Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225852614C= | CA1224646596 | TMEM63A | c.1903+50G= (n.1903+50G=) c.1372+50G= (n.1372+50G=) c.1816+50G= (n.1816+50G=) c.1462+50G= (n.1462+50G=) n.2208+50G= n.1990+50G= n.2187+50G= | |
1 | g.225852614C>T | CA38528318 | TMEM63A | c.1903+50G>A (n.1903+50G>A) c.1372+50G>A (n.1372+50G>A) c.1816+50G>A (n.1816+50G>A) c.1462+50G>A (n.1462+50G>A) n.2208+50G>A n.1990+50G>A n.2187+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852615A= | CA1224646597 | TMEM63A | c.1903+49T= (n.1903+49T=) c.1372+49T= (n.1372+49T=) c.1816+49T= (n.1816+49T=) c.1462+49T= (n.1462+49T=) n.2208+49T= n.1990+49T= n.2187+49T= | |
1 | g.225852615A>G | CA38528322 | TMEM63A | c.1903+49T>C (n.1903+49T>C) c.1372+49T>C (n.1372+49T>C) c.1816+49T>C (n.1816+49T>C) c.1462+49T>C (n.1462+49T>C) n.2208+49T>C n.1990+49T>C n.2187+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852616G>A | CA2840347443 | TMEM63A | c.1903+48C>T (n.1903+48C>T) c.1372+48C>T (n.1372+48C>T) c.1816+48C>T (n.1816+48C>T) c.1462+48C>T (n.1462+48C>T) n.2208+48C>T n.1990+48C>T n.2187+48C>T | |
1 | g.225852616G>T | CA2840347442 | TMEM63A | c.1903+48C>A (n.1903+48C>A) c.1372+48C>A (n.1372+48C>A) c.1816+48C>A (n.1816+48C>A) c.1462+48C>A (n.1462+48C>A) n.2208+48C>A n.1990+48C>A n.2187+48C>A | |
1 | g.225852618C= | CA1143642193 | TMEM63A | c.1903+46G= (n.1903+46G=) c.1372+46G= (n.1372+46G=) c.1816+46G= (n.1816+46G=) c.1462+46G= (n.1462+46G=) n.2208+46G= n.1990+46G= n.2187+46G= | |
1 | g.225852618C>T | CA1418974 | TMEM63A | c.1903+46G>A (n.1903+46G>A) c.1372+46G>A (n.1372+46G>A) c.1816+46G>A (n.1816+46G>A) c.1462+46G>A (n.1462+46G>A) n.2208+46G>A n.1990+46G>A n.2187+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852619G>A | CA1418975 | TMEM63A | c.1903+45C>T (n.1903+45C>T) c.1372+45C>T (n.1372+45C>T) c.1816+45C>T (n.1816+45C>T) c.1462+45C>T (n.1462+45C>T) n.2208+45C>T n.1990+45C>T n.2187+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852619G= | CA1143878315 | TMEM63A | c.1903+45C= (n.1903+45C=) c.1372+45C= (n.1372+45C=) c.1816+45C= (n.1816+45C=) c.1462+45C= (n.1462+45C=) n.2208+45C= n.1990+45C= n.2187+45C= | |
1 | g.225852619G>T | CA2650732257 | TMEM63A | c.1903+45C>A (n.1903+45C>A) c.1372+45C>A (n.1372+45C>A) c.1816+45C>A (n.1816+45C>A) c.1462+45C>A (n.1462+45C>A) n.2208+45C>A n.1990+45C>A n.2187+45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852620T>C | CA1418978 | TMEM63A | c.1903+44A>G (n.1903+44A>G) c.1372+44A>G (n.1372+44A>G) c.1816+44A>G (n.1816+44A>G) c.1462+44A>G (n.1462+44A>G) n.2208+44A>G n.1990+44A>G n.2187+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852620T= | CA1224646599 | TMEM63A | c.1903+44A= (n.1903+44A=) c.1372+44A= (n.1372+44A=) c.1816+44A= (n.1816+44A=) c.1462+44A= (n.1462+44A=) n.2208+44A= n.1990+44A= n.2187+44A= | |
1 | g.225852620_225852622del | CA2747969022 | TMEM63A | c.1903+42_1903+44del (n.1903+42_1903+44del) c.1372+42_1372+44del (n.1372+42_1372+44del) c.1816+42_1816+44del (n.1816+42_1816+44del) c.1462+42_1462+44del (n.1462+42_1462+44del) n.2208+42_2208+44del n.1990+42_1990+44del n.2187+42_2187+44del | |
1 | g.225852620_225852628delinsTCCATGTAC | CA1224646598 | TMEM63A | c.1903+36_1903+44delinsGTACATGGA (n.1903+36_1903+44delinsGTACATGGA) c.1372+36_1372+44delinsGTACATGGA (n.1372+36_1372+44delinsGTACATGGA) c.1816+36_1816+44delinsGTACATGGA (n.1816+36_1816+44delinsGTACATGGA) c.1462+36_1462+44delinsGTACATGGA (n.1462+36_1462+44delinsGTACATGGA) n.2208+36_2208+44delinsGTACATGGA n.1990+36_1990+44delinsGTACATGGA n.2187+36_2187+44delinsGTACATGGA | |
1 | g.225852621_225852638delinsCCATGTACCCATGTACCC | CA1149134939 | TMEM63A | c.1903+26_1903+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1903+26_1903+43delinsGGGTACATGGGTACATGG) c.1372+26_1372+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1372+26_1372+43delinsGGGTACATGGGTACATGG) c.1816+26_1816+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1816+26_1816+43delinsGGGTACATGGGTACATGG) c.1462+26_1462+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1462+26_1462+43delinsGGGTACATGGGTACATGG) n.2208+26_2208+43delinsGGGTACATGGGTACATGG n.1990+26_1990+43delinsGGGTACATGGGTACATGG n.2187+26_2187+43delinsGGGTACATGGGTACATGG | |
1 | g.225852631_225852638dup | CA1418976 | TMEM63A | c.1903+36_1903+43dup (n.1903+36_1903+43dup) c.1372+36_1372+43dup (n.1372+36_1372+43dup) c.1816+36_1816+43dup (n.1816+36_1816+43dup) c.1462+36_1462+43dup (n.1462+36_1462+43dup) n.2208+36_2208+43dup n.1990+36_1990+43dup n.2187+36_2187+43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852631_225852638del | CA1418977 | TMEM63A | c.1903+36_1903+43del (n.1903+36_1903+43del) c.1372+36_1372+43del (n.1372+36_1372+43del) c.1816+36_1816+43del (n.1816+36_1816+43del) c.1462+36_1462+43del (n.1462+36_1462+43del) n.2208+36_2208+43del n.1990+36_1990+43del n.2187+36_2187+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852622C>A | CA2650732267 | TMEM63A | c.1903+42G>T (n.1903+42G>T) c.1372+42G>T (n.1372+42G>T) c.1816+42G>T (n.1816+42G>T) c.1462+42G>T (n.1462+42G>T) n.2208+42G>T n.1990+42G>T n.2187+42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852623A= | CA1224646600 | TMEM63A | c.1903+41T= (n.1903+41T=) c.1372+41T= (n.1372+41T=) c.1816+41T= (n.1816+41T=) c.1462+41T= (n.1462+41T=) n.2208+41T= n.1990+41T= n.2187+41T= | |
1 | g.225852623A>G | CA1418979 | TMEM63A | c.1903+41T>C (n.1903+41T>C) c.1372+41T>C (n.1372+41T>C) c.1816+41T>C (n.1816+41T>C) c.1462+41T>C (n.1462+41T>C) n.2208+41T>C n.1990+41T>C n.2187+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852624T>A | CA2839599933 | TMEM63A | c.1903+40A>T (n.1903+40A>T) c.1372+40A>T (n.1372+40A>T) c.1816+40A>T (n.1816+40A>T) c.1462+40A>T (n.1462+40A>T) n.2208+40A>T n.1990+40A>T n.2187+40A>T | |
1 | g.225852624T>C | CA1418980 | TMEM63A | c.1903+40A>G (n.1903+40A>G) c.1372+40A>G (n.1372+40A>G) c.1816+40A>G (n.1816+40A>G) c.1462+40A>G (n.1462+40A>G) n.2208+40A>G n.1990+40A>G n.2187+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852624T= | CA1224646601 | TMEM63A | c.1903+40A= (n.1903+40A=) c.1372+40A= (n.1372+40A=) c.1816+40A= (n.1816+40A=) c.1462+40A= (n.1462+40A=) n.2208+40A= n.1990+40A= n.2187+40A= | |
1 | g.225852625G>A | CA38528377 | TMEM63A | c.1903+39C>T (n.1903+39C>T) c.1372+39C>T (n.1372+39C>T) c.1816+39C>T (n.1816+39C>T) c.1462+39C>T (n.1462+39C>T) n.2208+39C>T n.1990+39C>T n.2187+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852625G= | CA1224646602 | TMEM63A | c.1903+39C= (n.1903+39C=) c.1372+39C= (n.1372+39C=) c.1816+39C= (n.1816+39C=) c.1462+39C= (n.1462+39C=) n.2208+39C= n.1990+39C= n.2187+39C= | |
1 | g.225852627_225852628delinsAC | CA1224646603 | TMEM63A | c.1903+36_1903+37delinsGT (n.1903+36_1903+37delinsGT) c.1372+36_1372+37delinsGT (n.1372+36_1372+37delinsGT) c.1816+36_1816+37delinsGT (n.1816+36_1816+37delinsGT) c.1462+36_1462+37delinsGT (n.1462+36_1462+37delinsGT) n.2208+36_2208+37delinsGT n.1990+36_1990+37delinsGT n.2187+36_2187+37delinsGT | |
1 | g.225852628C>A | CA2840052809 | TMEM63A | c.1903+36G>T (n.1903+36G>T) c.1372+36G>T (n.1372+36G>T) c.1816+36G>T (n.1816+36G>T) c.1462+36G>T (n.1462+36G>T) n.2208+36G>T n.1990+36G>T n.2187+36G>T | |
1 | g.225852628C>T | CA2650732274 | TMEM63A | c.1903+36G>A (n.1903+36G>A) c.1372+36G>A (n.1372+36G>A) c.1816+36G>A (n.1816+36G>A) c.1462+36G>A (n.1462+36G>A) n.2208+36G>A n.1990+36G>A n.2187+36G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852630dup | CA2840347448 | TMEM63A | c.1903+36dup (n.1903+36dup) c.1372+36dup (n.1372+36dup) c.1816+36dup (n.1816+36dup) c.1462+36dup (n.1462+36dup) n.2208+36dup n.1990+36dup n.2187+36dup | |
1 | g.225852630del | CA529140992 | TMEM63A | c.1903+36del (n.1903+36del) c.1372+36del (n.1372+36del) c.1816+36del (n.1816+36del) c.1462+36del (n.1462+36del) n.2208+36del n.1990+36del n.2187+36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852629C>T | CA2650732276 | TMEM63A | c.1903+35G>A (n.1903+35G>A) c.1372+35G>A (n.1372+35G>A) c.1816+35G>A (n.1816+35G>A) c.1462+35G>A (n.1462+35G>A) n.2208+35G>A n.1990+35G>A n.2187+35G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852630C>A | CA2838858306 | TMEM63A | c.1903+34G>T (n.1903+34G>T) c.1372+34G>T (n.1372+34G>T) c.1816+34G>T (n.1816+34G>T) c.1462+34G>T (n.1462+34G>T) n.2208+34G>T n.1990+34G>T n.2187+34G>T | |
1 | g.225852630C>T | CA2838858299 | TMEM63A | c.1903+34G>A (n.1903+34G>A) c.1372+34G>A (n.1372+34G>A) c.1816+34G>A (n.1816+34G>A) c.1462+34G>A (n.1462+34G>A) n.2208+34G>A n.1990+34G>A n.2187+34G>A | |
1 | g.225852631A= | CA1224646604 | TMEM63A | c.1903+33T= (n.1903+33T=) c.1372+33T= (n.1372+33T=) c.1816+33T= (n.1816+33T=) c.1462+33T= (n.1462+33T=) n.2208+33T= n.1990+33T= n.2187+33T= | |
1 | g.225852631A>G | CA1224646605 | TMEM63A | c.1903+33T>C (n.1903+33T>C) c.1372+33T>C (n.1372+33T>C) c.1816+33T>C (n.1816+33T>C) c.1462+33T>C (n.1462+33T>C) n.2208+33T>C n.1990+33T>C n.2187+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852631A>T | CA2574143372 | TMEM63A | c.1903+33T>A (n.1903+33T>A) c.1372+33T>A (n.1372+33T>A) c.1816+33T>A (n.1816+33T>A) c.1462+33T>A (n.1462+33T>A) n.2208+33T>A n.1990+33T>A n.2187+33T>A | |
1 | g.225852632T>A | CA1418982 | TMEM63A | c.1903+32A>T (n.1903+32A>T) c.1372+32A>T (n.1372+32A>T) c.1816+32A>T (n.1816+32A>T) c.1462+32A>T (n.1462+32A>T) n.2208+32A>T n.1990+32A>T n.2187+32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852632T>C | CA1418981 | TMEM63A | c.1903+32A>G (n.1903+32A>G) c.1372+32A>G (n.1372+32A>G) c.1816+32A>G (n.1816+32A>G) c.1462+32A>G (n.1462+32A>G) n.2208+32A>G n.1990+32A>G n.2187+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852632T>G | CA1418983 | TMEM63A | c.1903+32A>C (n.1903+32A>C) c.1372+32A>C (n.1372+32A>C) c.1816+32A>C (n.1816+32A>C) c.1462+32A>C (n.1462+32A>C) n.2208+32A>C n.1990+32A>C n.2187+32A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852632T= | CA1145101557 | TMEM63A | c.1903+32A= (n.1903+32A=) c.1372+32A= (n.1372+32A=) c.1816+32A= (n.1816+32A=) c.1462+32A= (n.1462+32A=) n.2208+32A= n.1990+32A= n.2187+32A= | |
1 | g.225852633G>A | CA1418984 | TMEM63A | c.1903+31C>T (n.1903+31C>T) c.1372+31C>T (n.1372+31C>T) c.1816+31C>T (n.1816+31C>T) c.1462+31C>T (n.1462+31C>T) n.2208+31C>T n.1990+31C>T n.2187+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852633G= | CA1149063035 | TMEM63A | c.1903+31C= (n.1903+31C=) c.1372+31C= (n.1372+31C=) c.1816+31C= (n.1816+31C=) c.1462+31C= (n.1462+31C=) n.2208+31C= n.1990+31C= n.2187+31C= | |
1 | g.225852633G>T | CA2838858305 | TMEM63A | c.1903+31C>A (n.1903+31C>A) c.1372+31C>A (n.1372+31C>A) c.1816+31C>A (n.1816+31C>A) c.1462+31C>A (n.1462+31C>A) n.2208+31C>A n.1990+31C>A n.2187+31C>A | |
1 | g.225852634T>A | CA2840347451 | TMEM63A | c.1903+30A>T (n.1903+30A>T) c.1372+30A>T (n.1372+30A>T) c.1816+30A>T (n.1816+30A>T) c.1462+30A>T (n.1462+30A>T) n.2208+30A>T n.1990+30A>T n.2187+30A>T | |
1 | g.225852635A>T | CA2747969023 | TMEM63A | c.1903+29T>A (n.1903+29T>A) c.1372+29T>A (n.1372+29T>A) c.1816+29T>A (n.1816+29T>A) c.1462+29T>A (n.1462+29T>A) n.2208+29T>A n.1990+29T>A n.2187+29T>A | |
1 | g.225852636C>A | CA2838488450 | TMEM63A | c.1903+28G>T (n.1903+28G>T) c.1372+28G>T (n.1372+28G>T) c.1816+28G>T (n.1816+28G>T) c.1462+28G>T (n.1462+28G>T) n.2208+28G>T n.1990+28G>T n.2187+28G>T | |
1 | g.225852637C= | CA1224646606 | TMEM63A | c.1903+27G= (n.1903+27G=) c.1372+27G= (n.1372+27G=) c.1816+27G= (n.1816+27G=) c.1462+27G= (n.1462+27G=) n.2208+27G= n.1990+27G= n.2187+27G= | |
1 | g.225852637C>G | CA1012887504 | TMEM63A | c.1903+27G>C (n.1903+27G>C) c.1372+27G>C (n.1372+27G>C) c.1816+27G>C (n.1816+27G>C) c.1462+27G>C (n.1462+27G>C) n.2208+27G>C n.1990+27G>C n.2187+27G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852637C>T | CA529141002 | TMEM63A | c.1903+27G>A (n.1903+27G>A) c.1372+27G>A (n.1372+27G>A) c.1816+27G>A (n.1816+27G>A) c.1462+27G>A (n.1462+27G>A) n.2208+27G>A n.1990+27G>A n.2187+27G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.225852638C>A | CA2650732290 | TMEM63A | c.1903+26G>T (n.1903+26G>T) c.1372+26G>T (n.1372+26G>T) c.1816+26G>T (n.1816+26G>T) c.1462+26G>T (n.1462+26G>T) n.2208+26G>T n.1990+26G>T n.2187+26G>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852638C>G | CA2840347452 | TMEM63A | c.1903+26G>C (n.1903+26G>C) c.1372+26G>C (n.1372+26G>C) c.1816+26G>C (n.1816+26G>C) c.1462+26G>C (n.1462+26G>C) n.2208+26G>C n.1990+26G>C n.2187+26G>C | |
1 | g.225852639T>C | CA1418985 | TMEM63A | c.1903+25A>G (n.1903+25A>G) c.1372+25A>G (n.1372+25A>G) c.1816+25A>G (n.1816+25A>G) c.1462+25A>G (n.1462+25A>G) n.2208+25A>G n.1990+25A>G n.2187+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852639T= | CA1147230322 | TMEM63A | c.1903+25A= (n.1903+25A=) c.1372+25A= (n.1372+25A=) c.1816+25A= (n.1816+25A=) c.1462+25A= (n.1462+25A=) n.2208+25A= n.1990+25A= n.2187+25A= | |
1 | g.225852640G>C | CA1418986 | TMEM63A | c.1903+24C>G (n.1903+24C>G) c.1372+24C>G (n.1372+24C>G) c.1816+24C>G (n.1816+24C>G) c.1462+24C>G (n.1462+24C>G) n.2208+24C>G n.1990+24C>G n.2187+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852640G= | CA1224646607 | TMEM63A | c.1903+24C= (n.1903+24C=) c.1372+24C= (n.1372+24C=) c.1816+24C= (n.1816+24C=) c.1462+24C= (n.1462+24C=) n.2208+24C= n.1990+24C= n.2187+24C= | |
1 | g.225852640G>T | CA2838488443 | TMEM63A | c.1903+24C>A (n.1903+24C>A) c.1372+24C>A (n.1372+24C>A) c.1816+24C>A (n.1816+24C>A) c.1462+24C>A (n.1462+24C>A) n.2208+24C>A n.1990+24C>A n.2187+24C>A | |
1 | g.225852641G>A | CA38528410 | TMEM63A | c.1903+23C>T (n.1903+23C>T) c.1372+23C>T (n.1372+23C>T) c.1816+23C>T (n.1816+23C>T) c.1462+23C>T (n.1462+23C>T) n.2208+23C>T n.1990+23C>T n.2187+23C>T | dbSNP |
1 | g.225852641G>C | CA1418987 | TMEM63A | c.1903+23C>G (n.1903+23C>G) c.1372+23C>G (n.1372+23C>G) c.1816+23C>G (n.1816+23C>G) c.1462+23C>G (n.1462+23C>G) n.2208+23C>G n.1990+23C>G n.2187+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852641G= | CA1148568183 | TMEM63A | c.1903+23C= (n.1903+23C=) c.1372+23C= (n.1372+23C=) c.1816+23C= (n.1816+23C=) c.1462+23C= (n.1462+23C=) n.2208+23C= n.1990+23C= n.2187+23C= | |
1 | g.225852641G>T | CA2747969024 | TMEM63A | c.1903+23C>A (n.1903+23C>A) c.1372+23C>A (n.1372+23C>A) c.1816+23C>A (n.1816+23C>A) c.1462+23C>A (n.1462+23C>A) n.2208+23C>A n.1990+23C>A n.2187+23C>A | |
1 | g.225852642G>T | CA2650732307 | TMEM63A | c.1903+22C>A (n.1903+22C>A) c.1372+22C>A (n.1372+22C>A) c.1816+22C>A (n.1816+22C>A) c.1462+22C>A (n.1462+22C>A) n.2208+22C>A n.1990+22C>A n.2187+22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852644C>T | CA2650732309 | TMEM63A | c.1903+20G>A (n.1903+20G>A) c.1372+20G>A (n.1372+20G>A) c.1816+20G>A (n.1816+20G>A) c.1462+20G>A (n.1462+20G>A) n.2208+20G>A n.1990+20G>A n.2187+20G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852646G>A | CA2574143373 | TMEM63A | c.1903+18C>T (n.1903+18C>T) c.1372+18C>T (n.1372+18C>T) c.1816+18C>T (n.1816+18C>T) c.1462+18C>T (n.1462+18C>T) n.2208+18C>T n.1990+18C>T n.2187+18C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852646G>T | CA2840347453 | TMEM63A | c.1903+18C>A (n.1903+18C>A) c.1372+18C>A (n.1372+18C>A) c.1816+18C>A (n.1816+18C>A) c.1462+18C>A (n.1462+18C>A) n.2208+18C>A n.1990+18C>A n.2187+18C>A | |
1 | g.225852647G>A | CA1418988 | TMEM63A | c.1903+17C>T (n.1903+17C>T) c.1372+17C>T (n.1372+17C>T) c.1816+17C>T (n.1816+17C>T) c.1462+17C>T (n.1462+17C>T) n.2208+17C>T n.1990+17C>T n.2187+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852647G>C | CA1418989 | TMEM63A | c.1903+17C>G (n.1903+17C>G) c.1372+17C>G (n.1372+17C>G) c.1816+17C>G (n.1816+17C>G) c.1462+17C>G (n.1462+17C>G) n.2208+17C>G n.1990+17C>G n.2187+17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852647G= | CA1224646608 | TMEM63A | c.1903+17C= (n.1903+17C=) c.1372+17C= (n.1372+17C=) c.1816+17C= (n.1816+17C=) c.1462+17C= (n.1462+17C=) n.2208+17C= n.1990+17C= n.2187+17C= | |
1 | g.225852647G>T | CA2650732314 | TMEM63A | c.1903+17C>A (n.1903+17C>A) c.1372+17C>A (n.1372+17C>A) c.1816+17C>A (n.1816+17C>A) c.1462+17C>A (n.1462+17C>A) n.2208+17C>A n.1990+17C>A n.2187+17C>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852648C>A | CA2839599934 | TMEM63A | c.1903+16G>T (n.1903+16G>T) c.1372+16G>T (n.1372+16G>T) c.1816+16G>T (n.1816+16G>T) c.1462+16G>T (n.1462+16G>T) n.2208+16G>T n.1990+16G>T n.2187+16G>T | |
1 | g.225852648C= | CA1224646609 | TMEM63A | c.1903+16G= (n.1903+16G=) c.1372+16G= (n.1372+16G=) c.1816+16G= (n.1816+16G=) c.1462+16G= (n.1462+16G=) n.2208+16G= n.1990+16G= n.2187+16G= | |
1 | g.225852648C>T | CA38528446 | TMEM63A | c.1903+16G>A (n.1903+16G>A) c.1372+16G>A (n.1372+16G>A) c.1816+16G>A (n.1816+16G>A) c.1462+16G>A (n.1462+16G>A) n.2208+16G>A n.1990+16G>A n.2187+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852649T>A | CA1224646611 | TMEM63A | c.1903+15A>T (n.1903+15A>T) c.1372+15A>T (n.1372+15A>T) c.1816+15A>T (n.1816+15A>T) c.1462+15A>T (n.1462+15A>T) n.2208+15A>T n.1990+15A>T n.2187+15A>T | dbSNP |
1 | g.225852649T= | CA1224646610 | TMEM63A | c.1903+15A= (n.1903+15A=) c.1372+15A= (n.1372+15A=) c.1816+15A= (n.1816+15A=) c.1462+15A= (n.1462+15A=) n.2208+15A= n.1990+15A= n.2187+15A= | |
1 | g.225852650C>A | CA2574143374 | TMEM63A | c.1903+14G>T (n.1903+14G>T) c.1372+14G>T (n.1372+14G>T) c.1816+14G>T (n.1816+14G>T) c.1462+14G>T (n.1462+14G>T) n.2208+14G>T n.1990+14G>T n.2187+14G>T | |
1 | g.225852650C= | CA1224646612 | TMEM63A | c.1903+14G= (n.1903+14G=) c.1372+14G= (n.1372+14G=) c.1816+14G= (n.1816+14G=) c.1462+14G= (n.1462+14G=) n.2208+14G= n.1990+14G= n.2187+14G= | |
1 | g.225852650C>T | CA1224646613 | TMEM63A | c.1903+14G>A (n.1903+14G>A) c.1372+14G>A (n.1372+14G>A) c.1816+14G>A (n.1816+14G>A) c.1462+14G>A (n.1462+14G>A) n.2208+14G>A n.1990+14G>A n.2187+14G>A | dbSNP |
1 | g.225852651C>T | CA2840347454 | TMEM63A | c.1903+13G>A (n.1903+13G>A) c.1372+13G>A (n.1372+13G>A) c.1816+13G>A (n.1816+13G>A) c.1462+13G>A (n.1462+13G>A) n.2208+13G>A n.1990+13G>A n.2187+13G>A | |
1 | g.225852652A= | CA1224646614 | TMEM63A | c.1903+12T= (n.1903+12T=) c.1372+12T= (n.1372+12T=) c.1816+12T= (n.1816+12T=) c.1462+12T= (n.1462+12T=) n.2208+12T= n.1990+12T= n.2187+12T= | |
1 | g.225852652A>T | CA1012887514 | TMEM63A | c.1903+12T>A (n.1903+12T>A) c.1372+12T>A (n.1372+12T>A) c.1816+12T>A (n.1816+12T>A) c.1462+12T>A (n.1462+12T>A) n.2208+12T>A n.1990+12T>A n.2187+12T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852653G>A | CA1224646615 | TMEM63A | c.1903+11C>T (n.1903+11C>T) c.1372+11C>T (n.1372+11C>T) c.1816+11C>T (n.1816+11C>T) c.1462+11C>T (n.1462+11C>T) n.2208+11C>T n.1990+11C>T n.2187+11C>T | dbSNP |
1 | g.225852653G>C | CA1418990 | TMEM63A | c.1903+11C>G (n.1903+11C>G) c.1372+11C>G (n.1372+11C>G) c.1816+11C>G (n.1816+11C>G) c.1462+11C>G (n.1462+11C>G) n.2208+11C>G n.1990+11C>G n.2187+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852653G= | CA1148393712 | TMEM63A | c.1903+11C= (n.1903+11C=) c.1372+11C= (n.1372+11C=) c.1816+11C= (n.1816+11C=) c.1462+11C= (n.1462+11C=) n.2208+11C= n.1990+11C= n.2187+11C= | |
1 | g.225852655dup | CA2840347455 | TMEM63A | c.1903+11dup (n.1903+11dup) c.1372+11dup (n.1372+11dup) c.1816+11dup (n.1816+11dup) c.1462+11dup (n.1462+11dup) n.2208+11dup n.1990+11dup n.2187+11dup | |
1 | g.225852654G>A | CA732248941 | TMEM63A | c.1903+10C>T (n.1903+10C>T) c.1372+10C>T (n.1372+10C>T) c.1816+10C>T (n.1816+10C>T) c.1462+10C>T (n.1462+10C>T) n.2208+10C>T n.1990+10C>T n.2187+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852654G= | CA1224646616 | TMEM63A | c.1903+10C= (n.1903+10C=) c.1372+10C= (n.1372+10C=) c.1816+10C= (n.1816+10C=) c.1462+10C= (n.1462+10C=) n.2208+10C= n.1990+10C= n.2187+10C= | |
1 | g.225852654G>T | CA2840347456 | TMEM63A | c.1903+10C>A (n.1903+10C>A) c.1372+10C>A (n.1372+10C>A) c.1816+10C>A (n.1816+10C>A) c.1462+10C>A (n.1462+10C>A) n.2208+10C>A n.1990+10C>A n.2187+10C>A | |
1 | g.225852655G>T | CA2840347457 | TMEM63A | c.1903+9C>A (n.1903+9C>A) c.1372+9C>A (n.1372+9C>A) c.1816+9C>A (n.1816+9C>A) c.1462+9C>A (n.1462+9C>A) n.2208+9C>A n.1990+9C>A n.2187+9C>A | |
1 | g.225852656C>T | CA2650732328 | TMEM63A | c.1903+8G>A (n.1903+8G>A) c.1372+8G>A (n.1372+8G>A) c.1816+8G>A (n.1816+8G>A) c.1462+8G>A (n.1462+8G>A) n.2208+8G>A n.1990+8G>A n.2187+8G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852658A= | CA1143505083 | TMEM63A | c.1903+6T= (n.1903+6T=) c.1372+6T= (n.1372+6T=) c.1816+6T= (n.1816+6T=) c.1462+6T= (n.1462+6T=) n.2208+6T= n.1990+6T= n.2187+6T= | |
1 | g.225852658A>T | CA38528448 | TMEM63A | c.1903+6T>A (n.1903+6T>A) c.1372+6T>A (n.1372+6T>A) c.1816+6T>A (n.1816+6T>A) c.1462+6T>A (n.1462+6T>A) n.2208+6T>A n.1990+6T>A n.2187+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852659C>A | CA1224646617 | TMEM63A | c.1903+5G>T (n.1903+5G>T) c.1372+5G>T (n.1372+5G>T) c.1816+5G>T (n.1816+5G>T) c.1462+5G>T (n.1462+5G>T) n.2208+5G>T n.1990+5G>T n.2187+5G>T | dbSNP |
1 | g.225852659C= | CA1224646618 | TMEM63A | c.1903+5G= (n.1903+5G=) c.1372+5G= (n.1372+5G=) c.1816+5G= (n.1816+5G=) c.1462+5G= (n.1462+5G=) n.2208+5G= n.1990+5G= n.2187+5G= | |
1 | g.225852659C>G | CA2574143375 | TMEM63A | c.1903+5G>C (n.1903+5G>C) c.1372+5G>C (n.1372+5G>C) c.1816+5G>C (n.1816+5G>C) c.1462+5G>C (n.1462+5G>C) n.2208+5G>C n.1990+5G>C n.2187+5G>C | |
1 | g.225852660T>C | CA529141005 | TMEM63A | c.1903+4A>G (n.1903+4A>G) c.1372+4A>G (n.1372+4A>G) c.1816+4A>G (n.1816+4A>G) c.1462+4A>G (n.1462+4A>G) n.2208+4A>G n.1990+4A>G n.2187+4A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.225852660T= | CA1224646619 | TMEM63A | c.1903+4A= (n.1903+4A=) c.1372+4A= (n.1372+4A=) c.1816+4A= (n.1816+4A=) c.1462+4A= (n.1462+4A=) n.2208+4A= n.1990+4A= n.2187+4A= | |
1 | g.225852662A= | CA1224646620 | TMEM63A | c.1903+2T= (n.1903+2T=) c.1372+2T= (n.1372+2T=) c.1816+2T= (n.1816+2T=) c.1462+2T= (n.1462+2T=) n.2208+2T= n.1990+2T= n.2187+2T= | |
1 | g.225852662A>C | CA345012395 | TMEM63A | c.1903+2T>G (n.1903+2T>G) c.1372+2T>G (n.1372+2T>G) c.1816+2T>G (n.1816+2T>G) c.1462+2T>G (n.1462+2T>G) n.2208+2T>G n.1990+2T>G n.2187+2T>G | |
1 | g.225852662A>G | CA345012394 | TMEM63A | c.1903+2T>C (n.1903+2T>C) c.1372+2T>C (n.1372+2T>C) c.1816+2T>C (n.1816+2T>C) c.1462+2T>C (n.1462+2T>C) n.2208+2T>C n.1990+2T>C n.2187+2T>C | dbSNP |
1 | g.225852662A>T | CA345012396 | TMEM63A | c.1903+2T>A (n.1903+2T>A) c.1372+2T>A (n.1372+2T>A) c.1816+2T>A (n.1816+2T>A) c.1462+2T>A (n.1462+2T>A) n.2208+2T>A n.1990+2T>A n.2187+2T>A | |
1 | g.225852663C>A | CA345012397 | TMEM63A | c.1903+1G>T (n.1903+1G>T) c.1372+1G>T (n.1372+1G>T) c.1816+1G>T (n.1816+1G>T) c.1462+1G>T (n.1462+1G>T) n.2208+1G>T n.1990+1G>T n.2187+1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852663C= | CA1224646621 | TMEM63A | c.1903+1G= (n.1903+1G=) c.1372+1G= (n.1372+1G=) c.1816+1G= (n.1816+1G=) c.1462+1G= (n.1462+1G=) n.2208+1G= n.1990+1G= n.2187+1G= | |
1 | g.225852663C>G | CA345012399 | TMEM63A | c.1903+1G>C (n.1903+1G>C) c.1372+1G>C (n.1372+1G>C) c.1816+1G>C (n.1816+1G>C) c.1462+1G>C (n.1462+1G>C) n.2208+1G>C n.1990+1G>C n.2187+1G>C | |
1 | g.225852663C>T | CA345012398 | TMEM63A | c.1903+1G>A (n.1903+1G>A) c.1372+1G>A (n.1372+1G>A) c.1816+1G>A (n.1816+1G>A) c.1462+1G>A (n.1462+1G>A) n.2208+1G>A n.1990+1G>A n.2187+1G>A | |
1 | g.225852664del | CA2650732337 | TMEM63A | c.1903+1del c.1372+1del c.1816+1del c.1462+1del n.2208+1del n.1990+1del n.2187+1del | gnomAD v4 |
1 | g.225852664C>A | CA345012400 | TMEM63A | c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.1816G>T (p.Gly606Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.2208G>T n.1990G>T n.2187G>T | |
1 | g.225852664C>G | CA345012401 | TMEM63A | c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.2208G>C n.1990G>C n.2187G>C | |
1 | g.225852664C>T | CA345012402 | TMEM63A | c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.1816G>A (p.Gly606Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.2208G>A n.1990G>A n.2187G>A | |
1 | g.225852665A>C | CA345012403 | TMEM63A | c.1902T>G (p.Phe634Leu) c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.1815T>G (p.Phe605Leu) c.1461T>G (p.Phe487Leu) n.2207T>G n.1989T>G n.2186T>G | |
1 | g.225852665A>G | CA423507876 | TMEM63A | c.1902T>C (p.Phe634=) c.1371T>C (p.Phe457=) c.1815T>C (p.Phe605=) c.1461T>C (p.Phe487=) n.2207T>C n.1989T>C n.2186T>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852665A>T | CA345012404 | TMEM63A | c.1902T>A (p.Phe634Leu) c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.1815T>A (p.Phe605Leu) c.1461T>A (p.Phe487Leu) n.2207T>A n.1989T>A n.2186T>A | |
1 | g.225852666A>C | CA345012405 | TMEM63A | c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1814T>G (p.Phe605Cys) c.1460T>G (p.Phe487Cys) n.2206T>G n.1988T>G n.2185T>G | |
1 | g.225852666A>G | CA345012406 | TMEM63A | c.1901T>C (p.Phe634Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1814T>C (p.Phe605Ser) c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.2206T>C n.1988T>C n.2185T>C | |
1 | g.225852666A>T | CA345012407 | TMEM63A | c.1901T>A (p.Phe634Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1814T>A (p.Phe605Tyr) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.2206T>A n.1988T>A n.2185T>A | |
1 | g.225852667A>C | CA345012408 | TMEM63A | c.1900T>G (p.Phe634Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1813T>G (p.Phe605Val) c.1459T>G (p.Phe487Val) n.2205T>G n.1987T>G n.2184T>G | |
1 | g.225852667A>G | CA345012409 | TMEM63A | c.1900T>C (p.Phe634Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1813T>C (p.Phe605Leu) c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.2205T>C n.1987T>C n.2184T>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852667A>T | CA345012410 | TMEM63A | c.1900T>A (p.Phe634Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1813T>A (p.Phe605Ile) c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.2205T>A n.1987T>A n.2184T>A | |
1 | g.225852668T>A | CA423507888 | TMEM63A | c.1899A>T (p.Pro633=) c.1368A>T (p.Pro456=) c.1812A>T (p.Pro604=) c.1458A>T (p.Pro486=) n.2204A>T n.1986A>T n.2183A>T | |
1 | g.225852668T>C | CA423507885 | TMEM63A | c.1899A>G (p.Pro633=) c.1368A>G (p.Pro456=) c.1812A>G (p.Pro604=) c.1458A>G (p.Pro486=) n.2204A>G n.1986A>G n.2183A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852668T>G | CA423507886 | TMEM63A | c.1899A>C (p.Pro633=) c.1368A>C (p.Pro456=) c.1812A>C (p.Pro604=) c.1458A>C (p.Pro486=) n.2204A>C n.1986A>C n.2183A>C | |
1 | g.225852668T= | CA1224646622 | TMEM63A | c.1899A= (p.Pro633=) c.1368A= (p.Pro456=) c.1812A= (p.Pro604=) c.1458A= (p.Pro486=) n.2204A= n.1986A= n.2183A= | |
1 | g.225852669G>A | CA345012413 | TMEM63A | c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1457C>T (p.Pro486Leu) n.2203C>T n.1985C>T n.2182C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852669G>C | CA345012412 | TMEM63A | c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1457C>G (p.Pro486Arg) n.2203C>G n.1985C>G n.2182C>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852669G= | CA1224646623 | TMEM63A | c.1898C= (p.Pro633=) c.1367C= (p.Pro456=) c.1811C= (p.Pro604=) c.1457C= (p.Pro486=) n.2203C= n.1985C= n.2182C= | |
1 | g.225852669G>T | CA345012411 | TMEM63A | c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) c.1811C>A (p.Pro604Gln) c.1457C>A (p.Pro486Gln) n.2203C>A n.1985C>A n.2182C>A | |
1 | g.225852670G>A | CA345012414 | TMEM63A | c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1456C>T (p.Pro486Ser) n.2202C>T n.1984C>T n.2181C>T | |
1 | g.225852670G>C | CA345012415 | TMEM63A | c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1456C>G (p.Pro486Ala) n.2202C>G n.1984C>G n.2181C>G | |
1 | g.225852670G>T | CA345012416 | TMEM63A | c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1456C>A (p.Pro486Thr) n.2202C>A n.1984C>A n.2181C>A | |
1 | g.225852671C>A | CA423507899 | TMEM63A | c.1896G>T (p.Ala632=) c.1365G>T (p.Ala455=) c.1809G>T (p.Ala603=) c.1455G>T (p.Ala485=) n.2201G>T n.1983G>T n.2180G>T | |
1 | g.225852671C= | CA1224646624 | TMEM63A | c.1896G= (p.Ala632=) c.1365G= (p.Ala455=) c.1809G= (p.Ala603=) c.1455G= (p.Ala485=) n.2201G= n.1983G= n.2180G= | |
1 | g.225852671C>G | CA423507901 | TMEM63A | c.1896G>C (p.Ala632=) c.1365G>C (p.Ala455=) c.1809G>C (p.Ala603=) c.1455G>C (p.Ala485=) n.2201G>C n.1983G>C n.2180G>C | |
1 | g.225852671C>T | CA1418991 | TMEM63A | c.1896G>A (p.Ala632=) c.1365G>A (p.Ala455=) c.1809G>A (p.Ala603=) c.1455G>A (p.Ala485=) n.2201G>A n.1983G>A n.2180G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852672G>A | CA1418992 | TMEM63A | c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) n.2200C>T n.1982C>T n.2179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852672G>C | CA345012417 | TMEM63A | c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) n.2200C>G n.1982C>G n.2179C>G | |
1 | g.225852672G= | CA1141516332 | TMEM63A | c.1895C= (p.Ala632=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1808C= (p.Ala603=) c.1454C= (p.Ala485=) n.2200C= n.1982C= n.2179C= | |
1 | g.225852672G>T | CA345012418 | TMEM63A | c.1895C>A (p.Ala632Glu) c.1364C>A (p.Ala455Glu) c.1808C>A (p.Ala603Glu) c.1454C>A (p.Ala485Glu) n.2200C>A n.1982C>A n.2179C>A | |
1 | g.225852673C>A | CA345012419 | TMEM63A | c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) n.2199G>T n.1981G>T n.2178G>T | |
1 | g.225852673C= | CA1224646625 | TMEM63A | c.1894G= (p.Ala632=) c.1363G= (p.Ala455=) c.1807G= (p.Ala603=) c.1453G= (p.Ala485=) n.2199G= n.1981G= n.2178G= | |
1 | g.225852673C>G | CA345012420 | TMEM63A | c.1894G>C (p.Ala632Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) n.2199G>C n.1981G>C n.2178G>C | |
1 | g.225852673C>T | CA1418993 | TMEM63A | c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) n.2199G>A n.1981G>A n.2178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.225852674G>A | CA1418994 | TMEM63A | c.1893C>T (p.Ile631=) c.1362C>T (p.Ile454=) c.1806C>T (p.Ile602=) c.1452C>T (p.Ile484=) n.2198C>T n.1980C>T n.2177C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852674G>C | CA345012421 | TMEM63A | c.1893C>G (p.Ile631Met) c.1362C>G (p.Ile454Met) c.1806C>G (p.Ile602Met) c.1452C>G (p.Ile484Met) n.2198C>G n.1980C>G n.2177C>G | |
1 | g.225852674G= | CA1143047728 | TMEM63A | c.1893C= (p.Ile631=) c.1362C= (p.Ile454=) c.1806C= (p.Ile602=) c.1452C= (p.Ile484=) n.2198C= n.1980C= n.2177C= | |
1 | g.225852674G>T | CA423507915 | TMEM63A | c.1893C>A (p.Ile631=) c.1362C>A (p.Ile454=) c.1806C>A (p.Ile602=) c.1452C>A (p.Ile484=) n.2198C>A n.1980C>A n.2177C>A | |
1 | g.225852675A= | CA1224646626 | TMEM63A | c.1892T= (p.Ile631=) c.1361T= (p.Ile454=) c.1805T= (p.Ile602=) c.1451T= (p.Ile484=) n.2197T= n.1979T= n.2176T= | |
1 | g.225852675A>C | CA1418995 | TMEM63A | c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) n.2197T>G n.1979T>G n.2176T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852675A>G | CA345012423 | TMEM63A | c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) n.2197T>C n.1979T>C n.2176T>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852675A>T | CA345012422 | TMEM63A | c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) n.2197T>A n.1979T>A n.2176T>A | |
1 | g.225852676T>A | CA345012424 | TMEM63A | c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) n.2196A>T n.1978A>T n.2175A>T | |
1 | g.225852676T>C | CA345012425 | TMEM63A | c.1891A>G (p.Ile631Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) n.2196A>G n.1978A>G n.2175A>G | |
1 | g.225852676T>G | CA345012426 | TMEM63A | c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.2196A>C n.1978A>C n.2175A>C | |
1 | g.225852677G>A | CA423507928 | TMEM63A | c.1890C>T (p.Ile630=) c.1359C>T (p.Ile453=) c.1803C>T (p.Ile601=) c.1449C>T (p.Ile483=) n.2195C>T n.1977C>T n.2174C>T | |
1 | g.225852677G>C | CA345012427 | TMEM63A | c.1890C>G (p.Ile630Met) c.1359C>G (p.Ile453Met) c.1803C>G (p.Ile601Met) c.1449C>G (p.Ile483Met) n.2195C>G n.1977C>G n.2174C>G | |
1 | g.225852677G>T | CA423507932 | TMEM63A | c.1890C>A (p.Ile630=) c.1359C>A (p.Ile453=) c.1803C>A (p.Ile601=) c.1449C>A (p.Ile483=) n.2195C>A n.1977C>A n.2174C>A | |
1 | g.225852678A>C | CA345012430 | TMEM63A | c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.2194T>G n.1976T>G n.2173T>G | |
1 | g.225852678A>G | CA345012432 | TMEM63A | c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.2194T>C n.1976T>C n.2173T>C | |
1 | g.225852678A>T | CA345012434 | TMEM63A | c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.2194T>A n.1976T>A n.2173T>A | |
1 | g.225852679T>A | CA345012436 | TMEM63A | c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.2193A>T n.1975A>T n.2172A>T | |
1 | g.225852679T>C | CA345012437 | TMEM63A | c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) n.2193A>G n.1975A>G n.2172A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852679T>G | CA345012439 | TMEM63A | c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.2193A>C n.1975A>C n.2172A>C | |
1 | g.225852680G>A | CA423507944 | TMEM63A | c.1887C>T (p.Pro629=) c.1356C>T (p.Pro452=) c.1800C>T (p.Pro600=) c.1446C>T (p.Pro482=) n.2192C>T n.1974C>T n.2171C>T | |
1 | g.225852680G>C | CA423507948 | TMEM63A | c.1887C>G (p.Pro629=) c.1356C>G (p.Pro452=) c.1800C>G (p.Pro600=) c.1446C>G (p.Pro482=) n.2192C>G n.1974C>G n.2171C>G | |
1 | g.225852680G>T | CA423507945 | TMEM63A | c.1887C>A (p.Pro629=) c.1356C>A (p.Pro452=) c.1800C>A (p.Pro600=) c.1446C>A (p.Pro482=) n.2192C>A n.1974C>A n.2171C>A | |
1 | g.225852681G>A | CA345012441 | TMEM63A | c.1886C>T (p.Pro629Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.2191C>T n.1973C>T n.2170C>T | dbSNP |
1 | g.225852681G>C | CA345012442 | TMEM63A | c.1886C>G (p.Pro629Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.2191C>G n.1973C>G n.2170C>G | |
1 | g.225852681G= | CA1224646627 | TMEM63A | c.1886C= (p.Pro629=) c.1355C= (p.Pro452=) c.1799C= (p.Pro600=) c.1445C= (p.Pro482=) n.2191C= n.1973C= n.2170C= | |
1 | g.225852681G>T | CA345012444 | TMEM63A | c.1886C>A (p.Pro629His) c.1355C>A (p.Pro452His) c.1799C>A (p.Pro600His) c.1445C>A (p.Pro482His) n.2191C>A n.1973C>A n.2170C>A | |
1 | g.225852682G>A | CA345012450 | TMEM63A | c.1885C>T (p.Pro629Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.2190C>T n.1972C>T n.2169C>T | dbSNP |
1 | g.225852682G>C | CA345012446 | TMEM63A | c.1885C>G (p.Pro629Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.2190C>G n.1972C>G n.2169C>G | |
1 | g.225852682G= | CA1224646628 | TMEM63A | c.1885C= (p.Pro629=) c.1354C= (p.Pro452=) c.1798C= (p.Pro600=) c.1444C= (p.Pro482=) n.2190C= n.1972C= n.2169C= | |
1 | g.225852682G>T | CA345012448 | TMEM63A | c.1885C>A (p.Pro629Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.2190C>A n.1972C>A n.2169C>A | |
1 | g.225852683A>C | CA345012452 | TMEM63A | c.1884T>G (p.Cys628Trp) c.1353T>G (p.Cys451Trp) c.1797T>G (p.Cys599Trp) c.1443T>G (p.Cys481Trp) n.2189T>G n.1971T>G n.2168T>G | |
1 | g.225852683A>G | CA423507955 | TMEM63A | c.1884T>C (p.Cys628=) c.1353T>C (p.Cys451=) c.1797T>C (p.Cys599=) c.1443T>C (p.Cys481=) n.2189T>C n.1971T>C n.2168T>C | |
1 | g.225852683A>T | CA345012453 | TMEM63A | c.1884T>A (p.Cys628Ter) c.1353T>A (p.Cys451Ter) c.1797T>A (p.Cys599Ter) c.1443T>A (p.Cys481Ter) n.2189T>A n.1971T>A n.2168T>A | |
1 | g.225852684C>A | CA345012456 | TMEM63A | c.1883G>T (p.Cys628Phe) c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.1796G>T (p.Cys599Phe) c.1442G>T (p.Cys481Phe) n.2188G>T n.1970G>T n.2167G>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852684C>G | CA345012458 | TMEM63A | c.1883G>C (p.Cys628Ser) c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.1796G>C (p.Cys599Ser) c.1442G>C (p.Cys481Ser) n.2188G>C n.1970G>C n.2167G>C | |
1 | g.225852684C>T | CA345012459 | TMEM63A | c.1883G>A (p.Cys628Tyr) c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.1796G>A (p.Cys599Tyr) c.1442G>A (p.Cys481Tyr) n.2188G>A n.1970G>A n.2167G>A | gnomAD v4 |
1 | g.225852685A>C | CA345012460 | TMEM63A | c.1882T>G (p.Cys628Gly) c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.1795T>G (p.Cys599Gly) c.1441T>G (p.Cys481Gly) n.2187T>G n.1969T>G n.2166T>G | |
1 | g.225852685A>G | CA345012463 | TMEM63A | c.1882T>C (p.Cys628Arg) c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.1795T>C (p.Cys599Arg) c.1441T>C (p.Cys481Arg) n.2187T>C n.1969T>C n.2166T>C | |
1 | g.225852685A>T | CA345012465 | TMEM63A | c.1882T>A (p.Cys628Ser) c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.1795T>A (p.Cys599Ser) c.1441T>A (p.Cys481Ser) n.2187T>A n.1969T>A n.2166T>A | |
1 | g.225852686A>C | CA423507972 | TMEM63A | c.1881T>G (p.Thr627=) c.1350T>G (p.Thr450=) c.1794T>G (p.Thr598=) c.1440T>G (p.Thr480=) n.2186T>G n.1968T>G n.2165T>G | |
1 | g.225852686A>G | CA423507973 | TMEM63A | c.1881T>C (p.Thr627=) c.1350T>C (p.Thr450=) c.1794T>C (p.Thr598=) c.1440T>C (p.Thr480=) n.2186T>C n.1968T>C n.2165T>C | |
1 | g.225852686A>T | CA423507975 | TMEM63A | c.1881T>A (p.Thr627=) c.1350T>A (p.Thr450=) c.1794T>A (p.Thr598=) c.1440T>A (p.Thr480=) n.2186T>A n.1968T>A n.2165T>A | |
1 | g.225852687G>A | CA1418996 | TMEM63A | c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.2185C>T n.1967C>T n.2164C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852687G>C | CA345012468 | TMEM63A | c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.1793C>G (p.Thr598Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) n.2185C>G n.1967C>G n.2164C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852687G= | CA1141373472 | TMEM63A | c.1880C= (p.Thr627=) c.1349C= (p.Thr450=) c.1793C= (p.Thr598=) c.1439C= (p.Thr480=) n.2185C= n.1967C= n.2164C= | |
1 | g.225852687G>T | CA345012470 | TMEM63A | c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.1793C>A (p.Thr598Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) n.2185C>A n.1967C>A n.2164C>A | |
1 | g.225852688T>A | CA345012476 | TMEM63A | c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.2184A>T n.1966A>T n.2163A>T | |
1 | g.225852688T>C | CA345012474 | TMEM63A | c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.2184A>G n.1966A>G n.2163A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852688T>G | CA345012472 | TMEM63A | c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.2184A>C n.1966A>C n.2163A>C | |
1 | g.225852689G>A | CA423507986 | TMEM63A | c.1878C>T (p.Ile626=) c.1347C>T (p.Ile449=) c.1791C>T (p.Ile597=) c.1437C>T (p.Ile479=) n.2183C>T n.1965C>T n.2162C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852689G>C | CA1418997 | TMEM63A | c.1878C>G (p.Ile626Met) c.1347C>G (p.Ile449Met) c.1791C>G (p.Ile597Met) c.1437C>G (p.Ile479Met) n.2183C>G n.1965C>G n.2162C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852689G= | CA1144172631 | TMEM63A | c.1878C= (p.Ile626=) c.1347C= (p.Ile449=) c.1791C= (p.Ile597=) c.1437C= (p.Ile479=) n.2183C= n.1965C= n.2162C= | |
1 | g.225852689G>T | CA423507989 | TMEM63A | c.1878C>A (p.Ile626=) c.1347C>A (p.Ile449=) c.1791C>A (p.Ile597=) c.1437C>A (p.Ile479=) n.2183C>A n.1965C>A n.2162C>A | |
1 | g.225852690A>C | CA345012479 | TMEM63A | c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1436T>G (p.Ile479Ser) n.2182T>G n.1964T>G n.2161T>G | |
1 | g.225852690A>G | CA345012481 | TMEM63A | c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1436T>C (p.Ile479Thr) n.2182T>C n.1964T>C n.2161T>C | |
1 | g.225852690A>T | CA345012482 | TMEM63A | c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1436T>A (p.Ile479Asn) n.2182T>A n.1964T>A n.2161T>A | |
1 | g.225852691T>A | CA345012484 | TMEM63A | c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1435A>T (p.Ile479Phe) n.2181A>T n.1963A>T n.2160A>T | |
1 | g.225852691T>C | CA345012486 | TMEM63A | c.1876A>G (p.Ile626Val) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1435A>G (p.Ile479Val) n.2181A>G n.1963A>G n.2160A>G | gnomAD v4 |
1 | g.225852691T>G | CA345012487 | TMEM63A | c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.2181A>C n.1963A>C n.2160A>C | |
1 | g.225852692G>A | CA423508000 | TMEM63A | c.1875C>T (p.Ser625=) c.1344C>T (p.Ser448=) c.1788C>T (p.Ser596=) c.1434C>T (p.Ser478=) n.2180C>T n.1962C>T n.2159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852692G>C | CA345012489 | TMEM63A | c.1875C>G (p.Ser625Arg) c.1344C>G (p.Ser448Arg) c.1788C>G (p.Ser596Arg) c.1434C>G (p.Ser478Arg) n.2180C>G n.1962C>G n.2159C>G | |
1 | g.225852692G= | CA1224646629 | TMEM63A | c.1875C= (p.Ser625=) c.1344C= (p.Ser448=) c.1788C= (p.Ser596=) c.1434C= (p.Ser478=) n.2180C= n.1962C= n.2159C= | |
1 | g.225852692G>T | CA345012491 | TMEM63A | c.1875C>A (p.Ser625Arg) c.1344C>A (p.Ser448Arg) c.1788C>A (p.Ser596Arg) c.1434C>A (p.Ser478Arg) n.2180C>A n.1962C>A n.2159C>A | |
1 | g.225852693C>A | CA345012494 | TMEM63A | c.1874G>T (p.Ser625Ile) c.1343G>T (p.Ser448Ile) c.1787G>T (p.Ser596Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) n.2179G>T n.1961G>T n.2158G>T | COSMIC |
1 | g.225852693C= | CA1224646630 | TMEM63A | c.1874G= (p.Ser625=) c.1343G= (p.Ser448=) c.1787G= (p.Ser596=) c.1433G= (p.Ser478=) n.2179G= n.1961G= n.2158G= | |
1 | g.225852693C>G | CA345012496 | TMEM63A | c.1874G>C (p.Ser625Thr) c.1343G>C (p.Ser448Thr) c.1787G>C (p.Ser596Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) n.2179G>C n.1961G>C n.2158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852693C>T | CA345012498 | TMEM63A | c.1874G>A (p.Ser625Asn) c.1343G>A (p.Ser448Asn) c.1787G>A (p.Ser596Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) n.2179G>A n.1961G>A n.2158G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.225852694T>A | CA345012500 | TMEM63A | c.1873A>T (p.Ser625Cys) c.1342A>T (p.Ser448Cys) c.1786A>T (p.Ser596Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) n.2178A>T n.1960A>T n.2157A>T | |
1 | g.225852694T>C | CA345012502 | TMEM63A | c.1873A>G (p.Ser625Gly) c.1342A>G (p.Ser448Gly) c.1786A>G (p.Ser596Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) n.2178A>G n.1960A>G n.2157A>G | |
1 | g.225852694T>G | CA345012504 | TMEM63A | c.1873A>C (p.Ser625Arg) c.1342A>C (p.Ser448Arg) c.1786A>C (p.Ser596Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) n.2178A>C n.1960A>C n.2157A>C | |
1 | g.225852695G>A | CA423508010 | TMEM63A | c.1872C>T (p.Tyr624=) c.1341C>T (p.Tyr447=) c.1785C>T (p.Tyr595=) c.1431C>T (p.Tyr477=) n.2177C>T n.1959C>T n.2156C>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852695G>C | CA345012506 | TMEM63A | c.1872C>G (p.Tyr624Ter) c.1341C>G (p.Tyr447Ter) c.1785C>G (p.Tyr595Ter) c.1431C>G (p.Tyr477Ter) n.2177C>G n.1959C>G n.2156C>G | |
1 | g.225852695G>T | CA345012507 | TMEM63A | c.1872C>A (p.Tyr624Ter) c.1341C>A (p.Tyr447Ter) c.1785C>A (p.Tyr595Ter) c.1431C>A (p.Tyr477Ter) n.2177C>A n.1959C>A n.2156C>A | |
1 | g.225852696T>A | CA345012508 | TMEM63A | c.1871A>T (p.Tyr624Phe) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.1784A>T (p.Tyr595Phe) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) n.2176A>T n.1958A>T n.2155A>T | gnomAD v4 |
1 | g.225852696T>C | CA345012510 | TMEM63A | c.1871A>G (p.Tyr624Cys) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.1784A>G (p.Tyr595Cys) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) n.2176A>G n.1958A>G n.2155A>G | |
1 | g.225852696T>G | CA345012511 | TMEM63A | c.1871A>C (p.Tyr624Ser) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.1784A>C (p.Tyr595Ser) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) n.2176A>C n.1958A>C n.2155A>C | |
1 | g.225852696dup | CA2840347460 | TMEM63A | c.1871dup (p.Tyr624Ter) c.1340dup (p.Tyr447Ter) c.1784dup (p.Tyr595Ter) c.1430dup (p.Tyr477Ter) n.2176dup n.1958dup n.2155dup | |
1 | g.225852697A>C | CA345012512 | TMEM63A | c.1870T>G (p.Tyr624Asp) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.1783T>G (p.Tyr595Asp) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) n.2175T>G n.1957T>G n.2154T>G | |
1 | g.225852697A>G | CA345012513 | TMEM63A | c.1870T>C (p.Tyr624His) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.1783T>C (p.Tyr595His) c.1429T>C (p.Tyr477His) n.2175T>C n.1957T>C n.2154T>C | COSMIC |
1 | g.225852697A>T | CA345012515 | TMEM63A | c.1870T>A (p.Tyr624Asn) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.1783T>A (p.Tyr595Asn) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) n.2175T>A n.1957T>A n.2154T>A | |
1 | g.225852698G>A | CA423508026 | TMEM63A | c.1869C>T (p.Ala623=) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1782C>T (p.Ala594=) c.1428C>T (p.Ala476=) n.2174C>T n.1956C>T n.2153C>T | |
1 | g.225852698G>C | CA423508030 | TMEM63A | c.1869C>G (p.Ala623=) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1782C>G (p.Ala594=) c.1428C>G (p.Ala476=) n.2174C>G n.1956C>G n.2153C>G | |
1 | g.225852698G>T | CA423508028 | TMEM63A | c.1869C>A (p.Ala623=) c.1338C>A (p.Ala446=) c.1782C>A (p.Ala594=) c.1428C>A (p.Ala476=) n.2174C>A n.1956C>A n.2153C>A | |
1 | g.225852699G>A | CA345012517 | TMEM63A | c.1868C>T (p.Ala623Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) n.2173C>T n.1955C>T n.2152C>T | |
1 | g.225852699G>C | CA345012519 | TMEM63A | c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) n.2173C>G n.1955C>G n.2152C>G | |
1 | g.225852699G>T | CA345012521 | TMEM63A | c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.1427C>A (p.Ala476Asp) n.2173C>A n.1955C>A n.2152C>A | |
1 | g.225852700C>A | CA345012523 | TMEM63A | c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) n.2172G>T n.1954G>T n.2151G>T | |
1 | g.225852700C= | CA1224646631 | TMEM63A | c.1867G= (p.Ala623=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1780G= (p.Ala594=) c.1426G= (p.Ala476=) n.2172G= n.1954G= n.2151G= | |
1 | g.225852700C>G | CA345012525 | TMEM63A | c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.2172G>C n.1954G>C n.2151G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852700C>T | CA345012527 | TMEM63A | c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.2172G>A n.1954G>A n.2151G>A | |
1 | g.225852701C>A | CA423508036 | TMEM63A | c.1866G>T (p.Val622=) c.1335G>T (p.Val445=) c.1779G>T (p.Val593=) c.1425G>T (p.Val475=) n.2171G>T n.1953G>T n.2150G>T | |
1 | g.225852701C= | CA1224646632 | TMEM63A | c.1866G= (p.Val622=) c.1335G= (p.Val445=) c.1779G= (p.Val593=) c.1425G= (p.Val475=) n.2171G= n.1953G= n.2150G= | |
1 | g.225852701C>G | CA423508039 | TMEM63A | c.1866G>C (p.Val622=) c.1335G>C (p.Val445=) c.1779G>C (p.Val593=) c.1425G>C (p.Val475=) n.2171G>C n.1953G>C n.2150G>C | |
1 | g.225852701C>T | CA1418998 | TMEM63A | c.1866G>A (p.Val622=) c.1335G>A (p.Val445=) c.1779G>A (p.Val593=) c.1425G>A (p.Val475=) n.2171G>A n.1953G>A n.2150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852702A>C | CA345012531 | TMEM63A | c.1865T>G (p.Val622Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1778T>G (p.Val593Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) n.2170T>G n.1952T>G n.2149T>G | |
1 | g.225852702A>G | CA345012534 | TMEM63A | c.1865T>C (p.Val622Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1778T>C (p.Val593Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) n.2170T>C n.1952T>C n.2149T>C | |
1 | g.225852702A>T | CA345012533 | TMEM63A | c.1865T>A (p.Val622Glu) c.1334T>A (p.Val445Glu) c.1778T>A (p.Val593Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) n.2170T>A n.1952T>A n.2149T>A | |
1 | g.225852703C>A | CA345012537 | TMEM63A | c.1864G>T (p.Val622Leu) c.1333G>T (p.Val445Leu) c.1777G>T (p.Val593Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) n.2169G>T n.1951G>T n.2148G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.225852703C= | CA1139847561 | TMEM63A | c.1864G= (p.Val622=) c.1333G= (p.Val445=) c.1777G= (p.Val593=) c.1423G= (p.Val475=) n.2169G= n.1951G= n.2148G= | |
1 | g.225852703C>G | CA345012539 | TMEM63A | c.1864G>C (p.Val622Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1777G>C (p.Val593Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) n.2169G>C n.1951G>C n.2148G>C | |
1 | g.225852703C>T | CA1418999 | TMEM63A | c.1864G>A (p.Val622Met) c.1333G>A (p.Val445Met) c.1777G>A (p.Val593Met) c.1423G>A (p.Val475Met) n.2169G>A n.1951G>A n.2148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852704G>A | CA38528488 | TMEM63A | c.1863C>T (p.Ile621=) c.1332C>T (p.Ile444=) c.1776C>T (p.Ile592=) c.1422C>T (p.Ile474=) n.2168C>T n.1950C>T n.2147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225852704G>C | CA345012541 | TMEM63A | c.1863C>G (p.Ile621Met) c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1776C>G (p.Ile592Met) c.1422C>G (p.Ile474Met) n.2168C>G n.1950C>G n.2147C>G | |
1 | g.225852704G= | CA1224646633 | TMEM63A | c.1863C= (p.Ile621=) c.1332C= (p.Ile444=) c.1776C= (p.Ile592=) c.1422C= (p.Ile474=) n.2168C= n.1950C= n.2147C= | |
1 | g.225852704G>T | CA423508052 | TMEM63A | c.1863C>A (p.Ile621=) c.1332C>A (p.Ile444=) c.1776C>A (p.Ile592=) c.1422C>A (p.Ile474=) n.2168C>A n.1950C>A n.2147C>A | |
1 | g.225852705A>C | CA345012543 | TMEM63A | c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1421T>G (p.Ile474Ser) n.2167T>G n.1949T>G n.2146T>G | |
1 | g.225852705A>G | CA345012545 | TMEM63A | c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.2167T>C n.1949T>C n.2146T>C | |
1 | g.225852705A>T | CA345012547 | TMEM63A | c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1421T>A (p.Ile474Asn) n.2167T>A n.1949T>A n.2146T>A | |
1 | g.225852706T>A | CA1419000 | TMEM63A | c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1420A>T (p.Ile474Phe) n.2166A>T n.1948A>T n.2145A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225852706T>C | CA345012550 | TMEM63A | c.1861A>G (p.Ile621Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) n.2166A>G n.1948A>G n.2145A>G | |
1 | g.225852706T>G | CA345012552 | TMEM63A | c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.2166A>C n.1948A>C n.2145A>C | |
1 | g.225852706T= | CA1143735905 | TMEM63A | c.1861A= (p.Ile621=) c.1330A= (p.Ile444=) c.1774A= (p.Ile592=) c.1420A= (p.Ile474=) n.2166A= n.1948A= n.2145A= | |
1 | g.225852707G>A | CA423508065 | TMEM63A | c.1860C>T (p.Val620=) c.1329C>T (p.Val443=) c.1773C>T (p.Val591=) c.1419C>T (p.Val473=) n.2165C>T n.1947C>T n.2144C>T | |
1 | g.225852707G>C | CA423508066 | TMEM63A | c.1860C>G (p.Val620=) c.1329C>G (p.Val443=) c.1773C>G (p.Val591=) c.1419C>G (p.Val473=) n.2165C>G n.1947C>G n.2144C>G | |
1 | g.225852707G>T | CA423508067 | TMEM63A | c.1860C>A (p.Val620=) c.1329C>A (p.Val443=) c.1773C>A (p.Val591=) c.1419C>A (p.Val473=) n.2165C>A n.1947C>A n.2144C>A | |
1 | g.225852708A>C | CA345012554 | TMEM63A | c.1859T>G (p.Val620Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) c.1772T>G (p.Val591Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.2164T>G n.1946T>G n.2143T>G | |
1 | g.225852708A>G | CA345012555 | TMEM63A | c.1859T>C (p.Val620Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) c.1772T>C (p.Val591Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) n.2164T>C n.1946T>C n.2143T>C | |
1 | g.225852708A>T | CA345012558 | TMEM63A | c.1859T>A (p.Val620Asp) c.1328T>A (p.Val443Asp) c.1772T>A (p.Val591Asp) c.1418T>A (p.Val473Asp) n.2164T>A n.1946T>A n.2143T>A | |
1 | g.225852709C>A | CA345012560 | TMEM63A | c.1858G>T (p.Val620Phe) c.1327G>T (p.Val443Phe) c.1771G>T (p.Val591Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) n.2163G>T n.1945G>T n.2142G>T | |
1 | g.225852709C= | CA1143590808 | TMEM63A | c.1858G= (p.Val620=) c.1327G= (p.Val443=) c.1771G= (p.Val591=) c.1417G= (p.Val473=) n.2163G= n.1945G= n.2142G= | |
1 | g.225852709C>G | CA345012564 | TMEM63A | c.1858G>C (p.Val620Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) c.1771G>C (p.Val591Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.2163G>C n.1945G>C n.2142G>C | |
1 | g.225852709C>T | CA38528502 | TMEM63A | c.1858G>A (p.Val620Ile) c.1327G>A (p.Val443Ile) c.1771G>A (p.Val591Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) n.2163G>A n.1945G>A n.2142G>A | dbSNP |
1 | g.225852710A>C | CA423508079 | TMEM63A | c.1857T>G (p.Thr619=) c.1326T>G (p.Thr442=) c.1770T>G (p.Thr590=) c.1416T>G (p.Thr472=) n.2162T>G n.1944T>G n.2141T>G | |
1 | g.225852710A>G | CA423508075 | TMEM63A | c.1857T>C (p.Thr619=) c.1326T>C (p.Thr442=) c.1770T>C (p.Thr590=) c.1416T>C (p.Thr472=) n.2162T>C n.1944T>C n.2141T>C | gnomAD v4 |
1 | g.225852710A>T | CA423508077 | TMEM63A | c.1857T>A (p.Thr619=) c.1326T>A (p.Thr442=) c.1770T>A (p.Thr590=) c.1416T>A (p.Thr472=) n.2162T>A n.1944T>A n.2141T>A | |
1 | g.225852711G>A | CA345012567 | TMEM63A | c.1856C>T (p.Thr619Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1769C>T (p.Thr590Ile) c.1415C>T (p.Thr472Ile) n.2161C>T n.1943C>T n.2140C>T | |
1 | g.225852711G>C | CA345012569 | TMEM63A | c.1856C>G (p.Thr619Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1769C>G (p.Thr590Ser) c.1415C>G (p.Thr472Ser) n.2161C>G n.1943C>G n.2140C>G | |
1 | g.225852711G>T | CA345012570 | TMEM63A | c.1856C>A (p.Thr619Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1769C>A (p.Thr590Asn) c.1415C>A (p.Thr472Asn) n.2161C>A n.1943C>A n.2140C>A | |
1 | g.225852712T>A | CA345012572 | TMEM63A | c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1768A>T (p.Thr590Ser) c.1414A>T (p.Thr472Ser) n.2160A>T n.1942A>T n.2139A>T | |
1 | g.225852712T>C | CA345012574 | TMEM63A | c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1768A>G (p.Thr590Ala) c.1414A>G (p.Thr472Ala) n.2160A>G n.1942A>G n.2139A>G | |
1 | g.225852712T>G | CA345012575 | TMEM63A | c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1768A>C (p.Thr590Pro) c.1414A>C (p.Thr472Pro) n.2160A>C n.1942A>C n.2139A>C | |
1 | g.225852713G>A | CA423508089 | TMEM63A | c.1854C>T (p.Phe618=) c.1323C>T (p.Phe441=) c.1767C>T (p.Phe589=) c.1413C>T (p.Phe471=) n.2159C>T n.1941C>T n.2138C>T | |
1 | g.225852713G>C | CA345012578 | TMEM63A | c.1854C>G (p.Phe618Leu) c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.1767C>G (p.Phe589Leu) c.1413C>G (p.Phe471Leu) n.2159C>G n.1941C>G n.2138C>G | |
1 | g.225852713G>T | CA345012579 | TMEM63A | c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.1767C>A (p.Phe589Leu) c.1413C>A (p.Phe471Leu) n.2159C>A n.1941C>A n.2138C>A | |
1 | g.225852714A>C | CA345012581 | TMEM63A | c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1766T>G (p.Phe589Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) n.2158T>G n.1940T>G n.2137T>G | |
1 | g.225852714A>G | CA345012583 | TMEM63A | c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1766T>C (p.Phe589Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) n.2158T>C n.1940T>C n.2137T>C | |
1 | g.225852714A>T | CA345012584 | TMEM63A | c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1766T>A (p.Phe589Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) n.2158T>A n.1940T>A n.2137T>A |