| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.225852525G>A | CA732248858 | TMEM63A | c.1903+139C>T (n.1903+139C>T) c.1372+139C>T (n.1372+139C>T) c.1816+139C>T (n.1816+139C>T) c.1462+139C>T (n.1462+139C>T) n.2208+139C>T n.1990+139C>T n.2187+139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852525G= | CA1224646555 | TMEM63A | c.1903+139C= (n.1903+139C=) c.1372+139C= (n.1372+139C=) c.1816+139C= (n.1816+139C=) c.1462+139C= (n.1462+139C=) n.2208+139C= n.1990+139C= n.2187+139C= | |
| 1 | g.225852525G>T | CA2650732097 | TMEM63A | c.1903+139C>A (n.1903+139C>A) c.1372+139C>A (n.1372+139C>A) c.1816+139C>A (n.1816+139C>A) c.1462+139C>A (n.1462+139C>A) n.2208+139C>A n.1990+139C>A n.2187+139C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852527C>A | CA2650732099 | TMEM63A | c.1903+137G>T (n.1903+137G>T) c.1372+137G>T (n.1372+137G>T) c.1816+137G>T (n.1816+137G>T) c.1462+137G>T (n.1462+137G>T) n.2208+137G>T n.1990+137G>T n.2187+137G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852527C>T | CA2650732100 | TMEM63A | c.1903+137G>A (n.1903+137G>A) c.1372+137G>A (n.1372+137G>A) c.1816+137G>A (n.1816+137G>A) c.1462+137G>A (n.1462+137G>A) n.2208+137G>A n.1990+137G>A n.2187+137G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852528T>C | CA2698289173 | TMEM63A | c.1903+136A>G (n.1903+136A>G) c.1372+136A>G (n.1372+136A>G) c.1816+136A>G (n.1816+136A>G) c.1462+136A>G (n.1462+136A>G) n.2208+136A>G n.1990+136A>G n.2187+136A>G | dbSNP |
| 1 | g.225852530T>C | CA2650732102 | TMEM63A | c.1903+134A>G (n.1903+134A>G) c.1372+134A>G (n.1372+134A>G) c.1816+134A>G (n.1816+134A>G) c.1462+134A>G (n.1462+134A>G) n.2208+134A>G n.1990+134A>G n.2187+134A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852531A= | CA1224646556 | TMEM63A | c.1903+133T= (n.1903+133T=) c.1372+133T= (n.1372+133T=) c.1816+133T= (n.1816+133T=) c.1462+133T= (n.1462+133T=) n.2208+133T= n.1990+133T= n.2187+133T= | |
| 1 | g.225852531A>G | CA1224646557 | TMEM63A | c.1903+133T>C (n.1903+133T>C) c.1372+133T>C (n.1372+133T>C) c.1816+133T>C (n.1816+133T>C) c.1462+133T>C (n.1462+133T>C) n.2208+133T>C n.1990+133T>C n.2187+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225852531A>T | CA646455822 | TMEM63A | c.1903+133T>A (n.1903+133T>A) c.1372+133T>A (n.1372+133T>A) c.1816+133T>A (n.1816+133T>A) c.1462+133T>A (n.1462+133T>A) n.2208+133T>A n.1990+133T>A n.2187+133T>A | COSMIC |
| 1 | g.225852532G>A | CA1012887473 | TMEM63A | c.1903+132C>T (n.1903+132C>T) c.1372+132C>T (n.1372+132C>T) c.1816+132C>T (n.1816+132C>T) c.1462+132C>T (n.1462+132C>T) n.2208+132C>T n.1990+132C>T n.2187+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852532G= | CA1224646558 | TMEM63A | c.1903+132C= (n.1903+132C=) c.1372+132C= (n.1372+132C=) c.1816+132C= (n.1816+132C=) c.1462+132C= (n.1462+132C=) n.2208+132C= n.1990+132C= n.2187+132C= | |
| 1 | g.225852533C>A | CA2650732106 | TMEM63A | c.1903+131G>T (n.1903+131G>T) c.1372+131G>T (n.1372+131G>T) c.1816+131G>T (n.1816+131G>T) c.1462+131G>T (n.1462+131G>T) n.2208+131G>T n.1990+131G>T n.2187+131G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852533C>T | CA2650732107 | TMEM63A | c.1903+131G>A (n.1903+131G>A) c.1372+131G>A (n.1372+131G>A) c.1816+131G>A (n.1816+131G>A) c.1462+131G>A (n.1462+131G>A) n.2208+131G>A n.1990+131G>A n.2187+131G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852535G>T | CA2650732108 | TMEM63A | c.1903+129C>A (n.1903+129C>A) c.1372+129C>A (n.1372+129C>A) c.1816+129C>A (n.1816+129C>A) c.1462+129C>A (n.1462+129C>A) n.2208+129C>A n.1990+129C>A n.2187+129C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852536C>A | CA2650732110 | TMEM63A | c.1903+128G>T (n.1903+128G>T) c.1372+128G>T (n.1372+128G>T) c.1816+128G>T (n.1816+128G>T) c.1462+128G>T (n.1462+128G>T) n.2208+128G>T n.1990+128G>T n.2187+128G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852536C= | CA1224646559 | TMEM63A | c.1903+128G= (n.1903+128G=) c.1372+128G= (n.1372+128G=) c.1816+128G= (n.1816+128G=) c.1462+128G= (n.1462+128G=) n.2208+128G= n.1990+128G= n.2187+128G= | |
| 1 | g.225852536C>T | CA1012887474 | TMEM63A | c.1903+128G>A (n.1903+128G>A) c.1372+128G>A (n.1372+128G>A) c.1816+128G>A (n.1816+128G>A) c.1462+128G>A (n.1462+128G>A) n.2208+128G>A n.1990+128G>A n.2187+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852537T>C | CA2650732111 | TMEM63A | c.1903+127A>G (n.1903+127A>G) c.1372+127A>G (n.1372+127A>G) c.1816+127A>G (n.1816+127A>G) c.1462+127A>G (n.1462+127A>G) n.2208+127A>G n.1990+127A>G n.2187+127A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852538T>C | CA2650732112 | TMEM63A | c.1903+126A>G (n.1903+126A>G) c.1372+126A>G (n.1372+126A>G) c.1816+126A>G (n.1816+126A>G) c.1462+126A>G (n.1462+126A>G) n.2208+126A>G n.1990+126A>G n.2187+126A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852539G>A | CA1012887475 | TMEM63A | c.1903+125C>T (n.1903+125C>T) c.1372+125C>T (n.1372+125C>T) c.1816+125C>T (n.1816+125C>T) c.1462+125C>T (n.1462+125C>T) n.2208+125C>T n.1990+125C>T n.2187+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852539G= | CA1224646560 | TMEM63A | c.1903+125C= (n.1903+125C=) c.1372+125C= (n.1372+125C=) c.1816+125C= (n.1816+125C=) c.1462+125C= (n.1462+125C=) n.2208+125C= n.1990+125C= n.2187+125C= | |
| 1 | g.225852539G>T | CA2650732113 | TMEM63A | c.1903+125C>A (n.1903+125C>A) c.1372+125C>A (n.1372+125C>A) c.1816+125C>A (n.1816+125C>A) c.1462+125C>A (n.1462+125C>A) n.2208+125C>A n.1990+125C>A n.2187+125C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852541G>A | CA2650732115 | TMEM63A | c.1903+123C>T (n.1903+123C>T) c.1372+123C>T (n.1372+123C>T) c.1816+123C>T (n.1816+123C>T) c.1462+123C>T (n.1462+123C>T) n.2208+123C>T n.1990+123C>T n.2187+123C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852541G>C | CA732248862 | TMEM63A | c.1903+123C>G (n.1903+123C>G) c.1372+123C>G (n.1372+123C>G) c.1816+123C>G (n.1816+123C>G) c.1462+123C>G (n.1462+123C>G) n.2208+123C>G n.1990+123C>G n.2187+123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852541G= | CA1224646561 | TMEM63A | c.1903+123C= (n.1903+123C=) c.1372+123C= (n.1372+123C=) c.1816+123C= (n.1816+123C=) c.1462+123C= (n.1462+123C=) n.2208+123C= n.1990+123C= n.2187+123C= | |
| 1 | g.225852541G>T | CA2650732114 | TMEM63A | c.1903+123C>A (n.1903+123C>A) c.1372+123C>A (n.1372+123C>A) c.1816+123C>A (n.1816+123C>A) c.1462+123C>A (n.1462+123C>A) n.2208+123C>A n.1990+123C>A n.2187+123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852542G>C | CA732248864 | TMEM63A | c.1903+122C>G (n.1903+122C>G) c.1372+122C>G (n.1372+122C>G) c.1816+122C>G (n.1816+122C>G) c.1462+122C>G (n.1462+122C>G) n.2208+122C>G n.1990+122C>G n.2187+122C>G | dbSNP |
| 1 | g.225852542G= | CA1224646562 | TMEM63A | c.1903+122C= (n.1903+122C=) c.1372+122C= (n.1372+122C=) c.1816+122C= (n.1816+122C=) c.1462+122C= (n.1462+122C=) n.2208+122C= n.1990+122C= n.2187+122C= | |
| 1 | g.225852542G>T | CA1012887476 | TMEM63A | c.1903+122C>A (n.1903+122C>A) c.1372+122C>A (n.1372+122C>A) c.1816+122C>A (n.1816+122C>A) c.1462+122C>A (n.1462+122C>A) n.2208+122C>A n.1990+122C>A n.2187+122C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852543C>T | CA2650732117 | TMEM63A | c.1903+121G>A (n.1903+121G>A) c.1372+121G>A (n.1372+121G>A) c.1816+121G>A (n.1816+121G>A) c.1462+121G>A (n.1462+121G>A) n.2208+121G>A n.1990+121G>A n.2187+121G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852546T>C | CA1012887477 | TMEM63A | c.1903+118A>G (n.1903+118A>G) c.1372+118A>G (n.1372+118A>G) c.1816+118A>G (n.1816+118A>G) c.1462+118A>G (n.1462+118A>G) n.2208+118A>G n.1990+118A>G n.2187+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852546T= | CA1224646563 | TMEM63A | c.1903+118A= (n.1903+118A=) c.1372+118A= (n.1372+118A=) c.1816+118A= (n.1816+118A=) c.1462+118A= (n.1462+118A=) n.2208+118A= n.1990+118A= n.2187+118A= | |
| 1 | g.225852547T>C | CA1224646565 | TMEM63A | c.1903+117A>G (n.1903+117A>G) c.1372+117A>G (n.1372+117A>G) c.1816+117A>G (n.1816+117A>G) c.1462+117A>G (n.1462+117A>G) n.2208+117A>G n.1990+117A>G n.2187+117A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225852547T= | CA1224646564 | TMEM63A | c.1903+117A= (n.1903+117A=) c.1372+117A= (n.1372+117A=) c.1816+117A= (n.1816+117A=) c.1462+117A= (n.1462+117A=) n.2208+117A= n.1990+117A= n.2187+117A= | |
| 1 | g.225852548G>C | CA1224646567 | TMEM63A | c.1903+116C>G (n.1903+116C>G) c.1372+116C>G (n.1372+116C>G) c.1816+116C>G (n.1816+116C>G) c.1462+116C>G (n.1462+116C>G) n.2208+116C>G n.1990+116C>G n.2187+116C>G | dbSNP |
| 1 | g.225852548G= | CA1224646566 | TMEM63A | c.1903+116C= (n.1903+116C=) c.1372+116C= (n.1372+116C=) c.1816+116C= (n.1816+116C=) c.1462+116C= (n.1462+116C=) n.2208+116C= n.1990+116C= n.2187+116C= | |
| 1 | g.225852548G>T | CA2650732120 | TMEM63A | c.1903+116C>A (n.1903+116C>A) c.1372+116C>A (n.1372+116C>A) c.1816+116C>A (n.1816+116C>A) c.1462+116C>A (n.1462+116C>A) n.2208+116C>A n.1990+116C>A n.2187+116C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852549T>A | CA2650732121 | TMEM63A | c.1903+115A>T (n.1903+115A>T) c.1372+115A>T (n.1372+115A>T) c.1816+115A>T (n.1816+115A>T) c.1462+115A>T (n.1462+115A>T) n.2208+115A>T n.1990+115A>T n.2187+115A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852550G>T | CA2650732123 | TMEM63A | c.1903+114C>A (n.1903+114C>A) c.1372+114C>A (n.1372+114C>A) c.1816+114C>A (n.1816+114C>A) c.1462+114C>A (n.1462+114C>A) n.2208+114C>A n.1990+114C>A n.2187+114C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852551G>A | CA38528288 | TMEM63A | c.1903+113C>T (n.1903+113C>T) c.1372+113C>T (n.1372+113C>T) c.1816+113C>T (n.1816+113C>T) c.1462+113C>T (n.1462+113C>T) n.2208+113C>T n.1990+113C>T n.2187+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852551G= | CA1224646568 | TMEM63A | c.1903+113C= (n.1903+113C=) c.1372+113C= (n.1372+113C=) c.1816+113C= (n.1816+113C=) c.1462+113C= (n.1462+113C=) n.2208+113C= n.1990+113C= n.2187+113C= | |
| 1 | g.225852551G>T | CA2650732125 | TMEM63A | c.1903+113C>A (n.1903+113C>A) c.1372+113C>A (n.1372+113C>A) c.1816+113C>A (n.1816+113C>A) c.1462+113C>A (n.1462+113C>A) n.2208+113C>A n.1990+113C>A n.2187+113C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852552C>A | CA2650732126 | TMEM63A | c.1903+112G>T (n.1903+112G>T) c.1372+112G>T (n.1372+112G>T) c.1816+112G>T (n.1816+112G>T) c.1462+112G>T (n.1462+112G>T) n.2208+112G>T n.1990+112G>T n.2187+112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852552C>G | CA2650732128 | TMEM63A | c.1903+112G>C (n.1903+112G>C) c.1372+112G>C (n.1372+112G>C) c.1816+112G>C (n.1816+112G>C) c.1462+112G>C (n.1462+112G>C) n.2208+112G>C n.1990+112G>C n.2187+112G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852553T>C | CA2650732129 | TMEM63A | c.1903+111A>G (n.1903+111A>G) c.1372+111A>G (n.1372+111A>G) c.1816+111A>G (n.1816+111A>G) c.1462+111A>G (n.1462+111A>G) n.2208+111A>G n.1990+111A>G n.2187+111A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852554G>A | CA529140968 | TMEM63A | c.1903+110C>T (n.1903+110C>T) c.1372+110C>T (n.1372+110C>T) c.1816+110C>T (n.1816+110C>T) c.1462+110C>T (n.1462+110C>T) n.2208+110C>T n.1990+110C>T n.2187+110C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852554G= | CA1224646569 | TMEM63A | c.1903+110C= (n.1903+110C=) c.1372+110C= (n.1372+110C=) c.1816+110C= (n.1816+110C=) c.1462+110C= (n.1462+110C=) n.2208+110C= n.1990+110C= n.2187+110C= | |
| 1 | g.225852554G>T | CA1224646570 | TMEM63A | c.1903+110C>A (n.1903+110C>A) c.1372+110C>A (n.1372+110C>A) c.1816+110C>A (n.1816+110C>A) c.1462+110C>A (n.1462+110C>A) n.2208+110C>A n.1990+110C>A n.2187+110C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225852554dup | CA2650732132 | TMEM63A | c.1903+110dup (n.1903+110dup) c.1372+110dup (n.1372+110dup) c.1816+110dup (n.1816+110dup) c.1462+110dup (n.1462+110dup) n.2208+110dup n.1990+110dup n.2187+110dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852555T>C | CA2650732138 | TMEM63A | c.1903+109A>G (n.1903+109A>G) c.1372+109A>G (n.1372+109A>G) c.1816+109A>G (n.1816+109A>G) c.1462+109A>G (n.1462+109A>G) n.2208+109A>G n.1990+109A>G n.2187+109A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852555T>G | CA38528291 | TMEM63A | c.1903+109A>C (n.1903+109A>C) c.1372+109A>C (n.1372+109A>C) c.1816+109A>C (n.1816+109A>C) c.1462+109A>C (n.1462+109A>C) n.2208+109A>C n.1990+109A>C n.2187+109A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225852555T= | CA1144998032 | TMEM63A | c.1903+109A= (n.1903+109A=) c.1372+109A= (n.1372+109A=) c.1816+109A= (n.1816+109A=) c.1462+109A= (n.1462+109A=) n.2208+109A= n.1990+109A= n.2187+109A= | |
| 1 | g.225852556G>A | CA1224646572 | TMEM63A | c.1903+108C>T (n.1903+108C>T) c.1372+108C>T (n.1372+108C>T) c.1816+108C>T (n.1816+108C>T) c.1462+108C>T (n.1462+108C>T) n.2208+108C>T n.1990+108C>T n.2187+108C>T | dbSNP |
| 1 | g.225852556G= | CA1224646571 | TMEM63A | c.1903+108C= (n.1903+108C=) c.1372+108C= (n.1372+108C=) c.1816+108C= (n.1816+108C=) c.1462+108C= (n.1462+108C=) n.2208+108C= n.1990+108C= n.2187+108C= | |
| 1 | g.225852556G>T | CA2650732141 | TMEM63A | c.1903+108C>A (n.1903+108C>A) c.1372+108C>A (n.1372+108C>A) c.1816+108C>A (n.1816+108C>A) c.1462+108C>A (n.1462+108C>A) n.2208+108C>A n.1990+108C>A n.2187+108C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852557G= | CA1224646573 | TMEM63A | c.1903+107C= (n.1903+107C=) c.1372+107C= (n.1372+107C=) c.1816+107C= (n.1816+107C=) c.1462+107C= (n.1462+107C=) n.2208+107C= n.1990+107C= n.2187+107C= | |
| 1 | g.225852557G>T | CA1224646574 | TMEM63A | c.1903+107C>A (n.1903+107C>A) c.1372+107C>A (n.1372+107C>A) c.1816+107C>A (n.1816+107C>A) c.1462+107C>A (n.1462+107C>A) n.2208+107C>A n.1990+107C>A n.2187+107C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225852557_225852558insGT | CA38528298 | TMEM63A | c.1903+106_1903+107insAC (n.1903+106_1903+107insAC) c.1372+106_1372+107insAC (n.1372+106_1372+107insAC) c.1816+106_1816+107insAC (n.1816+106_1816+107insAC) c.1462+106_1462+107insAC (n.1462+106_1462+107insAC) n.2208+106_2208+107insAC n.1990+106_1990+107insAC n.2187+106_2187+107insAC | dbSNP |
| 1 | g.225852558T>G | CA2650732147 | TMEM63A | c.1903+106A>C (n.1903+106A>C) c.1372+106A>C (n.1372+106A>C) c.1816+106A>C (n.1816+106A>C) c.1462+106A>C (n.1462+106A>C) n.2208+106A>C n.1990+106A>C n.2187+106A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852560T>C | CA2650732149 | TMEM63A | c.1903+104A>G (n.1903+104A>G) c.1372+104A>G (n.1372+104A>G) c.1816+104A>G (n.1816+104A>G) c.1462+104A>G (n.1462+104A>G) n.2208+104A>G n.1990+104A>G n.2187+104A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852561T>C | CA2650732150 | TMEM63A | c.1903+103A>G (n.1903+103A>G) c.1372+103A>G (n.1372+103A>G) c.1816+103A>G (n.1816+103A>G) c.1462+103A>G (n.1462+103A>G) n.2208+103A>G n.1990+103A>G n.2187+103A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852561T>G | CA2650732151 | TMEM63A | c.1903+103A>C (n.1903+103A>C) c.1372+103A>C (n.1372+103A>C) c.1816+103A>C (n.1816+103A>C) c.1462+103A>C (n.1462+103A>C) n.2208+103A>C n.1990+103A>C n.2187+103A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852562G>T | CA2650732152 | TMEM63A | c.1903+102C>A (n.1903+102C>A) c.1372+102C>A (n.1372+102C>A) c.1816+102C>A (n.1816+102C>A) c.1462+102C>A (n.1462+102C>A) n.2208+102C>A n.1990+102C>A n.2187+102C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852564G>A | CA732248891 | TMEM63A | c.1903+100C>T (n.1903+100C>T) c.1372+100C>T (n.1372+100C>T) c.1816+100C>T (n.1816+100C>T) c.1462+100C>T (n.1462+100C>T) n.2208+100C>T n.1990+100C>T n.2187+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852564G= | CA1224646575 | TMEM63A | c.1903+100C= (n.1903+100C=) c.1372+100C= (n.1372+100C=) c.1816+100C= (n.1816+100C=) c.1462+100C= (n.1462+100C=) n.2208+100C= n.1990+100C= n.2187+100C= | |
| 1 | g.225852567C>A | CA2650732153 | TMEM63A | c.1903+97G>T (n.1903+97G>T) c.1372+97G>T (n.1372+97G>T) c.1816+97G>T (n.1816+97G>T) c.1462+97G>T (n.1462+97G>T) n.2208+97G>T n.1990+97G>T n.2187+97G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852568T>C | CA1012887479 | TMEM63A | c.1903+96A>G (n.1903+96A>G) c.1372+96A>G (n.1372+96A>G) c.1816+96A>G (n.1816+96A>G) c.1462+96A>G (n.1462+96A>G) n.2208+96A>G n.1990+96A>G n.2187+96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852568T= | CA1224646576 | TMEM63A | c.1903+96A= (n.1903+96A=) c.1372+96A= (n.1372+96A=) c.1816+96A= (n.1816+96A=) c.1462+96A= (n.1462+96A=) n.2208+96A= n.1990+96A= n.2187+96A= | |
| 1 | g.225852569C>A | CA2747969018 | TMEM63A | c.1903+95G>T (n.1903+95G>T) c.1372+95G>T (n.1372+95G>T) c.1816+95G>T (n.1816+95G>T) c.1462+95G>T (n.1462+95G>T) n.2208+95G>T n.1990+95G>T n.2187+95G>T | |
| 1 | g.225852570C>T | CA2650732154 | TMEM63A | c.1903+94G>A (n.1903+94G>A) c.1372+94G>A (n.1372+94G>A) c.1816+94G>A (n.1816+94G>A) c.1462+94G>A (n.1462+94G>A) n.2208+94G>A n.1990+94G>A n.2187+94G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852571A>C | CA2650732155 | TMEM63A | c.1903+93T>G (n.1903+93T>G) c.1372+93T>G (n.1372+93T>G) c.1816+93T>G (n.1816+93T>G) c.1462+93T>G (n.1462+93T>G) n.2208+93T>G n.1990+93T>G n.2187+93T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852571A>G | CA2574143363 | TMEM63A | c.1903+93T>C (n.1903+93T>C) c.1372+93T>C (n.1372+93T>C) c.1816+93T>C (n.1816+93T>C) c.1462+93T>C (n.1462+93T>C) n.2208+93T>C n.1990+93T>C n.2187+93T>C | |
| 1 | g.225852571A>T | CA2650732156 | TMEM63A | c.1903+93T>A (n.1903+93T>A) c.1372+93T>A (n.1372+93T>A) c.1816+93T>A (n.1816+93T>A) c.1462+93T>A (n.1462+93T>A) n.2208+93T>A n.1990+93T>A n.2187+93T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852572T>A | CA38528302 | TMEM63A | c.1903+92A>T (n.1903+92A>T) c.1372+92A>T (n.1372+92A>T) c.1816+92A>T (n.1816+92A>T) c.1462+92A>T (n.1462+92A>T) n.2208+92A>T n.1990+92A>T n.2187+92A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225852572T>C | CA38528303 | TMEM63A | c.1903+92A>G (n.1903+92A>G) c.1372+92A>G (n.1372+92A>G) c.1816+92A>G (n.1816+92A>G) c.1462+92A>G (n.1462+92A>G) n.2208+92A>G n.1990+92A>G n.2187+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852572T= | CA1224646577 | TMEM63A | c.1903+92A= (n.1903+92A=) c.1372+92A= (n.1372+92A=) c.1816+92A= (n.1816+92A=) c.1462+92A= (n.1462+92A=) n.2208+92A= n.1990+92A= n.2187+92A= | |
| 1 | g.225852573T>A | CA2650732163 | TMEM63A | c.1903+91A>T (n.1903+91A>T) c.1372+91A>T (n.1372+91A>T) c.1816+91A>T (n.1816+91A>T) c.1462+91A>T (n.1462+91A>T) n.2208+91A>T n.1990+91A>T n.2187+91A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852574G>T | CA2650732164 | TMEM63A | c.1903+90C>A (n.1903+90C>A) c.1372+90C>A (n.1372+90C>A) c.1816+90C>A (n.1816+90C>A) c.1462+90C>A (n.1462+90C>A) n.2208+90C>A n.1990+90C>A n.2187+90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852575T>G | CA2747969019 | TMEM63A | c.1903+89A>C (n.1903+89A>C) c.1372+89A>C (n.1372+89A>C) c.1816+89A>C (n.1816+89A>C) c.1462+89A>C (n.1462+89A>C) n.2208+89A>C n.1990+89A>C n.2187+89A>C | |
| 1 | g.225852576G>T | CA2574143364 | TMEM63A | c.1903+88C>A (n.1903+88C>A) c.1372+88C>A (n.1372+88C>A) c.1816+88C>A (n.1816+88C>A) c.1462+88C>A (n.1462+88C>A) n.2208+88C>A n.1990+88C>A n.2187+88C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852577C>A | CA2650732168 | TMEM63A | c.1903+87G>T (n.1903+87G>T) c.1372+87G>T (n.1372+87G>T) c.1816+87G>T (n.1816+87G>T) c.1462+87G>T (n.1462+87G>T) n.2208+87G>T n.1990+87G>T n.2187+87G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852578C>A | CA2650732169 | TMEM63A | c.1903+86G>T (n.1903+86G>T) c.1372+86G>T (n.1372+86G>T) c.1816+86G>T (n.1816+86G>T) c.1462+86G>T (n.1462+86G>T) n.2208+86G>T n.1990+86G>T n.2187+86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852578C>T | CA2650732170 | TMEM63A | c.1903+86G>A (n.1903+86G>A) c.1372+86G>A (n.1372+86G>A) c.1816+86G>A (n.1816+86G>A) c.1462+86G>A (n.1462+86G>A) n.2208+86G>A n.1990+86G>A n.2187+86G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852579C= | CA1224646578 | TMEM63A | c.1903+85G= (n.1903+85G=) c.1372+85G= (n.1372+85G=) c.1816+85G= (n.1816+85G=) c.1462+85G= (n.1462+85G=) n.2208+85G= n.1990+85G= n.2187+85G= | |
| 1 | g.225852579C>G | CA1224646579 | TMEM63A | c.1903+85G>C (n.1903+85G>C) c.1372+85G>C (n.1372+85G>C) c.1816+85G>C (n.1816+85G>C) c.1462+85G>C (n.1462+85G>C) n.2208+85G>C n.1990+85G>C n.2187+85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225852579C>T | CA2574143365 | TMEM63A | c.1903+85G>A (n.1903+85G>A) c.1372+85G>A (n.1372+85G>A) c.1816+85G>A (n.1816+85G>A) c.1462+85G>A (n.1462+85G>A) n.2208+85G>A n.1990+85G>A n.2187+85G>A | |
| 1 | g.225852580T>C | CA2650732172 | TMEM63A | c.1903+84A>G (n.1903+84A>G) c.1372+84A>G (n.1372+84A>G) c.1816+84A>G (n.1816+84A>G) c.1462+84A>G (n.1462+84A>G) n.2208+84A>G n.1990+84A>G n.2187+84A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852581G>A | CA2747969020 | TMEM63A | c.1903+83C>T (n.1903+83C>T) c.1372+83C>T (n.1372+83C>T) c.1816+83C>T (n.1816+83C>T) c.1462+83C>T (n.1462+83C>T) n.2208+83C>T n.1990+83C>T n.2187+83C>T | |
| 1 | g.225852581G>T | CA2574143367 | TMEM63A | c.1903+83C>A (n.1903+83C>A) c.1372+83C>A (n.1372+83C>A) c.1816+83C>A (n.1816+83C>A) c.1462+83C>A (n.1462+83C>A) n.2208+83C>A n.1990+83C>A n.2187+83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852582del | CA2574143366 | TMEM63A | c.1903+83del (n.1903+83del) c.1372+83del (n.1372+83del) c.1816+83del (n.1816+83del) c.1462+83del (n.1462+83del) n.2208+83del n.1990+83del n.2187+83del | |
| 1 | g.225852582G>A | CA732248895 | TMEM63A | c.1903+82C>T (n.1903+82C>T) c.1372+82C>T (n.1372+82C>T) c.1816+82C>T (n.1816+82C>T) c.1462+82C>T (n.1462+82C>T) n.2208+82C>T n.1990+82C>T n.2187+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852582G>C | CA2650732175 | TMEM63A | c.1903+82C>G (n.1903+82C>G) c.1372+82C>G (n.1372+82C>G) c.1816+82C>G (n.1816+82C>G) c.1462+82C>G (n.1462+82C>G) n.2208+82C>G n.1990+82C>G n.2187+82C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852582G= | CA1224646580 | TMEM63A | c.1903+82C= (n.1903+82C=) c.1372+82C= (n.1372+82C=) c.1816+82C= (n.1816+82C=) c.1462+82C= (n.1462+82C=) n.2208+82C= n.1990+82C= n.2187+82C= | |
| 1 | g.225852582G>T | CA2574143368 | TMEM63A | c.1903+82C>A (n.1903+82C>A) c.1372+82C>A (n.1372+82C>A) c.1816+82C>A (n.1816+82C>A) c.1462+82C>A (n.1462+82C>A) n.2208+82C>A n.1990+82C>A n.2187+82C>A | |
| 1 | g.225852584G>A | CA1224646582 | TMEM63A | c.1903+80C>T (n.1903+80C>T) c.1372+80C>T (n.1372+80C>T) c.1816+80C>T (n.1816+80C>T) c.1462+80C>T (n.1462+80C>T) n.2208+80C>T n.1990+80C>T n.2187+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852584G= | CA1224646581 | TMEM63A | c.1903+80C= (n.1903+80C=) c.1372+80C= (n.1372+80C=) c.1816+80C= (n.1816+80C=) c.1462+80C= (n.1462+80C=) n.2208+80C= n.1990+80C= n.2187+80C= | |
| 1 | g.225852584G>T | CA2650732179 | TMEM63A | c.1903+80C>A (n.1903+80C>A) c.1372+80C>A (n.1372+80C>A) c.1816+80C>A (n.1816+80C>A) c.1462+80C>A (n.1462+80C>A) n.2208+80C>A n.1990+80C>A n.2187+80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852586T>C | CA2650732181 | TMEM63A | c.1903+78A>G (n.1903+78A>G) c.1372+78A>G (n.1372+78A>G) c.1816+78A>G (n.1816+78A>G) c.1462+78A>G (n.1462+78A>G) n.2208+78A>G n.1990+78A>G n.2187+78A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852587A>G | CA2574143369 | TMEM63A | c.1903+77T>C (n.1903+77T>C) c.1372+77T>C (n.1372+77T>C) c.1816+77T>C (n.1816+77T>C) c.1462+77T>C (n.1462+77T>C) n.2208+77T>C n.1990+77T>C n.2187+77T>C | |
| 1 | g.225852588G>A | CA1224646585 | TMEM63A | c.1903+76C>T (n.1903+76C>T) c.1372+76C>T (n.1372+76C>T) c.1816+76C>T (n.1816+76C>T) c.1462+76C>T (n.1462+76C>T) n.2208+76C>T n.1990+76C>T n.2187+76C>T | dbSNP |
| 1 | g.225852588G= | CA1224646583 | TMEM63A | c.1903+76C= (n.1903+76C=) c.1372+76C= (n.1372+76C=) c.1816+76C= (n.1816+76C=) c.1462+76C= (n.1462+76C=) n.2208+76C= n.1990+76C= n.2187+76C= | |
| 1 | g.225852588G>T | CA1224646584 | TMEM63A | c.1903+76C>A (n.1903+76C>A) c.1372+76C>A (n.1372+76C>A) c.1816+76C>A (n.1816+76C>A) c.1462+76C>A (n.1462+76C>A) n.2208+76C>A n.1990+76C>A n.2187+76C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225852589C>T | CA2650732187 | TMEM63A | c.1903+75G>A (n.1903+75G>A) c.1372+75G>A (n.1372+75G>A) c.1816+75G>A (n.1816+75G>A) c.1462+75G>A (n.1462+75G>A) n.2208+75G>A n.1990+75G>A n.2187+75G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852590_225852594del | CA2650732186 | TMEM63A | c.1903+71_1903+75del (n.1903+71_1903+75del) c.1372+71_1372+75del (n.1372+71_1372+75del) c.1816+71_1816+75del (n.1816+71_1816+75del) c.1462+71_1462+75del (n.1462+71_1462+75del) n.2208+71_2208+75del n.1990+71_1990+75del n.2187+71_2187+75del | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852590T>C | CA2650732189 | TMEM63A | c.1903+74A>G (n.1903+74A>G) c.1372+74A>G (n.1372+74A>G) c.1816+74A>G (n.1816+74A>G) c.1462+74A>G (n.1462+74A>G) n.2208+74A>G n.1990+74A>G n.2187+74A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852591G>A | CA38528304 | TMEM63A | c.1903+73C>T (n.1903+73C>T) c.1372+73C>T (n.1372+73C>T) c.1816+73C>T (n.1816+73C>T) c.1462+73C>T (n.1462+73C>T) n.2208+73C>T n.1990+73C>T n.2187+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852591G= | CA1224646586 | TMEM63A | c.1903+73C= (n.1903+73C=) c.1372+73C= (n.1372+73C=) c.1816+73C= (n.1816+73C=) c.1462+73C= (n.1462+73C=) n.2208+73C= n.1990+73C= n.2187+73C= | |
| 1 | g.225852591G>T | CA2650732193 | TMEM63A | c.1903+73C>A (n.1903+73C>A) c.1372+73C>A (n.1372+73C>A) c.1816+73C>A (n.1816+73C>A) c.1462+73C>A (n.1462+73C>A) n.2208+73C>A n.1990+73C>A n.2187+73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852593C>A | CA2650732194 | TMEM63A | c.1903+71G>T (n.1903+71G>T) c.1372+71G>T (n.1372+71G>T) c.1816+71G>T (n.1816+71G>T) c.1462+71G>T (n.1462+71G>T) n.2208+71G>T n.1990+71G>T n.2187+71G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852593C= | CA1224646587 | TMEM63A | c.1903+71G= (n.1903+71G=) c.1372+71G= (n.1372+71G=) c.1816+71G= (n.1816+71G=) c.1462+71G= (n.1462+71G=) n.2208+71G= n.1990+71G= n.2187+71G= | |
| 1 | g.225852593C>T | CA732248897 | TMEM63A | c.1903+71G>A (n.1903+71G>A) c.1372+71G>A (n.1372+71G>A) c.1816+71G>A (n.1816+71G>A) c.1462+71G>A (n.1462+71G>A) n.2208+71G>A n.1990+71G>A n.2187+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225852594C>A | CA2650732198 | TMEM63A | c.1903+70G>T (n.1903+70G>T) c.1372+70G>T (n.1372+70G>T) c.1816+70G>T (n.1816+70G>T) c.1462+70G>T (n.1462+70G>T) n.2208+70G>T n.1990+70G>T n.2187+70G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852594C= | CA1145990026 | TMEM63A | c.1903+70G= (n.1903+70G=) c.1372+70G= (n.1372+70G=) c.1816+70G= (n.1816+70G=) c.1462+70G= (n.1462+70G=) n.2208+70G= n.1990+70G= n.2187+70G= | |
| 1 | g.225852594C>T | CA38528308 | TMEM63A | c.1903+70G>A (n.1903+70G>A) c.1372+70G>A (n.1372+70G>A) c.1816+70G>A (n.1816+70G>A) c.1462+70G>A (n.1462+70G>A) n.2208+70G>A n.1990+70G>A n.2187+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852596C= | CA1224646588 | TMEM63A | c.1903+68G= (n.1903+68G=) c.1372+68G= (n.1372+68G=) c.1816+68G= (n.1816+68G=) c.1462+68G= (n.1462+68G=) n.2208+68G= n.1990+68G= n.2187+68G= | |
| 1 | g.225852596C>G | CA1012887482 | TMEM63A | c.1903+68G>C (n.1903+68G>C) c.1372+68G>C (n.1372+68G>C) c.1816+68G>C (n.1816+68G>C) c.1462+68G>C (n.1462+68G>C) n.2208+68G>C n.1990+68G>C n.2187+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852596C>T | CA38528314 | TMEM63A | c.1903+68G>A (n.1903+68G>A) c.1372+68G>A (n.1372+68G>A) c.1816+68G>A (n.1816+68G>A) c.1462+68G>A (n.1462+68G>A) n.2208+68G>A n.1990+68G>A n.2187+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852596_225852597insTGGT | CA2650732213 | TMEM63A | c.1903+67_1903+68insACCA (n.1903+67_1903+68insACCA) c.1372+67_1372+68insACCA (n.1372+67_1372+68insACCA) c.1816+67_1816+68insACCA (n.1816+67_1816+68insACCA) c.1462+67_1462+68insACCA (n.1462+67_1462+68insACCA) n.2208+67_2208+68insACCA n.1990+67_1990+68insACCA n.2187+67_2187+68insACCA | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852597G>A | CA38528316 | TMEM63A | c.1903+67C>T (n.1903+67C>T) c.1372+67C>T (n.1372+67C>T) c.1816+67C>T (n.1816+67C>T) c.1462+67C>T (n.1462+67C>T) n.2208+67C>T n.1990+67C>T n.2187+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852597G= | CA1224646589 | TMEM63A | c.1903+67C= (n.1903+67C=) c.1372+67C= (n.1372+67C=) c.1816+67C= (n.1816+67C=) c.1462+67C= (n.1462+67C=) n.2208+67C= n.1990+67C= n.2187+67C= | |
| 1 | g.225852597G>T | CA732248901 | TMEM63A | c.1903+67C>A (n.1903+67C>A) c.1372+67C>A (n.1372+67C>A) c.1816+67C>A (n.1816+67C>A) c.1462+67C>A (n.1462+67C>A) n.2208+67C>A n.1990+67C>A n.2187+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852598A= | CA1224646590 | TMEM63A | c.1903+66T= (n.1903+66T=) c.1372+66T= (n.1372+66T=) c.1816+66T= (n.1816+66T=) c.1462+66T= (n.1462+66T=) n.2208+66T= n.1990+66T= n.2187+66T= | |
| 1 | g.225852598A>T | CA529140976 | TMEM63A | c.1903+66T>A (n.1903+66T>A) c.1372+66T>A (n.1372+66T>A) c.1816+66T>A (n.1816+66T>A) c.1462+66T>A (n.1462+66T>A) n.2208+66T>A n.1990+66T>A n.2187+66T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852599G>T | CA2650732221 | TMEM63A | c.1903+65C>A (n.1903+65C>A) c.1372+65C>A (n.1372+65C>A) c.1816+65C>A (n.1816+65C>A) c.1462+65C>A (n.1462+65C>A) n.2208+65C>A n.1990+65C>A n.2187+65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852600A= | CA1224646591 | TMEM63A | c.1903+64T= (n.1903+64T=) c.1372+64T= (n.1372+64T=) c.1816+64T= (n.1816+64T=) c.1462+64T= (n.1462+64T=) n.2208+64T= n.1990+64T= n.2187+64T= | |
| 1 | g.225852600A>G | CA1012887490 | TMEM63A | c.1903+64T>C (n.1903+64T>C) c.1372+64T>C (n.1372+64T>C) c.1816+64T>C (n.1816+64T>C) c.1462+64T>C (n.1462+64T>C) n.2208+64T>C n.1990+64T>C n.2187+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852601G>T | CA2650732223 | TMEM63A | c.1903+63C>A (n.1903+63C>A) c.1372+63C>A (n.1372+63C>A) c.1816+63C>A (n.1816+63C>A) c.1462+63C>A (n.1462+63C>A) n.2208+63C>A n.1990+63C>A n.2187+63C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852602G>A | CA2501761311 | TMEM63A | c.1903+62C>T (n.1903+62C>T) c.1372+62C>T (n.1372+62C>T) c.1816+62C>T (n.1816+62C>T) c.1462+62C>T (n.1462+62C>T) n.2208+62C>T n.1990+62C>T n.2187+62C>T | |
| 1 | g.225852602G>C | CA2650732227 | TMEM63A | c.1903+62C>G (n.1903+62C>G) c.1372+62C>G (n.1372+62C>G) c.1816+62C>G (n.1816+62C>G) c.1462+62C>G (n.1462+62C>G) n.2208+62C>G n.1990+62C>G n.2187+62C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852602G>T | CA2650732225 | TMEM63A | c.1903+62C>A (n.1903+62C>A) c.1372+62C>A (n.1372+62C>A) c.1816+62C>A (n.1816+62C>A) c.1462+62C>A (n.1462+62C>A) n.2208+62C>A n.1990+62C>A n.2187+62C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852603T>G | CA732248907 | TMEM63A | c.1903+61A>C (n.1903+61A>C) c.1372+61A>C (n.1372+61A>C) c.1816+61A>C (n.1816+61A>C) c.1462+61A>C (n.1462+61A>C) n.2208+61A>C n.1990+61A>C n.2187+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852603T= | CA1224646592 | TMEM63A | c.1903+61A= (n.1903+61A=) c.1372+61A= (n.1372+61A=) c.1816+61A= (n.1816+61A=) c.1462+61A= (n.1462+61A=) n.2208+61A= n.1990+61A= n.2187+61A= | |
| 1 | g.225852604T>G | CA2650732229 | TMEM63A | c.1903+60A>C (n.1903+60A>C) c.1372+60A>C (n.1372+60A>C) c.1816+60A>C (n.1816+60A>C) c.1462+60A>C (n.1462+60A>C) n.2208+60A>C n.1990+60A>C n.2187+60A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852606G>A | CA2747969021 | TMEM63A | c.1903+58C>T (n.1903+58C>T) c.1372+58C>T (n.1372+58C>T) c.1816+58C>T (n.1816+58C>T) c.1462+58C>T (n.1462+58C>T) n.2208+58C>T n.1990+58C>T n.2187+58C>T | |
| 1 | g.225852606G>T | CA2574143370 | TMEM63A | c.1903+58C>A (n.1903+58C>A) c.1372+58C>A (n.1372+58C>A) c.1816+58C>A (n.1816+58C>A) c.1462+58C>A (n.1462+58C>A) n.2208+58C>A n.1990+58C>A n.2187+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852607G>A | CA2650732231 | TMEM63A | c.1903+57C>T (n.1903+57C>T) c.1372+57C>T (n.1372+57C>T) c.1816+57C>T (n.1816+57C>T) c.1462+57C>T (n.1462+57C>T) n.2208+57C>T n.1990+57C>T n.2187+57C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852607G>C | CA732248909 | TMEM63A | c.1903+57C>G (n.1903+57C>G) c.1372+57C>G (n.1372+57C>G) c.1816+57C>G (n.1816+57C>G) c.1462+57C>G (n.1462+57C>G) n.2208+57C>G n.1990+57C>G n.2187+57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852607G= | CA1224646593 | TMEM63A | c.1903+57C= (n.1903+57C=) c.1372+57C= (n.1372+57C=) c.1816+57C= (n.1816+57C=) c.1462+57C= (n.1462+57C=) n.2208+57C= n.1990+57C= n.2187+57C= | |
| 1 | g.225852607G>T | CA2650732238 | TMEM63A | c.1903+57C>A (n.1903+57C>A) c.1372+57C>A (n.1372+57C>A) c.1816+57C>A (n.1816+57C>A) c.1462+57C>A (n.1462+57C>A) n.2208+57C>A n.1990+57C>A n.2187+57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852610C>T | CA2650732240 | TMEM63A | c.1903+54G>A (n.1903+54G>A) c.1372+54G>A (n.1372+54G>A) c.1816+54G>A (n.1816+54G>A) c.1462+54G>A (n.1462+54G>A) n.2208+54G>A n.1990+54G>A n.2187+54G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852611A= | CA1224646594 | TMEM63A | c.1903+53T= (n.1903+53T=) c.1372+53T= (n.1372+53T=) c.1816+53T= (n.1816+53T=) c.1462+53T= (n.1462+53T=) n.2208+53T= n.1990+53T= n.2187+53T= | |
| 1 | g.225852611A>C | CA1224646595 | TMEM63A | c.1903+53T>G (n.1903+53T>G) c.1372+53T>G (n.1372+53T>G) c.1816+53T>G (n.1816+53T>G) c.1462+53T>G (n.1462+53T>G) n.2208+53T>G n.1990+53T>G n.2187+53T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225852611A>G | CA2574143371 | TMEM63A | c.1903+53T>C (n.1903+53T>C) c.1372+53T>C (n.1372+53T>C) c.1816+53T>C (n.1816+53T>C) c.1462+53T>C (n.1462+53T>C) n.2208+53T>C n.1990+53T>C n.2187+53T>C | |
| 1 | g.225852612A>G | CA2650732244 | TMEM63A | c.1903+52T>C (n.1903+52T>C) c.1372+52T>C (n.1372+52T>C) c.1816+52T>C (n.1816+52T>C) c.1462+52T>C (n.1462+52T>C) n.2208+52T>C n.1990+52T>C n.2187+52T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852613T>C | CA2650732246 | TMEM63A | c.1903+51A>G (n.1903+51A>G) c.1372+51A>G (n.1372+51A>G) c.1816+51A>G (n.1816+51A>G) c.1462+51A>G (n.1462+51A>G) n.2208+51A>G n.1990+51A>G n.2187+51A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852614C= | CA1224646596 | TMEM63A | c.1903+50G= (n.1903+50G=) c.1372+50G= (n.1372+50G=) c.1816+50G= (n.1816+50G=) c.1462+50G= (n.1462+50G=) n.2208+50G= n.1990+50G= n.2187+50G= | |
| 1 | g.225852614C>T | CA38528318 | TMEM63A | c.1903+50G>A (n.1903+50G>A) c.1372+50G>A (n.1372+50G>A) c.1816+50G>A (n.1816+50G>A) c.1462+50G>A (n.1462+50G>A) n.2208+50G>A n.1990+50G>A n.2187+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852615A= | CA1224646597 | TMEM63A | c.1903+49T= (n.1903+49T=) c.1372+49T= (n.1372+49T=) c.1816+49T= (n.1816+49T=) c.1462+49T= (n.1462+49T=) n.2208+49T= n.1990+49T= n.2187+49T= | |
| 1 | g.225852615A>G | CA38528322 | TMEM63A | c.1903+49T>C (n.1903+49T>C) c.1372+49T>C (n.1372+49T>C) c.1816+49T>C (n.1816+49T>C) c.1462+49T>C (n.1462+49T>C) n.2208+49T>C n.1990+49T>C n.2187+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.225852618C= | CA1143642193 | TMEM63A | c.1903+46G= (n.1903+46G=) c.1372+46G= (n.1372+46G=) c.1816+46G= (n.1816+46G=) c.1462+46G= (n.1462+46G=) n.2208+46G= n.1990+46G= n.2187+46G= | |
| 1 | g.225852618C>T | CA1418974 | TMEM63A | c.1903+46G>A (n.1903+46G>A) c.1372+46G>A (n.1372+46G>A) c.1816+46G>A (n.1816+46G>A) c.1462+46G>A (n.1462+46G>A) n.2208+46G>A n.1990+46G>A n.2187+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852619G>A | CA1418975 | TMEM63A | c.1903+45C>T (n.1903+45C>T) c.1372+45C>T (n.1372+45C>T) c.1816+45C>T (n.1816+45C>T) c.1462+45C>T (n.1462+45C>T) n.2208+45C>T n.1990+45C>T n.2187+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852619G= | CA1143878315 | TMEM63A | c.1903+45C= (n.1903+45C=) c.1372+45C= (n.1372+45C=) c.1816+45C= (n.1816+45C=) c.1462+45C= (n.1462+45C=) n.2208+45C= n.1990+45C= n.2187+45C= | |
| 1 | g.225852619G>T | CA2650732257 | TMEM63A | c.1903+45C>A (n.1903+45C>A) c.1372+45C>A (n.1372+45C>A) c.1816+45C>A (n.1816+45C>A) c.1462+45C>A (n.1462+45C>A) n.2208+45C>A n.1990+45C>A n.2187+45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852620T>C | CA1418978 | TMEM63A | c.1903+44A>G (n.1903+44A>G) c.1372+44A>G (n.1372+44A>G) c.1816+44A>G (n.1816+44A>G) c.1462+44A>G (n.1462+44A>G) n.2208+44A>G n.1990+44A>G n.2187+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852620T= | CA1224646599 | TMEM63A | c.1903+44A= (n.1903+44A=) c.1372+44A= (n.1372+44A=) c.1816+44A= (n.1816+44A=) c.1462+44A= (n.1462+44A=) n.2208+44A= n.1990+44A= n.2187+44A= | |
| 1 | g.225852620_225852622del | CA2747969022 | TMEM63A | c.1903+42_1903+44del (n.1903+42_1903+44del) c.1372+42_1372+44del (n.1372+42_1372+44del) c.1816+42_1816+44del (n.1816+42_1816+44del) c.1462+42_1462+44del (n.1462+42_1462+44del) n.2208+42_2208+44del n.1990+42_1990+44del n.2187+42_2187+44del | |
| 1 | g.225852620_225852628delinsTCCATGTAC | CA1224646598 | TMEM63A | c.1903+36_1903+44delinsGTACATGGA (n.1903+36_1903+44delinsGTACATGGA) c.1372+36_1372+44delinsGTACATGGA (n.1372+36_1372+44delinsGTACATGGA) c.1816+36_1816+44delinsGTACATGGA (n.1816+36_1816+44delinsGTACATGGA) c.1462+36_1462+44delinsGTACATGGA (n.1462+36_1462+44delinsGTACATGGA) n.2208+36_2208+44delinsGTACATGGA n.1990+36_1990+44delinsGTACATGGA n.2187+36_2187+44delinsGTACATGGA | |
| 1 | g.225852621_225852638delinsCCATGTACCCATGTACCC | CA1149134939 | TMEM63A | c.1903+26_1903+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1903+26_1903+43delinsGGGTACATGGGTACATGG) c.1372+26_1372+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1372+26_1372+43delinsGGGTACATGGGTACATGG) c.1816+26_1816+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1816+26_1816+43delinsGGGTACATGGGTACATGG) c.1462+26_1462+43delinsGGGTACATGGGTACATGG (n.1462+26_1462+43delinsGGGTACATGGGTACATGG) n.2208+26_2208+43delinsGGGTACATGGGTACATGG n.1990+26_1990+43delinsGGGTACATGGGTACATGG n.2187+26_2187+43delinsGGGTACATGGGTACATGG | |
| 1 | g.225852631_225852638dup | CA1418976 | TMEM63A | c.1903+36_1903+43dup (n.1903+36_1903+43dup) c.1372+36_1372+43dup (n.1372+36_1372+43dup) c.1816+36_1816+43dup (n.1816+36_1816+43dup) c.1462+36_1462+43dup (n.1462+36_1462+43dup) n.2208+36_2208+43dup n.1990+36_1990+43dup n.2187+36_2187+43dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852631_225852638del | CA1418977 | TMEM63A | c.1903+36_1903+43del (n.1903+36_1903+43del) c.1372+36_1372+43del (n.1372+36_1372+43del) c.1816+36_1816+43del (n.1816+36_1816+43del) c.1462+36_1462+43del (n.1462+36_1462+43del) n.2208+36_2208+43del n.1990+36_1990+43del n.2187+36_2187+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852622C>A | CA2650732267 | TMEM63A | c.1903+42G>T (n.1903+42G>T) c.1372+42G>T (n.1372+42G>T) c.1816+42G>T (n.1816+42G>T) c.1462+42G>T (n.1462+42G>T) n.2208+42G>T n.1990+42G>T n.2187+42G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.225852623A= | CA1224646600 | TMEM63A | c.1903+41T= (n.1903+41T=) c.1372+41T= (n.1372+41T=) c.1816+41T= (n.1816+41T=) c.1462+41T= (n.1462+41T=) n.2208+41T= n.1990+41T= n.2187+41T= | |
| 1 | g.225852623A>G | CA1418979 | TMEM63A | c.1903+41T>C (n.1903+41T>C) c.1372+41T>C (n.1372+41T>C) c.1816+41T>C (n.1816+41T>C) c.1462+41T>C (n.1462+41T>C) n.2208+41T>C n.1990+41T>C n.2187+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852624T>C | CA1418980 | TMEM63A | c.1903+40A>G (n.1903+40A>G) c.1372+40A>G (n.1372+40A>G) c.1816+40A>G (n.1816+40A>G) c.1462+40A>G (n.1462+40A>G) n.2208+40A>G n.1990+40A>G n.2187+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852624T= | CA1224646601 | TMEM63A | c.1903+40A= (n.1903+40A=) c.1372+40A= (n.1372+40A=) c.1816+40A= (n.1816+40A=) c.1462+40A= (n.1462+40A=) n.2208+40A= n.1990+40A= n.2187+40A= | |
| 1 | g.225852625G>A | CA38528377 | TMEM63A | c.1903+39C>T (n.1903+39C>T) c.1372+39C>T (n.1372+39C>T) c.1816+39C>T (n.1816+39C>T) c.1462+39C>T (n.1462+39C>T) n.2208+39C>T n.1990+39C>T n.2187+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.225852625G= | CA1224646602 | TMEM63A | c.1903+39C= (n.1903+39C=) c.1372+39C= (n.1372+39C=) c.1816+39C= (n.1816+39C=) c.1462+39C= (n.1462+39C=) n.2208+39C= n.1990+39C= n.2187+39C= |