Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.2251322_2251324dup | CA304213964 | AMH | c.1048_1050dup (p.Leu350_Arg351insLeu) n.1401_1403dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251319_2251324dup | CA2583853135 | AMH | c.1045_1050dup (p.Leu350_Arg351insLeuLeu) n.1398_1403dup | gnomAD v4 |
19 | g.2251322_2251324del | CA9063029 | AMH | c.1048_1050del (p.Leu350del) n.1401_1403del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.2251319_2251324del | CA2583853134 | AMH | c.1045_1050del (p.Leu349_Leu350del) n.1398_1403del | gnomAD v4 |
19 | g.2251319C>A | CA403242005 | AMH | c.1045C>A (p.Leu349Met) n.1398C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251319C>G | CA403242006 | AMH | c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1398C>G | |
19 | g.2251319C>T | CA505143132 | AMH | c.1045C>T (p.Leu349=) n.1398C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251320T>A | CA403242007 | AMH | c.1046T>A (p.Leu349Gln) n.1399T>A | |
19 | g.2251320T>C | CA403242008 | AMH | c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1399T>C | |
19 | g.2251320T>G | CA403242009 | AMH | c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1399T>G | |
19 | g.2251320T= | CA2318204244 | AMH | c.1046T= (p.Leu349=) n.1399T= | |
19 | g.2251321del | CA2583853136 | AMH | c.1047del (p.Leu350Ter) n.1400del | gnomAD v4 |
19 | g.2251321G>A | CA505143136 | AMH | c.1047G>A (p.Leu349=) n.1400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251321G>C | CA505143137 | AMH | c.1047G>C (p.Leu349=) n.1400G>C | |
19 | g.2251321G= | CA2318204245 | AMH | c.1047G= (p.Leu349=) n.1400G= | |
19 | g.2251321G>T | CA505143138 | AMH | c.1047G>T (p.Leu349=) n.1400G>T | |
19 | g.2251321_2251330dup | CA631305855 | AMH | c.1047_1056dup (p.Thr353AlafsTer33) n.1400_1409dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251322C>A | CA403242010 | AMH | c.1048C>A (p.Leu350Met) n.1401C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251322C>G | CA403242011 | AMH | c.1048C>G (p.Leu350Val) n.1401C>G | |
19 | g.2251322C>T | CA505143140 | AMH | c.1048C>T (p.Leu350=) n.1401C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251325_2251334dup | CA631305856 | AMH | c.1051_1060dup (p.Ala354GlufsTer32) n.1404_1413dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251323T>A | CA403242012 | AMH | c.1049T>A (p.Leu350Gln) n.1402T>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251323T>C | CA403242013 | AMH | c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.1402T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251323T>G | CA403242014 | AMH | c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.1402T>G | |
19 | g.2251324G>A | CA304213966 | AMH | c.1050G>A (p.Leu350=) n.1403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251324G>C | CA505143144 | AMH | c.1050G>C (p.Leu350=) n.1403G>C | |
19 | g.2251324G= | CA2318204246 | AMH | c.1050G= (p.Leu350=) n.1403G= | |
19 | g.2251324G>T | CA505143145 | AMH | c.1050G>T (p.Leu350=) n.1403G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251325A= | CA2318204247 | AMH | c.1051A= (p.Arg351=) n.1404A= | |
19 | g.2251325A>C | CA505143146 | AMH | c.1051A>C (p.Arg351=) n.1404A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251325A>G | CA403242015 | AMH | c.1051A>G (p.Arg351Gly) n.1404A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251325A>T | CA403242016 | AMH | c.1051A>T (p.Arg351Trp) n.1404A>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251326G>A | CA403242018 | AMH | c.1052G>A (p.Arg351Lys) n.1405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251326G>C | CA403242019 | AMH | c.1052G>C (p.Arg351Thr) n.1405G>C | |
19 | g.2251326G= | CA2318204248 | AMH | c.1052G= (p.Arg351=) n.1405G= | |
19 | g.2251326G>T | CA403242017 | AMH | c.1052G>T (p.Arg351Met) n.1405G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251327G>A | CA505143148 | AMH | c.1053G>A (p.Arg351=) n.1406G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251327G>C | CA403242020 | AMH | c.1053G>C (p.Arg351Ser) n.1406G>C | |
19 | g.2251327G= | CA2318204249 | AMH | c.1053G= (p.Arg351=) n.1406G= | |
19 | g.2251327G>T | CA403242021 | AMH | c.1053G>T (p.Arg351Ser) n.1406G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251328C>A | CA403242022 | AMH | c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.1407C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251328C= | CA2318204250 | AMH | c.1054C= (p.Pro352=) n.1407C= | |
19 | g.2251328C>G | CA403242023 | AMH | c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.1407C>G | |
19 | g.2251328C>T | CA9063030 | AMH | c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.1407C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251329C>A | CA403242026 | AMH | c.1055C>A (p.Pro352His) n.1408C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251329C= | CA2318204251 | AMH | c.1055C= (p.Pro352=) n.1408C= | |
19 | g.2251329C>G | CA403242025 | AMH | c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.1408C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251329C>T | CA403242024 | AMH | c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.1408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251330C>A | CA505143151 | AMH | c.1056C>A (p.Pro352=) n.1409C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251330C= | CA2318204252 | AMH | c.1056C= (p.Pro352=) n.1409C= | |
19 | g.2251330C>G | CA505143152 | AMH | c.1056C>G (p.Pro352=) n.1409C>G | |
19 | g.2251330C>T | CA505143153 | AMH | c.1056C>T (p.Pro352=) n.1409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251331A>C | CA403242027 | AMH | c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.1410A>C | |
19 | g.2251331A>G | CA403242028 | AMH | c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.1410A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251331A>T | CA403242029 | AMH | c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.1410A>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251332C>A | CA403242030 | AMH | c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.1411C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251332C>G | CA403242031 | AMH | c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.1411C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251332C>T | CA403242032 | AMH | c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1411C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251333T>A | CA505143156 | AMH | c.1059T>A (p.Thr353=) n.1412T>A | |
19 | g.2251333T>C | CA505143157 | AMH | c.1059T>C (p.Thr353=) n.1412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251333T>G | CA304213968 | AMH | c.1059T>G (p.Thr353=) n.1412T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251333T= | CA2318204253 | AMH | c.1059T= (p.Thr353=) n.1412T= | |
19 | g.2251334G>A | CA403242033 | AMH | c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.1413G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251334G>C | CA403242035 | AMH | c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.1413G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251334G>T | CA403242034 | AMH | c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.1413G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251335C>A | CA403242036 | AMH | c.1061C>A (p.Ala354Glu) n.1414C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251335C= | CA2318204254 | AMH | c.1061C= (p.Ala354=) n.1414C= | |
19 | g.2251335C>G | CA403242037 | AMH | c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.1414C>G | |
19 | g.2251335C>T | CA403242038 | AMH | c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1414C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251336G>A | CA505143161 | AMH | c.1062G>A (p.Ala354=) n.1415G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251336G>C | CA505143163 | AMH | c.1062G>C (p.Ala354=) n.1415G>C | |
19 | g.2251336G= | CA2318204255 | AMH | c.1062G= (p.Ala354=) n.1415G= | |
19 | g.2251336G>T | CA505143164 | AMH | c.1062G>T (p.Ala354=) n.1415G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251337G>A | CA403242039 | AMH | c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251337G>C | CA403242040 | AMH | c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1416G>C | |
19 | g.2251337G= | CA2318204256 | AMH | c.1063G= (p.Ala355=) n.1416G= | |
19 | g.2251337G>T | CA403242041 | AMH | c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1416G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251338C>A | CA403242042 | AMH | c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.1417C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251338C= | CA2318204257 | AMH | c.1064C= (p.Ala355=) n.1417C= | |
19 | g.2251338C>G | CA403242043 | AMH | c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1417C>G | |
19 | g.2251338C>T | CA403242044 | AMH | c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1417C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251339del | CA2583853137 | AMH | c.1065del (p.Thr356ProfsTer?) n.1418del | gnomAD v4 |
19 | g.2251339C>A | CA505143168 | AMH | c.1065C>A (p.Ala355=) n.1418C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251339C= | CA2318204258 | AMH | c.1065C= (p.Ala355=) n.1418C= | |
19 | g.2251339C>G | CA505143169 | AMH | c.1065C>G (p.Ala355=) n.1418C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251339C>T | CA505143170 | AMH | c.1065C>T (p.Ala355=) n.1418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251340A>C | CA403242045 | AMH | c.1066A>C (p.Thr356Pro) n.1419A>C | |
19 | g.2251340A>G | CA403242046 | AMH | c.1066A>G (p.Thr356Ala) n.1419A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251340A>T | CA403242047 | AMH | c.1066A>T (p.Thr356Ser) n.1419A>T | |
19 | g.2251341C>A | CA304213971 | AMH | c.1067C>A (p.Thr356Asn) n.1420C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251341C= | CA2318204259 | AMH | c.1067C= (p.Thr356=) n.1420C= | |
19 | g.2251341C>G | CA403242049 | AMH | c.1067C>G (p.Thr356Ser) n.1420C>G | |
19 | g.2251341C>T | CA403242048 | AMH | c.1067C>T (p.Thr356Ile) n.1420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251342C>A | CA505143177 | AMH | c.1068C>A (p.Thr356=) n.1421C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251342C= | CA2318204260 | AMH | c.1068C= (p.Thr356=) n.1421C= | |
19 | g.2251342C>G | CA505143178 | AMH | c.1068C>G (p.Thr356=) n.1421C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251342C>T | CA505143179 | AMH | c.1068C>T (p.Thr356=) n.1421C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251343A>C | CA403242050 | AMH | c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.1422A>C | |
19 | g.2251343A>G | CA403242052 | AMH | c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.1422A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251343A>T | CA403242051 | AMH | c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.1422A>T | |
19 | g.2251344C>A | CA403242053 | AMH | c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.1423C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251344C>G | CA403242054 | AMH | c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.1423C>G | |
19 | g.2251344C>T | CA403242055 | AMH | c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.1423C>T | |
19 | g.2251345C>A | CA505143180 | AMH | c.1071C>A (p.Thr357=) n.1424C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251345C= | CA2318204261 | AMH | c.1071C= (p.Thr357=) n.1424C= | |
19 | g.2251345C>G | CA505143181 | AMH | c.1071C>G (p.Thr357=) n.1424C>G | |
19 | g.2251345C>T | CA505143183 | AMH | c.1071C>T (p.Thr357=) n.1424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251346G>A | CA403242056 | AMH | c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.1425G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251346G>C | CA403242057 | AMH | c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.1425G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251346G= | CA2318204262 | AMH | c.1072G= (p.Gly358=) n.1425G= | |
19 | g.2251346G>T | CA403242058 | AMH | c.1072G>T (p.Gly358Trp) n.1425G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251349del | CA2583853138 | AMH | c.1075del (p.Asp359IlefsTer?) n.1428del | gnomAD v4 |
19 | g.2251347G>A | CA403242059 | AMH | c.1073G>A (p.Gly358Glu) n.1426G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251347G>C | CA403242060 | AMH | c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.1426G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251347G= | CA2318204263 | AMH | c.1073G= (p.Gly358=) n.1426G= | |
19 | g.2251347G>T | CA403242061 | AMH | c.1073G>T (p.Gly358Val) n.1426G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251348G>A | CA505143187 | AMH | c.1074G>A (p.Gly358=) n.1427G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251348G>C | CA505143188 | AMH | c.1074G>C (p.Gly358=) n.1427G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251348G>T | CA505143189 | AMH | c.1074G>T (p.Gly358=) n.1427G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251348_2251351delinsGGAT | CA2318204264 | AMH | c.1074_1077delinsGGAT (p.Gly358=) n.1427_1430delinsGGAT | |
19 | g.2251349G>A | CA9063031 | AMH | c.1075G>A (p.Asp359Asn) n.1428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251349G>C | CA403242062 | AMH | c.1075G>C (p.Asp359His) n.1428G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251349G= | CA2318204265 | AMH | c.1075G= (p.Asp359=) n.1428G= | |
19 | g.2251349G>T | CA403242063 | AMH | c.1075G>T (p.Asp359Tyr) n.1428G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251349_2251351del | CA2318204266 | AMH | c.1075_1077del (p.Asp359del) n.1428_1430del | dbSNP |
19 | g.2251350A>C | CA403242066 | AMH | c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.1429A>C | |
19 | g.2251350A>G | CA403242064 | AMH | c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.1429A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251350A>T | CA403242065 | AMH | c.1076A>T (p.Asp359Val) n.1429A>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251351T>A | CA403242067 | AMH | c.1077T>A (p.Asp359Glu) n.1430T>A | |
19 | g.2251351T>C | CA505143191 | AMH | c.1077T>C (p.Asp359=) n.1430T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251351T>G | CA403242068 | AMH | c.1077T>G (p.Asp359Glu) n.1430T>G | |
19 | g.2251351T= | CA2318204267 | AMH | c.1077T= (p.Asp359=) n.1430T= | |
19 | g.2251352C>A | CA403242069 | AMH | c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.1431C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251352C>G | CA403242070 | AMH | c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.1431C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251352C>T | CA403242071 | AMH | c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.1431C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251353C>A | CA403242072 | AMH | c.1079C>A (p.Pro360His) n.1432C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251353C= | CA2318204268 | AMH | c.1079C= (p.Pro360=) n.1432C= | |
19 | g.2251353C>G | CA403242073 | AMH | c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.1432C>G | |
19 | g.2251353C>T | CA403242074 | AMH | c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.1432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251354T>A | CA505143195 | AMH | c.1080T>A (p.Pro360=) n.1433T>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251354T>C | CA505143194 | AMH | c.1080T>C (p.Pro360=) n.1433T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251354T>G | CA505143193 | AMH | c.1080T>G (p.Pro360=) n.1433T>G | |
19 | g.2251354_2251364delinsTGCGCCCCTGC | CA2318204269 | AMH | c.1080_1090delinsTGCGCCCCTGC (p.Pro360=) n.1433_1443delinsTGCGCCCCTGC | |
19 | g.2251355G>A | CA9063032 | AMH | c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1434G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251355G>C | CA403242075 | AMH | c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1434G>C | |
19 | g.2251355G= | CA2318204270 | AMH | c.1081G= (p.Ala361=) n.1434G= | |
19 | g.2251355G>T | CA403242076 | AMH | c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1434G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251355_2251364del | CA304213980 | AMH | c.1081_1090del (p.Ala361ThrfsTer?) n.1434_1443del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251356C>A | CA403242077 | AMH | c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.1435C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251356C= | CA2318204271 | AMH | c.1082C= (p.Ala361=) n.1435C= | |
19 | g.2251356C>G | CA403242078 | AMH | c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1435C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251356C>T | CA304213982 | AMH | c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251357G>A | CA304213989 | AMH | c.1083G>A (p.Ala361=) n.1436G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251357G>C | CA505143201 | AMH | c.1083G>C (p.Ala361=) n.1436G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251357G= | CA2318204272 | AMH | c.1083G= (p.Ala361=) n.1436G= | |
19 | g.2251357G>T | CA505143200 | AMH | c.1083G>T (p.Ala361=) n.1436G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251358C>A | CA403242079 | AMH | c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.1437C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251358C= | CA2318204273 | AMH | c.1084C= (p.Pro362=) n.1437C= | |
19 | g.2251358C>G | CA403242080 | AMH | c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.1437C>G | |
19 | g.2251358C>T | CA304213991 | AMH | c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.1437C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251361dup | CA2318204274 | AMH | c.1087dup (p.Leu363ProfsTer20) n.1440dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251359C>A | CA403242081 | AMH | c.1085C>A (p.Pro362His) n.1438C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251359C= | CA2318204275 | AMH | c.1085C= (p.Pro362=) n.1438C= | |
19 | g.2251359C>G | CA403242082 | AMH | c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.1438C>G | |
19 | g.2251359C>T | CA9063033 | AMH | c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.1438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251360C>A | CA505143205 | AMH | c.1086C>A (p.Pro362=) n.1439C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251360C= | CA2318204276 | AMH | c.1086C= (p.Pro362=) n.1439C= | |
19 | g.2251360C>G | CA505143207 | AMH | c.1086C>G (p.Pro362=) n.1439C>G | dbSNP |
19 | g.2251360C>T | CA505143206 | AMH | c.1086C>T (p.Pro362=) n.1439C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251361C>A | CA403242084 | AMH | c.1087C>A (p.Leu363Met) n.1440C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251361C= | CA2318204277 | AMH | c.1087C= (p.Leu363=) n.1440C= | |
19 | g.2251361C>G | CA403242083 | AMH | c.1087C>G (p.Leu363Val) n.1440C>G | |
19 | g.2251361C>T | CA505143208 | AMH | c.1087C>T (p.Leu363=) n.1440C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251362T>A | CA403242085 | AMH | c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.1441T>A | |
19 | g.2251362T>C | CA403242086 | AMH | c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.1441T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251362T>G | CA403242087 | AMH | c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.1441T>G | |
19 | g.2251363G>A | CA505143209 | AMH | c.1089G>A (p.Leu363=) n.1442G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251363G>C | CA505143210 | AMH | c.1089G>C (p.Leu363=) n.1442G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251363G>T | CA505143211 | AMH | c.1089G>T (p.Leu363=) n.1442G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251364C>A | CA403242088 | AMH | c.1090C>A (p.His364Asn) n.1443C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251364C>G | CA403242089 | AMH | c.1090C>G (p.His364Asp) n.1443C>G | |
19 | g.2251364C>T | CA403242090 | AMH | c.1090C>T (p.His364Tyr) n.1443C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251365A= | CA2318204278 | AMH | c.1091A= (p.His364=) n.1444A= | |
19 | g.2251365A>C | CA403242091 | AMH | c.1091A>C (p.His364Pro) n.1444A>C | dbSNP |
19 | g.2251365A>G | CA403242093 | AMH | c.1091A>G (p.His364Arg) n.1444A>G | |
19 | g.2251365A>T | CA403242092 | AMH | c.1091A>T (p.His364Leu) n.1444A>T | |
19 | g.2251366C>A | CA403242094 | AMH | c.1092C>A (p.His364Gln) n.1445C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251366C>G | CA403242095 | AMH | c.1092C>G (p.His364Gln) n.1445C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251366C>T | CA505143214 | AMH | c.1092C>T (p.His364=) n.1445C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251368_2251378dup | CA2576558514 | AMH | c.1094_1104dup (p.Ala369ThrfsTer?) n.1447_1457dup | gnomAD v4 |
19 | g.2251367G>A | CA403242096 | AMH | c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1446G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251367G>C | CA403242097 | AMH | c.1093G>C (p.Asp365His) n.1446G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251367G= | CA2318204279 | AMH | c.1093G= (p.Asp365=) n.1446G= | |
19 | g.2251367G>T | CA403242098 | AMH | c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1446G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251368A= | CA2318204280 | AMH | c.1094A= (p.Asp365=) n.1447A= | |
19 | g.2251368A>C | CA403242099 | AMH | c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1447A>C | |
19 | g.2251368A>G | CA403242100 | AMH | c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1447A>G | |
19 | g.2251368A>T | CA403242101 | AMH | c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1447A>T | |
19 | g.2251369C>A | CA403242102 | AMH | c.1095C>A (p.Asp365Glu) n.1448C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251369C>G | CA403242103 | AMH | c.1095C>G (p.Asp365Glu) n.1448C>G | |
19 | g.2251369C>T | CA505143217 | AMH | c.1095C>T (p.Asp365=) n.1448C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251372dup | CA631305857 | AMH | c.1098dup (p.Thr367HisfsTer16) n.1451dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251372del | CA2583853139 | AMH | c.1098del (p.Thr367ArgfsTer?) n.1451del | gnomAD v4 |
19 | g.2251370C>A | CA403242104 | AMH | c.1096C>A (p.Pro366Thr) n.1449C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251370C= | CA2318204281 | AMH | c.1096C= (p.Pro366=) n.1449C= | |
19 | g.2251370C>G | CA403242105 | AMH | c.1096C>G (p.Pro366Ala) n.1449C>G | |
19 | g.2251370C>T | CA403242106 | AMH | c.1096C>T (p.Pro366Ser) n.1449C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251371C>A | CA403242109 | AMH | c.1097C>A (p.Pro366His) n.1450C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251371C= | CA2318204282 | AMH | c.1097C= (p.Pro366=) n.1450C= | |
19 | g.2251371C>G | CA403242108 | AMH | c.1097C>G (p.Pro366Arg) n.1450C>G | ClinVar |
19 | g.2251371C>T | CA403242107 | AMH | c.1097C>T (p.Pro366Leu) n.1450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251372C>A | CA505143223 | AMH | c.1098C>A (p.Pro366=) n.1451C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251372C>G | CA505143225 | AMH | c.1098C>G (p.Pro366=) n.1451C>G | |
19 | g.2251372C>T | CA505143227 | AMH | c.1098C>T (p.Pro366=) n.1451C>T | |
19 | g.2251373A>C | CA403242111 | AMH | c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.1452A>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251373A>G | CA403242110 | AMH | c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.1452A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251373A>T | CA403242112 | AMH | c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.1452A>T | |
19 | g.2251374C>A | CA403242113 | AMH | c.1100C>A (p.Thr367Lys) n.1453C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251374C= | CA2318204283 | AMH | c.1100C= (p.Thr367=) n.1453C= | |
19 | g.2251374C>G | CA403242115 | AMH | c.1100C>G (p.Thr367Arg) n.1453C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251374C>T | CA403242114 | AMH | c.1100C>T (p.Thr367Met) n.1453C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251375G>A | CA505143228 | AMH | c.1101G>A (p.Thr367=) n.1454G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251375G>C | CA505143229 | AMH | c.1101G>C (p.Thr367=) n.1454G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251375G= | CA2318204284 | AMH | c.1101G= (p.Thr367=) n.1454G= | |
19 | g.2251375G>T | CA505143230 | AMH | c.1101G>T (p.Thr367=) n.1454G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251376T>A | CA403242116 | AMH | c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.1455T>A | |
19 | g.2251376T>C | CA403242118 | AMH | c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.1455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251376T>G | CA403242117 | AMH | c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.1455T>G | |
19 | g.2251376T= | CA2318204285 | AMH | c.1102T= (p.Ser368=) n.1455T= | |
19 | g.2251377C>A | CA403242119 | AMH | c.1103C>A (p.Ser368Ter) n.1456C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251377C= | CA2318204286 | AMH | c.1103C= (p.Ser368=) n.1456C= | |
19 | g.2251377C>G | CA403242120 | AMH | c.1103C>G (p.Ser368Trp) n.1456C>G | |
19 | g.2251377C>T | CA304213994 | AMH | c.1103C>T (p.Ser368Leu) n.1456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251378G>A | CA505143235 | AMH | c.1104G>A (p.Ser368=) n.1457G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251378G>C | CA505143236 | AMH | c.1104G>C (p.Ser368=) n.1457G>C | |
19 | g.2251378G>T | CA505143239 | AMH | c.1104G>T (p.Ser368=) n.1457G>T | |
19 | g.2251379G>A | CA403242121 | AMH | c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.1458G>A | |
19 | g.2251379G>C | CA403242123 | AMH | c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.1458G>C | |
19 | g.2251379G>T | CA403242122 | AMH | c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.1458G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251380C>A | CA403242124 | AMH | c.1106C>A (p.Ala369Glu) n.1459C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251380C= | CA2318204287 | AMH | c.1106C= (p.Ala369=) n.1459C= | |
19 | g.2251380C>G | CA403242126 | AMH | c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.1459C>G | |
19 | g.2251380C>T | CA403242125 | AMH | c.1106C>T (p.Ala369Val) n.1459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251381G>A | CA304213997 | AMH | c.1107G>A (p.Ala369=) n.1460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251381G>C | CA505143245 | AMH | c.1107G>C (p.Ala369=) n.1460G>C | |
19 | g.2251381G= | CA2318204288 | AMH | c.1107G= (p.Ala369=) n.1460G= | |
19 | g.2251381G>T | CA505143244 | AMH | c.1107G>T (p.Ala369=) n.1460G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251382C>A | CA403242127 | AMH | c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.1461C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251382C= | CA2318204289 | AMH | c.1108C= (p.Pro370=) n.1461C= | |
19 | g.2251382C>G | CA403242128 | AMH | c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.1461C>G | |
19 | g.2251382C>T | CA403242129 | AMH | c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.1461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251383dup | CA2583853140 | AMH | c.1109dup (p.Trp371ValfsTer12) n.1462dup | gnomAD v4 |
19 | g.2251383C>A | CA403242130 | AMH | c.1109C>A (p.Pro370Gln) n.1462C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251383C= | CA2318204290 | AMH | c.1109C= (p.Pro370=) n.1462C= | |
19 | g.2251383C>G | CA403242131 | AMH | c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.1462C>G | |
19 | g.2251383C>T | CA304213999 | AMH | c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.1462C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251384G>A | CA505143252 | AMH | c.1110G>A (p.Pro370=) n.1463G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251384G>C | CA505143254 | AMH | c.1110G>C (p.Pro370=) n.1463G>C | |
19 | g.2251384G= | CA2318204291 | AMH | c.1110G= (p.Pro370=) n.1463G= | |
19 | g.2251384G>T | CA505143256 | AMH | c.1110G>T (p.Pro370=) n.1463G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251385T>A | CA403242132 | AMH | c.1111T>A (p.Trp371Arg) n.1464T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251385T>C | CA403242133 | AMH | c.1111T>C (p.Trp371Arg) n.1464T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251385T>G | CA403242134 | AMH | c.1111T>G (p.Trp371Gly) n.1464T>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251385T= | CA2318204292 | AMH | c.1111T= (p.Trp371=) n.1464T= | |
19 | g.2251386G>A | CA403242135 | AMH | c.1112G>A (p.Trp371Ter) n.1465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251386G>C | CA403242136 | AMH | c.1112G>C (p.Trp371Ser) n.1465G>C | |
19 | g.2251386G= | CA2318204293 | AMH | c.1112G= (p.Trp371=) n.1465G= | |
19 | g.2251386G>T | CA403242137 | AMH | c.1112G>T (p.Trp371Leu) n.1465G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251388del | CA2583853142 | AMH | c.1114del (p.Ala372ProfsTer?) n.1467del | gnomAD v4 |
19 | g.2251387_2251409dup | CA2583853141 | AMH | c.1113_1135dup (p.Val379GlyfsTer?) n.1466_1488dup | gnomAD v4 |
19 | g.2251387G>A | CA403242138 | AMH | c.1113G>A (p.Trp371Ter) n.1466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251387G>C | CA304214001 | AMH | c.1113G>C (p.Trp371Cys) n.1466G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251387G= | CA2318204294 | AMH | c.1113G= (p.Trp371=) n.1466G= | |
19 | g.2251387G>T | CA403242139 | AMH | c.1113G>T (p.Trp371Cys) n.1466G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251388G>A | CA403242140 | AMH | c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.1467G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251388G>C | CA403242141 | AMH | c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.1467G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251388G= | CA2318204295 | AMH | c.1114G= (p.Ala372=) n.1467G= | |
19 | g.2251388G>T | CA403242142 | AMH | c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.1467G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251389C>A | CA403242143 | AMH | c.1115C>A (p.Ala372Asp) n.1468C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251389C= | CA2318204296 | AMH | c.1115C= (p.Ala372=) n.1468C= | |
19 | g.2251389C>G | CA403242144 | AMH | c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.1468C>G | |
19 | g.2251389C>T | CA9063034 | AMH | c.1115C>T (p.Ala372Val) n.1468C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251390C>A | CA505143261 | AMH | c.1116C>A (p.Ala372=) n.1469C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251390C= | CA2318204297 | AMH | c.1116C= (p.Ala372=) n.1469C= | |
19 | g.2251390C>G | CA505143262 | AMH | c.1116C>G (p.Ala372=) n.1469C>G | |
19 | g.2251390C>T | CA505143263 | AMH | c.1116C>T (p.Ala372=) n.1469C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251391A= | CA2318204298 | AMH | c.1117A= (p.Thr373=) n.1470A= | |
19 | g.2251391A>C | CA403242145 | AMH | c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.1470A>C | ClinVar |
19 | g.2251391A>G | CA403242146 | AMH | c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.1470A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251391A>T | CA403242147 | AMH | c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.1470A>T | |
19 | g.2251392C>A | CA403242150 | AMH | c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.1471C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251392C>G | CA403242149 | AMH | c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.1471C>G | |
19 | g.2251392C>T | CA403242148 | AMH | c.1118C>T (p.Thr373Met) n.1471C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251393G>A | CA505143264 | AMH | c.1119G>A (p.Thr373=) n.1472G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251393G>C | CA505143266 | AMH | c.1119G>C (p.Thr373=) n.1472G>C | |
19 | g.2251393G>T | CA505143265 | AMH | c.1119G>T (p.Thr373=) n.1472G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251394G>A | CA403242151 | AMH | c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.1473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251394G>C | CA403242152 | AMH | c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.1473G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251394G= | CA2318204299 | AMH | c.1120G= (p.Ala374=) n.1473G= | |
19 | g.2251394G>T | CA403242153 | AMH | c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.1473G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251395C>A | CA403242154 | AMH | c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.1474C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251395C= | CA2318204300 | AMH | c.1121C= (p.Ala374=) n.1474C= | |
19 | g.2251395C>G | CA403242155 | AMH | c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.1474C>G | |
19 | g.2251395C>T | CA403242156 | AMH | c.1121C>T (p.Ala374Val) n.1474C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251396C>A | CA505143270 | AMH | c.1122C>A (p.Ala374=) n.1475C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251396C>G | CA505143271 | AMH | c.1122C>G (p.Ala374=) n.1475C>G | |
19 | g.2251396C>T | CA505143272 | AMH | c.1122C>T (p.Ala374=) n.1475C>T | |
19 | g.2251397C>A | CA403242157 | AMH | c.1123C>A (p.Leu375Met) n.1476C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251397C>G | CA403242158 | AMH | c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1476C>G | |
19 | g.2251397C>T | CA505143273 | AMH | c.1123C>T (p.Leu375=) n.1476C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251407_2251493del | CA2583853143 | AMH | c.1133_1219del (p.Arg378_Arg406del) n.1486_1572del | gnomAD v4 |
19 | g.2251398T>A | CA403242159 | AMH | c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.1477T>A | |
19 | g.2251398T>C | CA403242160 | AMH | c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1477T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251398T>G | CA403242161 | AMH | c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1477T>G | |
19 | g.2251399G>A | CA505143278 | AMH | c.1125G>A (p.Leu375=) n.1478G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251399G>C | CA505143279 | AMH | c.1125G>C (p.Leu375=) n.1478G>C | |
19 | g.2251399G= | CA2318204301 | AMH | c.1125G= (p.Leu375=) n.1478G= | |
19 | g.2251399G>T | CA505143280 | AMH | c.1125G>T (p.Leu375=) n.1478G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251400G>A | CA304214005 | AMH | c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251400G>C | CA403242163 | AMH | c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1479G>C | |
19 | g.2251400G= | CA2318204302 | AMH | c.1126G= (p.Ala376=) n.1479G= | |
19 | g.2251400G>T | CA403242162 | AMH | c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1479G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251401C>A | CA403242164 | AMH | c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.1480C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251401C= | CA2318204303 | AMH | c.1127C= (p.Ala376=) n.1480C= | |
19 | g.2251401C>G | CA403242165 | AMH | c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1480C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251401C>T | CA403242166 | AMH | c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1480C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251402G>A | CA505143285 | AMH | c.1128G>A (p.Ala376=) n.1481G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251402G>C | CA505143283 | AMH | c.1128G>C (p.Ala376=) n.1481G>C | |
19 | g.2251402G= | CA2318204304 | AMH | c.1128G= (p.Ala376=) n.1481G= | |
19 | g.2251402G>T | CA505143284 | AMH | c.1128G>T (p.Ala376=) n.1481G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251403C>A | CA403242167 | AMH | c.1129C>A (p.Arg377Ser) n.1482C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251403C>G | CA403242168 | AMH | c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.1482C>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251403C>T | CA403242169 | AMH | c.1129C>T (p.Arg377Cys) n.1482C>T | |
19 | g.2251404G>A | CA304214006 | AMH | c.1130G>A (p.Arg377His) n.1483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251404G>C | CA403242170 | AMH | c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.1483G>C | |
19 | g.2251404G= | CA2318204305 | AMH | c.1130G= (p.Arg377=) n.1483G= | |
19 | g.2251404G>T | CA403242171 | AMH | c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.1483G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251405_2251406insGGGC | CA2739291148 | AMH | c.1131_1132insGGGC (p.Arg378GlyfsTer6) n.1484_1485insGGGC | |
19 | g.2251405C>A | CA505143287 | AMH | c.1131C>A (p.Arg377=) n.1484C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251405C= | CA2318204306 | AMH | c.1131C= (p.Arg377=) n.1484C= | |
19 | g.2251405C>G | CA505143288 | AMH | c.1131C>G (p.Arg377=) n.1484C>G | |
19 | g.2251405C>T | CA505143289 | AMH | c.1131C>T (p.Arg377=) n.1484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251406C>A | CA403242172 | AMH | c.1132C>A (p.Arg378Ser) n.1485C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251406C= | CA2318204307 | AMH | c.1132C= (p.Arg378=) n.1485C= | |
19 | g.2251406C>G | CA403242173 | AMH | c.1132C>G (p.Arg378Gly) n.1485C>G | |
19 | g.2251406C>T | CA403242174 | AMH | c.1132C>T (p.Arg378Cys) n.1485C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251406_2251407insCACCCTGCT | CA992599038 | AMH | c.1132_1133insCACCCTGCT (p.Arg378delinsProProCysCys) n.1485_1486insCACCCTGCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251407G>A | CA403242177 | AMH | c.1133G>A (p.Arg378His) n.1486G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251407G>C | CA403242176 | AMH | c.1133G>C (p.Arg378Pro) n.1486G>C | |
19 | g.2251407G= | CA2318204308 | AMH | c.1133G= (p.Arg378=) n.1486G= | |
19 | g.2251407G>T | CA403242175 | AMH | c.1133G>T (p.Arg378Leu) n.1486G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251408C>A | CA505143293 | AMH | c.1134C>A (p.Arg378=) n.1487C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251408C>G | CA505143294 | AMH | c.1134C>G (p.Arg378=) n.1487C>G | |
19 | g.2251408C>T | CA505143295 | AMH | c.1134C>T (p.Arg378=) n.1487C>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251409G>A | CA403242178 | AMH | c.1135G>A (p.Val379Met) n.1488G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251409G>C | CA403242180 | AMH | c.1135G>C (p.Val379Leu) n.1488G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251409G= | CA2318204309 | AMH | c.1135G= (p.Val379=) n.1488G= | |
19 | g.2251409G>T | CA403242179 | AMH | c.1135G>T (p.Val379Leu) n.1488G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251410T>A | CA403242181 | AMH | c.1136T>A (p.Val379Glu) n.1489T>A | |
19 | g.2251410T>C | CA403242182 | AMH | c.1136T>C (p.Val379Ala) n.1489T>C | |
19 | g.2251410T>G | CA403242183 | AMH | c.1136T>G (p.Val379Gly) n.1489T>G | |
19 | g.2251411G>A | CA505143299 | AMH | c.1137G>A (p.Val379=) n.1490G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251411G>C | CA505143300 | AMH | c.1137G>C (p.Val379=) n.1490G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251411G>T | CA505143301 | AMH | c.1137G>T (p.Val379=) n.1490G>T | |
19 | g.2251412G>A | CA403242184 | AMH | c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.1491G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251412G>C | CA403242185 | AMH | c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.1491G>C | |
19 | g.2251412G>T | CA403242186 | AMH | c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.1491G>T | gnomAD v4 |
19 | g.2251413C>A | CA403242187 | AMH | c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.1492C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251413C= | CA2318204310 | AMH | c.1139C= (p.Ala380=) n.1492C= | |
19 | g.2251413C>G | CA403242188 | AMH | c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.1492C>G | |
19 | g.2251413C>T | CA403242189 | AMH | c.1139C>T (p.Ala380Val) n.1492C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251414T>A | CA505143305 | AMH | c.1140T>A (p.Ala380=) n.1493T>A | |
19 | g.2251414T>C | CA505143306 | AMH | c.1140T>C (p.Ala380=) n.1493T>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251414T>G | CA505143307 | AMH | c.1140T>G (p.Ala380=) n.1493T>G | |
19 | g.2251414_2251448delinsTGCTGAACTGCAAGCGGCGGCTGCCGAGCTGCGAA | CA2318204311 | AMH | c.1140_1174delinsTGCTGAACTGCAAGCGGCGGCTGCCGAGCTGCGAA (p.Ala380=) n.1493_1527delinsTGCTGAACTGCAAGCGGCGGCTGCCGAGCTGCGAA | |
19 | g.2251415del | CA2583853144 | AMH | c.1141del (p.Ala381LeufsTer?) n.1494del | gnomAD v4 |
19 | g.2251415G>A | CA403242190 | AMH | c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1494G>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251415G>C | CA403242191 | AMH | c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1494G>C | gnomAD v4 |
19 | g.2251415G= | CA2318204312 | AMH | c.1141G= (p.Ala381=) n.1494G= | |
19 | g.2251415G>T | CA403242192 | AMH | c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1494G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251417_2251450del | CA2318204313 | AMH | c.1143_1176del (p.Glu382SerfsTer?) n.1496_1529del | dbSNP |
19 | g.2251416C>A | CA403242195 | AMH | c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1495C>A | gnomAD v4 |
19 | g.2251416C= | CA2318204314 | AMH | c.1142C= (p.Ala381=) n.1495C= | |
19 | g.2251416C>G | CA403242193 | AMH | c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1495C>G | |
19 | g.2251416C>T | CA403242194 | AMH | c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251417T>A | CA505143311 | AMH | c.1143T>A (p.Ala381=) n.1496T>A | |
19 | g.2251417T>C | CA505143312 | AMH | c.1143T>C (p.Ala381=) n.1496T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251417T>G | CA304214007 | AMH | c.1143T>G (p.Ala381=) n.1496T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.2251417T= | CA2318204315 | AMH | c.1143T= (p.Ala381=) n.1496T= | |
19 | g.2251418G>A | CA403242196 | AMH | c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.1497G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.2251418G>C | CA403242197 | AMH | c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.1497G>C | |
19 | g.2251418G= | CA2318204316 | AMH | c.1144G= (p.Glu382=) n.1497G= | |
19 | g.2251418G>T | CA119784 | AMH | c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.1497G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.2251419A>C | CA403242198 | AMH | c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.1498A>C | |
19 | g.2251419A>G | CA403242199 | AMH | c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.1498A>G | gnomAD v4 |
19 | g.2251419A>T | CA403242200 | AMH | c.1145A>T (p.Glu382Val) n.1498A>T |