Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.2251354_2251364delinsTGCGCCCCTGC | CA2318204269 | AMH | c.1080_1090delinsTGCGCCCCTGC (p.Pro360=) n.1433_1443delinsTGCGCCCCTGC | |
19 | g.2251355_2251364del | CA304213980 | AMH | c.1081_1090del (p.Ala361ThrfsTer?) n.1434_1443del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251361dup | CA2318204274 | AMH | c.1087dup (p.Leu363ProfsTer20) n.1440dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251360C>A | CA505143205 | AMH | c.1086C>A (p.Pro362=) n.1439C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251360C= | CA2318204276 | AMH | c.1086C= (p.Pro362=) n.1439C= | |
19 | g.2251360C>G | CA505143207 | AMH | c.1086C>G (p.Pro362=) n.1439C>G | dbSNP |
19 | g.2251360C>T | CA505143206 | AMH | c.1086C>T (p.Pro362=) n.1439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251361C>A | CA403242084 | AMH | c.1087C>A (p.Leu363Met) n.1440C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251361C= | CA2318204277 | AMH | c.1087C= (p.Leu363=) n.1440C= | |
19 | g.2251361C>G | CA403242083 | AMH | c.1087C>G (p.Leu363Val) n.1440C>G | |
19 | g.2251361C>T | CA505143208 | AMH | c.1087C>T (p.Leu363=) n.1440C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251362T>A | CA403242085 | AMH | c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.1441T>A | |
19 | g.2251362T>C | CA403242086 | AMH | c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.1441T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251362T>G | CA403242087 | AMH | c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.1441T>G | |
19 | g.2251363G>A | CA505143209 | AMH | c.1089G>A (p.Leu363=) n.1442G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251363G>C | CA505143210 | AMH | c.1089G>C (p.Leu363=) n.1442G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251363G>T | CA505143211 | AMH | c.1089G>T (p.Leu363=) n.1442G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251364C>A | CA403242088 | AMH | c.1090C>A (p.His364Asn) n.1443C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251364C>G | CA403242089 | AMH | c.1090C>G (p.His364Asp) n.1443C>G | |
19 | g.2251364C>T | CA403242090 | AMH | c.1090C>T (p.His364Tyr) n.1443C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251365A= | CA2318204278 | AMH | c.1091A= (p.His364=) n.1444A= | |
19 | g.2251365A>C | CA403242091 | AMH | c.1091A>C (p.His364Pro) n.1444A>C | dbSNP |
19 | g.2251365A>G | CA403242093 | AMH | c.1091A>G (p.His364Arg) n.1444A>G | |
19 | g.2251365A>T | CA403242092 | AMH | c.1091A>T (p.His364Leu) n.1444A>T | |
19 | g.2251366C>A | CA403242094 | AMH | c.1092C>A (p.His364Gln) n.1445C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251366C>G | CA403242095 | AMH | c.1092C>G (p.His364Gln) n.1445C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251366C>T | CA505143214 | AMH | c.1092C>T (p.His364=) n.1445C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251368_2251378dup | CA2576558514 | AMH | c.1094_1104dup (p.Ala369ThrfsTer?) n.1447_1457dup | gnomAD v4 |
19 | g.2251367G>A | CA403242096 | AMH | c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1446G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251367G>C | CA403242097 | AMH | c.1093G>C (p.Asp365His) n.1446G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251367G= | CA2318204279 | AMH | c.1093G= (p.Asp365=) n.1446G= | |
19 | g.2251367G>T | CA403242098 | AMH | c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1446G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251368A= | CA2318204280 | AMH | c.1094A= (p.Asp365=) n.1447A= | |
19 | g.2251368A>C | CA403242099 | AMH | c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1447A>C | |
19 | g.2251368A>G | CA403242100 | AMH | c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1447A>G | |
19 | g.2251368A>T | CA403242101 | AMH | c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1447A>T | |
19 | g.2251369C>A | CA403242102 | AMH | c.1095C>A (p.Asp365Glu) n.1448C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251369C>G | CA403242103 | AMH | c.1095C>G (p.Asp365Glu) n.1448C>G | |
19 | g.2251369C>T | CA505143217 | AMH | c.1095C>T (p.Asp365=) n.1448C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251372dup | CA631305857 | AMH | c.1098dup (p.Thr367HisfsTer16) n.1451dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251372del | CA2583853139 | AMH | c.1098del (p.Thr367ArgfsTer?) n.1451del | gnomAD v4 |
19 | g.2251370C>A | CA403242104 | AMH | c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1449C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251370C= | CA2318204281 | AMH | c.1096C= (p.Pro366=) n.1449C= | |
19 | g.2251370C>G | CA403242105 | AMH | c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1449C>G | |
19 | g.2251370C>T | CA403242106 | AMH | c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1449C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251371C>A | CA403242109 | AMH | c.1097C>A (p.Pro366His) n.1450C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251371C= | CA2318204282 | AMH | c.1097C= (p.Pro366=) n.1450C= | |
19 | g.2251371C>G | CA403242108 | AMH | c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1450C>G | ClinVar |
19 | g.2251371C>T | CA403242107 | AMH | c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251372C>A | CA505143223 | AMH | c.1098C>A (p.Pro366=) n.1451C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251372C>G | CA505143225 | AMH | c.1098C>G (p.Pro366=) n.1451C>G | |
19 | g.2251372C>T | CA505143227 | AMH | c.1098C>T (p.Pro366=) n.1451C>T | |
19 | g.2251373A>C | CA403242111 | AMH | c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.1452A>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251373A>G | CA403242110 | AMH | c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.1452A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251373A>T | CA403242112 | AMH | c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.1452A>T | |
19 | g.2251374C>A | CA403242113 | AMH | c.1100C>A (p.Thr367Lys) n.1453C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251374C= | CA2318204283 | AMH | c.1100C= (p.Thr367=) n.1453C= | |
19 | g.2251374C>G | CA403242115 | AMH | c.1100C>G (p.Thr367Arg) n.1453C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251374C>T | CA403242114 | AMH | c.1100C>T (p.Thr367Met) n.1453C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251375G>A | CA505143228 | AMH | c.1101G>A (p.Thr367=) n.1454G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251375G>C | CA505143229 | AMH | c.1101G>C (p.Thr367=) n.1454G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251375G= | CA2318204284 | AMH | c.1101G= (p.Thr367=) n.1454G= | |
19 | g.2251375G>T | CA505143230 | AMH | c.1101G>T (p.Thr367=) n.1454G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251376T>A | CA403242116 | AMH | c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.1455T>A | |
19 | g.2251376T>C | CA403242118 | AMH | c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.1455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251376T>G | CA403242117 | AMH | c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.1455T>G | |
19 | g.2251376T= | CA2318204285 | AMH | c.1102T= (p.Ser368=) n.1455T= | |
19 | g.2251377C>A | CA403242119 | AMH | c.1103C>A (p.Ser368Ter) n.1456C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251377C= | CA2318204286 | AMH | c.1103C= (p.Ser368=) n.1456C= | |
19 | g.2251377C>G | CA403242120 | AMH | c.1103C>G (p.Ser368Trp) n.1456C>G | |
19 | g.2251377C>T | CA304213994 | AMH | c.1103C>T (p.Ser368Leu) n.1456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251378G>A | CA505143235 | AMH | c.1104G>A (p.Ser368=) n.1457G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251378G>C | CA505143236 | AMH | c.1104G>C (p.Ser368=) n.1457G>C | |
19 | g.2251378G>T | CA505143239 | AMH | c.1104G>T (p.Ser368=) n.1457G>T | |
19 | g.2251379G>A | CA403242121 | AMH | c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.1458G>A | |
19 | g.2251379G>C | CA403242123 | AMH | c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.1458G>C | |
19 | g.2251379G>T | CA403242122 | AMH | c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.1458G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251380C>A | CA403242124 | AMH | c.1106C>A (p.Ala369Glu) n.1459C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251380C= | CA2318204287 | AMH | c.1106C= (p.Ala369=) n.1459C= | |
19 | g.2251380C>G | CA403242126 | AMH | c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.1459C>G | |
19 | g.2251380C>T | CA403242125 | AMH | c.1106C>T (p.Ala369Val) n.1459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251381G>A | CA304213997 | AMH | c.1107G>A (p.Ala369=) n.1460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251381G>C | CA505143245 | AMH | c.1107G>C (p.Ala369=) n.1460G>C | |
19 | g.2251381G= | CA2318204288 | AMH | c.1107G= (p.Ala369=) n.1460G= | |
19 | g.2251381G>T | CA505143244 | AMH | c.1107G>T (p.Ala369=) n.1460G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251382C>A | CA403242127 | AMH | c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1461C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251382C= | CA2318204289 | AMH | c.1108C= (p.Pro370=) n.1461C= | |
19 | g.2251382C>G | CA403242128 | AMH | c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1461C>G | |
19 | g.2251382C>T | CA403242129 | AMH | c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251383dup | CA2583853140 | AMH | c.1109dup (p.Trp371ValfsTer12) n.1462dup | gnomAD v4 |
19 | g.2251383C>A | CA403242130 | AMH | c.1109C>A (p.Pro370Gln) n.1462C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251383C= | CA2318204290 | AMH | c.1109C= (p.Pro370=) n.1462C= | |
19 | g.2251383C>G | CA403242131 | AMH | c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1462C>G | |
19 | g.2251383C>T | CA304213999 | AMH | c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1462C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251384G>A | CA505143252 | AMH | c.1110G>A (p.Pro370=) n.1463G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251384G>C | CA505143254 | AMH | c.1110G>C (p.Pro370=) n.1463G>C | |
19 | g.2251384G= | CA2318204291 | AMH | c.1110G= (p.Pro370=) n.1463G= | |
19 | g.2251384G>T | CA505143256 | AMH | c.1110G>T (p.Pro370=) n.1463G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251385T>A | CA403242132 | AMH | c.1111T>A (p.Trp371Arg) n.1464T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251385T>C | CA403242133 | AMH | c.1111T>C (p.Trp371Arg) n.1464T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251385T>G | CA403242134 | AMH | c.1111T>G (p.Trp371Gly) n.1464T>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251385T= | CA2318204292 | AMH | c.1111T= (p.Trp371=) n.1464T= | |
19 | g.2251386G>A | CA403242135 | AMH | c.1112G>A (p.Trp371Ter) n.1465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251386G>C | CA403242136 | AMH | c.1112G>C (p.Trp371Ser) n.1465G>C | |
19 | g.2251386G= | CA2318204293 | AMH | c.1112G= (p.Trp371=) n.1465G= | |
19 | g.2251386G>T | CA403242137 | AMH | c.1112G>T (p.Trp371Leu) n.1465G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251388del | CA2583853142 | AMH | c.1114del (p.Ala372ProfsTer?) n.1467del | gnomAD v4 |
19 | g.2251387_2251409dup | CA2583853141 | AMH | c.1113_1135dup (p.Val379GlyfsTer?) n.1466_1488dup | gnomAD v4 |
19 | g.2251387G>A | CA403242138 | AMH | c.1113G>A (p.Trp371Ter) n.1466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251387G>C | CA304214001 | AMH | c.1113G>C (p.Trp371Cys) n.1466G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251387G= | CA2318204294 | AMH | c.1113G= (p.Trp371=) n.1466G= | |
19 | g.2251387G>T | CA403242139 | AMH | c.1113G>T (p.Trp371Cys) n.1466G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251388G>A | CA403242140 | AMH | c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.1467G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251388G>C | CA403242141 | AMH | c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.1467G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251388G= | CA2318204295 | AMH | c.1114G= (p.Ala372=) n.1467G= | |
19 | g.2251388G>T | CA403242142 | AMH | c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.1467G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251389C>A | CA403242143 | AMH | c.1115C>A (p.Ala372Asp) n.1468C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251389C= | CA2318204296 | AMH | c.1115C= (p.Ala372=) n.1468C= | |
19 | g.2251389C>G | CA403242144 | AMH | c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.1468C>G | |
19 | g.2251389C>T | CA9063034 | AMH | c.1115C>T (p.Ala372Val) n.1468C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251390C>A | CA505143261 | AMH | c.1116C>A (p.Ala372=) n.1469C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251390C= | CA2318204297 | AMH | c.1116C= (p.Ala372=) n.1469C= | |
19 | g.2251390C>G | CA505143262 | AMH | c.1116C>G (p.Ala372=) n.1469C>G | |
19 | g.2251390C>T | CA505143263 | AMH | c.1116C>T (p.Ala372=) n.1469C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251391A= | CA2318204298 | AMH | c.1117A= (p.Thr373=) n.1470A= | |
19 | g.2251391A>C | CA403242145 | AMH | c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.1470A>C | ClinVar |
19 | g.2251391A>G | CA403242146 | AMH | c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.1470A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251391A>T | CA403242147 | AMH | c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.1470A>T | |
19 | g.2251392C>A | CA403242150 | AMH | c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.1471C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251392C>G | CA403242149 | AMH | c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.1471C>G | |
19 | g.2251392C>T | CA403242148 | AMH | c.1118C>T (p.Thr373Met) n.1471C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251393G>A | CA505143264 | AMH | c.1119G>A (p.Thr373=) n.1472G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251393G>C | CA505143266 | AMH | c.1119G>C (p.Thr373=) n.1472G>C | |
19 | g.2251393G>T | CA505143265 | AMH | c.1119G>T (p.Thr373=) n.1472G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251394G>A | CA403242151 | AMH | c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.1473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251394G>C | CA403242152 | AMH | c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.1473G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251394G= | CA2318204299 | AMH | c.1120G= (p.Ala374=) n.1473G= | |
19 | g.2251394G>T | CA403242153 | AMH | c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.1473G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251395C>A | CA403242154 | AMH | c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.1474C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251395C= | CA2318204300 | AMH | c.1121C= (p.Ala374=) n.1474C= | |
19 | g.2251395C>G | CA403242155 | AMH | c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.1474C>G | |
19 | g.2251395C>T | CA403242156 | AMH | c.1121C>T (p.Ala374Val) n.1474C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251396C>A | CA505143270 | AMH | c.1122C>A (p.Ala374=) n.1475C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251396C>G | CA505143271 | AMH | c.1122C>G (p.Ala374=) n.1475C>G | |
19 | g.2251396C>T | CA505143272 | AMH | c.1122C>T (p.Ala374=) n.1475C>T | |
19 | g.2251397C>A | CA403242157 | AMH | c.1123C>A (p.Leu375Met) n.1476C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251397C>G | CA403242158 | AMH | c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1476C>G | |
19 | g.2251397C>T | CA505143273 | AMH | c.1123C>T (p.Leu375=) n.1476C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251407_2251493del | CA2583853143 | AMH | c.1133_1219del (p.Arg378_Arg406del) n.1486_1572del | gnomAD v4 |
19 | g.2251398T>A | CA403242159 | AMH | c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.1477T>A | |
19 | g.2251398T>C | CA403242160 | AMH | c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1477T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251398T>G | CA403242161 | AMH | c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1477T>G | |
19 | g.2251399G>A | CA505143278 | AMH | c.1125G>A (p.Leu375=) n.1478G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251399G>C | CA505143279 | AMH | c.1125G>C (p.Leu375=) n.1478G>C | |
19 | g.2251399G= | CA2318204301 | AMH | c.1125G= (p.Leu375=) n.1478G= | |
19 | g.2251399G>T | CA505143280 | AMH | c.1125G>T (p.Leu375=) n.1478G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251400G>A | CA304214005 | AMH | c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251400G>C | CA403242163 | AMH | c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1479G>C | |
19 | g.2251400G= | CA2318204302 | AMH | c.1126G= (p.Ala376=) n.1479G= | |
19 | g.2251400G>T | CA403242162 | AMH | c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1479G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251401C>A | CA403242164 | AMH | c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.1480C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251401C= | CA2318204303 | AMH | c.1127C= (p.Ala376=) n.1480C= | |
19 | g.2251401C>G | CA403242165 | AMH | c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1480C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251401C>T | CA403242166 | AMH | c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1480C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251402G>A | CA505143285 | AMH | c.1128G>A (p.Ala376=) n.1481G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251402G>C | CA505143283 | AMH | c.1128G>C (p.Ala376=) n.1481G>C | |
19 | g.2251402G= | CA2318204304 | AMH | c.1128G= (p.Ala376=) n.1481G= | |
19 | g.2251402G>T | CA505143284 | AMH | c.1128G>T (p.Ala376=) n.1481G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251403C>A | CA403242167 | AMH | c.1129C>A (p.Arg377Ser) n.1482C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251403C>G | CA403242168 | AMH | c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1482C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251403C>T | CA403242169 | AMH | c.1129C>T (p.Arg377Cys) n.1482C>T | |
19 | g.2251404G>A | CA304214006 | AMH | c.1130G>A (p.Arg377His) n.1483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251404G>C | CA403242170 | AMH | c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1483G>C | |
19 | g.2251404G= | CA2318204305 | AMH | c.1130G= (p.Arg377=) n.1483G= | |
19 | g.2251404G>T | CA403242171 | AMH | c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1483G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251405_2251406insGGGC | CA2739291148 | AMH | c.1131_1132insGGGC (p.Arg378GlyfsTer6) n.1484_1485insGGGC | |
19 | g.2251405C>A | CA505143287 | AMH | c.1131C>A (p.Arg377=) n.1484C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251405C= | CA2318204306 | AMH | c.1131C= (p.Arg377=) n.1484C= | |
19 | g.2251405C>G | CA505143288 | AMH | c.1131C>G (p.Arg377=) n.1484C>G | |
19 | g.2251405C>T | CA505143289 | AMH | c.1131C>T (p.Arg377=) n.1484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251406C>A | CA403242172 | AMH | c.1132C>A (p.Arg378Ser) n.1485C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251406C= | CA2318204307 | AMH | c.1132C= (p.Arg378=) n.1485C= | |
19 | g.2251406C>G | CA403242173 | AMH | c.1132C>G (p.Arg378Gly) n.1485C>G | |
19 | g.2251406C>T | CA403242174 | AMH | c.1132C>T (p.Arg378Cys) n.1485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251406_2251407insCACCCTGCT | CA992599038 | AMH | c.1132_1133insCACCCTGCT (p.Arg378delinsProProCysCys) n.1485_1486insCACCCTGCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251407G>A | CA403242177 | AMH | c.1133G>A (p.Arg378His) n.1486G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251407G>C | CA403242176 | AMH | c.1133G>C (p.Arg378Pro) n.1486G>C | |
19 | g.2251407G= | CA2318204308 | AMH | c.1133G= (p.Arg378=) n.1486G= | |
19 | g.2251407G>T | CA403242175 | AMH | c.1133G>T (p.Arg378Leu) n.1486G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251408C>A | CA505143293 | AMH | c.1134C>A (p.Arg378=) n.1487C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251408C>G | CA505143294 | AMH | c.1134C>G (p.Arg378=) n.1487C>G | |
19 | g.2251408C>T | CA505143295 | AMH | c.1134C>T (p.Arg378=) n.1487C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251409G>A | CA403242178 | AMH | c.1135G>A (p.Val379Met) n.1488G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251409G>C | CA403242180 | AMH | c.1135G>C (p.Val379Leu) n.1488G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251409G= | CA2318204309 | AMH | c.1135G= (p.Val379=) n.1488G= | |
19 | g.2251409G>T | CA403242179 | AMH | c.1135G>T (p.Val379Leu) n.1488G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251410T>A | CA403242181 | AMH | c.1136T>A (p.Val379Glu) n.1489T>A | |
19 | g.2251410T>C | CA403242182 | AMH | c.1136T>C (p.Val379Ala) n.1489T>C | |
19 | g.2251410T>G | CA403242183 | AMH | c.1136T>G (p.Val379Gly) n.1489T>G | |
19 | g.2251411G>A | CA505143299 | AMH | c.1137G>A (p.Val379=) n.1490G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251411G>C | CA505143300 | AMH | c.1137G>C (p.Val379=) n.1490G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251411G>T | CA505143301 | AMH | c.1137G>T (p.Val379=) n.1490G>T | |
19 | g.2251412G>A | CA403242184 | AMH | c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.1491G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251412G>C | CA403242185 | AMH | c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.1491G>C | |
19 | g.2251412G>T | CA403242186 | AMH | c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.1491G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251413C>A | CA403242187 | AMH | c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.1492C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251413C= | CA2318204310 | AMH | c.1139C= (p.Ala380=) n.1492C= | |
19 | g.2251413C>G | CA403242188 | AMH | c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.1492C>G | |
19 | g.2251413C>T | CA403242189 | AMH | c.1139C>T (p.Ala380Val) n.1492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251414T>A | CA505143305 | AMH | c.1140T>A (p.Ala380=) n.1493T>A | |
19 | g.2251414T>C | CA505143306 | AMH | c.1140T>C (p.Ala380=) n.1493T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251414T>G | CA505143307 | AMH | c.1140T>G (p.Ala380=) n.1493T>G | |
19 | g.2251414_2251448delinsTGCTGAACTGCAAGCGGCGGCTGCCGAGCTGCGAA | CA2318204311 | AMH | c.1140_1174delinsTGCTGAACTGCAAGCGGCGGCTGCCGAGCTGCGAA (p.Ala380=) n.1493_1527delinsTGCTGAACTGCAAGCGGCGGCTGCCGAGCTGCGAA | |
19 | g.2251415del | CA2583853144 | AMH | c.1141del (p.Ala381LeufsTer?) n.1494del | gnomAD v4 |
19 | g.2251415G>A | CA403242190 | AMH | c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1494G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251415G>C | CA403242191 | AMH | c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1494G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251415G= | CA2318204312 | AMH | c.1141G= (p.Ala381=) n.1494G= | |
19 | g.2251415G>T | CA403242192 | AMH | c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1494G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251417_2251450del | CA2318204313 | AMH | c.1143_1176del (p.Glu382SerfsTer?) n.1496_1529del | dbSNP |
19 | g.2251416C>A | CA403242195 | AMH | c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1495C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251416C= | CA2318204314 | AMH | c.1142C= (p.Ala381=) n.1495C= | |
19 | g.2251416C>G | CA403242193 | AMH | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1495C>G | |
19 | g.2251416C>T | CA403242194 | AMH | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251417T>A | CA505143311 | AMH | c.1143T>A (p.Ala381=) n.1496T>A | |
19 | g.2251417T>C | CA505143312 | AMH | c.1143T>C (p.Ala381=) n.1496T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251417T>G | CA304214007 | AMH | c.1143T>G (p.Ala381=) n.1496T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251417T= | CA2318204315 | AMH | c.1143T= (p.Ala381=) n.1496T= | |
19 | g.2251418G>A | CA403242196 | AMH | c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.1497G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251418G>C | CA403242197 | AMH | c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.1497G>C | |
19 | g.2251418G= | CA2318204316 | AMH | c.1144G= (p.Glu382=) n.1497G= | |
19 | g.2251418G>T | CA119784 | AMH | c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.1497G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251419A>C | CA403242198 | AMH | c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.1498A>C | |
19 | g.2251419A>G | CA403242199 | AMH | c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.1498A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251419A>T | CA403242200 | AMH | c.1145A>T (p.Glu382Val) n.1498A>T | |
19 | g.2251420A>C | CA403242201 | AMH | c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.1499A>C | |
19 | g.2251420A>G | CA505143317 | AMH | c.1146A>G (p.Glu382=) n.1499A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251420A>T | CA403242202 | AMH | c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.1499A>T | |
19 | g.2251421C>A | CA403242203 | AMH | c.1147C>A (p.Leu383Met) n.1500C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251421C= | CA2318204317 | AMH | c.1147C= (p.Leu383=) n.1500C= | |
19 | g.2251421C>G | CA403242204 | AMH | c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1500C>G | |
19 | g.2251421C>T | CA505143318 | AMH | c.1147C>T (p.Leu383=) n.1500C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251422_2251424del | CA2583853145 | AMH | c.1148_1150del (p.Leu383del) n.1501_1503del | gnomAD v4 |
19 | g.2251422T>A | CA403242207 | AMH | c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.1501T>A | |
19 | g.2251422T>C | CA403242206 | AMH | c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.1501T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251422T>G | CA403242205 | AMH | c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.1501T>G | |
19 | g.2251423G>A | CA505143323 | AMH | c.1149G>A (p.Leu383=) n.1502G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251423G>C | CA505143322 | AMH | c.1149G>C (p.Leu383=) n.1502G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251423G>T | CA505143321 | AMH | c.1149G>T (p.Leu383=) n.1502G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251424C>A | CA403242208 | AMH | c.1150C>A (p.Gln384Lys) n.1503C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251424C= | CA2318204318 | AMH | c.1150C= (p.Gln384=) n.1503C= | |
19 | g.2251424C>G | CA403242209 | AMH | c.1150C>G (p.Gln384Glu) n.1503C>G | |
19 | g.2251424C>T | CA403242210 | AMH | c.1150C>T (p.Gln384Ter) n.1503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251425A>C | CA403242211 | AMH | c.1151A>C (p.Gln384Pro) n.1504A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251425A>G | CA403242212 | AMH | c.1151A>G (p.Gln384Arg) n.1504A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251425A>T | CA403242213 | AMH | c.1151A>T (p.Gln384Leu) n.1504A>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251426A>C | CA403242214 | AMH | c.1152A>C (p.Gln384His) n.1505A>C | |
19 | g.2251426A>G | CA505143327 | AMH | c.1152A>G (p.Gln384=) n.1505A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251426A>T | CA403242215 | AMH | c.1152A>T (p.Gln384His) n.1505A>T | |
19 | g.2251427G>A | CA403242216 | AMH | c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1506G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251427G>C | CA403242217 | AMH | c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1506G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251427G>T | CA403242218 | AMH | c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1506G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251428C>A | CA403242221 | AMH | c.1154C>A (p.Ala385Glu) n.1507C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251428C= | CA2318204319 | AMH | c.1154C= (p.Ala385=) n.1507C= | |
19 | g.2251428C>G | CA403242220 | AMH | c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1507C>G | |
19 | g.2251428C>T | CA403242219 | AMH | c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1507C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251429G>A | CA505143329 | AMH | c.1155G>A (p.Ala385=) n.1508G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251429G>C | CA505143331 | AMH | c.1155G>C (p.Ala385=) n.1508G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251429G= | CA2318204320 | AMH | c.1155G= (p.Ala385=) n.1508G= | |
19 | g.2251429G>T | CA505143330 | AMH | c.1155G>T (p.Ala385=) n.1508G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251430G>A | CA403242222 | AMH | c.1156G>A (p.Ala386Thr) n.1509G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251430G>C | CA403242223 | AMH | c.1156G>C (p.Ala386Pro) n.1509G>C | |
19 | g.2251430G= | CA2318204321 | AMH | c.1156G= (p.Ala386=) n.1509G= | |
19 | g.2251430G>T | CA403242224 | AMH | c.1156G>T (p.Ala386Ser) n.1509G>T | |
19 | g.2251431C>A | CA403242226 | AMH | c.1157C>A (p.Ala386Glu) n.1510C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251431C= | CA2318204323 | AMH | c.1157C= (p.Ala386=) n.1510C= | |
19 | g.2251431C>G | CA403242230 | AMH | c.1157C>G (p.Ala386Gly) n.1510C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251431C>T | CA403242232 | AMH | c.1157C>T (p.Ala386Val) n.1510C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251431_2251439delinsCGGCTGCCG | CA2318204322 | AMH | c.1157_1165delinsCGGCTGCCG (p.Ala386=) n.1510_1518delinsCGGCTGCCG | |
19 | g.2251432G>A | CA9063035 | AMH | c.1158G>A (p.Ala386=) n.1511G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251432G>C | CA505143335 | AMH | c.1158G>C (p.Ala386=) n.1511G>C | |
19 | g.2251432G= | CA2318204324 | AMH | c.1158G= (p.Ala386=) n.1511G= | |
19 | g.2251432G>T | CA505143336 | AMH | c.1158G>T (p.Ala386=) n.1511G>T | |
19 | g.2251432_2251439del | CA880702684 | AMH | c.1158_1165del (p.Glu389LysfsTer?) n.1511_1518del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251433G>A | CA403242234 | AMH | c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.1512G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251433G>C | CA403242236 | AMH | c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.1512G>C | |
19 | g.2251433G= | CA2318204325 | AMH | c.1159G= (p.Ala387=) n.1512G= | |
19 | g.2251433G>T | CA403242238 | AMH | c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.1512G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251434C>A | CA403242241 | AMH | c.1160C>A (p.Ala387Asp) n.1513C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251434C>G | CA403242243 | AMH | c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.1513C>G | |
19 | g.2251434C>T | CA403242244 | AMH | c.1160C>T (p.Ala387Val) n.1513C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251434_2251435delinsCT | CA2318204326 | AMH | c.1160_1161delinsCT (p.Ala387=) n.1513_1514delinsCT | |
19 | g.2251435del | CA2318204327 | AMH | c.1161del (p.Ala388ProfsTer?) n.1514del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251435T>A | CA505143338 | AMH | c.1161T>A (p.Ala387=) n.1514T>A | |
19 | g.2251435T>C | CA505143339 | AMH | c.1161T>C (p.Ala387=) n.1514T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251435T>G | CA505143340 | AMH | c.1161T>G (p.Ala387=) n.1514T>G | |
19 | g.2251436G>A | CA403242249 | AMH | c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.1515G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251436G>C | CA403242251 | AMH | c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.1515G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251436G= | CA2318204328 | AMH | c.1162G= (p.Ala388=) n.1515G= | |
19 | g.2251436G>T | CA403242247 | AMH | c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.1515G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251437C>A | CA403242255 | AMH | c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.1516C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251437C>G | CA403242253 | AMH | c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.1516C>G | |
19 | g.2251437C>T | CA403242257 | AMH | c.1163C>T (p.Ala388Val) n.1516C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251438C>A | CA505143342 | AMH | c.1164C>A (p.Ala388=) n.1517C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251438C= | CA2318204329 | AMH | c.1164C= (p.Ala388=) n.1517C= | |
19 | g.2251438C>G | CA505143343 | AMH | c.1164C>G (p.Ala388=) n.1517C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251438C>T | CA505143344 | AMH | c.1164C>T (p.Ala388=) n.1517C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251439G>A | CA403242259 | AMH | c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.1518G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251439G>C | CA403242261 | AMH | c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.1518G>C | |
19 | g.2251439G= | CA2318204330 | AMH | c.1165G= (p.Glu389=) n.1518G= | |
19 | g.2251439G>T | CA403242262 | AMH | c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.1518G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251440A= | CA2318204331 | AMH | c.1166A= (p.Glu389=) n.1519A= | |
19 | g.2251440A>C | CA403242265 | AMH | c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.1519A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251440A>G | CA403242267 | AMH | c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.1519A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251440A>T | CA403242269 | AMH | c.1166A>T (p.Glu389Val) n.1519A>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251441G>A | CA505143348 | AMH | c.1167G>A (p.Glu389=) n.1520G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251441G>C | CA403242271 | AMH | c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.1520G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251441G>T | CA403242273 | AMH | c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.1520G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251442C>A | CA403242275 | AMH | c.1168C>A (p.Leu390Met) n.1521C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251442C>G | CA403242277 | AMH | c.1168C>G (p.Leu390Val) n.1521C>G | |
19 | g.2251442C>T | CA505143349 | AMH | c.1168C>T (p.Leu390=) n.1521C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251443T>A | CA403242279 | AMH | c.1169T>A (p.Leu390Gln) n.1522T>A | |
19 | g.2251443T>C | CA403242280 | AMH | c.1169T>C (p.Leu390Pro) n.1522T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251443T>G | CA403242282 | AMH | c.1169T>G (p.Leu390Arg) n.1522T>G | |
19 | g.2251444G>A | CA505143352 | AMH | c.1170G>A (p.Leu390=) n.1523G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251444G>C | CA505143353 | AMH | c.1170G>C (p.Leu390=) n.1523G>C | |
19 | g.2251444G>T | CA505143354 | AMH | c.1170G>T (p.Leu390=) n.1523G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251445del | CA2583853146 | AMH | c.1171del (p.Arg391GlufsTer?) n.1524del | gnomAD v4 |
19 | g.2251445C>A | CA505143355 | AMH | c.1171C>A (p.Arg391=) n.1524C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251445C= | CA2318204332 | AMH | c.1171C= (p.Arg391=) n.1524C= | |
19 | g.2251445C>G | CA403242285 | AMH | c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.1524C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251445C>T | CA403242286 | AMH | c.1171C>T (p.Arg391Ter) n.1524C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251446G>A | CA403242289 | AMH | c.1172G>A (p.Arg391Gln) n.1525G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251446G>C | CA403242291 | AMH | c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.1525G>C | |
19 | g.2251446G>T | CA403242292 | AMH | c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.1525G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251447A>C | CA505143358 | AMH | c.1173A>C (p.Arg391=) n.1526A>C | |
19 | g.2251447A>G | CA505143359 | AMH | c.1173A>G (p.Arg391=) n.1526A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251447A>T | CA505143360 | AMH | c.1173A>T (p.Arg391=) n.1526A>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251448A= | CA2318204333 | AMH | c.1174A= (p.Ser392=) n.1527A= | |
19 | g.2251448A>C | CA403242293 | AMH | c.1174A>C (p.Ser392Arg) n.1527A>C | |
19 | g.2251448A>G | CA403242294 | AMH | c.1174A>G (p.Ser392Gly) n.1527A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251448A>T | CA403242296 | AMH | c.1174A>T (p.Ser392Cys) n.1527A>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251449G>A | CA403242297 | AMH | c.1175G>A (p.Ser392Asn) n.1528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251449G>C | CA403242298 | AMH | c.1175G>C (p.Ser392Thr) n.1528G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251449G= | CA2318204334 | AMH | c.1175G= (p.Ser392=) n.1528G= | |
19 | g.2251449G>T | CA403242299 | AMH | c.1175G>T (p.Ser392Ile) n.1528G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251450C>A | CA403242302 | AMH | c.1176C>A (p.Ser392Arg) n.1529C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251450C>G | CA403242304 | AMH | c.1176C>G (p.Ser392Arg) n.1529C>G | |
19 | g.2251450C>T | CA505143364 | AMH | c.1176C>T (p.Ser392=) n.1529C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251451C>A | CA403242306 | AMH | c.1177C>A (p.Leu393Ile) n.1530C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251451C>G | CA403242307 | AMH | c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1530C>G | |
19 | g.2251451C>T | CA403242305 | AMH | c.1177C>T (p.Leu393Phe) n.1530C>T | |
19 | g.2251452T>A | CA403242309 | AMH | c.1178T>A (p.Leu393His) n.1531T>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251452T>C | CA403242311 | AMH | c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1531T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251452T>G | CA403242313 | AMH | c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1531T>G | |
19 | g.2251453C>A | CA505143377 | AMH | c.1179C>A (p.Leu393=) n.1532C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251453C= | CA2318204335 | AMH | c.1179C= (p.Leu393=) n.1532C= | |
19 | g.2251453C>G | CA304214012 | AMH | c.1179C>G (p.Leu393=) n.1532C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251453C>T | CA505143371 | AMH | c.1179C>T (p.Leu393=) n.1532C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251455del | CA2583853147 | AMH | c.1181del (p.Pro394ArgfsTer?) n.1534del | gnomAD v4 |
19 | g.2251454C>A | CA304214015 | AMH | c.1180C>A (p.Pro394Thr) n.1533C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251454C= | CA2318204336 | AMH | c.1180C= (p.Pro394=) n.1533C= | |
19 | g.2251454C>G | CA403242317 | AMH | c.1180C>G (p.Pro394Ala) n.1533C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251454C>T | CA403242318 | AMH | c.1180C>T (p.Pro394Ser) n.1533C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251455C>A | CA403242321 | AMH | c.1181C>A (p.Pro394Gln) n.1534C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251455C>G | CA403242323 | AMH | c.1181C>G (p.Pro394Arg) n.1534C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251455C>T | CA403242322 | AMH | c.1181C>T (p.Pro394Leu) n.1534C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251456G>A | CA9063036 | AMH | c.1182G>A (p.Pro394=) n.1535G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251456G>C | CA505143390 | AMH | c.1182G>C (p.Pro394=) n.1535G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251456G= | CA2318204337 | AMH | c.1182G= (p.Pro394=) n.1535G= | |
19 | g.2251456G>T | CA505143387 | AMH | c.1182G>T (p.Pro394=) n.1535G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251458del | CA2583853148 | AMH | c.1184del (p.Gly395ValfsTer?) n.1537del | gnomAD v4 |
19 | g.2251457G>A | CA403242326 | AMH | c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.1536G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251457G>C | CA403242328 | AMH | c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.1536G>C | |
19 | g.2251457G>T | CA403242330 | AMH | c.1183G>T (p.Gly395Cys) n.1536G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251458G>A | CA403242332 | AMH | c.1184G>A (p.Gly395Asp) n.1537G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251458G>C | CA403242336 | AMH | c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.1537G>C | |
19 | g.2251458G= | CA2318204338 | AMH | c.1184G= (p.Gly395=) n.1537G= | |
19 | g.2251458G>T | CA403242334 | AMH | c.1184G>T (p.Gly395Val) n.1537G>T | |
19 | g.2251460_2251461insCTGTC | CA2583853149 | AMH | c.1186_1187insCTGTC (p.Leu396ProfsTer?) n.1539_1540insCTGTC | gnomAD v4 |
19 | g.2251459T>A | CA505143391 | AMH | c.1185T>A (p.Gly395=) n.1538T>A | |
19 | g.2251459T>C | CA505143392 | AMH | c.1185T>C (p.Gly395=) n.1538T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251459T>G | CA505143393 | AMH | c.1185T>G (p.Gly395=) n.1538T>G | |
19 | g.2251459T= | CA2318204339 | AMH | c.1185T= (p.Gly395=) n.1538T= | |
19 | g.2251460C>A | CA403242338 | AMH | c.1186C>A (p.Leu396Met) n.1539C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251460C>G | CA403242340 | AMH | c.1186C>G (p.Leu396Val) n.1539C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251460C>T | CA505143399 | AMH | c.1186C>T (p.Leu396=) n.1539C>T |