Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226883584G>ACA39091499PSEN2c.142-121G>A (n.142-121G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.226883585C>TCA39091500PSEN2c.142-120C>T (n.142-120C>T)
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n.890-120C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.569-117C>A
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n.890-117C>A
n.382-117C>A
 gnomAD v4
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n.569-117C>T
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n.890-117C>T
n.382-117C>T
 dbSNP
1g.226883590T>CCA2650785195PSEN2c.142-115T>C (n.142-115T>C)
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n.588T>C
n.580-115T>C
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n.569-115T>C
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n.890-115T>C
n.382-115T>C
 gnomAD v4
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1g.226883591A>CCA1225081527PSEN2c.142-114A>C (n.142-114A>C)
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n.589A>C
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c.-153-1870A>C (n.-153-1870A>C)
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c.-21-4500A>C (n.-21-4500A>C)
c.-76-1947A>C (n.-76-1947A>C)
n.569-114A>C
n.547-114A>C
n.890-114A>C
n.382-114A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883591A>TCA2650785196PSEN2c.142-114A>T (n.142-114A>T)
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 gnomAD v4
1g.226883594T>CCA39091501PSEN2c.142-111T>C (n.142-111T>C)
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n.569-111T>C
n.547-111T>C
n.890-111T>C
n.382-111T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883594T=CA1145242180PSEN2c.142-111T= (n.142-111T=)
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n.580-111T=
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c.141+1546T= (n.141+1546T=)
c.241-111T= (n.241-111T=)
c.-21-4497T= (n.-21-4497T=)
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n.382-111T=
1g.226883595C>ACA2650785197PSEN2c.142-110C>A (n.142-110C>A)
c.142-115C>A (n.142-115C>A)
n.593C>A
n.580-110C>A
c.-153-1866C>A (n.-153-1866C>A)
c.141+1547C>A (n.141+1547C>A)
c.241-110C>A (n.241-110C>A)
c.-21-4496C>A (n.-21-4496C>A)
c.-76-1943C>A (n.-76-1943C>A)
n.569-110C>A
n.547-110C>A
n.890-110C>A
n.382-110C>A
 gnomAD v4
1g.226883598delCA2650785198PSEN2c.142-107del (n.142-107del)
c.142-112del (n.142-112del)
n.596del
n.580-107del
c.-153-1863del (n.-153-1863del)
c.141+1550del (n.141+1550del)
c.241-107del (n.241-107del)
c.-21-4493del (n.-21-4493del)
c.-76-1940del (n.-76-1940del)
n.569-107del
n.547-107del
n.890-107del
n.382-107del
 gnomAD v4
1g.226883599A>TCA2650785199PSEN2c.142-106A>T (n.142-106A>T)
c.142-111A>T (n.142-111A>T)
n.597A>T
n.580-106A>T
c.-153-1862A>T (n.-153-1862A>T)
c.141+1551A>T (n.141+1551A>T)
c.241-106A>T (n.241-106A>T)
c.-21-4492A>T (n.-21-4492A>T)
c.-76-1939A>T (n.-76-1939A>T)
n.569-106A>T
n.547-106A>T
n.890-106A>T
n.382-106A>T
 gnomAD v4
1g.226883602G>CCA1225081534PSEN2c.142-103G>C (n.142-103G>C)
c.142-108G>C (n.142-108G>C)
n.600G>C
n.580-103G>C
c.-153-1859G>C (n.-153-1859G>C)
c.141+1554G>C (n.141+1554G>C)
c.241-103G>C (n.241-103G>C)
c.-21-4489G>C (n.-21-4489G>C)
c.-76-1936G>C (n.-76-1936G>C)
n.569-103G>C
n.547-103G>C
n.890-103G>C
n.382-103G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883602G=CA1225081532PSEN2c.142-103G= (n.142-103G=)
c.142-108G= (n.142-108G=)
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c.241-103G= (n.241-103G=)
c.-21-4489G= (n.-21-4489G=)
c.-76-1936G= (n.-76-1936G=)
n.569-103G=
n.547-103G=
n.890-103G=
n.382-103G=
1g.226883602G>TCA2650785200PSEN2c.142-103G>T (n.142-103G>T)
c.142-108G>T (n.142-108G>T)
n.600G>T
n.580-103G>T
c.-153-1859G>T (n.-153-1859G>T)
c.141+1554G>T (n.141+1554G>T)
c.241-103G>T (n.241-103G>T)
c.-21-4489G>T (n.-21-4489G>T)
c.-76-1936G>T (n.-76-1936G>T)
n.569-103G>T
n.547-103G>T
n.890-103G>T
n.382-103G>T
 gnomAD v4
1g.226883603C>ACA2650785201PSEN2c.142-102C>A (n.142-102C>A)
c.142-107C>A (n.142-107C>A)
n.601C>A
n.580-102C>A
c.-153-1858C>A (n.-153-1858C>A)
c.141+1555C>A (n.141+1555C>A)
c.241-102C>A (n.241-102C>A)
c.-21-4488C>A (n.-21-4488C>A)
c.-76-1935C>A (n.-76-1935C>A)
n.569-102C>A
n.547-102C>A
n.890-102C>A
n.382-102C>A
 gnomAD v4
1g.226883603C=CA1225081536PSEN2c.142-102C= (n.142-102C=)
c.142-107C= (n.142-107C=)
n.601C=
n.580-102C=
c.-153-1858C= (n.-153-1858C=)
c.141+1555C= (n.141+1555C=)
c.241-102C= (n.241-102C=)
c.-21-4488C= (n.-21-4488C=)
c.-76-1935C= (n.-76-1935C=)
n.569-102C=
n.547-102C=
n.890-102C=
n.382-102C=
1g.226883603C>TCA913397358PSEN2c.142-102C>T (n.142-102C>T)
c.142-107C>T (n.142-107C>T)
n.601C>T
n.580-102C>T
c.-153-1858C>T (n.-153-1858C>T)
c.141+1555C>T (n.141+1555C>T)
c.241-102C>T (n.241-102C>T)
c.-21-4488C>T (n.-21-4488C>T)
c.-76-1935C>T (n.-76-1935C>T)
n.569-102C>T
n.547-102C>T
n.890-102C>T
n.382-102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883604A=CA1225081537PSEN2c.142-101A= (n.142-101A=)
c.142-106A= (n.142-106A=)
n.602A=
n.580-101A=
c.-153-1857A= (n.-153-1857A=)
c.141+1556A= (n.141+1556A=)
c.241-101A= (n.241-101A=)
c.-21-4487A= (n.-21-4487A=)
c.-76-1934A= (n.-76-1934A=)
n.569-101A=
n.547-101A=
n.890-101A=
n.382-101A=
1g.226883604A>GCA39091502PSEN2c.142-101A>G (n.142-101A>G)
c.142-106A>G (n.142-106A>G)
n.602A>G
n.580-101A>G
c.-153-1857A>G (n.-153-1857A>G)
c.141+1556A>G (n.141+1556A>G)
c.241-101A>G (n.241-101A>G)
c.-21-4487A>G (n.-21-4487A>G)
c.-76-1934A>G (n.-76-1934A>G)
n.569-101A>G
n.547-101A>G
n.890-101A>G
n.382-101A>G
 dbSNP
1g.226883605A>GCA2574010337PSEN2c.142-100A>G (n.142-100A>G)
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n.580-100A>G
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n.569-100A>G
n.547-100A>G
n.890-100A>G
n.382-100A>G
 gnomAD v4
1g.226883605A>TCA2650785202PSEN2c.142-100A>T (n.142-100A>T)
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n.603A>T
n.580-100A>T
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n.569-100A>T
n.547-100A>T
n.890-100A>T
n.382-100A>T
 gnomAD v4
1g.226883606C=CA1225081539PSEN2c.142-99C= (n.142-99C=)
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n.580-99C=
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n.547-99C=
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n.382-99C=
1g.226883606C>TCA529468000PSEN2c.142-99C>T (n.142-99C>T)
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n.569-99C>T
n.547-99C>T
n.890-99C>T
n.382-99C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883610C>ACA2650785203PSEN2c.142-95C>A (n.142-95C>A)
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n.569-95C>A
n.547-95C>A
n.890-95C>A
n.382-95C>A
 gnomAD v4
1g.226883610C>GCA2574010344PSEN2c.142-95C>G (n.142-95C>G)
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n.382-95C>G
 gnomAD v4
1g.226883612A>CCA2650785204PSEN2c.142-93A>C (n.142-93A>C)
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n.610A>C
n.580-93A>C
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n.569-93A>C
n.547-93A>C
n.890-93A>C
n.382-93A>C
 gnomAD v4
1g.226883613A>GCA2574010354PSEN2c.142-92A>G (n.142-92A>G)
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n.611A>G
n.580-92A>G
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c.-76-1925A>G (n.-76-1925A>G)
n.569-92A>G
n.547-92A>G
n.890-92A>G
n.382-92A>G
 gnomAD v4
1g.226883613A>TCA2650785205PSEN2c.142-92A>T (n.142-92A>T)
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n.611A>T
n.580-92A>T
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c.241-92A>T (n.241-92A>T)
c.-21-4478A>T (n.-21-4478A>T)
c.-76-1925A>T (n.-76-1925A>T)
n.569-92A>T
n.547-92A>T
n.890-92A>T
n.382-92A>T
 gnomAD v4
1g.226883614C>ACA2650785206PSEN2c.142-91C>A (n.142-91C>A)
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n.612C>A
n.580-91C>A
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n.569-91C>A
n.547-91C>A
n.890-91C>A
n.382-91C>A
 gnomAD v4
1g.226883614C>GCA2698235701PSEN2c.142-91C>G (n.142-91C>G)
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n.569-91C>G
n.547-91C>G
n.890-91C>G
n.382-91C>G
 dbSNP
1g.226883614C>TCA2650785207PSEN2c.142-91C>T (n.142-91C>T)
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n.612C>T
n.580-91C>T
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n.569-91C>T
n.547-91C>T
n.890-91C>T
n.382-91C>T
 gnomAD v4
1g.226883615T>ACA732347634PSEN2c.142-90T>A (n.142-90T>A)
c.142-95T>A (n.142-95T>A)
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n.580-90T>A
c.-153-1846T>A (n.-153-1846T>A)
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c.241-90T>A (n.241-90T>A)
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n.569-90T>A
n.547-90T>A
n.890-90T>A
n.382-90T>A
 dbSNP
1g.226883615T=CA1225081542PSEN2c.142-90T= (n.142-90T=)
c.142-95T= (n.142-95T=)
n.613T=
n.580-90T=
c.-153-1846T= (n.-153-1846T=)
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c.241-90T= (n.241-90T=)
c.-21-4476T= (n.-21-4476T=)
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n.569-90T=
n.547-90T=
n.890-90T=
n.382-90T=
1g.226883617C>ACA2574010394PSEN2c.142-88C>A (n.142-88C>A)
c.142-93C>A (n.142-93C>A)
n.615C>A
n.580-88C>A
c.-153-1844C>A (n.-153-1844C>A)
c.141+1569C>A (n.141+1569C>A)
c.241-88C>A (n.241-88C>A)
c.-21-4474C>A (n.-21-4474C>A)
c.-76-1921C>A (n.-76-1921C>A)
n.569-88C>A
n.547-88C>A
n.890-88C>A
n.382-88C>A
1g.226883618delCA2650785208PSEN2c.142-87del (n.142-87del)
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n.616del
n.580-87del
c.-153-1843del (n.-153-1843del)
c.141+1570del (n.141+1570del)
c.241-87del (n.241-87del)
c.-21-4473del (n.-21-4473del)
c.-76-1920del (n.-76-1920del)
n.569-87del
n.547-87del
n.890-87del
n.382-87del
 gnomAD v4
1g.226883618T>ACA2574010396PSEN2c.142-87T>A (n.142-87T>A)
c.142-92T>A (n.142-92T>A)
n.616T>A
n.580-87T>A
c.-153-1843T>A (n.-153-1843T>A)
c.141+1570T>A (n.141+1570T>A)
c.241-87T>A (n.241-87T>A)
c.-21-4473T>A (n.-21-4473T>A)
c.-76-1920T>A (n.-76-1920T>A)
n.569-87T>A
n.547-87T>A
n.890-87T>A
n.382-87T>A
1g.226883619C>ACA2650785209PSEN2c.142-86C>A (n.142-86C>A)
c.142-91C>A (n.142-91C>A)
n.617C>A
n.580-86C>A
c.-153-1842C>A (n.-153-1842C>A)
c.141+1571C>A (n.141+1571C>A)
c.241-86C>A (n.241-86C>A)
c.-21-4472C>A (n.-21-4472C>A)
c.-76-1919C>A (n.-76-1919C>A)
n.569-86C>A
n.547-86C>A
n.890-86C>A
n.382-86C>A
 gnomAD v4
1g.226883620A>GCA2650785211PSEN2c.142-85A>G (n.142-85A>G)
c.142-90A>G (n.142-90A>G)
n.618A>G
n.580-85A>G
c.-153-1841A>G (n.-153-1841A>G)
c.141+1572A>G (n.141+1572A>G)
c.241-85A>G (n.241-85A>G)
c.-21-4471A>G (n.-21-4471A>G)
c.-76-1918A>G (n.-76-1918A>G)
n.569-85A>G
n.547-85A>G
n.890-85A>G
n.382-85A>G
 gnomAD v4
1g.226883620A>TCA2650785212PSEN2c.142-85A>T (n.142-85A>T)
c.142-90A>T (n.142-90A>T)
n.618A>T
n.580-85A>T
c.-153-1841A>T (n.-153-1841A>T)
c.141+1572A>T (n.141+1572A>T)
c.241-85A>T (n.241-85A>T)
c.-21-4471A>T (n.-21-4471A>T)
c.-76-1918A>T (n.-76-1918A>T)
n.569-85A>T
n.547-85A>T
n.890-85A>T
n.382-85A>T
 gnomAD v4
1g.226883622_226883637delCA2650785210PSEN2c.142-83_142-68del (n.142-83_142-68del)
c.142-88_142-73del (n.142-88_142-73del)
n.620_635del
n.580-83_580-68del
c.-153-1839_-153-1824del (n.-153-1839_-153-1824del)
c.141+1574_141+1589del (n.141+1574_141+1589del)
c.241-83_241-68del (n.241-83_241-68del)
c.-21-4469_-21-4454del (n.-21-4469_-21-4454del)
c.-76-1916_-76-1901del (n.-76-1916_-76-1901del)
n.569-83_569-68del
n.547-83_547-68del
n.890-83_890-68del
n.382-83_382-68del
 gnomAD v4
1g.226883624C=CA1225081545PSEN2c.142-81C= (n.142-81C=)
c.142-86C= (n.142-86C=)
n.622C=
n.580-81C=
c.-153-1837C= (n.-153-1837C=)
c.141+1576C= (n.141+1576C=)
c.241-81C= (n.241-81C=)
c.-21-4467C= (n.-21-4467C=)
c.-76-1914C= (n.-76-1914C=)
n.569-81C=
n.547-81C=
n.890-81C=
n.382-81C=
1g.226883624C>TCA1012987283PSEN2c.142-81C>T (n.142-81C>T)
c.142-86C>T (n.142-86C>T)
n.622C>T
n.580-81C>T
c.-153-1837C>T (n.-153-1837C>T)
c.141+1576C>T (n.141+1576C>T)
c.241-81C>T (n.241-81C>T)
c.-21-4467C>T (n.-21-4467C>T)
c.-76-1914C>T (n.-76-1914C>T)
n.569-81C>T
n.547-81C>T
n.890-81C>T
n.382-81C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883625T>CCA732347638PSEN2c.142-80T>C (n.142-80T>C)
c.142-85T>C (n.142-85T>C)
n.623T>C
n.580-80T>C
c.-153-1836T>C (n.-153-1836T>C)
c.141+1577T>C (n.141+1577T>C)
c.241-80T>C (n.241-80T>C)
c.-21-4466T>C (n.-21-4466T>C)
c.-76-1913T>C (n.-76-1913T>C)
n.569-80T>C
n.547-80T>C
n.890-80T>C
n.382-80T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883625T=CA1225081547PSEN2c.142-80T= (n.142-80T=)
c.142-85T= (n.142-85T=)
n.623T=
n.580-80T=
c.-153-1836T= (n.-153-1836T=)
c.141+1577T= (n.141+1577T=)
c.241-80T= (n.241-80T=)
c.-21-4466T= (n.-21-4466T=)
c.-76-1913T= (n.-76-1913T=)
n.569-80T=
n.547-80T=
n.890-80T=
n.382-80T=
1g.226883626G>TCA2650785213PSEN2c.142-79G>T (n.142-79G>T)
c.142-84G>T (n.142-84G>T)
n.624G>T
n.580-79G>T
c.-153-1835G>T (n.-153-1835G>T)
c.141+1578G>T (n.141+1578G>T)
c.241-79G>T (n.241-79G>T)
c.-21-4465G>T (n.-21-4465G>T)
c.-76-1912G>T (n.-76-1912G>T)
n.569-79G>T
n.547-79G>T
n.890-79G>T
n.382-79G>T
 gnomAD v4
1g.226883627G>TCA2650785214PSEN2c.142-78G>T (n.142-78G>T)
c.142-83G>T (n.142-83G>T)
n.625G>T
n.580-78G>T
c.-153-1834G>T (n.-153-1834G>T)
c.141+1579G>T (n.141+1579G>T)
c.241-78G>T (n.241-78G>T)
c.-21-4464G>T (n.-21-4464G>T)
c.-76-1911G>T (n.-76-1911G>T)
n.569-78G>T
n.547-78G>T
n.890-78G>T
n.382-78G>T
 gnomAD v4
1g.226883628T>GCA2650785215PSEN2c.142-77T>G (n.142-77T>G)
c.142-82T>G (n.142-82T>G)
n.626T>G
n.580-77T>G
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c.141+1580T>G (n.141+1580T>G)
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c.-21-4463T>G (n.-21-4463T>G)
c.-76-1910T>G (n.-76-1910T>G)
n.569-77T>G
n.547-77T>G
n.890-77T>G
n.382-77T>G
 gnomAD v4
1g.226883629T>ACA732347640PSEN2c.142-76T>A (n.142-76T>A)
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n.627T>A
n.580-76T>A
c.-153-1832T>A (n.-153-1832T>A)
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c.241-76T>A (n.241-76T>A)
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c.-76-1909T>A (n.-76-1909T>A)
n.569-76T>A
n.547-76T>A
n.890-76T>A
n.382-76T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883629T=CA1225081552PSEN2c.142-76T= (n.142-76T=)
c.142-81T= (n.142-81T=)
n.627T=
n.580-76T=
c.-153-1832T= (n.-153-1832T=)
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c.241-76T= (n.241-76T=)
c.-21-4462T= (n.-21-4462T=)
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n.569-76T=
n.547-76T=
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n.382-76T=
1g.226883630C>ACA2650785216PSEN2c.142-75C>A (n.142-75C>A)
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n.580-75C>A
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n.569-75C>A
n.547-75C>A
n.890-75C>A
n.382-75C>A
 gnomAD v4
1g.226883630C>TCA2574010398PSEN2c.142-75C>T (n.142-75C>T)
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n.628C>T
n.580-75C>T
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c.241-75C>T (n.241-75C>T)
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n.569-75C>T
n.547-75C>T
n.890-75C>T
n.382-75C>T
 gnomAD v4
1g.226883631C>TCA2650785217PSEN2c.142-74C>T (n.142-74C>T)
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n.629C>T
n.580-74C>T
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c.241-74C>T (n.241-74C>T)
c.-21-4460C>T (n.-21-4460C>T)
c.-76-1907C>T (n.-76-1907C>T)
n.569-74C>T
n.547-74C>T
n.890-74C>T
n.382-74C>T
 gnomAD v4
1g.226883631_226883632delinsCACA1225081554PSEN2c.142-74_142-73delinsCA (n.142-74_142-73delinsCA)
c.142-79_142-78delinsCA (n.142-79_142-78delinsCA)
n.629_630delinsCA
n.580-74_580-73delinsCA
c.-153-1830_-153-1829delinsCA (n.-153-1830_-153-1829delinsCA)
c.141+1583_141+1584delinsCA (n.141+1583_141+1584delinsCA)
c.241-74_241-73delinsCA (n.241-74_241-73delinsCA)
c.-21-4460_-21-4459delinsCA (n.-21-4460_-21-4459delinsCA)
c.-76-1907_-76-1906delinsCA (n.-76-1907_-76-1906delinsCA)
n.569-74_569-73delinsCA
n.547-74_547-73delinsCA
n.890-74_890-73delinsCA
n.382-74_382-73delinsCA
1g.226883632A=CA1225081556PSEN2c.142-73A= (n.142-73A=)
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n.630A=
n.580-73A=
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c.141+1584A= (n.141+1584A=)
c.241-73A= (n.241-73A=)
c.-21-4459A= (n.-21-4459A=)
c.-76-1906A= (n.-76-1906A=)
n.569-73A=
n.547-73A=
n.890-73A=
n.382-73A=
1g.226883632A>GCA732347649PSEN2c.142-73A>G (n.142-73A>G)
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n.630A>G
n.580-73A>G
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n.569-73A>G
n.547-73A>G
n.890-73A>G
n.382-73A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883636delCA39091503PSEN2c.142-69del (n.142-69del)
c.142-74del (n.142-74del)
n.634del
n.580-69del
c.-153-1825del (n.-153-1825del)
c.141+1588del (n.141+1588del)
c.241-69del (n.241-69del)
c.-21-4455del (n.-21-4455del)
c.-76-1902del (n.-76-1902del)
n.569-69del
n.547-69del
n.890-69del
n.382-69del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883633A>GCA2650785218PSEN2c.142-72A>G (n.142-72A>G)
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n.631A>G
n.580-72A>G
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n.569-72A>G
n.547-72A>G
n.890-72A>G
n.382-72A>G
 gnomAD v4
1g.226883635A>TCA2574010429PSEN2c.142-70A>T (n.142-70A>T)
c.142-75A>T (n.142-75A>T)
n.633A>T
n.580-70A>T
c.-153-1826A>T (n.-153-1826A>T)
c.141+1587A>T (n.141+1587A>T)
c.241-70A>T (n.241-70A>T)
c.-21-4456A>T (n.-21-4456A>T)
c.-76-1903A>T (n.-76-1903A>T)
n.569-70A>T
n.547-70A>T
n.890-70A>T
n.382-70A>T
1g.226883636A=CA1225081558PSEN2c.142-69A= (n.142-69A=)
c.142-74A= (n.142-74A=)
n.634A=
n.580-69A=
c.-153-1825A= (n.-153-1825A=)
c.141+1588A= (n.141+1588A=)
c.241-69A= (n.241-69A=)
c.-21-4455A= (n.-21-4455A=)
c.-76-1902A= (n.-76-1902A=)
n.569-69A=
n.547-69A=
n.890-69A=
n.382-69A=
1g.226883636A>CCA2698156281PSEN2c.142-69A>C (n.142-69A>C)
c.142-74A>C (n.142-74A>C)
n.634A>C
n.580-69A>C
c.-153-1825A>C (n.-153-1825A>C)
c.141+1588A>C (n.141+1588A>C)
c.241-69A>C (n.241-69A>C)
c.-21-4455A>C (n.-21-4455A>C)
c.-76-1902A>C (n.-76-1902A>C)
n.569-69A>C
n.547-69A>C
n.890-69A>C
n.382-69A>C
 dbSNP
1g.226883636A>GCA39091504PSEN2c.142-69A>G (n.142-69A>G)
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n.634A>G
n.580-69A>G
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c.241-69A>G (n.241-69A>G)
c.-21-4455A>G (n.-21-4455A>G)
c.-76-1902A>G (n.-76-1902A>G)
n.569-69A>G
n.547-69A>G
n.890-69A>G
n.382-69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883638C>ACA2650785219PSEN2c.142-67C>A (n.142-67C>A)
c.142-72C>A (n.142-72C>A)
n.636C>A
n.580-67C>A
c.-153-1823C>A (n.-153-1823C>A)
c.141+1590C>A (n.141+1590C>A)
c.241-67C>A (n.241-67C>A)
c.-21-4453C>A (n.-21-4453C>A)
c.-76-1900C>A (n.-76-1900C>A)
n.569-67C>A
n.547-67C>A
n.890-67C>A
n.382-67C>A
 gnomAD v4
1g.226883638C>GCA2650785220PSEN2c.142-67C>G (n.142-67C>G)
c.142-72C>G (n.142-72C>G)
n.636C>G
n.580-67C>G
c.-153-1823C>G (n.-153-1823C>G)
c.141+1590C>G (n.141+1590C>G)
c.241-67C>G (n.241-67C>G)
c.-21-4453C>G (n.-21-4453C>G)
c.-76-1900C>G (n.-76-1900C>G)
n.569-67C>G
n.547-67C>G
n.890-67C>G
n.382-67C>G
 gnomAD v4
1g.226883638C>TCA2574010435PSEN2c.142-67C>T (n.142-67C>T)
c.142-72C>T (n.142-72C>T)
n.636C>T
n.580-67C>T
c.-153-1823C>T (n.-153-1823C>T)
c.141+1590C>T (n.141+1590C>T)
c.241-67C>T (n.241-67C>T)
c.-21-4453C>T (n.-21-4453C>T)
c.-76-1900C>T (n.-76-1900C>T)
n.569-67C>T
n.547-67C>T
n.890-67C>T
n.382-67C>T
1g.226883639C>ACA2650785221PSEN2c.142-66C>A (n.142-66C>A)
c.142-71C>A (n.142-71C>A)
n.637C>A
n.580-66C>A
c.-153-1822C>A (n.-153-1822C>A)
c.141+1591C>A (n.141+1591C>A)
c.241-66C>A (n.241-66C>A)
c.-21-4452C>A (n.-21-4452C>A)
c.-76-1899C>A (n.-76-1899C>A)
n.569-66C>A
n.547-66C>A
n.890-66C>A
n.382-66C>A
 gnomAD v4
1g.226883639C=CA1225081560PSEN2c.142-66C= (n.142-66C=)
c.142-71C= (n.142-71C=)
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n.580-66C=
c.-153-1822C= (n.-153-1822C=)
c.141+1591C= (n.141+1591C=)
c.241-66C= (n.241-66C=)
c.-21-4452C= (n.-21-4452C=)
c.-76-1899C= (n.-76-1899C=)
n.569-66C=
n.547-66C=
n.890-66C=
n.382-66C=
1g.226883639C>TCA732347653PSEN2c.142-66C>T (n.142-66C>T)
c.142-71C>T (n.142-71C>T)
n.637C>T
n.580-66C>T
c.-153-1822C>T (n.-153-1822C>T)
c.141+1591C>T (n.141+1591C>T)
c.241-66C>T (n.241-66C>T)
c.-21-4452C>T (n.-21-4452C>T)
c.-76-1899C>T (n.-76-1899C>T)
n.569-66C>T
n.547-66C>T
n.890-66C>T
n.382-66C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883640G>ACA39091505PSEN2c.142-65G>A (n.142-65G>A)
c.142-70G>A (n.142-70G>A)
n.638G>A
n.580-65G>A
c.-153-1821G>A (n.-153-1821G>A)
c.141+1592G>A (n.141+1592G>A)
c.241-65G>A (n.241-65G>A)
c.-21-4451G>A (n.-21-4451G>A)
c.-76-1898G>A (n.-76-1898G>A)
n.569-65G>A
n.547-65G>A
n.890-65G>A
n.382-65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883640G=CA1142586349PSEN2c.142-65G= (n.142-65G=)
c.142-70G= (n.142-70G=)
n.638G=
n.580-65G=
c.-153-1821G= (n.-153-1821G=)
c.141+1592G= (n.141+1592G=)
c.241-65G= (n.241-65G=)
c.-21-4451G= (n.-21-4451G=)
c.-76-1898G= (n.-76-1898G=)
n.569-65G=
n.547-65G=
n.890-65G=
n.382-65G=
1g.226883640G>TCA2650785222PSEN2c.142-65G>T (n.142-65G>T)
c.142-70G>T (n.142-70G>T)
n.638G>T
n.580-65G>T
c.-153-1821G>T (n.-153-1821G>T)
c.141+1592G>T (n.141+1592G>T)
c.241-65G>T (n.241-65G>T)
c.-21-4451G>T (n.-21-4451G>T)
c.-76-1898G>T (n.-76-1898G>T)
n.569-65G>T
n.547-65G>T
n.890-65G>T
n.382-65G>T
 gnomAD v4
1g.226883641T>ACA2650785224PSEN2c.142-64T>A (n.142-64T>A)
c.142-69T>A (n.142-69T>A)
n.639T>A
n.580-64T>A
c.-153-1820T>A (n.-153-1820T>A)
c.141+1593T>A (n.141+1593T>A)
c.241-64T>A (n.241-64T>A)
c.-21-4450T>A (n.-21-4450T>A)
c.-76-1897T>A (n.-76-1897T>A)
n.569-64T>A
n.547-64T>A
n.890-64T>A
n.382-64T>A
 gnomAD v4
1g.226883641T>GCA2650785223PSEN2c.142-64T>G (n.142-64T>G)
c.142-69T>G (n.142-69T>G)
n.639T>G
n.580-64T>G
c.-153-1820T>G (n.-153-1820T>G)
c.141+1593T>G (n.141+1593T>G)
c.241-64T>G (n.241-64T>G)
c.-21-4450T>G (n.-21-4450T>G)
c.-76-1897T>G (n.-76-1897T>G)
n.569-64T>G
n.547-64T>G
n.890-64T>G
n.382-64T>G
 gnomAD v4
1g.226883642G>TCA2650785225PSEN2c.142-63G>T (n.142-63G>T)
c.142-68G>T (n.142-68G>T)
n.640G>T
n.580-63G>T
c.-153-1819G>T (n.-153-1819G>T)
c.141+1594G>T (n.141+1594G>T)
c.241-63G>T (n.241-63G>T)
c.-21-4449G>T (n.-21-4449G>T)
c.-76-1896G>T (n.-76-1896G>T)
n.569-63G>T
n.547-63G>T
n.890-63G>T
n.382-63G>T
 gnomAD v4
1g.226883643C>ACA2650785226PSEN2c.142-62C>A (n.142-62C>A)
c.142-67C>A (n.142-67C>A)
n.641C>A
n.580-62C>A
c.-153-1818C>A (n.-153-1818C>A)
c.141+1595C>A (n.141+1595C>A)
c.241-62C>A (n.241-62C>A)
c.-21-4448C>A (n.-21-4448C>A)
c.-76-1895C>A (n.-76-1895C>A)
n.569-62C>A
n.547-62C>A
n.890-62C>A
n.382-62C>A
 gnomAD v4
1g.226883643C>TCA2574010437PSEN2c.142-62C>T (n.142-62C>T)
c.142-67C>T (n.142-67C>T)
n.641C>T
n.580-62C>T
c.-153-1818C>T (n.-153-1818C>T)
c.141+1595C>T (n.141+1595C>T)
c.241-62C>T (n.241-62C>T)
c.-21-4448C>T (n.-21-4448C>T)
c.-76-1895C>T (n.-76-1895C>T)
n.569-62C>T
n.547-62C>T
n.890-62C>T
n.382-62C>T
1g.226883644A=CA1225081564PSEN2c.142-61A= (n.142-61A=)
c.142-66A= (n.142-66A=)
n.642A=
n.580-61A=
c.-153-1817A= (n.-153-1817A=)
c.141+1596A= (n.141+1596A=)
c.241-61A= (n.241-61A=)
c.-21-4447A= (n.-21-4447A=)
c.-76-1894A= (n.-76-1894A=)
n.569-61A=
n.547-61A=
n.890-61A=
n.382-61A=
1g.226883644A>GCA1225081565PSEN2c.142-61A>G (n.142-61A>G)
c.142-66A>G (n.142-66A>G)
n.642A>G
n.580-61A>G
c.-153-1817A>G (n.-153-1817A>G)
c.141+1596A>G (n.141+1596A>G)
c.241-61A>G (n.241-61A>G)
c.-21-4447A>G (n.-21-4447A>G)
c.-76-1894A>G (n.-76-1894A>G)
n.569-61A>G
n.547-61A>G
n.890-61A>G
n.382-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883646T>ACA2650785227PSEN2c.142-59T>A (n.142-59T>A)
c.142-64T>A (n.142-64T>A)
n.644T>A
n.580-59T>A
c.-153-1815T>A (n.-153-1815T>A)
c.141+1598T>A (n.141+1598T>A)
c.241-59T>A (n.241-59T>A)
c.-21-4445T>A (n.-21-4445T>A)
c.-76-1892T>A (n.-76-1892T>A)
n.569-59T>A
n.547-59T>A
n.890-59T>A
n.382-59T>A
 gnomAD v4
1g.226883647_226883650delCA2650785228PSEN2c.142-58_142-55del (n.142-58_142-55del)
c.142-63_142-60del (n.142-63_142-60del)
n.645_648del
n.580-58_580-55del
c.-153-1814_-153-1811del (n.-153-1814_-153-1811del)
c.141+1599_141+1602del (n.141+1599_141+1602del)
c.241-58_241-55del (n.241-58_241-55del)
c.-21-4444_-21-4441del (n.-21-4444_-21-4441del)
c.-76-1891_-76-1888del (n.-76-1891_-76-1888del)
n.569-58_569-55del
n.547-58_547-55del
n.890-58_890-55del
n.382-58_382-55del
 gnomAD v4
1g.226883647A>TCA2650785229PSEN2c.142-58A>T (n.142-58A>T)
c.142-63A>T (n.142-63A>T)
n.645A>T
n.580-58A>T
c.-153-1814A>T (n.-153-1814A>T)
c.141+1599A>T (n.141+1599A>T)
c.241-58A>T (n.241-58A>T)
c.-21-4444A>T (n.-21-4444A>T)
c.-76-1891A>T (n.-76-1891A>T)
n.569-58A>T
n.547-58A>T
n.890-58A>T
n.382-58A>T
 gnomAD v4
1g.226883648C>ACA2574010478PSEN2c.142-57C>A (n.142-57C>A)
c.142-62C>A (n.142-62C>A)
n.646C>A
n.580-57C>A
c.-153-1813C>A (n.-153-1813C>A)
c.141+1600C>A (n.141+1600C>A)
c.241-57C>A (n.241-57C>A)
c.-21-4443C>A (n.-21-4443C>A)
c.-76-1890C>A (n.-76-1890C>A)
n.569-57C>A
n.547-57C>A
n.890-57C>A
n.382-57C>A
 gnomAD v4
1g.226883649A=CA1225081567PSEN2c.142-56A= (n.142-56A=)
c.142-61A= (n.142-61A=)
n.647A=
n.580-56A=
c.-153-1812A= (n.-153-1812A=)
c.141+1601A= (n.141+1601A=)
c.241-56A= (n.241-56A=)
c.-21-4442A= (n.-21-4442A=)
c.-76-1889A= (n.-76-1889A=)
n.569-56A=
n.547-56A=
n.890-56A=
n.382-56A=
1g.226883649A>GCA732347660PSEN2c.142-56A>G (n.142-56A>G)
c.142-61A>G (n.142-61A>G)
n.647A>G
n.580-56A>G
c.-153-1812A>G (n.-153-1812A>G)
c.141+1601A>G (n.141+1601A>G)
c.241-56A>G (n.241-56A>G)
c.-21-4442A>G (n.-21-4442A>G)
c.-76-1889A>G (n.-76-1889A>G)
n.569-56A>G
n.547-56A>G
n.890-56A>G
n.382-56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883650T>ACA2650785230PSEN2c.142-55T>A (n.142-55T>A)
c.142-60T>A (n.142-60T>A)
n.648T>A
n.580-55T>A
c.-153-1811T>A (n.-153-1811T>A)
c.141+1602T>A (n.141+1602T>A)
c.241-55T>A (n.241-55T>A)
c.-21-4441T>A (n.-21-4441T>A)
c.-76-1888T>A (n.-76-1888T>A)
n.569-55T>A
n.547-55T>A
n.890-55T>A
n.382-55T>A
 gnomAD v4
1g.226883650T>GCA2650785231PSEN2c.142-55T>G (n.142-55T>G)
c.142-60T>G (n.142-60T>G)
n.648T>G
n.580-55T>G
c.-153-1811T>G (n.-153-1811T>G)
c.141+1602T>G (n.141+1602T>G)
c.241-55T>G (n.241-55T>G)
c.-21-4441T>G (n.-21-4441T>G)
c.-76-1888T>G (n.-76-1888T>G)
n.569-55T>G
n.547-55T>G
n.890-55T>G
n.382-55T>G
 gnomAD v4
1g.226883651G>ACA2650785232PSEN2c.142-54G>A (n.142-54G>A)
c.142-59G>A (n.142-59G>A)
n.649G>A
n.580-54G>A
c.-153-1810G>A (n.-153-1810G>A)
c.141+1603G>A (n.141+1603G>A)
c.241-54G>A (n.241-54G>A)
c.-21-4440G>A (n.-21-4440G>A)
c.-76-1887G>A (n.-76-1887G>A)
n.569-54G>A
n.547-54G>A
n.890-54G>A
n.382-54G>A
 gnomAD v4
1g.226883651G>CCA529468001PSEN2c.142-54G>C (n.142-54G>C)
c.142-59G>C (n.142-59G>C)
n.649G>C
n.580-54G>C
c.-153-1810G>C (n.-153-1810G>C)
c.141+1603G>C (n.141+1603G>C)
c.241-54G>C (n.241-54G>C)
c.-21-4440G>C (n.-21-4440G>C)
c.-76-1887G>C (n.-76-1887G>C)
n.569-54G>C
n.547-54G>C
n.890-54G>C
n.382-54G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883651G=CA1225081569PSEN2c.142-54G= (n.142-54G=)
c.142-59G= (n.142-59G=)
n.649G=
n.580-54G=
c.-153-1810G= (n.-153-1810G=)
c.141+1603G= (n.141+1603G=)
c.241-54G= (n.241-54G=)
c.-21-4440G= (n.-21-4440G=)
c.-76-1887G= (n.-76-1887G=)
n.569-54G=
n.547-54G=
n.890-54G=
n.382-54G=
1g.226883651G>TCA2650785233PSEN2c.142-54G>T (n.142-54G>T)
c.142-59G>T (n.142-59G>T)
n.649G>T
n.580-54G>T
c.-153-1810G>T (n.-153-1810G>T)
c.141+1603G>T (n.141+1603G>T)
c.241-54G>T (n.241-54G>T)
c.-21-4440G>T (n.-21-4440G>T)
c.-76-1887G>T (n.-76-1887G>T)
n.569-54G>T
n.547-54G>T
n.890-54G>T
n.382-54G>T
 gnomAD v4
1g.226883652G>TCA2650785234PSEN2c.142-53G>T (n.142-53G>T)
c.142-58G>T (n.142-58G>T)
n.650G>T
n.580-53G>T
c.-153-1809G>T (n.-153-1809G>T)
c.141+1604G>T (n.141+1604G>T)
c.241-53G>T (n.241-53G>T)
c.-21-4439G>T (n.-21-4439G>T)
c.-76-1886G>T (n.-76-1886G>T)
n.569-53G>T
n.547-53G>T
n.890-53G>T
n.382-53G>T
 gnomAD v4
1g.226883654T>CCA2650785235PSEN2c.142-51T>C (n.142-51T>C)
c.142-56T>C (n.142-56T>C)
n.652T>C
n.580-51T>C
c.-153-1807T>C (n.-153-1807T>C)
c.141+1606T>C (n.141+1606T>C)
c.241-51T>C (n.241-51T>C)
c.-21-4437T>C (n.-21-4437T>C)
c.-76-1884T>C (n.-76-1884T>C)
n.569-51T>C
n.547-51T>C
n.890-51T>C
n.382-51T>C
 gnomAD v4
1g.226883655A>CCA2650785236PSEN2c.142-50A>C (n.142-50A>C)
c.142-55A>C (n.142-55A>C)
n.653A>C
n.580-50A>C
c.-153-1806A>C (n.-153-1806A>C)
c.141+1607A>C (n.141+1607A>C)
c.241-50A>C (n.241-50A>C)
c.-21-4436A>C (n.-21-4436A>C)
c.-76-1883A>C (n.-76-1883A>C)
n.569-50A>C
n.547-50A>C
n.890-50A>C
n.382-50A>C
 gnomAD v4
1g.226883656G>ACA2747989908PSEN2c.142-49G>A (n.142-49G>A)
c.142-54G>A (n.142-54G>A)
n.654G>A
n.580-49G>A
c.-153-1805G>A (n.-153-1805G>A)
c.141+1608G>A (n.141+1608G>A)
c.241-49G>A (n.241-49G>A)
c.-21-4435G>A (n.-21-4435G>A)
c.-76-1882G>A (n.-76-1882G>A)
n.569-49G>A
n.547-49G>A
n.890-49G>A
n.382-49G>A
1g.226883656G>CCA2650785237PSEN2c.142-49G>C (n.142-49G>C)
c.142-54G>C (n.142-54G>C)
n.654G>C
n.580-49G>C
c.-153-1805G>C (n.-153-1805G>C)
c.141+1608G>C (n.141+1608G>C)
c.241-49G>C (n.241-49G>C)
c.-21-4435G>C (n.-21-4435G>C)
c.-76-1882G>C (n.-76-1882G>C)
n.569-49G>C
n.547-49G>C
n.890-49G>C
n.382-49G>C
 gnomAD v4
1g.226883656G>TCA2650785238PSEN2c.142-49G>T (n.142-49G>T)
c.142-54G>T (n.142-54G>T)
n.654G>T
n.580-49G>T
c.-153-1805G>T (n.-153-1805G>T)
c.141+1608G>T (n.141+1608G>T)
c.241-49G>T (n.241-49G>T)
c.-21-4435G>T (n.-21-4435G>T)
c.-76-1882G>T (n.-76-1882G>T)
n.569-49G>T
n.547-49G>T
n.890-49G>T
n.382-49G>T
 gnomAD v4
1g.226883657G>ACA2650785239PSEN2c.142-48G>A (n.142-48G>A)
c.142-53G>A (n.142-53G>A)
n.655G>A
n.580-48G>A
c.-153-1804G>A (n.-153-1804G>A)
c.141+1609G>A (n.141+1609G>A)
c.241-48G>A (n.241-48G>A)
c.-21-4434G>A (n.-21-4434G>A)
c.-76-1881G>A (n.-76-1881G>A)
n.569-48G>A
n.547-48G>A
n.890-48G>A
n.382-48G>A
 gnomAD v4
1g.226883657G>TCA2650785240PSEN2c.142-48G>T (n.142-48G>T)
c.142-53G>T (n.142-53G>T)
n.655G>T
n.580-48G>T
c.-153-1804G>T (n.-153-1804G>T)
c.141+1609G>T (n.141+1609G>T)
c.241-48G>T (n.241-48G>T)
c.-21-4434G>T (n.-21-4434G>T)
c.-76-1881G>T (n.-76-1881G>T)
n.569-48G>T
n.547-48G>T
n.890-48G>T
n.382-48G>T
 gnomAD v4
1g.226883658C>ACA2650785241PSEN2c.142-47C>A (n.142-47C>A)
c.142-52C>A (n.142-52C>A)
n.656C>A
n.580-47C>A
c.-153-1803C>A (n.-153-1803C>A)
c.141+1610C>A (n.141+1610C>A)
c.241-47C>A (n.241-47C>A)
c.-21-4433C>A (n.-21-4433C>A)
c.-76-1880C>A (n.-76-1880C>A)
n.569-47C>A
n.547-47C>A
n.890-47C>A
n.382-47C>A
 gnomAD v4
1g.226883658C=CA1225081571PSEN2c.142-47C= (n.142-47C=)
c.142-52C= (n.142-52C=)
n.656C=
n.580-47C=
c.-153-1803C= (n.-153-1803C=)
c.141+1610C= (n.141+1610C=)
c.241-47C= (n.241-47C=)
c.-21-4433C= (n.-21-4433C=)
c.-76-1880C= (n.-76-1880C=)
n.569-47C=
n.547-47C=
n.890-47C=
n.382-47C=
1g.226883658C>TCA39091506PSEN2c.142-47C>T (n.142-47C>T)
c.142-52C>T (n.142-52C>T)
n.656C>T
n.580-47C>T
c.-153-1803C>T (n.-153-1803C>T)
c.141+1610C>T (n.141+1610C>T)
c.241-47C>T (n.241-47C>T)
c.-21-4433C>T (n.-21-4433C>T)
c.-76-1880C>T (n.-76-1880C>T)
n.569-47C>T
n.547-47C>T
n.890-47C>T
n.382-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883659delCA2650785242PSEN2c.142-46del (n.142-46del)
c.142-51del (n.142-51del)
n.657del
n.580-46del
c.-153-1802del (n.-153-1802del)
c.141+1611del (n.141+1611del)
c.241-46del (n.241-46del)
c.-21-4432del (n.-21-4432del)
c.-76-1879del (n.-76-1879del)
n.569-46del
n.547-46del
n.890-46del
n.382-46del
 gnomAD v4
1g.226883659T>GCA1225081575PSEN2c.142-46T>G (n.142-46T>G)
c.142-51T>G (n.142-51T>G)
n.657T>G
n.580-46T>G
c.-153-1802T>G (n.-153-1802T>G)
c.141+1611T>G (n.141+1611T>G)
c.241-46T>G (n.241-46T>G)
c.-21-4432T>G (n.-21-4432T>G)
c.-76-1879T>G (n.-76-1879T>G)
n.569-46T>G
n.547-46T>G
n.890-46T>G
n.382-46T>G
 dbSNP
1g.226883659T=CA1225081573PSEN2c.142-46T= (n.142-46T=)
c.142-51T= (n.142-51T=)
n.657T=
n.580-46T=
c.-153-1802T= (n.-153-1802T=)
c.141+1611T= (n.141+1611T=)
c.241-46T= (n.241-46T=)
c.-21-4432T= (n.-21-4432T=)
c.-76-1879T= (n.-76-1879T=)
n.569-46T=
n.547-46T=
n.890-46T=
n.382-46T=
1g.226883660G>ACA2650785243PSEN2c.142-45G>A (n.142-45G>A)
c.142-50G>A (n.142-50G>A)
n.658G>A
n.580-45G>A
c.-153-1801G>A (n.-153-1801G>A)
c.141+1612G>A (n.141+1612G>A)
c.241-45G>A (n.241-45G>A)
c.-21-4431G>A (n.-21-4431G>A)
c.-76-1878G>A (n.-76-1878G>A)
n.569-45G>A
n.547-45G>A
n.890-45G>A
n.382-45G>A
 gnomAD v4
1g.226883660G>TCA2650785244PSEN2c.142-45G>T (n.142-45G>T)
c.142-50G>T (n.142-50G>T)
n.658G>T
n.580-45G>T
c.-153-1801G>T (n.-153-1801G>T)
c.141+1612G>T (n.141+1612G>T)
c.241-45G>T (n.241-45G>T)
c.-21-4431G>T (n.-21-4431G>T)
c.-76-1878G>T (n.-76-1878G>T)
n.569-45G>T
n.547-45G>T
n.890-45G>T
n.382-45G>T
 gnomAD v4
1g.226883661C>ACA2574010544PSEN2c.142-44C>A (n.142-44C>A)
c.142-49C>A (n.142-49C>A)
n.659C>A
n.580-44C>A
c.-153-1800C>A (n.-153-1800C>A)
c.141+1613C>A (n.141+1613C>A)
c.241-44C>A (n.241-44C>A)
c.-21-4430C>A (n.-21-4430C>A)
c.-76-1877C>A (n.-76-1877C>A)
n.569-44C>A
n.547-44C>A
n.890-44C>A
n.382-44C>A
 gnomAD v4
1g.226883661C>TCA2650785245PSEN2c.142-44C>T (n.142-44C>T)
c.142-49C>T (n.142-49C>T)
n.659C>T
n.580-44C>T
c.-153-1800C>T (n.-153-1800C>T)
c.141+1613C>T (n.141+1613C>T)
c.241-44C>T (n.241-44C>T)
c.-21-4430C>T (n.-21-4430C>T)
c.-76-1877C>T (n.-76-1877C>T)
n.569-44C>T
n.547-44C>T
n.890-44C>T
n.382-44C>T
 gnomAD v4
1g.226883662C>ACA2650785246PSEN2c.142-43C>A (n.142-43C>A)
c.142-48C>A (n.142-48C>A)
n.660C>A
n.580-43C>A
c.-153-1799C>A (n.-153-1799C>A)
c.141+1614C>A (n.141+1614C>A)
c.241-43C>A (n.241-43C>A)
c.-21-4429C>A (n.-21-4429C>A)
c.-76-1876C>A (n.-76-1876C>A)
n.569-43C>A
n.547-43C>A
n.890-43C>A
n.382-43C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883662C=CA1143480640PSEN2c.142-43C= (n.142-43C=)
c.142-48C= (n.142-48C=)
n.660C=
n.580-43C=
c.-153-1799C= (n.-153-1799C=)
c.141+1614C= (n.141+1614C=)
c.241-43C= (n.241-43C=)
c.-21-4429C= (n.-21-4429C=)
c.-76-1876C= (n.-76-1876C=)
n.569-43C=
n.547-43C=
n.890-43C=
n.382-43C=
1g.226883662C>TCA1424409PSEN2c.142-43C>T (n.142-43C>T)
c.142-48C>T (n.142-48C>T)
n.660C>T
n.580-43C>T
c.-153-1799C>T (n.-153-1799C>T)
c.141+1614C>T (n.141+1614C>T)
c.241-43C>T (n.241-43C>T)
c.-21-4429C>T (n.-21-4429C>T)
c.-76-1876C>T (n.-76-1876C>T)
n.569-43C>T
n.547-43C>T
n.890-43C>T
n.382-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883663G>ACA1424410PSEN2c.142-42G>A (n.142-42G>A)
c.142-47G>A (n.142-47G>A)
n.661G>A
n.580-42G>A
c.-153-1798G>A (n.-153-1798G>A)
c.141+1615G>A (n.141+1615G>A)
c.241-42G>A (n.241-42G>A)
c.-21-4428G>A (n.-21-4428G>A)
c.-76-1875G>A (n.-76-1875G>A)
n.569-42G>A
n.547-42G>A
n.890-42G>A
n.382-42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883663G>CCA1424411PSEN2c.142-42G>C (n.142-42G>C)
c.142-47G>C (n.142-47G>C)
n.661G>C
n.580-42G>C
c.-153-1798G>C (n.-153-1798G>C)
c.141+1615G>C (n.141+1615G>C)
c.241-42G>C (n.241-42G>C)
c.-21-4428G>C (n.-21-4428G>C)
c.-76-1875G>C (n.-76-1875G>C)
n.569-42G>C
n.547-42G>C
n.890-42G>C
n.382-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883663G=CA1139863369PSEN2c.142-42G= (n.142-42G=)
c.142-47G= (n.142-47G=)
n.661G=
n.580-42G=
c.-153-1798G= (n.-153-1798G=)
c.141+1615G= (n.141+1615G=)
c.241-42G= (n.241-42G=)
c.-21-4428G= (n.-21-4428G=)
c.-76-1875G= (n.-76-1875G=)
n.569-42G=
n.547-42G=
n.890-42G=
n.382-42G=
1g.226883663G>TCA2581682492PSEN2c.142-42G>T (n.142-42G>T)
c.142-47G>T (n.142-47G>T)
n.661G>T
n.580-42G>T
c.-153-1798G>T (n.-153-1798G>T)
c.141+1615G>T (n.141+1615G>T)
c.241-42G>T (n.241-42G>T)
c.-21-4428G>T (n.-21-4428G>T)
c.-76-1875G>T (n.-76-1875G>T)
n.569-42G>T
n.547-42G>T
n.890-42G>T
n.382-42G>T
1g.226883664T>ACA529468002PSEN2c.142-41T>A (n.142-41T>A)
c.142-46T>A (n.142-46T>A)
n.662T>A
n.580-41T>A
c.-153-1797T>A (n.-153-1797T>A)
c.141+1616T>A (n.141+1616T>A)
c.241-41T>A (n.241-41T>A)
c.-21-4427T>A (n.-21-4427T>A)
c.-76-1874T>A (n.-76-1874T>A)
n.569-41T>A
n.547-41T>A
n.890-41T>A
n.382-41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883664T>CCA732347671PSEN2c.142-41T>C (n.142-41T>C)
c.142-46T>C (n.142-46T>C)
n.662T>C
n.580-41T>C
c.-153-1797T>C (n.-153-1797T>C)
c.141+1616T>C (n.141+1616T>C)
c.241-41T>C (n.241-41T>C)
c.-21-4427T>C (n.-21-4427T>C)
c.-76-1874T>C (n.-76-1874T>C)
n.569-41T>C
n.547-41T>C
n.890-41T>C
n.382-41T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883664T>GCA2650785247PSEN2c.142-41T>G (n.142-41T>G)
c.142-46T>G (n.142-46T>G)
n.662T>G
n.580-41T>G
c.-153-1797T>G (n.-153-1797T>G)
c.141+1616T>G (n.141+1616T>G)
c.241-41T>G (n.241-41T>G)
c.-21-4427T>G (n.-21-4427T>G)
c.-76-1874T>G (n.-76-1874T>G)
n.569-41T>G
n.547-41T>G
n.890-41T>G
n.382-41T>G
 gnomAD v4
1g.226883664T=CA1225081581PSEN2c.142-41T= (n.142-41T=)
c.142-46T= (n.142-46T=)
n.662T=
n.580-41T=
c.-153-1797T= (n.-153-1797T=)
c.141+1616T= (n.141+1616T=)
c.241-41T= (n.241-41T=)
c.-21-4427T= (n.-21-4427T=)
c.-76-1874T= (n.-76-1874T=)
n.569-41T=
n.547-41T=
n.890-41T=
n.382-41T=
1g.226883665G>ACA1225081585PSEN2c.142-40G>A (n.142-40G>A)
c.142-45G>A (n.142-45G>A)
n.663G>A
n.580-40G>A
c.-153-1796G>A (n.-153-1796G>A)
c.141+1617G>A (n.141+1617G>A)
c.241-40G>A (n.241-40G>A)
c.-21-4426G>A (n.-21-4426G>A)
c.-76-1873G>A (n.-76-1873G>A)
n.569-40G>A
n.547-40G>A
n.890-40G>A
n.382-40G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883665G=CA1225081583PSEN2c.142-40G= (n.142-40G=)
c.142-45G= (n.142-45G=)
n.663G=
n.580-40G=
c.-153-1796G= (n.-153-1796G=)
c.141+1617G= (n.141+1617G=)
c.241-40G= (n.241-40G=)
c.-21-4426G= (n.-21-4426G=)
c.-76-1873G= (n.-76-1873G=)
n.569-40G=
n.547-40G=
n.890-40G=
n.382-40G=
1g.226883665G>TCA2574010551PSEN2c.142-40G>T (n.142-40G>T)
c.142-45G>T (n.142-45G>T)
n.663G>T
n.580-40G>T
c.-153-1796G>T (n.-153-1796G>T)
c.141+1617G>T (n.141+1617G>T)
c.241-40G>T (n.241-40G>T)
c.-21-4426G>T (n.-21-4426G>T)
c.-76-1873G>T (n.-76-1873G>T)
n.569-40G>T
n.547-40G>T
n.890-40G>T
n.382-40G>T
 gnomAD v4
1g.226883669delCA2650785248PSEN2c.142-36del (n.142-36del)
c.142-41del (n.142-41del)
n.667del
n.580-36del
c.-153-1792del (n.-153-1792del)
c.141+1621del (n.141+1621del)
c.241-36del (n.241-36del)
c.-21-4422del (n.-21-4422del)
c.-76-1869del (n.-76-1869del)
n.569-36del
n.547-36del
n.890-36del
n.382-36del
 gnomAD v4
1g.226883666G>ACA529468003PSEN2c.142-39G>A (n.142-39G>A)
c.142-44G>A (n.142-44G>A)
n.664G>A
n.580-39G>A
c.-153-1795G>A (n.-153-1795G>A)
c.141+1618G>A (n.141+1618G>A)
c.241-39G>A (n.241-39G>A)
c.-21-4425G>A (n.-21-4425G>A)
c.-76-1872G>A (n.-76-1872G>A)
n.569-39G>A
n.547-39G>A
n.890-39G>A
n.382-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883666G>CCA1424412PSEN2c.142-39G>C (n.142-39G>C)
c.142-44G>C (n.142-44G>C)
n.664G>C
n.580-39G>C
c.-153-1795G>C (n.-153-1795G>C)
c.141+1618G>C (n.141+1618G>C)
c.241-39G>C (n.241-39G>C)
c.-21-4425G>C (n.-21-4425G>C)
c.-76-1872G>C (n.-76-1872G>C)
n.569-39G>C
n.547-39G>C
n.890-39G>C
n.382-39G>C
 dbSNP ExAC
1g.226883666G=CA1225081586PSEN2c.142-39G= (n.142-39G=)
c.142-44G= (n.142-44G=)
n.664G=
n.580-39G=
c.-153-1795G= (n.-153-1795G=)
c.141+1618G= (n.141+1618G=)
c.241-39G= (n.241-39G=)
c.-21-4425G= (n.-21-4425G=)
c.-76-1872G= (n.-76-1872G=)
n.569-39G=
n.547-39G=
n.890-39G=
n.382-39G=
1g.226883666G>TCA2650785249PSEN2c.142-39G>T (n.142-39G>T)
c.142-44G>T (n.142-44G>T)
n.664G>T
n.580-39G>T
c.-153-1795G>T (n.-153-1795G>T)
c.141+1618G>T (n.141+1618G>T)
c.241-39G>T (n.241-39G>T)
c.-21-4425G>T (n.-21-4425G>T)
c.-76-1872G>T (n.-76-1872G>T)
n.569-39G>T
n.547-39G>T
n.890-39G>T
n.382-39G>T
 gnomAD v4
1g.226883667G>ACA1012987300PSEN2c.142-38G>A (n.142-38G>A)
c.142-43G>A (n.142-43G>A)
n.665G>A
n.580-38G>A
c.-153-1794G>A (n.-153-1794G>A)
c.141+1619G>A (n.141+1619G>A)
c.241-38G>A (n.241-38G>A)
c.-21-4424G>A (n.-21-4424G>A)
c.-76-1871G>A (n.-76-1871G>A)
n.569-38G>A
n.547-38G>A
n.890-38G>A
n.382-38G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883667G>CCA2650785250PSEN2c.142-38G>C (n.142-38G>C)
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n.665G>C
n.580-38G>C
c.-153-1794G>C (n.-153-1794G>C)
c.141+1619G>C (n.141+1619G>C)
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n.569-38G>C
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n.890-38G>C
n.382-38G>C
 gnomAD v4
1g.226883667G=CA1225081588PSEN2c.142-38G= (n.142-38G=)
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n.569-38G>T
n.547-38G>T
n.890-38G>T
n.382-38G>T
 gnomAD v4
1g.226883668G>ACA2650785252PSEN2c.142-37G>A (n.142-37G>A)
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n.580-37G>A
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c.-76-1870G>A (n.-76-1870G>A)
n.569-37G>A
n.547-37G>A
n.890-37G>A
n.382-37G>A
 gnomAD v4
1g.226883669G>ACA529468004PSEN2c.142-36G>A (n.142-36G>A)
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n.667G>A
n.580-36G>A
c.-153-1792G>A (n.-153-1792G>A)
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n.569-36G>A
n.547-36G>A
n.890-36G>A
n.382-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883669G=CA1225081590PSEN2c.142-36G= (n.142-36G=)
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1g.226883669G>TCA2650785253PSEN2c.142-36G>T (n.142-36G>T)
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n.667G>T
n.580-36G>T
c.-153-1792G>T (n.-153-1792G>T)
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c.-76-1869G>T (n.-76-1869G>T)
n.569-36G>T
n.547-36G>T
n.890-36G>T
n.382-36G>T
 gnomAD v4
1g.226883671C>ACA2650785254PSEN2c.142-34C>A (n.142-34C>A)
c.142-39C>A (n.142-39C>A)
n.669C>A
n.580-34C>A
c.-153-1790C>A (n.-153-1790C>A)
c.141+1623C>A (n.141+1623C>A)
c.241-34C>A (n.241-34C>A)
c.-21-4420C>A (n.-21-4420C>A)
c.-76-1867C>A (n.-76-1867C>A)
n.569-34C>A
n.547-34C>A
n.890-34C>A
n.382-34C>A
 gnomAD v4
1g.226883671C=CA1225081593PSEN2c.142-34C= (n.142-34C=)
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1g.226883671C>TCA1424413PSEN2c.142-34C>T (n.142-34C>T)
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n.669C>T
n.580-34C>T
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n.569-34C>T
n.547-34C>T
n.890-34C>T
n.382-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883672A=CA1225081595PSEN2c.142-33A= (n.142-33A=)
c.142-38A= (n.142-38A=)
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n.569-33A=
n.547-33A=
n.890-33A=
n.382-33A=
1g.226883672A>GCA1424414PSEN2c.142-33A>G (n.142-33A>G)
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n.670A>G
n.580-33A>G
c.-153-1789A>G (n.-153-1789A>G)
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c.241-33A>G (n.241-33A>G)
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c.-76-1866A>G (n.-76-1866A>G)
n.569-33A>G
n.547-33A>G
n.890-33A>G
n.382-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883673T>CCA529468005PSEN2c.142-32T>C (n.142-32T>C)
c.142-37T>C (n.142-37T>C)
n.671T>C
n.580-32T>C
c.-153-1788T>C (n.-153-1788T>C)
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n.569-32T>C
n.547-32T>C
n.890-32T>C
n.382-32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883673T>GCA732347680PSEN2c.142-32T>G (n.142-32T>G)
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n.671T>G
n.580-32T>G
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n.569-32T>G
n.547-32T>G
n.890-32T>G
n.382-32T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883673T=CA1225081597PSEN2c.142-32T= (n.142-32T=)
c.142-37T= (n.142-37T=)
n.671T=
n.580-32T=
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c.241-32T= (n.241-32T=)
c.-21-4418T= (n.-21-4418T=)
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n.569-32T=
n.547-32T=
n.890-32T=
n.382-32T=
1g.226883674T>ACA2574011149PSEN2c.142-31T>A (n.142-31T>A)
c.142-36T>A (n.142-36T>A)
n.672T>A
n.580-31T>A
c.-153-1787T>A (n.-153-1787T>A)
c.141+1626T>A (n.141+1626T>A)
c.241-31T>A (n.241-31T>A)
c.-21-4417T>A (n.-21-4417T>A)
c.-76-1864T>A (n.-76-1864T>A)
n.569-31T>A
n.547-31T>A
n.890-31T>A
n.382-31T>A
1g.226883674T>CCA529468006PSEN2c.142-31T>C (n.142-31T>C)
c.142-36T>C (n.142-36T>C)
n.672T>C
n.580-31T>C
c.-153-1787T>C (n.-153-1787T>C)
c.141+1626T>C (n.141+1626T>C)
c.241-31T>C (n.241-31T>C)
c.-21-4417T>C (n.-21-4417T>C)
c.-76-1864T>C (n.-76-1864T>C)
n.569-31T>C
n.547-31T>C
n.890-31T>C
n.382-31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883674T=CA1225081600PSEN2c.142-31T= (n.142-31T=)
c.142-36T= (n.142-36T=)
n.672T=
n.580-31T=
c.-153-1787T= (n.-153-1787T=)
c.141+1626T= (n.141+1626T=)
c.241-31T= (n.241-31T=)
c.-21-4417T= (n.-21-4417T=)
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n.569-31T=
n.547-31T=
n.890-31T=
n.382-31T=
1g.226883675C>ACA2650785255PSEN2c.142-30C>A (n.142-30C>A)
c.142-35C>A (n.142-35C>A)
n.673C>A
n.580-30C>A
c.-153-1786C>A (n.-153-1786C>A)
c.141+1627C>A (n.141+1627C>A)
c.241-30C>A (n.241-30C>A)
c.-21-4416C>A (n.-21-4416C>A)
c.-76-1863C>A (n.-76-1863C>A)
n.569-30C>A
n.547-30C>A
n.890-30C>A
n.382-30C>A
 gnomAD v4
1g.226883675C>TCA2698235752PSEN2c.142-30C>T (n.142-30C>T)
c.142-35C>T (n.142-35C>T)
n.673C>T
n.580-30C>T
c.-153-1786C>T (n.-153-1786C>T)
c.141+1627C>T (n.141+1627C>T)
c.241-30C>T (n.241-30C>T)
c.-21-4416C>T (n.-21-4416C>T)
c.-76-1863C>T (n.-76-1863C>T)
n.569-30C>T
n.547-30C>T
n.890-30C>T
n.382-30C>T
 dbSNP
1g.226883676T>ACA732347699PSEN2c.142-29T>A (n.142-29T>A)
c.142-34T>A (n.142-34T>A)
n.674T>A
n.580-29T>A
c.-153-1785T>A (n.-153-1785T>A)
c.141+1628T>A (n.141+1628T>A)
c.241-29T>A (n.241-29T>A)
c.-21-4415T>A (n.-21-4415T>A)
c.-76-1862T>A (n.-76-1862T>A)
n.569-29T>A
n.547-29T>A
n.890-29T>A
n.382-29T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226883676T>CCA1424415PSEN2c.142-29T>C (n.142-29T>C)
c.142-34T>C (n.142-34T>C)
n.674T>C
n.580-29T>C
c.-153-1785T>C (n.-153-1785T>C)
c.141+1628T>C (n.141+1628T>C)
c.241-29T>C (n.241-29T>C)
c.-21-4415T>C (n.-21-4415T>C)
c.-76-1862T>C (n.-76-1862T>C)
n.569-29T>C
n.547-29T>C
n.890-29T>C
n.382-29T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883676T>GCA1424416PSEN2c.142-29T>G (n.142-29T>G)
c.142-34T>G (n.142-34T>G)
n.674T>G
n.580-29T>G
c.-153-1785T>G (n.-153-1785T>G)
c.141+1628T>G (n.141+1628T>G)
c.241-29T>G (n.241-29T>G)
c.-21-4415T>G (n.-21-4415T>G)
c.-76-1862T>G (n.-76-1862T>G)
n.569-29T>G
n.547-29T>G
n.890-29T>G
n.382-29T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883676T=CA1139863370PSEN2c.142-29T= (n.142-29T=)
c.142-34T= (n.142-34T=)
n.674T=
n.580-29T=
c.-153-1785T= (n.-153-1785T=)
c.141+1628T= (n.141+1628T=)
c.241-29T= (n.241-29T=)
c.-21-4415T= (n.-21-4415T=)
c.-76-1862T= (n.-76-1862T=)
n.569-29T=
n.547-29T=
n.890-29T=
n.382-29T=
1g.226883677G>ACA1424417PSEN2c.142-28G>A (n.142-28G>A)
c.142-33G>A (n.142-33G>A)
n.675G>A
n.580-28G>A
c.-153-1784G>A (n.-153-1784G>A)
c.141+1629G>A (n.141+1629G>A)
c.241-28G>A (n.241-28G>A)
c.-21-4414G>A (n.-21-4414G>A)
c.-76-1861G>A (n.-76-1861G>A)
n.569-28G>A
n.547-28G>A
n.890-28G>A
n.382-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883677G=CA1225081607PSEN2c.142-28G= (n.142-28G=)
c.142-33G= (n.142-33G=)
n.675G=
n.580-28G=
c.-153-1784G= (n.-153-1784G=)
c.141+1629G= (n.141+1629G=)
c.241-28G= (n.241-28G=)
c.-21-4414G= (n.-21-4414G=)
c.-76-1861G= (n.-76-1861G=)
n.569-28G=
n.547-28G=
n.890-28G=
n.382-28G=
1g.226883678C>ACA2650785256PSEN2c.142-27C>A (n.142-27C>A)
c.142-32C>A (n.142-32C>A)
n.676C>A
n.580-27C>A
c.-153-1783C>A (n.-153-1783C>A)
c.141+1630C>A (n.141+1630C>A)
c.241-27C>A (n.241-27C>A)
c.-21-4413C>A (n.-21-4413C>A)
c.-76-1860C>A (n.-76-1860C>A)
n.569-27C>A
n.547-27C>A
n.890-27C>A
n.382-27C>A
 gnomAD v4
1g.226883678C=CA1143366159PSEN2c.142-27C= (n.142-27C=)
c.142-32C= (n.142-32C=)
n.676C=
n.580-27C=
c.-153-1783C= (n.-153-1783C=)
c.141+1630C= (n.141+1630C=)
c.241-27C= (n.241-27C=)
c.-21-4413C= (n.-21-4413C=)
c.-76-1860C= (n.-76-1860C=)
n.569-27C=
n.547-27C=
n.890-27C=
n.382-27C=
1g.226883678C>TCA1424418PSEN2c.142-27C>T (n.142-27C>T)
c.142-32C>T (n.142-32C>T)
n.676C>T
n.580-27C>T
c.-153-1783C>T (n.-153-1783C>T)
c.141+1630C>T (n.141+1630C>T)
c.241-27C>T (n.241-27C>T)
c.-21-4413C>T (n.-21-4413C>T)
c.-76-1860C>T (n.-76-1860C>T)
n.569-27C>T
n.547-27C>T
n.890-27C>T
n.382-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883679G>ACA1424419PSEN2c.142-26G>A (n.142-26G>A)
c.142-31G>A (n.142-31G>A)
n.677G>A
n.580-26G>A
c.-153-1782G>A (n.-153-1782G>A)
c.141+1631G>A (n.141+1631G>A)
c.241-26G>A (n.241-26G>A)
c.-21-4412G>A (n.-21-4412G>A)
c.-76-1859G>A (n.-76-1859G>A)
n.569-26G>A
n.547-26G>A
n.890-26G>A
n.382-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883679G>CCA529468007PSEN2c.142-26G>C (n.142-26G>C)
c.142-31G>C (n.142-31G>C)
n.677G>C
n.580-26G>C
c.-153-1782G>C (n.-153-1782G>C)
c.141+1631G>C (n.141+1631G>C)
c.241-26G>C (n.241-26G>C)
c.-21-4412G>C (n.-21-4412G>C)
c.-76-1859G>C (n.-76-1859G>C)
n.569-26G>C
n.547-26G>C
n.890-26G>C
n.382-26G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226883679G=CA1225081610PSEN2c.142-26G= (n.142-26G=)
c.142-31G= (n.142-31G=)
n.677G=
n.580-26G=
c.-153-1782G= (n.-153-1782G=)
c.141+1631G= (n.141+1631G=)
c.241-26G= (n.241-26G=)
c.-21-4412G= (n.-21-4412G=)
c.-76-1859G= (n.-76-1859G=)
n.569-26G=
n.547-26G=
n.890-26G=
n.382-26G=
1g.226883680G>ACA1424420PSEN2c.142-25G>A (n.142-25G>A)
c.142-30G>A (n.142-30G>A)
n.678G>A
n.580-25G>A
c.-153-1781G>A (n.-153-1781G>A)
c.141+1632G>A (n.141+1632G>A)
c.241-25G>A (n.241-25G>A)
c.-21-4411G>A (n.-21-4411G>A)
c.-76-1858G>A (n.-76-1858G>A)
n.569-25G>A
n.547-25G>A
n.890-25G>A
n.382-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.226883680G=CA1225081614PSEN2c.142-25G= (n.142-25G=)
c.142-30G= (n.142-30G=)
n.678G=
n.580-25G=
c.-153-1781G= (n.-153-1781G=)
c.141+1632G= (n.141+1632G=)
c.241-25G= (n.241-25G=)
c.-21-4411G= (n.-21-4411G=)
c.-76-1858G= (n.-76-1858G=)
n.569-25G=
n.547-25G=
n.890-25G=
n.382-25G=
1g.226883680G>TCA2574011162PSEN2c.142-25G>T (n.142-25G>T)
c.142-30G>T (n.142-30G>T)
n.678G>T
n.580-25G>T
c.-153-1781G>T (n.-153-1781G>T)
c.141+1632G>T (n.141+1632G>T)
c.241-25G>T (n.241-25G>T)
c.-21-4411G>T (n.-21-4411G>T)
c.-76-1858G>T (n.-76-1858G>T)
n.569-25G>T
n.547-25G>T
n.890-25G>T
n.382-25G>T
1g.226883680_226883681delinsGCCA1225081613PSEN2c.142-25_142-24delinsGC (n.142-25_142-24delinsGC)
c.142-30_142-29delinsGC (n.142-30_142-29delinsGC)
n.678_679delinsGC
n.580-25_580-24delinsGC
c.-153-1781_-153-1780delinsGC (n.-153-1781_-153-1780delinsGC)
c.141+1632_141+1633delinsGC (n.141+1632_141+1633delinsGC)
c.241-25_241-24delinsGC (n.241-25_241-24delinsGC)
c.-21-4411_-21-4410delinsGC (n.-21-4411_-21-4410delinsGC)
c.-76-1858_-76-1857delinsGC (n.-76-1858_-76-1857delinsGC)
n.569-25_569-24delinsGC
n.547-25_547-24delinsGC
n.890-25_890-24delinsGC
n.382-25_382-24delinsGC
1g.226883681C>ACA2650785257PSEN2c.142-24C>A (n.142-24C>A)
c.142-29C>A (n.142-29C>A)
n.679C>A
n.580-24C>A
c.-153-1780C>A (n.-153-1780C>A)
c.141+1633C>A (n.141+1633C>A)
c.241-24C>A (n.241-24C>A)
c.-21-4410C>A (n.-21-4410C>A)
c.-76-1857C>A (n.-76-1857C>A)
n.569-24C>A
n.547-24C>A
n.890-24C>A
n.382-24C>A
 gnomAD v4
1g.226883681C>TCA2698235754PSEN2c.142-24C>T (n.142-24C>T)
c.142-29C>T (n.142-29C>T)
n.679C>T
n.580-24C>T
c.-153-1780C>T (n.-153-1780C>T)
c.141+1633C>T (n.141+1633C>T)
c.241-24C>T (n.241-24C>T)
c.-21-4410C>T (n.-21-4410C>T)
c.-76-1857C>T (n.-76-1857C>T)
n.569-24C>T
n.547-24C>T
n.890-24C>T
n.382-24C>T
 dbSNP
1g.226883683delCA1225081615PSEN2c.142-22del (n.142-22del)
c.142-27del (n.142-27del)
n.681del
n.580-22del
c.-153-1778del (n.-153-1778del)
c.141+1635del (n.141+1635del)
c.241-22del (n.241-22del)
c.-21-4408del (n.-21-4408del)
c.-76-1855del (n.-76-1855del)
n.569-22del
n.547-22del
n.890-22del
n.382-22del
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched