Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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1g.226883421A>TCA39091481PSEN2c.142-284A>T (n.142-284A>T)
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n.580-284A>T
c.-153-2040A>T (n.-153-2040A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.141+1376T>A (n.141+1376T>A)
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n.569-281T>A
n.547-281T>A
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 dbSNP
1g.226883424T>CCA529439905PSEN2c.142-281T>C (n.142-281T>C)
c.142-286T>C (n.142-286T>C)
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c.-76-2114T>C (n.-76-2114T>C)
n.569-281T>C
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n.890-281T>C
n.382-281T>C
 dbSNP gnomAD v2
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1g.226883425_226883445delinsTTTGATTCATTAACCATTAAGCA1225081392PSEN2c.142-280_142-260delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG (n.142-280_142-260delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG)
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c.141+1377_141+1397delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG (n.141+1377_141+1397delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG)
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c.-21-4666_-21-4646delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG (n.-21-4666_-21-4646delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG)
c.-76-2113_-76-2093delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG (n.-76-2113_-76-2093delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG)
n.569-280_569-260delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG
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1g.226883426T>CCA39091483PSEN2c.142-279T>C (n.142-279T>C)
c.142-284T>C (n.142-284T>C)
n.424T>C
n.580-279T>C
c.-153-2035T>C (n.-153-2035T>C)
c.141+1378T>C (n.141+1378T>C)
c.241-279T>C (n.241-279T>C)
c.-21-4665T>C (n.-21-4665T>C)
c.-76-2112T>C (n.-76-2112T>C)
n.569-279T>C
n.547-279T>C
n.890-279T>C
n.382-279T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883426T=CA1225081395PSEN2c.142-279T= (n.142-279T=)
c.142-284T= (n.142-284T=)
n.424T=
n.580-279T=
c.-153-2035T= (n.-153-2035T=)
c.141+1378T= (n.141+1378T=)
c.241-279T= (n.241-279T=)
c.-21-4665T= (n.-21-4665T=)
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n.569-279T=
n.547-279T=
n.890-279T=
n.382-279T=
1g.226883447_226883466delCA1225081396PSEN2c.142-258_142-239del (n.142-258_142-239del)
c.142-263_142-244del (n.142-263_142-244del)
n.445_464del
n.580-258_580-239del
c.-153-2014_-153-1995del (n.-153-2014_-153-1995del)
c.141+1399_141+1418del (n.141+1399_141+1418del)
c.241-258_241-239del (n.241-258_241-239del)
c.-21-4644_-21-4625del (n.-21-4644_-21-4625del)
c.-76-2091_-76-2072del (n.-76-2091_-76-2072del)
n.569-258_569-239del
n.547-258_547-239del
n.890-258_890-239del
n.382-258_382-239del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883429A=CA1225081397PSEN2c.142-276A= (n.142-276A=)
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n.427A=
n.580-276A=
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c.241-276A= (n.241-276A=)
c.-21-4662A= (n.-21-4662A=)
c.-76-2109A= (n.-76-2109A=)
n.569-276A=
n.547-276A=
n.890-276A=
n.382-276A=
1g.226883429A>GCA39091484PSEN2c.142-276A>G (n.142-276A>G)
c.142-281A>G (n.142-281A>G)
n.427A>G
n.580-276A>G
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n.569-276A>G
n.547-276A>G
n.890-276A>G
n.382-276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883433A=CA1225081401PSEN2c.142-272A= (n.142-272A=)
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n.431A=
n.580-272A=
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n.569-272A=
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n.890-272A=
n.382-272A=
1g.226883433A>GCA529439906PSEN2c.142-272A>G (n.142-272A>G)
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n.431A>G
n.580-272A>G
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n.569-272A>G
n.547-272A>G
n.890-272A>G
n.382-272A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883434T>ACA732347561PSEN2c.142-271T>A (n.142-271T>A)
c.142-276T>A (n.142-276T>A)
n.432T>A
n.580-271T>A
c.-153-2027T>A (n.-153-2027T>A)
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n.569-271T>A
n.547-271T>A
n.890-271T>A
n.382-271T>A
 dbSNP
1g.226883434T=CA1225081404PSEN2c.142-271T= (n.142-271T=)
c.142-276T= (n.142-276T=)
n.432T=
n.580-271T=
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n.569-271T=
n.547-271T=
n.890-271T=
n.382-271T=
1g.226883440A=CA1225081406PSEN2c.142-265A= (n.142-265A=)
c.142-270A= (n.142-270A=)
n.438A=
n.580-265A=
c.-153-2021A= (n.-153-2021A=)
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c.241-265A= (n.241-265A=)
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n.569-265A=
n.547-265A=
n.890-265A=
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1g.226883440A>GCA1012987231PSEN2c.142-265A>G (n.142-265A>G)
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n.438A>G
n.580-265A>G
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n.569-265A>G
n.547-265A>G
n.890-265A>G
n.382-265A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883446T>CCA1225081410PSEN2c.142-259T>C (n.142-259T>C)
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n.444T>C
n.580-259T>C
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n.569-259T>C
n.547-259T>C
n.890-259T>C
n.382-259T>C
 dbSNP
1g.226883446T=CA1225081408PSEN2c.142-259T= (n.142-259T=)
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n.444T=
n.580-259T=
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n.382-259T=
1g.226883447T>CCA39091485PSEN2c.142-258T>C (n.142-258T>C)
c.142-263T>C (n.142-263T>C)
n.445T>C
n.580-258T>C
c.-153-2014T>C (n.-153-2014T>C)
c.141+1399T>C (n.141+1399T>C)
c.241-258T>C (n.241-258T>C)
c.-21-4644T>C (n.-21-4644T>C)
c.-76-2091T>C (n.-76-2091T>C)
n.569-258T>C
n.547-258T>C
n.890-258T>C
n.382-258T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883447T=CA1225081412PSEN2c.142-258T= (n.142-258T=)
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n.580-258T=
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c.241-258T= (n.241-258T=)
c.-21-4644T= (n.-21-4644T=)
c.-76-2091T= (n.-76-2091T=)
n.569-258T=
n.547-258T=
n.890-258T=
n.382-258T=
1g.226883449A=CA1225081415PSEN2c.142-256A= (n.142-256A=)
c.142-261A= (n.142-261A=)
n.447A=
n.580-256A=
c.-153-2012A= (n.-153-2012A=)
c.141+1401A= (n.141+1401A=)
c.241-256A= (n.241-256A=)
c.-21-4642A= (n.-21-4642A=)
c.-76-2089A= (n.-76-2089A=)
n.569-256A=
n.547-256A=
n.890-256A=
n.382-256A=
1g.226883449A>CCA732347565PSEN2c.142-256A>C (n.142-256A>C)
c.142-261A>C (n.142-261A>C)
n.447A>C
n.580-256A>C
c.-153-2012A>C (n.-153-2012A>C)
c.141+1401A>C (n.141+1401A>C)
c.241-256A>C (n.241-256A>C)
c.-21-4642A>C (n.-21-4642A>C)
c.-76-2089A>C (n.-76-2089A>C)
n.569-256A>C
n.547-256A>C
n.890-256A>C
n.382-256A>C
 dbSNP
1g.226883449A>TCA1225081417PSEN2c.142-256A>T (n.142-256A>T)
c.142-261A>T (n.142-261A>T)
n.447A>T
n.580-256A>T
c.-153-2012A>T (n.-153-2012A>T)
c.141+1401A>T (n.141+1401A>T)
c.241-256A>T (n.241-256A>T)
c.-21-4642A>T (n.-21-4642A>T)
c.-76-2089A>T (n.-76-2089A>T)
n.569-256A>T
n.547-256A>T
n.890-256A>T
n.382-256A>T
 dbSNP
1g.226883452C>ACA2747996921PSEN2c.142-253C>A (n.142-253C>A)
c.142-258C>A (n.142-258C>A)
n.450C>A
n.580-253C>A
c.-153-2009C>A (n.-153-2009C>A)
c.141+1404C>A (n.141+1404C>A)
c.241-253C>A (n.241-253C>A)
c.-21-4639C>A (n.-21-4639C>A)
c.-76-2086C>A (n.-76-2086C>A)
n.569-253C>A
n.547-253C>A
n.890-253C>A
n.382-253C>A
1g.226883459C=CA1225081418PSEN2c.142-246C= (n.142-246C=)
c.142-251C= (n.142-251C=)
n.457C=
n.580-246C=
c.-153-2002C= (n.-153-2002C=)
c.141+1411C= (n.141+1411C=)
c.241-246C= (n.241-246C=)
c.-21-4632C= (n.-21-4632C=)
c.-76-2079C= (n.-76-2079C=)
n.569-246C=
n.547-246C=
n.890-246C=
n.382-246C=
1g.226883459C>TCA1225081419PSEN2c.142-246C>T (n.142-246C>T)
c.142-251C>T (n.142-251C>T)
n.457C>T
n.580-246C>T
c.-153-2002C>T (n.-153-2002C>T)
c.141+1411C>T (n.141+1411C>T)
c.241-246C>T (n.241-246C>T)
c.-21-4632C>T (n.-21-4632C>T)
c.-76-2079C>T (n.-76-2079C>T)
n.569-246C>T
n.547-246C>T
n.890-246C>T
n.382-246C>T
 dbSNP
1g.226883460A=CA1225081421PSEN2c.142-245A= (n.142-245A=)
c.142-250A= (n.142-250A=)
n.458A=
n.580-245A=
c.-153-2001A= (n.-153-2001A=)
c.141+1412A= (n.141+1412A=)
c.241-245A= (n.241-245A=)
c.-21-4631A= (n.-21-4631A=)
c.-76-2078A= (n.-76-2078A=)
n.569-245A=
n.547-245A=
n.890-245A=
n.382-245A=
1g.226883460A>GCA39091486PSEN2c.142-245A>G (n.142-245A>G)
c.142-250A>G (n.142-250A>G)
n.458A>G
n.580-245A>G
c.-153-2001A>G (n.-153-2001A>G)
c.141+1412A>G (n.141+1412A>G)
c.241-245A>G (n.241-245A>G)
c.-21-4631A>G (n.-21-4631A>G)
c.-76-2078A>G (n.-76-2078A>G)
n.569-245A>G
n.547-245A>G
n.890-245A>G
n.382-245A>G
 dbSNP
1g.226883464A=CA1225081423PSEN2c.142-241A= (n.142-241A=)
c.142-246A= (n.142-246A=)
n.462A=
n.580-241A=
c.-153-1997A= (n.-153-1997A=)
c.141+1416A= (n.141+1416A=)
c.241-241A= (n.241-241A=)
c.-21-4627A= (n.-21-4627A=)
c.-76-2074A= (n.-76-2074A=)
n.569-241A=
n.547-241A=
n.890-241A=
n.382-241A=
1g.226883464A>CCA529439907PSEN2c.142-241A>C (n.142-241A>C)
c.142-246A>C (n.142-246A>C)
n.462A>C
n.580-241A>C
c.-153-1997A>C (n.-153-1997A>C)
c.141+1416A>C (n.141+1416A>C)
c.241-241A>C (n.241-241A>C)
c.-21-4627A>C (n.-21-4627A>C)
c.-76-2074A>C (n.-76-2074A>C)
n.569-241A>C
n.547-241A>C
n.890-241A>C
n.382-241A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.226883465G>ACA39091487PSEN2c.142-240G>A (n.142-240G>A)
c.142-245G>A (n.142-245G>A)
n.463G>A
n.580-240G>A
c.-153-1996G>A (n.-153-1996G>A)
c.141+1417G>A (n.141+1417G>A)
c.241-240G>A (n.241-240G>A)
c.-21-4626G>A (n.-21-4626G>A)
c.-76-2073G>A (n.-76-2073G>A)
n.569-240G>A
n.547-240G>A
n.890-240G>A
n.382-240G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883465G=CA1225081424PSEN2c.142-240G= (n.142-240G=)
c.142-245G= (n.142-245G=)
n.463G=
n.580-240G=
c.-153-1996G= (n.-153-1996G=)
c.141+1417G= (n.141+1417G=)
c.241-240G= (n.241-240G=)
c.-21-4626G= (n.-21-4626G=)
c.-76-2073G= (n.-76-2073G=)
n.569-240G=
n.547-240G=
n.890-240G=
n.382-240G=
1g.226883467C=CA1225081427PSEN2c.142-238C= (n.142-238C=)
c.142-243C= (n.142-243C=)
n.465C=
n.580-238C=
c.-153-1994C= (n.-153-1994C=)
c.141+1419C= (n.141+1419C=)
c.241-238C= (n.241-238C=)
c.-21-4624C= (n.-21-4624C=)
c.-76-2071C= (n.-76-2071C=)
n.569-238C=
n.547-238C=
n.890-238C=
n.382-238C=
1g.226883467C>TCA39091488PSEN2c.142-238C>T (n.142-238C>T)
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n.465C>T
n.580-238C>T
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n.569-238C>T
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n.382-238C>T
 dbSNP
1g.226883471G=CA1225081430PSEN2c.142-234G= (n.142-234G=)
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n.569-234G=
n.547-234G=
n.890-234G=
n.382-234G=
1g.226883471G>TCA39091489PSEN2c.142-234G>T (n.142-234G>T)
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n.469G>T
n.580-234G>T
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n.569-234G>T
n.547-234G>T
n.890-234G>T
n.382-234G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883472G>ACA529439908PSEN2c.142-233G>A (n.142-233G>A)
c.142-238G>A (n.142-238G>A)
n.470G>A
n.580-233G>A
c.-153-1989G>A (n.-153-1989G>A)
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c.241-233G>A (n.241-233G>A)
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n.569-233G>A
n.547-233G>A
n.890-233G>A
n.382-233G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883472G=CA1225081434PSEN2c.142-233G= (n.142-233G=)
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n.470G=
n.580-233G=
c.-153-1989G= (n.-153-1989G=)
c.141+1424G= (n.141+1424G=)
c.241-233G= (n.241-233G=)
c.-21-4619G= (n.-21-4619G=)
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n.569-233G=
n.547-233G=
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n.382-233G=
1g.226883476G>ACA39091490PSEN2c.142-229G>A (n.142-229G>A)
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n.474G>A
n.580-229G>A
c.-153-1985G>A (n.-153-1985G>A)
c.141+1428G>A (n.141+1428G>A)
c.241-229G>A (n.241-229G>A)
c.-21-4615G>A (n.-21-4615G>A)
c.-76-2062G>A (n.-76-2062G>A)
n.569-229G>A
n.547-229G>A
n.890-229G>A
n.382-229G>A
 dbSNP
1g.226883476G=CA1225081436PSEN2c.142-229G= (n.142-229G=)
c.142-234G= (n.142-234G=)
n.474G=
n.580-229G=
c.-153-1985G= (n.-153-1985G=)
c.141+1428G= (n.141+1428G=)
c.241-229G= (n.241-229G=)
c.-21-4615G= (n.-21-4615G=)
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n.569-229G=
n.547-229G=
n.890-229G=
n.382-229G=
1g.226883483A=CA1146403907PSEN2c.142-222A= (n.142-222A=)
c.142-227A= (n.142-227A=)
n.481A=
n.580-222A=
c.-153-1978A= (n.-153-1978A=)
c.141+1435A= (n.141+1435A=)
c.241-222A= (n.241-222A=)
c.-21-4608A= (n.-21-4608A=)
c.-76-2055A= (n.-76-2055A=)
n.569-222A=
n.547-222A=
n.890-222A=
n.382-222A=
1g.226883483A>CCA39091491PSEN2c.142-222A>C (n.142-222A>C)
c.142-227A>C (n.142-227A>C)
n.481A>C
n.580-222A>C
c.-153-1978A>C (n.-153-1978A>C)
c.141+1435A>C (n.141+1435A>C)
c.241-222A>C (n.241-222A>C)
c.-21-4608A>C (n.-21-4608A>C)
c.-76-2055A>C (n.-76-2055A>C)
n.569-222A>C
n.547-222A>C
n.890-222A>C
n.382-222A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883483A>TCA2698153053PSEN2c.142-222A>T (n.142-222A>T)
c.142-227A>T (n.142-227A>T)
n.481A>T
n.580-222A>T
c.-153-1978A>T (n.-153-1978A>T)
c.141+1435A>T (n.141+1435A>T)
c.241-222A>T (n.241-222A>T)
c.-21-4608A>T (n.-21-4608A>T)
c.-76-2055A>T (n.-76-2055A>T)
n.569-222A>T
n.547-222A>T
n.890-222A>T
n.382-222A>T
 dbSNP
1g.226883489A=CA1225081439PSEN2c.142-216A= (n.142-216A=)
c.142-221A= (n.142-221A=)
n.487A=
n.580-216A=
c.-153-1972A= (n.-153-1972A=)
c.141+1441A= (n.141+1441A=)
c.241-216A= (n.241-216A=)
c.-21-4602A= (n.-21-4602A=)
c.-76-2049A= (n.-76-2049A=)
n.569-216A=
n.547-216A=
n.890-216A=
n.382-216A=
1g.226883489A>GCA39091492PSEN2c.142-216A>G (n.142-216A>G)
c.142-221A>G (n.142-221A>G)
n.487A>G
n.580-216A>G
c.-153-1972A>G (n.-153-1972A>G)
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c.-21-4602A>G (n.-21-4602A>G)
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n.569-216A>G
n.547-216A>G
n.890-216A>G
n.382-216A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883489_226883493delinsACCTTCA1225081441PSEN2c.142-216_142-212delinsACCTT (n.142-216_142-212delinsACCTT)
c.142-221_142-217delinsACCTT (n.142-221_142-217delinsACCTT)
n.487_491delinsACCTT
n.580-216_580-212delinsACCTT
c.-153-1972_-153-1968delinsACCTT (n.-153-1972_-153-1968delinsACCTT)
c.141+1441_141+1445delinsACCTT (n.141+1441_141+1445delinsACCTT)
c.241-216_241-212delinsACCTT (n.241-216_241-212delinsACCTT)
c.-21-4602_-21-4598delinsACCTT (n.-21-4602_-21-4598delinsACCTT)
c.-76-2049_-76-2045delinsACCTT (n.-76-2049_-76-2045delinsACCTT)
n.569-216_569-212delinsACCTT
n.547-216_547-212delinsACCTT
n.890-216_890-212delinsACCTT
n.382-216_382-212delinsACCTT
1g.226883499_226883502delCA1225081443PSEN2c.142-206_142-203del (n.142-206_142-203del)
c.142-211_142-208del (n.142-211_142-208del)
n.497_500del
n.580-206_580-203del
c.-153-1962_-153-1959del (n.-153-1962_-153-1959del)
c.141+1451_141+1454del (n.141+1451_141+1454del)
c.241-206_241-203del (n.241-206_241-203del)
c.-21-4592_-21-4589del (n.-21-4592_-21-4589del)
c.-76-2039_-76-2036del (n.-76-2039_-76-2036del)
n.569-206_569-203del
n.547-206_547-203del
n.890-206_890-203del
n.382-206_382-203del
 dbSNP
1g.226883491C=CA1225081444PSEN2c.142-214C= (n.142-214C=)
c.142-219C= (n.142-219C=)
n.489C=
n.580-214C=
c.-153-1970C= (n.-153-1970C=)
c.141+1443C= (n.141+1443C=)
c.241-214C= (n.241-214C=)
c.-21-4600C= (n.-21-4600C=)
c.-76-2047C= (n.-76-2047C=)
n.569-214C=
n.547-214C=
n.890-214C=
n.382-214C=
1g.226883491C>GCA1012987239PSEN2c.142-214C>G (n.142-214C>G)
c.142-219C>G (n.142-219C>G)
n.489C>G
n.580-214C>G
c.-153-1970C>G (n.-153-1970C>G)
c.141+1443C>G (n.141+1443C>G)
c.241-214C>G (n.241-214C>G)
c.-21-4600C>G (n.-21-4600C>G)
c.-76-2047C>G (n.-76-2047C>G)
n.569-214C>G
n.547-214C>G
n.890-214C>G
n.382-214C>G
 dbSNP
1g.226883493T>ACA732347573PSEN2c.142-212T>A (n.142-212T>A)
c.142-217T>A (n.142-217T>A)
n.491T>A
n.580-212T>A
c.-153-1968T>A (n.-153-1968T>A)
c.141+1445T>A (n.141+1445T>A)
c.241-212T>A (n.241-212T>A)
c.-21-4598T>A (n.-21-4598T>A)
c.-76-2045T>A (n.-76-2045T>A)
n.569-212T>A
n.547-212T>A
n.890-212T>A
n.382-212T>A
 dbSNP
1g.226883493T>CCA39091493PSEN2c.142-212T>C (n.142-212T>C)
c.142-217T>C (n.142-217T>C)
n.491T>C
n.580-212T>C
c.-153-1968T>C (n.-153-1968T>C)
c.141+1445T>C (n.141+1445T>C)
c.241-212T>C (n.241-212T>C)
c.-21-4598T>C (n.-21-4598T>C)
c.-76-2045T>C (n.-76-2045T>C)
n.569-212T>C
n.547-212T>C
n.890-212T>C
n.382-212T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226883493T=CA1147571501PSEN2c.142-212T= (n.142-212T=)
c.142-217T= (n.142-217T=)
n.491T=
n.580-212T=
c.-153-1968T= (n.-153-1968T=)
c.141+1445T= (n.141+1445T=)
c.241-212T= (n.241-212T=)
c.-21-4598T= (n.-21-4598T=)
c.-76-2045T= (n.-76-2045T=)
n.569-212T=
n.547-212T=
n.890-212T=
n.382-212T=

Number of alleles fetched