Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1059+299C>T
n.936+299C>T
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n.925+299C>T
n.903+299C>T
n.1246+299C>T
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 dbSNP
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n.903+300A=
n.1246+300A=
n.738+300A=
1g.226885979A>CCA1225080901PSEN2c.498+300A>C (n.498+300A>C)
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n.925+300A>C
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n.1246+300A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.925+303C=
n.903+303C=
n.1246+303C=
n.738+303C=
1g.226885982_226885983insTTGCA1012963116PSEN2c.498+303_498+304insTTG (n.498+303_498+304insTTG)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885983A=CA1225080905PSEN2c.498+304A= (n.498+304A=)
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n.738+304A=
1g.226885983A>GCA38616977PSEN2c.498+304A>G (n.498+304A>G)
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n.1246+304A>G
n.738+304A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885986C=CA1225080907PSEN2c.498+307C= (n.498+307C=)
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c.*77+307C>T (n.*77+307C>T)
n.1059+307C>T
n.936+307C>T
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 dbSNP
1g.226885987C=CA1225080911PSEN2c.498+308C= (n.498+308C=)
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1g.226885987C>TCA1225080912PSEN2c.498+308C>T (n.498+308C>T)
c.*328+308C>T (n.*328+308C>T)
c.*77+308C>T (n.*77+308C>T)
n.1059+308C>T
n.936+308C>T
c.*405+308C>T (n.*405+308C>T)
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n.925+308C>T
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n.738+308C>T
 dbSNP
1g.226885987_226885988insAGGTAGCTAGTGGGCTACTACA1012963118PSEN2c.498+308_498+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.498+308_498+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA)
c.*328+308_*328+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.*328+308_*328+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA)
c.*77+308_*77+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.*77+308_*77+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA)
n.1059+308_1059+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA
n.936+308_936+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA
c.*405+308_*405+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.*405+308_*405+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA)
c.66+308_66+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.66+308_66+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA)
c.*121+308_*121+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.*121+308_*121+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA)
c.597+308_597+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.597+308_597+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA)
c.-21-2104_-21-2103insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.-21-2104_-21-2103insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA)
n.925+308_925+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA
n.903+308_903+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA
n.1246+308_1246+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA
n.738+308_738+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885988C=CA1225080913PSEN2c.498+309C= (n.498+309C=)
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c.*121+309C= (n.*121+309C=)
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n.925+309C=
n.903+309C=
n.1246+309C=
n.738+309C=
1g.226885988C>TCA1225080915PSEN2c.498+309C>T (n.498+309C>T)
c.*328+309C>T (n.*328+309C>T)
c.*77+309C>T (n.*77+309C>T)
n.1059+309C>T
n.936+309C>T
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n.925+309C>T
n.903+309C>T
n.1246+309C>T
n.738+309C>T
 dbSNP
1g.226885992A=CA1225080916PSEN2c.498+313A= (n.498+313A=)
c.*328+313A= (n.*328+313A=)
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n.925+313A=
n.903+313A=
n.1246+313A=
n.738+313A=
1g.226885992A>TCA1225080917PSEN2c.498+313A>T (n.498+313A>T)
c.*328+313A>T (n.*328+313A>T)
c.*77+313A>T (n.*77+313A>T)
n.1059+313A>T
n.936+313A>T
c.*405+313A>T (n.*405+313A>T)
c.66+313A>T (n.66+313A>T)
c.*121+313A>T (n.*121+313A>T)
c.597+313A>T (n.597+313A>T)
c.-21-2099A>T (n.-21-2099A>T)
n.925+313A>T
n.903+313A>T
n.1246+313A>T
n.738+313A>T
 dbSNP
1g.226885994T>CCA1225080920PSEN2c.498+315T>C (n.498+315T>C)
c.*328+315T>C (n.*328+315T>C)
c.*77+315T>C (n.*77+315T>C)
n.1059+315T>C
n.936+315T>C
c.*405+315T>C (n.*405+315T>C)
c.66+315T>C (n.66+315T>C)
c.*121+315T>C (n.*121+315T>C)
c.597+315T>C (n.597+315T>C)
c.-21-2097T>C (n.-21-2097T>C)
n.925+315T>C
n.903+315T>C
n.1246+315T>C
n.738+315T>C
 dbSNP
1g.226885994T=CA1225080919PSEN2c.498+315T= (n.498+315T=)
c.*328+315T= (n.*328+315T=)
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n.1059+315T=
n.936+315T=
c.*405+315T= (n.*405+315T=)
c.66+315T= (n.66+315T=)
c.*121+315T= (n.*121+315T=)
c.597+315T= (n.597+315T=)
c.-21-2097T= (n.-21-2097T=)
n.925+315T=
n.903+315T=
n.1246+315T=
n.738+315T=
1g.226885997C=CA1225080923PSEN2c.498+318C= (n.498+318C=)
c.*328+318C= (n.*328+318C=)
c.*77+318C= (n.*77+318C=)
n.1059+318C=
n.936+318C=
c.*405+318C= (n.*405+318C=)
c.66+318C= (n.66+318C=)
c.*121+318C= (n.*121+318C=)
c.597+318C= (n.597+318C=)
c.-21-2094C= (n.-21-2094C=)
n.925+318C=
n.903+318C=
n.1246+318C=
n.738+318C=
1g.226885997C>GCA732349734PSEN2c.498+318C>G (n.498+318C>G)
c.*328+318C>G (n.*328+318C>G)
c.*77+318C>G (n.*77+318C>G)
n.1059+318C>G
n.936+318C>G
c.*405+318C>G (n.*405+318C>G)
c.66+318C>G (n.66+318C>G)
c.*121+318C>G (n.*121+318C>G)
c.597+318C>G (n.597+318C>G)
c.-21-2094C>G (n.-21-2094C>G)
n.925+318C>G
n.903+318C>G
n.1246+318C>G
n.738+318C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885997C>TCA732349732PSEN2c.498+318C>T (n.498+318C>T)
c.*328+318C>T (n.*328+318C>T)
c.*77+318C>T (n.*77+318C>T)
n.1059+318C>T
n.936+318C>T
c.*405+318C>T (n.*405+318C>T)
c.66+318C>T (n.66+318C>T)
c.*121+318C>T (n.*121+318C>T)
c.597+318C>T (n.597+318C>T)
c.-21-2094C>T (n.-21-2094C>T)
n.925+318C>T
n.903+318C>T
n.1246+318C>T
n.738+318C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.226886004_226886024delCA529170715PSEN2c.498+325_498+345del (n.498+325_498+345del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.226886007A>GCA2747990012PSEN2c.498+328A>G (n.498+328A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1246+337C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.226886017C>TCA1012963120PSEN2c.498+338C>T (n.498+338C>T)
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n.1059+338C>T
n.936+338C>T
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c.*121+338C>T (n.*121+338C>T)
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n.925+338C>T
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n.1246+338C>T
n.738+338C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226886020C=CA1225080950PSEN2c.498+341C= (n.498+341C=)
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n.903+341C=
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n.738+341C=
1g.226886020C>TCA1225080951PSEN2c.498+341C>T (n.498+341C>T)
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c.*77+341C>T (n.*77+341C>T)
n.1059+341C>T
n.936+341C>T
c.*405+341C>T (n.*405+341C>T)
c.66+341C>T (n.66+341C>T)
c.*121+341C>T (n.*121+341C>T)
c.597+341C>T (n.597+341C>T)
c.-21-2071C>T (n.-21-2071C>T)
n.925+341C>T
n.903+341C>T
n.1246+341C>T
n.738+341C>T
 dbSNP
1g.226886021A=CA1225080954PSEN2c.498+342A= (n.498+342A=)
c.*328+342A= (n.*328+342A=)
c.*77+342A= (n.*77+342A=)
n.1059+342A=
n.936+342A=
c.*405+342A= (n.*405+342A=)
c.66+342A= (n.66+342A=)
c.*121+342A= (n.*121+342A=)
c.597+342A= (n.597+342A=)
c.-21-2070A= (n.-21-2070A=)
n.925+342A=
n.903+342A=
n.1246+342A=
n.738+342A=
1g.226886021A>GCA1012963121PSEN2c.498+342A>G (n.498+342A>G)
c.*328+342A>G (n.*328+342A>G)
c.*77+342A>G (n.*77+342A>G)
n.1059+342A>G
n.936+342A>G
c.*405+342A>G (n.*405+342A>G)
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n.925+342A>G
n.903+342A>G
