| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226883476G>A | CA39091490 | PSEN2 | c.142-229G>A (n.142-229G>A) c.142-234G>A (n.142-234G>A) n.474G>A n.580-229G>A c.-153-1985G>A (n.-153-1985G>A) c.141+1428G>A (n.141+1428G>A) c.241-229G>A (n.241-229G>A) c.-21-4615G>A (n.-21-4615G>A) c.-76-2062G>A (n.-76-2062G>A) n.569-229G>A n.547-229G>A n.890-229G>A n.382-229G>A | dbSNP |
| 1 | g.226883476G= | CA1225081436 | PSEN2 | c.142-229G= (n.142-229G=) c.142-234G= (n.142-234G=) n.474G= n.580-229G= c.-153-1985G= (n.-153-1985G=) c.141+1428G= (n.141+1428G=) c.241-229G= (n.241-229G=) c.-21-4615G= (n.-21-4615G=) c.-76-2062G= (n.-76-2062G=) n.569-229G= n.547-229G= n.890-229G= n.382-229G= | |
| 1 | g.226883483A= | CA1146403907 | PSEN2 | c.142-222A= (n.142-222A=) c.142-227A= (n.142-227A=) n.481A= n.580-222A= c.-153-1978A= (n.-153-1978A=) c.141+1435A= (n.141+1435A=) c.241-222A= (n.241-222A=) c.-21-4608A= (n.-21-4608A=) c.-76-2055A= (n.-76-2055A=) n.569-222A= n.547-222A= n.890-222A= n.382-222A= | |
| 1 | g.226883483A>C | CA39091491 | PSEN2 | c.142-222A>C (n.142-222A>C) c.142-227A>C (n.142-227A>C) n.481A>C n.580-222A>C c.-153-1978A>C (n.-153-1978A>C) c.141+1435A>C (n.141+1435A>C) c.241-222A>C (n.241-222A>C) c.-21-4608A>C (n.-21-4608A>C) c.-76-2055A>C (n.-76-2055A>C) n.569-222A>C n.547-222A>C n.890-222A>C n.382-222A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883483A>T | CA2698153053 | PSEN2 | c.142-222A>T (n.142-222A>T) c.142-227A>T (n.142-227A>T) n.481A>T n.580-222A>T c.-153-1978A>T (n.-153-1978A>T) c.141+1435A>T (n.141+1435A>T) c.241-222A>T (n.241-222A>T) c.-21-4608A>T (n.-21-4608A>T) c.-76-2055A>T (n.-76-2055A>T) n.569-222A>T n.547-222A>T n.890-222A>T n.382-222A>T | dbSNP |
| 1 | g.226883489A= | CA1225081439 | PSEN2 | c.142-216A= (n.142-216A=) c.142-221A= (n.142-221A=) n.487A= n.580-216A= c.-153-1972A= (n.-153-1972A=) c.141+1441A= (n.141+1441A=) c.241-216A= (n.241-216A=) c.-21-4602A= (n.-21-4602A=) c.-76-2049A= (n.-76-2049A=) n.569-216A= n.547-216A= n.890-216A= n.382-216A= | |
| 1 | g.226883489A>G | CA39091492 | PSEN2 | c.142-216A>G (n.142-216A>G) c.142-221A>G (n.142-221A>G) n.487A>G n.580-216A>G c.-153-1972A>G (n.-153-1972A>G) c.141+1441A>G (n.141+1441A>G) c.241-216A>G (n.241-216A>G) c.-21-4602A>G (n.-21-4602A>G) c.-76-2049A>G (n.-76-2049A>G) n.569-216A>G n.547-216A>G n.890-216A>G n.382-216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883489_226883493delinsACCTT | CA1225081441 | PSEN2 | c.142-216_142-212delinsACCTT (n.142-216_142-212delinsACCTT) c.142-221_142-217delinsACCTT (n.142-221_142-217delinsACCTT) n.487_491delinsACCTT n.580-216_580-212delinsACCTT c.-153-1972_-153-1968delinsACCTT (n.-153-1972_-153-1968delinsACCTT) c.141+1441_141+1445delinsACCTT (n.141+1441_141+1445delinsACCTT) c.241-216_241-212delinsACCTT (n.241-216_241-212delinsACCTT) c.-21-4602_-21-4598delinsACCTT (n.-21-4602_-21-4598delinsACCTT) c.-76-2049_-76-2045delinsACCTT (n.-76-2049_-76-2045delinsACCTT) n.569-216_569-212delinsACCTT n.547-216_547-212delinsACCTT n.890-216_890-212delinsACCTT n.382-216_382-212delinsACCTT | |
| 1 | g.226883499_226883502del | CA1225081443 | PSEN2 | c.142-206_142-203del (n.142-206_142-203del) c.142-211_142-208del (n.142-211_142-208del) n.497_500del n.580-206_580-203del c.-153-1962_-153-1959del (n.-153-1962_-153-1959del) c.141+1451_141+1454del (n.141+1451_141+1454del) c.241-206_241-203del (n.241-206_241-203del) c.-21-4592_-21-4589del (n.-21-4592_-21-4589del) c.-76-2039_-76-2036del (n.-76-2039_-76-2036del) n.569-206_569-203del n.547-206_547-203del n.890-206_890-203del n.382-206_382-203del | dbSNP |
| 1 | g.226883491C= | CA1225081444 | PSEN2 | c.142-214C= (n.142-214C=) c.142-219C= (n.142-219C=) n.489C= n.580-214C= c.-153-1970C= (n.-153-1970C=) c.141+1443C= (n.141+1443C=) c.241-214C= (n.241-214C=) c.-21-4600C= (n.-21-4600C=) c.-76-2047C= (n.-76-2047C=) n.569-214C= n.547-214C= n.890-214C= n.382-214C= | |
| 1 | g.226883491C>G | CA1012987239 | PSEN2 | c.142-214C>G (n.142-214C>G) c.142-219C>G (n.142-219C>G) n.489C>G n.580-214C>G c.-153-1970C>G (n.-153-1970C>G) c.141+1443C>G (n.141+1443C>G) c.241-214C>G (n.241-214C>G) c.-21-4600C>G (n.-21-4600C>G) c.-76-2047C>G (n.-76-2047C>G) n.569-214C>G n.547-214C>G n.890-214C>G n.382-214C>G | dbSNP |
| 1 | g.226883493T>A | CA732347573 | PSEN2 | c.142-212T>A (n.142-212T>A) c.142-217T>A (n.142-217T>A) n.491T>A n.580-212T>A c.-153-1968T>A (n.-153-1968T>A) c.141+1445T>A (n.141+1445T>A) c.241-212T>A (n.241-212T>A) c.-21-4598T>A (n.-21-4598T>A) c.-76-2045T>A (n.-76-2045T>A) n.569-212T>A n.547-212T>A n.890-212T>A n.382-212T>A | dbSNP |
| 1 | g.226883493T>C | CA39091493 | PSEN2 | c.142-212T>C (n.142-212T>C) c.142-217T>C (n.142-217T>C) n.491T>C n.580-212T>C c.-153-1968T>C (n.-153-1968T>C) c.141+1445T>C (n.141+1445T>C) c.241-212T>C (n.241-212T>C) c.-21-4598T>C (n.-21-4598T>C) c.-76-2045T>C (n.-76-2045T>C) n.569-212T>C n.547-212T>C n.890-212T>C n.382-212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883493T= | CA1147571501 | PSEN2 | c.142-212T= (n.142-212T=) c.142-217T= (n.142-217T=) n.491T= n.580-212T= c.-153-1968T= (n.-153-1968T=) c.141+1445T= (n.141+1445T=) c.241-212T= (n.241-212T=) c.-21-4598T= (n.-21-4598T=) c.-76-2045T= (n.-76-2045T=) n.569-212T= n.547-212T= n.890-212T= n.382-212T= | |
| 1 | g.226883495C= | CA1225081450 | PSEN2 | c.142-210C= (n.142-210C=) c.142-215C= (n.142-215C=) n.493C= n.580-210C= c.-153-1966C= (n.-153-1966C=) c.141+1447C= (n.141+1447C=) c.241-210C= (n.241-210C=) c.-21-4596C= (n.-21-4596C=) c.-76-2043C= (n.-76-2043C=) n.569-210C= n.547-210C= n.890-210C= n.382-210C= | |
| 1 | g.226883495C>T | CA732347579 | PSEN2 | c.142-210C>T (n.142-210C>T) c.142-215C>T (n.142-215C>T) n.493C>T n.580-210C>T c.-153-1966C>T (n.-153-1966C>T) c.141+1447C>T (n.141+1447C>T) c.241-210C>T (n.241-210C>T) c.-21-4596C>T (n.-21-4596C>T) c.-76-2043C>T (n.-76-2043C>T) n.569-210C>T n.547-210C>T n.890-210C>T n.382-210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883498C= | CA1225081452 | PSEN2 | c.142-207C= (n.142-207C=) c.142-212C= (n.142-212C=) n.496C= n.580-207C= c.-153-1963C= (n.-153-1963C=) c.141+1450C= (n.141+1450C=) c.241-207C= (n.241-207C=) c.-21-4593C= (n.-21-4593C=) c.-76-2040C= (n.-76-2040C=) n.569-207C= n.547-207C= n.890-207C= n.382-207C= | |
| 1 | g.226883498C>G | CA732347581 | PSEN2 | c.142-207C>G (n.142-207C>G) c.142-212C>G (n.142-212C>G) n.496C>G n.580-207C>G c.-153-1963C>G (n.-153-1963C>G) c.141+1450C>G (n.141+1450C>G) c.241-207C>G (n.241-207C>G) c.-21-4593C>G (n.-21-4593C>G) c.-76-2040C>G (n.-76-2040C>G) n.569-207C>G n.547-207C>G n.890-207C>G n.382-207C>G | dbSNP |
| 1 | g.226883502C= | CA1225081453 | PSEN2 | c.142-203C= (n.142-203C=) c.142-208C= (n.142-208C=) n.500C= n.580-203C= c.-153-1959C= (n.-153-1959C=) c.141+1454C= (n.141+1454C=) c.241-203C= (n.241-203C=) c.-21-4589C= (n.-21-4589C=) c.-76-2036C= (n.-76-2036C=) n.569-203C= n.547-203C= n.890-203C= n.382-203C= | |
| 1 | g.226883502C>G | CA1012987249 | PSEN2 | c.142-203C>G (n.142-203C>G) c.142-208C>G (n.142-208C>G) n.500C>G n.580-203C>G c.-153-1959C>G (n.-153-1959C>G) c.141+1454C>G (n.141+1454C>G) c.241-203C>G (n.241-203C>G) c.-21-4589C>G (n.-21-4589C>G) c.-76-2036C>G (n.-76-2036C>G) n.569-203C>G n.547-203C>G n.890-203C>G n.382-203C>G | dbSNP |
| 1 | g.226883504T>A | CA732347590 | PSEN2 | c.142-201T>A (n.142-201T>A) c.142-206T>A (n.142-206T>A) n.502T>A n.580-201T>A c.-153-1957T>A (n.-153-1957T>A) c.141+1456T>A (n.141+1456T>A) c.241-201T>A (n.241-201T>A) c.-21-4587T>A (n.-21-4587T>A) c.-76-2034T>A (n.-76-2034T>A) n.569-201T>A n.547-201T>A n.890-201T>A n.382-201T>A | dbSNP |
| 1 | g.226883504T= | CA1225081456 | PSEN2 | c.142-201T= (n.142-201T=) c.142-206T= (n.142-206T=) n.502T= n.580-201T= c.-153-1957T= (n.-153-1957T=) c.141+1456T= (n.141+1456T=) c.241-201T= (n.241-201T=) c.-21-4587T= (n.-21-4587T=) c.-76-2034T= (n.-76-2034T=) n.569-201T= n.547-201T= n.890-201T= n.382-201T= | |
| 1 | g.226883508T>C | CA732347594 | PSEN2 | c.142-197T>C (n.142-197T>C) c.142-202T>C (n.142-202T>C) n.506T>C n.580-197T>C c.-153-1953T>C (n.-153-1953T>C) c.141+1460T>C (n.141+1460T>C) c.241-197T>C (n.241-197T>C) c.-21-4583T>C (n.-21-4583T>C) c.-76-2030T>C (n.-76-2030T>C) n.569-197T>C n.547-197T>C n.890-197T>C n.382-197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883508T= | CA1225081458 | PSEN2 | c.142-197T= (n.142-197T=) c.142-202T= (n.142-202T=) n.506T= n.580-197T= c.-153-1953T= (n.-153-1953T=) c.141+1460T= (n.141+1460T=) c.241-197T= (n.241-197T=) c.-21-4583T= (n.-21-4583T=) c.-76-2030T= (n.-76-2030T=) n.569-197T= n.547-197T= n.890-197T= n.382-197T= | |
| 1 | g.226883509G>A | CA1225081461 | PSEN2 | c.142-196G>A (n.142-196G>A) c.142-201G>A (n.142-201G>A) n.507G>A n.580-196G>A c.-153-1952G>A (n.-153-1952G>A) c.141+1461G>A (n.141+1461G>A) c.241-196G>A (n.241-196G>A) c.-21-4582G>A (n.-21-4582G>A) c.-76-2029G>A (n.-76-2029G>A) n.569-196G>A n.547-196G>A n.890-196G>A n.382-196G>A | dbSNP |
| 1 | g.226883509G>C | CA1225081462 | PSEN2 | c.142-196G>C (n.142-196G>C) c.142-201G>C (n.142-201G>C) n.507G>C n.580-196G>C c.-153-1952G>C (n.-153-1952G>C) c.141+1461G>C (n.141+1461G>C) c.241-196G>C (n.241-196G>C) c.-21-4582G>C (n.-21-4582G>C) c.-76-2029G>C (n.-76-2029G>C) n.569-196G>C n.547-196G>C n.890-196G>C n.382-196G>C | dbSNP |
| 1 | g.226883509G= | CA1225081459 | PSEN2 | c.142-196G= (n.142-196G=) c.142-201G= (n.142-201G=) n.507G= n.580-196G= c.-153-1952G= (n.-153-1952G=) c.141+1461G= (n.141+1461G=) c.241-196G= (n.241-196G=) c.-21-4582G= (n.-21-4582G=) c.-76-2029G= (n.-76-2029G=) n.569-196G= n.547-196G= n.890-196G= n.382-196G= | |
| 1 | g.226883514T>A | CA1012987251 | PSEN2 | c.142-191T>A (n.142-191T>A) c.142-196T>A (n.142-196T>A) n.512T>A n.580-191T>A c.-153-1947T>A (n.-153-1947T>A) c.141+1466T>A (n.141+1466T>A) c.241-191T>A (n.241-191T>A) c.-21-4577T>A (n.-21-4577T>A) c.-76-2024T>A (n.-76-2024T>A) n.569-191T>A n.547-191T>A n.890-191T>A n.382-191T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883514T= | CA1225081463 | PSEN2 | c.142-191T= (n.142-191T=) c.142-196T= (n.142-196T=) n.512T= n.580-191T= c.-153-1947T= (n.-153-1947T=) c.141+1466T= (n.141+1466T=) c.241-191T= (n.241-191T=) c.-21-4577T= (n.-21-4577T=) c.-76-2024T= (n.-76-2024T=) n.569-191T= n.547-191T= n.890-191T= n.382-191T= | |
| 1 | g.226883515T>C | CA1225081466 | PSEN2 | c.142-190T>C (n.142-190T>C) c.142-195T>C (n.142-195T>C) n.513T>C n.580-190T>C c.-153-1946T>C (n.-153-1946T>C) c.141+1467T>C (n.141+1467T>C) c.241-190T>C (n.241-190T>C) c.-21-4576T>C (n.-21-4576T>C) c.-76-2023T>C (n.-76-2023T>C) n.569-190T>C n.547-190T>C n.890-190T>C n.382-190T>C | dbSNP |
| 1 | g.226883515T= | CA1225081464 | PSEN2 | c.142-190T= (n.142-190T=) c.142-195T= (n.142-195T=) n.513T= n.580-190T= c.-153-1946T= (n.-153-1946T=) c.141+1467T= (n.141+1467T=) c.241-190T= (n.241-190T=) c.-21-4576T= (n.-21-4576T=) c.-76-2023T= (n.-76-2023T=) n.569-190T= n.547-190T= n.890-190T= n.382-190T= | |
| 1 | g.226883517A= | CA1225081472 | PSEN2 | c.142-188A= (n.142-188A=) c.142-193A= (n.142-193A=) n.515A= n.580-188A= c.-153-1944A= (n.-153-1944A=) c.141+1469A= (n.141+1469A=) c.241-188A= (n.241-188A=) c.-21-4574A= (n.-21-4574A=) c.-76-2021A= (n.-76-2021A=) n.569-188A= n.547-188A= n.890-188A= n.382-188A= | |
| 1 | g.226883517A>C | CA39091494 | PSEN2 | c.142-188A>C (n.142-188A>C) c.142-193A>C (n.142-193A>C) n.515A>C n.580-188A>C c.-153-1944A>C (n.-153-1944A>C) c.141+1469A>C (n.141+1469A>C) c.241-188A>C (n.241-188A>C) c.-21-4574A>C (n.-21-4574A>C) c.-76-2021A>C (n.-76-2021A>C) n.569-188A>C n.547-188A>C n.890-188A>C n.382-188A>C | dbSNP |
| 1 | g.226883519C= | CA1225081475 | PSEN2 | c.142-186C= (n.142-186C=) c.142-191C= (n.142-191C=) n.517C= n.580-186C= c.-153-1942C= (n.-153-1942C=) c.141+1471C= (n.141+1471C=) c.241-186C= (n.241-186C=) c.-21-4572C= (n.-21-4572C=) c.-76-2019C= (n.-76-2019C=) n.569-186C= n.547-186C= n.890-186C= n.382-186C= | |
| 1 | g.226883519C>T | CA1225081476 | PSEN2 | c.142-186C>T (n.142-186C>T) c.142-191C>T (n.142-191C>T) n.517C>T n.580-186C>T c.-153-1942C>T (n.-153-1942C>T) c.141+1471C>T (n.141+1471C>T) c.241-186C>T (n.241-186C>T) c.-21-4572C>T (n.-21-4572C>T) c.-76-2019C>T (n.-76-2019C>T) n.569-186C>T n.547-186C>T n.890-186C>T n.382-186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883525C= | CA1225081477 | PSEN2 | c.142-180C= (n.142-180C=) c.142-185C= (n.142-185C=) n.523C= n.580-180C= c.-153-1936C= (n.-153-1936C=) c.141+1477C= (n.141+1477C=) c.241-180C= (n.241-180C=) c.-21-4566C= (n.-21-4566C=) c.-76-2013C= (n.-76-2013C=) n.569-180C= n.547-180C= n.890-180C= n.382-180C= | |
| 1 | g.226883525C>T | CA1012987252 | PSEN2 | c.142-180C>T (n.142-180C>T) c.142-185C>T (n.142-185C>T) n.523C>T n.580-180C>T c.-153-1936C>T (n.-153-1936C>T) c.141+1477C>T (n.141+1477C>T) c.241-180C>T (n.241-180C>T) c.-21-4566C>T (n.-21-4566C>T) c.-76-2013C>T (n.-76-2013C>T) n.569-180C>T n.547-180C>T n.890-180C>T n.382-180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883526C= | CA1225081481 | PSEN2 | c.142-179C= (n.142-179C=) c.142-184C= (n.142-184C=) n.524C= n.580-179C= c.-153-1935C= (n.-153-1935C=) c.141+1478C= (n.141+1478C=) c.241-179C= (n.241-179C=) c.-21-4565C= (n.-21-4565C=) c.-76-2012C= (n.-76-2012C=) n.569-179C= n.547-179C= n.890-179C= n.382-179C= | |
| 1 | g.226883526C>T | CA39091495 | PSEN2 | c.142-179C>T (n.142-179C>T) c.142-184C>T (n.142-184C>T) n.524C>T n.580-179C>T c.-153-1935C>T (n.-153-1935C>T) c.141+1478C>T (n.141+1478C>T) c.241-179C>T (n.241-179C>T) c.-21-4565C>T (n.-21-4565C>T) c.-76-2012C>T (n.-76-2012C>T) n.569-179C>T n.547-179C>T n.890-179C>T n.382-179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883529A= | CA1225081485 | PSEN2 | c.142-176A= (n.142-176A=) c.142-181A= (n.142-181A=) n.527A= n.580-176A= c.-153-1932A= (n.-153-1932A=) c.141+1481A= (n.141+1481A=) c.241-176A= (n.241-176A=) c.-21-4562A= (n.-21-4562A=) c.-76-2009A= (n.-76-2009A=) n.569-176A= n.547-176A= n.890-176A= n.382-176A= | |
| 1 | g.226883529A>G | CA732347598 | PSEN2 | c.142-176A>G (n.142-176A>G) c.142-181A>G (n.142-181A>G) n.527A>G n.580-176A>G c.-153-1932A>G (n.-153-1932A>G) c.141+1481A>G (n.141+1481A>G) c.241-176A>G (n.241-176A>G) c.-21-4562A>G (n.-21-4562A>G) c.-76-2009A>G (n.-76-2009A>G) n.569-176A>G n.547-176A>G n.890-176A>G n.382-176A>G | dbSNP |
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| 1 | g.226883534C>T | CA39091496 | PSEN2 | c.142-171C>T (n.142-171C>T) c.142-176C>T (n.142-176C>T) n.532C>T n.580-171C>T c.-153-1927C>T (n.-153-1927C>T) c.141+1486C>T (n.141+1486C>T) c.241-171C>T (n.241-171C>T) c.-21-4557C>T (n.-21-4557C>T) c.-76-2004C>T (n.-76-2004C>T) n.569-171C>T n.547-171C>T n.890-171C>T n.382-171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883539C= | CA1225081490 | PSEN2 | c.142-166C= (n.142-166C=) c.142-171C= (n.142-171C=) n.537C= n.580-166C= c.-153-1922C= (n.-153-1922C=) c.141+1491C= (n.141+1491C=) c.241-166C= (n.241-166C=) c.-21-4552C= (n.-21-4552C=) c.-76-1999C= (n.-76-1999C=) n.569-166C= n.547-166C= n.890-166C= n.382-166C= | |
| 1 | g.226883539C>T | CA1225081492 | PSEN2 | c.142-166C>T (n.142-166C>T) c.142-171C>T (n.142-171C>T) n.537C>T n.580-166C>T c.-153-1922C>T (n.-153-1922C>T) c.141+1491C>T (n.141+1491C>T) c.241-166C>T (n.241-166C>T) c.-21-4552C>T (n.-21-4552C>T) c.-76-1999C>T (n.-76-1999C>T) n.569-166C>T n.547-166C>T n.890-166C>T n.382-166C>T | dbSNP |
| 1 | g.226883540T>C | CA1225081494 | PSEN2 | c.142-165T>C (n.142-165T>C) c.142-170T>C (n.142-170T>C) n.538T>C n.580-165T>C c.-153-1921T>C (n.-153-1921T>C) c.141+1492T>C (n.141+1492T>C) c.241-165T>C (n.241-165T>C) c.-21-4551T>C (n.-21-4551T>C) c.-76-1998T>C (n.-76-1998T>C) n.569-165T>C n.547-165T>C n.890-165T>C n.382-165T>C | dbSNP |
| 1 | g.226883540T= | CA1225081493 | PSEN2 | c.142-165T= (n.142-165T=) c.142-170T= (n.142-170T=) n.538T= n.580-165T= c.-153-1921T= (n.-153-1921T=) c.141+1492T= (n.141+1492T=) c.241-165T= (n.241-165T=) c.-21-4551T= (n.-21-4551T=) c.-76-1998T= (n.-76-1998T=) n.569-165T= n.547-165T= n.890-165T= n.382-165T= | |
| 1 | g.226883546C= | CA1225081496 | PSEN2 | c.142-159C= (n.142-159C=) c.142-164C= (n.142-164C=) n.544C= n.580-159C= c.-153-1915C= (n.-153-1915C=) c.141+1498C= (n.141+1498C=) c.241-159C= (n.241-159C=) c.-21-4545C= (n.-21-4545C=) c.-76-1992C= (n.-76-1992C=) n.569-159C= n.547-159C= n.890-159C= n.382-159C= | |
| 1 | g.226883546C>T | CA1225081497 | PSEN2 | c.142-159C>T (n.142-159C>T) c.142-164C>T (n.142-164C>T) n.544C>T n.580-159C>T c.-153-1915C>T (n.-153-1915C>T) c.141+1498C>T (n.141+1498C>T) c.241-159C>T (n.241-159C>T) c.-21-4545C>T (n.-21-4545C>T) c.-76-1992C>T (n.-76-1992C>T) n.569-159C>T n.547-159C>T n.890-159C>T n.382-159C>T | dbSNP |
| 1 | g.226883548C= | CA1225081498 | PSEN2 | c.142-157C= (n.142-157C=) c.142-162C= (n.142-162C=) n.546C= n.580-157C= c.-153-1913C= (n.-153-1913C=) c.141+1500C= (n.141+1500C=) c.241-157C= (n.241-157C=) c.-21-4543C= (n.-21-4543C=) c.-76-1990C= (n.-76-1990C=) n.569-157C= n.547-157C= n.890-157C= n.382-157C= | |
| 1 | g.226883548C>T | CA1012987259 | PSEN2 | c.142-157C>T (n.142-157C>T) c.142-162C>T (n.142-162C>T) n.546C>T n.580-157C>T c.-153-1913C>T (n.-153-1913C>T) c.141+1500C>T (n.141+1500C>T) c.241-157C>T (n.241-157C>T) c.-21-4543C>T (n.-21-4543C>T) c.-76-1990C>T (n.-76-1990C>T) n.569-157C>T n.547-157C>T n.890-157C>T n.382-157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226883549A>G | CA732347601 | PSEN2 | c.142-156A>G (n.142-156A>G) c.142-161A>G (n.142-161A>G) n.547A>G n.580-156A>G c.-153-1912A>G (n.-153-1912A>G) c.141+1501A>G (n.141+1501A>G) c.241-156A>G (n.241-156A>G) c.-21-4542A>G (n.-21-4542A>G) c.-76-1989A>G (n.-76-1989A>G) n.569-156A>G n.547-156A>G n.890-156A>G n.382-156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226883553del | CA529439909 | PSEN2 | c.142-152del (n.142-152del) c.142-157del (n.142-157del) n.551del n.580-152del c.-153-1908del (n.-153-1908del) c.141+1505del (n.141+1505del) c.241-152del (n.241-152del) c.-21-4538del (n.-21-4538del) c.-76-1985del (n.-76-1985del) n.569-152del n.547-152del n.890-152del n.382-152del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226883556T>G | CA2650785175 | PSEN2 | c.142-149T>G (n.142-149T>G) c.142-154T>G (n.142-154T>G) n.554T>G n.580-149T>G c.-153-1905T>G (n.-153-1905T>G) c.141+1508T>G (n.141+1508T>G) c.241-149T>G (n.241-149T>G) c.-21-4535T>G (n.-21-4535T>G) c.-76-1982T>G (n.-76-1982T>G) n.569-149T>G n.547-149T>G n.890-149T>G n.382-149T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883557T>G | CA2650785176 | PSEN2 | c.142-148T>G (n.142-148T>G) c.142-153T>G (n.142-153T>G) n.555T>G n.580-148T>G c.-153-1904T>G (n.-153-1904T>G) c.141+1509T>G (n.141+1509T>G) c.241-148T>G (n.241-148T>G) c.-21-4534T>G (n.-21-4534T>G) c.-76-1981T>G (n.-76-1981T>G) n.569-148T>G n.547-148T>G n.890-148T>G n.382-148T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883559C>A | CA2650785177 | PSEN2 | c.142-146C>A (n.142-146C>A) c.142-151C>A (n.142-151C>A) n.557C>A n.580-146C>A c.-153-1902C>A (n.-153-1902C>A) c.141+1511C>A (n.141+1511C>A) c.241-146C>A (n.241-146C>A) c.-21-4532C>A (n.-21-4532C>A) c.-76-1979C>A (n.-76-1979C>A) n.569-146C>A n.547-146C>A n.890-146C>A n.382-146C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883560A>G | CA2650785178 | PSEN2 | c.142-145A>G (n.142-145A>G) c.142-150A>G (n.142-150A>G) n.558A>G n.580-145A>G c.-153-1901A>G (n.-153-1901A>G) c.141+1512A>G (n.141+1512A>G) c.241-145A>G (n.241-145A>G) c.-21-4531A>G (n.-21-4531A>G) c.-76-1978A>G (n.-76-1978A>G) n.569-145A>G n.547-145A>G n.890-145A>G n.382-145A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883562A= | CA1225081503 | PSEN2 | c.142-143A= (n.142-143A=) c.142-148A= (n.142-148A=) n.560A= n.580-143A= c.-153-1899A= (n.-153-1899A=) c.141+1514A= (n.141+1514A=) c.241-143A= (n.241-143A=) c.-21-4529A= (n.-21-4529A=) c.-76-1976A= (n.-76-1976A=) n.569-143A= n.547-143A= n.890-143A= n.382-143A= | |
| 1 | g.226883562A>G | CA529439910 | PSEN2 | c.142-143A>G (n.142-143A>G) c.142-148A>G (n.142-148A>G) n.560A>G n.580-143A>G c.-153-1899A>G (n.-153-1899A>G) c.141+1514A>G (n.141+1514A>G) c.241-143A>G (n.241-143A>G) c.-21-4529A>G (n.-21-4529A>G) c.-76-1976A>G (n.-76-1976A>G) n.569-143A>G n.547-143A>G n.890-143A>G n.382-143A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226883564G>T | CA2650785179 | PSEN2 | c.142-141G>T (n.142-141G>T) c.142-146G>T (n.142-146G>T) n.562G>T n.580-141G>T c.-153-1897G>T (n.-153-1897G>T) c.141+1516G>T (n.141+1516G>T) c.241-141G>T (n.241-141G>T) c.-21-4527G>T (n.-21-4527G>T) c.-76-1974G>T (n.-76-1974G>T) n.569-141G>T n.547-141G>T n.890-141G>T n.382-141G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883565C>A | CA2650785180 | PSEN2 | c.142-140C>A (n.142-140C>A) c.142-145C>A (n.142-145C>A) n.563C>A n.580-140C>A c.-153-1896C>A (n.-153-1896C>A) c.141+1517C>A (n.141+1517C>A) c.241-140C>A (n.241-140C>A) c.-21-4526C>A (n.-21-4526C>A) c.-76-1973C>A (n.-76-1973C>A) n.569-140C>A n.547-140C>A n.890-140C>A n.382-140C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226883565C>G | CA2650785181 | PSEN2 | c.142-140C>G (n.142-140C>G) c.142-145C>G (n.142-145C>G) n.563C>G n.580-140C>G c.-153-1896C>G (n.-153-1896C>G) c.141+1517C>G (n.141+1517C>G) c.241-140C>G (n.241-140C>G) c.-21-4526C>G (n.-21-4526C>G) c.-76-1973C>G (n.-76-1973C>G) n.569-140C>G n.547-140C>G n.890-140C>G n.382-140C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883565C>T | CA529439911 | PSEN2 | c.142-140C>T (n.142-140C>T) c.142-145C>T (n.142-145C>T) n.563C>T n.580-140C>T c.-153-1896C>T (n.-153-1896C>T) c.141+1517C>T (n.141+1517C>T) c.241-140C>T (n.241-140C>T) c.-21-4526C>T (n.-21-4526C>T) c.-76-1973C>T (n.-76-1973C>T) n.569-140C>T n.547-140C>T n.890-140C>T n.382-140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226883567C>G | CA529439912 | PSEN2 | c.142-138C>G (n.142-138C>G) c.142-143C>G (n.142-143C>G) n.565C>G n.580-138C>G c.-153-1894C>G (n.-153-1894C>G) c.141+1519C>G (n.141+1519C>G) c.241-138C>G (n.241-138C>G) c.-21-4524C>G (n.-21-4524C>G) c.-76-1971C>G (n.-76-1971C>G) n.569-138C>G n.547-138C>G n.890-138C>G n.382-138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226883569A= | CA1225081510 | PSEN2 | c.142-136A= (n.142-136A=) c.142-141A= (n.142-141A=) n.567A= n.580-136A= c.-153-1892A= (n.-153-1892A=) c.141+1521A= (n.141+1521A=) c.241-136A= (n.241-136A=) c.-21-4522A= (n.-21-4522A=) c.-76-1969A= (n.-76-1969A=) n.569-136A= n.547-136A= n.890-136A= n.382-136A= | |
| 1 | g.226883569A>C | CA2650785183 | PSEN2 | c.142-136A>C (n.142-136A>C) c.142-141A>C (n.142-141A>C) n.567A>C n.580-136A>C c.-153-1892A>C (n.-153-1892A>C) c.141+1521A>C (n.141+1521A>C) c.241-136A>C (n.241-136A>C) c.-21-4522A>C (n.-21-4522A>C) c.-76-1969A>C (n.-76-1969A>C) n.569-136A>C n.547-136A>C n.890-136A>C n.382-136A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883569A>G | CA529439913 | PSEN2 | c.142-136A>G (n.142-136A>G) c.142-141A>G (n.142-141A>G) n.567A>G n.580-136A>G c.-153-1892A>G (n.-153-1892A>G) c.141+1521A>G (n.141+1521A>G) c.241-136A>G (n.241-136A>G) c.-21-4522A>G (n.-21-4522A>G) c.-76-1969A>G (n.-76-1969A>G) n.569-136A>G n.547-136A>G n.890-136A>G n.382-136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226883570G= | CA1142228709 | PSEN2 | c.142-135G= (n.142-135G=) c.142-140G= (n.142-140G=) n.568G= n.580-135G= c.-153-1891G= (n.-153-1891G=) c.141+1522G= (n.141+1522G=) c.241-135G= (n.241-135G=) c.-21-4521G= (n.-21-4521G=) c.-76-1968G= (n.-76-1968G=) n.569-135G= n.547-135G= n.890-135G= n.382-135G= | |
| 1 | g.226883570G>T | CA39091498 | PSEN2 | c.142-135G>T (n.142-135G>T) c.142-140G>T (n.142-140G>T) n.568G>T n.580-135G>T c.-153-1891G>T (n.-153-1891G>T) c.141+1522G>T (n.141+1522G>T) c.241-135G>T (n.241-135G>T) c.-21-4521G>T (n.-21-4521G>T) c.-76-1968G>T (n.-76-1968G>T) n.569-135G>T n.547-135G>T n.890-135G>T n.382-135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226883572A>G | CA2650785184 | PSEN2 | c.142-133A>G (n.142-133A>G) c.142-138A>G (n.142-138A>G) n.570A>G n.580-133A>G c.-153-1889A>G (n.-153-1889A>G) c.141+1524A>G (n.141+1524A>G) c.241-133A>G (n.241-133A>G) c.-21-4519A>G (n.-21-4519A>G) c.-76-1966A>G (n.-76-1966A>G) n.569-133A>G n.547-133A>G n.890-133A>G n.382-133A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226883572A>T | CA1225081516 | PSEN2 | c.142-133A>T (n.142-133A>T) c.142-138A>T (n.142-138A>T) n.570A>T n.580-133A>T c.-153-1889A>T (n.-153-1889A>T) c.141+1524A>T (n.141+1524A>T) c.241-133A>T (n.241-133A>T) c.-21-4519A>T (n.-21-4519A>T) c.-76-1966A>T (n.-76-1966A>T) n.569-133A>T n.547-133A>T n.890-133A>T n.382-133A>T | dbSNP |
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| 1 | g.226883573G= | CA1225081517 | PSEN2 | c.142-132G= (n.142-132G=) c.142-137G= (n.142-137G=) n.571G= n.580-132G= c.-153-1888G= (n.-153-1888G=) c.141+1525G= (n.141+1525G=) c.241-132G= (n.241-132G=) c.-21-4518G= (n.-21-4518G=) c.-76-1965G= (n.-76-1965G=) n.569-132G= n.547-132G= n.890-132G= n.382-132G= | |
| 1 | g.226883573G>T | CA2650785185 | PSEN2 | c.142-132G>T (n.142-132G>T) c.142-137G>T (n.142-137G>T) n.571G>T n.580-132G>T c.-153-1888G>T (n.-153-1888G>T) c.141+1525G>T (n.141+1525G>T) c.241-132G>T (n.241-132G>T) c.-21-4518G>T (n.-21-4518G>T) c.-76-1965G>T (n.-76-1965G>T) n.569-132G>T n.547-132G>T n.890-132G>T n.382-132G>T | gnomAD v4 |