Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226883617C>ACA2574010394PSEN2c.142-88C>A (n.142-88C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883625T=CA1225081547PSEN2c.142-80T= (n.142-80T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.226883628T>GCA2650785215PSEN2c.142-77T>G (n.142-77T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
1g.226883629T=CA1225081552PSEN2c.142-76T= (n.142-76T=)
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n.569-75C>A
n.547-75C>A
n.890-75C>A
n.382-75C>A
 gnomAD v4
1g.226883630C>TCA2574010398PSEN2c.142-75C>T (n.142-75C>T)
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n.628C>T
n.580-75C>T
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c.141+1582C>T (n.141+1582C>T)
c.241-75C>T (n.241-75C>T)
c.-21-4461C>T (n.-21-4461C>T)
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n.569-75C>T
n.547-75C>T
n.890-75C>T
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 gnomAD v4
1g.226883631C>TCA2650785217PSEN2c.142-74C>T (n.142-74C>T)
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n.629C>T
n.580-74C>T
c.-153-1830C>T (n.-153-1830C>T)
c.141+1583C>T (n.141+1583C>T)
c.241-74C>T (n.241-74C>T)
c.-21-4460C>T (n.-21-4460C>T)
c.-76-1907C>T (n.-76-1907C>T)
n.569-74C>T
n.547-74C>T
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 gnomAD v4
1g.226883631_226883632delinsCACA1225081554PSEN2c.142-74_142-73delinsCA (n.142-74_142-73delinsCA)
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n.629_630delinsCA
n.580-74_580-73delinsCA
c.-153-1830_-153-1829delinsCA (n.-153-1830_-153-1829delinsCA)
c.141+1583_141+1584delinsCA (n.141+1583_141+1584delinsCA)
c.241-74_241-73delinsCA (n.241-74_241-73delinsCA)
c.-21-4460_-21-4459delinsCA (n.-21-4460_-21-4459delinsCA)
c.-76-1907_-76-1906delinsCA (n.-76-1907_-76-1906delinsCA)
n.569-74_569-73delinsCA
n.547-74_547-73delinsCA
n.890-74_890-73delinsCA
n.382-74_382-73delinsCA
1g.226883632A=CA1225081556PSEN2c.142-73A= (n.142-73A=)
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n.630A=
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c.141+1584A= (n.141+1584A=)
c.241-73A= (n.241-73A=)
c.-21-4459A= (n.-21-4459A=)
c.-76-1906A= (n.-76-1906A=)
n.569-73A=
n.547-73A=
n.890-73A=
n.382-73A=
1g.226883632A>GCA732347649PSEN2c.142-73A>G (n.142-73A>G)
c.142-78A>G (n.142-78A>G)
n.630A>G
n.580-73A>G
c.-153-1829A>G (n.-153-1829A>G)
c.141+1584A>G (n.141+1584A>G)
c.241-73A>G (n.241-73A>G)
c.-21-4459A>G (n.-21-4459A>G)
c.-76-1906A>G (n.-76-1906A>G)
n.569-73A>G
n.547-73A>G
n.890-73A>G
n.382-73A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883636delCA39091503PSEN2c.142-69del (n.142-69del)
c.142-74del (n.142-74del)
n.634del
n.580-69del
c.-153-1825del (n.-153-1825del)
c.141+1588del (n.141+1588del)
c.241-69del (n.241-69del)
c.-21-4455del (n.-21-4455del)
c.-76-1902del (n.-76-1902del)
n.569-69del
n.547-69del
n.890-69del
n.382-69del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883633A>GCA2650785218PSEN2c.142-72A>G (n.142-72A>G)
c.142-77A>G (n.142-77A>G)
n.631A>G
n.580-72A>G
c.-153-1828A>G (n.-153-1828A>G)
c.141+1585A>G (n.141+1585A>G)
c.241-72A>G (n.241-72A>G)
c.-21-4458A>G (n.-21-4458A>G)
c.-76-1905A>G (n.-76-1905A>G)
n.569-72A>G
n.547-72A>G
n.890-72A>G
n.382-72A>G
 gnomAD v4
1g.226883635A>TCA2574010429PSEN2c.142-70A>T (n.142-70A>T)
c.142-75A>T (n.142-75A>T)
n.633A>T
n.580-70A>T
c.-153-1826A>T (n.-153-1826A>T)
c.141+1587A>T (n.141+1587A>T)
c.241-70A>T (n.241-70A>T)
c.-21-4456A>T (n.-21-4456A>T)
c.-76-1903A>T (n.-76-1903A>T)
n.569-70A>T
n.547-70A>T
n.890-70A>T
n.382-70A>T
1g.226883636A=CA1225081558PSEN2c.142-69A= (n.142-69A=)
c.142-74A= (n.142-74A=)
n.634A=
n.580-69A=
c.-153-1825A= (n.-153-1825A=)
c.141+1588A= (n.141+1588A=)
c.241-69A= (n.241-69A=)
c.-21-4455A= (n.-21-4455A=)
c.-76-1902A= (n.-76-1902A=)
n.569-69A=
n.547-69A=
n.890-69A=
n.382-69A=
1g.226883636A>CCA2698156281PSEN2c.142-69A>C (n.142-69A>C)
c.142-74A>C (n.142-74A>C)
n.634A>C
n.580-69A>C
c.-153-1825A>C (n.-153-1825A>C)
c.141+1588A>C (n.141+1588A>C)
c.241-69A>C (n.241-69A>C)
c.-21-4455A>C (n.-21-4455A>C)
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 dbSNP
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n.890-69A>G
n.382-69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.569-66C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.890-65G>A
n.382-65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.569-64T>A
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 gnomAD v4
1g.226883641T>GCA2650785223PSEN2c.142-64T>G (n.142-64T>G)
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n.639T>G
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n.569-64T>G
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 gnomAD v4
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n.569-63G>T
n.547-63G>T
n.890-63G>T
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 gnomAD v4
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c.241-62C>A (n.241-62C>A)
c.-21-4448C>A (n.-21-4448C>A)
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n.569-62C>A
n.547-62C>A
n.890-62C>A
n.382-62C>A
 gnomAD v4
1g.226883643C>TCA2574010437PSEN2c.142-62C>T (n.142-62C>T)
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c.-153-1818C>T (n.-153-1818C>T)
c.141+1595C>T (n.141+1595C>T)
c.241-62C>T (n.241-62C>T)
c.-21-4448C>T (n.-21-4448C>T)
c.-76-1895C>T (n.-76-1895C>T)
n.569-62C>T
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1g.226883644A=CA1225081564PSEN2c.142-61A= (n.142-61A=)
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c.241-61A= (n.241-61A=)
c.-21-4447A= (n.-21-4447A=)
c.-76-1894A= (n.-76-1894A=)
n.569-61A=
n.547-61A=
n.890-61A=
n.382-61A=
1g.226883644A>GCA1225081565PSEN2c.142-61A>G (n.142-61A>G)
c.142-66A>G (n.142-66A>G)
n.642A>G
n.580-61A>G
c.-153-1817A>G (n.-153-1817A>G)
c.141+1596A>G (n.141+1596A>G)
c.241-61A>G (n.241-61A>G)
c.-21-4447A>G (n.-21-4447A>G)
c.-76-1894A>G (n.-76-1894A>G)
n.569-61A>G
n.547-61A>G
n.890-61A>G
n.382-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883646T>ACA2650785227PSEN2c.142-59T>A (n.142-59T>A)
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n.644T>A
n.580-59T>A
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n.569-59T>A
n.547-59T>A
n.890-59T>A
n.382-59T>A
 gnomAD v4
1g.226883647_226883650delCA2650785228PSEN2c.142-58_142-55del (n.142-58_142-55del)
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n.645_648del
n.580-58_580-55del
c.-153-1814_-153-1811del (n.-153-1814_-153-1811del)
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c.241-58_241-55del (n.241-58_241-55del)
c.-21-4444_-21-4441del (n.-21-4444_-21-4441del)
c.-76-1891_-76-1888del (n.-76-1891_-76-1888del)
n.569-58_569-55del
n.547-58_547-55del
n.890-58_890-55del
n.382-58_382-55del
 gnomAD v4
1g.226883647A>TCA2650785229PSEN2c.142-58A>T (n.142-58A>T)
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n.645A>T
n.580-58A>T
c.-153-1814A>T (n.-153-1814A>T)
c.141+1599A>T (n.141+1599A>T)
c.241-58A>T (n.241-58A>T)
c.-21-4444A>T (n.-21-4444A>T)
c.-76-1891A>T (n.-76-1891A>T)
n.569-58A>T
n.547-58A>T
n.890-58A>T
n.382-58A>T
 gnomAD v4
1g.226883648C>ACA2574010478PSEN2c.142-57C>A (n.142-57C>A)
c.142-62C>A (n.142-62C>A)
n.646C>A
n.580-57C>A
c.-153-1813C>A (n.-153-1813C>A)
c.141+1600C>A (n.141+1600C>A)
c.241-57C>A (n.241-57C>A)
c.-21-4443C>A (n.-21-4443C>A)
c.-76-1890C>A (n.-76-1890C>A)
n.569-57C>A
n.547-57C>A
n.890-57C>A
n.382-57C>A
 gnomAD v4
1g.226883649A=CA1225081567PSEN2c.142-56A= (n.142-56A=)
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n.580-56A=
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c.241-56A= (n.241-56A=)
c.-21-4442A= (n.-21-4442A=)
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n.547-56A=
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n.382-56A=
1g.226883649A>GCA732347660PSEN2c.142-56A>G (n.142-56A>G)
c.142-61A>G (n.142-61A>G)
n.647A>G
n.580-56A>G
c.-153-1812A>G (n.-153-1812A>G)
c.141+1601A>G (n.141+1601A>G)
c.241-56A>G (n.241-56A>G)
c.-21-4442A>G (n.-21-4442A>G)
c.-76-1889A>G (n.-76-1889A>G)
n.569-56A>G
n.547-56A>G
n.890-56A>G
n.382-56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883650T>ACA2650785230PSEN2c.142-55T>A (n.142-55T>A)
c.142-60T>A (n.142-60T>A)
n.648T>A
n.580-55T>A
c.-153-1811T>A (n.-153-1811T>A)
c.141+1602T>A (n.141+1602T>A)
c.241-55T>A (n.241-55T>A)
c.-21-4441T>A (n.-21-4441T>A)
c.-76-1888T>A (n.-76-1888T>A)
n.569-55T>A
n.547-55T>A
n.890-55T>A
n.382-55T>A
 gnomAD v4
1g.226883650T>GCA2650785231PSEN2c.142-55T>G (n.142-55T>G)
c.142-60T>G (n.142-60T>G)
n.648T>G
n.580-55T>G
c.-153-1811T>G (n.-153-1811T>G)
c.141+1602T>G (n.141+1602T>G)
c.241-55T>G (n.241-55T>G)
c.-21-4441T>G (n.-21-4441T>G)
c.-76-1888T>G (n.-76-1888T>G)
n.569-55T>G
n.547-55T>G
n.890-55T>G
n.382-55T>G
 gnomAD v4
1g.226883651G>ACA2650785232PSEN2c.142-54G>A (n.142-54G>A)
c.142-59G>A (n.142-59G>A)
n.649G>A
n.580-54G>A
c.-153-1810G>A (n.-153-1810G>A)
c.141+1603G>A (n.141+1603G>A)
c.241-54G>A (n.241-54G>A)
c.-21-4440G>A (n.-21-4440G>A)
c.-76-1887G>A (n.-76-1887G>A)
n.569-54G>A
n.547-54G>A
n.890-54G>A
n.382-54G>A
 gnomAD v4
1g.226883651G>CCA529468001PSEN2c.142-54G>C (n.142-54G>C)
c.142-59G>C (n.142-59G>C)
n.649G>C
n.580-54G>C
c.-153-1810G>C (n.-153-1810G>C)
c.141+1603G>C (n.141+1603G>C)
c.241-54G>C (n.241-54G>C)
c.-21-4440G>C (n.-21-4440G>C)
c.-76-1887G>C (n.-76-1887G>C)
n.569-54G>C
n.547-54G>C
n.890-54G>C
n.382-54G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883651G=CA1225081569PSEN2c.142-54G= (n.142-54G=)
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n.569-54G=
n.547-54G=
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n.382-54G=
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n.649G>T
n.580-54G>T
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n.569-54G>T
n.547-54G>T
n.890-54G>T
n.382-54G>T
 gnomAD v4
1g.226883652G>TCA2650785234PSEN2c.142-53G>T (n.142-53G>T)
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n.650G>T
n.580-53G>T
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n.569-53G>T
n.547-53G>T
n.890-53G>T
n.382-53G>T
 gnomAD v4
1g.226883654T>CCA2650785235PSEN2c.142-51T>C (n.142-51T>C)
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n.652T>C
n.580-51T>C
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c.241-51T>C (n.241-51T>C)
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n.569-51T>C
n.547-51T>C
n.890-51T>C
n.382-51T>C
 gnomAD v4
1g.226883655A>CCA2650785236PSEN2c.142-50A>C (n.142-50A>C)
c.142-55A>C (n.142-55A>C)
n.653A>C
n.580-50A>C
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c.141+1607A>C (n.141+1607A>C)
c.241-50A>C (n.241-50A>C)
c.-21-4436A>C (n.-21-4436A>C)
c.-76-1883A>C (n.-76-1883A>C)
n.569-50A>C
n.547-50A>C
n.890-50A>C
n.382-50A>C
 gnomAD v4
1g.226883656G>ACA2747989908PSEN2c.142-49G>A (n.142-49G>A)
c.142-54G>A (n.142-54G>A)
n.654G>A
n.580-49G>A
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c.-21-4435G>A (n.-21-4435G>A)
c.-76-1882G>A (n.-76-1882G>A)
n.569-49G>A
n.547-49G>A
n.890-49G>A
n.382-49G>A
1g.226883656G>CCA2650785237PSEN2c.142-49G>C (n.142-49G>C)
c.142-54G>C (n.142-54G>C)
n.654G>C
n.580-49G>C
c.-153-1805G>C (n.-153-1805G>C)
c.141+1608G>C (n.141+1608G>C)
c.241-49G>C (n.241-49G>C)
c.-21-4435G>C (n.-21-4435G>C)
c.-76-1882G>C (n.-76-1882G>C)
n.569-49G>C
n.547-49G>C
n.890-49G>C
n.382-49G>C
 gnomAD v4
1g.226883656G>TCA2650785238PSEN2c.142-49G>T (n.142-49G>T)
c.142-54G>T (n.142-54G>T)
n.654G>T
n.580-49G>T
c.-153-1805G>T (n.-153-1805G>T)
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c.241-49G>T (n.241-49G>T)
c.-21-4435G>T (n.-21-4435G>T)
c.-76-1882G>T (n.-76-1882G>T)
n.569-49G>T
n.547-49G>T
n.890-49G>T
n.382-49G>T
 gnomAD v4
1g.226883657G>ACA2650785239PSEN2c.142-48G>A (n.142-48G>A)
c.142-53G>A (n.142-53G>A)
n.655G>A
n.580-48G>A
c.-153-1804G>A (n.-153-1804G>A)
c.141+1609G>A (n.141+1609G>A)
c.241-48G>A (n.241-48G>A)
c.-21-4434G>A (n.-21-4434G>A)
c.-76-1881G>A (n.-76-1881G>A)
n.569-48G>A
n.547-48G>A
n.890-48G>A
n.382-48G>A
 gnomAD v4
1g.226883657G>TCA2650785240PSEN2c.142-48G>T (n.142-48G>T)
c.142-53G>T (n.142-53G>T)
n.655G>T
n.580-48G>T
c.-153-1804G>T (n.-153-1804G>T)
c.141+1609G>T (n.141+1609G>T)
c.241-48G>T (n.241-48G>T)
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c.-76-1881G>T (n.-76-1881G>T)
n.569-48G>T
n.547-48G>T
n.890-48G>T
n.382-48G>T
 gnomAD v4
1g.226883658C>ACA2650785241PSEN2c.142-47C>A (n.142-47C>A)
c.142-52C>A (n.142-52C>A)
n.656C>A
n.580-47C>A
c.-153-1803C>A (n.-153-1803C>A)
c.141+1610C>A (n.141+1610C>A)
c.241-47C>A (n.241-47C>A)
c.-21-4433C>A (n.-21-4433C>A)
c.-76-1880C>A (n.-76-1880C>A)
n.569-47C>A
n.547-47C>A
n.890-47C>A
n.382-47C>A
 gnomAD v4
1g.226883658C=CA1225081571PSEN2c.142-47C= (n.142-47C=)
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n.656C=
n.580-47C=
c.-153-1803C= (n.-153-1803C=)
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c.241-47C= (n.241-47C=)
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n.569-47C=
n.547-47C=
n.890-47C=
n.382-47C=
1g.226883658C>TCA39091506PSEN2c.142-47C>T (n.142-47C>T)
c.142-52C>T (n.142-52C>T)
n.656C>T
n.580-47C>T
c.-153-1803C>T (n.-153-1803C>T)
c.141+1610C>T (n.141+1610C>T)
c.241-47C>T (n.241-47C>T)
c.-21-4433C>T (n.-21-4433C>T)
c.-76-1880C>T (n.-76-1880C>T)
n.569-47C>T
n.547-47C>T
n.890-47C>T
n.382-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883659delCA2650785242PSEN2c.142-46del (n.142-46del)
c.142-51del (n.142-51del)
n.657del
n.580-46del
c.-153-1802del (n.-153-1802del)
c.141+1611del (n.141+1611del)
c.241-46del (n.241-46del)
c.-21-4432del (n.-21-4432del)
c.-76-1879del (n.-76-1879del)
n.569-46del
n.547-46del
n.890-46del
n.382-46del
 gnomAD v4
1g.226883659T>GCA1225081575PSEN2c.142-46T>G (n.142-46T>G)
c.142-51T>G (n.142-51T>G)
n.657T>G
n.580-46T>G
c.-153-1802T>G (n.-153-1802T>G)
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c.241-46T>G (n.241-46T>G)
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c.-76-1879T>G (n.-76-1879T>G)
n.569-46T>G
n.547-46T>G
n.890-46T>G
n.382-46T>G
 dbSNP
1g.226883659T=CA1225081573PSEN2c.142-46T= (n.142-46T=)
c.142-51T= (n.142-51T=)
n.657T=
n.580-46T=
c.-153-1802T= (n.-153-1802T=)
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c.241-46T= (n.241-46T=)
c.-21-4432T= (n.-21-4432T=)
c.-76-1879T= (n.-76-1879T=)
n.569-46T=
n.547-46T=
n.890-46T=
n.382-46T=
1g.226883660G>ACA2650785243PSEN2c.142-45G>A (n.142-45G>A)
c.142-50G>A (n.142-50G>A)
n.658G>A
n.580-45G>A
c.-153-1801G>A (n.-153-1801G>A)
c.141+1612G>A (n.141+1612G>A)
c.241-45G>A (n.241-45G>A)
c.-21-4431G>A (n.-21-4431G>A)
c.-76-1878G>A (n.-76-1878G>A)
n.569-45G>A
n.547-45G>A
n.890-45G>A
n.382-45G>A
 gnomAD v4
1g.226883660G>TCA2650785244PSEN2c.142-45G>T (n.142-45G>T)
c.142-50G>T (n.142-50G>T)
n.658G>T
n.580-45G>T
c.-153-1801G>T (n.-153-1801G>T)
c.141+1612G>T (n.141+1612G>T)
c.241-45G>T (n.241-45G>T)
c.-21-4431G>T (n.-21-4431G>T)
c.-76-1878G>T (n.-76-1878G>T)
n.569-45G>T
n.547-45G>T
n.890-45G>T
n.382-45G>T
 gnomAD v4
1g.226883661C>ACA2574010544PSEN2c.142-44C>A (n.142-44C>A)
c.142-49C>A (n.142-49C>A)
n.659C>A
n.580-44C>A
c.-153-1800C>A (n.-153-1800C>A)
c.141+1613C>A (n.141+1613C>A)
c.241-44C>A (n.241-44C>A)
c.-21-4430C>A (n.-21-4430C>A)
c.-76-1877C>A (n.-76-1877C>A)
n.569-44C>A
n.547-44C>A
n.890-44C>A
n.382-44C>A
 gnomAD v4
1g.226883661C>TCA2650785245PSEN2c.142-44C>T (n.142-44C>T)
c.142-49C>T (n.142-49C>T)
n.659C>T
n.580-44C>T
c.-153-1800C>T (n.-153-1800C>T)
c.141+1613C>T (n.141+1613C>T)
c.241-44C>T (n.241-44C>T)
c.-21-4430C>T (n.-21-4430C>T)
c.-76-1877C>T (n.-76-1877C>T)
n.569-44C>T
n.547-44C>T
n.890-44C>T
n.382-44C>T
 gnomAD v4
1g.226883662C>ACA2650785246PSEN2c.142-43C>A (n.142-43C>A)
c.142-48C>A (n.142-48C>A)
n.660C>A
n.580-43C>A
c.-153-1799C>A (n.-153-1799C>A)
c.141+1614C>A (n.141+1614C>A)
c.241-43C>A (n.241-43C>A)
c.-21-4429C>A (n.-21-4429C>A)
c.-76-1876C>A (n.-76-1876C>A)
n.569-43C>A
n.547-43C>A
n.890-43C>A
n.382-43C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883662C=CA1143480640PSEN2c.142-43C= (n.142-43C=)
c.142-48C= (n.142-48C=)
n.660C=
n.580-43C=
c.-153-1799C= (n.-153-1799C=)
c.141+1614C= (n.141+1614C=)
c.241-43C= (n.241-43C=)
c.-21-4429C= (n.-21-4429C=)
c.-76-1876C= (n.-76-1876C=)
n.569-43C=
n.547-43C=
n.890-43C=
n.382-43C=
1g.226883662C>TCA1424409PSEN2c.142-43C>T (n.142-43C>T)
c.142-48C>T (n.142-48C>T)
n.660C>T
n.580-43C>T
c.-153-1799C>T (n.-153-1799C>T)
c.141+1614C>T (n.141+1614C>T)
c.241-43C>T (n.241-43C>T)
c.-21-4429C>T (n.-21-4429C>T)
c.-76-1876C>T (n.-76-1876C>T)
n.569-43C>T
n.547-43C>T
n.890-43C>T
n.382-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883663G>ACA1424410PSEN2c.142-42G>A (n.142-42G>A)
c.142-47G>A (n.142-47G>A)
n.661G>A
n.580-42G>A
c.-153-1798G>A (n.-153-1798G>A)
c.141+1615G>A (n.141+1615G>A)
c.241-42G>A (n.241-42G>A)
c.-21-4428G>A (n.-21-4428G>A)
c.-76-1875G>A (n.-76-1875G>A)
n.569-42G>A
n.547-42G>A
n.890-42G>A
n.382-42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883663G>CCA1424411PSEN2c.142-42G>C (n.142-42G>C)
c.142-47G>C (n.142-47G>C)
n.661G>C
n.580-42G>C
c.-153-1798G>C (n.-153-1798G>C)
c.141+1615G>C (n.141+1615G>C)
c.241-42G>C (n.241-42G>C)
c.-21-4428G>C (n.-21-4428G>C)
c.-76-1875G>C (n.-76-1875G>C)
n.569-42G>C
n.547-42G>C
n.890-42G>C
n.382-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883663G=CA1139863369PSEN2c.142-42G= (n.142-42G=)
c.142-47G= (n.142-47G=)
n.661G=
n.580-42G=
c.-153-1798G= (n.-153-1798G=)
c.141+1615G= (n.141+1615G=)
c.241-42G= (n.241-42G=)
c.-21-4428G= (n.-21-4428G=)
c.-76-1875G= (n.-76-1875G=)
n.569-42G=
n.547-42G=
n.890-42G=
n.382-42G=
1g.226883663G>TCA2581682492PSEN2c.142-42G>T (n.142-42G>T)
c.142-47G>T (n.142-47G>T)
n.661G>T
n.580-42G>T
c.-153-1798G>T (n.-153-1798G>T)
c.141+1615G>T (n.141+1615G>T)
c.241-42G>T (n.241-42G>T)
c.-21-4428G>T (n.-21-4428G>T)
c.-76-1875G>T (n.-76-1875G>T)
n.569-42G>T
n.547-42G>T
n.890-42G>T
n.382-42G>T
1g.226883664T>ACA529468002PSEN2c.142-41T>A (n.142-41T>A)
c.142-46T>A (n.142-46T>A)
n.662T>A
n.580-41T>A
c.-153-1797T>A (n.-153-1797T>A)
c.141+1616T>A (n.141+1616T>A)
c.241-41T>A (n.241-41T>A)
c.-21-4427T>A (n.-21-4427T>A)
c.-76-1874T>A (n.-76-1874T>A)
n.569-41T>A
n.547-41T>A
n.890-41T>A
n.382-41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883664T>CCA732347671PSEN2c.142-41T>C (n.142-41T>C)
c.142-46T>C (n.142-46T>C)
n.662T>C
n.580-41T>C
c.-153-1797T>C (n.-153-1797T>C)
c.141+1616T>C (n.141+1616T>C)
c.241-41T>C (n.241-41T>C)
c.-21-4427T>C (n.-21-4427T>C)
c.-76-1874T>C (n.-76-1874T>C)
n.569-41T>C
n.547-41T>C
n.890-41T>C
n.382-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883664T>GCA2650785247PSEN2c.142-41T>G (n.142-41T>G)
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n.569-41T>G
n.547-41T>G
n.890-41T>G
n.382-41T>G
 gnomAD v4
1g.226883664T=CA1225081581PSEN2c.142-41T= (n.142-41T=)
c.142-46T= (n.142-46T=)
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n.580-41T=
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c.241-41T= (n.241-41T=)
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n.569-41T=
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n.890-41T=
n.382-41T=
1g.226883665G>ACA1225081585PSEN2c.142-40G>A (n.142-40G>A)
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n.663G>A
n.580-40G>A
c.-153-1796G>A (n.-153-1796G>A)
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c.241-40G>A (n.241-40G>A)
c.-21-4426G>A (n.-21-4426G>A)
c.-76-1873G>A (n.-76-1873G>A)
n.569-40G>A
n.547-40G>A
n.890-40G>A
n.382-40G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883665G=CA1225081583PSEN2c.142-40G= (n.142-40G=)
c.142-45G= (n.142-45G=)
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n.580-40G=
c.-153-1796G= (n.-153-1796G=)
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c.241-40G= (n.241-40G=)
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n.569-40G=
n.547-40G=
n.890-40G=
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1g.226883665G>TCA2574010551PSEN2c.142-40G>T (n.142-40G>T)
c.142-45G>T (n.142-45G>T)
n.663G>T
n.580-40G>T
c.-153-1796G>T (n.-153-1796G>T)
c.141+1617G>T (n.141+1617G>T)
c.241-40G>T (n.241-40G>T)
c.-21-4426G>T (n.-21-4426G>T)
c.-76-1873G>T (n.-76-1873G>T)
n.569-40G>T
n.547-40G>T
n.890-40G>T
n.382-40G>T
 gnomAD v4
1g.226883669delCA2650785248PSEN2c.142-36del (n.142-36del)
c.142-41del (n.142-41del)
n.667del
n.580-36del
c.-153-1792del (n.-153-1792del)
c.141+1621del (n.141+1621del)
c.241-36del (n.241-36del)
c.-21-4422del (n.-21-4422del)
c.-76-1869del (n.-76-1869del)
n.569-36del
n.547-36del
n.890-36del
n.382-36del
 gnomAD v4
1g.226883666G>ACA529468003PSEN2c.142-39G>A (n.142-39G>A)
c.142-44G>A (n.142-44G>A)
n.664G>A
n.580-39G>A
c.-153-1795G>A (n.-153-1795G>A)
c.141+1618G>A (n.141+1618G>A)
c.241-39G>A (n.241-39G>A)
c.-21-4425G>A (n.-21-4425G>A)
c.-76-1872G>A (n.-76-1872G>A)
n.569-39G>A
n.547-39G>A
n.890-39G>A
n.382-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883666G>CCA1424412PSEN2c.142-39G>C (n.142-39G>C)
c.142-44G>C (n.142-44G>C)
n.664G>C
n.580-39G>C
c.-153-1795G>C (n.-153-1795G>C)
c.141+1618G>C (n.141+1618G>C)
c.241-39G>C (n.241-39G>C)
c.-21-4425G>C (n.-21-4425G>C)
c.-76-1872G>C (n.-76-1872G>C)
n.569-39G>C
n.547-39G>C
n.890-39G>C
n.382-39G>C
 dbSNP ExAC
1g.226883666G=CA1225081586PSEN2c.142-39G= (n.142-39G=)
c.142-44G= (n.142-44G=)
n.664G=
n.580-39G=
c.-153-1795G= (n.-153-1795G=)
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c.241-39G= (n.241-39G=)
c.-21-4425G= (n.-21-4425G=)
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n.569-39G=
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n.890-39G=
n.382-39G=
1g.226883666G>TCA2650785249PSEN2c.142-39G>T (n.142-39G>T)
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n.664G>T
n.580-39G>T
c.-153-1795G>T (n.-153-1795G>T)
c.141+1618G>T (n.141+1618G>T)
c.241-39G>T (n.241-39G>T)
c.-21-4425G>T (n.-21-4425G>T)
c.-76-1872G>T (n.-76-1872G>T)
n.569-39G>T
n.547-39G>T
n.890-39G>T
n.382-39G>T
 gnomAD v4
1g.226883667G>ACA1012987300PSEN2c.142-38G>A (n.142-38G>A)
c.142-43G>A (n.142-43G>A)
n.665G>A
n.580-38G>A
c.-153-1794G>A (n.-153-1794G>A)
c.141+1619G>A (n.141+1619G>A)
c.241-38G>A (n.241-38G>A)
c.-21-4424G>A (n.-21-4424G>A)
c.-76-1871G>A (n.-76-1871G>A)
n.569-38G>A
n.547-38G>A
n.890-38G>A
n.382-38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883667G>CCA2650785250PSEN2c.142-38G>C (n.142-38G>C)
c.142-43G>C (n.142-43G>C)
n.665G>C
n.580-38G>C
c.-153-1794G>C (n.-153-1794G>C)
c.141+1619G>C (n.141+1619G>C)
c.241-38G>C (n.241-38G>C)
c.-21-4424G>C (n.-21-4424G>C)
c.-76-1871G>C (n.-76-1871G>C)
n.569-38G>C
n.547-38G>C
n.890-38G>C
n.382-38G>C
 gnomAD v4
1g.226883667G=CA1225081588PSEN2c.142-38G= (n.142-38G=)
c.142-43G= (n.142-43G=)
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c.241-38G= (n.241-38G=)
c.-21-4424G= (n.-21-4424G=)
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n.569-38G=
n.547-38G=
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n.382-38G=
1g.226883667G>TCA2650785251PSEN2c.142-38G>T (n.142-38G>T)
c.142-43G>T (n.142-43G>T)
n.665G>T
n.580-38G>T
c.-153-1794G>T (n.-153-1794G>T)
c.141+1619G>T (n.141+1619G>T)
c.241-38G>T (n.241-38G>T)
c.-21-4424G>T (n.-21-4424G>T)
c.-76-1871G>T (n.-76-1871G>T)
n.569-38G>T
n.547-38G>T
n.890-38G>T
n.382-38G>T
 gnomAD v4
1g.226883668G>ACA2650785252PSEN2c.142-37G>A (n.142-37G>A)
c.142-42G>A (n.142-42G>A)
n.666G>A
n.580-37G>A
c.-153-1793G>A (n.-153-1793G>A)
c.141+1620G>A (n.141+1620G>A)
c.241-37G>A (n.241-37G>A)
c.-21-4423G>A (n.-21-4423G>A)
c.-76-1870G>A (n.-76-1870G>A)
n.569-37G>A
n.547-37G>A
n.890-37G>A
n.382-37G>A
 gnomAD v4
1g.226883669G>ACA529468004PSEN2c.142-36G>A (n.142-36G>A)
c.142-41G>A (n.142-41G>A)
n.667G>A
n.580-36G>A
c.-153-1792G>A (n.-153-1792G>A)
c.141+1621G>A (n.141+1621G>A)
c.241-36G>A (n.241-36G>A)
c.-21-4422G>A (n.-21-4422G>A)
c.-76-1869G>A (n.-76-1869G>A)
n.569-36G>A
n.547-36G>A
n.890-36G>A
n.382-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883669G=CA1225081590PSEN2c.142-36G= (n.142-36G=)
c.142-41G= (n.142-41G=)
n.667G=
n.580-36G=
c.-153-1792G= (n.-153-1792G=)
c.141+1621G= (n.141+1621G=)
c.241-36G= (n.241-36G=)
c.-21-4422G= (n.-21-4422G=)
c.-76-1869G= (n.-76-1869G=)
n.569-36G=
n.547-36G=
n.890-36G=
n.382-36G=
1g.226883669G>TCA2650785253PSEN2c.142-36G>T (n.142-36G>T)
c.142-41G>T (n.142-41G>T)
n.667G>T
n.580-36G>T
c.-153-1792G>T (n.-153-1792G>T)
c.141+1621G>T (n.141+1621G>T)
c.241-36G>T (n.241-36G>T)
c.-21-4422G>T (n.-21-4422G>T)
c.-76-1869G>T (n.-76-1869G>T)
n.569-36G>T
n.547-36G>T
n.890-36G>T
n.382-36G>T
 gnomAD v4
1g.226883671C>ACA2650785254PSEN2c.142-34C>A (n.142-34C>A)
c.142-39C>A (n.142-39C>A)
n.669C>A
n.580-34C>A
c.-153-1790C>A (n.-153-1790C>A)
c.141+1623C>A (n.141+1623C>A)
c.241-34C>A (n.241-34C>A)
c.-21-4420C>A (n.-21-4420C>A)
c.-76-1867C>A (n.-76-1867C>A)
n.569-34C>A
n.547-34C>A
n.890-34C>A
n.382-34C>A
 gnomAD v4
1g.226883671C=CA1225081593PSEN2c.142-34C= (n.142-34C=)
c.142-39C= (n.142-39C=)
n.669C=
n.580-34C=
c.-153-1790C= (n.-153-1790C=)
c.141+1623C= (n.141+1623C=)
c.241-34C= (n.241-34C=)
c.-21-4420C= (n.-21-4420C=)
c.-76-1867C= (n.-76-1867C=)
n.569-34C=
n.547-34C=
n.890-34C=
n.382-34C=
1g.226883671C>TCA1424413PSEN2c.142-34C>T (n.142-34C>T)
c.142-39C>T (n.142-39C>T)
n.669C>T
n.580-34C>T
c.-153-1790C>T (n.-153-1790C>T)
c.141+1623C>T (n.141+1623C>T)
c.241-34C>T (n.241-34C>T)
c.-21-4420C>T (n.-21-4420C>T)
c.-76-1867C>T (n.-76-1867C>T)
n.569-34C>T
n.547-34C>T
n.890-34C>T
n.382-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883672A=CA1225081595PSEN2c.142-33A= (n.142-33A=)
c.142-38A= (n.142-38A=)
n.670A=
n.580-33A=
c.-153-1789A= (n.-153-1789A=)
c.141+1624A= (n.141+1624A=)
c.241-33A= (n.241-33A=)
c.-21-4419A= (n.-21-4419A=)
c.-76-1866A= (n.-76-1866A=)
n.569-33A=
n.547-33A=
n.890-33A=
n.382-33A=
1g.226883672A>GCA1424414PSEN2c.142-33A>G (n.142-33A>G)
c.142-38A>G (n.142-38A>G)
n.670A>G
n.580-33A>G
c.-153-1789A>G (n.-153-1789A>G)
c.141+1624A>G (n.141+1624A>G)
c.241-33A>G (n.241-33A>G)
c.-21-4419A>G (n.-21-4419A>G)
c.-76-1866A>G (n.-76-1866A>G)
n.569-33A>G
n.547-33A>G
n.890-33A>G
n.382-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883673T>CCA529468005PSEN2c.142-32T>C (n.142-32T>C)
c.142-37T>C (n.142-37T>C)
n.671T>C
n.580-32T>C
c.-153-1788T>C (n.-153-1788T>C)
c.141+1625T>C (n.141+1625T>C)
c.241-32T>C (n.241-32T>C)
c.-21-4418T>C (n.-21-4418T>C)
c.-76-1865T>C (n.-76-1865T>C)
n.569-32T>C
n.547-32T>C
n.890-32T>C
n.382-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883673T>GCA732347680PSEN2c.142-32T>G (n.142-32T>G)
c.142-37T>G (n.142-37T>G)
n.671T>G
n.580-32T>G
c.-153-1788T>G (n.-153-1788T>G)
c.141+1625T>G (n.141+1625T>G)
c.241-32T>G (n.241-32T>G)
c.-21-4418T>G (n.-21-4418T>G)
c.-76-1865T>G (n.-76-1865T>G)
n.569-32T>G
n.547-32T>G
n.890-32T>G
n.382-32T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883673T=CA1225081597PSEN2c.142-32T= (n.142-32T=)
c.142-37T= (n.142-37T=)
n.671T=
n.580-32T=
c.-153-1788T= (n.-153-1788T=)
c.141+1625T= (n.141+1625T=)
c.241-32T= (n.241-32T=)
c.-21-4418T= (n.-21-4418T=)
c.-76-1865T= (n.-76-1865T=)
n.569-32T=
n.547-32T=
n.890-32T=
n.382-32T=
1g.226883674T>ACA2574011149PSEN2c.142-31T>A (n.142-31T>A)
c.142-36T>A (n.142-36T>A)
n.672T>A
n.580-31T>A
c.-153-1787T>A (n.-153-1787T>A)
c.141+1626T>A (n.141+1626T>A)
c.241-31T>A (n.241-31T>A)
c.-21-4417T>A (n.-21-4417T>A)
c.-76-1864T>A (n.-76-1864T>A)
n.569-31T>A
n.547-31T>A
n.890-31T>A
n.382-31T>A
1g.226883674T>CCA529468006PSEN2c.142-31T>C (n.142-31T>C)
c.142-36T>C (n.142-36T>C)
n.672T>C
n.580-31T>C
c.-153-1787T>C (n.-153-1787T>C)
c.141+1626T>C (n.141+1626T>C)
c.241-31T>C (n.241-31T>C)
c.-21-4417T>C (n.-21-4417T>C)
c.-76-1864T>C (n.-76-1864T>C)
n.569-31T>C
n.547-31T>C
n.890-31T>C
n.382-31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883674T=CA1225081600PSEN2c.142-31T= (n.142-31T=)
c.142-36T= (n.142-36T=)
n.672T=
n.580-31T=
c.-153-1787T= (n.-153-1787T=)
c.141+1626T= (n.141+1626T=)
c.241-31T= (n.241-31T=)
c.-21-4417T= (n.-21-4417T=)
c.-76-1864T= (n.-76-1864T=)
n.569-31T=
n.547-31T=
n.890-31T=
n.382-31T=
1g.226883675C>ACA2650785255PSEN2c.142-30C>A (n.142-30C>A)
c.142-35C>A (n.142-35C>A)
n.673C>A
n.580-30C>A
c.-153-1786C>A (n.-153-1786C>A)
c.141+1627C>A (n.141+1627C>A)
c.241-30C>A (n.241-30C>A)
c.-21-4416C>A (n.-21-4416C>A)
c.-76-1863C>A (n.-76-1863C>A)
n.569-30C>A
n.547-30C>A
n.890-30C>A
n.382-30C>A
 gnomAD v4
1g.226883675C>TCA2698235752PSEN2c.142-30C>T (n.142-30C>T)
c.142-35C>T (n.142-35C>T)
n.673C>T
n.580-30C>T
c.-153-1786C>T (n.-153-1786C>T)
c.141+1627C>T (n.141+1627C>T)
c.241-30C>T (n.241-30C>T)
c.-21-4416C>T (n.-21-4416C>T)
c.-76-1863C>T (n.-76-1863C>T)
n.569-30C>T
n.547-30C>T
n.890-30C>T
n.382-30C>T
 dbSNP
1g.226883676T>ACA732347699PSEN2c.142-29T>A (n.142-29T>A)
c.142-34T>A (n.142-34T>A)
n.674T>A
n.580-29T>A
c.-153-1785T>A (n.-153-1785T>A)
c.141+1628T>A (n.141+1628T>A)
c.241-29T>A (n.241-29T>A)
c.-21-4415T>A (n.-21-4415T>A)
c.-76-1862T>A (n.-76-1862T>A)
n.569-29T>A
n.547-29T>A
n.890-29T>A
n.382-29T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883676T>CCA1424415PSEN2c.142-29T>C (n.142-29T>C)
c.142-34T>C (n.142-34T>C)
n.674T>C
n.580-29T>C
c.-153-1785T>C (n.-153-1785T>C)
c.141+1628T>C (n.141+1628T>C)
c.241-29T>C (n.241-29T>C)
c.-21-4415T>C (n.-21-4415T>C)
c.-76-1862T>C (n.-76-1862T>C)
n.569-29T>C
n.547-29T>C
n.890-29T>C
n.382-29T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883676T>GCA1424416PSEN2c.142-29T>G (n.142-29T>G)
c.142-34T>G (n.142-34T>G)
n.674T>G
n.580-29T>G
c.-153-1785T>G (n.-153-1785T>G)
c.141+1628T>G (n.141+1628T>G)
c.241-29T>G (n.241-29T>G)
c.-21-4415T>G (n.-21-4415T>G)
c.-76-1862T>G (n.-76-1862T>G)
n.569-29T>G
n.547-29T>G
n.890-29T>G
n.382-29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883676T=CA1139863370PSEN2c.142-29T= (n.142-29T=)
c.142-34T= (n.142-34T=)
n.674T=
n.580-29T=
c.-153-1785T= (n.-153-1785T=)
c.141+1628T= (n.141+1628T=)
c.241-29T= (n.241-29T=)
c.-21-4415T= (n.-21-4415T=)
c.-76-1862T= (n.-76-1862T=)
n.569-29T=
n.547-29T=
n.890-29T=
n.382-29T=
1g.226883677G>ACA1424417PSEN2c.142-28G>A (n.142-28G>A)
c.142-33G>A (n.142-33G>A)
n.675G>A
n.580-28G>A
c.-153-1784G>A (n.-153-1784G>A)
c.141+1629G>A (n.141+1629G>A)
c.241-28G>A (n.241-28G>A)
c.-21-4414G>A (n.-21-4414G>A)
c.-76-1861G>A (n.-76-1861G>A)
n.569-28G>A
n.547-28G>A
n.890-28G>A
n.382-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883677G=CA1225081607PSEN2c.142-28G= (n.142-28G=)
c.142-33G= (n.142-33G=)
n.675G=
n.580-28G=
c.-153-1784G= (n.-153-1784G=)
c.141+1629G= (n.141+1629G=)
c.241-28G= (n.241-28G=)
c.-21-4414G= (n.-21-4414G=)
c.-76-1861G= (n.-76-1861G=)
n.569-28G=
n.547-28G=
n.890-28G=
n.382-28G=
1g.226883678C>ACA2650785256PSEN2c.142-27C>A (n.142-27C>A)
c.142-32C>A (n.142-32C>A)
n.676C>A
n.580-27C>A
c.-153-1783C>A (n.-153-1783C>A)
c.141+1630C>A (n.141+1630C>A)
c.241-27C>A (n.241-27C>A)
c.-21-4413C>A (n.-21-4413C>A)
c.-76-1860C>A (n.-76-1860C>A)
n.569-27C>A
n.547-27C>A
n.890-27C>A
n.382-27C>A
 gnomAD v4
1g.226883678C=CA1143366159PSEN2c.142-27C= (n.142-27C=)
c.142-32C= (n.142-32C=)
n.676C=
n.580-27C=
c.-153-1783C= (n.-153-1783C=)
c.141+1630C= (n.141+1630C=)
c.241-27C= (n.241-27C=)
c.-21-4413C= (n.-21-4413C=)
c.-76-1860C= (n.-76-1860C=)
n.569-27C=
n.547-27C=
n.890-27C=
n.382-27C=
1g.226883678C>TCA1424418PSEN2c.142-27C>T (n.142-27C>T)
c.142-32C>T (n.142-32C>T)
n.676C>T
n.580-27C>T
c.-153-1783C>T (n.-153-1783C>T)
c.141+1630C>T (n.141+1630C>T)
c.241-27C>T (n.241-27C>T)
c.-21-4413C>T (n.-21-4413C>T)
c.-76-1860C>T (n.-76-1860C>T)
n.569-27C>T
n.547-27C>T
n.890-27C>T
n.382-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883679G>ACA1424419PSEN2c.142-26G>A (n.142-26G>A)
c.142-31G>A (n.142-31G>A)
n.677G>A
n.580-26G>A
c.-153-1782G>A (n.-153-1782G>A)
c.141+1631G>A (n.141+1631G>A)
c.241-26G>A (n.241-26G>A)
c.-21-4412G>A (n.-21-4412G>A)
c.-76-1859G>A (n.-76-1859G>A)
n.569-26G>A
n.547-26G>A
n.890-26G>A
n.382-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883679G>CCA529468007PSEN2c.142-26G>C (n.142-26G>C)
c.142-31G>C (n.142-31G>C)
n.677G>C
n.580-26G>C
c.-153-1782G>C (n.-153-1782G>C)
c.141+1631G>C (n.141+1631G>C)
c.241-26G>C (n.241-26G>C)
c.-21-4412G>C (n.-21-4412G>C)
c.-76-1859G>C (n.-76-1859G>C)
n.569-26G>C
n.547-26G>C
n.890-26G>C
n.382-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883679G=CA1225081610PSEN2c.142-26G= (n.142-26G=)
c.142-31G= (n.142-31G=)
n.677G=
n.580-26G=
c.-153-1782G= (n.-153-1782G=)
c.141+1631G= (n.141+1631G=)
c.241-26G= (n.241-26G=)
c.-21-4412G= (n.-21-4412G=)
c.-76-1859G= (n.-76-1859G=)
n.569-26G=
n.547-26G=
n.890-26G=
n.382-26G=
1g.226883680G>ACA1424420PSEN2c.142-25G>A (n.142-25G>A)
c.142-30G>A (n.142-30G>A)
n.678G>A
n.580-25G>A
c.-153-1781G>A (n.-153-1781G>A)
c.141+1632G>A (n.141+1632G>A)
c.241-25G>A (n.241-25G>A)
c.-21-4411G>A (n.-21-4411G>A)
c.-76-1858G>A (n.-76-1858G>A)
n.569-25G>A
n.547-25G>A
n.890-25G>A
n.382-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.226883680G=CA1225081614PSEN2c.142-25G= (n.142-25G=)
c.142-30G= (n.142-30G=)
n.678G=
n.580-25G=
c.-153-1781G= (n.-153-1781G=)
c.141+1632G= (n.141+1632G=)
c.241-25G= (n.241-25G=)
c.-21-4411G= (n.-21-4411G=)
c.-76-1858G= (n.-76-1858G=)
n.569-25G=
n.547-25G=
n.890-25G=
n.382-25G=
1g.226883680G>TCA2574011162PSEN2c.142-25G>T (n.142-25G>T)
c.142-30G>T (n.142-30G>T)
n.678G>T
n.580-25G>T
c.-153-1781G>T (n.-153-1781G>T)
c.141+1632G>T (n.141+1632G>T)
c.241-25G>T (n.241-25G>T)
c.-21-4411G>T (n.-21-4411G>T)
c.-76-1858G>T (n.-76-1858G>T)
n.569-25G>T
n.547-25G>T
n.890-25G>T
n.382-25G>T
1g.226883680_226883681delinsGCCA1225081613PSEN2c.142-25_142-24delinsGC (n.142-25_142-24delinsGC)
c.142-30_142-29delinsGC (n.142-30_142-29delinsGC)
n.678_679delinsGC
n.580-25_580-24delinsGC
c.-153-1781_-153-1780delinsGC (n.-153-1781_-153-1780delinsGC)
c.141+1632_141+1633delinsGC (n.141+1632_141+1633delinsGC)
c.241-25_241-24delinsGC (n.241-25_241-24delinsGC)
c.-21-4411_-21-4410delinsGC (n.-21-4411_-21-4410delinsGC)
c.-76-1858_-76-1857delinsGC (n.-76-1858_-76-1857delinsGC)
n.569-25_569-24delinsGC
n.547-25_547-24delinsGC
n.890-25_890-24delinsGC
n.382-25_382-24delinsGC
1g.226883681C>ACA2650785257PSEN2c.142-24C>A (n.142-24C>A)
c.142-29C>A (n.142-29C>A)
n.679C>A
n.580-24C>A
c.-153-1780C>A (n.-153-1780C>A)
c.141+1633C>A (n.141+1633C>A)
c.241-24C>A (n.241-24C>A)
c.-21-4410C>A (n.-21-4410C>A)
c.-76-1857C>A (n.-76-1857C>A)
n.569-24C>A
n.547-24C>A
n.890-24C>A
n.382-24C>A
 gnomAD v4
1g.226883681C>TCA2698235754PSEN2c.142-24C>T (n.142-24C>T)
c.142-29C>T (n.142-29C>T)
n.679C>T
n.580-24C>T
c.-153-1780C>T (n.-153-1780C>T)
c.141+1633C>T (n.141+1633C>T)
c.241-24C>T (n.241-24C>T)
c.-21-4410C>T (n.-21-4410C>T)
c.-76-1857C>T (n.-76-1857C>T)
n.569-24C>T
n.547-24C>T
n.890-24C>T
n.382-24C>T
 dbSNP
1g.226883683delCA1225081615PSEN2c.142-22del (n.142-22del)
c.142-27del (n.142-27del)
n.681del
n.580-22del
c.-153-1778del (n.-153-1778del)
c.141+1635del (n.141+1635del)
c.241-22del (n.241-22del)
c.-21-4408del (n.-21-4408del)
c.-76-1855del (n.-76-1855del)
n.569-22del
n.547-22del
n.890-22del
n.382-22del
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883682C>ACA2581682494PSEN2c.142-23C>A (n.142-23C>A)
c.142-28C>A (n.142-28C>A)
n.680C>A
n.580-23C>A
c.-153-1779C>A (n.-153-1779C>A)
c.141+1634C>A (n.141+1634C>A)
c.241-23C>A (n.241-23C>A)
c.-21-4409C>A (n.-21-4409C>A)
c.-76-1856C>A (n.-76-1856C>A)
n.569-23C>A
n.547-23C>A
n.890-23C>A
n.382-23C>A
1g.226883682C=CA1140692945PSEN2c.142-23C= (n.142-23C=)
c.142-28C= (n.142-28C=)
n.680C=
n.580-23C=
c.-153-1779C= (n.-153-1779C=)
c.141+1634C= (n.141+1634C=)
c.241-23C= (n.241-23C=)
c.-21-4409C= (n.-21-4409C=)
c.-76-1856C= (n.-76-1856C=)
n.569-23C=
n.547-23C=
n.890-23C=
n.382-23C=
1g.226883682C>GCA2581682493PSEN2c.142-23C>G (n.142-23C>G)
c.142-28C>G (n.142-28C>G)
n.680C>G
n.580-23C>G
c.-153-1779C>G (n.-153-1779C>G)
c.141+1634C>G (n.141+1634C>G)
c.241-23C>G (n.241-23C>G)
c.-21-4409C>G (n.-21-4409C>G)
c.-76-1856C>G (n.-76-1856C>G)
n.569-23C>G
n.547-23C>G
n.890-23C>G
n.382-23C>G
1g.226883682C>TCA1424421PSEN2c.142-23C>T (n.142-23C>T)
c.142-28C>T (n.142-28C>T)
n.680C>T
n.580-23C>T
c.-153-1779C>T (n.-153-1779C>T)
c.141+1634C>T (n.141+1634C>T)
c.241-23C>T (n.241-23C>T)
c.-21-4409C>T (n.-21-4409C>T)
c.-76-1856C>T (n.-76-1856C>T)
n.569-23C>T
n.547-23C>T
n.890-23C>T
n.382-23C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883683C=CA1145623681PSEN2c.142-22C= (n.142-22C=)
c.142-27C= (n.142-27C=)
n.681C=
n.580-22C=
c.-153-1778C= (n.-153-1778C=)
c.141+1635C= (n.141+1635C=)
c.241-22C= (n.241-22C=)
c.-21-4408C= (n.-21-4408C=)
c.-76-1855C= (n.-76-1855C=)
n.569-22C=
n.547-22C=
n.890-22C=
n.382-22C=
1g.226883683C>GCA529468008PSEN2c.142-22C>G (n.142-22C>G)
c.142-27C>G (n.142-27C>G)
n.681C>G
n.580-22C>G
c.-153-1778C>G (n.-153-1778C>G)
c.141+1635C>G (n.141+1635C>G)
c.241-22C>G (n.241-22C>G)
c.-21-4408C>G (n.-21-4408C>G)
c.-76-1855C>G (n.-76-1855C>G)
n.569-22C>G
n.547-22C>G
n.890-22C>G
n.382-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883683C>TCA1424422PSEN2c.142-22C>T (n.142-22C>T)
c.142-27C>T (n.142-27C>T)
n.681C>T
n.580-22C>T
c.-153-1778C>T (n.-153-1778C>T)
c.141+1635C>T (n.141+1635C>T)
c.241-22C>T (n.241-22C>T)
c.-21-4408C>T (n.-21-4408C>T)
c.-76-1855C>T (n.-76-1855C>T)
n.569-22C>T
n.547-22C>T
n.890-22C>T
n.382-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883685C>ACA2574011171PSEN2c.142-20C>A (n.142-20C>A)
c.142-25C>A (n.142-25C>A)
n.683C>A
n.580-20C>A
c.-153-1776C>A (n.-153-1776C>A)
c.141+1637C>A (n.141+1637C>A)
c.241-20C>A (n.241-20C>A)
c.-21-4406C>A (n.-21-4406C>A)
c.-76-1853C>A (n.-76-1853C>A)
n.569-20C>A
n.547-20C>A
n.890-20C>A
n.382-20C>A
 gnomAD v4
1g.226883685C=CA1225081622PSEN2c.142-20C= (n.142-20C=)
c.142-25C= (n.142-25C=)
n.683C=
n.580-20C=
c.-153-1776C= (n.-153-1776C=)
c.141+1637C= (n.141+1637C=)
c.241-20C= (n.241-20C=)
c.-21-4406C= (n.-21-4406C=)
c.-76-1853C= (n.-76-1853C=)
n.569-20C=
n.547-20C=
n.890-20C=
n.382-20C=
1g.226883685C>TCA1225081623PSEN2c.142-20C>T (n.142-20C>T)
c.142-25C>T (n.142-25C>T)
n.683C>T
n.580-20C>T
c.-153-1776C>T (n.-153-1776C>T)
c.141+1637C>T (n.141+1637C>T)
c.241-20C>T (n.241-20C>T)
c.-21-4406C>T (n.-21-4406C>T)
c.-76-1853C>T (n.-76-1853C>T)
n.569-20C>T
n.547-20C>T
n.890-20C>T
n.382-20C>T
 dbSNP
1g.226883686delCA2650785259PSEN2c.142-19del (n.142-19del)
c.142-24del (n.142-24del)
n.684del
n.580-19del
c.-153-1775del (n.-153-1775del)
c.141+1638del (n.141+1638del)
c.241-19del (n.241-19del)
c.-21-4405del (n.-21-4405del)
c.-76-1852del (n.-76-1852del)
n.569-19del
n.547-19del
n.890-19del
n.382-19del
 gnomAD v4
1g.226883686dupCA2650785258PSEN2c.142-19dup (n.142-19dup)
c.142-24dup (n.142-24dup)
n.684dup
n.580-19dup
c.-153-1775dup (n.-153-1775dup)
c.141+1638dup (n.141+1638dup)
c.241-19dup (n.241-19dup)
c.-21-4405dup (n.-21-4405dup)
c.-76-1852dup (n.-76-1852dup)
n.569-19dup
n.547-19dup
n.890-19dup
n.382-19dup
 gnomAD v4
1g.226883687C>ACA2650785260PSEN2c.142-18C>A (n.142-18C>A)
c.142-23C>A (n.142-23C>A)
n.685C>A
n.580-18C>A
c.-153-1774C>A (n.-153-1774C>A)
c.141+1639C>A (n.141+1639C>A)
c.241-18C>A (n.241-18C>A)
c.-21-4404C>A (n.-21-4404C>A)
c.-76-1851C>A (n.-76-1851C>A)
n.569-18C>A
n.547-18C>A
n.890-18C>A
n.382-18C>A
 gnomAD v4
1g.226883687C=CA1143652920PSEN2c.142-18C= (n.142-18C=)
c.142-23C= (n.142-23C=)
n.685C=
n.580-18C=
c.-153-1774C= (n.-153-1774C=)
c.141+1639C= (n.141+1639C=)
c.241-18C= (n.241-18C=)
c.-21-4404C= (n.-21-4404C=)
c.-76-1851C= (n.-76-1851C=)
n.569-18C=
n.547-18C=
n.890-18C=
n.382-18C=
1g.226883687C>GCA1225081625PSEN2c.142-18C>G (n.142-18C>G)
c.142-23C>G (n.142-23C>G)
n.685C>G
n.580-18C>G
c.-153-1774C>G (n.-153-1774C>G)
c.141+1639C>G (n.141+1639C>G)
c.241-18C>G (n.241-18C>G)
c.-21-4404C>G (n.-21-4404C>G)
c.-76-1851C>G (n.-76-1851C>G)
n.569-18C>G
n.547-18C>G
n.890-18C>G
n.382-18C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883687C>TCA1424423PSEN2c.142-18C>T (n.142-18C>T)
c.142-23C>T (n.142-23C>T)
n.685C>T
n.580-18C>T
c.-153-1774C>T (n.-153-1774C>T)
c.141+1639C>T (n.141+1639C>T)
c.241-18C>T (n.241-18C>T)
c.-21-4404C>T (n.-21-4404C>T)
c.-76-1851C>T (n.-76-1851C>T)
n.569-18C>T
n.547-18C>T
n.890-18C>T
n.382-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883688G>ACA1424424PSEN2c.142-17G>A (n.142-17G>A)
c.142-22G>A (n.142-22G>A)
n.686G>A
n.580-17G>A
c.-153-1773G>A (n.-153-1773G>A)
c.141+1640G>A (n.141+1640G>A)
c.241-17G>A (n.241-17G>A)
c.-21-4403G>A (n.-21-4403G>A)
c.-76-1850G>A (n.-76-1850G>A)
n.569-17G>A
n.547-17G>A
n.890-17G>A
n.382-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883688G=CA1225081626PSEN2c.142-17G= (n.142-17G=)
c.142-22G= (n.142-22G=)
n.686G=
n.580-17G=
c.-153-1773G= (n.-153-1773G=)
c.141+1640G= (n.141+1640G=)
c.241-17G= (n.241-17G=)
c.-21-4403G= (n.-21-4403G=)
c.-76-1850G= (n.-76-1850G=)
n.569-17G=
n.547-17G=
n.890-17G=
n.382-17G=
1g.226883689A=CA1143369058PSEN2c.142-16A= (n.142-16A=)
c.142-21A= (n.142-21A=)
n.687A=
n.580-16A=
c.-153-1772A= (n.-153-1772A=)
c.141+1641A= (n.141+1641A=)
c.241-16A= (n.241-16A=)
c.-21-4402A= (n.-21-4402A=)
c.-76-1849A= (n.-76-1849A=)
n.569-16A=
n.547-16A=
n.890-16A=
n.382-16A=
1g.226883689A>CCA2580062242PSEN2c.142-16A>C (n.142-16A>C)
c.142-21A>C (n.142-21A>C)
n.687A>C
n.580-16A>C
c.-153-1772A>C (n.-153-1772A>C)
c.141+1641A>C (n.141+1641A>C)
c.241-16A>C (n.241-16A>C)
c.-21-4402A>C (n.-21-4402A>C)
c.-76-1849A>C (n.-76-1849A>C)
n.569-16A>C
n.547-16A>C
n.890-16A>C
n.382-16A>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.226883689A>TCA39091507PSEN2c.142-16A>T (n.142-16A>T)
c.142-21A>T (n.142-21A>T)
n.687A>T
n.580-16A>T
c.-153-1772A>T (n.-153-1772A>T)
c.141+1641A>T (n.141+1641A>T)
c.241-16A>T (n.241-16A>T)
c.-21-4402A>T (n.-21-4402A>T)
c.-76-1849A>T (n.-76-1849A>T)
n.569-16A>T
n.547-16A>T
n.890-16A>T
n.382-16A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883690T>CCA2650785261PSEN2c.142-15T>C (n.142-15T>C)
c.142-20T>C (n.142-20T>C)
n.688T>C
n.580-15T>C
c.-153-1771T>C (n.-153-1771T>C)
c.141+1642T>C (n.141+1642T>C)
c.241-15T>C (n.241-15T>C)
c.-21-4401T>C (n.-21-4401T>C)
c.-76-1848T>C (n.-76-1848T>C)
n.569-15T>C
n.547-15T>C
n.890-15T>C
n.382-15T>C
 gnomAD v4
1g.226883691G>TCA2698235756PSEN2c.142-14G>T (n.142-14G>T)
c.142-19G>T (n.142-19G>T)
n.689G>T
n.580-14G>T
c.-153-1770G>T (n.-153-1770G>T)
c.141+1643G>T (n.141+1643G>T)
c.241-14G>T (n.241-14G>T)
c.-21-4400G>T (n.-21-4400G>T)
c.-76-1847G>T (n.-76-1847G>T)
n.569-14G>T
n.547-14G>T
n.890-14G>T
n.382-14G>T
 dbSNP
1g.226883693G>ACA2574011181PSEN2c.142-12G>A (n.142-12G>A)
c.142-17G>A (n.142-17G>A)
n.691G>A
n.580-12G>A
c.-153-1768G>A (n.-153-1768G>A)
c.141+1645G>A (n.141+1645G>A)
c.241-12G>A (n.241-12G>A)
c.-21-4398G>A (n.-21-4398G>A)
c.-76-1845G>A (n.-76-1845G>A)
n.569-12G>A
n.547-12G>A
n.890-12G>A
n.382-12G>A
1g.226883693_226883700delCA2650785262PSEN2c.142-12_142-5del (n.142-12_142-5del)
c.142-17_142-10del (n.142-17_142-10del)
n.691_698del
n.580-12_580-5del
c.-153-1768_-153-1761del (n.-153-1768_-153-1761del)
c.141+1645_141+1652del (n.141+1645_141+1652del)
c.241-12_241-5del (n.241-12_241-5del)
c.-21-4398_-21-4391del (n.-21-4398_-21-4391del)
c.-76-1845_-76-1838del (n.-76-1845_-76-1838del)
n.569-12_569-5del
n.547-12_547-5del
n.890-12_890-5del
n.382-12_382-5del
 gnomAD v4
1g.226883698C=CA1148363880PSEN2c.142-7C= (n.142-7C=)
c.142-12C= (n.142-12C=)
n.696C=
n.580-7C=
c.-153-1763C= (n.-153-1763C=)
c.141+1650C= (n.141+1650C=)
c.241-7C= (n.241-7C=)
c.-21-4393C= (n.-21-4393C=)
c.-76-1840C= (n.-76-1840C=)
n.569-7C=
n.547-7C=
n.890-7C=
n.382-7C=
1g.226883698C>GCA1424425PSEN2c.142-7C>G (n.142-7C>G)
c.142-12C>G (n.142-12C>G)
n.696C>G
n.580-7C>G
c.-153-1763C>G (n.-153-1763C>G)
c.141+1650C>G (n.141+1650C>G)
c.241-7C>G (n.241-7C>G)
c.-21-4393C>G (n.-21-4393C>G)
c.-76-1840C>G (n.-76-1840C>G)
n.569-7C>G
n.547-7C>G
n.890-7C>G
n.382-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883698C>TCA645519843PSEN2c.142-7C>T (n.142-7C>T)
c.142-12C>T (n.142-12C>T)
n.696C>T
n.580-7C>T
c.-153-1763C>T (n.-153-1763C>T)
c.141+1650C>T (n.141+1650C>T)
c.241-7C>T (n.241-7C>T)
c.-21-4393C>T (n.-21-4393C>T)
c.-76-1840C>T (n.-76-1840C>T)
n.569-7C>T
n.547-7C>T
n.890-7C>T
n.382-7C>T
 COSMIC COSMIC
1g.226883699C>TCA645519844PSEN2c.142-6C>T (n.142-6C>T)
c.142-11C>T (n.142-11C>T)
n.697C>T
n.580-6C>T
c.-153-1762C>T (n.-153-1762C>T)
c.141+1651C>T (n.141+1651C>T)
c.241-6C>T (n.241-6C>T)
c.-21-4392C>T (n.-21-4392C>T)
c.-76-1839C>T (n.-76-1839C>T)
n.569-6C>T
n.547-6C>T
n.890-6C>T
n.382-6C>T
 COSMIC COSMIC
1g.226883700C=CA1225081631PSEN2c.142-5C= (n.142-5C=)
c.142-10C= (n.142-10C=)
n.698C=
n.580-5C=
c.-153-1761C= (n.-153-1761C=)
c.141+1652C= (n.141+1652C=)
c.241-5C= (n.241-5C=)
c.-21-4391C= (n.-21-4391C=)
c.-76-1838C= (n.-76-1838C=)
n.569-5C=
n.547-5C=
n.890-5C=
n.382-5C=
1g.226883700C>TCA39091508PSEN2c.142-5C>T (n.142-5C>T)
c.142-10C>T (n.142-10C>T)
n.698C>T
n.580-5C>T
c.-153-1761C>T (n.-153-1761C>T)
c.141+1652C>T (n.141+1652C>T)
c.241-5C>T (n.241-5C>T)
c.-21-4391C>T (n.-21-4391C>T)
c.-76-1838C>T (n.-76-1838C>T)
n.569-5C>T
n.547-5C>T
n.890-5C>T
n.382-5C>T
 dbSNP
1g.226883701A=CA1225081633PSEN2c.142-4A= (n.142-4A=)
c.142-9A= (n.142-9A=)
n.699A=
n.580-4A=
c.-153-1760A= (n.-153-1760A=)
c.141+1653A= (n.141+1653A=)
c.241-4A= (n.241-4A=)
c.-21-4390A= (n.-21-4390A=)
c.-76-1837A= (n.-76-1837A=)
n.569-4A=
n.547-4A=
n.890-4A=
n.382-4A=
1g.226883701A>GCA39091509PSEN2c.142-4A>G (n.142-4A>G)
c.142-9A>G (n.142-9A>G)
n.699A>G
n.580-4A>G
c.-153-1760A>G (n.-153-1760A>G)
c.141+1653A>G (n.141+1653A>G)
c.241-4A>G (n.241-4A>G)
c.-21-4390A>G (n.-21-4390A>G)
c.-76-1837A>G (n.-76-1837A>G)
n.569-4A>G
n.547-4A>G
n.890-4A>G
n.382-4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883703A>CCA345329454PSEN2c.142-2A>C (n.142-2A>C)
c.142-7A>C (n.142-7A>C)
n.701A>C
n.580-2A>C
c.-153-1758A>C (n.-153-1758A>C)
c.141+1655A>C (n.141+1655A>C)
c.241-2A>C (n.241-2A>C)
c.-21-4388A>C (n.-21-4388A>C)
c.-76-1835A>C (n.-76-1835A>C)
n.569-2A>C
n.547-2A>C
n.890-2A>C
n.382-2A>C
1g.226883703A>GCA345329455PSEN2c.142-2A>G (n.142-2A>G)
c.142-7A>G (n.142-7A>G)
n.701A>G
n.580-2A>G
c.-153-1758A>G (n.-153-1758A>G)
c.141+1655A>G (n.141+1655A>G)
c.241-2A>G (n.241-2A>G)
c.-21-4388A>G (n.-21-4388A>G)
c.-76-1835A>G (n.-76-1835A>G)
n.569-2A>G
n.547-2A>G
n.890-2A>G
n.382-2A>G
 gnomAD v4
1g.226883703A>TCA345329456PSEN2c.142-2A>T (n.142-2A>T)
c.142-7A>T (n.142-7A>T)
n.701A>T
n.580-2A>T
c.-153-1758A>T (n.-153-1758A>T)
c.141+1655A>T (n.141+1655A>T)
c.241-2A>T (n.241-2A>T)
c.-21-4388A>T (n.-21-4388A>T)
c.-76-1835A>T (n.-76-1835A>T)
n.569-2A>T
n.547-2A>T
n.890-2A>T
n.382-2A>T
1g.226883704G>ACA345329459PSEN2c.142-1G>A (n.142-1G>A)
c.142-6G>A (n.142-6G>A)
n.702G>A
n.580-1G>A
c.-153-1757G>A (n.-153-1757G>A)
c.141+1656G>A (n.141+1656G>A)
c.241-1G>A (n.241-1G>A)
c.-21-4387G>A (n.-21-4387G>A)
c.-76-1834G>A (n.-76-1834G>A)
n.569-1G>A
n.547-1G>A
n.890-1G>A
n.382-1G>A
1g.226883704G>CCA345329457PSEN2c.142-1G>C (n.142-1G>C)
c.142-6G>C (n.142-6G>C)
n.702G>C
n.580-1G>C
c.-153-1757G>C (n.-153-1757G>C)
c.141+1656G>C (n.141+1656G>C)
c.241-1G>C (n.241-1G>C)
c.-21-4387G>C (n.-21-4387G>C)
c.-76-1834G>C (n.-76-1834G>C)
n.569-1G>C
n.547-1G>C
n.890-1G>C
n.382-1G>C
1g.226883704G>TCA345329458PSEN2c.142-1G>T (n.142-1G>T)
c.142-6G>T (n.142-6G>T)
n.702G>T
n.580-1G>T
c.-153-1757G>T (n.-153-1757G>T)
c.141+1656G>T (n.141+1656G>T)
c.241-1G>T (n.241-1G>T)
c.-21-4387G>T (n.-21-4387G>T)
c.-76-1834G>T (n.-76-1834G>T)
n.569-1G>T
n.547-1G>T
n.890-1G>T
n.382-1G>T
1g.226883705A>CCA423756694PSEN2c.142A>C (p.Arg48=)
c.142-5A>C (n.142-5A>C)
n.703A>C
n.580A>C
c.-153-1756A>C (n.-153-1756A>C)
c.141+1657A>C (n.141+1657A>C)
c.241A>C (p.Arg81=)
c.-21-4386A>C (n.-21-4386A>C)
c.-76-1833A>C (n.-76-1833A>C)
n.569A>C
n.547A>C
n.890A>C
n.382A>C
1g.226883705A>GCA345329460PSEN2c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.142-5A>G (n.142-5A>G)
n.703A>G
n.580A>G
c.-153-1756A>G (n.-153-1756A>G)
c.141+1657A>G (n.141+1657A>G)
c.241A>G (p.Arg81Gly)
c.-21-4386A>G (n.-21-4386A>G)
c.-76-1833A>G (n.-76-1833A>G)
n.569A>G
n.547A>G
n.890A>G
n.382A>G
1g.226883705A>TCA345329461PSEN2c.142A>T (p.Arg48Ter)
c.142-5A>T (n.142-5A>T)
n.703A>T
n.580A>T
c.-153-1756A>T (n.-153-1756A>T)
c.141+1657A>T (n.141+1657A>T)
c.241A>T (p.Arg81Ter)
c.-21-4386A>T (n.-21-4386A>T)
c.-76-1833A>T (n.-76-1833A>T)
n.569A>T
n.547A>T
n.890A>T
n.382A>T
1g.226883706G>ACA345329462PSEN2c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.142-4G>A (n.142-4G>A)
n.704G>A
n.581G>A
c.-153-1755G>A (n.-153-1755G>A)
c.141+1658G>A (n.141+1658G>A)
c.242G>A (p.Arg81Lys)
c.-21-4385G>A (n.-21-4385G>A)
c.-76-1832G>A (n.-76-1832G>A)
n.570G>A
n.548G>A
n.891G>A
n.383G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883706G>CCA345329463PSEN2c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.142-4G>C (n.142-4G>C)
n.704G>C
n.581G>C
c.-153-1755G>C (n.-153-1755G>C)
c.141+1658G>C (n.141+1658G>C)
c.242G>C (p.Arg81Thr)
c.-21-4385G>C (n.-21-4385G>C)
c.-76-1832G>C (n.-76-1832G>C)
n.570G>C
n.548G>C
n.891G>C
n.383G>C
1g.226883706G>TCA345329464PSEN2c.143G>T (p.Arg48Ile)
c.142-4G>T (n.142-4G>T)
n.704G>T
n.581G>T
c.-153-1755G>T (n.-153-1755G>T)
c.141+1658G>T (n.141+1658G>T)
c.242G>T (p.Arg81Ile)
c.-21-4385G>T (n.-21-4385G>T)
c.-76-1832G>T (n.-76-1832G>T)
n.570G>T
n.548G>T
n.891G>T
n.383G>T
1g.226883706_226883707delinsGACA1225081637PSEN2c.143_144delinsGA (p.Arg48=)
c.142-4_142-3delinsGA (n.142-4_142-3delinsGA)
n.704_705delinsGA
n.581_582delinsGA
c.-153-1755_-153-1754delinsGA (n.-153-1755_-153-1754delinsGA)
c.141+1658_141+1659delinsGA (n.141+1658_141+1659delinsGA)
c.242_243delinsGA (p.Arg81=)
c.-21-4385_-21-4384delinsGA (n.-21-4385_-21-4384delinsGA)
c.-76-1832_-76-1831delinsGA (n.-76-1832_-76-1831delinsGA)
n.570_571delinsGA
n.548_549delinsGA
n.891_892delinsGA
n.383_384delinsGA
1g.226883707A>CCA345329465PSEN2c.144A>C (p.Arg48Ser)
c.142-3A>C (n.142-3A>C)
n.705A>C
n.582A>C
c.-153-1754A>C (n.-153-1754A>C)
c.141+1659A>C (n.141+1659A>C)
c.243A>C (p.Arg81Ser)
c.-21-4384A>C (n.-21-4384A>C)
c.-76-1831A>C (n.-76-1831A>C)
n.571A>C
n.549A>C
n.892A>C
n.384A>C
1g.226883707A>GCA423756696PSEN2c.144A>G (p.Arg48=)
c.142-3A>G (n.142-3A>G)
n.705A>G
n.582A>G
c.-153-1754A>G (n.-153-1754A>G)
c.141+1659A>G (n.141+1659A>G)
c.243A>G (p.Arg81=)
c.-21-4384A>G (n.-21-4384A>G)
c.-76-1831A>G (n.-76-1831A>G)
n.571A>G
n.549A>G
n.892A>G
n.384A>G
 gnomAD v4
1g.226883707A>TCA345329466PSEN2c.144A>T (p.Arg48Ser)
c.142-3A>T (n.142-3A>T)
n.705A>T
n.582A>T
c.-153-1754A>T (n.-153-1754A>T)
c.141+1659A>T (n.141+1659A>T)
c.243A>T (p.Arg81Ser)
c.-21-4384A>T (n.-21-4384A>T)
c.-76-1831A>T (n.-76-1831A>T)
n.571A>T
n.549A>T
n.892A>T
n.384A>T
1g.226883708delCA732347734PSEN2c.145del (p.Ser49AlafsTer?)
c.142-2del (n.142-2del)
n.706del
n.583del
c.-153-1753del (n.-153-1753del)
c.141+1660del (n.141+1660del)
c.244del (p.Ser82AlafsTer?)
c.-21-4383del (n.-21-4383del)
c.-76-1830del (n.-76-1830del)
n.572del
n.550del
n.893del
n.385del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883708A=CA1225081640PSEN2c.145A= (p.Ser49=)
c.142-2A= (n.142-2A=)
n.706A=
n.583A=
c.-153-1753A= (n.-153-1753A=)
c.141+1660A= (n.141+1660A=)
c.244A= (p.Ser82=)
c.-21-4383A= (n.-21-4383A=)
c.-76-1830A= (n.-76-1830A=)
n.572A=
n.550A=
n.893A=
n.385A=
1g.226883708A>CCA345329467PSEN2c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.142-2A>C (n.142-2A>C)
n.706A>C
n.583A>C
c.-153-1753A>C (n.-153-1753A>C)
c.141+1660A>C (n.141+1660A>C)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.-21-4383A>C (n.-21-4383A>C)
c.-76-1830A>C (n.-76-1830A>C)
n.572A>C
n.550A>C
n.893A>C
n.385A>C
1g.226883708A>GCA345329468PSEN2c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.142-2A>G (n.142-2A>G)
n.706A>G
n.583A>G
c.-153-1753A>G (n.-153-1753A>G)
c.141+1660A>G (n.141+1660A>G)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.-21-4383A>G (n.-21-4383A>G)
c.-76-1830A>G (n.-76-1830A>G)
n.572A>G
n.550A>G
n.893A>G
n.385A>G
 dbSNP
1g.226883708A>TCA345329469PSEN2c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.142-2A>T (n.142-2A>T)
n.706A>T
n.583A>T
c.-153-1753A>T (n.-153-1753A>T)
c.141+1660A>T (n.141+1660A>T)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.-21-4383A>T (n.-21-4383A>T)
c.-76-1830A>T (n.-76-1830A>T)
n.572A>T
n.550A>T
n.893A>T
n.385A>T
1g.226883709G>ACA39091510PSEN2c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.142-1G>A (n.142-1G>A)
n.707G>A
n.584G>A
c.-153-1752G>A (n.-153-1752G>A)
c.141+1661G>A (n.141+1661G>A)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.-21-4382G>A (n.-21-4382G>A)
c.-76-1829G>A (n.-76-1829G>A)
n.573G>A
n.551G>A
n.894G>A
n.386G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883709G>CCA345329471PSEN2c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.142-1G>C (n.142-1G>C)
n.707G>C
n.584G>C
c.-153-1752G>C (n.-153-1752G>C)
c.141+1661G>C (n.141+1661G>C)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.-21-4382G>C (n.-21-4382G>C)
c.-76-1829G>C (n.-76-1829G>C)
n.573G>C
n.551G>C
n.894G>C
n.386G>C
1g.226883709G=CA1225081642PSEN2c.146G= (p.Ser49=)
c.142-1G= (n.142-1G=)
n.707G=
n.584G=
c.-153-1752G= (n.-153-1752G=)
c.141+1661G= (n.141+1661G=)
c.245G= (p.Ser82=)
c.-21-4382G= (n.-21-4382G=)
c.-76-1829G= (n.-76-1829G=)
n.573G=
n.551G=
n.894G=
n.386G=
1g.226883709G>TCA345329470PSEN2c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.142-1G>T (n.142-1G>T)
n.707G>T
n.584G>T
c.-153-1752G>T (n.-153-1752G>T)
c.141+1661G>T (n.141+1661G>T)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.-21-4382G>T (n.-21-4382G>T)
c.-76-1829G>T (n.-76-1829G>T)
n.573G>T
n.551G>T
n.894G>T
n.386G>T
1g.226883710C>ACA345329472PSEN2c.147C>A (p.Ser49Arg)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.708C>A
n.585C>A
c.-153-1751C>A (n.-153-1751C>A)
c.141+1662C>A (n.141+1662C>A)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.-21-4381C>A (n.-21-4381C>A)
c.-76-1828C>A (n.-76-1828C>A)
n.574C>A
n.552C>A
n.895C>A
n.387C>A
1g.226883710C>GCA345329473PSEN2c.147C>G (p.Ser49Arg)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.708C>G
n.585C>G
c.-153-1751C>G (n.-153-1751C>G)
c.141+1662C>G (n.141+1662C>G)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.-21-4381C>G (n.-21-4381C>G)
c.-76-1828C>G (n.-76-1828C>G)
n.574C>G
n.552C>G
n.895C>G
n.387C>G
 gnomAD v4
1g.226883710C>TCA423756700PSEN2c.147C>T (p.Ser49=)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.708C>T
n.585C>T
c.-153-1751C>T (n.-153-1751C>T)
c.141+1662C>T (n.141+1662C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.-21-4381C>T (n.-21-4381C>T)
c.-76-1828C>T (n.-76-1828C>T)
n.574C>T
n.552C>T
n.895C>T
n.387C>T
1g.226883711C>ACA345329474PSEN2c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.143C>A (p.Pro48Gln)
n.709C>A
n.586C>A
c.-153-1750C>A (n.-153-1750C>A)
c.141+1663C>A (n.141+1663C>A)
c.247C>A (p.Gln83Lys)
c.-21-4380C>A (n.-21-4380C>A)
c.-76-1827C>A (n.-76-1827C>A)
n.575C>A
n.553C>A
n.896C>A
n.388C>A
1g.226883711C>GCA345329475PSEN2c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.709C>G
n.586C>G
c.-153-1750C>G (n.-153-1750C>G)
c.141+1663C>G (n.141+1663C>G)
c.247C>G (p.Gln83Glu)
c.-21-4380C>G (n.-21-4380C>G)
c.-76-1827C>G (n.-76-1827C>G)
n.575C>G
n.553C>G
n.896C>G
n.388C>G
 gnomAD v4
1g.226883711C>TCA345329476PSEN2c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.709C>T
n.586C>T
c.-153-1750C>T (n.-153-1750C>T)
c.141+1663C>T (n.141+1663C>T)
c.247C>T (p.Gln83Ter)
c.-21-4380C>T (n.-21-4380C>T)
c.-76-1827C>T (n.-76-1827C>T)
n.575C>T
n.553C>T
n.896C>T
n.388C>T
1g.226883712A=CA1141933789PSEN2c.149A= (p.Gln50=)
c.144A= (p.Pro48=)
n.710A=
n.587A=
c.-153-1749A= (n.-153-1749A=)
c.141+1664A= (n.141+1664A=)
c.248A= (p.Gln83=)
c.-21-4379A= (n.-21-4379A=)
c.-76-1826A= (n.-76-1826A=)
n.576A=
n.554A=
n.897A=
n.389A=
1g.226883712A>CCA345329478PSEN2c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.144A>C (p.Pro48=)
n.710A>C
n.587A>C
c.-153-1749A>C (n.-153-1749A>C)
c.141+1664A>C (n.141+1664A>C)
c.248A>C (p.Gln83Pro)
c.-21-4379A>C (n.-21-4379A>C)
c.-76-1826A>C (n.-76-1826A>C)
n.576A>C
n.554A>C
n.897A>C
n.389A>C
1g.226883712A>GCA346593PSEN2c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.144A>G (p.Pro48=)
n.710A>G
n.587A>G
c.-153-1749A>G (n.-153-1749A>G)
c.141+1664A>G (n.141+1664A>G)
c.248A>G (p.Gln83Arg)
c.-21-4379A>G (n.-21-4379A>G)
c.-76-1826A>G (n.-76-1826A>G)
n.576A>G
n.554A>G
n.897A>G
n.389A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883712A>TCA345329477PSEN2c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.144A>T (p.Pro48=)
n.710A>T
n.587A>T
c.-153-1749A>T (n.-153-1749A>T)
c.141+1664A>T (n.141+1664A>T)
c.248A>T (p.Gln83Leu)
c.-21-4379A>T (n.-21-4379A>T)
c.-76-1826A>T (n.-76-1826A>T)
n.576A>T
n.554A>T
n.897A>T
n.389A>T
1g.226883713G>ACA423756702PSEN2c.150G>A (p.Gln50=)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.711G>A
n.588G>A
c.-153-1748G>A (n.-153-1748G>A)
c.141+1665G>A (n.141+1665G>A)
c.249G>A (p.Gln83=)
c.-21-4378G>A (n.-21-4378G>A)
c.-76-1825G>A (n.-76-1825G>A)
n.577G>A
n.555G>A
n.898G>A
n.390G>A
 gnomAD v4
1g.226883713G>CCA345329479PSEN2c.150G>C (p.Gln50His)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.711G>C
n.588G>C
c.-153-1748G>C (n.-153-1748G>C)
c.141+1665G>C (n.141+1665G>C)
c.249G>C (p.Gln83His)
c.-21-4378G>C (n.-21-4378G>C)
c.-76-1825G>C (n.-76-1825G>C)
n.577G>C
n.555G>C
n.898G>C
n.390G>C
1g.226883713G>TCA345329480PSEN2c.150G>T (p.Gln50His)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.711G>T
n.588G>T
c.-153-1748G>T (n.-153-1748G>T)
c.141+1665G>T (n.141+1665G>T)
c.249G>T (p.Gln83His)
c.-21-4378G>T (n.-21-4378G>T)
c.-76-1825G>T (n.-76-1825G>T)
n.577G>T
n.555G>T
n.898G>T
n.390G>T
1g.226883714G>ACA345329481PSEN2c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.712G>A
n.589G>A
c.-153-1747G>A (n.-153-1747G>A)
c.141+1666G>A (n.141+1666G>A)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-21-4377G>A (n.-21-4377G>A)
c.-76-1824G>A (n.-76-1824G>A)
n.578G>A
n.556G>A
n.899G>A
n.391G>A
1g.226883714G>CCA345329482PSEN2c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.712G>C
n.589G>C
c.-153-1747G>C (n.-153-1747G>C)
c.141+1666G>C (n.141+1666G>C)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-21-4377G>C (n.-21-4377G>C)
c.-76-1824G>C (n.-76-1824G>C)
n.578G>C
n.556G>C
n.899G>C
n.391G>C
1g.226883714G>TCA345329483PSEN2c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.712G>T
n.589G>T
c.-153-1747G>T (n.-153-1747G>T)
c.141+1666G>T (n.141+1666G>T)
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-21-4377G>T (n.-21-4377G>T)
c.-76-1824G>T (n.-76-1824G>T)
n.578G>T
n.556G>T
n.899G>T
n.391G>T
1g.226883715A>CCA345329484PSEN2c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.147A>C (p.Gly49=)
n.713A>C
n.590A>C
c.-153-1746A>C (n.-153-1746A>C)
c.141+1667A>C (n.141+1667A>C)
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-21-4376A>C (n.-21-4376A>C)
c.-76-1823A>C (n.-76-1823A>C)
n.579A>C
n.557A>C
n.900A>C
n.392A>C
1g.226883715A>GCA345329486PSEN2c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.713A>G
n.590A>G
c.-153-1746A>G (n.-153-1746A>G)
c.141+1667A>G (n.141+1667A>G)
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-21-4376A>G (n.-21-4376A>G)
c.-76-1823A>G (n.-76-1823A>G)
n.579A>G
n.557A>G
n.900A>G
n.392A>G
1g.226883715A>TCA345329485PSEN2c.152A>T (p.Glu51Val)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.713A>T
n.590A>T
c.-153-1746A>T (n.-153-1746A>T)
c.141+1667A>T (n.141+1667A>T)
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-21-4376A>T (n.-21-4376A>T)
c.-76-1823A>T (n.-76-1823A>T)
n.579A>T
n.557A>T
n.900A>T
n.392A>T
1g.226883716G>ACA423756704PSEN2c.153G>A (p.Glu51=)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.714G>A
n.591G>A
c.-153-1745G>A (n.-153-1745G>A)
c.141+1668G>A (n.141+1668G>A)
c.252G>A (p.Glu84=)
c.-21-4375G>A (n.-21-4375G>A)
c.-76-1822G>A (n.-76-1822G>A)
n.580G>A
n.558G>A
n.901G>A
n.393G>A
 gnomAD v4
1g.226883716G>CCA345329487PSEN2c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.714G>C
n.591G>C
c.-153-1745G>C (n.-153-1745G>C)
c.141+1668G>C (n.141+1668G>C)
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.-21-4375G>C (n.-21-4375G>C)
c.-76-1822G>C (n.-76-1822G>C)
n.580G>C
n.558G>C
n.901G>C
n.393G>C
 dbSNP
1g.226883716G=CA1225081645PSEN2c.153G= (p.Glu51=)
c.148G= (p.Glu50=)
n.714G=
n.591G=
c.-153-1745G= (n.-153-1745G=)
c.141+1668G= (n.141+1668G=)
c.252G= (p.Glu84=)
c.-21-4375G= (n.-21-4375G=)
c.-76-1822G= (n.-76-1822G=)
n.580G=
n.558G=
n.901G=
n.393G=
1g.226883716G>TCA345329488PSEN2c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.714G>T
n.591G>T
c.-153-1745G>T (n.-153-1745G>T)
c.141+1668G>T (n.141+1668G>T)
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.-21-4375G>T (n.-21-4375G>T)
c.-76-1822G>T (n.-76-1822G>T)
n.580G>T
n.558G>T
n.901G>T
n.393G>T
1g.226883717A=CA1225081650PSEN2c.154A= (p.Asn52=)
c.149A= (p.Glu50=)
n.715A=
n.592A=
c.-153-1744A= (n.-153-1744A=)
c.141+1669A= (n.141+1669A=)
c.253A= (p.Asn85=)
c.-21-4374A= (n.-21-4374A=)
c.-76-1821A= (n.-76-1821A=)
n.581A=
n.559A=
n.902A=
n.394A=
1g.226883717A>CCA345329489PSEN2c.154A>C (p.Asn52His)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.715A>C
n.592A>C
c.-153-1744A>C (n.-153-1744A>C)
c.141+1669A>C (n.141+1669A>C)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.-21-4374A>C (n.-21-4374A>C)
c.-76-1821A>C (n.-76-1821A>C)
n.581A>C
n.559A>C
n.902A>C
n.394A>C
1g.226883717A>GCA1424426PSEN2c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.715A>G
n.592A>G
c.-153-1744A>G (n.-153-1744A>G)
c.141+1669A>G (n.141+1669A>G)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.-21-4374A>G (n.-21-4374A>G)
c.-76-1821A>G (n.-76-1821A>G)
n.581A>G
n.559A>G
n.902A>G
n.394A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883717A>TCA345329490PSEN2c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.715A>T
n.592A>T
c.-153-1744A>T (n.-153-1744A>T)
c.141+1669A>T (n.141+1669A>T)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.-21-4374A>T (n.-21-4374A>T)
c.-76-1821A>T (n.-76-1821A>T)
n.581A>T
n.559A>T
n.902A>T
n.394A>T

Number of alleles fetched