Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.226885603A=	CA1140763783	PSEN2	c.422A= (p.Asn141=) c.252A= (n.252A=) c.1A= (n.1A=) n.983A= n.860A= c.329A= (n.329A=) c.-11A= (n.-11A=) c.45A= (n.45A=) c.521A= (p.Asn174=) c.-21-2488A= (n.-21-2488A=) n.849A= n.827A= n.1170A= n.662A=
1	g.226885603A>C	CA345330062	PSEN2	c.422A>C (p.Asn141Thr) c.252A>C (n.252A>C) c.1A>C (n.1A>C) n.983A>C n.860A>C c.329A>C (n.329A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.45A>C (n.45A>C) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.-21-2488A>C (n.-21-2488A>C) n.849A>C n.827A>C n.1170A>C n.662A>C
1	g.226885603A>G	CA345330061	PSEN2	c.422A>G (p.Asn141Ser) c.252A>G (n.252A>G) c.1A>G (n.1A>G) n.983A>G n.860A>G c.329A>G (n.329A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.45A>G (n.45A>G) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.-21-2488A>G (n.-21-2488A>G) n.849A>G n.827A>G n.1170A>G n.662A>G
1	g.226885603A>T	CA224953	PSEN2	c.422A>T (p.Asn141Ile) c.252A>T (n.252A>T) c.1A>T (n.1A>T) n.983A>T n.860A>T c.329A>T (n.329A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.45A>T (n.45A>T) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.-21-2488A>T (n.-21-2488A>T) n.849A>T n.827A>T n.1170A>T n.662A>T	ClinVar dbSNP
1	g.226885604C>A	CA345330063	PSEN2	c.423C>A (p.Asn141Lys) c.253C>A (n.253C>A) c.2C>A (n.2C>A) n.984C>A n.861C>A c.330C>A (n.330C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.46C>A (n.46C>A) c.522C>A (p.Asn174Lys) c.-21-2487C>A (n.-21-2487C>A) n.850C>A n.828C>A n.1171C>A n.663C>A
1	g.226885604C=	CA1141503172	PSEN2	c.423C= (p.Asn141=) c.253C= (n.253C=) c.2C= (n.2C=) n.984C= n.861C= c.330C= (n.330C=) c.-10C= (n.-10C=) c.46C= (n.46C=) c.522C= (p.Asn174=) c.-21-2487C= (n.-21-2487C=) n.850C= n.828C= n.1171C= n.663C=
1	g.226885604C>G	CA345330064	PSEN2	c.423C>G (p.Asn141Lys) c.253C>G (n.253C>G) c.2C>G (n.2C>G) n.984C>G n.861C>G c.330C>G (n.330C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.46C>G (n.46C>G) c.522C>G (p.Asn174Lys) c.-21-2487C>G (n.-21-2487C>G) n.850C>G n.828C>G n.1171C>G n.663C>G
1	g.226885604C>T	CA1424518	PSEN2	c.423C>T (p.Asn141=) c.253C>T (n.253C>T) c.2C>T (n.2C>T) n.984C>T n.861C>T c.330C>T (n.330C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.46C>T (n.46C>T) c.522C>T (p.Asn174=) c.-21-2487C>T (n.-21-2487C>T) n.850C>T n.828C>T n.1171C>T n.663C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885605A=	CA1143492784	PSEN2	c.424A= (p.Thr142=) c.254A= (n.254A=) c.3A= (n.3A=) n.985A= n.862A= c.331A= (n.331A=) c.-9A= (n.-9A=) c.47A= (n.47A=) c.523A= (p.Thr175=) c.-21-2486A= (n.-21-2486A=) n.851A= n.829A= n.1172A= n.664A=
1	g.226885605A>C	CA345330065	PSEN2	c.424A>C (p.Thr142Pro) c.254A>C (n.254A>C) c.3A>C (n.3A>C) n.985A>C n.862A>C c.331A>C (n.331A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.47A>C (n.47A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.-21-2486A>C (n.-21-2486A>C) n.851A>C n.829A>C n.1172A>C n.664A>C
1	g.226885605A>G	CA345330066	PSEN2	c.424A>G (p.Thr142Ala) c.254A>G (n.254A>G) c.3A>G (n.3A>G) n.985A>G n.862A>G c.331A>G (n.331A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.47A>G (n.47A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.-21-2486A>G (n.-21-2486A>G) n.851A>G n.829A>G n.1172A>G n.664A>G
1	g.226885605A>T	CA1424519	PSEN2	c.424A>T (p.Thr142Ser) c.254A>T (n.254A>T) c.3A>T (n.3A>T) n.985A>T n.862A>T c.331A>T (n.331A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.47A>T (n.47A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.-21-2486A>T (n.-21-2486A>T) n.851A>T n.829A>T n.1172A>T n.664A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885605_226885606delinsAC	CA1225080513	PSEN2	c.424_425delinsAC (p.Thr142=) c.254_255delinsAC (n.254_255delinsAC) c.3_4delinsAC (n.3_4delinsAC) n.985_986delinsAC n.862_863delinsAC c.331_332delinsAC (n.331_332delinsAC) c.-9_-8delinsAC (n.-9_-8delinsAC) c.47_48delinsAC (n.47_48delinsAC) c.523_524delinsAC (p.Thr175=) c.-21-2486_-21-2485delinsAC (n.-21-2486_-21-2485delinsAC) n.851_852delinsAC n.829_830delinsAC n.1172_1173delinsAC n.664_665delinsAC
1	g.226885606C>A	CA345330067	PSEN2	c.425C>A (p.Thr142Asn) c.255C>A (n.255C>A) c.4C>A (n.4C>A) n.986C>A n.863C>A c.332C>A (n.332C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.48C>A (n.48C>A) c.524C>A (p.Thr175Asn) c.-21-2485C>A (n.-21-2485C>A) n.852C>A n.830C>A n.1173C>A n.665C>A	gnomAD v4
1	g.226885606C=	CA1225080518	PSEN2	c.425C= (p.Thr142=) c.255C= (n.255C=) c.4C= (n.4C=) n.986C= n.863C= c.332C= (n.332C=) c.-8C= (n.-8C=) c.48C= (n.48C=) c.524C= (p.Thr175=) c.-21-2485C= (n.-21-2485C=) n.852C= n.830C= n.1173C= n.665C=
1	g.226885606C>G	CA345330068	PSEN2	c.425C>G (p.Thr142Ser) c.255C>G (n.255C>G) c.4C>G (n.4C>G) n.986C>G n.863C>G c.332C>G (n.332C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.48C>G (n.48C>G) c.524C>G (p.Thr175Ser) c.-21-2485C>G (n.-21-2485C>G) n.852C>G n.830C>G n.1173C>G n.665C>G
1	g.226885606C>T	CA345330069	PSEN2	c.425C>T (p.Thr142Ile) c.255C>T (n.255C>T) c.4C>T (n.4C>T) n.986C>T n.863C>T c.332C>T (n.332C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.48C>T (n.48C>T) c.524C>T (p.Thr175Ile) c.-21-2485C>T (n.-21-2485C>T) n.852C>T n.830C>T n.1173C>T n.665C>T	dbSNP
1	g.226885608del	CA529440014	PSEN2	c.427del (p.Leu143SerfsTer3) c.257del (n.257del) c.6del (n.6del) n.988del n.865del c.334del (n.334del) c.-6del (n.-6del) c.50del (n.50del) c.526del (p.Leu176SerfsTer3) c.-21-2483del (n.-21-2483del) n.854del n.832del n.1175del n.667del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885607C>A	CA423660694	PSEN2	c.426C>A (p.Thr142=) c.256C>A (n.256C>A) c.5C>A (n.5C>A) n.987C>A n.864C>A c.333C>A (n.333C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.49C>A (n.49C>A) c.525C>A (p.Thr175=) c.-21-2484C>A (n.-21-2484C>A) n.853C>A n.831C>A n.1174C>A n.666C>A
1	g.226885607C>G	CA423660693	PSEN2	c.426C>G (p.Thr142=) c.256C>G (n.256C>G) c.5C>G (n.5C>G) n.987C>G n.864C>G c.333C>G (n.333C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.49C>G (n.49C>G) c.525C>G (p.Thr175=) c.-21-2484C>G (n.-21-2484C>G) n.853C>G n.831C>G n.1174C>G n.666C>G
1	g.226885607C>T	CA423660695	PSEN2	c.426C>T (p.Thr142=) c.256C>T (n.256C>T) c.5C>T (n.5C>T) n.987C>T n.864C>T c.333C>T (n.333C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.49C>T (n.49C>T) c.525C>T (p.Thr175=) c.-21-2484C>T (n.-21-2484C>T) n.853C>T n.831C>T n.1174C>T n.666C>T
1	g.226885608C>A	CA345330070	PSEN2	c.427C>A (p.Leu143Ile) c.257C>A (n.257C>A) c.6C>A (n.6C>A) n.988C>A n.865C>A c.334C>A (n.334C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.50C>A (n.50C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.-21-2483C>A (n.-21-2483C>A) n.854C>A n.832C>A n.1175C>A n.667C>A	gnomAD v4
1	g.226885608C=	CA1225080521	PSEN2	c.427C= (p.Leu143=) c.257C= (n.257C=) c.6C= (n.6C=) n.988C= n.865C= c.334C= (n.334C=) c.-6C= (n.-6C=) c.50C= (n.50C=) c.526C= (p.Leu176=) c.-21-2483C= (n.-21-2483C=) n.854C= n.832C= n.1175C= n.667C=
1	g.226885608C>G	CA345330071	PSEN2	c.427C>G (p.Leu143Val) c.257C>G (n.257C>G) c.6C>G (n.6C>G) n.988C>G n.865C>G c.334C>G (n.334C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.50C>G (n.50C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.-21-2483C>G (n.-21-2483C>G) n.854C>G n.832C>G n.1175C>G n.667C>G
1	g.226885608C>T	CA39091727	PSEN2	c.427C>T (p.Leu143Phe) c.257C>T (n.257C>T) c.6C>T (n.6C>T) n.988C>T n.865C>T c.334C>T (n.334C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.50C>T (n.50C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.-21-2483C>T (n.-21-2483C>T) n.854C>T n.832C>T n.1175C>T n.667C>T	ClinVar dbSNP
1	g.226885609T>A	CA345330074	PSEN2	c.428T>A (p.Leu143His) c.258T>A (n.258T>A) c.7T>A (n.7T>A) n.989T>A n.866T>A c.335T>A (n.335T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.51T>A (n.51T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.-21-2482T>A (n.-21-2482T>A) n.855T>A n.833T>A n.1176T>A n.668T>A	dbSNP
1	g.226885609T>C	CA345330073	PSEN2	c.428T>C (p.Leu143Pro) c.258T>C (n.258T>C) c.7T>C (n.7T>C) n.989T>C n.866T>C c.335T>C (n.335T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.51T>C (n.51T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.-21-2482T>C (n.-21-2482T>C) n.855T>C n.833T>C n.1176T>C n.668T>C
1	g.226885609T>G	CA345330072	PSEN2	c.428T>G (p.Leu143Arg) c.258T>G (n.258T>G) c.7T>G (n.7T>G) n.989T>G n.866T>G c.335T>G (n.335T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.51T>G (n.51T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.-21-2482T>G (n.-21-2482T>G) n.855T>G n.833T>G n.1176T>G n.668T>G
1	g.226885609T=	CA1225080524	PSEN2	c.428T= (p.Leu143=) c.258T= (n.258T=) c.7T= (n.7T=) n.989T= n.866T= c.335T= (n.335T=) c.-5T= (n.-5T=) c.51T= (n.51T=) c.527T= (p.Leu176=) c.-21-2482T= (n.-21-2482T=) n.855T= n.833T= n.1176T= n.668T=
1	g.226885610C>A	CA423660697	PSEN2	c.429C>A (p.Leu143=) c.259C>A (n.259C>A) c.8C>A (n.8C>A) n.990C>A n.867C>A c.336C>A (n.336C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.52C>A (n.52C>A) c.528C>A (p.Leu176=) c.-21-2481C>A (n.-21-2481C>A) n.856C>A n.834C>A n.1177C>A n.669C>A
1	g.226885610C=	CA1143467550	PSEN2	c.429C= (p.Leu143=) c.259C= (n.259C=) c.8C= (n.8C=) n.990C= n.867C= c.336C= (n.336C=) c.-4C= (n.-4C=) c.52C= (n.52C=) c.528C= (p.Leu176=) c.-21-2481C= (n.-21-2481C=) n.856C= n.834C= n.1177C= n.669C=
1	g.226885610C>G	CA423660696	PSEN2	c.429C>G (p.Leu143=) c.259C>G (n.259C>G) c.8C>G (n.8C>G) n.990C>G n.867C>G c.336C>G (n.336C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.52C>G (n.52C>G) c.528C>G (p.Leu176=) c.-21-2481C>G (n.-21-2481C>G) n.856C>G n.834C>G n.1177C>G n.669C>G
1	g.226885610C>T	CA1424520	PSEN2	c.429C>T (p.Leu143=) c.259C>T (n.259C>T) c.8C>T (n.8C>T) n.990C>T n.867C>T c.336C>T (n.336C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.52C>T (n.52C>T) c.528C>T (p.Leu176=) c.-21-2481C>T (n.-21-2481C>T) n.856C>T n.834C>T n.1177C>T n.669C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885611A=	CA1225080531	PSEN2	c.430A= (p.Ile144=) c.260A= (n.260A=) c.9A= (n.9A=) n.991A= n.868A= c.337A= (n.337A=) c.-3A= (n.-3A=) c.53A= (n.53A=) c.529A= (p.Ile177=) c.-21-2480A= (n.-21-2480A=) n.857A= n.835A= n.1178A= n.670A=
1	g.226885611A>C	CA1424521	PSEN2	c.430A>C (p.Ile144Leu) c.260A>C (n.260A>C) c.9A>C (n.9A>C) n.991A>C n.868A>C c.337A>C (n.337A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.53A>C (n.53A>C) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.-21-2480A>C (n.-21-2480A>C) n.857A>C n.835A>C n.1178A>C n.670A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885611A>G	CA345330076	PSEN2	c.430A>G (p.Ile144Val) c.260A>G (n.260A>G) c.9A>G (n.9A>G) n.991A>G n.868A>G c.337A>G (n.337A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.53A>G (n.53A>G) c.529A>G (p.Ile177Val) c.-21-2480A>G (n.-21-2480A>G) n.857A>G n.835A>G n.1178A>G n.670A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885611A>T	CA345330075	PSEN2	c.430A>T (p.Ile144Phe) c.260A>T (n.260A>T) c.9A>T (n.9A>T) n.991A>T n.868A>T c.337A>T (n.337A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.53A>T (n.53A>T) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.-21-2480A>T (n.-21-2480A>T) n.857A>T n.835A>T n.1178A>T n.670A>T
1	g.226885612T>A	CA345330077	PSEN2	c.431T>A (p.Ile144Asn) c.261T>A (n.261T>A) c.10T>A (n.10T>A) n.992T>A n.869T>A c.338T>A (n.338T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) c.54T>A (n.54T>A) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.-21-2479T>A (n.-21-2479T>A) n.858T>A n.836T>A n.1179T>A n.671T>A
1	g.226885612T>C	CA345330078	PSEN2	c.431T>C (p.Ile144Thr) c.261T>C (n.261T>C) c.10T>C (n.10T>C) n.992T>C n.869T>C c.338T>C (n.338T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.54T>C (n.54T>C) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.-21-2479T>C (n.-21-2479T>C) n.858T>C n.836T>C n.1179T>C n.671T>C
1	g.226885612T>G	CA345330079	PSEN2	c.431T>G (p.Ile144Ser) c.261T>G (n.261T>G) c.10T>G (n.10T>G) n.992T>G n.869T>G c.338T>G (n.338T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) c.54T>G (n.54T>G) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.-21-2479T>G (n.-21-2479T>G) n.858T>G n.836T>G n.1179T>G n.671T>G
1	g.226885613C>A	CA423660698	PSEN2	c.432C>A (p.Ile144=) c.262C>A (n.262C>A) c.11C>A (n.11C>A) n.993C>A n.870C>A c.339C>A (n.339C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.55C>A (n.55C>A) c.531C>A (p.Ile177=) c.-21-2478C>A (n.-21-2478C>A) n.859C>A n.837C>A n.1180C>A n.672C>A
1	g.226885613C>G	CA345330080	PSEN2	c.432C>G (p.Ile144Met) c.262C>G (n.262C>G) c.11C>G (n.11C>G) n.993C>G n.870C>G c.339C>G (n.339C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.55C>G (n.55C>G) c.531C>G (p.Ile177Met) c.-21-2478C>G (n.-21-2478C>G) n.859C>G n.837C>G n.1180C>G n.672C>G
1	g.226885613C>T	CA423660699	PSEN2	c.432C>T (p.Ile144=) c.262C>T (n.262C>T) c.11C>T (n.11C>T) n.993C>T n.870C>T c.339C>T (n.339C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.55C>T (n.55C>T) c.531C>T (p.Ile177=) c.-21-2478C>T (n.-21-2478C>T) n.859C>T n.837C>T n.1180C>T n.672C>T
1	g.226885614A>C	CA345330081	PSEN2	c.433A>C (p.Met145Leu) c.263A>C (n.263A>C) c.12A>C (n.12A>C) n.994A>C n.871A>C c.340A>C (n.340A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.56A>C (n.56A>C) c.532A>C (p.Met178Leu) c.-21-2477A>C (n.-21-2477A>C) n.860A>C n.838A>C n.1181A>C n.673A>C
1	g.226885614A>G	CA345330082	PSEN2	c.433A>G (p.Met145Val) c.263A>G (n.263A>G) c.12A>G (n.12A>G) n.994A>G n.871A>G c.340A>G (n.340A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.56A>G (n.56A>G) c.532A>G (p.Met178Val) c.-21-2477A>G (n.-21-2477A>G) n.860A>G n.838A>G n.1181A>G n.673A>G
1	g.226885614A>T	CA345330083	PSEN2	c.433A>T (p.Met145Leu) c.263A>T (n.263A>T) c.12A>T (n.12A>T) n.994A>T n.871A>T c.340A>T (n.340A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.56A>T (n.56A>T) c.532A>T (p.Met178Leu) c.-21-2477A>T (n.-21-2477A>T) n.860A>T n.838A>T n.1181A>T n.673A>T
1	g.226885615T>A	CA345330084	PSEN2	c.434T>A (p.Met145Lys) c.264T>A (n.264T>A) c.13T>A (n.13T>A) n.995T>A n.872T>A c.341T>A (n.341T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.57T>A (n.57T>A) c.533T>A (p.Met178Lys) c.-21-2476T>A (n.-21-2476T>A) n.861T>A n.839T>A n.1182T>A n.674T>A
1	g.226885615T>C	CA345330085	PSEN2	c.434T>C (p.Met145Thr) c.264T>C (n.264T>C) c.13T>C (n.13T>C) n.995T>C n.872T>C c.341T>C (n.341T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.57T>C (n.57T>C) c.533T>C (p.Met178Thr) c.-21-2476T>C (n.-21-2476T>C) n.861T>C n.839T>C n.1182T>C n.674T>C
1	g.226885615T>G	CA345330086	PSEN2	c.434T>G (p.Met145Arg) c.264T>G (n.264T>G) c.13T>G (n.13T>G) n.995T>G n.872T>G c.341T>G (n.341T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.57T>G (n.57T>G) c.533T>G (p.Met178Arg) c.-21-2476T>G (n.-21-2476T>G) n.861T>G n.839T>G n.1182T>G n.674T>G
1	g.226885616G>A	CA345330087	PSEN2	c.435G>A (p.Met145Ile) c.265G>A (n.265G>A) c.14G>A (n.14G>A) n.996G>A n.873G>A c.342G>A (n.342G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.58G>A (n.58G>A) c.534G>A (p.Met178Ile) c.-21-2475G>A (n.-21-2475G>A) n.862G>A n.840G>A n.1183G>A n.675G>A
1	g.226885616G>C	CA345330088	PSEN2	c.435G>C (p.Met145Ile) c.265G>C (n.265G>C) c.14G>C (n.14G>C) n.996G>C n.873G>C c.342G>C (n.342G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.58G>C (n.58G>C) c.534G>C (p.Met178Ile) c.-21-2475G>C (n.-21-2475G>C) n.862G>C n.840G>C n.1183G>C n.675G>C
1	g.226885616G=	CA1225080533	PSEN2	c.435G= (p.Met145=) c.265G= (n.265G=) c.14G= (n.14G=) n.996G= n.873G= c.342G= (n.342G=) c.3G= (p.Met1=) c.58G= (n.58G=) c.534G= (p.Met178=) c.-21-2475G= (n.-21-2475G=) n.862G= n.840G= n.1183G= n.675G=
1	g.226885616G>T	CA345330089	PSEN2	c.435G>T (p.Met145Ile) c.265G>T (n.265G>T) c.14G>T (n.14G>T) n.996G>T n.873G>T c.342G>T (n.342G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.58G>T (n.58G>T) c.534G>T (p.Met178Ile) c.-21-2475G>T (n.-21-2475G>T) n.862G>T n.840G>T n.1183G>T n.675G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885617A=	CA1225080538	PSEN2	c.436A= (p.Ile146=) c.266A= (n.266A=) c.15A= (n.15A=) n.997A= n.874A= c.343A= (n.343A=) c.4A= (p.Ile2=) c.59A= (n.59A=) c.535A= (p.Ile179=) c.-21-2474A= (n.-21-2474A=) n.863A= n.841A= n.1184A= n.676A=
1	g.226885617A>C	CA345330090	PSEN2	c.436A>C (p.Ile146Leu) c.266A>C (n.266A>C) c.15A>C (n.15A>C) n.997A>C n.874A>C c.343A>C (n.343A>C) c.4A>C (p.Ile2Leu) c.59A>C (n.59A>C) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.-21-2474A>C (n.-21-2474A>C) n.863A>C n.841A>C n.1184A>C n.676A>C
1	g.226885617A>G	CA345330091	PSEN2	c.436A>G (p.Ile146Val) c.266A>G (n.266A>G) c.15A>G (n.15A>G) n.997A>G n.874A>G c.343A>G (n.343A>G) c.4A>G (p.Ile2Val) c.59A>G (n.59A>G) c.535A>G (p.Ile179Val) c.-21-2474A>G (n.-21-2474A>G) n.863A>G n.841A>G n.1184A>G n.676A>G
1	g.226885617A>T	CA39091728	PSEN2	c.436A>T (p.Ile146Phe) c.266A>T (n.266A>T) c.15A>T (n.15A>T) n.997A>T n.874A>T c.343A>T (n.343A>T) c.4A>T (p.Ile2Phe) c.59A>T (n.59A>T) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.-21-2474A>T (n.-21-2474A>T) n.863A>T n.841A>T n.1184A>T n.676A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885618T>A	CA345330092	PSEN2	c.437T>A (p.Ile146Asn) c.267T>A (n.267T>A) c.16T>A (n.16T>A) n.998T>A n.875T>A c.344T>A (n.344T>A) c.5T>A (p.Ile2Asn) c.60T>A (n.60T>A) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.-21-2473T>A (n.-21-2473T>A) n.864T>A n.842T>A n.1185T>A n.677T>A
1	g.226885618T>C	CA345330093	PSEN2	c.437T>C (p.Ile146Thr) c.267T>C (n.267T>C) c.16T>C (n.16T>C) n.998T>C n.875T>C c.344T>C (n.344T>C) c.5T>C (p.Ile2Thr) c.60T>C (n.60T>C) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.-21-2473T>C (n.-21-2473T>C) n.864T>C n.842T>C n.1185T>C n.677T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885618T>G	CA345330094	PSEN2	c.437T>G (p.Ile146Ser) c.267T>G (n.267T>G) c.16T>G (n.16T>G) n.998T>G n.875T>G c.344T>G (n.344T>G) c.5T>G (p.Ile2Ser) c.60T>G (n.60T>G) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.-21-2473T>G (n.-21-2473T>G) n.864T>G n.842T>G n.1185T>G n.677T>G
1	g.226885618T=	CA1225080540	PSEN2	c.437T= (p.Ile146=) c.267T= (n.267T=) c.16T= (n.16T=) n.998T= n.875T= c.344T= (n.344T=) c.5T= (p.Ile2=) c.60T= (n.60T=) c.536T= (p.Ile179=) c.-21-2473T= (n.-21-2473T=) n.864T= n.842T= n.1185T= n.677T=
1	g.226885619C>A	CA423660701	PSEN2	c.438C>A (p.Ile146=) c.268C>A (n.268C>A) c.17C>A (n.17C>A) n.999C>A n.876C>A c.345C>A (n.345C>A) c.6C>A (p.Ile2=) c.61C>A (n.61C>A) c.537C>A (p.Ile179=) c.-21-2472C>A (n.-21-2472C>A) n.865C>A n.843C>A n.1186C>A n.678C>A
1	g.226885619C>G	CA345330095	PSEN2	c.438C>G (p.Ile146Met) c.268C>G (n.268C>G) c.17C>G (n.17C>G) n.999C>G n.876C>G c.345C>G (n.345C>G) c.6C>G (p.Ile2Met) c.61C>G (n.61C>G) c.537C>G (p.Ile179Met) c.-21-2472C>G (n.-21-2472C>G) n.865C>G n.843C>G n.1186C>G n.678C>G
1	g.226885619C>T	CA423660700	PSEN2	c.438C>T (p.Ile146=) c.268C>T (n.268C>T) c.17C>T (n.17C>T) n.999C>T n.876C>T c.345C>T (n.345C>T) c.6C>T (p.Ile2=) c.61C>T (n.61C>T) c.537C>T (p.Ile179=) c.-21-2472C>T (n.-21-2472C>T) n.865C>T n.843C>T n.1186C>T n.678C>T
1	g.226885620A=	CA1143512598	PSEN2	c.439A= (p.Ser147=) c.269A= (n.269A=) c.18A= (n.18A=) n.1000A= n.877A= c.346A= (n.346A=) c.7A= (p.Ser3=) c.62A= (n.62A=) c.538A= (p.Ser180=) c.-21-2471A= (n.-21-2471A=) n.866A= n.844A= n.1187A= n.679A=
1	g.226885620A>C	CA345330096	PSEN2	c.439A>C (p.Ser147Arg) c.269A>C (n.269A>C) c.18A>C (n.18A>C) n.1000A>C n.877A>C c.346A>C (n.346A>C) c.7A>C (p.Ser3Arg) c.62A>C (n.62A>C) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.-21-2471A>C (n.-21-2471A>C) n.866A>C n.844A>C n.1187A>C n.679A>C
1	g.226885620A>G	CA1424522	PSEN2	c.439A>G (p.Ser147Gly) c.269A>G (n.269A>G) c.18A>G (n.18A>G) n.1000A>G n.877A>G c.346A>G (n.346A>G) c.7A>G (p.Ser3Gly) c.62A>G (n.62A>G) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.-21-2471A>G (n.-21-2471A>G) n.866A>G n.844A>G n.1187A>G n.679A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885620A>T	CA345330097	PSEN2	c.439A>T (p.Ser147Cys) c.269A>T (n.269A>T) c.18A>T (n.18A>T) n.1000A>T n.877A>T c.346A>T (n.346A>T) c.7A>T (p.Ser3Cys) c.62A>T (n.62A>T) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.-21-2471A>T (n.-21-2471A>T) n.866A>T n.844A>T n.1187A>T n.679A>T
1	g.226885621G>A	CA345330098	PSEN2	c.440G>A (p.Ser147Asn) c.270G>A (n.270G>A) c.19G>A (n.19G>A) n.1001G>A n.878G>A c.347G>A (n.347G>A) c.8G>A (p.Ser3Asn) c.63G>A (n.63G>A) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.-21-2470G>A (n.-21-2470G>A) n.867G>A n.845G>A n.1188G>A n.680G>A
1	g.226885621G>C	CA345330099	PSEN2	c.440G>C (p.Ser147Thr) c.270G>C (n.270G>C) c.19G>C (n.19G>C) n.1001G>C n.878G>C c.347G>C (n.347G>C) c.8G>C (p.Ser3Thr) c.63G>C (n.63G>C) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.-21-2470G>C (n.-21-2470G>C) n.867G>C n.845G>C n.1188G>C n.680G>C
1	g.226885621G=	CA1225080542	PSEN2	c.440G= (p.Ser147=) c.270G= (n.270G=) c.19G= (n.19G=) n.1001G= n.878G= c.347G= (n.347G=) c.8G= (p.Ser3=) c.63G= (n.63G=) c.539G= (p.Ser180=) c.-21-2470G= (n.-21-2470G=) n.867G= n.845G= n.1188G= n.680G=
1	g.226885621G>T	CA345330100	PSEN2	c.440G>T (p.Ser147Ile) c.270G>T (n.270G>T) c.19G>T (n.19G>T) n.1001G>T n.878G>T c.347G>T (n.347G>T) c.8G>T (p.Ser3Ile) c.63G>T (n.63G>T) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.-21-2470G>T (n.-21-2470G>T) n.867G>T n.845G>T n.1188G>T n.680G>T
1	g.226885622C>A	CA345330102	PSEN2	c.441C>A (p.Ser147Arg) c.271C>A (n.271C>A) c.20C>A (n.20C>A) n.1002C>A n.879C>A c.348C>A (n.348C>A) c.9C>A (p.Ser3Arg) c.64C>A (n.64C>A) c.540C>A (p.Ser180Arg) c.-21-2469C>A (n.-21-2469C>A) n.868C>A n.846C>A n.1189C>A n.681C>A
1	g.226885622C=	CA1141395582	PSEN2	c.441C= (p.Ser147=) c.271C= (n.271C=) c.20C= (n.20C=) n.1002C= n.879C= c.348C= (n.348C=) c.9C= (p.Ser3=) c.64C= (n.64C=) c.540C= (p.Ser180=) c.-21-2469C= (n.-21-2469C=) n.868C= n.846C= n.1189C= n.681C=
1	g.226885622C>G	CA345330101	PSEN2	c.441C>G (p.Ser147Arg) c.271C>G (n.271C>G) c.20C>G (n.20C>G) n.1002C>G n.879C>G c.348C>G (n.348C>G) c.9C>G (p.Ser3Arg) c.64C>G (n.64C>G) c.540C>G (p.Ser180Arg) c.-21-2469C>G (n.-21-2469C>G) n.868C>G n.846C>G n.1189C>G n.681C>G
1	g.226885622C>T	CA1424523	PSEN2	c.441C>T (p.Ser147=) c.271C>T (n.271C>T) c.20C>T (n.20C>T) n.1002C>T n.879C>T c.348C>T (n.348C>T) c.9C>T (p.Ser3=) c.64C>T (n.64C>T) c.540C>T (p.Ser180=) c.-21-2469C>T (n.-21-2469C>T) n.868C>T n.846C>T n.1189C>T n.681C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.226885625_226885630dup	CA529440015	PSEN2	c.444_449dup (p.Val150_Val151insIleVal) c.274_279dup (n.274_279dup) c.23_28dup (n.23_28dup) n.1005_1010dup n.882_887dup c.351_356dup (n.351_356dup) c.12_17dup (p.Val6_Val7insIleVal) c.67_72dup (n.67_72dup) c.543_548dup (p.Val183_Val184insIleVal) c.-21-2466_-21-2461dup (n.-21-2466_-21-2461dup) n.871_876dup n.849_854dup n.1192_1197dup n.684_689dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885623G>A	CA224954	PSEN2	c.442G>A (p.Val148Ile) c.272G>A (n.272G>A) c.21G>A (n.21G>A) n.1003G>A n.880G>A c.349G>A (n.349G>A) c.10G>A (p.Val4Ile) c.65G>A (n.65G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) c.-21-2468G>A (n.-21-2468G>A) n.869G>A n.847G>A n.1190G>A n.682G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.226885623G>C	CA345330103	PSEN2	c.442G>C (p.Val148Leu) c.272G>C (n.272G>C) c.21G>C (n.21G>C) n.1003G>C n.880G>C c.349G>C (n.349G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) c.65G>C (n.65G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) c.-21-2468G>C (n.-21-2468G>C) n.869G>C n.847G>C n.1190G>C n.682G>C	gnomAD v4
1	g.226885623G=	CA1140763784	PSEN2	c.442G= (p.Val148=) c.272G= (n.272G=) c.21G= (n.21G=) n.1003G= n.880G= c.349G= (n.349G=) c.10G= (p.Val4=) c.65G= (n.65G=) c.541G= (p.Val181=) c.-21-2468G= (n.-21-2468G=) n.869G= n.847G= n.1190G= n.682G=
1	g.226885623G>T	CA345330104	PSEN2	c.442G>T (p.Val148Phe) c.272G>T (n.272G>T) c.21G>T (n.21G>T) n.1003G>T n.880G>T c.349G>T (n.349G>T) c.10G>T (p.Val4Phe) c.65G>T (n.65G>T) c.541G>T (p.Val181Phe) c.-21-2468G>T (n.-21-2468G>T) n.869G>T n.847G>T n.1190G>T n.682G>T
1	g.226885624T>A	CA345330105	PSEN2	c.443T>A (p.Val148Asp) c.273T>A (n.273T>A) c.22T>A (n.22T>A) n.1004T>A n.881T>A c.350T>A (n.350T>A) c.11T>A (p.Val4Asp) c.66T>A (n.66T>A) c.542T>A (p.Val181Asp) c.-21-2467T>A (n.-21-2467T>A) n.870T>A n.848T>A n.1191T>A n.683T>A
1	g.226885624T>C	CA345330106	PSEN2	c.443T>C (p.Val148Ala) c.273T>C (n.273T>C) c.22T>C (n.22T>C) n.1004T>C n.881T>C c.350T>C (n.350T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) c.66T>C (n.66T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) c.-21-2467T>C (n.-21-2467T>C) n.870T>C n.848T>C n.1191T>C n.683T>C
1	g.226885624T>G	CA345330107	PSEN2	c.443T>G (p.Val148Gly) c.273T>G (n.273T>G) c.22T>G (n.22T>G) n.1004T>G n.881T>G c.350T>G (n.350T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) c.66T>G (n.66T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) c.-21-2467T>G (n.-21-2467T>G) n.870T>G n.848T>G n.1191T>G n.683T>G
1	g.226885625C>A	CA423660703	PSEN2	c.444C>A (p.Val148=) c.274C>A (n.274C>A) c.23C>A (n.23C>A) n.1005C>A n.882C>A c.351C>A (n.351C>A) c.12C>A (p.Val4=) c.67C>A (n.67C>A) c.543C>A (p.Val181=) c.-21-2466C>A (n.-21-2466C>A) n.871C>A n.849C>A n.1192C>A n.684C>A
1	g.226885625C>G	CA423660704	PSEN2	c.444C>G (p.Val148=) c.274C>G (n.274C>G) c.23C>G (n.23C>G) n.1005C>G n.882C>G c.351C>G (n.351C>G) c.12C>G (p.Val4=) c.67C>G (n.67C>G) c.543C>G (p.Val181=) c.-21-2466C>G (n.-21-2466C>G) n.871C>G n.849C>G n.1192C>G n.684C>G
1	g.226885625C>T	CA423660705	PSEN2	c.444C>T (p.Val148=) c.274C>T (n.274C>T) c.23C>T (n.23C>T) n.1005C>T n.882C>T c.351C>T (n.351C>T) c.12C>T (p.Val4=) c.67C>T (n.67C>T) c.543C>T (p.Val181=) c.-21-2466C>T (n.-21-2466C>T) n.871C>T n.849C>T n.1192C>T n.684C>T
1	g.226885626A>C	CA345330110	PSEN2	c.445A>C (p.Ile149Leu) c.275A>C (n.275A>C) c.24A>C (n.24A>C) n.1006A>C n.883A>C c.352A>C (n.352A>C) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.68A>C (n.68A>C) c.544A>C (p.Ile182Leu) c.-21-2465A>C (n.-21-2465A>C) n.872A>C n.850A>C n.1193A>C n.685A>C
1	g.226885626A>G	CA345330108	PSEN2	c.445A>G (p.Ile149Val) c.275A>G (n.275A>G) c.24A>G (n.24A>G) n.1006A>G n.883A>G c.352A>G (n.352A>G) c.13A>G (p.Ile5Val) c.68A>G (n.68A>G) c.544A>G (p.Ile182Val) c.-21-2465A>G (n.-21-2465A>G) n.872A>G n.850A>G n.1193A>G n.685A>G	gnomAD v4
1	g.226885626A>T	CA345330109	PSEN2	c.445A>T (p.Ile149Phe) c.275A>T (n.275A>T) c.24A>T (n.24A>T) n.1006A>T n.883A>T c.352A>T (n.352A>T) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.68A>T (n.68A>T) c.544A>T (p.Ile182Phe) c.-21-2465A>T (n.-21-2465A>T) n.872A>T n.850A>T n.1193A>T n.685A>T
1	g.226885627T>A	CA345330111	PSEN2	c.446T>A (p.Ile149Asn) c.276T>A (n.276T>A) c.25T>A (n.25T>A) n.1007T>A n.884T>A c.353T>A (n.353T>A) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.69T>A (n.69T>A) c.545T>A (p.Ile182Asn) c.-21-2464T>A (n.-21-2464T>A) n.873T>A n.851T>A n.1194T>A n.686T>A
1	g.226885627T>C	CA345330112	PSEN2	c.446T>C (p.Ile149Thr) c.276T>C (n.276T>C) c.25T>C (n.25T>C) n.1007T>C n.884T>C c.353T>C (n.353T>C) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.69T>C (n.69T>C) c.545T>C (p.Ile182Thr) c.-21-2464T>C (n.-21-2464T>C) n.873T>C n.851T>C n.1194T>C n.686T>C
1	g.226885627T>G	CA345330113	PSEN2	c.446T>G (p.Ile149Ser) c.276T>G (n.276T>G) c.25T>G (n.25T>G) n.1007T>G n.884T>G c.353T>G (n.353T>G) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.69T>G (n.69T>G) c.545T>G (p.Ile182Ser) c.-21-2464T>G (n.-21-2464T>G) n.873T>G n.851T>G n.1194T>G n.686T>G
1	g.226885628C>A	CA423660706	PSEN2	c.447C>A (p.Ile149=) c.277C>A (n.277C>A) c.26C>A (n.26C>A) n.1008C>A n.885C>A c.354C>A (n.354C>A) c.15C>A (p.Ile5=) c.70C>A (n.70C>A) c.546C>A (p.Ile182=) c.-21-2463C>A (n.-21-2463C>A) n.874C>A n.852C>A n.1195C>A n.687C>A	gnomAD v4
1	g.226885628C=	CA1225080557	PSEN2	c.447C= (p.Ile149=) c.277C= (n.277C=) c.26C= (n.26C=) n.1008C= n.885C= c.354C= (n.354C=) c.15C= (p.Ile5=) c.70C= (n.70C=) c.546C= (p.Ile182=) c.-21-2463C= (n.-21-2463C=) n.874C= n.852C= n.1195C= n.687C=
1	g.226885628C>G	CA345330114	PSEN2	c.447C>G (p.Ile149Met) c.277C>G (n.277C>G) c.26C>G (n.26C>G) n.1008C>G n.885C>G c.354C>G (n.354C>G) c.15C>G (p.Ile5Met) c.70C>G (n.70C>G) c.546C>G (p.Ile182Met) c.-21-2463C>G (n.-21-2463C>G) n.874C>G n.852C>G n.1195C>G n.687C>G
1	g.226885628C>T	CA1424524	PSEN2	c.447C>T (p.Ile149=) c.277C>T (n.277C>T) c.26C>T (n.26C>T) n.1008C>T n.885C>T c.354C>T (n.354C>T) c.15C>T (p.Ile5=) c.70C>T (n.70C>T) c.546C>T (p.Ile182=) c.-21-2463C>T (n.-21-2463C>T) n.874C>T n.852C>T n.1195C>T n.687C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1	g.226885629G>A	CA16617077	PSEN2	c.448G>A (p.Val150Met) c.278G>A (n.278G>A) c.27G>A (n.27G>A) n.1009G>A n.886G>A c.355G>A (n.355G>A) c.16G>A (p.Val6Met) c.71G>A (n.71G>A) c.547G>A (p.Val183Met) c.-21-2462G>A (n.-21-2462G>A) n.875G>A n.853G>A n.1196G>A n.688G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885629G>C	CA345330116	PSEN2	c.448G>C (p.Val150Leu) c.278G>C (n.278G>C) c.27G>C (n.27G>C) n.1009G>C n.886G>C c.355G>C (n.355G>C) c.16G>C (p.Val6Leu) c.71G>C (n.71G>C) c.547G>C (p.Val183Leu) c.-21-2462G>C (n.-21-2462G>C) n.875G>C n.853G>C n.1196G>C n.688G>C
1	g.226885629G=	CA1225080563	PSEN2	c.448G= (p.Val150=) c.278G= (n.278G=) c.27G= (n.27G=) n.1009G= n.886G= c.355G= (n.355G=) c.16G= (p.Val6=) c.71G= (n.71G=) c.547G= (p.Val183=) c.-21-2462G= (n.-21-2462G=) n.875G= n.853G= n.1196G= n.688G=
1	g.226885629G>T	CA345330115	PSEN2	c.448G>T (p.Val150Leu) c.278G>T (n.278G>T) c.27G>T (n.27G>T) n.1009G>T n.886G>T c.355G>T (n.355G>T) c.16G>T (p.Val6Leu) c.71G>T (n.71G>T) c.547G>T (p.Val183Leu) c.-21-2462G>T (n.-21-2462G>T) n.875G>T n.853G>T n.1196G>T n.688G>T	COSMIC
1	g.226885630T>A	CA345330117	PSEN2	c.449T>A (p.Val150Glu) c.279T>A (n.279T>A) c.28T>A (n.28T>A) n.1010T>A n.887T>A c.356T>A (n.356T>A) c.17T>A (p.Val6Glu) c.72T>A (n.72T>A) c.548T>A (p.Val183Glu) c.-21-2461T>A (n.-21-2461T>A) n.876T>A n.854T>A n.1197T>A n.689T>A
1	g.226885630T>C	CA345330118	PSEN2	c.449T>C (p.Val150Ala) c.279T>C (n.279T>C) c.28T>C (n.28T>C) n.1010T>C n.887T>C c.356T>C (n.356T>C) c.17T>C (p.Val6Ala) c.72T>C (n.72T>C) c.548T>C (p.Val183Ala) c.-21-2461T>C (n.-21-2461T>C) n.876T>C n.854T>C n.1197T>C n.689T>C
1	g.226885630T>G	CA345330119	PSEN2	c.449T>G (p.Val150Gly) c.279T>G (n.279T>G) c.28T>G (n.28T>G) n.1010T>G n.887T>G c.356T>G (n.356T>G) c.17T>G (p.Val6Gly) c.72T>G (n.72T>G) c.548T>G (p.Val183Gly) c.-21-2461T>G (n.-21-2461T>G) n.876T>G n.854T>G n.1197T>G n.689T>G
1	g.226885631G>A	CA423660707	PSEN2	c.450G>A (p.Val150=) c.280G>A (n.280G>A) c.29G>A (n.29G>A) n.1011G>A n.888G>A c.357G>A (n.357G>A) c.18G>A (p.Val6=) c.73G>A (n.73G>A) c.549G>A (p.Val183=) c.-21-2460G>A (n.-21-2460G>A) n.877G>A n.855G>A n.1198G>A n.690G>A
1	g.226885631G>C	CA423660709	PSEN2	c.450G>C (p.Val150=) c.280G>C (n.280G>C) c.29G>C (n.29G>C) n.1011G>C n.888G>C c.357G>C (n.357G>C) c.18G>C (p.Val6=) c.73G>C (n.73G>C) c.549G>C (p.Val183=) c.-21-2460G>C (n.-21-2460G>C) n.877G>C n.855G>C n.1198G>C n.690G>C
1	g.226885631G>T	CA423660708	PSEN2	c.450G>T (p.Val150=) c.280G>T (n.280G>T) c.29G>T (n.29G>T) n.1011G>T n.888G>T c.357G>T (n.357G>T) c.18G>T (p.Val6=) c.73G>T (n.73G>T) c.549G>T (p.Val183=) c.-21-2460G>T (n.-21-2460G>T) n.877G>T n.855G>T n.1198G>T n.690G>T	gnomAD v4
1	g.226885632G>A	CA345330120	PSEN2	c.451G>A (p.Val151Ile) c.281G>A (n.281G>A) c.30G>A (n.30G>A) n.1012G>A n.889G>A c.358G>A (n.358G>A) c.19G>A (p.Val7Ile) c.74G>A (n.74G>A) c.550G>A (p.Val184Ile) c.-21-2459G>A (n.-21-2459G>A) n.878G>A n.856G>A n.1199G>A n.691G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885632G>C	CA345330121	PSEN2	c.451G>C (p.Val151Leu) c.281G>C (n.281G>C) c.30G>C (n.30G>C) n.1012G>C n.889G>C c.358G>C (n.358G>C) c.19G>C (p.Val7Leu) c.74G>C (n.74G>C) c.550G>C (p.Val184Leu) c.-21-2459G>C (n.-21-2459G>C) n.878G>C n.856G>C n.1199G>C n.691G>C
1	g.226885632G=	CA1225080566	PSEN2	c.451G= (p.Val151=) c.281G= (n.281G=) c.30G= (n.30G=) n.1012G= n.889G= c.358G= (n.358G=) c.19G= (p.Val7=) c.74G= (n.74G=) c.550G= (p.Val184=) c.-21-2459G= (n.-21-2459G=) n.878G= n.856G= n.1199G= n.691G=
1	g.226885632G>T	CA345330122	PSEN2	c.451G>T (p.Val151Phe) c.281G>T (n.281G>T) c.30G>T (n.30G>T) n.1012G>T n.889G>T c.358G>T (n.358G>T) c.19G>T (p.Val7Phe) c.74G>T (n.74G>T) c.550G>T (p.Val184Phe) c.-21-2459G>T (n.-21-2459G>T) n.878G>T n.856G>T n.1199G>T n.691G>T	gnomAD v4
1	g.226885633T>A	CA345038636	PSEN2	c.452T>A (p.Val151Asp) c.282T>A (n.282T>A) c.31T>A (n.31T>A) n.1013T>A n.890T>A c.359T>A (n.359T>A) c.20T>A (p.Val7Asp) c.75T>A (n.75T>A) c.551T>A (p.Val184Asp) c.-21-2458T>A (n.-21-2458T>A) n.879T>A n.857T>A n.1200T>A n.692T>A
1	g.226885633T>C	CA345038645	PSEN2	c.452T>C (p.Val151Ala) c.282T>C (n.282T>C) c.31T>C (n.31T>C) n.1013T>C n.890T>C c.359T>C (n.359T>C) c.20T>C (p.Val7Ala) c.75T>C (n.75T>C) c.551T>C (p.Val184Ala) c.-21-2458T>C (n.-21-2458T>C) n.879T>C n.857T>C n.1200T>C n.692T>C
1	g.226885633T>G	CA345038648	PSEN2	c.452T>G (p.Val151Gly) c.282T>G (n.282T>G) c.31T>G (n.31T>G) n.1013T>G n.890T>G c.359T>G (n.359T>G) c.20T>G (p.Val7Gly) c.75T>G (n.75T>G) c.551T>G (p.Val184Gly) c.-21-2458T>G (n.-21-2458T>G) n.879T>G n.857T>G n.1200T>G n.692T>G
1	g.226885634T>A	CA423516713	PSEN2	c.453T>A (p.Val151=) c.283T>A (n.283T>A) c.32T>A (n.32T>A) n.1014T>A n.891T>A c.360T>A (n.360T>A) c.21T>A (p.Val7=) c.76T>A (n.76T>A) c.552T>A (p.Val184=) c.-21-2457T>A (n.-21-2457T>A) n.880T>A n.858T>A n.1201T>A n.693T>A
1	g.226885634T>C	CA423516714	PSEN2	c.453T>C (p.Val151=) c.283T>C (n.283T>C) c.32T>C (n.32T>C) n.1014T>C n.891T>C c.360T>C (n.360T>C) c.21T>C (p.Val7=) c.76T>C (n.76T>C) c.552T>C (p.Val184=) c.-21-2457T>C (n.-21-2457T>C) n.880T>C n.858T>C n.1201T>C n.693T>C
1	g.226885634T>G	CA423516712	PSEN2	c.453T>G (p.Val151=) c.283T>G (n.283T>G) c.32T>G (n.32T>G) n.1014T>G n.891T>G c.360T>G (n.360T>G) c.21T>G (p.Val7=) c.76T>G (n.76T>G) c.552T>G (p.Val184=) c.-21-2457T>G (n.-21-2457T>G) n.880T>G n.858T>G n.1201T>G n.693T>G
1	g.226885635A=	CA1225080569	PSEN2	c.454A= (p.Met152=) c.284A= (n.284A=) c.33A= (n.33A=) n.1015A= n.892A= c.361A= (n.361A=) c.22A= (p.Met8=) c.77A= (n.77A=) c.553A= (p.Met185=) c.-21-2456A= (n.-21-2456A=) n.881A= n.859A= n.1202A= n.694A=
1	g.226885635A>C	CA345038655	PSEN2	c.454A>C (p.Met152Leu) c.284A>C (n.284A>C) c.33A>C (n.33A>C) n.1015A>C n.892A>C c.361A>C (n.361A>C) c.22A>C (p.Met8Leu) c.77A>C (n.77A>C) c.553A>C (p.Met185Leu) c.-21-2456A>C (n.-21-2456A>C) n.881A>C n.859A>C n.1202A>C n.694A>C
1	g.226885635A>G	CA345038658	PSEN2	c.454A>G (p.Met152Val) c.284A>G (n.284A>G) c.33A>G (n.33A>G) n.1015A>G n.892A>G c.361A>G (n.361A>G) c.22A>G (p.Met8Val) c.77A>G (n.77A>G) c.553A>G (p.Met185Val) c.-21-2456A>G (n.-21-2456A>G) n.881A>G n.859A>G n.1202A>G n.694A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885635A>T	CA345038661	PSEN2	c.454A>T (p.Met152Leu) c.284A>T (n.284A>T) c.33A>T (n.33A>T) n.1015A>T n.892A>T c.361A>T (n.361A>T) c.22A>T (p.Met8Leu) c.77A>T (n.77A>T) c.553A>T (p.Met185Leu) c.-21-2456A>T (n.-21-2456A>T) n.881A>T n.859A>T n.1202A>T n.694A>T
1	g.226885636T>A	CA345038666	PSEN2	c.455T>A (p.Met152Lys) c.285T>A (n.285T>A) c.34T>A (n.34T>A) n.1016T>A n.893T>A c.362T>A (n.362T>A) c.23T>A (p.Met8Lys) c.78T>A (n.78T>A) c.554T>A (p.Met185Lys) c.-21-2455T>A (n.-21-2455T>A) n.882T>A n.860T>A n.1203T>A n.695T>A
1	g.226885636T>C	CA38616585	PSEN2	c.455T>C (p.Met152Thr) c.285T>C (n.285T>C) c.34T>C (n.34T>C) n.1016T>C n.893T>C c.362T>C (n.362T>C) c.23T>C (p.Met8Thr) c.78T>C (n.78T>C) c.554T>C (p.Met185Thr) c.-21-2455T>C (n.-21-2455T>C) n.882T>C n.860T>C n.1203T>C n.695T>C	dbSNP
1	g.226885636T>G	CA345038665	PSEN2	c.455T>G (p.Met152Arg) c.285T>G (n.285T>G) c.34T>G (n.34T>G) n.1016T>G n.893T>G c.362T>G (n.362T>G) c.23T>G (p.Met8Arg) c.78T>G (n.78T>G) c.554T>G (p.Met185Arg) c.-21-2455T>G (n.-21-2455T>G) n.882T>G n.860T>G n.1203T>G n.695T>G
1	g.226885636T=	CA1143366160	PSEN2	c.455T= (p.Met152=) c.285T= (n.285T=) c.34T= (n.34T=) n.1016T= n.893T= c.362T= (n.362T=) c.23T= (p.Met8=) c.78T= (n.78T=) c.554T= (p.Met185=) c.-21-2455T= (n.-21-2455T=) n.882T= n.860T= n.1203T= n.695T=
1	g.226885637G>A	CA345038667	PSEN2	c.456G>A (p.Met152Ile) c.286G>A (n.286G>A) c.35G>A (n.35G>A) n.1017G>A n.894G>A c.363G>A (n.363G>A) c.24G>A (p.Met8Ile) c.79G>A (n.79G>A) c.555G>A (p.Met185Ile) c.-21-2454G>A (n.-21-2454G>A) n.883G>A n.861G>A n.1204G>A n.696G>A
1	g.226885637G>C	CA345038672	PSEN2	c.456G>C (p.Met152Ile) c.286G>C (n.286G>C) c.35G>C (n.35G>C) n.1017G>C n.894G>C c.363G>C (n.363G>C) c.24G>C (p.Met8Ile) c.79G>C (n.79G>C) c.555G>C (p.Met185Ile) c.-21-2454G>C (n.-21-2454G>C) n.883G>C n.861G>C n.1204G>C n.696G>C
1	g.226885637G>T	CA345038670	PSEN2	c.456G>T (p.Met152Ile) c.286G>T (n.286G>T) c.35G>T (n.35G>T) n.1017G>T n.894G>T c.363G>T (n.363G>T) c.24G>T (p.Met8Ile) c.79G>T (n.79G>T) c.555G>T (p.Met185Ile) c.-21-2454G>T (n.-21-2454G>T) n.883G>T n.861G>T n.1204G>T n.696G>T	gnomAD v4
1	g.226885638del	CA2697554950	PSEN2	c.457del (p.Thr153ProfsTer20) c.287del (n.287del) c.36del (n.36del) n.1018del n.895del c.364del (n.364del) c.25del (p.Thr9ProfsTer20) c.80del (n.80del) c.556del (p.Thr186ProfsTer20) c.-21-2453del (n.-21-2453del) n.884del n.862del n.1205del n.697del	ClinVar
1	g.226885638A>C	CA345038675	PSEN2	c.457A>C (p.Thr153Pro) c.287A>C (n.287A>C) c.36A>C (n.36A>C) n.1018A>C n.895A>C c.364A>C (n.364A>C) c.25A>C (p.Thr9Pro) c.80A>C (n.80A>C) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.-21-2453A>C (n.-21-2453A>C) n.884A>C n.862A>C n.1205A>C n.697A>C
1	g.226885638A>G	CA345038677	PSEN2	c.457A>G (p.Thr153Ala) c.287A>G (n.287A>G) c.36A>G (n.36A>G) n.1018A>G n.895A>G c.364A>G (n.364A>G) c.25A>G (p.Thr9Ala) c.80A>G (n.80A>G) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.-21-2453A>G (n.-21-2453A>G) n.884A>G n.862A>G n.1205A>G n.697A>G
1	g.226885638A>T	CA345038676	PSEN2	c.457A>T (p.Thr153Ser) c.287A>T (n.287A>T) c.36A>T (n.36A>T) n.1018A>T n.895A>T c.364A>T (n.364A>T) c.25A>T (p.Thr9Ser) c.80A>T (n.80A>T) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.-21-2453A>T (n.-21-2453A>T) n.884A>T n.862A>T n.1205A>T n.697A>T	gnomAD v4
1	g.226885639C>A	CA345038678	PSEN2	c.458C>A (p.Thr153Asn) c.288C>A (n.288C>A) c.37C>A (n.37C>A) n.1019C>A n.896C>A c.365C>A (n.365C>A) c.26C>A (p.Thr9Asn) c.81C>A (n.81C>A) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.-21-2452C>A (n.-21-2452C>A) n.885C>A n.863C>A n.1206C>A n.698C>A
1	g.226885639C>G	CA345038680	PSEN2	c.458C>G (p.Thr153Ser) c.288C>G (n.288C>G) c.37C>G (n.37C>G) n.1019C>G n.896C>G c.365C>G (n.365C>G) c.26C>G (p.Thr9Ser) c.81C>G (n.81C>G) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.-21-2452C>G (n.-21-2452C>G) n.885C>G n.863C>G n.1206C>G n.698C>G
1	g.226885639C>T	CA345038698	PSEN2	c.458C>T (p.Thr153Ile) c.288C>T (n.288C>T) c.37C>T (n.37C>T) n.1019C>T n.896C>T c.365C>T (n.365C>T) c.26C>T (p.Thr9Ile) c.81C>T (n.81C>T) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.-21-2452C>T (n.-21-2452C>T) n.885C>T n.863C>T n.1206C>T n.698C>T
1	g.226885640C>A	CA423516717	PSEN2	c.459C>A (p.Thr153=) c.289C>A (n.289C>A) c.38C>A (n.38C>A) n.1020C>A n.897C>A c.366C>A (n.366C>A) c.27C>A (p.Thr9=) c.82C>A (n.82C>A) c.558C>A (p.Thr186=) c.-21-2451C>A (n.-21-2451C>A) n.886C>A n.864C>A n.1207C>A n.699C>A
1	g.226885640C>G	CA423516718	PSEN2	c.459C>G (p.Thr153=) c.289C>G (n.289C>G) c.38C>G (n.38C>G) n.1020C>G n.897C>G c.366C>G (n.366C>G) c.27C>G (p.Thr9=) c.82C>G (n.82C>G) c.558C>G (p.Thr186=) c.-21-2451C>G (n.-21-2451C>G) n.886C>G n.864C>G n.1207C>G n.699C>G
1	g.226885640C>T	CA423516719	PSEN2	c.459C>T (p.Thr153=) c.289C>T (n.289C>T) c.38C>T (n.38C>T) n.1020C>T n.897C>T c.366C>T (n.366C>T) c.27C>T (p.Thr9=) c.82C>T (n.82C>T) c.558C>T (p.Thr186=) c.-21-2451C>T (n.-21-2451C>T) n.886C>T n.864C>T n.1207C>T n.699C>T	gnomAD v4
1	g.226885641A=	CA1141688418	PSEN2	c.460A= (p.Ile154=) c.290A= (n.290A=) c.39A= (n.39A=) n.1021A= n.898A= c.367A= (n.367A=) c.28A= (p.Ile10=) c.83A= (n.83A=) c.559A= (p.Ile187=) c.-21-2450A= (n.-21-2450A=) n.887A= n.865A= n.1208A= n.700A=
1	g.226885641A>C	CA345038707	PSEN2	c.460A>C (p.Ile154Leu) c.290A>C (n.290A>C) c.39A>C (n.39A>C) n.1021A>C n.898A>C c.367A>C (n.367A>C) c.28A>C (p.Ile10Leu) c.83A>C (n.83A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.-21-2450A>C (n.-21-2450A>C) n.887A>C n.865A>C n.1208A>C n.700A>C
1	g.226885641A>G	CA1424525	PSEN2	c.460A>G (p.Ile154Val) c.290A>G (n.290A>G) c.39A>G (n.39A>G) n.1021A>G n.898A>G c.367A>G (n.367A>G) c.28A>G (p.Ile10Val) c.83A>G (n.83A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) c.-21-2450A>G (n.-21-2450A>G) n.887A>G n.865A>G n.1208A>G n.700A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885641A>T	CA345038712	PSEN2	c.460A>T (p.Ile154Phe) c.290A>T (n.290A>T) c.39A>T (n.39A>T) n.1021A>T n.898A>T c.367A>T (n.367A>T) c.28A>T (p.Ile10Phe) c.83A>T (n.83A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.-21-2450A>T (n.-21-2450A>T) n.887A>T n.865A>T n.1208A>T n.700A>T	dbSNP
1	g.226885642del	CA2747989999	PSEN2	c.461del (p.Ile154ThrfsTer19) c.291del (n.291del) c.40del (n.40del) n.1022del n.899del c.368del (n.368del) c.29del (p.Ile10ThrfsTer19) c.84del (n.84del) c.560del (p.Ile187ThrfsTer19) c.-21-2449del (n.-21-2449del) n.888del n.866del n.1209del n.701del
1	g.226885642T>A	CA345038716	PSEN2	c.461T>A (p.Ile154Asn) c.291T>A (n.291T>A) c.40T>A (n.40T>A) n.1022T>A n.899T>A c.368T>A (n.368T>A) c.29T>A (p.Ile10Asn) c.84T>A (n.84T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.-21-2449T>A (n.-21-2449T>A) n.888T>A n.866T>A n.1209T>A n.701T>A
1	g.226885642T>C	CA345038717	PSEN2	c.461T>C (p.Ile154Thr) c.291T>C (n.291T>C) c.40T>C (n.40T>C) n.1022T>C n.899T>C c.368T>C (n.368T>C) c.29T>C (p.Ile10Thr) c.84T>C (n.84T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.-21-2449T>C (n.-21-2449T>C) n.888T>C n.866T>C n.1209T>C n.701T>C
1	g.226885642T>G	CA345038718	PSEN2	c.461T>G (p.Ile154Ser) c.291T>G (n.291T>G) c.40T>G (n.40T>G) n.1022T>G n.899T>G c.368T>G (n.368T>G) c.29T>G (p.Ile10Ser) c.84T>G (n.84T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.-21-2449T>G (n.-21-2449T>G) n.888T>G n.866T>G n.1209T>G n.701T>G
1	g.226885643C>A	CA423516720	PSEN2	c.462C>A (p.Ile154=) c.292C>A (n.292C>A) c.41C>A (n.41C>A) n.1023C>A n.900C>A c.369C>A (n.369C>A) c.30C>A (p.Ile10=) c.85C>A (n.85C>A) c.561C>A (p.Ile187=) c.-21-2448C>A (n.-21-2448C>A) n.889C>A n.867C>A n.1210C>A n.702C>A	dbSNP
1	g.226885643C=	CA1225080578	PSEN2	c.462C= (p.Ile154=) c.292C= (n.292C=) c.41C= (n.41C=) n.1023C= n.900C= c.369C= (n.369C=) c.30C= (p.Ile10=) c.85C= (n.85C=) c.561C= (p.Ile187=) c.-21-2448C= (n.-21-2448C=) n.889C= n.867C= n.1210C= n.702C=
1	g.226885643C>G	CA345038719	PSEN2	c.462C>G (p.Ile154Met) c.292C>G (n.292C>G) c.41C>G (n.41C>G) n.1023C>G n.900C>G c.369C>G (n.369C>G) c.30C>G (p.Ile10Met) c.85C>G (n.85C>G) c.561C>G (p.Ile187Met) c.-21-2448C>G (n.-21-2448C>G) n.889C>G n.867C>G n.1210C>G n.702C>G
1	g.226885643C>T	CA423516721	PSEN2	c.462C>T (p.Ile154=) c.292C>T (n.292C>T) c.41C>T (n.41C>T) n.1023C>T n.900C>T c.369C>T (n.369C>T) c.30C>T (p.Ile10=) c.85C>T (n.85C>T) c.561C>T (p.Ile187=) c.-21-2448C>T (n.-21-2448C>T) n.889C>T n.867C>T n.1210C>T n.702C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885644T>A	CA345038722	PSEN2	c.463T>A (p.Phe155Ile) c.293T>A (n.293T>A) c.42T>A (n.42T>A) n.1024T>A n.901T>A c.370T>A (n.370T>A) c.31T>A (p.Phe11Ile) c.86T>A (n.86T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.-21-2447T>A (n.-21-2447T>A) n.890T>A n.868T>A n.1211T>A n.703T>A
1	g.226885644T>C	CA345038724	PSEN2	c.463T>C (p.Phe155Leu) c.293T>C (n.293T>C) c.42T>C (n.42T>C) n.1024T>C n.901T>C c.370T>C (n.370T>C) c.31T>C (p.Phe11Leu) c.86T>C (n.86T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.-21-2447T>C (n.-21-2447T>C) n.890T>C n.868T>C n.1211T>C n.703T>C
1	g.226885644T>G	CA345038725	PSEN2	c.463T>G (p.Phe155Val) c.293T>G (n.293T>G) c.42T>G (n.42T>G) n.1024T>G n.901T>G c.370T>G (n.370T>G) c.31T>G (p.Phe11Val) c.86T>G (n.86T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.-21-2447T>G (n.-21-2447T>G) n.890T>G n.868T>G n.1211T>G n.703T>G
1	g.226885644_226885648del	CA2747990000	PSEN2	c.463_467del (p.Phe155GlyfsTer?) c.293_297del (n.293_297del) c.42_46del (n.42_46del) n.1024_1028del n.901_905del c.370_374del (n.370_374del) c.31_35del (p.Phe11GlyfsTer?) c.86_90del (n.86_90del) c.562_566del (p.Phe188GlyfsTer?) c.-21-2447_-21-2443del (n.-21-2447_-21-2443del) n.890_894del n.868_872del n.1211_1215del n.703_707del
1	g.226885645T>A	CA345038729	PSEN2	c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.294T>A (n.294T>A) c.43T>A (n.43T>A) n.1025T>A n.902T>A c.371T>A (n.371T>A) c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.87T>A (n.87T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.-21-2446T>A (n.-21-2446T>A) n.891T>A n.869T>A n.1212T>A n.704T>A
1	g.226885645T>C	CA345038740	PSEN2	c.464T>C (p.Phe155Ser) c.294T>C (n.294T>C) c.43T>C (n.43T>C) n.1025T>C n.902T>C c.371T>C (n.371T>C) c.32T>C (p.Phe11Ser) c.87T>C (n.87T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.-21-2446T>C (n.-21-2446T>C) n.891T>C n.869T>C n.1212T>C n.704T>C
1	g.226885645T>G	CA345038736	PSEN2	c.464T>G (p.Phe155Cys) c.294T>G (n.294T>G) c.43T>G (n.43T>G) n.1025T>G n.902T>G c.371T>G (n.371T>G) c.32T>G (p.Phe11Cys) c.87T>G (n.87T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.-21-2446T>G (n.-21-2446T>G) n.891T>G n.869T>G n.1212T>G n.704T>G
1	g.226885646C>A	CA345038743	PSEN2	c.465C>A (p.Phe155Leu) c.295C>A (n.295C>A) c.44C>A (n.44C>A) n.1026C>A n.903C>A c.372C>A (n.372C>A) c.33C>A (p.Phe11Leu) c.88C>A (n.88C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.-21-2445C>A (n.-21-2445C>A) n.892C>A n.870C>A n.1213C>A n.705C>A
1	g.226885646C>G	CA345038745	PSEN2	c.465C>G (p.Phe155Leu) c.295C>G (n.295C>G) c.44C>G (n.44C>G) n.1026C>G n.903C>G c.372C>G (n.372C>G) c.33C>G (p.Phe11Leu) c.88C>G (n.88C>G) c.564C>G (p.Phe188Leu) c.-21-2445C>G (n.-21-2445C>G) n.892C>G n.870C>G n.1213C>G n.705C>G
1	g.226885646C>T	CA423516724	PSEN2	c.465C>T (p.Phe155=) c.295C>T (n.295C>T) c.44C>T (n.44C>T) n.1026C>T n.903C>T c.372C>T (n.372C>T) c.33C>T (p.Phe11=) c.88C>T (n.88C>T) c.564C>T (p.Phe188=) c.-21-2445C>T (n.-21-2445C>T) n.892C>T n.870C>T n.1213C>T n.705C>T	COSMIC COSMIC
1	g.226885647T>A	CA345038747	PSEN2	c.466T>A (p.Leu156Met) c.296T>A (n.296T>A) c.45T>A (n.45T>A) n.1027T>A n.904T>A c.373T>A (n.373T>A) c.34T>A (p.Leu12Met) c.89T>A (n.89T>A) c.565T>A (p.Leu189Met) c.-21-2444T>A (n.-21-2444T>A) n.893T>A n.871T>A n.1214T>A n.706T>A
1	g.226885647T>C	CA423516727	PSEN2	c.466T>C (p.Leu156=) c.296T>C (n.296T>C) c.45T>C (n.45T>C) n.1027T>C n.904T>C c.373T>C (n.373T>C) c.34T>C (p.Leu12=) c.89T>C (n.89T>C) c.565T>C (p.Leu189=) c.-21-2444T>C (n.-21-2444T>C) n.893T>C n.871T>C n.1214T>C n.706T>C
1	g.226885647T>G	CA345038752	PSEN2	c.466T>G (p.Leu156Val) c.296T>G (n.296T>G) c.45T>G (n.45T>G) n.1027T>G n.904T>G c.373T>G (n.373T>G) c.34T>G (p.Leu12Val) c.89T>G (n.89T>G) c.565T>G (p.Leu189Val) c.-21-2444T>G (n.-21-2444T>G) n.893T>G n.871T>G n.1214T>G n.706T>G
1	g.226885648T>A	CA345038754	PSEN2	c.467T>A (p.Leu156Ter) c.297T>A (n.297T>A) c.46T>A (n.46T>A) n.1028T>A n.905T>A c.374T>A (n.374T>A) c.35T>A (p.Leu12Ter) c.90T>A (n.90T>A) c.566T>A (p.Leu189Ter) c.-21-2443T>A (n.-21-2443T>A) n.894T>A n.872T>A n.1215T>A n.707T>A
1	g.226885648T>C	CA345038757	PSEN2	c.467T>C (p.Leu156Ser) c.297T>C (n.297T>C) c.46T>C (n.46T>C) n.1028T>C n.905T>C c.374T>C (n.374T>C) c.35T>C (p.Leu12Ser) c.90T>C (n.90T>C) c.566T>C (p.Leu189Ser) c.-21-2443T>C (n.-21-2443T>C) n.894T>C n.872T>C n.1215T>C n.707T>C
1	g.226885648T>G	CA1424526	PSEN2	c.467T>G (p.Leu156Trp) c.297T>G (n.297T>G) c.46T>G (n.46T>G) n.1028T>G n.905T>G c.374T>G (n.374T>G) c.35T>G (p.Leu12Trp) c.90T>G (n.90T>G) c.566T>G (p.Leu189Trp) c.-21-2443T>G (n.-21-2443T>G) n.894T>G n.872T>G n.1215T>G n.707T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885648T=	CA1225080581	PSEN2	c.467T= (p.Leu156=) c.297T= (n.297T=) c.46T= (n.46T=) n.1028T= n.905T= c.374T= (n.374T=) c.35T= (p.Leu12=) c.90T= (n.90T=) c.566T= (p.Leu189=) c.-21-2443T= (n.-21-2443T=) n.894T= n.872T= n.1215T= n.707T=
1	g.226885650_226885655del	CA645519846	PSEN2	c.469_474del (p.Val157_Val158del) c.299_304del (n.299_304del) c.48_53del (n.48_53del) n.1030_1035del n.907_912del c.376_381del (n.376_381del) c.37_42del (p.Val13_Val14del) c.92_97del (n.92_97del) c.568_573del (p.Val190_Val191del) c.-21-2441_-21-2436del (n.-21-2441_-21-2436del) n.896_901del n.874_879del n.1217_1222del n.709_714del	COSMIC COSMIC
1	g.226885649G>A	CA423516732	PSEN2	c.468G>A (p.Leu156=) c.298G>A (n.298G>A) c.47G>A (n.47G>A) n.1029G>A n.906G>A c.375G>A (n.375G>A) c.36G>A (p.Leu12=) c.91G>A (n.91G>A) c.567G>A (p.Leu189=) c.-21-2442G>A (n.-21-2442G>A) n.895G>A n.873G>A n.1216G>A n.708G>A	gnomAD v4
1	g.226885649G>C	CA345038760	PSEN2	c.468G>C (p.Leu156Phe) c.298G>C (n.298G>C) c.47G>C (n.47G>C) n.1029G>C n.906G>C c.375G>C (n.375G>C) c.36G>C (p.Leu12Phe) c.91G>C (n.91G>C) c.567G>C (p.Leu189Phe) c.-21-2442G>C (n.-21-2442G>C) n.895G>C n.873G>C n.1216G>C n.708G>C
1	g.226885649G>T	CA345038761	PSEN2	c.468G>T (p.Leu156Phe) c.298G>T (n.298G>T) c.47G>T (n.47G>T) n.1029G>T n.906G>T c.375G>T (n.375G>T) c.36G>T (p.Leu12Phe) c.91G>T (n.91G>T) c.567G>T (p.Leu189Phe) c.-21-2442G>T (n.-21-2442G>T) n.895G>T n.873G>T n.1216G>T n.708G>T	gnomAD v4
1	g.226885650G>A	CA1424527	PSEN2	c.469G>A (p.Val157Met) c.299G>A (n.299G>A) c.48G>A (n.48G>A) n.1030G>A n.907G>A c.376G>A (n.376G>A) c.37G>A (p.Val13Met) c.92G>A (n.92G>A) c.568G>A (p.Val190Met) c.-21-2441G>A (n.-21-2441G>A) n.896G>A n.874G>A n.1217G>A n.709G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885650G>C	CA345038769	PSEN2	c.469G>C (p.Val157Leu) c.299G>C (n.299G>C) c.48G>C (n.48G>C) n.1030G>C n.907G>C c.376G>C (n.376G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) c.92G>C (n.92G>C) c.568G>C (p.Val190Leu) c.-21-2441G>C (n.-21-2441G>C) n.896G>C n.874G>C n.1217G>C n.709G>C
1	g.226885650G=	CA1225080585	PSEN2	c.469G= (p.Val157=) c.299G= (n.299G=) c.48G= (n.48G=) n.1030G= n.907G= c.376G= (n.376G=) c.37G= (p.Val13=) c.92G= (n.92G=) c.568G= (p.Val190=) c.-21-2441G= (n.-21-2441G=) n.896G= n.874G= n.1217G= n.709G=
1	g.226885650G>T	CA1424528	PSEN2	c.469G>T (p.Val157Leu) c.299G>T (n.299G>T) c.48G>T (n.48G>T) n.1030G>T n.907G>T c.376G>T (n.376G>T) c.37G>T (p.Val13Leu) c.92G>T (n.92G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) c.-21-2441G>T (n.-21-2441G>T) n.896G>T n.874G>T n.1217G>T n.709G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885651T>A	CA345038777	PSEN2	c.470T>A (p.Val157Glu) c.300T>A (n.300T>A) c.49T>A (n.49T>A) n.1031T>A n.908T>A c.377T>A (n.377T>A) c.38T>A (p.Val13Glu) c.93T>A (n.93T>A) c.569T>A (p.Val190Glu) c.-21-2440T>A (n.-21-2440T>A) n.897T>A n.875T>A n.1218T>A n.710T>A
1	g.226885651T>C	CA345038782	PSEN2	c.470T>C (p.Val157Ala) c.300T>C (n.300T>C) c.49T>C (n.49T>C) n.1031T>C n.908T>C c.377T>C (n.377T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) c.93T>C (n.93T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) c.-21-2440T>C (n.-21-2440T>C) n.897T>C n.875T>C n.1218T>C n.710T>C
1	g.226885651T>G	CA345038786	PSEN2	c.470T>G (p.Val157Gly) c.300T>G (n.300T>G) c.49T>G (n.49T>G) n.1031T>G n.908T>G c.377T>G (n.377T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) c.93T>G (n.93T>G) c.569T>G (p.Val190Gly) c.-21-2440T>G (n.-21-2440T>G) n.897T>G n.875T>G n.1218T>G n.710T>G
1	g.226885652G>A	CA423516738	PSEN2	c.471G>A (p.Val157=) c.301G>A (n.301G>A) c.50G>A (n.50G>A) n.1032G>A n.909G>A c.378G>A (n.378G>A) c.39G>A (p.Val13=) c.94G>A (n.94G>A) c.570G>A (p.Val190=) c.-21-2439G>A (n.-21-2439G>A) n.898G>A n.876G>A n.1219G>A n.711G>A	gnomAD v4
1	g.226885652G>C	CA423516739	PSEN2	c.471G>C (p.Val157=) c.301G>C (n.301G>C) c.50G>C (n.50G>C) n.1032G>C n.909G>C c.378G>C (n.378G>C) c.39G>C (p.Val13=) c.94G>C (n.94G>C) c.570G>C (p.Val190=) c.-21-2439G>C (n.-21-2439G>C) n.898G>C n.876G>C n.1219G>C n.711G>C
1	g.226885652G>T	CA423516740	PSEN2	c.471G>T (p.Val157=) c.301G>T (n.301G>T) c.50G>T (n.50G>T) n.1032G>T n.909G>T c.378G>T (n.378G>T) c.39G>T (p.Val13=) c.94G>T (n.94G>T) c.570G>T (p.Val190=) c.-21-2439G>T (n.-21-2439G>T) n.898G>T n.876G>T n.1219G>T n.711G>T	gnomAD v4
1	g.226885653G>A	CA345038791	PSEN2	c.472G>A (p.Val158Met) c.302G>A (n.302G>A) c.51G>A (n.51G>A) n.1033G>A n.910G>A c.379G>A (n.379G>A) c.40G>A (p.Val14Met) c.95G>A (n.95G>A) c.571G>A (p.Val191Met) c.-21-2438G>A (n.-21-2438G>A) n.899G>A n.877G>A n.1220G>A n.712G>A
1	g.226885653G>C	CA345038801	PSEN2	c.472G>C (p.Val158Leu) c.302G>C (n.302G>C) c.51G>C (n.51G>C) n.1033G>C n.910G>C c.379G>C (n.379G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) c.95G>C (n.95G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.-21-2438G>C (n.-21-2438G>C) n.899G>C n.877G>C n.1220G>C n.712G>C
1	g.226885653G>T	CA345038816	PSEN2	c.472G>T (p.Val158Leu) c.302G>T (n.302G>T) c.51G>T (n.51G>T) n.1033G>T n.910G>T c.379G>T (n.379G>T) c.40G>T (p.Val14Leu) c.95G>T (n.95G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) c.-21-2438G>T (n.-21-2438G>T) n.899G>T n.877G>T n.1220G>T n.712G>T	gnomAD v4
1	g.226885653_226885657del	CA2747990001	PSEN2	c.472_476del (p.Val158LeufsTer?) c.302_306del (n.302_306del) c.51_55del (n.51_55del) n.1033_1037del n.910_914del c.379_383del (n.379_383del) c.40_44del (p.Val14LeufsTer?) c.95_99del (n.95_99del) c.571_575del (p.Val191LeufsTer?) c.-21-2438_-21-2434del (n.-21-2438_-21-2434del) n.899_903del n.877_881del n.1220_1224del n.712_716del
1	g.226885654T>A	CA345038823	PSEN2	c.473T>A (p.Val158Glu) c.303T>A (n.303T>A) c.52T>A (n.52T>A) n.1034T>A n.911T>A c.380T>A (n.380T>A) c.41T>A (p.Val14Glu) c.96T>A (n.96T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) c.-21-2437T>A (n.-21-2437T>A) n.900T>A n.878T>A n.1221T>A n.713T>A
1	g.226885654T>C	CA345038825	PSEN2	c.473T>C (p.Val158Ala) c.303T>C (n.303T>C) c.52T>C (n.52T>C) n.1034T>C n.911T>C c.380T>C (n.380T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) c.96T>C (n.96T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.-21-2437T>C (n.-21-2437T>C) n.900T>C n.878T>C n.1221T>C n.713T>C
1	g.226885654T>G	CA345038827	PSEN2	c.473T>G (p.Val158Gly) c.303T>G (n.303T>G) c.52T>G (n.52T>G) n.1034T>G n.911T>G c.380T>G (n.380T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) c.96T>G (n.96T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.-21-2437T>G (n.-21-2437T>G) n.900T>G n.878T>G n.1221T>G n.713T>G
1	g.226885655G>A	CA423516745	PSEN2	c.474G>A (p.Val158=) c.304G>A (n.304G>A) c.53G>A (n.53G>A) n.1035G>A n.912G>A c.381G>A (n.381G>A) c.42G>A (p.Val14=) c.97G>A (n.97G>A) c.573G>A (p.Val191=) c.-21-2436G>A (n.-21-2436G>A) n.901G>A n.879G>A n.1222G>A n.714G>A
1	g.226885655G>C	CA423516749	PSEN2	c.474G>C (p.Val158=) c.304G>C (n.304G>C) c.53G>C (n.53G>C) n.1035G>C n.912G>C c.381G>C (n.381G>C) c.42G>C (p.Val14=) c.97G>C (n.97G>C) c.573G>C (p.Val191=) c.-21-2436G>C (n.-21-2436G>C) n.901G>C n.879G>C n.1222G>C n.714G>C
1	g.226885655G>T	CA423516747	PSEN2	c.474G>T (p.Val158=) c.304G>T (n.304G>T) c.53G>T (n.53G>T) n.1035G>T n.912G>T c.381G>T (n.381G>T) c.42G>T (p.Val14=) c.97G>T (n.97G>T) c.573G>T (p.Val191=) c.-21-2436G>T (n.-21-2436G>T) n.901G>T n.879G>T n.1222G>T n.714G>T	gnomAD v4
1	g.226885656C>A	CA345038839	PSEN2	c.475C>A (p.Leu159Ile) c.305C>A (n.305C>A) c.54C>A (n.54C>A) n.1036C>A n.913C>A c.382C>A (n.382C>A) c.43C>A (p.Leu15Ile) c.98C>A (n.98C>A) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.-21-2435C>A (n.-21-2435C>A) n.902C>A n.880C>A n.1223C>A n.715C>A	COSMIC
1	g.226885656C>G	CA345038842	PSEN2	c.475C>G (p.Leu159Val) c.305C>G (n.305C>G) c.54C>G (n.54C>G) n.1036C>G n.913C>G c.382C>G (n.382C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) c.98C>G (n.98C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.-21-2435C>G (n.-21-2435C>G) n.902C>G n.880C>G n.1223C>G n.715C>G
1	g.226885656C>T	CA345038854	PSEN2	c.475C>T (p.Leu159Phe) c.305C>T (n.305C>T) c.54C>T (n.54C>T) n.1036C>T n.913C>T c.382C>T (n.382C>T) c.43C>T (p.Leu15Phe) c.98C>T (n.98C>T) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.-21-2435C>T (n.-21-2435C>T) n.902C>T n.880C>T n.1223C>T n.715C>T	gnomAD v4
1	g.226885657T>A	CA345038869	PSEN2	c.476T>A (p.Leu159His) c.306T>A (n.306T>A) c.55T>A (n.55T>A) n.1037T>A n.914T>A c.383T>A (n.383T>A) c.44T>A (p.Leu15His) c.99T>A (n.99T>A) c.575T>A (p.Leu192His) c.-21-2434T>A (n.-21-2434T>A) n.903T>A n.881T>A n.1224T>A n.716T>A
1	g.226885657T>C	CA345038863	PSEN2	c.476T>C (p.Leu159Pro) c.306T>C (n.306T>C) c.55T>C (n.55T>C) n.1037T>C n.914T>C c.383T>C (n.383T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) c.99T>C (n.99T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.-21-2434T>C (n.-21-2434T>C) n.903T>C n.881T>C n.1224T>C n.716T>C
1	g.226885657T>G	CA345038867	PSEN2	c.476T>G (p.Leu159Arg) c.306T>G (n.306T>G) c.55T>G (n.55T>G) n.1037T>G n.914T>G c.383T>G (n.383T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) c.99T>G (n.99T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.-21-2434T>G (n.-21-2434T>G) n.903T>G n.881T>G n.1224T>G n.716T>G
1	g.226885658C>A	CA423516757	PSEN2	c.477C>A (p.Leu159=) c.307C>A (n.307C>A) c.56C>A (n.56C>A) n.1038C>A n.915C>A c.384C>A (n.384C>A) c.45C>A (p.Leu15=) c.100C>A (n.100C>A) c.576C>A (p.Leu192=) c.-21-2433C>A (n.-21-2433C>A) n.904C>A n.882C>A n.1225C>A n.717C>A
1	g.226885658C>G	CA423516756	PSEN2	c.477C>G (p.Leu159=) c.307C>G (n.307C>G) c.56C>G (n.56C>G) n.1038C>G n.915C>G c.384C>G (n.384C>G) c.45C>G (p.Leu15=) c.100C>G (n.100C>G) c.576C>G (p.Leu192=) c.-21-2433C>G (n.-21-2433C>G) n.904C>G n.882C>G n.1225C>G n.717C>G
1	g.226885658C>T	CA423516754	PSEN2	c.477C>T (p.Leu159=) c.307C>T (n.307C>T) c.56C>T (n.56C>T) n.1038C>T n.915C>T c.384C>T (n.384C>T) c.45C>T (p.Leu15=) c.100C>T (n.100C>T) c.576C>T (p.Leu192=) c.-21-2433C>T (n.-21-2433C>T) n.904C>T n.882C>T n.1225C>T n.717C>T
1	g.226885659T>A	CA345038873	PSEN2	c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.308T>A (n.308T>A) c.57T>A (n.57T>A) n.1039T>A n.916T>A c.385T>A (n.385T>A) c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.101T>A (n.101T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.-21-2432T>A (n.-21-2432T>A) n.905T>A n.883T>A n.1226T>A n.718T>A
1	g.226885659T>C	CA345038876	PSEN2	c.478T>C (p.Tyr160His) c.308T>C (n.308T>C) c.57T>C (n.57T>C) n.1039T>C n.916T>C c.385T>C (n.385T>C) c.46T>C (p.Tyr16His) c.101T>C (n.101T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) c.-21-2432T>C (n.-21-2432T>C) n.905T>C n.883T>C n.1226T>C n.718T>C
1	g.226885659T>G	CA345038878	PSEN2	c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.308T>G (n.308T>G) c.57T>G (n.57T>G) n.1039T>G n.916T>G c.385T>G (n.385T>G) c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.101T>G (n.101T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.-21-2432T>G (n.-21-2432T>G) n.905T>G n.883T>G n.1226T>G n.718T>G
1	g.226885660A>C	CA345038881	PSEN2	c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.309A>C (n.309A>C) c.58A>C (n.58A>C) n.1040A>C n.917A>C c.386A>C (n.386A>C) c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.102A>C (n.102A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.-21-2431A>C (n.-21-2431A>C) n.906A>C n.884A>C n.1227A>C n.719A>C
1	g.226885660A>G	CA345038887	PSEN2	c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.309A>G (n.309A>G) c.58A>G (n.58A>G) n.1040A>G n.917A>G c.386A>G (n.386A>G) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.102A>G (n.102A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.-21-2431A>G (n.-21-2431A>G) n.906A>G n.884A>G n.1227A>G n.719A>G	gnomAD v4
1	g.226885660A>T	CA345038891	PSEN2	c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.309A>T (n.309A>T) c.58A>T (n.58A>T) n.1040A>T n.917A>T c.386A>T (n.386A>T) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.102A>T (n.102A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.-21-2431A>T (n.-21-2431A>T) n.906A>T n.884A>T n.1227A>T n.719A>T
1	g.226885661C>A	CA345038896	PSEN2	c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.310C>A (n.310C>A) c.59C>A (n.59C>A) n.1041C>A n.918C>A c.387C>A (n.387C>A) c.48C>A (p.Tyr16Ter) c.103C>A (n.103C>A) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.-21-2430C>A (n.-21-2430C>A) n.907C>A n.885C>A n.1228C>A n.720C>A	gnomAD v4
1	g.226885661C=	CA1225080589	PSEN2	c.480C= (p.Tyr160=) c.310C= (n.310C=) c.59C= (n.59C=) n.1041C= n.918C= c.387C= (n.387C=) c.48C= (p.Tyr16=) c.103C= (n.103C=) c.579C= (p.Tyr193=) c.-21-2430C= (n.-21-2430C=) n.907C= n.885C= n.1228C= n.720C=
1	g.226885661C>G	CA345038899	PSEN2	c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.310C>G (n.310C>G) c.59C>G (n.59C>G) n.1041C>G n.918C>G c.387C>G (n.387C>G) c.48C>G (p.Tyr16Ter) c.103C>G (n.103C>G) c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.-21-2430C>G (n.-21-2430C>G) n.907C>G n.885C>G n.1228C>G n.720C>G
1	g.226885661C>T	CA38616601	PSEN2	c.480C>T (p.Tyr160=) c.310C>T (n.310C>T) c.59C>T (n.59C>T) n.1041C>T n.918C>T c.387C>T (n.387C>T) c.48C>T (p.Tyr16=) c.103C>T (n.103C>T) c.579C>T (p.Tyr193=) c.-21-2430C>T (n.-21-2430C>T) n.907C>T n.885C>T n.1228C>T n.720C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885662A>C	CA345038904	PSEN2	c.481A>C (p.Lys161Gln) c.311A>C (n.311A>C) c.60A>C (n.60A>C) n.1042A>C n.919A>C c.388A>C (n.388A>C) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.104A>C (n.104A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.-21-2429A>C (n.-21-2429A>C) n.908A>C n.886A>C n.1229A>C n.721A>C
1	g.226885662A>G	CA345038908	PSEN2	c.481A>G (p.Lys161Glu) c.311A>G (n.311A>G) c.60A>G (n.60A>G) n.1042A>G n.919A>G c.388A>G (n.388A>G) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.104A>G (n.104A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.-21-2429A>G (n.-21-2429A>G) n.908A>G n.886A>G n.1229A>G n.721A>G	gnomAD v4
1	g.226885662A>T	CA345038912	PSEN2	c.481A>T (p.Lys161Ter) c.311A>T (n.311A>T) c.60A>T (n.60A>T) n.1042A>T n.919A>T c.388A>T (n.388A>T) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.104A>T (n.104A>T) c.580A>T (p.Lys194Ter) c.-21-2429A>T (n.-21-2429A>T) n.908A>T n.886A>T n.1229A>T n.721A>T
1	g.226885663del	CA2747990002	PSEN2	c.482del (p.Lys161SerfsTer12) c.312del (n.312del) c.61del (n.61del) n.1043del n.920del c.389del (n.389del) c.50del (p.Lys17SerfsTer12) c.105del (n.105del) c.581del (p.Lys194SerfsTer12) c.-21-2428del (n.-21-2428del) n.909del n.887del n.1230del n.722del
1	g.226885663A=	CA1225080594	PSEN2	c.482A= (p.Lys161=) c.312A= (n.312A=) c.61A= (n.61A=) n.1043A= n.920A= c.389A= (n.389A=) c.50A= (p.Lys17=) c.105A= (n.105A=) c.581A= (p.Lys194=) c.-21-2428A= (n.-21-2428A=) n.909A= n.887A= n.1230A= n.722A=
1	g.226885663A>C	CA345038922	PSEN2	c.482A>C (p.Lys161Thr) c.312A>C (n.312A>C) c.61A>C (n.61A>C) n.1043A>C n.920A>C c.389A>C (n.389A>C) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.105A>C (n.105A>C) c.581A>C (p.Lys194Thr) c.-21-2428A>C (n.-21-2428A>C) n.909A>C n.887A>C n.1230A>C n.722A>C
1	g.226885663A>G	CA1424529	PSEN2	c.482A>G (p.Lys161Arg) c.312A>G (n.312A>G) c.61A>G (n.61A>G) n.1043A>G n.920A>G c.389A>G (n.389A>G) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.105A>G (n.105A>G) c.581A>G (p.Lys194Arg) c.-21-2428A>G (n.-21-2428A>G) n.909A>G n.887A>G n.1230A>G n.722A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226885664G>A	CA423516769	PSEN2	c.483G>A (p.Lys161=) c.313G>A (n.313G>A) c.62G>A (n.62G>A) n.1044G>A n.921G>A c.390G>A (n.390G>A) c.51G>A (p.Lys17=) c.106G>A (n.106G>A) c.582G>A (p.Lys194=) c.-21-2427G>A (n.-21-2427G>A) n.910G>A n.888G>A n.1231G>A n.723G>A
1	g.226885664G>C	CA345038926	PSEN2	c.483G>C (p.Lys161Asn) c.313G>C (n.313G>C) c.62G>C (n.62G>C) n.1044G>C n.921G>C c.390G>C (n.390G>C) c.51G>C (p.Lys17Asn) c.106G>C (n.106G>C) c.582G>C (p.Lys194Asn) c.-21-2427G>C (n.-21-2427G>C) n.910G>C n.888G>C n.1231G>C n.723G>C
1	g.226885664G>T	CA345038931	PSEN2	c.483G>T (p.Lys161Asn) c.313G>T (n.313G>T) c.62G>T (n.62G>T) n.1044G>T n.921G>T c.390G>T (n.390G>T) c.51G>T (p.Lys17Asn) c.106G>T (n.106G>T) c.582G>T (p.Lys194Asn) c.-21-2427G>T (n.-21-2427G>T) n.910G>T n.888G>T n.1231G>T n.723G>T	gnomAD v4
1	g.226885665T>A	CA345038935	PSEN2	c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.314T>A (n.314T>A) c.63T>A (n.63T>A) n.1045T>A n.922T>A c.391T>A (n.391T>A) c.52T>A (p.Tyr18Asn) c.107T>A (n.107T>A) c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.-21-2426T>A (n.-21-2426T>A) n.911T>A n.889T>A n.1232T>A n.724T>A
1	g.226885665T>C	CA345038939	PSEN2	c.484T>C (p.Tyr162His) c.314T>C (n.314T>C) c.63T>C (n.63T>C) n.1045T>C n.922T>C c.391T>C (n.391T>C) c.52T>C (p.Tyr18His) c.107T>C (n.107T>C) c.583T>C (p.Tyr195His) c.-21-2426T>C (n.-21-2426T>C) n.911T>C n.889T>C n.1232T>C n.724T>C	gnomAD v4
1	g.226885665T>G	CA345038942	PSEN2	c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.314T>G (n.314T>G) c.63T>G (n.63T>G) n.1045T>G n.922T>G c.391T>G (n.391T>G) c.52T>G (p.Tyr18Asp) c.107T>G (n.107T>G) c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.-21-2426T>G (n.-21-2426T>G) n.911T>G n.889T>G n.1232T>G n.724T>G
1	g.226885666A=	CA1225080599	PSEN2	c.485A= (p.Tyr162=) c.315A= (n.315A=) c.64A= (n.64A=) n.1046A= n.923A= c.392A= (n.392A=) c.53A= (p.Tyr18=) c.108A= (n.108A=) c.584A= (p.Tyr195=) c.-21-2425A= (n.-21-2425A=) n.912A= n.890A= n.1233A= n.725A=
1	g.226885666A>C	CA345038945	PSEN2	c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.315A>C (n.315A>C) c.64A>C (n.64A>C) n.1046A>C n.923A>C c.392A>C (n.392A>C) c.53A>C (p.Tyr18Ser) c.108A>C (n.108A>C) c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.-21-2425A>C (n.-21-2425A>C) n.912A>C n.890A>C n.1233A>C n.725A>C	dbSNP
1	g.226885666A>G	CA345038949	PSEN2	c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.315A>G (n.315A>G) c.64A>G (n.64A>G) n.1046A>G n.923A>G c.392A>G (n.392A>G) c.53A>G (p.Tyr18Cys) c.108A>G (n.108A>G) c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.-21-2425A>G (n.-21-2425A>G) n.912A>G n.890A>G n.1233A>G n.725A>G
1	g.226885666A>T	CA345038953	PSEN2	c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.315A>T (n.315A>T) c.64A>T (n.64A>T) n.1046A>T n.923A>T c.392A>T (n.392A>T) c.53A>T (p.Tyr18Phe) c.108A>T (n.108A>T) c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.-21-2425A>T (n.-21-2425A>T) n.912A>T n.890A>T n.1233A>T n.725A>T
1	g.226885667C>A	CA345038960	PSEN2	c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.316C>A (n.316C>A) c.65C>A (n.65C>A) n.1047C>A n.924C>A c.393C>A (n.393C>A) c.54C>A (p.Tyr18Ter) c.109C>A (n.109C>A) c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.-21-2424C>A (n.-21-2424C>A) n.913C>A n.891C>A n.1234C>A n.726C>A
1	g.226885667C>G	CA345038957	PSEN2	c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.316C>G (n.316C>G) c.65C>G (n.65C>G) n.1047C>G n.924C>G c.393C>G (n.393C>G) c.54C>G (p.Tyr18Ter) c.109C>G (n.109C>G) c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.-21-2424C>G (n.-21-2424C>G) n.913C>G n.891C>G n.1234C>G n.726C>G
1	g.226885667C>T	CA423516775	PSEN2	c.486C>T (p.Tyr162=) c.316C>T (n.316C>T) c.65C>T (n.65C>T) n.1047C>T n.924C>T c.393C>T (n.393C>T) c.54C>T (p.Tyr18=) c.109C>T (n.109C>T) c.585C>T (p.Tyr195=) c.-21-2424C>T (n.-21-2424C>T) n.913C>T n.891C>T n.1234C>T n.726C>T
1	g.226885667_226885670del	CA2747990003	PSEN2	c.486_489del (p.Arg163AlafsTer9) c.316_319del (n.316_319del) c.65_68del (n.65_68del) n.1047_1050del n.924_927del c.393_396del (n.393_396del) c.54_57del (p.Arg19AlafsTer9) c.109_112del (n.109_112del) c.585_588del (p.Arg196AlafsTer9) c.-21-2424_-21-2421del (n.-21-2424_-21-2421del) n.913_916del n.891_894del n.1234_1237del n.726_729del
1	g.226885668C>A	CA38616624	PSEN2	c.487C>A (p.Arg163Ser) c.317C>A (n.317C>A) c.66C>A (n.66C>A) n.1048C>A n.925C>A c.394C>A (n.394C>A) c.55C>A (p.Arg19Ser) c.110C>A (n.110C>A) c.586C>A (p.Arg196Ser) c.-21-2423C>A (n.-21-2423C>A) n.914C>A n.892C>A n.1235C>A n.727C>A	dbSNP gnomAD v4
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1	g.226885668C>G	CA345038966	PSEN2	c.487C>G (p.Arg163Gly) c.317C>G (n.317C>G) c.66C>G (n.66C>G) n.1048C>G n.925C>G c.394C>G (n.394C>G) c.55C>G (p.Arg19Gly) c.110C>G (n.110C>G) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.-21-2423C>G (n.-21-2423C>G) n.914C>G n.892C>G n.1235C>G n.727C>G
1	g.226885668C>T	CA38616630	PSEN2	c.487C>T (p.Arg163Cys) c.317C>T (n.317C>T) c.66C>T (n.66C>T) n.1048C>T n.925C>T c.394C>T (n.394C>T) c.55C>T (p.Arg19Cys) c.110C>T (n.110C>T) c.586C>T (p.Arg196Cys) c.-21-2423C>T (n.-21-2423C>T) n.914C>T n.892C>T n.1235C>T n.727C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885669G>A	CA1424530	PSEN2	c.488G>A (p.Arg163His) c.318G>A (n.318G>A) c.67G>A (n.67G>A) n.1049G>A n.926G>A c.395G>A (n.395G>A) c.56G>A (p.Arg19His) c.111G>A (n.111G>A) c.587G>A (p.Arg196His) c.-21-2422G>A (n.-21-2422G>A) n.915G>A n.893G>A n.1236G>A n.728G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885669G>C	CA345038978	PSEN2	c.488G>C (p.Arg163Pro) c.318G>C (n.318G>C) c.67G>C (n.67G>C) n.1049G>C n.926G>C c.395G>C (n.395G>C) c.56G>C (p.Arg19Pro) c.111G>C (n.111G>C) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.-21-2422G>C (n.-21-2422G>C) n.915G>C n.893G>C n.1236G>C n.728G>C	gnomAD v4
1	g.226885669G=	CA1225080611	PSEN2	c.488G= (p.Arg163=) c.318G= (n.318G=) c.67G= (n.67G=) n.1049G= n.926G= c.395G= (n.395G=) c.56G= (p.Arg19=) c.111G= (n.111G=) c.587G= (p.Arg196=) c.-21-2422G= (n.-21-2422G=) n.915G= n.893G= n.1236G= n.728G=
1	g.226885669G>T	CA345038985	PSEN2	c.488G>T (p.Arg163Leu) c.318G>T (n.318G>T) c.67G>T (n.67G>T) n.1049G>T n.926G>T c.395G>T (n.395G>T) c.56G>T (p.Arg19Leu) c.111G>T (n.111G>T) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.-21-2422G>T (n.-21-2422G>T) n.915G>T n.893G>T n.1236G>T n.728G>T	gnomAD v4
1	g.226885670C>A	CA423516784	PSEN2	c.489C>A (p.Arg163=) c.319C>A (n.319C>A) c.68C>A (n.68C>A) n.1050C>A n.927C>A c.396C>A (n.396C>A) c.57C>A (p.Arg19=) c.112C>A (n.112C>A) c.588C>A (p.Arg196=) c.-21-2421C>A (n.-21-2421C>A) n.916C>A n.894C>A n.1237C>A n.729C>A	dbSNP
1	g.226885670C=	CA1225080613	PSEN2	c.489C= (p.Arg163=) c.319C= (n.319C=) c.68C= (n.68C=) n.1050C= n.927C= c.396C= (n.396C=) c.57C= (p.Arg19=) c.112C= (n.112C=) c.588C= (p.Arg196=) c.-21-2421C= (n.-21-2421C=) n.916C= n.894C= n.1237C= n.729C=
1	g.226885670C>G	CA423516786	PSEN2	c.489C>G (p.Arg163=) c.319C>G (n.319C>G) c.68C>G (n.68C>G) n.1050C>G n.927C>G c.396C>G (n.396C>G) c.57C>G (p.Arg19=) c.112C>G (n.112C>G) c.588C>G (p.Arg196=) c.-21-2421C>G (n.-21-2421C>G) n.916C>G n.894C>G n.1237C>G n.729C>G
1	g.226885670C>T	CA423516782	PSEN2	c.489C>T (p.Arg163=) c.319C>T (n.319C>T) c.68C>T (n.68C>T) n.1050C>T n.927C>T c.396C>T (n.396C>T) c.57C>T (p.Arg19=) c.112C>T (n.112C>T) c.588C>T (p.Arg196=) c.-21-2421C>T (n.-21-2421C>T) n.916C>T n.894C>T n.1237C>T n.729C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885671T>A	CA345038995	PSEN2	c.490T>A (p.Cys164Ser) c.320T>A (n.320T>A) c.69T>A (n.69T>A) n.1051T>A n.928T>A c.397T>A (n.397T>A) c.58T>A (p.Cys20Ser) c.113T>A (n.113T>A) c.589T>A (p.Cys197Ser) c.-21-2420T>A (n.-21-2420T>A) n.917T>A n.895T>A n.1238T>A n.730T>A
1	g.226885671T>C	CA345038999	PSEN2	c.490T>C (p.Cys164Arg) c.320T>C (n.320T>C) c.69T>C (n.69T>C) n.1051T>C n.928T>C c.397T>C (n.397T>C) c.58T>C (p.Cys20Arg) c.113T>C (n.113T>C) c.589T>C (p.Cys197Arg) c.-21-2420T>C (n.-21-2420T>C) n.917T>C n.895T>C n.1238T>C n.730T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885671T>G	CA345038997	PSEN2	c.490T>G (p.Cys164Gly) c.320T>G (n.320T>G) c.69T>G (n.69T>G) n.1051T>G n.928T>G c.397T>G (n.397T>G) c.58T>G (p.Cys20Gly) c.113T>G (n.113T>G) c.589T>G (p.Cys197Gly) c.-21-2420T>G (n.-21-2420T>G) n.917T>G n.895T>G n.1238T>G n.730T>G	dbSNP
1	g.226885671T=	CA1225080618	PSEN2	c.490T= (p.Cys164=) c.320T= (n.320T=) c.69T= (n.69T=) n.1051T= n.928T= c.397T= (n.397T=) c.58T= (p.Cys20=) c.113T= (n.113T=) c.589T= (p.Cys197=) c.-21-2420T= (n.-21-2420T=) n.917T= n.895T= n.1238T= n.730T=
1	g.226885672G>A	CA345039004	PSEN2	c.491G>A (p.Cys164Tyr) c.321G>A (n.321G>A) c.70G>A (n.70G>A) n.1052G>A n.929G>A c.398G>A (n.398G>A) c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.114G>A (n.114G>A) c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.-21-2419G>A (n.-21-2419G>A) n.918G>A n.896G>A n.1239G>A n.731G>A	gnomAD v4
1	g.226885672G>C	CA345039012	PSEN2	c.491G>C (p.Cys164Ser) c.321G>C (n.321G>C) c.70G>C (n.70G>C) n.1052G>C n.929G>C c.398G>C (n.398G>C) c.59G>C (p.Cys20Ser) c.114G>C (n.114G>C) c.590G>C (p.Cys197Ser) c.-21-2419G>C (n.-21-2419G>C) n.918G>C n.896G>C n.1239G>C n.731G>C
1	g.226885672G>T	CA345039016	PSEN2	c.491G>T (p.Cys164Phe) c.321G>T (n.321G>T) c.70G>T (n.70G>T) n.1052G>T n.929G>T c.398G>T (n.398G>T) c.59G>T (p.Cys20Phe) c.114G>T (n.114G>T) c.590G>T (p.Cys197Phe) c.-21-2419G>T (n.-21-2419G>T) n.918G>T n.896G>T n.1239G>T n.731G>T	gnomAD v4
1	g.226885673C>A	CA345039017	PSEN2	c.492C>A (p.Cys164Ter) c.322C>A (n.322C>A) c.71C>A (n.71C>A) n.1053C>A n.930C>A c.399C>A (n.399C>A) c.60C>A (p.Cys20Ter) c.115C>A (n.115C>A) c.591C>A (p.Cys197Ter) c.-21-2418C>A (n.-21-2418C>A) n.919C>A n.897C>A n.1240C>A n.732C>A
1	g.226885673C=	CA1225080620	PSEN2	c.492C= (p.Cys164=) c.322C= (n.322C=) c.71C= (n.71C=) n.1053C= n.930C= c.399C= (n.399C=) c.60C= (p.Cys20=) c.115C= (n.115C=) c.591C= (p.Cys197=) c.-21-2418C= (n.-21-2418C=) n.919C= n.897C= n.1240C= n.732C=
1	g.226885673C>G	CA345039018	PSEN2	c.492C>G (p.Cys164Trp) c.322C>G (n.322C>G) c.71C>G (n.71C>G) n.1053C>G n.930C>G c.399C>G (n.399C>G) c.60C>G (p.Cys20Trp) c.115C>G (n.115C>G) c.591C>G (p.Cys197Trp) c.-21-2418C>G (n.-21-2418C>G) n.919C>G n.897C>G n.1240C>G n.732C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885673C>T	CA423516791	PSEN2	c.492C>T (p.Cys164=) c.322C>T (n.322C>T) c.71C>T (n.71C>T) n.1053C>T n.930C>T c.399C>T (n.399C>T) c.60C>T (p.Cys20=) c.115C>T (n.115C>T) c.591C>T (p.Cys197=) c.-21-2418C>T (n.-21-2418C>T) n.919C>T n.897C>T n.1240C>T n.732C>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.226885674T>A	CA345039038	PSEN2	c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.323T>A (n.323T>A) c.72T>A (n.72T>A) n.1054T>A n.931T>A c.400T>A (n.400T>A) c.61T>A (p.Tyr21Asn) c.116T>A (n.116T>A) c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.-21-2417T>A (n.-21-2417T>A) n.920T>A n.898T>A n.1241T>A n.733T>A
1	g.226885674T>C	CA345039041	PSEN2	c.493T>C (p.Tyr165His) c.323T>C (n.323T>C) c.72T>C (n.72T>C) n.1054T>C n.931T>C c.400T>C (n.400T>C) c.61T>C (p.Tyr21His) c.116T>C (n.116T>C) c.592T>C (p.Tyr198His) c.-21-2417T>C (n.-21-2417T>C) n.920T>C n.898T>C n.1241T>C n.733T>C
1	g.226885674T>G	CA345039043	PSEN2	c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.323T>G (n.323T>G) c.72T>G (n.72T>G) n.1054T>G n.931T>G c.400T>G (n.400T>G) c.61T>G (p.Tyr21Asp) c.116T>G (n.116T>G) c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.-21-2417T>G (n.-21-2417T>G) n.920T>G n.898T>G n.1241T>G n.733T>G
1	g.226885675A>C	CA345039045	PSEN2	c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.324A>C (n.324A>C) c.73A>C (n.73A>C) n.1055A>C n.932A>C c.401A>C (n.401A>C) c.62A>C (p.Tyr21Ser) c.117A>C (n.117A>C) c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.-21-2416A>C (n.-21-2416A>C) n.921A>C n.899A>C n.1242A>C n.734A>C
1	g.226885675A>G	CA345039048	PSEN2	c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.324A>G (n.324A>G) c.73A>G (n.73A>G) n.1055A>G n.932A>G c.401A>G (n.401A>G) c.62A>G (p.Tyr21Cys) c.117A>G (n.117A>G) c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.-21-2416A>G (n.-21-2416A>G) n.921A>G n.899A>G n.1242A>G n.734A>G	gnomAD v4
1	g.226885675A>T	CA345039050	PSEN2	c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.324A>T (n.324A>T) c.73A>T (n.73A>T) n.1055A>T n.932A>T c.401A>T (n.401A>T) c.62A>T (p.Tyr21Phe) c.117A>T (n.117A>T) c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.-21-2416A>T (n.-21-2416A>T) n.921A>T n.899A>T n.1242A>T n.734A>T
1	g.226885676C>A	CA345039051	PSEN2	c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.325C>A (n.325C>A) c.74C>A (n.74C>A) n.1056C>A n.933C>A c.402C>A (n.402C>A) c.63C>A (p.Tyr21Ter) c.118C>A (n.118C>A) c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.-21-2415C>A (n.-21-2415C>A) n.922C>A n.900C>A n.1243C>A n.735C>A
1	g.226885676C=	CA1148726973	PSEN2	c.495C= (p.Tyr165=) c.325C= (n.325C=) c.74C= (n.74C=) n.1056C= n.933C= c.402C= (n.402C=) c.63C= (p.Tyr21=) c.118C= (n.118C=) c.594C= (p.Tyr198=) c.-21-2415C= (n.-21-2415C=) n.922C= n.900C= n.1243C= n.735C=
1	g.226885676C>G	CA1424531	PSEN2	c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.325C>G (n.325C>G) c.74C>G (n.74C>G) n.1056C>G n.933C>G c.402C>G (n.402C>G) c.63C>G (p.Tyr21Ter) c.118C>G (n.118C>G) c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.-21-2415C>G (n.-21-2415C>G) n.922C>G n.900C>G n.1243C>G n.735C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885676C>T	CA423516798	PSEN2	c.495C>T (p.Tyr165=) c.325C>T (n.325C>T) c.74C>T (n.74C>T) n.1056C>T n.933C>T c.402C>T (n.402C>T) c.63C>T (p.Tyr21=) c.118C>T (n.118C>T) c.594C>T (p.Tyr198=) c.-21-2415C>T (n.-21-2415C>T) n.922C>T n.900C>T n.1243C>T n.735C>T
1	g.226885677A=	CA1225080628	PSEN2	c.496A= (p.Lys166=) c.326A= (n.326A=) c.75A= (n.75A=) n.1057A= n.934A= c.403A= (n.403A=) c.64A= (p.Lys22=) c.119A= (n.119A=) c.595A= (p.Lys199=) c.-21-2414A= (n.-21-2414A=) n.923A= n.901A= n.1244A= n.736A=
1	g.226885677A>C	CA345039057	PSEN2	c.496A>C (p.Lys166Gln) c.326A>C (n.326A>C) c.75A>C (n.75A>C) n.1057A>C n.934A>C c.403A>C (n.403A>C) c.64A>C (p.Lys22Gln) c.119A>C (n.119A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln) c.-21-2414A>C (n.-21-2414A>C) n.923A>C n.901A>C n.1244A>C n.736A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.226885677A>T	CA345039062	PSEN2	c.496A>T (p.Lys166Ter) c.326A>T (n.326A>T) c.75A>T (n.75A>T) n.1057A>T n.934A>T c.403A>T (n.403A>T) c.64A>T (p.Lys22Ter) c.119A>T (n.119A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter) c.-21-2414A>T (n.-21-2414A>T) n.923A>T n.901A>T n.1244A>T n.736A>T
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1	g.226885679G>A	CA423516803	PSEN2	c.498G>A (p.Lys166=) c.328G>A (n.328G>A) c.77G>A (n.77G>A) n.1059G>A n.936G>A c.405G>A (n.405G>A) c.66G>A (p.Lys22=) c.121G>A (n.121G>A) c.597G>A (p.Lys199=) c.-21-2412G>A (n.-21-2412G>A) n.925G>A n.903G>A n.1246G>A n.738G>A
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1	g.226885679G>T	CA345039071	PSEN2	c.498G>T (p.Lys166Asn) c.328G>T (n.328G>T) c.77G>T (n.77G>T) n.1059G>T n.936G>T c.405G>T (n.405G>T) c.66G>T (p.Lys22Asn) c.121G>T (n.121G>T) c.597G>T (p.Lys199Asn) c.-21-2412G>T (n.-21-2412G>T) n.925G>T n.903G>T n.1246G>T n.738G>T	gnomAD v4
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1	g.226885680G>C	CA345039079	PSEN2	c.498+1G>C (n.498+1G>C) c.328+1G>C (n.328+1G>C) c.77+1G>C (n.77+1G>C) n.1059+1G>C n.936+1G>C c.405+1G>C (n.405+1G>C) c.66+1G>C (n.66+1G>C) c.121+1G>C (n.121+1G>C) c.597+1G>C (n.597+1G>C) c.-21-2411G>C (n.-21-2411G>C) n.925+1G>C n.903+1G>C n.1246+1G>C n.738+1G>C
1	g.226885680G>T	CA345039083	PSEN2	c.498+1G>T (n.498+1G>T) c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.77+1G>T (n.77+1G>T) n.1059+1G>T n.936+1G>T c.405+1G>T (n.405+1G>T) c.66+1G>T (n.66+1G>T) c.121+1G>T (n.121+1G>T) c.597+1G>T (n.597+1G>T) c.-21-2411G>T (n.-21-2411G>T) n.925+1G>T n.903+1G>T n.1246+1G>T n.738+1G>T	gnomAD v4
1	g.226885681T>A	CA345039086	PSEN2	c.498+2T>A (n.498+2T>A) c.328+2T>A (n.328+2T>A) c.77+2T>A (n.77+2T>A) n.1059+2T>A n.936+2T>A c.405+2T>A (n.405+2T>A) c.66+2T>A (n.66+2T>A) c.121+2T>A (n.121+2T>A) c.597+2T>A (n.597+2T>A) c.-21-2410T>A (n.-21-2410T>A) n.925+2T>A n.903+2T>A n.1246+2T>A n.738+2T>A
1	g.226885681T>C	CA345039090	PSEN2	c.498+2T>C (n.498+2T>C) c.328+2T>C (n.328+2T>C) c.77+2T>C (n.77+2T>C) n.1059+2T>C n.936+2T>C c.405+2T>C (n.405+2T>C) c.66+2T>C (n.66+2T>C) c.121+2T>C (n.121+2T>C) c.597+2T>C (n.597+2T>C) c.-21-2410T>C (n.-21-2410T>C) n.925+2T>C n.903+2T>C n.1246+2T>C n.738+2T>C
1	g.226885681T>G	CA345039095	PSEN2	c.498+2T>G (n.498+2T>G) c.328+2T>G (n.328+2T>G) c.77+2T>G (n.77+2T>G) n.1059+2T>G n.936+2T>G c.405+2T>G (n.405+2T>G) c.66+2T>G (n.66+2T>G) c.121+2T>G (n.121+2T>G) c.597+2T>G (n.597+2T>G) c.-21-2410T>G (n.-21-2410T>G) n.925+2T>G n.903+2T>G n.1246+2T>G n.738+2T>G
1	g.226885682G>T	CA2650786049	PSEN2	c.498+3G>T (n.498+3G>T) c.328+3G>T (n.328+3G>T) c.77+3G>T (n.77+3G>T) n.1059+3G>T n.936+3G>T c.405+3G>T (n.405+3G>T) c.66+3G>T (n.66+3G>T) c.121+3G>T (n.121+3G>T) c.597+3G>T (n.597+3G>T) c.-21-2409G>T (n.-21-2409G>T) n.925+3G>T n.903+3G>T n.1246+3G>T n.738+3G>T	gnomAD v4
1	g.226885683A=	CA1225080630	PSEN2	c.498+4A= (n.498+4A=) c.328+4A= (n.328+4A=) c.77+4A= (n.77+4A=) n.1059+4A= n.936+4A= c.405+4A= (n.405+4A=) c.66+4A= (n.66+4A=) c.121+4A= (n.121+4A=) c.597+4A= (n.597+4A=) c.-21-2408A= (n.-21-2408A=) n.925+4A= n.903+4A= n.1246+4A= n.738+4A=
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1	g.226885685G>A	CA2650786052	PSEN2	c.498+6G>A (n.498+6G>A) c.328+6G>A (n.328+6G>A) c.77+6G>A (n.77+6G>A) n.1059+6G>A n.936+6G>A c.405+6G>A (n.405+6G>A) c.66+6G>A (n.66+6G>A) c.121+6G>A (n.121+6G>A) c.597+6G>A (n.597+6G>A) c.-21-2406G>A (n.-21-2406G>A) n.925+6G>A n.903+6G>A n.1246+6G>A n.738+6G>A	gnomAD v4
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1	g.226885688C>G	CA1424533	PSEN2	c.498+9C>G (n.498+9C>G) c.328+9C>G (n.328+9C>G) c.77+9C>G (n.77+9C>G) n.1059+9C>G n.936+9C>G c.405+9C>G (n.405+9C>G) c.66+9C>G (n.66+9C>G) c.121+9C>G (n.121+9C>G) c.597+9C>G (n.597+9C>G) c.-21-2403C>G (n.-21-2403C>G) n.925+9C>G n.903+9C>G n.1246+9C>G n.738+9C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885688C>T	CA1225080635	PSEN2	c.498+9C>T (n.498+9C>T) c.328+9C>T (n.328+9C>T) c.77+9C>T (n.77+9C>T) n.1059+9C>T n.936+9C>T c.405+9C>T (n.405+9C>T) c.66+9C>T (n.66+9C>T) c.121+9C>T (n.121+9C>T) c.597+9C>T (n.597+9C>T) c.-21-2403C>T (n.-21-2403C>T) n.925+9C>T n.903+9C>T n.1246+9C>T n.738+9C>T	dbSNP
1	g.226885689T>A	CA2698236916	PSEN2	c.498+10T>A (n.498+10T>A) c.328+10T>A (n.328+10T>A) c.77+10T>A (n.77+10T>A) n.1059+10T>A n.936+10T>A c.405+10T>A (n.405+10T>A) c.66+10T>A (n.66+10T>A) c.121+10T>A (n.121+10T>A) c.597+10T>A (n.597+10T>A) c.-21-2402T>A (n.-21-2402T>A) n.925+10T>A n.903+10T>A n.1246+10T>A n.738+10T>A	dbSNP
1	g.226885689T>C	CA2650786055	PSEN2	c.498+10T>C (n.498+10T>C) c.328+10T>C (n.328+10T>C) c.77+10T>C (n.77+10T>C) n.1059+10T>C n.936+10T>C c.405+10T>C (n.405+10T>C) c.66+10T>C (n.66+10T>C) c.121+10T>C (n.121+10T>C) c.597+10T>C (n.597+10T>C) c.-21-2402T>C (n.-21-2402T>C) n.925+10T>C n.903+10T>C n.1246+10T>C n.738+10T>C	gnomAD v4
1	g.226885689T=	CA1225080636	PSEN2	c.498+10T= (n.498+10T=) c.328+10T= (n.328+10T=) c.77+10T= (n.77+10T=) n.1059+10T= n.936+10T= c.405+10T= (n.405+10T=) c.66+10T= (n.66+10T=) c.121+10T= (n.121+10T=) c.597+10T= (n.597+10T=) c.-21-2402T= (n.-21-2402T=) n.925+10T= n.903+10T= n.1246+10T= n.738+10T=
1	g.226885690_226885692dup	CA529170655	PSEN2	c.498+11_498+13dup (n.498+11_498+13dup) c.328+11_328+13dup (n.328+11_328+13dup) c.77+11_77+13dup (n.77+11_77+13dup) n.1059+11_1059+13dup n.936+11_936+13dup c.405+11_405+13dup (n.405+11_405+13dup) c.66+11_66+13dup (n.66+11_66+13dup) c.121+11_121+13dup (n.121+11_121+13dup) c.597+11_597+13dup (n.597+11_597+13dup) c.-21-2401_-21-2399dup (n.-21-2401_-21-2399dup) n.925+11_925+13dup n.903+11_903+13dup n.1246+11_1246+13dup n.738+11_738+13dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885691G>A	CA2650786056	PSEN2	c.498+12G>A (n.498+12G>A) c.328+12G>A (n.328+12G>A) c.77+12G>A (n.77+12G>A) n.1059+12G>A n.936+12G>A c.405+12G>A (n.405+12G>A) c.66+12G>A (n.66+12G>A) c.121+12G>A (n.121+12G>A) c.597+12G>A (n.597+12G>A) c.-21-2400G>A (n.-21-2400G>A) n.925+12G>A n.903+12G>A n.1246+12G>A n.738+12G>A	gnomAD v4
1	g.226885691G>T	CA2650786057	PSEN2	c.498+12G>T (n.498+12G>T) c.328+12G>T (n.328+12G>T) c.77+12G>T (n.77+12G>T) n.1059+12G>T n.936+12G>T c.405+12G>T (n.405+12G>T) c.66+12G>T (n.66+12G>T) c.121+12G>T (n.121+12G>T) c.597+12G>T (n.597+12G>T) c.-21-2400G>T (n.-21-2400G>T) n.925+12G>T n.903+12G>T n.1246+12G>T n.738+12G>T	gnomAD v4
1	g.226885692C>A	CA2650786058	PSEN2	c.498+13C>A (n.498+13C>A) c.328+13C>A (n.328+13C>A) c.77+13C>A (n.77+13C>A) n.1059+13C>A n.936+13C>A c.405+13C>A (n.405+13C>A) c.66+13C>A (n.66+13C>A) c.121+13C>A (n.121+13C>A) c.597+13C>A (n.597+13C>A) c.-21-2399C>A (n.-21-2399C>A) n.925+13C>A n.903+13C>A n.1246+13C>A n.738+13C>A	gnomAD v4
1	g.226885692C=	CA1144059036	PSEN2	c.498+13C= (n.498+13C=) c.328+13C= (n.328+13C=) c.77+13C= (n.77+13C=) n.1059+13C= n.936+13C= c.405+13C= (n.405+13C=) c.66+13C= (n.66+13C=) c.121+13C= (n.121+13C=) c.597+13C= (n.597+13C=) c.-21-2399C= (n.-21-2399C=) n.925+13C= n.903+13C= n.1246+13C= n.738+13C=
1	g.226885692C>T	CA38616698	PSEN2	c.498+13C>T (n.498+13C>T) c.328+13C>T (n.328+13C>T) c.77+13C>T (n.77+13C>T) n.1059+13C>T n.936+13C>T c.405+13C>T (n.405+13C>T) c.66+13C>T (n.66+13C>T) c.121+13C>T (n.121+13C>T) c.597+13C>T (n.597+13C>T) c.-21-2399C>T (n.-21-2399C>T) n.925+13C>T n.903+13C>T n.1246+13C>T n.738+13C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885693C=	CA1225080639	PSEN2	c.498+14C= (n.498+14C=) c.328+14C= (n.328+14C=) c.77+14C= (n.77+14C=) n.1059+14C= n.936+14C= c.405+14C= (n.405+14C=) c.66+14C= (n.66+14C=) c.121+14C= (n.121+14C=) c.597+14C= (n.597+14C=) c.-21-2398C= (n.-21-2398C=) n.925+14C= n.903+14C= n.1246+14C= n.738+14C=
1	g.226885693C>T	CA38616702	PSEN2	c.498+14C>T (n.498+14C>T) c.328+14C>T (n.328+14C>T) c.77+14C>T (n.77+14C>T) n.1059+14C>T n.936+14C>T c.405+14C>T (n.405+14C>T) c.66+14C>T (n.66+14C>T) c.121+14C>T (n.121+14C>T) c.597+14C>T (n.597+14C>T) c.-21-2398C>T (n.-21-2398C>T) n.925+14C>T n.903+14C>T n.1246+14C>T n.738+14C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885694C>A	CA2650786059	PSEN2	c.498+15C>A (n.498+15C>A) c.328+15C>A (n.328+15C>A) c.77+15C>A (n.77+15C>A) n.1059+15C>A n.936+15C>A c.405+15C>A (n.405+15C>A) c.66+15C>A (n.66+15C>A) c.121+15C>A (n.121+15C>A) c.597+15C>A (n.597+15C>A) c.-21-2397C>A (n.-21-2397C>A) n.925+15C>A n.903+15C>A n.1246+15C>A n.738+15C>A	gnomAD v4
1	g.226885694C=	CA1142302141	PSEN2	c.498+15C= (n.498+15C=) c.328+15C= (n.328+15C=) c.77+15C= (n.77+15C=) n.1059+15C= n.936+15C= c.405+15C= (n.405+15C=) c.66+15C= (n.66+15C=) c.121+15C= (n.121+15C=) c.597+15C= (n.597+15C=) c.-21-2397C= (n.-21-2397C=) n.925+15C= n.903+15C= n.1246+15C= n.738+15C=
1	g.226885694C>T	CA38616704	PSEN2	c.498+15C>T (n.498+15C>T) c.328+15C>T (n.328+15C>T) c.77+15C>T (n.77+15C>T) n.1059+15C>T n.936+15C>T c.405+15C>T (n.405+15C>T) c.66+15C>T (n.66+15C>T) c.121+15C>T (n.121+15C>T) c.597+15C>T (n.597+15C>T) c.-21-2397C>T (n.-21-2397C>T) n.925+15C>T n.903+15C>T n.1246+15C>T n.738+15C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885695T>C	CA2650786060	PSEN2	c.498+16T>C (n.498+16T>C) c.328+16T>C (n.328+16T>C) c.77+16T>C (n.77+16T>C) n.1059+16T>C n.936+16T>C c.405+16T>C (n.405+16T>C) c.66+16T>C (n.66+16T>C) c.121+16T>C (n.121+16T>C) c.597+16T>C (n.597+16T>C) c.-21-2396T>C (n.-21-2396T>C) n.925+16T>C n.903+16T>C n.1246+16T>C n.738+16T>C	gnomAD v4
1	g.226885695T>G	CA529170659	PSEN2	c.498+16T>G (n.498+16T>G) c.328+16T>G (n.328+16T>G) c.77+16T>G (n.77+16T>G) n.1059+16T>G n.936+16T>G c.405+16T>G (n.405+16T>G) c.66+16T>G (n.66+16T>G) c.121+16T>G (n.121+16T>G) c.597+16T>G (n.597+16T>G) c.-21-2396T>G (n.-21-2396T>G) n.925+16T>G n.903+16T>G n.1246+16T>G n.738+16T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885695T=	CA1225080644	PSEN2	c.498+16T= (n.498+16T=) c.328+16T= (n.328+16T=) c.77+16T= (n.77+16T=) n.1059+16T= n.936+16T= c.405+16T= (n.405+16T=) c.66+16T= (n.66+16T=) c.121+16T= (n.121+16T=) c.597+16T= (n.597+16T=) c.-21-2396T= (n.-21-2396T=) n.925+16T= n.903+16T= n.1246+16T= n.738+16T=
1	g.226885696G>C	CA1424534	PSEN2	c.498+17G>C (n.498+17G>C) c.328+17G>C (n.328+17G>C) c.77+17G>C (n.77+17G>C) n.1059+17G>C n.936+17G>C c.405+17G>C (n.405+17G>C) c.66+17G>C (n.66+17G>C) c.121+17G>C (n.121+17G>C) c.597+17G>C (n.597+17G>C) c.-21-2395G>C (n.-21-2395G>C) n.925+17G>C n.903+17G>C n.1246+17G>C n.738+17G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.226885696G=	CA1225080645	PSEN2	c.498+17G= (n.498+17G=) c.328+17G= (n.328+17G=) c.77+17G= (n.77+17G=) n.1059+17G= n.936+17G= c.405+17G= (n.405+17G=) c.66+17G= (n.66+17G=) c.121+17G= (n.121+17G=) c.597+17G= (n.597+17G=) c.-21-2395G= (n.-21-2395G=) n.925+17G= n.903+17G= n.1246+17G= n.738+17G=
1	g.226885696G>T	CA2650786061	PSEN2	c.498+17G>T (n.498+17G>T) c.328+17G>T (n.328+17G>T) c.77+17G>T (n.77+17G>T) n.1059+17G>T n.936+17G>T c.405+17G>T (n.405+17G>T) c.66+17G>T (n.66+17G>T) c.121+17G>T (n.121+17G>T) c.597+17G>T (n.597+17G>T) c.-21-2395G>T (n.-21-2395G>T) n.925+17G>T n.903+17G>T n.1246+17G>T n.738+17G>T	gnomAD v4
1	g.226885697C=	CA1225080647	PSEN2	c.498+18C= (n.498+18C=) c.328+18C= (n.328+18C=) c.77+18C= (n.77+18C=) n.1059+18C= n.936+18C= c.405+18C= (n.405+18C=) c.66+18C= (n.66+18C=) c.121+18C= (n.121+18C=) c.597+18C= (n.597+18C=) c.-21-2394C= (n.-21-2394C=) n.925+18C= n.903+18C= n.1246+18C= n.738+18C=
1	g.226885697C>T	CA732349541	PSEN2	c.498+18C>T (n.498+18C>T) c.328+18C>T (n.328+18C>T) c.77+18C>T (n.77+18C>T) n.1059+18C>T n.936+18C>T c.405+18C>T (n.405+18C>T) c.66+18C>T (n.66+18C>T) c.121+18C>T (n.121+18C>T) c.597+18C>T (n.597+18C>T) c.-21-2394C>T (n.-21-2394C>T) n.925+18C>T n.903+18C>T n.1246+18C>T n.738+18C>T	dbSNP gnomAD v4
1	g.226885698_226885702del	CA2504307054	PSEN2	c.498+19_498+23del (n.498+19_498+23del) c.328+19_328+23del (n.328+19_328+23del) c.77+19_77+23del (n.77+19_77+23del) n.1059+19_1059+23del n.936+19_936+23del c.405+19_405+23del (n.405+19_405+23del) c.66+19_66+23del (n.66+19_66+23del) c.121+19_121+23del (n.121+19_121+23del) c.597+19_597+23del (n.597+19_597+23del) c.-21-2393_-21-2389del (n.-21-2393_-21-2389del) n.925+19_925+23del n.903+19_903+23del n.1246+19_1246+23del n.738+19_738+23del
1	g.226885698C>G	CA2650786063	PSEN2	c.498+19C>G (n.498+19C>G) c.328+19C>G (n.328+19C>G) c.77+19C>G (n.77+19C>G) n.1059+19C>G n.936+19C>G c.405+19C>G (n.405+19C>G) c.66+19C>G (n.66+19C>G) c.121+19C>G (n.121+19C>G) c.597+19C>G (n.597+19C>G) c.-21-2393C>G (n.-21-2393C>G) n.925+19C>G n.903+19C>G n.1246+19C>G n.738+19C>G	gnomAD v4
1	g.226885698C>T	CA2650786064	PSEN2	c.498+19C>T (n.498+19C>T) c.328+19C>T (n.328+19C>T) c.77+19C>T (n.77+19C>T) n.1059+19C>T n.936+19C>T c.405+19C>T (n.405+19C>T) c.66+19C>T (n.66+19C>T) c.121+19C>T (n.121+19C>T) c.597+19C>T (n.597+19C>T) c.-21-2393C>T (n.-21-2393C>T) n.925+19C>T n.903+19C>T n.1246+19C>T n.738+19C>T	gnomAD v4
1	g.226885699_226885710del	CA2650786062	PSEN2	c.498+20_498+31del (n.498+20_498+31del) c.328+20_328+31del (n.328+20_328+31del) c.77+20_77+31del (n.77+20_77+31del) n.1059+20_1059+31del n.936+20_936+31del c.405+20_405+31del (n.405+20_405+31del) c.66+20_66+31del (n.66+20_66+31del) c.121+20_121+31del (n.121+20_121+31del) c.597+20_597+31del (n.597+20_597+31del) c.-21-2392_-21-2381del (n.-21-2392_-21-2381del) n.925+20_925+31del n.903+20_903+31del n.1246+20_1246+31del n.738+20_738+31del	gnomAD v4
1	g.226885699C>A	CA1225080650	PSEN2	c.498+20C>A (n.498+20C>A) c.328+20C>A (n.328+20C>A) c.77+20C>A (n.77+20C>A) n.1059+20C>A n.936+20C>A c.405+20C>A (n.405+20C>A) c.66+20C>A (n.66+20C>A) c.121+20C>A (n.121+20C>A) c.597+20C>A (n.597+20C>A) c.-21-2392C>A (n.-21-2392C>A) n.925+20C>A n.903+20C>A n.1246+20C>A n.738+20C>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.226885699C=	CA1225080648	PSEN2	c.498+20C= (n.498+20C=) c.328+20C= (n.328+20C=) c.77+20C= (n.77+20C=) n.1059+20C= n.936+20C= c.405+20C= (n.405+20C=) c.66+20C= (n.66+20C=) c.121+20C= (n.121+20C=) c.597+20C= (n.597+20C=) c.-21-2392C= (n.-21-2392C=) n.925+20C= n.903+20C= n.1246+20C= n.738+20C=
1	g.226885700T>C	CA1424535	PSEN2	c.498+21T>C (n.498+21T>C) c.328+21T>C (n.328+21T>C) c.77+21T>C (n.77+21T>C) n.1059+21T>C n.936+21T>C c.405+21T>C (n.405+21T>C) c.66+21T>C (n.66+21T>C) c.121+21T>C (n.121+21T>C) c.597+21T>C (n.597+21T>C) c.-21-2391T>C (n.-21-2391T>C) n.925+21T>C n.903+21T>C n.1246+21T>C n.738+21T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885700T>G	CA1225080652	PSEN2	c.498+21T>G (n.498+21T>G) c.328+21T>G (n.328+21T>G) c.77+21T>G (n.77+21T>G) n.1059+21T>G n.936+21T>G c.405+21T>G (n.405+21T>G) c.66+21T>G (n.66+21T>G) c.121+21T>G (n.121+21T>G) c.597+21T>G (n.597+21T>G) c.-21-2391T>G (n.-21-2391T>G) n.925+21T>G n.903+21T>G n.1246+21T>G n.738+21T>G	dbSNP
1	g.226885700T=	CA1143494738	PSEN2	c.498+21T= (n.498+21T=) c.328+21T= (n.328+21T=) c.77+21T= (n.77+21T=) n.1059+21T= n.936+21T= c.405+21T= (n.405+21T=) c.66+21T= (n.66+21T=) c.121+21T= (n.121+21T=) c.597+21T= (n.597+21T=) c.-21-2391T= (n.-21-2391T=) n.925+21T= n.903+21T= n.1246+21T= n.738+21T=
1	g.226885701C>A	CA2574007772	PSEN2	c.498+22C>A (n.498+22C>A) c.328+22C>A (n.328+22C>A) c.77+22C>A (n.77+22C>A) n.1059+22C>A n.936+22C>A c.405+22C>A (n.405+22C>A) c.66+22C>A (n.66+22C>A) c.121+22C>A (n.121+22C>A) c.597+22C>A (n.597+22C>A) c.-21-2390C>A (n.-21-2390C>A) n.925+22C>A n.903+22C>A n.1246+22C>A n.738+22C>A
1	g.226885701C=	CA1225080655	PSEN2	c.498+22C= (n.498+22C=) c.328+22C= (n.328+22C=) c.77+22C= (n.77+22C=) n.1059+22C= n.936+22C= c.405+22C= (n.405+22C=) c.66+22C= (n.66+22C=) c.121+22C= (n.121+22C=) c.597+22C= (n.597+22C=) c.-21-2390C= (n.-21-2390C=) n.925+22C= n.903+22C= n.1246+22C= n.738+22C=
1	g.226885701C>G	CA529170662	PSEN2	c.498+22C>G (n.498+22C>G) c.328+22C>G (n.328+22C>G) c.77+22C>G (n.77+22C>G) n.1059+22C>G n.936+22C>G c.405+22C>G (n.405+22C>G) c.66+22C>G (n.66+22C>G) c.121+22C>G (n.121+22C>G) c.597+22C>G (n.597+22C>G) c.-21-2390C>G (n.-21-2390C>G) n.925+22C>G n.903+22C>G n.1246+22C>G n.738+22C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.226885701C>T	CA2650786065	PSEN2	c.498+22C>T (n.498+22C>T) c.328+22C>T (n.328+22C>T) c.77+22C>T (n.77+22C>T) n.1059+22C>T n.936+22C>T c.405+22C>T (n.405+22C>T) c.66+22C>T (n.66+22C>T) c.121+22C>T (n.121+22C>T) c.597+22C>T (n.597+22C>T) c.-21-2390C>T (n.-21-2390C>T) n.925+22C>T n.903+22C>T n.1246+22C>T n.738+22C>T	gnomAD v4
1	g.226885703A=	CA1143442806	PSEN2	c.498+24A= (n.498+24A=) c.328+24A= (n.328+24A=) c.77+24A= (n.77+24A=) n.1059+24A= n.936+24A= c.405+24A= (n.405+24A=) c.66+24A= (n.66+24A=) c.121+24A= (n.121+24A=) c.597+24A= (n.597+24A=) c.-21-2388A= (n.-21-2388A=) n.925+24A= n.903+24A= n.1246+24A= n.738+24A=
1	g.226885703A>C	CA38616725	PSEN2	c.498+24A>C (n.498+24A>C) c.328+24A>C (n.328+24A>C) c.77+24A>C (n.77+24A>C) n.1059+24A>C n.936+24A>C c.405+24A>C (n.405+24A>C) c.66+24A>C (n.66+24A>C) c.121+24A>C (n.121+24A>C) c.597+24A>C (n.597+24A>C) c.-21-2388A>C (n.-21-2388A>C) n.925+24A>C n.903+24A>C n.1246+24A>C n.738+24A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.226885703_226885704delinsAG	CA1225080656	PSEN2	c.498+24_498+25delinsAG (n.498+24_498+25delinsAG) c.328+24_328+25delinsAG (n.328+24_328+25delinsAG) c.77+24_77+25delinsAG (n.77+24_77+25delinsAG) n.1059+24_1059+25delinsAG n.936+24_936+25delinsAG c.405+24_405+25delinsAG (n.405+24_405+25delinsAG) c.66+24_66+25delinsAG (n.66+24_66+25delinsAG) c.121+24_121+25delinsAG (n.121+24_121+25delinsAG) c.597+24_597+25delinsAG (n.597+24_597+25delinsAG) c.-21-2388_-21-2387delinsAG (n.-21-2388_-21-2387delinsAG) n.925+24_925+25delinsAG n.903+24_903+25delinsAG n.1246+24_1246+25delinsAG n.738+24_738+25delinsAG

Number of alleles fetched