Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226885551T>ACA345329958PSEN2c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.447T>A (p.His149Gln)
n.931T>A
n.808T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.-21-2540T>A (n.-21-2540T>A)
n.797T>A
n.775T>A
n.1118T>A
n.610T>A
1g.226885551T>CCA345329959PSEN2c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.447T>C (p.His149=)
n.931T>C
n.808T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.-21-2540T>C (n.-21-2540T>C)
n.797T>C
n.775T>C
n.1118T>C
n.610T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885551T>GCA345329960PSEN2c.370T>G (p.Phe124Val)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.447T>G (p.His149Gln)
n.931T>G
n.808T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.-21-2540T>G (n.-21-2540T>G)
n.797T>G
n.775T>G
n.1118T>G
n.610T>G
1g.226885551T=CA1225080440PSEN2c.370T= (p.Phe124=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.447T= (p.His149=)
n.931T=
n.808T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.-63T= (n.-63T=)
c.155T= (p.Ile52=)
c.469T= (p.Phe157=)
c.-21-2540T= (n.-21-2540T=)
n.797T=
n.775T=
n.1118T=
n.610T=
1g.226885552T>ACA345329962PSEN2c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.932T>A
n.809T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.156T>A (p.Ile52=)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.-21-2539T>A (n.-21-2539T>A)
n.798T>A
n.776T>A
n.1119T>A
n.611T>A
1g.226885552T>CCA345329963PSEN2c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.932T>C
n.809T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.156T>C (p.Ile52=)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.-21-2539T>C (n.-21-2539T>C)
n.798T>C
n.776T>C
n.1119T>C
n.611T>C
1g.226885552T>GCA345329961PSEN2c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.932T>G
n.809T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.-21-2539T>G (n.-21-2539T>G)
n.798T>G
n.776T>G
n.1119T>G
n.611T>G
1g.226885553C>ACA345329964PSEN2c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.449C>A (p.Ser150Ter)
n.933C>A
n.810C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.-21-2538C>A (n.-21-2538C>A)
n.799C>A
n.777C>A
n.1120C>A
n.612C>A
1g.226885553C=CA1225080441PSEN2c.372C= (p.Phe124=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.449C= (p.Ser150=)
n.933C=
n.810C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.157C= (p.His53=)
c.471C= (p.Phe157=)
c.-21-2538C= (n.-21-2538C=)
n.799C=
n.777C=
n.1120C=
n.612C=
1g.226885553C>GCA345329965PSEN2c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.449C>G (p.Ser150Ter)
n.933C>G
n.810C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.-21-2538C>G (n.-21-2538C>G)
n.799C>G
n.777C>G
n.1120C>G
n.612C>G
1g.226885553C>TCA1424503PSEN2c.372C>T (p.Phe124=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.449C>T (p.Ser150Leu)
n.933C>T
n.810C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.471C>T (p.Phe157=)
c.-21-2538C>T (n.-21-2538C>T)
n.799C>T
n.777C>T
n.1120C>T
n.612C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885554A>CCA345329966PSEN2c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.450A>C (p.Ser150=)
n.934A>C
n.811A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.-21-2537A>C (n.-21-2537A>C)
n.800A>C
n.778A>C
n.1121A>C
n.613A>C
1g.226885554A>GCA345329967PSEN2c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.450A>G (p.Ser150=)
n.934A>G
n.811A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.-21-2537A>G (n.-21-2537A>G)
n.800A>G
n.778A>G
n.1121A>G
n.613A>G
1g.226885554A>TCA345329968PSEN2c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.450A>T (p.Ser150=)
n.934A>T
n.811A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.-21-2537A>T (n.-21-2537A>T)
n.800A>T
n.778A>T
n.1121A>T
n.613A>T
1g.226885555C>ACA345329969PSEN2c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.935C>A
n.812C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.159C>A (p.His53Gln)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.-21-2536C>A (n.-21-2536C>A)
n.801C>A
n.779C>A
n.1122C>A
n.614C>A
1g.226885555C>GCA345329970PSEN2c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.935C>G
n.812C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.159C>G (p.His53Gln)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.-21-2536C>G (n.-21-2536C>G)
n.801C>G
n.779C>G
n.1122C>G
n.614C>G
1g.226885555C>TCA345329971PSEN2c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.451C>T (p.Leu151=)
n.935C>T
n.812C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.159C>T (p.His53=)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.-21-2536C>T (n.-21-2536C>T)
n.801C>T
n.779C>T
n.1122C>T
n.614C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226885556T>ACA423660658PSEN2c.375T>A (p.Thr125=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.936T>A
n.813T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.160T>A (p.Ter54Arg)
c.474T>A (p.Thr158=)
c.-21-2535T>A (n.-21-2535T>A)
n.802T>A
n.780T>A
n.1123T>A
n.615T>A
1g.226885556T>CCA1424504PSEN2c.375T>C (p.Thr125=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.936T>C
n.813T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.160T>C (p.Ter54Arg)
c.474T>C (p.Thr158=)
c.-21-2535T>C (n.-21-2535T>C)
n.802T>C
n.780T>C
n.1123T>C
n.615T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885556T>GCA423660659PSEN2c.375T>G (p.Thr125=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.936T>G
n.813T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.160T>G (p.Ter54Gly)
c.474T>G (p.Thr158=)
c.-21-2535T>G (n.-21-2535T>G)
n.802T>G
n.780T>G
n.1123T>G
n.615T>G
1g.226885556T=CA1225080442PSEN2c.375T= (p.Thr125=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.452T= (p.Leu151=)
n.936T=
n.813T=
c.*282T= (n.*282T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.160T= (p.Ter54=)
c.474T= (p.Thr158=)
c.-21-2535T= (n.-21-2535T=)
n.802T=
n.780T=
n.1123T=
n.615T=
1g.226885557G>ACA345329972PSEN2c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.453G>A (p.Leu151=)
n.937G>A
n.814G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.161G>A (p.Ter54=)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.-21-2534G>A (n.-21-2534G>A)
n.803G>A
n.781G>A
n.1124G>A
n.616G>A
1g.226885557G>CCA345329973PSEN2c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.453G>C (p.Leu151=)
n.937G>C
n.814G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.161G>C (p.Ter54Ser)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.-21-2534G>C (n.-21-2534G>C)
n.803G>C
n.781G>C
n.1124G>C
n.616G>C
1g.226885557G>TCA345329974PSEN2c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.453G>T (p.Leu151=)
n.937G>T
n.814G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.161G>T (p.Ter54Leu)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.-21-2534G>T (n.-21-2534G>T)
n.803G>T
n.781G>T
n.1124G>T
n.616G>T
1g.226885558A>CCA345329977PSEN2c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.938A>C
n.815A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.162A>C (p.Ter54Cys)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.-21-2533A>C (n.-21-2533A>C)
n.804A>C
n.782A>C
n.1125A>C
n.617A>C
1g.226885558A>GCA345329976PSEN2c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.938A>G
n.815A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.162A>G (p.Ter54Trp)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.-21-2533A>G (n.-21-2533A>G)
n.804A>G
n.782A>G
n.1125A>G
n.617A>G
1g.226885558A>TCA345329975PSEN2c.377A>T (p.Glu126Val)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
n.938A>T
n.815A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.162A>T (p.Ter54Cys)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.-21-2533A>T (n.-21-2533A>T)
n.804A>T
n.782A>T
n.1125A>T
n.617A>T
1g.226885559G>ACA1424505PSEN2c.378G>A (p.Glu126=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.939G>A
n.816G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.477G>A (p.Glu159=)
c.-21-2532G>A (n.-21-2532G>A)
n.805G>A
n.783G>A
n.1126G>A
n.618G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885559G>CCA345329978PSEN2c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.939G>C
n.816G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.-21-2532G>C (n.-21-2532G>C)
n.805G>C
n.783G>C
n.1126G>C
n.618G>C
1g.226885559G=CA1145796487PSEN2c.378G= (p.Glu126=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.939G=
n.816G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.477G= (p.Glu159=)
c.-21-2532G= (n.-21-2532G=)
n.805G=
n.783G=
n.1126G=
n.618G=
1g.226885559G>TCA345329979PSEN2c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.455G>T (p.Arg152Met)
n.939G>T
n.816G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.-21-2532G>T (n.-21-2532G>T)
n.805G>T
n.783G>T
n.1126G>T
n.618G>T
1g.226885560G>ACA345329980PSEN2c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.940G>A
n.817G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.-21-2531G>A (n.-21-2531G>A)
n.806G>A
n.784G>A
n.1127G>A
n.619G>A
1g.226885560G>CCA345329981PSEN2c.379G>C (p.Asp127His)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
n.940G>C
n.817G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.-21-2531G>C (n.-21-2531G>C)
n.806G>C
n.784G>C
n.1127G>C
n.619G>C
1g.226885560G>TCA345329982PSEN2c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
n.940G>T
n.817G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.-21-2531G>T (n.-21-2531G>T)
n.806G>T
n.784G>T
n.1127G>T
n.619G>T
1g.226885561A>CCA345329983PSEN2c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.941A>C
n.818A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.-21-2530A>C (n.-21-2530A>C)
n.807A>C
n.785A>C
n.1128A>C
n.620A>C
1g.226885561A>GCA345329984PSEN2c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.941A>G
n.818A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.-21-2530A>G (n.-21-2530A>G)
n.807A>G
n.785A>G
n.1128A>G
n.620A>G
 gnomAD v4
1g.226885561A>TCA345329985PSEN2c.380A>T (p.Asp127Val)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.941A>T
n.818A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.-21-2530A>T (n.-21-2530A>T)
n.807A>T
n.785A>T
n.1128A>T
n.620A>T
1g.226885562C>ACA345329986PSEN2c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.458C>A (p.Thr153Lys)
n.942C>A
n.819C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.-21-2529C>A (n.-21-2529C>A)
n.808C>A
n.786C>A
n.1129C>A
n.621C>A
1g.226885562C=CA1225080443PSEN2c.381C= (p.Asp127=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.458C= (p.Thr153=)
n.942C=
n.819C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.480C= (p.Asp160=)
c.-21-2529C= (n.-21-2529C=)
n.808C=
n.786C=
n.1129C=
n.621C=
1g.226885562C>GCA345329987PSEN2c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.458C>G (p.Thr153Arg)
n.942C>G
n.819C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.-21-2529C>G (n.-21-2529C>G)
n.808C>G
n.786C>G
n.1129C>G
n.621C>G
 gnomAD v4
1g.226885562C>TCA423660660PSEN2c.381C>T (p.Asp127=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
n.942C>T
n.819C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.480C>T (p.Asp160=)
c.-21-2529C>T (n.-21-2529C>T)
n.808C>T
n.786C>T
n.1129C>T
n.621C>T
 dbSNP
1g.226885563A=CA1147215371PSEN2c.382A= (p.Thr128=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.459A= (p.Thr153=)
n.943A=
n.820A=
c.*289A= (n.*289A=)
c.-51A= (n.-51A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.-21-2528A= (n.-21-2528A=)
n.809A=
n.787A=
n.1130A=
n.622A=
1g.226885563A>CCA345329988PSEN2c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.459A>C (p.Thr153=)
n.943A>C
n.820A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.-21-2528A>C (n.-21-2528A>C)
n.809A>C
n.787A>C
n.1130A>C
n.622A>C
1g.226885563A>GCA39091725PSEN2c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.459A>G (p.Thr153=)
n.943A>G
n.820A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.-21-2528A>G (n.-21-2528A>G)
n.809A>G
n.787A>G
n.1130A>G
n.622A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885563A>TCA345329989PSEN2c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.459A>T (p.Thr153=)
n.943A>T
n.820A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.-21-2528A>T (n.-21-2528A>T)
n.809A>T
n.787A>T
n.1130A>T
n.622A>T
1g.226885564C>ACA345329990PSEN2c.383C>A (p.Thr128Lys)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.460C>A (p.His154Asn)
n.944C>A
n.821C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
c.-21-2527C>A (n.-21-2527C>A)
n.810C>A
n.788C>A
n.1131C>A
n.623C>A
1g.226885564C=CA1225080444PSEN2c.383C= (p.Thr128=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.460C= (p.His154=)
n.944C=
n.821C=
c.*290C= (n.*290C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.482C= (p.Thr161=)
c.-21-2527C= (n.-21-2527C=)
n.810C=
n.788C=
n.1131C=
n.623C=
1g.226885564C>GCA345329991PSEN2c.383C>G (p.Thr128Arg)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.460C>G (p.His154Asp)
n.944C>G
n.821C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.482C>G (p.Thr161Arg)
c.-21-2527C>G (n.-21-2527C>G)
n.810C>G
n.788C>G
n.1131C>G
n.623C>G
1g.226885564C>TCA1424506PSEN2c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.460C>T (p.His154Tyr)
n.944C>T
n.821C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.-21-2527C>T (n.-21-2527C>T)
n.810C>T
n.788C>T
n.1131C>T
n.623C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885565A=CA1225080445PSEN2c.384A= (p.Thr128=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.461A= (p.His154=)
n.945A=
n.822A=
c.*291A= (n.*291A=)
c.-49A= (n.-49A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.483A= (p.Thr161=)
c.-21-2526A= (n.-21-2526A=)
n.811A=
n.789A=
n.1132A=
n.624A=
1g.226885565A>CCA423660662PSEN2c.384A>C (p.Thr128=)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.461A>C (p.His154Pro)
n.945A>C
n.822A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.483A>C (p.Thr161=)
c.-21-2526A>C (n.-21-2526A>C)
n.811A>C
n.789A>C
n.1132A>C
n.624A>C
 dbSNP
1g.226885565A>GCA423660661PSEN2c.384A>G (p.Thr128=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.461A>G (p.His154Arg)
n.945A>G
n.822A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.483A>G (p.Thr161=)
c.-21-2526A>G (n.-21-2526A>G)
n.811A>G
n.789A>G
n.1132A>G
n.624A>G
1g.226885565A>TCA423660663PSEN2c.384A>T (p.Thr128=)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.461A>T (p.His154Leu)
n.945A>T
n.822A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.483A>T (p.Thr161=)
c.-21-2526A>T (n.-21-2526A>T)
n.811A>T
n.789A>T
n.1132A>T
n.624A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885566C>ACA345329992PSEN2c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.462C>A (p.His154Gln)
n.946C>A
n.823C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.-21-2525C>A (n.-21-2525C>A)
n.812C>A
n.790C>A
n.1133C>A
n.625C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885566C=CA1225080447PSEN2c.385C= (p.Pro129=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.462C= (p.His154=)
n.946C=
n.823C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.484C= (p.Pro162=)
c.-21-2525C= (n.-21-2525C=)
n.812C=
n.790C=
n.1133C=
n.625C=
1g.226885566C>GCA345329993PSEN2c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.462C>G (p.His154Gln)
n.946C>G
n.823C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.-21-2525C>G (n.-21-2525C>G)
n.812C>G
n.790C>G
n.1133C>G
n.625C>G
 dbSNP
1g.226885566C>TCA345329994PSEN2c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.462C>T (p.His154=)
n.946C>T
n.823C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.-21-2525C>T (n.-21-2525C>T)
n.812C>T
n.790C>T
n.1133C>T
n.625C>T
1g.226885567C>ACA345329995PSEN2c.386C>A (p.Pro129His)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.947C>A
n.824C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.-21-2524C>A (n.-21-2524C>A)
n.813C>A
n.791C>A
n.1134C>A
n.626C>A
1g.226885567C>GCA345329996PSEN2c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.947C>G
n.824C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.-21-2524C>G (n.-21-2524C>G)
n.813C>G
n.791C>G
n.1134C>G
n.626C>G
1g.226885567C>TCA345329997PSEN2c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.947C>T
n.824C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.-21-2524C>T (n.-21-2524C>T)
n.813C>T
n.791C>T
n.1134C>T
n.626C>T
1g.226885568C>ACA423660664PSEN2c.387C>A (p.Pro129=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.464C>A (p.Pro155His)
n.948C>A
n.825C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.486C>A (p.Pro162=)
c.-21-2523C>A (n.-21-2523C>A)
n.814C>A
n.792C>A
n.1135C>A
n.627C>A
1g.226885568C=CA1225080448PSEN2c.387C= (p.Pro129=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.464C= (p.Pro155=)
n.948C=
n.825C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.486C= (p.Pro162=)
c.-21-2523C= (n.-21-2523C=)
n.814C=
n.792C=
n.1135C=
n.627C=
1g.226885568C>GCA423660665PSEN2c.387C>G (p.Pro129=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.948C>G
n.825C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.486C>G (p.Pro162=)
c.-21-2523C>G (n.-21-2523C>G)
n.814C>G
n.792C>G
n.1135C>G
n.627C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885568C>TCA423660666PSEN2c.387C>T (p.Pro129=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.948C>T
n.825C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.486C>T (p.Pro162=)
c.-21-2523C>T (n.-21-2523C>T)
n.814C>T
n.792C>T
n.1135C>T
n.627C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885569T>ACA345329998PSEN2c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.465T>A (p.Pro155=)
n.949T>A
n.826T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.-21-2522T>A (n.-21-2522T>A)
n.815T>A
n.793T>A
n.1136T>A
n.628T>A
1g.226885569T>CCA345329999PSEN2c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.465T>C (p.Pro155=)
n.949T>C
n.826T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.-21-2522T>C (n.-21-2522T>C)
n.815T>C
n.793T>C
n.1136T>C
n.628T>C
1g.226885569T>GCA345330000PSEN2c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.465T>G (p.Pro155=)
n.949T>G
n.826T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.-21-2522T>G (n.-21-2522T>G)
n.815T>G
n.793T>G
n.1136T>G
n.628T>G
1g.226885570C>ACA345330001PSEN2c.389C>A (p.Ser130Ter)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.466C>A (p.Arg156=)
n.950C>A
n.827C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.488C>A (p.Ser163Ter)
c.-21-2521C>A (n.-21-2521C>A)
n.816C>A
n.794C>A
n.1137C>A
n.629C>A
1g.226885570C=CA1140763782PSEN2c.389C= (p.Ser130=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.466C= (p.Arg156=)
n.950C=
n.827C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.488C= (p.Ser163=)
c.-21-2521C= (n.-21-2521C=)
n.816C=
n.794C=
n.1137C=
n.629C=
1g.226885570C>GCA345330002PSEN2c.389C>G (p.Ser130Trp)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.950C>G
n.827C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.488C>G (p.Ser163Trp)
c.-21-2521C>G (n.-21-2521C>G)
n.816C>G
n.794C>G
n.1137C>G
n.629C>G
1g.226885570C>TCA224951PSEN2c.389C>T (p.Ser130Leu)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.466C>T (p.Arg156Trp)
n.950C>T
n.827C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.488C>T (p.Ser163Leu)
c.-21-2521C>T (n.-21-2521C>T)
n.816C>T
n.794C>T
n.1137C>T
n.629C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885571G>ACA423660668PSEN2c.390G>A (p.Ser130=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.467G>A (p.Arg156Gln)
n.951G>A
n.828G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.489G>A (p.Ser163=)
c.-21-2520G>A (n.-21-2520G>A)
n.817G>A
n.795G>A
n.1138G>A
n.630G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885571G>CCA1424507PSEN2c.390G>C (p.Ser130=)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.951G>C
n.828G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.489G>C (p.Ser163=)
c.-21-2520G>C (n.-21-2520G>C)
n.817G>C
n.795G>C
n.1138G>C
n.630G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885571G=CA1225080454PSEN2c.390G= (p.Ser130=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.467G= (p.Arg156=)
n.951G=
n.828G=
c.*297G= (n.*297G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.489G= (p.Ser163=)
c.-21-2520G= (n.-21-2520G=)
n.817G=
n.795G=
n.1138G=
n.630G=
1g.226885571G>TCA423660667PSEN2c.390G>T (p.Ser130=)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.951G>T
n.828G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.489G>T (p.Ser163=)
c.-21-2520G>T (n.-21-2520G>T)
n.817G>T
n.795G>T
n.1138G>T
n.630G>T
1g.226885571_226885572delinsAACA645519845PSEN2c.390_391delinsAA (p.Val131Met)
c.*220_*221delinsAA (n.*220_*221delinsAA)
c.467_468delinsAA (p.Arg156Gln)
n.951_952delinsAA
n.828_829delinsAA
c.*297_*298delinsAA (n.*297_*298delinsAA)
c.-43_-42delinsAA (n.-43_-42delinsAA)
c.*13_*14delinsAA (n.*13_*14delinsAA)
c.489_490delinsAA (p.Val164Met)
c.-21-2520_-21-2519delinsAA (n.-21-2520_-21-2519delinsAA)
n.817_818delinsAA
n.795_796delinsAA
n.1138_1139delinsAA
n.630_631delinsAA
 COSMIC COSMIC
1g.226885572G>ACA345330005PSEN2c.391G>A (p.Val131Met)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.468G>A (p.Arg156=)
n.952G>A
n.829G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.490G>A (p.Val164Met)
c.-21-2519G>A (n.-21-2519G>A)
n.818G>A
n.796G>A
n.1139G>A
n.631G>A
1g.226885572G>CCA345330003PSEN2c.391G>C (p.Val131Leu)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.468G>C (p.Arg156=)
n.952G>C
n.829G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.-21-2519G>C (n.-21-2519G>C)
n.818G>C
n.796G>C
n.1139G>C
n.631G>C
1g.226885572G>TCA345330004PSEN2c.391G>T (p.Val131Leu)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.468G>T (p.Arg156=)
n.952G>T
n.829G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.-21-2519G>T (n.-21-2519G>T)
n.818G>T
n.796G>T
n.1139G>T
n.631G>T
1g.226885573T>ACA345330006PSEN2c.392T>A (p.Val131Glu)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.469T>A (p.Trp157Arg)
n.953T>A
n.830T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.-21-2518T>A (n.-21-2518T>A)
n.819T>A
n.797T>A
n.1140T>A
n.632T>A
1g.226885573T>CCA345330007PSEN2c.392T>C (p.Val131Ala)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.469T>C (p.Trp157Arg)
n.953T>C
n.830T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.-21-2518T>C (n.-21-2518T>C)
n.819T>C
n.797T>C
n.1140T>C
n.632T>C
1g.226885573T>GCA345330008PSEN2c.392T>G (p.Val131Gly)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.469T>G (p.Trp157Gly)
n.953T>G
n.830T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.-21-2518T>G (n.-21-2518T>G)
n.819T>G
n.797T>G
n.1140T>G
n.632T>G
1g.226885574G>ACA423660670PSEN2c.393G>A (p.Val131=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.470G>A (p.Trp157Ter)
n.954G>A
n.831G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.492G>A (p.Val164=)
c.-21-2517G>A (n.-21-2517G>A)
n.820G>A
n.798G>A
n.1141G>A
n.633G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885574G>CCA423660671PSEN2c.393G>C (p.Val131=)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.470G>C (p.Trp157Ser)
n.954G>C
n.831G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.492G>C (p.Val164=)
c.-21-2517G>C (n.-21-2517G>C)
n.820G>C
n.798G>C
n.1141G>C
n.633G>C
1g.226885574G=CA1225080459PSEN2c.393G= (p.Val131=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.470G= (p.Trp157=)
n.954G=
n.831G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.492G= (p.Val164=)
c.-21-2517G= (n.-21-2517G=)
n.820G=
n.798G=
n.1141G=
n.633G=
1g.226885574G>TCA423660669PSEN2c.393G>T (p.Val131=)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.470G>T (p.Trp157Leu)
n.954G>T
n.831G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.492G>T (p.Val164=)
c.-21-2517G>T (n.-21-2517G>T)
n.820G>T
n.798G>T
n.1141G>T
n.633G>T
1g.226885575G>ACA345330009PSEN2c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.471G>A (p.Trp157Ter)
n.955G>A
n.832G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.-21-2516G>A (n.-21-2516G>A)
n.821G>A
n.799G>A
n.1142G>A
n.634G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885575G>CCA345330010PSEN2c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.471G>C (p.Trp157Cys)
n.955G>C
n.832G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.-21-2516G>C (n.-21-2516G>C)
n.821G>C
n.799G>C
n.1142G>C
n.634G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885575G=CA1225080462PSEN2c.394G= (p.Gly132=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.471G= (p.Trp157=)
n.955G=
n.832G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.493G= (p.Gly165=)
c.-21-2516G= (n.-21-2516G=)
n.821G=
n.799G=
n.1142G=
n.634G=
1g.226885575G>TCA345330011PSEN2c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.471G>T (p.Trp157Cys)
n.955G>T
n.832G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.-21-2516G>T (n.-21-2516G>T)
n.821G>T
n.799G>T
n.1142G>T
n.634G>T
1g.226885576G>ACA345330012PSEN2c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.956G>A
n.833G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.-21-2515G>A (n.-21-2515G>A)
n.822G>A
n.800G>A
n.1143G>A
n.635G>A
1g.226885576G>CCA345330013PSEN2c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.956G>C
n.833G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.-21-2515G>C (n.-21-2515G>C)
n.822G>C
n.800G>C
n.1143G>C
n.635G>C
1g.226885576G>TCA345330014PSEN2c.395G>T (p.Gly132Val)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.956G>T
n.833G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.-21-2515G>T (n.-21-2515G>T)
n.822G>T
n.800G>T
n.1143G>T
n.635G>T
 gnomAD v4
1g.226885577C>ACA423660672PSEN2c.396C>A (p.Gly132=)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.957C>A
n.834C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.495C>A (p.Gly165=)
c.-21-2514C>A (n.-21-2514C>A)
n.823C>A
n.801C>A
n.1144C>A
n.636C>A
1g.226885577C>GCA423660673PSEN2c.396C>G (p.Gly132=)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.957C>G
n.834C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.495C>G (p.Gly165=)
c.-21-2514C>G (n.-21-2514C>G)
n.823C>G
n.801C>G
n.1144C>G
n.636C>G
1g.226885577C>TCA423660674PSEN2c.396C>T (p.Gly132=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.957C>T
n.834C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.495C>T (p.Gly165=)
c.-21-2514C>T (n.-21-2514C>T)
n.823C>T
n.801C>T
n.1144C>T
n.636C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885578C>ACA345330015PSEN2c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.474C>A (p.Ala158=)
n.958C>A
n.835C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.-21-2513C>A (n.-21-2513C>A)
n.824C>A
n.802C>A
n.1145C>A
n.637C>A
1g.226885578C>GCA345330016PSEN2c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.474C>G (p.Ala158=)
n.958C>G
n.835C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.-21-2513C>G (n.-21-2513C>G)
n.824C>G
n.802C>G
n.1145C>G
n.637C>G
 gnomAD v4
1g.226885578C>TCA345330017PSEN2c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.474C>T (p.Ala158=)
n.958C>T
n.835C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.-21-2513C>T (n.-21-2513C>T)
n.824C>T
n.802C>T
n.1145C>T
n.637C>T
1g.226885579A>CCA345330020PSEN2c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.959A>C
n.836A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.-21-2512A>C (n.-21-2512A>C)
n.825A>C
n.803A>C
n.1146A>C
n.638A>C
1g.226885579A>GCA345330019PSEN2c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.959A>G
n.836A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.-21-2512A>G (n.-21-2512A>G)
n.825A>G
n.803A>G
n.1146A>G
n.638A>G
1g.226885579A>TCA345330018PSEN2c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.959A>T
n.836A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.-21-2512A>T (n.-21-2512A>T)
n.825A>T
n.803A>T
n.1146A>T
n.638A>T
1g.226885580G>ACA423660675PSEN2c.399G>A (p.Gln133=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.960G>A
n.837G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.498G>A (p.Gln166=)
c.-21-2511G>A (n.-21-2511G>A)
n.826G>A
n.804G>A
n.1147G>A
n.639G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.226885580G>CCA1424508PSEN2c.399G>C (p.Gln133His)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.960G>C
n.837G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.498G>C (p.Gln166His)
c.-21-2511G>C (n.-21-2511G>C)
n.826G>C
n.804G>C
n.1147G>C
n.639G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885580G=CA1148286522PSEN2c.399G= (p.Gln133=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.476G= (p.Ser159=)
n.960G=
n.837G=
c.*306G= (n.*306G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.498G= (p.Gln166=)
c.-21-2511G= (n.-21-2511G=)
n.826G=
n.804G=
n.1147G=
n.639G=
1g.226885580G>TCA345330021PSEN2c.399G>T (p.Gln133His)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.960G>T
n.837G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.498G>T (p.Gln166His)
c.-21-2511G>T (n.-21-2511G>T)
n.826G>T
n.804G>T
n.1147G>T
n.639G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885581C>ACA345330022PSEN2c.400C>A (p.Arg134Ser)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
n.961C>A
n.838C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.499C>A (p.Arg167Ser)
c.-21-2510C>A (n.-21-2510C>A)
n.827C>A
n.805C>A
n.1148C>A
n.640C>A
1g.226885581C=CA1225080469PSEN2c.400C= (p.Arg134=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.477C= (p.Ser159=)
n.961C=
n.838C=
c.*307C= (n.*307C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.-21-2510C= (n.-21-2510C=)
n.827C=
n.805C=
n.1148C=
n.640C=
1g.226885581C>GCA345330024PSEN2c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
n.961C>G
n.838C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.-21-2510C>G (n.-21-2510C>G)
n.827C>G
n.805C>G
n.1148C>G
n.640C>G
1g.226885581C>TCA345330023PSEN2c.400C>T (p.Arg134Cys)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.477C>T (p.Ser159=)
n.961C>T
n.838C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.499C>T (p.Arg167Cys)
c.-21-2510C>T (n.-21-2510C>T)
n.827C>T
n.805C>T
n.1148C>T
n.640C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885582G>ACA1424509PSEN2c.401G>A (p.Arg134His)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.962G>A
n.839G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.500G>A (p.Arg167His)
c.-21-2509G>A (n.-21-2509G>A)
n.828G>A
n.806G>A
n.1149G>A
n.641G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.226885582G>CCA345330025PSEN2c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.962G>C
n.839G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.-21-2509G>C (n.-21-2509G>C)
n.828G>C
n.806G>C
n.1149G>C
n.641G>C
1g.226885582G=CA1225080471PSEN2c.401G= (p.Arg134=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.478G= (p.Ala160=)
n.962G=
n.839G=
c.*308G= (n.*308G=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.-21-2509G= (n.-21-2509G=)
n.828G=
n.806G=
n.1149G=
n.641G=
1g.226885582G>TCA1424510PSEN2c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.962G>T
n.839G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.-21-2509G>T (n.-21-2509G>T)
n.828G>T
n.806G>T
n.1149G>T
n.641G>T
 dbSNP ExAC
1g.226885583C>ACA423660677PSEN2c.402C>A (p.Arg134=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.963C>A
n.840C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.501C>A (p.Arg167=)
c.-21-2508C>A (n.-21-2508C>A)
n.829C>A
n.807C>A
n.1150C>A
n.642C>A
1g.226885583C>GCA423660678PSEN2c.402C>G (p.Arg134=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.963C>G
n.840C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.501C>G (p.Arg167=)
c.-21-2508C>G (n.-21-2508C>G)
n.829C>G
n.807C>G
n.1150C>G
n.642C>G
1g.226885583C>TCA423660676PSEN2c.402C>T (p.Arg134=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.963C>T
n.840C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.501C>T (p.Arg167=)
c.-21-2508C>T (n.-21-2508C>T)
n.829C>T
n.807C>T
n.1150C>T
n.642C>T
1g.226885584C>ACA345330026PSEN2c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.480C>A (p.Ala160=)
n.964C>A
n.841C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.-21-2507C>A (n.-21-2507C>A)
n.830C>A
n.808C>A
n.1151C>A
n.643C>A
1g.226885584C>GCA345330028PSEN2c.403C>G (p.Leu135Val)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.480C>G (p.Ala160=)
n.964C>G
n.841C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.-21-2507C>G (n.-21-2507C>G)
n.830C>G
n.808C>G
n.1151C>G
n.643C>G
1g.226885584C>TCA345330027PSEN2c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.480C>T (p.Ala160=)
n.964C>T
n.841C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.-21-2507C>T (n.-21-2507C>T)
n.830C>T
n.808C>T
n.1151C>T
n.643C>T
1g.226885585T>ACA345330029PSEN2c.404T>A (p.Leu135His)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.965T>A
n.842T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.503T>A (p.Leu168His)
c.-21-2506T>A (n.-21-2506T>A)
n.831T>A
n.809T>A
n.1152T>A
n.644T>A
1g.226885585T>CCA345330030PSEN2c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.965T>C
n.842T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.-21-2506T>C (n.-21-2506T>C)
n.831T>C
n.809T>C
n.1152T>C
n.644T>C
1g.226885585T>GCA345330031PSEN2c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.965T>G
n.842T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.-21-2506T>G (n.-21-2506T>G)
n.831T>G
n.809T>G
n.1152T>G
n.644T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885585T=CA1225080474PSEN2c.404T= (p.Leu135=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.481T= (p.Ser161=)
n.965T=
n.842T=
c.*311T= (n.*311T=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.503T= (p.Leu168=)
c.-21-2506T= (n.-21-2506T=)
n.831T=
n.809T=
n.1152T=
n.644T=
1g.226885586C>ACA423660681PSEN2c.405C>A (p.Leu135=)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.966C>A
n.843C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.504C>A (p.Leu168=)
c.-21-2505C>A (n.-21-2505C>A)
n.832C>A
n.810C>A
n.1153C>A
n.645C>A
1g.226885586C>GCA423660680PSEN2c.405C>G (p.Leu135=)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.966C>G
n.843C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.504C>G (p.Leu168=)
c.-21-2505C>G (n.-21-2505C>G)
n.832C>G
n.810C>G
n.1153C>G
n.645C>G
1g.226885586C>TCA423660679PSEN2c.405C>T (p.Leu135=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
n.966C>T
n.843C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.504C>T (p.Leu168=)
c.-21-2505C>T (n.-21-2505C>T)
n.832C>T
n.810C>T
n.1153C>T
n.645C>T
1g.226885587C>ACA345330032PSEN2c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.483C>A (p.Ser161=)
n.967C>A
n.844C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.-21-2504C>A (n.-21-2504C>A)
n.833C>A
n.811C>A
n.1154C>A
n.646C>A
1g.226885587C>GCA345330033PSEN2c.406C>G (p.Leu136Val)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.483C>G (p.Ser161=)
n.967C>G
n.844C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.-21-2504C>G (n.-21-2504C>G)
n.833C>G
n.811C>G
n.1154C>G
n.646C>G
1g.226885587C>TCA345330034PSEN2c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.483C>T (p.Ser161=)
n.967C>T
n.844C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.-21-2504C>T (n.-21-2504C>T)
n.833C>T
n.811C>T
n.1154C>T
n.646C>T
 gnomAD v4
1g.226885588T>ACA345330035PSEN2c.407T>A (p.Leu136His)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.968T>A
n.845T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.-21-2503T>A (n.-21-2503T>A)
n.834T>A
n.812T>A
n.1155T>A
n.647T>A
1g.226885588T>CCA345330036PSEN2c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.968T>C
n.845T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.-21-2503T>C (n.-21-2503T>C)
n.834T>C
n.812T>C
n.1155T>C
n.647T>C
1g.226885588T>GCA345330037PSEN2c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.968T>G
n.845T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.-21-2503T>G (n.-21-2503T>G)
n.834T>G
n.812T>G
n.1155T>G
n.647T>G
1g.226885589C>ACA423660683PSEN2c.408C>A (p.Leu136=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.485C>A (p.Ser162Ter)
n.969C>A
n.846C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.507C>A (p.Leu169=)
c.-21-2502C>A (n.-21-2502C>A)
n.835C>A
n.813C>A
n.1156C>A
n.648C>A
1g.226885589C>GCA423660682PSEN2c.408C>G (p.Leu136=)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.485C>G (p.Ser162Ter)
n.969C>G
n.846C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.507C>G (p.Leu169=)
c.-21-2502C>G (n.-21-2502C>G)
n.835C>G
n.813C>G
n.1156C>G
n.648C>G
1g.226885589C>TCA423660684PSEN2c.408C>T (p.Leu136=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.485C>T (p.Ser162Leu)
n.969C>T
n.846C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.507C>T (p.Leu169=)
c.-21-2502C>T (n.-21-2502C>T)
n.835C>T
n.813C>T
n.1156C>T
n.648C>T
1g.226885590A>CCA345330038PSEN2c.409A>C (p.Asn137His)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.486A>C (p.Ser162=)
n.970A>C
n.847A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.-21-2501A>C (n.-21-2501A>C)
n.836A>C
n.814A>C
n.1157A>C
n.649A>C
1g.226885590A>GCA345330039PSEN2c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.486A>G (p.Ser162=)
n.970A>G
n.847A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.-21-2501A>G (n.-21-2501A>G)
n.836A>G
n.814A>G
n.1157A>G
n.649A>G
1g.226885590A>TCA345330040PSEN2c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.486A>T (p.Ser162=)
n.970A>T
n.847A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.-21-2501A>T (n.-21-2501A>T)
n.836A>T
n.814A>T
n.1157A>T
n.649A>T
 gnomAD v4
1g.226885591A=CA1149107524PSEN2c.410A= (p.Asn137=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.487A= (p.Thr163=)
n.971A=
n.848A=
c.*317A= (n.*317A=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.509A= (p.Asn170=)
c.-21-2500A= (n.-21-2500A=)
n.837A=
n.815A=
n.1158A=
n.650A=
1g.226885591A>CCA345330042PSEN2c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.971A>C
n.848A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.-21-2500A>C (n.-21-2500A>C)
n.837A>C
n.815A>C
n.1158A>C
n.650A>C
1g.226885591A>GCA1424511PSEN2c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.971A>G
n.848A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.-21-2500A>G (n.-21-2500A>G)
n.837A>G
n.815A>G
n.1158A>G
n.650A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885591A>TCA345330041PSEN2c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.971A>T
n.848A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.-21-2500A>T (n.-21-2500A>T)
n.837A>T
n.815A>T
n.1158A>T
n.650A>T
1g.226885592C>ACA345330043PSEN2c.411C>A (p.Asn137Lys)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
n.972C>A
n.849C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
c.-21-2499C>A (n.-21-2499C>A)
n.838C>A
n.816C>A
n.1159C>A
n.651C>A
1g.226885592C=CA1143449486PSEN2c.411C= (p.Asn137=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.488C= (p.Thr163=)
n.972C=
n.849C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.510C= (p.Asn170=)
c.-21-2499C= (n.-21-2499C=)
n.838C=
n.816C=
n.1159C=
n.651C=
1g.226885592C>GCA345330044PSEN2c.411C>G (p.Asn137Lys)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
n.972C>G
n.849C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
c.-21-2499C>G (n.-21-2499C>G)
n.838C>G
n.816C>G
n.1159C>G
n.651C>G
1g.226885592C>TCA1424512PSEN2c.411C>T (p.Asn137=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.972C>T
n.849C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.510C>T (p.Asn170=)
c.-21-2499C>T (n.-21-2499C>T)
n.838C>T
n.816C>T
n.1159C>T
n.651C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885593T>ACA345330045PSEN2c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.489T>A (p.Thr163=)
n.973T>A
n.850T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.-21-2498T>A (n.-21-2498T>A)
n.839T>A
n.817T>A
n.1160T>A
n.652T>A
1g.226885593T>CCA345330046PSEN2c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.489T>C (p.Thr163=)
n.973T>C
n.850T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.-21-2498T>C (n.-21-2498T>C)
n.839T>C
n.817T>C
n.1160T>C
n.652T>C
1g.226885593T>GCA345330047PSEN2c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.489T>G (p.Thr163=)
n.973T>G
n.850T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.-21-2498T>G (n.-21-2498T>G)
n.839T>G
n.817T>G
n.1160T>G
n.652T>G
1g.226885594C>ACA345330048PSEN2c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.974C>A
n.851C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.-21-2497C>A (n.-21-2497C>A)
n.840C>A
n.818C>A
n.1161C>A
n.653C>A
1g.226885594C>GCA345330049PSEN2c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.974C>G
n.851C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.-21-2497C>G (n.-21-2497C>G)
n.840C>G
n.818C>G
n.1161C>G
n.653C>G
 COSMIC
1g.226885594C>TCA345330050PSEN2c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.974C>T
n.851C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.-21-2497C>T (n.-21-2497C>T)
n.840C>T
n.818C>T
n.1161C>T
n.653C>T
 COSMIC COSMIC
1g.226885595C>ACA423660686PSEN2c.414C>A (p.Ser138=)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.491C>A (p.Pro164Gln)
n.975C>A
n.852C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.513C>A (p.Ser171=)
c.-21-2496C>A (n.-21-2496C>A)
n.841C>A
n.819C>A
n.1162C>A
n.654C>A
 gnomAD v4
1g.226885595C=CA1148559300PSEN2c.414C= (p.Ser138=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.491C= (p.Pro164=)
n.975C=
n.852C=
c.*321C= (n.*321C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.513C= (p.Ser171=)
c.-21-2496C= (n.-21-2496C=)
n.841C=
n.819C=
n.1162C=
n.654C=
1g.226885595C>GCA423660685PSEN2c.414C>G (p.Ser138=)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.975C>G
n.852C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.513C>G (p.Ser171=)
c.-21-2496C>G (n.-21-2496C>G)
n.841C>G
n.819C>G
n.1162C>G
n.654C>G
1g.226885595C>TCA1424513PSEN2c.414C>T (p.Ser138=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.975C>T
n.852C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.-21-2496C>T (n.-21-2496C>T)
n.841C>T
n.819C>T
n.1162C>T
n.654C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226885596G>ACA1424514PSEN2c.415G>A (p.Val139Met)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.492G>A (p.Pro164=)
n.976G>A
n.853G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.514G>A (p.Val172Met)
c.-21-2495G>A (n.-21-2495G>A)
n.842G>A
n.820G>A
n.1163G>A
n.655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885596G>CCA345330051PSEN2c.415G>C (p.Val139Leu)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.492G>C (p.Pro164=)
n.976G>C
n.853G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.-21-2495G>C (n.-21-2495G>C)
n.842G>C
n.820G>C
n.1163G>C
n.655G>C
1g.226885596G=CA1143531863PSEN2c.415G= (p.Val139=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.492G= (p.Pro164=)
n.976G=
n.853G=
c.*322G= (n.*322G=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.514G= (p.Val172=)
c.-21-2495G= (n.-21-2495G=)
n.842G=
n.820G=
n.1163G=
n.655G=
1g.226885596G>TCA1424515PSEN2c.415G>T (p.Val139Leu)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.492G>T (p.Pro164=)
n.976G>T
n.853G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.514G>T (p.Val172Leu)
c.-21-2495G>T (n.-21-2495G>T)
n.842G>T
n.820G>T
n.1163G>T
n.655G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885597T>ACA345330052PSEN2c.416T>A (p.Val139Glu)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
n.977T>A
n.854T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.515T>A (p.Val172Glu)
c.-21-2494T>A (n.-21-2494T>A)
n.843T>A
n.821T>A
n.1164T>A
n.656T>A
1g.226885597T>CCA345330053PSEN2c.416T>C (p.Val139Ala)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
n.977T>C
n.854T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.-21-2494T>C (n.-21-2494T>C)
n.843T>C
n.821T>C
n.1164T>C
n.656T>C
1g.226885597T>GCA345330054PSEN2c.416T>G (p.Val139Gly)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
n.977T>G
n.854T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.-21-2494T>G (n.-21-2494T>G)
n.843T>G
n.821T>G
n.1164T>G
n.656T>G
1g.226885598G>ACA423660687PSEN2c.417G>A (p.Val139=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.978G>A
n.855G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.516G>A (p.Val172=)
c.-21-2493G>A (n.-21-2493G>A)
n.844G>A
n.822G>A
n.1165G>A
n.657G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885598G>CCA423660688PSEN2c.417G>C (p.Val139=)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.978G>C
n.855G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.516G>C (p.Val172=)
c.-21-2493G>C (n.-21-2493G>C)
n.844G>C
n.822G>C
n.1165G>C
n.657G>C
1g.226885598G=CA1225080491PSEN2c.417G= (p.Val139=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.494G= (p.Cys165=)
n.978G=
n.855G=
c.*324G= (n.*324G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.516G= (p.Val172=)
c.-21-2493G= (n.-21-2493G=)
n.844G=
n.822G=
n.1165G=
n.657G=
1g.226885598G>TCA423660689PSEN2c.417G>T (p.Val139=)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.978G>T
n.855G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.516G>T (p.Val172=)
c.-21-2493G>T (n.-21-2493G>T)
n.844G>T
n.822G>T
n.1165G>T
n.657G>T
 gnomAD v4
1g.226885599C>ACA345330055PSEN2c.418C>A (p.Leu140Met)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.495C>A (p.Cys165Ter)
n.979C>A
n.856C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.-21-2492C>A (n.-21-2492C>A)
n.845C>A
n.823C>A
n.1166C>A
n.658C>A
1g.226885599C=CA1225080493PSEN2c.418C= (p.Leu140=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.495C= (p.Cys165=)
n.979C=
n.856C=
c.*325C= (n.*325C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.517C= (p.Leu173=)
c.-21-2492C= (n.-21-2492C=)
n.845C=
n.823C=
n.1166C=
n.658C=
1g.226885599C>GCA345330056PSEN2c.418C>G (p.Leu140Val)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.495C>G (p.Cys165Trp)
n.979C>G
n.856C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.-21-2492C>G (n.-21-2492C>G)
n.845C>G
n.823C>G
n.1166C>G
n.658C>G
 gnomAD v4
1g.226885599C>TCA1424516PSEN2c.418C>T (p.Leu140=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.495C>T (p.Cys165=)
n.979C>T
n.856C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.517C>T (p.Leu173=)
c.-21-2492C>T (n.-21-2492C>T)
n.845C>T
n.823C>T
n.1166C>T
n.658C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885600T>ACA345330057PSEN2c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.496T>A (p.Ter166Arg)
n.980T>A
n.857T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.-21-2491T>A (n.-21-2491T>A)
n.846T>A
n.824T>A
n.1167T>A
n.659T>A
1g.226885600T>CCA1424517PSEN2c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.496T>C (p.Ter166Arg)
n.980T>C
n.857T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.-21-2491T>C (n.-21-2491T>C)
n.846T>C
n.824T>C
n.1167T>C
n.659T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885600T>GCA345330058PSEN2c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.496T>G (p.Ter166Gly)
n.980T>G
n.857T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.-21-2491T>G (n.-21-2491T>G)
n.846T>G
n.824T>G
n.1167T>G
n.659T>G
 dbSNP
1g.226885600T=CA1225080495PSEN2c.419T= (p.Leu140=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.496T= (p.Ter166=)
n.980T=
n.857T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.-14T= (n.-14T=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.-21-2491T= (n.-21-2491T=)
n.846T=
n.824T=
n.1167T=
n.659T=
1g.226885601G>ACA423660691PSEN2c.420G>A (p.Leu140=)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.497G>A (p.Ter166=)
n.981G>A
n.858G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.-21-2490G>A (n.-21-2490G>A)
n.847G>A
n.825G>A
n.1168G>A
n.660G>A
 gnomAD v4
1g.226885601G>CCA423660690PSEN2c.420G>C (p.Leu140=)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.497G>C (p.Ter166Ser)
n.981G>C
n.858G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.519G>C (p.Leu173=)
c.-21-2490G>C (n.-21-2490G>C)
n.847G>C
n.825G>C
n.1168G>C
n.660G>C
1g.226885601G>TCA423660692PSEN2c.420G>T (p.Leu140=)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.497G>T (p.Ter166Leu)
n.981G>T
n.858G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.519G>T (p.Leu173=)
c.-21-2490G>T (n.-21-2490G>T)
n.847G>T
n.825G>T
n.1168G>T
n.660G>T
1g.226885602A=CA1140727520PSEN2c.421A= (p.Asn141=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.498A= (p.Ter166=)
n.982A=
n.859A=
c.*328A= (n.*328A=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.520A= (p.Asn174=)
c.-21-2489A= (n.-21-2489A=)
n.848A=
n.826A=
n.1169A=
n.661A=
1g.226885602A>CCA345330059PSEN2c.421A>C (p.Asn141His)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.498A>C (p.Ter166Cys)
n.982A>C
n.859A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.-21-2489A>C (n.-21-2489A>C)
n.848A>C
n.826A>C
n.1169A>C
n.661A>C
1g.226885602A>GCA345330060PSEN2c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.498A>G (p.Ter166Trp)
n.982A>G
n.859A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.-21-2489A>G (n.-21-2489A>G)
n.848A>G
n.826A>G
n.1169A>G
n.661A>G
1g.226885602A>TCA39091726PSEN2c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.498A>T (p.Ter166Cys)
n.982A>T
n.859A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.-21-2489A>T (n.-21-2489A>T)
n.848A>T
n.826A>T
n.1169A>T
n.661A>T
 dbSNP
1g.226885603A=CA1140763783PSEN2c.422A= (p.Asn141=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.983A=
n.860A=
c.*329A= (n.*329A=)
c.-11A= (n.-11A=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.521A= (p.Asn174=)
c.-21-2488A= (n.-21-2488A=)
n.849A=
n.827A=
n.1170A=
n.662A=
1g.226885603A>CCA345330062PSEN2c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.983A>C
n.860A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.-21-2488A>C (n.-21-2488A>C)
n.849A>C
n.827A>C
n.1170A>C
n.662A>C
1g.226885603A>GCA345330061PSEN2c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.983A>G
n.860A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.-21-2488A>G (n.-21-2488A>G)
n.849A>G
n.827A>G
n.1170A>G
n.662A>G
1g.226885603A>TCA224953PSEN2c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.983A>T
n.860A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.-21-2488A>T (n.-21-2488A>T)
n.849A>T
n.827A>T
n.1170A>T
n.662A>T
 ClinVar dbSNP
1g.226885604C>ACA345330063PSEN2c.423C>A (p.Asn141Lys)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.984C>A
n.861C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.-21-2487C>A (n.-21-2487C>A)
n.850C>A
n.828C>A
n.1171C>A
n.663C>A
1g.226885604C=CA1141503172PSEN2c.423C= (p.Asn141=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.984C=
n.861C=
c.*330C= (n.*330C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.522C= (p.Asn174=)
c.-21-2487C= (n.-21-2487C=)
n.850C=
n.828C=
n.1171C=
n.663C=
1g.226885604C>GCA345330064PSEN2c.423C>G (p.Asn141Lys)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.984C>G
n.861C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.-21-2487C>G (n.-21-2487C>G)
n.850C>G
n.828C>G
n.1171C>G
n.663C>G
1g.226885604C>TCA1424518PSEN2c.423C>T (p.Asn141=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.984C>T
n.861C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.522C>T (p.Asn174=)
c.-21-2487C>T (n.-21-2487C>T)
n.850C>T
n.828C>T
n.1171C>T
n.663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885605A=CA1143492784PSEN2c.424A= (p.Thr142=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.985A=
n.862A=
c.*331A= (n.*331A=)
c.-9A= (n.-9A=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.523A= (p.Thr175=)
c.-21-2486A= (n.-21-2486A=)
n.851A=
n.829A=
n.1172A=
n.664A=
1g.226885605A>CCA345330065PSEN2c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.985A>C
n.862A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.-21-2486A>C (n.-21-2486A>C)
n.851A>C
n.829A>C
n.1172A>C
n.664A>C
1g.226885605A>GCA345330066PSEN2c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.985A>G
n.862A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.-21-2486A>G (n.-21-2486A>G)
n.851A>G
n.829A>G
n.1172A>G
n.664A>G
1g.226885605A>TCA1424519PSEN2c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.985A>T
n.862A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.-21-2486A>T (n.-21-2486A>T)
n.851A>T
n.829A>T
n.1172A>T
n.664A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885605_226885606delinsACCA1225080513PSEN2c.424_425delinsAC (p.Thr142=)
c.*254_*255delinsAC (n.*254_*255delinsAC)
c.*3_*4delinsAC (n.*3_*4delinsAC)
n.985_986delinsAC
n.862_863delinsAC
c.*331_*332delinsAC (n.*331_*332delinsAC)
c.-9_-8delinsAC (n.-9_-8delinsAC)
c.*47_*48delinsAC (n.*47_*48delinsAC)
c.523_524delinsAC (p.Thr175=)
c.-21-2486_-21-2485delinsAC (n.-21-2486_-21-2485delinsAC)
n.851_852delinsAC
n.829_830delinsAC
n.1172_1173delinsAC
n.664_665delinsAC
1g.226885606C>ACA345330067PSEN2c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.986C>A
n.863C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.-21-2485C>A (n.-21-2485C>A)
n.852C>A
n.830C>A
n.1173C>A
n.665C>A
 gnomAD v4
1g.226885606C=CA1225080518PSEN2c.425C= (p.Thr142=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.986C=
n.863C=
c.*332C= (n.*332C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.524C= (p.Thr175=)
c.-21-2485C= (n.-21-2485C=)
n.852C=
n.830C=
n.1173C=
n.665C=
1g.226885606C>GCA345330068PSEN2c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.986C>G
n.863C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.-21-2485C>G (n.-21-2485C>G)
n.852C>G
n.830C>G
n.1173C>G
n.665C>G
1g.226885606C>TCA345330069PSEN2c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.986C>T
n.863C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.-21-2485C>T (n.-21-2485C>T)
n.852C>T
n.830C>T
n.1173C>T
n.665C>T
 dbSNP
1g.226885608delCA529440014PSEN2c.427del (p.Leu143SerfsTer3)
c.*257del (n.*257del)
c.*6del (n.*6del)
n.988del
n.865del
c.*334del (n.*334del)
c.-6del (n.-6del)
c.*50del (n.*50del)
c.526del (p.Leu176SerfsTer3)
c.-21-2483del (n.-21-2483del)
n.854del
n.832del
n.1175del
n.667del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885607C>ACA423660694PSEN2c.426C>A (p.Thr142=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.987C>A
n.864C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.525C>A (p.Thr175=)
c.-21-2484C>A (n.-21-2484C>A)
n.853C>A
n.831C>A
n.1174C>A
n.666C>A
1g.226885607C>GCA423660693PSEN2c.426C>G (p.Thr142=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.987C>G
n.864C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.525C>G (p.Thr175=)
c.-21-2484C>G (n.-21-2484C>G)
n.853C>G
n.831C>G
n.1174C>G
n.666C>G
1g.226885607C>TCA423660695PSEN2c.426C>T (p.Thr142=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.987C>T
n.864C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.525C>T (p.Thr175=)
c.-21-2484C>T (n.-21-2484C>T)
n.853C>T
n.831C>T
n.1174C>T
n.666C>T
1g.226885608C>ACA345330070PSEN2c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.988C>A
n.865C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.-21-2483C>A (n.-21-2483C>A)
n.854C>A
n.832C>A
n.1175C>A
n.667C>A
 gnomAD v4
1g.226885608C=CA1225080521PSEN2c.427C= (p.Leu143=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.988C=
n.865C=
c.*334C= (n.*334C=)
c.-6C= (n.-6C=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.-21-2483C= (n.-21-2483C=)
n.854C=
n.832C=
n.1175C=
n.667C=
1g.226885608C>GCA345330071PSEN2c.427C>G (p.Leu143Val)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.988C>G
n.865C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.-21-2483C>G (n.-21-2483C>G)
n.854C>G
n.832C>G
n.1175C>G
n.667C>G
1g.226885608C>TCA39091727PSEN2c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.988C>T
n.865C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.-21-2483C>T (n.-21-2483C>T)
n.854C>T
n.832C>T
n.1175C>T
n.667C>T
 ClinVar dbSNP
1g.226885609T>ACA345330074PSEN2c.428T>A (p.Leu143His)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.989T>A
n.866T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.-21-2482T>A (n.-21-2482T>A)
n.855T>A
n.833T>A
n.1176T>A
n.668T>A
 dbSNP
1g.226885609T>CCA345330073PSEN2c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.989T>C
n.866T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.-21-2482T>C (n.-21-2482T>C)
n.855T>C
n.833T>C
n.1176T>C
n.668T>C
1g.226885609T>GCA345330072PSEN2c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.989T>G
n.866T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.-21-2482T>G (n.-21-2482T>G)
n.855T>G
n.833T>G
n.1176T>G
n.668T>G
1g.226885609T=CA1225080524PSEN2c.428T= (p.Leu143=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.*7T= (n.*7T=)
n.989T=
n.866T=
c.*335T= (n.*335T=)
c.-5T= (n.-5T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.527T= (p.Leu176=)
c.-21-2482T= (n.-21-2482T=)
n.855T=
n.833T=
n.1176T=
n.668T=
1g.226885610C>ACA423660697PSEN2c.429C>A (p.Leu143=)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.990C>A
n.867C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.528C>A (p.Leu176=)
c.-21-2481C>A (n.-21-2481C>A)
n.856C>A
n.834C>A
n.1177C>A
n.669C>A
1g.226885610C=CA1143467550PSEN2c.429C= (p.Leu143=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.990C=
n.867C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.528C= (p.Leu176=)
c.-21-2481C= (n.-21-2481C=)
n.856C=
n.834C=
n.1177C=
n.669C=
1g.226885610C>GCA423660696PSEN2c.429C>G (p.Leu143=)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.990C>G
n.867C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.528C>G (p.Leu176=)
c.-21-2481C>G (n.-21-2481C>G)
n.856C>G
n.834C>G
n.1177C>G
n.669C>G
1g.226885610C>TCA1424520PSEN2c.429C>T (p.Leu143=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.990C>T
n.867C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.528C>T (p.Leu176=)
c.-21-2481C>T (n.-21-2481C>T)
n.856C>T
n.834C>T
n.1177C>T
n.669C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885611A=CA1225080531PSEN2c.430A= (p.Ile144=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.*9A= (n.*9A=)
n.991A=
n.868A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.529A= (p.Ile177=)
c.-21-2480A= (n.-21-2480A=)
n.857A=
n.835A=
n.1178A=
n.670A=
1g.226885611A>CCA1424521PSEN2c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.991A>C
n.868A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.-21-2480A>C (n.-21-2480A>C)
n.857A>C
n.835A>C
n.1178A>C
n.670A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885611A>GCA345330076PSEN2c.430A>G (p.Ile144Val)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.991A>G
n.868A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.-21-2480A>G (n.-21-2480A>G)
n.857A>G
n.835A>G
n.1178A>G
n.670A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885611A>TCA345330075PSEN2c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.991A>T
n.868A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.-21-2480A>T (n.-21-2480A>T)
n.857A>T
n.835A>T
n.1178A>T
n.670A>T
1g.226885612T>ACA345330077PSEN2c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.992T>A
n.869T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.-21-2479T>A (n.-21-2479T>A)
n.858T>A
n.836T>A
n.1179T>A
n.671T>A
1g.226885612T>CCA345330078PSEN2c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.992T>C
n.869T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.-21-2479T>C (n.-21-2479T>C)
n.858T>C
n.836T>C
n.1179T>C
n.671T>C
1g.226885612T>GCA345330079PSEN2c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.992T>G
n.869T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.-21-2479T>G (n.-21-2479T>G)
n.858T>G
n.836T>G
n.1179T>G
n.671T>G
1g.226885613C>ACA423660698PSEN2c.432C>A (p.Ile144=)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.993C>A
n.870C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.531C>A (p.Ile177=)
c.-21-2478C>A (n.-21-2478C>A)
n.859C>A
n.837C>A
n.1180C>A
n.672C>A
1g.226885613C>GCA345330080PSEN2c.432C>G (p.Ile144Met)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.993C>G
n.870C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.531C>G (p.Ile177Met)
c.-21-2478C>G (n.-21-2478C>G)
n.859C>G
n.837C>G
n.1180C>G
n.672C>G
1g.226885613C>TCA423660699PSEN2c.432C>T (p.Ile144=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.993C>T
n.870C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.531C>T (p.Ile177=)
c.-21-2478C>T (n.-21-2478C>T)
n.859C>T
n.837C>T
n.1180C>T
n.672C>T
1g.226885614A>CCA345330081PSEN2c.433A>C (p.Met145Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.994A>C
n.871A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.532A>C (p.Met178Leu)
c.-21-2477A>C (n.-21-2477A>C)
n.860A>C
n.838A>C
n.1181A>C
n.673A>C
1g.226885614A>GCA345330082PSEN2c.433A>G (p.Met145Val)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.994A>G
n.871A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.532A>G (p.Met178Val)
c.-21-2477A>G (n.-21-2477A>G)
n.860A>G
n.838A>G
n.1181A>G
n.673A>G
1g.226885614A>TCA345330083PSEN2c.433A>T (p.Met145Leu)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.994A>T
n.871A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.532A>T (p.Met178Leu)
c.-21-2477A>T (n.-21-2477A>T)
n.860A>T
n.838A>T
n.1181A>T
n.673A>T
1g.226885615T>ACA345330084PSEN2c.434T>A (p.Met145Lys)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.995T>A
n.872T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.533T>A (p.Met178Lys)
c.-21-2476T>A (n.-21-2476T>A)
n.861T>A
n.839T>A
n.1182T>A
n.674T>A
1g.226885615T>CCA345330085PSEN2c.434T>C (p.Met145Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.995T>C
n.872T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.533T>C (p.Met178Thr)
c.-21-2476T>C (n.-21-2476T>C)
n.861T>C
n.839T>C
n.1182T>C
n.674T>C
1g.226885615T>GCA345330086PSEN2c.434T>G (p.Met145Arg)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.995T>G
n.872T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.533T>G (p.Met178Arg)
c.-21-2476T>G (n.-21-2476T>G)
n.861T>G
n.839T>G
n.1182T>G
n.674T>G
1g.226885616G>ACA345330087PSEN2c.435G>A (p.Met145Ile)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.996G>A
n.873G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.534G>A (p.Met178Ile)
c.-21-2475G>A (n.-21-2475G>A)
n.862G>A
n.840G>A
n.1183G>A
n.675G>A
1g.226885616G>CCA345330088PSEN2c.435G>C (p.Met145Ile)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.996G>C
n.873G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.534G>C (p.Met178Ile)
c.-21-2475G>C (n.-21-2475G>C)
n.862G>C
n.840G>C
n.1183G>C
n.675G>C
1g.226885616G=CA1225080533PSEN2c.435G= (p.Met145=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.996G=
n.873G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.534G= (p.Met178=)
c.-21-2475G= (n.-21-2475G=)
n.862G=
n.840G=
n.1183G=
n.675G=
1g.226885616G>TCA345330089PSEN2c.435G>T (p.Met145Ile)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.996G>T
n.873G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.534G>T (p.Met178Ile)
c.-21-2475G>T (n.-21-2475G>T)
n.862G>T
n.840G>T
n.1183G>T
n.675G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885617A=CA1225080538PSEN2c.436A= (p.Ile146=)
c.*266A= (n.*266A=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.997A=
n.874A=
c.*343A= (n.*343A=)
c.4A= (p.Ile2=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.535A= (p.Ile179=)
c.-21-2474A= (n.-21-2474A=)
n.863A=
n.841A=
n.1184A=
n.676A=
1g.226885617A>CCA345330090PSEN2c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.997A>C
n.874A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.-21-2474A>C (n.-21-2474A>C)
n.863A>C
n.841A>C
n.1184A>C
n.676A>C
1g.226885617A>GCA345330091PSEN2c.436A>G (p.Ile146Val)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.997A>G
n.874A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.4A>G (p.Ile2Val)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.-21-2474A>G (n.-21-2474A>G)
n.863A>G
n.841A>G
n.1184A>G
n.676A>G
1g.226885617A>TCA39091728PSEN2c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.997A>T
n.874A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.-21-2474A>T (n.-21-2474A>T)
n.863A>T
n.841A>T
n.1184A>T
n.676A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885618T>ACA345330092PSEN2c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.998T>A
n.875T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.-21-2473T>A (n.-21-2473T>A)
n.864T>A
n.842T>A
n.1185T>A
n.677T>A
1g.226885618T>CCA345330093PSEN2c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.998T>C
n.875T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.-21-2473T>C (n.-21-2473T>C)
n.864T>C
n.842T>C
n.1185T>C
n.677T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885618T>GCA345330094PSEN2c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.998T>G
n.875T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.-21-2473T>G (n.-21-2473T>G)
n.864T>G
n.842T>G
n.1185T>G
n.677T>G
1g.226885618T=CA1225080540PSEN2c.437T= (p.Ile146=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.998T=
n.875T=
c.*344T= (n.*344T=)
c.5T= (p.Ile2=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.536T= (p.Ile179=)
c.-21-2473T= (n.-21-2473T=)
n.864T=
n.842T=
n.1185T=
n.677T=
1g.226885619C>ACA423660701PSEN2c.438C>A (p.Ile146=)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.999C>A
n.876C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.6C>A (p.Ile2=)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.537C>A (p.Ile179=)
c.-21-2472C>A (n.-21-2472C>A)
n.865C>A
n.843C>A
n.1186C>A
n.678C>A
1g.226885619C>GCA345330095PSEN2c.438C>G (p.Ile146Met)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.999C>G
n.876C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.6C>G (p.Ile2Met)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.537C>G (p.Ile179Met)
c.-21-2472C>G (n.-21-2472C>G)
n.865C>G
n.843C>G
n.1186C>G
n.678C>G
1g.226885619C>TCA423660700PSEN2c.438C>T (p.Ile146=)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.999C>T
n.876C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.6C>T (p.Ile2=)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.537C>T (p.Ile179=)
c.-21-2472C>T (n.-21-2472C>T)
n.865C>T
n.843C>T
n.1186C>T
n.678C>T
1g.226885620A=CA1143512598PSEN2c.439A= (p.Ser147=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.*18A= (n.*18A=)
n.1000A=
n.877A=
c.*346A= (n.*346A=)
c.7A= (p.Ser3=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.538A= (p.Ser180=)
c.-21-2471A= (n.-21-2471A=)
n.866A=
n.844A=
n.1187A=
n.679A=
1g.226885620A>CCA345330096PSEN2c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.1000A>C
n.877A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.-21-2471A>C (n.-21-2471A>C)
n.866A>C
n.844A>C
n.1187A>C
n.679A>C
1g.226885620A>GCA1424522PSEN2c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.1000A>G
n.877A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.-21-2471A>G (n.-21-2471A>G)
n.866A>G
n.844A>G
n.1187A>G
n.679A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885620A>TCA345330097PSEN2c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.1000A>T
n.877A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.-21-2471A>T (n.-21-2471A>T)
n.866A>T
n.844A>T
n.1187A>T
n.679A>T
1g.226885621G>ACA345330098PSEN2c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
n.1001G>A
n.878G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.539G>A (p.Ser180Asn)
c.-21-2470G>A (n.-21-2470G>A)
n.867G>A
n.845G>A
n.1188G>A
n.680G>A
1g.226885621G>CCA345330099PSEN2c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.1001G>C
n.878G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.-21-2470G>C (n.-21-2470G>C)
n.867G>C
n.845G>C
n.1188G>C
n.680G>C
1g.226885621G=CA1225080542PSEN2c.440G= (p.Ser147=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.1001G=
n.878G=
c.*347G= (n.*347G=)
c.8G= (p.Ser3=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.539G= (p.Ser180=)
c.-21-2470G= (n.-21-2470G=)
n.867G=
n.845G=
n.1188G=
n.680G=
1g.226885621G>TCA345330100PSEN2c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.1001G>T
n.878G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.-21-2470G>T (n.-21-2470G>T)
n.867G>T
n.845G>T
n.1188G>T
n.680G>T
1g.226885622C>ACA345330102PSEN2c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.1002C>A
n.879C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.540C>A (p.Ser180Arg)
c.-21-2469C>A (n.-21-2469C>A)
n.868C>A
n.846C>A
n.1189C>A
n.681C>A
1g.226885622C=CA1141395582PSEN2c.441C= (p.Ser147=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.1002C=
n.879C=
c.*348C= (n.*348C=)
c.9C= (p.Ser3=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.540C= (p.Ser180=)
c.-21-2469C= (n.-21-2469C=)
n.868C=
n.846C=
n.1189C=
n.681C=
1g.226885622C>GCA345330101PSEN2c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.1002C>G
n.879C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.9C>G (p.Ser3Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.540C>G (p.Ser180Arg)
c.-21-2469C>G (n.-21-2469C>G)
n.868C>G
n.846C>G
n.1189C>G
n.681C>G
1g.226885622C>TCA1424523PSEN2c.441C>T (p.Ser147=)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.1002C>T
n.879C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.9C>T (p.Ser3=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.540C>T (p.Ser180=)
c.-21-2469C>T (n.-21-2469C>T)
n.868C>T
n.846C>T
n.1189C>T
n.681C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226885625_226885630dupCA529440015PSEN2c.444_449dup (p.Val150_Val151insIleVal)
c.*274_*279dup (n.*274_*279dup)
c.*23_*28dup (n.*23_*28dup)
n.1005_1010dup
n.882_887dup
c.*351_*356dup (n.*351_*356dup)
c.12_17dup (p.Val6_Val7insIleVal)
c.*67_*72dup (n.*67_*72dup)
c.543_548dup (p.Val183_Val184insIleVal)
c.-21-2466_-21-2461dup (n.-21-2466_-21-2461dup)
n.871_876dup
n.849_854dup
n.1192_1197dup
n.684_689dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885623G>ACA224954PSEN2c.442G>A (p.Val148Ile)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.1003G>A
n.880G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.10G>A (p.Val4Ile)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
c.-21-2468G>A (n.-21-2468G>A)
n.869G>A
n.847G>A
n.1190G>A
n.682G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226885623G>CCA345330103PSEN2c.442G>C (p.Val148Leu)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.1003G>C
n.880G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.-21-2468G>C (n.-21-2468G>C)
n.869G>C
n.847G>C
n.1190G>C
n.682G>C
 gnomAD v4
1g.226885623G=CA1140763784PSEN2c.442G= (p.Val148=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.1003G=
n.880G=
c.*349G= (n.*349G=)
c.10G= (p.Val4=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.541G= (p.Val181=)
c.-21-2468G= (n.-21-2468G=)
n.869G=
n.847G=
n.1190G=
n.682G=
1g.226885623G>TCA345330104PSEN2c.442G>T (p.Val148Phe)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.1003G>T
n.880G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.10G>T (p.Val4Phe)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.541G>T (p.Val181Phe)
c.-21-2468G>T (n.-21-2468G>T)
n.869G>T
n.847G>T
n.1190G>T
n.682G>T
1g.226885624T>ACA345330105PSEN2c.443T>A (p.Val148Asp)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.1004T>A
n.881T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.11T>A (p.Val4Asp)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.542T>A (p.Val181Asp)
c.-21-2467T>A (n.-21-2467T>A)
n.870T>A
n.848T>A
n.1191T>A
n.683T>A
1g.226885624T>CCA345330106PSEN2c.443T>C (p.Val148Ala)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.1004T>C
n.881T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.-21-2467T>C (n.-21-2467T>C)
n.870T>C
n.848T>C
n.1191T>C
n.683T>C
1g.226885624T>GCA345330107PSEN2c.443T>G (p.Val148Gly)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.1004T>G
n.881T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.-21-2467T>G (n.-21-2467T>G)
n.870T>G
n.848T>G
n.1191T>G
n.683T>G
1g.226885625C>ACA423660703PSEN2c.444C>A (p.Val148=)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.1005C>A
n.882C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.12C>A (p.Val4=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.543C>A (p.Val181=)
c.-21-2466C>A (n.-21-2466C>A)
n.871C>A
n.849C>A
n.1192C>A
n.684C>A
1g.226885625C>GCA423660704PSEN2c.444C>G (p.Val148=)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1005C>G
n.882C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.12C>G (p.Val4=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.543C>G (p.Val181=)
c.-21-2466C>G (n.-21-2466C>G)
n.871C>G
n.849C>G
n.1192C>G
n.684C>G
1g.226885625C>TCA423660705PSEN2c.444C>T (p.Val148=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1005C>T
n.882C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.12C>T (p.Val4=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.543C>T (p.Val181=)
c.-21-2466C>T (n.-21-2466C>T)
n.871C>T
n.849C>T
n.1192C>T
n.684C>T
1g.226885626A>CCA345330110PSEN2c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.1006A>C
n.883A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.544A>C (p.Ile182Leu)
c.-21-2465A>C (n.-21-2465A>C)
n.872A>C
n.850A>C
n.1193A>C
n.685A>C
1g.226885626A>GCA345330108PSEN2c.445A>G (p.Ile149Val)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.1006A>G
n.883A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.544A>G (p.Ile182Val)
c.-21-2465A>G (n.-21-2465A>G)
n.872A>G
n.850A>G
n.1193A>G
n.685A>G
 gnomAD v4
1g.226885626A>TCA345330109PSEN2c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.1006A>T
n.883A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.544A>T (p.Ile182Phe)
c.-21-2465A>T (n.-21-2465A>T)
n.872A>T
n.850A>T
n.1193A>T
n.685A>T
1g.226885627T>ACA345330111PSEN2c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.1007T>A
n.884T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.545T>A (p.Ile182Asn)
c.-21-2464T>A (n.-21-2464T>A)
n.873T>A
n.851T>A
n.1194T>A
n.686T>A
1g.226885627T>CCA345330112PSEN2c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1007T>C
n.884T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.545T>C (p.Ile182Thr)
c.-21-2464T>C (n.-21-2464T>C)
n.873T>C
n.851T>C
n.1194T>C
n.686T>C
1g.226885627T>GCA345330113PSEN2c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.1007T>G
n.884T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.545T>G (p.Ile182Ser)
c.-21-2464T>G (n.-21-2464T>G)
n.873T>G
n.851T>G
n.1194T>G
n.686T>G
1g.226885628C>ACA423660706PSEN2c.447C>A (p.Ile149=)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1008C>A
n.885C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.15C>A (p.Ile5=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.546C>A (p.Ile182=)
c.-21-2463C>A (n.-21-2463C>A)
n.874C>A
n.852C>A
n.1195C>A
n.687C>A
 gnomAD v4
1g.226885628C=CA1225080557PSEN2c.447C= (p.Ile149=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.1008C=
n.885C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.15C= (p.Ile5=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.546C= (p.Ile182=)
c.-21-2463C= (n.-21-2463C=)
n.874C=
n.852C=
n.1195C=
n.687C=
1g.226885628C>GCA345330114PSEN2c.447C>G (p.Ile149Met)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1008C>G
n.885C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.546C>G (p.Ile182Met)
c.-21-2463C>G (n.-21-2463C>G)
n.874C>G
n.852C>G
n.1195C>G
n.687C>G
1g.226885628C>TCA1424524PSEN2c.447C>T (p.Ile149=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1008C>T
n.885C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.15C>T (p.Ile5=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.546C>T (p.Ile182=)
c.-21-2463C>T (n.-21-2463C>T)
n.874C>T
n.852C>T
n.1195C>T
n.687C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226885629G>ACA16617077PSEN2c.448G>A (p.Val150Met)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1009G>A
n.886G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.16G>A (p.Val6Met)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.547G>A (p.Val183Met)
c.-21-2462G>A (n.-21-2462G>A)
n.875G>A
n.853G>A
n.1196G>A
n.688G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885629G>CCA345330116PSEN2c.448G>C (p.Val150Leu)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.1009G>C
n.886G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.-21-2462G>C (n.-21-2462G>C)
n.875G>C
n.853G>C
n.1196G>C
n.688G>C
1g.226885629G=CA1225080563PSEN2c.448G= (p.Val150=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.1009G=
n.886G=
c.*355G= (n.*355G=)
c.16G= (p.Val6=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.547G= (p.Val183=)
c.-21-2462G= (n.-21-2462G=)
n.875G=
n.853G=
n.1196G=
n.688G=
1g.226885629G>TCA345330115PSEN2c.448G>T (p.Val150Leu)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.1009G>T
n.886G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.16G>T (p.Val6Leu)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.-21-2462G>T (n.-21-2462G>T)
n.875G>T
n.853G>T
n.1196G>T
n.688G>T
 COSMIC
1g.226885630T>ACA345330117PSEN2c.449T>A (p.Val150Glu)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.1010T>A
n.887T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.17T>A (p.Val6Glu)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.-21-2461T>A (n.-21-2461T>A)
n.876T>A
n.854T>A
n.1197T>A
n.689T>A
1g.226885630T>CCA345330118PSEN2c.449T>C (p.Val150Ala)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.1010T>C
n.887T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.-21-2461T>C (n.-21-2461T>C)
n.876T>C
n.854T>C
n.1197T>C
n.689T>C
1g.226885630T>GCA345330119PSEN2c.449T>G (p.Val150Gly)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.1010T>G
n.887T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.-21-2461T>G (n.-21-2461T>G)
n.876T>G
n.854T>G
n.1197T>G
n.689T>G
1g.226885631G>ACA423660707PSEN2c.450G>A (p.Val150=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.1011G>A
n.888G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.18G>A (p.Val6=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.549G>A (p.Val183=)
c.-21-2460G>A (n.-21-2460G>A)
n.877G>A
n.855G>A
n.1198G>A
n.690G>A
1g.226885631G>CCA423660709PSEN2c.450G>C (p.Val150=)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1011G>C
n.888G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.18G>C (p.Val6=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.549G>C (p.Val183=)
c.-21-2460G>C (n.-21-2460G>C)
n.877G>C
n.855G>C
n.1198G>C
n.690G>C
1g.226885631G>TCA423660708PSEN2c.450G>T (p.Val150=)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.1011G>T
n.888G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.18G>T (p.Val6=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.549G>T (p.Val183=)
c.-21-2460G>T (n.-21-2460G>T)
n.877G>T
n.855G>T
n.1198G>T
n.690G>T
 gnomAD v4
1g.226885632G>ACA345330120PSEN2c.451G>A (p.Val151Ile)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.1012G>A
n.889G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.19G>A (p.Val7Ile)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.-21-2459G>A (n.-21-2459G>A)
n.878G>A
n.856G>A
n.1199G>A
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885632G>CCA345330121PSEN2c.451G>C (p.Val151Leu)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.1012G>C
n.889G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.-21-2459G>C (n.-21-2459G>C)
n.878G>C
n.856G>C
n.1199G>C
n.691G>C
1g.226885632G=CA1225080566PSEN2c.451G= (p.Val151=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.*30G= (n.*30G=)
n.1012G=
n.889G=
c.*358G= (n.*358G=)
c.19G= (p.Val7=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.550G= (p.Val184=)
c.-21-2459G= (n.-21-2459G=)
n.878G=
n.856G=
n.1199G=
n.691G=
1g.226885632G>TCA345330122PSEN2c.451G>T (p.Val151Phe)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.1012G>T
n.889G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.19G>T (p.Val7Phe)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.550G>T (p.Val184Phe)
c.-21-2459G>T (n.-21-2459G>T)
n.878G>T
n.856G>T
n.1199G>T
n.691G>T
 gnomAD v4
1g.226885633T>ACA345038636PSEN2c.452T>A (p.Val151Asp)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.1013T>A
n.890T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.20T>A (p.Val7Asp)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.551T>A (p.Val184Asp)
c.-21-2458T>A (n.-21-2458T>A)
n.879T>A
n.857T>A
n.1200T>A
n.692T>A
1g.226885633T>CCA345038645PSEN2c.452T>C (p.Val151Ala)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.1013T>C
n.890T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.-21-2458T>C (n.-21-2458T>C)
n.879T>C
n.857T>C
n.1200T>C
n.692T>C
1g.226885633T>GCA345038648PSEN2c.452T>G (p.Val151Gly)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.1013T>G
n.890T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.-21-2458T>G (n.-21-2458T>G)
n.879T>G
n.857T>G
n.1200T>G
n.692T>G
1g.226885634T>ACA423516713PSEN2c.453T>A (p.Val151=)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.1014T>A
n.891T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.21T>A (p.Val7=)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.552T>A (p.Val184=)
c.-21-2457T>A (n.-21-2457T>A)
n.880T>A
n.858T>A
n.1201T>A
n.693T>A
1g.226885634T>CCA423516714PSEN2c.453T>C (p.Val151=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.1014T>C
n.891T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.21T>C (p.Val7=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.552T>C (p.Val184=)
c.-21-2457T>C (n.-21-2457T>C)
n.880T>C
n.858T>C
n.1201T>C
n.693T>C
1g.226885634T>GCA423516712PSEN2c.453T>G (p.Val151=)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.1014T>G
n.891T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.21T>G (p.Val7=)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.552T>G (p.Val184=)
c.-21-2457T>G (n.-21-2457T>G)
n.880T>G
n.858T>G
n.1201T>G
n.693T>G
1g.226885635A=CA1225080569PSEN2c.454A= (p.Met152=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.*33A= (n.*33A=)
n.1015A=
n.892A=
c.*361A= (n.*361A=)
c.22A= (p.Met8=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.553A= (p.Met185=)
c.-21-2456A= (n.-21-2456A=)
n.881A=
n.859A=
n.1202A=
n.694A=
1g.226885635A>CCA345038655PSEN2c.454A>C (p.Met152Leu)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.1015A>C
n.892A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.22A>C (p.Met8Leu)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.553A>C (p.Met185Leu)
c.-21-2456A>C (n.-21-2456A>C)
n.881A>C
n.859A>C
n.1202A>C
n.694A>C
1g.226885635A>GCA345038658PSEN2c.454A>G (p.Met152Val)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.1015A>G
n.892A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.22A>G (p.Met8Val)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.553A>G (p.Met185Val)
c.-21-2456A>G (n.-21-2456A>G)
n.881A>G
n.859A>G
n.1202A>G
n.694A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885635A>TCA345038661PSEN2c.454A>T (p.Met152Leu)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.1015A>T
n.892A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.22A>T (p.Met8Leu)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.553A>T (p.Met185Leu)
c.-21-2456A>T (n.-21-2456A>T)
n.881A>T
n.859A>T
n.1202A>T
n.694A>T
1g.226885636T>ACA345038666PSEN2c.455T>A (p.Met152Lys)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.1016T>A
n.893T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.23T>A (p.Met8Lys)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.554T>A (p.Met185Lys)
c.-21-2455T>A (n.-21-2455T>A)
n.882T>A
n.860T>A
n.1203T>A
n.695T>A
1g.226885636T>CCA38616585PSEN2c.455T>C (p.Met152Thr)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.1016T>C
n.893T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.23T>C (p.Met8Thr)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.554T>C (p.Met185Thr)
c.-21-2455T>C (n.-21-2455T>C)
n.882T>C
n.860T>C
n.1203T>C
n.695T>C
 dbSNP
1g.226885636T>GCA345038665PSEN2c.455T>G (p.Met152Arg)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.1016T>G
n.893T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.23T>G (p.Met8Arg)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.554T>G (p.Met185Arg)
c.-21-2455T>G (n.-21-2455T>G)
n.882T>G
n.860T>G
n.1203T>G
n.695T>G
1g.226885636T=CA1143366160PSEN2c.455T= (p.Met152=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.*34T= (n.*34T=)
n.1016T=
n.893T=
c.*362T= (n.*362T=)
c.23T= (p.Met8=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.554T= (p.Met185=)
c.-21-2455T= (n.-21-2455T=)
n.882T=
n.860T=
n.1203T=
n.695T=
1g.226885637G>ACA345038667PSEN2c.456G>A (p.Met152Ile)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.1017G>A
n.894G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.24G>A (p.Met8Ile)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.555G>A (p.Met185Ile)
c.-21-2454G>A (n.-21-2454G>A)
n.883G>A
n.861G>A
n.1204G>A
n.696G>A
1g.226885637G>CCA345038672PSEN2c.456G>C (p.Met152Ile)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.1017G>C
n.894G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.24G>C (p.Met8Ile)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.555G>C (p.Met185Ile)
c.-21-2454G>C (n.-21-2454G>C)
n.883G>C
n.861G>C
n.1204G>C
n.696G>C
1g.226885637G>TCA345038670PSEN2c.456G>T (p.Met152Ile)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.1017G>T
n.894G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.24G>T (p.Met8Ile)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.555G>T (p.Met185Ile)
c.-21-2454G>T (n.-21-2454G>T)
n.883G>T
n.861G>T
n.1204G>T
n.696G>T
 gnomAD v4
1g.226885638delCA2697554950PSEN2c.457del (p.Thr153ProfsTer20)
c.*287del (n.*287del)
c.*36del (n.*36del)
n.1018del
n.895del
c.*364del (n.*364del)
c.25del (p.Thr9ProfsTer20)
c.*80del (n.*80del)
c.556del (p.Thr186ProfsTer20)
c.-21-2453del (n.-21-2453del)
n.884del
n.862del
n.1205del
n.697del
 ClinVar
1g.226885638A>CCA345038675PSEN2c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1018A>C
n.895A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.-21-2453A>C (n.-21-2453A>C)
n.884A>C
n.862A>C
n.1205A>C
n.697A>C
1g.226885638A>GCA345038677PSEN2c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1018A>G
n.895A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.-21-2453A>G (n.-21-2453A>G)
n.884A>G
n.862A>G
n.1205A>G
n.697A>G
1g.226885638A>TCA345038676PSEN2c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1018A>T
n.895A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.-21-2453A>T (n.-21-2453A>T)
n.884A>T
n.862A>T
n.1205A>T
n.697A>T
 gnomAD v4
1g.226885639C>ACA345038678PSEN2c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
n.1019C>A
n.896C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.26C>A (p.Thr9Asn)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.-21-2452C>A (n.-21-2452C>A)
n.885C>A
n.863C>A
n.1206C>A
n.698C>A
1g.226885639C>GCA345038680PSEN2c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
n.1019C>G
n.896C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.26C>G (p.Thr9Ser)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.-21-2452C>G (n.-21-2452C>G)
n.885C>G
n.863C>G
n.1206C>G
n.698C>G
1g.226885639C>TCA345038698PSEN2c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
n.1019C>T
n.896C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.-21-2452C>T (n.-21-2452C>T)
n.885C>T
n.863C>T
n.1206C>T
n.698C>T
1g.226885640C>ACA423516717PSEN2c.459C>A (p.Thr153=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1020C>A
n.897C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.27C>A (p.Thr9=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.558C>A (p.Thr186=)
c.-21-2451C>A (n.-21-2451C>A)
n.886C>A
n.864C>A
n.1207C>A
n.699C>A
1g.226885640C>GCA423516718PSEN2c.459C>G (p.Thr153=)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.1020C>G
n.897C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.27C>G (p.Thr9=)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.558C>G (p.Thr186=)
c.-21-2451C>G (n.-21-2451C>G)
n.886C>G
n.864C>G
n.1207C>G
n.699C>G
1g.226885640C>TCA423516719PSEN2c.459C>T (p.Thr153=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1020C>T
n.897C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.27C>T (p.Thr9=)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.558C>T (p.Thr186=)
c.-21-2451C>T (n.-21-2451C>T)
n.886C>T
n.864C>T
n.1207C>T
n.699C>T
 gnomAD v4
1g.226885641A=CA1141688418PSEN2c.460A= (p.Ile154=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.1021A=
n.898A=
c.*367A= (n.*367A=)
c.28A= (p.Ile10=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.559A= (p.Ile187=)
c.-21-2450A= (n.-21-2450A=)
n.887A=
n.865A=
n.1208A=
n.700A=
1g.226885641A>CCA345038707PSEN2c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1021A>C
n.898A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.28A>C (p.Ile10Leu)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.-21-2450A>C (n.-21-2450A>C)
n.887A>C
n.865A>C
n.1208A>C
n.700A>C
1g.226885641A>GCA1424525PSEN2c.460A>G (p.Ile154Val)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1021A>G
n.898A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.28A>G (p.Ile10Val)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.-21-2450A>G (n.-21-2450A>G)
n.887A>G
n.865A>G
n.1208A>G
n.700A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885641A>TCA345038712PSEN2c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1021A>T
n.898A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.28A>T (p.Ile10Phe)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.-21-2450A>T (n.-21-2450A>T)
n.887A>T
n.865A>T
n.1208A>T
n.700A>T
 dbSNP
1g.226885642delCA2747989999PSEN2c.461del (p.Ile154ThrfsTer19)
c.*291del (n.*291del)
c.*40del (n.*40del)
n.1022del
n.899del
c.*368del (n.*368del)
c.29del (p.Ile10ThrfsTer19)
c.*84del (n.*84del)
c.560del (p.Ile187ThrfsTer19)
c.-21-2449del (n.-21-2449del)
n.888del
n.866del
n.1209del
n.701del
1g.226885642T>ACA345038716PSEN2c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.1022T>A
n.899T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.29T>A (p.Ile10Asn)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.-21-2449T>A (n.-21-2449T>A)
n.888T>A
n.866T>A
n.1209T>A
n.701T>A
1g.226885642T>CCA345038717PSEN2c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.1022T>C
n.899T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.29T>C (p.Ile10Thr)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.-21-2449T>C (n.-21-2449T>C)
n.888T>C
n.866T>C
n.1209T>C
n.701T>C
1g.226885642T>GCA345038718PSEN2c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.1022T>G
n.899T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.29T>G (p.Ile10Ser)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.-21-2449T>G (n.-21-2449T>G)
n.888T>G
n.866T>G
n.1209T>G
n.701T>G
1g.226885643C>ACA423516720PSEN2c.462C>A (p.Ile154=)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.1023C>A
n.900C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.30C>A (p.Ile10=)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.561C>A (p.Ile187=)
c.-21-2448C>A (n.-21-2448C>A)
n.889C>A
n.867C>A
n.1210C>A
n.702C>A
 dbSNP
1g.226885643C=CA1225080578PSEN2c.462C= (p.Ile154=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.1023C=
n.900C=
c.*369C= (n.*369C=)
c.30C= (p.Ile10=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.561C= (p.Ile187=)
c.-21-2448C= (n.-21-2448C=)
n.889C=
n.867C=
n.1210C=
n.702C=
1g.226885643C>GCA345038719PSEN2c.462C>G (p.Ile154Met)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.1023C>G
n.900C>G
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.30C>G (p.Ile10Met)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.561C>G (p.Ile187Met)
c.-21-2448C>G (n.-21-2448C>G)
n.889C>G
n.867C>G
n.1210C>G
n.702C>G
1g.226885643C>TCA423516721PSEN2c.462C>T (p.Ile154=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1023C>T
n.900C>T
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.30C>T (p.Ile10=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.561C>T (p.Ile187=)
c.-21-2448C>T (n.-21-2448C>T)
n.889C>T
n.867C>T
n.1210C>T
n.702C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885644T>ACA345038722PSEN2c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.1024T>A
n.901T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.-21-2447T>A (n.-21-2447T>A)
n.890T>A
n.868T>A
n.1211T>A
n.703T>A
1g.226885644T>CCA345038724PSEN2c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1024T>C
n.901T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.-21-2447T>C (n.-21-2447T>C)
n.890T>C
n.868T>C
n.1211T>C
n.703T>C
1g.226885644T>GCA345038725PSEN2c.463T>G (p.Phe155Val)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.1024T>G
n.901T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.31T>G (p.Phe11Val)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.-21-2447T>G (n.-21-2447T>G)
n.890T>G
n.868T>G
n.1211T>G
n.703T>G
1g.226885644_226885648delCA2747990000PSEN2c.463_467del (p.Phe155GlyfsTer?)
c.*293_*297del (n.*293_*297del)
c.*42_*46del (n.*42_*46del)
n.1024_1028del
n.901_905del
c.*370_*374del (n.*370_*374del)
c.31_35del (p.Phe11GlyfsTer?)
c.*86_*90del (n.*86_*90del)
c.562_566del (p.Phe188GlyfsTer?)
c.-21-2447_-21-2443del (n.-21-2447_-21-2443del)
n.890_894del
n.868_872del
n.1211_1215del
n.703_707del
1g.226885645T>ACA345038729PSEN2c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1025T>A
n.902T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.-21-2446T>A (n.-21-2446T>A)
n.891T>A
n.869T>A
n.1212T>A
n.704T>A
1g.226885645T>CCA345038740PSEN2c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1025T>C
n.902T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.-21-2446T>C (n.-21-2446T>C)
n.891T>C
n.869T>C
n.1212T>C
n.704T>C
1g.226885645T>GCA345038736PSEN2c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1025T>G
n.902T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.-21-2446T>G (n.-21-2446T>G)
n.891T>G
n.869T>G
n.1212T>G
n.704T>G
1g.226885646C>ACA345038743PSEN2c.465C>A (p.Phe155Leu)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.1026C>A
n.903C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.33C>A (p.Phe11Leu)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
c.-21-2445C>A (n.-21-2445C>A)
n.892C>A
n.870C>A
n.1213C>A
n.705C>A
1g.226885646C>GCA345038745PSEN2c.465C>G (p.Phe155Leu)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.1026C>G
n.903C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.33C>G (p.Phe11Leu)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
c.-21-2445C>G (n.-21-2445C>G)
n.892C>G
n.870C>G
n.1213C>G
n.705C>G
1g.226885646C>TCA423516724PSEN2c.465C>T (p.Phe155=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.1026C>T
n.903C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.33C>T (p.Phe11=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.564C>T (p.Phe188=)
c.-21-2445C>T (n.-21-2445C>T)
n.892C>T
n.870C>T
n.1213C>T
n.705C>T
 COSMIC COSMIC
1g.226885647T>ACA345038747PSEN2c.466T>A (p.Leu156Met)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.1027T>A
n.904T>A
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.34T>A (p.Leu12Met)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.565T>A (p.Leu189Met)
c.-21-2444T>A (n.-21-2444T>A)
n.893T>A
n.871T>A
n.1214T>A
n.706T>A
1g.226885647T>CCA423516727PSEN2c.466T>C (p.Leu156=)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.1027T>C
n.904T>C
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.34T>C (p.Leu12=)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.565T>C (p.Leu189=)
c.-21-2444T>C (n.-21-2444T>C)
n.893T>C
n.871T>C
n.1214T>C
n.706T>C
1g.226885647T>GCA345038752PSEN2c.466T>G (p.Leu156Val)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.1027T>G
n.904T>G
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.34T>G (p.Leu12Val)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.565T>G (p.Leu189Val)
c.-21-2444T>G (n.-21-2444T>G)
n.893T>G
n.871T>G
n.1214T>G
n.706T>G
1g.226885648T>ACA345038754PSEN2c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.1028T>A
n.905T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.35T>A (p.Leu12Ter)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.566T>A (p.Leu189Ter)
c.-21-2443T>A (n.-21-2443T>A)
n.894T>A
n.872T>A
n.1215T>A
n.707T>A
1g.226885648T>CCA345038757PSEN2c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.1028T>C
n.905T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.35T>C (p.Leu12Ser)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.566T>C (p.Leu189Ser)
c.-21-2443T>C (n.-21-2443T>C)
n.894T>C
n.872T>C
n.1215T>C
n.707T>C
1g.226885648T>GCA1424526PSEN2c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.1028T>G
n.905T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.35T>G (p.Leu12Trp)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.566T>G (p.Leu189Trp)
c.-21-2443T>G (n.-21-2443T>G)
n.894T>G
n.872T>G
n.1215T>G
n.707T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885648T=CA1225080581PSEN2c.467T= (p.Leu156=)
c.*297T= (n.*297T=)
c.*46T= (n.*46T=)
n.1028T=
n.905T=
c.*374T= (n.*374T=)
c.35T= (p.Leu12=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.566T= (p.Leu189=)
c.-21-2443T= (n.-21-2443T=)
n.894T=
n.872T=
n.1215T=
n.707T=
1g.226885650_226885655delCA645519846PSEN2c.469_474del (p.Val157_Val158del)
c.*299_*304del (n.*299_*304del)
c.*48_*53del (n.*48_*53del)
n.1030_1035del
n.907_912del
c.*376_*381del (n.*376_*381del)
c.37_42del (p.Val13_Val14del)
c.*92_*97del (n.*92_*97del)
c.568_573del (p.Val190_Val191del)
c.-21-2441_-21-2436del (n.-21-2441_-21-2436del)
n.896_901del
n.874_879del
n.1217_1222del
n.709_714del
 COSMIC COSMIC
1g.226885649G>ACA423516732PSEN2c.468G>A (p.Leu156=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.1029G>A
n.906G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.36G>A (p.Leu12=)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.-21-2442G>A (n.-21-2442G>A)
n.895G>A
n.873G>A
n.1216G>A
n.708G>A
 gnomAD v4
1g.226885649G>CCA345038760PSEN2c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.1029G>C
n.906G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.36G>C (p.Leu12Phe)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.567G>C (p.Leu189Phe)
c.-21-2442G>C (n.-21-2442G>C)
n.895G>C
n.873G>C
n.1216G>C
n.708G>C
1g.226885649G>TCA345038761PSEN2c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.1029G>T
n.906G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.36G>T (p.Leu12Phe)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.567G>T (p.Leu189Phe)
c.-21-2442G>T (n.-21-2442G>T)
n.895G>T
n.873G>T
n.1216G>T
n.708G>T
 gnomAD v4
1g.226885650G>ACA1424527PSEN2c.469G>A (p.Val157Met)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1030G>A
n.907G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.37G>A (p.Val13Met)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.568G>A (p.Val190Met)
c.-21-2441G>A (n.-21-2441G>A)
n.896G>A
n.874G>A
n.1217G>A
n.709G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885650G>CCA345038769PSEN2c.469G>C (p.Val157Leu)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1030G>C
n.907G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.-21-2441G>C (n.-21-2441G>C)
n.896G>C
n.874G>C
n.1217G>C
n.709G>C
1g.226885650G=CA1225080585PSEN2c.469G= (p.Val157=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.1030G=
n.907G=
c.*376G= (n.*376G=)
c.37G= (p.Val13=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.568G= (p.Val190=)
c.-21-2441G= (n.-21-2441G=)
n.896G=
n.874G=
n.1217G=
n.709G=
1g.226885650G>TCA1424528PSEN2c.469G>T (p.Val157Leu)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1030G>T
n.907G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.37G>T (p.Val13Leu)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.-21-2441G>T (n.-21-2441G>T)
n.896G>T
n.874G>T
n.1217G>T
n.709G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885651T>ACA345038777PSEN2c.470T>A (p.Val157Glu)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.1031T>A
n.908T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.38T>A (p.Val13Glu)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.-21-2440T>A (n.-21-2440T>A)
n.897T>A
n.875T>A
n.1218T>A
n.710T>A
1g.226885651T>CCA345038782PSEN2c.470T>C (p.Val157Ala)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.1031T>C
n.908T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.-21-2440T>C (n.-21-2440T>C)
n.897T>C
n.875T>C
n.1218T>C
n.710T>C
1g.226885651T>GCA345038786PSEN2c.470T>G (p.Val157Gly)
c.*300T>G (n.*300T>G)
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Number of alleles fetched