| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226870466_226870467del | CA732340273 | PSEN2 | c.-389_-388del (n.-389_-388del) n.55_56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870467G>A | CA2650783705 | PSEN2 | c.-388G>A (n.-388G>A) n.53C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870467G>T | CA2650783706 | PSEN2 | c.-388G>T (n.-388G>T) n.53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870468G>T | CA2650783707 | PSEN2 | c.-387G>T (n.-387G>T) n.52C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870469C>A | CA2650783708 | PSEN2 | c.-386C>A (n.-386C>A) n.51G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870469C>T | CA2650783709 | PSEN2 | c.-386C>T (n.-386C>T) n.51G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870470G>A | CA1225072497 | PSEN2 | c.-385G>A (n.-385G>A) n.50C>T | dbSNP |
| 1 | g.226870470G= | CA1225072496 | PSEN2 | c.-385G= (n.-385G=) n.50C= | |
| 1 | g.226870470G>T | CA2650783710 | PSEN2 | c.-385G>T (n.-385G>T) n.50C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870471T>C | CA529438945 | PSEN2 | c.-384T>C (n.-384T>C) n.49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870471T= | CA1225072499 | PSEN2 | c.-384T= (n.-384T=) n.49A= | |
| 1 | g.226870472G>A | CA39089910 | PSEN2 | c.-383G>A (n.-383G>A) n.48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226870472G= | CA1225072501 | PSEN2 | c.-383G= (n.-383G=) n.48C= | |
| 1 | g.226870473A>G | CA2650783712 | PSEN2 | c.-382A>G (n.-382A>G) n.47T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870473A>T | CA2650783711 | PSEN2 | c.-382A>T (n.-382A>T) n.47T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870474A>G | CA2650783713 | PSEN2 | c.-381A>G (n.-381A>G) n.46T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870476G>A | CA2650783714 | PSEN2 | c.-379G>A (n.-379G>A) n.44C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870477C>A | CA2650783715 | PSEN2 | c.-378C>A (n.-378C>A) n.43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870477C>T | CA2650783716 | PSEN2 | c.-378C>T (n.-378C>T) n.43G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870478C>A | CA2650783717 | PSEN2 | c.-377C>A (n.-377C>A) n.42G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870478C= | CA1225072504 | PSEN2 | c.-377C= (n.-377C=) n.42G= | |
| 1 | g.226870478C>T | CA732340278 | PSEN2 | c.-377C>T (n.-377C>T) n.42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870480C>A | CA2650783719 | PSEN2 | c.-375C>A (n.-375C>A) n.40G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870482del | CA2650783718 | PSEN2 | c.-373del (n.-373del) n.40del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870481C>A | CA2650783720 | PSEN2 | c.-374C>A (n.-374C>A) n.39G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870481C>T | CA2650783721 | PSEN2 | c.-374C>T (n.-374C>T) n.39G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870482C>A | CA39089911 | PSEN2 | c.-373C>A (n.-373C>A) n.38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870482C= | CA1225072506 | PSEN2 | c.-373C= (n.-373C=) n.38G= | |
| 1 | g.226870483T>C | CA2698194588 | PSEN2 | c.-372T>C (n.-372T>C) n.37A>G | dbSNP |
| 1 | g.226870483T>G | CA1225072508 | PSEN2 | c.-372T>G (n.-372T>G) n.37A>C | dbSNP |
| 1 | g.226870483T= | CA1225072507 | PSEN2 | c.-372T= (n.-372T=) n.37A= | |
| 1 | g.226870484C>T | CA2650783722 | PSEN2 | c.-371C>T (n.-371C>T) n.36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870485C= | CA1225072510 | PSEN2 | c.-370C= (n.-370C=) n.35G= | |
| 1 | g.226870485C>T | CA732340279 | PSEN2 | c.-370C>T (n.-370C>T) n.35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870486C>A | CA2650783723 | PSEN2 | c.-369C>A (n.-369C>A) n.34G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870486C>T | CA2650783724 | PSEN2 | c.-369C>T (n.-369C>T) n.34G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870487C>A | CA2650783726 | PSEN2 | c.-368C>A (n.-368C>A) n.33G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870487C>T | CA2650783725 | PSEN2 | c.-368C>T (n.-368C>T) n.33G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870488G>A | CA2650783727 | PSEN2 | c.-367G>A (n.-367G>A) n.32C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870488G>C | CA2650783728 | PSEN2 | c.-367G>C (n.-367G>C) n.32C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870489C>T | CA2650783729 | PSEN2 | c.-366C>T (n.-366C>T) n.31G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870490G>T | CA2650783730 | PSEN2 | c.-365G>T (n.-365G>T) n.30C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870491C>A | CA2650783731 | PSEN2 | c.-364C>A (n.-364C>A) n.29G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870491C>T | CA2650783732 | PSEN2 | c.-364C>T (n.-364C>T) n.29G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870492G>A | CA2650783733 | PSEN2 | c.-363G>A (n.-363G>A) n.28C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870492G= | CA1225072512 | PSEN2 | c.-363G= (n.-363G=) n.28C= | |
| 1 | g.226870492G>T | CA732340281 | PSEN2 | c.-363G>T (n.-363G>T) n.28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870493C= | CA1225072513 | PSEN2 | c.-362C= (n.-362C=) n.27G= | |
| 1 | g.226870493C>G | CA1012981685 | PSEN2 | c.-362C>G (n.-362C>G) n.27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870493C>T | CA732340290 | PSEN2 | c.-362C>T (n.-362C>T) n.27G>A | dbSNP |
| 1 | g.226870495C= | CA1225072514 | PSEN2 | c.-360C= (n.-360C=) n.25G= | |
| 1 | g.226870495C>G | CA2650783734 | PSEN2 | c.-360C>G (n.-360C>G) n.25G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870495C>T | CA39089912 | PSEN2 | c.-360C>T (n.-360C>T) n.25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870496G>A | CA39089913 | PSEN2 | c.-359G>A (n.-359G>A) n.24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870496G>C | CA1225072518 | PSEN2 | c.-359G>C (n.-359G>C) n.24C>G | dbSNP |
| 1 | g.226870496G= | CA1225072515 | PSEN2 | c.-359G= (n.-359G=) n.24C= | |
| 1 | g.226870496G>T | CA2650783735 | PSEN2 | c.-359G>T (n.-359G>T) n.24C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870497G>A | CA1012981694 | PSEN2 | c.-358G>A (n.-358G>A) n.23C>T | dbSNP |
| 1 | g.226870497G= | CA1225072521 | PSEN2 | c.-358G= (n.-358G=) n.23C= | |
| 1 | g.226870497G>T | CA2650783736 | PSEN2 | c.-358G>T (n.-358G>T) n.23C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870499A>C | CA2517170436 | PSEN2 | c.-356A>C (n.-356A>C) n.21T>G | |
| 1 | g.226870499A>G | CA2650783737 | PSEN2 | c.-356A>G (n.-356A>G) n.21T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870501T>C | CA2650783738 | PSEN2 | c.-354T>C (n.-354T>C) n.19A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870502C>A | CA1225072524 | PSEN2 | c.-353C>A (n.-353C>A) n.18G>T | dbSNP |
| 1 | g.226870502C= | CA1225072523 | PSEN2 | c.-353C= (n.-353C=) n.18G= | |
| 1 | g.226870502C>T | CA1012981711 | PSEN2 | c.-353C>T (n.-353C>T) n.18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870503C>G | CA2650783739 | PSEN2 | c.-352C>G (n.-352C>G) n.17G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870503C>T | CA2650783740 | PSEN2 | c.-352C>T (n.-352C>T) n.17G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870504A>C | CA2540449477 | PSEN2 | c.-351A>C (n.-351A>C) n.16T>G | |
| 1 | g.226870504A>G | CA2650783741 | PSEN2 | c.-351A>G (n.-351A>G) n.16T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870505G>A | CA1225072527 | PSEN2 | c.-350G>A (n.-350G>A) n.15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226870505G>C | CA39089914 | PSEN2 | c.-350G>C (n.-350G>C) n.15C>G | dbSNP |
| 1 | g.226870505G= | CA1225072526 | PSEN2 | c.-350G= (n.-350G=) n.15C= | |
| 1 | g.226870505G>T | CA2650783742 | PSEN2 | c.-350G>T (n.-350G>T) n.15C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870506G= | CA1225072529 | PSEN2 | c.-350+1G= (n.-350+1G=) n.14C= | |
| 1 | g.226870506G>T | CA1225072531 | PSEN2 | c.-350+1G>T (n.-350+1G>T) n.14C>A | dbSNP |
| 1 | g.226870507T>G | CA2557650384 | PSEN2 | c.-350+2T>G (n.-350+2T>G) n.13A>C | |
| 1 | g.226870508G>A | CA732340295 | PSEN2 | c.-350+3G>A (n.-350+3G>A) n.12C>T | dbSNP |
| 1 | g.226870508G= | CA1225072532 | PSEN2 | c.-350+3G= (n.-350+3G=) n.12C= | |
| 1 | g.226870509G= | CA1225072534 | PSEN2 | c.-350+4G= (n.-350+4G=) n.11C= | |
| 1 | g.226870509G>T | CA1225072536 | PSEN2 | c.-350+4G>T (n.-350+4G>T) n.11C>A | dbSNP |
| 1 | g.226870509_226870514delinsGGGCCC | CA1225072533 | PSEN2 | c.-350+4_-350+9delinsGGGCCC (n.-350+4_-350+9delinsGGGCCC) n.6_11delinsGGGCCC | |
| 1 | g.226870510G>A | CA39089916 | PSEN2 | c.-350+5G>A (n.-350+5G>A) n.10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870510G>C | CA1225072542 | PSEN2 | c.-350+5G>C (n.-350+5G>C) n.10C>G | dbSNP |
| 1 | g.226870510G= | CA1225072543 | PSEN2 | c.-350+5G= (n.-350+5G=) n.10C= | |
| 1 | g.226870510G>T | CA1225072540 | PSEN2 | c.-350+5G>T (n.-350+5G>T) n.10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226870510_226870514del | CA39089915 | PSEN2 | c.-350+5_-350+9del (n.-350+5_-350+9del) n.6_10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870510_226870514delinsGGCCC | CA1145217655 | PSEN2 | c.-350+5_-350+9delinsGGCCC (n.-350+5_-350+9delinsGGCCC) n.6_10delinsGGGCC | |
| 1 | g.226870511G>A | CA2650783743 | PSEN2 | c.-350+6G>A (n.-350+6G>A) n.9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870511G>T | CA2650783744 | PSEN2 | c.-350+6G>T (n.-350+6G>T) n.9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870512C>A | CA2650783745 | PSEN2 | c.-350+7C>A (n.-350+7C>A) n.8G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870512C= | CA1225072545 | PSEN2 | c.-350+7C= (n.-350+7C=) n.8G= | |
| 1 | g.226870512C>T | CA1225072546 | PSEN2 | c.-350+7C>T (n.-350+7C>T) n.8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226870514C>A | CA39089917 | PSEN2 | c.-350+9C>A (n.-350+9C>A) n.6G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870514C= | CA1147798135 | PSEN2 | c.-350+9C= (n.-350+9C=) n.6G= | |
| 1 | g.226870515C>A | CA2650783746 | PSEN2 | c.-350+10C>A (n.-350+10C>A) n.5G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870515C= | CA1225072550 | PSEN2 | c.-350+10C= (n.-350+10C=) n.5G= | |
| 1 | g.226870515C>T | CA1012981723 | PSEN2 | c.-350+10C>T (n.-350+10C>T) n.5G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870516A>C | CA2507273971 | PSEN2 | c.-350+11A>C (n.-350+11A>C) n.4T>G | |
| 1 | g.226870517G>C | CA732340301 | PSEN2 | c.-350+12G>C (n.-350+12G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) n.3C>G | dbSNP |
| 1 | g.226870517G= | CA1225072553 | PSEN2 | c.-350+12G= (n.-350+12G=) c.-482G= (n.-482G=) n.3C= | |
| 1 | g.226870517G>T | CA529438946 | PSEN2 | c.-350+12G>T (n.-350+12G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) n.3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870518T>C | CA39089918 | PSEN2 | c.-350+13T>C (n.-350+13T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) n.2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870518T= | CA1225072555 | PSEN2 | c.-350+13T= (n.-350+13T=) c.-481T= (n.-481T=) n.2A= | |
| 1 | g.226870519_226870520delinsGG | CA1147111307 | PSEN2 | c.-350+14_-350+15delinsGG (n.-350+14_-350+15delinsGG) c.-480_-479delinsGG (n.-480_-479delinsGG) | |
| 1 | g.226870520dup | CA39089919 | PSEN2 | c.-350+15dup (n.-350+15dup) c.-479dup (n.-479dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870520del | CA2650783747 | PSEN2 | c.-350+15del (n.-350+15del) c.-479del (n.-479del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870522C>A | CA2747996555 | PSEN2 | c.-350+17C>A (n.-350+17C>A) c.-477C>A (n.-477C>A) | |
| 1 | g.226870522C>T | CA2650783748 | PSEN2 | c.-350+17C>T (n.-350+17C>T) c.-477C>T (n.-477C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870523G>A | CA39089920 | PSEN2 | c.-350+18G>A (n.-350+18G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870523G>C | CA1012981729 | PSEN2 | c.-350+18G>C (n.-350+18G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870523G= | CA1145549729 | PSEN2 | c.-350+18G= (n.-350+18G=) c.-476G= (n.-476G=) | |
| 1 | g.226870523G>T | CA732340310 | PSEN2 | c.-350+18G>T (n.-350+18G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870524A= | CA1225072566 | PSEN2 | c.-350+19A= (n.-350+19A=) c.-475A= (n.-475A=) | |
| 1 | g.226870524A>G | CA39089921 | PSEN2 | c.-350+19A>G (n.-350+19A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870525G>A | CA529438947 | PSEN2 | c.-350+20G>A (n.-350+20G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870525G>C | CA732340319 | PSEN2 | c.-350+20G>C (n.-350+20G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870525G= | CA1225072568 | PSEN2 | c.-350+20G= (n.-350+20G=) c.-474G= (n.-474G=) | |
| 1 | g.226870526G>A | CA529438948 | PSEN2 | c.-350+21G>A (n.-350+21G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870526G>C | CA39089922 | PSEN2 | c.-350+21G>C (n.-350+21G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870526G= | CA1225072571 | PSEN2 | c.-350+21G= (n.-350+21G=) c.-473G= (n.-473G=) | |
| 1 | g.226870527G>A | CA39089923 | PSEN2 | c.-350+22G>A (n.-350+22G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870527G= | CA1225072572 | PSEN2 | c.-350+22G= (n.-350+22G=) c.-472G= (n.-472G=) | |
| 1 | g.226870527G>T | CA1225072573 | PSEN2 | c.-350+22G>T (n.-350+22G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) | dbSNP |
| 1 | g.226870528A= | CA1225072574 | PSEN2 | c.-350+23A= (n.-350+23A=) c.-471A= (n.-471A=) | |
| 1 | g.226870528A>T | CA1225072576 | PSEN2 | c.-350+23A>T (n.-350+23A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) | dbSNP |
| 1 | g.226870529A>C | CA2527487506 | PSEN2 | c.-350+24A>C (n.-350+24A>C) c.-470A>C (n.-470A>C) | |
| 1 | g.226870529A>G | CA2650783749 | PSEN2 | c.-350+24A>G (n.-350+24A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870530C>A | CA529438949 | PSEN2 | c.-350+25C>A (n.-350+25C>A) c.-469C>A (n.-469C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870530C= | CA1225072577 | PSEN2 | c.-350+25C= (n.-350+25C=) c.-469C= (n.-469C=) | |
| 1 | g.226870530C>T | CA2650783750 | PSEN2 | c.-350+25C>T (n.-350+25C>T) c.-469C>T (n.-469C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870531G>A | CA1225072580 | PSEN2 | c.-350+26G>A (n.-350+26G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | dbSNP |
| 1 | g.226870531G>C | CA732340330 | PSEN2 | c.-350+26G>C (n.-350+26G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) | dbSNP |
| 1 | g.226870531G= | CA1225072579 | PSEN2 | c.-350+26G= (n.-350+26G=) c.-468G= (n.-468G=) | |
| 1 | g.226870532C>A | CA2650783751 | PSEN2 | c.-350+27C>A (n.-350+27C>A) c.-467C>A (n.-467C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870532C>T | CA2650783752 | PSEN2 | c.-350+27C>T (n.-350+27C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870533G>A | CA2650783753 | PSEN2 | c.-350+28G>A (n.-350+28G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870533G>C | CA1225072581 | PSEN2 | c.-350+28G>C (n.-350+28G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) | dbSNP |
| 1 | g.226870533G= | CA1225072582 | PSEN2 | c.-350+28G= (n.-350+28G=) c.-466G= (n.-466G=) | |
| 1 | g.226870533G>T | CA2650783754 | PSEN2 | c.-350+28G>T (n.-350+28G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870535C= | CA1225072584 | PSEN2 | c.-350+30C= (n.-350+30C=) c.-464C= (n.-464C=) | |
| 1 | g.226870535C>T | CA1225072585 | PSEN2 | c.-350+30C>T (n.-350+30C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226870536G>T | CA2650783755 | PSEN2 | c.-350+31G>T (n.-350+31G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870538C>A | CA39089924 | PSEN2 | c.-350+33C>A (n.-350+33C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226870538C= | CA1225072587 | PSEN2 | c.-350+33C= (n.-350+33C=) c.-461C= (n.-461C=) | |
| 1 | g.226870538C>G | CA529438950 | PSEN2 | c.-350+33C>G (n.-350+33C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870538C>T | CA2650783756 | PSEN2 | c.-350+33C>T (n.-350+33C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870539G>A | CA2542641476 | PSEN2 | c.-350+34G>A (n.-350+34G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870541C>T | CA2650783757 | PSEN2 | c.-350+36C>T (n.-350+36C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870542C>A | CA2650783758 | PSEN2 | c.-350+37C>A (n.-350+37C>A) c.-457C>A (n.-457C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870543A>C | CA2747996559 | PSEN2 | c.-350+38A>C (n.-350+38A>C) c.-456A>C (n.-456A>C) | |
| 1 | g.226870544C= | CA1225072590 | PSEN2 | c.-350+39C= (n.-350+39C=) c.-455C= (n.-455C=) | |
| 1 | g.226870544C>G | CA732340338 | PSEN2 | c.-350+39C>G (n.-350+39C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) | dbSNP |
| 1 | g.226870544_226870559delinsCCGGGCGTGGCCTGGG | CA1225072591 | PSEN2 | c.-350+39_-350+54delinsCCGGGCGTGGCCTGGG (n.-350+39_-350+54delinsCCGGGCGTGGCCTGGG) c.-455_-440delinsCCGGGCGTGGCCTGGG (n.-455_-440delinsCCGGGCGTGGCCTGGG) | |
| 1 | g.226870545C>A | CA2650783760 | PSEN2 | c.-350+40C>A (n.-350+40C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870545C= | CA1225072598 | PSEN2 | c.-350+40C= (n.-350+40C=) c.-454C= (n.-454C=) | |
| 1 | g.226870545C>G | CA529438951 | PSEN2 | c.-350+40C>G (n.-350+40C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870545C>T | CA2650783759 | PSEN2 | c.-350+40C>T (n.-350+40C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870545_226870566dup | CA1225072597 | PSEN2 | c.-350+40_-350+61dup (n.-350+40_-350+61dup) c.-454_-433dup (n.-454_-433dup) | dbSNP |
| 1 | g.226870554_226870568dup | CA732340344 | PSEN2 | c.-350+49_-350+63dup (n.-350+49_-350+63dup) c.-445_-431dup (n.-445_-431dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870554_226870568del | CA1225072596 | PSEN2 | c.-350+49_-350+63del (n.-350+49_-350+63del) c.-445_-431del (n.-445_-431del) | dbSNP |
| 1 | g.226870546G>T | CA2650783761 | PSEN2 | c.-350+41G>T (n.-350+41G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870551_226870572dup | CA916418920 | PSEN2 | c.-350+46_-350+67dup (n.-350+46_-350+67dup) c.-448_-427dup (n.-448_-427dup) | dbSNP |
| 1 | g.226870547G>A | CA2650783762 | PSEN2 | c.-350+42G>A (n.-350+42G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870547G>T | CA2650783763 | PSEN2 | c.-350+42G>T (n.-350+42G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870548G>A | CA1225072604 | PSEN2 | c.-350+43G>A (n.-350+43G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) | dbSNP |
| 1 | g.226870548G= | CA1225072603 | PSEN2 | c.-350+43G= (n.-350+43G=) c.-451G= (n.-451G=) | |
| 1 | g.226870548G>T | CA2650783764 | PSEN2 | c.-350+43G>T (n.-350+43G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870549C>A | CA2650783765 | PSEN2 | c.-350+44C>A (n.-350+44C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870549C>T | CA2650783766 | PSEN2 | c.-350+44C>T (n.-350+44C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870551T= | CA1225072606 | PSEN2 | c.-350+46T= (n.-350+46T=) c.-448T= (n.-448T=) | |
| 1 | g.226870552G>T | CA2650783767 | PSEN2 | c.-350+47G>T (n.-350+47G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870552_226870553dup | CA1012981743 | PSEN2 | c.-350+47_-350+48dup (n.-350+47_-350+48dup) c.-447_-446dup (n.-447_-446dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870561_226870582dup | CA529438952 | PSEN2 | c.-350+56_-350+77dup (n.-350+56_-350+77dup) c.-438_-417dup (n.-438_-417dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870553G>A | CA2650783768 | PSEN2 | c.-350+48G>A (n.-350+48G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870553G>T | CA2650783769 | PSEN2 | c.-350+48G>T (n.-350+48G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870554C>A | CA2650783770 | PSEN2 | c.-350+49C>A (n.-350+49C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870554C= | CA1225072607 | PSEN2 | c.-350+49C= (n.-350+49C=) c.-445C= (n.-445C=) | |
| 1 | g.226870554C>T | CA1225072608 | PSEN2 | c.-350+49C>T (n.-350+49C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) | dbSNP |
| 1 | g.226870555C= | CA1225072610 | PSEN2 | c.-350+50C= (n.-350+50C=) c.-444C= (n.-444C=) | |
| 1 | g.226870555C>G | CA2698161456 | PSEN2 | c.-350+50C>G (n.-350+50C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) | dbSNP |
| 1 | g.226870555C>T | CA39089925 | PSEN2 | c.-350+50C>T (n.-350+50C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870556T>G | CA732340363 | PSEN2 | c.-350+51T>G (n.-350+51T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) | dbSNP |
| 1 | g.226870556T= | CA1225072611 | PSEN2 | c.-350+51T= (n.-350+51T=) c.-443T= (n.-443T=) | |
| 1 | g.226870557G>T | CA2650783772 | PSEN2 | c.-350+52G>T (n.-350+52G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870559del | CA2650783771 | PSEN2 | c.-350+54del (n.-350+54del) c.-440del (n.-440del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870558G>A | CA732340365 | PSEN2 | c.-350+53G>A (n.-350+53G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) | dbSNP |
| 1 | g.226870558G= | CA1225072613 | PSEN2 | c.-350+53G= (n.-350+53G=) c.-441G= (n.-441G=) | |
| 1 | g.226870559G= | CA1146436890 | PSEN2 | c.-350+54G= (n.-350+54G=) c.-440G= (n.-440G=) | |
| 1 | g.226870559G>T | CA39089926 | PSEN2 | c.-350+54G>T (n.-350+54G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870560C>A | CA2650783773 | PSEN2 | c.-350+55C>A (n.-350+55C>A) c.-439C>A (n.-439C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870560C= | CA1225072616 | PSEN2 | c.-350+55C= (n.-350+55C=) c.-439C= (n.-439C=) | |
| 1 | g.226870560C>G | CA2698166237 | PSEN2 | c.-350+55C>G (n.-350+55C>G) c.-439C>G (n.-439C>G) | dbSNP |
| 1 | g.226870560C>T | CA39089927 | PSEN2 | c.-350+55C>T (n.-350+55C>T) c.-439C>T (n.-439C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226870561G>A | CA39089928 | PSEN2 | c.-350+56G>A (n.-350+56G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) n.1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870561G= | CA1225072620 | PSEN2 | c.-350+56G= (n.-350+56G=) c.-438G= (n.-438G=) n.1G= | |
| 1 | g.226870561G>T | CA2650783774 | PSEN2 | c.-350+56G>T (n.-350+56G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) n.1G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870565_226870576dup | CA529438953 | PSEN2 | c.-350+60_-350+71dup (n.-350+60_-350+71dup) c.-434_-423dup (n.-434_-423dup) n.5_16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870562G>A | CA1225072623 | PSEN2 | c.-350+57G>A (n.-350+57G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) n.2G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226870562G= | CA1225072624 | PSEN2 | c.-350+57G= (n.-350+57G=) c.-437G= (n.-437G=) n.2G= | |
| 1 | g.226870562G>T | CA39089929 | PSEN2 | c.-350+57G>T (n.-350+57G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) n.2G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870563G>A | CA2650783775 | PSEN2 | c.-350+58G>A (n.-350+58G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) n.3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870563G>C | CA1012981750 | PSEN2 | c.-350+58G>C (n.-350+58G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) n.3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870563G= | CA1225072627 | PSEN2 | c.-350+58G= (n.-350+58G=) c.-436G= (n.-436G=) n.3G= | |
| 1 | g.226870563G>T | CA2650783776 | PSEN2 | c.-350+58G>T (n.-350+58G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) n.3G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870564C>A | CA1012981752 | PSEN2 | c.-350+59C>A (n.-350+59C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) n.4C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870564C= | CA1225072629 | PSEN2 | c.-350+59C= (n.-350+59C=) c.-435C= (n.-435C=) n.4C= | |
| 1 | g.226870564C>T | CA1225072630 | PSEN2 | c.-350+59C>T (n.-350+59C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) n.4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226870565G>A | CA39089930 | PSEN2 | c.-350+60G>A (n.-350+60G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) n.5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226870565G= | CA1225072633 | PSEN2 | c.-350+60G= (n.-350+60G=) c.-434G= (n.-434G=) n.5G= | |
| 1 | g.226870565G>T | CA2650783777 | PSEN2 | c.-350+60G>T (n.-350+60G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) n.5G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226870566T>G | CA2698235373 | PSEN2 | c.-350+61T>G (n.-350+61T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) n.6T>G | dbSNP |
| 1 | g.226870566T= | CA1225072636 | PSEN2 | c.-350+61T= (n.-350+61T=) c.-433T= (n.-433T=) n.6T= |