| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.22463121_22463124delinsTACA | CA1770429930 | PPP3CC | c.50-11833_50-11830delinsTACA (n.50-11833_50-11830delinsTACA) c.95-11833_95-11830delinsTACA (n.95-11833_95-11830delinsTACA) n.490-11833_490-11830delinsTACA n.407-11833_407-11830delinsTACA | |
| 8 | g.22463122A= | CA1770429934 | PPP3CC | c.50-11832A= (n.50-11832A=) c.95-11832A= (n.95-11832A=) n.490-11832A= n.407-11832A= | |
| 8 | g.22463122A>T | CA1770429937 | PPP3CC | c.50-11832A>T (n.50-11832A>T) c.95-11832A>T (n.95-11832A>T) n.490-11832A>T n.407-11832A>T | dbSNP |
| 8 | g.22463125_22463127del | CA1111747434 | PPP3CC | c.50-11829_50-11827del (n.50-11829_50-11827del) c.95-11829_95-11827del (n.95-11829_95-11827del) n.490-11829_490-11827del n.407-11829_407-11827del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463125A= | CA1770429938 | PPP3CC | c.50-11829A= (n.50-11829A=) c.95-11829A= (n.95-11829A=) n.490-11829A= n.407-11829A= | |
| 8 | g.22463125A>C | CA849924024 | PPP3CC | c.50-11829A>C (n.50-11829A>C) c.95-11829A>C (n.95-11829A>C) n.490-11829A>C n.407-11829A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463125A>G | CA580544430 | PPP3CC | c.50-11829A>G (n.50-11829A>G) c.95-11829A>G (n.95-11829A>G) n.490-11829A>G n.407-11829A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463135G>C | CA1111747436 | PPP3CC | c.50-11819G>C (n.50-11819G>C) c.95-11819G>C (n.95-11819G>C) n.490-11819G>C n.407-11819G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463135G= | CA1770429942 | PPP3CC | c.50-11819G= (n.50-11819G=) c.95-11819G= (n.95-11819G=) n.490-11819G= n.407-11819G= | |
| 8 | g.22463141A= | CA1770429944 | PPP3CC | c.50-11813A= (n.50-11813A=) c.95-11813A= (n.95-11813A=) n.490-11813A= n.407-11813A= | |
| 8 | g.22463141A>C | CA173859779 | PPP3CC | c.50-11813A>C (n.50-11813A>C) c.95-11813A>C (n.95-11813A>C) n.490-11813A>C n.407-11813A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463144A= | CA1770429947 | PPP3CC | c.50-11810A= (n.50-11810A=) c.95-11810A= (n.95-11810A=) n.490-11810A= n.407-11810A= | |
| 8 | g.22463144A>G | CA173859787 | PPP3CC | c.50-11810A>G (n.50-11810A>G) c.95-11810A>G (n.95-11810A>G) n.490-11810A>G n.407-11810A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463146G>A | CA173859828 | PPP3CC | c.50-11808G>A (n.50-11808G>A) c.95-11808G>A (n.95-11808G>A) n.490-11808G>A n.407-11808G>A | dbSNP |
| 8 | g.22463146G= | CA1770429954 | PPP3CC | c.50-11808G= (n.50-11808G=) c.95-11808G= (n.95-11808G=) n.490-11808G= n.407-11808G= | |
| 8 | g.22463147C= | CA1770429958 | PPP3CC | c.50-11807C= (n.50-11807C=) c.95-11807C= (n.95-11807C=) n.490-11807C= n.407-11807C= | |
| 8 | g.22463147C>T | CA1111747439 | PPP3CC | c.50-11807C>T (n.50-11807C>T) c.95-11807C>T (n.95-11807C>T) n.490-11807C>T n.407-11807C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463150A= | CA1770429962 | PPP3CC | c.50-11804A= (n.50-11804A=) c.95-11804A= (n.95-11804A=) n.490-11804A= n.407-11804A= | |
| 8 | g.22463150A>G | CA1111747440 | PPP3CC | c.50-11804A>G (n.50-11804A>G) c.95-11804A>G (n.95-11804A>G) n.490-11804A>G n.407-11804A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463151G= | CA1770429965 | PPP3CC | c.50-11803G= (n.50-11803G=) c.95-11803G= (n.95-11803G=) n.490-11803G= n.407-11803G= | |
| 8 | g.22463151G>T | CA580544431 | PPP3CC | c.50-11803G>T (n.50-11803G>T) c.95-11803G>T (n.95-11803G>T) n.490-11803G>T n.407-11803G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463152A= | CA1770429971 | PPP3CC | c.50-11802A= (n.50-11802A=) c.95-11802A= (n.95-11802A=) n.490-11802A= n.407-11802A= | |
| 8 | g.22463152A>G | CA1111747444 | PPP3CC | c.50-11802A>G (n.50-11802A>G) c.95-11802A>G (n.95-11802A>G) n.490-11802A>G n.407-11802A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463153G= | CA1770429974 | PPP3CC | c.50-11801G= (n.50-11801G=) c.95-11801G= (n.95-11801G=) n.490-11801G= n.407-11801G= | |
| 8 | g.22463153G>T | CA849924030 | PPP3CC | c.50-11801G>T (n.50-11801G>T) c.95-11801G>T (n.95-11801G>T) n.490-11801G>T n.407-11801G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463155dup | CA1111747447 | PPP3CC | c.50-11799dup (n.50-11799dup) c.95-11799dup (n.95-11799dup) n.490-11799dup n.407-11799dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463160G>A | CA2716969092 | PPP3CC | c.50-11794G>A (n.50-11794G>A) c.95-11794G>A (n.95-11794G>A) n.490-11794G>A n.407-11794G>A | dbSNP |
| 8 | g.22463161G= | CA1770429978 | PPP3CC | c.50-11793G= (n.50-11793G=) c.95-11793G= (n.95-11793G=) n.490-11793G= n.407-11793G= | |
| 8 | g.22463161G>T | CA1111747450 | PPP3CC | c.50-11793G>T (n.50-11793G>T) c.95-11793G>T (n.95-11793G>T) n.490-11793G>T n.407-11793G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463163C= | CA1770429982 | PPP3CC | c.50-11791C= (n.50-11791C=) c.95-11791C= (n.95-11791C=) n.490-11791C= n.407-11791C= | |
| 8 | g.22463163C>T | CA1770429984 | PPP3CC | c.50-11791C>T (n.50-11791C>T) c.95-11791C>T (n.95-11791C>T) n.490-11791C>T n.407-11791C>T | dbSNP |
| 8 | g.22463164A>G | CA2779372619 | PPP3CC | c.50-11790A>G (n.50-11790A>G) c.95-11790A>G (n.95-11790A>G) n.490-11790A>G n.407-11790A>G | |
| 8 | g.22463167A= | CA1770429986 | PPP3CC | c.50-11787A= (n.50-11787A=) c.95-11787A= (n.95-11787A=) n.490-11787A= n.407-11787A= | |
| 8 | g.22463167A>G | CA1111747453 | PPP3CC | c.50-11787A>G (n.50-11787A>G) c.95-11787A>G (n.95-11787A>G) n.490-11787A>G n.407-11787A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463169C>A | CA849924034 | PPP3CC | c.50-11785C>A (n.50-11785C>A) c.95-11785C>A (n.95-11785C>A) n.490-11785C>A n.407-11785C>A | dbSNP |
| 8 | g.22463169C= | CA1770429992 | PPP3CC | c.50-11785C= (n.50-11785C=) c.95-11785C= (n.95-11785C=) n.490-11785C= n.407-11785C= | |
| 8 | g.22463169C>T | CA1770429994 | PPP3CC | c.50-11785C>T (n.50-11785C>T) c.95-11785C>T (n.95-11785C>T) n.490-11785C>T n.407-11785C>T | dbSNP |
| 8 | g.22463170A= | CA1770429997 | PPP3CC | c.50-11784A= (n.50-11784A=) c.95-11784A= (n.95-11784A=) n.490-11784A= n.407-11784A= | |
| 8 | g.22463170A>G | CA173859839 | PPP3CC | c.50-11784A>G (n.50-11784A>G) c.95-11784A>G (n.95-11784A>G) n.490-11784A>G n.407-11784A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463170A>T | CA1111747457 | PPP3CC | c.50-11784A>T (n.50-11784A>T) c.95-11784A>T (n.95-11784A>T) n.490-11784A>T n.407-11784A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463171T>G | CA173859866 | PPP3CC | c.50-11783T>G (n.50-11783T>G) c.95-11783T>G (n.95-11783T>G) n.490-11783T>G n.407-11783T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463171T= | CA1770429998 | PPP3CC | c.50-11783T= (n.50-11783T=) c.95-11783T= (n.95-11783T=) n.490-11783T= n.407-11783T= | |
| 8 | g.22463177T>G | CA849924035 | PPP3CC | c.50-11777T>G (n.50-11777T>G) c.95-11777T>G (n.95-11777T>G) n.490-11777T>G n.407-11777T>G | dbSNP |
| 8 | g.22463177T= | CA1770429999 | PPP3CC | c.50-11777T= (n.50-11777T=) c.95-11777T= (n.95-11777T=) n.490-11777T= n.407-11777T= | |
| 8 | g.22463178C= | CA1770430000 | PPP3CC | c.50-11776C= (n.50-11776C=) c.95-11776C= (n.95-11776C=) n.490-11776C= n.407-11776C= | |
| 8 | g.22463178C>G | CA1770430001 | PPP3CC | c.50-11776C>G (n.50-11776C>G) c.95-11776C>G (n.95-11776C>G) n.490-11776C>G n.407-11776C>G | dbSNP |
| 8 | g.22463179T>C | CA2779372620 | PPP3CC | c.50-11775T>C (n.50-11775T>C) c.95-11775T>C (n.95-11775T>C) n.490-11775T>C n.407-11775T>C | |
| 8 | g.22463182A= | CA1770430002 | PPP3CC | c.50-11772A= (n.50-11772A=) c.95-11772A= (n.95-11772A=) n.490-11772A= n.407-11772A= | |
| 8 | g.22463182A>G | CA1770430004 | PPP3CC | c.50-11772A>G (n.50-11772A>G) c.95-11772A>G (n.95-11772A>G) n.490-11772A>G n.407-11772A>G | dbSNP |
| 8 | g.22463185C= | CA1770430007 | PPP3CC | c.50-11769C= (n.50-11769C=) c.95-11769C= (n.95-11769C=) n.490-11769C= n.407-11769C= | |
| 8 | g.22463185C>G | CA1111747461 | PPP3CC | c.50-11769C>G (n.50-11769C>G) c.95-11769C>G (n.95-11769C>G) n.490-11769C>G n.407-11769C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463185C>T | CA580544432 | PPP3CC | c.50-11769C>T (n.50-11769C>T) c.95-11769C>T (n.95-11769C>T) n.490-11769C>T n.407-11769C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463188C= | CA1770430041 | PPP3CC | c.50-11766C= (n.50-11766C=) c.95-11766C= (n.95-11766C=) n.490-11766C= n.407-11766C= | |
| 8 | g.22463188C>T | CA173859867 | PPP3CC | c.50-11766C>T (n.50-11766C>T) c.95-11766C>T (n.95-11766C>T) n.490-11766C>T n.407-11766C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463194C= | CA1770430042 | PPP3CC | c.50-11760C= (n.50-11760C=) c.95-11760C= (n.95-11760C=) n.490-11760C= n.407-11760C= | |
| 8 | g.22463194C>T | CA1770430043 | PPP3CC | c.50-11760C>T (n.50-11760C>T) c.95-11760C>T (n.95-11760C>T) n.490-11760C>T n.407-11760C>T | dbSNP |
| 8 | g.22463195T>C | CA173859868 | PPP3CC | c.50-11759T>C (n.50-11759T>C) c.95-11759T>C (n.95-11759T>C) n.490-11759T>C n.407-11759T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463195T= | CA1770430044 | PPP3CC | c.50-11759T= (n.50-11759T=) c.95-11759T= (n.95-11759T=) n.490-11759T= n.407-11759T= | |
| 8 | g.22463196T>C | CA1770430048 | PPP3CC | c.50-11758T>C (n.50-11758T>C) c.95-11758T>C (n.95-11758T>C) n.490-11758T>C n.407-11758T>C | dbSNP |
| 8 | g.22463196T>G | CA173859877 | PPP3CC | c.50-11758T>G (n.50-11758T>G) c.95-11758T>G (n.95-11758T>G) n.490-11758T>G n.407-11758T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463196T= | CA1770430046 | PPP3CC | c.50-11758T= (n.50-11758T=) c.95-11758T= (n.95-11758T=) n.490-11758T= n.407-11758T= | |
| 8 | g.22463201C= | CA1770430053 | PPP3CC | c.50-11753C= (n.50-11753C=) c.95-11753C= (n.95-11753C=) n.490-11753C= n.407-11753C= | |
| 8 | g.22463201C>T | CA173859891 | PPP3CC | c.50-11753C>T (n.50-11753C>T) c.95-11753C>T (n.95-11753C>T) n.490-11753C>T n.407-11753C>T | dbSNP |
| 8 | g.22463202A= | CA1770430059 | PPP3CC | c.50-11752A= (n.50-11752A=) c.95-11752A= (n.95-11752A=) n.490-11752A= n.407-11752A= | |
| 8 | g.22463202A>G | CA1111747465 | PPP3CC | c.50-11752A>G (n.50-11752A>G) c.95-11752A>G (n.95-11752A>G) n.490-11752A>G n.407-11752A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463204C= | CA1770430060 | PPP3CC | c.50-11750C= (n.50-11750C=) c.95-11750C= (n.95-11750C=) n.490-11750C= n.407-11750C= | |
| 8 | g.22463204C>T | CA849924049 | PPP3CC | c.50-11750C>T (n.50-11750C>T) c.95-11750C>T (n.95-11750C>T) n.490-11750C>T n.407-11750C>T | dbSNP |
| 8 | g.22463205T= | CA1770430063 | PPP3CC | c.50-11749T= (n.50-11749T=) c.95-11749T= (n.95-11749T=) n.490-11749T= n.407-11749T= | |
| 8 | g.22463208dup | CA1111747469 | PPP3CC | c.50-11746dup (n.50-11746dup) c.95-11746dup (n.95-11746dup) n.490-11746dup n.407-11746dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463208G>A | CA849924053 | PPP3CC | c.50-11746G>A (n.50-11746G>A) c.95-11746G>A (n.95-11746G>A) n.490-11746G>A n.407-11746G>A | dbSNP |
| 8 | g.22463208G= | CA1770430067 | PPP3CC | c.50-11746G= (n.50-11746G=) c.95-11746G= (n.95-11746G=) n.490-11746G= n.407-11746G= | |
| 8 | g.22463209A= | CA1770430070 | PPP3CC | c.50-11745A= (n.50-11745A=) c.95-11745A= (n.95-11745A=) n.490-11745A= n.407-11745A= | |
| 8 | g.22463209A>G | CA1770430069 | PPP3CC | c.50-11745A>G (n.50-11745A>G) c.95-11745A>G (n.95-11745A>G) n.490-11745A>G n.407-11745A>G | dbSNP |
| 8 | g.22463210G= | CA1770430075 | PPP3CC | c.50-11744G= (n.50-11744G=) c.95-11744G= (n.95-11744G=) n.490-11744G= n.407-11744G= | |
| 8 | g.22463210G>T | CA1770430076 | PPP3CC | c.50-11744G>T (n.50-11744G>T) c.95-11744G>T (n.95-11744G>T) n.490-11744G>T n.407-11744G>T | dbSNP |
| 8 | g.22463211G= | CA1770430079 | PPP3CC | c.50-11743G= (n.50-11743G=) c.95-11743G= (n.95-11743G=) n.490-11743G= n.407-11743G= | |
| 8 | g.22463211G>T | CA173859899 | PPP3CC | c.50-11743G>T (n.50-11743G>T) c.95-11743G>T (n.95-11743G>T) n.490-11743G>T n.407-11743G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463212T>C | CA1770430082 | PPP3CC | c.50-11742T>C (n.50-11742T>C) c.95-11742T>C (n.95-11742T>C) n.490-11742T>C n.407-11742T>C | dbSNP |
| 8 | g.22463212T>G | CA1770430083 | PPP3CC | c.50-11742T>G (n.50-11742T>G) c.95-11742T>G (n.95-11742T>G) n.490-11742T>G n.407-11742T>G | dbSNP |
| 8 | g.22463212T= | CA1770430081 | PPP3CC | c.50-11742T= (n.50-11742T=) c.95-11742T= (n.95-11742T=) n.490-11742T= n.407-11742T= | |
| 8 | g.22463216G>A | CA173859904 | PPP3CC | c.50-11738G>A (n.50-11738G>A) c.95-11738G>A (n.95-11738G>A) n.490-11738G>A n.407-11738G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.22463216G= | CA1770430085 | PPP3CC | c.50-11738G= (n.50-11738G=) c.95-11738G= (n.95-11738G=) n.490-11738G= n.407-11738G= | |
| 8 | g.22463218T>A | CA1770430090 | PPP3CC | c.50-11736T>A (n.50-11736T>A) c.95-11736T>A (n.95-11736T>A) n.490-11736T>A n.407-11736T>A | dbSNP |
| 8 | g.22463218T= | CA1770430089 | PPP3CC | c.50-11736T= (n.50-11736T=) c.95-11736T= (n.95-11736T=) n.490-11736T= n.407-11736T= | |
| 8 | g.22463219C= | CA1770430091 | PPP3CC | c.50-11735C= (n.50-11735C=) c.95-11735C= (n.95-11735C=) n.490-11735C= n.407-11735C= | |
| 8 | g.22463219C>T | CA1111747488 | PPP3CC | c.50-11735C>T (n.50-11735C>T) c.95-11735C>T (n.95-11735C>T) n.490-11735C>T n.407-11735C>T | dbSNP |
| 8 | g.22463222A>T | CA2779372621 | PPP3CC | c.50-11732A>T (n.50-11732A>T) c.95-11732A>T (n.95-11732A>T) n.490-11732A>T n.407-11732A>T |