Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225867160_225867164delinsTTGTC | CA1224652547 | TMEM63A | c.515-1_518delinsGACAA c.144+724_144+728delinsGACAA (n.144+724_144+728delinsGACAA) c.126-482_126-478delinsGACAA (n.126-482_126-478delinsGACAA) n.820-1_823delinsGACAA n.796-1_799delinsGACAA n.799-1_802delinsGACAA | |
1 | g.225867163_225867166del | CA529144514 | TMEM63A | c.515-1_517del c.144+724_144+727del (n.144+724_144+727del) c.126-482_126-479del (n.126-482_126-479del) n.820-1_822del n.796-1_798del n.799-1_801del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225867164C>A | CA345024119 | TMEM63A | c.515-1G>T (n.515-1G>T) c.144+724G>T (n.144+724G>T) c.126-482G>T (n.126-482G>T) n.820-1G>T n.796-1G>T n.799-1G>T | |
1 | g.225867164C= | CA1224652548 | TMEM63A | c.515-1G= (n.515-1G=) c.144+724G= (n.144+724G=) c.126-482G= (n.126-482G=) n.820-1G= n.796-1G= n.799-1G= | |
1 | g.225867164C>G | CA38540925 | TMEM63A | c.515-1G>C (n.515-1G>C) c.144+724G>C (n.144+724G>C) c.126-482G>C (n.126-482G>C) n.820-1G>C n.796-1G>C n.799-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225867164C>T | CA345024118 | TMEM63A | c.515-1G>A (n.515-1G>A) c.144+724G>A (n.144+724G>A) c.126-482G>A (n.126-482G>A) n.820-1G>A n.796-1G>A n.799-1G>A | |
1 | g.225867165T>A | CA345024122 | TMEM63A | c.515-2A>T (n.515-2A>T) c.144+723A>T (n.144+723A>T) c.126-483A>T (n.126-483A>T) n.820-2A>T n.796-2A>T n.799-2A>T | COSMIC |
1 | g.225867165T>C | CA345024120 | TMEM63A | c.515-2A>G (n.515-2A>G) c.144+723A>G (n.144+723A>G) c.126-483A>G (n.126-483A>G) n.820-2A>G n.796-2A>G n.799-2A>G | |
1 | g.225867165T>G | CA345024121 | TMEM63A | c.515-2A>C (n.515-2A>C) c.144+723A>C (n.144+723A>C) c.126-483A>C (n.126-483A>C) n.820-2A>C n.796-2A>C n.799-2A>C | |
1 | g.225867169G>A | CA1419534 | TMEM63A | c.515-6C>T (n.515-6C>T) c.144+719C>T (n.144+719C>T) c.126-487C>T (n.126-487C>T) n.820-6C>T n.796-6C>T n.799-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225867169G>C | CA2650742722 | TMEM63A | c.515-6C>G (n.515-6C>G) c.144+719C>G (n.144+719C>G) c.126-487C>G (n.126-487C>G) n.820-6C>G n.796-6C>G n.799-6C>G | gnomAD v4 |
1 | g.225867169G= | CA1143813138 | TMEM63A | c.515-6C= (n.515-6C=) c.144+719C= (n.144+719C=) c.126-487C= (n.126-487C=) n.820-6C= n.796-6C= n.799-6C= | |
1 | g.225867170A= | CA1224652549 | TMEM63A | c.515-7T= (n.515-7T=) c.144+718T= (n.144+718T=) c.126-488T= (n.126-488T=) n.820-7T= n.796-7T= n.799-7T= | |
1 | g.225867170A>C | CA529144516 | TMEM63A | c.515-7T>G (n.515-7T>G) c.144+718T>G (n.144+718T>G) c.126-488T>G (n.126-488T>G) n.820-7T>G n.796-7T>G n.799-7T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.225867170A>G | CA38540930 | TMEM63A | c.515-7T>C (n.515-7T>C) c.144+718T>C (n.144+718T>C) c.126-488T>C (n.126-488T>C) n.820-7T>C n.796-7T>C n.799-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225867171G>A | CA1419535 | TMEM63A | c.515-8C>T (n.515-8C>T) c.144+717C>T (n.144+717C>T) c.126-489C>T (n.126-489C>T) n.820-8C>T n.796-8C>T n.799-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225867171G= | CA1142143283 | TMEM63A | c.515-8C= (n.515-8C=) c.144+717C= (n.144+717C=) c.126-489C= (n.126-489C=) n.820-8C= n.796-8C= n.799-8C= | |
1 | g.225867172A>C | CA2650742726 | TMEM63A | c.515-9T>G (n.515-9T>G) c.144+716T>G (n.144+716T>G) c.126-490T>G (n.126-490T>G) n.820-9T>G n.796-9T>G n.799-9T>G | gnomAD v4 |
1 | g.225867173del | CA2574143638 | TMEM63A | c.515-9del (n.515-9del) c.144+716del (n.144+716del) c.126-490del (n.126-490del) n.820-9del n.796-9del n.799-9del | |
1 | g.225867174G>C | CA2574143639 | TMEM63A | c.515-11C>G (n.515-11C>G) c.144+714C>G (n.144+714C>G) c.126-492C>G (n.126-492C>G) n.820-11C>G n.796-11C>G n.799-11C>G | |
1 | g.225867174G= | CA1224652550 | TMEM63A | c.515-11C= (n.515-11C=) c.144+714C= (n.144+714C=) c.126-492C= (n.126-492C=) n.820-11C= n.796-11C= n.799-11C= | |
1 | g.225867174G>T | CA1224652551 | TMEM63A | c.515-11C>A (n.515-11C>A) c.144+714C>A (n.144+714C>A) c.126-492C>A (n.126-492C>A) n.820-11C>A n.796-11C>A n.799-11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225867177C>A | CA1224652553 | TMEM63A | c.515-14G>T (n.515-14G>T) c.144+711G>T (n.144+711G>T) c.126-495G>T (n.126-495G>T) n.820-14G>T n.796-14G>T n.799-14G>T | dbSNP |
1 | g.225867177C= | CA1224652552 | TMEM63A | c.515-14G= (n.515-14G=) c.144+711G= (n.144+711G=) c.126-495G= (n.126-495G=) n.820-14G= n.796-14G= n.799-14G= | |
1 | g.225867177C>T | CA529144520 | TMEM63A | c.515-14G>A (n.515-14G>A) c.144+711G>A (n.144+711G>A) c.126-495G>A (n.126-495G>A) n.820-14G>A n.796-14G>A n.799-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225867179G>C | CA2650742727 | TMEM63A | c.515-16C>G (n.515-16C>G) c.144+709C>G (n.144+709C>G) c.126-497C>G (n.126-497C>G) n.820-16C>G n.796-16C>G n.799-16C>G | gnomAD v4 |
1 | g.225867183_225867186del | CA2650742728 | TMEM63A | c.515-21_515-18del (n.515-21_515-18del) c.144+704_144+707del (n.144+704_144+707del) c.126-502_126-499del (n.126-502_126-499del) n.820-21_820-18del n.796-21_796-18del n.799-21_799-18del | gnomAD v4 |
1 | g.225867182A>T | CA2650742729 | TMEM63A | c.515-19T>A (n.515-19T>A) c.144+706T>A (n.144+706T>A) c.126-500T>A (n.126-500T>A) n.820-19T>A n.796-19T>A n.799-19T>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867186A>T | CA2650742730 | TMEM63A | c.515-23T>A (n.515-23T>A) c.144+702T>A (n.144+702T>A) c.126-504T>A (n.126-504T>A) n.820-23T>A n.796-23T>A n.799-23T>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867187G>C | CA2650742731 | TMEM63A | c.515-24C>G (n.515-24C>G) c.144+701C>G (n.144+701C>G) c.126-505C>G (n.126-505C>G) n.820-24C>G n.796-24C>G n.799-24C>G | gnomAD v4 |
1 | g.225867192A= | CA1224652554 | TMEM63A | c.515-29T= (n.515-29T=) c.144+696T= (n.144+696T=) c.126-510T= (n.126-510T=) n.820-29T= n.796-29T= n.799-29T= | |
1 | g.225867192A>G | CA1419536 | TMEM63A | c.515-29T>C (n.515-29T>C) c.144+696T>C (n.144+696T>C) c.126-510T>C (n.126-510T>C) n.820-29T>C n.796-29T>C n.799-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225867193G>A | CA1419538 | TMEM63A | c.515-30C>T (n.515-30C>T) c.144+695C>T (n.144+695C>T) c.126-511C>T (n.126-511C>T) n.820-30C>T n.796-30C>T n.799-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225867193G= | CA1147856860 | TMEM63A | c.515-30C= (n.515-30C=) c.144+695C= (n.144+695C=) c.126-511C= (n.126-511C=) n.820-30C= n.796-30C= n.799-30C= | |
1 | g.225867193G>T | CA1419537 | TMEM63A | c.515-30C>A (n.515-30C>A) c.144+695C>A (n.144+695C>A) c.126-511C>A (n.126-511C>A) n.820-30C>A n.796-30C>A n.799-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225867194G>A | CA2650742734 | TMEM63A | c.515-31C>T (n.515-31C>T) c.144+694C>T (n.144+694C>T) c.126-512C>T (n.126-512C>T) n.820-31C>T n.796-31C>T n.799-31C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867195G>A | CA2574143640 | TMEM63A | c.515-32C>T (n.515-32C>T) c.144+693C>T (n.144+693C>T) c.126-513C>T (n.126-513C>T) n.820-32C>T n.796-32C>T n.799-32C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867197C>T | CA2523418683 | TMEM63A | c.515-34G>A (n.515-34G>A) c.144+691G>A (n.144+691G>A) c.126-515G>A (n.126-515G>A) n.820-34G>A n.796-34G>A n.799-34G>A | |
1 | g.225867198A>C | CA2650742736 | TMEM63A | c.515-35T>G (n.515-35T>G) c.144+690T>G (n.144+690T>G) c.126-516T>G (n.126-516T>G) n.820-35T>G n.796-35T>G n.799-35T>G | gnomAD v4 |
1 | g.225867198A>T | CA2650742738 | TMEM63A | c.515-35T>A (n.515-35T>A) c.144+690T>A (n.144+690T>A) c.126-516T>A (n.126-516T>A) n.820-35T>A n.796-35T>A n.799-35T>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867200G>A | CA2650742739 | TMEM63A | c.515-37C>T (n.515-37C>T) c.144+688C>T (n.144+688C>T) c.126-518C>T (n.126-518C>T) n.820-37C>T n.796-37C>T n.799-37C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867201T>A | CA2650742740 | TMEM63A | c.515-38A>T (n.515-38A>T) c.144+687A>T (n.144+687A>T) c.126-519A>T (n.126-519A>T) n.820-38A>T n.796-38A>T n.799-38A>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867201T>C | CA2650742741 | TMEM63A | c.515-38A>G (n.515-38A>G) c.144+687A>G (n.144+687A>G) c.126-519A>G (n.126-519A>G) n.820-38A>G n.796-38A>G n.799-38A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225867202G>A | CA2650742742 | TMEM63A | c.515-39C>T (n.515-39C>T) c.144+686C>T (n.144+686C>T) c.126-520C>T (n.126-520C>T) n.820-39C>T n.796-39C>T n.799-39C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867203G>A | CA1224652556 | TMEM63A | c.515-40C>T (n.515-40C>T) c.144+685C>T (n.144+685C>T) c.126-521C>T (n.126-521C>T) n.820-40C>T n.796-40C>T n.799-40C>T | dbSNP |
1 | g.225867203G= | CA1224652555 | TMEM63A | c.515-40C= (n.515-40C=) c.144+685C= (n.144+685C=) c.126-521C= (n.126-521C=) n.820-40C= n.796-40C= n.799-40C= | |
1 | g.225867204G>A | CA2650742743 | TMEM63A | c.515-41C>T (n.515-41C>T) c.144+684C>T (n.144+684C>T) c.126-522C>T (n.126-522C>T) n.820-41C>T n.796-41C>T n.799-41C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867204G>C | CA1012886885 | TMEM63A | c.515-41C>G (n.515-41C>G) c.144+684C>G (n.144+684C>G) c.126-522C>G (n.126-522C>G) n.820-41C>G n.796-41C>G n.799-41C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225867204G= | CA1224652557 | TMEM63A | c.515-41C= (n.515-41C=) c.144+684C= (n.144+684C=) c.126-522C= (n.126-522C=) n.820-41C= n.796-41C= n.799-41C= | |
1 | g.225867207A= | CA1224652558 | TMEM63A | c.515-44T= (n.515-44T=) c.144+681T= (n.144+681T=) c.126-525T= (n.126-525T=) n.820-44T= n.796-44T= n.799-44T= | |
1 | g.225867207A>G | CA1224652559 | TMEM63A | c.515-44T>C (n.515-44T>C) c.144+681T>C (n.144+681T>C) c.126-525T>C (n.126-525T>C) n.820-44T>C n.796-44T>C n.799-44T>C | dbSNP |
1 | g.225867209C= | CA1148713081 | TMEM63A | c.515-46G= (n.515-46G=) c.144+679G= (n.144+679G=) c.126-527G= (n.126-527G=) n.820-46G= n.796-46G= n.799-46G= | |
1 | g.225867209C>G | CA1419539 | TMEM63A | c.515-46G>C (n.515-46G>C) c.144+679G>C (n.144+679G>C) c.126-527G>C (n.126-527G>C) n.820-46G>C n.796-46G>C n.799-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225867209C>T | CA2650742744 | TMEM63A | c.515-46G>A (n.515-46G>A) c.144+679G>A (n.144+679G>A) c.126-527G>A (n.126-527G>A) n.820-46G>A n.796-46G>A n.799-46G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867212G>C | CA2650742745 | TMEM63A | c.515-49C>G (n.515-49C>G) c.144+676C>G (n.144+676C>G) c.126-530C>G (n.126-530C>G) n.820-49C>G n.796-49C>G n.799-49C>G | gnomAD v4 |
1 | g.225867213A>C | CA2574143641 | TMEM63A | c.515-50T>G (n.515-50T>G) c.144+675T>G (n.144+675T>G) c.126-531T>G (n.126-531T>G) n.820-50T>G n.796-50T>G n.799-50T>G | |
1 | g.225867214G>A | CA1224652561 | TMEM63A | c.515-51C>T (n.515-51C>T) c.144+674C>T (n.144+674C>T) c.126-532C>T (n.126-532C>T) n.820-51C>T n.796-51C>T n.799-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225867214G>C | CA1419540 | TMEM63A | c.515-51C>G (n.515-51C>G) c.144+674C>G (n.144+674C>G) c.126-532C>G (n.126-532C>G) n.820-51C>G n.796-51C>G n.799-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225867214G= | CA1224652560 | TMEM63A | c.515-51C= (n.515-51C=) c.144+674C= (n.144+674C=) c.126-532C= (n.126-532C=) n.820-51C= n.796-51C= n.799-51C= | |
1 | g.225867218dup | CA2650742747 | TMEM63A | c.515-51dup (n.515-51dup) c.144+674dup (n.144+674dup) c.126-532dup (n.126-532dup) n.820-51dup n.796-51dup n.799-51dup | gnomAD v4 |
1 | g.225867218del | CA2574143642 | TMEM63A | c.515-51del (n.515-51del) c.144+674del (n.144+674del) c.126-532del (n.126-532del) n.820-51del n.796-51del n.799-51del | |
1 | g.225867215G>A | CA2698232124 | TMEM63A | c.515-52C>T (n.515-52C>T) c.144+673C>T (n.144+673C>T) c.126-533C>T (n.126-533C>T) n.820-52C>T n.796-52C>T n.799-52C>T | dbSNP |
1 | g.225867216G>A | CA2574143643 | TMEM63A | c.515-53C>T (n.515-53C>T) c.144+672C>T (n.144+672C>T) c.126-534C>T (n.126-534C>T) n.820-53C>T n.796-53C>T n.799-53C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867216G>T | CA2574143644 | TMEM63A | c.515-53C>A (n.515-53C>A) c.144+672C>A (n.144+672C>A) c.126-534C>A (n.126-534C>A) n.820-53C>A n.796-53C>A n.799-53C>A | |
1 | g.225867217G>A | CA1224652563 | TMEM63A | c.515-54C>T (n.515-54C>T) c.144+671C>T (n.144+671C>T) c.126-535C>T (n.126-535C>T) n.820-54C>T n.796-54C>T n.799-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225867217G= | CA1224652562 | TMEM63A | c.515-54C= (n.515-54C=) c.144+671C= (n.144+671C=) c.126-535C= (n.126-535C=) n.820-54C= n.796-54C= n.799-54C= | |
1 | g.225867218G>A | CA732259049 | TMEM63A | c.515-55C>T (n.515-55C>T) c.144+670C>T (n.144+670C>T) c.126-536C>T (n.126-536C>T) n.820-55C>T n.796-55C>T n.799-55C>T | dbSNP |
1 | g.225867218G>C | CA2650742750 | TMEM63A | c.515-55C>G (n.515-55C>G) c.144+670C>G (n.144+670C>G) c.126-536C>G (n.126-536C>G) n.820-55C>G n.796-55C>G n.799-55C>G | gnomAD v4 |
1 | g.225867218G= | CA1224652564 | TMEM63A | c.515-55C= (n.515-55C=) c.144+670C= (n.144+670C=) c.126-536C= (n.126-536C=) n.820-55C= n.796-55C= n.799-55C= | |
1 | g.225867219C>A | CA1224652565 | TMEM63A | c.515-56G>T (n.515-56G>T) c.144+669G>T (n.144+669G>T) c.126-537G>T (n.126-537G>T) n.820-56G>T n.796-56G>T n.799-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225867219C= | CA1224652566 | TMEM63A | c.515-56G= (n.515-56G=) c.144+669G= (n.144+669G=) c.126-537G= (n.126-537G=) n.820-56G= n.796-56G= n.799-56G= | |
1 | g.225867219C>G | CA529144524 | TMEM63A | c.515-56G>C (n.515-56G>C) c.144+669G>C (n.144+669G>C) c.126-537G>C (n.126-537G>C) n.820-56G>C n.796-56G>C n.799-56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225867219C>T | CA732259059 | TMEM63A | c.515-56G>A (n.515-56G>A) c.144+669G>A (n.144+669G>A) c.126-537G>A (n.126-537G>A) n.820-56G>A n.796-56G>A n.799-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225867220G>A | CA38540960 | TMEM63A | c.515-57C>T (n.515-57C>T) c.144+668C>T (n.144+668C>T) c.126-538C>T (n.126-538C>T) n.820-57C>T n.796-57C>T n.799-57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225867220G= | CA1224652567 | TMEM63A | c.515-57C= (n.515-57C=) c.144+668C= (n.144+668C=) c.126-538C= (n.126-538C=) n.820-57C= n.796-57C= n.799-57C= | |
1 | g.225867220G>T | CA2574143645 | TMEM63A | c.515-57C>A (n.515-57C>A) c.144+668C>A (n.144+668C>A) c.126-538C>A (n.126-538C>A) n.820-57C>A n.796-57C>A n.799-57C>A | |
1 | g.225867222A>C | CA2574143647 | TMEM63A | c.515-59T>G (n.515-59T>G) c.144+666T>G (n.144+666T>G) c.126-540T>G (n.126-540T>G) n.820-59T>G n.796-59T>G n.799-59T>G | |
1 | g.225867222A>G | CA2650742753 | TMEM63A | c.515-59T>C (n.515-59T>C) c.144+666T>C (n.144+666T>C) c.126-540T>C (n.126-540T>C) n.820-59T>C n.796-59T>C n.799-59T>C | gnomAD v4 |
1 | g.225867223dup | CA2574143646 | TMEM63A | c.515-59dup (n.515-59dup) c.144+666dup (n.144+666dup) c.126-540dup (n.126-540dup) n.820-59dup n.796-59dup n.799-59dup | |
1 | g.225867225C>A | CA1224652569 | TMEM63A | c.515-62G>T (n.515-62G>T) c.144+663G>T (n.144+663G>T) c.126-543G>T (n.126-543G>T) n.820-62G>T n.796-62G>T n.799-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225867225C= | CA1224652568 | TMEM63A | c.515-62G= (n.515-62G=) c.144+663G= (n.144+663G=) c.126-543G= (n.126-543G=) n.820-62G= n.796-62G= n.799-62G= | |
1 | g.225867225C>G | CA2574143648 | TMEM63A | c.515-62G>C (n.515-62G>C) c.144+663G>C (n.144+663G>C) c.126-543G>C (n.126-543G>C) n.820-62G>C n.796-62G>C n.799-62G>C | |
1 | g.225867226A= | CA1224652570 | TMEM63A | c.515-63T= (n.515-63T=) c.144+662T= (n.144+662T=) c.126-544T= (n.126-544T=) n.820-63T= n.796-63T= n.799-63T= | |
1 | g.225867226A>C | CA38540966 | TMEM63A | c.515-63T>G (n.515-63T>G) c.144+662T>G (n.144+662T>G) c.126-544T>G (n.126-544T>G) n.820-63T>G n.796-63T>G n.799-63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225867227A= | CA1224652571 | TMEM63A | c.515-64T= (n.515-64T=) c.144+661T= (n.144+661T=) c.126-545T= (n.126-545T=) n.820-64T= n.796-64T= n.799-64T= | |
1 | g.225867227A>C | CA2650742754 | TMEM63A | c.515-64T>G (n.515-64T>G) c.144+661T>G (n.144+661T>G) c.126-545T>G (n.126-545T>G) n.820-64T>G n.796-64T>G n.799-64T>G | gnomAD v4 |
1 | g.225867227A>G | CA732259065 | TMEM63A | c.515-64T>C (n.515-64T>C) c.144+661T>C (n.144+661T>C) c.126-545T>C (n.126-545T>C) n.820-64T>C n.796-64T>C n.799-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225867227A>T | CA2574143649 | TMEM63A | c.515-64T>A (n.515-64T>A) c.144+661T>A (n.144+661T>A) c.126-545T>A (n.126-545T>A) n.820-64T>A n.796-64T>A n.799-64T>A | |
1 | g.225867228T>C | CA2650742755 | TMEM63A | c.515-65A>G (n.515-65A>G) c.144+660A>G (n.144+660A>G) c.126-546A>G (n.126-546A>G) n.820-65A>G n.796-65A>G n.799-65A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225867229C>T | CA2574143650 | TMEM63A | c.515-66G>A (n.515-66G>A) c.144+659G>A (n.144+659G>A) c.126-547G>A (n.126-547G>A) n.820-66G>A n.796-66G>A n.799-66G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867230A>C | CA2574143651 | TMEM63A | c.515-67T>G (n.515-67T>G) c.144+658T>G (n.144+658T>G) c.126-548T>G (n.126-548T>G) n.820-67T>G n.796-67T>G n.799-67T>G | gnomAD v4 |
1 | g.225867231G>A | CA1224652573 | TMEM63A | c.515-68C>T (n.515-68C>T) c.144+657C>T (n.144+657C>T) c.126-549C>T (n.126-549C>T) n.820-68C>T n.796-68C>T n.799-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225867231G= | CA1224652572 | TMEM63A | c.515-68C= (n.515-68C=) c.144+657C= (n.144+657C=) c.126-549C= (n.126-549C=) n.820-68C= n.796-68C= n.799-68C= | |
1 | g.225867231G>T | CA2650742757 | TMEM63A | c.515-68C>A (n.515-68C>A) c.144+657C>A (n.144+657C>A) c.126-549C>A (n.126-549C>A) n.820-68C>A n.796-68C>A n.799-68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867232C>A | CA2650742758 | TMEM63A | c.515-69G>T (n.515-69G>T) c.144+656G>T (n.144+656G>T) c.126-550G>T (n.126-550G>T) n.820-69G>T n.796-69G>T n.799-69G>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867232C>T | CA2650742759 | TMEM63A | c.515-69G>A (n.515-69G>A) c.144+656G>A (n.144+656G>A) c.126-550G>A (n.126-550G>A) n.820-69G>A n.796-69G>A n.799-69G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867233C>T | CA2650742761 | TMEM63A | c.515-70G>A (n.515-70G>A) c.144+655G>A (n.144+655G>A) c.126-551G>A (n.126-551G>A) n.820-70G>A n.796-70G>A n.799-70G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867234T>C | CA2574143652 | TMEM63A | c.515-71A>G (n.515-71A>G) c.144+654A>G (n.144+654A>G) c.126-552A>G (n.126-552A>G) n.820-71A>G n.796-71A>G n.799-71A>G | |
1 | g.225867234T>G | CA2650742763 | TMEM63A | c.515-71A>C (n.515-71A>C) c.144+654A>C (n.144+654A>C) c.126-552A>C (n.126-552A>C) n.820-71A>C n.796-71A>C n.799-71A>C | gnomAD v4 |
1 | g.225867235T>C | CA732259073 | TMEM63A | c.515-72A>G (n.515-72A>G) c.144+653A>G (n.144+653A>G) c.126-553A>G (n.126-553A>G) n.820-72A>G n.796-72A>G n.799-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225867235T= | CA1224652574 | TMEM63A | c.515-72A= (n.515-72A=) c.144+653A= (n.144+653A=) c.126-553A= (n.126-553A=) n.820-72A= n.796-72A= n.799-72A= | |
1 | g.225867236G>A | CA2650742765 | TMEM63A | c.515-73C>T (n.515-73C>T) c.144+652C>T (n.144+652C>T) c.126-554C>T (n.126-554C>T) n.820-73C>T n.796-73C>T n.799-73C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867236G>C | CA732259076 | TMEM63A | c.515-73C>G (n.515-73C>G) c.144+652C>G (n.144+652C>G) c.126-554C>G (n.126-554C>G) n.820-73C>G n.796-73C>G n.799-73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225867236G= | CA1224652575 | TMEM63A | c.515-73C= (n.515-73C=) c.144+652C= (n.144+652C=) c.126-554C= (n.126-554C=) n.820-73C= n.796-73C= n.799-73C= | |
1 | g.225867237G>A | CA2574143653 | TMEM63A | c.515-74C>T (n.515-74C>T) c.144+651C>T (n.144+651C>T) c.126-555C>T (n.126-555C>T) n.820-74C>T n.796-74C>T n.799-74C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867237G>T | CA2650742768 | TMEM63A | c.515-74C>A (n.515-74C>A) c.144+651C>A (n.144+651C>A) c.126-555C>A (n.126-555C>A) n.820-74C>A n.796-74C>A n.799-74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867238T>C | CA2650742769 | TMEM63A | c.515-75A>G (n.515-75A>G) c.144+650A>G (n.144+650A>G) c.126-556A>G (n.126-556A>G) n.820-75A>G n.796-75A>G n.799-75A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225867241G>A | CA2650742770 | TMEM63A | c.515-78C>T (n.515-78C>T) c.144+647C>T (n.144+647C>T) c.126-559C>T (n.126-559C>T) n.820-78C>T n.796-78C>T n.799-78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225867241G>T | CA2650742771 | TMEM63A | c.515-78C>A (n.515-78C>A) c.144+647C>A (n.144+647C>A) c.126-559C>A (n.126-559C>A) n.820-78C>A n.796-78C>A n.799-78C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867242T>C | CA2574143654 | TMEM63A | c.515-79A>G (n.515-79A>G) c.144+646A>G (n.144+646A>G) c.126-560A>G (n.126-560A>G) n.820-79A>G n.796-79A>G n.799-79A>G | |
1 | g.225867243G>A | CA2574143655 | TMEM63A | c.515-80C>T (n.515-80C>T) c.144+645C>T (n.144+645C>T) c.126-561C>T (n.126-561C>T) n.820-80C>T n.796-80C>T n.799-80C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867244G>A | CA2650742773 | TMEM63A | c.515-81C>T (n.515-81C>T) c.144+644C>T (n.144+644C>T) c.126-562C>T (n.126-562C>T) n.820-81C>T n.796-81C>T n.799-81C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867244G>C | CA2650742774 | TMEM63A | c.515-81C>G (n.515-81C>G) c.144+644C>G (n.144+644C>G) c.126-562C>G (n.126-562C>G) n.820-81C>G n.796-81C>G n.799-81C>G | gnomAD v4 |
1 | g.225867245A= | CA1224652576 | TMEM63A | c.515-82T= (n.515-82T=) c.144+643T= (n.144+643T=) c.126-563T= (n.126-563T=) n.820-82T= n.796-82T= n.799-82T= | |
1 | g.225867245A>C | CA732259100 | TMEM63A | c.515-82T>G (n.515-82T>G) c.144+643T>G (n.144+643T>G) c.126-563T>G (n.126-563T>G) n.820-82T>G n.796-82T>G n.799-82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225867246G>A | CA2650742777 | TMEM63A | c.515-83C>T (n.515-83C>T) c.144+642C>T (n.144+642C>T) c.126-564C>T (n.126-564C>T) n.820-83C>T n.796-83C>T n.799-83C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867246G>T | CA2650742778 | TMEM63A | c.515-83C>A (n.515-83C>A) c.144+642C>A (n.144+642C>A) c.126-564C>A (n.126-564C>A) n.820-83C>A n.796-83C>A n.799-83C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867247C>T | CA2650742779 | TMEM63A | c.515-84G>A (n.515-84G>A) c.144+641G>A (n.144+641G>A) c.126-565G>A (n.126-565G>A) n.820-84G>A n.796-84G>A n.799-84G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867248T>A | CA2650742780 | TMEM63A | c.515-85A>T (n.515-85A>T) c.144+640A>T (n.144+640A>T) c.126-566A>T (n.126-566A>T) n.820-85A>T n.796-85A>T n.799-85A>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867248T>C | CA2650742781 | TMEM63A | c.515-85A>G (n.515-85A>G) c.144+640A>G (n.144+640A>G) c.126-566A>G (n.126-566A>G) n.820-85A>G n.796-85A>G n.799-85A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225867250_225867252delinsTGG | CA1224652577 | TMEM63A | c.515-89_515-87delinsCCA (n.515-89_515-87delinsCCA) c.144+636_144+638delinsCCA (n.144+636_144+638delinsCCA) c.126-570_126-568delinsCCA (n.126-570_126-568delinsCCA) n.820-89_820-87delinsCCA n.796-89_796-87delinsCCA n.799-89_799-87delinsCCA | |
1 | g.225867251G>A | CA2650742783 | TMEM63A | c.515-88C>T (n.515-88C>T) c.144+637C>T (n.144+637C>T) c.126-569C>T (n.126-569C>T) n.820-88C>T n.796-88C>T n.799-88C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867251G>T | CA2650742784 | TMEM63A | c.515-88C>A (n.515-88C>A) c.144+637C>A (n.144+637C>A) c.126-569C>A (n.126-569C>A) n.820-88C>A n.796-88C>A n.799-88C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867254del | CA2650742782 | TMEM63A | c.515-88del (n.515-88del) c.144+637del (n.144+637del) c.126-569del (n.126-569del) n.820-88del n.796-88del n.799-88del | gnomAD v4 |
1 | g.225867253_225867254del | CA1224652578 | TMEM63A | c.515-89_515-88del (n.515-89_515-88del) c.144+636_144+637del (n.144+636_144+637del) c.126-570_126-569del (n.126-570_126-569del) n.820-89_820-88del n.796-89_796-88del n.799-89_799-88del | dbSNP |
1 | g.225867252G>T | CA2574143656 | TMEM63A | c.515-89C>A (n.515-89C>A) c.144+636C>A (n.144+636C>A) c.126-570C>A (n.126-570C>A) n.820-89C>A n.796-89C>A n.799-89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867252_225867255delinsGGGA | CA1224652579 | TMEM63A | c.515-92_515-89delinsTCCC (n.515-92_515-89delinsTCCC) c.144+633_144+636delinsTCCC (n.144+633_144+636delinsTCCC) c.126-573_126-570delinsTCCC (n.126-573_126-570delinsTCCC) n.820-92_820-89delinsTCCC n.796-92_796-89delinsTCCC n.799-92_799-89delinsTCCC | |
1 | g.225867260_225867262del | CA529144527 | TMEM63A | c.515-92_515-90del (n.515-92_515-90del) c.144+633_144+635del (n.144+633_144+635del) c.126-573_126-571del (n.126-573_126-571del) n.820-92_820-90del n.796-92_796-90del n.799-92_799-90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225867255A= | CA1224652580 | TMEM63A | c.515-92T= (n.515-92T=) c.144+633T= (n.144+633T=) c.126-573T= (n.126-573T=) n.820-92T= n.796-92T= n.799-92T= | |
1 | g.225867255A>T | CA38540969 | TMEM63A | c.515-92T>A (n.515-92T>A) c.144+633T>A (n.144+633T>A) c.126-573T>A (n.126-573T>A) n.820-92T>A n.796-92T>A n.799-92T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225867256G>A | CA2650742785 | TMEM63A | c.515-93C>T (n.515-93C>T) c.144+632C>T (n.144+632C>T) c.126-574C>T (n.126-574C>T) n.820-93C>T n.796-93C>T n.799-93C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867256G>C | CA1224652582 | TMEM63A | c.515-93C>G (n.515-93C>G) c.144+632C>G (n.144+632C>G) c.126-574C>G (n.126-574C>G) n.820-93C>G n.796-93C>G n.799-93C>G | dbSNP |
1 | g.225867256G= | CA1224652581 | TMEM63A | c.515-93C= (n.515-93C=) c.144+632C= (n.144+632C=) c.126-574C= (n.126-574C=) n.820-93C= n.796-93C= n.799-93C= | |
1 | g.225867256G>T | CA2650742786 | TMEM63A | c.515-93C>A (n.515-93C>A) c.144+632C>A (n.144+632C>A) c.126-574C>A (n.126-574C>A) n.820-93C>A n.796-93C>A n.799-93C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867257G>T | CA2650742787 | TMEM63A | c.515-94C>A (n.515-94C>A) c.144+631C>A (n.144+631C>A) c.126-575C>A (n.126-575C>A) n.820-94C>A n.796-94C>A n.799-94C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867259G>T | CA2650742788 | TMEM63A | c.515-96C>A (n.515-96C>A) c.144+629C>A (n.144+629C>A) c.126-577C>A (n.126-577C>A) n.820-96C>A n.796-96C>A n.799-96C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867260G>A | CA2650742789 | TMEM63A | c.515-97C>T (n.515-97C>T) c.144+628C>T (n.144+628C>T) c.126-578C>T (n.126-578C>T) n.820-97C>T n.796-97C>T n.799-97C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225867260G>C | CA1224652584 | TMEM63A | c.515-97C>G (n.515-97C>G) c.144+628C>G (n.144+628C>G) c.126-578C>G (n.126-578C>G) n.820-97C>G n.796-97C>G n.799-97C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225867260G= | CA1224652583 | TMEM63A | c.515-97C= (n.515-97C=) c.144+628C= (n.144+628C=) c.126-578C= (n.126-578C=) n.820-97C= n.796-97C= n.799-97C= | |
1 | g.225867260G>T | CA2650742790 | TMEM63A | c.515-97C>A (n.515-97C>A) c.144+628C>A (n.144+628C>A) c.126-578C>A (n.126-578C>A) n.820-97C>A n.796-97C>A n.799-97C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867261A>G | CA2650742791 | TMEM63A | c.515-98T>C (n.515-98T>C) c.144+627T>C (n.144+627T>C) c.126-579T>C (n.126-579T>C) n.820-98T>C n.796-98T>C n.799-98T>C | gnomAD v4 |
1 | g.225867261A>T | CA2650742792 | TMEM63A | c.515-98T>A (n.515-98T>A) c.144+627T>A (n.144+627T>A) c.126-579T>A (n.126-579T>A) n.820-98T>A n.796-98T>A n.799-98T>A | gnomAD v4 |
1 | g.225867262G>C | CA1224652585 | TMEM63A | c.515-99C>G (n.515-99C>G) c.144+626C>G (n.144+626C>G) c.126-580C>G (n.126-580C>G) n.820-99C>G n.796-99C>G n.799-99C>G | dbSNP |
1 | g.225867262G= | CA1224652586 | TMEM63A | c.515-99C= (n.515-99C=) c.144+626C= (n.144+626C=) c.126-580C= (n.126-580C=) n.820-99C= n.796-99C= n.799-99C= | |
1 | g.225867262G>T | CA38540973 | TMEM63A | c.515-99C>A (n.515-99C>A) c.144+626C>A (n.144+626C>A) c.126-580C>A (n.126-580C>A) n.820-99C>A n.796-99C>A n.799-99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225867263C>A | CA2650742794 | TMEM63A | c.515-100G>T (n.515-100G>T) c.144+625G>T (n.144+625G>T) c.126-581G>T (n.126-581G>T) n.820-100G>T n.796-100G>T n.799-100G>T | gnomAD v4 |