Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226870499A>CCA2517170436PSEN2c.-356A>C (n.-356A>C)
n.21T>G
1g.226870499A>GCA2650783737PSEN2c.-356A>G (n.-356A>G)
n.21T>C
 gnomAD v4
1g.226870501T>CCA2650783738PSEN2c.-354T>C (n.-354T>C)
n.19A>G
 gnomAD v4
1g.226870502C>ACA1225072524PSEN2c.-353C>A (n.-353C>A)
n.18G>T
 dbSNP
1g.226870502C=CA1225072523PSEN2c.-353C= (n.-353C=)
n.18G=
1g.226870502C>TCA1012981711PSEN2c.-353C>T (n.-353C>T)
n.18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870503C>GCA2650783739PSEN2c.-352C>G (n.-352C>G)
n.17G>C
 gnomAD v4
1g.226870503C>TCA2650783740PSEN2c.-352C>T (n.-352C>T)
n.17G>A
 gnomAD v4
1g.226870504A>CCA2540449477PSEN2c.-351A>C (n.-351A>C)
n.16T>G
1g.226870504A>GCA2650783741PSEN2c.-351A>G (n.-351A>G)
n.16T>C
 gnomAD v4
1g.226870505G>ACA1225072527PSEN2c.-350G>A (n.-350G>A)
n.15C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870505G>CCA39089914PSEN2c.-350G>C (n.-350G>C)
n.15C>G
 dbSNP
1g.226870505G=CA1225072526PSEN2c.-350G= (n.-350G=)
n.15C=
1g.226870505G>TCA2650783742PSEN2c.-350G>T (n.-350G>T)
n.15C>A
 gnomAD v4
1g.226870506G=CA1225072529PSEN2c.-350+1G= (n.-350+1G=)
n.14C=
1g.226870506G>TCA1225072531PSEN2c.-350+1G>T (n.-350+1G>T)
n.14C>A
 dbSNP
1g.226870507T>GCA2557650384PSEN2c.-350+2T>G (n.-350+2T>G)
n.13A>C
1g.226870508G>ACA732340295PSEN2c.-350+3G>A (n.-350+3G>A)
n.12C>T
 dbSNP
1g.226870508G=CA1225072532PSEN2c.-350+3G= (n.-350+3G=)
n.12C=
1g.226870509G=CA1225072534PSEN2c.-350+4G= (n.-350+4G=)
n.11C=
1g.226870509G>TCA1225072536PSEN2c.-350+4G>T (n.-350+4G>T)
n.11C>A
 dbSNP
1g.226870509_226870514delinsGGGCCCCA1225072533PSEN2c.-350+4_-350+9delinsGGGCCC (n.-350+4_-350+9delinsGGGCCC)
n.6_11delinsGGGCCC
1g.226870510G>ACA39089916PSEN2c.-350+5G>A (n.-350+5G>A)
n.10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870510G>CCA1225072542PSEN2c.-350+5G>C (n.-350+5G>C)
n.10C>G
 dbSNP
1g.226870510G=CA1225072543PSEN2c.-350+5G= (n.-350+5G=)
n.10C=
1g.226870510G>TCA1225072540PSEN2c.-350+5G>T (n.-350+5G>T)
n.10C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870510_226870514delCA39089915PSEN2c.-350+5_-350+9del (n.-350+5_-350+9del)
n.6_10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870510_226870514delinsGGCCCCA1145217655PSEN2c.-350+5_-350+9delinsGGCCC (n.-350+5_-350+9delinsGGCCC)
n.6_10delinsGGGCC
1g.226870511G>ACA2650783743PSEN2c.-350+6G>A (n.-350+6G>A)
n.9C>T
 gnomAD v4
1g.226870511G>TCA2650783744PSEN2c.-350+6G>T (n.-350+6G>T)
n.9C>A
 gnomAD v4
1g.226870512C>ACA2650783745PSEN2c.-350+7C>A (n.-350+7C>A)
n.8G>T
 gnomAD v4
1g.226870512C=CA1225072545PSEN2c.-350+7C= (n.-350+7C=)
n.8G=
1g.226870512C>TCA1225072546PSEN2c.-350+7C>T (n.-350+7C>T)
n.8G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870514C>ACA39089917PSEN2c.-350+9C>A (n.-350+9C>A)
n.6G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870514C=CA1147798135PSEN2c.-350+9C= (n.-350+9C=)
n.6G=
1g.226870515C>ACA2650783746PSEN2c.-350+10C>A (n.-350+10C>A)
n.5G>T
 gnomAD v4
1g.226870515C=CA1225072550PSEN2c.-350+10C= (n.-350+10C=)
n.5G=
1g.226870515C>TCA1012981723PSEN2c.-350+10C>T (n.-350+10C>T)
n.5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870516A>CCA2507273971PSEN2c.-350+11A>C (n.-350+11A>C)
n.4T>G
1g.226870517G>CCA732340301PSEN2c.-350+12G>C (n.-350+12G>C)
c.-482G>C (n.-482G>C)
n.3C>G
 dbSNP
1g.226870517G=CA1225072553PSEN2c.-350+12G= (n.-350+12G=)
c.-482G= (n.-482G=)
n.3C=
1g.226870517G>TCA529438946PSEN2c.-350+12G>T (n.-350+12G>T)
c.-482G>T (n.-482G>T)
n.3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870518T>CCA39089918PSEN2c.-350+13T>C (n.-350+13T>C)
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870518T=CA1225072555PSEN2c.-350+13T= (n.-350+13T=)
c.-481T= (n.-481T=)
n.2A=
1g.226870519_226870520delinsGGCA1147111307PSEN2c.-350+14_-350+15delinsGG (n.-350+14_-350+15delinsGG)
c.-480_-479delinsGG (n.-480_-479delinsGG)
1g.226870520dupCA39089919PSEN2c.-350+15dup (n.-350+15dup)
c.-479dup (n.-479dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870520delCA2650783747PSEN2c.-350+15del (n.-350+15del)
c.-479del (n.-479del)
 gnomAD v4
1g.226870522C>ACA2747996555PSEN2c.-350+17C>A (n.-350+17C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
1g.226870522C>TCA2650783748PSEN2c.-350+17C>T (n.-350+17C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
 gnomAD v4
1g.226870523G>ACA39089920PSEN2c.-350+18G>A (n.-350+18G>A)
c.-476G>A (n.-476G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870523G>CCA1012981729PSEN2c.-350+18G>C (n.-350+18G>C)
c.-476G>C (n.-476G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870523G=CA1145549729PSEN2c.-350+18G= (n.-350+18G=)
c.-476G= (n.-476G=)
1g.226870523G>TCA732340310PSEN2c.-350+18G>T (n.-350+18G>T)
c.-476G>T (n.-476G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870524A=CA1225072566PSEN2c.-350+19A= (n.-350+19A=)
c.-475A= (n.-475A=)
1g.226870524A>GCA39089921PSEN2c.-350+19A>G (n.-350+19A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870525G>ACA529438947PSEN2c.-350+20G>A (n.-350+20G>A)
c.-474G>A (n.-474G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870525G>CCA732340319PSEN2c.-350+20G>C (n.-350+20G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870525G=CA1225072568PSEN2c.-350+20G= (n.-350+20G=)
c.-474G= (n.-474G=)
1g.226870526G>ACA529438948PSEN2c.-350+21G>A (n.-350+21G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870526G>CCA39089922PSEN2c.-350+21G>C (n.-350+21G>C)
c.-473G>C (n.-473G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870526G=CA1225072571PSEN2c.-350+21G= (n.-350+21G=)
c.-473G= (n.-473G=)
1g.226870527G>ACA39089923PSEN2c.-350+22G>A (n.-350+22G>A)
c.-472G>A (n.-472G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870527G=CA1225072572PSEN2c.-350+22G= (n.-350+22G=)
c.-472G= (n.-472G=)
1g.226870527G>TCA1225072573PSEN2c.-350+22G>T (n.-350+22G>T)
c.-472G>T (n.-472G>T)
 dbSNP
1g.226870528A=CA1225072574PSEN2c.-350+23A= (n.-350+23A=)
c.-471A= (n.-471A=)
1g.226870528A>TCA1225072576PSEN2c.-350+23A>T (n.-350+23A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
 dbSNP
1g.226870529A>CCA2527487506PSEN2c.-350+24A>C (n.-350+24A>C)
c.-470A>C (n.-470A>C)
1g.226870529A>GCA2650783749PSEN2c.-350+24A>G (n.-350+24A>G)
c.-470A>G (n.-470A>G)
 gnomAD v4
1g.226870530C>ACA529438949PSEN2c.-350+25C>A (n.-350+25C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870530C=CA1225072577PSEN2c.-350+25C= (n.-350+25C=)
c.-469C= (n.-469C=)
1g.226870530C>TCA2650783750PSEN2c.-350+25C>T (n.-350+25C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
 gnomAD v4
1g.226870531G>ACA1225072580PSEN2c.-350+26G>A (n.-350+26G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
 dbSNP
1g.226870531G>CCA732340330PSEN2c.-350+26G>C (n.-350+26G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
 dbSNP
1g.226870531G=CA1225072579PSEN2c.-350+26G= (n.-350+26G=)
c.-468G= (n.-468G=)
1g.226870532C>ACA2650783751PSEN2c.-350+27C>A (n.-350+27C>A)
c.-467C>A (n.-467C>A)
 gnomAD v4
1g.226870532C>TCA2650783752PSEN2c.-350+27C>T (n.-350+27C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
 gnomAD v4
1g.226870533G>ACA2650783753PSEN2c.-350+28G>A (n.-350+28G>A)
c.-466G>A (n.-466G>A)
 gnomAD v4
1g.226870533G>CCA1225072581PSEN2c.-350+28G>C (n.-350+28G>C)
c.-466G>C (n.-466G>C)
 dbSNP
1g.226870533G=CA1225072582PSEN2c.-350+28G= (n.-350+28G=)
c.-466G= (n.-466G=)
1g.226870533G>TCA2650783754PSEN2c.-350+28G>T (n.-350+28G>T)
c.-466G>T (n.-466G>T)
 gnomAD v4
1g.226870535C=CA1225072584PSEN2c.-350+30C= (n.-350+30C=)
c.-464C= (n.-464C=)
1g.226870535C>TCA1225072585PSEN2c.-350+30C>T (n.-350+30C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870536G>TCA2650783755PSEN2c.-350+31G>T (n.-350+31G>T)
c.-463G>T (n.-463G>T)
 gnomAD v4
1g.226870538C>ACA39089924PSEN2c.-350+33C>A (n.-350+33C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870538C=CA1225072587PSEN2c.-350+33C= (n.-350+33C=)
c.-461C= (n.-461C=)
1g.226870538C>GCA529438950PSEN2c.-350+33C>G (n.-350+33C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870538C>TCA2650783756PSEN2c.-350+33C>T (n.-350+33C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
 gnomAD v4
1g.226870539G>ACA2542641476PSEN2c.-350+34G>A (n.-350+34G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
 gnomAD v4
1g.226870541C>TCA2650783757PSEN2c.-350+36C>T (n.-350+36C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
 gnomAD v4
1g.226870542C>ACA2650783758PSEN2c.-350+37C>A (n.-350+37C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
 gnomAD v4
1g.226870543A>CCA2747996559PSEN2c.-350+38A>C (n.-350+38A>C)
c.-456A>C (n.-456A>C)
1g.226870544C=CA1225072590PSEN2c.-350+39C= (n.-350+39C=)
c.-455C= (n.-455C=)
1g.226870544C>GCA732340338PSEN2c.-350+39C>G (n.-350+39C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
 dbSNP
1g.226870544_226870559delinsCCGGGCGTGGCCTGGGCA1225072591PSEN2c.-350+39_-350+54delinsCCGGGCGTGGCCTGGG (n.-350+39_-350+54delinsCCGGGCGTGGCCTGGG)
c.-455_-440delinsCCGGGCGTGGCCTGGG (n.-455_-440delinsCCGGGCGTGGCCTGGG)
1g.226870545C>ACA2650783760PSEN2c.-350+40C>A (n.-350+40C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
 gnomAD v4
1g.226870545C=CA1225072598PSEN2c.-350+40C= (n.-350+40C=)
c.-454C= (n.-454C=)
1g.226870545C>GCA529438951PSEN2c.-350+40C>G (n.-350+40C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870545C>TCA2650783759PSEN2c.-350+40C>T (n.-350+40C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
 gnomAD v4
1g.226870545_226870566dupCA1225072597PSEN2c.-350+40_-350+61dup (n.-350+40_-350+61dup)
c.-454_-433dup (n.-454_-433dup)
 dbSNP
1g.226870554_226870568dupCA732340344PSEN2c.-350+49_-350+63dup (n.-350+49_-350+63dup)
c.-445_-431dup (n.-445_-431dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870554_226870568delCA1225072596PSEN2c.-350+49_-350+63del (n.-350+49_-350+63del)
c.-445_-431del (n.-445_-431del)
 dbSNP
1g.226870546G>TCA2650783761PSEN2c.-350+41G>T (n.-350+41G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
 gnomAD v4
1g.226870551_226870572dupCA916418920PSEN2c.-350+46_-350+67dup (n.-350+46_-350+67dup)
c.-448_-427dup (n.-448_-427dup)
 dbSNP
1g.226870547G>ACA2650783762PSEN2c.-350+42G>A (n.-350+42G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
 gnomAD v4
1g.226870547G>TCA2650783763PSEN2c.-350+42G>T (n.-350+42G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
 gnomAD v4
1g.226870548G>ACA1225072604PSEN2c.-350+43G>A (n.-350+43G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
 dbSNP
1g.226870548G=CA1225072603PSEN2c.-350+43G= (n.-350+43G=)
c.-451G= (n.-451G=)
1g.226870548G>TCA2650783764PSEN2c.-350+43G>T (n.-350+43G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
 gnomAD v4
1g.226870549C>ACA2650783765PSEN2c.-350+44C>A (n.-350+44C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
 gnomAD v4
1g.226870549C>TCA2650783766PSEN2c.-350+44C>T (n.-350+44C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
 gnomAD v4
1g.226870551T=CA1225072606PSEN2c.-350+46T= (n.-350+46T=)
c.-448T= (n.-448T=)
1g.226870552G>TCA2650783767PSEN2c.-350+47G>T (n.-350+47G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
 gnomAD v4
1g.226870552_226870553dupCA1012981743PSEN2c.-350+47_-350+48dup (n.-350+47_-350+48dup)
c.-447_-446dup (n.-447_-446dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870561_226870582dupCA529438952PSEN2c.-350+56_-350+77dup (n.-350+56_-350+77dup)
c.-438_-417dup (n.-438_-417dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870553G>ACA2650783768PSEN2c.-350+48G>A (n.-350+48G>A)
c.-446G>A (n.-446G>A)
 gnomAD v4
1g.226870553G>TCA2650783769PSEN2c.-350+48G>T (n.-350+48G>T)
c.-446G>T (n.-446G>T)
 gnomAD v4
1g.226870554C>ACA2650783770PSEN2c.-350+49C>A (n.-350+49C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
 gnomAD v4
1g.226870554C=CA1225072607PSEN2c.-350+49C= (n.-350+49C=)
c.-445C= (n.-445C=)
1g.226870554C>TCA1225072608PSEN2c.-350+49C>T (n.-350+49C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
 dbSNP
1g.226870555C=CA1225072610PSEN2c.-350+50C= (n.-350+50C=)
c.-444C= (n.-444C=)
1g.226870555C>GCA2698161456PSEN2c.-350+50C>G (n.-350+50C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
 dbSNP
1g.226870555C>TCA39089925PSEN2c.-350+50C>T (n.-350+50C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870556T>GCA732340363PSEN2c.-350+51T>G (n.-350+51T>G)
c.-443T>G (n.-443T>G)
 dbSNP
1g.226870556T=CA1225072611PSEN2c.-350+51T= (n.-350+51T=)
c.-443T= (n.-443T=)
1g.226870557G>TCA2650783772PSEN2c.-350+52G>T (n.-350+52G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
 gnomAD v4
1g.226870559delCA2650783771PSEN2c.-350+54del (n.-350+54del)
c.-440del (n.-440del)
 gnomAD v4
1g.226870558G>ACA732340365PSEN2c.-350+53G>A (n.-350+53G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
 dbSNP
1g.226870558G=CA1225072613PSEN2c.-350+53G= (n.-350+53G=)
c.-441G= (n.-441G=)
1g.226870559G=CA1146436890PSEN2c.-350+54G= (n.-350+54G=)
c.-440G= (n.-440G=)
1g.226870559G>TCA39089926PSEN2c.-350+54G>T (n.-350+54G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870560C>ACA2650783773PSEN2c.-350+55C>A (n.-350+55C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
 gnomAD v4
1g.226870560C=CA1225072616PSEN2c.-350+55C= (n.-350+55C=)
c.-439C= (n.-439C=)
1g.226870560C>GCA2698166237PSEN2c.-350+55C>G (n.-350+55C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
 dbSNP
1g.226870560C>TCA39089927PSEN2c.-350+55C>T (n.-350+55C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870561G>ACA39089928PSEN2c.-350+56G>A (n.-350+56G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870561G=CA1225072620PSEN2c.-350+56G= (n.-350+56G=)
c.-438G= (n.-438G=)
n.1G=
1g.226870561G>TCA2650783774PSEN2c.-350+56G>T (n.-350+56G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
n.1G>T
 gnomAD v4
1g.226870565_226870576dupCA529438953PSEN2c.-350+60_-350+71dup (n.-350+60_-350+71dup)
c.-434_-423dup (n.-434_-423dup)
n.5_16dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870562G>ACA1225072623PSEN2c.-350+57G>A (n.-350+57G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870562G=CA1225072624PSEN2c.-350+57G= (n.-350+57G=)
c.-437G= (n.-437G=)
n.2G=
1g.226870562G>TCA39089929PSEN2c.-350+57G>T (n.-350+57G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
n.2G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870563G>ACA2650783775PSEN2c.-350+58G>A (n.-350+58G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.3G>A
 gnomAD v4
1g.226870563G>CCA1012981750PSEN2c.-350+58G>C (n.-350+58G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
n.3G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870563G=CA1225072627PSEN2c.-350+58G= (n.-350+58G=)
c.-436G= (n.-436G=)
n.3G=
1g.226870563G>TCA2650783776PSEN2c.-350+58G>T (n.-350+58G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
n.3G>T
 gnomAD v4
1g.226870564C>ACA1012981752PSEN2c.-350+59C>A (n.-350+59C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.4C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870564C=CA1225072629PSEN2c.-350+59C= (n.-350+59C=)
c.-435C= (n.-435C=)
n.4C=
1g.226870564C>TCA1225072630PSEN2c.-350+59C>T (n.-350+59C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.4C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870565G>ACA39089930PSEN2c.-350+60G>A (n.-350+60G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
n.5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870565G=CA1225072633PSEN2c.-350+60G= (n.-350+60G=)
c.-434G= (n.-434G=)
n.5G=
1g.226870565G>TCA2650783777PSEN2c.-350+60G>T (n.-350+60G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
n.5G>T
 gnomAD v4
1g.226870566T>GCA2698235373PSEN2c.-350+61T>G (n.-350+61T>G)
c.-433T>G (n.-433T>G)
n.6T>G
 dbSNP
1g.226870566T=CA1225072636PSEN2c.-350+61T= (n.-350+61T=)
c.-433T= (n.-433T=)
n.6T=
1g.226870567G>TCA2650783779PSEN2c.-350+62G>T (n.-350+62G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.7G>T
 gnomAD v4
1g.226870570_226870575dupCA1012981757PSEN2c.-350+65_-350+70dup (n.-350+65_-350+70dup)
c.-429_-424dup (n.-429_-424dup)
n.10_15dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870572_226870576delCA2650783778PSEN2c.-350+67_-350+71del (n.-350+67_-350+71del)
c.-427_-423del (n.-427_-423del)
n.12_16del
 gnomAD v4
1g.226870568G>CCA913397255PSEN2c.-350+63G>C (n.-350+63G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.8G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870568G=CA1225072638PSEN2c.-350+63G= (n.-350+63G=)
c.-431G= (n.-431G=)
c.-288G= (n.-288G=)
n.8G=
1g.226870568G>TCA2650783780PSEN2c.-350+63G>T (n.-350+63G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.8G>T
 gnomAD v4
1g.226870569G>ACA2650783781PSEN2c.-350+64G>A (n.-350+64G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.9G>A
 gnomAD v4
1g.226870570G>ACA1225072640PSEN2c.-350+65G>A (n.-350+65G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.10G>A
 dbSNP
1g.226870570G=CA1225072639PSEN2c.-350+65G= (n.-350+65G=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.-286G= (n.-286G=)
n.10G=
1g.226870571C>ACA2650783782PSEN2c.-350+66C>A (n.-350+66C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.11C>A
 gnomAD v4
1g.226870571C>GCA2650783784PSEN2c.-350+66C>G (n.-350+66C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.11C>G
 gnomAD v4
1g.226870571C>TCA2650783783PSEN2c.-350+66C>T (n.-350+66C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.11C>T
 gnomAD v4
1g.226870574_226870585dupCA529438954PSEN2c.-350+69_-350+80dup (n.-350+69_-350+80dup)
c.-425_-414dup (n.-425_-414dup)
c.-282_-271dup (n.-282_-271dup)
n.14_25dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870572G>ACA1225072644PSEN2c.-350+67G>A (n.-350+67G>A)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.12G>A
n.1G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870572G=CA1225072642PSEN2c.-350+67G= (n.-350+67G=)
c.-427G= (n.-427G=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.12G=
n.1G=
1g.226870572G>TCA2650783786PSEN2c.-350+67G>T (n.-350+67G>T)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.12G>T
n.1G>T
 gnomAD v4
1g.226870575delCA2650783785PSEN2c.-350+70del (n.-350+70del)
c.-424del (n.-424del)
c.-281del (n.-281del)
n.15del
n.4del
 gnomAD v4
1g.226870573G>CCA529438955PSEN2c.-350+68G>C (n.-350+68G>C)
c.-426G>C (n.-426G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.13G>C
n.2G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870573G=CA1225072647PSEN2c.-350+68G= (n.-350+68G=)
c.-426G= (n.-426G=)
c.-283G= (n.-283G=)
n.13G=
n.2G=
1g.226870573G>TCA1225072646PSEN2c.-350+68G>T (n.-350+68G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.13G>T
n.2G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870574G>ACA2650783787PSEN2c.-350+69G>A (n.-350+69G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.14G>A
n.3G>A
 gnomAD v4
1g.226870574G=CA1225072649PSEN2c.-350+69G= (n.-350+69G=)
c.-425G= (n.-425G=)
c.-282G= (n.-282G=)
n.14G=
n.3G=
1g.226870575G>ACA732340384PSEN2c.-350+70G>A (n.-350+70G>A)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.15G>A
n.4G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870575G>CCA2650783788PSEN2c.-350+70G>C (n.-350+70G>C)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.15G>C
n.4G>C
 gnomAD v4
1g.226870575G=CA1225072652PSEN2c.-350+70G= (n.-350+70G=)
c.-424G= (n.-424G=)
c.-281G= (n.-281G=)
n.15G=
n.4G=
1g.226870578_226870589dupCA732340376PSEN2c.-350+73_-350+84dup (n.-350+73_-350+84dup)
c.-421_-410dup (n.-421_-410dup)
c.-278_-267dup (n.-278_-267dup)
n.18_29dup
n.7_18dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870576C>TCA2650783789PSEN2c.-350+71C>T (n.-350+71C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.16C>T
n.5C>T
 gnomAD v4
1g.226870577C=CA1225072655PSEN2c.-350+72C= (n.-350+72C=)
c.-422C= (n.-422C=)
c.-279C= (n.-279C=)
n.17C=
n.6C=
1g.226870577C>GCA1225072657PSEN2c.-350+72C>G (n.-350+72C>G)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.17C>G
n.6C>G
 dbSNP
1g.226870577C>TCA2650783790PSEN2c.-350+72C>T (n.-350+72C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.17C>T
n.6C>T
 gnomAD v4
1g.226870578T>CCA2650783791PSEN2c.-350+73T>C (n.-350+73T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.18T>C
n.7T>C
 gnomAD v4
1g.226870578T=CA1225072660PSEN2c.-350+73T= (n.-350+73T=)
c.-421T= (n.-421T=)
c.-278T= (n.-278T=)
n.18T=
n.7T=
1g.226870578_226870579delinsTGCA1225072658PSEN2c.-350+73_-350+74delinsTG (n.-350+73_-350+74delinsTG)
c.-421_-420delinsTG (n.-421_-420delinsTG)
c.-278_-277delinsTG (n.-278_-277delinsTG)
n.18_19delinsTG
n.7_8delinsTG
1g.226870579G>ACA2747996561PSEN2c.-350+74G>A (n.-350+74G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.19G>A
n.8G>A
1g.226870579G>CCA2650783792PSEN2c.-350+74G>C (n.-350+74G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-277G>C (n.-277G>C)
n.19G>C
n.8G>C
 gnomAD v4
1g.226870579G>TCA2650783793PSEN2c.-350+74G>T (n.-350+74G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.19G>T
n.8G>T
 gnomAD v4
1g.226870581delCA1012981777PSEN2c.-350+76del (n.-350+76del)
c.-418del (n.-418del)
c.-275del (n.-275del)
n.21del
n.10del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870579_226870594dupCA1225072661PSEN2c.-350+74_-350+89dup (n.-350+74_-350+89dup)
c.-420_-405dup (n.-420_-405dup)
c.-277_-262dup (n.-277_-262dup)
n.19_34dup
n.8_23dup
 dbSNP
1g.226870580G>ACA2650783794PSEN2c.-350+75G>A (n.-350+75G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.20G>A
n.9G>A
 gnomAD v4
1g.226870580G>TCA2650783795PSEN2c.-350+75G>T (n.-350+75G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.20G>T
n.9G>T
 gnomAD v4
1g.226870581G>ACA529438956PSEN2c.-350+76G>A (n.-350+76G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.21G>A
n.10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870581G=CA1225072662PSEN2c.-350+76G= (n.-350+76G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.-275G= (n.-275G=)
n.21G=
n.10G=
1g.226870581G>TCA2650783796PSEN2c.-350+76G>T (n.-350+76G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.21G>T
n.10G>T
 gnomAD v4
1g.226870582C=CA1225072665PSEN2c.-350+77C= (n.-350+77C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-274C= (n.-274C=)
n.22C=
n.11C=
1g.226870582C>TCA732340389PSEN2c.-350+77C>T (n.-350+77C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.22C>T
n.11C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870583C=CA1225072666PSEN2c.-350+78C= (n.-350+78C=)
c.-416C= (n.-416C=)
c.-273C= (n.-273C=)
n.23C=
n.12C=
1g.226870583C>GCA39089931PSEN2c.-350+78C>G (n.-350+78C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-273C>G (n.-273C>G)
n.23C>G
n.12C>G
 dbSNP
1g.226870584G>ACA2650783798PSEN2c.-350+79G>A (n.-350+79G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.24G>A
n.13G>A
 gnomAD v4
1g.226870589_226870605delCA2650783797PSEN2c.-350+84_-350+100del (n.-350+84_-350+100del)
c.-410_-394del (n.-410_-394del)
c.-267_-251del (n.-267_-251del)
n.29_45del
n.18_34del
 gnomAD v4
1g.226870585G>ACA1225072669PSEN2c.-350+80G>A (n.-350+80G>A)
c.-414G>A (n.-414G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.25G>A
n.14G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870585G=CA1225072668PSEN2c.-350+80G= (n.-350+80G=)
c.-414G= (n.-414G=)
c.-271G= (n.-271G=)
n.25G=
n.14G=
1g.226870586C>ACA2650783799PSEN2c.-350+81C>A (n.-350+81C>A)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.26C>A
n.15C>A
 gnomAD v4
1g.226870586C=CA1225072672PSEN2c.-350+81C= (n.-350+81C=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.-270C= (n.-270C=)
n.26C=
n.15C=
1g.226870586C>GCA732340391PSEN2c.-350+81C>G (n.-350+81C>G)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.26C>G
n.15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870586C>TCA2650783800PSEN2c.-350+81C>T (n.-350+81C>T)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.26C>T
n.15C>T
 gnomAD v4
1g.226870587G>ACA2650783801PSEN2c.-350+82G>A (n.-350+82G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.27G>A
n.16G>A
 gnomAD v4
1g.226870587G>TCA2650783802PSEN2c.-350+82G>T (n.-350+82G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.27G>T
n.16G>T
 gnomAD v4
1g.226870587_226870593delinsGCCGGGTCA1225072675PSEN2c.-350+82_-350+88delinsGCCGGGT (n.-350+82_-350+88delinsGCCGGGT)
c.-412_-406delinsGCCGGGT (n.-412_-406delinsGCCGGGT)
c.-269_-263delinsGCCGGGT (n.-269_-263delinsGCCGGGT)
n.27_33delinsGCCGGGT
n.16_22delinsGCCGGGT
1g.226870588C>ACA1012981784PSEN2c.-350+83C>A (n.-350+83C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.28C>A
n.17C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870588C=CA1225072678PSEN2c.-350+83C= (n.-350+83C=)
c.-411C= (n.-411C=)
c.-268C= (n.-268C=)
n.28C=
n.17C=
1g.226870592_226870597delCA1225072677PSEN2c.-350+87_-350+92del (n.-350+87_-350+92del)
c.-407_-402del (n.-407_-402del)
c.-264_-259del (n.-264_-259del)
n.32_37del
n.21_26del
 dbSNP
1g.226870589C>ACA2650783803PSEN2c.-350+84C>A (n.-350+84C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.29C>A
n.18C>A
 gnomAD v4
1g.226870589C=CA1225072680PSEN2c.-350+84C= (n.-350+84C=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.29C=
n.18C=
1g.226870589C>GCA39089932PSEN2c.-350+84C>G (n.-350+84C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.29C>G
n.18C>G
 dbSNP
1g.226870590G>ACA1012981786PSEN2c.-350+85G>A (n.-350+85G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.30G>A
n.19G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870590G>CCA529438957PSEN2c.-350+85G>C (n.-350+85G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.30G>C
n.19G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870590G=CA1225072684PSEN2c.-350+85G= (n.-350+85G=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.-266G= (n.-266G=)
n.30G=
n.19G=
1g.226870590G>TCA2650783804PSEN2c.-350+85G>T (n.-350+85G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.30G>T
n.19G>T
 gnomAD v4
1g.226870591G>ACA39089933PSEN2c.-350+86G>A (n.-350+86G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.31G>A
n.20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870591G=CA1225072687PSEN2c.-350+86G= (n.-350+86G=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.-265G= (n.-265G=)
n.31G=
n.20G=
1g.226870591G>TCA1225072686PSEN2c.-350+86G>T (n.-350+86G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.31G>T
n.20G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870592G>ACA2650783805PSEN2c.-350+87G>A (n.-350+87G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.32G>A
n.21G>A
 gnomAD v4
1g.226870593T>GCA1225072689PSEN2c.-350+88T>G (n.-350+88T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.33T>G
n.22T>G
 dbSNP
1g.226870593T=CA1225072688PSEN2c.-350+88T= (n.-350+88T=)
c.-406T= (n.-406T=)
c.-263T= (n.-263T=)
n.33T=
n.22T=
1g.226870593_226870594delinsTCCA1225072690PSEN2c.-350+88_-350+89delinsTC (n.-350+88_-350+89delinsTC)
c.-406_-405delinsTC (n.-406_-405delinsTC)
c.-263_-262delinsTC (n.-263_-262delinsTC)
n.33_34delinsTC
n.22_23delinsTC
1g.226870594C>ACA732340395PSEN2c.-350+89C>A (n.-350+89C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.34C>A
n.23C>A
n.1C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870594C=CA1225072694PSEN2c.-350+89C= (n.-350+89C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.-262C= (n.-262C=)
n.34C=
n.23C=
n.1C=
1g.226870594C>GCA1225072695PSEN2c.-350+89C>G (n.-350+89C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-262C>G (n.-262C>G)
n.34C>G
n.23C>G
n.1C>G
 dbSNP
1g.226870594C>TCA39089934PSEN2c.-350+89C>T (n.-350+89C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.34C>T
n.23C>T
n.1C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870595delCA1225072693PSEN2c.-350+90del (n.-350+90del)
c.-404del (n.-404del)
c.-261del (n.-261del)
n.35del
n.24del
n.2del
 dbSNP
1g.226870595C>ACA2650783806PSEN2c.-350+90C>A (n.-350+90C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.35C>A
n.24C>A
n.2C>A
 gnomAD v4
1g.226870595C=CA1225072698PSEN2c.-350+90C= (n.-350+90C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.-261C= (n.-261C=)
n.35C=
n.24C=
n.2C=
1g.226870595C>GCA732340402PSEN2c.-350+90C>G (n.-350+90C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
n.35C>G
n.24C>G
n.2C>G
 dbSNP
1g.226870595C>TCA732340406PSEN2c.-350+90C>T (n.-350+90C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.35C>T
n.24C>T
n.2C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870596G>ACA1225072701PSEN2c.-350+91G>A (n.-350+91G>A)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.36G>A
n.25G>A
n.3G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.226870596G=CA1225072700PSEN2c.-350+91G= (n.-350+91G=)
c.-403G= (n.-403G=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.36G=
n.25G=
n.3G=
1g.226870596G>TCA2650783807PSEN2c.-350+91G>T (n.-350+91G>T)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.36G>T
n.25G>T
n.3G>T
 gnomAD v4
1g.226870597G>ACA2650783808PSEN2c.-350+92G>A (n.-350+92G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.37G>A
n.26G>A
n.4G>A
 gnomAD v4
1g.226870597G>TCA2650783809PSEN2c.-350+92G>T (n.-350+92G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
n.37G>T
n.26G>T
n.4G>T
 gnomAD v4
1g.226870598C>ACA2650783810PSEN2c.-350+93C>A (n.-350+93C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.38C>A
n.27C>A
n.5C>A
 gnomAD v4
1g.226870599C>ACA2650783811PSEN2c.-350+94C>A (n.-350+94C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.39C>A
n.28C>A
n.6C>A
 gnomAD v4
1g.226870599C=CA1142838078PSEN2c.-350+94C= (n.-350+94C=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.39C=
n.28C=
n.6C=
1g.226870599C>GCA2650783812PSEN2c.-350+94C>G (n.-350+94C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.39C>G
n.28C>G
n.6C>G
 gnomAD v4
1g.226870599C>TCA10610258PSEN2c.-350+94C>T (n.-350+94C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.39C>T
n.28C>T
n.6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226870599_226870600delinsCGCA1225072707PSEN2c.-350+94_-350+95delinsCG (n.-350+94_-350+95delinsCG)
c.-400_-399delinsCG (n.-400_-399delinsCG)
c.-257_-256delinsCG (n.-257_-256delinsCG)
n.39_40delinsCG
n.28_29delinsCG
n.6_7delinsCG

Number of alleles fetched