Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.225852704G>ACA38528488TMEM63Ac.1863C>T (p.Ile621=)
c.1332C>T (p.Ile444=)
c.1776C>T (p.Ile592=)
c.1422C>T (p.Ile474=)
n.2168C>T
n.1950C>T
n.2147C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.225852704G>CCA345012541TMEM63Ac.1863C>G (p.Ile621Met)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
c.1776C>G (p.Ile592Met)
c.1422C>G (p.Ile474Met)
n.2168C>G
n.1950C>G
n.2147C>G
1g.225852704G=CA1224646633TMEM63Ac.1863C= (p.Ile621=)
c.1332C= (p.Ile444=)
c.1776C= (p.Ile592=)
c.1422C= (p.Ile474=)
n.2168C=
n.1950C=
n.2147C=
1g.225852704G>TCA423508052TMEM63Ac.1863C>A (p.Ile621=)
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c.1776C>A (p.Ile592=)
c.1422C>A (p.Ile474=)
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n.1950C>A
n.2147C>A
1g.225852705A>CCA345012543TMEM63Ac.1862T>G (p.Ile621Ser)
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n.1949T>G
n.2146T>G
1g.225852705A>GCA345012545TMEM63Ac.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
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n.2167T>C
n.1949T>C
n.2146T>C
1g.225852705A>TCA345012547TMEM63Ac.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
n.2167T>A
n.1949T>A
n.2146T>A
1g.225852706T>ACA1419000TMEM63Ac.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
n.2166A>T
n.1948A>T
n.2145A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852706T>CCA345012550TMEM63Ac.1861A>G (p.Ile621Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1420A>G (p.Ile474Val)
n.2166A>G
n.1948A>G
n.2145A>G
1g.225852706T>GCA345012552TMEM63Ac.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
n.2166A>C
n.1948A>C
n.2145A>C
1g.225852706T=CA1143735905TMEM63Ac.1861A= (p.Ile621=)
c.1330A= (p.Ile444=)
c.1774A= (p.Ile592=)
c.1420A= (p.Ile474=)
n.2166A=
n.1948A=
n.2145A=
1g.225852707G>ACA423508065TMEM63Ac.1860C>T (p.Val620=)
c.1329C>T (p.Val443=)
c.1773C>T (p.Val591=)
c.1419C>T (p.Val473=)
n.2165C>T
n.1947C>T
n.2144C>T
1g.225852707G>CCA423508066TMEM63Ac.1860C>G (p.Val620=)
c.1329C>G (p.Val443=)
c.1773C>G (p.Val591=)
c.1419C>G (p.Val473=)
n.2165C>G
n.1947C>G
n.2144C>G
1g.225852707G>TCA423508067TMEM63Ac.1860C>A (p.Val620=)
c.1329C>A (p.Val443=)
c.1773C>A (p.Val591=)
c.1419C>A (p.Val473=)
n.2165C>A
n.1947C>A
n.2144C>A
1g.225852708A>CCA345012554TMEM63Ac.1859T>G (p.Val620Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
n.2164T>G
n.1946T>G
n.2143T>G
1g.225852708A>GCA345012555TMEM63Ac.1859T>C (p.Val620Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
n.2164T>C
n.1946T>C
n.2143T>C
1g.225852708A>TCA345012558TMEM63Ac.1859T>A (p.Val620Asp)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
c.1772T>A (p.Val591Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
n.2164T>A
n.1946T>A
n.2143T>A
1g.225852709C>ACA345012560TMEM63Ac.1858G>T (p.Val620Phe)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
c.1771G>T (p.Val591Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
n.2163G>T
n.1945G>T
n.2142G>T
1g.225852709C=CA1143590808TMEM63Ac.1858G= (p.Val620=)
c.1327G= (p.Val443=)
c.1771G= (p.Val591=)
c.1417G= (p.Val473=)
n.2163G=
n.1945G=
n.2142G=
1g.225852709C>GCA345012564TMEM63Ac.1858G>C (p.Val620Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.2163G>C
n.1945G>C
n.2142G>C
1g.225852709C>TCA38528502TMEM63Ac.1858G>A (p.Val620Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.1771G>A (p.Val591Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
n.2163G>A
n.1945G>A
n.2142G>A
 dbSNP
1g.225852710A>CCA423508079TMEM63Ac.1857T>G (p.Thr619=)
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.1770T>G (p.Thr590=)
c.1416T>G (p.Thr472=)
n.2162T>G
n.1944T>G
n.2141T>G
1g.225852710A>GCA423508075TMEM63Ac.1857T>C (p.Thr619=)
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1770T>C (p.Thr590=)
c.1416T>C (p.Thr472=)
n.2162T>C
n.1944T>C
n.2141T>C
 gnomAD v4
1g.225852710A>TCA423508077TMEM63Ac.1857T>A (p.Thr619=)
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.1770T>A (p.Thr590=)
c.1416T>A (p.Thr472=)
n.2162T>A
n.1944T>A
n.2141T>A
1g.225852711G>ACA345012567TMEM63Ac.1856C>T (p.Thr619Ile)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
n.2161C>T
n.1943C>T
n.2140C>T
1g.225852711G>CCA345012569TMEM63Ac.1856C>G (p.Thr619Ser)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
n.2161C>G
n.1943C>G
n.2140C>G
1g.225852711G>TCA345012570TMEM63Ac.1856C>A (p.Thr619Asn)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
n.2161C>A
n.1943C>A
n.2140C>A
1g.225852712T>ACA345012572TMEM63Ac.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
n.2160A>T
n.1942A>T
n.2139A>T
1g.225852712T>CCA345012574TMEM63Ac.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
n.2160A>G
n.1942A>G
n.2139A>G
1g.225852712T>GCA345012575TMEM63Ac.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
n.2160A>C
n.1942A>C
n.2139A>C
1g.225852713G>ACA423508089TMEM63Ac.1854C>T (p.Phe618=)
c.1323C>T (p.Phe441=)
c.1767C>T (p.Phe589=)
c.1413C>T (p.Phe471=)
n.2159C>T
n.1941C>T
n.2138C>T
1g.225852713G>CCA345012578TMEM63Ac.1854C>G (p.Phe618Leu)
c.1323C>G (p.Phe441Leu)
c.1767C>G (p.Phe589Leu)
c.1413C>G (p.Phe471Leu)
n.2159C>G
n.1941C>G
n.2138C>G
1g.225852713G>TCA345012579TMEM63Ac.1854C>A (p.Phe618Leu)
c.1323C>A (p.Phe441Leu)
c.1767C>A (p.Phe589Leu)
c.1413C>A (p.Phe471Leu)
n.2159C>A
n.1941C>A
n.2138C>A
1g.225852714A>CCA345012581TMEM63Ac.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
c.1766T>G (p.Phe589Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
n.2158T>G
n.1940T>G
n.2137T>G
1g.225852714A>GCA345012583TMEM63Ac.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
c.1766T>C (p.Phe589Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
n.2158T>C
n.1940T>C
n.2137T>C
1g.225852714A>TCA345012584TMEM63Ac.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
c.1766T>A (p.Phe589Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
n.2158T>A
n.1940T>A
n.2137T>A
1g.225852715A>CCA345012588TMEM63Ac.1852T>G (p.Phe618Val)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
c.1765T>G (p.Phe589Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
n.2157T>G
n.1939T>G
n.2136T>G
1g.225852715A>GCA345012590TMEM63Ac.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
c.1765T>C (p.Phe589Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
n.2157T>C
n.1939T>C
n.2136T>C
1g.225852715A>TCA345012586TMEM63Ac.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
c.1765T>A (p.Phe589Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
n.2157T>A
n.1939T>A
n.2136T>A
 COSMIC
1g.225852716G>ACA423508104TMEM63Ac.1851C>T (p.Val617=)
c.1320C>T (p.Val440=)
c.1764C>T (p.Val588=)
c.1410C>T (p.Val470=)
n.2156C>T
n.1938C>T
n.2135C>T
1g.225852716G>CCA423508107TMEM63Ac.1851C>G (p.Val617=)
c.1320C>G (p.Val440=)
c.1764C>G (p.Val588=)
c.1410C>G (p.Val470=)
n.2156C>G
n.1938C>G
n.2135C>G
 gnomAD v4
1g.225852716G>TCA423508102TMEM63Ac.1851C>A (p.Val617=)
c.1320C>A (p.Val440=)
c.1764C>A (p.Val588=)
c.1410C>A (p.Val470=)
n.2156C>A
n.1938C>A
n.2135C>A
1g.225852716_225852718delinsGACCA1224646634TMEM63Ac.1849_1851delinsGTC (p.Val617=)
c.1318_1320delinsGTC (p.Val440=)
c.1762_1764delinsGTC (p.Val588=)
c.1408_1410delinsGTC (p.Val470=)
n.2154_2156delinsGTC
n.1936_1938delinsGTC
n.2133_2135delinsGTC
1g.225852717A>CCA345012592TMEM63Ac.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
n.2155T>G
n.1937T>G
n.2134T>G
1g.225852717A>GCA345012594TMEM63Ac.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
n.2155T>C
n.1937T>C
n.2134T>C
1g.225852717A>TCA345012596TMEM63Ac.1850T>A (p.Val617Asp)
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.1763T>A (p.Val588Asp)
c.1409T>A (p.Val470Asp)
n.2155T>A
n.1937T>A
n.2134T>A
1g.225852722_225852723delCA1419001TMEM63Ac.1849_1850del (p.Val617LeufsTer?)
c.1318_1319del (p.Val440LeufsTer?)
c.1762_1763del (p.Val588LeufsTer?)
c.1408_1409del (p.Val470LeufsTer?)
n.2154_2155del
n.1936_1937del
n.2133_2134del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852718C>ACA345012600TMEM63Ac.1849G>T (p.Val617Phe)
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.1762G>T (p.Val588Phe)
c.1408G>T (p.Val470Phe)
n.2154G>T
n.1936G>T
n.2133G>T
1g.225852718C>GCA345012599TMEM63Ac.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
n.2154G>C
n.1936G>C
n.2133G>C
1g.225852718C>TCA345012602TMEM63Ac.1849G>A (p.Val617Ile)
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.1408G>A (p.Val470Ile)
n.2154G>A
n.1936G>A
n.2133G>A
1g.225852719A>CCA345012605TMEM63Ac.1848T>G (p.Cys616Trp)
c.1317T>G (p.Cys439Trp)
c.1761T>G (p.Cys587Trp)
c.1407T>G (p.Cys469Trp)
n.2153T>G
n.1935T>G
n.2132T>G
1g.225852719A>GCA423508139TMEM63Ac.1848T>C (p.Cys616=)
c.1317T>C (p.Cys439=)
c.1761T>C (p.Cys587=)
c.1407T>C (p.Cys469=)
n.2153T>C
n.1935T>C
n.2132T>C
1g.225852719A>TCA345012606TMEM63Ac.1848T>A (p.Cys616Ter)
c.1317T>A (p.Cys439Ter)
c.1761T>A (p.Cys587Ter)
c.1407T>A (p.Cys469Ter)
n.2153T>A
n.1935T>A
n.2132T>A
1g.225852720C>ACA345012609TMEM63Ac.1847G>T (p.Cys616Phe)
c.1316G>T (p.Cys439Phe)
c.1760G>T (p.Cys587Phe)
c.1406G>T (p.Cys469Phe)
n.2152G>T
n.1934G>T
n.2131G>T
1g.225852720C=CA1224646635TMEM63Ac.1847G= (p.Cys616=)
c.1316G= (p.Cys439=)
c.1760G= (p.Cys587=)
c.1406G= (p.Cys469=)
n.2152G=
n.1934G=
n.2131G=
1g.225852720C>GCA345012611TMEM63Ac.1847G>C (p.Cys616Ser)
c.1316G>C (p.Cys439Ser)
c.1760G>C (p.Cys587Ser)
c.1406G>C (p.Cys469Ser)
n.2152G>C
n.1934G>C
n.2131G>C
1g.225852720C>TCA1419002TMEM63Ac.1847G>A (p.Cys616Tyr)
c.1316G>A (p.Cys439Tyr)
c.1760G>A (p.Cys587Tyr)
c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
n.2152G>A
n.1934G>A
n.2131G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852721A>CCA345012614TMEM63Ac.1846T>G (p.Cys616Gly)
c.1315T>G (p.Cys439Gly)
c.1759T>G (p.Cys587Gly)
c.1405T>G (p.Cys469Gly)
n.2151T>G
n.1933T>G
n.2130T>G
 gnomAD v4
1g.225852721A>GCA345012616TMEM63Ac.1846T>C (p.Cys616Arg)
c.1315T>C (p.Cys439Arg)
c.1759T>C (p.Cys587Arg)
c.1405T>C (p.Cys469Arg)
n.2151T>C
n.1933T>C
n.2130T>C
1g.225852721A>TCA345012617TMEM63Ac.1846T>A (p.Cys616Ser)
c.1315T>A (p.Cys439Ser)
c.1759T>A (p.Cys587Ser)
c.1405T>A (p.Cys469Ser)
n.2151T>A
n.1933T>A
n.2130T>A
1g.225852722C>ACA423508156TMEM63Ac.1845G>T (p.Leu615=)
c.1314G>T (p.Leu438=)
c.1758G>T (p.Leu586=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
n.2150G>T
n.1932G>T
n.2129G>T
1g.225852722C=CA1224646636TMEM63Ac.1845G= (p.Leu615=)
c.1314G= (p.Leu438=)
c.1758G= (p.Leu586=)
c.1404G= (p.Leu468=)
n.2150G=
n.1932G=
n.2129G=
1g.225852722C>GCA423508158TMEM63Ac.1845G>C (p.Leu615=)
c.1314G>C (p.Leu438=)
c.1758G>C (p.Leu586=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
n.2150G>C
n.1932G>C
n.2129G>C
1g.225852722C>TCA423508154TMEM63Ac.1845G>A (p.Leu615=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.2150G>A
n.1932G>A
n.2129G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852723A=CA1224646637TMEM63Ac.1844T= (p.Leu615=)
c.1313T= (p.Leu438=)
c.1757T= (p.Leu586=)
c.1403T= (p.Leu468=)
n.2149T=
n.1931T=
n.2128T=
1g.225852723A>CCA1419003TMEM63Ac.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.2149T>G
n.1931T>G
n.2128T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852723A>GCA345012619TMEM63Ac.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.2149T>C
n.1931T>C
n.2128T>C
1g.225852723A>TCA345012621TMEM63Ac.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.2149T>A
n.1931T>A
n.2128T>A
1g.225852724G>ACA423508166TMEM63Ac.1843C>T (p.Leu615=)
c.1312C>T (p.Leu438=)
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
n.2148C>T
n.1930C>T
n.2127C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.225852724G>CCA345012623TMEM63Ac.1843C>G (p.Leu615Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.2148C>G
n.1930C>G
n.2127C>G
1g.225852724G=CA1224646638TMEM63Ac.1843C= (p.Leu615=)
c.1312C= (p.Leu438=)
c.1756C= (p.Leu586=)
c.1402C= (p.Leu468=)
n.2148C=
n.1930C=
n.2127C=
1g.225852724G>TCA345012625TMEM63Ac.1843C>A (p.Leu615Met)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
c.1756C>A (p.Leu586Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
n.2148C>A
n.1930C>A
n.2127C>A
1g.225852725C>ACA345012626TMEM63Ac.1842G>T (p.Met614Ile)
c.1311G>T (p.Met437Ile)
c.1755G>T (p.Met585Ile)
c.1401G>T (p.Met467Ile)
n.2147G>T
n.1929G>T
n.2126G>T
1g.225852725C=CA1224646639TMEM63Ac.1842G= (p.Met614=)
c.1311G= (p.Met437=)
c.1755G= (p.Met585=)
c.1401G= (p.Met467=)
n.2147G=
n.1929G=
n.2126G=
1g.225852725C>GCA345012628TMEM63Ac.1842G>C (p.Met614Ile)
c.1311G>C (p.Met437Ile)
c.1755G>C (p.Met585Ile)
c.1401G>C (p.Met467Ile)
n.2147G>C
n.1929G>C
n.2126G>C
1g.225852725C>TCA1419004TMEM63Ac.1842G>A (p.Met614Ile)
c.1311G>A (p.Met437Ile)
c.1755G>A (p.Met585Ile)
c.1401G>A (p.Met467Ile)
n.2147G>A
n.1929G>A
n.2126G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.225852726A>CCA345012631TMEM63Ac.1841T>G (p.Met614Arg)
c.1310T>G (p.Met437Arg)
c.1754T>G (p.Met585Arg)
c.1400T>G (p.Met467Arg)
n.2146T>G
n.1928T>G
n.2125T>G
1g.225852726A>GCA345012630TMEM63Ac.1841T>C (p.Met614Thr)
c.1310T>C (p.Met437Thr)
c.1754T>C (p.Met585Thr)
c.1400T>C (p.Met467Thr)
n.2146T>C
n.1928T>C
n.2125T>C
1g.225852726A>TCA345012629TMEM63Ac.1841T>A (p.Met614Lys)
c.1310T>A (p.Met437Lys)
c.1754T>A (p.Met585Lys)
c.1400T>A (p.Met467Lys)
n.2146T>A
n.1928T>A
n.2125T>A
1g.225852727T>ACA345012633TMEM63Ac.1840A>T (p.Met614Leu)
c.1309A>T (p.Met437Leu)
c.1753A>T (p.Met585Leu)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
n.2145A>T
n.1927A>T
n.2124A>T
1g.225852727T>CCA345012635TMEM63Ac.1840A>G (p.Met614Val)
c.1309A>G (p.Met437Val)
c.1753A>G (p.Met585Val)
c.1399A>G (p.Met467Val)
n.2145A>G
n.1927A>G
n.2124A>G
1g.225852727T>GCA345012637TMEM63Ac.1840A>C (p.Met614Leu)
c.1309A>C (p.Met437Leu)
c.1753A>C (p.Met585Leu)
c.1399A>C (p.Met467Leu)
n.2145A>C
n.1927A>C
n.2124A>C
1g.225852728C>ACA345012638TMEM63Ac.1839G>T (p.Trp613Cys)
c.1308G>T (p.Trp436Cys)
c.1752G>T (p.Trp584Cys)
c.1398G>T (p.Trp466Cys)
n.2144G>T
n.1926G>T
