Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226883447_226883466delCA1225081396PSEN2c.142-258_142-239del (n.142-258_142-239del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.226883460A>GCA39091486PSEN2c.142-245A>G (n.142-245A>G)
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 dbSNP
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1g.226883464A>CCA529439907PSEN2c.142-241A>C (n.142-241A>C)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.226883483A>CCA39091491PSEN2c.142-222A>C (n.142-222A>C)
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n.481A>C
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n.569-222A>C
n.547-222A>C
n.890-222A>C
n.382-222A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883483A>TCA2698153053PSEN2c.142-222A>T (n.142-222A>T)
c.142-227A>T (n.142-227A>T)
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c.-76-2055A>T (n.-76-2055A>T)
n.569-222A>T
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n.890-222A>T
n.382-222A>T
 dbSNP
1g.226883489A=CA1225081439PSEN2c.142-216A= (n.142-216A=)
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c.241-216A= (n.241-216A=)
c.-21-4602A= (n.-21-4602A=)
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1g.226883489A>GCA39091492PSEN2c.142-216A>G (n.142-216A>G)
c.142-221A>G (n.142-221A>G)
n.487A>G
n.580-216A>G
c.-153-1972A>G (n.-153-1972A>G)
c.141+1441A>G (n.141+1441A>G)
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c.-21-4602A>G (n.-21-4602A>G)
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n.569-216A>G
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n.890-216A>G
n.382-216A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883489_226883493delinsACCTTCA1225081441PSEN2c.142-216_142-212delinsACCTT (n.142-216_142-212delinsACCTT)
c.142-221_142-217delinsACCTT (n.142-221_142-217delinsACCTT)
n.487_491delinsACCTT
n.580-216_580-212delinsACCTT
c.-153-1972_-153-1968delinsACCTT (n.-153-1972_-153-1968delinsACCTT)
c.141+1441_141+1445delinsACCTT (n.141+1441_141+1445delinsACCTT)
c.241-216_241-212delinsACCTT (n.241-216_241-212delinsACCTT)
c.-21-4602_-21-4598delinsACCTT (n.-21-4602_-21-4598delinsACCTT)
c.-76-2049_-76-2045delinsACCTT (n.-76-2049_-76-2045delinsACCTT)
n.569-216_569-212delinsACCTT
n.547-216_547-212delinsACCTT
n.890-216_890-212delinsACCTT
n.382-216_382-212delinsACCTT
1g.226883499_226883502delCA1225081443PSEN2c.142-206_142-203del (n.142-206_142-203del)
c.142-211_142-208del (n.142-211_142-208del)
n.497_500del
n.580-206_580-203del
c.-153-1962_-153-1959del (n.-153-1962_-153-1959del)
c.141+1451_141+1454del (n.141+1451_141+1454del)
c.241-206_241-203del (n.241-206_241-203del)
c.-21-4592_-21-4589del (n.-21-4592_-21-4589del)
c.-76-2039_-76-2036del (n.-76-2039_-76-2036del)
n.569-206_569-203del
n.547-206_547-203del
n.890-206_890-203del
n.382-206_382-203del
 dbSNP
1g.226883491C=CA1225081444PSEN2c.142-214C= (n.142-214C=)
c.142-219C= (n.142-219C=)
n.489C=
n.580-214C=
c.-153-1970C= (n.-153-1970C=)
c.141+1443C= (n.141+1443C=)
c.241-214C= (n.241-214C=)
c.-21-4600C= (n.-21-4600C=)
c.-76-2047C= (n.-76-2047C=)
n.569-214C=
n.547-214C=
n.890-214C=
n.382-214C=
1g.226883491C>GCA1012987239PSEN2c.142-214C>G (n.142-214C>G)
c.142-219C>G (n.142-219C>G)
n.489C>G
n.580-214C>G
c.-153-1970C>G (n.-153-1970C>G)
c.141+1443C>G (n.141+1443C>G)
c.241-214C>G (n.241-214C>G)
c.-21-4600C>G (n.-21-4600C>G)
c.-76-2047C>G (n.-76-2047C>G)
n.569-214C>G
n.547-214C>G
n.890-214C>G
n.382-214C>G
 dbSNP
1g.226883493T>ACA732347573PSEN2c.142-212T>A (n.142-212T>A)
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n.491T>A
n.580-212T>A
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n.569-212T>A
n.547-212T>A
n.890-212T>A
n.382-212T>A
 dbSNP
1g.226883493T>CCA39091493PSEN2c.142-212T>C (n.142-212T>C)
c.142-217T>C (n.142-217T>C)
n.491T>C
n.580-212T>C
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n.569-212T>C
n.547-212T>C
n.890-212T>C
n.382-212T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883493T=CA1147571501PSEN2c.142-212T= (n.142-212T=)
c.142-217T= (n.142-217T=)
n.491T=
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c.241-212T= (n.241-212T=)
c.-21-4598T= (n.-21-4598T=)
c.-76-2045T= (n.-76-2045T=)
n.569-212T=
n.547-212T=
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c.-21-4596C= (n.-21-4596C=)
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1g.226883495C>TCA732347579PSEN2c.142-210C>T (n.142-210C>T)
c.142-215C>T (n.142-215C>T)
n.493C>T
n.580-210C>T
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n.547-210C>T
n.890-210C>T
n.382-210C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883498C=CA1225081452PSEN2c.142-207C= (n.142-207C=)
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1g.226883498C>GCA732347581PSEN2c.142-207C>G (n.142-207C>G)
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n.569-207C>G
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n.890-207C>G
n.382-207C>G
 dbSNP
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n.580-203C=
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n.569-203C=
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n.890-203C=
n.382-203C=
1g.226883502C>GCA1012987249PSEN2c.142-203C>G (n.142-203C>G)
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n.500C>G
n.580-203C>G
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c.-76-2036C>G (n.-76-2036C>G)
n.569-203C>G
n.547-203C>G
n.890-203C>G
n.382-203C>G
 dbSNP
1g.226883504T>ACA732347590PSEN2c.142-201T>A (n.142-201T>A)
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n.502T>A
n.580-201T>A
c.-153-1957T>A (n.-153-1957T>A)
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c.241-201T>A (n.241-201T>A)
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n.569-201T>A
n.547-201T>A
n.890-201T>A
n.382-201T>A
 dbSNP
1g.226883504T=CA1225081456PSEN2c.142-201T= (n.142-201T=)
c.142-206T= (n.142-206T=)
n.502T=
n.580-201T=
c.-153-1957T= (n.-153-1957T=)
c.141+1456T= (n.141+1456T=)
c.241-201T= (n.241-201T=)
c.-21-4587T= (n.-21-4587T=)
c.-76-2034T= (n.-76-2034T=)
n.569-201T=
n.547-201T=
n.890-201T=
n.382-201T=
1g.226883508T>CCA732347594PSEN2c.142-197T>C (n.142-197T>C)
c.142-202T>C (n.142-202T>C)
n.506T>C
n.580-197T>C
c.-153-1953T>C (n.-153-1953T>C)
c.141+1460T>C (n.141+1460T>C)
c.241-197T>C (n.241-197T>C)
c.-21-4583T>C (n.-21-4583T>C)
c.-76-2030T>C (n.-76-2030T>C)
n.569-197T>C
n.547-197T>C
n.890-197T>C
n.382-197T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883508T=CA1225081458PSEN2c.142-197T= (n.142-197T=)
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n.506T=
n.580-197T=
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c.-76-2030T= (n.-76-2030T=)
n.569-197T=
n.547-197T=
n.890-197T=
n.382-197T=
1g.226883509G>ACA1225081461PSEN2c.142-196G>A (n.142-196G>A)
c.142-201G>A (n.142-201G>A)
n.507G>A
n.580-196G>A
c.-153-1952G>A (n.-153-1952G>A)
c.141+1461G>A (n.141+1461G>A)
c.241-196G>A (n.241-196G>A)
c.-21-4582G>A (n.-21-4582G>A)
c.-76-2029G>A (n.-76-2029G>A)
n.569-196G>A
n.547-196G>A
n.890-196G>A
n.382-196G>A
 dbSNP
1g.226883509G>CCA1225081462PSEN2c.142-196G>C (n.142-196G>C)
c.142-201G>C (n.142-201G>C)
n.507G>C
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c.241-196G>C (n.241-196G>C)
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c.-76-2029G>C (n.-76-2029G>C)
n.569-196G>C
n.547-196G>C
n.890-196G>C
n.382-196G>C
 dbSNP
1g.226883509G=CA1225081459PSEN2c.142-196G= (n.142-196G=)
c.142-201G= (n.142-201G=)
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c.241-196G= (n.241-196G=)
c.-21-4582G= (n.-21-4582G=)
c.-76-2029G= (n.-76-2029G=)
n.569-196G=
n.547-196G=
n.890-196G=
n.382-196G=
1g.226883514T>ACA1012987251PSEN2c.142-191T>A (n.142-191T>A)
c.142-196T>A (n.142-196T>A)
n.512T>A
n.580-191T>A
c.-153-1947T>A (n.-153-1947T>A)
c.141+1466T>A (n.141+1466T>A)
c.241-191T>A (n.241-191T>A)
c.-21-4577T>A (n.-21-4577T>A)
c.-76-2024T>A (n.-76-2024T>A)
n.569-191T>A
n.547-191T>A
n.890-191T>A
n.382-191T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883514T=CA1225081463PSEN2c.142-191T= (n.142-191T=)
c.142-196T= (n.142-196T=)
n.512T=
n.580-191T=
c.-153-1947T= (n.-153-1947T=)
c.141+1466T= (n.141+1466T=)
c.241-191T= (n.241-191T=)
c.-21-4577T= (n.-21-4577T=)
c.-76-2024T= (n.-76-2024T=)
n.569-191T=
n.547-191T=
n.890-191T=
n.382-191T=
1g.226883515T>CCA1225081466PSEN2c.142-190T>C (n.142-190T>C)
c.142-195T>C (n.142-195T>C)
n.513T>C
n.580-190T>C
c.-153-1946T>C (n.-153-1946T>C)
c.141+1467T>C (n.141+1467T>C)
c.241-190T>C (n.241-190T>C)
c.-21-4576T>C (n.-21-4576T>C)
c.-76-2023T>C (n.-76-2023T>C)
n.569-190T>C
n.547-190T>C
n.890-190T>C
n.382-190T>C
 dbSNP
1g.226883515T=CA1225081464PSEN2c.142-190T= (n.142-190T=)
c.142-195T= (n.142-195T=)
n.513T=
n.580-190T=
c.-153-1946T= (n.-153-1946T=)
c.141+1467T= (n.141+1467T=)
c.241-190T= (n.241-190T=)
c.-21-4576T= (n.-21-4576T=)
c.-76-2023T= (n.-76-2023T=)
n.569-190T=
n.547-190T=
n.890-190T=
n.382-190T=
1g.226883517A=CA1225081472PSEN2c.142-188A= (n.142-188A=)
c.142-193A= (n.142-193A=)
n.515A=
n.580-188A=
c.-153-1944A= (n.-153-1944A=)
c.141+1469A= (n.141+1469A=)
c.241-188A= (n.241-188A=)
c.-21-4574A= (n.-21-4574A=)
c.-76-2021A= (n.-76-2021A=)
n.569-188A=
n.547-188A=
n.890-188A=
n.382-188A=
1g.226883517A>CCA39091494PSEN2c.142-188A>C (n.142-188A>C)
c.142-193A>C (n.142-193A>C)
n.515A>C
n.580-188A>C
c.-153-1944A>C (n.-153-1944A>C)
c.141+1469A>C (n.141+1469A>C)
c.241-188A>C (n.241-188A>C)
c.-21-4574A>C (n.-21-4574A>C)
c.-76-2021A>C (n.-76-2021A>C)
n.569-188A>C
n.547-188A>C
n.890-188A>C
n.382-188A>C
 dbSNP
1g.226883519C=CA1225081475PSEN2c.142-186C= (n.142-186C=)
c.142-191C= (n.142-191C=)
n.517C=
n.580-186C=
c.-153-1942C= (n.-153-1942C=)
c.141+1471C= (n.141+1471C=)
c.241-186C= (n.241-186C=)
c.-21-4572C= (n.-21-4572C=)
c.-76-2019C= (n.-76-2019C=)
n.569-186C=
n.547-186C=
n.890-186C=
n.382-186C=
1g.226883519C>TCA1225081476PSEN2c.142-186C>T (n.142-186C>T)
c.142-191C>T (n.142-191C>T)
n.517C>T
n.580-186C>T
c.-153-1942C>T (n.-153-1942C>T)
c.141+1471C>T (n.141+1471C>T)
c.241-186C>T (n.241-186C>T)
c.-21-4572C>T (n.-21-4572C>T)
c.-76-2019C>T (n.-76-2019C>T)
n.569-186C>T
n.547-186C>T
n.890-186C>T
n.382-186C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883525C=CA1225081477PSEN2c.142-180C= (n.142-180C=)
c.142-185C= (n.142-185C=)
n.523C=
n.580-180C=
c.-153-1936C= (n.-153-1936C=)
c.141+1477C= (n.141+1477C=)
c.241-180C= (n.241-180C=)
c.-21-4566C= (n.-21-4566C=)
c.-76-2013C= (n.-76-2013C=)
n.569-180C=
n.547-180C=
n.890-180C=
n.382-180C=
1g.226883525C>TCA1012987252PSEN2c.142-180C>T (n.142-180C>T)
c.142-185C>T (n.142-185C>T)
n.523C>T
n.580-180C>T
c.-153-1936C>T (n.-153-1936C>T)
c.141+1477C>T (n.141+1477C>T)
c.241-180C>T (n.241-180C>T)
c.-21-4566C>T (n.-21-4566C>T)
c.-76-2013C>T (n.-76-2013C>T)
n.569-180C>T
n.547-180C>T
n.890-180C>T
n.382-180C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883526C=CA1225081481PSEN2c.142-179C= (n.142-179C=)
c.142-184C= (n.142-184C=)
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c.-153-1935C= (n.-153-1935C=)
c.141+1478C= (n.141+1478C=)
c.241-179C= (n.241-179C=)
c.-21-4565C= (n.-21-4565C=)
c.-76-2012C= (n.-76-2012C=)
n.569-179C=
n.547-179C=
n.890-179C=
n.382-179C=
1g.226883526C>TCA39091495PSEN2c.142-179C>T (n.142-179C>T)
c.142-184C>T (n.142-184C>T)
n.524C>T
n.580-179C>T
c.-153-1935C>T (n.-153-1935C>T)
c.141+1478C>T (n.141+1478C>T)
c.241-179C>T (n.241-179C>T)
c.-21-4565C>T (n.-21-4565C>T)
c.-76-2012C>T (n.-76-2012C>T)
n.569-179C>T
n.547-179C>T
n.890-179C>T
n.382-179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883529A=CA1225081485PSEN2c.142-176A= (n.142-176A=)
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n.580-176A=
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c.141+1481A= (n.141+1481A=)
c.241-176A= (n.241-176A=)
c.-21-4562A= (n.-21-4562A=)
c.-76-2009A= (n.-76-2009A=)
n.569-176A=
n.547-176A=
n.890-176A=
n.382-176A=
1g.226883529A>GCA732347598PSEN2c.142-176A>G (n.142-176A>G)
c.142-181A>G (n.142-181A>G)
n.527A>G
n.580-176A>G
c.-153-1932A>G (n.-153-1932A>G)
c.141+1481A>G (n.141+1481A>G)
c.241-176A>G (n.241-176A>G)
c.-21-4562A>G (n.-21-4562A>G)
c.-76-2009A>G (n.-76-2009A>G)
n.569-176A>G
n.547-176A>G
n.890-176A>G
n.382-176A>G
 dbSNP
1g.226883534C=CA1225081488PSEN2c.142-171C= (n.142-171C=)
c.142-176C= (n.142-176C=)
n.532C=
n.580-171C=
c.-153-1927C= (n.-153-1927C=)
c.141+1486C= (n.141+1486C=)
c.241-171C= (n.241-171C=)
c.-21-4557C= (n.-21-4557C=)
c.-76-2004C= (n.-76-2004C=)
n.569-171C=
n.547-171C=
n.890-171C=
n.382-171C=
1g.226883534C>TCA39091496PSEN2c.142-171C>T (n.142-171C>T)
c.142-176C>T (n.142-176C>T)
n.532C>T
n.580-171C>T
c.-153-1927C>T (n.-153-1927C>T)
c.141+1486C>T (n.141+1486C>T)
c.241-171C>T (n.241-171C>T)
c.-21-4557C>T (n.-21-4557C>T)
c.-76-2004C>T (n.-76-2004C>T)
n.569-171C>T
n.547-171C>T
n.890-171C>T
n.382-171C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883539C=CA1225081490PSEN2c.142-166C= (n.142-166C=)
c.142-171C= (n.142-171C=)
n.537C=
n.580-166C=
c.-153-1922C= (n.-153-1922C=)
c.141+1491C= (n.141+1491C=)
c.241-166C= (n.241-166C=)
c.-21-4552C= (n.-21-4552C=)
c.-76-1999C= (n.-76-1999C=)
n.569-166C=
n.547-166C=
n.890-166C=
n.382-166C=
1g.226883539C>TCA1225081492PSEN2c.142-166C>T (n.142-166C>T)
c.142-171C>T (n.142-171C>T)
n.537C>T
n.580-166C>T
c.-153-1922C>T (n.-153-1922C>T)
c.141+1491C>T (n.141+1491C>T)
c.241-166C>T (n.241-166C>T)
c.-21-4552C>T (n.-21-4552C>T)
c.-76-1999C>T (n.-76-1999C>T)
n.569-166C>T
n.547-166C>T
n.890-166C>T
n.382-166C>T
 dbSNP
1g.226883540T>CCA1225081494PSEN2c.142-165T>C (n.142-165T>C)
c.142-170T>C (n.142-170T>C)
n.538T>C
n.580-165T>C
c.-153-1921T>C (n.-153-1921T>C)
c.141+1492T>C (n.141+1492T>C)
c.241-165T>C (n.241-165T>C)
c.-21-4551T>C (n.-21-4551T>C)
c.-76-1998T>C (n.-76-1998T>C)
n.569-165T>C
n.547-165T>C
n.890-165T>C
n.382-165T>C
 dbSNP
1g.226883540T=CA1225081493PSEN2c.142-165T= (n.142-165T=)
c.142-170T= (n.142-170T=)
n.538T=
n.580-165T=
c.-153-1921T= (n.-153-1921T=)
c.141+1492T= (n.141+1492T=)
c.241-165T= (n.241-165T=)
c.-21-4551T= (n.-21-4551T=)
c.-76-1998T= (n.-76-1998T=)
n.569-165T=
n.547-165T=
n.890-165T=
n.382-165T=
1g.226883546C=CA1225081496PSEN2c.142-159C= (n.142-159C=)
c.142-164C= (n.142-164C=)
n.544C=
n.580-159C=
c.-153-1915C= (n.-153-1915C=)
c.141+1498C= (n.141+1498C=)
c.241-159C= (n.241-159C=)
c.-21-4545C= (n.-21-4545C=)
c.-76-1992C= (n.-76-1992C=)
n.569-159C=
n.547-159C=
n.890-159C=
n.382-159C=
1g.226883546C>TCA1225081497PSEN2c.142-159C>T (n.142-159C>T)
c.142-164C>T (n.142-164C>T)
n.544C>T
n.580-159C>T
c.-153-1915C>T (n.-153-1915C>T)
c.141+1498C>T (n.141+1498C>T)
c.241-159C>T (n.241-159C>T)
c.-21-4545C>T (n.-21-4545C>T)
c.-76-1992C>T (n.-76-1992C>T)
n.569-159C>T
n.547-159C>T
n.890-159C>T
n.382-159C>T
 dbSNP
1g.226883548C=CA1225081498PSEN2c.142-157C= (n.142-157C=)
c.142-162C= (n.142-162C=)
n.546C=
n.580-157C=
c.-153-1913C= (n.-153-1913C=)
c.141+1500C= (n.141+1500C=)
c.241-157C= (n.241-157C=)
c.-21-4543C= (n.-21-4543C=)
c.-76-1990C= (n.-76-1990C=)
n.569-157C=
n.547-157C=
n.890-157C=
n.382-157C=
1g.226883548C>TCA1012987259PSEN2c.142-157C>T (n.142-157C>T)
c.142-162C>T (n.142-162C>T)
n.546C>T
n.580-157C>T
c.-153-1913C>T (n.-153-1913C>T)
c.141+1500C>T (n.141+1500C>T)
c.241-157C>T (n.241-157C>T)
c.-21-4543C>T (n.-21-4543C>T)
c.-76-1990C>T (n.-76-1990C>T)
n.569-157C>T
n.547-157C>T
n.890-157C>T
n.382-157C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883549A=CA1225081499PSEN2c.142-156A= (n.142-156A=)
c.142-161A= (n.142-161A=)
n.547A=
n.580-156A=
c.-153-1912A= (n.-153-1912A=)
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c.241-156A= (n.241-156A=)
c.-21-4542A= (n.-21-4542A=)
c.-76-1989A= (n.-76-1989A=)
n.569-156A=
n.547-156A=
n.890-156A=
n.382-156A=
1g.226883549A>GCA732347601PSEN2c.142-156A>G (n.142-156A>G)
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n.547A>G
n.580-156A>G
c.-153-1912A>G (n.-153-1912A>G)
c.141+1501A>G (n.141+1501A>G)
c.241-156A>G (n.241-156A>G)
c.-21-4542A>G (n.-21-4542A>G)
c.-76-1989A>G (n.-76-1989A>G)
n.569-156A>G
n.547-156A>G
n.890-156A>G
n.382-156A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883550_226883551delinsCACA1225081500PSEN2c.142-155_142-154delinsCA (n.142-155_142-154delinsCA)
c.142-160_142-159delinsCA (n.142-160_142-159delinsCA)
n.548_549delinsCA
n.580-155_580-154delinsCA
c.-153-1911_-153-1910delinsCA (n.-153-1911_-153-1910delinsCA)
c.141+1502_141+1503delinsCA (n.141+1502_141+1503delinsCA)
c.241-155_241-154delinsCA (n.241-155_241-154delinsCA)
c.-21-4541_-21-4540delinsCA (n.-21-4541_-21-4540delinsCA)
c.-76-1988_-76-1987delinsCA (n.-76-1988_-76-1987delinsCA)
n.569-155_569-154delinsCA
n.547-155_547-154delinsCA
n.890-155_890-154delinsCA
n.382-155_382-154delinsCA
1g.226883553delCA529439909PSEN2c.142-152del (n.142-152del)
c.142-157del (n.142-157del)
n.551del
n.580-152del
c.-153-1908del (n.-153-1908del)
c.141+1505del (n.141+1505del)
c.241-152del (n.241-152del)
c.-21-4538del (n.-21-4538del)
c.-76-1985del (n.-76-1985del)
n.569-152del
n.547-152del
n.890-152del
n.382-152del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched