| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885672G>A | CA345039004 | PSEN2 | c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.1052G>A n.929G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.*114G>A (n.*114G>A) c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.-21-2419G>A (n.-21-2419G>A) n.918G>A n.896G>A n.1239G>A n.731G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885672G>C | CA345039012 | PSEN2 | c.491G>C (p.Cys164Ser) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.1052G>C n.929G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.59G>C (p.Cys20Ser) c.*114G>C (n.*114G>C) c.590G>C (p.Cys197Ser) c.-21-2419G>C (n.-21-2419G>C) n.918G>C n.896G>C n.1239G>C n.731G>C | |
| 1 | g.226885672G>T | CA345039016 | PSEN2 | c.491G>T (p.Cys164Phe) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.1052G>T n.929G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.59G>T (p.Cys20Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) c.590G>T (p.Cys197Phe) c.-21-2419G>T (n.-21-2419G>T) n.918G>T n.896G>T n.1239G>T n.731G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885673C>A | CA345039017 | PSEN2 | c.492C>A (p.Cys164Ter) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.1053C>A n.930C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.60C>A (p.Cys20Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) c.591C>A (p.Cys197Ter) c.-21-2418C>A (n.-21-2418C>A) n.919C>A n.897C>A n.1240C>A n.732C>A | |
| 1 | g.226885673C= | CA1225080620 | PSEN2 | c.492C= (p.Cys164=) c.*322C= (n.*322C=) c.*71C= (n.*71C=) n.1053C= n.930C= c.*399C= (n.*399C=) c.60C= (p.Cys20=) c.*115C= (n.*115C=) c.591C= (p.Cys197=) c.-21-2418C= (n.-21-2418C=) n.919C= n.897C= n.1240C= n.732C= | |
| 1 | g.226885673C>G | CA345039018 | PSEN2 | c.492C>G (p.Cys164Trp) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.1053C>G n.930C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.60C>G (p.Cys20Trp) c.*115C>G (n.*115C>G) c.591C>G (p.Cys197Trp) c.-21-2418C>G (n.-21-2418C>G) n.919C>G n.897C>G n.1240C>G n.732C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885673C>T | CA423516791 | PSEN2 | c.492C>T (p.Cys164=) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.1053C>T n.930C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.60C>T (p.Cys20=) c.*115C>T (n.*115C>T) c.591C>T (p.Cys197=) c.-21-2418C>T (n.-21-2418C>T) n.919C>T n.897C>T n.1240C>T n.732C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885674T>A | CA345039038 | PSEN2 | c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.1054T>A n.931T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.*116T>A (n.*116T>A) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.-21-2417T>A (n.-21-2417T>A) n.920T>A n.898T>A n.1241T>A n.733T>A | |
| 1 | g.226885674T>C | CA345039041 | PSEN2 | c.493T>C (p.Tyr165His) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.1054T>C n.931T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.61T>C (p.Tyr21His) c.*116T>C (n.*116T>C) c.592T>C (p.Tyr198His) c.-21-2417T>C (n.-21-2417T>C) n.920T>C n.898T>C n.1241T>C n.733T>C | |
| 1 | g.226885674T>G | CA345039043 | PSEN2 | c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.1054T>G n.931T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.*116T>G (n.*116T>G) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.-21-2417T>G (n.-21-2417T>G) n.920T>G n.898T>G n.1241T>G n.733T>G | |
| 1 | g.226885675A>C | CA345039045 | PSEN2 | c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.1055A>C n.932A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.62A>C (p.Tyr21Ser) c.*117A>C (n.*117A>C) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.-21-2416A>C (n.-21-2416A>C) n.921A>C n.899A>C n.1242A>C n.734A>C | |
| 1 | g.226885675A>G | CA345039048 | PSEN2 | c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.1055A>G n.932A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.*117A>G (n.*117A>G) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.-21-2416A>G (n.-21-2416A>G) n.921A>G n.899A>G n.1242A>G n.734A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885675A>T | CA345039050 | PSEN2 | c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.1055A>T n.932A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.*117A>T (n.*117A>T) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.-21-2416A>T (n.-21-2416A>T) n.921A>T n.899A>T n.1242A>T n.734A>T | |
| 1 | g.226885676C>A | CA345039051 | PSEN2 | c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.1056C>A n.933C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.63C>A (p.Tyr21Ter) c.*118C>A (n.*118C>A) c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.-21-2415C>A (n.-21-2415C>A) n.922C>A n.900C>A n.1243C>A n.735C>A | |
| 1 | g.226885676C= | CA1148726973 | PSEN2 | c.495C= (p.Tyr165=) c.*325C= (n.*325C=) c.*74C= (n.*74C=) n.1056C= n.933C= c.*402C= (n.*402C=) c.63C= (p.Tyr21=) c.*118C= (n.*118C=) c.594C= (p.Tyr198=) c.-21-2415C= (n.-21-2415C=) n.922C= n.900C= n.1243C= n.735C= | |
| 1 | g.226885676C>G | CA1424531 | PSEN2 | c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.1056C>G n.933C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.63C>G (p.Tyr21Ter) c.*118C>G (n.*118C>G) c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.-21-2415C>G (n.-21-2415C>G) n.922C>G n.900C>G n.1243C>G n.735C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885676C>T | CA423516798 | PSEN2 | c.495C>T (p.Tyr165=) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.1056C>T n.933C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.63C>T (p.Tyr21=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.594C>T (p.Tyr198=) c.-21-2415C>T (n.-21-2415C>T) n.922C>T n.900C>T n.1243C>T n.735C>T | |
| 1 | g.226885677A= | CA1225080628 | PSEN2 | c.496A= (p.Lys166=) c.*326A= (n.*326A=) c.*75A= (n.*75A=) n.1057A= n.934A= c.*403A= (n.*403A=) c.64A= (p.Lys22=) c.*119A= (n.*119A=) c.595A= (p.Lys199=) c.-21-2414A= (n.-21-2414A=) n.923A= n.901A= n.1244A= n.736A= | |
| 1 | g.226885677A>C | CA345039057 | PSEN2 | c.496A>C (p.Lys166Gln) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.1057A>C n.934A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.*119A>C (n.*119A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln) c.-21-2414A>C (n.-21-2414A>C) n.923A>C n.901A>C n.1244A>C n.736A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885677A>G | CA345039060 | PSEN2 | c.496A>G (p.Lys166Glu) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.1057A>G n.934A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.64A>G (p.Lys22Glu) c.*119A>G (n.*119A>G) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.-21-2414A>G (n.-21-2414A>G) n.923A>G n.901A>G n.1244A>G n.736A>G | |
| 1 | g.226885677A>T | CA345039062 | PSEN2 | c.496A>T (p.Lys166Ter) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.1057A>T n.934A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.*119A>T (n.*119A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter) c.-21-2414A>T (n.-21-2414A>T) n.923A>T n.901A>T n.1244A>T n.736A>T | |
| 1 | g.226885678A>C | CA345039065 | PSEN2 | c.497A>C (p.Lys166Thr) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.1058A>C n.935A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.65A>C (p.Lys22Thr) c.*120A>C (n.*120A>C) c.596A>C (p.Lys199Thr) c.-21-2413A>C (n.-21-2413A>C) n.924A>C n.902A>C n.1245A>C n.737A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885678A>G | CA345039066 | PSEN2 | c.497A>G (p.Lys166Arg) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.1058A>G n.935A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.65A>G (p.Lys22Arg) c.*120A>G (n.*120A>G) c.596A>G (p.Lys199Arg) c.-21-2413A>G (n.-21-2413A>G) n.924A>G n.902A>G n.1245A>G n.737A>G | |
| 1 | g.226885678A>T | CA345039067 | PSEN2 | c.497A>T (p.Lys166Met) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.1058A>T n.935A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.65A>T (p.Lys22Met) c.*120A>T (n.*120A>T) c.596A>T (p.Lys199Met) c.-21-2413A>T (n.-21-2413A>T) n.924A>T n.902A>T n.1245A>T n.737A>T | |
| 1 | g.226885679G>A | CA423516803 | PSEN2 | c.498G>A (p.Lys166=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.1059G>A n.936G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.66G>A (p.Lys22=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.597G>A (p.Lys199=) c.-21-2412G>A (n.-21-2412G>A) n.925G>A n.903G>A n.1246G>A n.738G>A | |
| 1 | g.226885679G>C | CA345039070 | PSEN2 | c.498G>C (p.Lys166Asn) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.1059G>C n.936G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.66G>C (p.Lys22Asn) c.*121G>C (n.*121G>C) c.597G>C (p.Lys199Asn) c.-21-2412G>C (n.-21-2412G>C) n.925G>C n.903G>C n.1246G>C n.738G>C | |
| 1 | g.226885679G>T | CA345039071 | PSEN2 | c.498G>T (p.Lys166Asn) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.1059G>T n.936G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.66G>T (p.Lys22Asn) c.*121G>T (n.*121G>T) c.597G>T (p.Lys199Asn) c.-21-2412G>T (n.-21-2412G>T) n.925G>T n.903G>T n.1246G>T n.738G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885680G>A | CA345039077 | PSEN2 | c.498+1G>A (n.498+1G>A) c.*328+1G>A (n.*328+1G>A) c.*77+1G>A (n.*77+1G>A) n.1059+1G>A n.936+1G>A c.*405+1G>A (n.*405+1G>A) c.66+1G>A (n.66+1G>A) c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) c.597+1G>A (n.597+1G>A) c.-21-2411G>A (n.-21-2411G>A) n.925+1G>A n.903+1G>A n.1246+1G>A n.738+1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885680G>C | CA345039079 | PSEN2 | c.498+1G>C (n.498+1G>C) c.*328+1G>C (n.*328+1G>C) c.*77+1G>C (n.*77+1G>C) n.1059+1G>C n.936+1G>C c.*405+1G>C (n.*405+1G>C) c.66+1G>C (n.66+1G>C) c.*121+1G>C (n.*121+1G>C) c.597+1G>C (n.597+1G>C) c.-21-2411G>C (n.-21-2411G>C) n.925+1G>C n.903+1G>C n.1246+1G>C n.738+1G>C | |
| 1 | g.226885680G>T | CA345039083 | PSEN2 | c.498+1G>T (n.498+1G>T) c.*328+1G>T (n.*328+1G>T) c.*77+1G>T (n.*77+1G>T) n.1059+1G>T n.936+1G>T c.*405+1G>T (n.*405+1G>T) c.66+1G>T (n.66+1G>T) c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) c.597+1G>T (n.597+1G>T) c.-21-2411G>T (n.-21-2411G>T) n.925+1G>T n.903+1G>T n.1246+1G>T n.738+1G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885681T>A | CA345039086 | PSEN2 | c.498+2T>A (n.498+2T>A) c.*328+2T>A (n.*328+2T>A) c.*77+2T>A (n.*77+2T>A) n.1059+2T>A n.936+2T>A c.*405+2T>A (n.*405+2T>A) c.66+2T>A (n.66+2T>A) c.*121+2T>A (n.*121+2T>A) c.597+2T>A (n.597+2T>A) c.-21-2410T>A (n.-21-2410T>A) n.925+2T>A n.903+2T>A n.1246+2T>A n.738+2T>A | |
| 1 | g.226885681T>C | CA345039090 | PSEN2 | c.498+2T>C (n.498+2T>C) c.*328+2T>C (n.*328+2T>C) c.*77+2T>C (n.*77+2T>C) n.1059+2T>C n.936+2T>C c.*405+2T>C (n.*405+2T>C) c.66+2T>C (n.66+2T>C) c.*121+2T>C (n.*121+2T>C) c.597+2T>C (n.597+2T>C) c.-21-2410T>C (n.-21-2410T>C) n.925+2T>C n.903+2T>C n.1246+2T>C n.738+2T>C | |
| 1 | g.226885681T>G | CA345039095 | PSEN2 | c.498+2T>G (n.498+2T>G) c.*328+2T>G (n.*328+2T>G) c.*77+2T>G (n.*77+2T>G) n.1059+2T>G n.936+2T>G c.*405+2T>G (n.*405+2T>G) c.66+2T>G (n.66+2T>G) c.*121+2T>G (n.*121+2T>G) c.597+2T>G (n.597+2T>G) c.-21-2410T>G (n.-21-2410T>G) n.925+2T>G n.903+2T>G n.1246+2T>G n.738+2T>G | |
| 1 | g.226885682G>T | CA2650786049 | PSEN2 | c.498+3G>T (n.498+3G>T) c.*328+3G>T (n.*328+3G>T) c.*77+3G>T (n.*77+3G>T) n.1059+3G>T n.936+3G>T c.*405+3G>T (n.*405+3G>T) c.66+3G>T (n.66+3G>T) c.*121+3G>T (n.*121+3G>T) c.597+3G>T (n.597+3G>T) c.-21-2409G>T (n.-21-2409G>T) n.925+3G>T n.903+3G>T n.1246+3G>T n.738+3G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885683A= | CA1225080630 | PSEN2 | c.498+4A= (n.498+4A=) c.*328+4A= (n.*328+4A=) c.*77+4A= (n.*77+4A=) n.1059+4A= n.936+4A= c.*405+4A= (n.*405+4A=) c.66+4A= (n.66+4A=) c.*121+4A= (n.*121+4A=) c.597+4A= (n.597+4A=) c.-21-2408A= (n.-21-2408A=) n.925+4A= n.903+4A= n.1246+4A= n.738+4A= | |
| 1 | g.226885683A>G | CA529170652 | PSEN2 | c.498+4A>G (n.498+4A>G) c.*328+4A>G (n.*328+4A>G) c.*77+4A>G (n.*77+4A>G) n.1059+4A>G n.936+4A>G c.*405+4A>G (n.*405+4A>G) c.66+4A>G (n.66+4A>G) c.*121+4A>G (n.*121+4A>G) c.597+4A>G (n.597+4A>G) c.-21-2408A>G (n.-21-2408A>G) n.925+4A>G n.903+4A>G n.1246+4A>G n.738+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885684G>T | CA2650786051 | PSEN2 | c.498+5G>T (n.498+5G>T) c.*328+5G>T (n.*328+5G>T) c.*77+5G>T (n.*77+5G>T) n.1059+5G>T n.936+5G>T c.*405+5G>T (n.*405+5G>T) c.66+5G>T (n.66+5G>T) c.*121+5G>T (n.*121+5G>T) c.597+5G>T (n.597+5G>T) c.-21-2407G>T (n.-21-2407G>T) n.925+5G>T n.903+5G>T n.1246+5G>T n.738+5G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885691_226885696del | CA2650786050 | PSEN2 | c.498+12_498+17del (n.498+12_498+17del) c.*328+12_*328+17del (n.*328+12_*328+17del) c.*77+12_*77+17del (n.*77+12_*77+17del) n.1059+12_1059+17del n.936+12_936+17del c.*405+12_*405+17del (n.*405+12_*405+17del) c.66+12_66+17del (n.66+12_66+17del) c.*121+12_*121+17del (n.*121+12_*121+17del) c.597+12_597+17del (n.597+12_597+17del) c.-21-2400_-21-2395del (n.-21-2400_-21-2395del) n.925+12_925+17del n.903+12_903+17del n.1246+12_1246+17del n.738+12_738+17del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885689_226885747del | CA2747990004 | PSEN2 | c.498+10_498+68del (n.498+10_498+68del) c.*328+10_*328+68del (n.*328+10_*328+68del) c.*77+10_*77+68del (n.*77+10_*77+68del) n.1059+10_1059+68del n.936+10_936+68del c.*405+10_*405+68del (n.*405+10_*405+68del) c.66+10_66+68del (n.66+10_66+68del) c.*121+10_*121+68del (n.*121+10_*121+68del) c.597+10_597+68del (n.597+10_597+68del) c.-21-2402_-21-2344del (n.-21-2402_-21-2344del) n.925+10_925+68del n.903+10_903+68del n.1246+10_1246+68del n.738+10_738+68del | |
| 1 | g.226885685G>A | CA2650786052 | PSEN2 | c.498+6G>A (n.498+6G>A) c.*328+6G>A (n.*328+6G>A) c.*77+6G>A (n.*77+6G>A) n.1059+6G>A n.936+6G>A c.*405+6G>A (n.*405+6G>A) c.66+6G>A (n.66+6G>A) c.*121+6G>A (n.*121+6G>A) c.597+6G>A (n.597+6G>A) c.-21-2406G>A (n.-21-2406G>A) n.925+6G>A n.903+6G>A n.1246+6G>A n.738+6G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885685G>T | CA2574007708 | PSEN2 | c.498+6G>T (n.498+6G>T) c.*328+6G>T (n.*328+6G>T) c.*77+6G>T (n.*77+6G>T) n.1059+6G>T n.936+6G>T c.*405+6G>T (n.*405+6G>T) c.66+6G>T (n.66+6G>T) c.*121+6G>T (n.*121+6G>T) c.597+6G>T (n.597+6G>T) c.-21-2406G>T (n.-21-2406G>T) n.925+6G>T n.903+6G>T n.1246+6G>T n.738+6G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885685_226885700delinsGCCCTGGCCCTGCCCT | CA1225080631 | PSEN2 | c.498+6_498+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.498+6_498+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT) c.*328+6_*328+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.*328+6_*328+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT) c.*77+6_*77+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.*77+6_*77+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT) n.1059+6_1059+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT n.936+6_936+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT c.*405+6_*405+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.*405+6_*405+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT) c.66+6_66+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.66+6_66+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT) c.*121+6_*121+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.*121+6_*121+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT) c.597+6_597+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.597+6_597+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT) c.-21-2406_-21-2391delinsGCCCTGGCCCTGCCCT (n.-21-2406_-21-2391delinsGCCCTGGCCCTGCCCT) n.925+6_925+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT n.903+6_903+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT n.1246+6_1246+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT n.738+6_738+21delinsGCCCTGGCCCTGCCCT | |
| 1 | g.226885686C>T | CA2650786053 | PSEN2 | c.498+7C>T (n.498+7C>T) c.*328+7C>T (n.*328+7C>T) c.*77+7C>T (n.*77+7C>T) n.1059+7C>T n.936+7C>T c.*405+7C>T (n.*405+7C>T) c.66+7C>T (n.66+7C>T) c.*121+7C>T (n.*121+7C>T) c.597+7C>T (n.597+7C>T) c.-21-2405C>T (n.-21-2405C>T) n.925+7C>T n.903+7C>T n.1246+7C>T n.738+7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885688_226885702del | CA1424532 | PSEN2 | c.498+9_498+23del (n.498+9_498+23del) c.*328+9_*328+23del (n.*328+9_*328+23del) c.*77+9_*77+23del (n.*77+9_*77+23del) n.1059+9_1059+23del n.936+9_936+23del c.*405+9_*405+23del (n.*405+9_*405+23del) c.66+9_66+23del (n.66+9_66+23del) c.*121+9_*121+23del (n.*121+9_*121+23del) c.597+9_597+23del (n.597+9_597+23del) c.-21-2403_-21-2389del (n.-21-2403_-21-2389del) n.925+9_925+23del n.903+9_903+23del n.1246+9_1246+23del n.738+9_738+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885688C>A | CA2650786054 | PSEN2 | c.498+9C>A (n.498+9C>A) c.*328+9C>A (n.*328+9C>A) c.*77+9C>A (n.*77+9C>A) n.1059+9C>A n.936+9C>A c.*405+9C>A (n.*405+9C>A) c.66+9C>A (n.66+9C>A) c.*121+9C>A (n.*121+9C>A) c.597+9C>A (n.597+9C>A) c.-21-2403C>A (n.-21-2403C>A) n.925+9C>A n.903+9C>A n.1246+9C>A n.738+9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885688C= | CA1143740827 | PSEN2 | c.498+9C= (n.498+9C=) c.*328+9C= (n.*328+9C=) c.*77+9C= (n.*77+9C=) n.1059+9C= n.936+9C= c.*405+9C= (n.*405+9C=) c.66+9C= (n.66+9C=) c.*121+9C= (n.*121+9C=) c.597+9C= (n.597+9C=) c.-21-2403C= (n.-21-2403C=) n.925+9C= n.903+9C= n.1246+9C= n.738+9C= | |
| 1 | g.226885688C>G | CA1424533 | PSEN2 | c.498+9C>G (n.498+9C>G) c.*328+9C>G (n.*328+9C>G) c.*77+9C>G (n.*77+9C>G) n.1059+9C>G n.936+9C>G c.*405+9C>G (n.*405+9C>G) c.66+9C>G (n.66+9C>G) c.*121+9C>G (n.*121+9C>G) c.597+9C>G (n.597+9C>G) c.-21-2403C>G (n.-21-2403C>G) n.925+9C>G n.903+9C>G n.1246+9C>G n.738+9C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885688C>T | CA1225080635 | PSEN2 | c.498+9C>T (n.498+9C>T) c.*328+9C>T (n.*328+9C>T) c.*77+9C>T (n.*77+9C>T) n.1059+9C>T n.936+9C>T c.*405+9C>T (n.*405+9C>T) c.66+9C>T (n.66+9C>T) c.*121+9C>T (n.*121+9C>T) c.597+9C>T (n.597+9C>T) c.-21-2403C>T (n.-21-2403C>T) n.925+9C>T n.903+9C>T n.1246+9C>T n.738+9C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885689T>A | CA2698236916 | PSEN2 | c.498+10T>A (n.498+10T>A) c.*328+10T>A (n.*328+10T>A) c.*77+10T>A (n.*77+10T>A) n.1059+10T>A n.936+10T>A c.*405+10T>A (n.*405+10T>A) c.66+10T>A (n.66+10T>A) c.*121+10T>A (n.*121+10T>A) c.597+10T>A (n.597+10T>A) c.-21-2402T>A (n.-21-2402T>A) n.925+10T>A n.903+10T>A n.1246+10T>A n.738+10T>A | dbSNP |
| 1 | g.226885689T>C | CA2650786055 | PSEN2 | c.498+10T>C (n.498+10T>C) c.*328+10T>C (n.*328+10T>C) c.*77+10T>C (n.*77+10T>C) n.1059+10T>C n.936+10T>C c.*405+10T>C (n.*405+10T>C) c.66+10T>C (n.66+10T>C) c.*121+10T>C (n.*121+10T>C) c.597+10T>C (n.597+10T>C) c.-21-2402T>C (n.-21-2402T>C) n.925+10T>C n.903+10T>C n.1246+10T>C n.738+10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885689T= | CA1225080636 | PSEN2 | c.498+10T= (n.498+10T=) c.*328+10T= (n.*328+10T=) c.*77+10T= (n.*77+10T=) n.1059+10T= n.936+10T= c.*405+10T= (n.*405+10T=) c.66+10T= (n.66+10T=) c.*121+10T= (n.*121+10T=) c.597+10T= (n.597+10T=) c.-21-2402T= (n.-21-2402T=) n.925+10T= n.903+10T= n.1246+10T= n.738+10T= | |
| 1 | g.226885690_226885692dup | CA529170655 | PSEN2 | c.498+11_498+13dup (n.498+11_498+13dup) c.*328+11_*328+13dup (n.*328+11_*328+13dup) c.*77+11_*77+13dup (n.*77+11_*77+13dup) n.1059+11_1059+13dup n.936+11_936+13dup c.*405+11_*405+13dup (n.*405+11_*405+13dup) c.66+11_66+13dup (n.66+11_66+13dup) c.*121+11_*121+13dup (n.*121+11_*121+13dup) c.597+11_597+13dup (n.597+11_597+13dup) c.-21-2401_-21-2399dup (n.-21-2401_-21-2399dup) n.925+11_925+13dup n.903+11_903+13dup n.1246+11_1246+13dup n.738+11_738+13dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885691G>A | CA2650786056 | PSEN2 | c.498+12G>A (n.498+12G>A) c.*328+12G>A (n.*328+12G>A) c.*77+12G>A (n.*77+12G>A) n.1059+12G>A n.936+12G>A c.*405+12G>A (n.*405+12G>A) c.66+12G>A (n.66+12G>A) c.*121+12G>A (n.*121+12G>A) c.597+12G>A (n.597+12G>A) c.-21-2400G>A (n.-21-2400G>A) n.925+12G>A n.903+12G>A n.1246+12G>A n.738+12G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885691G>T | CA2650786057 | PSEN2 | c.498+12G>T (n.498+12G>T) c.*328+12G>T (n.*328+12G>T) c.*77+12G>T (n.*77+12G>T) n.1059+12G>T n.936+12G>T c.*405+12G>T (n.*405+12G>T) c.66+12G>T (n.66+12G>T) c.*121+12G>T (n.*121+12G>T) c.597+12G>T (n.597+12G>T) c.-21-2400G>T (n.-21-2400G>T) n.925+12G>T n.903+12G>T n.1246+12G>T n.738+12G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885692C>A | CA2650786058 | PSEN2 | c.498+13C>A (n.498+13C>A) c.*328+13C>A (n.*328+13C>A) c.*77+13C>A (n.*77+13C>A) n.1059+13C>A n.936+13C>A c.*405+13C>A (n.*405+13C>A) c.66+13C>A (n.66+13C>A) c.*121+13C>A (n.*121+13C>A) c.597+13C>A (n.597+13C>A) c.-21-2399C>A (n.-21-2399C>A) n.925+13C>A n.903+13C>A n.1246+13C>A n.738+13C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885692C= | CA1144059036 | PSEN2 | c.498+13C= (n.498+13C=) c.*328+13C= (n.*328+13C=) c.*77+13C= (n.*77+13C=) n.1059+13C= n.936+13C= c.*405+13C= (n.*405+13C=) c.66+13C= (n.66+13C=) c.*121+13C= (n.*121+13C=) c.597+13C= (n.597+13C=) c.-21-2399C= (n.-21-2399C=) n.925+13C= n.903+13C= n.1246+13C= n.738+13C= | |
| 1 | g.226885692C>T | CA38616698 | PSEN2 | c.498+13C>T (n.498+13C>T) c.*328+13C>T (n.*328+13C>T) c.*77+13C>T (n.*77+13C>T) n.1059+13C>T n.936+13C>T c.*405+13C>T (n.*405+13C>T) c.66+13C>T (n.66+13C>T) c.*121+13C>T (n.*121+13C>T) c.597+13C>T (n.597+13C>T) c.-21-2399C>T (n.-21-2399C>T) n.925+13C>T n.903+13C>T n.1246+13C>T n.738+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885693C= | CA1225080639 | PSEN2 | c.498+14C= (n.498+14C=) c.*328+14C= (n.*328+14C=) c.*77+14C= (n.*77+14C=) n.1059+14C= n.936+14C= c.*405+14C= (n.*405+14C=) c.66+14C= (n.66+14C=) c.*121+14C= (n.*121+14C=) c.597+14C= (n.597+14C=) c.-21-2398C= (n.-21-2398C=) n.925+14C= n.903+14C= n.1246+14C= n.738+14C= | |
| 1 | g.226885693C>T | CA38616702 | PSEN2 | c.498+14C>T (n.498+14C>T) c.*328+14C>T (n.*328+14C>T) c.*77+14C>T (n.*77+14C>T) n.1059+14C>T n.936+14C>T c.*405+14C>T (n.*405+14C>T) c.66+14C>T (n.66+14C>T) c.*121+14C>T (n.*121+14C>T) c.597+14C>T (n.597+14C>T) c.-21-2398C>T (n.-21-2398C>T) n.925+14C>T n.903+14C>T n.1246+14C>T n.738+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885694C>A | CA2650786059 | PSEN2 | c.498+15C>A (n.498+15C>A) c.*328+15C>A (n.*328+15C>A) c.*77+15C>A (n.*77+15C>A) n.1059+15C>A n.936+15C>A c.*405+15C>A (n.*405+15C>A) c.66+15C>A (n.66+15C>A) c.*121+15C>A (n.*121+15C>A) c.597+15C>A (n.597+15C>A) c.-21-2397C>A (n.-21-2397C>A) n.925+15C>A n.903+15C>A n.1246+15C>A n.738+15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885694C= | CA1142302141 | PSEN2 | c.498+15C= (n.498+15C=) c.*328+15C= (n.*328+15C=) c.*77+15C= (n.*77+15C=) n.1059+15C= n.936+15C= c.*405+15C= (n.*405+15C=) c.66+15C= (n.66+15C=) c.*121+15C= (n.*121+15C=) c.597+15C= (n.597+15C=) c.-21-2397C= (n.-21-2397C=) n.925+15C= n.903+15C= n.1246+15C= n.738+15C= | |
| 1 | g.226885694C>T | CA38616704 | PSEN2 | c.498+15C>T (n.498+15C>T) c.*328+15C>T (n.*328+15C>T) c.*77+15C>T (n.*77+15C>T) n.1059+15C>T n.936+15C>T c.*405+15C>T (n.*405+15C>T) c.66+15C>T (n.66+15C>T) c.*121+15C>T (n.*121+15C>T) c.597+15C>T (n.597+15C>T) c.-21-2397C>T (n.-21-2397C>T) n.925+15C>T n.903+15C>T n.1246+15C>T n.738+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885695T>C | CA2650786060 | PSEN2 | c.498+16T>C (n.498+16T>C) c.*328+16T>C (n.*328+16T>C) c.*77+16T>C (n.*77+16T>C) n.1059+16T>C n.936+16T>C c.*405+16T>C (n.*405+16T>C) c.66+16T>C (n.66+16T>C) c.*121+16T>C (n.*121+16T>C) c.597+16T>C (n.597+16T>C) c.-21-2396T>C (n.-21-2396T>C) n.925+16T>C n.903+16T>C n.1246+16T>C n.738+16T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885695T>G | CA529170659 | PSEN2 | c.498+16T>G (n.498+16T>G) c.*328+16T>G (n.*328+16T>G) c.*77+16T>G (n.*77+16T>G) n.1059+16T>G n.936+16T>G c.*405+16T>G (n.*405+16T>G) c.66+16T>G (n.66+16T>G) c.*121+16T>G (n.*121+16T>G) c.597+16T>G (n.597+16T>G) c.-21-2396T>G (n.-21-2396T>G) n.925+16T>G n.903+16T>G n.1246+16T>G n.738+16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885695T= | CA1225080644 | PSEN2 | c.498+16T= (n.498+16T=) c.*328+16T= (n.*328+16T=) c.*77+16T= (n.*77+16T=) n.1059+16T= n.936+16T= c.*405+16T= (n.*405+16T=) c.66+16T= (n.66+16T=) c.*121+16T= (n.*121+16T=) c.597+16T= (n.597+16T=) c.-21-2396T= (n.-21-2396T=) n.925+16T= n.903+16T= n.1246+16T= n.738+16T= | |
| 1 | g.226885696G>C | CA1424534 | PSEN2 | c.498+17G>C (n.498+17G>C) c.*328+17G>C (n.*328+17G>C) c.*77+17G>C (n.*77+17G>C) n.1059+17G>C n.936+17G>C c.*405+17G>C (n.*405+17G>C) c.66+17G>C (n.66+17G>C) c.*121+17G>C (n.*121+17G>C) c.597+17G>C (n.597+17G>C) c.-21-2395G>C (n.-21-2395G>C) n.925+17G>C n.903+17G>C n.1246+17G>C n.738+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226885696G= | CA1225080645 | PSEN2 | c.498+17G= (n.498+17G=) c.*328+17G= (n.*328+17G=) c.*77+17G= (n.*77+17G=) n.1059+17G= n.936+17G= c.*405+17G= (n.*405+17G=) c.66+17G= (n.66+17G=) c.*121+17G= (n.*121+17G=) c.597+17G= (n.597+17G=) c.-21-2395G= (n.-21-2395G=) n.925+17G= n.903+17G= n.1246+17G= n.738+17G= | |
| 1 | g.226885696G>T | CA2650786061 | PSEN2 | c.498+17G>T (n.498+17G>T) c.*328+17G>T (n.*328+17G>T) c.*77+17G>T (n.*77+17G>T) n.1059+17G>T n.936+17G>T c.*405+17G>T (n.*405+17G>T) c.66+17G>T (n.66+17G>T) c.*121+17G>T (n.*121+17G>T) c.597+17G>T (n.597+17G>T) c.-21-2395G>T (n.-21-2395G>T) n.925+17G>T n.903+17G>T n.1246+17G>T n.738+17G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885697C= | CA1225080647 | PSEN2 | c.498+18C= (n.498+18C=) c.*328+18C= (n.*328+18C=) c.*77+18C= (n.*77+18C=) n.1059+18C= n.936+18C= c.*405+18C= (n.*405+18C=) c.66+18C= (n.66+18C=) c.*121+18C= (n.*121+18C=) c.597+18C= (n.597+18C=) c.-21-2394C= (n.-21-2394C=) n.925+18C= n.903+18C= n.1246+18C= n.738+18C= | |
| 1 | g.226885697C>T | CA732349541 | PSEN2 | c.498+18C>T (n.498+18C>T) c.*328+18C>T (n.*328+18C>T) c.*77+18C>T (n.*77+18C>T) n.1059+18C>T n.936+18C>T c.*405+18C>T (n.*405+18C>T) c.66+18C>T (n.66+18C>T) c.*121+18C>T (n.*121+18C>T) c.597+18C>T (n.597+18C>T) c.-21-2394C>T (n.-21-2394C>T) n.925+18C>T n.903+18C>T n.1246+18C>T n.738+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885698_226885702del | CA2504307054 | PSEN2 | c.498+19_498+23del (n.498+19_498+23del) c.*328+19_*328+23del (n.*328+19_*328+23del) c.*77+19_*77+23del (n.*77+19_*77+23del) n.1059+19_1059+23del n.936+19_936+23del c.*405+19_*405+23del (n.*405+19_*405+23del) c.66+19_66+23del (n.66+19_66+23del) c.*121+19_*121+23del (n.*121+19_*121+23del) c.597+19_597+23del (n.597+19_597+23del) c.-21-2393_-21-2389del (n.-21-2393_-21-2389del) n.925+19_925+23del n.903+19_903+23del n.1246+19_1246+23del n.738+19_738+23del | |
| 1 | g.226885698C>G | CA2650786063 | PSEN2 | c.498+19C>G (n.498+19C>G) c.*328+19C>G (n.*328+19C>G) c.*77+19C>G (n.*77+19C>G) n.1059+19C>G n.936+19C>G c.*405+19C>G (n.*405+19C>G) c.66+19C>G (n.66+19C>G) c.*121+19C>G (n.*121+19C>G) c.597+19C>G (n.597+19C>G) c.-21-2393C>G (n.-21-2393C>G) n.925+19C>G n.903+19C>G n.1246+19C>G n.738+19C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885698C>T | CA2650786064 | PSEN2 | c.498+19C>T (n.498+19C>T) c.*328+19C>T (n.*328+19C>T) c.*77+19C>T (n.*77+19C>T) n.1059+19C>T n.936+19C>T c.*405+19C>T (n.*405+19C>T) c.66+19C>T (n.66+19C>T) c.*121+19C>T (n.*121+19C>T) c.597+19C>T (n.597+19C>T) c.-21-2393C>T (n.-21-2393C>T) n.925+19C>T n.903+19C>T n.1246+19C>T n.738+19C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885699_226885710del | CA2650786062 | PSEN2 | c.498+20_498+31del (n.498+20_498+31del) c.*328+20_*328+31del (n.*328+20_*328+31del) c.*77+20_*77+31del (n.*77+20_*77+31del) n.1059+20_1059+31del n.936+20_936+31del c.*405+20_*405+31del (n.*405+20_*405+31del) c.66+20_66+31del (n.66+20_66+31del) c.*121+20_*121+31del (n.*121+20_*121+31del) c.597+20_597+31del (n.597+20_597+31del) c.-21-2392_-21-2381del (n.-21-2392_-21-2381del) n.925+20_925+31del n.903+20_903+31del n.1246+20_1246+31del n.738+20_738+31del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885699C>A | CA1225080650 | PSEN2 | c.498+20C>A (n.498+20C>A) c.*328+20C>A (n.*328+20C>A) c.*77+20C>A (n.*77+20C>A) n.1059+20C>A n.936+20C>A c.*405+20C>A (n.*405+20C>A) c.66+20C>A (n.66+20C>A) c.*121+20C>A (n.*121+20C>A) c.597+20C>A (n.597+20C>A) c.-21-2392C>A (n.-21-2392C>A) n.925+20C>A n.903+20C>A n.1246+20C>A n.738+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885699C= | CA1225080648 | PSEN2 | c.498+20C= (n.498+20C=) c.*328+20C= (n.*328+20C=) c.*77+20C= (n.*77+20C=) n.1059+20C= n.936+20C= c.*405+20C= (n.*405+20C=) c.66+20C= (n.66+20C=) c.*121+20C= (n.*121+20C=) c.597+20C= (n.597+20C=) c.-21-2392C= (n.-21-2392C=) n.925+20C= n.903+20C= n.1246+20C= n.738+20C= | |
| 1 | g.226885700T>C | CA1424535 | PSEN2 | c.498+21T>C (n.498+21T>C) c.*328+21T>C (n.*328+21T>C) c.*77+21T>C (n.*77+21T>C) n.1059+21T>C n.936+21T>C c.*405+21T>C (n.*405+21T>C) c.66+21T>C (n.66+21T>C) c.*121+21T>C (n.*121+21T>C) c.597+21T>C (n.597+21T>C) c.-21-2391T>C (n.-21-2391T>C) n.925+21T>C n.903+21T>C n.1246+21T>C n.738+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885700T>G | CA1225080652 | PSEN2 | c.498+21T>G (n.498+21T>G) c.*328+21T>G (n.*328+21T>G) c.*77+21T>G (n.*77+21T>G) n.1059+21T>G n.936+21T>G c.*405+21T>G (n.*405+21T>G) c.66+21T>G (n.66+21T>G) c.*121+21T>G (n.*121+21T>G) c.597+21T>G (n.597+21T>G) c.-21-2391T>G (n.-21-2391T>G) n.925+21T>G n.903+21T>G n.1246+21T>G n.738+21T>G | dbSNP |
| 1 | g.226885700T= | CA1143494738 | PSEN2 | c.498+21T= (n.498+21T=) c.*328+21T= (n.*328+21T=) c.*77+21T= (n.*77+21T=) n.1059+21T= n.936+21T= c.*405+21T= (n.*405+21T=) c.66+21T= (n.66+21T=) c.*121+21T= (n.*121+21T=) c.597+21T= (n.597+21T=) c.-21-2391T= (n.-21-2391T=) n.925+21T= n.903+21T= n.1246+21T= n.738+21T= | |
| 1 | g.226885701C>A | CA2574007772 | PSEN2 | c.498+22C>A (n.498+22C>A) c.*328+22C>A (n.*328+22C>A) c.*77+22C>A (n.*77+22C>A) n.1059+22C>A n.936+22C>A c.*405+22C>A (n.*405+22C>A) c.66+22C>A (n.66+22C>A) c.*121+22C>A (n.*121+22C>A) c.597+22C>A (n.597+22C>A) c.-21-2390C>A (n.-21-2390C>A) n.925+22C>A n.903+22C>A n.1246+22C>A n.738+22C>A | |
| 1 | g.226885701C= | CA1225080655 | PSEN2 | c.498+22C= (n.498+22C=) c.*328+22C= (n.*328+22C=) c.*77+22C= (n.*77+22C=) n.1059+22C= n.936+22C= c.*405+22C= (n.*405+22C=) c.66+22C= (n.66+22C=) c.*121+22C= (n.*121+22C=) c.597+22C= (n.597+22C=) c.-21-2390C= (n.-21-2390C=) n.925+22C= n.903+22C= n.1246+22C= n.738+22C= | |
| 1 | g.226885701C>G | CA529170662 | PSEN2 | c.498+22C>G (n.498+22C>G) c.*328+22C>G (n.*328+22C>G) c.*77+22C>G (n.*77+22C>G) n.1059+22C>G n.936+22C>G c.*405+22C>G (n.*405+22C>G) c.66+22C>G (n.66+22C>G) c.*121+22C>G (n.*121+22C>G) c.597+22C>G (n.597+22C>G) c.-21-2390C>G (n.-21-2390C>G) n.925+22C>G n.903+22C>G n.1246+22C>G n.738+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885701C>T | CA2650786065 | PSEN2 | c.498+22C>T (n.498+22C>T) c.*328+22C>T (n.*328+22C>T) c.*77+22C>T (n.*77+22C>T) n.1059+22C>T n.936+22C>T c.*405+22C>T (n.*405+22C>T) c.66+22C>T (n.66+22C>T) c.*121+22C>T (n.*121+22C>T) c.597+22C>T (n.597+22C>T) c.-21-2390C>T (n.-21-2390C>T) n.925+22C>T n.903+22C>T n.1246+22C>T n.738+22C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885703A= | CA1143442806 | PSEN2 | c.498+24A= (n.498+24A=) c.*328+24A= (n.*328+24A=) c.*77+24A= (n.*77+24A=) n.1059+24A= n.936+24A= c.*405+24A= (n.*405+24A=) c.66+24A= (n.66+24A=) c.*121+24A= (n.*121+24A=) c.597+24A= (n.597+24A=) c.-21-2388A= (n.-21-2388A=) n.925+24A= n.903+24A= n.1246+24A= n.738+24A= | |
| 1 | g.226885703A>C | CA38616725 | PSEN2 | c.498+24A>C (n.498+24A>C) c.*328+24A>C (n.*328+24A>C) c.*77+24A>C (n.*77+24A>C) n.1059+24A>C n.936+24A>C c.*405+24A>C (n.*405+24A>C) c.66+24A>C (n.66+24A>C) c.*121+24A>C (n.*121+24A>C) c.597+24A>C (n.597+24A>C) c.-21-2388A>C (n.-21-2388A>C) n.925+24A>C n.903+24A>C n.1246+24A>C n.738+24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885703_226885704delinsAG | CA1225080656 | PSEN2 | c.498+24_498+25delinsAG (n.498+24_498+25delinsAG) c.*328+24_*328+25delinsAG (n.*328+24_*328+25delinsAG) c.*77+24_*77+25delinsAG (n.*77+24_*77+25delinsAG) n.1059+24_1059+25delinsAG n.936+24_936+25delinsAG c.*405+24_*405+25delinsAG (n.*405+24_*405+25delinsAG) c.66+24_66+25delinsAG (n.66+24_66+25delinsAG) c.*121+24_*121+25delinsAG (n.*121+24_*121+25delinsAG) c.597+24_597+25delinsAG (n.597+24_597+25delinsAG) c.-21-2388_-21-2387delinsAG (n.-21-2388_-21-2387delinsAG) n.925+24_925+25delinsAG n.903+24_903+25delinsAG n.1246+24_1246+25delinsAG n.738+24_738+25delinsAG | |
| 1 | g.226885704del | CA1225080657 | PSEN2 | c.498+25del (n.498+25del) c.*328+25del (n.*328+25del) c.*77+25del (n.*77+25del) n.1059+25del n.936+25del c.*405+25del (n.*405+25del) c.66+25del (n.66+25del) c.*121+25del (n.*121+25del) c.597+25del (n.597+25del) c.-21-2387del (n.-21-2387del) n.925+25del n.903+25del n.1246+25del n.738+25del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885704G>T | CA2650786066 | PSEN2 | c.498+25G>T (n.498+25G>T) c.*328+25G>T (n.*328+25G>T) c.*77+25G>T (n.*77+25G>T) n.1059+25G>T n.936+25G>T c.*405+25G>T (n.*405+25G>T) c.66+25G>T (n.66+25G>T) c.*121+25G>T (n.*121+25G>T) c.597+25G>T (n.597+25G>T) c.-21-2387G>T (n.-21-2387G>T) n.925+25G>T n.903+25G>T n.1246+25G>T n.738+25G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885705C>T | CA2650786067 | PSEN2 | c.498+26C>T (n.498+26C>T) c.*328+26C>T (n.*328+26C>T) c.*77+26C>T (n.*77+26C>T) n.1059+26C>T n.936+26C>T c.*405+26C>T (n.*405+26C>T) c.66+26C>T (n.66+26C>T) c.*121+26C>T (n.*121+26C>T) c.597+26C>T (n.597+26C>T) c.-21-2386C>T (n.-21-2386C>T) n.925+26C>T n.903+26C>T n.1246+26C>T n.738+26C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885707A= | CA1225080658 | PSEN2 | c.498+28A= (n.498+28A=) c.*328+28A= (n.*328+28A=) c.*77+28A= (n.*77+28A=) n.1059+28A= n.936+28A= c.*405+28A= (n.*405+28A=) c.66+28A= (n.66+28A=) c.*121+28A= (n.*121+28A=) c.597+28A= (n.597+28A=) c.-21-2384A= (n.-21-2384A=) n.925+28A= n.903+28A= n.1246+28A= n.738+28A= | |
| 1 | g.226885707A>G | CA1424536 | PSEN2 | c.498+28A>G (n.498+28A>G) c.*328+28A>G (n.*328+28A>G) c.*77+28A>G (n.*77+28A>G) n.1059+28A>G n.936+28A>G c.*405+28A>G (n.*405+28A>G) c.66+28A>G (n.66+28A>G) c.*121+28A>G (n.*121+28A>G) c.597+28A>G (n.597+28A>G) c.-21-2384A>G (n.-21-2384A>G) n.925+28A>G n.903+28A>G n.1246+28A>G n.738+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885708C= | CA1225080659 | PSEN2 | c.498+29C= (n.498+29C=) c.*328+29C= (n.*328+29C=) c.*77+29C= (n.*77+29C=) n.1059+29C= n.936+29C= c.*405+29C= (n.*405+29C=) c.66+29C= (n.66+29C=) c.*121+29C= (n.*121+29C=) c.597+29C= (n.597+29C=) c.-21-2383C= (n.-21-2383C=) n.925+29C= n.903+29C= n.1246+29C= n.738+29C= | |
| 1 | g.226885708C>T | CA529170665 | PSEN2 | c.498+29C>T (n.498+29C>T) c.*328+29C>T (n.*328+29C>T) c.*77+29C>T (n.*77+29C>T) n.1059+29C>T n.936+29C>T c.*405+29C>T (n.*405+29C>T) c.66+29C>T (n.66+29C>T) c.*121+29C>T (n.*121+29C>T) c.597+29C>T (n.597+29C>T) c.-21-2383C>T (n.-21-2383C>T) n.925+29C>T n.903+29C>T n.1246+29C>T n.738+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885708_226885709delinsCG | CA1225080662 | PSEN2 | c.498+29_498+30delinsCG (n.498+29_498+30delinsCG) c.*328+29_*328+30delinsCG (n.*328+29_*328+30delinsCG) c.*77+29_*77+30delinsCG (n.*77+29_*77+30delinsCG) n.1059+29_1059+30delinsCG n.936+29_936+30delinsCG c.*405+29_*405+30delinsCG (n.*405+29_*405+30delinsCG) c.66+29_66+30delinsCG (n.66+29_66+30delinsCG) c.*121+29_*121+30delinsCG (n.*121+29_*121+30delinsCG) c.597+29_597+30delinsCG (n.597+29_597+30delinsCG) c.-21-2383_-21-2382delinsCG (n.-21-2383_-21-2382delinsCG) n.925+29_925+30delinsCG n.903+29_903+30delinsCG n.1246+29_1246+30delinsCG n.738+29_738+30delinsCG | |
| 1 | g.226885709del | CA1424537 | PSEN2 | c.498+30del (n.498+30del) c.*328+30del (n.*328+30del) c.*77+30del (n.*77+30del) n.1059+30del n.936+30del c.*405+30del (n.*405+30del) c.66+30del (n.66+30del) c.*121+30del (n.*121+30del) c.597+30del (n.597+30del) c.-21-2382del (n.-21-2382del) n.925+30del n.903+30del n.1246+30del n.738+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885709G>A | CA1424540 | PSEN2 | c.498+30G>A (n.498+30G>A) c.*328+30G>A (n.*328+30G>A) c.*77+30G>A (n.*77+30G>A) n.1059+30G>A n.936+30G>A c.*405+30G>A (n.*405+30G>A) c.66+30G>A (n.66+30G>A) c.*121+30G>A (n.*121+30G>A) c.597+30G>A (n.597+30G>A) c.-21-2382G>A (n.-21-2382G>A) n.925+30G>A n.903+30G>A n.1246+30G>A n.738+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885709G>C | CA1424538 | PSEN2 | c.498+30G>C (n.498+30G>C) c.*328+30G>C (n.*328+30G>C) c.*77+30G>C (n.*77+30G>C) n.1059+30G>C n.936+30G>C c.*405+30G>C (n.*405+30G>C) c.66+30G>C (n.66+30G>C) c.*121+30G>C (n.*121+30G>C) c.597+30G>C (n.597+30G>C) c.-21-2382G>C (n.-21-2382G>C) n.925+30G>C n.903+30G>C n.1246+30G>C n.738+30G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885709G= | CA1139923169 | PSEN2 | c.498+30G= (n.498+30G=) c.*328+30G= (n.*328+30G=) c.*77+30G= (n.*77+30G=) n.1059+30G= n.936+30G= c.*405+30G= (n.*405+30G=) c.66+30G= (n.66+30G=) c.*121+30G= (n.*121+30G=) c.597+30G= (n.597+30G=) c.-21-2382G= (n.-21-2382G=) n.925+30G= n.903+30G= n.1246+30G= n.738+30G= | |
| 1 | g.226885709G>T | CA1424539 | PSEN2 | c.498+30G>T (n.498+30G>T) c.*328+30G>T (n.*328+30G>T) c.*77+30G>T (n.*77+30G>T) n.1059+30G>T n.936+30G>T c.*405+30G>T (n.*405+30G>T) c.66+30G>T (n.66+30G>T) c.*121+30G>T (n.*121+30G>T) c.597+30G>T (n.597+30G>T) c.-21-2382G>T (n.-21-2382G>T) n.925+30G>T n.903+30G>T n.1246+30G>T n.738+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885710C= | CA1225080670 | PSEN2 | c.498+31C= (n.498+31C=) c.*328+31C= (n.*328+31C=) c.*77+31C= (n.*77+31C=) n.1059+31C= n.936+31C= c.*405+31C= (n.*405+31C=) c.66+31C= (n.66+31C=) c.*121+31C= (n.*121+31C=) c.597+31C= (n.597+31C=) c.-21-2381C= (n.-21-2381C=) n.925+31C= n.903+31C= n.1246+31C= n.738+31C= | |
| 1 | g.226885710C>T | CA529170676 | PSEN2 | c.498+31C>T (n.498+31C>T) c.*328+31C>T (n.*328+31C>T) c.*77+31C>T (n.*77+31C>T) n.1059+31C>T n.936+31C>T c.*405+31C>T (n.*405+31C>T) c.66+31C>T (n.66+31C>T) c.*121+31C>T (n.*121+31C>T) c.597+31C>T (n.597+31C>T) c.-21-2381C>T (n.-21-2381C>T) n.925+31C>T n.903+31C>T n.1246+31C>T n.738+31C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226885711T>A | CA2650786068 | PSEN2 | c.498+32T>A (n.498+32T>A) c.*328+32T>A (n.*328+32T>A) c.*77+32T>A (n.*77+32T>A) n.1059+32T>A n.936+32T>A c.*405+32T>A (n.*405+32T>A) c.66+32T>A (n.66+32T>A) c.*121+32T>A (n.*121+32T>A) c.597+32T>A (n.597+32T>A) c.-21-2380T>A (n.-21-2380T>A) n.925+32T>A n.903+32T>A n.1246+32T>A n.738+32T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885711T>C | CA529170679 | PSEN2 | c.498+32T>C (n.498+32T>C) c.*328+32T>C (n.*328+32T>C) c.*77+32T>C (n.*77+32T>C) n.1059+32T>C n.936+32T>C c.*405+32T>C (n.*405+32T>C) c.66+32T>C (n.66+32T>C) c.*121+32T>C (n.*121+32T>C) c.597+32T>C (n.597+32T>C) c.-21-2380T>C (n.-21-2380T>C) n.925+32T>C n.903+32T>C n.1246+32T>C n.738+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885711T>G | CA2650786069 | PSEN2 | c.498+32T>G (n.498+32T>G) c.*328+32T>G (n.*328+32T>G) c.*77+32T>G (n.*77+32T>G) n.1059+32T>G n.936+32T>G c.*405+32T>G (n.*405+32T>G) c.66+32T>G (n.66+32T>G) c.*121+32T>G (n.*121+32T>G) c.597+32T>G (n.597+32T>G) c.-21-2380T>G (n.-21-2380T>G) n.925+32T>G n.903+32T>G n.1246+32T>G n.738+32T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885711T= | CA1225080672 | PSEN2 | c.498+32T= (n.498+32T=) c.*328+32T= (n.*328+32T=) c.*77+32T= (n.*77+32T=) n.1059+32T= n.936+32T= c.*405+32T= (n.*405+32T=) c.66+32T= (n.66+32T=) c.*121+32T= (n.*121+32T=) c.597+32T= (n.597+32T=) c.-21-2380T= (n.-21-2380T=) n.925+32T= n.903+32T= n.1246+32T= n.738+32T= | |
| 1 | g.226885711_226885713delinsTTC | CA1225080674 | PSEN2 | c.498+32_498+34delinsTTC (n.498+32_498+34delinsTTC) c.*328+32_*328+34delinsTTC (n.*328+32_*328+34delinsTTC) c.*77+32_*77+34delinsTTC (n.*77+32_*77+34delinsTTC) n.1059+32_1059+34delinsTTC n.936+32_936+34delinsTTC c.*405+32_*405+34delinsTTC (n.*405+32_*405+34delinsTTC) c.66+32_66+34delinsTTC (n.66+32_66+34delinsTTC) c.*121+32_*121+34delinsTTC (n.*121+32_*121+34delinsTTC) c.597+32_597+34delinsTTC (n.597+32_597+34delinsTTC) c.-21-2380_-21-2378delinsTTC (n.-21-2380_-21-2378delinsTTC) n.925+32_925+34delinsTTC n.903+32_903+34delinsTTC n.1246+32_1246+34delinsTTC n.738+32_738+34delinsTTC | |
| 1 | g.226885712T>G | CA2650786070 | PSEN2 | c.498+33T>G (n.498+33T>G) c.*328+33T>G (n.*328+33T>G) c.*77+33T>G (n.*77+33T>G) n.1059+33T>G n.936+33T>G c.*405+33T>G (n.*405+33T>G) c.66+33T>G (n.66+33T>G) c.*121+33T>G (n.*121+33T>G) c.597+33T>G (n.597+33T>G) c.-21-2379T>G (n.-21-2379T>G) n.925+33T>G n.903+33T>G n.1246+33T>G n.738+33T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885716_226885717del | CA732349559 | PSEN2 | c.498+37_498+38del (n.498+37_498+38del) c.*328+37_*328+38del (n.*328+37_*328+38del) c.*77+37_*77+38del (n.*77+37_*77+38del) n.1059+37_1059+38del n.936+37_936+38del c.*405+37_*405+38del (n.*405+37_*405+38del) c.66+37_66+38del (n.66+37_66+38del) c.*121+37_*121+38del (n.*121+37_*121+38del) c.597+37_597+38del (n.597+37_597+38del) c.-21-2375_-21-2374del (n.-21-2375_-21-2374del) n.925+37_925+38del n.903+37_903+38del n.1246+37_1246+38del n.738+37_738+38del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885713C= | CA1225080677 | PSEN2 | c.498+34C= (n.498+34C=) c.*328+34C= (n.*328+34C=) c.*77+34C= (n.*77+34C=) n.1059+34C= n.936+34C= c.*405+34C= (n.*405+34C=) c.66+34C= (n.66+34C=) c.*121+34C= (n.*121+34C=) c.597+34C= (n.597+34C=) c.-21-2378C= (n.-21-2378C=) n.925+34C= n.903+34C= n.1246+34C= n.738+34C= | |
| 1 | g.226885713C>G | CA1225080676 | PSEN2 | c.498+34C>G (n.498+34C>G) c.*328+34C>G (n.*328+34C>G) c.*77+34C>G (n.*77+34C>G) n.1059+34C>G n.936+34C>G c.*405+34C>G (n.*405+34C>G) c.66+34C>G (n.66+34C>G) c.*121+34C>G (n.*121+34C>G) c.597+34C>G (n.597+34C>G) c.-21-2378C>G (n.-21-2378C>G) n.925+34C>G n.903+34C>G n.1246+34C>G n.738+34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885713C>T | CA2650786071 | PSEN2 | c.498+34C>T (n.498+34C>T) c.*328+34C>T (n.*328+34C>T) c.*77+34C>T (n.*77+34C>T) n.1059+34C>T n.936+34C>T c.*405+34C>T (n.*405+34C>T) c.66+34C>T (n.66+34C>T) c.*121+34C>T (n.*121+34C>T) c.597+34C>T (n.597+34C>T) c.-21-2378C>T (n.-21-2378C>T) n.925+34C>T n.903+34C>T n.1246+34C>T n.738+34C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885715C= | CA1225080679 | PSEN2 | c.498+36C= (n.498+36C=) c.*328+36C= (n.*328+36C=) c.*77+36C= (n.*77+36C=) n.1059+36C= n.936+36C= c.*405+36C= (n.*405+36C=) c.66+36C= (n.66+36C=) c.*121+36C= (n.*121+36C=) c.597+36C= (n.597+36C=) c.-21-2376C= (n.-21-2376C=) n.925+36C= n.903+36C= n.1246+36C= n.738+36C= | |
| 1 | g.226885715C>G | CA1225080678 | PSEN2 | c.498+36C>G (n.498+36C>G) c.*328+36C>G (n.*328+36C>G) c.*77+36C>G (n.*77+36C>G) n.1059+36C>G n.936+36C>G c.*405+36C>G (n.*405+36C>G) c.66+36C>G (n.66+36C>G) c.*121+36C>G (n.*121+36C>G) c.597+36C>G (n.597+36C>G) c.-21-2376C>G (n.-21-2376C>G) n.925+36C>G n.903+36C>G n.1246+36C>G n.738+36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885715C>T | CA2650786072 | PSEN2 | c.498+36C>T (n.498+36C>T) c.*328+36C>T (n.*328+36C>T) c.*77+36C>T (n.*77+36C>T) n.1059+36C>T n.936+36C>T c.*405+36C>T (n.*405+36C>T) c.66+36C>T (n.66+36C>T) c.*121+36C>T (n.*121+36C>T) c.597+36C>T (n.597+36C>T) c.-21-2376C>T (n.-21-2376C>T) n.925+36C>T n.903+36C>T n.1246+36C>T n.738+36C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885716T>C | CA2650786073 | PSEN2 | c.498+37T>C (n.498+37T>C) c.*328+37T>C (n.*328+37T>C) c.*77+37T>C (n.*77+37T>C) n.1059+37T>C n.936+37T>C c.*405+37T>C (n.*405+37T>C) c.66+37T>C (n.66+37T>C) c.*121+37T>C (n.*121+37T>C) c.597+37T>C (n.597+37T>C) c.-21-2375T>C (n.-21-2375T>C) n.925+37T>C n.903+37T>C n.1246+37T>C n.738+37T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885718del | CA2650786074 | PSEN2 | c.498+39del (n.498+39del) c.*328+39del (n.*328+39del) c.*77+39del (n.*77+39del) n.1059+39del n.936+39del c.*405+39del (n.*405+39del) c.66+39del (n.66+39del) c.*121+39del (n.*121+39del) c.597+39del (n.597+39del) c.-21-2373del (n.-21-2373del) n.925+39del n.903+39del n.1246+39del n.738+39del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885718C>A | CA1424541 | PSEN2 | c.498+39C>A (n.498+39C>A) c.*328+39C>A (n.*328+39C>A) c.*77+39C>A (n.*77+39C>A) n.1059+39C>A n.936+39C>A c.*405+39C>A (n.*405+39C>A) c.66+39C>A (n.66+39C>A) c.*121+39C>A (n.*121+39C>A) c.597+39C>A (n.597+39C>A) c.-21-2373C>A (n.-21-2373C>A) n.925+39C>A n.903+39C>A n.1246+39C>A n.738+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885718C= | CA1143429512 | PSEN2 | c.498+39C= (n.498+39C=) c.*328+39C= (n.*328+39C=) c.*77+39C= (n.*77+39C=) n.1059+39C= n.936+39C= c.*405+39C= (n.*405+39C=) c.66+39C= (n.66+39C=) c.*121+39C= (n.*121+39C=) c.597+39C= (n.597+39C=) c.-21-2373C= (n.-21-2373C=) n.925+39C= n.903+39C= n.1246+39C= n.738+39C= | |
| 1 | g.226885718C>T | CA1424542 | PSEN2 | c.498+39C>T (n.498+39C>T) c.*328+39C>T (n.*328+39C>T) c.*77+39C>T (n.*77+39C>T) n.1059+39C>T n.936+39C>T c.*405+39C>T (n.*405+39C>T) c.66+39C>T (n.66+39C>T) c.*121+39C>T (n.*121+39C>T) c.597+39C>T (n.597+39C>T) c.-21-2373C>T (n.-21-2373C>T) n.925+39C>T n.903+39C>T n.1246+39C>T n.738+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885719G>A | CA1424543 | PSEN2 | c.498+40G>A (n.498+40G>A) c.*328+40G>A (n.*328+40G>A) c.*77+40G>A (n.*77+40G>A) n.1059+40G>A n.936+40G>A c.*405+40G>A (n.*405+40G>A) c.66+40G>A (n.66+40G>A) c.*121+40G>A (n.*121+40G>A) c.597+40G>A (n.597+40G>A) c.-21-2372G>A (n.-21-2372G>A) n.925+40G>A n.903+40G>A n.1246+40G>A n.738+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885719G= | CA1142014159 | PSEN2 | c.498+40G= (n.498+40G=) c.*328+40G= (n.*328+40G=) c.*77+40G= (n.*77+40G=) n.1059+40G= n.936+40G= c.*405+40G= (n.*405+40G=) c.66+40G= (n.66+40G=) c.*121+40G= (n.*121+40G=) c.597+40G= (n.597+40G=) c.-21-2372G= (n.-21-2372G=) n.925+40G= n.903+40G= n.1246+40G= n.738+40G= | |
| 1 | g.226885719G>T | CA2747990005 | PSEN2 | c.498+40G>T (n.498+40G>T) c.*328+40G>T (n.*328+40G>T) c.*77+40G>T (n.*77+40G>T) n.1059+40G>T n.936+40G>T c.*405+40G>T (n.*405+40G>T) c.66+40G>T (n.66+40G>T) c.*121+40G>T (n.*121+40G>T) c.597+40G>T (n.597+40G>T) c.-21-2372G>T (n.-21-2372G>T) n.925+40G>T n.903+40G>T n.1246+40G>T n.738+40G>T | |
| 1 | g.226885721C>A | CA2650786075 | PSEN2 | c.498+42C>A (n.498+42C>A) c.*328+42C>A (n.*328+42C>A) c.*77+42C>A (n.*77+42C>A) n.1059+42C>A n.936+42C>A c.*405+42C>A (n.*405+42C>A) c.66+42C>A (n.66+42C>A) c.*121+42C>A (n.*121+42C>A) c.597+42C>A (n.597+42C>A) c.-21-2370C>A (n.-21-2370C>A) n.925+42C>A n.903+42C>A n.1246+42C>A n.738+42C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885721C>G | CA2650786076 | PSEN2 | c.498+42C>G (n.498+42C>G) c.*328+42C>G (n.*328+42C>G) c.*77+42C>G (n.*77+42C>G) n.1059+42C>G n.936+42C>G c.*405+42C>G (n.*405+42C>G) c.66+42C>G (n.66+42C>G) c.*121+42C>G (n.*121+42C>G) c.597+42C>G (n.597+42C>G) c.-21-2370C>G (n.-21-2370C>G) n.925+42C>G n.903+42C>G n.1246+42C>G n.738+42C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885721C>T | CA2650786077 | PSEN2 | c.498+42C>T (n.498+42C>T) c.*328+42C>T (n.*328+42C>T) c.*77+42C>T (n.*77+42C>T) n.1059+42C>T n.936+42C>T c.*405+42C>T (n.*405+42C>T) c.66+42C>T (n.66+42C>T) c.*121+42C>T (n.*121+42C>T) c.597+42C>T (n.597+42C>T) c.-21-2370C>T (n.-21-2370C>T) n.925+42C>T n.903+42C>T n.1246+42C>T n.738+42C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885722T>C | CA2650786078 | PSEN2 | c.498+43T>C (n.498+43T>C) c.*328+43T>C (n.*328+43T>C) c.*77+43T>C (n.*77+43T>C) n.1059+43T>C n.936+43T>C c.*405+43T>C (n.*405+43T>C) c.66+43T>C (n.66+43T>C) c.*121+43T>C (n.*121+43T>C) c.597+43T>C (n.597+43T>C) c.-21-2369T>C (n.-21-2369T>C) n.925+43T>C n.903+43T>C n.1246+43T>C n.738+43T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885723G>A | CA2574007804 | PSEN2 | c.498+44G>A (n.498+44G>A) c.*328+44G>A (n.*328+44G>A) c.*77+44G>A (n.*77+44G>A) n.1059+44G>A n.936+44G>A c.*405+44G>A (n.*405+44G>A) c.66+44G>A (n.66+44G>A) c.*121+44G>A (n.*121+44G>A) c.597+44G>A (n.597+44G>A) c.-21-2368G>A (n.-21-2368G>A) n.925+44G>A n.903+44G>A n.1246+44G>A n.738+44G>A | |
| 1 | g.226885723G>T | CA2650786079 | PSEN2 | c.498+44G>T (n.498+44G>T) c.*328+44G>T (n.*328+44G>T) c.*77+44G>T (n.*77+44G>T) n.1059+44G>T n.936+44G>T c.*405+44G>T (n.*405+44G>T) c.66+44G>T (n.66+44G>T) c.*121+44G>T (n.*121+44G>T) c.597+44G>T (n.597+44G>T) c.-21-2368G>T (n.-21-2368G>T) n.925+44G>T n.903+44G>T n.1246+44G>T n.738+44G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885724C>A | CA1225080686 | PSEN2 | c.498+45C>A (n.498+45C>A) c.*328+45C>A (n.*328+45C>A) c.*77+45C>A (n.*77+45C>A) n.1059+45C>A n.936+45C>A c.*405+45C>A (n.*405+45C>A) c.66+45C>A (n.66+45C>A) c.*121+45C>A (n.*121+45C>A) c.597+45C>A (n.597+45C>A) c.-21-2367C>A (n.-21-2367C>A) n.925+45C>A n.903+45C>A n.1246+45C>A n.738+45C>A | dbSNP |
| 1 | g.226885724C= | CA1225080685 | PSEN2 | c.498+45C= (n.498+45C=) c.*328+45C= (n.*328+45C=) c.*77+45C= (n.*77+45C=) n.1059+45C= n.936+45C= c.*405+45C= (n.*405+45C=) c.66+45C= (n.66+45C=) c.*121+45C= (n.*121+45C=) c.597+45C= (n.597+45C=) c.-21-2367C= (n.-21-2367C=) n.925+45C= n.903+45C= n.1246+45C= n.738+45C= | |
| 1 | g.226885727del | CA2650786080 | PSEN2 | c.498+48del (n.498+48del) c.*328+48del (n.*328+48del) c.*77+48del (n.*77+48del) n.1059+48del n.936+48del c.*405+48del (n.*405+48del) c.66+48del (n.66+48del) c.*121+48del (n.*121+48del) c.597+48del (n.597+48del) c.-21-2364del (n.-21-2364del) n.925+48del n.903+48del n.1246+48del n.738+48del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885725C>T | CA2650786081 | PSEN2 | c.498+46C>T (n.498+46C>T) c.*328+46C>T (n.*328+46C>T) c.*77+46C>T (n.*77+46C>T) n.1059+46C>T n.936+46C>T c.*405+46C>T (n.*405+46C>T) c.66+46C>T (n.66+46C>T) c.*121+46C>T (n.*121+46C>T) c.597+46C>T (n.597+46C>T) c.-21-2366C>T (n.-21-2366C>T) n.925+46C>T n.903+46C>T n.1246+46C>T n.738+46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885726C>A | CA2650786082 | PSEN2 | c.498+47C>A (n.498+47C>A) c.*328+47C>A (n.*328+47C>A) c.*77+47C>A (n.*77+47C>A) n.1059+47C>A n.936+47C>A c.*405+47C>A (n.*405+47C>A) c.66+47C>A (n.66+47C>A) c.*121+47C>A (n.*121+47C>A) c.597+47C>A (n.597+47C>A) c.-21-2365C>A (n.-21-2365C>A) n.925+47C>A n.903+47C>A n.1246+47C>A n.738+47C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885726C>G | CA2650786083 | PSEN2 | c.498+47C>G (n.498+47C>G) c.*328+47C>G (n.*328+47C>G) c.*77+47C>G (n.*77+47C>G) n.1059+47C>G n.936+47C>G c.*405+47C>G (n.*405+47C>G) c.66+47C>G (n.66+47C>G) c.*121+47C>G (n.*121+47C>G) c.597+47C>G (n.597+47C>G) c.-21-2365C>G (n.-21-2365C>G) n.925+47C>G n.903+47C>G n.1246+47C>G n.738+47C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885726C>T | CA2650786084 | PSEN2 | c.498+47C>T (n.498+47C>T) c.*328+47C>T (n.*328+47C>T) c.*77+47C>T (n.*77+47C>T) n.1059+47C>T n.936+47C>T c.*405+47C>T (n.*405+47C>T) c.66+47C>T (n.66+47C>T) c.*121+47C>T (n.*121+47C>T) c.597+47C>T (n.597+47C>T) c.-21-2365C>T (n.-21-2365C>T) n.925+47C>T n.903+47C>T n.1246+47C>T n.738+47C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885727C>A | CA2650786085 | PSEN2 | c.498+48C>A (n.498+48C>A) c.*328+48C>A (n.*328+48C>A) c.*77+48C>A (n.*77+48C>A) n.1059+48C>A n.936+48C>A c.*405+48C>A (n.*405+48C>A) c.66+48C>A (n.66+48C>A) c.*121+48C>A (n.*121+48C>A) c.597+48C>A (n.597+48C>A) c.-21-2364C>A (n.-21-2364C>A) n.925+48C>A n.903+48C>A n.1246+48C>A n.738+48C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885727C= | CA1143396581 | PSEN2 | c.498+48C= (n.498+48C=) c.*328+48C= (n.*328+48C=) c.*77+48C= (n.*77+48C=) n.1059+48C= n.936+48C= c.*405+48C= (n.*405+48C=) c.66+48C= (n.66+48C=) c.*121+48C= (n.*121+48C=) c.597+48C= (n.597+48C=) c.-21-2364C= (n.-21-2364C=) n.925+48C= n.903+48C= n.1246+48C= n.738+48C= | |
| 1 | g.226885727C>T | CA38616778 | PSEN2 | c.498+48C>T (n.498+48C>T) c.*328+48C>T (n.*328+48C>T) c.*77+48C>T (n.*77+48C>T) n.1059+48C>T n.936+48C>T c.*405+48C>T (n.*405+48C>T) c.66+48C>T (n.66+48C>T) c.*121+48C>T (n.*121+48C>T) c.597+48C>T (n.597+48C>T) c.-21-2364C>T (n.-21-2364C>T) n.925+48C>T n.903+48C>T n.1246+48C>T n.738+48C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885728A>T | CA2650786086 | PSEN2 | c.498+49A>T (n.498+49A>T) c.*328+49A>T (n.*328+49A>T) c.*77+49A>T (n.*77+49A>T) n.1059+49A>T n.936+49A>T c.*405+49A>T (n.*405+49A>T) c.66+49A>T (n.66+49A>T) c.*121+49A>T (n.*121+49A>T) c.597+49A>T (n.597+49A>T) c.-21-2363A>T (n.-21-2363A>T) n.925+49A>T n.903+49A>T n.1246+49A>T n.738+49A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885729C= | CA1225080690 | PSEN2 | c.498+50C= (n.498+50C=) c.*328+50C= (n.*328+50C=) c.*77+50C= (n.*77+50C=) n.1059+50C= n.936+50C= c.*405+50C= (n.*405+50C=) c.66+50C= (n.66+50C=) c.*121+50C= (n.*121+50C=) c.597+50C= (n.597+50C=) c.-21-2362C= (n.-21-2362C=) n.925+50C= n.903+50C= n.1246+50C= n.738+50C= | |
| 1 | g.226885729C>T | CA1424544 | PSEN2 | c.498+50C>T (n.498+50C>T) c.*328+50C>T (n.*328+50C>T) c.*77+50C>T (n.*77+50C>T) n.1059+50C>T n.936+50C>T c.*405+50C>T (n.*405+50C>T) c.66+50C>T (n.66+50C>T) c.*121+50C>T (n.*121+50C>T) c.597+50C>T (n.597+50C>T) c.-21-2362C>T (n.-21-2362C>T) n.925+50C>T n.903+50C>T n.1246+50C>T n.738+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885730A= | CA1225080691 | PSEN2 | c.498+51A= (n.498+51A=) c.*328+51A= (n.*328+51A=) c.*77+51A= (n.*77+51A=) n.1059+51A= n.936+51A= c.*405+51A= (n.*405+51A=) c.66+51A= (n.66+51A=) c.*121+51A= (n.*121+51A=) c.597+51A= (n.597+51A=) c.-21-2361A= (n.-21-2361A=) n.925+51A= n.903+51A= n.1246+51A= n.738+51A= | |
| 1 | g.226885730A>C | CA1225080692 | PSEN2 | c.498+51A>C (n.498+51A>C) c.*328+51A>C (n.*328+51A>C) c.*77+51A>C (n.*77+51A>C) n.1059+51A>C n.936+51A>C c.*405+51A>C (n.*405+51A>C) c.66+51A>C (n.66+51A>C) c.*121+51A>C (n.*121+51A>C) c.597+51A>C (n.597+51A>C) c.-21-2361A>C (n.-21-2361A>C) n.925+51A>C n.903+51A>C n.1246+51A>C n.738+51A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885731C>A | CA2650786087 | PSEN2 | c.498+52C>A (n.498+52C>A) c.*328+52C>A (n.*328+52C>A) c.*77+52C>A (n.*77+52C>A) n.1059+52C>A n.936+52C>A c.*405+52C>A (n.*405+52C>A) c.66+52C>A (n.66+52C>A) c.*121+52C>A (n.*121+52C>A) c.597+52C>A (n.597+52C>A) c.-21-2360C>A (n.-21-2360C>A) n.925+52C>A n.903+52C>A n.1246+52C>A n.738+52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885731C= | CA1225080694 | PSEN2 | c.498+52C= (n.498+52C=) c.*328+52C= (n.*328+52C=) c.*77+52C= (n.*77+52C=) n.1059+52C= n.936+52C= c.*405+52C= (n.*405+52C=) c.66+52C= (n.66+52C=) c.*121+52C= (n.*121+52C=) c.597+52C= (n.597+52C=) c.-21-2360C= (n.-21-2360C=) n.925+52C= n.903+52C= n.1246+52C= n.738+52C= | |
| 1 | g.226885731C>G | CA2537569893 | PSEN2 | c.498+52C>G (n.498+52C>G) c.*328+52C>G (n.*328+52C>G) c.*77+52C>G (n.*77+52C>G) n.1059+52C>G n.936+52C>G c.*405+52C>G (n.*405+52C>G) c.66+52C>G (n.66+52C>G) c.*121+52C>G (n.*121+52C>G) c.597+52C>G (n.597+52C>G) c.-21-2360C>G (n.-21-2360C>G) n.925+52C>G n.903+52C>G n.1246+52C>G n.738+52C>G | |
| 1 | g.226885731C>T | CA732349575 | PSEN2 | c.498+52C>T (n.498+52C>T) c.*328+52C>T (n.*328+52C>T) c.*77+52C>T (n.*77+52C>T) n.1059+52C>T n.936+52C>T c.*405+52C>T (n.*405+52C>T) c.66+52C>T (n.66+52C>T) c.*121+52C>T (n.*121+52C>T) c.597+52C>T (n.597+52C>T) c.-21-2360C>T (n.-21-2360C>T) n.925+52C>T n.903+52C>T n.1246+52C>T n.738+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885732C>A | CA2574007897 | PSEN2 | c.498+53C>A (n.498+53C>A) c.*328+53C>A (n.*328+53C>A) c.*77+53C>A (n.*77+53C>A) n.1059+53C>A n.936+53C>A c.*405+53C>A (n.*405+53C>A) c.66+53C>A (n.66+53C>A) c.*121+53C>A (n.*121+53C>A) c.597+53C>A (n.597+53C>A) c.-21-2359C>A (n.-21-2359C>A) n.925+53C>A n.903+53C>A n.1246+53C>A n.738+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885732C= | CA1225080695 | PSEN2 | c.498+53C= (n.498+53C=) c.*328+53C= (n.*328+53C=) c.*77+53C= (n.*77+53C=) n.1059+53C= n.936+53C= c.*405+53C= (n.*405+53C=) c.66+53C= (n.66+53C=) c.*121+53C= (n.*121+53C=) c.597+53C= (n.597+53C=) c.-21-2359C= (n.-21-2359C=) n.925+53C= n.903+53C= n.1246+53C= n.738+53C= | |
| 1 | g.226885732C>T | CA1225080696 | PSEN2 | c.498+53C>T (n.498+53C>T) c.*328+53C>T (n.*328+53C>T) c.*77+53C>T (n.*77+53C>T) n.1059+53C>T n.936+53C>T c.*405+53C>T (n.*405+53C>T) c.66+53C>T (n.66+53C>T) c.*121+53C>T (n.*121+53C>T) c.597+53C>T (n.597+53C>T) c.-21-2359C>T (n.-21-2359C>T) n.925+53C>T n.903+53C>T n.1246+53C>T n.738+53C>T | dbSNP |
| 1 | g.226885733A= | CA1225080697 | PSEN2 | c.498+54A= (n.498+54A=) c.*328+54A= (n.*328+54A=) c.*77+54A= (n.*77+54A=) n.1059+54A= n.936+54A= c.*405+54A= (n.*405+54A=) c.66+54A= (n.66+54A=) c.*121+54A= (n.*121+54A=) c.597+54A= (n.597+54A=) c.-21-2358A= (n.-21-2358A=) n.925+54A= n.903+54A= n.1246+54A= n.738+54A= | |
| 1 | g.226885733A>C | CA2650786088 | PSEN2 | c.498+54A>C (n.498+54A>C) c.*328+54A>C (n.*328+54A>C) c.*77+54A>C (n.*77+54A>C) n.1059+54A>C n.936+54A>C c.*405+54A>C (n.*405+54A>C) c.66+54A>C (n.66+54A>C) c.*121+54A>C (n.*121+54A>C) c.597+54A>C (n.597+54A>C) c.-21-2358A>C (n.-21-2358A>C) n.925+54A>C n.903+54A>C n.1246+54A>C n.738+54A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885733A>G | CA732349578 | PSEN2 | c.498+54A>G (n.498+54A>G) c.*328+54A>G (n.*328+54A>G) c.*77+54A>G (n.*77+54A>G) n.1059+54A>G n.936+54A>G c.*405+54A>G (n.*405+54A>G) c.66+54A>G (n.66+54A>G) c.*121+54A>G (n.*121+54A>G) c.597+54A>G (n.597+54A>G) c.-21-2358A>G (n.-21-2358A>G) n.925+54A>G n.903+54A>G n.1246+54A>G n.738+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885734T>C | CA38616783 | PSEN2 | c.498+55T>C (n.498+55T>C) c.*328+55T>C (n.*328+55T>C) c.*77+55T>C (n.*77+55T>C) n.1059+55T>C n.936+55T>C c.*405+55T>C (n.*405+55T>C) c.66+55T>C (n.66+55T>C) c.*121+55T>C (n.*121+55T>C) c.597+55T>C (n.597+55T>C) c.-21-2357T>C (n.-21-2357T>C) n.925+55T>C n.903+55T>C n.1246+55T>C n.738+55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885734T= | CA1225080698 | PSEN2 | c.498+55T= (n.498+55T=) c.*328+55T= (n.*328+55T=) c.*77+55T= (n.*77+55T=) n.1059+55T= n.936+55T= c.*405+55T= (n.*405+55T=) c.66+55T= (n.66+55T=) c.*121+55T= (n.*121+55T=) c.597+55T= (n.597+55T=) c.-21-2357T= (n.-21-2357T=) n.925+55T= n.903+55T= n.1246+55T= n.738+55T= | |
| 1 | g.226885735G>A | CA732349584 | PSEN2 | c.498+56G>A (n.498+56G>A) c.*328+56G>A (n.*328+56G>A) c.*77+56G>A (n.*77+56G>A) n.1059+56G>A n.936+56G>A c.*405+56G>A (n.*405+56G>A) c.66+56G>A (n.66+56G>A) c.*121+56G>A (n.*121+56G>A) c.597+56G>A (n.597+56G>A) c.-21-2356G>A (n.-21-2356G>A) n.925+56G>A n.903+56G>A n.1246+56G>A n.738+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885736G>A | CA2650786089 | PSEN2 | c.498+57G>A (n.498+57G>A) c.*328+57G>A (n.*328+57G>A) c.*77+57G>A (n.*77+57G>A) n.1059+57G>A n.936+57G>A c.*405+57G>A (n.*405+57G>A) c.66+57G>A (n.66+57G>A) c.*121+57G>A (n.*121+57G>A) c.597+57G>A (n.597+57G>A) c.-21-2355G>A (n.-21-2355G>A) n.925+57G>A n.903+57G>A n.1246+57G>A n.738+57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885736G>T | CA2650786090 | PSEN2 | c.498+57G>T (n.498+57G>T) c.*328+57G>T (n.*328+57G>T) c.*77+57G>T (n.*77+57G>T) n.1059+57G>T n.936+57G>T c.*405+57G>T (n.*405+57G>T) c.66+57G>T (n.66+57G>T) c.*121+57G>T (n.*121+57G>T) c.597+57G>T (n.597+57G>T) c.-21-2355G>T (n.-21-2355G>T) n.925+57G>T n.903+57G>T n.1246+57G>T n.738+57G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885737C>A | CA2650786091 | PSEN2 | c.498+58C>A (n.498+58C>A) c.*328+58C>A (n.*328+58C>A) c.*77+58C>A (n.*77+58C>A) n.1059+58C>A n.936+58C>A c.*405+58C>A (n.*405+58C>A) c.66+58C>A (n.66+58C>A) c.*121+58C>A (n.*121+58C>A) c.597+58C>A (n.597+58C>A) c.-21-2354C>A (n.-21-2354C>A) n.925+58C>A n.903+58C>A n.1246+58C>A n.738+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885737C= | CA1143916855 | PSEN2 | c.498+58C= (n.498+58C=) c.*328+58C= (n.*328+58C=) c.*77+58C= (n.*77+58C=) n.1059+58C= n.936+58C= c.*405+58C= (n.*405+58C=) c.66+58C= (n.66+58C=) c.*121+58C= (n.*121+58C=) c.597+58C= (n.597+58C=) c.-21-2354C= (n.-21-2354C=) n.925+58C= n.903+58C= n.1246+58C= n.738+58C= | |
| 1 | g.226885737C>T | CA38616786 | PSEN2 | c.498+58C>T (n.498+58C>T) c.*328+58C>T (n.*328+58C>T) c.*77+58C>T (n.*77+58C>T) n.1059+58C>T n.936+58C>T c.*405+58C>T (n.*405+58C>T) c.66+58C>T (n.66+58C>T) c.*121+58C>T (n.*121+58C>T) c.597+58C>T (n.597+58C>T) c.-21-2354C>T (n.-21-2354C>T) n.925+58C>T n.903+58C>T n.1246+58C>T n.738+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885738G>A | CA38616790 | PSEN2 | c.498+59G>A (n.498+59G>A) c.*328+59G>A (n.*328+59G>A) c.*77+59G>A (n.*77+59G>A) n.1059+59G>A n.936+59G>A c.*405+59G>A (n.*405+59G>A) c.66+59G>A (n.66+59G>A) c.*121+59G>A (n.*121+59G>A) c.597+59G>A (n.597+59G>A) c.-21-2353G>A (n.-21-2353G>A) n.925+59G>A n.903+59G>A n.1246+59G>A n.738+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885738G>T | CA2574007918 | PSEN2 | c.498+59G>T (n.498+59G>T) c.*328+59G>T (n.*328+59G>T) c.*77+59G>T (n.*77+59G>T) n.1059+59G>T n.936+59G>T c.*405+59G>T (n.*405+59G>T) c.66+59G>T (n.66+59G>T) c.*121+59G>T (n.*121+59G>T) c.597+59G>T (n.597+59G>T) c.-21-2353G>T (n.-21-2353G>T) n.925+59G>T n.903+59G>T n.1246+59G>T n.738+59G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885739G>A | CA2572983803 | PSEN2 | c.498+60G>A (n.498+60G>A) c.*328+60G>A (n.*328+60G>A) c.*77+60G>A (n.*77+60G>A) n.1059+60G>A n.936+60G>A c.*405+60G>A (n.*405+60G>A) c.66+60G>A (n.66+60G>A) c.*121+60G>A (n.*121+60G>A) c.597+60G>A (n.597+60G>A) c.-21-2352G>A (n.-21-2352G>A) n.925+60G>A n.903+60G>A n.1246+60G>A n.738+60G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885740C>A | CA2650786092 | PSEN2 | c.498+61C>A (n.498+61C>A) c.*328+61C>A (n.*328+61C>A) c.*77+61C>A (n.*77+61C>A) n.1059+61C>A n.936+61C>A c.*405+61C>A (n.*405+61C>A) c.66+61C>A (n.66+61C>A) c.*121+61C>A (n.*121+61C>A) c.597+61C>A (n.597+61C>A) c.-21-2351C>A (n.-21-2351C>A) n.925+61C>A n.903+61C>A n.1246+61C>A n.738+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885740C>T | CA2650786093 | PSEN2 | c.498+61C>T (n.498+61C>T) c.*328+61C>T (n.*328+61C>T) c.*77+61C>T (n.*77+61C>T) n.1059+61C>T n.936+61C>T c.*405+61C>T (n.*405+61C>T) c.66+61C>T (n.66+61C>T) c.*121+61C>T (n.*121+61C>T) c.597+61C>T (n.597+61C>T) c.-21-2351C>T (n.-21-2351C>T) n.925+61C>T n.903+61C>T n.1246+61C>T n.738+61C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885741A>G | CA2650786094 | PSEN2 | c.498+62A>G (n.498+62A>G) c.*328+62A>G (n.*328+62A>G) c.*77+62A>G (n.*77+62A>G) n.1059+62A>G n.936+62A>G c.*405+62A>G (n.*405+62A>G) c.66+62A>G (n.66+62A>G) c.*121+62A>G (n.*121+62A>G) c.597+62A>G (n.597+62A>G) c.-21-2350A>G (n.-21-2350A>G) n.925+62A>G n.903+62A>G n.1246+62A>G n.738+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885743G>A | CA2650786095 | PSEN2 | c.498+64G>A (n.498+64G>A) c.*328+64G>A (n.*328+64G>A) c.*77+64G>A (n.*77+64G>A) n.1059+64G>A n.936+64G>A c.*405+64G>A (n.*405+64G>A) c.66+64G>A (n.66+64G>A) c.*121+64G>A (n.*121+64G>A) c.597+64G>A (n.597+64G>A) c.-21-2348G>A (n.-21-2348G>A) n.925+64G>A n.903+64G>A n.1246+64G>A n.738+64G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885743G>T | CA2574007942 | PSEN2 | c.498+64G>T (n.498+64G>T) c.*328+64G>T (n.*328+64G>T) c.*77+64G>T (n.*77+64G>T) n.1059+64G>T n.936+64G>T c.*405+64G>T (n.*405+64G>T) c.66+64G>T (n.66+64G>T) c.*121+64G>T (n.*121+64G>T) c.597+64G>T (n.597+64G>T) c.-21-2348G>T (n.-21-2348G>T) n.925+64G>T n.903+64G>T n.1246+64G>T n.738+64G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885745C>A | CA2650786096 | PSEN2 | c.498+66C>A (n.498+66C>A) c.*328+66C>A (n.*328+66C>A) c.*77+66C>A (n.*77+66C>A) n.1059+66C>A n.936+66C>A c.*405+66C>A (n.*405+66C>A) c.66+66C>A (n.66+66C>A) c.*121+66C>A (n.*121+66C>A) c.597+66C>A (n.597+66C>A) c.-21-2346C>A (n.-21-2346C>A) n.925+66C>A n.903+66C>A n.1246+66C>A n.738+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885745C= | CA1225080706 | PSEN2 | c.498+66C= (n.498+66C=) c.*328+66C= (n.*328+66C=) c.*77+66C= (n.*77+66C=) n.1059+66C= n.936+66C= c.*405+66C= (n.*405+66C=) c.66+66C= (n.66+66C=) c.*121+66C= (n.*121+66C=) c.597+66C= (n.597+66C=) c.-21-2346C= (n.-21-2346C=) n.925+66C= n.903+66C= n.1246+66C= n.738+66C= | |
| 1 | g.226885745C>G | CA1225080708 | PSEN2 | c.498+66C>G (n.498+66C>G) c.*328+66C>G (n.*328+66C>G) c.*77+66C>G (n.*77+66C>G) n.1059+66C>G n.936+66C>G c.*405+66C>G (n.*405+66C>G) c.66+66C>G (n.66+66C>G) c.*121+66C>G (n.*121+66C>G) c.597+66C>G (n.597+66C>G) c.-21-2346C>G (n.-21-2346C>G) n.925+66C>G n.903+66C>G n.1246+66C>G n.738+66C>G | dbSNP |
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| 1 | g.226885746C= | CA1147194444 | PSEN2 | c.498+67C= (n.498+67C=) c.*328+67C= (n.*328+67C=) c.*77+67C= (n.*77+67C=) n.1059+67C= n.936+67C= c.*405+67C= (n.*405+67C=) c.66+67C= (n.66+67C=) c.*121+67C= (n.*121+67C=) c.597+67C= (n.597+67C=) c.-21-2345C= (n.-21-2345C=) n.925+67C= n.903+67C= n.1246+67C= n.738+67C= | |
| 1 | g.226885746C>G | CA38616794 | PSEN2 | c.498+67C>G (n.498+67C>G) c.*328+67C>G (n.*328+67C>G) c.*77+67C>G (n.*77+67C>G) n.1059+67C>G n.936+67C>G c.*405+67C>G (n.*405+67C>G) c.66+67C>G (n.66+67C>G) c.*121+67C>G (n.*121+67C>G) c.597+67C>G (n.597+67C>G) c.-21-2345C>G (n.-21-2345C>G) n.925+67C>G n.903+67C>G n.1246+67C>G n.738+67C>G | dbSNP |
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| 1 | g.226885747C= | CA1145320374 | PSEN2 | c.498+68C= (n.498+68C=) c.*328+68C= (n.*328+68C=) c.*77+68C= (n.*77+68C=) n.1059+68C= n.936+68C= c.*405+68C= (n.*405+68C=) c.66+68C= (n.66+68C=) c.*121+68C= (n.*121+68C=) c.597+68C= (n.597+68C=) c.-21-2344C= (n.-21-2344C=) n.925+68C= n.903+68C= n.1246+68C= n.738+68C= | |
| 1 | g.226885747C>G | CA38616807 | PSEN2 | c.498+68C>G (n.498+68C>G) c.*328+68C>G (n.*328+68C>G) c.*77+68C>G (n.*77+68C>G) n.1059+68C>G n.936+68C>G c.*405+68C>G (n.*405+68C>G) c.66+68C>G (n.66+68C>G) c.*121+68C>G (n.*121+68C>G) c.597+68C>G (n.597+68C>G) c.-21-2344C>G (n.-21-2344C>G) n.925+68C>G n.903+68C>G n.1246+68C>G n.738+68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885747C>T | CA38616808 | PSEN2 | c.498+68C>T (n.498+68C>T) c.*328+68C>T (n.*328+68C>T) c.*77+68C>T (n.*77+68C>T) n.1059+68C>T n.936+68C>T c.*405+68C>T (n.*405+68C>T) c.66+68C>T (n.66+68C>T) c.*121+68C>T (n.*121+68C>T) c.597+68C>T (n.597+68C>T) c.-21-2344C>T (n.-21-2344C>T) n.925+68C>T n.903+68C>T n.1246+68C>T n.738+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885748G>A | CA1225080712 | PSEN2 | c.498+69G>A (n.498+69G>A) c.*328+69G>A (n.*328+69G>A) c.*77+69G>A (n.*77+69G>A) n.1059+69G>A n.936+69G>A c.*405+69G>A (n.*405+69G>A) c.66+69G>A (n.66+69G>A) c.*121+69G>A (n.*121+69G>A) c.597+69G>A (n.597+69G>A) c.-21-2343G>A (n.-21-2343G>A) n.925+69G>A n.903+69G>A n.1246+69G>A n.738+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885748G>C | CA2650786098 | PSEN2 | c.498+69G>C (n.498+69G>C) c.*328+69G>C (n.*328+69G>C) c.*77+69G>C (n.*77+69G>C) n.1059+69G>C n.936+69G>C c.*405+69G>C (n.*405+69G>C) c.66+69G>C (n.66+69G>C) c.*121+69G>C (n.*121+69G>C) c.597+69G>C (n.597+69G>C) c.-21-2343G>C (n.-21-2343G>C) n.925+69G>C n.903+69G>C n.1246+69G>C n.738+69G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885748G= | CA1225080711 | PSEN2 | c.498+69G= (n.498+69G=) c.*328+69G= (n.*328+69G=) c.*77+69G= (n.*77+69G=) n.1059+69G= n.936+69G= c.*405+69G= (n.*405+69G=) c.66+69G= (n.66+69G=) c.*121+69G= (n.*121+69G=) c.597+69G= (n.597+69G=) c.-21-2343G= (n.-21-2343G=) n.925+69G= n.903+69G= n.1246+69G= n.738+69G= | |
| 1 | g.226885749T>G | CA2574007951 | PSEN2 | c.498+70T>G (n.498+70T>G) c.*328+70T>G (n.*328+70T>G) c.*77+70T>G (n.*77+70T>G) n.1059+70T>G n.936+70T>G c.*405+70T>G (n.*405+70T>G) c.66+70T>G (n.66+70T>G) c.*121+70T>G (n.*121+70T>G) c.597+70T>G (n.597+70T>G) c.-21-2342T>G (n.-21-2342T>G) n.925+70T>G n.903+70T>G n.1246+70T>G n.738+70T>G | |
| 1 | g.226885750G>A | CA2650786099 | PSEN2 | c.498+71G>A (n.498+71G>A) c.*328+71G>A (n.*328+71G>A) c.*77+71G>A (n.*77+71G>A) n.1059+71G>A n.936+71G>A c.*405+71G>A (n.*405+71G>A) c.66+71G>A (n.66+71G>A) c.*121+71G>A (n.*121+71G>A) c.597+71G>A (n.597+71G>A) c.-21-2341G>A (n.-21-2341G>A) n.925+71G>A n.903+71G>A n.1246+71G>A n.738+71G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885751A>G | CA2574007952 | PSEN2 | c.498+72A>G (n.498+72A>G) c.*328+72A>G (n.*328+72A>G) c.*77+72A>G (n.*77+72A>G) n.1059+72A>G n.936+72A>G c.*405+72A>G (n.*405+72A>G) c.66+72A>G (n.66+72A>G) c.*121+72A>G (n.*121+72A>G) c.597+72A>G (n.597+72A>G) c.-21-2340A>G (n.-21-2340A>G) n.925+72A>G n.903+72A>G n.1246+72A>G n.738+72A>G | |
| 1 | g.226885752A= | CA1225080714 | PSEN2 | c.498+73A= (n.498+73A=) c.*328+73A= (n.*328+73A=) c.*77+73A= (n.*77+73A=) n.1059+73A= n.936+73A= c.*405+73A= (n.*405+73A=) c.66+73A= (n.66+73A=) c.*121+73A= (n.*121+73A=) c.597+73A= (n.597+73A=) c.-21-2339A= (n.-21-2339A=) n.925+73A= n.903+73A= n.1246+73A= n.738+73A= | |
| 1 | g.226885752A>C | CA1225080715 | PSEN2 | c.498+73A>C (n.498+73A>C) c.*328+73A>C (n.*328+73A>C) c.*77+73A>C (n.*77+73A>C) n.1059+73A>C n.936+73A>C c.*405+73A>C (n.*405+73A>C) c.66+73A>C (n.66+73A>C) c.*121+73A>C (n.*121+73A>C) c.597+73A>C (n.597+73A>C) c.-21-2339A>C (n.-21-2339A>C) n.925+73A>C n.903+73A>C n.1246+73A>C n.738+73A>C | dbSNP |
| 1 | g.226885753A>G | CA2650786100 | PSEN2 | c.498+74A>G (n.498+74A>G) c.*328+74A>G (n.*328+74A>G) c.*77+74A>G (n.*77+74A>G) n.1059+74A>G n.936+74A>G c.*405+74A>G (n.*405+74A>G) c.66+74A>G (n.66+74A>G) c.*121+74A>G (n.*121+74A>G) c.597+74A>G (n.597+74A>G) c.-21-2338A>G (n.-21-2338A>G) n.925+74A>G n.903+74A>G n.1246+74A>G n.738+74A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885754C>A | CA2650786101 | PSEN2 | c.498+75C>A (n.498+75C>A) c.*328+75C>A (n.*328+75C>A) c.*77+75C>A (n.*77+75C>A) n.1059+75C>A n.936+75C>A c.*405+75C>A (n.*405+75C>A) c.66+75C>A (n.66+75C>A) c.*121+75C>A (n.*121+75C>A) c.597+75C>A (n.597+75C>A) c.-21-2337C>A (n.-21-2337C>A) n.925+75C>A n.903+75C>A n.1246+75C>A n.738+75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885754C= | CA1225080719 | PSEN2 | c.498+75C= (n.498+75C=) c.*328+75C= (n.*328+75C=) c.*77+75C= (n.*77+75C=) n.1059+75C= n.936+75C= c.*405+75C= (n.*405+75C=) c.66+75C= (n.66+75C=) c.*121+75C= (n.*121+75C=) c.597+75C= (n.597+75C=) c.-21-2337C= (n.-21-2337C=) n.925+75C= n.903+75C= n.1246+75C= n.738+75C= | |
| 1 | g.226885754C>T | CA38616812 | PSEN2 | c.498+75C>T (n.498+75C>T) c.*328+75C>T (n.*328+75C>T) c.*77+75C>T (n.*77+75C>T) n.1059+75C>T n.936+75C>T c.*405+75C>T (n.*405+75C>T) c.66+75C>T (n.66+75C>T) c.*121+75C>T (n.*121+75C>T) c.597+75C>T (n.597+75C>T) c.-21-2337C>T (n.-21-2337C>T) n.925+75C>T n.903+75C>T n.1246+75C>T n.738+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885756G>A | CA2574007953 | PSEN2 | c.498+77G>A (n.498+77G>A) c.*328+77G>A (n.*328+77G>A) c.*77+77G>A (n.*77+77G>A) n.1059+77G>A n.936+77G>A c.*405+77G>A (n.*405+77G>A) c.66+77G>A (n.66+77G>A) c.*121+77G>A (n.*121+77G>A) c.597+77G>A (n.597+77G>A) c.-21-2335G>A (n.-21-2335G>A) n.925+77G>A n.903+77G>A n.1246+77G>A n.738+77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885756G>T | CA2650786102 | PSEN2 | c.498+77G>T (n.498+77G>T) c.*328+77G>T (n.*328+77G>T) c.*77+77G>T (n.*77+77G>T) n.1059+77G>T n.936+77G>T c.*405+77G>T (n.*405+77G>T) c.66+77G>T (n.66+77G>T) c.*121+77G>T (n.*121+77G>T) c.597+77G>T (n.597+77G>T) c.-21-2335G>T (n.-21-2335G>T) n.925+77G>T n.903+77G>T n.1246+77G>T n.738+77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885757C>A | CA2574007975 | PSEN2 | c.498+78C>A (n.498+78C>A) c.*328+78C>A (n.*328+78C>A) c.*77+78C>A (n.*77+78C>A) n.1059+78C>A n.936+78C>A c.*405+78C>A (n.*405+78C>A) c.66+78C>A (n.66+78C>A) c.*121+78C>A (n.*121+78C>A) c.597+78C>A (n.597+78C>A) c.-21-2334C>A (n.-21-2334C>A) n.925+78C>A n.903+78C>A n.1246+78C>A n.738+78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885757C>T | CA2650786103 | PSEN2 | c.498+78C>T (n.498+78C>T) c.*328+78C>T (n.*328+78C>T) c.*77+78C>T (n.*77+78C>T) n.1059+78C>T n.936+78C>T c.*405+78C>T (n.*405+78C>T) c.66+78C>T (n.66+78C>T) c.*121+78C>T (n.*121+78C>T) c.597+78C>T (n.597+78C>T) c.-21-2334C>T (n.-21-2334C>T) n.925+78C>T n.903+78C>T n.1246+78C>T n.738+78C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885758C>A | CA1225080722 | PSEN2 | c.498+79C>A (n.498+79C>A) c.*328+79C>A (n.*328+79C>A) c.*77+79C>A (n.*77+79C>A) n.1059+79C>A n.936+79C>A c.*405+79C>A (n.*405+79C>A) c.66+79C>A (n.66+79C>A) c.*121+79C>A (n.*121+79C>A) c.597+79C>A (n.597+79C>A) c.-21-2333C>A (n.-21-2333C>A) n.925+79C>A n.903+79C>A n.1246+79C>A n.738+79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885758C= | CA1225080720 | PSEN2 | c.498+79C= (n.498+79C=) c.*328+79C= (n.*328+79C=) c.*77+79C= (n.*77+79C=) n.1059+79C= n.936+79C= c.*405+79C= (n.*405+79C=) c.66+79C= (n.66+79C=) c.*121+79C= (n.*121+79C=) c.597+79C= (n.597+79C=) c.-21-2333C= (n.-21-2333C=) n.925+79C= n.903+79C= n.1246+79C= n.738+79C= | |
| 1 | g.226885758C>T | CA38616816 | PSEN2 | c.498+79C>T (n.498+79C>T) c.*328+79C>T (n.*328+79C>T) c.*77+79C>T (n.*77+79C>T) n.1059+79C>T n.936+79C>T c.*405+79C>T (n.*405+79C>T) c.66+79C>T (n.66+79C>T) c.*121+79C>T (n.*121+79C>T) c.597+79C>T (n.597+79C>T) c.-21-2333C>T (n.-21-2333C>T) n.925+79C>T n.903+79C>T n.1246+79C>T n.738+79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885759G>A | CA1225080724 | PSEN2 | c.498+80G>A (n.498+80G>A) c.*328+80G>A (n.*328+80G>A) c.*77+80G>A (n.*77+80G>A) n.1059+80G>A n.936+80G>A c.*405+80G>A (n.*405+80G>A) c.66+80G>A (n.66+80G>A) c.*121+80G>A (n.*121+80G>A) c.597+80G>A (n.597+80G>A) c.-21-2332G>A (n.-21-2332G>A) n.925+80G>A n.903+80G>A n.1246+80G>A n.738+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885759G= | CA1225080723 | PSEN2 | c.498+80G= (n.498+80G=) c.*328+80G= (n.*328+80G=) c.*77+80G= (n.*77+80G=) n.1059+80G= n.936+80G= c.*405+80G= (n.*405+80G=) c.66+80G= (n.66+80G=) c.*121+80G= (n.*121+80G=) c.597+80G= (n.597+80G=) c.-21-2332G= (n.-21-2332G=) n.925+80G= n.903+80G= n.1246+80G= n.738+80G= | |
| 1 | g.226885759G>T | CA2650786104 | PSEN2 | c.498+80G>T (n.498+80G>T) c.*328+80G>T (n.*328+80G>T) c.*77+80G>T (n.*77+80G>T) n.1059+80G>T n.936+80G>T c.*405+80G>T (n.*405+80G>T) c.66+80G>T (n.66+80G>T) c.*121+80G>T (n.*121+80G>T) c.597+80G>T (n.597+80G>T) c.-21-2332G>T (n.-21-2332G>T) n.925+80G>T n.903+80G>T n.1246+80G>T n.738+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885760C>T | CA2747990007 | PSEN2 | c.498+81C>T (n.498+81C>T) c.*328+81C>T (n.*328+81C>T) c.*77+81C>T (n.*77+81C>T) n.1059+81C>T n.936+81C>T c.*405+81C>T (n.*405+81C>T) c.66+81C>T (n.66+81C>T) c.*121+81C>T (n.*121+81C>T) c.597+81C>T (n.597+81C>T) c.-21-2331C>T (n.-21-2331C>T) n.925+81C>T n.903+81C>T n.1246+81C>T n.738+81C>T | |
| 1 | g.226885761C>A | CA2574008016 | PSEN2 | c.498+82C>A (n.498+82C>A) c.*328+82C>A (n.*328+82C>A) c.*77+82C>A (n.*77+82C>A) n.1059+82C>A n.936+82C>A c.*405+82C>A (n.*405+82C>A) c.66+82C>A (n.66+82C>A) c.*121+82C>A (n.*121+82C>A) c.597+82C>A (n.597+82C>A) c.-21-2330C>A (n.-21-2330C>A) n.925+82C>A n.903+82C>A n.1246+82C>A n.738+82C>A | |
| 1 | g.226885762T>C | CA732349594 | PSEN2 | c.498+83T>C (n.498+83T>C) c.*328+83T>C (n.*328+83T>C) c.*77+83T>C (n.*77+83T>C) n.1059+83T>C n.936+83T>C c.*405+83T>C (n.*405+83T>C) c.66+83T>C (n.66+83T>C) c.*121+83T>C (n.*121+83T>C) c.597+83T>C (n.597+83T>C) c.-21-2329T>C (n.-21-2329T>C) n.925+83T>C n.903+83T>C n.1246+83T>C n.738+83T>C | dbSNP |
| 1 | g.226885762T>G | CA38616820 | PSEN2 | c.498+83T>G (n.498+83T>G) c.*328+83T>G (n.*328+83T>G) c.*77+83T>G (n.*77+83T>G) n.1059+83T>G n.936+83T>G c.*405+83T>G (n.*405+83T>G) c.66+83T>G (n.66+83T>G) c.*121+83T>G (n.*121+83T>G) c.597+83T>G (n.597+83T>G) c.-21-2329T>G (n.-21-2329T>G) n.925+83T>G n.903+83T>G n.1246+83T>G n.738+83T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885762T= | CA1225080726 | PSEN2 | c.498+83T= (n.498+83T=) c.*328+83T= (n.*328+83T=) c.*77+83T= (n.*77+83T=) n.1059+83T= n.936+83T= c.*405+83T= (n.*405+83T=) c.66+83T= (n.66+83T=) c.*121+83T= (n.*121+83T=) c.597+83T= (n.597+83T=) c.-21-2329T= (n.-21-2329T=) n.925+83T= n.903+83T= n.1246+83T= n.738+83T= | |
| 1 | g.226885764del | CA2650786105 | PSEN2 | c.498+85del (n.498+85del) c.*328+85del (n.*328+85del) c.*77+85del (n.*77+85del) n.1059+85del n.936+85del c.*405+85del (n.*405+85del) c.66+85del (n.66+85del) c.*121+85del (n.*121+85del) c.597+85del (n.597+85del) c.-21-2327del (n.-21-2327del) n.925+85del n.903+85del n.1246+85del n.738+85del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885764T>C | CA2650786106 | PSEN2 | c.498+85T>C (n.498+85T>C) c.*328+85T>C (n.*328+85T>C) c.*77+85T>C (n.*77+85T>C) n.1059+85T>C n.936+85T>C c.*405+85T>C (n.*405+85T>C) c.66+85T>C (n.66+85T>C) c.*121+85T>C (n.*121+85T>C) c.597+85T>C (n.597+85T>C) c.-21-2327T>C (n.-21-2327T>C) n.925+85T>C n.903+85T>C n.1246+85T>C n.738+85T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885766_226885767del | CA2650786107 | PSEN2 | c.498+87_498+88del (n.498+87_498+88del) c.*328+87_*328+88del (n.*328+87_*328+88del) c.*77+87_*77+88del (n.*77+87_*77+88del) n.1059+87_1059+88del n.936+87_936+88del c.*405+87_*405+88del (n.*405+87_*405+88del) c.66+87_66+88del (n.66+87_66+88del) c.*121+87_*121+88del (n.*121+87_*121+88del) c.597+87_597+88del (n.597+87_597+88del) c.-21-2325_-21-2324del (n.-21-2325_-21-2324del) n.925+87_925+88del n.903+87_903+88del n.1246+87_1246+88del n.738+87_738+88del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885766G>A | CA2698236918 | PSEN2 | c.498+87G>A (n.498+87G>A) c.*328+87G>A (n.*328+87G>A) c.*77+87G>A (n.*77+87G>A) n.1059+87G>A n.936+87G>A c.*405+87G>A (n.*405+87G>A) c.66+87G>A (n.66+87G>A) c.*121+87G>A (n.*121+87G>A) c.597+87G>A (n.597+87G>A) c.-21-2325G>A (n.-21-2325G>A) n.925+87G>A n.903+87G>A n.1246+87G>A n.738+87G>A | dbSNP |
| 1 | g.226885767A= | CA1225080728 | PSEN2 | c.498+88A= (n.498+88A=) c.*328+88A= (n.*328+88A=) c.*77+88A= (n.*77+88A=) n.1059+88A= n.936+88A= c.*405+88A= (n.*405+88A=) c.66+88A= (n.66+88A=) c.*121+88A= (n.*121+88A=) c.597+88A= (n.597+88A=) c.-21-2324A= (n.-21-2324A=) n.925+88A= n.903+88A= n.1246+88A= n.738+88A= | |
| 1 | g.226885767A>G | CA529170693 | PSEN2 | c.498+88A>G (n.498+88A>G) c.*328+88A>G (n.*328+88A>G) c.*77+88A>G (n.*77+88A>G) n.1059+88A>G n.936+88A>G c.*405+88A>G (n.*405+88A>G) c.66+88A>G (n.66+88A>G) c.*121+88A>G (n.*121+88A>G) c.597+88A>G (n.597+88A>G) c.-21-2324A>G (n.-21-2324A>G) n.925+88A>G n.903+88A>G n.1246+88A>G n.738+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885768A>G | CA2650786108 | PSEN2 | c.498+89A>G (n.498+89A>G) c.*328+89A>G (n.*328+89A>G) c.*77+89A>G (n.*77+89A>G) n.1059+89A>G n.936+89A>G c.*405+89A>G (n.*405+89A>G) c.66+89A>G (n.66+89A>G) c.*121+89A>G (n.*121+89A>G) c.597+89A>G (n.597+89A>G) c.-21-2323A>G (n.-21-2323A>G) n.925+89A>G n.903+89A>G n.1246+89A>G n.738+89A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885769A>C | CA2650786109 | PSEN2 | c.498+90A>C (n.498+90A>C) c.*328+90A>C (n.*328+90A>C) c.*77+90A>C (n.*77+90A>C) n.1059+90A>C n.936+90A>C c.*405+90A>C (n.*405+90A>C) c.66+90A>C (n.66+90A>C) c.*121+90A>C (n.*121+90A>C) c.597+90A>C (n.597+90A>C) c.-21-2322A>C (n.-21-2322A>C) n.925+90A>C n.903+90A>C n.1246+90A>C n.738+90A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885770_226885772delinsAAC | CA1225080730 | PSEN2 | c.498+91_498+93delinsAAC (n.498+91_498+93delinsAAC) c.*328+91_*328+93delinsAAC (n.*328+91_*328+93delinsAAC) c.*77+91_*77+93delinsAAC (n.*77+91_*77+93delinsAAC) n.1059+91_1059+93delinsAAC n.936+91_936+93delinsAAC c.*405+91_*405+93delinsAAC (n.*405+91_*405+93delinsAAC) c.66+91_66+93delinsAAC (n.66+91_66+93delinsAAC) c.*121+91_*121+93delinsAAC (n.*121+91_*121+93delinsAAC) c.597+91_597+93delinsAAC (n.597+91_597+93delinsAAC) c.-21-2321_-21-2319delinsAAC (n.-21-2321_-21-2319delinsAAC) n.925+91_925+93delinsAAC n.903+91_903+93delinsAAC n.1246+91_1246+93delinsAAC n.738+91_738+93delinsAAC | |
| 1 | g.226885771A= | CA1225080732 | PSEN2 | c.498+92A= (n.498+92A=) c.*328+92A= (n.*328+92A=) c.*77+92A= (n.*77+92A=) n.1059+92A= n.936+92A= c.*405+92A= (n.*405+92A=) c.66+92A= (n.66+92A=) c.*121+92A= (n.*121+92A=) c.597+92A= (n.597+92A=) c.-21-2320A= (n.-21-2320A=) n.925+92A= n.903+92A= n.1246+92A= n.738+92A= | |
| 1 | g.226885771A>G | CA732349599 | PSEN2 | c.498+92A>G (n.498+92A>G) c.*328+92A>G (n.*328+92A>G) c.*77+92A>G (n.*77+92A>G) n.1059+92A>G n.936+92A>G c.*405+92A>G (n.*405+92A>G) c.66+92A>G (n.66+92A>G) c.*121+92A>G (n.*121+92A>G) c.597+92A>G (n.597+92A>G) c.-21-2320A>G (n.-21-2320A>G) n.925+92A>G n.903+92A>G n.1246+92A>G n.738+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885774_226885775del | CA529170695 | PSEN2 | c.498+95_498+96del (n.498+95_498+96del) c.*328+95_*328+96del (n.*328+95_*328+96del) c.*77+95_*77+96del (n.*77+95_*77+96del) n.1059+95_1059+96del n.936+95_936+96del c.*405+95_*405+96del (n.*405+95_*405+96del) c.66+95_66+96del (n.66+95_66+96del) c.*121+95_*121+96del (n.*121+95_*121+96del) c.597+95_597+96del (n.597+95_597+96del) c.-21-2317_-21-2316del (n.-21-2317_-21-2316del) n.925+95_925+96del n.903+95_903+96del n.1246+95_1246+96del n.738+95_738+96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885772C>A | CA2650786110 | PSEN2 | c.498+93C>A (n.498+93C>A) c.*328+93C>A (n.*328+93C>A) c.*77+93C>A (n.*77+93C>A) n.1059+93C>A n.936+93C>A c.*405+93C>A (n.*405+93C>A) c.66+93C>A (n.66+93C>A) c.*121+93C>A (n.*121+93C>A) c.597+93C>A (n.597+93C>A) c.-21-2319C>A (n.-21-2319C>A) n.925+93C>A n.903+93C>A n.1246+93C>A n.738+93C>A | gnomAD v4 |