n.1246+342A>G
n.738+342A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.738+361del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.738+360A=
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n.1246+360A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.925+360A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226886039_226886040insTCA529170718PSEN2c.498+360_498+361insT (n.498+360_498+361insT)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.925+361A=
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n.1246+361A=
n.738+361A=
1g.226886040A>CCA529170719PSEN2c.498+361A>C (n.498+361A>C)
c.*328+361A>C (n.*328+361A>C)
c.*77+361A>C (n.*77+361A>C)
n.1059+361A>C
n.936+361A>C
c.*405+361A>C (n.*405+361A>C)
c.66+361A>C (n.66+361A>C)
c.*121+361A>C (n.*121+361A>C)
c.597+361A>C (n.597+361A>C)
c.-21-2051A>C (n.-21-2051A>C)
n.925+361A>C
n.903+361A>C
n.1246+361A>C
n.738+361A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226886040A>GCA732349769PSEN2c.498+361A>G (n.498+361A>G)
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n.925+361A>G
n.903+361A>G
n.1246+361A>G
n.738+361A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226886040A>TCA15123178PSEN2c.498+361A>T (n.498+361A>T)
c.*328+361A>T (n.*328+361A>T)
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n.1059+361A>T
n.936+361A>T
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c.-21-2051A>T (n.-21-2051A>T)
n.925+361A>T
n.903+361A>T
n.1246+361A>T
n.738+361A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226886040_226886041delinsATCA1225080977PSEN2c.498+361_498+362delinsAT (n.498+361_498+362delinsAT)
c.*328+361_*328+362delinsAT (n.*328+361_*328+362delinsAT)
c.*77+361_*77+362delinsAT (n.*77+361_*77+362delinsAT)
n.1059+361_1059+362delinsAT
n.936+361_936+362delinsAT
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c.-21-2051_-21-2050delinsAT (n.-21-2051_-21-2050delinsAT)
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n.903+361_903+362delinsAT
n.1246+361_1246+362delinsAT
n.738+361_738+362delinsAT
1g.226886041T>ACA38617004PSEN2c.498+362T>A (n.498+362T>A)
c.*328+362T>A (n.*328+362T>A)
c.*77+362T>A (n.*77+362T>A)
n.1059+362T>A
n.936+362T>A
c.*405+362T>A (n.*405+362T>A)
c.66+362T>A (n.66+362T>A)
c.*121+362T>A (n.*121+362T>A)
c.597+362T>A (n.597+362T>A)
c.-21-2050T>A (n.-21-2050T>A)
n.925+362T>A
n.903+362T>A
n.1246+362T>A
n.738+362T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226886041T=CA1147419779PSEN2c.498+362T= (n.498+362T=)
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n.925+362T=
n.903+362T=
n.1246+362T=
n.738+362T=
1g.226886049dupCA38617003PSEN2c.498+370dup (n.498+370dup)
c.*328+370dup (n.*328+370dup)
c.*77+370dup (n.*77+370dup)
n.1059+370dup
n.936+370dup
c.*405+370dup (n.*405+370dup)
c.66+370dup (n.66+370dup)
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c.597+370dup (n.597+370dup)
c.-21-2042dup (n.-21-2042dup)
n.925+370dup
n.903+370dup
n.1246+370dup
n.738+370dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226886049delCA529170721PSEN2c.498+370del (n.498+370del)
c.*328+370del (n.*328+370del)
c.*77+370del (n.*77+370del)
n.1059+370del
n.936+370del
c.*405+370del (n.*405+370del)
c.66+370del (n.66+370del)
c.*121+370del (n.*121+370del)
c.597+370del (n.597+370del)
c.-21-2042del (n.-21-2042del)
n.925+370del
n.903+370del
n.1246+370del
n.738+370del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226886048T>ACA1225080987PSEN2c.498+369T>A (n.498+369T>A)
c.*328+369T>A (n.*328+369T>A)
c.*77+369T>A (n.*77+369T>A)
n.1059+369T>A
n.936+369T>A
c.*405+369T>A (n.*405+369T>A)
c.66+369T>A (n.66+369T>A)
c.*121+369T>A (n.*121+369T>A)
c.597+369T>A (n.597+369T>A)
c.-21-2043T>A (n.-21-2043T>A)
n.925+369T>A
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n.1246+369T>A
n.738+369T>A
 dbSNP
1g.226886048T>GCA732349789PSEN2c.498+369T>G (n.498+369T>G)
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n.1059+369T>G
n.936+369T>G
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c.-21-2043T>G (n.-21-2043T>G)
n.925+369T>G
n.903+369T>G
n.1246+369T>G
n.738+369T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226886048T=CA1225080984PSEN2c.498+369T= (n.498+369T=)
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n.903+369T=
n.1246+369T=
n.738+369T=
1g.226886049_226886050delinsTGCA1225080989PSEN2c.498+370_498+371delinsTG (n.498+370_498+371delinsTG)
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n.936+370_936+371delinsTG
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n.738+370_738+371delinsTG
1g.226886050delCA38617005PSEN2c.498+371del (n.498+371del)
c.*328+371del (n.*328+371del)
c.*77+371del (n.*77+371del)
n.1059+371del
n.936+371del
c.*405+371del (n.*405+371del)
c.66+371del (n.66+371del)
c.*121+371del (n.*121+371del)
c.597+371del (n.597+371del)
c.-21-2041del (n.-21-2041del)
n.925+371del
n.903+371del
n.1246+371del
n.738+371del
 dbSNP
1g.226886050G>ACA38617006PSEN2c.498+371G>A (n.498+371G>A)
c.*328+371G>A (n.*328+371G>A)
c.*77+371G>A (n.*77+371G>A)
n.1059+371G>A
n.936+371G>A
c.*405+371G>A (n.*405+371G>A)
c.66+371G>A (n.66+371G>A)
c.*121+371G>A (n.*121+371G>A)
c.597+371G>A (n.597+371G>A)
c.-21-2041G>A (n.-21-2041G>A)
n.925+371G>A
n.903+371G>A
n.1246+371G>A
n.738+371G>A
 dbSNP
1g.226886050G=CA1225080990PSEN2c.498+371G= (n.498+371G=)
c.*328+371G= (n.*328+371G=)
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n.936+371G=
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n.903+371G=
n.1246+371G=
n.738+371G=
1g.226886059A=CA1225080991PSEN2c.498+380A= (n.498+380A=)
c.*328+380A= (n.*328+380A=)
c.*77+380A= (n.*77+380A=)
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c.66+380A= (n.66+380A=)
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n.925+380A=
n.903+380A=
n.1246+380A=
n.738+380A=
1g.226886059A>GCA1012963126PSEN2c.498+380A>G (n.498+380A>G)
c.*328+380A>G (n.*328+380A>G)
c.*77+380A>G (n.*77+380A>G)
n.1059+380A>G
n.936+380A>G
c.*405+380A>G (n.*405+380A>G)
c.66+380A>G (n.66+380A>G)
c.*121+380A>G (n.*121+380A>G)
c.597+380A>G (n.597+380A>G)
c.-21-2032A>G (n.-21-2032A>G)
n.925+380A>G
n.903+380A>G
n.1246+380A>G
n.738+380A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226886062T=CA1225080992PSEN2c.498+383T= (n.498+383T=)
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c.*121+383T= (n.*121+383T=)
c.597+383T= (n.597+383T=)
c.-21-2029T= (n.-21-2029T=)
n.925+383T=
n.903+383T=
n.1246+383T=
n.738+383T=
1g.226886064_226886067dupCA1225080993PSEN2c.498+385_498+388dup (n.498+385_498+388dup)
c.*328+385_*328+388dup (n.*328+385_*328+388dup)
c.*77+385_*77+388dup (n.*77+385_*77+388dup)
n.1059+385_1059+388dup
n.936+385_936+388dup
c.*405+385_*405+388dup (n.*405+385_*405+388dup)
c.66+385_66+388dup (n.66+385_66+388dup)
c.*121+385_*121+388dup (n.*121+385_*121+388dup)
c.597+385_597+388dup (n.597+385_597+388dup)
c.-21-2027_-21-2024dup (n.-21-2027_-21-2024dup)
n.925+385_925+388dup
n.903+385_903+388dup
n.1246+385_1246+388dup
n.738+385_738+388dup
 dbSNP
1g.226886065C>ACA2537572211PSEN2c.498+386C>A (n.498+386C>A)
c.*328+386C>A (n.*328+386C>A)
c.*77+386C>A (n.*77+386C>A)
n.1059+386C>A
n.936+386C>A
c.*405+386C>A (n.*405+386C>A)
c.66+386C>A (n.66+386C>A)
c.*121+386C>A (n.*121+386C>A)
c.597+386C>A (n.597+386C>A)
c.-21-2026C>A (n.-21-2026C>A)
n.925+386C>A
n.903+386C>A
n.1246+386C>A
n.738+386C>A
1g.226886066A>CCA2698237074PSEN2c.498+387A>C (n.498+387A>C)
c.*328+387A>C (n.*328+387A>C)
c.*77+387A>C (n.*77+387A>C)
n.1059+387A>C
n.936+387A>C
c.*405+387A>C (n.*405+387A>C)
c.66+387A>C (n.66+387A>C)
c.*121+387A>C (n.*121+387A>C)
c.597+387A>C (n.597+387A>C)
c.-21-2025A>C (n.-21-2025A>C)
n.925+387A>C
n.903+387A>C
n.1246+387A>C
n.738+387A>C
 dbSNP
1g.226886067C>TCA2698237076PSEN2c.498+388C>T (n.498+388C>T)
c.*328+388C>T (n.*328+388C>T)
c.*77+388C>T (n.*77+388C>T)
n.1059+388C>T
n.936+388C>T
c.*405+388C>T (n.*405+388C>T)
c.66+388C>T (n.66+388C>T)
c.*121+388C>T (n.*121+388C>T)
c.597+388C>T (n.597+388C>T)
c.-21-2024C>T (n.-21-2024C>T)
n.925+388C>T
n.903+388C>T
n.1246+388C>T
n.738+388C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched