| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226883365G>T | CA2571205033 | PSEN2 | c.142-340G>T (n.142-340G>T) c.142-345G>T (n.142-345G>T) n.363G>T n.580-340G>T c.-153-2096G>T (n.-153-2096G>T) c.141+1317G>T (n.141+1317G>T) c.241-340G>T (n.241-340G>T) c.-21-4726G>T (n.-21-4726G>T) c.-76-2173G>T (n.-76-2173G>T) n.569-340G>T n.547-340G>T n.890-340G>T n.382-340G>T | |
| 1 | g.226883366G>C | CA732347541 | PSEN2 | c.142-339G>C (n.142-339G>C) c.142-344G>C (n.142-344G>C) n.364G>C n.580-339G>C c.-153-2095G>C (n.-153-2095G>C) c.141+1318G>C (n.141+1318G>C) c.241-339G>C (n.241-339G>C) c.-21-4725G>C (n.-21-4725G>C) c.-76-2172G>C (n.-76-2172G>C) n.569-339G>C n.547-339G>C n.890-339G>C n.382-339G>C | dbSNP |
| 1 | g.226883366G= | CA1225081331 | PSEN2 | c.142-339G= (n.142-339G=) c.142-344G= (n.142-344G=) n.364G= n.580-339G= c.-153-2095G= (n.-153-2095G=) c.141+1318G= (n.141+1318G=) c.241-339G= (n.241-339G=) c.-21-4725G= (n.-21-4725G=) c.-76-2172G= (n.-76-2172G=) n.569-339G= n.547-339G= n.890-339G= n.382-339G= | |
| 1 | g.226883370C= | CA1225081333 | PSEN2 | c.142-335C= (n.142-335C=) c.142-340C= (n.142-340C=) n.368C= n.580-335C= c.-153-2091C= (n.-153-2091C=) c.141+1322C= (n.141+1322C=) c.241-335C= (n.241-335C=) c.-21-4721C= (n.-21-4721C=) c.-76-2168C= (n.-76-2168C=) n.569-335C= n.547-335C= n.890-335C= n.382-335C= | |
| 1 | g.226883370C>T | CA39091477 | PSEN2 | c.142-335C>T (n.142-335C>T) c.142-340C>T (n.142-340C>T) n.368C>T n.580-335C>T c.-153-2091C>T (n.-153-2091C>T) c.141+1322C>T (n.141+1322C>T) c.241-335C>T (n.241-335C>T) c.-21-4721C>T (n.-21-4721C>T) c.-76-2168C>T (n.-76-2168C>T) n.569-335C>T n.547-335C>T n.890-335C>T n.382-335C>T | dbSNP |
| 1 | g.226883371A= | CA1225081334 | PSEN2 | c.142-334A= (n.142-334A=) c.142-339A= (n.142-339A=) n.369A= n.580-334A= c.-153-2090A= (n.-153-2090A=) c.141+1323A= (n.141+1323A=) c.241-334A= (n.241-334A=) c.-21-4720A= (n.-21-4720A=) c.-76-2167A= (n.-76-2167A=) n.569-334A= n.547-334A= n.890-334A= n.382-334A= | |
| 1 | g.226883371A>G | CA39091478 | PSEN2 | c.142-334A>G (n.142-334A>G) c.142-339A>G (n.142-339A>G) n.369A>G n.580-334A>G c.-153-2090A>G (n.-153-2090A>G) c.141+1323A>G (n.141+1323A>G) c.241-334A>G (n.241-334A>G) c.-21-4720A>G (n.-21-4720A>G) c.-76-2167A>G (n.-76-2167A>G) n.569-334A>G n.547-334A>G n.890-334A>G n.382-334A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883373G>A | CA2573107844 | PSEN2 | c.142-332G>A (n.142-332G>A) c.142-337G>A (n.142-337G>A) n.371G>A n.580-332G>A c.-153-2088G>A (n.-153-2088G>A) c.141+1325G>A (n.141+1325G>A) c.241-332G>A (n.241-332G>A) c.-21-4718G>A (n.-21-4718G>A) c.-76-2165G>A (n.-76-2165G>A) n.569-332G>A n.547-332G>A n.890-332G>A n.382-332G>A | |
| 1 | g.226883374A= | CA1225081335 | PSEN2 | c.142-331A= (n.142-331A=) c.142-336A= (n.142-336A=) n.372A= n.580-331A= c.-153-2087A= (n.-153-2087A=) c.141+1326A= (n.141+1326A=) c.241-331A= (n.241-331A=) c.-21-4717A= (n.-21-4717A=) c.-76-2164A= (n.-76-2164A=) n.569-331A= n.547-331A= n.890-331A= n.382-331A= | |
| 1 | g.226883374A>T | CA529439901 | PSEN2 | c.142-331A>T (n.142-331A>T) c.142-336A>T (n.142-336A>T) n.372A>T n.580-331A>T c.-153-2087A>T (n.-153-2087A>T) c.141+1326A>T (n.141+1326A>T) c.241-331A>T (n.241-331A>T) c.-21-4717A>T (n.-21-4717A>T) c.-76-2164A>T (n.-76-2164A>T) n.569-331A>T n.547-331A>T n.890-331A>T n.382-331A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226883375A= | CA1225081337 | PSEN2 | c.142-330A= (n.142-330A=) c.142-335A= (n.142-335A=) n.373A= n.580-330A= c.-153-2086A= (n.-153-2086A=) c.141+1327A= (n.141+1327A=) c.241-330A= (n.241-330A=) c.-21-4716A= (n.-21-4716A=) c.-76-2163A= (n.-76-2163A=) n.569-330A= n.547-330A= n.890-330A= n.382-330A= | |
| 1 | g.226883375A>G | CA1012987215 | PSEN2 | c.142-330A>G (n.142-330A>G) c.142-335A>G (n.142-335A>G) n.373A>G n.580-330A>G c.-153-2086A>G (n.-153-2086A>G) c.141+1327A>G (n.141+1327A>G) c.241-330A>G (n.241-330A>G) c.-21-4716A>G (n.-21-4716A>G) c.-76-2163A>G (n.-76-2163A>G) n.569-330A>G n.547-330A>G n.890-330A>G n.382-330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883376C= | CA1225081345 | PSEN2 | c.142-329C= (n.142-329C=) c.142-334C= (n.142-334C=) n.374C= n.580-329C= c.-153-2085C= (n.-153-2085C=) c.141+1328C= (n.141+1328C=) c.241-329C= (n.241-329C=) c.-21-4715C= (n.-21-4715C=) c.-76-2162C= (n.-76-2162C=) n.569-329C= n.547-329C= n.890-329C= n.382-329C= | |
| 1 | g.226883376C>T | CA1225081343 | PSEN2 | c.142-329C>T (n.142-329C>T) c.142-334C>T (n.142-334C>T) n.374C>T n.580-329C>T c.-153-2085C>T (n.-153-2085C>T) c.141+1328C>T (n.141+1328C>T) c.241-329C>T (n.241-329C>T) c.-21-4715C>T (n.-21-4715C>T) c.-76-2162C>T (n.-76-2162C>T) n.569-329C>T n.547-329C>T n.890-329C>T n.382-329C>T | dbSNP |
| 1 | g.226883377A= | CA1225081346 | PSEN2 | c.142-328A= (n.142-328A=) c.142-333A= (n.142-333A=) n.375A= n.580-328A= c.-153-2084A= (n.-153-2084A=) c.141+1329A= (n.141+1329A=) c.241-328A= (n.241-328A=) c.-21-4714A= (n.-21-4714A=) c.-76-2161A= (n.-76-2161A=) n.569-328A= n.547-328A= n.890-328A= n.382-328A= | |
| 1 | g.226883377A>G | CA1225081348 | PSEN2 | c.142-328A>G (n.142-328A>G) c.142-333A>G (n.142-333A>G) n.375A>G n.580-328A>G c.-153-2084A>G (n.-153-2084A>G) c.141+1329A>G (n.141+1329A>G) c.241-328A>G (n.241-328A>G) c.-21-4714A>G (n.-21-4714A>G) c.-76-2161A>G (n.-76-2161A>G) n.569-328A>G n.547-328A>G n.890-328A>G n.382-328A>G | dbSNP |
| 1 | g.226883381T>A | CA1225081350 | PSEN2 | c.142-324T>A (n.142-324T>A) c.142-329T>A (n.142-329T>A) n.379T>A n.580-324T>A c.-153-2080T>A (n.-153-2080T>A) c.141+1333T>A (n.141+1333T>A) c.241-324T>A (n.241-324T>A) c.-21-4710T>A (n.-21-4710T>A) c.-76-2157T>A (n.-76-2157T>A) n.569-324T>A n.547-324T>A n.890-324T>A n.382-324T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883381T>C | CA39091479 | PSEN2 | c.142-324T>C (n.142-324T>C) c.142-329T>C (n.142-329T>C) n.379T>C n.580-324T>C c.-153-2080T>C (n.-153-2080T>C) c.141+1333T>C (n.141+1333T>C) c.241-324T>C (n.241-324T>C) c.-21-4710T>C (n.-21-4710T>C) c.-76-2157T>C (n.-76-2157T>C) n.569-324T>C n.547-324T>C n.890-324T>C n.382-324T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883381T= | CA1141911986 | PSEN2 | c.142-324T= (n.142-324T=) c.142-329T= (n.142-329T=) n.379T= n.580-324T= c.-153-2080T= (n.-153-2080T=) c.141+1333T= (n.141+1333T=) c.241-324T= (n.241-324T=) c.-21-4710T= (n.-21-4710T=) c.-76-2157T= (n.-76-2157T=) n.569-324T= n.547-324T= n.890-324T= n.382-324T= | |
| 1 | g.226883383G>C | CA1225081352 | PSEN2 | c.142-322G>C (n.142-322G>C) c.142-327G>C (n.142-327G>C) n.381G>C n.580-322G>C c.-153-2078G>C (n.-153-2078G>C) c.141+1335G>C (n.141+1335G>C) c.241-322G>C (n.241-322G>C) c.-21-4708G>C (n.-21-4708G>C) c.-76-2155G>C (n.-76-2155G>C) n.569-322G>C n.547-322G>C n.890-322G>C n.382-322G>C | dbSNP |
| 1 | g.226883383G= | CA1225081351 | PSEN2 | c.142-322G= (n.142-322G=) c.142-327G= (n.142-327G=) n.381G= n.580-322G= c.-153-2078G= (n.-153-2078G=) c.141+1335G= (n.141+1335G=) c.241-322G= (n.241-322G=) c.-21-4708G= (n.-21-4708G=) c.-76-2155G= (n.-76-2155G=) n.569-322G= n.547-322G= n.890-322G= n.382-322G= | |
| 1 | g.226883385G>A | CA1225081354 | PSEN2 | c.142-320G>A (n.142-320G>A) c.142-325G>A (n.142-325G>A) n.383G>A n.580-320G>A c.-153-2076G>A (n.-153-2076G>A) c.141+1337G>A (n.141+1337G>A) c.241-320G>A (n.241-320G>A) c.-21-4706G>A (n.-21-4706G>A) c.-76-2153G>A (n.-76-2153G>A) n.569-320G>A n.547-320G>A n.890-320G>A n.382-320G>A | dbSNP |
| 1 | g.226883385G= | CA1225081353 | PSEN2 | c.142-320G= (n.142-320G=) c.142-325G= (n.142-325G=) n.383G= n.580-320G= c.-153-2076G= (n.-153-2076G=) c.141+1337G= (n.141+1337G=) c.241-320G= (n.241-320G=) c.-21-4706G= (n.-21-4706G=) c.-76-2153G= (n.-76-2153G=) n.569-320G= n.547-320G= n.890-320G= n.382-320G= | |
| 1 | g.226883388_226883391delinsACCT | CA1225081355 | PSEN2 | c.142-317_142-314delinsACCT (n.142-317_142-314delinsACCT) c.142-322_142-319delinsACCT (n.142-322_142-319delinsACCT) n.386_389delinsACCT n.580-317_580-314delinsACCT c.-153-2073_-153-2070delinsACCT (n.-153-2073_-153-2070delinsACCT) c.141+1340_141+1343delinsACCT (n.141+1340_141+1343delinsACCT) c.241-317_241-314delinsACCT (n.241-317_241-314delinsACCT) c.-21-4703_-21-4700delinsACCT (n.-21-4703_-21-4700delinsACCT) c.-76-2150_-76-2147delinsACCT (n.-76-2150_-76-2147delinsACCT) n.569-317_569-314delinsACCT n.547-317_547-314delinsACCT n.890-317_890-314delinsACCT n.382-317_382-314delinsACCT | |
| 1 | g.226883389C= | CA1225081357 | PSEN2 | c.142-316C= (n.142-316C=) c.142-321C= (n.142-321C=) n.387C= n.580-316C= c.-153-2072C= (n.-153-2072C=) c.141+1341C= (n.141+1341C=) c.241-316C= (n.241-316C=) c.-21-4702C= (n.-21-4702C=) c.-76-2149C= (n.-76-2149C=) n.569-316C= n.547-316C= n.890-316C= n.382-316C= | |
| 1 | g.226883389C>T | CA529439902 | PSEN2 | c.142-316C>T (n.142-316C>T) c.142-321C>T (n.142-321C>T) n.387C>T n.580-316C>T c.-153-2072C>T (n.-153-2072C>T) c.141+1341C>T (n.141+1341C>T) c.241-316C>T (n.241-316C>T) c.-21-4702C>T (n.-21-4702C>T) c.-76-2149C>T (n.-76-2149C>T) n.569-316C>T n.547-316C>T n.890-316C>T n.382-316C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883392_226883394del | CA916419033 | PSEN2 | c.142-313_142-311del (n.142-313_142-311del) c.142-318_142-316del (n.142-318_142-316del) n.390_392del n.580-313_580-311del c.-153-2069_-153-2067del (n.-153-2069_-153-2067del) c.141+1344_141+1346del (n.141+1344_141+1346del) c.241-313_241-311del (n.241-313_241-311del) c.-21-4699_-21-4697del (n.-21-4699_-21-4697del) c.-76-2146_-76-2144del (n.-76-2146_-76-2144del) n.569-313_569-311del n.547-313_547-311del n.890-313_890-311del n.382-313_382-311del | dbSNP |
| 1 | g.226883390C= | CA1225081360 | PSEN2 | c.142-315C= (n.142-315C=) c.142-320C= (n.142-320C=) n.388C= n.580-315C= c.-153-2071C= (n.-153-2071C=) c.141+1342C= (n.141+1342C=) c.241-315C= (n.241-315C=) c.-21-4701C= (n.-21-4701C=) c.-76-2148C= (n.-76-2148C=) n.569-315C= n.547-315C= n.890-315C= n.382-315C= | |
| 1 | g.226883390C>T | CA529439903 | PSEN2 | c.142-315C>T (n.142-315C>T) c.142-320C>T (n.142-320C>T) n.388C>T n.580-315C>T c.-153-2071C>T (n.-153-2071C>T) c.141+1342C>T (n.141+1342C>T) c.241-315C>T (n.241-315C>T) c.-21-4701C>T (n.-21-4701C>T) c.-76-2148C>T (n.-76-2148C>T) n.569-315C>T n.547-315C>T n.890-315C>T n.382-315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883391T>A | CA732347551 | PSEN2 | c.142-314T>A (n.142-314T>A) c.142-319T>A (n.142-319T>A) n.389T>A n.580-314T>A c.-153-2070T>A (n.-153-2070T>A) c.141+1343T>A (n.141+1343T>A) c.241-314T>A (n.241-314T>A) c.-21-4700T>A (n.-21-4700T>A) c.-76-2147T>A (n.-76-2147T>A) n.569-314T>A n.547-314T>A n.890-314T>A n.382-314T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883391T= | CA1225081363 | PSEN2 | c.142-314T= (n.142-314T=) c.142-319T= (n.142-319T=) n.389T= n.580-314T= c.-153-2070T= (n.-153-2070T=) c.141+1343T= (n.141+1343T=) c.241-314T= (n.241-314T=) c.-21-4700T= (n.-21-4700T=) c.-76-2147T= (n.-76-2147T=) n.569-314T= n.547-314T= n.890-314T= n.382-314T= | |
| 1 | g.226883392C= | CA1225081365 | PSEN2 | c.142-313C= (n.142-313C=) c.142-318C= (n.142-318C=) n.390C= n.580-313C= c.-153-2069C= (n.-153-2069C=) c.141+1344C= (n.141+1344C=) c.241-313C= (n.241-313C=) c.-21-4699C= (n.-21-4699C=) c.-76-2146C= (n.-76-2146C=) n.569-313C= n.547-313C= n.890-313C= n.382-313C= | |
| 1 | g.226883392C>T | CA39091480 | PSEN2 | c.142-313C>T (n.142-313C>T) c.142-318C>T (n.142-318C>T) n.390C>T n.580-313C>T c.-153-2069C>T (n.-153-2069C>T) c.141+1344C>T (n.141+1344C>T) c.241-313C>T (n.241-313C>T) c.-21-4699C>T (n.-21-4699C>T) c.-76-2146C>T (n.-76-2146C>T) n.569-313C>T n.547-313C>T n.890-313C>T n.382-313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883393C>A | CA732347554 | PSEN2 | c.142-312C>A (n.142-312C>A) c.142-317C>A (n.142-317C>A) n.391C>A n.580-312C>A c.-153-2068C>A (n.-153-2068C>A) c.141+1345C>A (n.141+1345C>A) c.241-312C>A (n.241-312C>A) c.-21-4698C>A (n.-21-4698C>A) c.-76-2145C>A (n.-76-2145C>A) n.569-312C>A n.547-312C>A n.890-312C>A n.382-312C>A | dbSNP |
| 1 | g.226883393C= | CA1225081368 | PSEN2 | c.142-312C= (n.142-312C=) c.142-317C= (n.142-317C=) n.391C= n.580-312C= c.-153-2068C= (n.-153-2068C=) c.141+1345C= (n.141+1345C=) c.241-312C= (n.241-312C=) c.-21-4698C= (n.-21-4698C=) c.-76-2145C= (n.-76-2145C=) n.569-312C= n.547-312C= n.890-312C= n.382-312C= | |
| 1 | g.226883395G>A | CA1225081371 | PSEN2 | c.142-310G>A (n.142-310G>A) c.142-315G>A (n.142-315G>A) n.393G>A n.580-310G>A c.-153-2066G>A (n.-153-2066G>A) c.141+1347G>A (n.141+1347G>A) c.241-310G>A (n.241-310G>A) c.-21-4696G>A (n.-21-4696G>A) c.-76-2143G>A (n.-76-2143G>A) n.569-310G>A n.547-310G>A n.890-310G>A n.382-310G>A | dbSNP |
| 1 | g.226883395G= | CA1225081370 | PSEN2 | c.142-310G= (n.142-310G=) c.142-315G= (n.142-315G=) n.393G= n.580-310G= c.-153-2066G= (n.-153-2066G=) c.141+1347G= (n.141+1347G=) c.241-310G= (n.241-310G=) c.-21-4696G= (n.-21-4696G=) c.-76-2143G= (n.-76-2143G=) n.569-310G= n.547-310G= n.890-310G= n.382-310G= | |
| 1 | g.226883396A= | CA1225081373 | PSEN2 | c.142-309A= (n.142-309A=) c.142-314A= (n.142-314A=) n.394A= n.580-309A= c.-153-2065A= (n.-153-2065A=) c.141+1348A= (n.141+1348A=) c.241-309A= (n.241-309A=) c.-21-4695A= (n.-21-4695A=) c.-76-2142A= (n.-76-2142A=) n.569-309A= n.547-309A= n.890-309A= n.382-309A= | |
| 1 | g.226883396A>T | CA1225081374 | PSEN2 | c.142-309A>T (n.142-309A>T) c.142-314A>T (n.142-314A>T) n.394A>T n.580-309A>T c.-153-2065A>T (n.-153-2065A>T) c.141+1348A>T (n.141+1348A>T) c.241-309A>T (n.241-309A>T) c.-21-4695A>T (n.-21-4695A>T) c.-76-2142A>T (n.-76-2142A>T) n.569-309A>T n.547-309A>T n.890-309A>T n.382-309A>T | dbSNP |
| 1 | g.226883405A= | CA1225081375 | PSEN2 | c.142-300A= (n.142-300A=) c.142-305A= (n.142-305A=) n.403A= n.580-300A= c.-153-2056A= (n.-153-2056A=) c.141+1357A= (n.141+1357A=) c.241-300A= (n.241-300A=) c.-21-4686A= (n.-21-4686A=) c.-76-2133A= (n.-76-2133A=) n.569-300A= n.547-300A= n.890-300A= n.382-300A= | |
| 1 | g.226883405A>G | CA1012987223 | PSEN2 | c.142-300A>G (n.142-300A>G) c.142-305A>G (n.142-305A>G) n.403A>G n.580-300A>G c.-153-2056A>G (n.-153-2056A>G) c.141+1357A>G (n.141+1357A>G) c.241-300A>G (n.241-300A>G) c.-21-4686A>G (n.-21-4686A>G) c.-76-2133A>G (n.-76-2133A>G) n.569-300A>G n.547-300A>G n.890-300A>G n.382-300A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883407T>A | CA1012987225 | PSEN2 | c.142-298T>A (n.142-298T>A) c.142-303T>A (n.142-303T>A) n.405T>A n.580-298T>A c.-153-2054T>A (n.-153-2054T>A) c.141+1359T>A (n.141+1359T>A) c.241-298T>A (n.241-298T>A) c.-21-4684T>A (n.-21-4684T>A) c.-76-2131T>A (n.-76-2131T>A) n.569-298T>A n.547-298T>A n.890-298T>A n.382-298T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883407T>C | CA1225081378 | PSEN2 | c.142-298T>C (n.142-298T>C) c.142-303T>C (n.142-303T>C) n.405T>C n.580-298T>C c.-153-2054T>C (n.-153-2054T>C) c.141+1359T>C (n.141+1359T>C) c.241-298T>C (n.241-298T>C) c.-21-4684T>C (n.-21-4684T>C) c.-76-2131T>C (n.-76-2131T>C) n.569-298T>C n.547-298T>C n.890-298T>C n.382-298T>C | dbSNP |
| 1 | g.226883407T= | CA1225081377 | PSEN2 | c.142-298T= (n.142-298T=) c.142-303T= (n.142-303T=) n.405T= n.580-298T= c.-153-2054T= (n.-153-2054T=) c.141+1359T= (n.141+1359T=) c.241-298T= (n.241-298T=) c.-21-4684T= (n.-21-4684T=) c.-76-2131T= (n.-76-2131T=) n.569-298T= n.547-298T= n.890-298T= n.382-298T= | |
| 1 | g.226883411A= | CA1225081380 | PSEN2 | c.142-294A= (n.142-294A=) c.142-299A= (n.142-299A=) n.409A= n.580-294A= c.-153-2050A= (n.-153-2050A=) c.141+1363A= (n.141+1363A=) c.241-294A= (n.241-294A=) c.-21-4680A= (n.-21-4680A=) c.-76-2127A= (n.-76-2127A=) n.569-294A= n.547-294A= n.890-294A= n.382-294A= | |
| 1 | g.226883411A>G | CA529439904 | PSEN2 | c.142-294A>G (n.142-294A>G) c.142-299A>G (n.142-299A>G) n.409A>G n.580-294A>G c.-153-2050A>G (n.-153-2050A>G) c.141+1363A>G (n.141+1363A>G) c.241-294A>G (n.241-294A>G) c.-21-4680A>G (n.-21-4680A>G) c.-76-2127A>G (n.-76-2127A>G) n.569-294A>G n.547-294A>G n.890-294A>G n.382-294A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883413G>A | CA2698235617 | PSEN2 | c.142-292G>A (n.142-292G>A) c.142-297G>A (n.142-297G>A) n.411G>A n.580-292G>A c.-153-2048G>A (n.-153-2048G>A) c.141+1365G>A (n.141+1365G>A) c.241-292G>A (n.241-292G>A) c.-21-4678G>A (n.-21-4678G>A) c.-76-2125G>A (n.-76-2125G>A) n.569-292G>A n.547-292G>A n.890-292G>A n.382-292G>A | dbSNP |
| 1 | g.226883418A= | CA1225081382 | PSEN2 | c.142-287A= (n.142-287A=) c.142-292A= (n.142-292A=) n.416A= n.580-287A= c.-153-2043A= (n.-153-2043A=) c.141+1370A= (n.141+1370A=) c.241-287A= (n.241-287A=) c.-21-4673A= (n.-21-4673A=) c.-76-2120A= (n.-76-2120A=) n.569-287A= n.547-287A= n.890-287A= n.382-287A= | |
| 1 | g.226883418A>G | CA732347558 | PSEN2 | c.142-287A>G (n.142-287A>G) c.142-292A>G (n.142-292A>G) n.416A>G n.580-287A>G c.-153-2043A>G (n.-153-2043A>G) c.141+1370A>G (n.141+1370A>G) c.241-287A>G (n.241-287A>G) c.-21-4673A>G (n.-21-4673A>G) c.-76-2120A>G (n.-76-2120A>G) n.569-287A>G n.547-287A>G n.890-287A>G n.382-287A>G | dbSNP |
| 1 | g.226883421A= | CA1225081384 | PSEN2 | c.142-284A= (n.142-284A=) c.142-289A= (n.142-289A=) n.419A= n.580-284A= c.-153-2040A= (n.-153-2040A=) c.141+1373A= (n.141+1373A=) c.241-284A= (n.241-284A=) c.-21-4670A= (n.-21-4670A=) c.-76-2117A= (n.-76-2117A=) n.569-284A= n.547-284A= n.890-284A= n.382-284A= | |
| 1 | g.226883421A>T | CA39091481 | PSEN2 | c.142-284A>T (n.142-284A>T) c.142-289A>T (n.142-289A>T) n.419A>T n.580-284A>T c.-153-2040A>T (n.-153-2040A>T) c.141+1373A>T (n.141+1373A>T) c.241-284A>T (n.241-284A>T) c.-21-4670A>T (n.-21-4670A>T) c.-76-2117A>T (n.-76-2117A>T) n.569-284A>T n.547-284A>T n.890-284A>T n.382-284A>T | dbSNP |
| 1 | g.226883423C>A | CA39091482 | PSEN2 | c.142-282C>A (n.142-282C>A) c.142-287C>A (n.142-287C>A) n.421C>A n.580-282C>A c.-153-2038C>A (n.-153-2038C>A) c.141+1375C>A (n.141+1375C>A) c.241-282C>A (n.241-282C>A) c.-21-4668C>A (n.-21-4668C>A) c.-76-2115C>A (n.-76-2115C>A) n.569-282C>A n.547-282C>A n.890-282C>A n.382-282C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883423C= | CA1141493388 | PSEN2 | c.142-282C= (n.142-282C=) c.142-287C= (n.142-287C=) n.421C= n.580-282C= c.-153-2038C= (n.-153-2038C=) c.141+1375C= (n.141+1375C=) c.241-282C= (n.241-282C=) c.-21-4668C= (n.-21-4668C=) c.-76-2115C= (n.-76-2115C=) n.569-282C= n.547-282C= n.890-282C= n.382-282C= | |
| 1 | g.226883424T>A | CA1225081389 | PSEN2 | c.142-281T>A (n.142-281T>A) c.142-286T>A (n.142-286T>A) n.422T>A n.580-281T>A c.-153-2037T>A (n.-153-2037T>A) c.141+1376T>A (n.141+1376T>A) c.241-281T>A (n.241-281T>A) c.-21-4667T>A (n.-21-4667T>A) c.-76-2114T>A (n.-76-2114T>A) n.569-281T>A n.547-281T>A n.890-281T>A n.382-281T>A | dbSNP |
| 1 | g.226883424T>C | CA529439905 | PSEN2 | c.142-281T>C (n.142-281T>C) c.142-286T>C (n.142-286T>C) n.422T>C n.580-281T>C c.-153-2037T>C (n.-153-2037T>C) c.141+1376T>C (n.141+1376T>C) c.241-281T>C (n.241-281T>C) c.-21-4667T>C (n.-21-4667T>C) c.-76-2114T>C (n.-76-2114T>C) n.569-281T>C n.547-281T>C n.890-281T>C n.382-281T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226883424T= | CA1225081388 | PSEN2 | c.142-281T= (n.142-281T=) c.142-286T= (n.142-286T=) n.422T= n.580-281T= c.-153-2037T= (n.-153-2037T=) c.141+1376T= (n.141+1376T=) c.241-281T= (n.241-281T=) c.-21-4667T= (n.-21-4667T=) c.-76-2114T= (n.-76-2114T=) n.569-281T= n.547-281T= n.890-281T= n.382-281T= | |
| 1 | g.226883425_226883445delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG | CA1225081392 | PSEN2 | c.142-280_142-260delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG (n.142-280_142-260delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG) c.142-285_142-265delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG (n.142-285_142-265delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG) n.423_443delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG n.580-280_580-260delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG c.-153-2036_-153-2016delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG (n.-153-2036_-153-2016delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG) c.141+1377_141+1397delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG (n.141+1377_141+1397delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG) c.241-280_241-260delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG (n.241-280_241-260delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG) c.-21-4666_-21-4646delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG (n.-21-4666_-21-4646delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG) c.-76-2113_-76-2093delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG (n.-76-2113_-76-2093delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG) n.569-280_569-260delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG n.547-280_547-260delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG n.890-280_890-260delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG n.382-280_382-260delinsTTTGATTCATTAACCATTAAG | |
| 1 | g.226883426T>C | CA39091483 | PSEN2 | c.142-279T>C (n.142-279T>C) c.142-284T>C (n.142-284T>C) n.424T>C n.580-279T>C c.-153-2035T>C (n.-153-2035T>C) c.141+1378T>C (n.141+1378T>C) c.241-279T>C (n.241-279T>C) c.-21-4665T>C (n.-21-4665T>C) c.-76-2112T>C (n.-76-2112T>C) n.569-279T>C n.547-279T>C n.890-279T>C n.382-279T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883426T= | CA1225081395 | PSEN2 | c.142-279T= (n.142-279T=) c.142-284T= (n.142-284T=) n.424T= n.580-279T= c.-153-2035T= (n.-153-2035T=) c.141+1378T= (n.141+1378T=) c.241-279T= (n.241-279T=) c.-21-4665T= (n.-21-4665T=) c.-76-2112T= (n.-76-2112T=) n.569-279T= n.547-279T= n.890-279T= n.382-279T= | |
| 1 | g.226883447_226883466del | CA1225081396 | PSEN2 | c.142-258_142-239del (n.142-258_142-239del) c.142-263_142-244del (n.142-263_142-244del) n.445_464del n.580-258_580-239del c.-153-2014_-153-1995del (n.-153-2014_-153-1995del) c.141+1399_141+1418del (n.141+1399_141+1418del) c.241-258_241-239del (n.241-258_241-239del) c.-21-4644_-21-4625del (n.-21-4644_-21-4625del) c.-76-2091_-76-2072del (n.-76-2091_-76-2072del) n.569-258_569-239del n.547-258_547-239del n.890-258_890-239del n.382-258_382-239del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883429A= | CA1225081397 | PSEN2 | c.142-276A= (n.142-276A=) c.142-281A= (n.142-281A=) n.427A= n.580-276A= c.-153-2032A= (n.-153-2032A=) c.141+1381A= (n.141+1381A=) c.241-276A= (n.241-276A=) c.-21-4662A= (n.-21-4662A=) c.-76-2109A= (n.-76-2109A=) n.569-276A= n.547-276A= n.890-276A= n.382-276A= | |
| 1 | g.226883429A>G | CA39091484 | PSEN2 | c.142-276A>G (n.142-276A>G) c.142-281A>G (n.142-281A>G) n.427A>G n.580-276A>G c.-153-2032A>G (n.-153-2032A>G) c.141+1381A>G (n.141+1381A>G) c.241-276A>G (n.241-276A>G) c.-21-4662A>G (n.-21-4662A>G) c.-76-2109A>G (n.-76-2109A>G) n.569-276A>G n.547-276A>G n.890-276A>G n.382-276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883433A= | CA1225081401 | PSEN2 | c.142-272A= (n.142-272A=) c.142-277A= (n.142-277A=) n.431A= n.580-272A= c.-153-2028A= (n.-153-2028A=) c.141+1385A= (n.141+1385A=) c.241-272A= (n.241-272A=) c.-21-4658A= (n.-21-4658A=) c.-76-2105A= (n.-76-2105A=) n.569-272A= n.547-272A= n.890-272A= n.382-272A= | |
| 1 | g.226883433A>G | CA529439906 | PSEN2 | c.142-272A>G (n.142-272A>G) c.142-277A>G (n.142-277A>G) n.431A>G n.580-272A>G c.-153-2028A>G (n.-153-2028A>G) c.141+1385A>G (n.141+1385A>G) c.241-272A>G (n.241-272A>G) c.-21-4658A>G (n.-21-4658A>G) c.-76-2105A>G (n.-76-2105A>G) n.569-272A>G n.547-272A>G n.890-272A>G n.382-272A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883434T>A | CA732347561 | PSEN2 | c.142-271T>A (n.142-271T>A) c.142-276T>A (n.142-276T>A) n.432T>A n.580-271T>A c.-153-2027T>A (n.-153-2027T>A) c.141+1386T>A (n.141+1386T>A) c.241-271T>A (n.241-271T>A) c.-21-4657T>A (n.-21-4657T>A) c.-76-2104T>A (n.-76-2104T>A) n.569-271T>A n.547-271T>A n.890-271T>A n.382-271T>A | dbSNP |
| 1 | g.226883434T= | CA1225081404 | PSEN2 | c.142-271T= (n.142-271T=) c.142-276T= (n.142-276T=) n.432T= n.580-271T= c.-153-2027T= (n.-153-2027T=) c.141+1386T= (n.141+1386T=) c.241-271T= (n.241-271T=) c.-21-4657T= (n.-21-4657T=) c.-76-2104T= (n.-76-2104T=) n.569-271T= n.547-271T= n.890-271T= n.382-271T= | |
| 1 | g.226883440A= | CA1225081406 | PSEN2 | c.142-265A= (n.142-265A=) c.142-270A= (n.142-270A=) n.438A= n.580-265A= c.-153-2021A= (n.-153-2021A=) c.141+1392A= (n.141+1392A=) c.241-265A= (n.241-265A=) c.-21-4651A= (n.-21-4651A=) c.-76-2098A= (n.-76-2098A=) n.569-265A= n.547-265A= n.890-265A= n.382-265A= | |
| 1 | g.226883440A>G | CA1012987231 | PSEN2 | c.142-265A>G (n.142-265A>G) c.142-270A>G (n.142-270A>G) n.438A>G n.580-265A>G c.-153-2021A>G (n.-153-2021A>G) c.141+1392A>G (n.141+1392A>G) c.241-265A>G (n.241-265A>G) c.-21-4651A>G (n.-21-4651A>G) c.-76-2098A>G (n.-76-2098A>G) n.569-265A>G n.547-265A>G n.890-265A>G n.382-265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883446T>C | CA1225081410 | PSEN2 | c.142-259T>C (n.142-259T>C) c.142-264T>C (n.142-264T>C) n.444T>C n.580-259T>C c.-153-2015T>C (n.-153-2015T>C) c.141+1398T>C (n.141+1398T>C) c.241-259T>C (n.241-259T>C) c.-21-4645T>C (n.-21-4645T>C) c.-76-2092T>C (n.-76-2092T>C) n.569-259T>C n.547-259T>C n.890-259T>C n.382-259T>C | dbSNP |
| 1 | g.226883446T= | CA1225081408 | PSEN2 | c.142-259T= (n.142-259T=) c.142-264T= (n.142-264T=) n.444T= n.580-259T= c.-153-2015T= (n.-153-2015T=) c.141+1398T= (n.141+1398T=) c.241-259T= (n.241-259T=) c.-21-4645T= (n.-21-4645T=) c.-76-2092T= (n.-76-2092T=) n.569-259T= n.547-259T= n.890-259T= n.382-259T= | |
| 1 | g.226883447T>C | CA39091485 | PSEN2 | c.142-258T>C (n.142-258T>C) c.142-263T>C (n.142-263T>C) n.445T>C n.580-258T>C c.-153-2014T>C (n.-153-2014T>C) c.141+1399T>C (n.141+1399T>C) c.241-258T>C (n.241-258T>C) c.-21-4644T>C (n.-21-4644T>C) c.-76-2091T>C (n.-76-2091T>C) n.569-258T>C n.547-258T>C n.890-258T>C n.382-258T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883447T= | CA1225081412 | PSEN2 | c.142-258T= (n.142-258T=) c.142-263T= (n.142-263T=) n.445T= n.580-258T= c.-153-2014T= (n.-153-2014T=) c.141+1399T= (n.141+1399T=) c.241-258T= (n.241-258T=) c.-21-4644T= (n.-21-4644T=) c.-76-2091T= (n.-76-2091T=) n.569-258T= n.547-258T= n.890-258T= n.382-258T= | |
| 1 | g.226883449A= | CA1225081415 | PSEN2 | c.142-256A= (n.142-256A=) c.142-261A= (n.142-261A=) n.447A= n.580-256A= c.-153-2012A= (n.-153-2012A=) c.141+1401A= (n.141+1401A=) c.241-256A= (n.241-256A=) c.-21-4642A= (n.-21-4642A=) c.-76-2089A= (n.-76-2089A=) n.569-256A= n.547-256A= n.890-256A= n.382-256A= | |
| 1 | g.226883449A>C | CA732347565 | PSEN2 | c.142-256A>C (n.142-256A>C) c.142-261A>C (n.142-261A>C) n.447A>C n.580-256A>C c.-153-2012A>C (n.-153-2012A>C) c.141+1401A>C (n.141+1401A>C) c.241-256A>C (n.241-256A>C) c.-21-4642A>C (n.-21-4642A>C) c.-76-2089A>C (n.-76-2089A>C) n.569-256A>C n.547-256A>C n.890-256A>C n.382-256A>C | dbSNP |
| 1 | g.226883449A>T | CA1225081417 | PSEN2 | c.142-256A>T (n.142-256A>T) c.142-261A>T (n.142-261A>T) n.447A>T n.580-256A>T c.-153-2012A>T (n.-153-2012A>T) c.141+1401A>T (n.141+1401A>T) c.241-256A>T (n.241-256A>T) c.-21-4642A>T (n.-21-4642A>T) c.-76-2089A>T (n.-76-2089A>T) n.569-256A>T n.547-256A>T n.890-256A>T n.382-256A>T | dbSNP |
| 1 | g.226883452C>A | CA2747996921 | PSEN2 | c.142-253C>A (n.142-253C>A) c.142-258C>A (n.142-258C>A) n.450C>A n.580-253C>A c.-153-2009C>A (n.-153-2009C>A) c.141+1404C>A (n.141+1404C>A) c.241-253C>A (n.241-253C>A) c.-21-4639C>A (n.-21-4639C>A) c.-76-2086C>A (n.-76-2086C>A) n.569-253C>A n.547-253C>A n.890-253C>A n.382-253C>A | |
| 1 | g.226883459C= | CA1225081418 | PSEN2 | c.142-246C= (n.142-246C=) c.142-251C= (n.142-251C=) n.457C= n.580-246C= c.-153-2002C= (n.-153-2002C=) c.141+1411C= (n.141+1411C=) c.241-246C= (n.241-246C=) c.-21-4632C= (n.-21-4632C=) c.-76-2079C= (n.-76-2079C=) n.569-246C= n.547-246C= n.890-246C= n.382-246C= | |
| 1 | g.226883459C>T | CA1225081419 | PSEN2 | c.142-246C>T (n.142-246C>T) c.142-251C>T (n.142-251C>T) n.457C>T n.580-246C>T c.-153-2002C>T (n.-153-2002C>T) c.141+1411C>T (n.141+1411C>T) c.241-246C>T (n.241-246C>T) c.-21-4632C>T (n.-21-4632C>T) c.-76-2079C>T (n.-76-2079C>T) n.569-246C>T n.547-246C>T n.890-246C>T n.382-246C>T | dbSNP |
| 1 | g.226883460A= | CA1225081421 | PSEN2 | c.142-245A= (n.142-245A=) c.142-250A= (n.142-250A=) n.458A= n.580-245A= c.-153-2001A= (n.-153-2001A=) c.141+1412A= (n.141+1412A=) c.241-245A= (n.241-245A=) c.-21-4631A= (n.-21-4631A=) c.-76-2078A= (n.-76-2078A=) n.569-245A= n.547-245A= n.890-245A= n.382-245A= | |
| 1 | g.226883460A>G | CA39091486 | PSEN2 | c.142-245A>G (n.142-245A>G) c.142-250A>G (n.142-250A>G) n.458A>G n.580-245A>G c.-153-2001A>G (n.-153-2001A>G) c.141+1412A>G (n.141+1412A>G) c.241-245A>G (n.241-245A>G) c.-21-4631A>G (n.-21-4631A>G) c.-76-2078A>G (n.-76-2078A>G) n.569-245A>G n.547-245A>G n.890-245A>G n.382-245A>G | dbSNP |
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| 1 | g.226883464A>C | CA529439907 | PSEN2 | c.142-241A>C (n.142-241A>C) c.142-246A>C (n.142-246A>C) n.462A>C n.580-241A>C c.-153-1997A>C (n.-153-1997A>C) c.141+1416A>C (n.141+1416A>C) c.241-241A>C (n.241-241A>C) c.-21-4627A>C (n.-21-4627A>C) c.-76-2074A>C (n.-76-2074A>C) n.569-241A>C n.547-241A>C n.890-241A>C n.382-241A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226883465G>A | CA39091487 | PSEN2 | c.142-240G>A (n.142-240G>A) c.142-245G>A (n.142-245G>A) n.463G>A n.580-240G>A c.-153-1996G>A (n.-153-1996G>A) c.141+1417G>A (n.141+1417G>A) c.241-240G>A (n.241-240G>A) c.-21-4626G>A (n.-21-4626G>A) c.-76-2073G>A (n.-76-2073G>A) n.569-240G>A n.547-240G>A n.890-240G>A n.382-240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226883465G= | CA1225081424 | PSEN2 | c.142-240G= (n.142-240G=) c.142-245G= (n.142-245G=) n.463G= n.580-240G= c.-153-1996G= (n.-153-1996G=) c.141+1417G= (n.141+1417G=) c.241-240G= (n.241-240G=) c.-21-4626G= (n.-21-4626G=) c.-76-2073G= (n.-76-2073G=) n.569-240G= n.547-240G= n.890-240G= n.382-240G= |