Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225488681_225488688delinsCATGTCCT | CA1224492766 | ENAH | c.*9087_*9094delinsAGGACATG (n.*9087_*9094delinsAGGACATG) | |
1 | g.225488684_225488690del | CA529138966 | ENAH | c.*9087_*9093del (n.*9087_*9093del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488688T>C | CA732233367 | ENAH | c.*9087A>G (n.*9087A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488688T= | CA1224492769 | ENAH | c.*9087A= (n.*9087A=) | |
1 | g.225488691del | CA2650717262 | ENAH | c.*9085del (n.*9085del) | gnomAD v4 |
1 | g.225488692C>A | CA2650717263 | ENAH | c.*9083G>T (n.*9083G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225488692C>T | CA2650717264 | ENAH | c.*9083G>A (n.*9083G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.225488693A>G | CA2650717265 | ENAH | c.*9082T>C (n.*9082T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.225488693A>T | CA2747959133 | ENAH | c.*9082T>A (n.*9082T>A) | |
1 | g.225488694T>G | CA1224492771 | ENAH | c.*9081A>C (n.*9081A>C) | dbSNP |
1 | g.225488694T= | CA1224492770 | ENAH | c.*9081A= (n.*9081A=) | |
1 | g.225488696C>A | CA2650717266 | ENAH | c.*9079G>T (n.*9079G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225488697T>C | CA38523076 | ENAH | c.*9078A>G (n.*9078A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488697T= | CA1224492772 | ENAH | c.*9078A= (n.*9078A=) | |
1 | g.225488699G>C | CA732233369 | ENAH | c.*9076C>G (n.*9076C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488699G= | CA1224492773 | ENAH | c.*9076C= (n.*9076C=) | |
1 | g.225488699G>T | CA2650717267 | ENAH | c.*9076C>A (n.*9076C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.225488700C>A | CA2650717268 | ENAH | c.*9075G>T (n.*9075G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225488703_225488737dup | CA529138967 | ENAH | c.*9041_*9075dup (n.*9041_*9075dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488701A= | CA1145120454 | ENAH | c.*9074T= (n.*9074T=) | |
1 | g.225488701A>C | CA38523096 | ENAH | c.*9074T>G (n.*9074T>G) | dbSNP |
1 | g.225488703G>T | CA2650717269 | ENAH | c.*9072C>A (n.*9072C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.225488707T>A | CA2650717270 | ENAH | c.*9068A>T (n.*9068A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225488707T>C | CA2650717271 | ENAH | c.*9068A>G (n.*9068A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.225488711T= | CA1224492774 | ENAH | c.*9064A= (n.*9064A=) | |
1 | g.225488712C>A | CA2650717272 | ENAH | c.*9063G>T (n.*9063G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225488712C= | CA1224492775 | ENAH | c.*9063G= (n.*9063G=) | |
1 | g.225488712C>T | CA529138968 | ENAH | c.*9063G>A (n.*9063G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488714dup | CA732233371 | ENAH | c.*9063dup (n.*9063dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488713C>A | CA2650717273 | ENAH | c.*9062G>T (n.*9062G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225488716A>T | CA2698429185 | ENAH | c.*9059T>A (n.*9059T>A) | dbSNP |
1 | g.225488719G>C | CA1224492777 | ENAH | c.*9056C>G (n.*9056C>G) | dbSNP |
1 | g.225488719G= | CA1224492776 | ENAH | c.*9056C= (n.*9056C=) | |
1 | g.225488721C>T | CA2650717274 | ENAH | c.*9054G>A (n.*9054G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.225488723C>A | CA2650717275 | ENAH | c.*9052G>T (n.*9052G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225488723C= | CA1224492778 | ENAH | c.*9052G= (n.*9052G=) | |
1 | g.225488723C>G | CA38523114 | ENAH | c.*9052G>C (n.*9052G>C) | dbSNP |
1 | g.225488723C>T | CA38523119 | ENAH | c.*9052G>A (n.*9052G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488724G>A | CA732233375 | ENAH | c.*9051C>T (n.*9051C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488724G= | CA1224492779 | ENAH | c.*9051C= (n.*9051C=) | |
1 | g.225488724G>T | CA529138969 | ENAH | c.*9051C>A (n.*9051C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488725C>A | CA2650717276 | ENAH | c.*9050G>T (n.*9050G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225488727C= | CA1224492780 | ENAH | c.*9048G= (n.*9048G=) | |
1 | g.225488727C>G | CA1224492782 | ENAH | c.*9048G>C (n.*9048G>C) | dbSNP |
1 | g.225488727C>T | CA1224492781 | ENAH | c.*9048G>A (n.*9048G>A) | dbSNP |
1 | g.225488728C>T | CA2650717277 | ENAH | c.*9047G>A (n.*9047G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.225488732A= | CA1224492783 | ENAH | c.*9043T= (n.*9043T=) | |
1 | g.225488732A>G | CA732233377 | ENAH | c.*9043T>C (n.*9043T>C) | dbSNP |
1 | g.225488734C= | CA1224492784 | ENAH | c.*9041G= (n.*9041G=) | |
1 | g.225488734C>G | CA38523127 | ENAH | c.*9041G>C (n.*9041G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488735C>A | CA1224492786 | ENAH | c.*9040G>T (n.*9040G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225488735C= | CA1224492785 | ENAH | c.*9040G= (n.*9040G=) | |
1 | g.225488740_225488745del | CA2501522519 | ENAH | c.*9034_*9039del (n.*9034_*9039del) | |
1 | g.225488740T>C | CA38523130 | ENAH | c.*9035A>G (n.*9035A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488740T= | CA1224492787 | ENAH | c.*9035A= (n.*9035A=) | |
1 | g.225488741A= | CA1224492788 | ENAH | c.*9034T= (n.*9034T=) | |
1 | g.225488741A>G | CA1224492789 | ENAH | c.*9034T>C (n.*9034T>C) | dbSNP |
1 | g.225488742A= | CA1224492790 | ENAH | c.*9033T= (n.*9033T=) | |
1 | g.225488742A>G | CA732233381 | ENAH | c.*9033T>C (n.*9033T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488744A>G | CA2650717278 | ENAH | c.*9031T>C (n.*9031T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.225488745G>C | CA38523139 | ENAH | c.*9030C>G (n.*9030C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488745G= | CA1224492791 | ENAH | c.*9030C= (n.*9030C=) | |
1 | g.225488747A= | CA1145282143 | ENAH | c.*9028T= (n.*9028T=) | |
1 | g.225488747A>G | CA38523149 | ENAH | c.*9028T>C (n.*9028T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488748T>C | CA1012856311 | ENAH | c.*9027A>G (n.*9027A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488748T= | CA1224492792 | ENAH | c.*9027A= (n.*9027A=) | |
1 | g.225488749G>A | CA2650717279 | ENAH | c.*9026C>T (n.*9026C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225488749G>C | CA1224492794 | ENAH | c.*9026C>G (n.*9026C>G) | dbSNP |
1 | g.225488749G= | CA1224492793 | ENAH | c.*9026C= (n.*9026C=) | |
1 | g.225488750T>C | CA2650717280 | ENAH | c.*9025A>G (n.*9025A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.225488751C>A | CA2650717281 | ENAH | c.*9024G>T (n.*9024G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225488753G>T | CA2650717282 | ENAH | c.*9022C>A (n.*9022C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.225488754C>T | CA2650717283 | ENAH | c.*9021G>A (n.*9021G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.225488758A>G | CA2650717284 | ENAH | c.*9017T>C (n.*9017T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.225488759C>A | CA1224492796 | ENAH | c.*9016G>T (n.*9016G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.225488759C= | CA1224492795 | ENAH | c.*9016G= (n.*9016G=) | |
1 | g.225488759C>T | CA1224492797 | ENAH | c.*9016G>A (n.*9016G>A) | dbSNP |
1 | g.225488760A= | CA1140089768 | ENAH | c.*9015T= (n.*9015T=) | |
1 | g.225488760A>G | CA38523154 | ENAH | c.*9015T>C (n.*9015T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488761G>T | CA2650717285 | ENAH | c.*9014C>A (n.*9014C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.225488762G>T | CA2650717286 | ENAH | c.*9013C>A (n.*9013C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.225488763A= | CA1224492799 | ENAH | c.*9012T= (n.*9012T=) | |
1 | g.225488763A>G | CA1224492798 | ENAH | c.*9012T>C (n.*9012T>C) | dbSNP |
1 | g.225488763A>T | CA2650717287 | ENAH | c.*9012T>A (n.*9012T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.225488766C= | CA1224492800 | ENAH | c.*9009G= (n.*9009G=) | |
1 | g.225488766C>T | CA38523163 | ENAH | c.*9009G>A (n.*9009G>A) | dbSNP |
1 | g.225488767A= | CA1224492801 | ENAH | c.*9008T= (n.*9008T=) | |
1 | g.225488767A>G | CA529138970 | ENAH | c.*9008T>C (n.*9008T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488768T>C | CA38523168 | ENAH | c.*9007A>G (n.*9007A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488768T= | CA1144271246 | ENAH | c.*9007A= (n.*9007A=) | |
1 | g.225488770T>G | CA2607291239 | ENAH | c.*9005A>C (n.*9005A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488775T>A | CA1224492803 | ENAH | c.*9000A>T (n.*9000A>T) | dbSNP |
1 | g.225488775T>C | CA2650717288 | ENAH | c.*9000A>G (n.*9000A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.225488775T= | CA1224492802 | ENAH | c.*9000A= (n.*9000A=) | |
1 | g.225488776C>A | CA2650717289 | ENAH | c.*8999G>T (n.*8999G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225488776C>T | CA2529505460 | ENAH | c.*8999G>A (n.*8999G>A) | |
1 | g.225488777A>C | CA2747959134 | ENAH | c.*8998T>G (n.*8998T>G) | |
1 | g.225488779C>A | CA2650717290 | ENAH | c.*8996G>T (n.*8996G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225488780C>A | CA2650717291 | ENAH | c.*8995G>T (n.*8995G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225488780C>T | CA2650717292 | ENAH | c.*8995G>A (n.*8995G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.225488781C>T | CA2650717293 | ENAH | c.*8994G>A (n.*8994G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.225488781_225488782insT | CA2747959135 | ENAH | c.*8993_*8994insA (n.*8993_*8994insA) | |
1 | g.225488782A= | CA1224492804 | ENAH | c.*8993T= (n.*8993T=) | |
1 | g.225488782A>C | CA38523172 | ENAH | c.*8993T>G (n.*8993T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225488785C>A | CA2698429271 | ENAH | c.*8990G>T (n.*8990G>T) | dbSNP |
1 | g.225488787G>A | CA2650717294 | ENAH | c.*8988C>T (n.*8988C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225488787G>T | CA2650717295 | ENAH | c.*8988C>A (n.*8988C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.225488788C>T | CA2607291240 | ENAH | c.*8987G>A (n.*8987G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |