| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.226885727del | CA2650786080 | PSEN2 | c.498+48del (n.498+48del) c.*328+48del (n.*328+48del) c.*77+48del (n.*77+48del) n.1059+48del n.936+48del c.*405+48del (n.*405+48del) c.66+48del (n.66+48del) c.*121+48del (n.*121+48del) c.597+48del (n.597+48del) c.-21-2364del (n.-21-2364del) n.925+48del n.903+48del n.1246+48del n.738+48del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885725C>T | CA2650786081 | PSEN2 | c.498+46C>T (n.498+46C>T) c.*328+46C>T (n.*328+46C>T) c.*77+46C>T (n.*77+46C>T) n.1059+46C>T n.936+46C>T c.*405+46C>T (n.*405+46C>T) c.66+46C>T (n.66+46C>T) c.*121+46C>T (n.*121+46C>T) c.597+46C>T (n.597+46C>T) c.-21-2366C>T (n.-21-2366C>T) n.925+46C>T n.903+46C>T n.1246+46C>T n.738+46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885726C>A | CA2650786082 | PSEN2 | c.498+47C>A (n.498+47C>A) c.*328+47C>A (n.*328+47C>A) c.*77+47C>A (n.*77+47C>A) n.1059+47C>A n.936+47C>A c.*405+47C>A (n.*405+47C>A) c.66+47C>A (n.66+47C>A) c.*121+47C>A (n.*121+47C>A) c.597+47C>A (n.597+47C>A) c.-21-2365C>A (n.-21-2365C>A) n.925+47C>A n.903+47C>A n.1246+47C>A n.738+47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885726C>G | CA2650786083 | PSEN2 | c.498+47C>G (n.498+47C>G) c.*328+47C>G (n.*328+47C>G) c.*77+47C>G (n.*77+47C>G) n.1059+47C>G n.936+47C>G c.*405+47C>G (n.*405+47C>G) c.66+47C>G (n.66+47C>G) c.*121+47C>G (n.*121+47C>G) c.597+47C>G (n.597+47C>G) c.-21-2365C>G (n.-21-2365C>G) n.925+47C>G n.903+47C>G n.1246+47C>G n.738+47C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885726C>T | CA2650786084 | PSEN2 | c.498+47C>T (n.498+47C>T) c.*328+47C>T (n.*328+47C>T) c.*77+47C>T (n.*77+47C>T) n.1059+47C>T n.936+47C>T c.*405+47C>T (n.*405+47C>T) c.66+47C>T (n.66+47C>T) c.*121+47C>T (n.*121+47C>T) c.597+47C>T (n.597+47C>T) c.-21-2365C>T (n.-21-2365C>T) n.925+47C>T n.903+47C>T n.1246+47C>T n.738+47C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885727C>A | CA2650786085 | PSEN2 | c.498+48C>A (n.498+48C>A) c.*328+48C>A (n.*328+48C>A) c.*77+48C>A (n.*77+48C>A) n.1059+48C>A n.936+48C>A c.*405+48C>A (n.*405+48C>A) c.66+48C>A (n.66+48C>A) c.*121+48C>A (n.*121+48C>A) c.597+48C>A (n.597+48C>A) c.-21-2364C>A (n.-21-2364C>A) n.925+48C>A n.903+48C>A n.1246+48C>A n.738+48C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885727C= | CA1143396581 | PSEN2 | c.498+48C= (n.498+48C=) c.*328+48C= (n.*328+48C=) c.*77+48C= (n.*77+48C=) n.1059+48C= n.936+48C= c.*405+48C= (n.*405+48C=) c.66+48C= (n.66+48C=) c.*121+48C= (n.*121+48C=) c.597+48C= (n.597+48C=) c.-21-2364C= (n.-21-2364C=) n.925+48C= n.903+48C= n.1246+48C= n.738+48C= | |
| 1 | g.226885727C>T | CA38616778 | PSEN2 | c.498+48C>T (n.498+48C>T) c.*328+48C>T (n.*328+48C>T) c.*77+48C>T (n.*77+48C>T) n.1059+48C>T n.936+48C>T c.*405+48C>T (n.*405+48C>T) c.66+48C>T (n.66+48C>T) c.*121+48C>T (n.*121+48C>T) c.597+48C>T (n.597+48C>T) c.-21-2364C>T (n.-21-2364C>T) n.925+48C>T n.903+48C>T n.1246+48C>T n.738+48C>T | dbSNP |
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| 1 | g.226885729C= | CA1225080690 | PSEN2 | c.498+50C= (n.498+50C=) c.*328+50C= (n.*328+50C=) c.*77+50C= (n.*77+50C=) n.1059+50C= n.936+50C= c.*405+50C= (n.*405+50C=) c.66+50C= (n.66+50C=) c.*121+50C= (n.*121+50C=) c.597+50C= (n.597+50C=) c.-21-2362C= (n.-21-2362C=) n.925+50C= n.903+50C= n.1246+50C= n.738+50C= | |
| 1 | g.226885729C>T | CA1424544 | PSEN2 | c.498+50C>T (n.498+50C>T) c.*328+50C>T (n.*328+50C>T) c.*77+50C>T (n.*77+50C>T) n.1059+50C>T n.936+50C>T c.*405+50C>T (n.*405+50C>T) c.66+50C>T (n.66+50C>T) c.*121+50C>T (n.*121+50C>T) c.597+50C>T (n.597+50C>T) c.-21-2362C>T (n.-21-2362C>T) n.925+50C>T n.903+50C>T n.1246+50C>T n.738+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885730A>C | CA1225080692 | PSEN2 | c.498+51A>C (n.498+51A>C) c.*328+51A>C (n.*328+51A>C) c.*77+51A>C (n.*77+51A>C) n.1059+51A>C n.936+51A>C c.*405+51A>C (n.*405+51A>C) c.66+51A>C (n.66+51A>C) c.*121+51A>C (n.*121+51A>C) c.597+51A>C (n.597+51A>C) c.-21-2361A>C (n.-21-2361A>C) n.925+51A>C n.903+51A>C n.1246+51A>C n.738+51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885731C>A | CA2650786087 | PSEN2 | c.498+52C>A (n.498+52C>A) c.*328+52C>A (n.*328+52C>A) c.*77+52C>A (n.*77+52C>A) n.1059+52C>A n.936+52C>A c.*405+52C>A (n.*405+52C>A) c.66+52C>A (n.66+52C>A) c.*121+52C>A (n.*121+52C>A) c.597+52C>A (n.597+52C>A) c.-21-2360C>A (n.-21-2360C>A) n.925+52C>A n.903+52C>A n.1246+52C>A n.738+52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885731C= | CA1225080694 | PSEN2 | c.498+52C= (n.498+52C=) c.*328+52C= (n.*328+52C=) c.*77+52C= (n.*77+52C=) n.1059+52C= n.936+52C= c.*405+52C= (n.*405+52C=) c.66+52C= (n.66+52C=) c.*121+52C= (n.*121+52C=) c.597+52C= (n.597+52C=) c.-21-2360C= (n.-21-2360C=) n.925+52C= n.903+52C= n.1246+52C= n.738+52C= | |
| 1 | g.226885731C>G | CA2537569893 | PSEN2 | c.498+52C>G (n.498+52C>G) c.*328+52C>G (n.*328+52C>G) c.*77+52C>G (n.*77+52C>G) n.1059+52C>G n.936+52C>G c.*405+52C>G (n.*405+52C>G) c.66+52C>G (n.66+52C>G) c.*121+52C>G (n.*121+52C>G) c.597+52C>G (n.597+52C>G) c.-21-2360C>G (n.-21-2360C>G) n.925+52C>G n.903+52C>G n.1246+52C>G n.738+52C>G | |
| 1 | g.226885731C>T | CA732349575 | PSEN2 | c.498+52C>T (n.498+52C>T) c.*328+52C>T (n.*328+52C>T) c.*77+52C>T (n.*77+52C>T) n.1059+52C>T n.936+52C>T c.*405+52C>T (n.*405+52C>T) c.66+52C>T (n.66+52C>T) c.*121+52C>T (n.*121+52C>T) c.597+52C>T (n.597+52C>T) c.-21-2360C>T (n.-21-2360C>T) n.925+52C>T n.903+52C>T n.1246+52C>T n.738+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885732C>A | CA2574007897 | PSEN2 | c.498+53C>A (n.498+53C>A) c.*328+53C>A (n.*328+53C>A) c.*77+53C>A (n.*77+53C>A) n.1059+53C>A n.936+53C>A c.*405+53C>A (n.*405+53C>A) c.66+53C>A (n.66+53C>A) c.*121+53C>A (n.*121+53C>A) c.597+53C>A (n.597+53C>A) c.-21-2359C>A (n.-21-2359C>A) n.925+53C>A n.903+53C>A n.1246+53C>A n.738+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885732C= | CA1225080695 | PSEN2 | c.498+53C= (n.498+53C=) c.*328+53C= (n.*328+53C=) c.*77+53C= (n.*77+53C=) n.1059+53C= n.936+53C= c.*405+53C= (n.*405+53C=) c.66+53C= (n.66+53C=) c.*121+53C= (n.*121+53C=) c.597+53C= (n.597+53C=) c.-21-2359C= (n.-21-2359C=) n.925+53C= n.903+53C= n.1246+53C= n.738+53C= | |
| 1 | g.226885732C>T | CA1225080696 | PSEN2 | c.498+53C>T (n.498+53C>T) c.*328+53C>T (n.*328+53C>T) c.*77+53C>T (n.*77+53C>T) n.1059+53C>T n.936+53C>T c.*405+53C>T (n.*405+53C>T) c.66+53C>T (n.66+53C>T) c.*121+53C>T (n.*121+53C>T) c.597+53C>T (n.597+53C>T) c.-21-2359C>T (n.-21-2359C>T) n.925+53C>T n.903+53C>T n.1246+53C>T n.738+53C>T | dbSNP |
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| 1 | g.226885733A>C | CA2650786088 | PSEN2 | c.498+54A>C (n.498+54A>C) c.*328+54A>C (n.*328+54A>C) c.*77+54A>C (n.*77+54A>C) n.1059+54A>C n.936+54A>C c.*405+54A>C (n.*405+54A>C) c.66+54A>C (n.66+54A>C) c.*121+54A>C (n.*121+54A>C) c.597+54A>C (n.597+54A>C) c.-21-2358A>C (n.-21-2358A>C) n.925+54A>C n.903+54A>C n.1246+54A>C n.738+54A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885733A>G | CA732349578 | PSEN2 | c.498+54A>G (n.498+54A>G) c.*328+54A>G (n.*328+54A>G) c.*77+54A>G (n.*77+54A>G) n.1059+54A>G n.936+54A>G c.*405+54A>G (n.*405+54A>G) c.66+54A>G (n.66+54A>G) c.*121+54A>G (n.*121+54A>G) c.597+54A>G (n.597+54A>G) c.-21-2358A>G (n.-21-2358A>G) n.925+54A>G n.903+54A>G n.1246+54A>G n.738+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885734T= | CA1225080698 | PSEN2 | c.498+55T= (n.498+55T=) c.*328+55T= (n.*328+55T=) c.*77+55T= (n.*77+55T=) n.1059+55T= n.936+55T= c.*405+55T= (n.*405+55T=) c.66+55T= (n.66+55T=) c.*121+55T= (n.*121+55T=) c.597+55T= (n.597+55T=) c.-21-2357T= (n.-21-2357T=) n.925+55T= n.903+55T= n.1246+55T= n.738+55T= | |
| 1 | g.226885735G>A | CA732349584 | PSEN2 | c.498+56G>A (n.498+56G>A) c.*328+56G>A (n.*328+56G>A) c.*77+56G>A (n.*77+56G>A) n.1059+56G>A n.936+56G>A c.*405+56G>A (n.*405+56G>A) c.66+56G>A (n.66+56G>A) c.*121+56G>A (n.*121+56G>A) c.597+56G>A (n.597+56G>A) c.-21-2356G>A (n.-21-2356G>A) n.925+56G>A n.903+56G>A n.1246+56G>A n.738+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885735G= | CA1225080700 | PSEN2 | c.498+56G= (n.498+56G=) c.*328+56G= (n.*328+56G=) c.*77+56G= (n.*77+56G=) n.1059+56G= n.936+56G= c.*405+56G= (n.*405+56G=) c.66+56G= (n.66+56G=) c.*121+56G= (n.*121+56G=) c.597+56G= (n.597+56G=) c.-21-2356G= (n.-21-2356G=) n.925+56G= n.903+56G= n.1246+56G= n.738+56G= | |
| 1 | g.226885736G>A | CA2650786089 | PSEN2 | c.498+57G>A (n.498+57G>A) c.*328+57G>A (n.*328+57G>A) c.*77+57G>A (n.*77+57G>A) n.1059+57G>A n.936+57G>A c.*405+57G>A (n.*405+57G>A) c.66+57G>A (n.66+57G>A) c.*121+57G>A (n.*121+57G>A) c.597+57G>A (n.597+57G>A) c.-21-2355G>A (n.-21-2355G>A) n.925+57G>A n.903+57G>A n.1246+57G>A n.738+57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885736G>T | CA2650786090 | PSEN2 | c.498+57G>T (n.498+57G>T) c.*328+57G>T (n.*328+57G>T) c.*77+57G>T (n.*77+57G>T) n.1059+57G>T n.936+57G>T c.*405+57G>T (n.*405+57G>T) c.66+57G>T (n.66+57G>T) c.*121+57G>T (n.*121+57G>T) c.597+57G>T (n.597+57G>T) c.-21-2355G>T (n.-21-2355G>T) n.925+57G>T n.903+57G>T n.1246+57G>T n.738+57G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885737C>A | CA2650786091 | PSEN2 | c.498+58C>A (n.498+58C>A) c.*328+58C>A (n.*328+58C>A) c.*77+58C>A (n.*77+58C>A) n.1059+58C>A n.936+58C>A c.*405+58C>A (n.*405+58C>A) c.66+58C>A (n.66+58C>A) c.*121+58C>A (n.*121+58C>A) c.597+58C>A (n.597+58C>A) c.-21-2354C>A (n.-21-2354C>A) n.925+58C>A n.903+58C>A n.1246+58C>A n.738+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885737C= | CA1143916855 | PSEN2 | c.498+58C= (n.498+58C=) c.*328+58C= (n.*328+58C=) c.*77+58C= (n.*77+58C=) n.1059+58C= n.936+58C= c.*405+58C= (n.*405+58C=) c.66+58C= (n.66+58C=) c.*121+58C= (n.*121+58C=) c.597+58C= (n.597+58C=) c.-21-2354C= (n.-21-2354C=) n.925+58C= n.903+58C= n.1246+58C= n.738+58C= | |
| 1 | g.226885737C>T | CA38616786 | PSEN2 | c.498+58C>T (n.498+58C>T) c.*328+58C>T (n.*328+58C>T) c.*77+58C>T (n.*77+58C>T) n.1059+58C>T n.936+58C>T c.*405+58C>T (n.*405+58C>T) c.66+58C>T (n.66+58C>T) c.*121+58C>T (n.*121+58C>T) c.597+58C>T (n.597+58C>T) c.-21-2354C>T (n.-21-2354C>T) n.925+58C>T n.903+58C>T n.1246+58C>T n.738+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885737_226885738insTGGAG | CA2747990006 | PSEN2 | c.498+58_498+59insTGGAG (n.498+58_498+59insTGGAG) c.*328+58_*328+59insTGGAG (n.*328+58_*328+59insTGGAG) c.*77+58_*77+59insTGGAG (n.*77+58_*77+59insTGGAG) n.1059+58_1059+59insTGGAG n.936+58_936+59insTGGAG c.*405+58_*405+59insTGGAG (n.*405+58_*405+59insTGGAG) c.66+58_66+59insTGGAG (n.66+58_66+59insTGGAG) c.*121+58_*121+59insTGGAG (n.*121+58_*121+59insTGGAG) c.597+58_597+59insTGGAG (n.597+58_597+59insTGGAG) c.-21-2354_-21-2353insTGGAG (n.-21-2354_-21-2353insTGGAG) n.925+58_925+59insTGGAG n.903+58_903+59insTGGAG n.1246+58_1246+59insTGGAG n.738+58_738+59insTGGAG | |
| 1 | g.226885738G>A | CA38616790 | PSEN2 | c.498+59G>A (n.498+59G>A) c.*328+59G>A (n.*328+59G>A) c.*77+59G>A (n.*77+59G>A) n.1059+59G>A n.936+59G>A c.*405+59G>A (n.*405+59G>A) c.66+59G>A (n.66+59G>A) c.*121+59G>A (n.*121+59G>A) c.597+59G>A (n.597+59G>A) c.-21-2353G>A (n.-21-2353G>A) n.925+59G>A n.903+59G>A n.1246+59G>A n.738+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885738G= | CA1225080702 | PSEN2 | c.498+59G= (n.498+59G=) c.*328+59G= (n.*328+59G=) c.*77+59G= (n.*77+59G=) n.1059+59G= n.936+59G= c.*405+59G= (n.*405+59G=) c.66+59G= (n.66+59G=) c.*121+59G= (n.*121+59G=) c.597+59G= (n.597+59G=) c.-21-2353G= (n.-21-2353G=) n.925+59G= n.903+59G= n.1246+59G= n.738+59G= | |
| 1 | g.226885738G>T | CA2574007918 | PSEN2 | c.498+59G>T (n.498+59G>T) c.*328+59G>T (n.*328+59G>T) c.*77+59G>T (n.*77+59G>T) n.1059+59G>T n.936+59G>T c.*405+59G>T (n.*405+59G>T) c.66+59G>T (n.66+59G>T) c.*121+59G>T (n.*121+59G>T) c.597+59G>T (n.597+59G>T) c.-21-2353G>T (n.-21-2353G>T) n.925+59G>T n.903+59G>T n.1246+59G>T n.738+59G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885739G>A | CA2572983803 | PSEN2 | c.498+60G>A (n.498+60G>A) c.*328+60G>A (n.*328+60G>A) c.*77+60G>A (n.*77+60G>A) n.1059+60G>A n.936+60G>A c.*405+60G>A (n.*405+60G>A) c.66+60G>A (n.66+60G>A) c.*121+60G>A (n.*121+60G>A) c.597+60G>A (n.597+60G>A) c.-21-2352G>A (n.-21-2352G>A) n.925+60G>A n.903+60G>A n.1246+60G>A n.738+60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885740C>A | CA2650786092 | PSEN2 | c.498+61C>A (n.498+61C>A) c.*328+61C>A (n.*328+61C>A) c.*77+61C>A (n.*77+61C>A) n.1059+61C>A n.936+61C>A c.*405+61C>A (n.*405+61C>A) c.66+61C>A (n.66+61C>A) c.*121+61C>A (n.*121+61C>A) c.597+61C>A (n.597+61C>A) c.-21-2351C>A (n.-21-2351C>A) n.925+61C>A n.903+61C>A n.1246+61C>A n.738+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885740C>T | CA2650786093 | PSEN2 | c.498+61C>T (n.498+61C>T) c.*328+61C>T (n.*328+61C>T) c.*77+61C>T (n.*77+61C>T) n.1059+61C>T n.936+61C>T c.*405+61C>T (n.*405+61C>T) c.66+61C>T (n.66+61C>T) c.*121+61C>T (n.*121+61C>T) c.597+61C>T (n.597+61C>T) c.-21-2351C>T (n.-21-2351C>T) n.925+61C>T n.903+61C>T n.1246+61C>T n.738+61C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885741A>G | CA2650786094 | PSEN2 | c.498+62A>G (n.498+62A>G) c.*328+62A>G (n.*328+62A>G) c.*77+62A>G (n.*77+62A>G) n.1059+62A>G n.936+62A>G c.*405+62A>G (n.*405+62A>G) c.66+62A>G (n.66+62A>G) c.*121+62A>G (n.*121+62A>G) c.597+62A>G (n.597+62A>G) c.-21-2350A>G (n.-21-2350A>G) n.925+62A>G n.903+62A>G n.1246+62A>G n.738+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885743G>A | CA2650786095 | PSEN2 | c.498+64G>A (n.498+64G>A) c.*328+64G>A (n.*328+64G>A) c.*77+64G>A (n.*77+64G>A) n.1059+64G>A n.936+64G>A c.*405+64G>A (n.*405+64G>A) c.66+64G>A (n.66+64G>A) c.*121+64G>A (n.*121+64G>A) c.597+64G>A (n.597+64G>A) c.-21-2348G>A (n.-21-2348G>A) n.925+64G>A n.903+64G>A n.1246+64G>A n.738+64G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885743G>T | CA2574007942 | PSEN2 | c.498+64G>T (n.498+64G>T) c.*328+64G>T (n.*328+64G>T) c.*77+64G>T (n.*77+64G>T) n.1059+64G>T n.936+64G>T c.*405+64G>T (n.*405+64G>T) c.66+64G>T (n.66+64G>T) c.*121+64G>T (n.*121+64G>T) c.597+64G>T (n.597+64G>T) c.-21-2348G>T (n.-21-2348G>T) n.925+64G>T n.903+64G>T n.1246+64G>T n.738+64G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885745C>A | CA2650786096 | PSEN2 | c.498+66C>A (n.498+66C>A) c.*328+66C>A (n.*328+66C>A) c.*77+66C>A (n.*77+66C>A) n.1059+66C>A n.936+66C>A c.*405+66C>A (n.*405+66C>A) c.66+66C>A (n.66+66C>A) c.*121+66C>A (n.*121+66C>A) c.597+66C>A (n.597+66C>A) c.-21-2346C>A (n.-21-2346C>A) n.925+66C>A n.903+66C>A n.1246+66C>A n.738+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885745C= | CA1225080706 | PSEN2 | c.498+66C= (n.498+66C=) c.*328+66C= (n.*328+66C=) c.*77+66C= (n.*77+66C=) n.1059+66C= n.936+66C= c.*405+66C= (n.*405+66C=) c.66+66C= (n.66+66C=) c.*121+66C= (n.*121+66C=) c.597+66C= (n.597+66C=) c.-21-2346C= (n.-21-2346C=) n.925+66C= n.903+66C= n.1246+66C= n.738+66C= | |
| 1 | g.226885745C>G | CA1225080708 | PSEN2 | c.498+66C>G (n.498+66C>G) c.*328+66C>G (n.*328+66C>G) c.*77+66C>G (n.*77+66C>G) n.1059+66C>G n.936+66C>G c.*405+66C>G (n.*405+66C>G) c.66+66C>G (n.66+66C>G) c.*121+66C>G (n.*121+66C>G) c.597+66C>G (n.597+66C>G) c.-21-2346C>G (n.-21-2346C>G) n.925+66C>G n.903+66C>G n.1246+66C>G n.738+66C>G | dbSNP |
| 1 | g.226885746C>A | CA2650786097 | PSEN2 | c.498+67C>A (n.498+67C>A) c.*328+67C>A (n.*328+67C>A) c.*77+67C>A (n.*77+67C>A) n.1059+67C>A n.936+67C>A c.*405+67C>A (n.*405+67C>A) c.66+67C>A (n.66+67C>A) c.*121+67C>A (n.*121+67C>A) c.597+67C>A (n.597+67C>A) c.-21-2345C>A (n.-21-2345C>A) n.925+67C>A n.903+67C>A n.1246+67C>A n.738+67C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885746C= | CA1147194444 | PSEN2 | c.498+67C= (n.498+67C=) c.*328+67C= (n.*328+67C=) c.*77+67C= (n.*77+67C=) n.1059+67C= n.936+67C= c.*405+67C= (n.*405+67C=) c.66+67C= (n.66+67C=) c.*121+67C= (n.*121+67C=) c.597+67C= (n.597+67C=) c.-21-2345C= (n.-21-2345C=) n.925+67C= n.903+67C= n.1246+67C= n.738+67C= | |
| 1 | g.226885746C>G | CA38616794 | PSEN2 | c.498+67C>G (n.498+67C>G) c.*328+67C>G (n.*328+67C>G) c.*77+67C>G (n.*77+67C>G) n.1059+67C>G n.936+67C>G c.*405+67C>G (n.*405+67C>G) c.66+67C>G (n.66+67C>G) c.*121+67C>G (n.*121+67C>G) c.597+67C>G (n.597+67C>G) c.-21-2345C>G (n.-21-2345C>G) n.925+67C>G n.903+67C>G n.1246+67C>G n.738+67C>G | dbSNP |
| 1 | g.226885747C>A | CA732349589 | PSEN2 | c.498+68C>A (n.498+68C>A) c.*328+68C>A (n.*328+68C>A) c.*77+68C>A (n.*77+68C>A) n.1059+68C>A n.936+68C>A c.*405+68C>A (n.*405+68C>A) c.66+68C>A (n.66+68C>A) c.*121+68C>A (n.*121+68C>A) c.597+68C>A (n.597+68C>A) c.-21-2344C>A (n.-21-2344C>A) n.925+68C>A n.903+68C>A n.1246+68C>A n.738+68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885747C= | CA1145320374 | PSEN2 | c.498+68C= (n.498+68C=) c.*328+68C= (n.*328+68C=) c.*77+68C= (n.*77+68C=) n.1059+68C= n.936+68C= c.*405+68C= (n.*405+68C=) c.66+68C= (n.66+68C=) c.*121+68C= (n.*121+68C=) c.597+68C= (n.597+68C=) c.-21-2344C= (n.-21-2344C=) n.925+68C= n.903+68C= n.1246+68C= n.738+68C= | |
| 1 | g.226885747C>G | CA38616807 | PSEN2 | c.498+68C>G (n.498+68C>G) c.*328+68C>G (n.*328+68C>G) c.*77+68C>G (n.*77+68C>G) n.1059+68C>G n.936+68C>G c.*405+68C>G (n.*405+68C>G) c.66+68C>G (n.66+68C>G) c.*121+68C>G (n.*121+68C>G) c.597+68C>G (n.597+68C>G) c.-21-2344C>G (n.-21-2344C>G) n.925+68C>G n.903+68C>G n.1246+68C>G n.738+68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885747C>T | CA38616808 | PSEN2 | c.498+68C>T (n.498+68C>T) c.*328+68C>T (n.*328+68C>T) c.*77+68C>T (n.*77+68C>T) n.1059+68C>T n.936+68C>T c.*405+68C>T (n.*405+68C>T) c.66+68C>T (n.66+68C>T) c.*121+68C>T (n.*121+68C>T) c.597+68C>T (n.597+68C>T) c.-21-2344C>T (n.-21-2344C>T) n.925+68C>T n.903+68C>T n.1246+68C>T n.738+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885748G>A | CA1225080712 | PSEN2 | c.498+69G>A (n.498+69G>A) c.*328+69G>A (n.*328+69G>A) c.*77+69G>A (n.*77+69G>A) n.1059+69G>A n.936+69G>A c.*405+69G>A (n.*405+69G>A) c.66+69G>A (n.66+69G>A) c.*121+69G>A (n.*121+69G>A) c.597+69G>A (n.597+69G>A) c.-21-2343G>A (n.-21-2343G>A) n.925+69G>A n.903+69G>A n.1246+69G>A n.738+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885748G>C | CA2650786098 | PSEN2 | c.498+69G>C (n.498+69G>C) c.*328+69G>C (n.*328+69G>C) c.*77+69G>C (n.*77+69G>C) n.1059+69G>C n.936+69G>C c.*405+69G>C (n.*405+69G>C) c.66+69G>C (n.66+69G>C) c.*121+69G>C (n.*121+69G>C) c.597+69G>C (n.597+69G>C) c.-21-2343G>C (n.-21-2343G>C) n.925+69G>C n.903+69G>C n.1246+69G>C n.738+69G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885748G= | CA1225080711 | PSEN2 | c.498+69G= (n.498+69G=) c.*328+69G= (n.*328+69G=) c.*77+69G= (n.*77+69G=) n.1059+69G= n.936+69G= c.*405+69G= (n.*405+69G=) c.66+69G= (n.66+69G=) c.*121+69G= (n.*121+69G=) c.597+69G= (n.597+69G=) c.-21-2343G= (n.-21-2343G=) n.925+69G= n.903+69G= n.1246+69G= n.738+69G= | |
| 1 | g.226885749T>G | CA2574007951 | PSEN2 | c.498+70T>G (n.498+70T>G) c.*328+70T>G (n.*328+70T>G) c.*77+70T>G (n.*77+70T>G) n.1059+70T>G n.936+70T>G c.*405+70T>G (n.*405+70T>G) c.66+70T>G (n.66+70T>G) c.*121+70T>G (n.*121+70T>G) c.597+70T>G (n.597+70T>G) c.-21-2342T>G (n.-21-2342T>G) n.925+70T>G n.903+70T>G n.1246+70T>G n.738+70T>G | |
| 1 | g.226885750G>A | CA2650786099 | PSEN2 | c.498+71G>A (n.498+71G>A) c.*328+71G>A (n.*328+71G>A) c.*77+71G>A (n.*77+71G>A) n.1059+71G>A n.936+71G>A c.*405+71G>A (n.*405+71G>A) c.66+71G>A (n.66+71G>A) c.*121+71G>A (n.*121+71G>A) c.597+71G>A (n.597+71G>A) c.-21-2341G>A (n.-21-2341G>A) n.925+71G>A n.903+71G>A n.1246+71G>A n.738+71G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885751A>G | CA2574007952 | PSEN2 | c.498+72A>G (n.498+72A>G) c.*328+72A>G (n.*328+72A>G) c.*77+72A>G (n.*77+72A>G) n.1059+72A>G n.936+72A>G c.*405+72A>G (n.*405+72A>G) c.66+72A>G (n.66+72A>G) c.*121+72A>G (n.*121+72A>G) c.597+72A>G (n.597+72A>G) c.-21-2340A>G (n.-21-2340A>G) n.925+72A>G n.903+72A>G n.1246+72A>G n.738+72A>G | |
| 1 | g.226885752A= | CA1225080714 | PSEN2 | c.498+73A= (n.498+73A=) c.*328+73A= (n.*328+73A=) c.*77+73A= (n.*77+73A=) n.1059+73A= n.936+73A= c.*405+73A= (n.*405+73A=) c.66+73A= (n.66+73A=) c.*121+73A= (n.*121+73A=) c.597+73A= (n.597+73A=) c.-21-2339A= (n.-21-2339A=) n.925+73A= n.903+73A= n.1246+73A= n.738+73A= | |
| 1 | g.226885752A>C | CA1225080715 | PSEN2 | c.498+73A>C (n.498+73A>C) c.*328+73A>C (n.*328+73A>C) c.*77+73A>C (n.*77+73A>C) n.1059+73A>C n.936+73A>C c.*405+73A>C (n.*405+73A>C) c.66+73A>C (n.66+73A>C) c.*121+73A>C (n.*121+73A>C) c.597+73A>C (n.597+73A>C) c.-21-2339A>C (n.-21-2339A>C) n.925+73A>C n.903+73A>C n.1246+73A>C n.738+73A>C | dbSNP |
| 1 | g.226885753A>G | CA2650786100 | PSEN2 | c.498+74A>G (n.498+74A>G) c.*328+74A>G (n.*328+74A>G) c.*77+74A>G (n.*77+74A>G) n.1059+74A>G n.936+74A>G c.*405+74A>G (n.*405+74A>G) c.66+74A>G (n.66+74A>G) c.*121+74A>G (n.*121+74A>G) c.597+74A>G (n.597+74A>G) c.-21-2338A>G (n.-21-2338A>G) n.925+74A>G n.903+74A>G n.1246+74A>G n.738+74A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885754C>A | CA2650786101 | PSEN2 | c.498+75C>A (n.498+75C>A) c.*328+75C>A (n.*328+75C>A) c.*77+75C>A (n.*77+75C>A) n.1059+75C>A n.936+75C>A c.*405+75C>A (n.*405+75C>A) c.66+75C>A (n.66+75C>A) c.*121+75C>A (n.*121+75C>A) c.597+75C>A (n.597+75C>A) c.-21-2337C>A (n.-21-2337C>A) n.925+75C>A n.903+75C>A n.1246+75C>A n.738+75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885754C= | CA1225080719 | PSEN2 | c.498+75C= (n.498+75C=) c.*328+75C= (n.*328+75C=) c.*77+75C= (n.*77+75C=) n.1059+75C= n.936+75C= c.*405+75C= (n.*405+75C=) c.66+75C= (n.66+75C=) c.*121+75C= (n.*121+75C=) c.597+75C= (n.597+75C=) c.-21-2337C= (n.-21-2337C=) n.925+75C= n.903+75C= n.1246+75C= n.738+75C= | |
| 1 | g.226885754C>T | CA38616812 | PSEN2 | c.498+75C>T (n.498+75C>T) c.*328+75C>T (n.*328+75C>T) c.*77+75C>T (n.*77+75C>T) n.1059+75C>T n.936+75C>T c.*405+75C>T (n.*405+75C>T) c.66+75C>T (n.66+75C>T) c.*121+75C>T (n.*121+75C>T) c.597+75C>T (n.597+75C>T) c.-21-2337C>T (n.-21-2337C>T) n.925+75C>T n.903+75C>T n.1246+75C>T n.738+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885756G>A | CA2574007953 | PSEN2 | c.498+77G>A (n.498+77G>A) c.*328+77G>A (n.*328+77G>A) c.*77+77G>A (n.*77+77G>A) n.1059+77G>A n.936+77G>A c.*405+77G>A (n.*405+77G>A) c.66+77G>A (n.66+77G>A) c.*121+77G>A (n.*121+77G>A) c.597+77G>A (n.597+77G>A) c.-21-2335G>A (n.-21-2335G>A) n.925+77G>A n.903+77G>A n.1246+77G>A n.738+77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885756G>T | CA2650786102 | PSEN2 | c.498+77G>T (n.498+77G>T) c.*328+77G>T (n.*328+77G>T) c.*77+77G>T (n.*77+77G>T) n.1059+77G>T n.936+77G>T c.*405+77G>T (n.*405+77G>T) c.66+77G>T (n.66+77G>T) c.*121+77G>T (n.*121+77G>T) c.597+77G>T (n.597+77G>T) c.-21-2335G>T (n.-21-2335G>T) n.925+77G>T n.903+77G>T n.1246+77G>T n.738+77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885757C>A | CA2574007975 | PSEN2 | c.498+78C>A (n.498+78C>A) c.*328+78C>A (n.*328+78C>A) c.*77+78C>A (n.*77+78C>A) n.1059+78C>A n.936+78C>A c.*405+78C>A (n.*405+78C>A) c.66+78C>A (n.66+78C>A) c.*121+78C>A (n.*121+78C>A) c.597+78C>A (n.597+78C>A) c.-21-2334C>A (n.-21-2334C>A) n.925+78C>A n.903+78C>A n.1246+78C>A n.738+78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885757C>T | CA2650786103 | PSEN2 | c.498+78C>T (n.498+78C>T) c.*328+78C>T (n.*328+78C>T) c.*77+78C>T (n.*77+78C>T) n.1059+78C>T n.936+78C>T c.*405+78C>T (n.*405+78C>T) c.66+78C>T (n.66+78C>T) c.*121+78C>T (n.*121+78C>T) c.597+78C>T (n.597+78C>T) c.-21-2334C>T (n.-21-2334C>T) n.925+78C>T n.903+78C>T n.1246+78C>T n.738+78C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885758C>A | CA1225080722 | PSEN2 | c.498+79C>A (n.498+79C>A) c.*328+79C>A (n.*328+79C>A) c.*77+79C>A (n.*77+79C>A) n.1059+79C>A n.936+79C>A c.*405+79C>A (n.*405+79C>A) c.66+79C>A (n.66+79C>A) c.*121+79C>A (n.*121+79C>A) c.597+79C>A (n.597+79C>A) c.-21-2333C>A (n.-21-2333C>A) n.925+79C>A n.903+79C>A n.1246+79C>A n.738+79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885758C= | CA1225080720 | PSEN2 | c.498+79C= (n.498+79C=) c.*328+79C= (n.*328+79C=) c.*77+79C= (n.*77+79C=) n.1059+79C= n.936+79C= c.*405+79C= (n.*405+79C=) c.66+79C= (n.66+79C=) c.*121+79C= (n.*121+79C=) c.597+79C= (n.597+79C=) c.-21-2333C= (n.-21-2333C=) n.925+79C= n.903+79C= n.1246+79C= n.738+79C= | |
| 1 | g.226885758C>T | CA38616816 | PSEN2 | c.498+79C>T (n.498+79C>T) c.*328+79C>T (n.*328+79C>T) c.*77+79C>T (n.*77+79C>T) n.1059+79C>T n.936+79C>T c.*405+79C>T (n.*405+79C>T) c.66+79C>T (n.66+79C>T) c.*121+79C>T (n.*121+79C>T) c.597+79C>T (n.597+79C>T) c.-21-2333C>T (n.-21-2333C>T) n.925+79C>T n.903+79C>T n.1246+79C>T n.738+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885759G>A | CA1225080724 | PSEN2 | c.498+80G>A (n.498+80G>A) c.*328+80G>A (n.*328+80G>A) c.*77+80G>A (n.*77+80G>A) n.1059+80G>A n.936+80G>A c.*405+80G>A (n.*405+80G>A) c.66+80G>A (n.66+80G>A) c.*121+80G>A (n.*121+80G>A) c.597+80G>A (n.597+80G>A) c.-21-2332G>A (n.-21-2332G>A) n.925+80G>A n.903+80G>A n.1246+80G>A n.738+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885759G= | CA1225080723 | PSEN2 | c.498+80G= (n.498+80G=) c.*328+80G= (n.*328+80G=) c.*77+80G= (n.*77+80G=) n.1059+80G= n.936+80G= c.*405+80G= (n.*405+80G=) c.66+80G= (n.66+80G=) c.*121+80G= (n.*121+80G=) c.597+80G= (n.597+80G=) c.-21-2332G= (n.-21-2332G=) n.925+80G= n.903+80G= n.1246+80G= n.738+80G= | |
| 1 | g.226885759G>T | CA2650786104 | PSEN2 | c.498+80G>T (n.498+80G>T) c.*328+80G>T (n.*328+80G>T) c.*77+80G>T (n.*77+80G>T) n.1059+80G>T n.936+80G>T c.*405+80G>T (n.*405+80G>T) c.66+80G>T (n.66+80G>T) c.*121+80G>T (n.*121+80G>T) c.597+80G>T (n.597+80G>T) c.-21-2332G>T (n.-21-2332G>T) n.925+80G>T n.903+80G>T n.1246+80G>T n.738+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885760C>T | CA2747990007 | PSEN2 | c.498+81C>T (n.498+81C>T) c.*328+81C>T (n.*328+81C>T) c.*77+81C>T (n.*77+81C>T) n.1059+81C>T n.936+81C>T c.*405+81C>T (n.*405+81C>T) c.66+81C>T (n.66+81C>T) c.*121+81C>T (n.*121+81C>T) c.597+81C>T (n.597+81C>T) c.-21-2331C>T (n.-21-2331C>T) n.925+81C>T n.903+81C>T n.1246+81C>T n.738+81C>T | |
| 1 | g.226885761C>A | CA2574008016 | PSEN2 | c.498+82C>A (n.498+82C>A) c.*328+82C>A (n.*328+82C>A) c.*77+82C>A (n.*77+82C>A) n.1059+82C>A n.936+82C>A c.*405+82C>A (n.*405+82C>A) c.66+82C>A (n.66+82C>A) c.*121+82C>A (n.*121+82C>A) c.597+82C>A (n.597+82C>A) c.-21-2330C>A (n.-21-2330C>A) n.925+82C>A n.903+82C>A n.1246+82C>A n.738+82C>A | |
| 1 | g.226885762T>C | CA732349594 | PSEN2 | c.498+83T>C (n.498+83T>C) c.*328+83T>C (n.*328+83T>C) c.*77+83T>C (n.*77+83T>C) n.1059+83T>C n.936+83T>C c.*405+83T>C (n.*405+83T>C) c.66+83T>C (n.66+83T>C) c.*121+83T>C (n.*121+83T>C) c.597+83T>C (n.597+83T>C) c.-21-2329T>C (n.-21-2329T>C) n.925+83T>C n.903+83T>C n.1246+83T>C n.738+83T>C | dbSNP |
| 1 | g.226885762T>G | CA38616820 | PSEN2 | c.498+83T>G (n.498+83T>G) c.*328+83T>G (n.*328+83T>G) c.*77+83T>G (n.*77+83T>G) n.1059+83T>G n.936+83T>G c.*405+83T>G (n.*405+83T>G) c.66+83T>G (n.66+83T>G) c.*121+83T>G (n.*121+83T>G) c.597+83T>G (n.597+83T>G) c.-21-2329T>G (n.-21-2329T>G) n.925+83T>G n.903+83T>G n.1246+83T>G n.738+83T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885762T= | CA1225080726 | PSEN2 | c.498+83T= (n.498+83T=) c.*328+83T= (n.*328+83T=) c.*77+83T= (n.*77+83T=) n.1059+83T= n.936+83T= c.*405+83T= (n.*405+83T=) c.66+83T= (n.66+83T=) c.*121+83T= (n.*121+83T=) c.597+83T= (n.597+83T=) c.-21-2329T= (n.-21-2329T=) n.925+83T= n.903+83T= n.1246+83T= n.738+83T= | |
| 1 | g.226885764del | CA2650786105 | PSEN2 | c.498+85del (n.498+85del) c.*328+85del (n.*328+85del) c.*77+85del (n.*77+85del) n.1059+85del n.936+85del c.*405+85del (n.*405+85del) c.66+85del (n.66+85del) c.*121+85del (n.*121+85del) c.597+85del (n.597+85del) c.-21-2327del (n.-21-2327del) n.925+85del n.903+85del n.1246+85del n.738+85del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885764T>C | CA2650786106 | PSEN2 | c.498+85T>C (n.498+85T>C) c.*328+85T>C (n.*328+85T>C) c.*77+85T>C (n.*77+85T>C) n.1059+85T>C n.936+85T>C c.*405+85T>C (n.*405+85T>C) c.66+85T>C (n.66+85T>C) c.*121+85T>C (n.*121+85T>C) c.597+85T>C (n.597+85T>C) c.-21-2327T>C (n.-21-2327T>C) n.925+85T>C n.903+85T>C n.1246+85T>C n.738+85T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885766_226885767del | CA2650786107 | PSEN2 | c.498+87_498+88del (n.498+87_498+88del) c.*328+87_*328+88del (n.*328+87_*328+88del) c.*77+87_*77+88del (n.*77+87_*77+88del) n.1059+87_1059+88del n.936+87_936+88del c.*405+87_*405+88del (n.*405+87_*405+88del) c.66+87_66+88del (n.66+87_66+88del) c.*121+87_*121+88del (n.*121+87_*121+88del) c.597+87_597+88del (n.597+87_597+88del) c.-21-2325_-21-2324del (n.-21-2325_-21-2324del) n.925+87_925+88del n.903+87_903+88del n.1246+87_1246+88del n.738+87_738+88del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885766G>A | CA2698236918 | PSEN2 | c.498+87G>A (n.498+87G>A) c.*328+87G>A (n.*328+87G>A) c.*77+87G>A (n.*77+87G>A) n.1059+87G>A n.936+87G>A c.*405+87G>A (n.*405+87G>A) c.66+87G>A (n.66+87G>A) c.*121+87G>A (n.*121+87G>A) c.597+87G>A (n.597+87G>A) c.-21-2325G>A (n.-21-2325G>A) n.925+87G>A n.903+87G>A n.1246+87G>A n.738+87G>A | dbSNP |
| 1 | g.226885767A= | CA1225080728 | PSEN2 | c.498+88A= (n.498+88A=) c.*328+88A= (n.*328+88A=) c.*77+88A= (n.*77+88A=) n.1059+88A= n.936+88A= c.*405+88A= (n.*405+88A=) c.66+88A= (n.66+88A=) c.*121+88A= (n.*121+88A=) c.597+88A= (n.597+88A=) c.-21-2324A= (n.-21-2324A=) n.925+88A= n.903+88A= n.1246+88A= n.738+88A= | |
| 1 | g.226885767A>G | CA529170693 | PSEN2 | c.498+88A>G (n.498+88A>G) c.*328+88A>G (n.*328+88A>G) c.*77+88A>G (n.*77+88A>G) n.1059+88A>G n.936+88A>G c.*405+88A>G (n.*405+88A>G) c.66+88A>G (n.66+88A>G) c.*121+88A>G (n.*121+88A>G) c.597+88A>G (n.597+88A>G) c.-21-2324A>G (n.-21-2324A>G) n.925+88A>G n.903+88A>G n.1246+88A>G n.738+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885768A>G | CA2650786108 | PSEN2 | c.498+89A>G (n.498+89A>G) c.*328+89A>G (n.*328+89A>G) c.*77+89A>G (n.*77+89A>G) n.1059+89A>G n.936+89A>G c.*405+89A>G (n.*405+89A>G) c.66+89A>G (n.66+89A>G) c.*121+89A>G (n.*121+89A>G) c.597+89A>G (n.597+89A>G) c.-21-2323A>G (n.-21-2323A>G) n.925+89A>G n.903+89A>G n.1246+89A>G n.738+89A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885769A>C | CA2650786109 | PSEN2 | c.498+90A>C (n.498+90A>C) c.*328+90A>C (n.*328+90A>C) c.*77+90A>C (n.*77+90A>C) n.1059+90A>C n.936+90A>C c.*405+90A>C (n.*405+90A>C) c.66+90A>C (n.66+90A>C) c.*121+90A>C (n.*121+90A>C) c.597+90A>C (n.597+90A>C) c.-21-2322A>C (n.-21-2322A>C) n.925+90A>C n.903+90A>C n.1246+90A>C n.738+90A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885770_226885772delinsAAC | CA1225080730 | PSEN2 | c.498+91_498+93delinsAAC (n.498+91_498+93delinsAAC) c.*328+91_*328+93delinsAAC (n.*328+91_*328+93delinsAAC) c.*77+91_*77+93delinsAAC (n.*77+91_*77+93delinsAAC) n.1059+91_1059+93delinsAAC n.936+91_936+93delinsAAC c.*405+91_*405+93delinsAAC (n.*405+91_*405+93delinsAAC) c.66+91_66+93delinsAAC (n.66+91_66+93delinsAAC) c.*121+91_*121+93delinsAAC (n.*121+91_*121+93delinsAAC) c.597+91_597+93delinsAAC (n.597+91_597+93delinsAAC) c.-21-2321_-21-2319delinsAAC (n.-21-2321_-21-2319delinsAAC) n.925+91_925+93delinsAAC n.903+91_903+93delinsAAC n.1246+91_1246+93delinsAAC n.738+91_738+93delinsAAC | |
| 1 | g.226885771A= | CA1225080732 | PSEN2 | c.498+92A= (n.498+92A=) c.*328+92A= (n.*328+92A=) c.*77+92A= (n.*77+92A=) n.1059+92A= n.936+92A= c.*405+92A= (n.*405+92A=) c.66+92A= (n.66+92A=) c.*121+92A= (n.*121+92A=) c.597+92A= (n.597+92A=) c.-21-2320A= (n.-21-2320A=) n.925+92A= n.903+92A= n.1246+92A= n.738+92A= | |
| 1 | g.226885771A>G | CA732349599 | PSEN2 | c.498+92A>G (n.498+92A>G) c.*328+92A>G (n.*328+92A>G) c.*77+92A>G (n.*77+92A>G) n.1059+92A>G n.936+92A>G c.*405+92A>G (n.*405+92A>G) c.66+92A>G (n.66+92A>G) c.*121+92A>G (n.*121+92A>G) c.597+92A>G (n.597+92A>G) c.-21-2320A>G (n.-21-2320A>G) n.925+92A>G n.903+92A>G n.1246+92A>G n.738+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885774_226885775del | CA529170695 | PSEN2 | c.498+95_498+96del (n.498+95_498+96del) c.*328+95_*328+96del (n.*328+95_*328+96del) c.*77+95_*77+96del (n.*77+95_*77+96del) n.1059+95_1059+96del n.936+95_936+96del c.*405+95_*405+96del (n.*405+95_*405+96del) c.66+95_66+96del (n.66+95_66+96del) c.*121+95_*121+96del (n.*121+95_*121+96del) c.597+95_597+96del (n.597+95_597+96del) c.-21-2317_-21-2316del (n.-21-2317_-21-2316del) n.925+95_925+96del n.903+95_903+96del n.1246+95_1246+96del n.738+95_738+96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885772C>A | CA2650786110 | PSEN2 | c.498+93C>A (n.498+93C>A) c.*328+93C>A (n.*328+93C>A) c.*77+93C>A (n.*77+93C>A) n.1059+93C>A n.936+93C>A c.*405+93C>A (n.*405+93C>A) c.66+93C>A (n.66+93C>A) c.*121+93C>A (n.*121+93C>A) c.597+93C>A (n.597+93C>A) c.-21-2319C>A (n.-21-2319C>A) n.925+93C>A n.903+93C>A n.1246+93C>A n.738+93C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885773A>G | CA2650786111 | PSEN2 | c.498+94A>G (n.498+94A>G) c.*328+94A>G (n.*328+94A>G) c.*77+94A>G (n.*77+94A>G) n.1059+94A>G n.936+94A>G c.*405+94A>G (n.*405+94A>G) c.66+94A>G (n.66+94A>G) c.*121+94A>G (n.*121+94A>G) c.597+94A>G (n.597+94A>G) c.-21-2318A>G (n.-21-2318A>G) n.925+94A>G n.903+94A>G n.1246+94A>G n.738+94A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885774C>A | CA2574008025 | PSEN2 | c.498+95C>A (n.498+95C>A) c.*328+95C>A (n.*328+95C>A) c.*77+95C>A (n.*77+95C>A) n.1059+95C>A n.936+95C>A c.*405+95C>A (n.*405+95C>A) c.66+95C>A (n.66+95C>A) c.*121+95C>A (n.*121+95C>A) c.597+95C>A (n.597+95C>A) c.-21-2317C>A (n.-21-2317C>A) n.925+95C>A n.903+95C>A n.1246+95C>A n.738+95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885776A>G | CA2650786112 | PSEN2 | c.498+97A>G (n.498+97A>G) c.*328+97A>G (n.*328+97A>G) c.*77+97A>G (n.*77+97A>G) n.1059+97A>G n.936+97A>G c.*405+97A>G (n.*405+97A>G) c.66+97A>G (n.66+97A>G) c.*121+97A>G (n.*121+97A>G) c.597+97A>G (n.597+97A>G) c.-21-2315A>G (n.-21-2315A>G) n.925+97A>G n.903+97A>G n.1246+97A>G n.738+97A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885777A>C | CA2650786113 | PSEN2 | c.498+98A>C (n.498+98A>C) c.*328+98A>C (n.*328+98A>C) c.*77+98A>C (n.*77+98A>C) n.1059+98A>C n.936+98A>C c.*405+98A>C (n.*405+98A>C) c.66+98A>C (n.66+98A>C) c.*121+98A>C (n.*121+98A>C) c.597+98A>C (n.597+98A>C) c.-21-2314A>C (n.-21-2314A>C) n.925+98A>C n.903+98A>C n.1246+98A>C n.738+98A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885779T>A | CA2650786115 | PSEN2 | c.498+100T>A (n.498+100T>A) c.*328+100T>A (n.*328+100T>A) c.*77+100T>A (n.*77+100T>A) n.1059+100T>A n.936+100T>A c.*405+100T>A (n.*405+100T>A) c.66+100T>A (n.66+100T>A) c.*121+100T>A (n.*121+100T>A) c.597+100T>A (n.597+100T>A) c.-21-2312T>A (n.-21-2312T>A) n.925+100T>A n.903+100T>A n.1246+100T>A n.738+100T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885779T>C | CA2650786114 | PSEN2 | c.498+100T>C (n.498+100T>C) c.*328+100T>C (n.*328+100T>C) c.*77+100T>C (n.*77+100T>C) n.1059+100T>C n.936+100T>C c.*405+100T>C (n.*405+100T>C) c.66+100T>C (n.66+100T>C) c.*121+100T>C (n.*121+100T>C) c.597+100T>C (n.597+100T>C) c.-21-2312T>C (n.-21-2312T>C) n.925+100T>C n.903+100T>C n.1246+100T>C n.738+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885783G>A | CA2650786116 | PSEN2 | c.498+104G>A (n.498+104G>A) c.*328+104G>A (n.*328+104G>A) c.*77+104G>A (n.*77+104G>A) n.1059+104G>A n.936+104G>A c.*405+104G>A (n.*405+104G>A) c.66+104G>A (n.66+104G>A) c.*121+104G>A (n.*121+104G>A) c.597+104G>A (n.597+104G>A) c.-21-2308G>A (n.-21-2308G>A) n.925+104G>A n.903+104G>A n.1246+104G>A n.738+104G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885783G>T | CA2650786117 | PSEN2 | c.498+104G>T (n.498+104G>T) c.*328+104G>T (n.*328+104G>T) c.*77+104G>T (n.*77+104G>T) n.1059+104G>T n.936+104G>T c.*405+104G>T (n.*405+104G>T) c.66+104G>T (n.66+104G>T) c.*121+104G>T (n.*121+104G>T) c.597+104G>T (n.597+104G>T) c.-21-2308G>T (n.-21-2308G>T) n.925+104G>T n.903+104G>T n.1246+104G>T n.738+104G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885784G>A | CA2508598164 | PSEN2 | c.498+105G>A (n.498+105G>A) c.*328+105G>A (n.*328+105G>A) c.*77+105G>A (n.*77+105G>A) n.1059+105G>A n.936+105G>A c.*405+105G>A (n.*405+105G>A) c.66+105G>A (n.66+105G>A) c.*121+105G>A (n.*121+105G>A) c.597+105G>A (n.597+105G>A) c.-21-2307G>A (n.-21-2307G>A) n.925+105G>A n.903+105G>A n.1246+105G>A n.738+105G>A | |
| 1 | g.226885788del | CA2650786118 | PSEN2 | c.498+109del (n.498+109del) c.*328+109del (n.*328+109del) c.*77+109del (n.*77+109del) n.1059+109del n.936+109del c.*405+109del (n.*405+109del) c.66+109del (n.66+109del) c.*121+109del (n.*121+109del) c.597+109del (n.597+109del) c.-21-2303del (n.-21-2303del) n.925+109del n.903+109del n.1246+109del n.738+109del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885789T>C | CA2650786119 | PSEN2 | c.498+110T>C (n.498+110T>C) c.*328+110T>C (n.*328+110T>C) c.*77+110T>C (n.*77+110T>C) n.1059+110T>C n.936+110T>C c.*405+110T>C (n.*405+110T>C) c.66+110T>C (n.66+110T>C) c.*121+110T>C (n.*121+110T>C) c.597+110T>C (n.597+110T>C) c.-21-2302T>C (n.-21-2302T>C) n.925+110T>C n.903+110T>C n.1246+110T>C n.738+110T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885790A= | CA1225080733 | PSEN2 | c.498+111A= (n.498+111A=) c.*328+111A= (n.*328+111A=) c.*77+111A= (n.*77+111A=) n.1059+111A= n.936+111A= c.*405+111A= (n.*405+111A=) c.66+111A= (n.66+111A=) c.*121+111A= (n.*121+111A=) c.597+111A= (n.597+111A=) c.-21-2301A= (n.-21-2301A=) n.925+111A= n.903+111A= n.1246+111A= n.738+111A= | |
| 1 | g.226885790A>G | CA1225080734 | PSEN2 | c.498+111A>G (n.498+111A>G) c.*328+111A>G (n.*328+111A>G) c.*77+111A>G (n.*77+111A>G) n.1059+111A>G n.936+111A>G c.*405+111A>G (n.*405+111A>G) c.66+111A>G (n.66+111A>G) c.*121+111A>G (n.*121+111A>G) c.597+111A>G (n.597+111A>G) c.-21-2301A>G (n.-21-2301A>G) n.925+111A>G n.903+111A>G n.1246+111A>G n.738+111A>G | dbSNP |
| 1 | g.226885793C>A | CA1225080736 | PSEN2 | c.498+114C>A (n.498+114C>A) c.*328+114C>A (n.*328+114C>A) c.*77+114C>A (n.*77+114C>A) n.1059+114C>A n.936+114C>A c.*405+114C>A (n.*405+114C>A) c.66+114C>A (n.66+114C>A) c.*121+114C>A (n.*121+114C>A) c.597+114C>A (n.597+114C>A) c.-21-2298C>A (n.-21-2298C>A) n.925+114C>A n.903+114C>A n.1246+114C>A n.738+114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885793C= | CA1225080735 | PSEN2 | c.498+114C= (n.498+114C=) c.*328+114C= (n.*328+114C=) c.*77+114C= (n.*77+114C=) n.1059+114C= n.936+114C= c.*405+114C= (n.*405+114C=) c.66+114C= (n.66+114C=) c.*121+114C= (n.*121+114C=) c.597+114C= (n.597+114C=) c.-21-2298C= (n.-21-2298C=) n.925+114C= n.903+114C= n.1246+114C= n.738+114C= | |
| 1 | g.226885795del | CA2650786120 | PSEN2 | c.498+116del (n.498+116del) c.*328+116del (n.*328+116del) c.*77+116del (n.*77+116del) n.1059+116del n.936+116del c.*405+116del (n.*405+116del) c.66+116del (n.66+116del) c.*121+116del (n.*121+116del) c.597+116del (n.597+116del) c.-21-2296del (n.-21-2296del) n.925+116del n.903+116del n.1246+116del n.738+116del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885794C>A | CA2650786121 | PSEN2 | c.498+115C>A (n.498+115C>A) c.*328+115C>A (n.*328+115C>A) c.*77+115C>A (n.*77+115C>A) n.1059+115C>A n.936+115C>A c.*405+115C>A (n.*405+115C>A) c.66+115C>A (n.66+115C>A) c.*121+115C>A (n.*121+115C>A) c.597+115C>A (n.597+115C>A) c.-21-2297C>A (n.-21-2297C>A) n.925+115C>A n.903+115C>A n.1246+115C>A n.738+115C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885794C= | CA1225080738 | PSEN2 | c.498+115C= (n.498+115C=) c.*328+115C= (n.*328+115C=) c.*77+115C= (n.*77+115C=) n.1059+115C= n.936+115C= c.*405+115C= (n.*405+115C=) c.66+115C= (n.66+115C=) c.*121+115C= (n.*121+115C=) c.597+115C= (n.597+115C=) c.-21-2297C= (n.-21-2297C=) n.925+115C= n.903+115C= n.1246+115C= n.738+115C= | |
| 1 | g.226885794C>T | CA732349601 | PSEN2 | c.498+115C>T (n.498+115C>T) c.*328+115C>T (n.*328+115C>T) c.*77+115C>T (n.*77+115C>T) n.1059+115C>T n.936+115C>T c.*405+115C>T (n.*405+115C>T) c.66+115C>T (n.66+115C>T) c.*121+115C>T (n.*121+115C>T) c.597+115C>T (n.597+115C>T) c.-21-2297C>T (n.-21-2297C>T) n.925+115C>T n.903+115C>T n.1246+115C>T n.738+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885794_226885795insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA | CA2650786122 | PSEN2 | c.498+115_498+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA (n.498+115_498+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA) c.*328+115_*328+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA (n.*328+115_*328+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA) c.*77+115_*77+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA (n.*77+115_*77+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA) n.1059+115_1059+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA n.936+115_936+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA c.*405+115_*405+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA (n.*405+115_*405+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA) c.66+115_66+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA (n.66+115_66+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA) c.*121+115_*121+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA (n.*121+115_*121+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA) c.597+115_597+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA (n.597+115_597+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA) c.-21-2297_-21-2296insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA (n.-21-2297_-21-2296insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA) n.925+115_925+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA n.903+115_903+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA n.1246+115_1246+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA n.738+115_738+116insTGTGTAACTGTGACGAGGCAGGGTTTGAACATTGCCGCTGGGAGGTTGGCAGATGGTGGGAAGCAGGGTGGAGGGCTGCTGGTTTGGAGCAGAGGATA | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885795C>A | CA2650786123 | PSEN2 | c.498+116C>A (n.498+116C>A) c.*328+116C>A (n.*328+116C>A) c.*77+116C>A (n.*77+116C>A) n.1059+116C>A n.936+116C>A c.*405+116C>A (n.*405+116C>A) c.66+116C>A (n.66+116C>A) c.*121+116C>A (n.*121+116C>A) c.597+116C>A (n.597+116C>A) c.-21-2296C>A (n.-21-2296C>A) n.925+116C>A n.903+116C>A n.1246+116C>A n.738+116C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885795C= | CA1225080739 | PSEN2 | c.498+116C= (n.498+116C=) c.*328+116C= (n.*328+116C=) c.*77+116C= (n.*77+116C=) n.1059+116C= n.936+116C= c.*405+116C= (n.*405+116C=) c.66+116C= (n.66+116C=) c.*121+116C= (n.*121+116C=) c.597+116C= (n.597+116C=) c.-21-2296C= (n.-21-2296C=) n.925+116C= n.903+116C= n.1246+116C= n.738+116C= | |
| 1 | g.226885795C>T | CA1012963104 | PSEN2 | c.498+116C>T (n.498+116C>T) c.*328+116C>T (n.*328+116C>T) c.*77+116C>T (n.*77+116C>T) n.1059+116C>T n.936+116C>T c.*405+116C>T (n.*405+116C>T) c.66+116C>T (n.66+116C>T) c.*121+116C>T (n.*121+116C>T) c.597+116C>T (n.597+116C>T) c.-21-2296C>T (n.-21-2296C>T) n.925+116C>T n.903+116C>T n.1246+116C>T n.738+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885796A>T | CA2650786124 | PSEN2 | c.498+117A>T (n.498+117A>T) c.*328+117A>T (n.*328+117A>T) c.*77+117A>T (n.*77+117A>T) n.1059+117A>T n.936+117A>T c.*405+117A>T (n.*405+117A>T) c.66+117A>T (n.66+117A>T) c.*121+117A>T (n.*121+117A>T) c.597+117A>T (n.597+117A>T) c.-21-2295A>T (n.-21-2295A>T) n.925+117A>T n.903+117A>T n.1246+117A>T n.738+117A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885799T>C | CA38616821 | PSEN2 | c.498+120T>C (n.498+120T>C) c.*328+120T>C (n.*328+120T>C) c.*77+120T>C (n.*77+120T>C) n.1059+120T>C n.936+120T>C c.*405+120T>C (n.*405+120T>C) c.66+120T>C (n.66+120T>C) c.*121+120T>C (n.*121+120T>C) c.597+120T>C (n.597+120T>C) c.-21-2292T>C (n.-21-2292T>C) n.925+120T>C n.903+120T>C n.1246+120T>C n.738+120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885799T= | CA1225080742 | PSEN2 | c.498+120T= (n.498+120T=) c.*328+120T= (n.*328+120T=) c.*77+120T= (n.*77+120T=) n.1059+120T= n.936+120T= c.*405+120T= (n.*405+120T=) c.66+120T= (n.66+120T=) c.*121+120T= (n.*121+120T=) c.597+120T= (n.597+120T=) c.-21-2292T= (n.-21-2292T=) n.925+120T= n.903+120T= n.1246+120T= n.738+120T= | |
| 1 | g.226885804del | CA2650786125 | PSEN2 | c.498+125del (n.498+125del) c.*328+125del (n.*328+125del) c.*77+125del (n.*77+125del) n.1059+125del n.936+125del c.*405+125del (n.*405+125del) c.66+125del (n.66+125del) c.*121+125del (n.*121+125del) c.597+125del (n.597+125del) c.-21-2287del (n.-21-2287del) n.925+125del n.903+125del n.1246+125del n.738+125del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885800T>G | CA2650786126 | PSEN2 | c.498+121T>G (n.498+121T>G) c.*328+121T>G (n.*328+121T>G) c.*77+121T>G (n.*77+121T>G) n.1059+121T>G n.936+121T>G c.*405+121T>G (n.*405+121T>G) c.66+121T>G (n.66+121T>G) c.*121+121T>G (n.*121+121T>G) c.597+121T>G (n.597+121T>G) c.-21-2291T>G (n.-21-2291T>G) n.925+121T>G n.903+121T>G n.1246+121T>G n.738+121T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885804T>G | CA1225080745 | PSEN2 | c.498+125T>G (n.498+125T>G) c.*328+125T>G (n.*328+125T>G) c.*77+125T>G (n.*77+125T>G) n.1059+125T>G n.936+125T>G c.*405+125T>G (n.*405+125T>G) c.66+125T>G (n.66+125T>G) c.*121+125T>G (n.*121+125T>G) c.597+125T>G (n.597+125T>G) c.-21-2287T>G (n.-21-2287T>G) n.925+125T>G n.903+125T>G n.1246+125T>G n.738+125T>G | dbSNP |
| 1 | g.226885804T= | CA1225080744 | PSEN2 | c.498+125T= (n.498+125T=) c.*328+125T= (n.*328+125T=) c.*77+125T= (n.*77+125T=) n.1059+125T= n.936+125T= c.*405+125T= (n.*405+125T=) c.66+125T= (n.66+125T=) c.*121+125T= (n.*121+125T=) c.597+125T= (n.597+125T=) c.-21-2287T= (n.-21-2287T=) n.925+125T= n.903+125T= n.1246+125T= n.738+125T= | |
| 1 | g.226885805G>A | CA1012963105 | PSEN2 | c.498+126G>A (n.498+126G>A) c.*328+126G>A (n.*328+126G>A) c.*77+126G>A (n.*77+126G>A) n.1059+126G>A n.936+126G>A c.*405+126G>A (n.*405+126G>A) c.66+126G>A (n.66+126G>A) c.*121+126G>A (n.*121+126G>A) c.597+126G>A (n.597+126G>A) c.-21-2286G>A (n.-21-2286G>A) n.925+126G>A n.903+126G>A n.1246+126G>A n.738+126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885805G= | CA1225080746 | PSEN2 | c.498+126G= (n.498+126G=) c.*328+126G= (n.*328+126G=) c.*77+126G= (n.*77+126G=) n.1059+126G= n.936+126G= c.*405+126G= (n.*405+126G=) c.66+126G= (n.66+126G=) c.*121+126G= (n.*121+126G=) c.597+126G= (n.597+126G=) c.-21-2286G= (n.-21-2286G=) n.925+126G= n.903+126G= n.1246+126G= n.738+126G= | |
| 1 | g.226885805G>T | CA2650786127 | PSEN2 | c.498+126G>T (n.498+126G>T) c.*328+126G>T (n.*328+126G>T) c.*77+126G>T (n.*77+126G>T) n.1059+126G>T n.936+126G>T c.*405+126G>T (n.*405+126G>T) c.66+126G>T (n.66+126G>T) c.*121+126G>T (n.*121+126G>T) c.597+126G>T (n.597+126G>T) c.-21-2286G>T (n.-21-2286G>T) n.925+126G>T n.903+126G>T n.1246+126G>T n.738+126G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885807A= | CA1225080750 | PSEN2 | c.498+128A= (n.498+128A=) c.*328+128A= (n.*328+128A=) c.*77+128A= (n.*77+128A=) n.1059+128A= n.936+128A= c.*405+128A= (n.*405+128A=) c.66+128A= (n.66+128A=) c.*121+128A= (n.*121+128A=) c.597+128A= (n.597+128A=) c.-21-2284A= (n.-21-2284A=) n.925+128A= n.903+128A= n.1246+128A= n.738+128A= | |
| 1 | g.226885807A>C | CA1225080748 | PSEN2 | c.498+128A>C (n.498+128A>C) c.*328+128A>C (n.*328+128A>C) c.*77+128A>C (n.*77+128A>C) n.1059+128A>C n.936+128A>C c.*405+128A>C (n.*405+128A>C) c.66+128A>C (n.66+128A>C) c.*121+128A>C (n.*121+128A>C) c.597+128A>C (n.597+128A>C) c.-21-2284A>C (n.-21-2284A>C) n.925+128A>C n.903+128A>C n.1246+128A>C n.738+128A>C | dbSNP |
| 1 | g.226885808C>A | CA2650786130 | PSEN2 | c.498+129C>A (n.498+129C>A) c.*328+129C>A (n.*328+129C>A) c.*77+129C>A (n.*77+129C>A) n.1059+129C>A n.936+129C>A c.*405+129C>A (n.*405+129C>A) c.66+129C>A (n.66+129C>A) c.*121+129C>A (n.*121+129C>A) c.597+129C>A (n.597+129C>A) c.-21-2283C>A (n.-21-2283C>A) n.925+129C>A n.903+129C>A n.1246+129C>A n.738+129C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885808C>T | CA2650786129 | PSEN2 | c.498+129C>T (n.498+129C>T) c.*328+129C>T (n.*328+129C>T) c.*77+129C>T (n.*77+129C>T) n.1059+129C>T n.936+129C>T c.*405+129C>T (n.*405+129C>T) c.66+129C>T (n.66+129C>T) c.*121+129C>T (n.*121+129C>T) c.597+129C>T (n.597+129C>T) c.-21-2283C>T (n.-21-2283C>T) n.925+129C>T n.903+129C>T n.1246+129C>T n.738+129C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885812_226885814del | CA2650786128 | PSEN2 | c.498+133_498+135del (n.498+133_498+135del) c.*328+133_*328+135del (n.*328+133_*328+135del) c.*77+133_*77+135del (n.*77+133_*77+135del) n.1059+133_1059+135del n.936+133_936+135del c.*405+133_*405+135del (n.*405+133_*405+135del) c.66+133_66+135del (n.66+133_66+135del) c.*121+133_*121+135del (n.*121+133_*121+135del) c.597+133_597+135del (n.597+133_597+135del) c.-21-2279_-21-2277del (n.-21-2279_-21-2277del) n.925+133_925+135del n.903+133_903+135del n.1246+133_1246+135del n.738+133_738+135del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885809T>C | CA2650786131 | PSEN2 | c.498+130T>C (n.498+130T>C) c.*328+130T>C (n.*328+130T>C) c.*77+130T>C (n.*77+130T>C) n.1059+130T>C n.936+130T>C c.*405+130T>C (n.*405+130T>C) c.66+130T>C (n.66+130T>C) c.*121+130T>C (n.*121+130T>C) c.597+130T>C (n.597+130T>C) c.-21-2282T>C (n.-21-2282T>C) n.925+130T>C n.903+130T>C n.1246+130T>C n.738+130T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885810C>A | CA2550732550 | PSEN2 | c.498+131C>A (n.498+131C>A) c.*328+131C>A (n.*328+131C>A) c.*77+131C>A (n.*77+131C>A) n.1059+131C>A n.936+131C>A c.*405+131C>A (n.*405+131C>A) c.66+131C>A (n.66+131C>A) c.*121+131C>A (n.*121+131C>A) c.597+131C>A (n.597+131C>A) c.-21-2281C>A (n.-21-2281C>A) n.925+131C>A n.903+131C>A n.1246+131C>A n.738+131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885810C= | CA1225080753 | PSEN2 | c.498+131C= (n.498+131C=) c.*328+131C= (n.*328+131C=) c.*77+131C= (n.*77+131C=) n.1059+131C= n.936+131C= c.*405+131C= (n.*405+131C=) c.66+131C= (n.66+131C=) c.*121+131C= (n.*121+131C=) c.597+131C= (n.597+131C=) c.-21-2281C= (n.-21-2281C=) n.925+131C= n.903+131C= n.1246+131C= n.738+131C= | |
| 1 | g.226885810C>T | CA529170697 | PSEN2 | c.498+131C>T (n.498+131C>T) c.*328+131C>T (n.*328+131C>T) c.*77+131C>T (n.*77+131C>T) n.1059+131C>T n.936+131C>T c.*405+131C>T (n.*405+131C>T) c.66+131C>T (n.66+131C>T) c.*121+131C>T (n.*121+131C>T) c.597+131C>T (n.597+131C>T) c.-21-2281C>T (n.-21-2281C>T) n.925+131C>T n.903+131C>T n.1246+131C>T n.738+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885812_226885816del | CA2650786132 | PSEN2 | c.498+133_498+137del (n.498+133_498+137del) c.*328+133_*328+137del (n.*328+133_*328+137del) c.*77+133_*77+137del (n.*77+133_*77+137del) n.1059+133_1059+137del n.936+133_936+137del c.*405+133_*405+137del (n.*405+133_*405+137del) c.66+133_66+137del (n.66+133_66+137del) c.*121+133_*121+137del (n.*121+133_*121+137del) c.597+133_597+137del (n.597+133_597+137del) c.-21-2279_-21-2275del (n.-21-2279_-21-2275del) n.925+133_925+137del n.903+133_903+137del n.1246+133_1246+137del n.738+133_738+137del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885811C>A | CA2650786133 | PSEN2 | c.498+132C>A (n.498+132C>A) c.*328+132C>A (n.*328+132C>A) c.*77+132C>A (n.*77+132C>A) n.1059+132C>A n.936+132C>A c.*405+132C>A (n.*405+132C>A) c.66+132C>A (n.66+132C>A) c.*121+132C>A (n.*121+132C>A) c.597+132C>A (n.597+132C>A) c.-21-2280C>A (n.-21-2280C>A) n.925+132C>A n.903+132C>A n.1246+132C>A n.738+132C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885811C= | CA1225080755 | PSEN2 | c.498+132C= (n.498+132C=) c.*328+132C= (n.*328+132C=) c.*77+132C= (n.*77+132C=) n.1059+132C= n.936+132C= c.*405+132C= (n.*405+132C=) c.66+132C= (n.66+132C=) c.*121+132C= (n.*121+132C=) c.597+132C= (n.597+132C=) c.-21-2280C= (n.-21-2280C=) n.925+132C= n.903+132C= n.1246+132C= n.738+132C= | |
| 1 | g.226885811C>T | CA1225080756 | PSEN2 | c.498+132C>T (n.498+132C>T) c.*328+132C>T (n.*328+132C>T) c.*77+132C>T (n.*77+132C>T) n.1059+132C>T n.936+132C>T c.*405+132C>T (n.*405+132C>T) c.66+132C>T (n.66+132C>T) c.*121+132C>T (n.*121+132C>T) c.597+132C>T (n.597+132C>T) c.-21-2280C>T (n.-21-2280C>T) n.925+132C>T n.903+132C>T n.1246+132C>T n.738+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885813C>A | CA2650786135 | PSEN2 | c.498+134C>A (n.498+134C>A) c.*328+134C>A (n.*328+134C>A) c.*77+134C>A (n.*77+134C>A) n.1059+134C>A n.936+134C>A c.*405+134C>A (n.*405+134C>A) c.66+134C>A (n.66+134C>A) c.*121+134C>A (n.*121+134C>A) c.597+134C>A (n.597+134C>A) c.-21-2278C>A (n.-21-2278C>A) n.925+134C>A n.903+134C>A n.1246+134C>A n.738+134C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885813C>T | CA2650786136 | PSEN2 | c.498+134C>T (n.498+134C>T) c.*328+134C>T (n.*328+134C>T) c.*77+134C>T (n.*77+134C>T) n.1059+134C>T n.936+134C>T c.*405+134C>T (n.*405+134C>T) c.66+134C>T (n.66+134C>T) c.*121+134C>T (n.*121+134C>T) c.597+134C>T (n.597+134C>T) c.-21-2278C>T (n.-21-2278C>T) n.925+134C>T n.903+134C>T n.1246+134C>T n.738+134C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885816del | CA2650786134 | PSEN2 | c.498+137del (n.498+137del) c.*328+137del (n.*328+137del) c.*77+137del (n.*77+137del) n.1059+137del n.936+137del c.*405+137del (n.*405+137del) c.66+137del (n.66+137del) c.*121+137del (n.*121+137del) c.597+137del (n.597+137del) c.-21-2275del (n.-21-2275del) n.925+137del n.903+137del n.1246+137del n.738+137del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885815C>A | CA2650786137 | PSEN2 | c.498+136C>A (n.498+136C>A) c.*328+136C>A (n.*328+136C>A) c.*77+136C>A (n.*77+136C>A) n.1059+136C>A n.936+136C>A c.*405+136C>A (n.*405+136C>A) c.66+136C>A (n.66+136C>A) c.*121+136C>A (n.*121+136C>A) c.597+136C>A (n.597+136C>A) c.-21-2276C>A (n.-21-2276C>A) n.925+136C>A n.903+136C>A n.1246+136C>A n.738+136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885815C= | CA1225080758 | PSEN2 | c.498+136C= (n.498+136C=) c.*328+136C= (n.*328+136C=) c.*77+136C= (n.*77+136C=) n.1059+136C= n.936+136C= c.*405+136C= (n.*405+136C=) c.66+136C= (n.66+136C=) c.*121+136C= (n.*121+136C=) c.597+136C= (n.597+136C=) c.-21-2276C= (n.-21-2276C=) n.925+136C= n.903+136C= n.1246+136C= n.738+136C= | |
| 1 | g.226885815C>G | CA38616822 | PSEN2 | c.498+136C>G (n.498+136C>G) c.*328+136C>G (n.*328+136C>G) c.*77+136C>G (n.*77+136C>G) n.1059+136C>G n.936+136C>G c.*405+136C>G (n.*405+136C>G) c.66+136C>G (n.66+136C>G) c.*121+136C>G (n.*121+136C>G) c.597+136C>G (n.597+136C>G) c.-21-2276C>G (n.-21-2276C>G) n.925+136C>G n.903+136C>G n.1246+136C>G n.738+136C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885815C>T | CA2650786138 | PSEN2 | c.498+136C>T (n.498+136C>T) c.*328+136C>T (n.*328+136C>T) c.*77+136C>T (n.*77+136C>T) n.1059+136C>T n.936+136C>T c.*405+136C>T (n.*405+136C>T) c.66+136C>T (n.66+136C>T) c.*121+136C>T (n.*121+136C>T) c.597+136C>T (n.597+136C>T) c.-21-2276C>T (n.-21-2276C>T) n.925+136C>T n.903+136C>T n.1246+136C>T n.738+136C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885816C= | CA1225080760 | PSEN2 | c.498+137C= (n.498+137C=) c.*328+137C= (n.*328+137C=) c.*77+137C= (n.*77+137C=) n.1059+137C= n.936+137C= c.*405+137C= (n.*405+137C=) c.66+137C= (n.66+137C=) c.*121+137C= (n.*121+137C=) c.597+137C= (n.597+137C=) c.-21-2275C= (n.-21-2275C=) n.925+137C= n.903+137C= n.1246+137C= n.738+137C= | |
| 1 | g.226885816C>T | CA1012963106 | PSEN2 | c.498+137C>T (n.498+137C>T) c.*328+137C>T (n.*328+137C>T) c.*77+137C>T (n.*77+137C>T) n.1059+137C>T n.936+137C>T c.*405+137C>T (n.*405+137C>T) c.66+137C>T (n.66+137C>T) c.*121+137C>T (n.*121+137C>T) c.597+137C>T (n.597+137C>T) c.-21-2275C>T (n.-21-2275C>T) n.925+137C>T n.903+137C>T n.1246+137C>T n.738+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885817A= | CA1225080764 | PSEN2 | c.498+138A= (n.498+138A=) c.*328+138A= (n.*328+138A=) c.*77+138A= (n.*77+138A=) n.1059+138A= n.936+138A= c.*405+138A= (n.*405+138A=) c.66+138A= (n.66+138A=) c.*121+138A= (n.*121+138A=) c.597+138A= (n.597+138A=) c.-21-2274A= (n.-21-2274A=) n.925+138A= n.903+138A= n.1246+138A= n.738+138A= | |
| 1 | g.226885817A>C | CA1225080763 | PSEN2 | c.498+138A>C (n.498+138A>C) c.*328+138A>C (n.*328+138A>C) c.*77+138A>C (n.*77+138A>C) n.1059+138A>C n.936+138A>C c.*405+138A>C (n.*405+138A>C) c.66+138A>C (n.66+138A>C) c.*121+138A>C (n.*121+138A>C) c.597+138A>C (n.597+138A>C) c.-21-2274A>C (n.-21-2274A>C) n.925+138A>C n.903+138A>C n.1246+138A>C n.738+138A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885817A>G | CA1225080762 | PSEN2 | c.498+138A>G (n.498+138A>G) c.*328+138A>G (n.*328+138A>G) c.*77+138A>G (n.*77+138A>G) n.1059+138A>G n.936+138A>G c.*405+138A>G (n.*405+138A>G) c.66+138A>G (n.66+138A>G) c.*121+138A>G (n.*121+138A>G) c.597+138A>G (n.597+138A>G) c.-21-2274A>G (n.-21-2274A>G) n.925+138A>G n.903+138A>G n.1246+138A>G n.738+138A>G | dbSNP |
| 1 | g.226885817A>T | CA2650786139 | PSEN2 | c.498+138A>T (n.498+138A>T) c.*328+138A>T (n.*328+138A>T) c.*77+138A>T (n.*77+138A>T) n.1059+138A>T n.936+138A>T c.*405+138A>T (n.*405+138A>T) c.66+138A>T (n.66+138A>T) c.*121+138A>T (n.*121+138A>T) c.597+138A>T (n.597+138A>T) c.-21-2274A>T (n.-21-2274A>T) n.925+138A>T n.903+138A>T n.1246+138A>T n.738+138A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885818C>A | CA2650786142 | PSEN2 | c.498+139C>A (n.498+139C>A) c.*328+139C>A (n.*328+139C>A) c.*77+139C>A (n.*77+139C>A) n.1059+139C>A n.936+139C>A c.*405+139C>A (n.*405+139C>A) c.66+139C>A (n.66+139C>A) c.*121+139C>A (n.*121+139C>A) c.597+139C>A (n.597+139C>A) c.-21-2273C>A (n.-21-2273C>A) n.925+139C>A n.903+139C>A n.1246+139C>A n.738+139C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885818C= | CA1225080765 | PSEN2 | c.498+139C= (n.498+139C=) c.*328+139C= (n.*328+139C=) c.*77+139C= (n.*77+139C=) n.1059+139C= n.936+139C= c.*405+139C= (n.*405+139C=) c.66+139C= (n.66+139C=) c.*121+139C= (n.*121+139C=) c.597+139C= (n.597+139C=) c.-21-2273C= (n.-21-2273C=) n.925+139C= n.903+139C= n.1246+139C= n.738+139C= | |
| 1 | g.226885818C>G | CA38616825 | PSEN2 | c.498+139C>G (n.498+139C>G) c.*328+139C>G (n.*328+139C>G) c.*77+139C>G (n.*77+139C>G) n.1059+139C>G n.936+139C>G c.*405+139C>G (n.*405+139C>G) c.66+139C>G (n.66+139C>G) c.*121+139C>G (n.*121+139C>G) c.597+139C>G (n.597+139C>G) c.-21-2273C>G (n.-21-2273C>G) n.925+139C>G n.903+139C>G n.1246+139C>G n.738+139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885818C>T | CA2650786140 | PSEN2 | c.498+139C>T (n.498+139C>T) c.*328+139C>T (n.*328+139C>T) c.*77+139C>T (n.*77+139C>T) n.1059+139C>T n.936+139C>T c.*405+139C>T (n.*405+139C>T) c.66+139C>T (n.66+139C>T) c.*121+139C>T (n.*121+139C>T) c.597+139C>T (n.597+139C>T) c.-21-2273C>T (n.-21-2273C>T) n.925+139C>T n.903+139C>T n.1246+139C>T n.738+139C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885821del | CA2650786141 | PSEN2 | c.498+142del (n.498+142del) c.*328+142del (n.*328+142del) c.*77+142del (n.*77+142del) n.1059+142del n.936+142del c.*405+142del (n.*405+142del) c.66+142del (n.66+142del) c.*121+142del (n.*121+142del) c.597+142del (n.597+142del) c.-21-2270del (n.-21-2270del) n.925+142del n.903+142del n.1246+142del n.738+142del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885818_226885819insA | CA2747990008 | PSEN2 | c.498+139_498+140insA (n.498+139_498+140insA) c.*328+139_*328+140insA (n.*328+139_*328+140insA) c.*77+139_*77+140insA (n.*77+139_*77+140insA) n.1059+139_1059+140insA n.936+139_936+140insA c.*405+139_*405+140insA (n.*405+139_*405+140insA) c.66+139_66+140insA (n.66+139_66+140insA) c.*121+139_*121+140insA (n.*121+139_*121+140insA) c.597+139_597+140insA (n.597+139_597+140insA) c.-21-2273_-21-2272insA (n.-21-2273_-21-2272insA) n.925+139_925+140insA n.903+139_903+140insA n.1246+139_1246+140insA n.738+139_738+140insA | |
| 1 | g.226885819C>A | CA2650786143 | PSEN2 | c.498+140C>A (n.498+140C>A) c.*328+140C>A (n.*328+140C>A) c.*77+140C>A (n.*77+140C>A) n.1059+140C>A n.936+140C>A c.*405+140C>A (n.*405+140C>A) c.66+140C>A (n.66+140C>A) c.*121+140C>A (n.*121+140C>A) c.597+140C>A (n.597+140C>A) c.-21-2272C>A (n.-21-2272C>A) n.925+140C>A n.903+140C>A n.1246+140C>A n.738+140C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885820C>A | CA2650786144 | PSEN2 | c.498+141C>A (n.498+141C>A) c.*328+141C>A (n.*328+141C>A) c.*77+141C>A (n.*77+141C>A) n.1059+141C>A n.936+141C>A c.*405+141C>A (n.*405+141C>A) c.66+141C>A (n.66+141C>A) c.*121+141C>A (n.*121+141C>A) c.597+141C>A (n.597+141C>A) c.-21-2271C>A (n.-21-2271C>A) n.925+141C>A n.903+141C>A n.1246+141C>A n.738+141C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885820_226885821insACCAAACACACCCAACA | CA2747990009 | PSEN2 | c.498+141_498+142insACCAAACACACCCAACA (n.498+141_498+142insACCAAACACACCCAACA) c.*328+141_*328+142insACCAAACACACCCAACA (n.*328+141_*328+142insACCAAACACACCCAACA) c.*77+141_*77+142insACCAAACACACCCAACA (n.*77+141_*77+142insACCAAACACACCCAACA) n.1059+141_1059+142insACCAAACACACCCAACA n.936+141_936+142insACCAAACACACCCAACA c.*405+141_*405+142insACCAAACACACCCAACA (n.*405+141_*405+142insACCAAACACACCCAACA) c.66+141_66+142insACCAAACACACCCAACA (n.66+141_66+142insACCAAACACACCCAACA) c.*121+141_*121+142insACCAAACACACCCAACA (n.*121+141_*121+142insACCAAACACACCCAACA) c.597+141_597+142insACCAAACACACCCAACA (n.597+141_597+142insACCAAACACACCCAACA) c.-21-2271_-21-2270insACCAAACACACCCAACA (n.-21-2271_-21-2270insACCAAACACACCCAACA) n.925+141_925+142insACCAAACACACCCAACA n.903+141_903+142insACCAAACACACCCAACA n.1246+141_1246+142insACCAAACACACCCAACA n.738+141_738+142insACCAAACACACCCAACA | |
| 1 | g.226885821C>A | CA2650786145 | PSEN2 | c.498+142C>A (n.498+142C>A) c.*328+142C>A (n.*328+142C>A) c.*77+142C>A (n.*77+142C>A) n.1059+142C>A n.936+142C>A c.*405+142C>A (n.*405+142C>A) c.66+142C>A (n.66+142C>A) c.*121+142C>A (n.*121+142C>A) c.597+142C>A (n.597+142C>A) c.-21-2270C>A (n.-21-2270C>A) n.925+142C>A n.903+142C>A n.1246+142C>A n.738+142C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885822A>T | CA1225080772 | PSEN2 | c.498+143A>T (n.498+143A>T) c.*328+143A>T (n.*328+143A>T) c.*77+143A>T (n.*77+143A>T) n.1059+143A>T n.936+143A>T c.*405+143A>T (n.*405+143A>T) c.66+143A>T (n.66+143A>T) c.*121+143A>T (n.*121+143A>T) c.597+143A>T (n.597+143A>T) c.-21-2269A>T (n.-21-2269A>T) n.925+143A>T n.903+143A>T n.1246+143A>T n.738+143A>T | dbSNP |