| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885925A= | CA1225080856 | PSEN2 | c.498+246A= (n.498+246A=) c.*328+246A= (n.*328+246A=) c.*77+246A= (n.*77+246A=) n.1059+246A= n.936+246A= c.*405+246A= (n.*405+246A=) c.66+246A= (n.66+246A=) c.*121+246A= (n.*121+246A=) c.597+246A= (n.597+246A=) c.-21-2166A= (n.-21-2166A=) n.925+246A= n.903+246A= n.1246+246A= n.738+246A= | |
| 1 | g.226885925A>G | CA1012963112 | PSEN2 | c.498+246A>G (n.498+246A>G) c.*328+246A>G (n.*328+246A>G) c.*77+246A>G (n.*77+246A>G) n.1059+246A>G n.936+246A>G c.*405+246A>G (n.*405+246A>G) c.66+246A>G (n.66+246A>G) c.*121+246A>G (n.*121+246A>G) c.597+246A>G (n.597+246A>G) c.-21-2166A>G (n.-21-2166A>G) n.925+246A>G n.903+246A>G n.1246+246A>G n.738+246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885926G>A | CA646458550 | PSEN2 | c.498+247G>A (n.498+247G>A) c.*328+247G>A (n.*328+247G>A) c.*77+247G>A (n.*77+247G>A) n.1059+247G>A n.936+247G>A c.*405+247G>A (n.*405+247G>A) c.66+247G>A (n.66+247G>A) c.*121+247G>A (n.*121+247G>A) c.597+247G>A (n.597+247G>A) c.-21-2165G>A (n.-21-2165G>A) n.925+247G>A n.903+247G>A n.1246+247G>A n.738+247G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.226885932C= | CA1225080858 | PSEN2 | c.498+253C= (n.498+253C=) c.*328+253C= (n.*328+253C=) c.*77+253C= (n.*77+253C=) n.1059+253C= n.936+253C= c.*405+253C= (n.*405+253C=) c.66+253C= (n.66+253C=) c.*121+253C= (n.*121+253C=) c.597+253C= (n.597+253C=) c.-21-2159C= (n.-21-2159C=) n.925+253C= n.903+253C= n.1246+253C= n.738+253C= | |
| 1 | g.226885932C>T | CA1012963113 | PSEN2 | c.498+253C>T (n.498+253C>T) c.*328+253C>T (n.*328+253C>T) c.*77+253C>T (n.*77+253C>T) n.1059+253C>T n.936+253C>T c.*405+253C>T (n.*405+253C>T) c.66+253C>T (n.66+253C>T) c.*121+253C>T (n.*121+253C>T) c.597+253C>T (n.597+253C>T) c.-21-2159C>T (n.-21-2159C>T) n.925+253C>T n.903+253C>T n.1246+253C>T n.738+253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885933G>A | CA38616922 | PSEN2 | c.498+254G>A (n.498+254G>A) c.*328+254G>A (n.*328+254G>A) c.*77+254G>A (n.*77+254G>A) n.1059+254G>A n.936+254G>A c.*405+254G>A (n.*405+254G>A) c.66+254G>A (n.66+254G>A) c.*121+254G>A (n.*121+254G>A) c.597+254G>A (n.597+254G>A) c.-21-2158G>A (n.-21-2158G>A) n.925+254G>A n.903+254G>A n.1246+254G>A n.738+254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885933G= | CA1225080860 | PSEN2 | c.498+254G= (n.498+254G=) c.*328+254G= (n.*328+254G=) c.*77+254G= (n.*77+254G=) n.1059+254G= n.936+254G= c.*405+254G= (n.*405+254G=) c.66+254G= (n.66+254G=) c.*121+254G= (n.*121+254G=) c.597+254G= (n.597+254G=) c.-21-2158G= (n.-21-2158G=) n.925+254G= n.903+254G= n.1246+254G= n.738+254G= | |
| 1 | g.226885934A= | CA1225080862 | PSEN2 | c.498+255A= (n.498+255A=) c.*328+255A= (n.*328+255A=) c.*77+255A= (n.*77+255A=) n.1059+255A= n.936+255A= c.*405+255A= (n.*405+255A=) c.66+255A= (n.66+255A=) c.*121+255A= (n.*121+255A=) c.597+255A= (n.597+255A=) c.-21-2157A= (n.-21-2157A=) n.925+255A= n.903+255A= n.1246+255A= n.738+255A= | |
| 1 | g.226885934A>T | CA529170707 | PSEN2 | c.498+255A>T (n.498+255A>T) c.*328+255A>T (n.*328+255A>T) c.*77+255A>T (n.*77+255A>T) n.1059+255A>T n.936+255A>T c.*405+255A>T (n.*405+255A>T) c.66+255A>T (n.66+255A>T) c.*121+255A>T (n.*121+255A>T) c.597+255A>T (n.597+255A>T) c.-21-2157A>T (n.-21-2157A>T) n.925+255A>T n.903+255A>T n.1246+255A>T n.738+255A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885935T>A | CA1225080865 | PSEN2 | c.498+256T>A (n.498+256T>A) c.*328+256T>A (n.*328+256T>A) c.*77+256T>A (n.*77+256T>A) n.1059+256T>A n.936+256T>A c.*405+256T>A (n.*405+256T>A) c.66+256T>A (n.66+256T>A) c.*121+256T>A (n.*121+256T>A) c.597+256T>A (n.597+256T>A) c.-21-2156T>A (n.-21-2156T>A) n.925+256T>A n.903+256T>A n.1246+256T>A n.738+256T>A | dbSNP |
| 1 | g.226885935T= | CA1225080864 | PSEN2 | c.498+256T= (n.498+256T=) c.*328+256T= (n.*328+256T=) c.*77+256T= (n.*77+256T=) n.1059+256T= n.936+256T= c.*405+256T= (n.*405+256T=) c.66+256T= (n.66+256T=) c.*121+256T= (n.*121+256T=) c.597+256T= (n.597+256T=) c.-21-2156T= (n.-21-2156T=) n.925+256T= n.903+256T= n.1246+256T= n.738+256T= | |
| 1 | g.226885937A= | CA1225080868 | PSEN2 | c.498+258A= (n.498+258A=) c.*328+258A= (n.*328+258A=) c.*77+258A= (n.*77+258A=) n.1059+258A= n.936+258A= c.*405+258A= (n.*405+258A=) c.66+258A= (n.66+258A=) c.*121+258A= (n.*121+258A=) c.597+258A= (n.597+258A=) c.-21-2154A= (n.-21-2154A=) n.925+258A= n.903+258A= n.1246+258A= n.738+258A= | |
| 1 | g.226885937A>C | CA38616929 | PSEN2 | c.498+258A>C (n.498+258A>C) c.*328+258A>C (n.*328+258A>C) c.*77+258A>C (n.*77+258A>C) n.1059+258A>C n.936+258A>C c.*405+258A>C (n.*405+258A>C) c.66+258A>C (n.66+258A>C) c.*121+258A>C (n.*121+258A>C) c.597+258A>C (n.597+258A>C) c.-21-2154A>C (n.-21-2154A>C) n.925+258A>C n.903+258A>C n.1246+258A>C n.738+258A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885937A>G | CA2698160629 | PSEN2 | c.498+258A>G (n.498+258A>G) c.*328+258A>G (n.*328+258A>G) c.*77+258A>G (n.*77+258A>G) n.1059+258A>G n.936+258A>G c.*405+258A>G (n.*405+258A>G) c.66+258A>G (n.66+258A>G) c.*121+258A>G (n.*121+258A>G) c.597+258A>G (n.597+258A>G) c.-21-2154A>G (n.-21-2154A>G) n.925+258A>G n.903+258A>G n.1246+258A>G n.738+258A>G | dbSNP |
| 1 | g.226885937_226885938del | CA2698237058 | PSEN2 | c.498+258_498+259del (n.498+258_498+259del) c.*328+258_*328+259del (n.*328+258_*328+259del) c.*77+258_*77+259del (n.*77+258_*77+259del) n.1059+258_1059+259del n.936+258_936+259del c.*405+258_*405+259del (n.*405+258_*405+259del) c.66+258_66+259del (n.66+258_66+259del) c.*121+258_*121+259del (n.*121+258_*121+259del) c.597+258_597+259del (n.597+258_597+259del) c.-21-2154_-21-2153del (n.-21-2154_-21-2153del) n.925+258_925+259del n.903+258_903+259del n.1246+258_1246+259del n.738+258_738+259del | dbSNP |
| 1 | g.226885939G>C | CA1225080870 | PSEN2 | c.498+260G>C (n.498+260G>C) c.*328+260G>C (n.*328+260G>C) c.*77+260G>C (n.*77+260G>C) n.1059+260G>C n.936+260G>C c.*405+260G>C (n.*405+260G>C) c.66+260G>C (n.66+260G>C) c.*121+260G>C (n.*121+260G>C) c.597+260G>C (n.597+260G>C) c.-21-2152G>C (n.-21-2152G>C) n.925+260G>C n.903+260G>C n.1246+260G>C n.738+260G>C | dbSNP |
| 1 | g.226885939G= | CA1225080869 | PSEN2 | c.498+260G= (n.498+260G=) c.*328+260G= (n.*328+260G=) c.*77+260G= (n.*77+260G=) n.1059+260G= n.936+260G= c.*405+260G= (n.*405+260G=) c.66+260G= (n.66+260G=) c.*121+260G= (n.*121+260G=) c.597+260G= (n.597+260G=) c.-21-2152G= (n.-21-2152G=) n.925+260G= n.903+260G= n.1246+260G= n.738+260G= | |
| 1 | g.226885948C>T | CA2519570350 | PSEN2 | c.498+269C>T (n.498+269C>T) c.*328+269C>T (n.*328+269C>T) c.*77+269C>T (n.*77+269C>T) n.1059+269C>T n.936+269C>T c.*405+269C>T (n.*405+269C>T) c.66+269C>T (n.66+269C>T) c.*121+269C>T (n.*121+269C>T) c.597+269C>T (n.597+269C>T) c.-21-2143C>T (n.-21-2143C>T) n.925+269C>T n.903+269C>T n.1246+269C>T n.738+269C>T | |
| 1 | g.226885952C= | CA1225080872 | PSEN2 | c.498+273C= (n.498+273C=) c.*328+273C= (n.*328+273C=) c.*77+273C= (n.*77+273C=) n.1059+273C= n.936+273C= c.*405+273C= (n.*405+273C=) c.66+273C= (n.66+273C=) c.*121+273C= (n.*121+273C=) c.597+273C= (n.597+273C=) c.-21-2139C= (n.-21-2139C=) n.925+273C= n.903+273C= n.1246+273C= n.738+273C= | |
| 1 | g.226885952C>T | CA732349700 | PSEN2 | c.498+273C>T (n.498+273C>T) c.*328+273C>T (n.*328+273C>T) c.*77+273C>T (n.*77+273C>T) n.1059+273C>T n.936+273C>T c.*405+273C>T (n.*405+273C>T) c.66+273C>T (n.66+273C>T) c.*121+273C>T (n.*121+273C>T) c.597+273C>T (n.597+273C>T) c.-21-2139C>T (n.-21-2139C>T) n.925+273C>T n.903+273C>T n.1246+273C>T n.738+273C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885957C>A | CA2510874990 | PSEN2 | c.498+278C>A (n.498+278C>A) c.*328+278C>A (n.*328+278C>A) c.*77+278C>A (n.*77+278C>A) n.1059+278C>A n.936+278C>A c.*405+278C>A (n.*405+278C>A) c.66+278C>A (n.66+278C>A) c.*121+278C>A (n.*121+278C>A) c.597+278C>A (n.597+278C>A) c.-21-2134C>A (n.-21-2134C>A) n.925+278C>A n.903+278C>A n.1246+278C>A n.738+278C>A | |
| 1 | g.226885957C= | CA1225080874 | PSEN2 | c.498+278C= (n.498+278C=) c.*328+278C= (n.*328+278C=) c.*77+278C= (n.*77+278C=) n.1059+278C= n.936+278C= c.*405+278C= (n.*405+278C=) c.66+278C= (n.66+278C=) c.*121+278C= (n.*121+278C=) c.597+278C= (n.597+278C=) c.-21-2134C= (n.-21-2134C=) n.925+278C= n.903+278C= n.1246+278C= n.738+278C= | |
| 1 | g.226885957C>T | CA1225080875 | PSEN2 | c.498+278C>T (n.498+278C>T) c.*328+278C>T (n.*328+278C>T) c.*77+278C>T (n.*77+278C>T) n.1059+278C>T n.936+278C>T c.*405+278C>T (n.*405+278C>T) c.66+278C>T (n.66+278C>T) c.*121+278C>T (n.*121+278C>T) c.597+278C>T (n.597+278C>T) c.-21-2134C>T (n.-21-2134C>T) n.925+278C>T n.903+278C>T n.1246+278C>T n.738+278C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885958C= | CA1147148644 | PSEN2 | c.498+279C= (n.498+279C=) c.*328+279C= (n.*328+279C=) c.*77+279C= (n.*77+279C=) n.1059+279C= n.936+279C= c.*405+279C= (n.*405+279C=) c.66+279C= (n.66+279C=) c.*121+279C= (n.*121+279C=) c.597+279C= (n.597+279C=) c.-21-2133C= (n.-21-2133C=) n.925+279C= n.903+279C= n.1246+279C= n.738+279C= | |
| 1 | g.226885958C>T | CA38616933 | PSEN2 | c.498+279C>T (n.498+279C>T) c.*328+279C>T (n.*328+279C>T) c.*77+279C>T (n.*77+279C>T) n.1059+279C>T n.936+279C>T c.*405+279C>T (n.*405+279C>T) c.66+279C>T (n.66+279C>T) c.*121+279C>T (n.*121+279C>T) c.597+279C>T (n.597+279C>T) c.-21-2133C>T (n.-21-2133C>T) n.925+279C>T n.903+279C>T n.1246+279C>T n.738+279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885959T>A | CA529170708 | PSEN2 | c.498+280T>A (n.498+280T>A) c.*328+280T>A (n.*328+280T>A) c.*77+280T>A (n.*77+280T>A) n.1059+280T>A n.936+280T>A c.*405+280T>A (n.*405+280T>A) c.66+280T>A (n.66+280T>A) c.*121+280T>A (n.*121+280T>A) c.597+280T>A (n.597+280T>A) c.-21-2132T>A (n.-21-2132T>A) n.925+280T>A n.903+280T>A n.1246+280T>A n.738+280T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885959T>C | CA1225080878 | PSEN2 | c.498+280T>C (n.498+280T>C) c.*328+280T>C (n.*328+280T>C) c.*77+280T>C (n.*77+280T>C) n.1059+280T>C n.936+280T>C c.*405+280T>C (n.*405+280T>C) c.66+280T>C (n.66+280T>C) c.*121+280T>C (n.*121+280T>C) c.597+280T>C (n.597+280T>C) c.-21-2132T>C (n.-21-2132T>C) n.925+280T>C n.903+280T>C n.1246+280T>C n.738+280T>C | dbSNP |
| 1 | g.226885959T= | CA1225080880 | PSEN2 | c.498+280T= (n.498+280T=) c.*328+280T= (n.*328+280T=) c.*77+280T= (n.*77+280T=) n.1059+280T= n.936+280T= c.*405+280T= (n.*405+280T=) c.66+280T= (n.66+280T=) c.*121+280T= (n.*121+280T=) c.597+280T= (n.597+280T=) c.-21-2132T= (n.-21-2132T=) n.925+280T= n.903+280T= n.1246+280T= n.738+280T= | |
| 1 | g.226885960C= | CA1225080882 | PSEN2 | c.498+281C= (n.498+281C=) c.*328+281C= (n.*328+281C=) c.*77+281C= (n.*77+281C=) n.1059+281C= n.936+281C= c.*405+281C= (n.*405+281C=) c.66+281C= (n.66+281C=) c.*121+281C= (n.*121+281C=) c.597+281C= (n.597+281C=) c.-21-2131C= (n.-21-2131C=) n.925+281C= n.903+281C= n.1246+281C= n.738+281C= | |
| 1 | g.226885960C>T | CA1225080883 | PSEN2 | c.498+281C>T (n.498+281C>T) c.*328+281C>T (n.*328+281C>T) c.*77+281C>T (n.*77+281C>T) n.1059+281C>T n.936+281C>T c.*405+281C>T (n.*405+281C>T) c.66+281C>T (n.66+281C>T) c.*121+281C>T (n.*121+281C>T) c.597+281C>T (n.597+281C>T) c.-21-2131C>T (n.-21-2131C>T) n.925+281C>T n.903+281C>T n.1246+281C>T n.738+281C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885961C= | CA1225080884 | PSEN2 | c.498+282C= (n.498+282C=) c.*328+282C= (n.*328+282C=) c.*77+282C= (n.*77+282C=) n.1059+282C= n.936+282C= c.*405+282C= (n.*405+282C=) c.66+282C= (n.66+282C=) c.*121+282C= (n.*121+282C=) c.597+282C= (n.597+282C=) c.-21-2130C= (n.-21-2130C=) n.925+282C= n.903+282C= n.1246+282C= n.738+282C= | |
| 1 | g.226885961C>G | CA732349709 | PSEN2 | c.498+282C>G (n.498+282C>G) c.*328+282C>G (n.*328+282C>G) c.*77+282C>G (n.*77+282C>G) n.1059+282C>G n.936+282C>G c.*405+282C>G (n.*405+282C>G) c.66+282C>G (n.66+282C>G) c.*121+282C>G (n.*121+282C>G) c.597+282C>G (n.597+282C>G) c.-21-2130C>G (n.-21-2130C>G) n.925+282C>G n.903+282C>G n.1246+282C>G n.738+282C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885964G>A | CA38616934 | PSEN2 | c.498+285G>A (n.498+285G>A) c.*328+285G>A (n.*328+285G>A) c.*77+285G>A (n.*77+285G>A) n.1059+285G>A n.936+285G>A c.*405+285G>A (n.*405+285G>A) c.66+285G>A (n.66+285G>A) c.*121+285G>A (n.*121+285G>A) c.597+285G>A (n.597+285G>A) c.-21-2127G>A (n.-21-2127G>A) n.925+285G>A n.903+285G>A n.1246+285G>A n.738+285G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885964G= | CA1144644412 | PSEN2 | c.498+285G= (n.498+285G=) c.*328+285G= (n.*328+285G=) c.*77+285G= (n.*77+285G=) n.1059+285G= n.936+285G= c.*405+285G= (n.*405+285G=) c.66+285G= (n.66+285G=) c.*121+285G= (n.*121+285G=) c.597+285G= (n.597+285G=) c.-21-2127G= (n.-21-2127G=) n.925+285G= n.903+285G= n.1246+285G= n.738+285G= | |
| 1 | g.226885965G>C | CA732349713 | PSEN2 | c.498+286G>C (n.498+286G>C) c.*328+286G>C (n.*328+286G>C) c.*77+286G>C (n.*77+286G>C) n.1059+286G>C n.936+286G>C c.*405+286G>C (n.*405+286G>C) c.66+286G>C (n.66+286G>C) c.*121+286G>C (n.*121+286G>C) c.597+286G>C (n.597+286G>C) c.-21-2126G>C (n.-21-2126G>C) n.925+286G>C n.903+286G>C n.1246+286G>C n.738+286G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885965G= | CA1225080885 | PSEN2 | c.498+286G= (n.498+286G=) c.*328+286G= (n.*328+286G=) c.*77+286G= (n.*77+286G=) n.1059+286G= n.936+286G= c.*405+286G= (n.*405+286G=) c.66+286G= (n.66+286G=) c.*121+286G= (n.*121+286G=) c.597+286G= (n.597+286G=) c.-21-2126G= (n.-21-2126G=) n.925+286G= n.903+286G= n.1246+286G= n.738+286G= | |
| 1 | g.226885966C= | CA1225080886 | PSEN2 | c.498+287C= (n.498+287C=) c.*328+287C= (n.*328+287C=) c.*77+287C= (n.*77+287C=) n.1059+287C= n.936+287C= c.*405+287C= (n.*405+287C=) c.66+287C= (n.66+287C=) c.*121+287C= (n.*121+287C=) c.597+287C= (n.597+287C=) c.-21-2125C= (n.-21-2125C=) n.925+287C= n.903+287C= n.1246+287C= n.738+287C= | |
| 1 | g.226885966C>G | CA2747990011 | PSEN2 | c.498+287C>G (n.498+287C>G) c.*328+287C>G (n.*328+287C>G) c.*77+287C>G (n.*77+287C>G) n.1059+287C>G n.936+287C>G c.*405+287C>G (n.*405+287C>G) c.66+287C>G (n.66+287C>G) c.*121+287C>G (n.*121+287C>G) c.597+287C>G (n.597+287C>G) c.-21-2125C>G (n.-21-2125C>G) n.925+287C>G n.903+287C>G n.1246+287C>G n.738+287C>G | |
| 1 | g.226885966C>T | CA732349715 | PSEN2 | c.498+287C>T (n.498+287C>T) c.*328+287C>T (n.*328+287C>T) c.*77+287C>T (n.*77+287C>T) n.1059+287C>T n.936+287C>T c.*405+287C>T (n.*405+287C>T) c.66+287C>T (n.66+287C>T) c.*121+287C>T (n.*121+287C>T) c.597+287C>T (n.597+287C>T) c.-21-2125C>T (n.-21-2125C>T) n.925+287C>T n.903+287C>T n.1246+287C>T n.738+287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885967T>C | CA1225080888 | PSEN2 | c.498+288T>C (n.498+288T>C) c.*328+288T>C (n.*328+288T>C) c.*77+288T>C (n.*77+288T>C) n.1059+288T>C n.936+288T>C c.*405+288T>C (n.*405+288T>C) c.66+288T>C (n.66+288T>C) c.*121+288T>C (n.*121+288T>C) c.597+288T>C (n.597+288T>C) c.-21-2124T>C (n.-21-2124T>C) n.925+288T>C n.903+288T>C n.1246+288T>C n.738+288T>C | dbSNP |
| 1 | g.226885967T= | CA1225080887 | PSEN2 | c.498+288T= (n.498+288T=) c.*328+288T= (n.*328+288T=) c.*77+288T= (n.*77+288T=) n.1059+288T= n.936+288T= c.*405+288T= (n.*405+288T=) c.66+288T= (n.66+288T=) c.*121+288T= (n.*121+288T=) c.597+288T= (n.597+288T=) c.-21-2124T= (n.-21-2124T=) n.925+288T= n.903+288T= n.1246+288T= n.738+288T= | |
| 1 | g.226885968C= | CA1225080889 | PSEN2 | c.498+289C= (n.498+289C=) c.*328+289C= (n.*328+289C=) c.*77+289C= (n.*77+289C=) n.1059+289C= n.936+289C= c.*405+289C= (n.*405+289C=) c.66+289C= (n.66+289C=) c.*121+289C= (n.*121+289C=) c.597+289C= (n.597+289C=) c.-21-2123C= (n.-21-2123C=) n.925+289C= n.903+289C= n.1246+289C= n.738+289C= | |
| 1 | g.226885968_226885969insCAG | CA1225080891 | PSEN2 | c.498+289_498+290insCAG (n.498+289_498+290insCAG) c.*328+289_*328+290insCAG (n.*328+289_*328+290insCAG) c.*77+289_*77+290insCAG (n.*77+289_*77+290insCAG) n.1059+289_1059+290insCAG n.936+289_936+290insCAG c.*405+289_*405+290insCAG (n.*405+289_*405+290insCAG) c.66+289_66+290insCAG (n.66+289_66+290insCAG) c.*121+289_*121+290insCAG (n.*121+289_*121+290insCAG) c.597+289_597+290insCAG (n.597+289_597+290insCAG) c.-21-2123_-21-2122insCAG (n.-21-2123_-21-2122insCAG) n.925+289_925+290insCAG n.903+289_903+290insCAG n.1246+289_1246+290insCAG n.738+289_738+290insCAG | dbSNP |
| 1 | g.226885969A= | CA1225080890 | PSEN2 | c.498+290A= (n.498+290A=) c.*328+290A= (n.*328+290A=) c.*77+290A= (n.*77+290A=) n.1059+290A= n.936+290A= c.*405+290A= (n.*405+290A=) c.66+290A= (n.66+290A=) c.*121+290A= (n.*121+290A=) c.597+290A= (n.597+290A=) c.-21-2122A= (n.-21-2122A=) n.925+290A= n.903+290A= n.1246+290A= n.738+290A= | |
| 1 | g.226885969_226885970insCGA | CA1225080892 | PSEN2 | c.498+290_498+291insCGA (n.498+290_498+291insCGA) c.*328+290_*328+291insCGA (n.*328+290_*328+291insCGA) c.*77+290_*77+291insCGA (n.*77+290_*77+291insCGA) n.1059+290_1059+291insCGA n.936+290_936+291insCGA c.*405+290_*405+291insCGA (n.*405+290_*405+291insCGA) c.66+290_66+291insCGA (n.66+290_66+291insCGA) c.*121+290_*121+291insCGA (n.*121+290_*121+291insCGA) c.597+290_597+291insCGA (n.597+290_597+291insCGA) c.-21-2122_-21-2121insCGA (n.-21-2122_-21-2121insCGA) n.925+290_925+291insCGA n.903+290_903+291insCGA n.1246+290_1246+291insCGA n.738+290_738+291insCGA | dbSNP |
| 1 | g.226885969_226885970insGGA | CA732349720 | PSEN2 | c.498+290_498+291insGGA (n.498+290_498+291insGGA) c.*328+290_*328+291insGGA (n.*328+290_*328+291insGGA) c.*77+290_*77+291insGGA (n.*77+290_*77+291insGGA) n.1059+290_1059+291insGGA n.936+290_936+291insGGA c.*405+290_*405+291insGGA (n.*405+290_*405+291insGGA) c.66+290_66+291insGGA (n.66+290_66+291insGGA) c.*121+290_*121+291insGGA (n.*121+290_*121+291insGGA) c.597+290_597+291insGGA (n.597+290_597+291insGGA) c.-21-2122_-21-2121insGGA (n.-21-2122_-21-2121insGGA) n.925+290_925+291insGGA n.903+290_903+291insGGA n.1246+290_1246+291insGGA n.738+290_738+291insGGA | dbSNP |
| 1 | g.226885970_226885971insAAA | CA529170710 | PSEN2 | c.498+291_498+292insAAA (n.498+291_498+292insAAA) c.*328+291_*328+292insAAA (n.*328+291_*328+292insAAA) c.*77+291_*77+292insAAA (n.*77+291_*77+292insAAA) n.1059+291_1059+292insAAA n.936+291_936+292insAAA c.*405+291_*405+292insAAA (n.*405+291_*405+292insAAA) c.66+291_66+292insAAA (n.66+291_66+292insAAA) c.*121+291_*121+292insAAA (n.*121+291_*121+292insAAA) c.597+291_597+292insAAA (n.597+291_597+292insAAA) c.-21-2121_-21-2120insAAA (n.-21-2121_-21-2120insAAA) n.925+291_925+292insAAA n.903+291_903+292insAAA n.1246+291_1246+292insAAA n.738+291_738+292insAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885969_226885971del | CA2698237069 | PSEN2 | c.498+290_498+292del (n.498+290_498+292del) c.*328+290_*328+292del (n.*328+290_*328+292del) c.*77+290_*77+292del (n.*77+290_*77+292del) n.1059+290_1059+292del n.936+290_936+292del c.*405+290_*405+292del (n.*405+290_*405+292del) c.66+290_66+292del (n.66+290_66+292del) c.*121+290_*121+292del (n.*121+290_*121+292del) c.597+290_597+292del (n.597+290_597+292del) c.-21-2122_-21-2120del (n.-21-2122_-21-2120del) n.925+290_925+292del n.903+290_903+292del n.1246+290_1246+292del n.738+290_738+292del | dbSNP |
| 1 | g.226885969_226885971delinsAAG | CA1139998124 | PSEN2 | c.498+290_498+292delinsAAG (n.498+290_498+292delinsAAG) c.*328+290_*328+292delinsAAG (n.*328+290_*328+292delinsAAG) c.*77+290_*77+292delinsAAG (n.*77+290_*77+292delinsAAG) n.1059+290_1059+292delinsAAG n.936+290_936+292delinsAAG c.*405+290_*405+292delinsAAG (n.*405+290_*405+292delinsAAG) c.66+290_66+292delinsAAG (n.66+290_66+292delinsAAG) c.*121+290_*121+292delinsAAG (n.*121+290_*121+292delinsAAG) c.597+290_597+292delinsAAG (n.597+290_597+292delinsAAG) c.-21-2122_-21-2120delinsAAG (n.-21-2122_-21-2120delinsAAG) n.925+290_925+292delinsAAG n.903+290_903+292delinsAAG n.1246+290_1246+292delinsAAG n.738+290_738+292delinsAAG | |
| 1 | g.226885969_226885971dup | CA38616937 | PSEN2 | c.498+290_498+292dup (n.498+290_498+292dup) c.*328+290_*328+292dup (n.*328+290_*328+292dup) c.*77+290_*77+292dup (n.*77+290_*77+292dup) n.1059+290_1059+292dup n.936+290_936+292dup c.*405+290_*405+292dup (n.*405+290_*405+292dup) c.66+290_66+292dup (n.66+290_66+292dup) c.*121+290_*121+292dup (n.*121+290_*121+292dup) c.597+290_597+292dup (n.597+290_597+292dup) c.-21-2122_-21-2120dup (n.-21-2122_-21-2120dup) n.925+290_925+292dup n.903+290_903+292dup n.1246+290_1246+292dup n.738+290_738+292dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885970A= | CA1140765566 | PSEN2 | c.498+291A= (n.498+291A=) c.*328+291A= (n.*328+291A=) c.*77+291A= (n.*77+291A=) n.1059+291A= n.936+291A= c.*405+291A= (n.*405+291A=) c.66+291A= (n.66+291A=) c.*121+291A= (n.*121+291A=) c.597+291A= (n.597+291A=) c.-21-2121A= (n.-21-2121A=) n.925+291A= n.903+291A= n.1246+291A= n.738+291A= | |
| 1 | g.226885970_226885971insAGA | CA38616942 | PSEN2 | c.498+291_498+292insAGA (n.498+291_498+292insAGA) c.*328+291_*328+292insAGA (n.*328+291_*328+292insAGA) c.*77+291_*77+292insAGA (n.*77+291_*77+292insAGA) n.1059+291_1059+292insAGA n.936+291_936+292insAGA c.*405+291_*405+292insAGA (n.*405+291_*405+292insAGA) c.66+291_66+292insAGA (n.66+291_66+292insAGA) c.*121+291_*121+292insAGA (n.*121+291_*121+292insAGA) c.597+291_597+292insAGA (n.597+291_597+292insAGA) c.-21-2121_-21-2120insAGA (n.-21-2121_-21-2120insAGA) n.925+291_925+292insAGA n.903+291_903+292insAGA n.1246+291_1246+292insAGA n.738+291_738+292insAGA | dbSNP |
| 1 | g.226885976C= | CA1145851153 | PSEN2 | c.498+297C= (n.498+297C=) c.*328+297C= (n.*328+297C=) c.*77+297C= (n.*77+297C=) n.1059+297C= n.936+297C= c.*405+297C= (n.*405+297C=) c.66+297C= (n.66+297C=) c.*121+297C= (n.*121+297C=) c.597+297C= (n.597+297C=) c.-21-2115C= (n.-21-2115C=) n.925+297C= n.903+297C= n.1246+297C= n.738+297C= | |
| 1 | g.226885976C>T | CA38616943 | PSEN2 | c.498+297C>T (n.498+297C>T) c.*328+297C>T (n.*328+297C>T) c.*77+297C>T (n.*77+297C>T) n.1059+297C>T n.936+297C>T c.*405+297C>T (n.*405+297C>T) c.66+297C>T (n.66+297C>T) c.*121+297C>T (n.*121+297C>T) c.597+297C>T (n.597+297C>T) c.-21-2115C>T (n.-21-2115C>T) n.925+297C>T n.903+297C>T n.1246+297C>T n.738+297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885977C= | CA1147209532 | PSEN2 | c.498+298C= (n.498+298C=) c.*328+298C= (n.*328+298C=) c.*77+298C= (n.*77+298C=) n.1059+298C= n.936+298C= c.*405+298C= (n.*405+298C=) c.66+298C= (n.66+298C=) c.*121+298C= (n.*121+298C=) c.597+298C= (n.597+298C=) c.-21-2114C= (n.-21-2114C=) n.925+298C= n.903+298C= n.1246+298C= n.738+298C= | |
| 1 | g.226885977C>T | CA38616946 | PSEN2 | c.498+298C>T (n.498+298C>T) c.*328+298C>T (n.*328+298C>T) c.*77+298C>T (n.*77+298C>T) n.1059+298C>T n.936+298C>T c.*405+298C>T (n.*405+298C>T) c.66+298C>T (n.66+298C>T) c.*121+298C>T (n.*121+298C>T) c.597+298C>T (n.597+298C>T) c.-21-2114C>T (n.-21-2114C>T) n.925+298C>T n.903+298C>T n.1246+298C>T n.738+298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885978C= | CA1144016653 | PSEN2 | c.498+299C= (n.498+299C=) c.*328+299C= (n.*328+299C=) c.*77+299C= (n.*77+299C=) n.1059+299C= n.936+299C= c.*405+299C= (n.*405+299C=) c.66+299C= (n.66+299C=) c.*121+299C= (n.*121+299C=) c.597+299C= (n.597+299C=) c.-21-2113C= (n.-21-2113C=) n.925+299C= n.903+299C= n.1246+299C= n.738+299C= | |
| 1 | g.226885978C>T | CA38616952 | PSEN2 | c.498+299C>T (n.498+299C>T) c.*328+299C>T (n.*328+299C>T) c.*77+299C>T (n.*77+299C>T) n.1059+299C>T n.936+299C>T c.*405+299C>T (n.*405+299C>T) c.66+299C>T (n.66+299C>T) c.*121+299C>T (n.*121+299C>T) c.597+299C>T (n.597+299C>T) c.-21-2113C>T (n.-21-2113C>T) n.925+299C>T n.903+299C>T n.1246+299C>T n.738+299C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885979A= | CA1225080900 | PSEN2 | c.498+300A= (n.498+300A=) c.*328+300A= (n.*328+300A=) c.*77+300A= (n.*77+300A=) n.1059+300A= n.936+300A= c.*405+300A= (n.*405+300A=) c.66+300A= (n.66+300A=) c.*121+300A= (n.*121+300A=) c.597+300A= (n.597+300A=) c.-21-2112A= (n.-21-2112A=) n.925+300A= n.903+300A= n.1246+300A= n.738+300A= | |
| 1 | g.226885979A>C | CA1225080901 | PSEN2 | c.498+300A>C (n.498+300A>C) c.*328+300A>C (n.*328+300A>C) c.*77+300A>C (n.*77+300A>C) n.1059+300A>C n.936+300A>C c.*405+300A>C (n.*405+300A>C) c.66+300A>C (n.66+300A>C) c.*121+300A>C (n.*121+300A>C) c.597+300A>C (n.597+300A>C) c.-21-2112A>C (n.-21-2112A>C) n.925+300A>C n.903+300A>C n.1246+300A>C n.738+300A>C | dbSNP |
| 1 | g.226885979A>G | CA2698187518 | PSEN2 | c.498+300A>G (n.498+300A>G) c.*328+300A>G (n.*328+300A>G) c.*77+300A>G (n.*77+300A>G) n.1059+300A>G n.936+300A>G c.*405+300A>G (n.*405+300A>G) c.66+300A>G (n.66+300A>G) c.*121+300A>G (n.*121+300A>G) c.597+300A>G (n.597+300A>G) c.-21-2112A>G (n.-21-2112A>G) n.925+300A>G n.903+300A>G n.1246+300A>G n.738+300A>G | dbSNP |
| 1 | g.226885979A>T | CA1225080902 | PSEN2 | c.498+300A>T (n.498+300A>T) c.*328+300A>T (n.*328+300A>T) c.*77+300A>T (n.*77+300A>T) n.1059+300A>T n.936+300A>T c.*405+300A>T (n.*405+300A>T) c.66+300A>T (n.66+300A>T) c.*121+300A>T (n.*121+300A>T) c.597+300A>T (n.597+300A>T) c.-21-2112A>T (n.-21-2112A>T) n.925+300A>T n.903+300A>T n.1246+300A>T n.738+300A>T | dbSNP |
| 1 | g.226885979_226885981delinsACC | CA1225080903 | PSEN2 | c.498+300_498+302delinsACC (n.498+300_498+302delinsACC) c.*328+300_*328+302delinsACC (n.*328+300_*328+302delinsACC) c.*77+300_*77+302delinsACC (n.*77+300_*77+302delinsACC) n.1059+300_1059+302delinsACC n.936+300_936+302delinsACC c.*405+300_*405+302delinsACC (n.*405+300_*405+302delinsACC) c.66+300_66+302delinsACC (n.66+300_66+302delinsACC) c.*121+300_*121+302delinsACC (n.*121+300_*121+302delinsACC) c.597+300_597+302delinsACC (n.597+300_597+302delinsACC) c.-21-2112_-21-2110delinsACC (n.-21-2112_-21-2110delinsACC) n.925+300_925+302delinsACC n.903+300_903+302delinsACC n.1246+300_1246+302delinsACC n.738+300_738+302delinsACC | |
| 1 | g.226885981_226885982del | CA1012963115 | PSEN2 | c.498+302_498+303del (n.498+302_498+303del) c.*328+302_*328+303del (n.*328+302_*328+303del) c.*77+302_*77+303del (n.*77+302_*77+303del) n.1059+302_1059+303del n.936+302_936+303del c.*405+302_*405+303del (n.*405+302_*405+303del) c.66+302_66+303del (n.66+302_66+303del) c.*121+302_*121+303del (n.*121+302_*121+303del) c.597+302_597+303del (n.597+302_597+303del) c.-21-2110_-21-2109del (n.-21-2110_-21-2109del) n.925+302_925+303del n.903+302_903+303del n.1246+302_1246+303del n.738+302_738+303del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885982C= | CA1225080904 | PSEN2 | c.498+303C= (n.498+303C=) c.*328+303C= (n.*328+303C=) c.*77+303C= (n.*77+303C=) n.1059+303C= n.936+303C= c.*405+303C= (n.*405+303C=) c.66+303C= (n.66+303C=) c.*121+303C= (n.*121+303C=) c.597+303C= (n.597+303C=) c.-21-2109C= (n.-21-2109C=) n.925+303C= n.903+303C= n.1246+303C= n.738+303C= | |
| 1 | g.226885982_226885983insTTG | CA1012963116 | PSEN2 | c.498+303_498+304insTTG (n.498+303_498+304insTTG) c.*328+303_*328+304insTTG (n.*328+303_*328+304insTTG) c.*77+303_*77+304insTTG (n.*77+303_*77+304insTTG) n.1059+303_1059+304insTTG n.936+303_936+304insTTG c.*405+303_*405+304insTTG (n.*405+303_*405+304insTTG) c.66+303_66+304insTTG (n.66+303_66+304insTTG) c.*121+303_*121+304insTTG (n.*121+303_*121+304insTTG) c.597+303_597+304insTTG (n.597+303_597+304insTTG) c.-21-2109_-21-2108insTTG (n.-21-2109_-21-2108insTTG) n.925+303_925+304insTTG n.903+303_903+304insTTG n.1246+303_1246+304insTTG n.738+303_738+304insTTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885983A= | CA1225080905 | PSEN2 | c.498+304A= (n.498+304A=) c.*328+304A= (n.*328+304A=) c.*77+304A= (n.*77+304A=) n.1059+304A= n.936+304A= c.*405+304A= (n.*405+304A=) c.66+304A= (n.66+304A=) c.*121+304A= (n.*121+304A=) c.597+304A= (n.597+304A=) c.-21-2108A= (n.-21-2108A=) n.925+304A= n.903+304A= n.1246+304A= n.738+304A= | |
| 1 | g.226885983A>G | CA38616977 | PSEN2 | c.498+304A>G (n.498+304A>G) c.*328+304A>G (n.*328+304A>G) c.*77+304A>G (n.*77+304A>G) n.1059+304A>G n.936+304A>G c.*405+304A>G (n.*405+304A>G) c.66+304A>G (n.66+304A>G) c.*121+304A>G (n.*121+304A>G) c.597+304A>G (n.597+304A>G) c.-21-2108A>G (n.-21-2108A>G) n.925+304A>G n.903+304A>G n.1246+304A>G n.738+304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885986C= | CA1225080907 | PSEN2 | c.498+307C= (n.498+307C=) c.*328+307C= (n.*328+307C=) c.*77+307C= (n.*77+307C=) n.1059+307C= n.936+307C= c.*405+307C= (n.*405+307C=) c.66+307C= (n.66+307C=) c.*121+307C= (n.*121+307C=) c.597+307C= (n.597+307C=) c.-21-2105C= (n.-21-2105C=) n.925+307C= n.903+307C= n.1246+307C= n.738+307C= | |
| 1 | g.226885986C>T | CA38616980 | PSEN2 | c.498+307C>T (n.498+307C>T) c.*328+307C>T (n.*328+307C>T) c.*77+307C>T (n.*77+307C>T) n.1059+307C>T n.936+307C>T c.*405+307C>T (n.*405+307C>T) c.66+307C>T (n.66+307C>T) c.*121+307C>T (n.*121+307C>T) c.597+307C>T (n.597+307C>T) c.-21-2105C>T (n.-21-2105C>T) n.925+307C>T n.903+307C>T n.1246+307C>T n.738+307C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885987C= | CA1225080911 | PSEN2 | c.498+308C= (n.498+308C=) c.*328+308C= (n.*328+308C=) c.*77+308C= (n.*77+308C=) n.1059+308C= n.936+308C= c.*405+308C= (n.*405+308C=) c.66+308C= (n.66+308C=) c.*121+308C= (n.*121+308C=) c.597+308C= (n.597+308C=) c.-21-2104C= (n.-21-2104C=) n.925+308C= n.903+308C= n.1246+308C= n.738+308C= | |
| 1 | g.226885987C>T | CA1225080912 | PSEN2 | c.498+308C>T (n.498+308C>T) c.*328+308C>T (n.*328+308C>T) c.*77+308C>T (n.*77+308C>T) n.1059+308C>T n.936+308C>T c.*405+308C>T (n.*405+308C>T) c.66+308C>T (n.66+308C>T) c.*121+308C>T (n.*121+308C>T) c.597+308C>T (n.597+308C>T) c.-21-2104C>T (n.-21-2104C>T) n.925+308C>T n.903+308C>T n.1246+308C>T n.738+308C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885987_226885988insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA | CA1012963118 | PSEN2 | c.498+308_498+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.498+308_498+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA) c.*328+308_*328+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.*328+308_*328+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA) c.*77+308_*77+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.*77+308_*77+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA) n.1059+308_1059+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA n.936+308_936+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA c.*405+308_*405+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.*405+308_*405+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA) c.66+308_66+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.66+308_66+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA) c.*121+308_*121+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.*121+308_*121+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA) c.597+308_597+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.597+308_597+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA) c.-21-2104_-21-2103insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA (n.-21-2104_-21-2103insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA) n.925+308_925+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA n.903+308_903+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA n.1246+308_1246+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA n.738+308_738+309insAGGTAGCTAGTGGGCTACTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885988C= | CA1225080913 | PSEN2 | c.498+309C= (n.498+309C=) c.*328+309C= (n.*328+309C=) c.*77+309C= (n.*77+309C=) n.1059+309C= n.936+309C= c.*405+309C= (n.*405+309C=) c.66+309C= (n.66+309C=) c.*121+309C= (n.*121+309C=) c.597+309C= (n.597+309C=) c.-21-2103C= (n.-21-2103C=) n.925+309C= n.903+309C= n.1246+309C= n.738+309C= | |
| 1 | g.226885988C>T | CA1225080915 | PSEN2 | c.498+309C>T (n.498+309C>T) c.*328+309C>T (n.*328+309C>T) c.*77+309C>T (n.*77+309C>T) n.1059+309C>T n.936+309C>T c.*405+309C>T (n.*405+309C>T) c.66+309C>T (n.66+309C>T) c.*121+309C>T (n.*121+309C>T) c.597+309C>T (n.597+309C>T) c.-21-2103C>T (n.-21-2103C>T) n.925+309C>T n.903+309C>T n.1246+309C>T n.738+309C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885992A= | CA1225080916 | PSEN2 | c.498+313A= (n.498+313A=) c.*328+313A= (n.*328+313A=) c.*77+313A= (n.*77+313A=) n.1059+313A= n.936+313A= c.*405+313A= (n.*405+313A=) c.66+313A= (n.66+313A=) c.*121+313A= (n.*121+313A=) c.597+313A= (n.597+313A=) c.-21-2099A= (n.-21-2099A=) n.925+313A= n.903+313A= n.1246+313A= n.738+313A= | |
| 1 | g.226885992A>T | CA1225080917 | PSEN2 | c.498+313A>T (n.498+313A>T) c.*328+313A>T (n.*328+313A>T) c.*77+313A>T (n.*77+313A>T) n.1059+313A>T n.936+313A>T c.*405+313A>T (n.*405+313A>T) c.66+313A>T (n.66+313A>T) c.*121+313A>T (n.*121+313A>T) c.597+313A>T (n.597+313A>T) c.-21-2099A>T (n.-21-2099A>T) n.925+313A>T n.903+313A>T n.1246+313A>T n.738+313A>T | dbSNP |
| 1 | g.226885994T>C | CA1225080920 | PSEN2 | c.498+315T>C (n.498+315T>C) c.*328+315T>C (n.*328+315T>C) c.*77+315T>C (n.*77+315T>C) n.1059+315T>C n.936+315T>C c.*405+315T>C (n.*405+315T>C) c.66+315T>C (n.66+315T>C) c.*121+315T>C (n.*121+315T>C) c.597+315T>C (n.597+315T>C) c.-21-2097T>C (n.-21-2097T>C) n.925+315T>C n.903+315T>C n.1246+315T>C n.738+315T>C | dbSNP |
| 1 | g.226885994T= | CA1225080919 | PSEN2 | c.498+315T= (n.498+315T=) c.*328+315T= (n.*328+315T=) c.*77+315T= (n.*77+315T=) n.1059+315T= n.936+315T= c.*405+315T= (n.*405+315T=) c.66+315T= (n.66+315T=) c.*121+315T= (n.*121+315T=) c.597+315T= (n.597+315T=) c.-21-2097T= (n.-21-2097T=) n.925+315T= n.903+315T= n.1246+315T= n.738+315T= | |
| 1 | g.226885997C= | CA1225080923 | PSEN2 | c.498+318C= (n.498+318C=) c.*328+318C= (n.*328+318C=) c.*77+318C= (n.*77+318C=) n.1059+318C= n.936+318C= c.*405+318C= (n.*405+318C=) c.66+318C= (n.66+318C=) c.*121+318C= (n.*121+318C=) c.597+318C= (n.597+318C=) c.-21-2094C= (n.-21-2094C=) n.925+318C= n.903+318C= n.1246+318C= n.738+318C= | |
| 1 | g.226885997C>G | CA732349734 | PSEN2 | c.498+318C>G (n.498+318C>G) c.*328+318C>G (n.*328+318C>G) c.*77+318C>G (n.*77+318C>G) n.1059+318C>G n.936+318C>G c.*405+318C>G (n.*405+318C>G) c.66+318C>G (n.66+318C>G) c.*121+318C>G (n.*121+318C>G) c.597+318C>G (n.597+318C>G) c.-21-2094C>G (n.-21-2094C>G) n.925+318C>G n.903+318C>G n.1246+318C>G n.738+318C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885997C>T | CA732349732 | PSEN2 | c.498+318C>T (n.498+318C>T) c.*328+318C>T (n.*328+318C>T) c.*77+318C>T (n.*77+318C>T) n.1059+318C>T n.936+318C>T c.*405+318C>T (n.*405+318C>T) c.66+318C>T (n.66+318C>T) c.*121+318C>T (n.*121+318C>T) c.597+318C>T (n.597+318C>T) c.-21-2094C>T (n.-21-2094C>T) n.925+318C>T n.903+318C>T n.1246+318C>T n.738+318C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885999A>G | CA2500001583 | PSEN2 | c.498+320A>G (n.498+320A>G) c.*328+320A>G (n.*328+320A>G) c.*77+320A>G (n.*77+320A>G) n.1059+320A>G n.936+320A>G c.*405+320A>G (n.*405+320A>G) c.66+320A>G (n.66+320A>G) c.*121+320A>G (n.*121+320A>G) c.597+320A>G (n.597+320A>G) c.-21-2092A>G (n.-21-2092A>G) n.925+320A>G n.903+320A>G n.1246+320A>G n.738+320A>G | |
| 1 | g.226886001_226886022delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT | CA1225080925 | PSEN2 | c.498+322_498+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT (n.498+322_498+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT) c.*328+322_*328+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT (n.*328+322_*328+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT) c.*77+322_*77+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT (n.*77+322_*77+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT) n.1059+322_1059+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT n.936+322_936+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT c.*405+322_*405+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT (n.*405+322_*405+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT) c.66+322_66+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT (n.66+322_66+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT) c.*121+322_*121+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT (n.*121+322_*121+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT) c.597+322_597+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT (n.597+322_597+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT) c.-21-2090_-21-2069delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT (n.-21-2090_-21-2069delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT) n.925+322_925+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT n.903+322_903+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT n.1246+322_1246+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT n.738+322_738+343delinsGACTACAGGTTTGCACCACCAT | |
| 1 | g.226886004_226886024del | CA529170715 | PSEN2 | c.498+325_498+345del (n.498+325_498+345del) c.*328+325_*328+345del (n.*328+325_*328+345del) c.*77+325_*77+345del (n.*77+325_*77+345del) n.1059+325_1059+345del n.936+325_936+345del c.*405+325_*405+345del (n.*405+325_*405+345del) c.66+325_66+345del (n.66+325_66+345del) c.*121+325_*121+345del (n.*121+325_*121+345del) c.597+325_597+345del (n.597+325_597+345del) c.-21-2087_-21-2067del (n.-21-2087_-21-2067del) n.925+325_925+345del n.903+325_903+345del n.1246+325_1246+345del n.738+325_738+345del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226886005A= | CA1143129917 | PSEN2 | c.498+326A= (n.498+326A=) c.*328+326A= (n.*328+326A=) c.*77+326A= (n.*77+326A=) n.1059+326A= n.936+326A= c.*405+326A= (n.*405+326A=) c.66+326A= (n.66+326A=) c.*121+326A= (n.*121+326A=) c.597+326A= (n.597+326A=) c.-21-2086A= (n.-21-2086A=) n.925+326A= n.903+326A= n.1246+326A= n.738+326A= | |
| 1 | g.226886005A>G | CA38616982 | PSEN2 | c.498+326A>G (n.498+326A>G) c.*328+326A>G (n.*328+326A>G) c.*77+326A>G (n.*77+326A>G) n.1059+326A>G n.936+326A>G c.*405+326A>G (n.*405+326A>G) c.66+326A>G (n.66+326A>G) c.*121+326A>G (n.*121+326A>G) c.597+326A>G (n.597+326A>G) c.-21-2086A>G (n.-21-2086A>G) n.925+326A>G n.903+326A>G n.1246+326A>G n.738+326A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226886006C= | CA1225080932 | PSEN2 | c.498+327C= (n.498+327C=) c.*328+327C= (n.*328+327C=) c.*77+327C= (n.*77+327C=) n.1059+327C= n.936+327C= c.*405+327C= (n.*405+327C=) c.66+327C= (n.66+327C=) c.*121+327C= (n.*121+327C=) c.597+327C= (n.597+327C=) c.-21-2085C= (n.-21-2085C=) n.925+327C= n.903+327C= n.1246+327C= n.738+327C= | |
| 1 | g.226886006C>G | CA1225080933 | PSEN2 | c.498+327C>G (n.498+327C>G) c.*328+327C>G (n.*328+327C>G) c.*77+327C>G (n.*77+327C>G) n.1059+327C>G n.936+327C>G c.*405+327C>G (n.*405+327C>G) c.66+327C>G (n.66+327C>G) c.*121+327C>G (n.*121+327C>G) c.597+327C>G (n.597+327C>G) c.-21-2085C>G (n.-21-2085C>G) n.925+327C>G n.903+327C>G n.1246+327C>G n.738+327C>G | dbSNP |
| 1 | g.226886007A>G | CA2747990012 | PSEN2 | c.498+328A>G (n.498+328A>G) c.*328+328A>G (n.*328+328A>G) c.*77+328A>G (n.*77+328A>G) n.1059+328A>G n.936+328A>G c.*405+328A>G (n.*405+328A>G) c.66+328A>G (n.66+328A>G) c.*121+328A>G (n.*121+328A>G) c.597+328A>G (n.597+328A>G) c.-21-2084A>G (n.-21-2084A>G) n.925+328A>G n.903+328A>G n.1246+328A>G n.738+328A>G | |
| 1 | g.226886011T>A | CA1225080935 | PSEN2 | c.498+332T>A (n.498+332T>A) c.*328+332T>A (n.*328+332T>A) c.*77+332T>A (n.*77+332T>A) n.1059+332T>A n.936+332T>A c.*405+332T>A (n.*405+332T>A) c.66+332T>A (n.66+332T>A) c.*121+332T>A (n.*121+332T>A) c.597+332T>A (n.597+332T>A) c.-21-2080T>A (n.-21-2080T>A) n.925+332T>A n.903+332T>A n.1246+332T>A n.738+332T>A | dbSNP |
| 1 | g.226886011T>G | CA10703995 | PSEN2 | c.498+332T>G (n.498+332T>G) c.*328+332T>G (n.*328+332T>G) c.*77+332T>G (n.*77+332T>G) n.1059+332T>G n.936+332T>G c.*405+332T>G (n.*405+332T>G) c.66+332T>G (n.66+332T>G) c.*121+332T>G (n.*121+332T>G) c.597+332T>G (n.597+332T>G) c.-21-2080T>G (n.-21-2080T>G) n.925+332T>G n.903+332T>G n.1246+332T>G n.738+332T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226886011T= | CA1139894206 | PSEN2 | c.498+332T= (n.498+332T=) c.*328+332T= (n.*328+332T=) c.*77+332T= (n.*77+332T=) n.1059+332T= n.936+332T= c.*405+332T= (n.*405+332T=) c.66+332T= (n.66+332T=) c.*121+332T= (n.*121+332T=) c.597+332T= (n.597+332T=) c.-21-2080T= (n.-21-2080T=) n.925+332T= n.903+332T= n.1246+332T= n.738+332T= | |
| 1 | g.226886012T>C | CA1225080940 | PSEN2 | c.498+333T>C (n.498+333T>C) c.*328+333T>C (n.*328+333T>C) c.*77+333T>C (n.*77+333T>C) n.1059+333T>C n.936+333T>C c.*405+333T>C (n.*405+333T>C) c.66+333T>C (n.66+333T>C) c.*121+333T>C (n.*121+333T>C) c.597+333T>C (n.597+333T>C) c.-21-2079T>C (n.-21-2079T>C) n.925+333T>C n.903+333T>C n.1246+333T>C n.738+333T>C | dbSNP |
| 1 | g.226886012T= | CA1225080939 | PSEN2 | c.498+333T= (n.498+333T=) c.*328+333T= (n.*328+333T=) c.*77+333T= (n.*77+333T=) n.1059+333T= n.936+333T= c.*405+333T= (n.*405+333T=) c.66+333T= (n.66+333T=) c.*121+333T= (n.*121+333T=) c.597+333T= (n.597+333T=) c.-21-2079T= (n.-21-2079T=) n.925+333T= n.903+333T= n.1246+333T= n.738+333T= | |
| 1 | g.226886013G>A | CA1225080944 | PSEN2 | c.498+334G>A (n.498+334G>A) c.*328+334G>A (n.*328+334G>A) c.*77+334G>A (n.*77+334G>A) n.1059+334G>A n.936+334G>A c.*405+334G>A (n.*405+334G>A) c.66+334G>A (n.66+334G>A) c.*121+334G>A (n.*121+334G>A) c.597+334G>A (n.597+334G>A) c.-21-2078G>A (n.-21-2078G>A) n.925+334G>A n.903+334G>A n.1246+334G>A n.738+334G>A | dbSNP |
| 1 | g.226886013G= | CA1225080942 | PSEN2 | c.498+334G= (n.498+334G=) c.*328+334G= (n.*328+334G=) c.*77+334G= (n.*77+334G=) n.1059+334G= n.936+334G= c.*405+334G= (n.*405+334G=) c.66+334G= (n.66+334G=) c.*121+334G= (n.*121+334G=) c.597+334G= (n.597+334G=) c.-21-2078G= (n.-21-2078G=) n.925+334G= n.903+334G= n.1246+334G= n.738+334G= | |
| 1 | g.226886016C= | CA1225080946 | PSEN2 | c.498+337C= (n.498+337C=) c.*328+337C= (n.*328+337C=) c.*77+337C= (n.*77+337C=) n.1059+337C= n.936+337C= c.*405+337C= (n.*405+337C=) c.66+337C= (n.66+337C=) c.*121+337C= (n.*121+337C=) c.597+337C= (n.597+337C=) c.-21-2075C= (n.-21-2075C=) n.925+337C= n.903+337C= n.1246+337C= n.738+337C= | |
| 1 | g.226886016C>T | CA1012963119 | PSEN2 | c.498+337C>T (n.498+337C>T) c.*328+337C>T (n.*328+337C>T) c.*77+337C>T (n.*77+337C>T) n.1059+337C>T n.936+337C>T c.*405+337C>T (n.*405+337C>T) c.66+337C>T (n.66+337C>T) c.*121+337C>T (n.*121+337C>T) c.597+337C>T (n.597+337C>T) c.-21-2075C>T (n.-21-2075C>T) n.925+337C>T n.903+337C>T n.1246+337C>T n.738+337C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226886017C= | CA1225080948 | PSEN2 | c.498+338C= (n.498+338C=) c.*328+338C= (n.*328+338C=) c.*77+338C= (n.*77+338C=) n.1059+338C= n.936+338C= c.*405+338C= (n.*405+338C=) c.66+338C= (n.66+338C=) c.*121+338C= (n.*121+338C=) c.597+338C= (n.597+338C=) c.-21-2074C= (n.-21-2074C=) n.925+338C= n.903+338C= n.1246+338C= n.738+338C= | |
| 1 | g.226886017C>T | CA1012963120 | PSEN2 | c.498+338C>T (n.498+338C>T) c.*328+338C>T (n.*328+338C>T) c.*77+338C>T (n.*77+338C>T) n.1059+338C>T n.936+338C>T c.*405+338C>T (n.*405+338C>T) c.66+338C>T (n.66+338C>T) c.*121+338C>T (n.*121+338C>T) c.597+338C>T (n.597+338C>T) c.-21-2074C>T (n.-21-2074C>T) n.925+338C>T n.903+338C>T n.1246+338C>T n.738+338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226886020C= | CA1225080950 | PSEN2 | c.498+341C= (n.498+341C=) c.*328+341C= (n.*328+341C=) c.*77+341C= (n.*77+341C=) n.1059+341C= n.936+341C= c.*405+341C= (n.*405+341C=) c.66+341C= (n.66+341C=) c.*121+341C= (n.*121+341C=) c.597+341C= (n.597+341C=) c.-21-2071C= (n.-21-2071C=) n.925+341C= n.903+341C= n.1246+341C= n.738+341C= | |
| 1 | g.226886020C>T | CA1225080951 | PSEN2 | c.498+341C>T (n.498+341C>T) c.*328+341C>T (n.*328+341C>T) c.*77+341C>T (n.*77+341C>T) n.1059+341C>T n.936+341C>T c.*405+341C>T (n.*405+341C>T) c.66+341C>T (n.66+341C>T) c.*121+341C>T (n.*121+341C>T) c.597+341C>T (n.597+341C>T) c.-21-2071C>T (n.-21-2071C>T) n.925+341C>T n.903+341C>T n.1246+341C>T n.738+341C>T | dbSNP |
| 1 | g.226886021A= | CA1225080954 | PSEN2 | c.498+342A= (n.498+342A=) c.*328+342A= (n.*328+342A=) c.*77+342A= (n.*77+342A=) n.1059+342A= n.936+342A= c.*405+342A= (n.*405+342A=) c.66+342A= (n.66+342A=) c.*121+342A= (n.*121+342A=) c.597+342A= (n.597+342A=) c.-21-2070A= (n.-21-2070A=) n.925+342A= n.903+342A= n.1246+342A= n.738+342A= | |
| 1 | g.226886021A>G | CA1012963121 | PSEN2 | c.498+342A>G (n.498+342A>G) c.*328+342A>G (n.*328+342A>G) c.*77+342A>G (n.*77+342A>G) n.1059+342A>G n.936+342A>G c.*405+342A>G (n.*405+342A>G) c.66+342A>G (n.66+342A>G) c.*121+342A>G (n.*121+342A>G) c.597+342A>G (n.597+342A>G) c.-21-2070A>G (n.-21-2070A>G) n.925+342A>G n.903+342A>G n.1246+342A>G n.738+342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |