Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.225852610C>TCA2650732240TMEM63Ac.1903+54G>A (n.1903+54G>A)
c.1372+54G>A (n.1372+54G>A)
c.1816+54G>A (n.1816+54G>A)
c.1462+54G>A (n.1462+54G>A)
n.2208+54G>A
n.1990+54G>A
n.2187+54G>A
 gnomAD v4
1g.225852611A=CA1224646594TMEM63Ac.1903+53T= (n.1903+53T=)
c.1372+53T= (n.1372+53T=)
c.1816+53T= (n.1816+53T=)
c.1462+53T= (n.1462+53T=)
n.2208+53T=
n.1990+53T=
n.2187+53T=
1g.225852611A>CCA1224646595TMEM63Ac.1903+53T>G (n.1903+53T>G)
c.1372+53T>G (n.1372+53T>G)
c.1816+53T>G (n.1816+53T>G)
c.1462+53T>G (n.1462+53T>G)
n.2208+53T>G
n.1990+53T>G
n.2187+53T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.225852611A>GCA2574143371TMEM63Ac.1903+53T>C (n.1903+53T>C)
c.1372+53T>C (n.1372+53T>C)
c.1816+53T>C (n.1816+53T>C)
c.1462+53T>C (n.1462+53T>C)
n.2208+53T>C
n.1990+53T>C
n.2187+53T>C
1g.225852612A>GCA2650732244TMEM63Ac.1903+52T>C (n.1903+52T>C)
c.1372+52T>C (n.1372+52T>C)
c.1816+52T>C (n.1816+52T>C)
c.1462+52T>C (n.1462+52T>C)
n.2208+52T>C
n.1990+52T>C
n.2187+52T>C
 gnomAD v4
1g.225852613T>CCA2650732246TMEM63Ac.1903+51A>G (n.1903+51A>G)
c.1372+51A>G (n.1372+51A>G)
c.1816+51A>G (n.1816+51A>G)
c.1462+51A>G (n.1462+51A>G)
n.2208+51A>G
n.1990+51A>G
n.2187+51A>G
 gnomAD v4
1g.225852614C=CA1224646596TMEM63Ac.1903+50G= (n.1903+50G=)
c.1372+50G= (n.1372+50G=)
c.1816+50G= (n.1816+50G=)
c.1462+50G= (n.1462+50G=)
n.2208+50G=
n.1990+50G=
n.2187+50G=
1g.225852614C>TCA38528318TMEM63Ac.1903+50G>A (n.1903+50G>A)
c.1372+50G>A (n.1372+50G>A)
c.1816+50G>A (n.1816+50G>A)
c.1462+50G>A (n.1462+50G>A)
n.2208+50G>A
n.1990+50G>A
n.2187+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852615A=CA1224646597TMEM63Ac.1903+49T= (n.1903+49T=)
c.1372+49T= (n.1372+49T=)
c.1816+49T= (n.1816+49T=)
c.1462+49T= (n.1462+49T=)
n.2208+49T=
n.1990+49T=
n.2187+49T=
1g.225852615A>GCA38528322TMEM63Ac.1903+49T>C (n.1903+49T>C)
c.1372+49T>C (n.1372+49T>C)
c.1816+49T>C (n.1816+49T>C)
c.1462+49T>C (n.1462+49T>C)
n.2208+49T>C
n.1990+49T>C
n.2187+49T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.225852618C=CA1143642193TMEM63Ac.1903+46G= (n.1903+46G=)
c.1372+46G= (n.1372+46G=)
c.1816+46G= (n.1816+46G=)
c.1462+46G= (n.1462+46G=)
n.2208+46G=
n.1990+46G=
n.2187+46G=
1g.225852618C>TCA1418974TMEM63Ac.1903+46G>A (n.1903+46G>A)
c.1372+46G>A (n.1372+46G>A)
c.1816+46G>A (n.1816+46G>A)
c.1462+46G>A (n.1462+46G>A)
n.2208+46G>A
n.1990+46G>A
n.2187+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852619G>ACA1418975TMEM63Ac.1903+45C>T (n.1903+45C>T)
c.1372+45C>T (n.1372+45C>T)
c.1816+45C>T (n.1816+45C>T)
c.1462+45C>T (n.1462+45C>T)
n.2208+45C>T
n.1990+45C>T
n.2187+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852619G=CA1143878315TMEM63Ac.1903+45C= (n.1903+45C=)
c.1372+45C= (n.1372+45C=)
c.1816+45C= (n.1816+45C=)
c.1462+45C= (n.1462+45C=)
n.2208+45C=
n.1990+45C=
n.2187+45C=
1g.225852619G>TCA2650732257TMEM63Ac.1903+45C>A (n.1903+45C>A)
c.1372+45C>A (n.1372+45C>A)
c.1816+45C>A (n.1816+45C>A)
c.1462+45C>A (n.1462+45C>A)
n.2208+45C>A
n.1990+45C>A
n.2187+45C>A
 gnomAD v4
1g.225852620T>CCA1418978TMEM63Ac.1903+44A>G (n.1903+44A>G)
c.1372+44A>G (n.1372+44A>G)
c.1816+44A>G (n.1816+44A>G)
c.1462+44A>G (n.1462+44A>G)
n.2208+44A>G
n.1990+44A>G
n.2187+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852620T=CA1224646599TMEM63Ac.1903+44A= (n.1903+44A=)
c.1372+44A= (n.1372+44A=)
c.1816+44A= (n.1816+44A=)
c.1462+44A= (n.1462+44A=)
n.2208+44A=
n.1990+44A=
n.2187+44A=
1g.225852620_225852622delCA2747969022TMEM63Ac.1903+42_1903+44del (n.1903+42_1903+44del)
c.1372+42_1372+44del (n.1372+42_1372+44del)
c.1816+42_1816+44del (n.1816+42_1816+44del)
c.1462+42_1462+44del (n.1462+42_1462+44del)
n.2208+42_2208+44del
n.1990+42_1990+44del
n.2187+42_2187+44del
1g.225852620_225852628delinsTCCATGTACCA1224646598TMEM63Ac.1903+36_1903+44delinsGTACATGGA (n.1903+36_1903+44delinsGTACATGGA)
c.1372+36_1372+44delinsGTACATGGA (n.1372+36_1372+44delinsGTACATGGA)
c.1816+36_1816+44delinsGTACATGGA (n.1816+36_1816+44delinsGTACATGGA)
c.1462+36_1462+44delinsGTACATGGA (n.1462+36_1462+44delinsGTACATGGA)
n.2208+36_2208+44delinsGTACATGGA
n.1990+36_1990+44delinsGTACATGGA
n.2187+36_2187+44delinsGTACATGGA
1g.225852621_225852638delinsCCATGTACCCATGTACCCCA1149134939TMEM63Ac.1903+26_1903+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1903+26_1903+43delinsGGGTACATGGGTACATGG)
c.1372+26_1372+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1372+26_1372+43delinsGGGTACATGGGTACATGG)
c.1816+26_1816+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1816+26_1816+43delinsGGGTACATGGGTACATGG)
c.1462+26_1462+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1462+26_1462+43delinsGGGTACATGGGTACATGG)
n.2208+26_2208+43delinsGGGTACATGGGTACATGG
n.1990+26_1990+43delinsGGGTACATGGGTACATGG
n.2187+26_2187+43delinsGGGTACATGGGTACATGG
1g.225852631_225852638dupCA1418976TMEM63Ac.1903+36_1903+43dup (n.1903+36_1903+43dup)
c.1372+36_1372+43dup (n.1372+36_1372+43dup)
c.1816+36_1816+43dup (n.1816+36_1816+43dup)
c.1462+36_1462+43dup (n.1462+36_1462+43dup)
n.2208+36_2208+43dup
n.1990+36_1990+43dup
n.2187+36_2187+43dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852631_225852638delCA1418977TMEM63Ac.1903+36_1903+43del (n.1903+36_1903+43del)
c.1372+36_1372+43del (n.1372+36_1372+43del)
c.1816+36_1816+43del (n.1816+36_1816+43del)
c.1462+36_1462+43del (n.1462+36_1462+43del)
n.2208+36_2208+43del
n.1990+36_1990+43del
n.2187+36_2187+43del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852622C>ACA2650732267TMEM63Ac.1903+42G>T (n.1903+42G>T)
c.1372+42G>T (n.1372+42G>T)
c.1816+42G>T (n.1816+42G>T)
c.1462+42G>T (n.1462+42G>T)
n.2208+42G>T
n.1990+42G>T
n.2187+42G>T
 gnomAD v4
1g.225852623A=CA1224646600TMEM63Ac.1903+41T= (n.1903+41T=)
c.1372+41T= (n.1372+41T=)
c.1816+41T= (n.1816+41T=)
c.1462+41T= (n.1462+41T=)
n.2208+41T=
n.1990+41T=
n.2187+41T=
1g.225852623A>GCA1418979TMEM63Ac.1903+41T>C (n.1903+41T>C)
c.1372+41T>C (n.1372+41T>C)
c.1816+41T>C (n.1816+41T>C)
c.1462+41T>C (n.1462+41T>C)
n.2208+41T>C
n.1990+41T>C
n.2187+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852624T>CCA1418980TMEM63Ac.1903+40A>G (n.1903+40A>G)
c.1372+40A>G (n.1372+40A>G)
c.1816+40A>G (n.1816+40A>G)
c.1462+40A>G (n.1462+40A>G)
n.2208+40A>G
n.1990+40A>G
n.2187+40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852624T=CA1224646601TMEM63Ac.1903+40A= (n.1903+40A=)
c.1372+40A= (n.1372+40A=)
c.1816+40A= (n.1816+40A=)
c.1462+40A= (n.1462+40A=)
n.2208+40A=
n.1990+40A=
n.2187+40A=
1g.225852625G>ACA38528377TMEM63Ac.1903+39C>T (n.1903+39C>T)
c.1372+39C>T (n.1372+39C>T)
c.1816+39C>T (n.1816+39C>T)
c.1462+39C>T (n.1462+39C>T)
n.2208+39C>T
n.1990+39C>T
n.2187+39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852625G=CA1224646602TMEM63Ac.1903+39C= (n.1903+39C=)
c.1372+39C= (n.1372+39C=)
c.1816+39C= (n.1816+39C=)
c.1462+39C= (n.1462+39C=)
n.2208+39C=
n.1990+39C=
n.2187+39C=
1g.225852627_225852628delinsACCA1224646603TMEM63Ac.1903+36_1903+37delinsGT (n.1903+36_1903+37delinsGT)
c.1372+36_1372+37delinsGT (n.1372+36_1372+37delinsGT)
c.1816+36_1816+37delinsGT (n.1816+36_1816+37delinsGT)
c.1462+36_1462+37delinsGT (n.1462+36_1462+37delinsGT)
n.2208+36_2208+37delinsGT
n.1990+36_1990+37delinsGT
n.2187+36_2187+37delinsGT
1g.225852628C>TCA2650732274TMEM63Ac.1903+36G>A (n.1903+36G>A)
c.1372+36G>A (n.1372+36G>A)
c.1816+36G>A (n.1816+36G>A)
c.1462+36G>A (n.1462+36G>A)
n.2208+36G>A
n.1990+36G>A
n.2187+36G>A
 gnomAD v4
1g.225852630delCA529140992TMEM63Ac.1903+36del (n.1903+36del)
c.1372+36del (n.1372+36del)
c.1816+36del (n.1816+36del)
c.1462+36del (n.1462+36del)
n.2208+36del
n.1990+36del
n.2187+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852629C>TCA2650732276TMEM63Ac.1903+35G>A (n.1903+35G>A)
c.1372+35G>A (n.1372+35G>A)
c.1816+35G>A (n.1816+35G>A)
c.1462+35G>A (n.1462+35G>A)
n.2208+35G>A
n.1990+35G>A
n.2187+35G>A
 gnomAD v4
1g.225852631A=CA1224646604TMEM63Ac.1903+33T= (n.1903+33T=)
c.1372+33T= (n.1372+33T=)
c.1816+33T= (n.1816+33T=)
c.1462+33T= (n.1462+33T=)
n.2208+33T=
n.1990+33T=
n.2187+33T=
1g.225852631A>GCA1224646605TMEM63Ac.1903+33T>C (n.1903+33T>C)
c.1372+33T>C (n.1372+33T>C)
c.1816+33T>C (n.1816+33T>C)
c.1462+33T>C (n.1462+33T>C)
n.2208+33T>C
n.1990+33T>C
n.2187+33T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.225852631A>TCA2574143372TMEM63Ac.1903+33T>A (n.1903+33T>A)
c.1372+33T>A (n.1372+33T>A)
c.1816+33T>A (n.1816+33T>A)
c.1462+33T>A (n.1462+33T>A)
n.2208+33T>A
n.1990+33T>A
n.2187+33T>A
1g.225852632T>ACA1418982TMEM63Ac.1903+32A>T (n.1903+32A>T)
c.1372+32A>T (n.1372+32A>T)
c.1816+32A>T (n.1816+32A>T)
c.1462+32A>T (n.1462+32A>T)
n.2208+32A>T
n.1990+32A>T
n.2187+32A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852632T>CCA1418981TMEM63Ac.1903+32A>G (n.1903+32A>G)
c.1372+32A>G (n.1372+32A>G)
c.1816+32A>G (n.1816+32A>G)
c.1462+32A>G (n.1462+32A>G)
n.2208+32A>G
n.1990+32A>G
n.2187+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852632T>GCA1418983TMEM63Ac.1903+32A>C (n.1903+32A>C)
c.1372+32A>C (n.1372+32A>C)
c.1816+32A>C (n.1816+32A>C)
c.1462+32A>C (n.1462+32A>C)
n.2208+32A>C
n.1990+32A>C
n.2187+32A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852632T=CA1145101557TMEM63Ac.1903+32A= (n.1903+32A=)
c.1372+32A= (n.1372+32A=)
c.1816+32A= (n.1816+32A=)
c.1462+32A= (n.1462+32A=)
n.2208+32A=
n.1990+32A=
n.2187+32A=
1g.225852633G>ACA1418984TMEM63Ac.1903+31C>T (n.1903+31C>T)
c.1372+31C>T (n.1372+31C>T)
c.1816+31C>T (n.1816+31C>T)
c.1462+31C>T (n.1462+31C>T)
n.2208+31C>T
n.1990+31C>T
n.2187+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852633G=CA1149063035TMEM63Ac.1903+31C= (n.1903+31C=)
c.1372+31C= (n.1372+31C=)
c.1816+31C= (n.1816+31C=)
c.1462+31C= (n.1462+31C=)
n.2208+31C=
n.1990+31C=
n.2187+31C=
1g.225852635A>TCA2747969023TMEM63Ac.1903+29T>A (n.1903+29T>A)
c.1372+29T>A (n.1372+29T>A)
c.1816+29T>A (n.1816+29T>A)
c.1462+29T>A (n.1462+29T>A)
n.2208+29T>A
n.1990+29T>A
n.2187+29T>A
1g.225852637C=CA1224646606TMEM63Ac.1903+27G= (n.1903+27G=)
c.1372+27G= (n.1372+27G=)
c.1816+27G= (n.1816+27G=)
c.1462+27G= (n.1462+27G=)
n.2208+27G=
n.1990+27G=
n.2187+27G=
1g.225852637C>GCA1012887504TMEM63Ac.1903+27G>C (n.1903+27G>C)
c.1372+27G>C (n.1372+27G>C)
c.1816+27G>C (n.1816+27G>C)
c.1462+27G>C (n.1462+27G>C)
n.2208+27G>C
n.1990+27G>C
n.2187+27G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852637C>TCA529141002TMEM63Ac.1903+27G>A (n.1903+27G>A)
c.1372+27G>A (n.1372+27G>A)
c.1816+27G>A (n.1816+27G>A)
c.1462+27G>A (n.1462+27G>A)
n.2208+27G>A
n.1990+27G>A
n.2187+27G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.225852638C>ACA2650732290TMEM63Ac.1903+26G>T (n.1903+26G>T)
c.1372+26G>T (n.1372+26G>T)
c.1816+26G>T (n.1816+26G>T)
c.1462+26G>T (n.1462+26G>T)
n.2208+26G>T
n.1990+26G>T
n.2187+26G>T
 gnomAD v4
1g.225852639T>CCA1418985TMEM63Ac.1903+25A>G (n.1903+25A>G)
c.1372+25A>G (n.1372+25A>G)
c.1816+25A>G (n.1816+25A>G)
c.1462+25A>G (n.1462+25A>G)
n.2208+25A>G
n.1990+25A>G
n.2187+25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852639T=CA1147230322TMEM63Ac.1903+25A= (n.1903+25A=)
c.1372+25A= (n.1372+25A=)
c.1816+25A= (n.1816+25A=)
c.1462+25A= (n.1462+25A=)
n.2208+25A=
n.1990+25A=
n.2187+25A=
1g.225852640G>CCA1418986TMEM63Ac.1903+24C>G (n.1903+24C>G)
c.1372+24C>G (n.1372+24C>G)
c.1816+24C>G (n.1816+24C>G)
c.1462+24C>G (n.1462+24C>G)
n.2208+24C>G
n.1990+24C>G
n.2187+24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852640G=CA1224646607TMEM63Ac.1903+24C= (n.1903+24C=)
c.1372+24C= (n.1372+24C=)
c.1816+24C= (n.1816+24C=)
c.1462+24C= (n.1462+24C=)
n.2208+24C=
n.1990+24C=
n.2187+24C=
1g.225852641G>ACA38528410TMEM63Ac.1903+23C>T (n.1903+23C>T)
c.1372+23C>T (n.1372+23C>T)
c.1816+23C>T (n.1816+23C>T)
c.1462+23C>T (n.1462+23C>T)
n.2208+23C>T
n.1990+23C>T
n.2187+23C>T
 dbSNP
1g.225852641G>CCA1418987TMEM63Ac.1903+23C>G (n.1903+23C>G)
c.1372+23C>G (n.1372+23C>G)
c.1816+23C>G (n.1816+23C>G)
c.1462+23C>G (n.1462+23C>G)
n.2208+23C>G
n.1990+23C>G
n.2187+23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852641G=CA1148568183TMEM63Ac.1903+23C= (n.1903+23C=)
c.1372+23C= (n.1372+23C=)
c.1816+23C= (n.1816+23C=)
c.1462+23C= (n.1462+23C=)
n.2208+23C=
n.1990+23C=
n.2187+23C=
1g.225852641G>TCA2747969024TMEM63Ac.1903+23C>A (n.1903+23C>A)
c.1372+23C>A (n.1372+23C>A)
c.1816+23C>A (n.1816+23C>A)
c.1462+23C>A (n.1462+23C>A)
n.2208+23C>A
n.1990+23C>A
n.2187+23C>A
1g.225852642G>TCA2650732307TMEM63Ac.1903+22C>A (n.1903+22C>A)
c.1372+22C>A (n.1372+22C>A)
c.1816+22C>A (n.1816+22C>A)
c.1462+22C>A (n.1462+22C>A)
n.2208+22C>A
n.1990+22C>A
n.2187+22C>A
 gnomAD v4
1g.225852644C>TCA2650732309TMEM63Ac.1903+20G>A (n.1903+20G>A)
c.1372+20G>A (n.1372+20G>A)
c.1816+20G>A (n.1816+20G>A)
c.1462+20G>A (n.1462+20G>A)
n.2208+20G>A
n.1990+20G>A
n.2187+20G>A
 gnomAD v4
1g.225852646G>ACA2574143373TMEM63Ac.1903+18C>T (n.1903+18C>T)
c.1372+18C>T (n.1372+18C>T)
c.1816+18C>T (n.1816+18C>T)
c.1462+18C>T (n.1462+18C>T)
n.2208+18C>T
n.1990+18C>T
n.2187+18C>T
 gnomAD v4
1g.225852647G>ACA1418988TMEM63Ac.1903+17C>T (n.1903+17C>T)
c.1372+17C>T (n.1372+17C>T)
c.1816+17C>T (n.1816+17C>T)
c.1462+17C>T (n.1462+17C>T)
n.2208+17C>T
n.1990+17C>T
n.2187+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852647G>CCA1418989TMEM63Ac.1903+17C>G (n.1903+17C>G)
c.1372+17C>G (n.1372+17C>G)
c.1816+17C>G (n.1816+17C>G)
c.1462+17C>G (n.1462+17C>G)
n.2208+17C>G
n.1990+17C>G
n.2187+17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852647G=CA1224646608TMEM63Ac.1903+17C= (n.1903+17C=)
c.1372+17C= (n.1372+17C=)
c.1816+17C= (n.1816+17C=)
c.1462+17C= (n.1462+17C=)
n.2208+17C=
n.1990+17C=
n.2187+17C=
1g.225852647G>TCA2650732314TMEM63Ac.1903+17C>A (n.1903+17C>A)
c.1372+17C>A (n.1372+17C>A)
c.1816+17C>A (n.1816+17C>A)
c.1462+17C>A (n.1462+17C>A)
n.2208+17C>A
n.1990+17C>A
n.2187+17C>A
 gnomAD v4
1g.225852648C=CA1224646609TMEM63Ac.1903+16G= (n.1903+16G=)
c.1372+16G= (n.1372+16G=)
c.1816+16G= (n.1816+16G=)
c.1462+16G= (n.1462+16G=)
n.2208+16G=
n.1990+16G=
n.2187+16G=
1g.225852648C>TCA38528446TMEM63Ac.1903+16G>A (n.1903+16G>A)
c.1372+16G>A (n.1372+16G>A)
c.1816+16G>A (n.1816+16G>A)
c.1462+16G>A (n.1462+16G>A)
n.2208+16G>A
n.1990+16G>A
n.2187+16G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852649T>ACA1224646611TMEM63Ac.1903+15A>T (n.1903+15A>T)
c.1372+15A>T (n.1372+15A>T)
c.1816+15A>T (n.1816+15A>T)
c.1462+15A>T (n.1462+15A>T)
n.2208+15A>T
n.1990+15A>T
n.2187+15A>T
 dbSNP
1g.225852649T=CA1224646610TMEM63Ac.1903+15A= (n.1903+15A=)
c.1372+15A= (n.1372+15A=)
c.1816+15A= (n.1816+15A=)
c.1462+15A= (n.1462+15A=)
n.2208+15A=
n.1990+15A=
n.2187+15A=
1g.225852650C>ACA2574143374TMEM63Ac.1903+14G>T (n.1903+14G>T)
c.1372+14G>T (n.1372+14G>T)
c.1816+14G>T (n.1816+14G>T)
c.1462+14G>T (n.1462+14G>T)
n.2208+14G>T
n.1990+14G>T
n.2187+14G>T
1g.225852650C=CA1224646612TMEM63Ac.1903+14G= (n.1903+14G=)
c.1372+14G= (n.1372+14G=)
c.1816+14G= (n.1816+14G=)
c.1462+14G= (n.1462+14G=)
n.2208+14G=
n.1990+14G=
n.2187+14G=
1g.225852650C>TCA1224646613TMEM63Ac.1903+14G>A (n.1903+14G>A)
c.1372+14G>A (n.1372+14G>A)
c.1816+14G>A (n.1816+14G>A)
c.1462+14G>A (n.1462+14G>A)
n.2208+14G>A
n.1990+14G>A
n.2187+14G>A
 dbSNP
1g.225852652A=CA1224646614TMEM63Ac.1903+12T= (n.1903+12T=)
c.1372+12T= (n.1372+12T=)
c.1816+12T= (n.1816+12T=)
c.1462+12T= (n.1462+12T=)
n.2208+12T=
n.1990+12T=
n.2187+12T=
1g.225852652A>TCA1012887514TMEM63Ac.1903+12T>A (n.1903+12T>A)
c.1372+12T>A (n.1372+12T>A)
c.1816+12T>A (n.1816+12T>A)
c.1462+12T>A (n.1462+12T>A)
n.2208+12T>A
n.1990+12T>A
n.2187+12T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852653G>ACA1224646615TMEM63Ac.1903+11C>T (n.1903+11C>T)
c.1372+11C>T (n.1372+11C>T)
c.1816+11C>T (n.1816+11C>T)
c.1462+11C>T (n.1462+11C>T)
n.2208+11C>T
n.1990+11C>T
n.2187+11C>T
 dbSNP
1g.225852653G>CCA1418990TMEM63Ac.1903+11C>G (n.1903+11C>G)
c.1372+11C>G (n.1372+11C>G)
c.1816+11C>G (n.1816+11C>G)
c.1462+11C>G (n.1462+11C>G)
n.2208+11C>G
n.1990+11C>G
n.2187+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852653G=CA1148393712TMEM63Ac.1903+11C= (n.1903+11C=)
c.1372+11C= (n.1372+11C=)
c.1816+11C= (n.1816+11C=)
c.1462+11C= (n.1462+11C=)
n.2208+11C=
n.1990+11C=
n.2187+11C=
1g.225852654G>ACA732248941TMEM63Ac.1903+10C>T (n.1903+10C>T)
c.1372+10C>T (n.1372+10C>T)
c.1816+10C>T (n.1816+10C>T)
c.1462+10C>T (n.1462+10C>T)
n.2208+10C>T
n.1990+10C>T
n.2187+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.225852654G=CA1224646616TMEM63Ac.1903+10C= (n.1903+10C=)
c.1372+10C= (n.1372+10C=)
c.1816+10C= (n.1816+10C=)
c.1462+10C= (n.1462+10C=)
n.2208+10C=
n.1990+10C=
n.2187+10C=
1g.225852656C>TCA2650732328TMEM63Ac.1903+8G>A (n.1903+8G>A)
c.1372+8G>A (n.1372+8G>A)
c.1816+8G>A (n.1816+8G>A)
c.1462+8G>A (n.1462+8G>A)
n.2208+8G>A
n.1990+8G>A
n.2187+8G>A
 gnomAD v4
1g.225852658A=CA1143505083TMEM63Ac.1903+6T= (n.1903+6T=)
c.1372+6T= (n.1372+6T=)
c.1816+6T= (n.1816+6T=)
c.1462+6T= (n.1462+6T=)
n.2208+6T=
n.1990+6T=
n.2187+6T=
1g.225852658A>TCA38528448TMEM63Ac.1903+6T>A (n.1903+6T>A)
c.1372+6T>A (n.1372+6T>A)
c.1816+6T>A (n.1816+6T>A)
c.1462+6T>A (n.1462+6T>A)
n.2208+6T>A
n.1990+6T>A
n.2187+6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852659C>ACA1224646617TMEM63Ac.1903+5G>T (n.1903+5G>T)
c.1372+5G>T (n.1372+5G>T)
c.1816+5G>T (n.1816+5G>T)
c.1462+5G>T (n.1462+5G>T)
n.2208+5G>T
n.1990+5G>T
n.2187+5G>T
 dbSNP
1g.225852659C=CA1224646618TMEM63Ac.1903+5G= (n.1903+5G=)
c.1372+5G= (n.1372+5G=)
c.1816+5G= (n.1816+5G=)
c.1462+5G= (n.1462+5G=)
n.2208+5G=
n.1990+5G=
n.2187+5G=
1g.225852659C>GCA2574143375TMEM63Ac.1903+5G>C (n.1903+5G>C)
c.1372+5G>C (n.1372+5G>C)
c.1816+5G>C (n.1816+5G>C)
c.1462+5G>C (n.1462+5G>C)
n.2208+5G>C
n.1990+5G>C
n.2187+5G>C
1g.225852660T>CCA529141005TMEM63Ac.1903+4A>G (n.1903+4A>G)
c.1372+4A>G (n.1372+4A>G)
c.1816+4A>G (n.1816+4A>G)
c.1462+4A>G (n.1462+4A>G)
n.2208+4A>G
n.1990+4A>G
n.2187+4A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.225852660T=CA1224646619TMEM63Ac.1903+4A= (n.1903+4A=)
c.1372+4A= (n.1372+4A=)
c.1816+4A= (n.1816+4A=)
c.1462+4A= (n.1462+4A=)
n.2208+4A=
n.1990+4A=
n.2187+4A=
1g.225852662A=CA1224646620TMEM63Ac.1903+2T= (n.1903+2T=)
c.1372+2T= (n.1372+2T=)
c.1816+2T= (n.1816+2T=)
c.1462+2T= (n.1462+2T=)
n.2208+2T=
n.1990+2T=
n.2187+2T=
1g.225852662A>CCA345012395TMEM63Ac.1903+2T>G (n.1903+2T>G)
c.1372+2T>G (n.1372+2T>G)
c.1816+2T>G (n.1816+2T>G)
c.1462+2T>G (n.1462+2T>G)
n.2208+2T>G
n.1990+2T>G
n.2187+2T>G
1g.225852662A>GCA345012394TMEM63Ac.1903+2T>C (n.1903+2T>C)
c.1372+2T>C (n.1372+2T>C)
c.1816+2T>C (n.1816+2T>C)
c.1462+2T>C (n.1462+2T>C)
n.2208+2T>C
n.1990+2T>C
n.2187+2T>C
 dbSNP
1g.225852662A>TCA345012396TMEM63Ac.1903+2T>A (n.1903+2T>A)
c.1372+2T>A (n.1372+2T>A)
c.1816+2T>A (n.1816+2T>A)
c.1462+2T>A (n.1462+2T>A)
n.2208+2T>A
n.1990+2T>A
n.2187+2T>A
1g.225852663C>ACA345012397TMEM63Ac.1903+1G>T (n.1903+1G>T)
c.1372+1G>T (n.1372+1G>T)
c.1816+1G>T (n.1816+1G>T)
c.1462+1G>T (n.1462+1G>T)
n.2208+1G>T
n.1990+1G>T
n.2187+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852663C=CA1224646621TMEM63Ac.1903+1G= (n.1903+1G=)
c.1372+1G= (n.1372+1G=)
c.1816+1G= (n.1816+1G=)
c.1462+1G= (n.1462+1G=)
n.2208+1G=
n.1990+1G=
n.2187+1G=
1g.225852663C>GCA345012399TMEM63Ac.1903+1G>C (n.1903+1G>C)
c.1372+1G>C (n.1372+1G>C)
c.1816+1G>C (n.1816+1G>C)
c.1462+1G>C (n.1462+1G>C)
n.2208+1G>C
n.1990+1G>C
n.2187+1G>C
1g.225852663C>TCA345012398TMEM63Ac.1903+1G>A (n.1903+1G>A)
c.1372+1G>A (n.1372+1G>A)
c.1816+1G>A (n.1816+1G>A)
c.1462+1G>A (n.1462+1G>A)
n.2208+1G>A
n.1990+1G>A
n.2187+1G>A
1g.225852664delCA2650732337TMEM63Ac.1903+1del
c.1372+1del
c.1816+1del
c.1462+1del
n.2208+1del
n.1990+1del
n.2187+1del
 gnomAD v4
1g.225852664C>ACA345012400TMEM63Ac.1903G>T (p.Gly635Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
c.1816G>T (p.Gly606Cys)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
n.2208G>T
n.1990G>T
n.2187G>T
1g.225852664C>GCA345012401TMEM63Ac.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.2208G>C
n.1990G>C
n.2187G>C
1g.225852664C>TCA345012402TMEM63Ac.1903G>A (p.Gly635Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
c.1816G>A (p.Gly606Ser)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
n.2208G>A
n.1990G>A
n.2187G>A
1g.225852665A>CCA345012403TMEM63Ac.1902T>G (p.Phe634Leu)
c.1371T>G (p.Phe457Leu)
c.1815T>G (p.Phe605Leu)
c.1461T>G (p.Phe487Leu)
n.2207T>G
n.1989T>G
n.2186T>G
1g.225852665A>GCA423507876TMEM63Ac.1902T>C (p.Phe634=)
c.1371T>C (p.Phe457=)
c.1815T>C (p.Phe605=)
c.1461T>C (p.Phe487=)
n.2207T>C
n.1989T>C
n.2186T>C
 gnomAD v4
1g.225852665A>TCA345012404TMEM63Ac.1902T>A (p.Phe634Leu)
c.1371T>A (p.Phe457Leu)
c.1815T>A (p.Phe605Leu)
c.1461T>A (p.Phe487Leu)
n.2207T>A
n.1989T>A
n.2186T>A
1g.225852666A>CCA345012405TMEM63Ac.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1814T>G (p.Phe605Cys)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
n.2206T>G
n.1988T>G
n.2185T>G
1g.225852666A>GCA345012406TMEM63Ac.1901T>C (p.Phe634Ser)
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1814T>C (p.Phe605Ser)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
n.2206T>C
n.1988T>C
n.2185T>C
1g.225852666A>TCA345012407TMEM63Ac.1901T>A (p.Phe634Tyr)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1814T>A (p.Phe605Tyr)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
n.2206T>A
n.1988T>A
n.2185T>A
1g.225852667A>CCA345012408TMEM63Ac.1900T>G (p.Phe634Val)
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1813T>G (p.Phe605Val)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
n.2205T>G
n.1987T>G
n.2184T>G
1g.225852667A>GCA345012409TMEM63Ac.1900T>C (p.Phe634Leu)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1813T>C (p.Phe605Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
n.2205T>C
n.1987T>C
n.2184T>C
 gnomAD v4
1g.225852667A>TCA345012410TMEM63Ac.1900T>A (p.Phe634Ile)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.1813T>A (p.Phe605Ile)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
n.2205T>A
n.1987T>A
n.2184T>A
1g.225852668T>ACA423507888TMEM63Ac.1899A>T (p.Pro633=)
c.1368A>T (p.Pro456=)
c.1812A>T (p.Pro604=)
c.1458A>T (p.Pro486=)
n.2204A>T
n.1986A>T
n.2183A>T
1g.225852668T>CCA423507885TMEM63Ac.1899A>G (p.Pro633=)
c.1368A>G (p.Pro456=)
c.1812A>G (p.Pro604=)
c.1458A>G (p.Pro486=)
n.2204A>G
n.1986A>G
n.2183A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.225852668T>GCA423507886TMEM63Ac.1899A>C (p.Pro633=)
c.1368A>C (p.Pro456=)
c.1812A>C (p.Pro604=)
c.1458A>C (p.Pro486=)
n.2204A>C
n.1986A>C
n.2183A>C
1g.225852668T=CA1224646622TMEM63Ac.1899A= (p.Pro633=)
c.1368A= (p.Pro456=)
c.1812A= (p.Pro604=)
c.1458A= (p.Pro486=)
n.2204A=
n.1986A=
n.2183A=
1g.225852669G>ACA345012413TMEM63Ac.1898C>T (p.Pro633Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
n.2203C>T
n.1985C>T
n.2182C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852669G>CCA345012412TMEM63Ac.1898C>G (p.Pro633Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
c.1811C>G (p.Pro604Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
n.2203C>G
n.1985C>G
n.2182C>G
 gnomAD v4
1g.225852669G=CA1224646623TMEM63Ac.1898C= (p.Pro633=)
c.1367C= (p.Pro456=)
c.1811C= (p.Pro604=)
c.1457C= (p.Pro486=)
n.2203C=
n.1985C=
n.2182C=
1g.225852669G>TCA345012411TMEM63Ac.1898C>A (p.Pro633Gln)
c.1367C>A (p.Pro456Gln)
c.1811C>A (p.Pro604Gln)
c.1457C>A (p.Pro486Gln)
n.2203C>A
n.1985C>A
n.2182C>A
1g.225852670G>ACA345012414TMEM63Ac.1897C>T (p.Pro633Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
n.2202C>T
n.1984C>T
n.2181C>T
1g.225852670G>CCA345012415TMEM63Ac.1897C>G (p.Pro633Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
c.1810C>G (p.Pro604Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
n.2202C>G
n.1984C>G
n.2181C>G
1g.225852670G>TCA345012416TMEM63Ac.1897C>A (p.Pro633Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
n.2202C>A
n.1984C>A
n.2181C>A
1g.225852671C>ACA423507899TMEM63Ac.1896G>T (p.Ala632=)
c.1365G>T (p.Ala455=)
c.1809G>T (p.Ala603=)
c.1455G>T (p.Ala485=)
n.2201G>T
n.1983G>T
n.2180G>T
1g.225852671C=CA1224646624TMEM63Ac.1896G= (p.Ala632=)
c.1365G= (p.Ala455=)
c.1809G= (p.Ala603=)
c.1455G= (p.Ala485=)
n.2201G=
n.1983G=
n.2180G=
1g.225852671C>GCA423507901TMEM63Ac.1896G>C (p.Ala632=)
c.1365G>C (p.Ala455=)
c.1809G>C (p.Ala603=)
c.1455G>C (p.Ala485=)
n.2201G>C
n.1983G>C
n.2180G>C
1g.225852671C>TCA1418991TMEM63Ac.1896G>A (p.Ala632=)
c.1365G>A (p.Ala455=)
c.1809G>A (p.Ala603=)
c.1455G>A (p.Ala485=)
n.2201G>A
n.1983G>A
n.2180G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852672G>ACA1418992TMEM63Ac.1895C>T (p.Ala632Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
n.2200C>T
n.1982C>T
n.2179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852672G>CCA345012417TMEM63Ac.1895C>G (p.Ala632Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
n.2200C>G
n.1982C>G
n.2179C>G
1g.225852672G=CA1141516332TMEM63Ac.1895C= (p.Ala632=)
c.1364C= (p.Ala455=)
c.1808C= (p.Ala603=)
c.1454C= (p.Ala485=)
n.2200C=
n.1982C=
n.2179C=
1g.225852672G>TCA345012418TMEM63Ac.1895C>A (p.Ala632Glu)
c.1364C>A (p.Ala455Glu)
c.1808C>A (p.Ala603Glu)
c.1454C>A (p.Ala485Glu)
n.2200C>A
n.1982C>A
n.2179C>A
1g.225852673C>ACA345012419TMEM63Ac.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
n.2199G>T
n.1981G>T
n.2178G>T
1g.225852673C=CA1224646625TMEM63Ac.1894G= (p.Ala632=)
c.1363G= (p.Ala455=)
c.1807G= (p.Ala603=)
c.1453G= (p.Ala485=)
n.2199G=
n.1981G=
n.2178G=
1g.225852673C>GCA345012420TMEM63Ac.1894G>C (p.Ala632Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
n.2199G>C
n.1981G>C
n.2178G>C
1g.225852673C>TCA1418993TMEM63Ac.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
n.2199G>A
n.1981G>A
n.2178G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.225852674G>ACA1418994TMEM63Ac.1893C>T (p.Ile631=)
c.1362C>T (p.Ile454=)
c.1806C>T (p.Ile602=)
c.1452C>T (p.Ile484=)
n.2198C>T
n.1980C>T
n.2177C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852674G>CCA345012421TMEM63Ac.1893C>G (p.Ile631Met)
c.1362C>G (p.Ile454Met)
c.1806C>G (p.Ile602Met)
c.1452C>G (p.Ile484Met)
n.2198C>G
n.1980C>G
n.2177C>G
1g.225852674G=CA1143047728TMEM63Ac.1893C= (p.Ile631=)
c.1362C= (p.Ile454=)
c.1806C= (p.Ile602=)
c.1452C= (p.Ile484=)
n.2198C=
n.1980C=
n.2177C=
1g.225852674G>TCA423507915TMEM63Ac.1893C>A (p.Ile631=)
c.1362C>A (p.Ile454=)
c.1806C>A (p.Ile602=)
c.1452C>A (p.Ile484=)
n.2198C>A
n.1980C>A
n.2177C>A
1g.225852675A=CA1224646626TMEM63Ac.1892T= (p.Ile631=)
c.1361T= (p.Ile454=)
c.1805T= (p.Ile602=)
c.1451T= (p.Ile484=)
n.2197T=
n.1979T=
n.2176T=
1g.225852675A>CCA1418995TMEM63Ac.1892T>G (p.Ile631Ser)
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.1805T>G (p.Ile602Ser)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
n.2197T>G
n.1979T>G
n.2176T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852675A>GCA345012423TMEM63Ac.1892T>C (p.Ile631Thr)
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
n.2197T>C
n.1979T>C
n.2176T>C
 gnomAD v4
1g.225852675A>TCA345012422TMEM63Ac.1892T>A (p.Ile631Asn)
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
n.2197T>A
n.1979T>A
n.2176T>A
1g.225852676T>ACA345012424TMEM63Ac.1891A>T (p.Ile631Phe)
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.1804A>T (p.Ile602Phe)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
n.2196A>T
n.1978A>T
n.2175A>T
1g.225852676T>CCA345012425TMEM63Ac.1891A>G (p.Ile631Val)
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.1804A>G (p.Ile602Val)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
n.2196A>G
n.1978A>G
n.2175A>G
1g.225852676T>GCA345012426TMEM63Ac.1891A>C (p.Ile631Leu)
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
n.2196A>C
n.1978A>C
n.2175A>C
1g.225852677G>ACA423507928TMEM63Ac.1890C>T (p.Ile630=)
c.1359C>T (p.Ile453=)
c.1803C>T (p.Ile601=)
c.1449C>T (p.Ile483=)
n.2195C>T
n.1977C>T
n.2174C>T
1g.225852677G>CCA345012427TMEM63Ac.1890C>G (p.Ile630Met)
c.1359C>G (p.Ile453Met)
c.1803C>G (p.Ile601Met)
c.1449C>G (p.Ile483Met)
n.2195C>G
n.1977C>G
n.2174C>G
1g.225852677G>TCA423507932TMEM63Ac.1890C>A (p.Ile630=)
c.1359C>A (p.Ile453=)
c.1803C>A (p.Ile601=)
c.1449C>A (p.Ile483=)
n.2195C>A
n.1977C>A
n.2174C>A
1g.225852678A>CCA345012430TMEM63Ac.1889T>G (p.Ile630Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
n.2194T>G
n.1976T>G
n.2173T>G
1g.225852678A>GCA345012432TMEM63Ac.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.2194T>C
n.1976T>C
n.2173T>C
1g.225852678A>TCA345012434TMEM63Ac.1889T>A (p.Ile630Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
n.2194T>A
n.1976T>A
n.2173T>A
1g.225852679T>ACA345012436TMEM63Ac.1888A>T (p.Ile630Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
n.2193A>T
n.1975A>T
n.2172A>T
1g.225852679T>CCA345012437TMEM63Ac.1888A>G (p.Ile630Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.2193A>G
n.1975A>G
n.2172A>G
 gnomAD v4
1g.225852679T>GCA345012439TMEM63Ac.1888A>C (p.Ile630Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.2193A>C
n.1975A>C
n.2172A>C
1g.225852680G>ACA423507944TMEM63Ac.1887C>T (p.Pro629=)
c.1356C>T (p.Pro452=)
c.1800C>T (p.Pro600=)
c.1446C>T (p.Pro482=)
n.2192C>T
n.1974C>T
n.2171C>T
1g.225852680G>CCA423507948TMEM63Ac.1887C>G (p.Pro629=)
c.1356C>G (p.Pro452=)
c.1800C>G (p.Pro600=)
c.1446C>G (p.Pro482=)
n.2192C>G
n.1974C>G
n.2171C>G
1g.225852680G>TCA423507945TMEM63Ac.1887C>A (p.Pro629=)
c.1356C>A (p.Pro452=)
c.1800C>A (p.Pro600=)
c.1446C>A (p.Pro482=)
n.2192C>A
n.1974C>A
n.2171C>A
1g.225852681G>ACA345012441TMEM63Ac.1886C>T (p.Pro629Leu)
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
n.2191C>T
n.1973C>T
n.2170C>T
 dbSNP
1g.225852681G>CCA345012442TMEM63Ac.1886C>G (p.Pro629Arg)
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
n.2191C>G
n.1973C>G
n.2170C>G
1g.225852681G=CA1224646627TMEM63Ac.1886C= (p.Pro629=)
c.1355C= (p.Pro452=)
c.1799C= (p.Pro600=)
c.1445C= (p.Pro482=)
n.2191C=
n.1973C=
n.2170C=
1g.225852681G>TCA345012444TMEM63Ac.1886C>A (p.Pro629His)
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1799C>A (p.Pro600His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
n.2191C>A
n.1973C>A
n.2170C>A
1g.225852682G>ACA345012450TMEM63Ac.1885C>T (p.Pro629Ser)
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
n.2190C>T
n.1972C>T
n.2169C>T
 dbSNP
1g.225852682G>CCA345012446TMEM63Ac.1885C>G (p.Pro629Ala)
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
n.2190C>G
n.1972C>G
n.2169C>G
1g.225852682G=CA1224646628TMEM63Ac.1885C= (p.Pro629=)
c.1354C= (p.Pro452=)
c.1798C= (p.Pro600=)
c.1444C= (p.Pro482=)
n.2190C=
n.1972C=
n.2169C=
1g.225852682G>TCA345012448TMEM63Ac.1885C>A (p.Pro629Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
n.2190C>A
n.1972C>A
n.2169C>A
1g.225852683A>CCA345012452TMEM63Ac.1884T>G (p.Cys628Trp)
c.1353T>G (p.Cys451Trp)
c.1797T>G (p.Cys599Trp)
c.1443T>G (p.Cys481Trp)
n.2189T>G
n.1971T>G
n.2168T>G
1g.225852683A>GCA423507955TMEM63Ac.1884T>C (p.Cys628=)
c.1353T>C (p.Cys451=)
c.1797T>C (p.Cys599=)
c.1443T>C (p.Cys481=)
n.2189T>C
n.1971T>C
n.2168T>C
1g.225852683A>TCA345012453TMEM63Ac.1884T>A (p.Cys628Ter)
c.1353T>A (p.Cys451Ter)
c.1797T>A (p.Cys599Ter)
c.1443T>A (p.Cys481Ter)
n.2189T>A
n.1971T>A
n.2168T>A
1g.225852684C>ACA345012456TMEM63Ac.1883G>T (p.Cys628Phe)
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.1796G>T (p.Cys599Phe)
c.1442G>T (p.Cys481Phe)
n.2188G>T
n.1970G>T
n.2167G>T
 gnomAD v4
1g.225852684C>GCA345012458TMEM63Ac.1883G>C (p.Cys628Ser)
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.1796G>C (p.Cys599Ser)
c.1442G>C (p.Cys481Ser)
n.2188G>C
n.1970G>C
n.2167G>C
1g.225852684C>TCA345012459TMEM63Ac.1883G>A (p.Cys628Tyr)
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.1796G>A (p.Cys599Tyr)
c.1442G>A (p.Cys481Tyr)
n.2188G>A
n.1970G>A
n.2167G>A
 gnomAD v4
1g.225852685A>CCA345012460TMEM63Ac.1882T>G (p.Cys628Gly)
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.1795T>G (p.Cys599Gly)
c.1441T>G (p.Cys481Gly)
n.2187T>G
n.1969T>G
n.2166T>G
1g.225852685A>GCA345012463TMEM63Ac.1882T>C (p.Cys628Arg)
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.1795T>C (p.Cys599Arg)
c.1441T>C (p.Cys481Arg)
n.2187T>C
n.1969T>C
n.2166T>C
1g.225852685A>TCA345012465TMEM63Ac.1882T>A (p.Cys628Ser)
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
c.1795T>A (p.Cys599Ser)
c.1441T>A (p.Cys481Ser)
n.2187T>A
n.1969T>A
n.2166T>A
1g.225852686A>CCA423507972TMEM63Ac.1881T>G (p.Thr627=)
c.1350T>G (p.Thr450=)
c.1794T>G (p.Thr598=)
c.1440T>G (p.Thr480=)
n.2186T>G
n.1968T>G
n.2165T>G
1g.225852686A>GCA423507973TMEM63Ac.1881T>C (p.Thr627=)
c.1350T>C (p.Thr450=)
c.1794T>C (p.Thr598=)
c.1440T>C (p.Thr480=)
n.2186T>C
n.1968T>C
n.2165T>C
1g.225852686A>TCA423507975TMEM63Ac.1881T>A (p.Thr627=)
c.1350T>A (p.Thr450=)
c.1794T>A (p.Thr598=)
c.1440T>A (p.Thr480=)
n.2186T>A
n.1968T>A
n.2165T>A
1g.225852687G>ACA1418996TMEM63Ac.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1793C>T (p.Thr598Ile)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
n.2185C>T
n.1967C>T
n.2164C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852687G>CCA345012468TMEM63Ac.1880C>G (p.Thr627Ser)
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
c.1793C>G (p.Thr598Ser)
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
n.2185C>G
n.1967C>G
n.2164C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852687G=CA1141373472TMEM63Ac.1880C= (p.Thr627=)
c.1349C= (p.Thr450=)
c.1793C= (p.Thr598=)
c.1439C= (p.Thr480=)
n.2185C=
n.1967C=
n.2164C=
1g.225852687G>TCA345012470TMEM63Ac.1880C>A (p.Thr627Asn)
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.1793C>A (p.Thr598Asn)
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
n.2185C>A
n.1967C>A
n.2164C>A
1g.225852688T>ACA345012476TMEM63Ac.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1792A>T (p.Thr598Ser)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
n.2184A>T
n.1966A>T
n.2163A>T
1g.225852688T>CCA345012474TMEM63Ac.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1792A>G (p.Thr598Ala)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
n.2184A>G
n.1966A>G
n.2163A>G
 gnomAD v4
1g.225852688T>GCA345012472TMEM63Ac.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1792A>C (p.Thr598Pro)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
n.2184A>C
n.1966A>C
n.2163A>C
1g.225852689G>ACA423507986TMEM63Ac.1878C>T (p.Ile626=)
c.1347C>T (p.Ile449=)
c.1791C>T (p.Ile597=)
c.1437C>T (p.Ile479=)
n.2183C>T
n.1965C>T
n.2162C>T
 gnomAD v4
1g.225852689G>CCA1418997TMEM63Ac.1878C>G (p.Ile626Met)
c.1347C>G (p.Ile449Met)
c.1791C>G (p.Ile597Met)
c.1437C>G (p.Ile479Met)
n.2183C>G
n.1965C>G
n.2162C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852689G=CA1144172631TMEM63Ac.1878C= (p.Ile626=)
c.1347C= (p.Ile449=)
c.1791C= (p.Ile597=)
c.1437C= (p.Ile479=)
n.2183C=
n.1965C=
n.2162C=
1g.225852689G>TCA423507989TMEM63Ac.1878C>A (p.Ile626=)
c.1347C>A (p.Ile449=)
c.1791C>A (p.Ile597=)
c.1437C>A (p.Ile479=)
n.2183C>A
n.1965C>A
n.2162C>A
1g.225852690A>CCA345012479TMEM63Ac.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.1346T>G (p.Ile449Ser)
c.1790T>G (p.Ile597Ser)
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
n.2182T>G
n.1964T>G
n.2161T>G
1g.225852690A>GCA345012481TMEM63Ac.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.1346T>C (p.Ile449Thr)
c.1790T>C (p.Ile597Thr)
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
n.2182T>C
n.1964T>C
n.2161T>C
1g.225852690A>TCA345012482TMEM63Ac.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.1346T>A (p.Ile449Asn)
c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
n.2182T>A
n.1964T>A
n.2161T>A
1g.225852691T>ACA345012484TMEM63Ac.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.1345A>T (p.Ile449Phe)
c.1789A>T (p.Ile597Phe)
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
n.2181A>T
n.1963A>T
n.2160A>T
1g.225852691T>CCA345012486TMEM63Ac.1876A>G (p.Ile626Val)
c.1345A>G (p.Ile449Val)
c.1789A>G (p.Ile597Val)
c.1435A>G (p.Ile479Val)
n.2181A>G
n.1963A>G
n.2160A>G
 gnomAD v4
1g.225852691T>GCA345012487TMEM63Ac.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.1345A>C (p.Ile449Leu)
c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
n.2181A>C
n.1963A>C
n.2160A>C
1g.225852692G>ACA423508000TMEM63Ac.1875C>T (p.Ser625=)
c.1344C>T (p.Ser448=)
c.1788C>T (p.Ser596=)
c.1434C>T (p.Ser478=)
n.2180C>T
n.1962C>T
n.2159C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852692G>CCA345012489TMEM63Ac.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.1344C>G (p.Ser448Arg)
c.1788C>G (p.Ser596Arg)
c.1434C>G (p.Ser478Arg)
n.2180C>G
n.1962C>G
n.2159C>G
1g.225852692G=CA1224646629TMEM63Ac.1875C= (p.Ser625=)
c.1344C= (p.Ser448=)
c.1788C= (p.Ser596=)
c.1434C= (p.Ser478=)
n.2180C=
n.1962C=
n.2159C=
1g.225852692G>TCA345012491TMEM63Ac.1875C>A (p.Ser625Arg)
c.1344C>A (p.Ser448Arg)
c.1788C>A (p.Ser596Arg)
c.1434C>A (p.Ser478Arg)
n.2180C>A
n.1962C>A
n.2159C>A
1g.225852693C>ACA345012494TMEM63Ac.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.1343G>T (p.Ser448Ile)
c.1787G>T (p.Ser596Ile)
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
n.2179G>T
n.1961G>T
n.2158G>T
 COSMIC
1g.225852693C=CA1224646630TMEM63Ac.1874G= (p.Ser625=)
c.1343G= (p.Ser448=)
c.1787G= (p.Ser596=)
c.1433G= (p.Ser478=)
n.2179G=
n.1961G=
n.2158G=
1g.225852693C>GCA345012496TMEM63Ac.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.1343G>C (p.Ser448Thr)
c.1787G>C (p.Ser596Thr)
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
n.2179G>C
n.1961G>C
n.2158G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852693C>TCA345012498TMEM63Ac.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.1343G>A (p.Ser448Asn)
c.1787G>A (p.Ser596Asn)
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
n.2179G>A
n.1961G>A
n.2158G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.225852694T>ACA345012500TMEM63Ac.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.1342A>T (p.Ser448Cys)
c.1786A>T (p.Ser596Cys)
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
n.2178A>T
n.1960A>T
n.2157A>T
1g.225852694T>CCA345012502TMEM63Ac.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.1342A>G (p.Ser448Gly)
c.1786A>G (p.Ser596Gly)
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
n.2178A>G
n.1960A>G
n.2157A>G
1g.225852694T>GCA345012504TMEM63Ac.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.1342A>C (p.Ser448Arg)
c.1786A>C (p.Ser596Arg)
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
n.2178A>C
n.1960A>C
n.2157A>C
1g.225852695G>ACA423508010TMEM63Ac.1872C>T (p.Tyr624=)
c.1341C>T (p.Tyr447=)
c.1785C>T (p.Tyr595=)
c.1431C>T (p.Tyr477=)
n.2177C>T
n.1959C>T
n.2156C>T
 gnomAD v4
1g.225852695G>CCA345012506TMEM63Ac.1872C>G (p.Tyr624Ter)
c.1341C>G (p.Tyr447Ter)
c.1785C>G (p.Tyr595Ter)
c.1431C>G (p.Tyr477Ter)
n.2177C>G
n.1959C>G
n.2156C>G
1g.225852695G>TCA345012507TMEM63Ac.1872C>A (p.Tyr624Ter)
c.1341C>A (p.Tyr447Ter)
c.1785C>A (p.Tyr595Ter)
c.1431C>A (p.Tyr477Ter)
n.2177C>A
n.1959C>A
n.2156C>A
1g.225852696T>ACA345012508TMEM63Ac.1871A>T (p.Tyr624Phe)
c.1340A>T (p.Tyr447Phe)
c.1784A>T (p.Tyr595Phe)
c.1430A>T (p.Tyr477Phe)
n.2176A>T
n.1958A>T
n.2155A>T
 gnomAD v4
1g.225852696T>CCA345012510TMEM63Ac.1871A>G (p.Tyr624Cys)
c.1340A>G (p.Tyr447Cys)
c.1784A>G (p.Tyr595Cys)
c.1430A>G (p.Tyr477Cys)
n.2176A>G
n.1958A>G
n.2155A>G
1g.225852696T>GCA345012511TMEM63Ac.1871A>C (p.Tyr624Ser)
c.1340A>C (p.Tyr447Ser)
c.1784A>C (p.Tyr595Ser)
c.1430A>C (p.Tyr477Ser)
n.2176A>C
n.1958A>C
n.2155A>C
1g.225852697A>CCA345012512TMEM63Ac.1870T>G (p.Tyr624Asp)
c.1339T>G (p.Tyr447Asp)
c.1783T>G (p.Tyr595Asp)
c.1429T>G (p.Tyr477Asp)
n.2175T>G
n.1957T>G
n.2154T>G
1g.225852697A>GCA345012513TMEM63Ac.1870T>C (p.Tyr624His)
c.1339T>C (p.Tyr447His)
c.1783T>C (p.Tyr595His)
c.1429T>C (p.Tyr477His)
n.2175T>C
n.1957T>C
n.2154T>C
 COSMIC
1g.225852697A>TCA345012515TMEM63Ac.1870T>A (p.Tyr624Asn)
c.1339T>A (p.Tyr447Asn)
c.1783T>A (p.Tyr595Asn)
c.1429T>A (p.Tyr477Asn)
n.2175T>A
n.1957T>A
n.2154T>A
1g.225852698G>ACA423508026TMEM63Ac.1869C>T (p.Ala623=)
c.1338C>T (p.Ala446=)
c.1782C>T (p.Ala594=)
c.1428C>T (p.Ala476=)
n.2174C>T
n.1956C>T
n.2153C>T
1g.225852698G>CCA423508030TMEM63Ac.1869C>G (p.Ala623=)
c.1338C>G (p.Ala446=)
c.1782C>G (p.Ala594=)
c.1428C>G (p.Ala476=)
n.2174C>G
n.1956C>G
n.2153C>G
1g.225852698G>TCA423508028TMEM63Ac.1869C>A (p.Ala623=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
c.1782C>A (p.Ala594=)
c.1428C>A (p.Ala476=)
n.2174C>A
n.1956C>A
n.2153C>A
1g.225852699G>ACA345012517TMEM63Ac.1868C>T (p.Ala623Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
n.2173C>T
n.1955C>T
n.2152C>T
1g.225852699G>CCA345012519TMEM63Ac.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
n.2173C>G
n.1955C>G
n.2152C>G
1g.225852699G>TCA345012521TMEM63Ac.1868C>A (p.Ala623Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.1781C>A (p.Ala594Asp)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
n.2173C>A
n.1955C>A
n.2152C>A
1g.225852700C>ACA345012523TMEM63Ac.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
n.2172G>T
n.1954G>T
n.2151G>T
1g.225852700C=CA1224646631TMEM63Ac.1867G= (p.Ala623=)
c.1336G= (p.Ala446=)
c.1780G= (p.Ala594=)
c.1426G= (p.Ala476=)
n.2172G=
n.1954G=
n.2151G=
1g.225852700C>GCA345012525TMEM63Ac.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
n.2172G>C
n.1954G>C
n.2151G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852700C>TCA345012527TMEM63Ac.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
n.2172G>A
n.1954G>A
n.2151G>A
1g.225852701C>ACA423508036TMEM63Ac.1866G>T (p.Val622=)
c.1335G>T (p.Val445=)
c.1779G>T (p.Val593=)
c.1425G>T (p.Val475=)
n.2171G>T
n.1953G>T
n.2150G>T
1g.225852701C=CA1224646632TMEM63Ac.1866G= (p.Val622=)
c.1335G= (p.Val445=)
c.1779G= (p.Val593=)
c.1425G= (p.Val475=)
n.2171G=
n.1953G=
n.2150G=
1g.225852701C>GCA423508039TMEM63Ac.1866G>C (p.Val622=)
c.1335G>C (p.Val445=)
c.1779G>C (p.Val593=)
c.1425G>C (p.Val475=)
n.2171G>C
n.1953G>C
n.2150G>C
1g.225852701C>TCA1418998TMEM63Ac.1866G>A (p.Val622=)
c.1335G>A (p.Val445=)
c.1779G>A (p.Val593=)
c.1425G>A (p.Val475=)
n.2171G>A
n.1953G>A
n.2150G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852702A>CCA345012531TMEM63Ac.1865T>G (p.Val622Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.1424T>G (p.Val475Gly)
n.2170T>G
n.1952T>G
n.2149T>G
1g.225852702A>GCA345012534TMEM63Ac.1865T>C (p.Val622Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1424T>C (p.Val475Ala)
n.2170T>C
n.1952T>C
n.2149T>C
1g.225852702A>TCA345012533TMEM63Ac.1865T>A (p.Val622Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
c.1778T>A (p.Val593Glu)
c.1424T>A (p.Val475Glu)
n.2170T>A
n.1952T>A
n.2149T>A
1g.225852703C>ACA345012537TMEM63Ac.1864G>T (p.Val622Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
c.1777G>T (p.Val593Leu)
c.1423G>T (p.Val475Leu)
n.2169G>T
n.1951G>T
n.2148G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.225852703C=CA1139847561TMEM63Ac.1864G= (p.Val622=)
c.1333G= (p.Val445=)
c.1777G= (p.Val593=)
c.1423G= (p.Val475=)
n.2169G=
n.1951G=
n.2148G=
1g.225852703C>GCA345012539TMEM63Ac.1864G>C (p.Val622Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.2169G>C
n.1951G>C
n.2148G>C
1g.225852703C>TCA1418999TMEM63Ac.1864G>A (p.Val622Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
c.1777G>A (p.Val593Met)
c.1423G>A (p.Val475Met)
n.2169G>A
n.1951G>A
n.2148G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852704G>ACA38528488TMEM63Ac.1863C>T (p.Ile621=)
c.1332C>T (p.Ile444=)
c.1776C>T (p.Ile592=)
c.1422C>T (p.Ile474=)
n.2168C>T
n.1950C>T
n.2147C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.225852704G>CCA345012541TMEM63Ac.1863C>G (p.Ile621Met)
c.1332C>G (p.Ile444Met)
c.1776C>G (p.Ile592Met)
c.1422C>G (p.Ile474Met)
n.2168C>G
n.1950C>G
n.2147C>G
1g.225852704G=CA1224646633TMEM63Ac.1863C= (p.Ile621=)
c.1332C= (p.Ile444=)
c.1776C= (p.Ile592=)
c.1422C= (p.Ile474=)
n.2168C=
n.1950C=
n.2147C=
1g.225852704G>TCA423508052TMEM63Ac.1863C>A (p.Ile621=)
c.1332C>A (p.Ile444=)
c.1776C>A (p.Ile592=)
c.1422C>A (p.Ile474=)
n.2168C>A
n.1950C>A
n.2147C>A
1g.225852705A>CCA345012543TMEM63Ac.1862T>G (p.Ile621Ser)
c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
c.1421T>G (p.Ile474Ser)
n.2167T>G
n.1949T>G
n.2146T>G
1g.225852705A>GCA345012545TMEM63Ac.1862T>C (p.Ile621Thr)
c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
c.1421T>C (p.Ile474Thr)
n.2167T>C
n.1949T>C
n.2146T>C
1g.225852705A>TCA345012547TMEM63Ac.1862T>A (p.Ile621Asn)
c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
c.1421T>A (p.Ile474Asn)
n.2167T>A
n.1949T>A
n.2146T>A
1g.225852706T>ACA1419000TMEM63Ac.1861A>T (p.Ile621Phe)
c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
c.1420A>T (p.Ile474Phe)
n.2166A>T
n.1948A>T
n.2145A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225852706T>CCA345012550TMEM63Ac.1861A>G (p.Ile621Val)
c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.1774A>G (p.Ile592Val)
c.1420A>G (p.Ile474Val)
n.2166A>G
n.1948A>G
n.2145A>G
1g.225852706T>GCA345012552TMEM63Ac.1861A>C (p.Ile621Leu)
c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
c.1420A>C (p.Ile474Leu)
n.2166A>C
n.1948A>C
n.2145A>C
1g.225852706T=CA1143735905TMEM63Ac.1861A= (p.Ile621=)
c.1330A= (p.Ile444=)
c.1774A= (p.Ile592=)
c.1420A= (p.Ile474=)
n.2166A=
n.1948A=
n.2145A=
1g.225852707G>ACA423508065TMEM63Ac.1860C>T (p.Val620=)
c.1329C>T (p.Val443=)
c.1773C>T (p.Val591=)
c.1419C>T (p.Val473=)
n.2165C>T
n.1947C>T
n.2144C>T
1g.225852707G>CCA423508066TMEM63Ac.1860C>G (p.Val620=)
c.1329C>G (p.Val443=)
c.1773C>G (p.Val591=)
c.1419C>G (p.Val473=)
n.2165C>G
n.1947C>G
n.2144C>G
1g.225852707G>TCA423508067TMEM63Ac.1860C>A (p.Val620=)
c.1329C>A (p.Val443=)
c.1773C>A (p.Val591=)
c.1419C>A (p.Val473=)
n.2165C>A
n.1947C>A
n.2144C>A
1g.225852708A>CCA345012554TMEM63Ac.1859T>G (p.Val620Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
n.2164T>G
n.1946T>G
n.2143T>G
1g.225852708A>GCA345012555TMEM63Ac.1859T>C (p.Val620Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
n.2164T>C
n.1946T>C
n.2143T>C
1g.225852708A>TCA345012558TMEM63Ac.1859T>A (p.Val620Asp)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
c.1772T>A (p.Val591Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
n.2164T>A
n.1946T>A
n.2143T>A
1g.225852709C>ACA345012560TMEM63Ac.1858G>T (p.Val620Phe)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
c.1771G>T (p.Val591Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
n.2163G>T
n.1945G>T
n.2142G>T
1g.225852709C=CA1143590808TMEM63Ac.1858G= (p.Val620=)
c.1327G= (p.Val443=)
c.1771G= (p.Val591=)
c.1417G= (p.Val473=)
n.2163G=
n.1945G=
n.2142G=
1g.225852709C>GCA345012564TMEM63Ac.1858G>C (p.Val620Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.2163G>C
n.1945G>C
n.2142G>C
1g.225852709C>TCA38528502TMEM63Ac.1858G>A (p.Val620Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
c.1771G>A (p.Val591Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
n.2163G>A
n.1945G>A
n.2142G>A
 dbSNP
1g.225852710A>CCA423508079TMEM63Ac.1857T>G (p.Thr619=)
c.1326T>G (p.Thr442=)
c.1770T>G (p.Thr590=)
c.1416T>G (p.Thr472=)
n.2162T>G
n.1944T>G
n.2141T>G
1g.225852710A>GCA423508075TMEM63Ac.1857T>C (p.Thr619=)
c.1326T>C (p.Thr442=)
c.1770T>C (p.Thr590=)
c.1416T>C (p.Thr472=)
n.2162T>C
n.1944T>C
n.2141T>C
 gnomAD v4
1g.225852710A>TCA423508077TMEM63Ac.1857T>A (p.Thr619=)
c.1326T>A (p.Thr442=)
c.1770T>A (p.Thr590=)
c.1416T>A (p.Thr472=)
n.2162T>A
n.1944T>A
n.2141T>A

Number of alleles fetched