n.2123G>T
1g.225852728C=CA1148574009TMEM63Ac.1839G= (p.Trp613=)
c.1308G= (p.Trp436=)
c.1752G= (p.Trp584=)
c.1398G= (p.Trp466=)
n.2144G=
n.1926G=
n.2123G=
1g.225852728C>GCA345012640TMEM63Ac.1839G>C (p.Trp613Cys)
c.1308G>C (p.Trp436Cys)
c.1752G>C (p.Trp584Cys)
c.1398G>C (p.Trp466Cys)
n.2144G>C
n.1926G>C
n.2123G>C
1g.225852728C>TCA1419005TMEM63Ac.1839G>A (p.Trp613Ter)
c.1308G>A (p.Trp436Ter)
c.1752G>A (p.Trp584Ter)
c.1398G>A (p.Trp466Ter)
n.2144G>A
n.1926G>A
n.2123G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852729C>ACA345012642TMEM63Ac.1838G>T (p.Trp613Leu)
c.1307G>T (p.Trp436Leu)
c.1751G>T (p.Trp584Leu)
c.1397G>T (p.Trp466Leu)
n.2143G>T
n.1925G>T
n.2122G>T
1g.225852729C>GCA345012643TMEM63Ac.1838G>C (p.Trp613Ser)
c.1307G>C (p.Trp436Ser)
c.1751G>C (p.Trp584Ser)
c.1397G>C (p.Trp466Ser)
n.2143G>C
n.1925G>C
n.2122G>C
1g.225852729C>TCA345012644TMEM63Ac.1838G>A (p.Trp613Ter)
c.1307G>A (p.Trp436Ter)
c.1751G>A (p.Trp584Ter)
c.1397G>A (p.Trp466Ter)
n.2143G>A
n.1925G>A
n.2122G>A
1g.225852730A=CA1224646640TMEM63Ac.1837T= (p.Trp613=)
c.1306T= (p.Trp436=)
c.1750T= (p.Trp584=)
c.1396T= (p.Trp466=)
n.2142T=
n.1924T=
n.2121T=
1g.225852730A>CCA345012646TMEM63Ac.1837T>G (p.Trp613Gly)
c.1306T>G (p.Trp436Gly)
c.1750T>G (p.Trp584Gly)
c.1396T>G (p.Trp466Gly)
n.2142T>G
n.1924T>G
n.2121T>G
1g.225852730A>GCA1419006TMEM63Ac.1837T>C (p.Trp613Arg)
c.1306T>C (p.Trp436Arg)
c.1750T>C (p.Trp584Arg)
c.1396T>C (p.Trp466Arg)
n.2142T>C
n.1924T>C
n.2121T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852730A>TCA345012648TMEM63Ac.1837T>A (p.Trp613Arg)
c.1306T>A (p.Trp436Arg)
c.1750T>A (p.Trp584Arg)
c.1396T>A (p.Trp466Arg)
n.2142T>A
n.1924T>A
n.2121T>A
1g.225852731T>ACA423508203TMEM63Ac.1836A>T (p.Ala612=)
c.1305A>T (p.Ala435=)
c.1749A>T (p.Ala583=)
c.1395A>T (p.Ala465=)
n.2141A>T
n.1923A>T
n.2120A>T
1g.225852731T>CCA423508204TMEM63Ac.1836A>G (p.Ala612=)
c.1305A>G (p.Ala435=)
c.1749A>G (p.Ala583=)
c.1395A>G (p.Ala465=)
n.2141A>G
n.1923A>G
n.2120A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852731T>GCA423508208TMEM63Ac.1836A>C (p.Ala612=)
c.1305A>C (p.Ala435=)
c.1749A>C (p.Ala583=)
c.1395A>C (p.Ala465=)
n.2141A>C
n.1923A>C
n.2120A>C
1g.225852731T=CA1224646641TMEM63Ac.1836A= (p.Ala612=)
c.1305A= (p.Ala435=)
c.1749A= (p.Ala583=)
c.1395A= (p.Ala465=)
n.2141A=
n.1923A=
n.2120A=
1g.225852732G>ACA38528527TMEM63Ac.1835C>T (p.Ala612Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
n.2140C>T
n.1922C>T
n.2119C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852732G>CCA345012652TMEM63Ac.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
n.2140C>G
n.1922C>G
n.2119C>G
1g.225852732G=CA1224646642TMEM63Ac.1835C= (p.Ala612=)
c.1304C= (p.Ala435=)
c.1748C= (p.Ala583=)
c.1394C= (p.Ala465=)
n.2140C=
n.1922C=
n.2119C=
1g.225852732G>TCA345012650TMEM63Ac.1835C>A (p.Ala612Glu)
c.1304C>A (p.Ala435Glu)
c.1748C>A (p.Ala583Glu)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
n.2140C>A
n.1922C>A
n.2119C>A
1g.225852733C>ACA345012655TMEM63Ac.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
n.2139G>T
n.1921G>T
n.2118G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852733C=CA1224646643TMEM63Ac.1834G= (p.Ala612=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.1747G= (p.Ala583=)
c.1393G= (p.Ala465=)
n.2139G=
n.1921G=
n.2118G=
1g.225852733C>GCA345012653TMEM63Ac.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
n.2139G>C
n.1921G>C
n.2118G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852733C>TCA345012654TMEM63Ac.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
n.2139G>A
n.1921G>A
n.2118G>A
 gnomAD v4
1g.225852734A>CCA345012657TMEM63Ac.1833T>G (p.Tyr611Ter)
c.1302T>G (p.Tyr434Ter)
c.1746T>G (p.Tyr582Ter)
c.1392T>G (p.Tyr464Ter)
n.2138T>G
n.1920T>G
n.2117T>G
1g.225852734A>GCA423508213TMEM63Ac.1833T>C (p.Tyr611=)
c.1302T>C (p.Tyr434=)
c.1746T>C (p.Tyr582=)
c.1392T>C (p.Tyr464=)
n.2138T>C
n.1920T>C
n.2117T>C
 gnomAD v4
1g.225852734A>TCA345012659TMEM63Ac.1833T>A (p.Tyr611Ter)
c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
c.1746T>A (p.Tyr582Ter)
c.1392T>A (p.Tyr464Ter)
n.2138T>A
n.1920T>A
n.2117T>A
1g.225852735T>ACA345012661TMEM63Ac.1832A>T (p.Tyr611Phe)
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
c.1745A>T (p.Tyr582Phe)
c.1391A>T (p.Tyr464Phe)
n.2137A>T
n.1919A>T
n.2116A>T
1g.225852735T>CCA345012663TMEM63Ac.1832A>G (p.Tyr611Cys)
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
c.1745A>G (p.Tyr582Cys)
c.1391A>G (p.Tyr464Cys)
n.2137A>G
n.1919A>G
n.2116A>G
 gnomAD v4
1g.225852735T>GCA345012665TMEM63Ac.1832A>C (p.Tyr611Ser)
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
c.1745A>C (p.Tyr582Ser)
c.1391A>C (p.Tyr464Ser)
n.2137A>C
n.1919A>C
n.2116A>C
1g.225852736A>CCA345012667TMEM63Ac.1831T>G (p.Tyr611Asp)
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
c.1744T>G (p.Tyr582Asp)
c.1390T>G (p.Tyr464Asp)
n.2136T>G
n.1918T>G
n.2115T>G
1g.225852736A>GCA345012668TMEM63Ac.1831T>C (p.Tyr611His)
c.1300T>C (p.Tyr434His)
c.1744T>C (p.Tyr582His)
c.1390T>C (p.Tyr464His)
n.2136T>C
n.1918T>C
n.2115T>C
1g.225852736A>TCA345012670TMEM63Ac.1831T>A (p.Tyr611Asn)
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
c.1744T>A (p.Tyr582Asn)
c.1390T>A (p.Tyr464Asn)
n.2136T>A
n.1918T>A
n.2115T>A
1g.225852737C>ACA345012672TMEM63Ac.1830G>T (p.Met610Ile)
c.1299G>T (p.Met433Ile)
c.1743G>T (p.Met581Ile)
c.1389G>T (p.Met463Ile)
n.2135G>T
n.1917G>T
n.2114G>T
1g.225852737C=CA1224646644TMEM63Ac.1830G= (p.Met610=)
c.1299G= (p.Met433=)
c.1743G= (p.Met581=)
c.1389G= (p.Met463=)
n.2135G=
n.1917G=
n.2114G=
1g.225852737C>GCA345012673TMEM63Ac.1830G>C (p.Met610Ile)
c.1299G>C (p.Met433Ile)
c.1743G>C (p.Met581Ile)
c.1389G>C (p.Met463Ile)
n.2135G>C
n.1917G>C
n.2114G>C
1g.225852737C>TCA345012674TMEM63Ac.1830G>A (p.Met610Ile)
c.1299G>A (p.Met433Ile)
c.1743G>A (p.Met581Ile)
c.1389G>A (p.Met463Ile)
n.2135G>A
n.1917G>A
n.2114G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852738A=CA1224646645TMEM63Ac.1829T= (p.Met610=)
c.1298T= (p.Met433=)
c.1742T= (p.Met581=)
c.1388T= (p.Met463=)
n.2134T=
n.1916T=
n.2113T=
1g.225852738A>CCA345012682TMEM63Ac.1829T>G (p.Met610Arg)
c.1298T>G (p.Met433Arg)
c.1742T>G (p.Met581Arg)
c.1388T>G (p.Met463Arg)
n.2134T>G
n.1916T>G
n.2113T>G
1g.225852738A>GCA345012678TMEM63Ac.1829T>C (p.Met610Thr)
c.1298T>C (p.Met433Thr)
c.1742T>C (p.Met581Thr)
c.1388T>C (p.Met463Thr)
n.2134T>C
n.1916T>C
n.2113T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852738A>TCA345012680TMEM63Ac.1829T>A (p.Met610Lys)
c.1298T>A (p.Met433Lys)
c.1742T>A (p.Met581Lys)
c.1388T>A (p.Met463Lys)
n.2134T>A
n.1916T>A
n.2113T>A
1g.225852739T>ACA1419007TMEM63Ac.1828A>T (p.Met610Leu)
c.1297A>T (p.Met433Leu)
c.1741A>T (p.Met581Leu)
c.1387A>T (p.Met463Leu)
n.2133A>T
n.1915A>T
n.2112A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852739T>CCA345012683TMEM63Ac.1828A>G (p.Met610Val)
c.1297A>G (p.Met433Val)
c.1741A>G (p.Met581Val)
c.1387A>G (p.Met463Val)
n.2133A>G
n.1915A>G
n.2112A>G
1g.225852739T>GCA345012684TMEM63Ac.1828A>C (p.Met610Leu)
c.1297A>C (p.Met433Leu)
c.1741A>C (p.Met581Leu)
c.1387A>C (p.Met463Leu)
n.2133A>C
n.1915A>C
n.2112A>C
1g.225852739T=CA1147964515TMEM63Ac.1828A= (p.Met610=)
c.1297A= (p.Met433=)
c.1741A= (p.Met581=)
c.1387A= (p.Met463=)
n.2133A=
n.1915A=
n.2112A=
1g.225852740G>ACA423508224TMEM63Ac.1827C>T (p.Ala609=)
c.1296C>T (p.Ala432=)
c.1740C>T (p.Ala580=)
c.1386C>T (p.Ala462=)
n.2132C>T
n.1914C>T
n.2111C>T
1g.225852740G>CCA423508225TMEM63Ac.1827C>G (p.Ala609=)
c.1296C>G (p.Ala432=)
c.1740C>G (p.Ala580=)
c.1386C>G (p.Ala462=)
n.2132C>G
n.1914C>G
n.2111C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852740G=CA1224646646TMEM63Ac.1827C= (p.Ala609=)
c.1296C= (p.Ala432=)
c.1740C= (p.Ala580=)
c.1386C= (p.Ala462=)
n.2132C=
n.1914C=
n.2111C=
1g.225852740G>TCA423508226TMEM63Ac.1827C>A (p.Ala609=)
c.1296C>A (p.Ala432=)
c.1740C>A (p.Ala580=)
c.1386C>A (p.Ala462=)
n.2132C>A
n.1914C>A
n.2111C>A
1g.225852741G>ACA345012687TMEM63Ac.1826C>T (p.Ala609Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
n.2131C>T
n.1913C>T
n.2110C>T
1g.225852741G>CCA345012688TMEM63Ac.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
n.2131C>G
n.1913C>G
n.2110C>G
1g.225852741G>TCA345012689TMEM63Ac.1826C>A (p.Ala609Asp)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.1739C>A (p.Ala580Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
n.2131C>A
n.1913C>A
n.2110C>A
1g.225852742C>ACA345012692TMEM63Ac.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
n.2130G>T
n.1912G>T
n.2109G>T
 gnomAD v4
1g.225852742C>GCA345012694TMEM63Ac.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
n.2130G>C
n.1912G>C
n.2109G>C
1g.225852742C>TCA345012696TMEM63Ac.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
n.2130G>A
n.1912G>A
n.2109G>A
 gnomAD v4
1g.225852743T>ACA423508234TMEM63Ac.1824A>T (p.Gly608=)
c.1293A>T (p.Gly431=)
c.1737A>T (p.Gly579=)
c.1383A>T (p.Gly461=)
n.2129A>T
n.1911A>T
n.2108A>T
1g.225852743T>CCA423508235TMEM63Ac.1824A>G (p.Gly608=)
c.1293A>G (p.Gly431=)
c.1737A>G (p.Gly579=)
c.1383A>G (p.Gly461=)
n.2129A>G
n.1911A>G
n.2108A>G
1g.225852743T>GCA423508233TMEM63Ac.1824A>C (p.Gly608=)
c.1293A>C (p.Gly431=)
c.1737A>C (p.Gly579=)
c.1383A>C (p.Gly461=)
n.2129A>C
n.1911A>C
n.2108A>C
1g.225852744C>ACA345012699TMEM63Ac.1823G>T (p.Gly608Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
n.2128G>T
n.1910G>T
n.2107G>T
1g.225852744C=CA1141885785TMEM63Ac.1823G= (p.Gly608=)
c.1292G= (p.Gly431=)
c.1736G= (p.Gly579=)
c.1382G= (p.Gly461=)
n.2128G=
n.1910G=
n.2107G=
1g.225852744C>GCA345012700TMEM63Ac.1823G>C (p.Gly608Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
n.2128G>C
n.1910G>C
n.2107G>C
1g.225852744C>TCA1419008TMEM63Ac.1823G>A (p.Gly608Glu)
c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.1736G>A (p.Gly579Glu)
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
n.2128G>A
n.1910G>A
n.2107G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852745C>ACA345012705TMEM63Ac.1822G>T (p.Gly608Ter)
c.1291G>T (p.Gly431Ter)
c.1735G>T (p.Gly579Ter)
c.1381G>T (p.Gly461Ter)
n.2127G>T
n.1909G>T
n.2106G>T
1g.225852745C=CA1224646647TMEM63Ac.1822G= (p.Gly608=)
c.1291G= (p.Gly431=)
c.1735G= (p.Gly579=)
c.1381G= (p.Gly461=)
n.2127G=
n.1909G=
n.2106G=
1g.225852745C>GCA345012707TMEM63Ac.1822G>C (p.Gly608Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
n.2127G>C
n.1909G>C
n.2106G>C
 gnomAD v4
1g.225852745C>TCA345012703TMEM63Ac.1822G>A (p.Gly608Arg)
c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.1735G>A (p.Gly579Arg)
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
n.2127G>A
n.1909G>A
n.2106G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.225852746A>CCA345012709TMEM63Ac.1821T>G (p.Phe607Leu)
c.1290T>G (p.Phe430Leu)
c.1734T>G (p.Phe578Leu)
c.1380T>G (p.Phe460Leu)
n.2126T>G
n.1908T>G
n.2105T>G
1g.225852746A>GCA423508241TMEM63Ac.1821T>C (p.Phe607=)
c.1290T>C (p.Phe430=)
c.1734T>C (p.Phe578=)
c.1380T>C (p.Phe460=)
n.2126T>C
n.1908T>C
n.2105T>C
1g.225852746A>TCA345012710TMEM63Ac.1821T>A (p.Phe607Leu)
c.1290T>A (p.Phe430Leu)
c.1734T>A (p.Phe578Leu)
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
n.2126T>A
n.1908T>A
n.2105T>A
1g.225852747A=CA1224646648TMEM63Ac.1820T= (p.Phe607=)
c.1289T= (p.Phe430=)
c.1733T= (p.Phe578=)
c.1379T= (p.Phe460=)
n.2125T=
n.1907T=
n.2104T=
1g.225852747A>CCA345012712TMEM63Ac.1820T>G (p.Phe607Cys)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
c.1733T>G (p.Phe578Cys)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
n.2125T>G
n.1907T>G
n.2104T>G
1g.225852747A>GCA345012714TMEM63Ac.1820T>C (p.Phe607Ser)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
c.1733T>C (p.Phe578Ser)
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
n.2125T>C
n.1907T>C
n.2104T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852747A>TCA345012715TMEM63Ac.1820T>A (p.Phe607Tyr)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
c.1733T>A (p.Phe578Tyr)
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
n.2125T>A
n.1907T>A
n.2104T>A
 gnomAD v4
1g.225852748A>CCA345012718TMEM63Ac.1819T>G (p.Phe607Val)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
c.1732T>G (p.Phe578Val)
c.1378T>G (p.Phe460Val)
n.2124T>G
n.1906T>G
n.2103T>G
1g.225852748A>GCA345012719TMEM63Ac.1819T>C (p.Phe607Leu)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
c.1732T>C (p.Phe578Leu)
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
n.2124T>C
n.1906T>C
n.2103T>C
1g.225852748A>TCA345012720TMEM63Ac.1819T>A (p.Phe607Ile)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
c.1732T>A (p.Phe578Ile)
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
n.2124T>A
n.1906T>A
n.2103T>A
1g.225852749C>ACA345012723TMEM63Ac.1818G>T (p.Glu606Asp)
c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.1731G>T (p.Glu577Asp)
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
n.2123G>T
n.1905G>T
n.2102G>T
1g.225852749C=CA1224646649TMEM63Ac.1818G= (p.Glu606=)
c.1287G= (p.Glu429=)
c.1731G= (p.Glu577=)
c.1377G= (p.Glu459=)
n.2123G=
n.1905G=
n.2102G=
1g.225852749C>GCA345012724TMEM63Ac.1818G>C (p.Glu606Asp)
c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.1731G>C (p.Glu577Asp)
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
n.2123G>C
n.1905G>C
n.2102G>C
1g.225852749C>TCA423508244TMEM63Ac.1818G>A (p.Glu606=)
c.1287G>A (p.Glu429=)
c.1731G>A (p.Glu577=)
c.1377G>A (p.Glu459=)
n.2123G>A
n.1905G>A
n.2102G>A
 dbSNP
1g.225852750T>ACA345012727TMEM63Ac.1817A>T (p.Glu606Val)
c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
n.2122A>T
n.1904A>T
n.2101A>T
1g.225852750T>CCA345012729TMEM63Ac.1817A>G (p.Glu606Gly)
c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
n.2122A>G
n.1904A>G
n.2101A>G
1g.225852750T>GCA345012730TMEM63Ac.1817A>C (p.Glu606Ala)
c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
n.2122A>C
n.1904A>C
n.2101A>C
1g.225852751C>ACA345012733TMEM63Ac.1816G>T (p.Glu606Ter)
c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
n.2121G>T
n.1903G>T
n.2100G>T
1g.225852751C=CA1143899194TMEM63Ac.1816G= (p.Glu606=)
c.1285G= (p.Glu429=)
c.1729G= (p.Glu577=)
c.1375G= (p.Glu459=)
n.2121G=
n.1903G=
n.2100G=
1g.225852751C>GCA1419009TMEM63Ac.1816G>C (p.Glu606Gln)
c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
n.2121G>C
n.1903G>C
n.2100G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852751C>TCA345012732TMEM63Ac.1816G>A (p.Glu606Lys)
c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
n.2121G>A
n.1903G>A
n.2100G>A
 gnomAD v4
1g.225852752G>ACA38528534TMEM63Ac.1815C>T (p.Tyr605=)
c.1284C>T (p.Tyr428=)
c.1728C>T (p.Tyr576=)
c.1374C>T (p.Tyr458=)
n.2120C>T
n.1902C>T
n.2099C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852752G>CCA345012735TMEM63Ac.1815C>G (p.Tyr605Ter)
c.1284C>G (p.Tyr428Ter)
c.1728C>G (p.Tyr576Ter)
c.1374C>G (p.Tyr458Ter)
n.2120C>G
n.1902C>G
n.2099C>G
1g.225852752G=CA1224646650TMEM63Ac.1815C= (p.Tyr605=)
c.1284C= (p.Tyr428=)
c.1728C= (p.Tyr576=)
c.1374C= (p.Tyr458=)
n.2120C=
n.1902C=
n.2099C=
1g.225852752G>TCA345012737TMEM63Ac.1815C>A (p.Tyr605Ter)
c.1284C>A (p.Tyr428Ter)
c.1728C>A (p.Tyr576Ter)
c.1374C>A (p.Tyr458Ter)
n.2120C>A
n.1902C>A
n.2099C>A
1g.225852753T>ACA345012739TMEM63Ac.1814A>T (p.Tyr605Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1727A>T (p.Tyr576Phe)
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
n.2119A>T
n.1901A>T
n.2098A>T
1g.225852753T>CCA345012741TMEM63Ac.1814A>G (p.Tyr605Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1727A>G (p.Tyr576Cys)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
n.2119A>G
n.1901A>G
n.2098A>G
 gnomAD v4
1g.225852753T>GCA345012742TMEM63Ac.1814A>C (p.Tyr605Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1727A>C (p.Tyr576Ser)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
n.2119A>C
n.1901A>C
n.2098A>C
1g.225852754A>CCA345012745TMEM63Ac.1813T>G (p.Tyr605Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1726T>G (p.Tyr576Asp)
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
n.2118T>G
n.1900T>G
n.2097T>G
1g.225852754A>GCA345012747TMEM63Ac.1813T>C (p.Tyr605His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1726T>C (p.Tyr576His)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
n.2118T>C
n.1900T>C
n.2097T>C
1g.225852754A>TCA345012748TMEM63Ac.1813T>A (p.Tyr605Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1726T>A (p.Tyr576Asn)
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
n.2118T>A
n.1900T>A
n.2097T>A
1g.225852755C>ACA345012750TMEM63Ac.1812G>T (p.Gln604His)
c.1281G>T (p.Gln427His)
c.1725G>T (p.Gln575His)
c.1371G>T (p.Gln457His)
n.2117G>T
n.1899G>T
n.2096G>T
1g.225852755C=CA1224646651TMEM63Ac.1812G= (p.Gln604=)
c.1281G= (p.Gln427=)
c.1725G= (p.Gln575=)
c.1371G= (p.Gln457=)
n.2117G=
n.1899G=
n.2096G=
1g.225852755C>GCA345012751TMEM63Ac.1812G>C (p.Gln604His)
c.1281G>C (p.Gln427His)
c.1725G>C (p.Gln575His)
c.1371G>C (p.Gln457His)
n.2117G>C
n.1899G>C
n.2096G>C
 gnomAD v4
1g.225852755C>TCA423508253TMEM63Ac.1812G>A (p.Gln604=)
c.1281G>A (p.Gln427=)
c.1725G>A (p.Gln575=)
c.1371G>A (p.Gln457=)
n.2117G>A
n.1899G>A
n.2096G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852756T>ACA345012753TMEM63Ac.1811A>T (p.Gln604Leu)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
n.2116A>T
n.1898A>T
n.2095A>T
1g.225852756T>CCA1419010TMEM63Ac.1811A>G (p.Gln604Arg)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
n.2116A>G
n.1898A>G
n.2095A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852756T>GCA345012756TMEM63Ac.1811A>C (p.Gln604Pro)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
n.2116A>C
n.1898A>C
n.2095A>C
1g.225852756T=CA1224646652TMEM63Ac.1811A= (p.Gln604=)
c.1280A= (p.Gln427=)
c.1724A= (p.Gln575=)
c.1370A= (p.Gln457=)
n.2116A=
n.1898A=
n.2095A=
1g.225852757G>ACA345012761TMEM63Ac.1810C>T (p.Gln604Ter)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
n.2115C>T
n.1897C>T
n.2094C>T
 dbSNP
1g.225852757G>CCA345012762TMEM63Ac.1810C>G (p.Gln604Glu)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
n.2115C>G
n.1897C>G
n.2094C>G
1g.225852757G=CA1224646653TMEM63Ac.1810C= (p.Gln604=)
c.1279C= (p.Gln427=)
c.1723C= (p.Gln575=)
c.1369C= (p.Gln457=)
n.2115C=
n.1897C=
n.2094C=
1g.225852757G>TCA345012759TMEM63Ac.1810C>A (p.Gln604Lys)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
n.2115C>A
n.1897C>A
n.2094C>A
1g.225852758G>ACA423508257TMEM63Ac.1809C>T (p.Phe603=)
c.1278C>T (p.Phe426=)
c.1722C>T (p.Phe574=)
c.1368C>T (p.Phe456=)
n.2114C>T
n.1896C>T
n.2093C>T
1g.225852758G>CCA345012764TMEM63Ac.1809C>G (p.Phe603Leu)
c.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.1722C>G (p.Phe574Leu)
c.1368C>G (p.Phe456Leu)
n.2114C>G
n.1896C>G
n.2093C>G
1g.225852758G>TCA345012766TMEM63Ac.1809C>A (p.Phe603Leu)
c.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.1722C>A (p.Phe574Leu)
c.1368C>A (p.Phe456Leu)
n.2114C>A
n.1896C>A
n.2093C>A
1g.225852759A>CCA345012768TMEM63Ac.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.1367T>G (p.Phe456Cys)
n.2113T>G
n.1895T>G
n.2092T>G
1g.225852759A>GCA345012770TMEM63Ac.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.1367T>C (p.Phe456Ser)
n.2113T>C
n.1895T>C
n.2092T>C
 gnomAD v4
1g.225852759A>TCA345012772TMEM63Ac.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.1367T>A (p.Phe456Tyr)
n.2113T>A
n.1895T>A
n.2092T>A
1g.225852760A>CCA345012775TMEM63Ac.1807T>G (p.Phe603Val)
c.1276T>G (p.Phe426Val)
c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.1366T>G (p.Phe456Val)
n.2112T>G
n.1894T>G
n.2091T>G
1g.225852760A>GCA345012776TMEM63Ac.1807T>C (p.Phe603Leu)
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.1366T>C (p.Phe456Leu)
n.2112T>C
n.1894T>C
n.2091T>C
1g.225852760A>TCA345012778TMEM63Ac.1807T>A (p.Phe603Ile)
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.1366T>A (p.Phe456Ile)
n.2112T>A
n.1894T>A
n.2091T>A
1g.225852761G>ACA423508260TMEM63Ac.1806C>T (p.Ala602=)
c.1275C>T (p.Ala425=)
c.1719C>T (p.Ala573=)
c.1365C>T (p.Ala455=)
n.2111C>T
n.1893C>T
n.2090C>T
1g.225852761G>CCA423508264TMEM63Ac.1806C>G (p.Ala602=)
c.1275C>G (p.Ala425=)
c.1719C>G (p.Ala573=)
c.1365C>G (p.Ala455=)
n.2111C>G
n.1893C>G
n.2090C>G
 gnomAD v4
1g.225852761G>TCA423508262TMEM63Ac.1806C>A (p.Ala602=)
c.1275C>A (p.Ala425=)
c.1719C>A (p.Ala573=)
c.1365C>A (p.Ala455=)
n.2111C>A
n.1893C>A
n.2090C>A
 gnomAD v4
1g.225852762G>ACA345012779TMEM63Ac.1805C>T (p.Ala602Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.2110C>T
n.1892C>T
n.2089C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.225852762G>CCA345012782TMEM63Ac.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.2110C>G
n.1892C>G
n.2089C>G
1g.225852762G=CA1224646654TMEM63Ac.1805C= (p.Ala602=)
c.1274C= (p.Ala425=)
c.1718C= (p.Ala573=)
c.1364C= (p.Ala455=)
n.2110C=
n.1892C=
n.2089C=
1g.225852762G>TCA345012783TMEM63Ac.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
n.2110C>A
n.1892C>A
n.2089C>A
1g.225852763C>ACA345012789TMEM63Ac.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.2109G>T
n.1891G>T
n.2088G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.225852763C=CA1224646655TMEM63Ac.1804G= (p.Ala602=)
c.1273G= (p.Ala425=)
c.1717G= (p.Ala573=)
c.1363G= (p.Ala455=)
n.2109G=
n.1891G=
n.2088G=
1g.225852763C>GCA345012788TMEM63Ac.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.2109G>C
n.1891G>C
n.2088G>C
 gnomAD v4
1g.225852763C>TCA345012786TMEM63Ac.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.2109G>A
n.1891G>A
n.2088G>A
1g.225852764C>ACA345012792TMEM63Ac.1803G>T (p.Gln601His)
c.1272G>T (p.Gln424His)
c.1716G>T (p.Gln572His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
n.2108G>T
n.1890G>T
n.2087G>T
1g.225852764C>GCA345012794TMEM63Ac.1803G>C (p.Gln601His)
c.1272G>C (p.Gln424His)
c.1716G>C (p.Gln572His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
n.2108G>C
n.1890G>C
n.2087G>C
1g.225852764C>TCA423508268TMEM63Ac.1803G>A (p.Gln601=)
c.1272G>A (p.Gln424=)
c.1716G>A (p.Gln572=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
n.2108G>A
n.1890G>A
n.2087G>A
1g.225852765T>ACA345012797TMEM63Ac.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
n.2107A>T
n.1889A>T
n.2086A>T
1g.225852765T>CCA345012798TMEM63Ac.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
n.2107A>G
n.1889A>G
n.2086A>G
1g.225852765T>GCA345012800TMEM63Ac.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
n.2107A>C
n.1889A>C
n.2086A>C
1g.225852766G>ACA345012803TMEM63Ac.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
n.2106C>T
n.1888C>T
n.2085C>T
1g.225852766G>CCA345012805TMEM63Ac.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
n.2106C>G
n.1888C>G
n.2085C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852766G=CA1224646656TMEM63Ac.1801C= (p.Gln601=)
c.1270C= (p.Gln424=)
c.1714C= (p.Gln572=)
c.1360C= (p.Gln454=)
n.2106C=
n.1888C=
n.2085C=
1g.225852766G>TCA345012807TMEM63Ac.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
n.2106C>A
n.1888C>A
n.2085C>A
1g.225852767G>ACA423508274TMEM63Ac.1800C>T (p.Asn600=)
c.1269C>T (p.Asn423=)
c.1713C>T (p.Asn571=)
c.1359C>T (p.Asn453=)
n.2105C>T
n.1887C>T
n.2084C>T
1g.225852767G>CCA345012808TMEM63Ac.1800C>G (p.Asn600Lys)
c.1269C>G (p.Asn423Lys)
c.1713C>G (p.Asn571Lys)
c.1359C>G (p.Asn453Lys)
n.2105C>G
n.1887C>G
n.2084C>G
1g.225852767G>TCA345012811TMEM63Ac.1800C>A (p.Asn600Lys)
c.1269C>A (p.Asn423Lys)
c.1713C>A (p.Asn571Lys)
c.1359C>A (p.Asn453Lys)
n.2105C>A
n.1887C>A
n.2084C>A
1g.225852768T>ACA345012812TMEM63Ac.1799A>T (p.Asn600Ile)
c.1268A>T (p.Asn423Ile)
c.1712A>T (p.Asn571Ile)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
n.2104A>T
n.1886A>T
n.2083A>T
 gnomAD v4
1g.225852768T>CCA345012814TMEM63Ac.1799A>G (p.Asn600Ser)
c.1268A>G (p.Asn423Ser)
c.1712A>G (p.Asn571Ser)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
n.2104A>G
n.1886A>G
n.2083A>G
1g.225852768T>GCA345012815TMEM63Ac.1799A>C (p.Asn600Thr)
c.1268A>C (p.Asn423Thr)
c.1712A>C (p.Asn571Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
n.2104A>C
n.1886A>C
n.2083A>C
1g.225852769T>ACA345012821TMEM63Ac.1798A>T (p.Asn600Tyr)
c.1267A>T (p.Asn423Tyr)
c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
n.2103A>T
n.1885A>T
n.2082A>T
1g.225852769T>CCA345012819TMEM63Ac.1798A>G (p.Asn600Asp)
c.1267A>G (p.Asn423Asp)
c.1711A>G (p.Asn571Asp)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
n.2103A>G
n.1885A>G
n.2082A>G
1g.225852769T>GCA345012817TMEM63Ac.1798A>C (p.Asn600His)
c.1267A>C (p.Asn423His)
c.1711A>C (p.Asn571His)
c.1357A>C (p.Asn453His)
n.2103A>C
n.1885A>C
n.2082A>C
1g.225852770C>ACA345012823TMEM63Ac.1798-1G>T (n.1798-1G>T)
c.1267-1G>T (n.1267-1G>T)
c.1711-1G>T (n.1711-1G>T)
c.1357-1G>T (n.1357-1G>T)
n.2103-1G>T
n.1885-1G>T
n.2082-1G>T
 gnomAD v4
1g.225852770C>GCA345012822TMEM63Ac.1798-1G>C (n.1798-1G>C)
c.1267-1G>C (n.1267-1G>C)
c.1711-1G>C (n.1711-1G>C)
c.1357-1G>C (n.1357-1G>C)
n.2103-1G>C
n.1885-1G>C
n.2082-1G>C
1g.225852770C>TCA345012825TMEM63Ac.1798-1G>A (n.1798-1G>A)
c.1267-1G>A (n.1267-1G>A)
c.1711-1G>A (n.1711-1G>A)
c.1357-1G>A (n.1357-1G>A)
n.2103-1G>A
n.1885-1G>A
n.2082-1G>A
 COSMIC
1g.225852771T>ACA345012827TMEM63Ac.1798-2A>T (n.1798-2A>T)
c.1267-2A>T (n.1267-2A>T)
c.1711-2A>T (n.1711-2A>T)
c.1357-2A>T (n.1357-2A>T)
n.2103-2A>T
n.1885-2A>T
n.2082-2A>T
1g.225852771T>CCA345012829TMEM63Ac.1798-2A>G (n.1798-2A>G)
c.1267-2A>G (n.1267-2A>G)
c.1711-2A>G (n.1711-2A>G)
c.1357-2A>G (n.1357-2A>G)
n.2103-2A>G
n.1885-2A>G
n.2082-2A>G
1g.225852771T>GCA345012831TMEM63Ac.1798-2A>C (n.1798-2A>C)
c.1267-2A>C (n.1267-2A>C)
c.1711-2A>C (n.1711-2A>C)
c.1357-2A>C (n.1357-2A>C)
n.2103-2A>C
n.1885-2A>C
n.2082-2A>C
1g.225852772G>ACA38528561TMEM63Ac.1798-3C>T (n.1798-3C>T)
c.1267-3C>T (n.1267-3C>T)
c.1711-3C>T (n.1711-3C>T)
c.1357-3C>T (n.1357-3C>T)
n.2103-3C>T
n.1885-3C>T
n.2082-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852772G=CA1145245373TMEM63Ac.1798-3C= (n.1798-3C=)
c.1267-3C= (n.1267-3C=)
c.1711-3C= (n.1711-3C=)
c.1357-3C= (n.1357-3C=)
n.2103-3C=
n.1885-3C=
n.2082-3C=
1g.225852772_225852773insCTTGACATTCCTGCGGTCAGCAGCCGTCTTCA2698290381TMEM63Ac.1798-4_1798-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG (n.1798-4_1798-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG)
c.1267-4_1267-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG (n.1267-4_1267-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG)
c.1711-4_1711-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG (n.1711-4_1711-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG)
c.1357-4_1357-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG (n.1357-4_1357-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG)
n.2103-4_2103-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG
n.1885-4_1885-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG
n.2082-4_2082-3insAAGACGGCTGCTGACCGCAGGAATGTCAAG
 dbSNP
1g.225852773G>ACA1419011TMEM63Ac.1798-4C>T (n.1798-4C>T)
c.1267-4C>T (n.1267-4C>T)
c.1711-4C>T (n.1711-4C>T)
c.1357-4C>T (n.1357-4C>T)
n.2103-4C>T
n.1885-4C>T
n.2082-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.225852773G>CCA2650732493TMEM63Ac.1798-4C>G (n.1798-4C>G)
c.1267-4C>G (n.1267-4C>G)
c.1711-4C>G (n.1711-4C>G)
c.1357-4C>G (n.1357-4C>G)
n.2103-4C>G
n.1885-4C>G
n.2082-4C>G
 gnomAD v4
1g.225852773G=CA1149150837TMEM63Ac.1798-4C= (n.1798-4C=)
c.1267-4C= (n.1267-4C=)
c.1711-4C= (n.1711-4C=)
c.1357-4C= (n.1357-4C=)
n.2103-4C=
n.1885-4C=
n.2082-4C=
1g.225852781_225852783delCA2650732492TMEM63Ac.1798-6_1798-4del (n.1798-6_1798-4del)
c.1267-6_1267-4del (n.1267-6_1267-4del)
c.1711-6_1711-4del (n.1711-6_1711-4del)
c.1357-6_1357-4del (n.1357-6_1357-4del)
n.2103-6_2103-4del
n.1885-6_1885-4del
n.2082-6_2082-4del
 gnomAD v4
1g.225852774G>ACA1419012TMEM63Ac.1798-5C>T (n.1798-5C>T)
c.1267-5C>T (n.1267-5C>T)
c.1711-5C>T (n.1711-5C>T)
c.1357-5C>T (n.1357-5C>T)
n.2103-5C>T
n.1885-5C>T
n.2082-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852774G=CA1224646657TMEM63Ac.1798-5C= (n.1798-5C=)
c.1267-5C= (n.1267-5C=)
c.1711-5C= (n.1711-5C=)
c.1357-5C= (n.1357-5C=)
n.2103-5C=
n.1885-5C=
n.2082-5C=
1g.225852776G>ACA1419013TMEM63Ac.1798-7C>T (n.1798-7C>T)
c.1267-7C>T (n.1267-7C>T)
c.1711-7C>T (n.1711-7C>T)
c.1357-7C>T (n.1357-7C>T)
n.2103-7C>T
n.1885-7C>T
n.2082-7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852776G=CA1224646658TMEM63Ac.1798-7C= (n.1798-7C=)
c.1267-7C= (n.1267-7C=)
c.1711-7C= (n.1711-7C=)
c.1357-7C= (n.1357-7C=)
n.2103-7C=
n.1885-7C=
n.2082-7C=
1g.225852776G>TCA2650732500TMEM63Ac.1798-7C>A (n.1798-7C>A)
c.1267-7C>A (n.1267-7C>A)
c.1711-7C>A (n.1711-7C>A)
c.1357-7C>A (n.1357-7C>A)
n.2103-7C>A
n.1885-7C>A
n.2082-7C>A
 gnomAD v4
1g.225852777G>ACA2650732503TMEM63Ac.1798-8C>T (n.1798-8C>T)
c.1267-8C>T (n.1267-8C>T)
c.1711-8C>T (n.1711-8C>T)
c.1357-8C>T (n.1357-8C>T)
n.2103-8C>T
n.1885-8C>T
n.2082-8C>T
 gnomAD v4
1g.225852777G>TCA2650732504TMEM63Ac.1798-8C>A (n.1798-8C>A)
c.1267-8C>A (n.1267-8C>A)
c.1711-8C>A (n.1711-8C>A)
c.1357-8C>A (n.1357-8C>A)
n.2103-8C>A
n.1885-8C>A
n.2082-8C>A
 gnomAD v4
1g.225852780G>TCA2650732505TMEM63Ac.1798-11C>A (n.1798-11C>A)
c.1267-11C>A (n.1267-11C>A)
c.1711-11C>A (n.1711-11C>A)
c.1357-11C>A (n.1357-11C>A)
n.2103-11C>A
n.1885-11C>A
n.2082-11C>A
 gnomAD v4
1g.225852781A=CA1224646659TMEM63Ac.1798-12T= (n.1798-12T=)
c.1267-12T= (n.1267-12T=)
c.1711-12T= (n.1711-12T=)
c.1357-12T= (n.1357-12T=)
n.2103-12T=
n.1885-12T=
n.2082-12T=
1g.225852781A>TCA1419014TMEM63Ac.1798-12T>A (n.1798-12T>A)
c.1267-12T>A (n.1267-12T>A)
c.1711-12T>A (n.1711-12T>A)
c.1357-12T>A (n.1357-12T>A)
n.2103-12T>A
n.1885-12T>A
n.2082-12T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852782G>ACA1419015TMEM63Ac.1798-13C>T (n.1798-13C>T)
c.1267-13C>T (n.1267-13C>T)
c.1711-13C>T (n.1711-13C>T)
c.1357-13C>T (n.1357-13C>T)
n.2103-13C>T
n.1885-13C>T
n.2082-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852782G=CA1224646660TMEM63Ac.1798-13C= (n.1798-13C=)
c.1267-13C= (n.1267-13C=)
c.1711-13C= (n.1711-13C=)
c.1357-13C= (n.1357-13C=)
n.2103-13C=
n.1885-13C=
n.2082-13C=
1g.225852783G>ACA2650732511TMEM63Ac.1798-14C>T (n.1798-14C>T)
c.1267-14C>T (n.1267-14C>T)
c.1711-14C>T (n.1711-14C>T)
c.1357-14C>T (n.1357-14C>T)
n.2103-14C>T
n.1885-14C>T
n.2082-14C>T
 gnomAD v4
1g.225852784T>ACA646455824TMEM63Ac.1798-15A>T (n.1798-15A>T)
c.1267-15A>T (n.1267-15A>T)
c.1711-15A>T (n.1711-15A>T)
c.1357-15A>T (n.1357-15A>T)
n.2103-15A>T
n.1885-15A>T
n.2082-15A>T
 COSMIC
1g.225852784T>GCA1224646662TMEM63Ac.1798-15A>C (n.1798-15A>C)
c.1267-15A>C (n.1267-15A>C)
c.1711-15A>C (n.1711-15A>C)
c.1357-15A>C (n.1357-15A>C)
n.2103-15A>C
n.1885-15A>C
n.2082-15A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.225852784T=CA1224646661TMEM63Ac.1798-15A= (n.1798-15A=)
c.1267-15A= (n.1267-15A=)
c.1711-15A= (n.1711-15A=)
c.1357-15A= (n.1357-15A=)
n.2103-15A=
n.1885-15A=
n.2082-15A=
1g.225852785G>ACA2650732515TMEM63Ac.1798-16C>T (n.1798-16C>T)
c.1267-16C>T (n.1267-16C>T)
c.1711-16C>T (n.1711-16C>T)
c.1357-16C>T (n.1357-16C>T)
n.2103-16C>T
n.1885-16C>T
n.2082-16C>T
 gnomAD v4
1g.225852787T>ACA2650732517TMEM63Ac.1798-18A>T (n.1798-18A>T)
c.1267-18A>T (n.1267-18A>T)
c.1711-18A>T (n.1711-18A>T)
c.1357-18A>T (n.1357-18A>T)
n.2103-18A>T
n.1885-18A>T
n.2082-18A>T
 gnomAD v4
1g.225852787_225852790delinsTGAGCA1224646663TMEM63Ac.1798-21_1798-18delinsCTCA (n.1798-21_1798-18delinsCTCA)
c.1267-21_1267-18delinsCTCA (n.1267-21_1267-18delinsCTCA)
c.1711-21_1711-18delinsCTCA (n.1711-21_1711-18delinsCTCA)
c.1357-21_1357-18delinsCTCA (n.1357-21_1357-18delinsCTCA)
n.2103-21_2103-18delinsCTCA
n.1885-21_1885-18delinsCTCA
n.2082-21_2082-18delinsCTCA
1g.225852788G>ACA1419016TMEM63Ac.1798-19C>T (n.1798-19C>T)
c.1267-19C>T (n.1267-19C>T)
c.1711-19C>T (n.1711-19C>T)
c.1357-19C>T (n.1357-19C>T)
n.2103-19C>T
n.1885-19C>T
n.2082-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852788G=CA1224646664TMEM63Ac.1798-19C= (n.1798-19C=)
c.1267-19C= (n.1267-19C=)
c.1711-19C= (n.1711-19C=)
c.1357-19C= (n.1357-19C=)
n.2103-19C=
n.1885-19C=
n.2082-19C=
1g.225852788G>TCA2607296781TMEM63Ac.1798-19C>A (n.1798-19C>A)
c.1267-19C>A (n.1267-19C>A)
c.1711-19C>A (n.1711-19C>A)
c.1357-19C>A (n.1357-19C>A)
n.2103-19C>A
n.1885-19C>A
n.2082-19C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852791_225852793delCA732249197TMEM63Ac.1798-21_1798-19del (n.1798-21_1798-19del)
c.1267-21_1267-19del (n.1267-21_1267-19del)
c.1711-21_1711-19del (n.1711-21_1711-19del)
c.1357-21_1357-19del (n.1357-21_1357-19del)
n.2103-21_2103-19del
n.1885-21_1885-19del
n.2082-21_2082-19del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852793G>ACA38528569TMEM63Ac.1798-24C>T (n.1798-24C>T)
c.1267-24C>T (n.1267-24C>T)
c.1711-24C>T (n.1711-24C>T)
c.1357-24C>T (n.1357-24C>T)
n.2103-24C>T
n.1885-24C>T
n.2082-24C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.225852793G=CA1224646665TMEM63Ac.1798-24C= (n.1798-24C=)
c.1267-24C= (n.1267-24C=)
c.1711-24C= (n.1711-24C=)
c.1357-24C= (n.1357-24C=)
n.2103-24C=
n.1885-24C=
n.2082-24C=
1g.225852793G>TCA2650732522TMEM63Ac.1798-24C>A (n.1798-24C>A)
c.1267-24C>A (n.1267-24C>A)
c.1711-24C>A (n.1711-24C>A)
c.1357-24C>A (n.1357-24C>A)
n.2103-24C>A
n.1885-24C>A
n.2082-24C>A
 gnomAD v4
1g.225852794C=CA1224646666TMEM63Ac.1798-25G= (n.1798-25G=)
c.1267-25G= (n.1267-25G=)
c.1711-25G= (n.1711-25G=)
c.1357-25G= (n.1357-25G=)
n.2103-25G=
n.1885-25G=
n.2082-25G=
1g.225852794C>TCA529141031TMEM63Ac.1798-25G>A (n.1798-25G>A)
c.1267-25G>A (n.1267-25G>A)
c.1711-25G>A (n.1711-25G>A)
c.1357-25G>A (n.1357-25G>A)
n.2103-25G>A
n.1885-25G>A
n.2082-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852795T>CCA1419017TMEM63Ac.1798-26A>G (n.1798-26A>G)
c.1267-26A>G (n.1267-26A>G)
c.1711-26A>G (n.1711-26A>G)
c.1357-26A>G (n.1357-26A>G)
n.2103-26A>G
n.1885-26A>G
n.2082-26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852795T=CA1224646667TMEM63Ac.1798-26A= (n.1798-26A=)
c.1267-26A= (n.1267-26A=)
c.1711-26A= (n.1711-26A=)
c.1357-26A= (n.1357-26A=)
n.2103-26A=
n.1885-26A=
n.2082-26A=
1g.225852797A>CCA2574143376TMEM63Ac.1798-28T>G (n.1798-28T>G)
c.1267-28T>G (n.1267-28T>G)
c.1711-28T>G (n.1711-28T>G)
c.1357-28T>G (n.1357-28T>G)
n.2103-28T>G
n.1885-28T>G
n.2082-28T>G
 gnomAD v4
1g.225852797A>GCA2650732529TMEM63Ac.1798-28T>C (n.1798-28T>C)
c.1267-28T>C (n.1267-28T>C)
c.1711-28T>C (n.1711-28T>C)
c.1357-28T>C (n.1357-28T>C)
n.2103-28T>C
n.1885-28T>C
n.2082-28T>C
 gnomAD v4
1g.225852799G>ACA1419018TMEM63Ac.1798-30C>T (n.1798-30C>T)
c.1267-30C>T (n.1267-30C>T)
c.1711-30C>T (n.1711-30C>T)
c.1357-30C>T (n.1357-30C>T)
n.2103-30C>T
n.1885-30C>T
n.2082-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852799G>CCA2650732536TMEM63Ac.1798-30C>G (n.1798-30C>G)
c.1267-30C>G (n.1267-30C>G)
c.1711-30C>G (n.1711-30C>G)
c.1357-30C>G (n.1357-30C>G)
n.2103-30C>G
n.1885-30C>G
n.2082-30C>G
 gnomAD v4
1g.225852799G=CA1143396331TMEM63Ac.1798-30C= (n.1798-30C=)
c.1267-30C= (n.1267-30C=)
c.1711-30C= (n.1711-30C=)
c.1357-30C= (n.1357-30C=)
n.2103-30C=
n.1885-30C=
n.2082-30C=
1g.225852799G>TCA2650732537TMEM63Ac.1798-30C>A (n.1798-30C>A)
c.1267-30C>A (n.1267-30C>A)
c.1711-30C>A (n.1711-30C>A)
c.1357-30C>A (n.1357-30C>A)
n.2103-30C>A
n.1885-30C>A
n.2082-30C>A
 gnomAD v4
1g.225852800G>TCA2650732539TMEM63Ac.1798-31C>A (n.1798-31C>A)
c.1267-31C>A (n.1267-31C>A)
c.1711-31C>A (n.1711-31C>A)
c.1357-31C>A (n.1357-31C>A)
n.2103-31C>A
n.1885-31C>A
n.2082-31C>A
 gnomAD v4
1g.225852801A>TCA2698290386TMEM63Ac.1798-32T>A (n.1798-32T>A)
c.1267-32T>A (n.1267-32T>A)
c.1711-32T>A (n.1711-32T>A)
c.1357-32T>A (n.1357-32T>A)
n.2103-32T>A
n.1885-32T>A
n.2082-32T>A
 dbSNP
1g.225852802C=CA1224646668TMEM63Ac.1798-33G= (n.1798-33G=)
c.1267-33G= (n.1267-33G=)
c.1711-33G= (n.1711-33G=)
c.1357-33G= (n.1357-33G=)
n.2103-33G=
n.1885-33G=
n.2082-33G=
1g.225852802C>TCA1419019TMEM63Ac.1798-33G>A (n.1798-33G>A)
c.1267-33G>A (n.1267-33G>A)
c.1711-33G>A (n.1711-33G>A)
c.1357-33G>A (n.1357-33G>A)
n.2103-33G>A
n.1885-33G>A
n.2082-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852803T>CCA1419020TMEM63Ac.1798-34A>G (n.1798-34A>G)
c.1267-34A>G (n.1267-34A>G)
c.1711-34A>G (n.1711-34A>G)
c.1357-34A>G (n.1357-34A>G)
n.2103-34A>G
n.1885-34A>G
n.2082-34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.225852803T=CA1224646669TMEM63Ac.1798-34A= (n.1798-34A=)
c.1267-34A= (n.1267-34A=)
c.1711-34A= (n.1711-34A=)
c.1357-34A= (n.1357-34A=)
n.2103-34A=
n.1885-34A=
n.2082-34A=
1g.225852804T>CCA38528579TMEM63Ac.1798-35A>G (n.1798-35A>G)
c.1267-35A>G (n.1267-35A>G)
c.1711-35A>G (n.1711-35A>G)
c.1357-35A>G (n.1357-35A>G)
n.2103-35A>G
n.1885-35A>G
n.2082-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852804T=CA1224646670TMEM63Ac.1798-35A= (n.1798-35A=)
c.1267-35A= (n.1267-35A=)
c.1711-35A= (n.1711-35A=)
c.1357-35A= (n.1357-35A=)
n.2103-35A=
n.1885-35A=
n.2082-35A=

Number of alleles fetched