Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226870589_226870605delCA2650783797PSEN2c.-350+84_-350+100del (n.-350+84_-350+100del)
c.-410_-394del (n.-410_-394del)
c.-267_-251del (n.-267_-251del)
n.29_45del
n.18_34del
 gnomAD v4
1g.226870599C>ACA2650783811PSEN2c.-350+94C>A (n.-350+94C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.39C>A
n.28C>A
n.6C>A
 gnomAD v4
1g.226870599C=CA1142838078PSEN2c.-350+94C= (n.-350+94C=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.39C=
n.28C=
n.6C=
1g.226870599C>GCA2650783812PSEN2c.-350+94C>G (n.-350+94C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.39C>G
n.28C>G
n.6C>G
 gnomAD v4
1g.226870599C>TCA10610258PSEN2c.-350+94C>T (n.-350+94C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.39C>T
n.28C>T
n.6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870599_226870600delinsCGCA1225072707PSEN2c.-350+94_-350+95delinsCG (n.-350+94_-350+95delinsCG)
c.-400_-399delinsCG (n.-400_-399delinsCG)
c.-257_-256delinsCG (n.-257_-256delinsCG)
n.39_40delinsCG
n.28_29delinsCG
n.6_7delinsCG
1g.226870600G>ACA39089935PSEN2c.-350+95G>A (n.-350+95G>A)
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.40G>A
c.-1847G>A (n.-1847G>A)
n.29G>A
n.7G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870600G>CCA1012981798PSEN2c.-350+95G>C (n.-350+95G>C)
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.40G>C
c.-1847G>C (n.-1847G>C)
n.29G>C
n.7G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870600G=CA1145595513PSEN2c.-350+95G= (n.-350+95G=)
c.-399G= (n.-399G=)
c.-256G= (n.-256G=)
n.40G=
c.-1847G= (n.-1847G=)
n.29G=
n.7G=
1g.226870600G>TCA529438958PSEN2c.-350+95G>T (n.-350+95G>T)
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.40G>T
c.-1847G>T (n.-1847G>T)
n.29G>T
n.7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870602delCA1225072710PSEN2c.-350+97del (n.-350+97del)
c.-397del (n.-397del)
c.-254del (n.-254del)
n.42del
c.-1845del (n.-1845del)
n.31del
n.9del
 dbSNP
1g.226870601G>ACA2698194591PSEN2c.-350+96G>A (n.-350+96G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.41G>A
c.-1846G>A (n.-1846G>A)
n.30G>A
n.8G>A
 dbSNP
1g.226870601G=CA1225072713PSEN2c.-350+96G= (n.-350+96G=)
c.-398G= (n.-398G=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.41G=
c.-1846G= (n.-1846G=)
n.30G=
n.8G=
1g.226870601G>TCA1225072712PSEN2c.-350+96G>T (n.-350+96G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.41G>T
c.-1846G>T (n.-1846G>T)
n.30G>T
n.8G>T
 dbSNP
1g.226870602G>ACA1225072716PSEN2c.-350+97G>A (n.-350+97G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.42G>A
c.-1845G>A (n.-1845G>A)
n.31G>A
n.9G>A
 dbSNP
1g.226870602G=CA1225072715PSEN2c.-350+97G= (n.-350+97G=)
c.-397G= (n.-397G=)
c.-254G= (n.-254G=)
n.42G=
c.-1845G= (n.-1845G=)
n.31G=
n.9G=
1g.226870602G>TCA2650783813PSEN2c.-350+97G>T (n.-350+97G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.42G>T
c.-1845G>T (n.-1845G>T)
n.31G>T
n.9G>T
 gnomAD v4
1g.226870603C>ACA39089936PSEN2c.-350+98C>A (n.-350+98C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.43C>A
c.-1844C>A (n.-1844C>A)
n.32C>A
n.10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870603C=CA1225072717PSEN2c.-350+98C= (n.-350+98C=)
c.-396C= (n.-396C=)
c.-253C= (n.-253C=)
n.43C=
c.-1844C= (n.-1844C=)
n.32C=
n.10C=
1g.226870603C>TCA2650783814PSEN2c.-350+98C>T (n.-350+98C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.43C>T
c.-1844C>T (n.-1844C>T)
n.32C>T
n.10C>T
 gnomAD v4
1g.226870604G>ACA2650783815PSEN2c.-350+99G>A (n.-350+99G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.44G>A
c.-1843G>A (n.-1843G>A)
n.33G>A
n.11G>A
 gnomAD v4
1g.226870604G>CCA1012981799PSEN2c.-350+99G>C (n.-350+99G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.44G>C
c.-1843G>C (n.-1843G>C)
n.33G>C
n.11G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870604G=CA1225072720PSEN2c.-350+99G= (n.-350+99G=)
c.-252G= (n.-252G=)
c.-395G= (n.-395G=)
n.44G=
c.-1843G= (n.-1843G=)
n.33G=
n.11G=
1g.226870605C>TCA2650783816PSEN2c.-350+100C>T (n.-350+100C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.45C>T
c.-1842C>T (n.-1842C>T)
n.34C>T
n.12C>T
 gnomAD v4
1g.226870606T>CCA2650783817PSEN2c.-350+101T>C (n.-350+101T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.46T>C
c.-1841T>C (n.-1841T>C)
n.35T>C
n.13T>C
 gnomAD v4
1g.226870607C>ACA2650783818PSEN2c.-350+102C>A (n.-350+102C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.47C>A
c.-1840C>A (n.-1840C>A)
n.36C>A
n.14C>A
 gnomAD v4
1g.226870607C=CA1225072722PSEN2c.-350+102C= (n.-350+102C=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.-392C= (n.-392C=)
n.47C=
c.-1840C= (n.-1840C=)
n.36C=
n.14C=
1g.226870607C>GCA732340427PSEN2c.-350+102C>G (n.-350+102C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.47C>G
c.-1840C>G (n.-1840C>G)
n.36C>G
n.14C>G
 dbSNP
1g.226870607C>TCA1012981800PSEN2c.-350+102C>T (n.-350+102C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.47C>T
c.-1840C>T (n.-1840C>T)
n.36C>T
n.14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870608A=CA1225072723PSEN2c.-350+103A= (n.-350+103A=)
c.-248A= (n.-248A=)
c.-391A= (n.-391A=)
n.48A=
c.-1839A= (n.-1839A=)
n.37A=
n.15A=
1g.226870608A>GCA39089937PSEN2c.-350+103A>G (n.-350+103A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-391A>G (n.-391A>G)
n.48A>G
c.-1839A>G (n.-1839A>G)
n.37A>G
n.15A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870609G>ACA1225072726PSEN2c.-350+104G>A (n.-350+104G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.49G>A
c.-1838G>A (n.-1838G>A)
n.38G>A
n.16G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870609G=CA1225072725PSEN2c.-350+104G= (n.-350+104G=)
c.-247G= (n.-247G=)
c.-390G= (n.-390G=)
n.49G=
c.-1838G= (n.-1838G=)
n.38G=
n.16G=
1g.226870610C>ACA2747996564PSEN2c.-350+105C>A (n.-350+105C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.50C>A
c.-1837C>A (n.-1837C>A)
n.39C>A
n.17C>A
1g.226870610C>TCA2650783819PSEN2c.-350+105C>T (n.-350+105C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.50C>T
c.-1837C>T (n.-1837C>T)
n.39C>T
n.17C>T
 gnomAD v4
1g.226870611C>ACA732340430PSEN2c.-350+106C>A (n.-350+106C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.51C>A
c.-1836C>A (n.-1836C>A)
n.40C>A
n.18C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870611C=CA1225072729PSEN2c.-350+106C= (n.-350+106C=)
c.-245C= (n.-245C=)
c.-388C= (n.-388C=)
n.51C=
c.-1836C= (n.-1836C=)
n.40C=
n.18C=
1g.226870611C>TCA732340435PSEN2c.-350+106C>T (n.-350+106C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.51C>T
c.-1836C>T (n.-1836C>T)
n.40C>T
n.18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870612A>CCA2747996566PSEN2c.-350+107A>C (n.-350+107A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.-387A>C (n.-387A>C)
n.52A>C
c.-1835A>C (n.-1835A>C)
n.41A>C
n.19A>C
1g.226870612A>GCA2650783820PSEN2c.-350+107A>G (n.-350+107A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-387A>G (n.-387A>G)
n.52A>G
c.-1835A>G (n.-1835A>G)
n.41A>G
n.19A>G
 gnomAD v4
1g.226870614C=CA1225072731PSEN2c.-350+109C= (n.-350+109C=)
c.-242C= (n.-242C=)
c.-385C= (n.-385C=)
n.54C=
c.-1833C= (n.-1833C=)
n.43C=
n.21C=
1g.226870614C>TCA1225072732PSEN2c.-350+109C>T (n.-350+109C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.54C>T
c.-1833C>T (n.-1833C>T)
n.43C>T
n.21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870615T>CCA2650783821PSEN2c.-350+110T>C (n.-350+110T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.55T>C
c.-1832T>C (n.-1832T>C)
n.44T>C
n.22T>C
 gnomAD v4
1g.226870616G>TCA2650783822PSEN2c.-350+111G>T (n.-350+111G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.56G>T
c.-516G>T (n.-516G>T)
c.-1831G>T (n.-1831G>T)
n.45G>T
n.23G>T
n.1G>T
 gnomAD v4
1g.226870617C>ACA2650783823PSEN2c.-350+112C>A (n.-350+112C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.57C>A
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-1830C>A (n.-1830C>A)
n.46C>A
n.24C>A
n.2C>A
 gnomAD v4
1g.226870617C=CA1146726484PSEN2c.-350+112C= (n.-350+112C=)
c.-382C= (n.-382C=)
c.-239C= (n.-239C=)
n.57C=
c.-515C= (n.-515C=)
c.-1830C= (n.-1830C=)
n.46C=
n.24C=
n.2C=
1g.226870617C>TCA39089938PSEN2c.-350+112C>T (n.-350+112C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.57C>T
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-1830C>T (n.-1830C>T)
n.46C>T
n.24C>T
n.2C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870618G>ACA1225072737PSEN2c.-350+113G>A (n.-350+113G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
n.58G>A
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-1829G>A (n.-1829G>A)
n.47G>A
n.25G>A
n.3G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870618G=CA1225072736PSEN2c.-350+113G= (n.-350+113G=)
c.-381G= (n.-381G=)
c.-238G= (n.-238G=)
n.58G=
c.-514G= (n.-514G=)
c.-1829G= (n.-1829G=)
n.47G=
n.25G=
n.3G=
1g.226870619T>CCA1012981809PSEN2c.-350+114T>C (n.-350+114T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.59T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-1828T>C (n.-1828T>C)
n.48T>C
n.26T>C
n.4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870619T=CA1225072738PSEN2c.-350+114T= (n.-350+114T=)
c.-380T= (n.-380T=)
c.-237T= (n.-237T=)
n.59T=
c.-513T= (n.-513T=)
c.-1828T= (n.-1828T=)
n.48T=
n.26T=
n.4T=
1g.226870622A>CCA2650783824PSEN2c.-350+117A>C (n.-350+117A>C)
c.-377A>C (n.-377A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.62A>C
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-1825A>C (n.-1825A>C)
n.51A>C
n.29A>C
n.7A>C
 gnomAD v4
1g.226870622A>GCA2650783825PSEN2c.-350+117A>G (n.-350+117A>G)
c.-377A>G (n.-377A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.62A>G
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-1825A>G (n.-1825A>G)
n.51A>G
n.29A>G
n.7A>G
 gnomAD v4
1g.226870623C>ACA2650783826PSEN2c.-350+118C>A (n.-350+118C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.63C>A
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-1824C>A (n.-1824C>A)
n.52C>A
n.30C>A
n.8C>A
 gnomAD v4
1g.226870623C>GCA2747996568PSEN2c.-350+118C>G (n.-350+118C>G)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.63C>G
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-1824C>G (n.-1824C>G)
n.52C>G
n.30C>G
n.8C>G
1g.226870624T>CCA2650783827PSEN2c.-350+119T>C (n.-350+119T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.64T>C
c.-508T>C (n.-508T>C)
c.-1823T>C (n.-1823T>C)
n.53T>C
n.31T>C
n.9T>C
 gnomAD v4
1g.226870625C>ACA2650783828PSEN2c.-350+120C>A (n.-350+120C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.65C>A
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.-1822C>A (n.-1822C>A)
n.54C>A
n.32C>A
n.10C>A
 gnomAD v4
1g.226870625C=CA1225072739PSEN2c.-350+120C= (n.-350+120C=)
c.-374C= (n.-374C=)
c.-231C= (n.-231C=)
n.65C=
c.-507C= (n.-507C=)
c.-1822C= (n.-1822C=)
n.54C=
n.32C=
n.10C=
1g.226870625C>GCA1012981812PSEN2c.-350+120C>G (n.-350+120C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.65C>G
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.-1822C>G (n.-1822C>G)
n.54C>G
n.32C>G
n.10C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870625C>TCA1012981814PSEN2c.-350+120C>T (n.-350+120C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.65C>T
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.-1822C>T (n.-1822C>T)
n.54C>T
n.32C>T
n.10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870626C>ACA2650783829PSEN2c.-350+121C>A (n.-350+121C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.66C>A
c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-1821C>A (n.-1821C>A)
n.55C>A
n.33C>A
n.11C>A
 gnomAD v4
1g.226870626C=CA1225072741PSEN2c.-350+121C= (n.-350+121C=)
c.-373C= (n.-373C=)
c.-230C= (n.-230C=)
n.66C=
c.-506C= (n.-506C=)
c.-1821C= (n.-1821C=)
n.55C=
n.33C=
n.11C=
1g.226870626C>TCA39089939PSEN2c.-350+121C>T (n.-350+121C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.66C>T
c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-1821C>T (n.-1821C>T)
n.55C>T
n.33C>T
n.11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870627G=CA1225072746PSEN2c.-350+122G= (n.-350+122G=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.67G=
c.-505G= (n.-505G=)
c.-1820G= (n.-1820G=)
n.56G=
n.34G=
n.12G=
1g.226870627G>TCA732340437PSEN2c.-350+122G>T (n.-350+122G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.67G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-1820G>T (n.-1820G>T)
n.56G>T
n.34G>T
n.12G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870628C>ACA2650783830PSEN2c.-350+123C>A (n.-350+123C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.68C>A
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-1819C>A (n.-1819C>A)
n.57C>A
n.35C>A
n.13C>A
 gnomAD v4
1g.226870629T>ACA1012981823PSEN2c.-350+124T>A (n.-350+124T>A)
c.-370T>A (n.-370T>A)
c.-227T>A (n.-227T>A)
n.69T>A
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.-1818T>A (n.-1818T>A)
n.58T>A
n.36T>A
n.14T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870629T>CCA1225072749PSEN2c.-350+124T>C (n.-350+124T>C)
c.-370T>C (n.-370T>C)
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.69T>C
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.-1818T>C (n.-1818T>C)
n.58T>C
n.36T>C
n.14T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870629T>GCA732340438PSEN2c.-350+124T>G (n.-350+124T>G)
c.-370T>G (n.-370T>G)
c.-227T>G (n.-227T>G)
n.69T>G
c.-503T>G (n.-503T>G)
c.-1818T>G (n.-1818T>G)
n.58T>G
n.36T>G
n.14T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870629T=CA1225072748PSEN2c.-350+124T= (n.-350+124T=)
c.-370T= (n.-370T=)
c.-227T= (n.-227T=)
n.69T=
c.-503T= (n.-503T=)
c.-1818T= (n.-1818T=)
n.58T=
n.36T=
n.14T=
1g.226870630G>TCA2650783831PSEN2c.-350+125G>T (n.-350+125G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.70G>T
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-1817G>T (n.-1817G>T)
n.59G>T
n.37G>T
n.15G>T
 gnomAD v4
1g.226870631G>ACA732340441PSEN2c.-350+126G>A (n.-350+126G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.71G>A
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-1816G>A (n.-1816G>A)
n.60G>A
n.38G>A
n.16G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870631G>CCA2650783832PSEN2c.-350+126G>C (n.-350+126G>C)
c.-368G>C (n.-368G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.71G>C
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-1816G>C (n.-1816G>C)
n.60G>C
n.38G>C
n.16G>C
 gnomAD v4
1g.226870631G=CA1225072751PSEN2c.-350+126G= (n.-350+126G=)
c.-368G= (n.-368G=)
c.-225G= (n.-225G=)
n.71G=
c.-501G= (n.-501G=)
c.-1816G= (n.-1816G=)
n.60G=
n.38G=
n.16G=
1g.226870631G>TCA2650783833PSEN2c.-350+126G>T (n.-350+126G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.71G>T
c.-501G>T (n.-501G>T)
c.-1816G>T (n.-1816G>T)
n.60G>T
n.38G>T
n.16G>T
 gnomAD v4
1g.226870632A=CA1225072753PSEN2c.-350+127A= (n.-350+127A=)
c.-367A= (n.-367A=)
c.-224A= (n.-224A=)
n.72A=
c.-500A= (n.-500A=)
c.-1815A= (n.-1815A=)
n.61A=
n.39A=
n.17A=
1g.226870632A>GCA732340450PSEN2c.-350+127A>G (n.-350+127A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.72A>G
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-1815A>G (n.-1815A>G)
n.61A>G
n.39A>G
n.17A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870633G>ACA2650783834PSEN2c.-350+128G>A (n.-350+128G>A)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.73G>A
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-1814G>A (n.-1814G>A)
n.62G>A
n.40G>A
n.18G>A
 gnomAD v4
1g.226870634C>ACA2650783835PSEN2c.-350+129C>A (n.-350+129C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.74C>A
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-1813C>A (n.-1813C>A)
n.63C>A
n.41C>A
n.19C>A
 gnomAD v4
1g.226870634C=CA1225072756PSEN2c.-350+129C= (n.-350+129C=)
c.-365C= (n.-365C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.74C=
c.-498C= (n.-498C=)
c.-1813C= (n.-1813C=)
n.63C=
n.41C=
n.19C=
1g.226870634C>TCA39089940PSEN2c.-350+129C>T (n.-350+129C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.74C>T
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-1813C>T (n.-1813C>T)
n.63C>T
n.41C>T
n.19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870635G>CCA2650783836PSEN2c.-350+130G>C (n.-350+130G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.75G>C
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-1812G>C (n.-1812G>C)
n.64G>C
n.42G>C
n.20G>C
 gnomAD v4
1g.226870635G>TCA2650783837PSEN2c.-350+130G>T (n.-350+130G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.75G>T
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-1812G>T (n.-1812G>T)
n.64G>T
n.42G>T
n.20G>T
 gnomAD v4
1g.226870636C=CA1225072759PSEN2c.-350+131C= (n.-350+131C=)
c.-363C= (n.-363C=)
c.-220C= (n.-220C=)
n.76C=
c.-496C= (n.-496C=)
c.-1811C= (n.-1811C=)
n.65C=
n.43C=
n.21C=
1g.226870636C>TCA732340454PSEN2c.-350+131C>T (n.-350+131C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.76C>T
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-1811C>T (n.-1811C>T)
n.65C>T
n.43C>T
n.21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870637G>ACA1012981833PSEN2c.-350+132G>A (n.-350+132G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.77G>A
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-1810G>A (n.-1810G>A)
n.66G>A
n.44G>A
n.22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870637G>CCA39089941PSEN2c.-350+132G>C (n.-350+132G>C)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.77G>C
c.-495G>C (n.-495G>C)
c.-1810G>C (n.-1810G>C)
n.66G>C
n.44G>C
n.22G>C
 dbSNP
1g.226870637G=CA1225072760PSEN2c.-350+132G= (n.-350+132G=)
c.-362G= (n.-362G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.77G=
c.-495G= (n.-495G=)
c.-1810G= (n.-1810G=)
n.66G=
n.44G=
n.22G=
1g.226870637G>TCA1225072761PSEN2c.-350+132G>T (n.-350+132G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.77G>T
c.-495G>T (n.-495G>T)
c.-1810G>T (n.-1810G>T)
n.66G>T
n.44G>T
n.22G>T
 dbSNP
1g.226870637_226870638delCA2650783838PSEN2c.-350+132_-350+133del (n.-350+132_-350+133del)
c.-362_-361del (n.-362_-361del)
c.-219_-218del (n.-219_-218del)
n.77_78del
c.-495_-494del (n.-495_-494del)
c.-1810_-1809del (n.-1810_-1809del)
n.66_67del
n.44_45del
n.22_23del
 gnomAD v4
1g.226870638G>CCA2747996571PSEN2c.-350+133G>C (n.-350+133G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.78G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
c.-1809G>C (n.-1809G>C)
n.67G>C
n.45G>C
n.23G>C
1g.226870638G>TCA2650783839PSEN2c.-350+133G>T (n.-350+133G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.78G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-1809G>T (n.-1809G>T)
n.67G>T
n.45G>T
n.23G>T
 gnomAD v4
1g.226870639C=CA1225072764PSEN2c.-350+134C= (n.-350+134C=)
c.-360C= (n.-360C=)
c.-217C= (n.-217C=)
n.79C=
c.-493C= (n.-493C=)
c.-1808C= (n.-1808C=)
n.68C=
n.46C=
n.24C=
1g.226870639C>TCA732340463PSEN2c.-350+134C>T (n.-350+134C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.79C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
c.-1808C>T (n.-1808C>T)
n.68C>T
n.46C>T
n.24C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870640G>ACA2607307573PSEN2c.-350+135G>A (n.-350+135G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.80G>A
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-1807G>A (n.-1807G>A)
n.69G>A
n.47G>A
n.25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870640G=CA1225072769PSEN2c.-350+135G= (n.-350+135G=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.80G=
c.-492G= (n.-492G=)
c.-1807G= (n.-1807G=)
n.69G=
n.47G=
n.25G=
1g.226870640G>TCA1225072770PSEN2c.-350+135G>T (n.-350+135G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.80G>T
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-1807G>T (n.-1807G>T)
n.69G>T
n.47G>T
n.25G>T
 dbSNP
1g.226870641G>ACA2650783840PSEN2c.-350+136G>A (n.-350+136G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.81G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-1806G>A (n.-1806G>A)
n.70G>A
n.48G>A
n.26G>A
 gnomAD v4
1g.226870641G>TCA2607307574PSEN2c.-350+136G>T (n.-350+136G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
n.81G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-1806G>T (n.-1806G>T)
n.70G>T
n.48G>T
n.26G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870642C>ACA2650783841PSEN2c.-350+137C>A (n.-350+137C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.82C>A
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.-1805C>A (n.-1805C>A)
n.71C>A
n.49C>A
n.27C>A
 gnomAD v4
1g.226870642C=CA1225072772PSEN2c.-350+137C= (n.-350+137C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.82C=
c.-490C= (n.-490C=)
c.-1805C= (n.-1805C=)
n.71C=
n.49C=
n.27C=
1g.226870642C>GCA1012981836PSEN2c.-350+137C>G (n.-350+137C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.82C>G
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.-1805C>G (n.-1805C>G)
n.71C>G
n.49C>G
n.27C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870642C>TCA39089942PSEN2c.-350+137C>T (n.-350+137C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.82C>T
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.-1805C>T (n.-1805C>T)
n.71C>T
n.49C>T
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870643A=CA1140437352PSEN2c.-350+138A= (n.-350+138A=)
c.-356A= (n.-356A=)
c.-213A= (n.-213A=)
n.83A=
c.-489A= (n.-489A=)
c.-1804A= (n.-1804A=)
n.72A=
n.50A=
n.28A=
1g.226870643A>CCA1225072778PSEN2c.-350+138A>C (n.-350+138A>C)
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
n.83A>C
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.-1804A>C (n.-1804A>C)
n.72A>C
n.50A>C
n.28A>C
 dbSNP
1g.226870643A>GCA10610170PSEN2c.-350+138A>G (n.-350+138A>G)
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.83A>G
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-1804A>G (n.-1804A>G)
n.72A>G
n.50A>G
n.28A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870643A>TCA732340475PSEN2c.-350+138A>T (n.-350+138A>T)
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
n.83A>T
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.-1804A>T (n.-1804A>T)
n.72A>T
n.50A>T
n.28A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870644G>ACA39089943PSEN2c.-350+139G>A (n.-350+139G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.84G>A
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-1803G>A (n.-1803G>A)
n.73G>A
n.51G>A
n.29G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870644G=CA1225072780PSEN2c.-350+139G= (n.-350+139G=)
c.-355G= (n.-355G=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.84G=
c.-488G= (n.-488G=)
c.-1803G= (n.-1803G=)
n.73G=
n.51G=
n.29G=
1g.226870644G>TCA2650783842PSEN2c.-350+139G>T (n.-350+139G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.84G>T
c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-1803G>T (n.-1803G>T)
n.73G>T
n.51G>T
n.29G>T
 gnomAD v4
1g.226870646G>ACA2650783843PSEN2c.-350+141G>A (n.-350+141G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.86G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-1801G>A (n.-1801G>A)
n.75G>A
n.53G>A
n.31G>A
 gnomAD v4
1g.226870647C>ACA2650783845PSEN2c.-350+142C>A (n.-350+142C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.87C>A
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-1800C>A (n.-1800C>A)
n.76C>A
n.54C>A
n.32C>A
 gnomAD v4
1g.226870647C>TCA2650783844PSEN2c.-350+142C>T (n.-350+142C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.87C>T
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-1800C>T (n.-1800C>T)
n.76C>T
n.54C>T
n.32C>T
 gnomAD v4
1g.226870648A=CA1225072785PSEN2c.-350+143A= (n.-350+143A=)
c.-351A= (n.-351A=)
c.-208A= (n.-208A=)
n.88A=
c.-484A= (n.-484A=)
c.-1799A= (n.-1799A=)
n.77A=
n.55A=
n.33A=
1g.226870648A>CCA732340495PSEN2c.-350+143A>C (n.-350+143A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.88A>C
c.-484A>C (n.-484A>C)
c.-1799A>C (n.-1799A>C)
n.77A>C
n.55A>C
n.33A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870648A>GCA1012981841PSEN2c.-350+143A>G (n.-350+143A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.88A>G
c.-484A>G (n.-484A>G)
c.-1799A>G (n.-1799A>G)
n.77A>G
n.55A>G
n.33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870649G>ACA39089944PSEN2c.-350+144G>A (n.-350+144G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.89G>A
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-1798G>A (n.-1798G>A)
n.78G>A
n.56G>A
n.34G>A
 dbSNP
1g.226870649G>CCA1012981846PSEN2c.-350+144G>C (n.-350+144G>C)
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.89G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-1798G>C (n.-1798G>C)
n.78G>C
n.56G>C
n.34G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870649G=CA1225072787PSEN2c.-350+144G= (n.-350+144G=)
c.-350G= (n.-350G=)
c.-207G= (n.-207G=)
n.89G=
c.-483G= (n.-483G=)
c.-1798G= (n.-1798G=)
n.78G=
n.56G=
n.34G=
1g.226870649G>TCA2512365041PSEN2c.-350+144G>T (n.-350+144G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.89G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-1798G>T (n.-1798G>T)
n.78G>T
n.56G>T
n.34G>T
 gnomAD v4
1g.226870653_226870673dupCA529438959PSEN2c.-350+148_-350+168dup (n.-350+148_-350+168dup)
c.-350+4_-350+24dup
c.-207+4_-207+24dup
n.89+4_89+24dup
c.-483+4_-483+24dup
c.-1798+4_-1798+24dup
n.78+4_78+24dup
n.56+4_56+24dup
n.34+4_34+24dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870650G>CCA1225072791PSEN2c.-350+145G>C (n.-350+145G>C)
c.-350+1G>C (n.-350+1G>C)
c.-207+1G>C (n.-207+1G>C)
n.89+1G>C
c.-483+1G>C (n.-483+1G>C)
c.-1798+1G>C (n.-1798+1G>C)
n.78+1G>C
n.56+1G>C
n.34+1G>C
 dbSNP
1g.226870650G=CA1225072789PSEN2c.-350+145G= (n.-350+145G=)
c.-350+1G= (n.-350+1G=)
c.-207+1G= (n.-207+1G=)
n.89+1G=
c.-483+1G= (n.-483+1G=)
c.-1798+1G= (n.-1798+1G=)
n.78+1G=
n.56+1G=
n.34+1G=
1g.226870650G>TCA1012981850PSEN2c.-350+145G>T (n.-350+145G>T)
c.-350+1G>T (n.-350+1G>T)
c.-207+1G>T (n.-207+1G>T)
n.89+1G>T
c.-483+1G>T (n.-483+1G>T)
c.-1798+1G>T (n.-1798+1G>T)
n.78+1G>T
n.56+1G>T
n.34+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870651T>CCA2650783846PSEN2c.-350+146T>C (n.-350+146T>C)
c.-350+2T>C (n.-350+2T>C)
c.-207+2T>C (n.-207+2T>C)
n.89+2T>C
c.-483+2T>C (n.-483+2T>C)
c.-1798+2T>C (n.-1798+2T>C)
n.78+2T>C
n.56+2T>C
n.34+2T>C
 gnomAD v4
1g.226870652G>TCA2650783847PSEN2c.-350+147G>T (n.-350+147G>T)
c.-350+3G>T (n.-350+3G>T)
c.-207+3G>T (n.-207+3G>T)
n.89+3G>T
c.-483+3G>T (n.-483+3G>T)
c.-1798+3G>T (n.-1798+3G>T)
n.78+3G>T
n.56+3G>T
n.34+3G>T
 gnomAD v4
1g.226870653A=CA1225072793PSEN2c.-350+148A= (n.-350+148A=)
c.-350+4A= (n.-350+4A=)
c.-207+4A= (n.-207+4A=)
n.89+4A=
c.-483+4A= (n.-483+4A=)
c.-1798+4A= (n.-1798+4A=)
n.78+4A=
n.56+4A=
n.34+4A=
1g.226870653A>GCA1225072794PSEN2c.-350+148A>G (n.-350+148A>G)
c.-350+4A>G (n.-350+4A>G)
c.-207+4A>G (n.-207+4A>G)
n.89+4A>G
c.-483+4A>G (n.-483+4A>G)
c.-1798+4A>G (n.-1798+4A>G)
n.78+4A>G
n.56+4A>G
n.34+4A>G
 dbSNP
1g.226870654G>CCA1012981854PSEN2c.-350+149G>C (n.-350+149G>C)
c.-350+5G>C (n.-350+5G>C)
c.-207+5G>C (n.-207+5G>C)
n.89+5G>C
c.-483+5G>C (n.-483+5G>C)
c.-1798+5G>C (n.-1798+5G>C)
n.78+5G>C
n.56+5G>C
n.34+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870654G=CA1225072796PSEN2c.-350+149G= (n.-350+149G=)
c.-350+5G= (n.-350+5G=)
c.-207+5G= (n.-207+5G=)
n.89+5G=
c.-483+5G= (n.-483+5G=)
c.-1798+5G= (n.-1798+5G=)
n.78+5G=
n.56+5G=
n.34+5G=
1g.226870654G>TCA2650783848PSEN2c.-350+149G>T (n.-350+149G>T)
c.-350+5G>T (n.-350+5G>T)
c.-207+5G>T (n.-207+5G>T)
n.89+5G>T
c.-483+5G>T (n.-483+5G>T)
c.-1798+5G>T (n.-1798+5G>T)
n.78+5G>T
n.56+5G>T
n.34+5G>T
 gnomAD v4
1g.226870655C>ACA2650783849PSEN2c.-350+150C>A (n.-350+150C>A)
c.-350+6C>A (n.-350+6C>A)
c.-207+6C>A (n.-207+6C>A)
n.89+6C>A
c.-483+6C>A (n.-483+6C>A)
c.-1798+6C>A (n.-1798+6C>A)
n.78+6C>A
n.56+6C>A
n.34+6C>A
 gnomAD v4
1g.226870655C=CA1225072798PSEN2c.-350+150C= (n.-350+150C=)
c.-350+6C= (n.-350+6C=)
c.-207+6C= (n.-207+6C=)
n.89+6C=
c.-483+6C= (n.-483+6C=)
c.-1798+6C= (n.-1798+6C=)
n.78+6C=
n.56+6C=
n.34+6C=
1g.226870655C>TCA39089945PSEN2c.-350+150C>T (n.-350+150C>T)
c.-350+6C>T (n.-350+6C>T)
c.-207+6C>T (n.-207+6C>T)
n.89+6C>T
c.-483+6C>T (n.-483+6C>T)
c.-1798+6C>T (n.-1798+6C>T)
n.78+6C>T
n.56+6C>T
n.34+6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870656G>ACA39089946PSEN2c.-350+151G>A (n.-350+151G>A)
c.-350+7G>A (n.-350+7G>A)
c.-207+7G>A (n.-207+7G>A)
n.89+7G>A
c.-483+7G>A (n.-483+7G>A)
c.-1798+7G>A (n.-1798+7G>A)
n.78+7G>A
n.56+7G>A
n.34+7G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870656G>CCA39089947PSEN2c.-350+151G>C (n.-350+151G>C)
c.-350+7G>C (n.-350+7G>C)
c.-207+7G>C (n.-207+7G>C)
n.89+7G>C
c.-483+7G>C (n.-483+7G>C)
c.-1798+7G>C (n.-1798+7G>C)
n.78+7G>C
n.56+7G>C
n.34+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870656G=CA1145241280PSEN2c.-350+151G= (n.-350+151G=)
c.-350+7G= (n.-350+7G=)
c.-207+7G= (n.-207+7G=)
n.89+7G=
c.-483+7G= (n.-483+7G=)
c.-1798+7G= (n.-1798+7G=)
n.78+7G=
n.56+7G=
n.34+7G=
1g.226870656G>TCA529438960PSEN2c.-350+151G>T (n.-350+151G>T)
c.-350+7G>T (n.-350+7G>T)
c.-207+7G>T (n.-207+7G>T)
n.89+7G>T
c.-483+7G>T (n.-483+7G>T)
c.-1798+7G>T (n.-1798+7G>T)
n.78+7G>T
n.56+7G>T
n.34+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870657G>CCA1012981861PSEN2c.-350+152G>C (n.-350+152G>C)
c.-350+8G>C (n.-350+8G>C)
c.-207+8G>C (n.-207+8G>C)
n.89+8G>C
c.-483+8G>C (n.-483+8G>C)
c.-1798+8G>C (n.-1798+8G>C)
n.78+8G>C
n.56+8G>C
n.34+8G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870657G=CA1225072804PSEN2c.-350+152G= (n.-350+152G=)
c.-350+8G= (n.-350+8G=)
c.-207+8G= (n.-207+8G=)
n.89+8G=
c.-483+8G= (n.-483+8G=)
c.-1798+8G= (n.-1798+8G=)
n.78+8G=
n.56+8G=
n.34+8G=
1g.226870658G>ACA1225072806PSEN2c.-350+153G>A (n.-350+153G>A)
c.-350+9G>A (n.-350+9G>A)
c.-207+9G>A (n.-207+9G>A)
n.89+9G>A
c.-483+9G>A (n.-483+9G>A)
c.-1798+9G>A (n.-1798+9G>A)
n.78+9G>A
n.56+9G>A
n.34+9G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870658G>CCA39089948PSEN2c.-350+153G>C (n.-350+153G>C)
c.-350+9G>C (n.-350+9G>C)
c.-207+9G>C (n.-207+9G>C)
n.89+9G>C
c.-483+9G>C (n.-483+9G>C)
c.-1798+9G>C (n.-1798+9G>C)
n.78+9G>C
n.56+9G>C
n.34+9G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870658G=CA1225072805PSEN2c.-350+153G= (n.-350+153G=)
c.-350+9G= (n.-350+9G=)
c.-207+9G= (n.-207+9G=)
n.89+9G=
c.-483+9G= (n.-483+9G=)
c.-1798+9G= (n.-1798+9G=)
n.78+9G=
n.56+9G=
n.34+9G=
1g.226870659C>ACA2650783850PSEN2c.-350+154C>A (n.-350+154C>A)
c.-350+10C>A (n.-350+10C>A)
c.-207+10C>A (n.-207+10C>A)
n.89+10C>A
c.-483+10C>A (n.-483+10C>A)
c.-1798+10C>A (n.-1798+10C>A)
n.78+10C>A
n.56+10C>A
n.34+10C>A
 gnomAD v4
1g.226870659C=CA1225072810PSEN2c.-350+154C= (n.-350+154C=)
c.-350+10C= (n.-350+10C=)
c.-207+10C= (n.-207+10C=)
n.89+10C=
c.-483+10C= (n.-483+10C=)
c.-1798+10C= (n.-1798+10C=)
n.78+10C=
n.56+10C=
n.34+10C=
1g.226870659C>TCA732340510PSEN2c.-350+154C>T (n.-350+154C>T)
c.-350+10C>T (n.-350+10C>T)
c.-207+10C>T (n.-207+10C>T)
n.89+10C>T
c.-483+10C>T (n.-483+10C>T)
c.-1798+10C>T (n.-1798+10C>T)
n.78+10C>T
n.56+10C>T
n.34+10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870659_226870669delinsCGGTGCCGGGGCA1225072809PSEN2c.-350+154_-350+164delinsCGGTGCCGGGG (n.-350+154_-350+164delinsCGGTGCCGGGG)
c.-350+10_-350+20delinsCGGTGCCGGGG (n.-350+10_-350+20delinsCGGTGCCGGGG)
c.-207+10_-207+20delinsCGGTGCCGGGG (n.-207+10_-207+20delinsCGGTGCCGGGG)
n.89+10_89+20delinsCGGTGCCGGGG
c.-483+10_-483+20delinsCGGTGCCGGGG (n.-483+10_-483+20delinsCGGTGCCGGGG)
c.-1798+10_-1798+20delinsCGGTGCCGGGG (n.-1798+10_-1798+20delinsCGGTGCCGGGG)
n.78+10_78+20delinsCGGTGCCGGGG
n.56+10_56+20delinsCGGTGCCGGGG
n.34+10_34+20delinsCGGTGCCGGGG
1g.226870660G>ACA2650783851PSEN2c.-350+155G>A (n.-350+155G>A)
c.-350+11G>A (n.-350+11G>A)
c.-207+11G>A (n.-207+11G>A)
n.89+11G>A
c.-483+11G>A (n.-483+11G>A)
c.-1798+11G>A (n.-1798+11G>A)
n.78+11G>A
n.56+11G>A
n.34+11G>A
 gnomAD v4
1g.226870660G>CCA1225072813PSEN2c.-350+155G>C (n.-350+155G>C)
c.-350+11G>C (n.-350+11G>C)
c.-207+11G>C (n.-207+11G>C)
n.89+11G>C
c.-483+11G>C (n.-483+11G>C)
c.-1798+11G>C (n.-1798+11G>C)
n.78+11G>C
n.56+11G>C
n.34+11G>C
 dbSNP
1g.226870660G=CA1225072814PSEN2c.-350+155G= (n.-350+155G=)
c.-350+11G= (n.-350+11G=)
c.-207+11G= (n.-207+11G=)
n.89+11G=
c.-483+11G= (n.-483+11G=)
c.-1798+11G= (n.-1798+11G=)
n.78+11G=
n.56+11G=
n.34+11G=
1g.226870660G>TCA2650783852PSEN2c.-350+155G>T (n.-350+155G>T)
c.-350+11G>T (n.-350+11G>T)
c.-207+11G>T (n.-207+11G>T)
n.89+11G>T
c.-483+11G>T (n.-483+11G>T)
c.-1798+11G>T (n.-1798+11G>T)
n.78+11G>T
n.56+11G>T
n.34+11G>T
 gnomAD v4
1g.226870666_226870675delCA529438961PSEN2c.-350+161_-350+170del (n.-350+161_-350+170del)
c.-350+17_-350+26del (n.-350+17_-350+26del)
c.-207+17_-207+26del (n.-207+17_-207+26del)
n.89+17_89+26del
c.-483+17_-483+26del (n.-483+17_-483+26del)
c.-1798+17_-1798+26del (n.-1798+17_-1798+26del)
n.78+17_78+26del
n.56+17_56+26del
n.34+17_34+26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870661G>ACA1225072817PSEN2c.-350+156G>A (n.-350+156G>A)
c.-350+12G>A (n.-350+12G>A)
c.-207+12G>A (n.-207+12G>A)
n.89+12G>A
c.-483+12G>A (n.-483+12G>A)
c.-1798+12G>A (n.-1798+12G>A)
n.78+12G>A
n.56+12G>A
n.34+12G>A
 dbSNP
1g.226870661G=CA1225072816PSEN2c.-350+156G= (n.-350+156G=)
c.-350+12G= (n.-350+12G=)
c.-207+12G= (n.-207+12G=)
n.89+12G=
c.-483+12G= (n.-483+12G=)
c.-1798+12G= (n.-1798+12G=)
n.78+12G=
n.56+12G=
n.34+12G=
1g.226870661G>TCA2650783853PSEN2c.-350+156G>T (n.-350+156G>T)
c.-350+12G>T (n.-350+12G>T)
c.-207+12G>T (n.-207+12G>T)
n.89+12G>T
c.-483+12G>T (n.-483+12G>T)
c.-1798+12G>T (n.-1798+12G>T)
n.78+12G>T
n.56+12G>T
n.34+12G>T
 gnomAD v4
1g.226870662T>CCA2650783854PSEN2c.-350+157T>C (n.-350+157T>C)
c.-350+13T>C (n.-350+13T>C)
c.-207+13T>C (n.-207+13T>C)
n.89+13T>C
c.-483+13T>C (n.-483+13T>C)
c.-1798+13T>C (n.-1798+13T>C)
n.78+13T>C
n.56+13T>C
n.34+13T>C
 gnomAD v4
1g.226870663G>ACA2747996574PSEN2c.-350+158G>A (n.-350+158G>A)
c.-350+14G>A (n.-350+14G>A)
c.-207+14G>A (n.-207+14G>A)
n.89+14G>A
c.-483+14G>A (n.-483+14G>A)
c.-1798+14G>A (n.-1798+14G>A)
n.78+14G>A
n.56+14G>A
n.34+14G>A
1g.226870663G=CA1225072820PSEN2c.-350+158G= (n.-350+158G=)
c.-350+14G= (n.-350+14G=)
c.-207+14G= (n.-207+14G=)
n.89+14G=
c.-483+14G= (n.-483+14G=)
c.-1798+14G= (n.-1798+14G=)
n.78+14G=
n.56+14G=
n.34+14G=
1g.226870663G>TCA1225072821PSEN2c.-350+158G>T (n.-350+158G>T)
c.-350+14G>T (n.-350+14G>T)
c.-207+14G>T (n.-207+14G>T)
n.89+14G>T
c.-483+14G>T (n.-483+14G>T)
c.-1798+14G>T (n.-1798+14G>T)
n.78+14G>T
n.56+14G>T
n.34+14G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870664C>GCA2650783855PSEN2c.-350+159C>G (n.-350+159C>G)
c.-350+15C>G (n.-350+15C>G)
c.-207+15C>G (n.-207+15C>G)
n.89+15C>G
c.-483+15C>G (n.-483+15C>G)
c.-1798+15C>G (n.-1798+15C>G)
n.78+15C>G
n.56+15C>G
n.34+15C>G
 gnomAD v4
1g.226870664C>TCA2650783856PSEN2c.-350+159C>T (n.-350+159C>T)
c.-350+15C>T (n.-350+15C>T)
c.-207+15C>T (n.-207+15C>T)
n.89+15C>T
c.-483+15C>T (n.-483+15C>T)
c.-1798+15C>T (n.-1798+15C>T)
n.78+15C>T
n.56+15C>T
n.34+15C>T
 gnomAD v4
1g.226870665C>ACA1225072828PSEN2c.-350+160C>A (n.-350+160C>A)
c.-350+16C>A (n.-350+16C>A)
c.-207+16C>A (n.-207+16C>A)
n.89+16C>A
c.-483+16C>A (n.-483+16C>A)
c.-1798+16C>A (n.-1798+16C>A)
n.78+16C>A
n.56+16C>A
n.34+16C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870665C=CA1225072829PSEN2c.-350+160C= (n.-350+160C=)
c.-350+16C= (n.-350+16C=)
c.-207+16C= (n.-207+16C=)
n.89+16C=
c.-483+16C= (n.-483+16C=)
c.-1798+16C= (n.-1798+16C=)
n.78+16C=
n.56+16C=
n.34+16C=
1g.226870665C>GCA2607307576PSEN2c.-350+160C>G (n.-350+160C>G)
c.-350+16C>G (n.-350+16C>G)
c.-207+16C>G (n.-207+16C>G)
n.89+16C>G
c.-483+16C>G (n.-483+16C>G)
c.-1798+16C>G (n.-1798+16C>G)
n.78+16C>G
n.56+16C>G
n.34+16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870665C>TCA39089949PSEN2c.-350+160C>T (n.-350+160C>T)
c.-350+16C>T (n.-350+16C>T)
c.-207+16C>T (n.-207+16C>T)
n.89+16C>T
c.-483+16C>T (n.-483+16C>T)
c.-1798+16C>T (n.-1798+16C>T)
n.78+16C>T
n.56+16C>T
n.34+16C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870665_226870666delinsCGCA1225072826PSEN2c.-350+160_-350+161delinsCG (n.-350+160_-350+161delinsCG)
c.-350+16_-350+17delinsCG (n.-350+16_-350+17delinsCG)
c.-207+16_-207+17delinsCG (n.-207+16_-207+17delinsCG)
n.89+16_89+17delinsCG
c.-483+16_-483+17delinsCG (n.-483+16_-483+17delinsCG)
c.-1798+16_-1798+17delinsCG (n.-1798+16_-1798+17delinsCG)
n.78+16_78+17delinsCG
n.56+16_56+17delinsCG
n.34+16_34+17delinsCG
1g.226870666G>ACA39089951PSEN2c.-350+161G>A (n.-350+161G>A)
c.-350+17G>A (n.-350+17G>A)
c.-207+17G>A (n.-207+17G>A)
n.89+17G>A
c.-483+17G>A (n.-483+17G>A)
c.-1798+17G>A (n.-1798+17G>A)
n.78+17G>A
n.56+17G>A
n.34+17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870666G>CCA1225072838PSEN2c.-350+161G>C (n.-350+161G>C)
c.-350+17G>C (n.-350+17G>C)
c.-207+17G>C (n.-207+17G>C)
n.89+17G>C
c.-483+17G>C (n.-483+17G>C)
c.-1798+17G>C (n.-1798+17G>C)
n.78+17G>C
n.56+17G>C
n.34+17G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870666G=CA1140420215PSEN2c.-350+161G= (n.-350+161G=)
c.-350+17G= (n.-350+17G=)
c.-207+17G= (n.-207+17G=)
n.89+17G=
c.-483+17G= (n.-483+17G=)
c.-1798+17G= (n.-1798+17G=)
n.78+17G=
n.56+17G=
n.34+17G=
1g.226870666G>TCA1225072840PSEN2c.-350+161G>T (n.-350+161G>T)
c.-350+17G>T (n.-350+17G>T)
c.-207+17G>T (n.-207+17G>T)
n.89+17G>T
c.-483+17G>T (n.-483+17G>T)
c.-1798+17G>T (n.-1798+17G>T)
n.78+17G>T
n.56+17G>T
n.34+17G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870666_226870671delinsGGGGGGCA1145419184PSEN2c.-350+161_-350+166delinsGGGGGG (n.-350+161_-350+166delinsGGGGGG)
c.-350+17_-350+22delinsGGGGGG (n.-350+17_-350+22delinsGGGGGG)
c.-207+17_-207+22delinsGGGGGG (n.-207+17_-207+22delinsGGGGGG)
n.89+17_89+22delinsGGGGGG
c.-483+17_-483+22delinsGGGGGG (n.-483+17_-483+22delinsGGGGGG)
c.-1798+17_-1798+22delinsGGGGGG (n.-1798+17_-1798+22delinsGGGGGG)
n.78+17_78+22delinsGGGGGG
n.56+17_56+22delinsGGGGGG
n.34+17_34+22delinsGGGGGG
1g.226870671dupCA39089950PSEN2c.-350+166dup (n.-350+166dup)
c.-350+22dup (n.-350+22dup)
c.-207+22dup (n.-207+22dup)
n.89+22dup
c.-483+22dup (n.-483+22dup)
c.-1798+22dup (n.-1798+22dup)
n.78+22dup
n.56+22dup
n.34+22dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870671delCA732340521PSEN2c.-350+166del (n.-350+166del)
c.-350+22del (n.-350+22del)
c.-207+22del (n.-207+22del)
n.89+22del
c.-483+22del (n.-483+22del)
c.-1798+22del (n.-1798+22del)
n.78+22del
n.56+22del
n.34+22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870667G>ACA2553716012PSEN2c.-350+162G>A (n.-350+162G>A)
c.-350+18G>A (n.-350+18G>A)
c.-207+18G>A (n.-207+18G>A)
n.89+18G>A
c.-483+18G>A (n.-483+18G>A)
c.-1798+18G>A (n.-1798+18G>A)
n.78+18G>A
n.56+18G>A
n.34+18G>A
 gnomAD v4
1g.226870668G>ACA39089952PSEN2c.-350+163G>A (n.-350+163G>A)
c.-350+19G>A (n.-350+19G>A)
c.-207+19G>A (n.-207+19G>A)
n.89+19G>A
c.-483+19G>A (n.-483+19G>A)
c.-1798+19G>A (n.-1798+19G>A)
n.78+19G>A
n.56+19G>A
n.34+19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870668G=CA1146877054PSEN2c.-350+163G= (n.-350+163G=)
c.-350+19G= (n.-350+19G=)
c.-207+19G= (n.-207+19G=)
n.89+19G=
c.-483+19G= (n.-483+19G=)
c.-1798+19G= (n.-1798+19G=)
n.78+19G=
n.56+19G=
n.34+19G=
1g.226870668G>TCA2559025702PSEN2c.-350+163G>T (n.-350+163G>T)
c.-350+19G>T (n.-350+19G>T)
c.-207+19G>T (n.-207+19G>T)
n.89+19G>T
c.-483+19G>T (n.-483+19G>T)
c.-1798+19G>T (n.-1798+19G>T)
n.78+19G>T
n.56+19G>T
n.34+19G>T
 gnomAD v4
1g.226870669G>TCA2650783857PSEN2c.-350+164G>T (n.-350+164G>T)
c.-350+20G>T (n.-350+20G>T)
c.-207+20G>T (n.-207+20G>T)
n.89+20G>T
c.-483+20G>T (n.-483+20G>T)
c.-1798+20G>T (n.-1798+20G>T)
n.78+20G>T
n.56+20G>T
n.34+20G>T
 gnomAD v4
1g.226870670G>ACA1225072844PSEN2c.-350+165G>A (n.-350+165G>A)
c.-350+21G>A (n.-350+21G>A)
c.-207+21G>A (n.-207+21G>A)
n.89+21G>A
c.-483+21G>A (n.-483+21G>A)
c.-1798+21G>A (n.-1798+21G>A)
n.78+21G>A
n.56+21G>A
n.34+21G>A
 dbSNP
1g.226870670G>CCA646458239PSEN2c.-350+165G>C (n.-350+165G>C)
c.-350+21G>C (n.-350+21G>C)
c.-207+21G>C (n.-207+21G>C)
n.89+21G>C
c.-483+21G>C (n.-483+21G>C)
c.-1798+21G>C (n.-1798+21G>C)
n.78+21G>C
n.56+21G>C
n.34+21G>C
 dbSNP COSMIC
1g.226870670G=CA1225072842PSEN2c.-350+165G= (n.-350+165G=)
c.-350+21G= (n.-350+21G=)
c.-207+21G= (n.-207+21G=)
n.89+21G=
c.-483+21G= (n.-483+21G=)
c.-1798+21G= (n.-1798+21G=)
n.78+21G=
n.56+21G=
n.34+21G=
1g.226870670G>TCA2650783858PSEN2c.-350+165G>T (n.-350+165G>T)
c.-350+21G>T (n.-350+21G>T)
c.-207+21G>T (n.-207+21G>T)
n.89+21G>T
c.-483+21G>T (n.-483+21G>T)
c.-1798+21G>T (n.-1798+21G>T)
n.78+21G>T
n.56+21G>T
n.34+21G>T
 gnomAD v4
1g.226870671G>ACA1225072846PSEN2c.-350+166G>A (n.-350+166G>A)
c.-350+22G>A (n.-350+22G>A)
c.-207+22G>A (n.-207+22G>A)
n.89+22G>A
c.-483+22G>A (n.-483+22G>A)
c.-1798+22G>A (n.-1798+22G>A)
n.78+22G>A
n.56+22G>A
n.34+22G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870671G>CCA732340530PSEN2c.-350+166G>C (n.-350+166G>C)
c.-350+22G>C (n.-350+22G>C)
c.-207+22G>C (n.-207+22G>C)
n.89+22G>C
c.-483+22G>C (n.-483+22G>C)
c.-1798+22G>C (n.-1798+22G>C)
n.78+22G>C
n.56+22G>C
n.34+22G>C
 dbSNP
1g.226870671G=CA1225072845PSEN2c.-350+166G= (n.-350+166G=)
c.-350+22G= (n.-350+22G=)
c.-207+22G= (n.-207+22G=)
n.89+22G=
c.-483+22G= (n.-483+22G=)
c.-1798+22G= (n.-1798+22G=)
n.78+22G=
n.56+22G=
n.34+22G=
1g.226870671G>TCA1225072847PSEN2c.-350+166G>T (n.-350+166G>T)
c.-350+22G>T (n.-350+22G>T)
c.-207+22G>T (n.-207+22G>T)
n.89+22G>T
c.-483+22G>T (n.-483+22G>T)
c.-1798+22G>T (n.-1798+22G>T)
n.78+22G>T
n.56+22G>T
n.34+22G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870672T>CCA732340532PSEN2c.-350+167T>C (n.-350+167T>C)
c.-350+23T>C (n.-350+23T>C)
c.-207+23T>C (n.-207+23T>C)
n.89+23T>C
c.-483+23T>C (n.-483+23T>C)
c.-1798+23T>C (n.-1798+23T>C)
n.78+23T>C
n.56+23T>C
n.34+23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870672T>GCA732340533PSEN2c.-350+167T>G (n.-350+167T>G)
c.-350+23T>G (n.-350+23T>G)
c.-207+23T>G (n.-207+23T>G)
n.89+23T>G
c.-483+23T>G (n.-483+23T>G)
c.-1798+23T>G (n.-1798+23T>G)
n.78+23T>G
n.56+23T>G
n.34+23T>G
 dbSNP
1g.226870672T=CA1225072850PSEN2c.-350+167T= (n.-350+167T=)
c.-350+23T= (n.-350+23T=)
c.-207+23T= (n.-207+23T=)
n.89+23T=
c.-483+23T= (n.-483+23T=)
c.-1798+23T= (n.-1798+23T=)
n.78+23T=
n.56+23T=
n.34+23T=
1g.226870673G>ACA1012981870PSEN2c.-350+168G>A (n.-350+168G>A)
c.-350+24G>A (n.-350+24G>A)
c.-207+24G>A (n.-207+24G>A)
n.89+24G>A
c.-483+24G>A (n.-483+24G>A)
c.-1798+24G>A (n.-1798+24G>A)
n.78+24G>A
n.56+24G>A
n.34+24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870673G>CCA2558459440PSEN2c.-350+168G>C (n.-350+168G>C)
c.-350+24G>C (n.-350+24G>C)
c.-207+24G>C (n.-207+24G>C)
n.89+24G>C
c.-483+24G>C (n.-483+24G>C)
c.-1798+24G>C (n.-1798+24G>C)
n.78+24G>C
n.56+24G>C
n.34+24G>C
1g.226870673G=CA1225072851PSEN2c.-350+168G= (n.-350+168G=)
c.-350+24G= (n.-350+24G=)
c.-207+24G= (n.-207+24G=)
n.89+24G=
c.-483+24G= (n.-483+24G=)
c.-1798+24G= (n.-1798+24G=)
n.78+24G=
n.56+24G=
n.34+24G=
1g.226870673G>TCA1012981871PSEN2c.-350+168G>T (n.-350+168G>T)
c.-350+24G>T (n.-350+24G>T)
c.-207+24G>T (n.-207+24G>T)
n.89+24G>T
c.-483+24G>T (n.-483+24G>T)
c.-1798+24G>T (n.-1798+24G>T)
n.78+24G>T
n.56+24G>T
n.34+24G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870673_226870680dupCA1225072852PSEN2c.-350+168_-350+175dup (n.-350+168_-350+175dup)
c.-350+24_-350+31dup (n.-350+24_-350+31dup)
c.-207+24_-207+31dup (n.-207+24_-207+31dup)
n.89+24_89+31dup
c.-483+24_-483+31dup (n.-483+24_-483+31dup)
c.-1798+24_-1798+31dup (n.-1798+24_-1798+31dup)
n.78+24_78+31dup
n.56+24_56+31dup
n.34+24_34+31dup
 dbSNP
1g.226870674C=CA1225072855PSEN2c.-350+169C= (n.-350+169C=)
c.-350+25C= (n.-350+25C=)
c.-207+25C= (n.-207+25C=)
n.89+25C=
c.-483+25C= (n.-483+25C=)
c.-1798+25C= (n.-1798+25C=)
n.78+25C=
n.56+25C=
n.34+25C=
1g.226870674C>TCA1012981873PSEN2c.-350+169C>T (n.-350+169C>T)
c.-350+25C>T (n.-350+25C>T)
c.-207+25C>T (n.-207+25C>T)
n.89+25C>T
c.-483+25C>T (n.-483+25C>T)
c.-1798+25C>T (n.-1798+25C>T)
n.78+25C>T
n.56+25C>T
n.34+25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870676delCA2650783859PSEN2c.-350+171del (n.-350+171del)
c.-350+27del (n.-350+27del)
c.-207+27del (n.-207+27del)
n.89+27del
c.-483+27del (n.-483+27del)
c.-1798+27del (n.-1798+27del)
n.78+27del
n.56+27del
n.34+27del
 gnomAD v4
1g.226870675C>ACA2650783860PSEN2c.-350+170C>A (n.-350+170C>A)
c.-350+26C>A (n.-350+26C>A)
c.-207+26C>A (n.-207+26C>A)
n.89+26C>A
c.-483+26C>A (n.-483+26C>A)
c.-1798+26C>A (n.-1798+26C>A)
n.78+26C>A
n.56+26C>A
n.34+26C>A
 gnomAD v4
1g.226870675C=CA1225072857PSEN2c.-350+170C= (n.-350+170C=)
c.-350+26C= (n.-350+26C=)
c.-207+26C= (n.-207+26C=)
n.89+26C=
c.-483+26C= (n.-483+26C=)
c.-1798+26C= (n.-1798+26C=)
n.78+26C=
n.56+26C=
n.34+26C=
1g.226870675C>GCA732340537PSEN2c.-350+170C>G (n.-350+170C>G)
c.-350+26C>G (n.-350+26C>G)
c.-207+26C>G (n.-207+26C>G)
n.89+26C>G
c.-483+26C>G (n.-483+26C>G)
c.-1798+26C>G (n.-1798+26C>G)
n.78+26C>G
n.56+26C>G
n.34+26C>G
 dbSNP
1g.226870675C>TCA1012981875PSEN2c.-350+170C>T (n.-350+170C>T)
c.-350+26C>T (n.-350+26C>T)
c.-207+26C>T (n.-207+26C>T)
n.89+26C>T
c.-483+26C>T (n.-483+26C>T)
c.-1798+26C>T (n.-1798+26C>T)
n.78+26C>T
n.56+26C>T
n.34+26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870676C=CA1225072859PSEN2c.-350+171C= (n.-350+171C=)
c.-350+27C= (n.-350+27C=)
c.-207+27C= (n.-207+27C=)
n.89+27C=
c.-483+27C= (n.-483+27C=)
c.-1798+27C= (n.-1798+27C=)
n.78+27C=
n.56+27C=
n.34+27C=
1g.226870676C>TCA1225072861PSEN2c.-350+171C>T (n.-350+171C>T)
c.-350+27C>T (n.-350+27C>T)
c.-207+27C>T (n.-207+27C>T)
n.89+27C>T
c.-483+27C>T (n.-483+27C>T)
c.-1798+27C>T (n.-1798+27C>T)
n.78+27C>T
n.56+27C>T
n.34+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870677A=CA1225072865PSEN2c.-350+172A= (n.-350+172A=)
c.-350+28A= (n.-350+28A=)
c.-207+28A= (n.-207+28A=)
n.89+28A=
c.-483+28A= (n.-483+28A=)
c.-1798+28A= (n.-1798+28A=)
n.78+28A=
n.56+28A=
n.34+28A=
1g.226870677A>GCA39089953PSEN2c.-350+172A>G (n.-350+172A>G)
c.-350+28A>G (n.-350+28A>G)
c.-207+28A>G (n.-207+28A>G)
n.89+28A>G
c.-483+28A>G (n.-483+28A>G)
c.-1798+28A>G (n.-1798+28A>G)
n.78+28A>G
n.56+28A>G
n.34+28A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870678G>ACA39089954PSEN2c.-350+173G>A (n.-350+173G>A)
c.-350+29G>A (n.-350+29G>A)
c.-207+29G>A (n.-207+29G>A)
n.89+29G>A
c.-483+29G>A (n.-483+29G>A)
c.-1798+29G>A (n.-1798+29G>A)
n.78+29G>A
n.56+29G>A
n.34+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870678G=CA1225072867PSEN2c.-350+173G= (n.-350+173G=)
c.-350+29G= (n.-350+29G=)
c.-207+29G= (n.-207+29G=)
n.89+29G=
c.-483+29G= (n.-483+29G=)
c.-1798+29G= (n.-1798+29G=)
n.78+29G=
n.56+29G=
n.34+29G=
1g.226870678G>TCA2650783861PSEN2c.-350+173G>T (n.-350+173G>T)
c.-350+29G>T (n.-350+29G>T)
c.-207+29G>T (n.-207+29G>T)
n.89+29G>T
c.-483+29G>T (n.-483+29G>T)
c.-1798+29G>T (n.-1798+29G>T)
n.78+29G>T
n.56+29G>T
n.34+29G>T
 gnomAD v4
1g.226870679G>ACA2650783862PSEN2c.-350+174G>A (n.-350+174G>A)
c.-350+30G>A (n.-350+30G>A)
c.-207+30G>A (n.-207+30G>A)
n.89+30G>A
c.-483+30G>A (n.-483+30G>A)
c.-1798+30G>A (n.-1798+30G>A)
n.78+30G>A
n.56+30G>A
n.34+30G>A
 gnomAD v4
1g.226870679G>TCA2553142196PSEN2c.-350+174G>T (n.-350+174G>T)
c.-350+30G>T (n.-350+30G>T)
c.-207+30G>T (n.-207+30G>T)
n.89+30G>T
c.-483+30G>T (n.-483+30G>T)
c.-1798+30G>T (n.-1798+30G>T)
n.78+30G>T
n.56+30G>T
n.34+30G>T
 gnomAD v4
1g.226870680C>ACA2650783863PSEN2c.-350+175C>A (n.-350+175C>A)
c.-350+31C>A (n.-350+31C>A)
c.-207+31C>A (n.-207+31C>A)
n.89+31C>A
c.-483+31C>A (n.-483+31C>A)
c.-1798+31C>A (n.-1798+31C>A)
n.78+31C>A
n.56+31C>A
n.34+31C>A
 gnomAD v4
1g.226870680C>TCA2650783864PSEN2c.-350+175C>T (n.-350+175C>T)
c.-350+31C>T (n.-350+31C>T)
c.-207+31C>T (n.-207+31C>T)
n.89+31C>T
c.-483+31C>T (n.-483+31C>T)
c.-1798+31C>T (n.-1798+31C>T)
n.78+31C>T
n.56+31C>T
n.34+31C>T
 gnomAD v4
1g.226870681C=CA1225072870PSEN2c.-350+176C= (n.-350+176C=)
c.-350+32C= (n.-350+32C=)
c.-207+32C= (n.-207+32C=)
n.89+32C=
c.-483+32C= (n.-483+32C=)
c.-1798+32C= (n.-1798+32C=)
n.78+32C=
n.56+32C=
n.34+32C=
1g.226870681C>TCA2650783865PSEN2c.-350+176C>T (n.-350+176C>T)
c.-350+32C>T (n.-350+32C>T)
c.-207+32C>T (n.-207+32C>T)
n.89+32C>T
c.-483+32C>T (n.-483+32C>T)
c.-1798+32C>T (n.-1798+32C>T)
n.78+32C>T
n.56+32C>T
n.34+32C>T
 gnomAD v4
1g.226870682A=CA1225072874PSEN2c.-350+177A= (n.-350+177A=)
c.-350+33A= (n.-350+33A=)
c.-207+33A= (n.-207+33A=)
n.89+33A=
c.-483+33A= (n.-483+33A=)
c.-1798+33A= (n.-1798+33A=)
n.78+33A=
n.56+33A=
n.34+33A=
1g.226870682A>CCA39089955PSEN2c.-350+177A>C (n.-350+177A>C)
c.-350+33A>C (n.-350+33A>C)
c.-207+33A>C (n.-207+33A>C)
n.89+33A>C
c.-483+33A>C (n.-483+33A>C)
c.-1798+33A>C (n.-1798+33A>C)
n.78+33A>C
n.56+33A>C
n.34+33A>C
 dbSNP
1g.226870682A>GCA39089956PSEN2c.-350+177A>G (n.-350+177A>G)
c.-350+33A>G (n.-350+33A>G)
c.-207+33A>G (n.-207+33A>G)
n.89+33A>G
c.-483+33A>G (n.-483+33A>G)
c.-1798+33A>G (n.-1798+33A>G)
n.78+33A>G
n.56+33A>G
n.34+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870682dupCA1225072875PSEN2c.-350+177dup (n.-350+177dup)
c.-350+33dup (n.-350+33dup)
c.-207+33dup (n.-207+33dup)
n.89+33dup
c.-483+33dup (n.-483+33dup)
c.-1798+33dup (n.-1798+33dup)
n.78+33dup
n.56+33dup
n.34+33dup
 dbSNP
1g.226870683G>ACA1225072878PSEN2c.-350+178G>A (n.-350+178G>A)
c.-350+34G>A (n.-350+34G>A)
c.-207+34G>A (n.-207+34G>A)
n.89+34G>A
c.-483+34G>A (n.-483+34G>A)
c.-1798+34G>A (n.-1798+34G>A)
n.78+34G>A
n.56+34G>A
n.34+34G>A
 dbSNP
1g.226870683G>CCA1012981883PSEN2c.-350+178G>C (n.-350+178G>C)
c.-350+34G>C (n.-350+34G>C)
c.-207+34G>C (n.-207+34G>C)
n.89+34G>C
c.-483+34G>C (n.-483+34G>C)
c.-1798+34G>C (n.-1798+34G>C)
n.78+34G>C
n.56+34G>C
n.34+34G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870683G=CA1225072877PSEN2c.-350+178G= (n.-350+178G=)
c.-350+34G= (n.-350+34G=)
c.-207+34G= (n.-207+34G=)
n.89+34G=
c.-483+34G= (n.-483+34G=)
c.-1798+34G= (n.-1798+34G=)
n.78+34G=
n.56+34G=
n.34+34G=
1g.226870684G>TCA2650783866PSEN2c.-350+179G>T (n.-350+179G>T)
c.-350+35G>T (n.-350+35G>T)
c.-207+35G>T (n.-207+35G>T)
n.89+35G>T
c.-483+35G>T (n.-483+35G>T)
c.-1798+35G>T (n.-1798+35G>T)
n.78+35G>T
n.56+35G>T
n.34+35G>T
 gnomAD v4
1g.226870685G>ACA2650783869PSEN2c.-350+180G>A (n.-350+180G>A)
c.-350+36G>A (n.-350+36G>A)
c.-207+36G>A (n.-207+36G>A)
n.89+36G>A
c.-483+36G>A (n.-483+36G>A)
c.-1798+36G>A (n.-1798+36G>A)
n.78+36G>A
n.56+36G>A
n.34+36G>A
 gnomAD v4
1g.226870685G>CCA2650783868PSEN2c.-350+180G>C (n.-350+180G>C)
c.-350+36G>C (n.-350+36G>C)
c.-207+36G>C (n.-207+36G>C)
n.89+36G>C
c.-483+36G>C (n.-483+36G>C)
c.-1798+36G>C (n.-1798+36G>C)
n.78+36G>C
n.56+36G>C
n.34+36G>C
 gnomAD v4
1g.226870685G>TCA2650783867PSEN2c.-350+180G>T (n.-350+180G>T)
c.-350+36G>T (n.-350+36G>T)
c.-207+36G>T (n.-207+36G>T)
n.89+36G>T
c.-483+36G>T (n.-483+36G>T)
c.-1798+36G>T (n.-1798+36G>T)
n.78+36G>T
n.56+36G>T
n.34+36G>T
 gnomAD v4
1g.226870686C>TCA2650783871PSEN2c.-350+181C>T (n.-350+181C>T)
c.-350+37C>T (n.-350+37C>T)
c.-207+37C>T (n.-207+37C>T)
n.89+37C>T
c.-483+37C>T (n.-483+37C>T)
c.-1798+37C>T (n.-1798+37C>T)
n.78+37C>T
n.56+37C>T
n.34+37C>T
 gnomAD v4
1g.226870688delCA2650783870PSEN2c.-350+183del (n.-350+183del)
c.-350+39del (n.-350+39del)
c.-207+39del (n.-207+39del)
n.89+39del
c.-483+39del (n.-483+39del)
c.-1798+39del (n.-1798+39del)
n.78+39del
n.56+39del
n.34+39del
 gnomAD v4
1g.226870687C>ACA2650783872PSEN2c.-350+182C>A (n.-350+182C>A)
c.-350+38C>A (n.-350+38C>A)
c.-207+38C>A (n.-207+38C>A)
n.89+38C>A
c.-483+38C>A (n.-483+38C>A)
c.-1798+38C>A (n.-1798+38C>A)
n.78+38C>A
n.56+38C>A
n.34+38C>A
 gnomAD v4
1g.226870687C=CA1225072880PSEN2c.-350+182C= (n.-350+182C=)
c.-350+38C= (n.-350+38C=)
c.-207+38C= (n.-207+38C=)
n.89+38C=
c.-483+38C= (n.-483+38C=)
c.-1798+38C= (n.-1798+38C=)
n.78+38C=
n.56+38C=
n.34+38C=
1g.226870687C>TCA39089957PSEN2c.-350+182C>T (n.-350+182C>T)
c.-350+38C>T (n.-350+38C>T)
c.-207+38C>T (n.-207+38C>T)
n.89+38C>T
c.-483+38C>T (n.-483+38C>T)
c.-1798+38C>T (n.-1798+38C>T)
n.78+38C>T
n.56+38C>T
n.34+38C>T
 dbSNP
1g.226870689T>CCA2650783873PSEN2c.-350+184T>C (n.-350+184T>C)
c.-350+40T>C (n.-350+40T>C)
c.-207+40T>C (n.-207+40T>C)
n.89+40T>C
c.-483+40T>C (n.-483+40T>C)
c.-1798+40T>C (n.-1798+40T>C)
n.78+40T>C
n.56+40T>C
n.34+40T>C
 gnomAD v4
1g.226870689T>GCA1012981884PSEN2c.-350+184T>G (n.-350+184T>G)
c.-350+40T>G (n.-350+40T>G)
c.-207+40T>G (n.-207+40T>G)
n.89+40T>G
c.-483+40T>G (n.-483+40T>G)
c.-1798+40T>G (n.-1798+40T>G)
n.78+40T>G
n.56+40T>G
n.34+40T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870689T=CA1225072883PSEN2c.-350+184T= (n.-350+184T=)
c.-350+40T= (n.-350+40T=)
c.-207+40T= (n.-207+40T=)
n.89+40T=
c.-483+40T= (n.-483+40T=)
c.-1798+40T= (n.-1798+40T=)
n.78+40T=
n.56+40T=
n.34+40T=
1g.226870690G>ACA2650783874PSEN2c.-350+185G>A (n.-350+185G>A)
c.-350+41G>A (n.-350+41G>A)
c.-207+41G>A (n.-207+41G>A)
n.89+41G>A
c.-483+41G>A (n.-483+41G>A)
c.-1798+41G>A (n.-1798+41G>A)
n.78+41G>A
n.56+41G>A
n.34+41G>A
 gnomAD v4
1g.226870690G>TCA2650783875PSEN2c.-350+185G>T (n.-350+185G>T)
c.-350+41G>T (n.-350+41G>T)
c.-207+41G>T (n.-207+41G>T)
n.89+41G>T
c.-483+41G>T (n.-483+41G>T)
c.-1798+41G>T (n.-1798+41G>T)
n.78+41G>T
n.56+41G>T
n.34+41G>T
 gnomAD v4
1g.226870691T>CCA2650783876PSEN2c.-350+186T>C (n.-350+186T>C)
c.-350+42T>C (n.-350+42T>C)
c.-207+42T>C (n.-207+42T>C)
n.89+42T>C
c.-483+42T>C (n.-483+42T>C)
c.-1798+42T>C (n.-1798+42T>C)
n.78+42T>C
n.56+42T>C
n.34+42T>C
 gnomAD v4
1g.226870692C=CA1225072884PSEN2c.-350+187C= (n.-350+187C=)
c.-350+43C= (n.-350+43C=)
c.-207+43C= (n.-207+43C=)
n.89+43C=
c.-483+43C= (n.-483+43C=)
c.-1798+43C= (n.-1798+43C=)
n.78+43C=
n.56+43C=
n.34+43C=
1g.226870692C>TCA39089958PSEN2c.-350+187C>T (n.-350+187C>T)
c.-350+43C>T (n.-350+43C>T)
c.-207+43C>T (n.-207+43C>T)
n.89+43C>T
c.-483+43C>T (n.-483+43C>T)
c.-1798+43C>T (n.-1798+43C>T)
n.78+43C>T
n.56+43C>T
n.34+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870693G>ACA2650783877PSEN2c.-350+188G>A (n.-350+188G>A)
c.-350+44G>A (n.-350+44G>A)
c.-207+44G>A (n.-207+44G>A)
n.89+44G>A
c.-483+44G>A (n.-483+44G>A)
c.-1798+44G>A (n.-1798+44G>A)
n.78+44G>A
n.56+44G>A
n.34+44G>A
 gnomAD v4
1g.226870694_226870721delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGGCA1225072886PSEN2c.-350+189_-350+216delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGG (n.-350+189_-350+216delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGG)
c.-350+45_-350+72delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGG (n.-350+45_-350+72delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGG)
c.-207+45_-207+72delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGG (n.-207+45_-207+72delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGG)
n.89+45_89+72delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGG
c.-483+45_-483+72delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGG (n.-483+45_-483+72delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGG)
c.-1798+45_-1798+72delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGG (n.-1798+45_-1798+72delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGG)
n.78+45_78+72delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGG
n.56+45_56+72delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGG
n.34+45_34+72delinsCCTGCGGCGCTGAGGGCCCGGGGTGGGG
1g.226870695C=CA1225072888PSEN2c.-350+190C= (n.-350+190C=)
c.-350+46C= (n.-350+46C=)
c.-207+46C= (n.-207+46C=)
n.89+46C=
c.-483+46C= (n.-483+46C=)
c.-1798+46C= (n.-1798+46C=)
n.78+46C=
n.56+46C=
n.34+46C=
1g.226870695C>TCA732340547PSEN2c.-350+190C>T (n.-350+190C>T)
c.-350+46C>T (n.-350+46C>T)
c.-207+46C>T (n.-207+46C>T)
n.89+46C>T
c.-483+46C>T (n.-483+46C>T)
c.-1798+46C>T (n.-1798+46C>T)
n.78+46C>T
n.56+46C>T
n.34+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870700_226870726delCA732340548PSEN2c.-350+195_-350+221del (n.-350+195_-350+221del)
c.-350+51_-350+77del (n.-350+51_-350+77del)
c.-207+51_-207+77del (n.-207+51_-207+77del)
n.89+51_89+77del
c.-483+51_-483+77del (n.-483+51_-483+77del)
c.-1798+51_-1798+77del (n.-1798+51_-1798+77del)
n.78+51_78+77del
n.56+51_56+77del
n.34+51_34+77del
 dbSNP
1g.226870696T>CCA2650783878PSEN2c.-350+191T>C (n.-350+191T>C)
c.-350+47T>C (n.-350+47T>C)
c.-207+47T>C (n.-207+47T>C)
n.89+47T>C
c.-483+47T>C (n.-483+47T>C)
c.-1798+47T>C (n.-1798+47T>C)
n.78+47T>C
n.56+47T>C
n.34+47T>C
 gnomAD v4
1g.226870697G>TCA2607307577PSEN2c.-350+192G>T (n.-350+192G>T)
c.-350+48G>T (n.-350+48G>T)
c.-207+48G>T (n.-207+48G>T)
n.89+48G>T
c.-483+48G>T (n.-483+48G>T)
c.-1798+48G>T (n.-1798+48G>T)
n.78+48G>T
n.56+48G>T
n.34+48G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870698C>ACA2650783879PSEN2c.-350+193C>A (n.-350+193C>A)
c.-350+49C>A (n.-350+49C>A)
c.-207+49C>A (n.-207+49C>A)
n.89+49C>A
c.-483+49C>A (n.-483+49C>A)
c.-1798+49C>A (n.-1798+49C>A)
n.78+49C>A
n.56+49C>A
n.34+49C>A
 gnomAD v4
1g.226870698C>TCA2650783880PSEN2c.-350+193C>T (n.-350+193C>T)
c.-350+49C>T (n.-350+49C>T)
c.-207+49C>T (n.-207+49C>T)
n.89+49C>T
c.-483+49C>T (n.-483+49C>T)
c.-1798+49C>T (n.-1798+49C>T)
n.78+49C>T
n.56+49C>T
n.34+49C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched