Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226885518C>GCA2650786042PSEN2c.357-20C>G (n.357-20C>G)
c.*187-20C>G (n.*187-20C>G)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.918-20C>G
n.795-20C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.142-20C>G (n.142-20C>G)
c.456-20C>G (n.456-20C>G)
c.-21-2573C>G (n.-21-2573C>G)
c.-76-20C>G (n.-76-20C>G)
n.784-20C>G
n.762-20C>G
n.1105-20C>G
n.597-20C>G
 gnomAD v4
1g.226885518C>TCA2574016092PSEN2c.357-20C>T (n.357-20C>T)
c.*187-20C>T (n.*187-20C>T)
c.414C>T (p.Ser138=)
n.918-20C>T
n.795-20C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.142-20C>T (n.142-20C>T)
c.456-20C>T (n.456-20C>T)
c.-21-2573C>T (n.-21-2573C>T)
c.-76-20C>T (n.-76-20C>T)
n.784-20C>T
n.762-20C>T
n.1105-20C>T
n.597-20C>T
 gnomAD v4
1g.226885519C=CA1225080418PSEN2c.357-19C= (n.357-19C=)
c.*187-19C= (n.*187-19C=)
c.415C= (p.Pro139=)
n.918-19C=
n.795-19C=
c.*245C= (n.*245C=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.142-19C= (n.142-19C=)
c.456-19C= (n.456-19C=)
c.-21-2572C= (n.-21-2572C=)
c.-76-19C= (n.-76-19C=)
n.784-19C=
n.762-19C=
n.1105-19C=
n.597-19C=
1g.226885519C>TCA1424495PSEN2c.357-19C>T (n.357-19C>T)
c.*187-19C>T (n.*187-19C>T)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.918-19C>T
n.795-19C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.142-19C>T (n.142-19C>T)
c.456-19C>T (n.456-19C>T)
c.-21-2572C>T (n.-21-2572C>T)
c.-76-19C>T (n.-76-19C>T)
n.784-19C>T
n.762-19C>T
n.1105-19C>T
n.597-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.226885524G>ACA39091723PSEN2c.357-14G>A (n.357-14G>A)
c.*187-14G>A (n.*187-14G>A)
c.420G>A (p.Leu140=)
n.918-14G>A
n.795-14G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.142-14G>A (n.142-14G>A)
c.456-14G>A (n.456-14G>A)
c.-21-2567G>A (n.-21-2567G>A)
c.-76-14G>A (n.-76-14G>A)
n.784-14G>A
n.762-14G>A
n.1105-14G>A
n.597-14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885524G=CA1225080421PSEN2c.357-14G= (n.357-14G=)
c.*187-14G= (n.*187-14G=)
c.420G= (p.Leu140=)
n.918-14G=
n.795-14G=
c.*250G= (n.*250G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.142-14G= (n.142-14G=)
c.456-14G= (n.456-14G=)
c.-21-2567G= (n.-21-2567G=)
c.-76-14G= (n.-76-14G=)
n.784-14G=
n.762-14G=
n.1105-14G=
n.597-14G=
1g.226885524G>TCA2650786043PSEN2c.357-14G>T (n.357-14G>T)
c.*187-14G>T (n.*187-14G>T)
c.420G>T (p.Leu140Phe)
n.918-14G>T
n.795-14G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.142-14G>T (n.142-14G>T)
c.456-14G>T (n.456-14G>T)
c.-21-2567G>T (n.-21-2567G>T)
c.-76-14G>T (n.-76-14G>T)
n.784-14G>T
n.762-14G>T
n.1105-14G>T
n.597-14G>T
 gnomAD v4
1g.226885525C>TCA2650786044PSEN2c.357-13C>T (n.357-13C>T)
c.*187-13C>T (n.*187-13C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.918-13C>T
n.795-13C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.142-13C>T (n.142-13C>T)
c.456-13C>T (n.456-13C>T)
c.-21-2566C>T (n.-21-2566C>T)
c.-76-13C>T (n.-76-13C>T)
n.784-13C>T
n.762-13C>T
n.1105-13C>T
n.597-13C>T
 gnomAD v4
1g.226885527T>GCA1424496PSEN2c.357-11T>G (n.357-11T>G)
c.*187-11T>G (n.*187-11T>G)
c.423T>G (p.Pro141=)
n.918-11T>G
n.795-11T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.142-11T>G (n.142-11T>G)
c.456-11T>G (n.456-11T>G)
c.-21-2564T>G (n.-21-2564T>G)
c.-76-11T>G (n.-76-11T>G)
n.784-11T>G
n.762-11T>G
n.1105-11T>G
n.597-11T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.226885527T=CA1225080423PSEN2c.357-11T= (n.357-11T=)
c.*187-11T= (n.*187-11T=)
c.423T= (p.Pro141=)
n.918-11T=
n.795-11T=
c.*253T= (n.*253T=)
c.-87T= (n.-87T=)
c.142-11T= (n.142-11T=)
c.456-11T= (n.456-11T=)
c.-21-2564T= (n.-21-2564T=)
c.-76-11T= (n.-76-11T=)
n.784-11T=
n.762-11T=
n.1105-11T=
n.597-11T=
1g.226885528T>CCA2650786045PSEN2c.357-10T>C (n.357-10T>C)
c.*187-10T>C (n.*187-10T>C)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.918-10T>C
n.795-10T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.142-10T>C (n.142-10T>C)
c.456-10T>C (n.456-10T>C)
c.-21-2563T>C (n.-21-2563T>C)
c.-76-10T>C (n.-76-10T>C)
n.784-10T>C
n.762-10T>C
n.1105-10T>C
n.597-10T>C
 gnomAD v4
1g.226885529C>TCA2574016119PSEN2c.357-9C>T (n.357-9C>T)
c.*187-9C>T (n.*187-9C>T)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.918-9C>T
n.795-9C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.142-9C>T (n.142-9C>T)
c.456-9C>T (n.456-9C>T)
c.-21-2562C>T (n.-21-2562C>T)
c.-76-9C>T (n.-76-9C>T)
n.784-9C>T
n.762-9C>T
n.1105-9C>T
n.597-9C>T
1g.226885531C>TCA2650786046PSEN2c.357-7C>T (n.357-7C>T)
c.*187-7C>T (n.*187-7C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.918-7C>T
n.795-7C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.142-7C>T (n.142-7C>T)
c.456-7C>T (n.456-7C>T)
c.-21-2560C>T (n.-21-2560C>T)
c.-76-7C>T (n.-76-7C>T)
n.784-7C>T
n.762-7C>T
n.1105-7C>T
n.597-7C>T
 gnomAD v4
1g.226885532C=CA1143874546PSEN2c.357-6C= (n.357-6C=)
c.*187-6C= (n.*187-6C=)
c.428C= (p.Pro143=)
n.918-6C=
n.795-6C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.142-6C= (n.142-6C=)
c.456-6C= (n.456-6C=)
c.-21-2559C= (n.-21-2559C=)
c.-76-6C= (n.-76-6C=)
n.784-6C=
n.762-6C=
n.1105-6C=
n.597-6C=
1g.226885532C>GCA1424497PSEN2c.357-6C>G (n.357-6C>G)
c.*187-6C>G (n.*187-6C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.918-6C>G
n.795-6C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.142-6C>G (n.142-6C>G)
c.456-6C>G (n.456-6C>G)
c.-21-2559C>G (n.-21-2559C>G)
c.-76-6C>G (n.-76-6C>G)
n.784-6C>G
n.762-6C>G
n.1105-6C>G
n.597-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885533C=CA1225080426PSEN2c.357-5C= (n.357-5C=)
c.*187-5C= (n.*187-5C=)
c.429C= (p.Pro143=)
n.918-5C=
n.795-5C=
c.*259C= (n.*259C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.142-5C= (n.142-5C=)
c.456-5C= (n.456-5C=)
c.-21-2558C= (n.-21-2558C=)
c.-76-5C= (n.-76-5C=)
n.784-5C=
n.762-5C=
n.1105-5C=
n.597-5C=
1g.226885533C>GCA1424498PSEN2c.357-5C>G (n.357-5C>G)
c.*187-5C>G (n.*187-5C>G)
c.429C>G (p.Pro143=)
n.918-5C>G
n.795-5C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.142-5C>G (n.142-5C>G)
c.456-5C>G (n.456-5C>G)
c.-21-2558C>G (n.-21-2558C>G)
c.-76-5C>G (n.-76-5C>G)
n.784-5C>G
n.762-5C>G
n.1105-5C>G
n.597-5C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885533C>TCA2650786047PSEN2c.357-5C>T (n.357-5C>T)
c.*187-5C>T (n.*187-5C>T)
c.429C>T (p.Pro143=)
n.918-5C>T
n.795-5C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.142-5C>T (n.142-5C>T)
c.456-5C>T (n.456-5C>T)
c.-21-2558C>T (n.-21-2558C>T)
c.-76-5C>T (n.-76-5C>T)
n.784-5C>T
n.762-5C>T
n.1105-5C>T
n.597-5C>T
 gnomAD v4
1g.226885534T>CCA1424499PSEN2c.357-4T>C (n.357-4T>C)
c.*187-4T>C (n.*187-4T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.918-4T>C
n.795-4T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.142-4T>C (n.142-4T>C)
c.456-4T>C (n.456-4T>C)
c.-21-2557T>C (n.-21-2557T>C)
c.-76-4T>C (n.-76-4T>C)
n.784-4T>C
n.762-4T>C
n.1105-4T>C
n.597-4T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885534T=CA1225080428PSEN2c.357-4T= (n.357-4T=)
c.*187-4T= (n.*187-4T=)
c.430T= (p.Ser144=)
n.918-4T=
n.795-4T=
c.*260T= (n.*260T=)
c.-80T= (n.-80T=)
c.142-4T= (n.142-4T=)
c.456-4T= (n.456-4T=)
c.-21-2557T= (n.-21-2557T=)
c.-76-4T= (n.-76-4T=)
n.784-4T=
n.762-4T=
n.1105-4T=
n.597-4T=
1g.226885535C>ACA2650786048PSEN2c.357-3C>A (n.357-3C>A)
c.*187-3C>A (n.*187-3C>A)
c.431C>A (p.Ser144Ter)
n.918-3C>A
n.795-3C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.142-3C>A (n.142-3C>A)
c.456-3C>A (n.456-3C>A)
c.-21-2556C>A (n.-21-2556C>A)
c.-76-3C>A (n.-76-3C>A)
n.784-3C>A
n.762-3C>A
n.1105-3C>A
n.597-3C>A
 gnomAD v4
1g.226885535C=CA1143453174PSEN2c.357-3C= (n.357-3C=)
c.*187-3C= (n.*187-3C=)
c.431C= (p.Ser144=)
n.918-3C=
n.795-3C=
c.*261C= (n.*261C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.142-3C= (n.142-3C=)
c.456-3C= (n.456-3C=)
c.-21-2556C= (n.-21-2556C=)
c.-76-3C= (n.-76-3C=)
n.784-3C=
n.762-3C=
n.1105-3C=
n.597-3C=
1g.226885535C>TCA39091724PSEN2c.357-3C>T (n.357-3C>T)
c.*187-3C>T (n.*187-3C>T)
c.431C>T (p.Ser144Leu)
n.918-3C>T
n.795-3C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.142-3C>T (n.142-3C>T)
c.456-3C>T (n.456-3C>T)
c.-21-2556C>T (n.-21-2556C>T)
c.-76-3C>T (n.-76-3C>T)
n.784-3C>T
n.762-3C>T
n.1105-3C>T
n.597-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885536A=CA1225080432PSEN2c.357-2A= (n.357-2A=)
c.*187-2A= (n.*187-2A=)
c.432A= (p.Ser144=)
n.918-2A=
n.795-2A=
c.*262A= (n.*262A=)
c.-78A= (n.-78A=)
c.142-2A= (n.142-2A=)
c.456-2A= (n.456-2A=)
c.-21-2555A= (n.-21-2555A=)
c.-76-2A= (n.-76-2A=)
n.784-2A=
n.762-2A=
n.1105-2A=
n.597-2A=
1g.226885536A>CCA1424500PSEN2c.357-2A>C (n.357-2A>C)
c.*187-2A>C (n.*187-2A>C)
c.432A>C (p.Ser144=)
n.918-2A>C
n.795-2A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.142-2A>C (n.142-2A>C)
c.456-2A>C (n.456-2A>C)
c.-21-2555A>C (n.-21-2555A>C)
c.-76-2A>C (n.-76-2A>C)
n.784-2A>C
n.762-2A>C
n.1105-2A>C
n.597-2A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885536A>GCA345329929PSEN2c.357-2A>G (n.357-2A>G)
c.*187-2A>G (n.*187-2A>G)
c.432A>G (p.Ser144=)
n.918-2A>G
n.795-2A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.142-2A>G (n.142-2A>G)
c.456-2A>G (n.456-2A>G)
c.-21-2555A>G (n.-21-2555A>G)
c.-76-2A>G (n.-76-2A>G)
n.784-2A>G
n.762-2A>G
n.1105-2A>G
n.597-2A>G
1g.226885536A>TCA345329930PSEN2c.357-2A>T (n.357-2A>T)
c.*187-2A>T (n.*187-2A>T)
c.432A>T (p.Ser144=)
n.918-2A>T
n.795-2A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.142-2A>T (n.142-2A>T)
c.456-2A>T (n.456-2A>T)
c.-21-2555A>T (n.-21-2555A>T)
c.-76-2A>T (n.-76-2A>T)
n.784-2A>T
n.762-2A>T
n.1105-2A>T
n.597-2A>T
1g.226885537G>ACA345329931PSEN2c.357-1G>A (n.357-1G>A)
c.*187-1G>A (n.*187-1G>A)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.918-1G>A
n.795-1G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
c.456-1G>A (n.456-1G>A)
c.-21-2554G>A (n.-21-2554G>A)
c.-76-1G>A (n.-76-1G>A)
n.784-1G>A
n.762-1G>A
n.1105-1G>A
n.597-1G>A
1g.226885537G>CCA345329932PSEN2c.357-1G>C (n.357-1G>C)
c.*187-1G>C (n.*187-1G>C)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.918-1G>C
n.795-1G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
c.456-1G>C (n.456-1G>C)
c.-21-2554G>C (n.-21-2554G>C)
c.-76-1G>C (n.-76-1G>C)
n.784-1G>C
n.762-1G>C
n.1105-1G>C
n.597-1G>C
1g.226885537G>TCA345329933PSEN2c.357-1G>T (n.357-1G>T)
c.*187-1G>T (n.*187-1G>T)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.918-1G>T
n.795-1G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
c.456-1G>T (n.456-1G>T)
c.-21-2554G>T (n.-21-2554G>T)
c.-76-1G>T (n.-76-1G>T)
n.784-1G>T
n.762-1G>T
n.1105-1G>T
n.597-1G>T
1g.226885538C>ACA423660647PSEN2c.357C>A (p.Leu119=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
n.918C>A
n.795C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.142C>A (p.His48Asn)
c.456C>A (p.Leu152=)
c.-21-2553C>A (n.-21-2553C>A)
n.784C>A
n.762C>A
n.1105C>A
n.597C>A
1g.226885538C>GCA423660648PSEN2c.357C>G (p.Leu119=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.918C>G
n.795C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.142C>G (p.His48Asp)
c.456C>G (p.Leu152=)
c.-21-2553C>G (n.-21-2553C>G)
n.784C>G
n.762C>G
n.1105C>G
n.597C>G
1g.226885538C>TCA423660646PSEN2c.357C>T (p.Leu119=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.918C>T
n.795C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.142C>T (p.His48Tyr)
c.456C>T (p.Leu152=)
c.-21-2553C>T (n.-21-2553C>T)
n.784C>T
n.762C>T
n.1105C>T
n.597C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226885539A>CCA345329936PSEN2c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.435A>C (p.Ala145=)
n.919A>C
n.796A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.143A>C (p.His48Pro)
c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.-21-2552A>C (n.-21-2552A>C)
n.785A>C
n.763A>C
n.1106A>C
n.598A>C
1g.226885539A>GCA345329935PSEN2c.358A>G (p.Ile120Val)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.435A>G (p.Ala145=)
n.919A>G
n.796A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.143A>G (p.His48Arg)
c.457A>G (p.Ile153Val)
c.-21-2552A>G (n.-21-2552A>G)
n.785A>G
n.763A>G
n.1106A>G
n.598A>G
1g.226885539A>TCA345329934PSEN2c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.435A>T (p.Ala145=)
n.919A>T
n.796A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.143A>T (p.His48Leu)
c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.-21-2552A>T (n.-21-2552A>T)
n.785A>T
n.763A>T
n.1106A>T
n.598A>T
1g.226885540T>ACA345329937PSEN2c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.920T>A
n.797T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.144T>A (p.His48Gln)
c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.-21-2551T>A (n.-21-2551T>A)
n.786T>A
n.764T>A
n.1107T>A
n.599T>A
1g.226885540T>CCA345329938PSEN2c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.920T>C
n.797T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.144T>C (p.His48=)
c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.-21-2551T>C (n.-21-2551T>C)
n.786T>C
n.764T>C
n.1107T>C
n.599T>C
1g.226885540T>GCA345329939PSEN2c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.920T>G
n.797T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.144T>G (p.His48Gln)
c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.-21-2551T>G (n.-21-2551T>G)
n.786T>G
n.764T>G
n.1107T>G
n.599T>G
1g.226885541C>ACA423660650PSEN2c.360C>A (p.Ile120=)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.921C>A
n.798C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.459C>A (p.Ile153=)
c.-21-2550C>A (n.-21-2550C>A)
n.787C>A
n.765C>A
n.1108C>A
n.600C>A
1g.226885541C=CA1225080435PSEN2c.360C= (p.Ile120=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.437C= (p.Ser146=)
n.921C=
n.798C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.459C= (p.Ile153=)
c.-21-2550C= (n.-21-2550C=)
n.787C=
n.765C=
n.1108C=
n.600C=
1g.226885541C>GCA345329940PSEN2c.360C>G (p.Ile120Met)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.921C>G
n.798C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.459C>G (p.Ile153Met)
c.-21-2550C>G (n.-21-2550C>G)
n.787C>G
n.765C>G
n.1108C>G
n.600C>G
1g.226885541C>TCA423660651PSEN2c.360C>T (p.Ile120=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.921C>T
n.798C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
c.459C>T (p.Ile153=)
c.-21-2550C>T (n.-21-2550C>T)
n.787C>T
n.765C>T
n.1108C>T
n.600C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885542T>ACA345329941PSEN2c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.438T>A (p.Ser146=)
n.922T>A
n.799T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.-21-2549T>A (n.-21-2549T>A)
n.788T>A
n.766T>A
n.1109T>A
n.601T>A
1g.226885542T>CCA345329942PSEN2c.361T>C (p.Tyr121His)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.438T>C (p.Ser146=)
n.922T>C
n.799T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.-21-2549T>C (n.-21-2549T>C)
n.788T>C
n.766T>C
n.1109T>C
n.601T>C
1g.226885542T>GCA345329943PSEN2c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.438T>G (p.Ser146=)
n.922T>G
n.799T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.-21-2549T>G (n.-21-2549T>G)
n.788T>G
n.766T>G
n.1109T>G
n.601T>G
1g.226885543A=CA1225080436PSEN2c.362A= (p.Tyr121=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.439A= (p.Thr147=)
n.923A=
n.800A=
c.*269A= (n.*269A=)
c.-71A= (n.-71A=)
c.147A= (p.Leu49=)
c.461A= (p.Tyr154=)
c.-21-2548A= (n.-21-2548A=)
n.789A=
n.767A=
n.1110A=
n.602A=
1g.226885543A>CCA345329944PSEN2c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.923A>C
n.800A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.147A>C (p.Leu49=)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.-21-2548A>C (n.-21-2548A>C)
n.789A>C
n.767A>C
n.1110A>C
n.602A>C
1g.226885543A>GCA345329945PSEN2c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.923A>G
n.800A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.147A>G (p.Leu49=)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.-21-2548A>G (n.-21-2548A>G)
n.789A>G
n.767A>G
n.1110A>G
n.602A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885543A>TCA345329946PSEN2c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.923A>T
n.800A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.147A>T (p.Leu49=)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.-21-2548A>T (n.-21-2548A>T)
n.789A>T
n.767A>T
n.1110A>T
n.602A>T
1g.226885544C>ACA345329947PSEN2c.363C>A (p.Tyr121Ter)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.440C>A (p.Thr147Lys)
n.924C>A
n.801C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.148C>A (p.His50Asn)
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.-21-2547C>A (n.-21-2547C>A)
n.790C>A
n.768C>A
n.1111C>A
n.603C>A
1g.226885544C>GCA345329948PSEN2c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.440C>G (p.Thr147Arg)
n.924C>G
n.801C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.148C>G (p.His50Asp)
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.-21-2547C>G (n.-21-2547C>G)
n.790C>G
n.768C>G
n.1111C>G
n.603C>G
1g.226885544C>TCA423660652PSEN2c.363C>T (p.Tyr121=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.924C>T
n.801C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.-21-2547C>T (n.-21-2547C>T)
n.790C>T
n.768C>T
n.1111C>T
n.603C>T
 gnomAD v4
1g.226885545A=CA1140763781PSEN2c.364A= (p.Thr122=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.441A= (p.Thr147=)
n.925A=
n.802A=
c.*271A= (n.*271A=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.149A= (p.His50=)
c.463A= (p.Thr155=)
c.-21-2546A= (n.-21-2546A=)
n.791A=
n.769A=
n.1112A=
n.604A=
1g.226885545A>CCA224950PSEN2c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.441A>C (p.Thr147=)
n.925A>C
n.802A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.149A>C (p.His50Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.-21-2546A>C (n.-21-2546A>C)
n.791A>C
n.769A>C
n.1112A>C
n.604A>C
 ClinVar dbSNP
1g.226885545A>GCA345329950PSEN2c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.441A>G (p.Thr147=)
n.925A>G
n.802A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.149A>G (p.His50Arg)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.-21-2546A>G (n.-21-2546A>G)
n.791A>G
n.769A>G
n.1112A>G
n.604A>G
1g.226885545A>TCA345329949PSEN2c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.441A>T (p.Thr147=)
n.925A>T
n.802A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.149A>T (p.His50Leu)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.-21-2546A>T (n.-21-2546A>T)
n.791A>T
n.769A>T
n.1112A>T
n.604A>T
1g.226885546C>ACA345329951PSEN2c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
n.926C>A
n.803C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.150C>A (p.His50Gln)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.-21-2545C>A (n.-21-2545C>A)
n.792C>A
n.770C>A
n.1113C>A
n.605C>A
1g.226885546C=CA1140496165PSEN2c.365C= (p.Thr122=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.442C= (p.Arg148=)
n.926C=
n.803C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.150C= (p.His50=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.-21-2545C= (n.-21-2545C=)
n.792C=
n.770C=
n.1113C=
n.605C=
1g.226885546C>GCA225516PSEN2c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
n.926C>G
n.803C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.150C>G (p.His50Gln)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.-21-2545C>G (n.-21-2545C>G)
n.792C>G
n.770C>G
n.1113C>G
n.605C>G
 ClinVar dbSNP
1g.226885546C>TCA1424501PSEN2c.365C>T (p.Thr122Met)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
n.926C>T
n.803C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.150C>T (p.His50=)
c.464C>T (p.Thr155Met)
c.-21-2545C>T (n.-21-2545C>T)
n.792C>T
n.770C>T
n.1113C>T
n.605C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885547G>ACA1424502PSEN2c.366G>A (p.Thr122=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.443G>A (p.Arg148His)
n.927G>A
n.804G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.465G>A (p.Thr155=)
c.-21-2544G>A (n.-21-2544G>A)
n.793G>A
n.771G>A
n.1114G>A
n.606G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885547G>CCA423660654PSEN2c.366G>C (p.Thr122=)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
n.927G>C
n.804G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.465G>C (p.Thr155=)
c.-21-2544G>C (n.-21-2544G>C)
n.793G>C
n.771G>C
n.1114G>C
n.606G>C
1g.226885547G=CA1142275412PSEN2c.366G= (p.Thr122=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.927G=
n.804G=
c.*273G= (n.*273G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.151G= (p.Ala51=)
c.465G= (p.Thr155=)
c.-21-2544G= (n.-21-2544G=)
n.793G=
n.771G=
n.1114G=
n.606G=
1g.226885547G>TCA423660653PSEN2c.366G>T (p.Thr122=)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.927G>T
n.804G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.465G>T (p.Thr155=)
c.-21-2544G>T (n.-21-2544G>T)
n.793G>T
n.771G>T
n.1114G>T
n.606G>T
1g.226885548C>ACA345329952PSEN2c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.444C>A (p.Arg148=)
n.928C>A
n.805C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.-21-2543C>A (n.-21-2543C>A)
n.794C>A
n.772C>A
n.1115C>A
n.607C>A
1g.226885548C>GCA345329953PSEN2c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.444C>G (p.Arg148=)
n.928C>G
n.805C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.-21-2543C>G (n.-21-2543C>G)
n.794C>G
n.772C>G
n.1115C>G
n.607C>G
1g.226885548C>TCA345329954PSEN2c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.444C>T (p.Arg148=)
n.928C>T
n.805C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.-21-2543C>T (n.-21-2543C>T)
n.794C>T
n.772C>T
n.1115C>T
n.607C>T
1g.226885549C>ACA345329955PSEN2c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.445C>A (p.His149Asn)
n.929C>A
n.806C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.153C>A (p.Ala51=)
c.467C>A (p.Pro156Gln)
c.-21-2542C>A (n.-21-2542C>A)
n.795C>A
n.773C>A
n.1116C>A
n.608C>A
1g.226885549C>GCA345329956PSEN2c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.445C>G (p.His149Asp)
n.929C>G
n.806C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.153C>G (p.Ala51=)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.-21-2542C>G (n.-21-2542C>G)
n.795C>G
n.773C>G
n.1116C>G
n.608C>G
1g.226885549C>TCA345329957PSEN2c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.445C>T (p.His149Tyr)
n.929C>T
n.806C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.153C>T (p.Ala51=)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.-21-2542C>T (n.-21-2542C>T)
n.795C>T
n.773C>T
n.1116C>T
n.608C>T
1g.226885550A>CCA423660657PSEN2c.369A>C (p.Pro123=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.446A>C (p.His149Pro)
n.930A>C
n.807A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.468A>C (p.Pro156=)
c.-21-2541A>C (n.-21-2541A>C)
n.796A>C
n.774A>C
n.1117A>C
n.609A>C
1g.226885550A>GCA423660655PSEN2c.369A>G (p.Pro123=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.446A>G (p.His149Arg)
n.930A>G
n.807A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.468A>G (p.Pro156=)
c.-21-2541A>G (n.-21-2541A>G)
n.796A>G
n.774A>G
n.1117A>G
n.609A>G
1g.226885550A>TCA423660656PSEN2c.369A>T (p.Pro123=)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.446A>T (p.His149Leu)
n.930A>T
n.807A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.468A>T (p.Pro156=)
c.-21-2541A>T (n.-21-2541A>T)
n.796A>T
n.774A>T
n.1117A>T
n.609A>T
 gnomAD v4
1g.226885551T>ACA345329958PSEN2c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.447T>A (p.His149Gln)
n.931T>A
n.808T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.-21-2540T>A (n.-21-2540T>A)
n.797T>A
n.775T>A
n.1118T>A
n.610T>A
1g.226885551T>CCA345329959PSEN2c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.447T>C (p.His149=)
n.931T>C
n.808T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.-21-2540T>C (n.-21-2540T>C)
n.797T>C
n.775T>C
n.1118T>C
n.610T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885551T>GCA345329960PSEN2c.370T>G (p.Phe124Val)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.447T>G (p.His149Gln)
n.931T>G
n.808T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.-21-2540T>G (n.-21-2540T>G)
n.797T>G
n.775T>G
n.1118T>G
n.610T>G
1g.226885551T=CA1225080440PSEN2c.370T= (p.Phe124=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.447T= (p.His149=)
n.931T=
n.808T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.-63T= (n.-63T=)
c.155T= (p.Ile52=)
c.469T= (p.Phe157=)
c.-21-2540T= (n.-21-2540T=)
n.797T=
n.775T=
n.1118T=
n.610T=
1g.226885552T>ACA345329962PSEN2c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.932T>A
n.809T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.156T>A (p.Ile52=)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.-21-2539T>A (n.-21-2539T>A)
n.798T>A
n.776T>A
n.1119T>A
n.611T>A
1g.226885552T>CCA345329963PSEN2c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.932T>C
n.809T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.156T>C (p.Ile52=)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.-21-2539T>C (n.-21-2539T>C)
n.798T>C
n.776T>C
n.1119T>C
n.611T>C
1g.226885552T>GCA345329961PSEN2c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.932T>G
n.809T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.-21-2539T>G (n.-21-2539T>G)
n.798T>G
n.776T>G
n.1119T>G
n.611T>G
1g.226885553C>ACA345329964PSEN2c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.449C>A (p.Ser150Ter)
n.933C>A
n.810C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.-21-2538C>A (n.-21-2538C>A)
n.799C>A
n.777C>A
n.1120C>A
n.612C>A
1g.226885553C=CA1225080441PSEN2c.372C= (p.Phe124=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.449C= (p.Ser150=)
n.933C=
n.810C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.157C= (p.His53=)
c.471C= (p.Phe157=)
c.-21-2538C= (n.-21-2538C=)
n.799C=
n.777C=
n.1120C=
n.612C=
1g.226885553C>GCA345329965PSEN2c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.449C>G (p.Ser150Ter)
n.933C>G
n.810C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.-21-2538C>G (n.-21-2538C>G)
n.799C>G
n.777C>G
n.1120C>G
n.612C>G
1g.226885553C>TCA1424503PSEN2c.372C>T (p.Phe124=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.449C>T (p.Ser150Leu)
n.933C>T
n.810C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.471C>T (p.Phe157=)
c.-21-2538C>T (n.-21-2538C>T)
n.799C>T
n.777C>T
n.1120C>T
n.612C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885554A>CCA345329966PSEN2c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.450A>C (p.Ser150=)
n.934A>C
n.811A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.-21-2537A>C (n.-21-2537A>C)
n.800A>C
n.778A>C
n.1121A>C
n.613A>C
1g.226885554A>GCA345329967PSEN2c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.450A>G (p.Ser150=)
n.934A>G
n.811A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.-21-2537A>G (n.-21-2537A>G)
n.800A>G
n.778A>G
n.1121A>G
n.613A>G
1g.226885554A>TCA345329968PSEN2c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.450A>T (p.Ser150=)
n.934A>T
n.811A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.-21-2537A>T (n.-21-2537A>T)
n.800A>T
n.778A>T
n.1121A>T
n.613A>T
1g.226885555C>ACA345329969PSEN2c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.935C>A
n.812C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.159C>A (p.His53Gln)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.-21-2536C>A (n.-21-2536C>A)
n.801C>A
n.779C>A
n.1122C>A
n.614C>A
1g.226885555C>GCA345329970PSEN2c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.935C>G
n.812C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.159C>G (p.His53Gln)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.-21-2536C>G (n.-21-2536C>G)
n.801C>G
n.779C>G
n.1122C>G
n.614C>G
1g.226885555C>TCA345329971PSEN2c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.451C>T (p.Leu151=)
n.935C>T
n.812C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.159C>T (p.His53=)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.-21-2536C>T (n.-21-2536C>T)
n.801C>T
n.779C>T
n.1122C>T
n.614C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226885556T>ACA423660658PSEN2c.375T>A (p.Thr125=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.936T>A
n.813T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.160T>A (p.Ter54Arg)
c.474T>A (p.Thr158=)
c.-21-2535T>A (n.-21-2535T>A)
n.802T>A
n.780T>A
n.1123T>A
n.615T>A
1g.226885556T>CCA1424504PSEN2c.375T>C (p.Thr125=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.936T>C
n.813T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.160T>C (p.Ter54Arg)
c.474T>C (p.Thr158=)
c.-21-2535T>C (n.-21-2535T>C)
n.802T>C
n.780T>C
n.1123T>C
n.615T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885556T>GCA423660659PSEN2c.375T>G (p.Thr125=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.936T>G
n.813T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.160T>G (p.Ter54Gly)
c.474T>G (p.Thr158=)
c.-21-2535T>G (n.-21-2535T>G)
n.802T>G
n.780T>G
n.1123T>G
n.615T>G
1g.226885556T=CA1225080442PSEN2c.375T= (p.Thr125=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.452T= (p.Leu151=)
n.936T=
n.813T=
c.*282T= (n.*282T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.160T= (p.Ter54=)
c.474T= (p.Thr158=)
c.-21-2535T= (n.-21-2535T=)
n.802T=
n.780T=
n.1123T=
n.615T=
1g.226885557G>ACA345329972PSEN2c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.453G>A (p.Leu151=)
n.937G>A
n.814G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.161G>A (p.Ter54=)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.-21-2534G>A (n.-21-2534G>A)
n.803G>A
n.781G>A
n.1124G>A
n.616G>A
1g.226885557G>CCA345329973PSEN2c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.453G>C (p.Leu151=)
n.937G>C
n.814G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.161G>C (p.Ter54Ser)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.-21-2534G>C (n.-21-2534G>C)
n.803G>C
n.781G>C
n.1124G>C
n.616G>C
1g.226885557G>TCA345329974PSEN2c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.453G>T (p.Leu151=)
n.937G>T
n.814G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.161G>T (p.Ter54Leu)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.-21-2534G>T (n.-21-2534G>T)
n.803G>T
n.781G>T
n.1124G>T
n.616G>T
1g.226885558A>CCA345329977PSEN2c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.938A>C
n.815A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.162A>C (p.Ter54Cys)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.-21-2533A>C (n.-21-2533A>C)
n.804A>C
n.782A>C
n.1125A>C
n.617A>C
1g.226885558A>GCA345329976PSEN2c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.938A>G
n.815A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.162A>G (p.Ter54Trp)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.-21-2533A>G (n.-21-2533A>G)
n.804A>G
n.782A>G
n.1125A>G
n.617A>G
1g.226885558A>TCA345329975PSEN2c.377A>T (p.Glu126Val)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
n.938A>T
n.815A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.162A>T (p.Ter54Cys)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.-21-2533A>T (n.-21-2533A>T)
n.804A>T
n.782A>T
n.1125A>T
n.617A>T
1g.226885559G>ACA1424505PSEN2c.378G>A (p.Glu126=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.939G>A
n.816G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.477G>A (p.Glu159=)
c.-21-2532G>A (n.-21-2532G>A)
n.805G>A
n.783G>A
n.1126G>A
n.618G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885559G>CCA345329978PSEN2c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.939G>C
n.816G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.-21-2532G>C (n.-21-2532G>C)
n.805G>C
n.783G>C
n.1126G>C
n.618G>C
1g.226885559G=CA1145796487PSEN2c.378G= (p.Glu126=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.939G=
n.816G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.477G= (p.Glu159=)
c.-21-2532G= (n.-21-2532G=)
n.805G=
n.783G=
n.1126G=
n.618G=
1g.226885559G>TCA345329979PSEN2c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.455G>T (p.Arg152Met)
n.939G>T
n.816G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.-21-2532G>T (n.-21-2532G>T)
n.805G>T
n.783G>T
n.1126G>T
n.618G>T
1g.226885560G>ACA345329980PSEN2c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.940G>A
n.817G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.-21-2531G>A (n.-21-2531G>A)
n.806G>A
n.784G>A
n.1127G>A
n.619G>A
1g.226885560G>CCA345329981PSEN2c.379G>C (p.Asp127His)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
n.940G>C
n.817G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.-21-2531G>C (n.-21-2531G>C)
n.806G>C
n.784G>C
n.1127G>C
n.619G>C
1g.226885560G>TCA345329982PSEN2c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.456G>T (p.Arg152Ser)
n.940G>T
n.817G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.-21-2531G>T (n.-21-2531G>T)
n.806G>T
n.784G>T
n.1127G>T
n.619G>T
1g.226885561A>CCA345329983PSEN2c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.941A>C
n.818A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.-21-2530A>C (n.-21-2530A>C)
n.807A>C
n.785A>C
n.1128A>C
n.620A>C
1g.226885561A>GCA345329984PSEN2c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.941A>G
n.818A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.-21-2530A>G (n.-21-2530A>G)
n.807A>G
n.785A>G
n.1128A>G
n.620A>G
 gnomAD v4
1g.226885561A>TCA345329985PSEN2c.380A>T (p.Asp127Val)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.941A>T
n.818A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.-21-2530A>T (n.-21-2530A>T)
n.807A>T
n.785A>T
n.1128A>T
n.620A>T
1g.226885562C>ACA345329986PSEN2c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.458C>A (p.Thr153Lys)
n.942C>A
n.819C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.-21-2529C>A (n.-21-2529C>A)
n.808C>A
n.786C>A
n.1129C>A
n.621C>A
1g.226885562C=CA1225080443PSEN2c.381C= (p.Asp127=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.458C= (p.Thr153=)
n.942C=
n.819C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.480C= (p.Asp160=)
c.-21-2529C= (n.-21-2529C=)
n.808C=
n.786C=
n.1129C=
n.621C=
1g.226885562C>GCA345329987PSEN2c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.458C>G (p.Thr153Arg)
n.942C>G
n.819C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.-21-2529C>G (n.-21-2529C>G)
n.808C>G
n.786C>G
n.1129C>G
n.621C>G
 gnomAD v4
1g.226885562C>TCA423660660PSEN2c.381C>T (p.Asp127=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
n.942C>T
n.819C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.480C>T (p.Asp160=)
c.-21-2529C>T (n.-21-2529C>T)
n.808C>T
n.786C>T
n.1129C>T
n.621C>T
 dbSNP
1g.226885563A=CA1147215371PSEN2c.382A= (p.Thr128=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.459A= (p.Thr153=)
n.943A=
n.820A=
c.*289A= (n.*289A=)
c.-51A= (n.-51A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.-21-2528A= (n.-21-2528A=)
n.809A=
n.787A=
n.1130A=
n.622A=
1g.226885563A>CCA345329988PSEN2c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.459A>C (p.Thr153=)
n.943A>C
n.820A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.-21-2528A>C (n.-21-2528A>C)
n.809A>C
n.787A>C
n.1130A>C
n.622A>C
1g.226885563A>GCA39091725PSEN2c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.459A>G (p.Thr153=)
n.943A>G
n.820A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.-21-2528A>G (n.-21-2528A>G)
n.809A>G
n.787A>G
n.1130A>G
n.622A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885563A>TCA345329989PSEN2c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.459A>T (p.Thr153=)
n.943A>T
n.820A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.-21-2528A>T (n.-21-2528A>T)
n.809A>T
n.787A>T
n.1130A>T
n.622A>T
1g.226885564C>ACA345329990PSEN2c.383C>A (p.Thr128Lys)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.460C>A (p.His154Asn)
n.944C>A
n.821C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
c.-21-2527C>A (n.-21-2527C>A)
n.810C>A
n.788C>A
n.1131C>A
n.623C>A
1g.226885564C=CA1225080444PSEN2c.383C= (p.Thr128=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.460C= (p.His154=)
n.944C=
n.821C=
c.*290C= (n.*290C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.482C= (p.Thr161=)
c.-21-2527C= (n.-21-2527C=)
n.810C=
n.788C=
n.1131C=
n.623C=
1g.226885564C>GCA345329991PSEN2c.383C>G (p.Thr128Arg)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.460C>G (p.His154Asp)
n.944C>G
n.821C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.482C>G (p.Thr161Arg)
c.-21-2527C>G (n.-21-2527C>G)
n.810C>G
n.788C>G
n.1131C>G
n.623C>G
1g.226885564C>TCA1424506PSEN2c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.460C>T (p.His154Tyr)
n.944C>T
n.821C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.-21-2527C>T (n.-21-2527C>T)
n.810C>T
n.788C>T
n.1131C>T
n.623C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885565A=CA1225080445PSEN2c.384A= (p.Thr128=)
c.*214A= (n.*214A=)
c.461A= (p.His154=)
n.945A=
n.822A=
c.*291A= (n.*291A=)
c.-49A= (n.-49A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.483A= (p.Thr161=)
c.-21-2526A= (n.-21-2526A=)
n.811A=
n.789A=
n.1132A=
n.624A=
1g.226885565A>CCA423660662PSEN2c.384A>C (p.Thr128=)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.461A>C (p.His154Pro)
n.945A>C
n.822A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.483A>C (p.Thr161=)
c.-21-2526A>C (n.-21-2526A>C)
n.811A>C
n.789A>C
n.1132A>C
n.624A>C
 dbSNP
1g.226885565A>GCA423660661PSEN2c.384A>G (p.Thr128=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.461A>G (p.His154Arg)
n.945A>G
n.822A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.483A>G (p.Thr161=)
c.-21-2526A>G (n.-21-2526A>G)
n.811A>G
n.789A>G
n.1132A>G
n.624A>G
1g.226885565A>TCA423660663PSEN2c.384A>T (p.Thr128=)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.461A>T (p.His154Leu)
n.945A>T
n.822A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.483A>T (p.Thr161=)
c.-21-2526A>T (n.-21-2526A>T)
n.811A>T
n.789A>T
n.1132A>T
n.624A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885566C>ACA345329992PSEN2c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.462C>A (p.His154Gln)
n.946C>A
n.823C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.-21-2525C>A (n.-21-2525C>A)
n.812C>A
n.790C>A
n.1133C>A
n.625C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885566C=CA1225080447PSEN2c.385C= (p.Pro129=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.462C= (p.His154=)
n.946C=
n.823C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.484C= (p.Pro162=)
c.-21-2525C= (n.-21-2525C=)
n.812C=
n.790C=
n.1133C=
n.625C=
1g.226885566C>GCA345329993PSEN2c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.462C>G (p.His154Gln)
n.946C>G
n.823C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.-21-2525C>G (n.-21-2525C>G)
n.812C>G
n.790C>G
n.1133C>G
n.625C>G
 dbSNP
1g.226885566C>TCA345329994PSEN2c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.462C>T (p.His154=)
n.946C>T
n.823C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.-21-2525C>T (n.-21-2525C>T)
n.812C>T
n.790C>T
n.1133C>T
n.625C>T
1g.226885567C>ACA345329995PSEN2c.386C>A (p.Pro129His)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.947C>A
n.824C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.485C>A (p.Pro162His)
c.-21-2524C>A (n.-21-2524C>A)
n.813C>A
n.791C>A
n.1134C>A
n.626C>A
1g.226885567C>GCA345329996PSEN2c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.947C>G
n.824C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.-21-2524C>G (n.-21-2524C>G)
n.813C>G
n.791C>G
n.1134C>G
n.626C>G
1g.226885567C>TCA345329997PSEN2c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.947C>T
n.824C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.-21-2524C>T (n.-21-2524C>T)
n.813C>T
n.791C>T
n.1134C>T
n.626C>T
1g.226885568C>ACA423660664PSEN2c.387C>A (p.Pro129=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.464C>A (p.Pro155His)
n.948C>A
n.825C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.486C>A (p.Pro162=)
c.-21-2523C>A (n.-21-2523C>A)
n.814C>A
n.792C>A
n.1135C>A
n.627C>A
1g.226885568C=CA1225080448PSEN2c.387C= (p.Pro129=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.464C= (p.Pro155=)
n.948C=
n.825C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.486C= (p.Pro162=)
c.-21-2523C= (n.-21-2523C=)
n.814C=
n.792C=
n.1135C=
n.627C=
1g.226885568C>GCA423660665PSEN2c.387C>G (p.Pro129=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.948C>G
n.825C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.486C>G (p.Pro162=)
c.-21-2523C>G (n.-21-2523C>G)
n.814C>G
n.792C>G
n.1135C>G
n.627C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885568C>TCA423660666PSEN2c.387C>T (p.Pro129=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.948C>T
n.825C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.486C>T (p.Pro162=)
c.-21-2523C>T (n.-21-2523C>T)
n.814C>T
n.792C>T
n.1135C>T
n.627C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885569T>ACA345329998PSEN2c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.465T>A (p.Pro155=)
n.949T>A
n.826T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
c.-21-2522T>A (n.-21-2522T>A)
n.815T>A
n.793T>A
n.1136T>A
n.628T>A
1g.226885569T>CCA345329999PSEN2c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.465T>C (p.Pro155=)
n.949T>C
n.826T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
c.-21-2522T>C (n.-21-2522T>C)
n.815T>C
n.793T>C
n.1136T>C
n.628T>C
1g.226885569T>GCA345330000PSEN2c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.465T>G (p.Pro155=)
n.949T>G
n.826T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.-45T>G (n.-45T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
c.-21-2522T>G (n.-21-2522T>G)
n.815T>G
n.793T>G
n.1136T>G
n.628T>G
1g.226885570C>ACA345330001PSEN2c.389C>A (p.Ser130Ter)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.466C>A (p.Arg156=)
n.950C>A
n.827C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.488C>A (p.Ser163Ter)
c.-21-2521C>A (n.-21-2521C>A)
n.816C>A
n.794C>A
n.1137C>A
n.629C>A
1g.226885570C=CA1140763782PSEN2c.389C= (p.Ser130=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.466C= (p.Arg156=)
n.950C=
n.827C=
c.*296C= (n.*296C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.488C= (p.Ser163=)
c.-21-2521C= (n.-21-2521C=)
n.816C=
n.794C=
n.1137C=
n.629C=
1g.226885570C>GCA345330002PSEN2c.389C>G (p.Ser130Trp)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.950C>G
n.827C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.488C>G (p.Ser163Trp)
c.-21-2521C>G (n.-21-2521C>G)
n.816C>G
n.794C>G
n.1137C>G
n.629C>G
1g.226885570C>TCA224951PSEN2c.389C>T (p.Ser130Leu)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.466C>T (p.Arg156Trp)
n.950C>T
n.827C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.488C>T (p.Ser163Leu)
c.-21-2521C>T (n.-21-2521C>T)
n.816C>T
n.794C>T
n.1137C>T
n.629C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885571G>ACA423660668PSEN2c.390G>A (p.Ser130=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.467G>A (p.Arg156Gln)
n.951G>A
n.828G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.489G>A (p.Ser163=)
c.-21-2520G>A (n.-21-2520G>A)
n.817G>A
n.795G>A
n.1138G>A
n.630G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885571G>CCA1424507PSEN2c.390G>C (p.Ser130=)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.951G>C
n.828G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.489G>C (p.Ser163=)
c.-21-2520G>C (n.-21-2520G>C)
n.817G>C
n.795G>C
n.1138G>C
n.630G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885571G=CA1225080454PSEN2c.390G= (p.Ser130=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.467G= (p.Arg156=)
n.951G=
n.828G=
c.*297G= (n.*297G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.489G= (p.Ser163=)
c.-21-2520G= (n.-21-2520G=)
n.817G=
n.795G=
n.1138G=
n.630G=
1g.226885571G>TCA423660667PSEN2c.390G>T (p.Ser130=)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.951G>T
n.828G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.489G>T (p.Ser163=)
c.-21-2520G>T (n.-21-2520G>T)
n.817G>T
n.795G>T
n.1138G>T
n.630G>T
1g.226885571_226885572delinsAACA645519845PSEN2c.390_391delinsAA (p.Val131Met)
c.*220_*221delinsAA (n.*220_*221delinsAA)
c.467_468delinsAA (p.Arg156Gln)
n.951_952delinsAA
n.828_829delinsAA
c.*297_*298delinsAA (n.*297_*298delinsAA)
c.-43_-42delinsAA (n.-43_-42delinsAA)
c.*13_*14delinsAA (n.*13_*14delinsAA)
c.489_490delinsAA (p.Val164Met)
c.-21-2520_-21-2519delinsAA (n.-21-2520_-21-2519delinsAA)
n.817_818delinsAA
n.795_796delinsAA
n.1138_1139delinsAA
n.630_631delinsAA
 COSMIC COSMIC
1g.226885572G>ACA345330005PSEN2c.391G>A (p.Val131Met)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.468G>A (p.Arg156=)
n.952G>A
n.829G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.490G>A (p.Val164Met)
c.-21-2519G>A (n.-21-2519G>A)
n.818G>A
n.796G>A
n.1139G>A
n.631G>A
1g.226885572G>CCA345330003PSEN2c.391G>C (p.Val131Leu)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.468G>C (p.Arg156=)
n.952G>C
n.829G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.-21-2519G>C (n.-21-2519G>C)
n.818G>C
n.796G>C
n.1139G>C
n.631G>C
1g.226885572G>TCA345330004PSEN2c.391G>T (p.Val131Leu)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.468G>T (p.Arg156=)
n.952G>T
n.829G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.-21-2519G>T (n.-21-2519G>T)
n.818G>T
n.796G>T
n.1139G>T
n.631G>T
1g.226885573T>ACA345330006PSEN2c.392T>A (p.Val131Glu)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.469T>A (p.Trp157Arg)
n.953T>A
n.830T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.-21-2518T>A (n.-21-2518T>A)
n.819T>A
n.797T>A
n.1140T>A
n.632T>A
1g.226885573T>CCA345330007PSEN2c.392T>C (p.Val131Ala)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.469T>C (p.Trp157Arg)
n.953T>C
n.830T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.-21-2518T>C (n.-21-2518T>C)
n.819T>C
n.797T>C
n.1140T>C
n.632T>C
1g.226885573T>GCA345330008PSEN2c.392T>G (p.Val131Gly)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.469T>G (p.Trp157Gly)
n.953T>G
n.830T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.-21-2518T>G (n.-21-2518T>G)
n.819T>G
n.797T>G
n.1140T>G
n.632T>G
1g.226885574G>ACA423660670PSEN2c.393G>A (p.Val131=)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.470G>A (p.Trp157Ter)
n.954G>A
n.831G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.492G>A (p.Val164=)
c.-21-2517G>A (n.-21-2517G>A)
n.820G>A
n.798G>A
n.1141G>A
n.633G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885574G>CCA423660671PSEN2c.393G>C (p.Val131=)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.470G>C (p.Trp157Ser)
n.954G>C
n.831G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.492G>C (p.Val164=)
c.-21-2517G>C (n.-21-2517G>C)
n.820G>C
n.798G>C
n.1141G>C
n.633G>C
1g.226885574G=CA1225080459PSEN2c.393G= (p.Val131=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.470G= (p.Trp157=)
n.954G=
n.831G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.*16G= (n.*16G=)
c.492G= (p.Val164=)
c.-21-2517G= (n.-21-2517G=)
n.820G=
n.798G=
n.1141G=
n.633G=
1g.226885574G>TCA423660669PSEN2c.393G>T (p.Val131=)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.470G>T (p.Trp157Leu)
n.954G>T
n.831G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.492G>T (p.Val164=)
c.-21-2517G>T (n.-21-2517G>T)
n.820G>T
n.798G>T
n.1141G>T
n.633G>T
1g.226885575G>ACA345330009PSEN2c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.471G>A (p.Trp157Ter)
n.955G>A
n.832G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.-21-2516G>A (n.-21-2516G>A)
n.821G>A
n.799G>A
n.1142G>A
n.634G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885575G>CCA345330010PSEN2c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.471G>C (p.Trp157Cys)
n.955G>C
n.832G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.-21-2516G>C (n.-21-2516G>C)
n.821G>C
n.799G>C
n.1142G>C
n.634G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885575G=CA1225080462PSEN2c.394G= (p.Gly132=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.471G= (p.Trp157=)
n.955G=
n.832G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.-39G= (n.-39G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.493G= (p.Gly165=)
c.-21-2516G= (n.-21-2516G=)
n.821G=
n.799G=
n.1142G=
n.634G=
1g.226885575G>TCA345330011PSEN2c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.471G>T (p.Trp157Cys)
n.955G>T
n.832G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.-21-2516G>T (n.-21-2516G>T)
n.821G>T
n.799G>T
n.1142G>T
n.634G>T
1g.226885576G>ACA345330012PSEN2c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.956G>A
n.833G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.-21-2515G>A (n.-21-2515G>A)
n.822G>A
n.800G>A
n.1143G>A
n.635G>A
1g.226885576G>CCA345330013PSEN2c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.956G>C
n.833G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.-21-2515G>C (n.-21-2515G>C)
n.822G>C
n.800G>C
n.1143G>C
n.635G>C
1g.226885576G>TCA345330014PSEN2c.395G>T (p.Gly132Val)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.956G>T
n.833G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.-21-2515G>T (n.-21-2515G>T)
n.822G>T
n.800G>T
n.1143G>T
n.635G>T
 gnomAD v4
1g.226885577C>ACA423660672PSEN2c.396C>A (p.Gly132=)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.957C>A
n.834C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.495C>A (p.Gly165=)
c.-21-2514C>A (n.-21-2514C>A)
n.823C>A
n.801C>A
n.1144C>A
n.636C>A
1g.226885577C>GCA423660673PSEN2c.396C>G (p.Gly132=)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.957C>G
n.834C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.495C>G (p.Gly165=)
c.-21-2514C>G (n.-21-2514C>G)
n.823C>G
n.801C>G
n.1144C>G
n.636C>G
1g.226885577C>TCA423660674PSEN2c.396C>T (p.Gly132=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.957C>T
n.834C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.495C>T (p.Gly165=)
c.-21-2514C>T (n.-21-2514C>T)
n.823C>T
n.801C>T
n.1144C>T
n.636C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885578C>ACA345330015PSEN2c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.474C>A (p.Ala158=)
n.958C>A
n.835C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
c.-21-2513C>A (n.-21-2513C>A)
n.824C>A
n.802C>A
n.1145C>A
n.637C>A
1g.226885578C>GCA345330016PSEN2c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.474C>G (p.Ala158=)
n.958C>G
n.835C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
c.-21-2513C>G (n.-21-2513C>G)
n.824C>G
n.802C>G
n.1145C>G
n.637C>G
 gnomAD v4
1g.226885578C>TCA345330017PSEN2c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.474C>T (p.Ala158=)
n.958C>T
n.835C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
c.-21-2513C>T (n.-21-2513C>T)
n.824C>T
n.802C>T
n.1145C>T
n.637C>T
1g.226885579A>CCA345330020PSEN2c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
n.959A>C
n.836A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
c.-21-2512A>C (n.-21-2512A>C)
n.825A>C
n.803A>C
n.1146A>C
n.638A>C
1g.226885579A>GCA345330019PSEN2c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
n.959A>G
n.836A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
c.-21-2512A>G (n.-21-2512A>G)
n.825A>G
n.803A>G
n.1146A>G
n.638A>G
1g.226885579A>TCA345330018PSEN2c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
n.959A>T
n.836A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
c.-21-2512A>T (n.-21-2512A>T)
n.825A>T
n.803A>T
n.1146A>T
n.638A>T
1g.226885580G>ACA423660675PSEN2c.399G>A (p.Gln133=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
n.960G>A
n.837G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.498G>A (p.Gln166=)
c.-21-2511G>A (n.-21-2511G>A)
n.826G>A
n.804G>A
n.1147G>A
n.639G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.226885580G>CCA1424508PSEN2c.399G>C (p.Gln133His)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
n.960G>C
n.837G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.498G>C (p.Gln166His)
c.-21-2511G>C (n.-21-2511G>C)
n.826G>C
n.804G>C
n.1147G>C
n.639G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885580G=CA1148286522PSEN2c.399G= (p.Gln133=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.476G= (p.Ser159=)
n.960G=
n.837G=
c.*306G= (n.*306G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.498G= (p.Gln166=)
c.-21-2511G= (n.-21-2511G=)
n.826G=
n.804G=
n.1147G=
n.639G=
1g.226885580G>TCA345330021PSEN2c.399G>T (p.Gln133His)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
n.960G>T
n.837G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.498G>T (p.Gln166His)
c.-21-2511G>T (n.-21-2511G>T)
n.826G>T
n.804G>T
n.1147G>T
n.639G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885581C>ACA345330022PSEN2c.400C>A (p.Arg134Ser)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
n.961C>A
n.838C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.499C>A (p.Arg167Ser)
c.-21-2510C>A (n.-21-2510C>A)
n.827C>A
n.805C>A
n.1148C>A
n.640C>A
1g.226885581C=CA1225080469PSEN2c.400C= (p.Arg134=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.477C= (p.Ser159=)
n.961C=
n.838C=
c.*307C= (n.*307C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.*23C= (n.*23C=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.-21-2510C= (n.-21-2510C=)
n.827C=
n.805C=
n.1148C=
n.640C=
1g.226885581C>GCA345330024PSEN2c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
n.961C>G
n.838C>G
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.-21-2510C>G (n.-21-2510C>G)
n.827C>G
n.805C>G
n.1148C>G
n.640C>G
1g.226885581C>TCA345330023PSEN2c.400C>T (p.Arg134Cys)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.477C>T (p.Ser159=)
n.961C>T
n.838C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.499C>T (p.Arg167Cys)
c.-21-2510C>T (n.-21-2510C>T)
n.827C>T
n.805C>T
n.1148C>T
n.640C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885582G>ACA1424509PSEN2c.401G>A (p.Arg134His)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.962G>A
n.839G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.500G>A (p.Arg167His)
c.-21-2509G>A (n.-21-2509G>A)
n.828G>A
n.806G>A
n.1149G>A
n.641G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.226885582G>CCA345330025PSEN2c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.962G>C
n.839G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.-21-2509G>C (n.-21-2509G>C)
n.828G>C
n.806G>C
n.1149G>C
n.641G>C
1g.226885582G=CA1225080471PSEN2c.401G= (p.Arg134=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.478G= (p.Ala160=)
n.962G=
n.839G=
c.*308G= (n.*308G=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.-21-2509G= (n.-21-2509G=)
n.828G=
n.806G=
n.1149G=
n.641G=
1g.226885582G>TCA1424510PSEN2c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.962G>T
n.839G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.-21-2509G>T (n.-21-2509G>T)
n.828G>T
n.806G>T
n.1149G>T
n.641G>T
 dbSNP ExAC
1g.226885583C>ACA423660677PSEN2c.402C>A (p.Arg134=)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.963C>A
n.840C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.501C>A (p.Arg167=)
c.-21-2508C>A (n.-21-2508C>A)
n.829C>A
n.807C>A
n.1150C>A
n.642C>A
1g.226885583C>GCA423660678PSEN2c.402C>G (p.Arg134=)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.963C>G
n.840C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.501C>G (p.Arg167=)
c.-21-2508C>G (n.-21-2508C>G)
n.829C>G
n.807C>G
n.1150C>G
n.642C>G
1g.226885583C>TCA423660676PSEN2c.402C>T (p.Arg134=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.963C>T
n.840C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.501C>T (p.Arg167=)
c.-21-2508C>T (n.-21-2508C>T)
n.829C>T
n.807C>T
n.1150C>T
n.642C>T
1g.226885584C>ACA345330026PSEN2c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.480C>A (p.Ala160=)
n.964C>A
n.841C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.-21-2507C>A (n.-21-2507C>A)
n.830C>A
n.808C>A
n.1151C>A
n.643C>A
1g.226885584C>GCA345330028PSEN2c.403C>G (p.Leu135Val)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.480C>G (p.Ala160=)
n.964C>G
n.841C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.-21-2507C>G (n.-21-2507C>G)
n.830C>G
n.808C>G
n.1151C>G
n.643C>G
1g.226885584C>TCA345330027PSEN2c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.480C>T (p.Ala160=)
n.964C>T
n.841C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.-21-2507C>T (n.-21-2507C>T)
n.830C>T
n.808C>T
n.1151C>T
n.643C>T
1g.226885585T>ACA345330029PSEN2c.404T>A (p.Leu135His)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.965T>A
n.842T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.503T>A (p.Leu168His)
c.-21-2506T>A (n.-21-2506T>A)
n.831T>A
n.809T>A
n.1152T>A
n.644T>A
1g.226885585T>CCA345330030PSEN2c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.965T>C
n.842T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.-21-2506T>C (n.-21-2506T>C)
n.831T>C
n.809T>C
n.1152T>C
n.644T>C
1g.226885585T>GCA345330031PSEN2c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.965T>G
n.842T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.-21-2506T>G (n.-21-2506T>G)
n.831T>G
n.809T>G
n.1152T>G
n.644T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885585T=CA1225080474PSEN2c.404T= (p.Leu135=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.481T= (p.Ser161=)
n.965T=
n.842T=
c.*311T= (n.*311T=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.503T= (p.Leu168=)
c.-21-2506T= (n.-21-2506T=)
n.831T=
n.809T=
n.1152T=
n.644T=
1g.226885586C>ACA423660681PSEN2c.405C>A (p.Leu135=)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.966C>A
n.843C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.504C>A (p.Leu168=)
c.-21-2505C>A (n.-21-2505C>A)
n.832C>A
n.810C>A
n.1153C>A
n.645C>A
1g.226885586C>GCA423660680PSEN2c.405C>G (p.Leu135=)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.966C>G
n.843C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.504C>G (p.Leu168=)
c.-21-2505C>G (n.-21-2505C>G)
n.832C>G
n.810C>G
n.1153C>G
n.645C>G
1g.226885586C>TCA423660679PSEN2c.405C>T (p.Leu135=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
n.966C>T
n.843C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.504C>T (p.Leu168=)
c.-21-2505C>T (n.-21-2505C>T)
n.832C>T
n.810C>T
n.1153C>T
n.645C>T
1g.226885587C>ACA345330032PSEN2c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.483C>A (p.Ser161=)
n.967C>A
n.844C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.-21-2504C>A (n.-21-2504C>A)
n.833C>A
n.811C>A
n.1154C>A
n.646C>A
1g.226885587C>GCA345330033PSEN2c.406C>G (p.Leu136Val)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.483C>G (p.Ser161=)
n.967C>G
n.844C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.-21-2504C>G (n.-21-2504C>G)
n.833C>G
n.811C>G
n.1154C>G
n.646C>G
1g.226885587C>TCA345330034PSEN2c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.483C>T (p.Ser161=)
n.967C>T
n.844C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.-21-2504C>T (n.-21-2504C>T)
n.833C>T
n.811C>T
n.1154C>T
n.646C>T
 gnomAD v4
1g.226885588T>ACA345330035PSEN2c.407T>A (p.Leu136His)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
n.968T>A
n.845T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.-21-2503T>A (n.-21-2503T>A)
n.834T>A
n.812T>A
n.1155T>A
n.647T>A
1g.226885588T>CCA345330036PSEN2c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
n.968T>C
n.845T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.-21-2503T>C (n.-21-2503T>C)
n.834T>C
n.812T>C
n.1155T>C
n.647T>C
1g.226885588T>GCA345330037PSEN2c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
n.968T>G
n.845T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.-21-2503T>G (n.-21-2503T>G)
n.834T>G
n.812T>G
n.1155T>G
n.647T>G
1g.226885589C>ACA423660683PSEN2c.408C>A (p.Leu136=)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.485C>A (p.Ser162Ter)
n.969C>A
n.846C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.507C>A (p.Leu169=)
c.-21-2502C>A (n.-21-2502C>A)
n.835C>A
n.813C>A
n.1156C>A
n.648C>A
1g.226885589C>GCA423660682PSEN2c.408C>G (p.Leu136=)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.485C>G (p.Ser162Ter)
n.969C>G
n.846C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.507C>G (p.Leu169=)
c.-21-2502C>G (n.-21-2502C>G)
n.835C>G
n.813C>G
n.1156C>G
n.648C>G
1g.226885589C>TCA423660684PSEN2c.408C>T (p.Leu136=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.485C>T (p.Ser162Leu)
n.969C>T
n.846C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.507C>T (p.Leu169=)
c.-21-2502C>T (n.-21-2502C>T)
n.835C>T
n.813C>T
n.1156C>T
n.648C>T
1g.226885590A>CCA345330038PSEN2c.409A>C (p.Asn137His)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.486A>C (p.Ser162=)
n.970A>C
n.847A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.-21-2501A>C (n.-21-2501A>C)
n.836A>C
n.814A>C
n.1157A>C
n.649A>C
1g.226885590A>GCA345330039PSEN2c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.486A>G (p.Ser162=)
n.970A>G
n.847A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.-21-2501A>G (n.-21-2501A>G)
n.836A>G
n.814A>G
n.1157A>G
n.649A>G
1g.226885590A>TCA345330040PSEN2c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.486A>T (p.Ser162=)
n.970A>T
n.847A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.-21-2501A>T (n.-21-2501A>T)
n.836A>T
n.814A>T
n.1157A>T
n.649A>T
 gnomAD v4
1g.226885591A=CA1149107524PSEN2c.410A= (p.Asn137=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.487A= (p.Thr163=)
n.971A=
n.848A=
c.*317A= (n.*317A=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.509A= (p.Asn170=)
c.-21-2500A= (n.-21-2500A=)
n.837A=
n.815A=
n.1158A=
n.650A=
1g.226885591A>CCA345330042PSEN2c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.487A>C (p.Thr163Pro)
n.971A>C
n.848A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.-21-2500A>C (n.-21-2500A>C)
n.837A>C
n.815A>C
n.1158A>C
n.650A>C
1g.226885591A>GCA1424511PSEN2c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.487A>G (p.Thr163Ala)
n.971A>G
n.848A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.-21-2500A>G (n.-21-2500A>G)
n.837A>G
n.815A>G
n.1158A>G
n.650A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885591A>TCA345330041PSEN2c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.487A>T (p.Thr163Ser)
n.971A>T
n.848A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.-21-2500A>T (n.-21-2500A>T)
n.837A>T
n.815A>T
n.1158A>T
n.650A>T
1g.226885592C>ACA345330043PSEN2c.411C>A (p.Asn137Lys)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.488C>A (p.Thr163Asn)
n.972C>A
n.849C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
c.-21-2499C>A (n.-21-2499C>A)
n.838C>A
n.816C>A
n.1159C>A
n.651C>A
1g.226885592C=CA1143449486PSEN2c.411C= (p.Asn137=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.488C= (p.Thr163=)
n.972C=
n.849C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.510C= (p.Asn170=)
c.-21-2499C= (n.-21-2499C=)
n.838C=
n.816C=
n.1159C=
n.651C=
1g.226885592C>GCA345330044PSEN2c.411C>G (p.Asn137Lys)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.488C>G (p.Thr163Ser)
n.972C>G
n.849C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
c.-21-2499C>G (n.-21-2499C>G)
n.838C>G
n.816C>G
n.1159C>G
n.651C>G
1g.226885592C>TCA1424512PSEN2c.411C>T (p.Asn137=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.488C>T (p.Thr163Ile)
n.972C>T
n.849C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.510C>T (p.Asn170=)
c.-21-2499C>T (n.-21-2499C>T)
n.838C>T
n.816C>T
n.1159C>T
n.651C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885593T>ACA345330045PSEN2c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.489T>A (p.Thr163=)
n.973T>A
n.850T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.-21-2498T>A (n.-21-2498T>A)
n.839T>A
n.817T>A
n.1160T>A
n.652T>A
1g.226885593T>CCA345330046PSEN2c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.489T>C (p.Thr163=)
n.973T>C
n.850T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
c.-21-2498T>C (n.-21-2498T>C)
n.839T>C
n.817T>C
n.1160T>C
n.652T>C
1g.226885593T>GCA345330047PSEN2c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.489T>G (p.Thr163=)
n.973T>G
n.850T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
c.-21-2498T>G (n.-21-2498T>G)
n.839T>G
n.817T>G
n.1160T>G
n.652T>G
1g.226885594C>ACA345330048PSEN2c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
n.974C>A
n.851C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.-21-2497C>A (n.-21-2497C>A)
n.840C>A
n.818C>A
n.1161C>A
n.653C>A
1g.226885594C>GCA345330049PSEN2c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
n.974C>G
n.851C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.-20C>G (n.-20C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.-21-2497C>G (n.-21-2497C>G)
n.840C>G
n.818C>G
n.1161C>G
n.653C>G
 COSMIC
1g.226885594C>TCA345330050PSEN2c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
n.974C>T
n.851C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.-21-2497C>T (n.-21-2497C>T)
n.840C>T
n.818C>T
n.1161C>T
n.653C>T
 COSMIC COSMIC
1g.226885595C>ACA423660686PSEN2c.414C>A (p.Ser138=)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.491C>A (p.Pro164Gln)
n.975C>A
n.852C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.*37C>A (n.*37C>A)
c.513C>A (p.Ser171=)
c.-21-2496C>A (n.-21-2496C>A)
n.841C>A
n.819C>A
n.1162C>A
n.654C>A
 gnomAD v4
1g.226885595C=CA1148559300PSEN2c.414C= (p.Ser138=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.491C= (p.Pro164=)
n.975C=
n.852C=
c.*321C= (n.*321C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.*37C= (n.*37C=)
c.513C= (p.Ser171=)
c.-21-2496C= (n.-21-2496C=)
n.841C=
n.819C=
n.1162C=
n.654C=
1g.226885595C>GCA423660685PSEN2c.414C>G (p.Ser138=)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
n.975C>G
n.852C>G
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.513C>G (p.Ser171=)
c.-21-2496C>G (n.-21-2496C>G)
n.841C>G
n.819C>G
n.1162C>G
n.654C>G
1g.226885595C>TCA1424513PSEN2c.414C>T (p.Ser138=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
n.975C>T
n.852C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.-21-2496C>T (n.-21-2496C>T)
n.841C>T
n.819C>T
n.1162C>T
n.654C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.226885596G>ACA1424514PSEN2c.415G>A (p.Val139Met)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.492G>A (p.Pro164=)
n.976G>A
n.853G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.514G>A (p.Val172Met)
c.-21-2495G>A (n.-21-2495G>A)
n.842G>A
n.820G>A
n.1163G>A
n.655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885596G>CCA345330051PSEN2c.415G>C (p.Val139Leu)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.492G>C (p.Pro164=)
n.976G>C
n.853G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.-21-2495G>C (n.-21-2495G>C)
n.842G>C
n.820G>C
n.1163G>C
n.655G>C
1g.226885596G=CA1143531863PSEN2c.415G= (p.Val139=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.492G= (p.Pro164=)
n.976G=
n.853G=
c.*322G= (n.*322G=)
c.-18G= (n.-18G=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.514G= (p.Val172=)
c.-21-2495G= (n.-21-2495G=)
n.842G=
n.820G=
n.1163G=
n.655G=
1g.226885596G>TCA1424515PSEN2c.415G>T (p.Val139Leu)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.492G>T (p.Pro164=)
n.976G>T
n.853G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.514G>T (p.Val172Leu)
c.-21-2495G>T (n.-21-2495G>T)
n.842G>T
n.820G>T
n.1163G>T
n.655G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885597T>ACA345330052PSEN2c.416T>A (p.Val139Glu)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
n.977T>A
n.854T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.515T>A (p.Val172Glu)
c.-21-2494T>A (n.-21-2494T>A)
n.843T>A
n.821T>A
n.1164T>A
n.656T>A
1g.226885597T>CCA345330053PSEN2c.416T>C (p.Val139Ala)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
n.977T>C
n.854T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.-21-2494T>C (n.-21-2494T>C)
n.843T>C
n.821T>C
n.1164T>C
n.656T>C
1g.226885597T>GCA345330054PSEN2c.416T>G (p.Val139Gly)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
n.977T>G
n.854T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.-17T>G (n.-17T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.-21-2494T>G (n.-21-2494T>G)
n.843T>G
n.821T>G
n.1164T>G
n.656T>G
1g.226885598G>ACA423660687PSEN2c.417G>A (p.Val139=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
n.978G>A
n.855G>A
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.516G>A (p.Val172=)
c.-21-2493G>A (n.-21-2493G>A)
n.844G>A
n.822G>A
n.1165G>A
n.657G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885598G>CCA423660688PSEN2c.417G>C (p.Val139=)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
n.978G>C
n.855G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.516G>C (p.Val172=)
c.-21-2493G>C (n.-21-2493G>C)
n.844G>C
n.822G>C
n.1165G>C
n.657G>C
1g.226885598G=CA1225080491PSEN2c.417G= (p.Val139=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.494G= (p.Cys165=)
n.978G=
n.855G=
c.*324G= (n.*324G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.516G= (p.Val172=)
c.-21-2493G= (n.-21-2493G=)
n.844G=
n.822G=
n.1165G=
n.657G=
1g.226885598G>TCA423660689PSEN2c.417G>T (p.Val139=)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
n.978G>T
n.855G>T
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.516G>T (p.Val172=)
c.-21-2493G>T (n.-21-2493G>T)
n.844G>T
n.822G>T
n.1165G>T
n.657G>T
 gnomAD v4
1g.226885599C>ACA345330055PSEN2c.418C>A (p.Leu140Met)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.495C>A (p.Cys165Ter)
n.979C>A
n.856C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.-21-2492C>A (n.-21-2492C>A)
n.845C>A
n.823C>A
n.1166C>A
n.658C>A
1g.226885599C=CA1225080493PSEN2c.418C= (p.Leu140=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.495C= (p.Cys165=)
n.979C=
n.856C=
c.*325C= (n.*325C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.517C= (p.Leu173=)
c.-21-2492C= (n.-21-2492C=)
n.845C=
n.823C=
n.1166C=
n.658C=
1g.226885599C>GCA345330056PSEN2c.418C>G (p.Leu140Val)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.495C>G (p.Cys165Trp)
n.979C>G
n.856C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.517C>G (p.Leu173Val)
c.-21-2492C>G (n.-21-2492C>G)
n.845C>G
n.823C>G
n.1166C>G
n.658C>G
 gnomAD v4
1g.226885599C>TCA1424516PSEN2c.418C>T (p.Leu140=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.495C>T (p.Cys165=)
n.979C>T
n.856C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.517C>T (p.Leu173=)
c.-21-2492C>T (n.-21-2492C>T)
n.845C>T
n.823C>T
n.1166C>T
n.658C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885600T>ACA345330057PSEN2c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.496T>A (p.Ter166Arg)
n.980T>A
n.857T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
c.-21-2491T>A (n.-21-2491T>A)
n.846T>A
n.824T>A
n.1167T>A
n.659T>A
1g.226885600T>CCA1424517PSEN2c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.496T>C (p.Ter166Arg)
n.980T>C
n.857T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.-21-2491T>C (n.-21-2491T>C)
n.846T>C
n.824T>C
n.1167T>C
n.659T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885600T>GCA345330058PSEN2c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.496T>G (p.Ter166Gly)
n.980T>G
n.857T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
c.-21-2491T>G (n.-21-2491T>G)
n.846T>G
n.824T>G
n.1167T>G
n.659T>G
 dbSNP
1g.226885600T=CA1225080495PSEN2c.419T= (p.Leu140=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.496T= (p.Ter166=)
n.980T=
n.857T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.-14T= (n.-14T=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.-21-2491T= (n.-21-2491T=)
n.846T=
n.824T=
n.1167T=
n.659T=
1g.226885601G>ACA423660691PSEN2c.420G>A (p.Leu140=)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.497G>A (p.Ter166=)
n.981G>A
n.858G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.-21-2490G>A (n.-21-2490G>A)
n.847G>A
n.825G>A
n.1168G>A
n.660G>A
 gnomAD v4
1g.226885601G>CCA423660690PSEN2c.420G>C (p.Leu140=)
c.*250G>C (n.*250G>C)
c.497G>C (p.Ter166Ser)
n.981G>C
n.858G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.519G>C (p.Leu173=)
c.-21-2490G>C (n.-21-2490G>C)
n.847G>C
n.825G>C
n.1168G>C
n.660G>C
1g.226885601G>TCA423660692PSEN2c.420G>T (p.Leu140=)
c.*250G>T (n.*250G>T)
c.497G>T (p.Ter166Leu)
n.981G>T
n.858G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.519G>T (p.Leu173=)
c.-21-2490G>T (n.-21-2490G>T)
n.847G>T
n.825G>T
n.1168G>T
n.660G>T
1g.226885602A=CA1140727520PSEN2c.421A= (p.Asn141=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.498A= (p.Ter166=)
n.982A=
n.859A=
c.*328A= (n.*328A=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.520A= (p.Asn174=)
c.-21-2489A= (n.-21-2489A=)
n.848A=
n.826A=
n.1169A=
n.661A=
1g.226885602A>CCA345330059PSEN2c.421A>C (p.Asn141His)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.498A>C (p.Ter166Cys)
n.982A>C
n.859A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.-21-2489A>C (n.-21-2489A>C)
n.848A>C
n.826A>C
n.1169A>C
n.661A>C
1g.226885602A>GCA345330060PSEN2c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.498A>G (p.Ter166Trp)
n.982A>G
n.859A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.-21-2489A>G (n.-21-2489A>G)
n.848A>G
n.826A>G
n.1169A>G
n.661A>G
1g.226885602A>TCA39091726PSEN2c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.498A>T (p.Ter166Cys)
n.982A>T
n.859A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.-21-2489A>T (n.-21-2489A>T)
n.848A>T
n.826A>T
n.1169A>T
n.661A>T
 dbSNP
1g.226885603A=CA1140763783PSEN2c.422A= (p.Asn141=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.983A=
n.860A=
c.*329A= (n.*329A=)
c.-11A= (n.-11A=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.521A= (p.Asn174=)
c.-21-2488A= (n.-21-2488A=)
n.849A=
n.827A=
n.1170A=
n.662A=
1g.226885603A>CCA345330062PSEN2c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.983A>C
n.860A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.-21-2488A>C (n.-21-2488A>C)
n.849A>C
n.827A>C
n.1170A>C
n.662A>C
1g.226885603A>GCA345330061PSEN2c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.983A>G
n.860A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.-21-2488A>G (n.-21-2488A>G)
n.849A>G
n.827A>G
n.1170A>G
n.662A>G
1g.226885603A>TCA224953PSEN2c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.983A>T
n.860A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.-21-2488A>T (n.-21-2488A>T)
n.849A>T
n.827A>T
n.1170A>T
n.662A>T
 ClinVar dbSNP
1g.226885604C>ACA345330063PSEN2c.423C>A (p.Asn141Lys)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.984C>A
n.861C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.522C>A (p.Asn174Lys)
c.-21-2487C>A (n.-21-2487C>A)
n.850C>A
n.828C>A
n.1171C>A
n.663C>A
1g.226885604C=CA1141503172PSEN2c.423C= (p.Asn141=)
c.*253C= (n.*253C=)
c.*2C= (n.*2C=)
n.984C=
n.861C=
c.*330C= (n.*330C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.522C= (p.Asn174=)
c.-21-2487C= (n.-21-2487C=)
n.850C=
n.828C=
n.1171C=
n.663C=
1g.226885604C>GCA345330064PSEN2c.423C>G (p.Asn141Lys)
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.984C>G
n.861C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.522C>G (p.Asn174Lys)
c.-21-2487C>G (n.-21-2487C>G)
n.850C>G
n.828C>G
n.1171C>G
n.663C>G
1g.226885604C>TCA1424518PSEN2c.423C>T (p.Asn141=)
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.984C>T
n.861C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.522C>T (p.Asn174=)
c.-21-2487C>T (n.-21-2487C>T)
n.850C>T
n.828C>T
n.1171C>T
n.663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885605A=CA1143492784PSEN2c.424A= (p.Thr142=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.*3A= (n.*3A=)
n.985A=
n.862A=
c.*331A= (n.*331A=)
c.-9A= (n.-9A=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.523A= (p.Thr175=)
c.-21-2486A= (n.-21-2486A=)
n.851A=
n.829A=
n.1172A=
n.664A=
1g.226885605A>CCA345330065PSEN2c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.985A>C
n.862A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
c.-21-2486A>C (n.-21-2486A>C)
n.851A>C
n.829A>C
n.1172A>C
n.664A>C
1g.226885605A>GCA345330066PSEN2c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.985A>G
n.862A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.-21-2486A>G (n.-21-2486A>G)
n.851A>G
n.829A>G
n.1172A>G
n.664A>G
1g.226885605A>TCA1424519PSEN2c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.985A>T
n.862A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
c.-21-2486A>T (n.-21-2486A>T)
n.851A>T
n.829A>T
n.1172A>T
n.664A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885605_226885606delinsACCA1225080513PSEN2c.424_425delinsAC (p.Thr142=)
c.*254_*255delinsAC (n.*254_*255delinsAC)
c.*3_*4delinsAC (n.*3_*4delinsAC)
n.985_986delinsAC
n.862_863delinsAC
c.*331_*332delinsAC (n.*331_*332delinsAC)
c.-9_-8delinsAC (n.-9_-8delinsAC)
c.*47_*48delinsAC (n.*47_*48delinsAC)
c.523_524delinsAC (p.Thr175=)
c.-21-2486_-21-2485delinsAC (n.-21-2486_-21-2485delinsAC)
n.851_852delinsAC
n.829_830delinsAC
n.1172_1173delinsAC
n.664_665delinsAC
1g.226885606C>ACA345330067PSEN2c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.986C>A
n.863C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.-21-2485C>A (n.-21-2485C>A)
n.852C>A
n.830C>A
n.1173C>A
n.665C>A
 gnomAD v4
1g.226885606C=CA1225080518PSEN2c.425C= (p.Thr142=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.*4C= (n.*4C=)
n.986C=
n.863C=
c.*332C= (n.*332C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.524C= (p.Thr175=)
c.-21-2485C= (n.-21-2485C=)
n.852C=
n.830C=
n.1173C=
n.665C=
1g.226885606C>GCA345330068PSEN2c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.986C>G
n.863C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.-21-2485C>G (n.-21-2485C>G)
n.852C>G
n.830C>G
n.1173C>G
n.665C>G
1g.226885606C>TCA345330069PSEN2c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.986C>T
n.863C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.-21-2485C>T (n.-21-2485C>T)
n.852C>T
n.830C>T
n.1173C>T
n.665C>T
 dbSNP
1g.226885608delCA529440014PSEN2c.427del (p.Leu143SerfsTer3)
c.*257del (n.*257del)
c.*6del (n.*6del)
n.988del
n.865del
c.*334del (n.*334del)
c.-6del (n.-6del)
c.*50del (n.*50del)
c.526del (p.Leu176SerfsTer3)
c.-21-2483del (n.-21-2483del)
n.854del
n.832del
n.1175del
n.667del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885607C>ACA423660694PSEN2c.426C>A (p.Thr142=)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.987C>A
n.864C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.525C>A (p.Thr175=)
c.-21-2484C>A (n.-21-2484C>A)
n.853C>A
n.831C>A
n.1174C>A
n.666C>A
1g.226885607C>GCA423660693PSEN2c.426C>G (p.Thr142=)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.987C>G
n.864C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.525C>G (p.Thr175=)
c.-21-2484C>G (n.-21-2484C>G)
n.853C>G
n.831C>G
n.1174C>G
n.666C>G
1g.226885607C>TCA423660695PSEN2c.426C>T (p.Thr142=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.987C>T
n.864C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.525C>T (p.Thr175=)
c.-21-2484C>T (n.-21-2484C>T)
n.853C>T
n.831C>T
n.1174C>T
n.666C>T
1g.226885608C>ACA345330070PSEN2c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.988C>A
n.865C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.-21-2483C>A (n.-21-2483C>A)
n.854C>A
n.832C>A
n.1175C>A
n.667C>A
 gnomAD v4
1g.226885608C=CA1225080521PSEN2c.427C= (p.Leu143=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.988C=
n.865C=
c.*334C= (n.*334C=)
c.-6C= (n.-6C=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.526C= (p.Leu176=)
c.-21-2483C= (n.-21-2483C=)
n.854C=
n.832C=
n.1175C=
n.667C=
1g.226885608C>GCA345330071PSEN2c.427C>G (p.Leu143Val)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.988C>G
n.865C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.-21-2483C>G (n.-21-2483C>G)
n.854C>G
n.832C>G
n.1175C>G
n.667C>G
1g.226885608C>TCA39091727PSEN2c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.988C>T
n.865C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.-21-2483C>T (n.-21-2483C>T)
n.854C>T
n.832C>T
n.1175C>T
n.667C>T
 ClinVar dbSNP
1g.226885609T>ACA345330074PSEN2c.428T>A (p.Leu143His)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.989T>A
n.866T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.-21-2482T>A (n.-21-2482T>A)
n.855T>A
n.833T>A
n.1176T>A
n.668T>A
 dbSNP
1g.226885609T>CCA345330073PSEN2c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.989T>C
n.866T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.-21-2482T>C (n.-21-2482T>C)
n.855T>C
n.833T>C
n.1176T>C
n.668T>C
1g.226885609T>GCA345330072PSEN2c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.989T>G
n.866T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.-21-2482T>G (n.-21-2482T>G)
n.855T>G
n.833T>G
n.1176T>G
n.668T>G
1g.226885609T=CA1225080524PSEN2c.428T= (p.Leu143=)
c.*258T= (n.*258T=)
c.*7T= (n.*7T=)
n.989T=
n.866T=
c.*335T= (n.*335T=)
c.-5T= (n.-5T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.527T= (p.Leu176=)
c.-21-2482T= (n.-21-2482T=)
n.855T=
n.833T=
n.1176T=
n.668T=
1g.226885610C>ACA423660697PSEN2c.429C>A (p.Leu143=)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.990C>A
n.867C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.528C>A (p.Leu176=)
c.-21-2481C>A (n.-21-2481C>A)
n.856C>A
n.834C>A
n.1177C>A
n.669C>A
1g.226885610C=CA1143467550PSEN2c.429C= (p.Leu143=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.990C=
n.867C=
c.*336C= (n.*336C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.528C= (p.Leu176=)
c.-21-2481C= (n.-21-2481C=)
n.856C=
n.834C=
n.1177C=
n.669C=
1g.226885610C>GCA423660696PSEN2c.429C>G (p.Leu143=)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.990C>G
n.867C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.528C>G (p.Leu176=)
c.-21-2481C>G (n.-21-2481C>G)
n.856C>G
n.834C>G
n.1177C>G
n.669C>G
1g.226885610C>TCA1424520PSEN2c.429C>T (p.Leu143=)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.990C>T
n.867C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.528C>T (p.Leu176=)
c.-21-2481C>T (n.-21-2481C>T)
n.856C>T
n.834C>T
n.1177C>T
n.669C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885611A=CA1225080531PSEN2c.430A= (p.Ile144=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.*9A= (n.*9A=)
n.991A=
n.868A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.529A= (p.Ile177=)
c.-21-2480A= (n.-21-2480A=)
n.857A=
n.835A=
n.1178A=
n.670A=
1g.226885611A>CCA1424521PSEN2c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.991A>C
n.868A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.-21-2480A>C (n.-21-2480A>C)
n.857A>C
n.835A>C
n.1178A>C
n.670A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885611A>GCA345330076PSEN2c.430A>G (p.Ile144Val)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.991A>G
n.868A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.529A>G (p.Ile177Val)
c.-21-2480A>G (n.-21-2480A>G)
n.857A>G
n.835A>G
n.1178A>G
n.670A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885611A>TCA345330075PSEN2c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.991A>T
n.868A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.-21-2480A>T (n.-21-2480A>T)
n.857A>T
n.835A>T
n.1178A>T
n.670A>T
1g.226885612T>ACA345330077PSEN2c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.992T>A
n.869T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.-21-2479T>A (n.-21-2479T>A)
n.858T>A
n.836T>A
n.1179T>A
n.671T>A
1g.226885612T>CCA345330078PSEN2c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.992T>C
n.869T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.-21-2479T>C (n.-21-2479T>C)
n.858T>C
n.836T>C
n.1179T>C
n.671T>C
1g.226885612T>GCA345330079PSEN2c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.992T>G
n.869T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.-21-2479T>G (n.-21-2479T>G)
n.858T>G
n.836T>G
n.1179T>G
n.671T>G
1g.226885613C>ACA423660698PSEN2c.432C>A (p.Ile144=)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.993C>A
n.870C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.531C>A (p.Ile177=)
c.-21-2478C>A (n.-21-2478C>A)
n.859C>A
n.837C>A
n.1180C>A
n.672C>A
1g.226885613C>GCA345330080PSEN2c.432C>G (p.Ile144Met)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.993C>G
n.870C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.531C>G (p.Ile177Met)
c.-21-2478C>G (n.-21-2478C>G)
n.859C>G
n.837C>G
n.1180C>G
n.672C>G
1g.226885613C>TCA423660699PSEN2c.432C>T (p.Ile144=)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.993C>T
n.870C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.531C>T (p.Ile177=)
c.-21-2478C>T (n.-21-2478C>T)
n.859C>T
n.837C>T
n.1180C>T
n.672C>T
1g.226885614A>CCA345330081PSEN2c.433A>C (p.Met145Leu)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.994A>C
n.871A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.532A>C (p.Met178Leu)
c.-21-2477A>C (n.-21-2477A>C)
n.860A>C
n.838A>C
n.1181A>C
n.673A>C
1g.226885614A>GCA345330082PSEN2c.433A>G (p.Met145Val)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.994A>G
n.871A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.532A>G (p.Met178Val)
c.-21-2477A>G (n.-21-2477A>G)
n.860A>G
n.838A>G
n.1181A>G
n.673A>G
1g.226885614A>TCA345330083PSEN2c.433A>T (p.Met145Leu)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.994A>T
n.871A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.532A>T (p.Met178Leu)
c.-21-2477A>T (n.-21-2477A>T)
n.860A>T
n.838A>T
n.1181A>T
n.673A>T
1g.226885615T>ACA345330084PSEN2c.434T>A (p.Met145Lys)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.995T>A
n.872T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.533T>A (p.Met178Lys)
c.-21-2476T>A (n.-21-2476T>A)
n.861T>A
n.839T>A
n.1182T>A
n.674T>A
1g.226885615T>CCA345330085PSEN2c.434T>C (p.Met145Thr)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.995T>C
n.872T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.533T>C (p.Met178Thr)
c.-21-2476T>C (n.-21-2476T>C)
n.861T>C
n.839T>C
n.1182T>C
n.674T>C
1g.226885615T>GCA345330086PSEN2c.434T>G (p.Met145Arg)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.995T>G
n.872T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.533T>G (p.Met178Arg)
c.-21-2476T>G (n.-21-2476T>G)
n.861T>G
n.839T>G
n.1182T>G
n.674T>G
1g.226885616G>ACA345330087PSEN2c.435G>A (p.Met145Ile)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.996G>A
n.873G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.534G>A (p.Met178Ile)
c.-21-2475G>A (n.-21-2475G>A)
n.862G>A
n.840G>A
n.1183G>A
n.675G>A
1g.226885616G>CCA345330088PSEN2c.435G>C (p.Met145Ile)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.996G>C
n.873G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.534G>C (p.Met178Ile)
c.-21-2475G>C (n.-21-2475G>C)
n.862G>C
n.840G>C
n.1183G>C
n.675G>C
1g.226885616G=CA1225080533PSEN2c.435G= (p.Met145=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.996G=
n.873G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.534G= (p.Met178=)
c.-21-2475G= (n.-21-2475G=)
n.862G=
n.840G=
n.1183G=
n.675G=
1g.226885616G>TCA345330089PSEN2c.435G>T (p.Met145Ile)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.996G>T
n.873G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.534G>T (p.Met178Ile)
c.-21-2475G>T (n.-21-2475G>T)
n.862G>T
n.840G>T
n.1183G>T
n.675G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226885617A=CA1225080538PSEN2c.436A= (p.Ile146=)
c.*266A= (n.*266A=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.997A=
n.874A=
c.*343A= (n.*343A=)
c.4A= (p.Ile2=)
c.*59A= (n.*59A=)
c.535A= (p.Ile179=)
c.-21-2474A= (n.-21-2474A=)
n.863A=
n.841A=
n.1184A=
n.676A=
1g.226885617A>CCA345330090PSEN2c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.997A>C
n.874A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.-21-2474A>C (n.-21-2474A>C)
n.863A>C
n.841A>C
n.1184A>C
n.676A>C
1g.226885617A>GCA345330091PSEN2c.436A>G (p.Ile146Val)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.997A>G
n.874A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.4A>G (p.Ile2Val)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.-21-2474A>G (n.-21-2474A>G)
n.863A>G
n.841A>G
n.1184A>G
n.676A>G
1g.226885617A>TCA39091728PSEN2c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.997A>T
n.874A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.-21-2474A>T (n.-21-2474A>T)
n.863A>T
n.841A>T
n.1184A>T
n.676A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885618T>ACA345330092PSEN2c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.998T>A
n.875T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.-21-2473T>A (n.-21-2473T>A)
n.864T>A
n.842T>A
n.1185T>A
n.677T>A
1g.226885618T>CCA345330093PSEN2c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.998T>C
n.875T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.-21-2473T>C (n.-21-2473T>C)
n.864T>C
n.842T>C
n.1185T>C
n.677T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885618T>GCA345330094PSEN2c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.998T>G
n.875T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.-21-2473T>G (n.-21-2473T>G)
n.864T>G
n.842T>G
n.1185T>G
n.677T>G
1g.226885618T=CA1225080540PSEN2c.437T= (p.Ile146=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.*16T= (n.*16T=)
n.998T=
n.875T=
c.*344T= (n.*344T=)
c.5T= (p.Ile2=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.536T= (p.Ile179=)
c.-21-2473T= (n.-21-2473T=)
n.864T=
n.842T=
n.1185T=
n.677T=

Number of alleles fetched