Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.258T>C
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n.257G>C
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gnomAD v4
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c.1009-246G>A (n.1009-246G>A)
c.1135-246G>A (n.1135-246G>A)
n.257G>A
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c.907-246G>A (n.907-246G>A)
dbSNP
2g.224504069T>GCA1331556086CUL3c.1207-247A>C (n.1207-247A>C)
c.1009-247A>C (n.1009-247A>C)
c.1135-247A>C (n.1135-247A>C)
n.256A>C
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c.907-247A>C (n.907-247A>C)
dbSNP gnomAD v4
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n.256A=
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2g.224504072A=CA1331556087CUL3c.1207-250T= (n.1207-250T=)
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2g.224504072A>TCA765437030CUL3c.1207-250T>A (n.1207-250T>A)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.241T>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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2g.224504085G>TCA1331556096CUL3c.1207-263C>A (n.1207-263C>A)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.228G>T
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gnomAD v4
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n.227A>G
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c.907-276A>G (n.907-276A>G)
gnomAD v4
2g.224504098T>GCA2663372674CUL3c.1207-276A>C (n.1207-276A>C)
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n.227A>C
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c.907-276A>C (n.907-276A>C)
gnomAD v4
2g.224504099G>ACA1331556105CUL3c.1207-277C>T (n.1207-277C>T)
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n.226C>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.214C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.200C>A
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gnomAD v4
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2g.224504128A>GCA765437088CUL3c.1207-306T>C (n.1207-306T>C)
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n.197T>C
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dbSNP gnomAD v4
2g.224504129T>CCA2508403646CUL3c.1207-307A>G (n.1207-307A>G)
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n.196A>G
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gnomAD v4
2g.224504132A=CA1331556120CUL3c.1207-310T= (n.1207-310T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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Number of alleles fetched