| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226883525C= | CA1225081477 | PSEN2 | c.142-180C= (n.142-180C=) c.142-185C= (n.142-185C=) n.523C= n.580-180C= c.-153-1936C= (n.-153-1936C=) c.141+1477C= (n.141+1477C=) c.241-180C= (n.241-180C=) c.-21-4566C= (n.-21-4566C=) c.-76-2013C= (n.-76-2013C=) n.569-180C= n.547-180C= n.890-180C= n.382-180C= | |
| 1 | g.226883525C>T | CA1012987252 | PSEN2 | c.142-180C>T (n.142-180C>T) c.142-185C>T (n.142-185C>T) n.523C>T n.580-180C>T c.-153-1936C>T (n.-153-1936C>T) c.141+1477C>T (n.141+1477C>T) c.241-180C>T (n.241-180C>T) c.-21-4566C>T (n.-21-4566C>T) c.-76-2013C>T (n.-76-2013C>T) n.569-180C>T n.547-180C>T n.890-180C>T n.382-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883526C= | CA1225081481 | PSEN2 | c.142-179C= (n.142-179C=) c.142-184C= (n.142-184C=) n.524C= n.580-179C= c.-153-1935C= (n.-153-1935C=) c.141+1478C= (n.141+1478C=) c.241-179C= (n.241-179C=) c.-21-4565C= (n.-21-4565C=) c.-76-2012C= (n.-76-2012C=) n.569-179C= n.547-179C= n.890-179C= n.382-179C= | |
| 1 | g.226883526C>T | CA39091495 | PSEN2 | c.142-179C>T (n.142-179C>T) c.142-184C>T (n.142-184C>T) n.524C>T n.580-179C>T c.-153-1935C>T (n.-153-1935C>T) c.141+1478C>T (n.141+1478C>T) c.241-179C>T (n.241-179C>T) c.-21-4565C>T (n.-21-4565C>T) c.-76-2012C>T (n.-76-2012C>T) n.569-179C>T n.547-179C>T n.890-179C>T n.382-179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883529A= | CA1225081485 | PSEN2 | c.142-176A= (n.142-176A=) c.142-181A= (n.142-181A=) n.527A= n.580-176A= c.-153-1932A= (n.-153-1932A=) c.141+1481A= (n.141+1481A=) c.241-176A= (n.241-176A=) c.-21-4562A= (n.-21-4562A=) c.-76-2009A= (n.-76-2009A=) n.569-176A= n.547-176A= n.890-176A= n.382-176A= | |
| 1 | g.226883529A>G | CA732347598 | PSEN2 | c.142-176A>G (n.142-176A>G) c.142-181A>G (n.142-181A>G) n.527A>G n.580-176A>G c.-153-1932A>G (n.-153-1932A>G) c.141+1481A>G (n.141+1481A>G) c.241-176A>G (n.241-176A>G) c.-21-4562A>G (n.-21-4562A>G) c.-76-2009A>G (n.-76-2009A>G) n.569-176A>G n.547-176A>G n.890-176A>G n.382-176A>G | dbSNP |
| 1 | g.226883534C= | CA1225081488 | PSEN2 | c.142-171C= (n.142-171C=) c.142-176C= (n.142-176C=) n.532C= n.580-171C= c.-153-1927C= (n.-153-1927C=) c.141+1486C= (n.141+1486C=) c.241-171C= (n.241-171C=) c.-21-4557C= (n.-21-4557C=) c.-76-2004C= (n.-76-2004C=) n.569-171C= n.547-171C= n.890-171C= n.382-171C= | |
| 1 | g.226883534C>T | CA39091496 | PSEN2 | c.142-171C>T (n.142-171C>T) c.142-176C>T (n.142-176C>T) n.532C>T n.580-171C>T c.-153-1927C>T (n.-153-1927C>T) c.141+1486C>T (n.141+1486C>T) c.241-171C>T (n.241-171C>T) c.-21-4557C>T (n.-21-4557C>T) c.-76-2004C>T (n.-76-2004C>T) n.569-171C>T n.547-171C>T n.890-171C>T n.382-171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883539C= | CA1225081490 | PSEN2 | c.142-166C= (n.142-166C=) c.142-171C= (n.142-171C=) n.537C= n.580-166C= c.-153-1922C= (n.-153-1922C=) c.141+1491C= (n.141+1491C=) c.241-166C= (n.241-166C=) c.-21-4552C= (n.-21-4552C=) c.-76-1999C= (n.-76-1999C=) n.569-166C= n.547-166C= n.890-166C= n.382-166C= | |
| 1 | g.226883539C>T | CA1225081492 | PSEN2 | c.142-166C>T (n.142-166C>T) c.142-171C>T (n.142-171C>T) n.537C>T n.580-166C>T c.-153-1922C>T (n.-153-1922C>T) c.141+1491C>T (n.141+1491C>T) c.241-166C>T (n.241-166C>T) c.-21-4552C>T (n.-21-4552C>T) c.-76-1999C>T (n.-76-1999C>T) n.569-166C>T n.547-166C>T n.890-166C>T n.382-166C>T | dbSNP |
| 1 | g.226883540T>C | CA1225081494 | PSEN2 | c.142-165T>C (n.142-165T>C) c.142-170T>C (n.142-170T>C) n.538T>C n.580-165T>C c.-153-1921T>C (n.-153-1921T>C) c.141+1492T>C (n.141+1492T>C) c.241-165T>C (n.241-165T>C) c.-21-4551T>C (n.-21-4551T>C) c.-76-1998T>C (n.-76-1998T>C) n.569-165T>C n.547-165T>C n.890-165T>C n.382-165T>C | dbSNP |
| 1 | g.226883540T= | CA1225081493 | PSEN2 | c.142-165T= (n.142-165T=) c.142-170T= (n.142-170T=) n.538T= n.580-165T= c.-153-1921T= (n.-153-1921T=) c.141+1492T= (n.141+1492T=) c.241-165T= (n.241-165T=) c.-21-4551T= (n.-21-4551T=) c.-76-1998T= (n.-76-1998T=) n.569-165T= n.547-165T= n.890-165T= n.382-165T= | |
| 1 | g.226883546C= | CA1225081496 | PSEN2 | c.142-159C= (n.142-159C=) c.142-164C= (n.142-164C=) n.544C= n.580-159C= c.-153-1915C= (n.-153-1915C=) c.141+1498C= (n.141+1498C=) c.241-159C= (n.241-159C=) c.-21-4545C= (n.-21-4545C=) c.-76-1992C= (n.-76-1992C=) n.569-159C= n.547-159C= n.890-159C= n.382-159C= | |
| 1 | g.226883546C>T | CA1225081497 | PSEN2 | c.142-159C>T (n.142-159C>T) c.142-164C>T (n.142-164C>T) n.544C>T n.580-159C>T c.-153-1915C>T (n.-153-1915C>T) c.141+1498C>T (n.141+1498C>T) c.241-159C>T (n.241-159C>T) c.-21-4545C>T (n.-21-4545C>T) c.-76-1992C>T (n.-76-1992C>T) n.569-159C>T n.547-159C>T n.890-159C>T n.382-159C>T | dbSNP |
| 1 | g.226883548C= | CA1225081498 | PSEN2 | c.142-157C= (n.142-157C=) c.142-162C= (n.142-162C=) n.546C= n.580-157C= c.-153-1913C= (n.-153-1913C=) c.141+1500C= (n.141+1500C=) c.241-157C= (n.241-157C=) c.-21-4543C= (n.-21-4543C=) c.-76-1990C= (n.-76-1990C=) n.569-157C= n.547-157C= n.890-157C= n.382-157C= | |
| 1 | g.226883548C>T | CA1012987259 | PSEN2 | c.142-157C>T (n.142-157C>T) c.142-162C>T (n.142-162C>T) n.546C>T n.580-157C>T c.-153-1913C>T (n.-153-1913C>T) c.141+1500C>T (n.141+1500C>T) c.241-157C>T (n.241-157C>T) c.-21-4543C>T (n.-21-4543C>T) c.-76-1990C>T (n.-76-1990C>T) n.569-157C>T n.547-157C>T n.890-157C>T n.382-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883549A= | CA1225081499 | PSEN2 | c.142-156A= (n.142-156A=) c.142-161A= (n.142-161A=) n.547A= n.580-156A= c.-153-1912A= (n.-153-1912A=) c.141+1501A= (n.141+1501A=) c.241-156A= (n.241-156A=) c.-21-4542A= (n.-21-4542A=) c.-76-1989A= (n.-76-1989A=) n.569-156A= n.547-156A= n.890-156A= n.382-156A= | |
| 1 | g.226883549A>G | CA732347601 | PSEN2 | c.142-156A>G (n.142-156A>G) c.142-161A>G (n.142-161A>G) n.547A>G n.580-156A>G c.-153-1912A>G (n.-153-1912A>G) c.141+1501A>G (n.141+1501A>G) c.241-156A>G (n.241-156A>G) c.-21-4542A>G (n.-21-4542A>G) c.-76-1989A>G (n.-76-1989A>G) n.569-156A>G n.547-156A>G n.890-156A>G n.382-156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883550_226883551delinsCA | CA1225081500 | PSEN2 | c.142-155_142-154delinsCA (n.142-155_142-154delinsCA) c.142-160_142-159delinsCA (n.142-160_142-159delinsCA) n.548_549delinsCA n.580-155_580-154delinsCA c.-153-1911_-153-1910delinsCA (n.-153-1911_-153-1910delinsCA) c.141+1502_141+1503delinsCA (n.141+1502_141+1503delinsCA) c.241-155_241-154delinsCA (n.241-155_241-154delinsCA) c.-21-4541_-21-4540delinsCA (n.-21-4541_-21-4540delinsCA) c.-76-1988_-76-1987delinsCA (n.-76-1988_-76-1987delinsCA) n.569-155_569-154delinsCA n.547-155_547-154delinsCA n.890-155_890-154delinsCA n.382-155_382-154delinsCA | |
| 1 | g.226883553del | CA529439909 | PSEN2 | c.142-152del (n.142-152del) c.142-157del (n.142-157del) n.551del n.580-152del c.-153-1908del (n.-153-1908del) c.141+1505del (n.141+1505del) c.241-152del (n.241-152del) c.-21-4538del (n.-21-4538del) c.-76-1985del (n.-76-1985del) n.569-152del n.547-152del n.890-152del n.382-152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883554C>A | CA2650785174 | PSEN2 | c.142-151C>A (n.142-151C>A) c.142-156C>A (n.142-156C>A) n.552C>A n.580-151C>A c.-153-1907C>A (n.-153-1907C>A) c.141+1506C>A (n.141+1506C>A) c.241-151C>A (n.241-151C>A) c.-21-4537C>A (n.-21-4537C>A) c.-76-1984C>A (n.-76-1984C>A) n.569-151C>A n.547-151C>A n.890-151C>A n.382-151C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883555T>C | CA39091497 | PSEN2 | c.142-150T>C (n.142-150T>C) c.142-155T>C (n.142-155T>C) n.553T>C n.580-150T>C c.-153-1906T>C (n.-153-1906T>C) c.141+1507T>C (n.141+1507T>C) c.241-150T>C (n.241-150T>C) c.-21-4536T>C (n.-21-4536T>C) c.-76-1983T>C (n.-76-1983T>C) n.569-150T>C n.547-150T>C n.890-150T>C n.382-150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883555T= | CA1143991814 | PSEN2 | c.142-150T= (n.142-150T=) c.142-155T= (n.142-155T=) n.553T= n.580-150T= c.-153-1906T= (n.-153-1906T=) c.141+1507T= (n.141+1507T=) c.241-150T= (n.241-150T=) c.-21-4536T= (n.-21-4536T=) c.-76-1983T= (n.-76-1983T=) n.569-150T= n.547-150T= n.890-150T= n.382-150T= | |
| 1 | g.226883556T>G | CA2650785175 | PSEN2 | c.142-149T>G (n.142-149T>G) c.142-154T>G (n.142-154T>G) n.554T>G n.580-149T>G c.-153-1905T>G (n.-153-1905T>G) c.141+1508T>G (n.141+1508T>G) c.241-149T>G (n.241-149T>G) c.-21-4535T>G (n.-21-4535T>G) c.-76-1982T>G (n.-76-1982T>G) n.569-149T>G n.547-149T>G n.890-149T>G n.382-149T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883557T>G | CA2650785176 | PSEN2 | c.142-148T>G (n.142-148T>G) c.142-153T>G (n.142-153T>G) n.555T>G n.580-148T>G c.-153-1904T>G (n.-153-1904T>G) c.141+1509T>G (n.141+1509T>G) c.241-148T>G (n.241-148T>G) c.-21-4534T>G (n.-21-4534T>G) c.-76-1981T>G (n.-76-1981T>G) n.569-148T>G n.547-148T>G n.890-148T>G n.382-148T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883559C>A | CA2650785177 | PSEN2 | c.142-146C>A (n.142-146C>A) c.142-151C>A (n.142-151C>A) n.557C>A n.580-146C>A c.-153-1902C>A (n.-153-1902C>A) c.141+1511C>A (n.141+1511C>A) c.241-146C>A (n.241-146C>A) c.-21-4532C>A (n.-21-4532C>A) c.-76-1979C>A (n.-76-1979C>A) n.569-146C>A n.547-146C>A n.890-146C>A n.382-146C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883560A>G | CA2650785178 | PSEN2 | c.142-145A>G (n.142-145A>G) c.142-150A>G (n.142-150A>G) n.558A>G n.580-145A>G c.-153-1901A>G (n.-153-1901A>G) c.141+1512A>G (n.141+1512A>G) c.241-145A>G (n.241-145A>G) c.-21-4531A>G (n.-21-4531A>G) c.-76-1978A>G (n.-76-1978A>G) n.569-145A>G n.547-145A>G n.890-145A>G n.382-145A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883562A= | CA1225081503 | PSEN2 | c.142-143A= (n.142-143A=) c.142-148A= (n.142-148A=) n.560A= n.580-143A= c.-153-1899A= (n.-153-1899A=) c.141+1514A= (n.141+1514A=) c.241-143A= (n.241-143A=) c.-21-4529A= (n.-21-4529A=) c.-76-1976A= (n.-76-1976A=) n.569-143A= n.547-143A= n.890-143A= n.382-143A= | |
| 1 | g.226883562A>G | CA529439910 | PSEN2 | c.142-143A>G (n.142-143A>G) c.142-148A>G (n.142-148A>G) n.560A>G n.580-143A>G c.-153-1899A>G (n.-153-1899A>G) c.141+1514A>G (n.141+1514A>G) c.241-143A>G (n.241-143A>G) c.-21-4529A>G (n.-21-4529A>G) c.-76-1976A>G (n.-76-1976A>G) n.569-143A>G n.547-143A>G n.890-143A>G n.382-143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883562A>T | CA1225081502 | PSEN2 | c.142-143A>T (n.142-143A>T) c.142-148A>T (n.142-148A>T) n.560A>T n.580-143A>T c.-153-1899A>T (n.-153-1899A>T) c.141+1514A>T (n.141+1514A>T) c.241-143A>T (n.241-143A>T) c.-21-4529A>T (n.-21-4529A>T) c.-76-1976A>T (n.-76-1976A>T) n.569-143A>T n.547-143A>T n.890-143A>T n.382-143A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226883564G>T | CA2650785179 | PSEN2 | c.142-141G>T (n.142-141G>T) c.142-146G>T (n.142-146G>T) n.562G>T n.580-141G>T c.-153-1897G>T (n.-153-1897G>T) c.141+1516G>T (n.141+1516G>T) c.241-141G>T (n.241-141G>T) c.-21-4527G>T (n.-21-4527G>T) c.-76-1974G>T (n.-76-1974G>T) n.569-141G>T n.547-141G>T n.890-141G>T n.382-141G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883565C>A | CA2650785180 | PSEN2 | c.142-140C>A (n.142-140C>A) c.142-145C>A (n.142-145C>A) n.563C>A n.580-140C>A c.-153-1896C>A (n.-153-1896C>A) c.141+1517C>A (n.141+1517C>A) c.241-140C>A (n.241-140C>A) c.-21-4526C>A (n.-21-4526C>A) c.-76-1973C>A (n.-76-1973C>A) n.569-140C>A n.547-140C>A n.890-140C>A n.382-140C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883565C= | CA1225081505 | PSEN2 | c.142-140C= (n.142-140C=) c.142-145C= (n.142-145C=) n.563C= n.580-140C= c.-153-1896C= (n.-153-1896C=) c.141+1517C= (n.141+1517C=) c.241-140C= (n.241-140C=) c.-21-4526C= (n.-21-4526C=) c.-76-1973C= (n.-76-1973C=) n.569-140C= n.547-140C= n.890-140C= n.382-140C= | |
| 1 | g.226883565C>G | CA2650785181 | PSEN2 | c.142-140C>G (n.142-140C>G) c.142-145C>G (n.142-145C>G) n.563C>G n.580-140C>G c.-153-1896C>G (n.-153-1896C>G) c.141+1517C>G (n.141+1517C>G) c.241-140C>G (n.241-140C>G) c.-21-4526C>G (n.-21-4526C>G) c.-76-1973C>G (n.-76-1973C>G) n.569-140C>G n.547-140C>G n.890-140C>G n.382-140C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883565C>T | CA529439911 | PSEN2 | c.142-140C>T (n.142-140C>T) c.142-145C>T (n.142-145C>T) n.563C>T n.580-140C>T c.-153-1896C>T (n.-153-1896C>T) c.141+1517C>T (n.141+1517C>T) c.241-140C>T (n.241-140C>T) c.-21-4526C>T (n.-21-4526C>T) c.-76-1973C>T (n.-76-1973C>T) n.569-140C>T n.547-140C>T n.890-140C>T n.382-140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883566C>A | CA2650785182 | PSEN2 | c.142-139C>A (n.142-139C>A) c.142-144C>A (n.142-144C>A) n.564C>A n.580-139C>A c.-153-1895C>A (n.-153-1895C>A) c.141+1518C>A (n.141+1518C>A) c.241-139C>A (n.241-139C>A) c.-21-4525C>A (n.-21-4525C>A) c.-76-1972C>A (n.-76-1972C>A) n.569-139C>A n.547-139C>A n.890-139C>A n.382-139C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883567C= | CA1225081507 | PSEN2 | c.142-138C= (n.142-138C=) c.142-143C= (n.142-143C=) n.565C= n.580-138C= c.-153-1894C= (n.-153-1894C=) c.141+1519C= (n.141+1519C=) c.241-138C= (n.241-138C=) c.-21-4524C= (n.-21-4524C=) c.-76-1971C= (n.-76-1971C=) n.569-138C= n.547-138C= n.890-138C= n.382-138C= | |
| 1 | g.226883567C>G | CA529439912 | PSEN2 | c.142-138C>G (n.142-138C>G) c.142-143C>G (n.142-143C>G) n.565C>G n.580-138C>G c.-153-1894C>G (n.-153-1894C>G) c.141+1519C>G (n.141+1519C>G) c.241-138C>G (n.241-138C>G) c.-21-4524C>G (n.-21-4524C>G) c.-76-1971C>G (n.-76-1971C>G) n.569-138C>G n.547-138C>G n.890-138C>G n.382-138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883568T>C | CA732347622 | PSEN2 | c.142-137T>C (n.142-137T>C) c.142-142T>C (n.142-142T>C) n.566T>C n.580-137T>C c.-153-1893T>C (n.-153-1893T>C) c.141+1520T>C (n.141+1520T>C) c.241-137T>C (n.241-137T>C) c.-21-4523T>C (n.-21-4523T>C) c.-76-1970T>C (n.-76-1970T>C) n.569-137T>C n.547-137T>C n.890-137T>C n.382-137T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226883568T= | CA1225081508 | PSEN2 | c.142-137T= (n.142-137T=) c.142-142T= (n.142-142T=) n.566T= n.580-137T= c.-153-1893T= (n.-153-1893T=) c.141+1520T= (n.141+1520T=) c.241-137T= (n.241-137T=) c.-21-4523T= (n.-21-4523T=) c.-76-1970T= (n.-76-1970T=) n.569-137T= n.547-137T= n.890-137T= n.382-137T= | |
| 1 | g.226883569A= | CA1225081510 | PSEN2 | c.142-136A= (n.142-136A=) c.142-141A= (n.142-141A=) n.567A= n.580-136A= c.-153-1892A= (n.-153-1892A=) c.141+1521A= (n.141+1521A=) c.241-136A= (n.241-136A=) c.-21-4522A= (n.-21-4522A=) c.-76-1969A= (n.-76-1969A=) n.569-136A= n.547-136A= n.890-136A= n.382-136A= | |
| 1 | g.226883569A>C | CA2650785183 | PSEN2 | c.142-136A>C (n.142-136A>C) c.142-141A>C (n.142-141A>C) n.567A>C n.580-136A>C c.-153-1892A>C (n.-153-1892A>C) c.141+1521A>C (n.141+1521A>C) c.241-136A>C (n.241-136A>C) c.-21-4522A>C (n.-21-4522A>C) c.-76-1969A>C (n.-76-1969A>C) n.569-136A>C n.547-136A>C n.890-136A>C n.382-136A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883569A>G | CA529439913 | PSEN2 | c.142-136A>G (n.142-136A>G) c.142-141A>G (n.142-141A>G) n.567A>G n.580-136A>G c.-153-1892A>G (n.-153-1892A>G) c.141+1521A>G (n.141+1521A>G) c.241-136A>G (n.241-136A>G) c.-21-4522A>G (n.-21-4522A>G) c.-76-1969A>G (n.-76-1969A>G) n.569-136A>G n.547-136A>G n.890-136A>G n.382-136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883570G>A | CA1225081512 | PSEN2 | c.142-135G>A (n.142-135G>A) c.142-140G>A (n.142-140G>A) n.568G>A n.580-135G>A c.-153-1891G>A (n.-153-1891G>A) c.141+1522G>A (n.141+1522G>A) c.241-135G>A (n.241-135G>A) c.-21-4521G>A (n.-21-4521G>A) c.-76-1968G>A (n.-76-1968G>A) n.569-135G>A n.547-135G>A n.890-135G>A n.382-135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226883570G= | CA1142228709 | PSEN2 | c.142-135G= (n.142-135G=) c.142-140G= (n.142-140G=) n.568G= n.580-135G= c.-153-1891G= (n.-153-1891G=) c.141+1522G= (n.141+1522G=) c.241-135G= (n.241-135G=) c.-21-4521G= (n.-21-4521G=) c.-76-1968G= (n.-76-1968G=) n.569-135G= n.547-135G= n.890-135G= n.382-135G= | |
| 1 | g.226883570G>T | CA39091498 | PSEN2 | c.142-135G>T (n.142-135G>T) c.142-140G>T (n.142-140G>T) n.568G>T n.580-135G>T c.-153-1891G>T (n.-153-1891G>T) c.141+1522G>T (n.141+1522G>T) c.241-135G>T (n.241-135G>T) c.-21-4521G>T (n.-21-4521G>T) c.-76-1968G>T (n.-76-1968G>T) n.569-135G>T n.547-135G>T n.890-135G>T n.382-135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883572A= | CA1225081515 | PSEN2 | c.142-133A= (n.142-133A=) c.142-138A= (n.142-138A=) n.570A= n.580-133A= c.-153-1889A= (n.-153-1889A=) c.141+1524A= (n.141+1524A=) c.241-133A= (n.241-133A=) c.-21-4519A= (n.-21-4519A=) c.-76-1966A= (n.-76-1966A=) n.569-133A= n.547-133A= n.890-133A= n.382-133A= | |
| 1 | g.226883572A>G | CA2650785184 | PSEN2 | c.142-133A>G (n.142-133A>G) c.142-138A>G (n.142-138A>G) n.570A>G n.580-133A>G c.-153-1889A>G (n.-153-1889A>G) c.141+1524A>G (n.141+1524A>G) c.241-133A>G (n.241-133A>G) c.-21-4519A>G (n.-21-4519A>G) c.-76-1966A>G (n.-76-1966A>G) n.569-133A>G n.547-133A>G n.890-133A>G n.382-133A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883572A>T | CA1225081516 | PSEN2 | c.142-133A>T (n.142-133A>T) c.142-138A>T (n.142-138A>T) n.570A>T n.580-133A>T c.-153-1889A>T (n.-153-1889A>T) c.141+1524A>T (n.141+1524A>T) c.241-133A>T (n.241-133A>T) c.-21-4519A>T (n.-21-4519A>T) c.-76-1966A>T (n.-76-1966A>T) n.569-133A>T n.547-133A>T n.890-133A>T n.382-133A>T | dbSNP |
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| 1 | g.226883573G= | CA1225081517 | PSEN2 | c.142-132G= (n.142-132G=) c.142-137G= (n.142-137G=) n.571G= n.580-132G= c.-153-1888G= (n.-153-1888G=) c.141+1525G= (n.141+1525G=) c.241-132G= (n.241-132G=) c.-21-4518G= (n.-21-4518G=) c.-76-1965G= (n.-76-1965G=) n.569-132G= n.547-132G= n.890-132G= n.382-132G= | |
| 1 | g.226883573G>T | CA2650785185 | PSEN2 | c.142-132G>T (n.142-132G>T) c.142-137G>T (n.142-137G>T) n.571G>T n.580-132G>T c.-153-1888G>T (n.-153-1888G>T) c.141+1525G>T (n.141+1525G>T) c.241-132G>T (n.241-132G>T) c.-21-4518G>T (n.-21-4518G>T) c.-76-1965G>T (n.-76-1965G>T) n.569-132G>T n.547-132G>T n.890-132G>T n.382-132G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883574C>A | CA2650785186 | PSEN2 | c.142-131C>A (n.142-131C>A) c.142-136C>A (n.142-136C>A) n.572C>A n.580-131C>A c.-153-1887C>A (n.-153-1887C>A) c.141+1526C>A (n.141+1526C>A) c.241-131C>A (n.241-131C>A) c.-21-4517C>A (n.-21-4517C>A) c.-76-1964C>A (n.-76-1964C>A) n.569-131C>A n.547-131C>A n.890-131C>A n.382-131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883576C>A | CA2650785188 | PSEN2 | c.142-129C>A (n.142-129C>A) c.142-134C>A (n.142-134C>A) n.574C>A n.580-129C>A c.-153-1885C>A (n.-153-1885C>A) c.141+1528C>A (n.141+1528C>A) c.241-129C>A (n.241-129C>A) c.-21-4515C>A (n.-21-4515C>A) c.-76-1962C>A (n.-76-1962C>A) n.569-129C>A n.547-129C>A n.890-129C>A n.382-129C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883576C>T | CA2650785187 | PSEN2 | c.142-129C>T (n.142-129C>T) c.142-134C>T (n.142-134C>T) n.574C>T n.580-129C>T c.-153-1885C>T (n.-153-1885C>T) c.141+1528C>T (n.141+1528C>T) c.241-129C>T (n.241-129C>T) c.-21-4515C>T (n.-21-4515C>T) c.-76-1962C>T (n.-76-1962C>T) n.569-129C>T n.547-129C>T n.890-129C>T n.382-129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226883577A>G | CA2650785189 | PSEN2 | c.142-128A>G (n.142-128A>G) c.142-133A>G (n.142-133A>G) n.575A>G n.580-128A>G c.-153-1884A>G (n.-153-1884A>G) c.141+1529A>G (n.141+1529A>G) c.241-128A>G (n.241-128A>G) c.-21-4514A>G (n.-21-4514A>G) c.-76-1961A>G (n.-76-1961A>G) n.569-128A>G n.547-128A>G n.890-128A>G n.382-128A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883578T>C | CA2650785190 | PSEN2 | c.142-127T>C (n.142-127T>C) c.142-132T>C (n.142-132T>C) n.576T>C n.580-127T>C c.-153-1883T>C (n.-153-1883T>C) c.141+1530T>C (n.141+1530T>C) c.241-127T>C (n.241-127T>C) c.-21-4513T>C (n.-21-4513T>C) c.-76-1960T>C (n.-76-1960T>C) n.569-127T>C n.547-127T>C n.890-127T>C n.382-127T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883580G>T | CA2650785191 | PSEN2 | c.142-125G>T (n.142-125G>T) c.142-130G>T (n.142-130G>T) n.578G>T n.580-125G>T c.-153-1881G>T (n.-153-1881G>T) c.141+1532G>T (n.141+1532G>T) c.241-125G>T (n.241-125G>T) c.-21-4511G>T (n.-21-4511G>T) c.-76-1958G>T (n.-76-1958G>T) n.569-125G>T n.547-125G>T n.890-125G>T n.382-125G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883584G>A | CA39091499 | PSEN2 | c.142-121G>A (n.142-121G>A) c.142-126G>A (n.142-126G>A) n.582G>A n.580-121G>A c.-153-1877G>A (n.-153-1877G>A) c.141+1536G>A (n.141+1536G>A) c.241-121G>A (n.241-121G>A) c.-21-4507G>A (n.-21-4507G>A) c.-76-1954G>A (n.-76-1954G>A) n.569-121G>A n.547-121G>A n.890-121G>A n.382-121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883584G>C | CA1225081520 | PSEN2 | c.142-121G>C (n.142-121G>C) c.142-126G>C (n.142-126G>C) n.582G>C n.580-121G>C c.-153-1877G>C (n.-153-1877G>C) c.141+1536G>C (n.141+1536G>C) c.241-121G>C (n.241-121G>C) c.-21-4507G>C (n.-21-4507G>C) c.-76-1954G>C (n.-76-1954G>C) n.569-121G>C n.547-121G>C n.890-121G>C n.382-121G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226883584G= | CA1141572230 | PSEN2 | c.142-121G= (n.142-121G=) c.142-126G= (n.142-126G=) n.582G= n.580-121G= c.-153-1877G= (n.-153-1877G=) c.141+1536G= (n.141+1536G=) c.241-121G= (n.241-121G=) c.-21-4507G= (n.-21-4507G=) c.-76-1954G= (n.-76-1954G=) n.569-121G= n.547-121G= n.890-121G= n.382-121G= | |
| 1 | g.226883584G>T | CA2650785192 | PSEN2 | c.142-121G>T (n.142-121G>T) c.142-126G>T (n.142-126G>T) n.582G>T n.580-121G>T c.-153-1877G>T (n.-153-1877G>T) c.141+1536G>T (n.141+1536G>T) c.241-121G>T (n.241-121G>T) c.-21-4507G>T (n.-21-4507G>T) c.-76-1954G>T (n.-76-1954G>T) n.569-121G>T n.547-121G>T n.890-121G>T n.382-121G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883585C>A | CA2650785193 | PSEN2 | c.142-120C>A (n.142-120C>A) c.142-125C>A (n.142-125C>A) n.583C>A n.580-120C>A c.-153-1876C>A (n.-153-1876C>A) c.141+1537C>A (n.141+1537C>A) c.241-120C>A (n.241-120C>A) c.-21-4506C>A (n.-21-4506C>A) c.-76-1953C>A (n.-76-1953C>A) n.569-120C>A n.547-120C>A n.890-120C>A n.382-120C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883585C= | CA1147858752 | PSEN2 | c.142-120C= (n.142-120C=) c.142-125C= (n.142-125C=) n.583C= n.580-120C= c.-153-1876C= (n.-153-1876C=) c.141+1537C= (n.141+1537C=) c.241-120C= (n.241-120C=) c.-21-4506C= (n.-21-4506C=) c.-76-1953C= (n.-76-1953C=) n.569-120C= n.547-120C= n.890-120C= n.382-120C= | |
| 1 | g.226883585C>T | CA39091500 | PSEN2 | c.142-120C>T (n.142-120C>T) c.142-125C>T (n.142-125C>T) n.583C>T n.580-120C>T c.-153-1876C>T (n.-153-1876C>T) c.141+1537C>T (n.141+1537C>T) c.241-120C>T (n.241-120C>T) c.-21-4506C>T (n.-21-4506C>T) c.-76-1953C>T (n.-76-1953C>T) n.569-120C>T n.547-120C>T n.890-120C>T n.382-120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883588C>A | CA2650785194 | PSEN2 | c.142-117C>A (n.142-117C>A) c.142-122C>A (n.142-122C>A) n.586C>A n.580-117C>A c.-153-1873C>A (n.-153-1873C>A) c.141+1540C>A (n.141+1540C>A) c.241-117C>A (n.241-117C>A) c.-21-4503C>A (n.-21-4503C>A) c.-76-1950C>A (n.-76-1950C>A) n.569-117C>A n.547-117C>A n.890-117C>A n.382-117C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883588C= | CA1225081523 | PSEN2 | c.142-117C= (n.142-117C=) c.142-122C= (n.142-122C=) n.586C= n.580-117C= c.-153-1873C= (n.-153-1873C=) c.141+1540C= (n.141+1540C=) c.241-117C= (n.241-117C=) c.-21-4503C= (n.-21-4503C=) c.-76-1950C= (n.-76-1950C=) n.569-117C= n.547-117C= n.890-117C= n.382-117C= | |
| 1 | g.226883588C>T | CA1225081524 | PSEN2 | c.142-117C>T (n.142-117C>T) c.142-122C>T (n.142-122C>T) n.586C>T n.580-117C>T c.-153-1873C>T (n.-153-1873C>T) c.141+1540C>T (n.141+1540C>T) c.241-117C>T (n.241-117C>T) c.-21-4503C>T (n.-21-4503C>T) c.-76-1950C>T (n.-76-1950C>T) n.569-117C>T n.547-117C>T n.890-117C>T n.382-117C>T | dbSNP |
| 1 | g.226883590T>C | CA2650785195 | PSEN2 | c.142-115T>C (n.142-115T>C) c.142-120T>C (n.142-120T>C) n.588T>C n.580-115T>C c.-153-1871T>C (n.-153-1871T>C) c.141+1542T>C (n.141+1542T>C) c.241-115T>C (n.241-115T>C) c.-21-4501T>C (n.-21-4501T>C) c.-76-1948T>C (n.-76-1948T>C) n.569-115T>C n.547-115T>C n.890-115T>C n.382-115T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883591A= | CA1225081525 | PSEN2 | c.142-114A= (n.142-114A=) c.142-119A= (n.142-119A=) n.589A= n.580-114A= c.-153-1870A= (n.-153-1870A=) c.141+1543A= (n.141+1543A=) c.241-114A= (n.241-114A=) c.-21-4500A= (n.-21-4500A=) c.-76-1947A= (n.-76-1947A=) n.569-114A= n.547-114A= n.890-114A= n.382-114A= | |
| 1 | g.226883591A>C | CA1225081527 | PSEN2 | c.142-114A>C (n.142-114A>C) c.142-119A>C (n.142-119A>C) n.589A>C n.580-114A>C c.-153-1870A>C (n.-153-1870A>C) c.141+1543A>C (n.141+1543A>C) c.241-114A>C (n.241-114A>C) c.-21-4500A>C (n.-21-4500A>C) c.-76-1947A>C (n.-76-1947A>C) n.569-114A>C n.547-114A>C n.890-114A>C n.382-114A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226883591A>T | CA2650785196 | PSEN2 | c.142-114A>T (n.142-114A>T) c.142-119A>T (n.142-119A>T) n.589A>T n.580-114A>T c.-153-1870A>T (n.-153-1870A>T) c.141+1543A>T (n.141+1543A>T) c.241-114A>T (n.241-114A>T) c.-21-4500A>T (n.-21-4500A>T) c.-76-1947A>T (n.-76-1947A>T) n.569-114A>T n.547-114A>T n.890-114A>T n.382-114A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883594T>C | CA39091501 | PSEN2 | c.142-111T>C (n.142-111T>C) c.142-116T>C (n.142-116T>C) n.592T>C n.580-111T>C c.-153-1867T>C (n.-153-1867T>C) c.141+1546T>C (n.141+1546T>C) c.241-111T>C (n.241-111T>C) c.-21-4497T>C (n.-21-4497T>C) c.-76-1944T>C (n.-76-1944T>C) n.569-111T>C n.547-111T>C n.890-111T>C n.382-111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883594T= | CA1145242180 | PSEN2 | c.142-111T= (n.142-111T=) c.142-116T= (n.142-116T=) n.592T= n.580-111T= c.-153-1867T= (n.-153-1867T=) c.141+1546T= (n.141+1546T=) c.241-111T= (n.241-111T=) c.-21-4497T= (n.-21-4497T=) c.-76-1944T= (n.-76-1944T=) n.569-111T= n.547-111T= n.890-111T= n.382-111T= | |
| 1 | g.226883595C>A | CA2650785197 | PSEN2 | c.142-110C>A (n.142-110C>A) c.142-115C>A (n.142-115C>A) n.593C>A n.580-110C>A c.-153-1866C>A (n.-153-1866C>A) c.141+1547C>A (n.141+1547C>A) c.241-110C>A (n.241-110C>A) c.-21-4496C>A (n.-21-4496C>A) c.-76-1943C>A (n.-76-1943C>A) n.569-110C>A n.547-110C>A n.890-110C>A n.382-110C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883598del | CA2650785198 | PSEN2 | c.142-107del (n.142-107del) c.142-112del (n.142-112del) n.596del n.580-107del c.-153-1863del (n.-153-1863del) c.141+1550del (n.141+1550del) c.241-107del (n.241-107del) c.-21-4493del (n.-21-4493del) c.-76-1940del (n.-76-1940del) n.569-107del n.547-107del n.890-107del n.382-107del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883599A>T | CA2650785199 | PSEN2 | c.142-106A>T (n.142-106A>T) c.142-111A>T (n.142-111A>T) n.597A>T n.580-106A>T c.-153-1862A>T (n.-153-1862A>T) c.141+1551A>T (n.141+1551A>T) c.241-106A>T (n.241-106A>T) c.-21-4492A>T (n.-21-4492A>T) c.-76-1939A>T (n.-76-1939A>T) n.569-106A>T n.547-106A>T n.890-106A>T n.382-106A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883602G>C | CA1225081534 | PSEN2 | c.142-103G>C (n.142-103G>C) c.142-108G>C (n.142-108G>C) n.600G>C n.580-103G>C c.-153-1859G>C (n.-153-1859G>C) c.141+1554G>C (n.141+1554G>C) c.241-103G>C (n.241-103G>C) c.-21-4489G>C (n.-21-4489G>C) c.-76-1936G>C (n.-76-1936G>C) n.569-103G>C n.547-103G>C n.890-103G>C n.382-103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226883602G>T | CA2650785200 | PSEN2 | c.142-103G>T (n.142-103G>T) c.142-108G>T (n.142-108G>T) n.600G>T n.580-103G>T c.-153-1859G>T (n.-153-1859G>T) c.141+1554G>T (n.141+1554G>T) c.241-103G>T (n.241-103G>T) c.-21-4489G>T (n.-21-4489G>T) c.-76-1936G>T (n.-76-1936G>T) n.569-103G>T n.547-103G>T n.890-103G>T n.382-103G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883603C>A | CA2650785201 | PSEN2 | c.142-102C>A (n.142-102C>A) c.142-107C>A (n.142-107C>A) n.601C>A n.580-102C>A c.-153-1858C>A (n.-153-1858C>A) c.141+1555C>A (n.141+1555C>A) c.241-102C>A (n.241-102C>A) c.-21-4488C>A (n.-21-4488C>A) c.-76-1935C>A (n.-76-1935C>A) n.569-102C>A n.547-102C>A n.890-102C>A n.382-102C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883603C= | CA1225081536 | PSEN2 | c.142-102C= (n.142-102C=) c.142-107C= (n.142-107C=) n.601C= n.580-102C= c.-153-1858C= (n.-153-1858C=) c.141+1555C= (n.141+1555C=) c.241-102C= (n.241-102C=) c.-21-4488C= (n.-21-4488C=) c.-76-1935C= (n.-76-1935C=) n.569-102C= n.547-102C= n.890-102C= n.382-102C= | |
| 1 | g.226883603C>T | CA913397358 | PSEN2 | c.142-102C>T (n.142-102C>T) c.142-107C>T (n.142-107C>T) n.601C>T n.580-102C>T c.-153-1858C>T (n.-153-1858C>T) c.141+1555C>T (n.141+1555C>T) c.241-102C>T (n.241-102C>T) c.-21-4488C>T (n.-21-4488C>T) c.-76-1935C>T (n.-76-1935C>T) n.569-102C>T n.547-102C>T n.890-102C>T n.382-102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226883604A>G | CA39091502 | PSEN2 | c.142-101A>G (n.142-101A>G) c.142-106A>G (n.142-106A>G) n.602A>G n.580-101A>G c.-153-1857A>G (n.-153-1857A>G) c.141+1556A>G (n.141+1556A>G) c.241-101A>G (n.241-101A>G) c.-21-4487A>G (n.-21-4487A>G) c.-76-1934A>G (n.-76-1934A>G) n.569-101A>G n.547-101A>G n.890-101A>G n.382-101A>G | dbSNP |
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| 1 | g.226883605A>T | CA2650785202 | PSEN2 | c.142-100A>T (n.142-100A>T) c.142-105A>T (n.142-105A>T) n.603A>T n.580-100A>T c.-153-1856A>T (n.-153-1856A>T) c.141+1557A>T (n.141+1557A>T) c.241-100A>T (n.241-100A>T) c.-21-4486A>T (n.-21-4486A>T) c.-76-1933A>T (n.-76-1933A>T) n.569-100A>T n.547-100A>T n.890-100A>T n.382-100A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883606C= | CA1225081539 | PSEN2 | c.142-99C= (n.142-99C=) c.142-104C= (n.142-104C=) n.604C= n.580-99C= c.-153-1855C= (n.-153-1855C=) c.141+1558C= (n.141+1558C=) c.241-99C= (n.241-99C=) c.-21-4485C= (n.-21-4485C=) c.-76-1932C= (n.-76-1932C=) n.569-99C= n.547-99C= n.890-99C= n.382-99C= | |
| 1 | g.226883606C>T | CA529468000 | PSEN2 | c.142-99C>T (n.142-99C>T) c.142-104C>T (n.142-104C>T) n.604C>T n.580-99C>T c.-153-1855C>T (n.-153-1855C>T) c.141+1558C>T (n.141+1558C>T) c.241-99C>T (n.241-99C>T) c.-21-4485C>T (n.-21-4485C>T) c.-76-1932C>T (n.-76-1932C>T) n.569-99C>T n.547-99C>T n.890-99C>T n.382-99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883610C>A | CA2650785203 | PSEN2 | c.142-95C>A (n.142-95C>A) c.142-100C>A (n.142-100C>A) n.608C>A n.580-95C>A c.-153-1851C>A (n.-153-1851C>A) c.141+1562C>A (n.141+1562C>A) c.241-95C>A (n.241-95C>A) c.-21-4481C>A (n.-21-4481C>A) c.-76-1928C>A (n.-76-1928C>A) n.569-95C>A n.547-95C>A n.890-95C>A n.382-95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883610C>G | CA2574010344 | PSEN2 | c.142-95C>G (n.142-95C>G) c.142-100C>G (n.142-100C>G) n.608C>G n.580-95C>G c.-153-1851C>G (n.-153-1851C>G) c.141+1562C>G (n.141+1562C>G) c.241-95C>G (n.241-95C>G) c.-21-4481C>G (n.-21-4481C>G) c.-76-1928C>G (n.-76-1928C>G) n.569-95C>G n.547-95C>G n.890-95C>G n.382-95C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883612A>C | CA2650785204 | PSEN2 | c.142-93A>C (n.142-93A>C) c.142-98A>C (n.142-98A>C) n.610A>C n.580-93A>C c.-153-1849A>C (n.-153-1849A>C) c.141+1564A>C (n.141+1564A>C) c.241-93A>C (n.241-93A>C) c.-21-4479A>C (n.-21-4479A>C) c.-76-1926A>C (n.-76-1926A>C) n.569-93A>C n.547-93A>C n.890-93A>C n.382-93A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883613A>G | CA2574010354 | PSEN2 | c.142-92A>G (n.142-92A>G) c.142-97A>G (n.142-97A>G) n.611A>G n.580-92A>G c.-153-1848A>G (n.-153-1848A>G) c.141+1565A>G (n.141+1565A>G) c.241-92A>G (n.241-92A>G) c.-21-4478A>G (n.-21-4478A>G) c.-76-1925A>G (n.-76-1925A>G) n.569-92A>G n.547-92A>G n.890-92A>G n.382-92A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883613A>T | CA2650785205 | PSEN2 | c.142-92A>T (n.142-92A>T) c.142-97A>T (n.142-97A>T) n.611A>T n.580-92A>T c.-153-1848A>T (n.-153-1848A>T) c.141+1565A>T (n.141+1565A>T) c.241-92A>T (n.241-92A>T) c.-21-4478A>T (n.-21-4478A>T) c.-76-1925A>T (n.-76-1925A>T) n.569-92A>T n.547-92A>T n.890-92A>T n.382-92A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883614C>A | CA2650785206 | PSEN2 | c.142-91C>A (n.142-91C>A) c.142-96C>A (n.142-96C>A) n.612C>A n.580-91C>A c.-153-1847C>A (n.-153-1847C>A) c.141+1566C>A (n.141+1566C>A) c.241-91C>A (n.241-91C>A) c.-21-4477C>A (n.-21-4477C>A) c.-76-1924C>A (n.-76-1924C>A) n.569-91C>A n.547-91C>A n.890-91C>A n.382-91C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883614C>G | CA2698235701 | PSEN2 | c.142-91C>G (n.142-91C>G) c.142-96C>G (n.142-96C>G) n.612C>G n.580-91C>G c.-153-1847C>G (n.-153-1847C>G) c.141+1566C>G (n.141+1566C>G) c.241-91C>G (n.241-91C>G) c.-21-4477C>G (n.-21-4477C>G) c.-76-1924C>G (n.-76-1924C>G) n.569-91C>G n.547-91C>G n.890-91C>G n.382-91C>G | dbSNP |
| 1 | g.226883614C>T | CA2650785207 | PSEN2 | c.142-91C>T (n.142-91C>T) c.142-96C>T (n.142-96C>T) n.612C>T n.580-91C>T c.-153-1847C>T (n.-153-1847C>T) c.141+1566C>T (n.141+1566C>T) c.241-91C>T (n.241-91C>T) c.-21-4477C>T (n.-21-4477C>T) c.-76-1924C>T (n.-76-1924C>T) n.569-91C>T n.547-91C>T n.890-91C>T n.382-91C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883615T>A | CA732347634 | PSEN2 | c.142-90T>A (n.142-90T>A) c.142-95T>A (n.142-95T>A) n.613T>A n.580-90T>A c.-153-1846T>A (n.-153-1846T>A) c.141+1567T>A (n.141+1567T>A) c.241-90T>A (n.241-90T>A) c.-21-4476T>A (n.-21-4476T>A) c.-76-1923T>A (n.-76-1923T>A) n.569-90T>A n.547-90T>A n.890-90T>A n.382-90T>A | dbSNP |
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| 1 | g.226883617C>A | CA2574010394 | PSEN2 | c.142-88C>A (n.142-88C>A) c.142-93C>A (n.142-93C>A) n.615C>A n.580-88C>A c.-153-1844C>A (n.-153-1844C>A) c.141+1569C>A (n.141+1569C>A) c.241-88C>A (n.241-88C>A) c.-21-4474C>A (n.-21-4474C>A) c.-76-1921C>A (n.-76-1921C>A) n.569-88C>A n.547-88C>A n.890-88C>A n.382-88C>A | |
| 1 | g.226883618del | CA2650785208 | PSEN2 | c.142-87del (n.142-87del) c.142-92del (n.142-92del) n.616del n.580-87del c.-153-1843del (n.-153-1843del) c.141+1570del (n.141+1570del) c.241-87del (n.241-87del) c.-21-4473del (n.-21-4473del) c.-76-1920del (n.-76-1920del) n.569-87del n.547-87del n.890-87del n.382-87del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883618T>A | CA2574010396 | PSEN2 | c.142-87T>A (n.142-87T>A) c.142-92T>A (n.142-92T>A) n.616T>A n.580-87T>A c.-153-1843T>A (n.-153-1843T>A) c.141+1570T>A (n.141+1570T>A) c.241-87T>A (n.241-87T>A) c.-21-4473T>A (n.-21-4473T>A) c.-76-1920T>A (n.-76-1920T>A) n.569-87T>A n.547-87T>A n.890-87T>A n.382-87T>A | |
| 1 | g.226883619C>A | CA2650785209 | PSEN2 | c.142-86C>A (n.142-86C>A) c.142-91C>A (n.142-91C>A) n.617C>A n.580-86C>A c.-153-1842C>A (n.-153-1842C>A) c.141+1571C>A (n.141+1571C>A) c.241-86C>A (n.241-86C>A) c.-21-4472C>A (n.-21-4472C>A) c.-76-1919C>A (n.-76-1919C>A) n.569-86C>A n.547-86C>A n.890-86C>A n.382-86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883620A>G | CA2650785211 | PSEN2 | c.142-85A>G (n.142-85A>G) c.142-90A>G (n.142-90A>G) n.618A>G n.580-85A>G c.-153-1841A>G (n.-153-1841A>G) c.141+1572A>G (n.141+1572A>G) c.241-85A>G (n.241-85A>G) c.-21-4471A>G (n.-21-4471A>G) c.-76-1918A>G (n.-76-1918A>G) n.569-85A>G n.547-85A>G n.890-85A>G n.382-85A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883620A>T | CA2650785212 | PSEN2 | c.142-85A>T (n.142-85A>T) c.142-90A>T (n.142-90A>T) n.618A>T n.580-85A>T c.-153-1841A>T (n.-153-1841A>T) c.141+1572A>T (n.141+1572A>T) c.241-85A>T (n.241-85A>T) c.-21-4471A>T (n.-21-4471A>T) c.-76-1918A>T (n.-76-1918A>T) n.569-85A>T n.547-85A>T n.890-85A>T n.382-85A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883622_226883637del | CA2650785210 | PSEN2 | c.142-83_142-68del (n.142-83_142-68del) c.142-88_142-73del (n.142-88_142-73del) n.620_635del n.580-83_580-68del c.-153-1839_-153-1824del (n.-153-1839_-153-1824del) c.141+1574_141+1589del (n.141+1574_141+1589del) c.241-83_241-68del (n.241-83_241-68del) c.-21-4469_-21-4454del (n.-21-4469_-21-4454del) c.-76-1916_-76-1901del (n.-76-1916_-76-1901del) n.569-83_569-68del n.547-83_547-68del n.890-83_890-68del n.382-83_382-68del | gnomAD v4 |