Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1059+213C>T
n.936+213C>T
c.*405+213C>T (n.*405+213C>T)
c.66+213C>T (n.66+213C>T)
c.*121+213C>T (n.*121+213C>T)
c.597+213C>T (n.597+213C>T)
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n.925+213C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885911C=CA1225080846PSEN2c.498+232C= (n.498+232C=)
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c.*77+232C>T (n.*77+232C>T)
n.1059+232C>T
n.936+232C>T
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c.*121+232C>T (n.*121+232C>T)
c.597+232C>T (n.597+232C>T)
c.-21-2180C>T (n.-21-2180C>T)
n.925+232C>T
n.903+232C>T
n.1246+232C>T
n.738+232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885915G>ACA1012963111PSEN2c.498+236G>A (n.498+236G>A)
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n.925+236G>A
n.903+236G>A
n.1246+236G>A
n.738+236G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885915G=CA1225080847PSEN2c.498+236G= (n.498+236G=)
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n.925+236G=
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1g.226885916C=CA1225080849PSEN2c.498+237C= (n.498+237C=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885926G>ACA646458550PSEN2c.498+247G>A (n.498+247G>A)
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 dbSNP COSMIC
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n.936+253C>T
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n.738+253C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.738+254G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885933G=CA1225080860PSEN2c.498+254G= (n.498+254G=)
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1g.226885934A>TCA529170707PSEN2c.498+255A>T (n.498+255A>T)
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n.1059+255A>T
n.936+255A>T
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n.903+255A>T
n.1246+255A>T
n.738+255A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885935T>ACA1225080865PSEN2c.498+256T>A (n.498+256T>A)
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 dbSNP
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n.738+258A=
1g.226885937A>CCA38616929PSEN2c.498+258A>C (n.498+258A>C)
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n.925+258A>C
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n.1246+258A>C
n.738+258A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885937A>GCA2698160629PSEN2c.498+258A>G (n.498+258A>G)
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n.925+258A>G
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n.738+258A>G
 dbSNP
1g.226885937_226885938delCA2698237058PSEN2c.498+258_498+259del (n.498+258_498+259del)
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c.-21-2154_-21-2153del (n.-21-2154_-21-2153del)
n.925+258_925+259del
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n.738+258_738+259del
 dbSNP
1g.226885939G>CCA1225080870PSEN2c.498+260G>C (n.498+260G>C)
c.*328+260G>C (n.*328+260G>C)
c.*77+260G>C (n.*77+260G>C)
n.1059+260G>C
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c.*121+260G>C (n.*121+260G>C)
c.597+260G>C (n.597+260G>C)
c.-21-2152G>C (n.-21-2152G>C)
n.925+260G>C
n.903+260G>C
n.1246+260G>C
n.738+260G>C
 dbSNP
1g.226885939G=CA1225080869PSEN2c.498+260G= (n.498+260G=)
c.*328+260G= (n.*328+260G=)
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n.903+260G=
n.1246+260G=
n.738+260G=

Number of alleles fetched