Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225852712T>A | CA345012572 | TMEM63A | c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) n.2160A>T n.1942A>T n.2139A>T | |
1 | g.225852712T>C | CA345012574 | TMEM63A | c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) n.2160A>G n.1942A>G n.2139A>G | |
1 | g.225852712T>G | CA345012575 | TMEM63A | c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) n.2160A>C n.1942A>C n.2139A>C | |
1 | g.225852713G>A | CA423508089 | TMEM63A | c.1854C>T (p.Phe618=) c.1323C>T (p.Phe441=) c.1767C>T (p.Phe589=) c.1413C>T (p.Phe471=) n.2159C>T n.1941C>T n.2138C>T | |
1 | g.225852713G>C | CA345012578 | TMEM63A | c.1854C>G (p.Phe618Leu) c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.1767C>G (p.Phe589Leu) c.1413C>G (p.Phe471Leu) n.2159C>G n.1941C>G n.2138C>G | |
1 | g.225852713G>T | CA345012579 | TMEM63A | c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.1767C>A (p.Phe589Leu) c.1413C>A (p.Phe471Leu) n.2159C>A n.1941C>A n.2138C>A | |
1 | g.225852714A>C | CA345012581 | TMEM63A | c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) n.2158T>G n.1940T>G n.2137T>G | |
1 | g.225852714A>G | CA345012583 | TMEM63A | c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) n.2158T>C n.1940T>C n.2137T>C | |
1 | g.225852714A>T | CA345012584 | TMEM63A | c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) n.2158T>A n.1940T>A n.2137T>A | |
1 | g.225852715A>C | CA345012588 | TMEM63A | c.1852T>G (p.Phe618Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1765T>G (p.Phe589Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) n.2157T>G n.1939T>G n.2136T>G | |
1 | g.225852715A>G | CA345012590 | TMEM63A | c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1765T>C (p.Phe589Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) n.2157T>C n.1939T>C n.2136T>C | |
1 | g.225852715A>T | CA345012586 | TMEM63A | c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1765T>A (p.Phe589Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) n.2157T>A n.1939T>A n.2136T>A | COSMIC |
1 | g.225852716G>A | CA423508104 | TMEM63A | c.1851C>T (p.Val617=) c.1320C>T (p.Val440=) c.1764C>T (p.Val588=) c.1410C>T (p.Val470=) n.2156C>T n.1938C>T n.2135C>T | |
1 | g.225852716G>C | CA423508107 | TMEM63A | c.1851C>G (p.Val617=) c.1320C>G (p.Val440=) c.1764C>G (p.Val588=) c.1410C>G (p.Val470=) n.2156C>G n.1938C>G n.2135C>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852716G>T | CA423508102 | TMEM63A | c.1851C>A (p.Val617=) c.1320C>A (p.Val440=) c.1764C>A (p.Val588=) c.1410C>A (p.Val470=) n.2156C>A n.1938C>A n.2135C>A | |
1 | g.225852716_225852718delinsGAC | CA1224646634 | TMEM63A | c.1849_1851delinsGTC (p.Val617=) c.1318_1320delinsGTC (p.Val440=) c.1762_1764delinsGTC (p.Val588=) c.1408_1410delinsGTC (p.Val470=) n.2154_2156delinsGTC n.1936_1938delinsGTC n.2133_2135delinsGTC | |
1 | g.225852717A>C | CA345012592 | TMEM63A | c.1850T>G (p.Val617Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1763T>G (p.Val588Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) n.2155T>G n.1937T>G n.2134T>G | |
1 | g.225852717A>G | CA345012594 | TMEM63A | c.1850T>C (p.Val617Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1763T>C (p.Val588Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) n.2155T>C n.1937T>C n.2134T>C | |
1 | g.225852717A>T | CA345012596 | TMEM63A | c.1850T>A (p.Val617Asp) c.1319T>A (p.Val440Asp) c.1763T>A (p.Val588Asp) c.1409T>A (p.Val470Asp) n.2155T>A n.1937T>A n.2134T>A | |
1 | g.225852722_225852723del | CA1419001 | TMEM63A | c.1849_1850del (p.Val617LeufsTer?) c.1318_1319del (p.Val440LeufsTer?) c.1762_1763del (p.Val588LeufsTer?) c.1408_1409del (p.Val470LeufsTer?) n.2154_2155del n.1936_1937del n.2133_2134del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852718C>A | CA345012600 | TMEM63A | c.1849G>T (p.Val617Phe) c.1318G>T (p.Val440Phe) c.1762G>T (p.Val588Phe) c.1408G>T (p.Val470Phe) n.2154G>T n.1936G>T n.2133G>T | |
1 | g.225852718C>G | CA345012599 | TMEM63A | c.1849G>C (p.Val617Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1762G>C (p.Val588Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) n.2154G>C n.1936G>C n.2133G>C | |
1 | g.225852718C>T | CA345012602 | TMEM63A | c.1849G>A (p.Val617Ile) c.1318G>A (p.Val440Ile) c.1762G>A (p.Val588Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) n.2154G>A n.1936G>A n.2133G>A | |
1 | g.225852719A>C | CA345012605 | TMEM63A | c.1848T>G (p.Cys616Trp) c.1317T>G (p.Cys439Trp) c.1761T>G (p.Cys587Trp) c.1407T>G (p.Cys469Trp) n.2153T>G n.1935T>G n.2132T>G | |
1 | g.225852719A>G | CA423508139 | TMEM63A | c.1848T>C (p.Cys616=) c.1317T>C (p.Cys439=) c.1761T>C (p.Cys587=) c.1407T>C (p.Cys469=) n.2153T>C n.1935T>C n.2132T>C | |
1 | g.225852719A>T | CA345012606 | TMEM63A | c.1848T>A (p.Cys616Ter) c.1317T>A (p.Cys439Ter) c.1761T>A (p.Cys587Ter) c.1407T>A (p.Cys469Ter) n.2153T>A n.1935T>A n.2132T>A | |
1 | g.225852720C>A | CA345012609 | TMEM63A | c.1847G>T (p.Cys616Phe) c.1316G>T (p.Cys439Phe) c.1760G>T (p.Cys587Phe) c.1406G>T (p.Cys469Phe) n.2152G>T n.1934G>T n.2131G>T | |
1 | g.225852720C= | CA1224646635 | TMEM63A | c.1847G= (p.Cys616=) c.1316G= (p.Cys439=) c.1760G= (p.Cys587=) c.1406G= (p.Cys469=) n.2152G= n.1934G= n.2131G= | |
1 | g.225852720C>G | CA345012611 | TMEM63A | c.1847G>C (p.Cys616Ser) c.1316G>C (p.Cys439Ser) c.1760G>C (p.Cys587Ser) c.1406G>C (p.Cys469Ser) n.2152G>C n.1934G>C n.2131G>C | |
1 | g.225852720C>T | CA1419002 | TMEM63A | c.1847G>A (p.Cys616Tyr) c.1316G>A (p.Cys439Tyr) c.1760G>A (p.Cys587Tyr) c.1406G>A (p.Cys469Tyr) n.2152G>A n.1934G>A n.2131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852721A>C | CA345012614 | TMEM63A | c.1846T>G (p.Cys616Gly) c.1315T>G (p.Cys439Gly) c.1759T>G (p.Cys587Gly) c.1405T>G (p.Cys469Gly) n.2151T>G n.1933T>G n.2130T>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852721A>G | CA345012616 | TMEM63A | c.1846T>C (p.Cys616Arg) c.1315T>C (p.Cys439Arg) c.1759T>C (p.Cys587Arg) c.1405T>C (p.Cys469Arg) n.2151T>C n.1933T>C n.2130T>C | |
1 | g.225852721A>T | CA345012617 | TMEM63A | c.1846T>A (p.Cys616Ser) c.1315T>A (p.Cys439Ser) c.1759T>A (p.Cys587Ser) c.1405T>A (p.Cys469Ser) n.2151T>A n.1933T>A n.2130T>A | |
1 | g.225852722C>A | CA423508156 | TMEM63A | c.1845G>T (p.Leu615=) c.1314G>T (p.Leu438=) c.1758G>T (p.Leu586=) c.1404G>T (p.Leu468=) n.2150G>T n.1932G>T n.2129G>T | |
1 | g.225852722C= | CA1224646636 | TMEM63A | c.1845G= (p.Leu615=) c.1314G= (p.Leu438=) c.1758G= (p.Leu586=) c.1404G= (p.Leu468=) n.2150G= n.1932G= n.2129G= | |
1 | g.225852722C>G | CA423508158 | TMEM63A | c.1845G>C (p.Leu615=) c.1314G>C (p.Leu438=) c.1758G>C (p.Leu586=) c.1404G>C (p.Leu468=) n.2150G>C n.1932G>C n.2129G>C | |
1 | g.225852722C>T | CA423508154 | TMEM63A | c.1845G>A (p.Leu615=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.1758G>A (p.Leu586=) c.1404G>A (p.Leu468=) n.2150G>A n.1932G>A n.2129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852723A= | CA1224646637 | TMEM63A | c.1844T= (p.Leu615=) c.1313T= (p.Leu438=) c.1757T= (p.Leu586=) c.1403T= (p.Leu468=) n.2149T= n.1931T= n.2128T= | |
1 | g.225852723A>C | CA1419003 | TMEM63A | c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.2149T>G n.1931T>G n.2128T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852723A>G | CA345012619 | TMEM63A | c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.2149T>C n.1931T>C n.2128T>C | |
1 | g.225852723A>T | CA345012621 | TMEM63A | c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.2149T>A n.1931T>A n.2128T>A | |
1 | g.225852724G>A | CA423508166 | TMEM63A | c.1843C>T (p.Leu615=) c.1312C>T (p.Leu438=) c.1756C>T (p.Leu586=) c.1402C>T (p.Leu468=) n.2148C>T n.1930C>T n.2127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.225852724G>C | CA345012623 | TMEM63A | c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.2148C>G n.1930C>G n.2127C>G | |
1 | g.225852724G= | CA1224646638 | TMEM63A | c.1843C= (p.Leu615=) c.1312C= (p.Leu438=) c.1756C= (p.Leu586=) c.1402C= (p.Leu468=) n.2148C= n.1930C= n.2127C= | |
1 | g.225852724G>T | CA345012625 | TMEM63A | c.1843C>A (p.Leu615Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1756C>A (p.Leu586Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) n.2148C>A n.1930C>A n.2127C>A | |
1 | g.225852725C>A | CA345012626 | TMEM63A | c.1842G>T (p.Met614Ile) c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1755G>T (p.Met585Ile) c.1401G>T (p.Met467Ile) n.2147G>T n.1929G>T n.2126G>T | |
1 | g.225852725C= | CA1224646639 | TMEM63A | c.1842G= (p.Met614=) c.1311G= (p.Met437=) c.1755G= (p.Met585=) c.1401G= (p.Met467=) n.2147G= n.1929G= n.2126G= | |
1 | g.225852725C>G | CA345012628 | TMEM63A | c.1842G>C (p.Met614Ile) c.1311G>C (p.Met437Ile) c.1755G>C (p.Met585Ile) c.1401G>C (p.Met467Ile) n.2147G>C n.1929G>C n.2126G>C | |
1 | g.225852725C>T | CA1419004 | TMEM63A | c.1842G>A (p.Met614Ile) c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1755G>A (p.Met585Ile) c.1401G>A (p.Met467Ile) n.2147G>A n.1929G>A n.2126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.225852726A>C | CA345012631 | TMEM63A | c.1841T>G (p.Met614Arg) c.1310T>G (p.Met437Arg) c.1754T>G (p.Met585Arg) c.1400T>G (p.Met467Arg) n.2146T>G n.1928T>G n.2125T>G | |
1 | g.225852726A>G | CA345012630 | TMEM63A | c.1841T>C (p.Met614Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1754T>C (p.Met585Thr) c.1400T>C (p.Met467Thr) n.2146T>C n.1928T>C n.2125T>C | |
1 | g.225852726A>T | CA345012629 | TMEM63A | c.1841T>A (p.Met614Lys) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1754T>A (p.Met585Lys) c.1400T>A (p.Met467Lys) n.2146T>A n.1928T>A n.2125T>A | |
1 | g.225852727T>A | CA345012633 | TMEM63A | c.1840A>T (p.Met614Leu) c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1753A>T (p.Met585Leu) c.1399A>T (p.Met467Leu) n.2145A>T n.1927A>T n.2124A>T | |
1 | g.225852727T>C | CA345012635 | TMEM63A | c.1840A>G (p.Met614Val) c.1309A>G (p.Met437Val) c.1753A>G (p.Met585Val) c.1399A>G (p.Met467Val) n.2145A>G n.1927A>G n.2124A>G | |
1 | g.225852727T>G | CA345012637 | TMEM63A | c.1840A>C (p.Met614Leu) c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1753A>C (p.Met585Leu) c.1399A>C (p.Met467Leu) n.2145A>C n.1927A>C n.2124A>C | |
1 | g.225852728C>A | CA345012638 | TMEM63A | c.1839G>T (p.Trp613Cys) c.1308G>T (p.Trp436Cys) c.1752G>T (p.Trp584Cys) c.1398G>T (p.Trp466Cys) n.2144G>T n.1926G>T n.2123G>T | |
1 | g.225852728C= | CA1148574009 | TMEM63A | c.1839G= (p.Trp613=) c.1308G= (p.Trp436=) c.1752G= (p.Trp584=) c.1398G= (p.Trp466=) n.2144G= n.1926G= n.2123G= | |
1 | g.225852728C>G | CA345012640 | TMEM63A | c.1839G>C (p.Trp613Cys) c.1308G>C (p.Trp436Cys) c.1752G>C (p.Trp584Cys) c.1398G>C (p.Trp466Cys) n.2144G>C n.1926G>C n.2123G>C | |
1 | g.225852728C>T | CA1419005 | TMEM63A | c.1839G>A (p.Trp613Ter) c.1308G>A (p.Trp436Ter) c.1752G>A (p.Trp584Ter) c.1398G>A (p.Trp466Ter) n.2144G>A n.1926G>A n.2123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852729C>A | CA345012642 | TMEM63A | c.1838G>T (p.Trp613Leu) c.1307G>T (p.Trp436Leu) c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.1397G>T (p.Trp466Leu) n.2143G>T n.1925G>T n.2122G>T | |
1 | g.225852729C>G | CA345012643 | TMEM63A | c.1838G>C (p.Trp613Ser) c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.1751G>C (p.Trp584Ser) c.1397G>C (p.Trp466Ser) n.2143G>C n.1925G>C n.2122G>C | |
1 | g.225852729C>T | CA345012644 | TMEM63A | c.1838G>A (p.Trp613Ter) c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.1751G>A (p.Trp584Ter) c.1397G>A (p.Trp466Ter) n.2143G>A n.1925G>A n.2122G>A | |
1 | g.225852730A= | CA1224646640 | TMEM63A | c.1837T= (p.Trp613=) c.1306T= (p.Trp436=) c.1750T= (p.Trp584=) c.1396T= (p.Trp466=) n.2142T= n.1924T= n.2121T= | |
1 | g.225852730A>C | CA345012646 | TMEM63A | c.1837T>G (p.Trp613Gly) c.1306T>G (p.Trp436Gly) c.1750T>G (p.Trp584Gly) c.1396T>G (p.Trp466Gly) n.2142T>G n.1924T>G n.2121T>G | |
1 | g.225852730A>G | CA1419006 | TMEM63A | c.1837T>C (p.Trp613Arg) c.1306T>C (p.Trp436Arg) c.1750T>C (p.Trp584Arg) c.1396T>C (p.Trp466Arg) n.2142T>C n.1924T>C n.2121T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852730A>T | CA345012648 | TMEM63A | c.1837T>A (p.Trp613Arg) c.1306T>A (p.Trp436Arg) c.1750T>A (p.Trp584Arg) c.1396T>A (p.Trp466Arg) n.2142T>A n.1924T>A n.2121T>A | |
1 | g.225852731T>A | CA423508203 | TMEM63A | c.1836A>T (p.Ala612=) c.1305A>T (p.Ala435=) c.1749A>T (p.Ala583=) c.1395A>T (p.Ala465=) n.2141A>T n.1923A>T n.2120A>T | |
1 | g.225852731T>C | CA423508204 | TMEM63A | c.1836A>G (p.Ala612=) c.1305A>G (p.Ala435=) c.1749A>G (p.Ala583=) c.1395A>G (p.Ala465=) n.2141A>G n.1923A>G n.2120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852731T>G | CA423508208 | TMEM63A | c.1836A>C (p.Ala612=) c.1305A>C (p.Ala435=) c.1749A>C (p.Ala583=) c.1395A>C (p.Ala465=) n.2141A>C n.1923A>C n.2120A>C | |
1 | g.225852731T= | CA1224646641 | TMEM63A | c.1836A= (p.Ala612=) c.1305A= (p.Ala435=) c.1749A= (p.Ala583=) c.1395A= (p.Ala465=) n.2141A= n.1923A= n.2120A= | |
1 | g.225852732G>A | CA38528527 | TMEM63A | c.1835C>T (p.Ala612Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) n.2140C>T n.1922C>T n.2119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852732G>C | CA345012652 | TMEM63A | c.1835C>G (p.Ala612Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) n.2140C>G n.1922C>G n.2119C>G | |
1 | g.225852732G= | CA1224646642 | TMEM63A | c.1835C= (p.Ala612=) c.1304C= (p.Ala435=) c.1748C= (p.Ala583=) c.1394C= (p.Ala465=) n.2140C= n.1922C= n.2119C= | |
1 | g.225852732G>T | CA345012650 | TMEM63A | c.1835C>A (p.Ala612Glu) c.1304C>A (p.Ala435Glu) c.1748C>A (p.Ala583Glu) c.1394C>A (p.Ala465Glu) n.2140C>A n.1922C>A n.2119C>A | |
1 | g.225852733C>A | CA345012655 | TMEM63A | c.1834G>T (p.Ala612Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) n.2139G>T n.1921G>T n.2118G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852733C= | CA1224646643 | TMEM63A | c.1834G= (p.Ala612=) c.1303G= (p.Ala435=) c.1747G= (p.Ala583=) c.1393G= (p.Ala465=) n.2139G= n.1921G= n.2118G= | |
1 | g.225852733C>G | CA345012653 | TMEM63A | c.1834G>C (p.Ala612Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) n.2139G>C n.1921G>C n.2118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852733C>T | CA345012654 | TMEM63A | c.1834G>A (p.Ala612Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) n.2139G>A n.1921G>A n.2118G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852734A>C | CA345012657 | TMEM63A | c.1833T>G (p.Tyr611Ter) c.1302T>G (p.Tyr434Ter) c.1746T>G (p.Tyr582Ter) c.1392T>G (p.Tyr464Ter) n.2138T>G n.1920T>G n.2117T>G | |
1 | g.225852734A>G | CA423508213 | TMEM63A | c.1833T>C (p.Tyr611=) c.1302T>C (p.Tyr434=) c.1746T>C (p.Tyr582=) c.1392T>C (p.Tyr464=) n.2138T>C n.1920T>C n.2117T>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852734A>T | CA345012659 | TMEM63A | c.1833T>A (p.Tyr611Ter) c.1302T>A (p.Tyr434Ter) c.1746T>A (p.Tyr582Ter) c.1392T>A (p.Tyr464Ter) n.2138T>A n.1920T>A n.2117T>A | |
1 | g.225852735T>A | CA345012661 | TMEM63A | c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.1391A>T (p.Tyr464Phe) n.2137A>T n.1919A>T n.2116A>T | |
1 | g.225852735T>C | CA345012663 | TMEM63A | c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.1391A>G (p.Tyr464Cys) n.2137A>G n.1919A>G n.2116A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852735T>G | CA345012665 | TMEM63A | c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.1391A>C (p.Tyr464Ser) n.2137A>C n.1919A>C n.2116A>C | |
1 | g.225852736A>C | CA345012667 | TMEM63A | c.1831T>G (p.Tyr611Asp) c.1300T>G (p.Tyr434Asp) c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.1390T>G (p.Tyr464Asp) n.2136T>G n.1918T>G n.2115T>G | |
1 | g.225852736A>G | CA345012668 | TMEM63A | c.1831T>C (p.Tyr611His) c.1300T>C (p.Tyr434His) c.1744T>C (p.Tyr582His) c.1390T>C (p.Tyr464His) n.2136T>C n.1918T>C n.2115T>C | |
1 | g.225852736A>T | CA345012670 | TMEM63A | c.1831T>A (p.Tyr611Asn) c.1300T>A (p.Tyr434Asn) c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.1390T>A (p.Tyr464Asn) n.2136T>A n.1918T>A n.2115T>A | |
1 | g.225852737C>A | CA345012672 | TMEM63A | c.1830G>T (p.Met610Ile) c.1299G>T (p.Met433Ile) c.1743G>T (p.Met581Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) n.2135G>T n.1917G>T n.2114G>T | |
1 | g.225852737C= | CA1224646644 | TMEM63A | c.1830G= (p.Met610=) c.1299G= (p.Met433=) c.1743G= (p.Met581=) c.1389G= (p.Met463=) n.2135G= n.1917G= n.2114G= | |
1 | g.225852737C>G | CA345012673 | TMEM63A | c.1830G>C (p.Met610Ile) c.1299G>C (p.Met433Ile) c.1743G>C (p.Met581Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) n.2135G>C n.1917G>C n.2114G>C | |
1 | g.225852737C>T | CA345012674 | TMEM63A | c.1830G>A (p.Met610Ile) c.1299G>A (p.Met433Ile) c.1743G>A (p.Met581Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) n.2135G>A n.1917G>A n.2114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852738A= | CA1224646645 | TMEM63A | c.1829T= (p.Met610=) c.1298T= (p.Met433=) c.1742T= (p.Met581=) c.1388T= (p.Met463=) n.2134T= n.1916T= n.2113T= | |
1 | g.225852738A>C | CA345012682 | TMEM63A | c.1829T>G (p.Met610Arg) c.1298T>G (p.Met433Arg) c.1742T>G (p.Met581Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) n.2134T>G n.1916T>G n.2113T>G | |
1 | g.225852738A>G | CA345012678 | TMEM63A | c.1829T>C (p.Met610Thr) c.1298T>C (p.Met433Thr) c.1742T>C (p.Met581Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) n.2134T>C n.1916T>C n.2113T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852738A>T | CA345012680 | TMEM63A | c.1829T>A (p.Met610Lys) c.1298T>A (p.Met433Lys) c.1742T>A (p.Met581Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) n.2134T>A n.1916T>A n.2113T>A | |
1 | g.225852739T>A | CA1419007 | TMEM63A | c.1828A>T (p.Met610Leu) c.1297A>T (p.Met433Leu) c.1741A>T (p.Met581Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) n.2133A>T n.1915A>T n.2112A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852739T>C | CA345012683 | TMEM63A | c.1828A>G (p.Met610Val) c.1297A>G (p.Met433Val) c.1741A>G (p.Met581Val) c.1387A>G (p.Met463Val) n.2133A>G n.1915A>G n.2112A>G | |
1 | g.225852739T>G | CA345012684 | TMEM63A | c.1828A>C (p.Met610Leu) c.1297A>C (p.Met433Leu) c.1741A>C (p.Met581Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) n.2133A>C n.1915A>C n.2112A>C | |
1 | g.225852739T= | CA1147964515 | TMEM63A | c.1828A= (p.Met610=) c.1297A= (p.Met433=) c.1741A= (p.Met581=) c.1387A= (p.Met463=) n.2133A= n.1915A= n.2112A= | |
1 | g.225852740G>A | CA423508224 | TMEM63A | c.1827C>T (p.Ala609=) c.1296C>T (p.Ala432=) c.1740C>T (p.Ala580=) c.1386C>T (p.Ala462=) n.2132C>T n.1914C>T n.2111C>T | |
1 | g.225852740G>C | CA423508225 | TMEM63A | c.1827C>G (p.Ala609=) c.1296C>G (p.Ala432=) c.1740C>G (p.Ala580=) c.1386C>G (p.Ala462=) n.2132C>G n.1914C>G n.2111C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852740G= | CA1224646646 | TMEM63A | c.1827C= (p.Ala609=) c.1296C= (p.Ala432=) c.1740C= (p.Ala580=) c.1386C= (p.Ala462=) n.2132C= n.1914C= n.2111C= | |
1 | g.225852740G>T | CA423508226 | TMEM63A | c.1827C>A (p.Ala609=) c.1296C>A (p.Ala432=) c.1740C>A (p.Ala580=) c.1386C>A (p.Ala462=) n.2132C>A n.1914C>A n.2111C>A | |
1 | g.225852741G>A | CA345012687 | TMEM63A | c.1826C>T (p.Ala609Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) n.2131C>T n.1913C>T n.2110C>T | |
1 | g.225852741G>C | CA345012688 | TMEM63A | c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.2131C>G n.1913C>G n.2110C>G | |
1 | g.225852741G>T | CA345012689 | TMEM63A | c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.2131C>A n.1913C>A n.2110C>A | |
1 | g.225852742C>A | CA345012692 | TMEM63A | c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.2130G>T n.1912G>T n.2109G>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852742C>G | CA345012694 | TMEM63A | c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.2130G>C n.1912G>C n.2109G>C | |
1 | g.225852742C>T | CA345012696 | TMEM63A | c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.2130G>A n.1912G>A n.2109G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852743T>A | CA423508234 | TMEM63A | c.1824A>T (p.Gly608=) c.1293A>T (p.Gly431=) c.1737A>T (p.Gly579=) c.1383A>T (p.Gly461=) n.2129A>T n.1911A>T n.2108A>T | |
1 | g.225852743T>C | CA423508235 | TMEM63A | c.1824A>G (p.Gly608=) c.1293A>G (p.Gly431=) c.1737A>G (p.Gly579=) c.1383A>G (p.Gly461=) n.2129A>G n.1911A>G n.2108A>G | |
1 | g.225852743T>G | CA423508233 | TMEM63A | c.1824A>C (p.Gly608=) c.1293A>C (p.Gly431=) c.1737A>C (p.Gly579=) c.1383A>C (p.Gly461=) n.2129A>C n.1911A>C n.2108A>C | |
1 | g.225852744C>A | CA345012699 | TMEM63A | c.1823G>T (p.Gly608Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) n.2128G>T n.1910G>T n.2107G>T | |
1 | g.225852744C= | CA1141885785 | TMEM63A | c.1823G= (p.Gly608=) c.1292G= (p.Gly431=) c.1736G= (p.Gly579=) c.1382G= (p.Gly461=) n.2128G= n.1910G= n.2107G= | |
1 | g.225852744C>G | CA345012700 | TMEM63A | c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) n.2128G>C n.1910G>C n.2107G>C | |
1 | g.225852744C>T | CA1419008 | TMEM63A | c.1823G>A (p.Gly608Glu) c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1382G>A (p.Gly461Glu) n.2128G>A n.1910G>A n.2107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852745C>A | CA345012705 | TMEM63A | c.1822G>T (p.Gly608Ter) c.1291G>T (p.Gly431Ter) c.1735G>T (p.Gly579Ter) c.1381G>T (p.Gly461Ter) n.2127G>T n.1909G>T n.2106G>T | |
1 | g.225852745C= | CA1224646647 | TMEM63A | c.1822G= (p.Gly608=) c.1291G= (p.Gly431=) c.1735G= (p.Gly579=) c.1381G= (p.Gly461=) n.2127G= n.1909G= n.2106G= | |
1 | g.225852745C>G | CA345012707 | TMEM63A | c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) n.2127G>C n.1909G>C n.2106G>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852745C>T | CA345012703 | TMEM63A | c.1822G>A (p.Gly608Arg) c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1381G>A (p.Gly461Arg) n.2127G>A n.1909G>A n.2106G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.225852746A>C | CA345012709 | TMEM63A | c.1821T>G (p.Phe607Leu) c.1290T>G (p.Phe430Leu) c.1734T>G (p.Phe578Leu) c.1380T>G (p.Phe460Leu) n.2126T>G n.1908T>G n.2105T>G | |
1 | g.225852746A>G | CA423508241 | TMEM63A | c.1821T>C (p.Phe607=) c.1290T>C (p.Phe430=) c.1734T>C (p.Phe578=) c.1380T>C (p.Phe460=) n.2126T>C n.1908T>C n.2105T>C | |
1 | g.225852746A>T | CA345012710 | TMEM63A | c.1821T>A (p.Phe607Leu) c.1290T>A (p.Phe430Leu) c.1734T>A (p.Phe578Leu) c.1380T>A (p.Phe460Leu) n.2126T>A n.1908T>A n.2105T>A | |
1 | g.225852747A= | CA1224646648 | TMEM63A | c.1820T= (p.Phe607=) c.1289T= (p.Phe430=) c.1733T= (p.Phe578=) c.1379T= (p.Phe460=) n.2125T= n.1907T= n.2104T= | |
1 | g.225852747A>C | CA345012712 | TMEM63A | c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.2125T>G n.1907T>G n.2104T>G | |
1 | g.225852747A>G | CA345012714 | TMEM63A | c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.2125T>C n.1907T>C n.2104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852747A>T | CA345012715 | TMEM63A | c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.2125T>A n.1907T>A n.2104T>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852748A>C | CA345012718 | TMEM63A | c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) c.1378T>G (p.Phe460Val) n.2124T>G n.1906T>G n.2103T>G | |
1 | g.225852748A>G | CA345012719 | TMEM63A | c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.2124T>C n.1906T>C n.2103T>C | |
1 | g.225852748A>T | CA345012720 | TMEM63A | c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.2124T>A n.1906T>A n.2103T>A | |
1 | g.225852749C>A | CA345012723 | TMEM63A | c.1818G>T (p.Glu606Asp) c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.2123G>T n.1905G>T n.2102G>T | |
1 | g.225852749C= | CA1224646649 | TMEM63A | c.1818G= (p.Glu606=) c.1287G= (p.Glu429=) c.1731G= (p.Glu577=) c.1377G= (p.Glu459=) n.2123G= n.1905G= n.2102G= | |
1 | g.225852749C>G | CA345012724 | TMEM63A | c.1818G>C (p.Glu606Asp) c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.1731G>C (p.Glu577Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.2123G>C n.1905G>C n.2102G>C | |
1 | g.225852749C>T | CA423508244 | TMEM63A | c.1818G>A (p.Glu606=) c.1287G>A (p.Glu429=) c.1731G>A (p.Glu577=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.2123G>A n.1905G>A n.2102G>A | dbSNP |
1 | g.225852750T>A | CA345012727 | TMEM63A | c.1817A>T (p.Glu606Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.2122A>T n.1904A>T n.2101A>T | |
1 | g.225852750T>C | CA345012729 | TMEM63A | c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.2122A>G n.1904A>G n.2101A>G | |
1 | g.225852750T>G | CA345012730 | TMEM63A | c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.2122A>C n.1904A>C n.2101A>C | |
1 | g.225852751C>A | CA345012733 | TMEM63A | c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.2121G>T n.1903G>T n.2100G>T | |
1 | g.225852751C= | CA1143899194 | TMEM63A | c.1816G= (p.Glu606=) c.1285G= (p.Glu429=) c.1729G= (p.Glu577=) c.1375G= (p.Glu459=) n.2121G= n.1903G= n.2100G= | |
1 | g.225852751C>G | CA1419009 | TMEM63A | c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.2121G>C n.1903G>C n.2100G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852751C>T | CA345012732 | TMEM63A | c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.2121G>A n.1903G>A n.2100G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852752G>A | CA38528534 | TMEM63A | c.1815C>T (p.Tyr605=) c.1284C>T (p.Tyr428=) c.1728C>T (p.Tyr576=) c.1374C>T (p.Tyr458=) n.2120C>T n.1902C>T n.2099C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852752G>C | CA345012735 | TMEM63A | c.1815C>G (p.Tyr605Ter) c.1284C>G (p.Tyr428Ter) c.1728C>G (p.Tyr576Ter) c.1374C>G (p.Tyr458Ter) n.2120C>G n.1902C>G n.2099C>G | |
1 | g.225852752G= | CA1224646650 | TMEM63A | c.1815C= (p.Tyr605=) c.1284C= (p.Tyr428=) c.1728C= (p.Tyr576=) c.1374C= (p.Tyr458=) n.2120C= n.1902C= n.2099C= | |
1 | g.225852752G>T | CA345012737 | TMEM63A | c.1815C>A (p.Tyr605Ter) c.1284C>A (p.Tyr428Ter) c.1728C>A (p.Tyr576Ter) c.1374C>A (p.Tyr458Ter) n.2120C>A n.1902C>A n.2099C>A | |
1 | g.225852753T>A | CA345012739 | TMEM63A | c.1814A>T (p.Tyr605Phe) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) n.2119A>T n.1901A>T n.2098A>T | |
1 | g.225852753T>C | CA345012741 | TMEM63A | c.1814A>G (p.Tyr605Cys) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) n.2119A>G n.1901A>G n.2098A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852753T>G | CA345012742 | TMEM63A | c.1814A>C (p.Tyr605Ser) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) n.2119A>C n.1901A>C n.2098A>C | |
1 | g.225852753dup | CA2840347464 | TMEM63A | c.1814dup (p.Tyr605Ter) c.1283dup (p.Tyr428Ter) c.1727dup (p.Tyr576Ter) c.1373dup (p.Tyr458Ter) n.2119dup n.1901dup n.2098dup | |
1 | g.225852754A>C | CA345012745 | TMEM63A | c.1813T>G (p.Tyr605Asp) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) n.2118T>G n.1900T>G n.2097T>G | |
1 | g.225852754A>G | CA345012747 | TMEM63A | c.1813T>C (p.Tyr605His) c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1726T>C (p.Tyr576His) c.1372T>C (p.Tyr458His) n.2118T>C n.1900T>C n.2097T>C | |
1 | g.225852754A>T | CA345012748 | TMEM63A | c.1813T>A (p.Tyr605Asn) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.1372T>A (p.Tyr458Asn) n.2118T>A n.1900T>A n.2097T>A | |
1 | g.225852755C>A | CA345012750 | TMEM63A | c.1812G>T (p.Gln604His) c.1281G>T (p.Gln427His) c.1725G>T (p.Gln575His) c.1371G>T (p.Gln457His) n.2117G>T n.1899G>T n.2096G>T | |
1 | g.225852755C= | CA1224646651 | TMEM63A | c.1812G= (p.Gln604=) c.1281G= (p.Gln427=) c.1725G= (p.Gln575=) c.1371G= (p.Gln457=) n.2117G= n.1899G= n.2096G= | |
1 | g.225852755C>G | CA345012751 | TMEM63A | c.1812G>C (p.Gln604His) c.1281G>C (p.Gln427His) c.1725G>C (p.Gln575His) c.1371G>C (p.Gln457His) n.2117G>C n.1899G>C n.2096G>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852755C>T | CA423508253 | TMEM63A | c.1812G>A (p.Gln604=) c.1281G>A (p.Gln427=) c.1725G>A (p.Gln575=) c.1371G>A (p.Gln457=) n.2117G>A n.1899G>A n.2096G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852756T>A | CA345012753 | TMEM63A | c.1811A>T (p.Gln604Leu) c.1280A>T (p.Gln427Leu) c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.2116A>T n.1898A>T n.2095A>T | |
1 | g.225852756T>C | CA1419010 | TMEM63A | c.1811A>G (p.Gln604Arg) c.1280A>G (p.Gln427Arg) c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.2116A>G n.1898A>G n.2095A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852756T>G | CA345012756 | TMEM63A | c.1811A>C (p.Gln604Pro) c.1280A>C (p.Gln427Pro) c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.2116A>C n.1898A>C n.2095A>C | |
1 | g.225852756T= | CA1224646652 | TMEM63A | c.1811A= (p.Gln604=) c.1280A= (p.Gln427=) c.1724A= (p.Gln575=) c.1370A= (p.Gln457=) n.2116A= n.1898A= n.2095A= | |
1 | g.225852757G>A | CA345012761 | TMEM63A | c.1810C>T (p.Gln604Ter) c.1279C>T (p.Gln427Ter) c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.2115C>T n.1897C>T n.2094C>T | dbSNP |
1 | g.225852757G>C | CA345012762 | TMEM63A | c.1810C>G (p.Gln604Glu) c.1279C>G (p.Gln427Glu) c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.2115C>G n.1897C>G n.2094C>G | |
1 | g.225852757G= | CA1224646653 | TMEM63A | c.1810C= (p.Gln604=) c.1279C= (p.Gln427=) c.1723C= (p.Gln575=) c.1369C= (p.Gln457=) n.2115C= n.1897C= n.2094C= | |
1 | g.225852757G>T | CA345012759 | TMEM63A | c.1810C>A (p.Gln604Lys) c.1279C>A (p.Gln427Lys) c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.2115C>A n.1897C>A n.2094C>A | |
1 | g.225852758G>A | CA423508257 | TMEM63A | c.1809C>T (p.Phe603=) c.1278C>T (p.Phe426=) c.1722C>T (p.Phe574=) c.1368C>T (p.Phe456=) n.2114C>T n.1896C>T n.2093C>T | |
1 | g.225852758G>C | CA345012764 | TMEM63A | c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.1278C>G (p.Phe426Leu) c.1722C>G (p.Phe574Leu) c.1368C>G (p.Phe456Leu) n.2114C>G n.1896C>G n.2093C>G | |
1 | g.225852758G>T | CA345012766 | TMEM63A | c.1809C>A (p.Phe603Leu) c.1278C>A (p.Phe426Leu) c.1722C>A (p.Phe574Leu) c.1368C>A (p.Phe456Leu) n.2114C>A n.1896C>A n.2093C>A | |
1 | g.225852759A>C | CA345012768 | TMEM63A | c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.1367T>G (p.Phe456Cys) n.2113T>G n.1895T>G n.2092T>G | |
1 | g.225852759A>G | CA345012770 | TMEM63A | c.1808T>C (p.Phe603Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.1367T>C (p.Phe456Ser) n.2113T>C n.1895T>C n.2092T>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852759A>T | CA345012772 | TMEM63A | c.1808T>A (p.Phe603Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) n.2113T>A n.1895T>A n.2092T>A | |
1 | g.225852760A>C | CA345012775 | TMEM63A | c.1807T>G (p.Phe603Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1720T>G (p.Phe574Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) n.2112T>G n.1894T>G n.2091T>G | |
1 | g.225852760A>G | CA345012776 | TMEM63A | c.1807T>C (p.Phe603Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) n.2112T>C n.1894T>C n.2091T>C | |
1 | g.225852760A>T | CA345012778 | TMEM63A | c.1807T>A (p.Phe603Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) n.2112T>A n.1894T>A n.2091T>A | |
1 | g.225852761G>A | CA423508260 | TMEM63A | c.1806C>T (p.Ala602=) c.1275C>T (p.Ala425=) c.1719C>T (p.Ala573=) c.1365C>T (p.Ala455=) n.2111C>T n.1893C>T n.2090C>T | |
1 | g.225852761G>C | CA423508264 | TMEM63A | c.1806C>G (p.Ala602=) c.1275C>G (p.Ala425=) c.1719C>G (p.Ala573=) c.1365C>G (p.Ala455=) n.2111C>G n.1893C>G n.2090C>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852761G>T | CA423508262 | TMEM63A | c.1806C>A (p.Ala602=) c.1275C>A (p.Ala425=) c.1719C>A (p.Ala573=) c.1365C>A (p.Ala455=) n.2111C>A n.1893C>A n.2090C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852762G>A | CA345012779 | TMEM63A | c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) n.2110C>T n.1892C>T n.2089C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.225852762G>C | CA345012782 | TMEM63A | c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.2110C>G n.1892C>G n.2089C>G | |
1 | g.225852762G= | CA1224646654 | TMEM63A | c.1805C= (p.Ala602=) c.1274C= (p.Ala425=) c.1718C= (p.Ala573=) c.1364C= (p.Ala455=) n.2110C= n.1892C= n.2089C= | |
1 | g.225852762G>T | CA345012783 | TMEM63A | c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) n.2110C>A n.1892C>A n.2089C>A | |
1 | g.225852763C>A | CA345012789 | TMEM63A | c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.2109G>T n.1891G>T n.2088G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.225852763C= | CA1224646655 | TMEM63A | c.1804G= (p.Ala602=) c.1273G= (p.Ala425=) c.1717G= (p.Ala573=) c.1363G= (p.Ala455=) n.2109G= n.1891G= n.2088G= | |
1 | g.225852763C>G | CA345012788 | TMEM63A | c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.2109G>C n.1891G>C n.2088G>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852763C>T | CA345012786 | TMEM63A | c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.2109G>A n.1891G>A n.2088G>A | |
1 | g.225852764C>A | CA345012792 | TMEM63A | c.1803G>T (p.Gln601His) c.1272G>T (p.Gln424His) c.1716G>T (p.Gln572His) c.1362G>T (p.Gln454His) n.2108G>T n.1890G>T n.2087G>T | |
1 | g.225852764C>G | CA345012794 | TMEM63A | c.1803G>C (p.Gln601His) c.1272G>C (p.Gln424His) c.1716G>C (p.Gln572His) c.1362G>C (p.Gln454His) n.2108G>C n.1890G>C n.2087G>C | |
1 | g.225852764C>T | CA423508268 | TMEM63A | c.1803G>A (p.Gln601=) c.1272G>A (p.Gln424=) c.1716G>A (p.Gln572=) c.1362G>A (p.Gln454=) n.2108G>A n.1890G>A n.2087G>A | |
1 | g.225852765T>A | CA345012797 | TMEM63A | c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) n.2107A>T n.1889A>T n.2086A>T | |
1 | g.225852765T>C | CA345012798 | TMEM63A | c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) n.2107A>G n.1889A>G n.2086A>G | |
1 | g.225852765T>G | CA345012800 | TMEM63A | c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) n.2107A>C n.1889A>C n.2086A>C | |
1 | g.225852766G>A | CA345012803 | TMEM63A | c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) n.2106C>T n.1888C>T n.2085C>T | |
1 | g.225852766G>C | CA345012805 | TMEM63A | c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) n.2106C>G n.1888C>G n.2085C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852766G= | CA1224646656 | TMEM63A | c.1801C= (p.Gln601=) c.1270C= (p.Gln424=) c.1714C= (p.Gln572=) c.1360C= (p.Gln454=) n.2106C= n.1888C= n.2085C= | |
1 | g.225852766G>T | CA345012807 | TMEM63A | c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) n.2106C>A n.1888C>A n.2085C>A | |
1 | g.225852767dup | CA2840347465 | TMEM63A | c.1801dup (p.Gln601ProfsTer?) c.1270dup (p.Gln424ProfsTer?) c.1714dup (p.Gln572ProfsTer?) c.1360dup (p.Gln454ProfsTer?) n.2106dup n.1888dup n.2085dup | |
1 | g.225852767G>A | CA423508274 | TMEM63A | c.1800C>T (p.Asn600=) c.1269C>T (p.Asn423=) c.1713C>T (p.Asn571=) c.1359C>T (p.Asn453=) n.2105C>T n.1887C>T n.2084C>T | |
1 | g.225852767G>C | CA345012808 | TMEM63A | c.1800C>G (p.Asn600Lys) c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.1713C>G (p.Asn571Lys) c.1359C>G (p.Asn453Lys) n.2105C>G n.1887C>G n.2084C>G | |
1 | g.225852767G>T | CA345012811 | TMEM63A | c.1800C>A (p.Asn600Lys) c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.1713C>A (p.Asn571Lys) c.1359C>A (p.Asn453Lys) n.2105C>A n.1887C>A n.2084C>A | |
1 | g.225852768T>A | CA345012812 | TMEM63A | c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.1358A>T (p.Asn453Ile) n.2104A>T n.1886A>T n.2083A>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852768T>C | CA345012814 | TMEM63A | c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.1358A>G (p.Asn453Ser) n.2104A>G n.1886A>G n.2083A>G | |
1 | g.225852768T>G | CA345012815 | TMEM63A | c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.1358A>C (p.Asn453Thr) n.2104A>C n.1886A>C n.2083A>C | |
1 | g.225852769T>A | CA345012821 | TMEM63A | c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) n.2103A>T n.1885A>T n.2082A>T | |
1 | g.225852769T>C | CA345012819 | TMEM63A | c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.1357A>G (p.Asn453Asp) n.2103A>G n.1885A>G n.2082A>G | |
1 | g.225852769T>G | CA345012817 | TMEM63A | c.1798A>C (p.Asn600His) c.1267A>C (p.Asn423His) c.1711A>C (p.Asn571His) c.1357A>C (p.Asn453His) n.2103A>C n.1885A>C n.2082A>C | |
1 | g.225852770C>A | CA345012823 | TMEM63A | c.1798-1G>T (n.1798-1G>T) c.1267-1G>T (n.1267-1G>T) c.1711-1G>T (n.1711-1G>T) c.1357-1G>T (n.1357-1G>T) n.2103-1G>T n.1885-1G>T n.2082-1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852770C>G | CA345012822 | TMEM63A | c.1798-1G>C (n.1798-1G>C) c.1267-1G>C (n.1267-1G>C) c.1711-1G>C (n.1711-1G>C) c.1357-1G>C (n.1357-1G>C) n.2103-1G>C n.1885-1G>C n.2082-1G>C | |
1 | g.225852770C>T | CA345012825 | TMEM63A | c.1798-1G>A (n.1798-1G>A) c.1267-1G>A (n.1267-1G>A) c.1711-1G>A (n.1711-1G>A) c.1357-1G>A (n.1357-1G>A) n.2103-1G>A n.1885-1G>A n.2082-1G>A | COSMIC |
1 | g.225852771T>A | CA345012827 | TMEM63A | c.1798-2A>T (n.1798-2A>T) c.1267-2A>T (n.1267-2A>T) c.1711-2A>T (n.1711-2A>T) c.1357-2A>T (n.1357-2A>T) n.2103-2A>T n.1885-2A>T n.2082-2A>T | |
1 | g.225852771T>C | CA345012829 | TMEM63A | c.1798-2A>G (n.1798-2A>G) c.1267-2A>G (n.1267-2A>G) c.1711-2A>G (n.1711-2A>G) c.1357-2A>G (n.1357-2A>G) n.2103-2A>G n.1885-2A>G n.2082-2A>G | |
1 | g.225852771T>G | CA345012831 | TMEM63A | c.1798-2A>C (n.1798-2A>C) c.1267-2A>C (n.1267-2A>C) c.1711-2A>C (n.1711-2A>C) c.1357-2A>C (n.1357-2A>C) n.2103-2A>C n.1885-2A>C n.2082-2A>C | |
1 | g.225852772G>A | CA38528561 | TMEM63A | c.1798-3C>T (n.1798-3C>T) c.1267-3C>T (n.1267-3C>T) c.1711-3C>T (n.1711-3C>T) c.1357-3C>T (n.1357-3C>T) n.2103-3C>T n.1885-3C>T n.2082-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852772G= | CA1145245373 | TMEM63A | c.1798-3C= (n.1798-3C=) c.1267-3C= (n.1267-3C=) c.1711-3C= (n.1711-3C=) c.1357-3C= (n.1357-3C=) n.2103-3C= n.1885-3C= n.2082-3C= | |
1 | g.225852772G>T | CA2840347467 | TMEM63A | c.1798-3C>A (n.1798-3C>A) c.1267-3C>A (n.1267-3C>A) c.1711-3C>A (n.1711-3C>A) c.1357-3C>A (n.1357-3C>A) n.2103-3C>A n.1885-3C>A n.2082-3C>A | |
1 | g.225852774dup | CA2840347466 | TMEM63A | c.1798-3dup (n.1798-3dup) c.1267-3dup (n.1267-3dup) c.1711-3dup (n.1711-3dup) c.1357-3dup (n.1357-3dup) n.2103-3dup n.1885-3dup n.2082-3dup | |
1 | g.225852772_225852773insCTTGACATTCCTGCGGTCAGCAGCCGTCTT | CA2698290381 | TMEM63A | c.1798-4_1798-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG (n.1798-4_1798-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG) c.1267-4_1267-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG (n.1267-4_1267-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG) c.1711-4_1711-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG (n.1711-4_1711-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG) c.1357-4_1357-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG (n.1357-4_1357-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG) n.2103-4_2103-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG n.1885-4_1885-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG n.2082-4_2082-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG | dbSNP |
1 | g.225852773G>A | CA1419011 | TMEM63A | c.1798-4C>T (n.1798-4C>T) c.1267-4C>T (n.1267-4C>T) c.1711-4C>T (n.1711-4C>T) c.1357-4C>T (n.1357-4C>T) n.2103-4C>T n.1885-4C>T n.2082-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.225852773G>C | CA2650732493 | TMEM63A | c.1798-4C>G (n.1798-4C>G) c.1267-4C>G (n.1267-4C>G) c.1711-4C>G (n.1711-4C>G) c.1357-4C>G (n.1357-4C>G) n.2103-4C>G n.1885-4C>G n.2082-4C>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852773G= | CA1149150837 | TMEM63A | c.1798-4C= (n.1798-4C=) c.1267-4C= (n.1267-4C=) c.1711-4C= (n.1711-4C=) c.1357-4C= (n.1357-4C=) n.2103-4C= n.1885-4C= n.2082-4C= | |
1 | g.225852781_225852783del | CA2650732492 | TMEM63A | c.1798-6_1798-4del (n.1798-6_1798-4del) c.1267-6_1267-4del (n.1267-6_1267-4del) c.1711-6_1711-4del (n.1711-6_1711-4del) c.1357-6_1357-4del (n.1357-6_1357-4del) n.2103-6_2103-4del n.1885-6_1885-4del n.2082-6_2082-4del | gnomAD v4 |
1 | g.225852774G>A | CA1419012 | TMEM63A | c.1798-5C>T (n.1798-5C>T) c.1267-5C>T (n.1267-5C>T) c.1711-5C>T (n.1711-5C>T) c.1357-5C>T (n.1357-5C>T) n.2103-5C>T n.1885-5C>T n.2082-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852774G= | CA1224646657 | TMEM63A | c.1798-5C= (n.1798-5C=) c.1267-5C= (n.1267-5C=) c.1711-5C= (n.1711-5C=) c.1357-5C= (n.1357-5C=) n.2103-5C= n.1885-5C= n.2082-5C= | |
1 | g.225852776G>A | CA1419013 | TMEM63A | c.1798-7C>T (n.1798-7C>T) c.1267-7C>T (n.1267-7C>T) c.1711-7C>T (n.1711-7C>T) c.1357-7C>T (n.1357-7C>T) n.2103-7C>T n.1885-7C>T n.2082-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852776G= | CA1224646658 | TMEM63A | c.1798-7C= (n.1798-7C=) c.1267-7C= (n.1267-7C=) c.1711-7C= (n.1711-7C=) c.1357-7C= (n.1357-7C=) n.2103-7C= n.1885-7C= n.2082-7C= | |
1 | g.225852776G>T | CA2650732500 | TMEM63A | c.1798-7C>A (n.1798-7C>A) c.1267-7C>A (n.1267-7C>A) c.1711-7C>A (n.1711-7C>A) c.1357-7C>A (n.1357-7C>A) n.2103-7C>A n.1885-7C>A n.2082-7C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852777G>A | CA2650732503 | TMEM63A | c.1798-8C>T (n.1798-8C>T) c.1267-8C>T (n.1267-8C>T) c.1711-8C>T (n.1711-8C>T) c.1357-8C>T (n.1357-8C>T) n.2103-8C>T n.1885-8C>T n.2082-8C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852777G>T | CA2650732504 | TMEM63A | c.1798-8C>A (n.1798-8C>A) c.1267-8C>A (n.1267-8C>A) c.1711-8C>A (n.1711-8C>A) c.1357-8C>A (n.1357-8C>A) n.2103-8C>A n.1885-8C>A n.2082-8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852780G>T | CA2650732505 | TMEM63A | c.1798-11C>A (n.1798-11C>A) c.1267-11C>A (n.1267-11C>A) c.1711-11C>A (n.1711-11C>A) c.1357-11C>A (n.1357-11C>A) n.2103-11C>A n.1885-11C>A n.2082-11C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852781A= | CA1224646659 | TMEM63A | c.1798-12T= (n.1798-12T=) c.1267-12T= (n.1267-12T=) c.1711-12T= (n.1711-12T=) c.1357-12T= (n.1357-12T=) n.2103-12T= n.1885-12T= n.2082-12T= | |
1 | g.225852781A>T | CA1419014 | TMEM63A | c.1798-12T>A (n.1798-12T>A) c.1267-12T>A (n.1267-12T>A) c.1711-12T>A (n.1711-12T>A) c.1357-12T>A (n.1357-12T>A) n.2103-12T>A n.1885-12T>A n.2082-12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852782G>A | CA1419015 | TMEM63A | c.1798-13C>T (n.1798-13C>T) c.1267-13C>T (n.1267-13C>T) c.1711-13C>T (n.1711-13C>T) c.1357-13C>T (n.1357-13C>T) n.2103-13C>T n.1885-13C>T n.2082-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852782G= | CA1224646660 | TMEM63A | c.1798-13C= (n.1798-13C=) c.1267-13C= (n.1267-13C=) c.1711-13C= (n.1711-13C=) c.1357-13C= (n.1357-13C=) n.2103-13C= n.1885-13C= n.2082-13C= | |
1 | g.225852783G>A | CA2650732511 | TMEM63A | c.1798-14C>T (n.1798-14C>T) c.1267-14C>T (n.1267-14C>T) c.1711-14C>T (n.1711-14C>T) c.1357-14C>T (n.1357-14C>T) n.2103-14C>T n.1885-14C>T n.2082-14C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852784T>A | CA646455824 | TMEM63A | c.1798-15A>T (n.1798-15A>T) c.1267-15A>T (n.1267-15A>T) c.1711-15A>T (n.1711-15A>T) c.1357-15A>T (n.1357-15A>T) n.2103-15A>T n.1885-15A>T n.2082-15A>T | COSMIC |
1 | g.225852784T>G | CA1224646662 | TMEM63A | c.1798-15A>C (n.1798-15A>C) c.1267-15A>C (n.1267-15A>C) c.1711-15A>C (n.1711-15A>C) c.1357-15A>C (n.1357-15A>C) n.2103-15A>C n.1885-15A>C n.2082-15A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852784T= | CA1224646661 | TMEM63A | c.1798-15A= (n.1798-15A=) c.1267-15A= (n.1267-15A=) c.1711-15A= (n.1711-15A=) c.1357-15A= (n.1357-15A=) n.2103-15A= n.1885-15A= n.2082-15A= | |
1 | g.225852785G>A | CA2650732515 | TMEM63A | c.1798-16C>T (n.1798-16C>T) c.1267-16C>T (n.1267-16C>T) c.1711-16C>T (n.1711-16C>T) c.1357-16C>T (n.1357-16C>T) n.2103-16C>T n.1885-16C>T n.2082-16C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852787T>A | CA2650732517 | TMEM63A | c.1798-18A>T (n.1798-18A>T) c.1267-18A>T (n.1267-18A>T) c.1711-18A>T (n.1711-18A>T) c.1357-18A>T (n.1357-18A>T) n.2103-18A>T n.1885-18A>T n.2082-18A>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852787_225852790delinsTGAG | CA1224646663 | TMEM63A | c.1798-21_1798-18delinsCTCA (n.1798-21_1798-18delinsCTCA) c.1267-21_1267-18delinsCTCA (n.1267-21_1267-18delinsCTCA) c.1711-21_1711-18delinsCTCA (n.1711-21_1711-18delinsCTCA) c.1357-21_1357-18delinsCTCA (n.1357-21_1357-18delinsCTCA) n.2103-21_2103-18delinsCTCA n.1885-21_1885-18delinsCTCA n.2082-21_2082-18delinsCTCA | |
1 | g.225852788G>A | CA1419016 | TMEM63A | c.1798-19C>T (n.1798-19C>T) c.1267-19C>T (n.1267-19C>T) c.1711-19C>T (n.1711-19C>T) c.1357-19C>T (n.1357-19C>T) n.2103-19C>T n.1885-19C>T n.2082-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852788G= | CA1224646664 | TMEM63A | c.1798-19C= (n.1798-19C=) c.1267-19C= (n.1267-19C=) c.1711-19C= (n.1711-19C=) c.1357-19C= (n.1357-19C=) n.2103-19C= n.1885-19C= n.2082-19C= | |
1 | g.225852788G>T | CA2607296781 | TMEM63A | c.1798-19C>A (n.1798-19C>A) c.1267-19C>A (n.1267-19C>A) c.1711-19C>A (n.1711-19C>A) c.1357-19C>A (n.1357-19C>A) n.2103-19C>A n.1885-19C>A n.2082-19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852791_225852793del | CA732249197 | TMEM63A | c.1798-21_1798-19del (n.1798-21_1798-19del) c.1267-21_1267-19del (n.1267-21_1267-19del) c.1711-21_1711-19del (n.1711-21_1711-19del) c.1357-21_1357-19del (n.1357-21_1357-19del) n.2103-21_2103-19del n.1885-21_1885-19del n.2082-21_2082-19del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852790G>T | CA2839148284 | TMEM63A | c.1798-21C>A (n.1798-21C>A) c.1267-21C>A (n.1267-21C>A) c.1711-21C>A (n.1711-21C>A) c.1357-21C>A (n.1357-21C>A) n.2103-21C>A n.1885-21C>A n.2082-21C>A | |
1 | g.225852793G>A | CA38528569 | TMEM63A | c.1798-24C>T (n.1798-24C>T) c.1267-24C>T (n.1267-24C>T) c.1711-24C>T (n.1711-24C>T) c.1357-24C>T (n.1357-24C>T) n.2103-24C>T n.1885-24C>T n.2082-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852793G= | CA1224646665 | TMEM63A | c.1798-24C= (n.1798-24C=) c.1267-24C= (n.1267-24C=) c.1711-24C= (n.1711-24C=) c.1357-24C= (n.1357-24C=) n.2103-24C= n.1885-24C= n.2082-24C= | |
1 | g.225852793G>T | CA2650732522 | TMEM63A | c.1798-24C>A (n.1798-24C>A) c.1267-24C>A (n.1267-24C>A) c.1711-24C>A (n.1711-24C>A) c.1357-24C>A (n.1357-24C>A) n.2103-24C>A n.1885-24C>A n.2082-24C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852794C= | CA1224646666 | TMEM63A | c.1798-25G= (n.1798-25G=) c.1267-25G= (n.1267-25G=) c.1711-25G= (n.1711-25G=) c.1357-25G= (n.1357-25G=) n.2103-25G= n.1885-25G= n.2082-25G= | |
1 | g.225852794C>T | CA529141031 | TMEM63A | c.1798-25G>A (n.1798-25G>A) c.1267-25G>A (n.1267-25G>A) c.1711-25G>A (n.1711-25G>A) c.1357-25G>A (n.1357-25G>A) n.2103-25G>A n.1885-25G>A n.2082-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852795T>C | CA1419017 | TMEM63A | c.1798-26A>G (n.1798-26A>G) c.1267-26A>G (n.1267-26A>G) c.1711-26A>G (n.1711-26A>G) c.1357-26A>G (n.1357-26A>G) n.2103-26A>G n.1885-26A>G n.2082-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852795T= | CA1224646667 | TMEM63A | c.1798-26A= (n.1798-26A=) c.1267-26A= (n.1267-26A=) c.1711-26A= (n.1711-26A=) c.1357-26A= (n.1357-26A=) n.2103-26A= n.1885-26A= n.2082-26A= | |
1 | g.225852796C>A | CA2838515220 | TMEM63A | c.1798-27G>T (n.1798-27G>T) c.1267-27G>T (n.1267-27G>T) c.1711-27G>T (n.1711-27G>T) c.1357-27G>T (n.1357-27G>T) n.2103-27G>T n.1885-27G>T n.2082-27G>T | |
1 | g.225852797A>C | CA2574143376 | TMEM63A | c.1798-28T>G (n.1798-28T>G) c.1267-28T>G (n.1267-28T>G) c.1711-28T>G (n.1711-28T>G) c.1357-28T>G (n.1357-28T>G) n.2103-28T>G n.1885-28T>G n.2082-28T>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852797A>G | CA2650732529 | TMEM63A | c.1798-28T>C (n.1798-28T>C) c.1267-28T>C (n.1267-28T>C) c.1711-28T>C (n.1711-28T>C) c.1357-28T>C (n.1357-28T>C) n.2103-28T>C n.1885-28T>C n.2082-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852799G>A | CA1419018 | TMEM63A | c.1798-30C>T (n.1798-30C>T) c.1267-30C>T (n.1267-30C>T) c.1711-30C>T (n.1711-30C>T) c.1357-30C>T (n.1357-30C>T) n.2103-30C>T n.1885-30C>T n.2082-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852799G>C | CA2650732536 | TMEM63A | c.1798-30C>G (n.1798-30C>G) c.1267-30C>G (n.1267-30C>G) c.1711-30C>G (n.1711-30C>G) c.1357-30C>G (n.1357-30C>G) n.2103-30C>G n.1885-30C>G n.2082-30C>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852799G= | CA1143396331 | TMEM63A | c.1798-30C= (n.1798-30C=) c.1267-30C= (n.1267-30C=) c.1711-30C= (n.1711-30C=) c.1357-30C= (n.1357-30C=) n.2103-30C= n.1885-30C= n.2082-30C= | |
1 | g.225852799G>T | CA2650732537 | TMEM63A | c.1798-30C>A (n.1798-30C>A) c.1267-30C>A (n.1267-30C>A) c.1711-30C>A (n.1711-30C>A) c.1357-30C>A (n.1357-30C>A) n.2103-30C>A n.1885-30C>A n.2082-30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852800G>T | CA2650732539 | TMEM63A | c.1798-31C>A (n.1798-31C>A) c.1267-31C>A (n.1267-31C>A) c.1711-31C>A (n.1711-31C>A) c.1357-31C>A (n.1357-31C>A) n.2103-31C>A n.1885-31C>A n.2082-31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852801A>T | CA2698290386 | TMEM63A | c.1798-32T>A (n.1798-32T>A) c.1267-32T>A (n.1267-32T>A) c.1711-32T>A (n.1711-32T>A) c.1357-32T>A (n.1357-32T>A) n.2103-32T>A n.1885-32T>A n.2082-32T>A | dbSNP |
1 | g.225852802C= | CA1224646668 | TMEM63A | c.1798-33G= (n.1798-33G=) c.1267-33G= (n.1267-33G=) c.1711-33G= (n.1711-33G=) c.1357-33G= (n.1357-33G=) n.2103-33G= n.1885-33G= n.2082-33G= | |
1 | g.225852802C>T | CA1419019 | TMEM63A | c.1798-33G>A (n.1798-33G>A) c.1267-33G>A (n.1267-33G>A) c.1711-33G>A (n.1711-33G>A) c.1357-33G>A (n.1357-33G>A) n.2103-33G>A n.1885-33G>A n.2082-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852803T>C | CA1419020 | TMEM63A | c.1798-34A>G (n.1798-34A>G) c.1267-34A>G (n.1267-34A>G) c.1711-34A>G (n.1711-34A>G) c.1357-34A>G (n.1357-34A>G) n.2103-34A>G n.1885-34A>G n.2082-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.225852803T= | CA1224646669 | TMEM63A | c.1798-34A= (n.1798-34A=) c.1267-34A= (n.1267-34A=) c.1711-34A= (n.1711-34A=) c.1357-34A= (n.1357-34A=) n.2103-34A= n.1885-34A= n.2082-34A= | |
1 | g.225852804T>C | CA38528579 | TMEM63A | c.1798-35A>G (n.1798-35A>G) c.1267-35A>G (n.1267-35A>G) c.1711-35A>G (n.1711-35A>G) c.1357-35A>G (n.1357-35A>G) n.2103-35A>G n.1885-35A>G n.2082-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852804T= | CA1224646670 | TMEM63A | c.1798-35A= (n.1798-35A=) c.1267-35A= (n.1267-35A=) c.1711-35A= (n.1711-35A=) c.1357-35A= (n.1357-35A=) n.2103-35A= n.1885-35A= n.2082-35A= | |
1 | g.225852805G>C | CA1224646671 | TMEM63A | c.1798-36C>G (n.1798-36C>G) c.1267-36C>G (n.1267-36C>G) c.1711-36C>G (n.1711-36C>G) c.1357-36C>G (n.1357-36C>G) n.2103-36C>G n.1885-36C>G n.2082-36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852805G= | CA1224646672 | TMEM63A | c.1798-36C= (n.1798-36C=) c.1267-36C= (n.1267-36C=) c.1711-36C= (n.1711-36C=) c.1357-36C= (n.1357-36C=) n.2103-36C= n.1885-36C= n.2082-36C= | |
1 | g.225852805G>T | CA2574143377 | TMEM63A | c.1798-36C>A (n.1798-36C>A) c.1267-36C>A (n.1267-36C>A) c.1711-36C>A (n.1711-36C>A) c.1357-36C>A (n.1357-36C>A) n.2103-36C>A n.1885-36C>A n.2082-36C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852806T>A | CA1419021 | TMEM63A | c.1798-37A>T (n.1798-37A>T) c.1267-37A>T (n.1267-37A>T) c.1711-37A>T (n.1711-37A>T) c.1357-37A>T (n.1357-37A>T) n.2103-37A>T n.1885-37A>T n.2082-37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852806T>C | CA2650732552 | TMEM63A | c.1798-37A>G (n.1798-37A>G) c.1267-37A>G (n.1267-37A>G) c.1711-37A>G (n.1711-37A>G) c.1357-37A>G (n.1357-37A>G) n.2103-37A>G n.1885-37A>G n.2082-37A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852806T= | CA1224646673 | TMEM63A | c.1798-37A= (n.1798-37A=) c.1267-37A= (n.1267-37A=) c.1711-37A= (n.1711-37A=) c.1357-37A= (n.1357-37A=) n.2103-37A= n.1885-37A= n.2082-37A= | |
1 | g.225852807dup | CA2650732556 | TMEM63A | c.1798-37dup (n.1798-37dup) c.1267-37dup (n.1267-37dup) c.1711-37dup (n.1711-37dup) c.1357-37dup (n.1357-37dup) n.2103-37dup n.1885-37dup n.2082-37dup | gnomAD v4 |
1 | g.225852807T>C | CA529141034 | TMEM63A | c.1798-38A>G (n.1798-38A>G) c.1267-38A>G (n.1267-38A>G) c.1711-38A>G (n.1711-38A>G) c.1357-38A>G (n.1357-38A>G) n.2103-38A>G n.1885-38A>G n.2082-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852807T= | CA1224646675 | TMEM63A | c.1798-38A= (n.1798-38A=) c.1267-38A= (n.1267-38A=) c.1711-38A= (n.1711-38A=) c.1357-38A= (n.1357-38A=) n.2103-38A= n.1885-38A= n.2082-38A= | |
1 | g.225852807_225852812delinsTCCACC | CA1224646674 | TMEM63A | c.1798-43_1798-38delinsGGTGGA (n.1798-43_1798-38delinsGGTGGA) c.1267-43_1267-38delinsGGTGGA (n.1267-43_1267-38delinsGGTGGA) c.1711-43_1711-38delinsGGTGGA (n.1711-43_1711-38delinsGGTGGA) c.1357-43_1357-38delinsGGTGGA (n.1357-43_1357-38delinsGGTGGA) n.2103-43_2103-38delinsGGTGGA n.1885-43_1885-38delinsGGTGGA n.2082-43_2082-38delinsGGTGGA | |
1 | g.225852808C>A | CA2840347469 | TMEM63A | c.1798-39G>T (n.1798-39G>T) c.1267-39G>T (n.1267-39G>T) c.1711-39G>T (n.1711-39G>T) c.1357-39G>T (n.1357-39G>T) n.2103-39G>T n.1885-39G>T n.2082-39G>T | |
1 | g.225852809del | CA2650732562 | TMEM63A | c.1798-39del (n.1798-39del) c.1267-39del (n.1267-39del) c.1711-39del (n.1711-39del) c.1357-39del (n.1357-39del) n.2103-39del n.1885-39del n.2082-39del | gnomAD v4 |
1 | g.225852808_225852812del | CA1419022 | TMEM63A | c.1798-43_1798-39del (n.1798-43_1798-39del) c.1267-43_1267-39del (n.1267-43_1267-39del) c.1711-43_1711-39del (n.1711-43_1711-39del) c.1357-43_1357-39del (n.1357-43_1357-39del) n.2103-43_2103-39del n.1885-43_1885-39del n.2082-43_2082-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852809C= | CA1224646676 | TMEM63A | c.1798-40G= (n.1798-40G=) c.1267-40G= (n.1267-40G=) c.1711-40G= (n.1711-40G=) c.1357-40G= (n.1357-40G=) n.2103-40G= n.1885-40G= n.2082-40G= | |
1 | g.225852809C>T | CA38528580 | TMEM63A | c.1798-40G>A (n.1798-40G>A) c.1267-40G>A (n.1267-40G>A) c.1711-40G>A (n.1711-40G>A) c.1357-40G>A (n.1357-40G>A) n.2103-40G>A n.1885-40G>A n.2082-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852810A= | CA1224646677 | TMEM63A | c.1798-41T= (n.1798-41T=) c.1267-41T= (n.1267-41T=) c.1711-41T= (n.1711-41T=) c.1357-41T= (n.1357-41T=) n.2103-41T= n.1885-41T= n.2082-41T= | |
1 | g.225852810A>G | CA2840347470 | TMEM63A | c.1798-41T>C (n.1798-41T>C) c.1267-41T>C (n.1267-41T>C) c.1711-41T>C (n.1711-41T>C) c.1357-41T>C (n.1357-41T>C) n.2103-41T>C n.1885-41T>C n.2082-41T>C | |
1 | g.225852810A>T | CA529141035 | TMEM63A | c.1798-41T>A (n.1798-41T>A) c.1267-41T>A (n.1267-41T>A) c.1711-41T>A (n.1711-41T>A) c.1357-41T>A (n.1357-41T>A) n.2103-41T>A n.1885-41T>A n.2082-41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |