| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.226887967A>G | CA2650786180 | PSEN2 | c.499-124A>G (n.499-124A>G) c.*329-124A>G (n.*329-124A>G) c.*78-124A>G (n.*78-124A>G) n.1060-124A>G n.937-124A>G c.*406-124A>G (n.*406-124A>G) c.67-124A>G (n.67-124A>G) c.*122-124A>G (n.*122-124A>G) c.598-124A>G (n.598-124A>G) c.-21-124A>G (n.-21-124A>G) n.926-124A>G n.904-124A>G n.1247-124A>G n.739-124A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887968G>C | CA38618614 | PSEN2 | c.499-123G>C (n.499-123G>C) c.*329-123G>C (n.*329-123G>C) c.*78-123G>C (n.*78-123G>C) n.1060-123G>C n.937-123G>C c.*406-123G>C (n.*406-123G>C) c.67-123G>C (n.67-123G>C) c.*122-123G>C (n.*122-123G>C) c.598-123G>C (n.598-123G>C) c.-21-123G>C (n.-21-123G>C) n.926-123G>C n.904-123G>C n.1247-123G>C n.739-123G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887968G= | CA1225082105 | PSEN2 | c.499-123G= (n.499-123G=) c.*329-123G= (n.*329-123G=) c.*78-123G= (n.*78-123G=) n.1060-123G= n.937-123G= c.*406-123G= (n.*406-123G=) c.67-123G= (n.67-123G=) c.*122-123G= (n.*122-123G=) c.598-123G= (n.598-123G=) c.-21-123G= (n.-21-123G=) n.926-123G= n.904-123G= n.1247-123G= n.739-123G= | |
| 1 | g.226887969C>A | CA2650786181 | PSEN2 | c.499-122C>A (n.499-122C>A) c.*329-122C>A (n.*329-122C>A) c.*78-122C>A (n.*78-122C>A) n.1060-122C>A n.937-122C>A c.*406-122C>A (n.*406-122C>A) c.67-122C>A (n.67-122C>A) c.*122-122C>A (n.*122-122C>A) c.598-122C>A (n.598-122C>A) c.-21-122C>A (n.-21-122C>A) n.926-122C>A n.904-122C>A n.1247-122C>A n.739-122C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887969C= | CA1147418785 | PSEN2 | c.499-122C= (n.499-122C=) c.*329-122C= (n.*329-122C=) c.*78-122C= (n.*78-122C=) n.1060-122C= n.937-122C= c.*406-122C= (n.*406-122C=) c.67-122C= (n.67-122C=) c.*122-122C= (n.*122-122C=) c.598-122C= (n.598-122C=) c.-21-122C= (n.-21-122C=) n.926-122C= n.904-122C= n.1247-122C= n.739-122C= | |
| 1 | g.226887969C>T | CA38618615 | PSEN2 | c.499-122C>T (n.499-122C>T) c.*329-122C>T (n.*329-122C>T) c.*78-122C>T (n.*78-122C>T) n.1060-122C>T n.937-122C>T c.*406-122C>T (n.*406-122C>T) c.67-122C>T (n.67-122C>T) c.*122-122C>T (n.*122-122C>T) c.598-122C>T (n.598-122C>T) c.-21-122C>T (n.-21-122C>T) n.926-122C>T n.904-122C>T n.1247-122C>T n.739-122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887970G>A | CA38618616 | PSEN2 | c.499-121G>A (n.499-121G>A) c.*329-121G>A (n.*329-121G>A) c.*78-121G>A (n.*78-121G>A) n.1060-121G>A n.937-121G>A c.*406-121G>A (n.*406-121G>A) c.67-121G>A (n.67-121G>A) c.*122-121G>A (n.*122-121G>A) c.598-121G>A (n.598-121G>A) c.-21-121G>A (n.-21-121G>A) n.926-121G>A n.904-121G>A n.1247-121G>A n.739-121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887970G>C | CA732350752 | PSEN2 | c.499-121G>C (n.499-121G>C) c.*329-121G>C (n.*329-121G>C) c.*78-121G>C (n.*78-121G>C) n.1060-121G>C n.937-121G>C c.*406-121G>C (n.*406-121G>C) c.67-121G>C (n.67-121G>C) c.*122-121G>C (n.*122-121G>C) c.598-121G>C (n.598-121G>C) c.-21-121G>C (n.-21-121G>C) n.926-121G>C n.904-121G>C n.1247-121G>C n.739-121G>C | dbSNP |
| 1 | g.226887970G= | CA1141426573 | PSEN2 | c.499-121G= (n.499-121G=) c.*329-121G= (n.*329-121G=) c.*78-121G= (n.*78-121G=) n.1060-121G= n.937-121G= c.*406-121G= (n.*406-121G=) c.67-121G= (n.67-121G=) c.*122-121G= (n.*122-121G=) c.598-121G= (n.598-121G=) c.-21-121G= (n.-21-121G=) n.926-121G= n.904-121G= n.1247-121G= n.739-121G= | |
| 1 | g.226887974_226887984del | CA2650786182 | PSEN2 | c.499-117_499-107del (n.499-117_499-107del) c.*329-117_*329-107del (n.*329-117_*329-107del) c.*78-117_*78-107del (n.*78-117_*78-107del) n.1060-117_1060-107del n.937-117_937-107del c.*406-117_*406-107del (n.*406-117_*406-107del) c.67-117_67-107del (n.67-117_67-107del) c.*122-117_*122-107del (n.*122-117_*122-107del) c.598-117_598-107del (n.598-117_598-107del) c.-21-117_-21-107del (n.-21-117_-21-107del) n.926-117_926-107del n.904-117_904-107del n.1247-117_1247-107del n.739-117_739-107del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226887971_226887972delinsTA | CA1225082106 | PSEN2 | c.499-120_499-119delinsTA (n.499-120_499-119delinsTA) c.*329-120_*329-119delinsTA (n.*329-120_*329-119delinsTA) c.*78-120_*78-119delinsTA (n.*78-120_*78-119delinsTA) n.1060-120_1060-119delinsTA n.937-120_937-119delinsTA c.*406-120_*406-119delinsTA (n.*406-120_*406-119delinsTA) c.67-120_67-119delinsTA (n.67-120_67-119delinsTA) c.*122-120_*122-119delinsTA (n.*122-120_*122-119delinsTA) c.598-120_598-119delinsTA (n.598-120_598-119delinsTA) c.-21-120_-21-119delinsTA (n.-21-120_-21-119delinsTA) n.926-120_926-119delinsTA n.904-120_904-119delinsTA n.1247-120_1247-119delinsTA n.739-120_739-119delinsTA | |
| 1 | g.226887972del | CA38618617 | PSEN2 | c.499-119del (n.499-119del) c.*329-119del (n.*329-119del) c.*78-119del (n.*78-119del) n.1060-119del n.937-119del c.*406-119del (n.*406-119del) c.67-119del (n.67-119del) c.*122-119del (n.*122-119del) c.598-119del (n.598-119del) c.-21-119del (n.-21-119del) n.926-119del n.904-119del n.1247-119del n.739-119del | dbSNP |
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| 1 | g.226887972A>G | CA1225082108 | PSEN2 | c.499-119A>G (n.499-119A>G) c.*329-119A>G (n.*329-119A>G) c.*78-119A>G (n.*78-119A>G) n.1060-119A>G n.937-119A>G c.*406-119A>G (n.*406-119A>G) c.67-119A>G (n.67-119A>G) c.*122-119A>G (n.*122-119A>G) c.598-119A>G (n.598-119A>G) c.-21-119A>G (n.-21-119A>G) n.926-119A>G n.904-119A>G n.1247-119A>G n.739-119A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226887974G>A | CA2650786185 | PSEN2 | c.499-117G>A (n.499-117G>A) c.*329-117G>A (n.*329-117G>A) c.*78-117G>A (n.*78-117G>A) n.1060-117G>A n.937-117G>A c.*406-117G>A (n.*406-117G>A) c.67-117G>A (n.67-117G>A) c.*122-117G>A (n.*122-117G>A) c.598-117G>A (n.598-117G>A) c.-21-117G>A (n.-21-117G>A) n.926-117G>A n.904-117G>A n.1247-117G>A n.739-117G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887974G>T | CA2650786186 | PSEN2 | c.499-117G>T (n.499-117G>T) c.*329-117G>T (n.*329-117G>T) c.*78-117G>T (n.*78-117G>T) n.1060-117G>T n.937-117G>T c.*406-117G>T (n.*406-117G>T) c.67-117G>T (n.67-117G>T) c.*122-117G>T (n.*122-117G>T) c.598-117G>T (n.598-117G>T) c.-21-117G>T (n.-21-117G>T) n.926-117G>T n.904-117G>T n.1247-117G>T n.739-117G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226887976A= | CA1225082109 | PSEN2 | c.499-115A= (n.499-115A=) c.*329-115A= (n.*329-115A=) c.*78-115A= (n.*78-115A=) n.1060-115A= n.937-115A= c.*406-115A= (n.*406-115A=) c.67-115A= (n.67-115A=) c.*122-115A= (n.*122-115A=) c.598-115A= (n.598-115A=) c.-21-115A= (n.-21-115A=) n.926-115A= n.904-115A= n.1247-115A= n.739-115A= | |
| 1 | g.226887976A>G | CA1012963292 | PSEN2 | c.499-115A>G (n.499-115A>G) c.*329-115A>G (n.*329-115A>G) c.*78-115A>G (n.*78-115A>G) n.1060-115A>G n.937-115A>G c.*406-115A>G (n.*406-115A>G) c.67-115A>G (n.67-115A>G) c.*122-115A>G (n.*122-115A>G) c.598-115A>G (n.598-115A>G) c.-21-115A>G (n.-21-115A>G) n.926-115A>G n.904-115A>G n.1247-115A>G n.739-115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887977T>C | CA2650786189 | PSEN2 | c.499-114T>C (n.499-114T>C) c.*329-114T>C (n.*329-114T>C) c.*78-114T>C (n.*78-114T>C) n.1060-114T>C n.937-114T>C c.*406-114T>C (n.*406-114T>C) c.67-114T>C (n.67-114T>C) c.*122-114T>C (n.*122-114T>C) c.598-114T>C (n.598-114T>C) c.-21-114T>C (n.-21-114T>C) n.926-114T>C n.904-114T>C n.1247-114T>C n.739-114T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887977T>G | CA2650786190 | PSEN2 | c.499-114T>G (n.499-114T>G) c.*329-114T>G (n.*329-114T>G) c.*78-114T>G (n.*78-114T>G) n.1060-114T>G n.937-114T>G c.*406-114T>G (n.*406-114T>G) c.67-114T>G (n.67-114T>G) c.*122-114T>G (n.*122-114T>G) c.598-114T>G (n.598-114T>G) c.-21-114T>G (n.-21-114T>G) n.926-114T>G n.904-114T>G n.1247-114T>G n.739-114T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887978G>C | CA2650786191 | PSEN2 | c.499-113G>C (n.499-113G>C) c.*329-113G>C (n.*329-113G>C) c.*78-113G>C (n.*78-113G>C) n.1060-113G>C n.937-113G>C c.*406-113G>C (n.*406-113G>C) c.67-113G>C (n.67-113G>C) c.*122-113G>C (n.*122-113G>C) c.598-113G>C (n.598-113G>C) c.-21-113G>C (n.-21-113G>C) n.926-113G>C n.904-113G>C n.1247-113G>C n.739-113G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887978G>T | CA2698238273 | PSEN2 | c.499-113G>T (n.499-113G>T) c.*329-113G>T (n.*329-113G>T) c.*78-113G>T (n.*78-113G>T) n.1060-113G>T n.937-113G>T c.*406-113G>T (n.*406-113G>T) c.67-113G>T (n.67-113G>T) c.*122-113G>T (n.*122-113G>T) c.598-113G>T (n.598-113G>T) c.-21-113G>T (n.-21-113G>T) n.926-113G>T n.904-113G>T n.1247-113G>T n.739-113G>T | dbSNP |
| 1 | g.226887979A>G | CA2650786192 | PSEN2 | c.499-112A>G (n.499-112A>G) c.*329-112A>G (n.*329-112A>G) c.*78-112A>G (n.*78-112A>G) n.1060-112A>G n.937-112A>G c.*406-112A>G (n.*406-112A>G) c.67-112A>G (n.67-112A>G) c.*122-112A>G (n.*122-112A>G) c.598-112A>G (n.598-112A>G) c.-21-112A>G (n.-21-112A>G) n.926-112A>G n.904-112A>G n.1247-112A>G n.739-112A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887984G>T | CA2650786193 | PSEN2 | c.499-107G>T (n.499-107G>T) c.*329-107G>T (n.*329-107G>T) c.*78-107G>T (n.*78-107G>T) n.1060-107G>T n.937-107G>T c.*406-107G>T (n.*406-107G>T) c.67-107G>T (n.67-107G>T) c.*122-107G>T (n.*122-107G>T) c.598-107G>T (n.598-107G>T) c.-21-107G>T (n.-21-107G>T) n.926-107G>T n.904-107G>T n.1247-107G>T n.739-107G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887985C>A | CA2650786194 | PSEN2 | c.499-106C>A (n.499-106C>A) c.*329-106C>A (n.*329-106C>A) c.*78-106C>A (n.*78-106C>A) n.1060-106C>A n.937-106C>A c.*406-106C>A (n.*406-106C>A) c.67-106C>A (n.67-106C>A) c.*122-106C>A (n.*122-106C>A) c.598-106C>A (n.598-106C>A) c.-21-106C>A (n.-21-106C>A) n.926-106C>A n.904-106C>A n.1247-106C>A n.739-106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887985C>T | CA2650786195 | PSEN2 | c.499-106C>T (n.499-106C>T) c.*329-106C>T (n.*329-106C>T) c.*78-106C>T (n.*78-106C>T) n.1060-106C>T n.937-106C>T c.*406-106C>T (n.*406-106C>T) c.67-106C>T (n.67-106C>T) c.*122-106C>T (n.*122-106C>T) c.598-106C>T (n.598-106C>T) c.-21-106C>T (n.-21-106C>T) n.926-106C>T n.904-106C>T n.1247-106C>T n.739-106C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887987T>A | CA2650786196 | PSEN2 | c.499-104T>A (n.499-104T>A) c.*329-104T>A (n.*329-104T>A) c.*78-104T>A (n.*78-104T>A) n.1060-104T>A n.937-104T>A c.*406-104T>A (n.*406-104T>A) c.67-104T>A (n.67-104T>A) c.*122-104T>A (n.*122-104T>A) c.598-104T>A (n.598-104T>A) c.-21-104T>A (n.-21-104T>A) n.926-104T>A n.904-104T>A n.1247-104T>A n.739-104T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887990T>C | CA38618648 | PSEN2 | c.499-101T>C (n.499-101T>C) c.*329-101T>C (n.*329-101T>C) c.*78-101T>C (n.*78-101T>C) n.1060-101T>C n.937-101T>C c.*406-101T>C (n.*406-101T>C) c.67-101T>C (n.67-101T>C) c.*122-101T>C (n.*122-101T>C) c.598-101T>C (n.598-101T>C) c.-21-101T>C (n.-21-101T>C) n.926-101T>C n.904-101T>C n.1247-101T>C n.739-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226887990T= | CA1225082110 | PSEN2 | c.499-101T= (n.499-101T=) c.*329-101T= (n.*329-101T=) c.*78-101T= (n.*78-101T=) n.1060-101T= n.937-101T= c.*406-101T= (n.*406-101T=) c.67-101T= (n.67-101T=) c.*122-101T= (n.*122-101T=) c.598-101T= (n.598-101T=) c.-21-101T= (n.-21-101T=) n.926-101T= n.904-101T= n.1247-101T= n.739-101T= | |
| 1 | g.226887991G>A | CA1225082112 | PSEN2 | c.499-100G>A (n.499-100G>A) c.*329-100G>A (n.*329-100G>A) c.*78-100G>A (n.*78-100G>A) n.1060-100G>A n.937-100G>A c.*406-100G>A (n.*406-100G>A) c.67-100G>A (n.67-100G>A) c.*122-100G>A (n.*122-100G>A) c.598-100G>A (n.598-100G>A) c.-21-100G>A (n.-21-100G>A) n.926-100G>A n.904-100G>A n.1247-100G>A n.739-100G>A | dbSNP |
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| 1 | g.226887995A>G | CA2650786198 | PSEN2 | c.499-96A>G (n.499-96A>G) c.*329-96A>G (n.*329-96A>G) c.*78-96A>G (n.*78-96A>G) n.1060-96A>G n.937-96A>G c.*406-96A>G (n.*406-96A>G) c.67-96A>G (n.67-96A>G) c.*122-96A>G (n.*122-96A>G) c.598-96A>G (n.598-96A>G) c.-21-96A>G (n.-21-96A>G) n.926-96A>G n.904-96A>G n.1247-96A>G n.739-96A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887996G>T | CA2650786199 | PSEN2 | c.499-95G>T (n.499-95G>T) c.*329-95G>T (n.*329-95G>T) c.*78-95G>T (n.*78-95G>T) n.1060-95G>T n.937-95G>T c.*406-95G>T (n.*406-95G>T) c.67-95G>T (n.67-95G>T) c.*122-95G>T (n.*122-95G>T) c.598-95G>T (n.598-95G>T) c.-21-95G>T (n.-21-95G>T) n.926-95G>T n.904-95G>T n.1247-95G>T n.739-95G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887997C>A | CA2650786200 | PSEN2 | c.499-94C>A (n.499-94C>A) c.*329-94C>A (n.*329-94C>A) c.*78-94C>A (n.*78-94C>A) n.1060-94C>A n.937-94C>A c.*406-94C>A (n.*406-94C>A) c.67-94C>A (n.67-94C>A) c.*122-94C>A (n.*122-94C>A) c.598-94C>A (n.598-94C>A) c.-21-94C>A (n.-21-94C>A) n.926-94C>A n.904-94C>A n.1247-94C>A n.739-94C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887997C>T | CA2574008039 | PSEN2 | c.499-94C>T (n.499-94C>T) c.*329-94C>T (n.*329-94C>T) c.*78-94C>T (n.*78-94C>T) n.1060-94C>T n.937-94C>T c.*406-94C>T (n.*406-94C>T) c.67-94C>T (n.67-94C>T) c.*122-94C>T (n.*122-94C>T) c.598-94C>T (n.598-94C>T) c.-21-94C>T (n.-21-94C>T) n.926-94C>T n.904-94C>T n.1247-94C>T n.739-94C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887998A>C | CA2650786201 | PSEN2 | c.499-93A>C (n.499-93A>C) c.*329-93A>C (n.*329-93A>C) c.*78-93A>C (n.*78-93A>C) n.1060-93A>C n.937-93A>C c.*406-93A>C (n.*406-93A>C) c.67-93A>C (n.67-93A>C) c.*122-93A>C (n.*122-93A>C) c.598-93A>C (n.598-93A>C) c.-21-93A>C (n.-21-93A>C) n.926-93A>C n.904-93A>C n.1247-93A>C n.739-93A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226887999T>C | CA2650786202 | PSEN2 | c.499-92T>C (n.499-92T>C) c.*329-92T>C (n.*329-92T>C) c.*78-92T>C (n.*78-92T>C) n.1060-92T>C n.937-92T>C c.*406-92T>C (n.*406-92T>C) c.67-92T>C (n.67-92T>C) c.*122-92T>C (n.*122-92T>C) c.598-92T>C (n.598-92T>C) c.-21-92T>C (n.-21-92T>C) n.926-92T>C n.904-92T>C n.1247-92T>C n.739-92T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888000T>C | CA2650786203 | PSEN2 | c.499-91T>C (n.499-91T>C) c.*329-91T>C (n.*329-91T>C) c.*78-91T>C (n.*78-91T>C) n.1060-91T>C n.937-91T>C c.*406-91T>C (n.*406-91T>C) c.67-91T>C (n.67-91T>C) c.*122-91T>C (n.*122-91T>C) c.598-91T>C (n.598-91T>C) c.-21-91T>C (n.-21-91T>C) n.926-91T>C n.904-91T>C n.1247-91T>C n.739-91T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888001C>A | CA2650786204 | PSEN2 | c.499-90C>A (n.499-90C>A) c.*329-90C>A (n.*329-90C>A) c.*78-90C>A (n.*78-90C>A) n.1060-90C>A n.937-90C>A c.*406-90C>A (n.*406-90C>A) c.67-90C>A (n.67-90C>A) c.*122-90C>A (n.*122-90C>A) c.598-90C>A (n.598-90C>A) c.-21-90C>A (n.-21-90C>A) n.926-90C>A n.904-90C>A n.1247-90C>A n.739-90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888001C= | CA1225082113 | PSEN2 | c.499-90C= (n.499-90C=) c.*329-90C= (n.*329-90C=) c.*78-90C= (n.*78-90C=) n.1060-90C= n.937-90C= c.*406-90C= (n.*406-90C=) c.67-90C= (n.67-90C=) c.*122-90C= (n.*122-90C=) c.598-90C= (n.598-90C=) c.-21-90C= (n.-21-90C=) n.926-90C= n.904-90C= n.1247-90C= n.739-90C= | |
| 1 | g.226888001C>G | CA1225082114 | PSEN2 | c.499-90C>G (n.499-90C>G) c.*329-90C>G (n.*329-90C>G) c.*78-90C>G (n.*78-90C>G) n.1060-90C>G n.937-90C>G c.*406-90C>G (n.*406-90C>G) c.67-90C>G (n.67-90C>G) c.*122-90C>G (n.*122-90C>G) c.598-90C>G (n.598-90C>G) c.-21-90C>G (n.-21-90C>G) n.926-90C>G n.904-90C>G n.1247-90C>G n.739-90C>G | dbSNP |
| 1 | g.226888003G>A | CA2650786205 | PSEN2 | c.499-88G>A (n.499-88G>A) c.*329-88G>A (n.*329-88G>A) c.*78-88G>A (n.*78-88G>A) n.1060-88G>A n.937-88G>A c.*406-88G>A (n.*406-88G>A) c.67-88G>A (n.67-88G>A) c.*122-88G>A (n.*122-88G>A) c.598-88G>A (n.598-88G>A) c.-21-88G>A (n.-21-88G>A) n.926-88G>A n.904-88G>A n.1247-88G>A n.739-88G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888003G>C | CA732350760 | PSEN2 | c.499-88G>C (n.499-88G>C) c.*329-88G>C (n.*329-88G>C) c.*78-88G>C (n.*78-88G>C) n.1060-88G>C n.937-88G>C c.*406-88G>C (n.*406-88G>C) c.67-88G>C (n.67-88G>C) c.*122-88G>C (n.*122-88G>C) c.598-88G>C (n.598-88G>C) c.-21-88G>C (n.-21-88G>C) n.926-88G>C n.904-88G>C n.1247-88G>C n.739-88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888003G= | CA1225082115 | PSEN2 | c.499-88G= (n.499-88G=) c.*329-88G= (n.*329-88G=) c.*78-88G= (n.*78-88G=) n.1060-88G= n.937-88G= c.*406-88G= (n.*406-88G=) c.67-88G= (n.67-88G=) c.*122-88G= (n.*122-88G=) c.598-88G= (n.598-88G=) c.-21-88G= (n.-21-88G=) n.926-88G= n.904-88G= n.1247-88G= n.739-88G= | |
| 1 | g.226888004G>A | CA529171530 | PSEN2 | c.499-87G>A (n.499-87G>A) c.*329-87G>A (n.*329-87G>A) c.*78-87G>A (n.*78-87G>A) n.1060-87G>A n.937-87G>A c.*406-87G>A (n.*406-87G>A) c.67-87G>A (n.67-87G>A) c.*122-87G>A (n.*122-87G>A) c.598-87G>A (n.598-87G>A) c.-21-87G>A (n.-21-87G>A) n.926-87G>A n.904-87G>A n.1247-87G>A n.739-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888004G>C | CA2650786206 | PSEN2 | c.499-87G>C (n.499-87G>C) c.*329-87G>C (n.*329-87G>C) c.*78-87G>C (n.*78-87G>C) n.1060-87G>C n.937-87G>C c.*406-87G>C (n.*406-87G>C) c.67-87G>C (n.67-87G>C) c.*122-87G>C (n.*122-87G>C) c.598-87G>C (n.598-87G>C) c.-21-87G>C (n.-21-87G>C) n.926-87G>C n.904-87G>C n.1247-87G>C n.739-87G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888004G= | CA1225082116 | PSEN2 | c.499-87G= (n.499-87G=) c.*329-87G= (n.*329-87G=) c.*78-87G= (n.*78-87G=) n.1060-87G= n.937-87G= c.*406-87G= (n.*406-87G=) c.67-87G= (n.67-87G=) c.*122-87G= (n.*122-87G=) c.598-87G= (n.598-87G=) c.-21-87G= (n.-21-87G=) n.926-87G= n.904-87G= n.1247-87G= n.739-87G= | |
| 1 | g.226888004G>T | CA38618657 | PSEN2 | c.499-87G>T (n.499-87G>T) c.*329-87G>T (n.*329-87G>T) c.*78-87G>T (n.*78-87G>T) n.1060-87G>T n.937-87G>T c.*406-87G>T (n.*406-87G>T) c.67-87G>T (n.67-87G>T) c.*122-87G>T (n.*122-87G>T) c.598-87G>T (n.598-87G>T) c.-21-87G>T (n.-21-87G>T) n.926-87G>T n.904-87G>T n.1247-87G>T n.739-87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888005C>A | CA38618659 | PSEN2 | c.499-86C>A (n.499-86C>A) c.*329-86C>A (n.*329-86C>A) c.*78-86C>A (n.*78-86C>A) n.1060-86C>A n.937-86C>A c.*406-86C>A (n.*406-86C>A) c.67-86C>A (n.67-86C>A) c.*122-86C>A (n.*122-86C>A) c.598-86C>A (n.598-86C>A) c.-21-86C>A (n.-21-86C>A) n.926-86C>A n.904-86C>A n.1247-86C>A n.739-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888005C= | CA1225082117 | PSEN2 | c.499-86C= (n.499-86C=) c.*329-86C= (n.*329-86C=) c.*78-86C= (n.*78-86C=) n.1060-86C= n.937-86C= c.*406-86C= (n.*406-86C=) c.67-86C= (n.67-86C=) c.*122-86C= (n.*122-86C=) c.598-86C= (n.598-86C=) c.-21-86C= (n.-21-86C=) n.926-86C= n.904-86C= n.1247-86C= n.739-86C= | |
| 1 | g.226888005C>T | CA2650786207 | PSEN2 | c.499-86C>T (n.499-86C>T) c.*329-86C>T (n.*329-86C>T) c.*78-86C>T (n.*78-86C>T) n.1060-86C>T n.937-86C>T c.*406-86C>T (n.*406-86C>T) c.67-86C>T (n.67-86C>T) c.*122-86C>T (n.*122-86C>T) c.598-86C>T (n.598-86C>T) c.-21-86C>T (n.-21-86C>T) n.926-86C>T n.904-86C>T n.1247-86C>T n.739-86C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888007T>G | CA2650786208 | PSEN2 | c.499-84T>G (n.499-84T>G) c.*329-84T>G (n.*329-84T>G) c.*78-84T>G (n.*78-84T>G) n.1060-84T>G n.937-84T>G c.*406-84T>G (n.*406-84T>G) c.67-84T>G (n.67-84T>G) c.*122-84T>G (n.*122-84T>G) c.598-84T>G (n.598-84T>G) c.-21-84T>G (n.-21-84T>G) n.926-84T>G n.904-84T>G n.1247-84T>G n.739-84T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888008G>T | CA2650786209 | PSEN2 | c.499-83G>T (n.499-83G>T) c.*329-83G>T (n.*329-83G>T) c.*78-83G>T (n.*78-83G>T) n.1060-83G>T n.937-83G>T c.*406-83G>T (n.*406-83G>T) c.67-83G>T (n.67-83G>T) c.*122-83G>T (n.*122-83G>T) c.598-83G>T (n.598-83G>T) c.-21-83G>T (n.-21-83G>T) n.926-83G>T n.904-83G>T n.1247-83G>T n.739-83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888009G>A | CA38618676 | PSEN2 | c.499-82G>A (n.499-82G>A) c.*329-82G>A (n.*329-82G>A) c.*78-82G>A (n.*78-82G>A) n.1060-82G>A n.937-82G>A c.*406-82G>A (n.*406-82G>A) c.67-82G>A (n.67-82G>A) c.*122-82G>A (n.*122-82G>A) c.598-82G>A (n.598-82G>A) c.-21-82G>A (n.-21-82G>A) n.926-82G>A n.904-82G>A n.1247-82G>A n.739-82G>A | dbSNP |
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| 1 | g.226888009G= | CA1225082118 | PSEN2 | c.499-82G= (n.499-82G=) c.*329-82G= (n.*329-82G=) c.*78-82G= (n.*78-82G=) n.1060-82G= n.937-82G= c.*406-82G= (n.*406-82G=) c.67-82G= (n.67-82G=) c.*122-82G= (n.*122-82G=) c.598-82G= (n.598-82G=) c.-21-82G= (n.-21-82G=) n.926-82G= n.904-82G= n.1247-82G= n.739-82G= | |
| 1 | g.226888010G= | CA1225082119 | PSEN2 | c.499-81G= (n.499-81G=) c.*329-81G= (n.*329-81G=) c.*78-81G= (n.*78-81G=) n.1060-81G= n.937-81G= c.*406-81G= (n.*406-81G=) c.67-81G= (n.67-81G=) c.*122-81G= (n.*122-81G=) c.598-81G= (n.598-81G=) c.-21-81G= (n.-21-81G=) n.926-81G= n.904-81G= n.1247-81G= n.739-81G= | |
| 1 | g.226888010G>T | CA732350766 | PSEN2 | c.499-81G>T (n.499-81G>T) c.*329-81G>T (n.*329-81G>T) c.*78-81G>T (n.*78-81G>T) n.1060-81G>T n.937-81G>T c.*406-81G>T (n.*406-81G>T) c.67-81G>T (n.67-81G>T) c.*122-81G>T (n.*122-81G>T) c.598-81G>T (n.598-81G>T) c.-21-81G>T (n.-21-81G>T) n.926-81G>T n.904-81G>T n.1247-81G>T n.739-81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888011del | CA2650786211 | PSEN2 | c.499-80del (n.499-80del) c.*329-80del (n.*329-80del) c.*78-80del (n.*78-80del) n.1060-80del n.937-80del c.*406-80del (n.*406-80del) c.67-80del (n.67-80del) c.*122-80del (n.*122-80del) c.598-80del (n.598-80del) c.-21-80del (n.-21-80del) n.926-80del n.904-80del n.1247-80del n.739-80del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888011T>C | CA38618690 | PSEN2 | c.499-80T>C (n.499-80T>C) c.*329-80T>C (n.*329-80T>C) c.*78-80T>C (n.*78-80T>C) n.1060-80T>C n.937-80T>C c.*406-80T>C (n.*406-80T>C) c.67-80T>C (n.67-80T>C) c.*122-80T>C (n.*122-80T>C) c.598-80T>C (n.598-80T>C) c.-21-80T>C (n.-21-80T>C) n.926-80T>C n.904-80T>C n.1247-80T>C n.739-80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888011T= | CA1225082120 | PSEN2 | c.499-80T= (n.499-80T=) c.*329-80T= (n.*329-80T=) c.*78-80T= (n.*78-80T=) n.1060-80T= n.937-80T= c.*406-80T= (n.*406-80T=) c.67-80T= (n.67-80T=) c.*122-80T= (n.*122-80T=) c.598-80T= (n.598-80T=) c.-21-80T= (n.-21-80T=) n.926-80T= n.904-80T= n.1247-80T= n.739-80T= | |
| 1 | g.226888014C>A | CA2574008058 | PSEN2 | c.499-77C>A (n.499-77C>A) c.*329-77C>A (n.*329-77C>A) c.*78-77C>A (n.*78-77C>A) n.1060-77C>A n.937-77C>A c.*406-77C>A (n.*406-77C>A) c.67-77C>A (n.67-77C>A) c.*122-77C>A (n.*122-77C>A) c.598-77C>A (n.598-77C>A) c.-21-77C>A (n.-21-77C>A) n.926-77C>A n.904-77C>A n.1247-77C>A n.739-77C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888014C>G | CA646458600 | PSEN2 | c.499-77C>G (n.499-77C>G) c.*329-77C>G (n.*329-77C>G) c.*78-77C>G (n.*78-77C>G) n.1060-77C>G n.937-77C>G c.*406-77C>G (n.*406-77C>G) c.67-77C>G (n.67-77C>G) c.*122-77C>G (n.*122-77C>G) c.598-77C>G (n.598-77C>G) c.-21-77C>G (n.-21-77C>G) n.926-77C>G n.904-77C>G n.1247-77C>G n.739-77C>G | COSMIC |
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| 1 | g.226888016G>A | CA38618699 | PSEN2 | c.499-75G>A (n.499-75G>A) c.*329-75G>A (n.*329-75G>A) c.*78-75G>A (n.*78-75G>A) n.1060-75G>A n.937-75G>A c.*406-75G>A (n.*406-75G>A) c.67-75G>A (n.67-75G>A) c.*122-75G>A (n.*122-75G>A) c.598-75G>A (n.598-75G>A) c.-21-75G>A (n.-21-75G>A) n.926-75G>A n.904-75G>A n.1247-75G>A n.739-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888016G>C | CA2650786213 | PSEN2 | c.499-75G>C (n.499-75G>C) c.*329-75G>C (n.*329-75G>C) c.*78-75G>C (n.*78-75G>C) n.1060-75G>C n.937-75G>C c.*406-75G>C (n.*406-75G>C) c.67-75G>C (n.67-75G>C) c.*122-75G>C (n.*122-75G>C) c.598-75G>C (n.598-75G>C) c.-21-75G>C (n.-21-75G>C) n.926-75G>C n.904-75G>C n.1247-75G>C n.739-75G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888016G= | CA1225082121 | PSEN2 | c.499-75G= (n.499-75G=) c.*329-75G= (n.*329-75G=) c.*78-75G= (n.*78-75G=) n.1060-75G= n.937-75G= c.*406-75G= (n.*406-75G=) c.67-75G= (n.67-75G=) c.*122-75G= (n.*122-75G=) c.598-75G= (n.598-75G=) c.-21-75G= (n.-21-75G=) n.926-75G= n.904-75G= n.1247-75G= n.739-75G= | |
| 1 | g.226888018C>A | CA2650786214 | PSEN2 | c.499-73C>A (n.499-73C>A) c.*329-73C>A (n.*329-73C>A) c.*78-73C>A (n.*78-73C>A) n.1060-73C>A n.937-73C>A c.*406-73C>A (n.*406-73C>A) c.67-73C>A (n.67-73C>A) c.*122-73C>A (n.*122-73C>A) c.598-73C>A (n.598-73C>A) c.-21-73C>A (n.-21-73C>A) n.926-73C>A n.904-73C>A n.1247-73C>A n.739-73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888018C>G | CA2650786215 | PSEN2 | c.499-73C>G (n.499-73C>G) c.*329-73C>G (n.*329-73C>G) c.*78-73C>G (n.*78-73C>G) n.1060-73C>G n.937-73C>G c.*406-73C>G (n.*406-73C>G) c.67-73C>G (n.67-73C>G) c.*122-73C>G (n.*122-73C>G) c.598-73C>G (n.598-73C>G) c.-21-73C>G (n.-21-73C>G) n.926-73C>G n.904-73C>G n.1247-73C>G n.739-73C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888019T>C | CA2650786216 | PSEN2 | c.499-72T>C (n.499-72T>C) c.*329-72T>C (n.*329-72T>C) c.*78-72T>C (n.*78-72T>C) n.1060-72T>C n.937-72T>C c.*406-72T>C (n.*406-72T>C) c.67-72T>C (n.67-72T>C) c.*122-72T>C (n.*122-72T>C) c.598-72T>C (n.598-72T>C) c.-21-72T>C (n.-21-72T>C) n.926-72T>C n.904-72T>C n.1247-72T>C n.739-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888019T>G | CA2574008062 | PSEN2 | c.499-72T>G (n.499-72T>G) c.*329-72T>G (n.*329-72T>G) c.*78-72T>G (n.*78-72T>G) n.1060-72T>G n.937-72T>G c.*406-72T>G (n.*406-72T>G) c.67-72T>G (n.67-72T>G) c.*122-72T>G (n.*122-72T>G) c.598-72T>G (n.598-72T>G) c.-21-72T>G (n.-21-72T>G) n.926-72T>G n.904-72T>G n.1247-72T>G n.739-72T>G | |
| 1 | g.226888020C>A | CA2650786217 | PSEN2 | c.499-71C>A (n.499-71C>A) c.*329-71C>A (n.*329-71C>A) c.*78-71C>A (n.*78-71C>A) n.1060-71C>A n.937-71C>A c.*406-71C>A (n.*406-71C>A) c.67-71C>A (n.67-71C>A) c.*122-71C>A (n.*122-71C>A) c.598-71C>A (n.598-71C>A) c.-21-71C>A (n.-21-71C>A) n.926-71C>A n.904-71C>A n.1247-71C>A n.739-71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888020C= | CA1225082122 | PSEN2 | c.499-71C= (n.499-71C=) c.*329-71C= (n.*329-71C=) c.*78-71C= (n.*78-71C=) n.1060-71C= n.937-71C= c.*406-71C= (n.*406-71C=) c.67-71C= (n.67-71C=) c.*122-71C= (n.*122-71C=) c.598-71C= (n.598-71C=) c.-21-71C= (n.-21-71C=) n.926-71C= n.904-71C= n.1247-71C= n.739-71C= | |
| 1 | g.226888020C>G | CA732350767 | PSEN2 | c.499-71C>G (n.499-71C>G) c.*329-71C>G (n.*329-71C>G) c.*78-71C>G (n.*78-71C>G) n.1060-71C>G n.937-71C>G c.*406-71C>G (n.*406-71C>G) c.67-71C>G (n.67-71C>G) c.*122-71C>G (n.*122-71C>G) c.598-71C>G (n.598-71C>G) c.-21-71C>G (n.-21-71C>G) n.926-71C>G n.904-71C>G n.1247-71C>G n.739-71C>G | dbSNP |
| 1 | g.226888021A>C | CA2574008067 | PSEN2 | c.499-70A>C (n.499-70A>C) c.*329-70A>C (n.*329-70A>C) c.*78-70A>C (n.*78-70A>C) n.1060-70A>C n.937-70A>C c.*406-70A>C (n.*406-70A>C) c.67-70A>C (n.67-70A>C) c.*122-70A>C (n.*122-70A>C) c.598-70A>C (n.598-70A>C) c.-21-70A>C (n.-21-70A>C) n.926-70A>C n.904-70A>C n.1247-70A>C n.739-70A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888021A>G | CA2650786218 | PSEN2 | c.499-70A>G (n.499-70A>G) c.*329-70A>G (n.*329-70A>G) c.*78-70A>G (n.*78-70A>G) n.1060-70A>G n.937-70A>G c.*406-70A>G (n.*406-70A>G) c.67-70A>G (n.67-70A>G) c.*122-70A>G (n.*122-70A>G) c.598-70A>G (n.598-70A>G) c.-21-70A>G (n.-21-70A>G) n.926-70A>G n.904-70A>G n.1247-70A>G n.739-70A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888023G>T | CA2650786219 | PSEN2 | c.499-68G>T (n.499-68G>T) c.*329-68G>T (n.*329-68G>T) c.*78-68G>T (n.*78-68G>T) n.1060-68G>T n.937-68G>T c.*406-68G>T (n.*406-68G>T) c.67-68G>T (n.67-68G>T) c.*122-68G>T (n.*122-68G>T) c.598-68G>T (n.598-68G>T) c.-21-68G>T (n.-21-68G>T) n.926-68G>T n.904-68G>T n.1247-68G>T n.739-68G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888024A>G | CA2574008090 | PSEN2 | c.499-67A>G (n.499-67A>G) c.*329-67A>G (n.*329-67A>G) c.*78-67A>G (n.*78-67A>G) n.1060-67A>G n.937-67A>G c.*406-67A>G (n.*406-67A>G) c.67-67A>G (n.67-67A>G) c.*122-67A>G (n.*122-67A>G) c.598-67A>G (n.598-67A>G) c.-21-67A>G (n.-21-67A>G) n.926-67A>G n.904-67A>G n.1247-67A>G n.739-67A>G | |
| 1 | g.226888026C>A | CA2650786220 | PSEN2 | c.499-65C>A (n.499-65C>A) c.*329-65C>A (n.*329-65C>A) c.*78-65C>A (n.*78-65C>A) n.1060-65C>A n.937-65C>A c.*406-65C>A (n.*406-65C>A) c.67-65C>A (n.67-65C>A) c.*122-65C>A (n.*122-65C>A) c.598-65C>A (n.598-65C>A) c.-21-65C>A (n.-21-65C>A) n.926-65C>A n.904-65C>A n.1247-65C>A n.739-65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888026C= | CA1225082123 | PSEN2 | c.499-65C= (n.499-65C=) c.*329-65C= (n.*329-65C=) c.*78-65C= (n.*78-65C=) n.1060-65C= n.937-65C= c.*406-65C= (n.*406-65C=) c.67-65C= (n.67-65C=) c.*122-65C= (n.*122-65C=) c.598-65C= (n.598-65C=) c.-21-65C= (n.-21-65C=) n.926-65C= n.904-65C= n.1247-65C= n.739-65C= | |
| 1 | g.226888026C>T | CA732350773 | PSEN2 | c.499-65C>T (n.499-65C>T) c.*329-65C>T (n.*329-65C>T) c.*78-65C>T (n.*78-65C>T) n.1060-65C>T n.937-65C>T c.*406-65C>T (n.*406-65C>T) c.67-65C>T (n.67-65C>T) c.*122-65C>T (n.*122-65C>T) c.598-65C>T (n.598-65C>T) c.-21-65C>T (n.-21-65C>T) n.926-65C>T n.904-65C>T n.1247-65C>T n.739-65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888027C>A | CA2574008137 | PSEN2 | c.499-64C>A (n.499-64C>A) c.*329-64C>A (n.*329-64C>A) c.*78-64C>A (n.*78-64C>A) n.1060-64C>A n.937-64C>A c.*406-64C>A (n.*406-64C>A) c.67-64C>A (n.67-64C>A) c.*122-64C>A (n.*122-64C>A) c.598-64C>A (n.598-64C>A) c.-21-64C>A (n.-21-64C>A) n.926-64C>A n.904-64C>A n.1247-64C>A n.739-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888027C>T | CA2650786221 | PSEN2 | c.499-64C>T (n.499-64C>T) c.*329-64C>T (n.*329-64C>T) c.*78-64C>T (n.*78-64C>T) n.1060-64C>T n.937-64C>T c.*406-64C>T (n.*406-64C>T) c.67-64C>T (n.67-64C>T) c.*122-64C>T (n.*122-64C>T) c.598-64C>T (n.598-64C>T) c.-21-64C>T (n.-21-64C>T) n.926-64C>T n.904-64C>T n.1247-64C>T n.739-64C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888029G>C | CA1012963295 | PSEN2 | c.499-62G>C (n.499-62G>C) c.*329-62G>C (n.*329-62G>C) c.*78-62G>C (n.*78-62G>C) n.1060-62G>C n.937-62G>C c.*406-62G>C (n.*406-62G>C) c.67-62G>C (n.67-62G>C) c.*122-62G>C (n.*122-62G>C) c.598-62G>C (n.598-62G>C) c.-21-62G>C (n.-21-62G>C) n.926-62G>C n.904-62G>C n.1247-62G>C n.739-62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888029G= | CA1225082124 | PSEN2 | c.499-62G= (n.499-62G=) c.*329-62G= (n.*329-62G=) c.*78-62G= (n.*78-62G=) n.1060-62G= n.937-62G= c.*406-62G= (n.*406-62G=) c.67-62G= (n.67-62G=) c.*122-62G= (n.*122-62G=) c.598-62G= (n.598-62G=) c.-21-62G= (n.-21-62G=) n.926-62G= n.904-62G= n.1247-62G= n.739-62G= | |
| 1 | g.226888029G>T | CA2650786222 | PSEN2 | c.499-62G>T (n.499-62G>T) c.*329-62G>T (n.*329-62G>T) c.*78-62G>T (n.*78-62G>T) n.1060-62G>T n.937-62G>T c.*406-62G>T (n.*406-62G>T) c.67-62G>T (n.67-62G>T) c.*122-62G>T (n.*122-62G>T) c.598-62G>T (n.598-62G>T) c.-21-62G>T (n.-21-62G>T) n.926-62G>T n.904-62G>T n.1247-62G>T n.739-62G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888033dup | CA2650786223 | PSEN2 | c.499-58dup (n.499-58dup) c.*329-58dup (n.*329-58dup) c.*78-58dup (n.*78-58dup) n.1060-58dup n.937-58dup c.*406-58dup (n.*406-58dup) c.67-58dup (n.67-58dup) c.*122-58dup (n.*122-58dup) c.598-58dup (n.598-58dup) c.-21-58dup (n.-21-58dup) n.926-58dup n.904-58dup n.1247-58dup n.739-58dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888033del | CA2574008197 | PSEN2 | c.499-58del (n.499-58del) c.*329-58del (n.*329-58del) c.*78-58del (n.*78-58del) n.1060-58del n.937-58del c.*406-58del (n.*406-58del) c.67-58del (n.67-58del) c.*122-58del (n.*122-58del) c.598-58del (n.598-58del) c.-21-58del (n.-21-58del) n.926-58del n.904-58del n.1247-58del n.739-58del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888030G>A | CA1012963296 | PSEN2 | c.499-61G>A (n.499-61G>A) c.*329-61G>A (n.*329-61G>A) c.*78-61G>A (n.*78-61G>A) n.1060-61G>A n.937-61G>A c.*406-61G>A (n.*406-61G>A) c.67-61G>A (n.67-61G>A) c.*122-61G>A (n.*122-61G>A) c.598-61G>A (n.598-61G>A) c.-21-61G>A (n.-21-61G>A) n.926-61G>A n.904-61G>A n.1247-61G>A n.739-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888032G>A | CA2650786225 | PSEN2 | c.499-59G>A (n.499-59G>A) c.*329-59G>A (n.*329-59G>A) c.*78-59G>A (n.*78-59G>A) n.1060-59G>A n.937-59G>A c.*406-59G>A (n.*406-59G>A) c.67-59G>A (n.67-59G>A) c.*122-59G>A (n.*122-59G>A) c.598-59G>A (n.598-59G>A) c.-21-59G>A (n.-21-59G>A) n.926-59G>A n.904-59G>A n.1247-59G>A n.739-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888032G>T | CA38618710 | PSEN2 | c.499-59G>T (n.499-59G>T) c.*329-59G>T (n.*329-59G>T) c.*78-59G>T (n.*78-59G>T) n.1060-59G>T n.937-59G>T c.*406-59G>T (n.*406-59G>T) c.67-59G>T (n.67-59G>T) c.*122-59G>T (n.*122-59G>T) c.598-59G>T (n.598-59G>T) c.-21-59G>T (n.-21-59G>T) n.926-59G>T n.904-59G>T n.1247-59G>T n.739-59G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888034C>T | CA1225082129 | PSEN2 | c.499-57C>T (n.499-57C>T) c.*329-57C>T (n.*329-57C>T) c.*78-57C>T (n.*78-57C>T) n.1060-57C>T n.937-57C>T c.*406-57C>T (n.*406-57C>T) c.67-57C>T (n.67-57C>T) c.*122-57C>T (n.*122-57C>T) c.598-57C>T (n.598-57C>T) c.-21-57C>T (n.-21-57C>T) n.926-57C>T n.904-57C>T n.1247-57C>T n.739-57C>T | dbSNP |
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| 1 | g.226888038A>C | CA38618717 | PSEN2 | c.499-53A>C (n.499-53A>C) c.*329-53A>C (n.*329-53A>C) c.*78-53A>C (n.*78-53A>C) n.1060-53A>C n.937-53A>C c.*406-53A>C (n.*406-53A>C) c.67-53A>C (n.67-53A>C) c.*122-53A>C (n.*122-53A>C) c.598-53A>C (n.598-53A>C) c.-21-53A>C (n.-21-53A>C) n.926-53A>C n.904-53A>C n.1247-53A>C n.739-53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888041A>C | CA529171537 | PSEN2 | c.499-50A>C (n.499-50A>C) c.*329-50A>C (n.*329-50A>C) c.*78-50A>C (n.*78-50A>C) n.1060-50A>C n.937-50A>C c.*406-50A>C (n.*406-50A>C) c.67-50A>C (n.67-50A>C) c.*122-50A>C (n.*122-50A>C) c.598-50A>C (n.598-50A>C) c.-21-50A>C (n.-21-50A>C) n.926-50A>C n.904-50A>C n.1247-50A>C n.739-50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888048G>A | CA1225082137 | PSEN2 | c.499-43G>A (n.499-43G>A) c.*329-43G>A (n.*329-43G>A) c.*78-43G>A (n.*78-43G>A) n.1060-43G>A n.937-43G>A c.*406-43G>A (n.*406-43G>A) c.67-43G>A (n.67-43G>A) c.*122-43G>A (n.*122-43G>A) c.598-43G>A (n.598-43G>A) c.-21-43G>A (n.-21-43G>A) n.926-43G>A n.904-43G>A n.1247-43G>A n.739-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888048G= | CA1225082136 | PSEN2 | c.499-43G= (n.499-43G=) c.*329-43G= (n.*329-43G=) c.*78-43G= (n.*78-43G=) n.1060-43G= n.937-43G= c.*406-43G= (n.*406-43G=) c.67-43G= (n.67-43G=) c.*122-43G= (n.*122-43G=) c.598-43G= (n.598-43G=) c.-21-43G= (n.-21-43G=) n.926-43G= n.904-43G= n.1247-43G= n.739-43G= | |
| 1 | g.226888048G>T | CA2650786227 | PSEN2 | c.499-43G>T (n.499-43G>T) c.*329-43G>T (n.*329-43G>T) c.*78-43G>T (n.*78-43G>T) n.1060-43G>T n.937-43G>T c.*406-43G>T (n.*406-43G>T) c.67-43G>T (n.67-43G>T) c.*122-43G>T (n.*122-43G>T) c.598-43G>T (n.598-43G>T) c.-21-43G>T (n.-21-43G>T) n.926-43G>T n.904-43G>T n.1247-43G>T n.739-43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888049C>A | CA2607307364 | PSEN2 | c.499-42C>A (n.499-42C>A) c.*329-42C>A (n.*329-42C>A) c.*78-42C>A (n.*78-42C>A) n.1060-42C>A n.937-42C>A c.*406-42C>A (n.*406-42C>A) c.67-42C>A (n.67-42C>A) c.*122-42C>A (n.*122-42C>A) c.598-42C>A (n.598-42C>A) c.-21-42C>A (n.-21-42C>A) n.926-42C>A n.904-42C>A n.1247-42C>A n.739-42C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888049C= | CA1143421899 | PSEN2 | c.499-42C= (n.499-42C=) c.*329-42C= (n.*329-42C=) c.*78-42C= (n.*78-42C=) n.1060-42C= n.937-42C= c.*406-42C= (n.*406-42C=) c.67-42C= (n.67-42C=) c.*122-42C= (n.*122-42C=) c.598-42C= (n.598-42C=) c.-21-42C= (n.-21-42C=) n.926-42C= n.904-42C= n.1247-42C= n.739-42C= | |
| 1 | g.226888049C>G | CA1424546 | PSEN2 | c.499-42C>G (n.499-42C>G) c.*329-42C>G (n.*329-42C>G) c.*78-42C>G (n.*78-42C>G) n.1060-42C>G n.937-42C>G c.*406-42C>G (n.*406-42C>G) c.67-42C>G (n.67-42C>G) c.*122-42C>G (n.*122-42C>G) c.598-42C>G (n.598-42C>G) c.-21-42C>G (n.-21-42C>G) n.926-42C>G n.904-42C>G n.1247-42C>G n.739-42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888049C>T | CA1424545 | PSEN2 | c.499-42C>T (n.499-42C>T) c.*329-42C>T (n.*329-42C>T) c.*78-42C>T (n.*78-42C>T) n.1060-42C>T n.937-42C>T c.*406-42C>T (n.*406-42C>T) c.67-42C>T (n.67-42C>T) c.*122-42C>T (n.*122-42C>T) c.598-42C>T (n.598-42C>T) c.-21-42C>T (n.-21-42C>T) n.926-42C>T n.904-42C>T n.1247-42C>T n.739-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888050G>A | CA1424547 | PSEN2 | c.499-41G>A (n.499-41G>A) c.*329-41G>A (n.*329-41G>A) c.*78-41G>A (n.*78-41G>A) n.1060-41G>A n.937-41G>A c.*406-41G>A (n.*406-41G>A) c.67-41G>A (n.67-41G>A) c.*122-41G>A (n.*122-41G>A) c.598-41G>A (n.598-41G>A) c.-21-41G>A (n.-21-41G>A) n.926-41G>A n.904-41G>A n.1247-41G>A n.739-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888050G= | CA1225082138 | PSEN2 | c.499-41G= (n.499-41G=) c.*329-41G= (n.*329-41G=) c.*78-41G= (n.*78-41G=) n.1060-41G= n.937-41G= c.*406-41G= (n.*406-41G=) c.67-41G= (n.67-41G=) c.*122-41G= (n.*122-41G=) c.598-41G= (n.598-41G=) c.-21-41G= (n.-21-41G=) n.926-41G= n.904-41G= n.1247-41G= n.739-41G= | |
| 1 | g.226888050G>T | CA38618739 | PSEN2 | c.499-41G>T (n.499-41G>T) c.*329-41G>T (n.*329-41G>T) c.*78-41G>T (n.*78-41G>T) n.1060-41G>T n.937-41G>T c.*406-41G>T (n.*406-41G>T) c.67-41G>T (n.67-41G>T) c.*122-41G>T (n.*122-41G>T) c.598-41G>T (n.598-41G>T) c.-21-41G>T (n.-21-41G>T) n.926-41G>T n.904-41G>T n.1247-41G>T n.739-41G>T | dbSNP |
| 1 | g.226888051C>A | CA2650786228 | PSEN2 | c.499-40C>A (n.499-40C>A) c.*329-40C>A (n.*329-40C>A) c.*78-40C>A (n.*78-40C>A) n.1060-40C>A n.937-40C>A c.*406-40C>A (n.*406-40C>A) c.67-40C>A (n.67-40C>A) c.*122-40C>A (n.*122-40C>A) c.598-40C>A (n.598-40C>A) c.-21-40C>A (n.-21-40C>A) n.926-40C>A n.904-40C>A n.1247-40C>A n.739-40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888051C= | CA1225082139 | PSEN2 | c.499-40C= (n.499-40C=) c.*329-40C= (n.*329-40C=) c.*78-40C= (n.*78-40C=) n.1060-40C= n.937-40C= c.*406-40C= (n.*406-40C=) c.67-40C= (n.67-40C=) c.*122-40C= (n.*122-40C=) c.598-40C= (n.598-40C=) c.-21-40C= (n.-21-40C=) n.926-40C= n.904-40C= n.1247-40C= n.739-40C= | |
| 1 | g.226888051C>T | CA732350790 | PSEN2 | c.499-40C>T (n.499-40C>T) c.*329-40C>T (n.*329-40C>T) c.*78-40C>T (n.*78-40C>T) n.1060-40C>T n.937-40C>T c.*406-40C>T (n.*406-40C>T) c.67-40C>T (n.67-40C>T) c.*122-40C>T (n.*122-40C>T) c.598-40C>T (n.598-40C>T) c.-21-40C>T (n.-21-40C>T) n.926-40C>T n.904-40C>T n.1247-40C>T n.739-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888052T>C | CA2650786229 | PSEN2 | c.499-39T>C (n.499-39T>C) c.*329-39T>C (n.*329-39T>C) c.*78-39T>C (n.*78-39T>C) n.1060-39T>C n.937-39T>C c.*406-39T>C (n.*406-39T>C) c.67-39T>C (n.67-39T>C) c.*122-39T>C (n.*122-39T>C) c.598-39T>C (n.598-39T>C) c.-21-39T>C (n.-21-39T>C) n.926-39T>C n.904-39T>C n.1247-39T>C n.739-39T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888053_226888054delinsTG | CA1225082140 | PSEN2 | c.499-38_499-37delinsTG (n.499-38_499-37delinsTG) c.*329-38_*329-37delinsTG (n.*329-38_*329-37delinsTG) c.*78-38_*78-37delinsTG (n.*78-38_*78-37delinsTG) n.1060-38_1060-37delinsTG n.937-38_937-37delinsTG c.*406-38_*406-37delinsTG (n.*406-38_*406-37delinsTG) c.67-38_67-37delinsTG (n.67-38_67-37delinsTG) c.*122-38_*122-37delinsTG (n.*122-38_*122-37delinsTG) c.598-38_598-37delinsTG (n.598-38_598-37delinsTG) c.-21-38_-21-37delinsTG (n.-21-38_-21-37delinsTG) n.926-38_926-37delinsTG n.904-38_904-37delinsTG n.1247-38_1247-37delinsTG n.739-38_739-37delinsTG | |
| 1 | g.226888057del | CA1225082141 | PSEN2 | c.499-34del (n.499-34del) c.*329-34del (n.*329-34del) c.*78-34del (n.*78-34del) n.1060-34del n.937-34del c.*406-34del (n.*406-34del) c.67-34del (n.67-34del) c.*122-34del (n.*122-34del) c.598-34del (n.598-34del) c.-21-34del (n.-21-34del) n.926-34del n.904-34del n.1247-34del n.739-34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888055G>A | CA2650786230 | PSEN2 | c.499-36G>A (n.499-36G>A) c.*329-36G>A (n.*329-36G>A) c.*78-36G>A (n.*78-36G>A) n.1060-36G>A n.937-36G>A c.*406-36G>A (n.*406-36G>A) c.67-36G>A (n.67-36G>A) c.*122-36G>A (n.*122-36G>A) c.598-36G>A (n.598-36G>A) c.-21-36G>A (n.-21-36G>A) n.926-36G>A n.904-36G>A n.1247-36G>A n.739-36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888055G>C | CA1225082143 | PSEN2 | c.499-36G>C (n.499-36G>C) c.*329-36G>C (n.*329-36G>C) c.*78-36G>C (n.*78-36G>C) n.1060-36G>C n.937-36G>C c.*406-36G>C (n.*406-36G>C) c.67-36G>C (n.67-36G>C) c.*122-36G>C (n.*122-36G>C) c.598-36G>C (n.598-36G>C) c.-21-36G>C (n.-21-36G>C) n.926-36G>C n.904-36G>C n.1247-36G>C n.739-36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888055G= | CA1225082142 | PSEN2 | c.499-36G= (n.499-36G=) c.*329-36G= (n.*329-36G=) c.*78-36G= (n.*78-36G=) n.1060-36G= n.937-36G= c.*406-36G= (n.*406-36G=) c.67-36G= (n.67-36G=) c.*122-36G= (n.*122-36G=) c.598-36G= (n.598-36G=) c.-21-36G= (n.-21-36G=) n.926-36G= n.904-36G= n.1247-36G= n.739-36G= | |
| 1 | g.226888055G>T | CA2574008210 | PSEN2 | c.499-36G>T (n.499-36G>T) c.*329-36G>T (n.*329-36G>T) c.*78-36G>T (n.*78-36G>T) n.1060-36G>T n.937-36G>T c.*406-36G>T (n.*406-36G>T) c.67-36G>T (n.67-36G>T) c.*122-36G>T (n.*122-36G>T) c.598-36G>T (n.598-36G>T) c.-21-36G>T (n.-21-36G>T) n.926-36G>T n.904-36G>T n.1247-36G>T n.739-36G>T | |
| 1 | g.226888056G>A | CA529171546 | PSEN2 | c.499-35G>A (n.499-35G>A) c.*329-35G>A (n.*329-35G>A) c.*78-35G>A (n.*78-35G>A) n.1060-35G>A n.937-35G>A c.*406-35G>A (n.*406-35G>A) c.67-35G>A (n.67-35G>A) c.*122-35G>A (n.*122-35G>A) c.598-35G>A (n.598-35G>A) c.-21-35G>A (n.-21-35G>A) n.926-35G>A n.904-35G>A n.1247-35G>A n.739-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888056G= | CA1225082144 | PSEN2 | c.499-35G= (n.499-35G=) c.*329-35G= (n.*329-35G=) c.*78-35G= (n.*78-35G=) n.1060-35G= n.937-35G= c.*406-35G= (n.*406-35G=) c.67-35G= (n.67-35G=) c.*122-35G= (n.*122-35G=) c.598-35G= (n.598-35G=) c.-21-35G= (n.-21-35G=) n.926-35G= n.904-35G= n.1247-35G= n.739-35G= | |
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| 1 | g.226888058A= | CA1225082145 | PSEN2 | c.499-33A= (n.499-33A=) c.*329-33A= (n.*329-33A=) c.*78-33A= (n.*78-33A=) n.1060-33A= n.937-33A= c.*406-33A= (n.*406-33A=) c.67-33A= (n.67-33A=) c.*122-33A= (n.*122-33A=) c.598-33A= (n.598-33A=) c.-21-33A= (n.-21-33A=) n.926-33A= n.904-33A= n.1247-33A= n.739-33A= | |
| 1 | g.226888058A>G | CA529171549 | PSEN2 | c.499-33A>G (n.499-33A>G) c.*329-33A>G (n.*329-33A>G) c.*78-33A>G (n.*78-33A>G) n.1060-33A>G n.937-33A>G c.*406-33A>G (n.*406-33A>G) c.67-33A>G (n.67-33A>G) c.*122-33A>G (n.*122-33A>G) c.598-33A>G (n.598-33A>G) c.-21-33A>G (n.-21-33A>G) n.926-33A>G n.904-33A>G n.1247-33A>G n.739-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888059C= | CA1144060970 | PSEN2 | c.499-32C= (n.499-32C=) c.*329-32C= (n.*329-32C=) c.*78-32C= (n.*78-32C=) n.1060-32C= n.937-32C= c.*406-32C= (n.*406-32C=) c.67-32C= (n.67-32C=) c.*122-32C= (n.*122-32C=) c.598-32C= (n.598-32C=) c.-21-32C= (n.-21-32C=) n.926-32C= n.904-32C= n.1247-32C= n.739-32C= | |
| 1 | g.226888059C>T | CA1424548 | PSEN2 | c.499-32C>T (n.499-32C>T) c.*329-32C>T (n.*329-32C>T) c.*78-32C>T (n.*78-32C>T) n.1060-32C>T n.937-32C>T c.*406-32C>T (n.*406-32C>T) c.67-32C>T (n.67-32C>T) c.*122-32C>T (n.*122-32C>T) c.598-32C>T (n.598-32C>T) c.-21-32C>T (n.-21-32C>T) n.926-32C>T n.904-32C>T n.1247-32C>T n.739-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888060A>G | CA2650786232 | PSEN2 | c.499-31A>G (n.499-31A>G) c.*329-31A>G (n.*329-31A>G) c.*78-31A>G (n.*78-31A>G) n.1060-31A>G n.937-31A>G c.*406-31A>G (n.*406-31A>G) c.67-31A>G (n.67-31A>G) c.*122-31A>G (n.*122-31A>G) c.598-31A>G (n.598-31A>G) c.-21-31A>G (n.-21-31A>G) n.926-31A>G n.904-31A>G n.1247-31A>G n.739-31A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888061C>A | CA2650786233 | PSEN2 | c.499-30C>A (n.499-30C>A) c.*329-30C>A (n.*329-30C>A) c.*78-30C>A (n.*78-30C>A) n.1060-30C>A n.937-30C>A c.*406-30C>A (n.*406-30C>A) c.67-30C>A (n.67-30C>A) c.*122-30C>A (n.*122-30C>A) c.598-30C>A (n.598-30C>A) c.-21-30C>A (n.-21-30C>A) n.926-30C>A n.904-30C>A n.1247-30C>A n.739-30C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888061C= | CA1225082146 | PSEN2 | c.499-30C= (n.499-30C=) c.*329-30C= (n.*329-30C=) c.*78-30C= (n.*78-30C=) n.1060-30C= n.937-30C= c.*406-30C= (n.*406-30C=) c.67-30C= (n.67-30C=) c.*122-30C= (n.*122-30C=) c.598-30C= (n.598-30C=) c.-21-30C= (n.-21-30C=) n.926-30C= n.904-30C= n.1247-30C= n.739-30C= | |
| 1 | g.226888061C>T | CA529171555 | PSEN2 | c.499-30C>T (n.499-30C>T) c.*329-30C>T (n.*329-30C>T) c.*78-30C>T (n.*78-30C>T) n.1060-30C>T n.937-30C>T c.*406-30C>T (n.*406-30C>T) c.67-30C>T (n.67-30C>T) c.*122-30C>T (n.*122-30C>T) c.598-30C>T (n.598-30C>T) c.-21-30C>T (n.-21-30C>T) n.926-30C>T n.904-30C>T n.1247-30C>T n.739-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888062C>A | CA2650786234 | PSEN2 | c.499-29C>A (n.499-29C>A) c.*329-29C>A (n.*329-29C>A) c.*78-29C>A (n.*78-29C>A) n.1060-29C>A n.937-29C>A c.*406-29C>A (n.*406-29C>A) c.67-29C>A (n.67-29C>A) c.*122-29C>A (n.*122-29C>A) c.598-29C>A (n.598-29C>A) c.-21-29C>A (n.-21-29C>A) n.926-29C>A n.904-29C>A n.1247-29C>A n.739-29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888062C= | CA1225082147 | PSEN2 | c.499-29C= (n.499-29C=) c.*329-29C= (n.*329-29C=) c.*78-29C= (n.*78-29C=) n.1060-29C= n.937-29C= c.*406-29C= (n.*406-29C=) c.67-29C= (n.67-29C=) c.*122-29C= (n.*122-29C=) c.598-29C= (n.598-29C=) c.-21-29C= (n.-21-29C=) n.926-29C= n.904-29C= n.1247-29C= n.739-29C= | |
| 1 | g.226888062C>G | CA732350798 | PSEN2 | c.499-29C>G (n.499-29C>G) c.*329-29C>G (n.*329-29C>G) c.*78-29C>G (n.*78-29C>G) n.1060-29C>G n.937-29C>G c.*406-29C>G (n.*406-29C>G) c.67-29C>G (n.67-29C>G) c.*122-29C>G (n.*122-29C>G) c.598-29C>G (n.598-29C>G) c.-21-29C>G (n.-21-29C>G) n.926-29C>G n.904-29C>G n.1247-29C>G n.739-29C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888063T>C | CA529171557 | PSEN2 | c.499-28T>C (n.499-28T>C) c.*329-28T>C (n.*329-28T>C) c.*78-28T>C (n.*78-28T>C) n.1060-28T>C n.937-28T>C c.*406-28T>C (n.*406-28T>C) c.67-28T>C (n.67-28T>C) c.*122-28T>C (n.*122-28T>C) c.598-28T>C (n.598-28T>C) c.-21-28T>C (n.-21-28T>C) n.926-28T>C n.904-28T>C n.1247-28T>C n.739-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888063T>G | CA38618755 | PSEN2 | c.499-28T>G (n.499-28T>G) c.*329-28T>G (n.*329-28T>G) c.*78-28T>G (n.*78-28T>G) n.1060-28T>G n.937-28T>G c.*406-28T>G (n.*406-28T>G) c.67-28T>G (n.67-28T>G) c.*122-28T>G (n.*122-28T>G) c.598-28T>G (n.598-28T>G) c.-21-28T>G (n.-21-28T>G) n.926-28T>G n.904-28T>G n.1247-28T>G n.739-28T>G | dbSNP |
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| 1 | g.226888064T>C | CA2650786235 | PSEN2 | c.499-27T>C (n.499-27T>C) c.*329-27T>C (n.*329-27T>C) c.*78-27T>C (n.*78-27T>C) n.1060-27T>C n.937-27T>C c.*406-27T>C (n.*406-27T>C) c.67-27T>C (n.67-27T>C) c.*122-27T>C (n.*122-27T>C) c.598-27T>C (n.598-27T>C) c.-21-27T>C (n.-21-27T>C) n.926-27T>C n.904-27T>C n.1247-27T>C n.739-27T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888064_226888065delinsTG | CA1225082149 | PSEN2 | c.499-27_499-26delinsTG (n.499-27_499-26delinsTG) c.*329-27_*329-26delinsTG (n.*329-27_*329-26delinsTG) c.*78-27_*78-26delinsTG (n.*78-27_*78-26delinsTG) n.1060-27_1060-26delinsTG n.937-27_937-26delinsTG c.*406-27_*406-26delinsTG (n.*406-27_*406-26delinsTG) c.67-27_67-26delinsTG (n.67-27_67-26delinsTG) c.*122-27_*122-26delinsTG (n.*122-27_*122-26delinsTG) c.598-27_598-26delinsTG (n.598-27_598-26delinsTG) c.-21-27_-21-26delinsTG (n.-21-27_-21-26delinsTG) n.926-27_926-26delinsTG n.904-27_904-26delinsTG n.1247-27_1247-26delinsTG n.739-27_739-26delinsTG | |
| 1 | g.226888065del | CA38618765 | PSEN2 | c.499-26del (n.499-26del) c.*329-26del (n.*329-26del) c.*78-26del (n.*78-26del) n.1060-26del n.937-26del c.*406-26del (n.*406-26del) c.67-26del (n.67-26del) c.*122-26del (n.*122-26del) c.598-26del (n.598-26del) c.-21-26del (n.-21-26del) n.926-26del n.904-26del n.1247-26del n.739-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888065G>A | CA2650786236 | PSEN2 | c.499-26G>A (n.499-26G>A) c.*329-26G>A (n.*329-26G>A) c.*78-26G>A (n.*78-26G>A) n.1060-26G>A n.937-26G>A c.*406-26G>A (n.*406-26G>A) c.67-26G>A (n.67-26G>A) c.*122-26G>A (n.*122-26G>A) c.598-26G>A (n.598-26G>A) c.-21-26G>A (n.-21-26G>A) n.926-26G>A n.904-26G>A n.1247-26G>A n.739-26G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888067G>A | CA529171559 | PSEN2 | c.499-24G>A (n.499-24G>A) c.*329-24G>A (n.*329-24G>A) c.*78-24G>A (n.*78-24G>A) n.1060-24G>A n.937-24G>A c.*406-24G>A (n.*406-24G>A) c.67-24G>A (n.67-24G>A) c.*122-24G>A (n.*122-24G>A) c.598-24G>A (n.598-24G>A) c.-21-24G>A (n.-21-24G>A) n.926-24G>A n.904-24G>A n.1247-24G>A n.739-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888067G>T | CA1225082150 | PSEN2 | c.499-24G>T (n.499-24G>T) c.*329-24G>T (n.*329-24G>T) c.*78-24G>T (n.*78-24G>T) n.1060-24G>T n.937-24G>T c.*406-24G>T (n.*406-24G>T) c.67-24G>T (n.67-24G>T) c.*122-24G>T (n.*122-24G>T) c.598-24G>T (n.598-24G>T) c.-21-24G>T (n.-21-24G>T) n.926-24G>T n.904-24G>T n.1247-24G>T n.739-24G>T | dbSNP |