Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.524A>G
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 dbSNP gnomAD v4
2g.224503801T>GCA350827704CUL3c.1228A>C (p.Thr410Pro)
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c.1195A>C (p.Thr399Pro)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1193A>C (p.Glu398Ala)
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c.926A>C (p.Glu309Ala)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
 dbSNP
2g.224503805T>ACA431492729CUL3c.1224A>T (p.Val408=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
2g.224503805T>GCA431492731CUL3c.1224A>C (p.Val408=)
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c.924A>C (p.Val308=)
2g.224503806A>CCA350827719CUL3c.1223T>G (p.Val408Gly)
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c.923T>G (p.Val308Gly)
 dbSNP
2g.224503806A>GCA350827720CUL3c.1223T>C (p.Val408Ala)
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c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
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c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
2g.224503806A>TCA350827721CUL3c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.1151T>A (p.Val384Glu)
n.519T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.1190T>A (p.Val397Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1181T>A (p.Val394Glu)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
c.923T>A (p.Val308Glu)
 dbSNP
2g.224503807C>ACA350827725CUL3c.1222G>T (p.Val408Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
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c.1240G>T (p.Val414Leu)
c.1189G>T (p.Val397Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1180G>T (p.Val394Leu)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
c.922G>T (p.Val308Leu)
2g.224503807C>GCA350827728CUL3c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.518G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1180G>C (p.Val394Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
 dbSNP
2g.224503807C>TCA350827726CUL3c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.1150G>A (p.Val384Ile)
n.518G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.1240G>A (p.Val414Ile)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
c.1180G>A (p.Val394Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.922G>A (p.Val308Ile)
 dbSNP
2g.224503808T>ACA350827729CUL3c.1221A>T (p.Glu407Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
n.517A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.1179A>T (p.Glu393Asp)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.921A>T (p.Glu307Asp)
 dbSNP
2g.224503808T>CCA431492732CUL3c.1221A>G (p.Glu407=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.1149A>G (p.Glu383=)
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c.-56A>G (n.-56A>G)
c.1239A>G (p.Glu413=)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.1074A>G (p.Glu358=)
c.1179A>G (p.Glu393=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.921A>G (p.Glu307=)
2g.224503808T>GCA350827731CUL3c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
n.517A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
2g.224503809T>ACA350827733CUL3c.1220A>T (p.Glu407Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.516A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
 dbSNP
2g.224503809T>CCA350827735CUL3c.1220A>G (p.Glu407Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.516A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
 gnomAD v4
2g.224503809T>GCA350827737CUL3c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.516A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
2g.224503810C>ACA350827740CUL3c.1219G>T (p.Glu407Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.515G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.224503810C>GCA350827742CUL3c.1219G>C (p.Glu407Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.515G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
 dbSNP
2g.224503810C>TCA350827738CUL3c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.515G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
 dbSNP
2g.224503811T>ACA350827745CUL3c.1218A>T (p.Gln406His)
c.1020A>T (p.Gln340His)
c.1146A>T (p.Gln382His)
n.514A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.1236A>T (p.Gln412His)
c.1185A>T (p.Gln395His)
c.1071A>T (p.Gln357His)
c.1176A>T (p.Gln392His)
c.1026A>T (p.Gln342His)
c.918A>T (p.Gln306His)
2g.224503811T>CCA431492733CUL3c.1218A>G (p.Gln406=)
c.1020A>G (p.Gln340=)
c.1146A>G (p.Gln382=)
n.514A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.1236A>G (p.Gln412=)
c.1185A>G (p.Gln395=)
c.1071A>G (p.Gln357=)
c.1176A>G (p.Gln392=)
c.1026A>G (p.Gln342=)
c.918A>G (p.Gln306=)
2g.224503811T>GCA350827744CUL3c.1218A>C (p.Gln406His)
c.1020A>C (p.Gln340His)
c.1146A>C (p.Gln382His)
n.514A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.1236A>C (p.Gln412His)
c.1185A>C (p.Gln395His)
c.1071A>C (p.Gln357His)
c.1176A>C (p.Gln392His)
c.1026A>C (p.Gln342His)
c.918A>C (p.Gln306His)
2g.224503811_224503812delCA2663372491CUL3c.1217_1218del (p.Gln406ArgfsTer8)
c.1019_1020del (p.Gln340ArgfsTer8)
c.1145_1146del (p.Gln382ArgfsTer8)
n.513_514del
c.-60_-59del (n.-60_-59del)
c.1235_1236del (p.Gln412ArgfsTer8)
c.1184_1185del (p.Gln395ArgfsTer8)
c.1070_1071del (p.Gln357ArgfsTer8)
c.1175_1176del (p.Gln392ArgfsTer8)
c.1025_1026del (p.Gln342ArgfsTer8)
c.917_918del (p.Gln306ArgfsTer8)
 gnomAD v4
2g.224503812T>ACA350827746CUL3c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
n.513A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
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c.1175A>T (p.Gln392Leu)
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
2g.224503812T>CCA350827747CUL3c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
n.513A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
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c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
2g.224503812T>GCA350827749CUL3c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
n.513A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
2g.224503813G>ACA350827751CUL3c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
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n.512C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
 dbSNP
2g.224503813G>CCA350827752CUL3c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
n.512C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
 dbSNP
2g.224503813G>TCA350827754CUL3c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
n.512C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
 gnomAD v4
2g.224503814T>ACA350827755CUL3c.1215A>T (p.Glu405Asp)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
n.511A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
2g.224503814T>CCA431492734CUL3c.1215A>G (p.Glu405=)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.1143A>G (p.Glu381=)
n.511A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.1233A>G (p.Glu411=)
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.915A>G (p.Glu305=)
2g.224503814T>GCA350827756CUL3c.1215A>C (p.Glu405Asp)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
n.511A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
2g.224503815T>ACA350827758CUL3c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.510A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
2g.224503815T>CCA350827759CUL3c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.510A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
2g.224503815T>GCA350827761CUL3c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.510A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
2g.224503816C>ACA350827764CUL3c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.509G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
 gnomAD v4
2g.224503816C>GCA350827766CUL3c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.509G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
 dbSNP
2g.224503816C>TCA350827762CUL3c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
n.509G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
 dbSNP
2g.224503817T>ACA431492735CUL3c.1212A>T (p.Thr404=)
c.1014A>T (p.Thr338=)
c.1140A>T (p.Thr380=)
n.508A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.1230A>T (p.Thr410=)
c.1179A>T (p.Thr393=)
c.1065A>T (p.Thr355=)
c.1170A>T (p.Thr390=)
c.1020A>T (p.Thr340=)
c.912A>T (p.Thr304=)
 gnomAD v4
2g.224503817T>CCA2140023CUL3c.1212A>G (p.Thr404=)
c.1014A>G (p.Thr338=)
c.1140A>G (p.Thr380=)
n.508A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.1230A>G (p.Thr410=)
c.1179A>G (p.Thr393=)
c.1065A>G (p.Thr355=)
c.1170A>G (p.Thr390=)
c.1020A>G (p.Thr340=)
c.912A>G (p.Thr304=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503817T>GCA431492736CUL3c.1212A>C (p.Thr404=)
c.1014A>C (p.Thr338=)
c.1140A>C (p.Thr380=)
n.508A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.1230A>C (p.Thr410=)
c.1179A>C (p.Thr393=)
c.1065A>C (p.Thr355=)
c.1170A>C (p.Thr390=)
c.1020A>C (p.Thr340=)
c.912A>C (p.Thr304=)
2g.224503817T=CA1331555960CUL3c.1212A= (p.Thr404=)
c.1014A= (p.Thr338=)
c.1140A= (p.Thr380=)
n.508A=
c.-65A= (n.-65A=)
c.1230A= (p.Thr410=)
c.1179A= (p.Thr393=)
c.1065A= (p.Thr355=)
c.1170A= (p.Thr390=)
c.1020A= (p.Thr340=)
c.912A= (p.Thr304=)
2g.224503818G>ACA350827768CUL3c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.507C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
 gnomAD v4
2g.224503818G>CCA350827770CUL3c.1211C>G (p.Thr404Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
n.507C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.1229C>G (p.Thr410Arg)
c.1178C>G (p.Thr393Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.1019C>G (p.Thr340Arg)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
2g.224503818G>TCA350827771CUL3c.1211C>A (p.Thr404Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
n.507C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.1229C>A (p.Thr410Lys)
c.1178C>A (p.Thr393Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.1019C>A (p.Thr340Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
2g.224503819T>ACA350827776CUL3c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.506A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
 dbSNP
2g.224503819T>CCA350827775CUL3c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.506A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503819T>GCA350827773CUL3c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.506A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
2g.224503819T=CA1331555961CUL3c.1210A= (p.Thr404=)
c.1012A= (p.Thr338=)
c.1138A= (p.Thr380=)
n.506A=
c.-67A= (n.-67A=)
c.1228A= (p.Thr410=)
c.1177A= (p.Thr393=)
c.1063A= (p.Thr355=)
c.1168A= (p.Thr390=)
c.1018A= (p.Thr340=)
c.910A= (p.Thr304=)
2g.224503820delCA2663372492CUL3c.1210del (p.Thr404GlnfsTer5)
c.1012del (p.Thr338GlnfsTer5)
c.1138del (p.Thr380GlnfsTer5)
n.506del
c.-67del (n.-67del)
c.1228del (p.Thr410GlnfsTer5)
c.1177del (p.Thr393GlnfsTer5)
c.1063del (p.Thr355GlnfsTer5)
c.1168del (p.Thr390GlnfsTer5)
c.1018del (p.Thr340GlnfsTer5)
c.910del (p.Thr304GlnfsTer5)
 gnomAD v4
2g.224503820T>ACA431492737CUL3c.1209A>T (p.Leu403=)
c.1011A>T (p.Leu337=)
c.1137A>T (p.Leu379=)
n.505A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.1227A>T (p.Leu409=)
c.1176A>T (p.Leu392=)
c.1062A>T (p.Leu354=)
c.1167A>T (p.Leu389=)
c.1017A>T (p.Leu339=)
c.909A>T (p.Leu303=)
 dbSNP
2g.224503820T>CCA2140024CUL3c.1209A>G (p.Leu403=)
c.1011A>G (p.Leu337=)
c.1137A>G (p.Leu379=)
n.505A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.1227A>G (p.Leu409=)
c.1176A>G (p.Leu392=)
c.1062A>G (p.Leu354=)
c.1167A>G (p.Leu389=)
c.1017A>G (p.Leu339=)
c.909A>G (p.Leu303=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503820T>GCA431492738CUL3c.1209A>C (p.Leu403=)
c.1011A>C (p.Leu337=)
c.1137A>C (p.Leu379=)
n.505A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.1227A>C (p.Leu409=)
c.1176A>C (p.Leu392=)
c.1062A>C (p.Leu354=)
c.1167A>C (p.Leu389=)
c.1017A>C (p.Leu339=)
c.909A>C (p.Leu303=)
2g.224503820T=CA1331555962CUL3c.1209A= (p.Leu403=)
c.1011A= (p.Leu337=)
c.1137A= (p.Leu379=)
n.505A=
c.-68A= (n.-68A=)
c.1227A= (p.Leu409=)
c.1176A= (p.Leu392=)
c.1062A= (p.Leu354=)
c.1167A= (p.Leu389=)
c.1017A= (p.Leu339=)
c.909A= (p.Leu303=)
2g.224503821A>CCA350827778CUL3c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.504T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
2g.224503821A>GCA350827780CUL3c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.504T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
 gnomAD v4
2g.224503821A>TCA350827781CUL3c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
n.504T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
 dbSNP
2g.224503822G>ACA431492739CUL3c.1207C>T (p.Leu403=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.1135C>T (p.Leu379=)
n.503C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.907C>T (p.Leu303=)
 gnomAD v4
2g.224503822G>CCA350827783CUL3c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.503C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
 dbSNP
2g.224503822G>TCA350827784CUL3c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.503C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503822_224503823delinsCTCA2586971364CUL3c.1207-1_1207delinsAG
c.1009-1_1009delinsAG
c.1135-1_1135delinsAG
n.502_503delinsAG
c.-70-1_-70delinsAG
c.1225-1_1225delinsAG
c.1174-1_1174delinsAG
c.1060-1_1060delinsAG
c.1165-1_1165delinsAG
c.1015-1_1015delinsAG
c.907-1_907delinsAG
2g.224503823C>ACA350827788CUL3c.1207-1G>T (n.1207-1G>T)
c.1009-1G>T (n.1009-1G>T)
c.1135-1G>T (n.1135-1G>T)
n.502G>T
c.-70-1G>T (n.-70-1G>T)
c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
c.1174-1G>T (n.1174-1G>T)
c.1060-1G>T (n.1060-1G>T)
c.1165-1G>T (n.1165-1G>T)
c.1015-1G>T (n.1015-1G>T)
c.907-1G>T (n.907-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503823C=CA1331555963CUL3c.1207-1G= (n.1207-1G=)
c.1009-1G= (n.1009-1G=)
c.1135-1G= (n.1135-1G=)
n.502G=
c.-70-1G= (n.-70-1G=)
c.1225-1G= (n.1225-1G=)
c.1174-1G= (n.1174-1G=)
c.1060-1G= (n.1060-1G=)
c.1165-1G= (n.1165-1G=)
c.1015-1G= (n.1015-1G=)
c.907-1G= (n.907-1G=)
2g.224503823C>GCA350827786CUL3c.1207-1G>C (n.1207-1G>C)
c.1009-1G>C (n.1009-1G>C)
c.1135-1G>C (n.1135-1G>C)
n.502G>C
c.-70-1G>C (n.-70-1G>C)
c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
c.1174-1G>C (n.1174-1G>C)
c.1060-1G>C (n.1060-1G>C)
c.1165-1G>C (n.1165-1G>C)
c.1015-1G>C (n.1015-1G>C)
c.907-1G>C (n.907-1G>C)
 dbSNP
2g.224503823C>TCA269955CUL3c.1207-1G>A (n.1207-1G>A)
c.1009-1G>A (n.1009-1G>A)
c.1135-1G>A (n.1135-1G>A)
n.502G>A
c.-70-1G>A (n.-70-1G>A)
c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
c.1174-1G>A (n.1174-1G>A)
c.1060-1G>A (n.1060-1G>A)
c.1165-1G>A (n.1165-1G>A)
c.1015-1G>A (n.1015-1G>A)
c.907-1G>A (n.907-1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.224503824T>ACA350827790CUL3c.1207-2A>T (n.1207-2A>T)
c.1009-2A>T (n.1009-2A>T)
c.1135-2A>T (n.1135-2A>T)
n.501A>T
c.-70-2A>T (n.-70-2A>T)
c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
c.1174-2A>T (n.1174-2A>T)
c.1060-2A>T (n.1060-2A>T)
c.1165-2A>T (n.1165-2A>T)
c.1015-2A>T (n.1015-2A>T)
c.907-2A>T (n.907-2A>T)
 dbSNP
2g.224503824T>CCA350827793CUL3c.1207-2A>G (n.1207-2A>G)
c.1009-2A>G (n.1009-2A>G)
c.1135-2A>G (n.1135-2A>G)
n.501A>G
c.-70-2A>G (n.-70-2A>G)
c.1225-2A>G (n.1225-2A>G)
c.1174-2A>G (n.1174-2A>G)
c.1060-2A>G (n.1060-2A>G)
c.1165-2A>G (n.1165-2A>G)
c.1015-2A>G (n.1015-2A>G)
c.907-2A>G (n.907-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503824T>GCA350827792CUL3c.1207-2A>C (n.1207-2A>C)
c.1009-2A>C (n.1009-2A>C)
c.1135-2A>C (n.1135-2A>C)
n.501A>C
c.-70-2A>C (n.-70-2A>C)
c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
c.1174-2A>C (n.1174-2A>C)
c.1060-2A>C (n.1060-2A>C)
c.1165-2A>C (n.1165-2A>C)
c.1015-2A>C (n.1015-2A>C)
c.907-2A>C (n.907-2A>C)
2g.224503825G>ACA269958CUL3c.1207-3C>T (n.1207-3C>T)
c.1009-3C>T (n.1009-3C>T)
c.1135-3C>T (n.1135-3C>T)
n.500C>T
c.-70-3C>T (n.-70-3C>T)
c.1225-3C>T (n.1225-3C>T)
c.1174-3C>T (n.1174-3C>T)
c.1060-3C>T (n.1060-3C>T)
c.1165-3C>T (n.1165-3C>T)
c.1015-3C>T (n.1015-3C>T)
c.907-3C>T (n.907-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.224503825G>CCA2581833858CUL3c.1207-3C>G (n.1207-3C>G)
c.1009-3C>G (n.1009-3C>G)
c.1135-3C>G (n.1135-3C>G)
n.500C>G
c.-70-3C>G (n.-70-3C>G)
c.1225-3C>G (n.1225-3C>G)
c.1174-3C>G (n.1174-3C>G)
c.1060-3C>G (n.1060-3C>G)
c.1165-3C>G (n.1165-3C>G)
c.1015-3C>G (n.1015-3C>G)
c.907-3C>G (n.907-3C>G)
 dbSNP
2g.224503825G=CA1331555964CUL3c.1207-3C= (n.1207-3C=)
c.1009-3C= (n.1009-3C=)
c.1135-3C= (n.1135-3C=)
n.500C=
c.-70-3C= (n.-70-3C=)
c.1225-3C= (n.1225-3C=)
c.1174-3C= (n.1174-3C=)
c.1060-3C= (n.1060-3C=)
c.1165-3C= (n.1165-3C=)
c.1015-3C= (n.1015-3C=)
c.907-3C= (n.907-3C=)
2g.224503825G>TCA2581833859CUL3c.1207-3C>A (n.1207-3C>A)
c.1009-3C>A (n.1009-3C>A)
c.1135-3C>A (n.1135-3C>A)
n.500C>A
c.-70-3C>A (n.-70-3C>A)
c.1225-3C>A (n.1225-3C>A)
c.1174-3C>A (n.1174-3C>A)
c.1060-3C>A (n.1060-3C>A)
c.1165-3C>A (n.1165-3C>A)
c.1015-3C>A (n.1015-3C>A)
c.907-3C>A (n.907-3C>A)
 dbSNP
2g.224503826C>ACA2663372494CUL3c.1207-4G>T (n.1207-4G>T)
c.1009-4G>T (n.1009-4G>T)
c.1135-4G>T (n.1135-4G>T)
n.499G>T
c.-70-4G>T (n.-70-4G>T)
c.1225-4G>T (n.1225-4G>T)
c.1174-4G>T (n.1174-4G>T)
c.1060-4G>T (n.1060-4G>T)
c.1165-4G>T (n.1165-4G>T)
c.1015-4G>T (n.1015-4G>T)
c.907-4G>T (n.907-4G>T)
 gnomAD v4
2g.224503826C>TCA2663372493CUL3c.1207-4G>A (n.1207-4G>A)
c.1009-4G>A (n.1009-4G>A)
c.1135-4G>A (n.1135-4G>A)
n.499G>A
c.-70-4G>A (n.-70-4G>A)
c.1225-4G>A (n.1225-4G>A)
c.1174-4G>A (n.1174-4G>A)
c.1060-4G>A (n.1060-4G>A)
c.1165-4G>A (n.1165-4G>A)
c.1015-4G>A (n.1015-4G>A)
c.907-4G>A (n.907-4G>A)
 gnomAD v4
2g.224503827A=CA1331555965CUL3c.1207-5T= (n.1207-5T=)
c.1009-5T= (n.1009-5T=)
c.1135-5T= (n.1135-5T=)
n.498T=
c.-70-5T= (n.-70-5T=)
c.1225-5T= (n.1225-5T=)
c.1174-5T= (n.1174-5T=)
c.1060-5T= (n.1060-5T=)
c.1165-5T= (n.1165-5T=)
c.1015-5T= (n.1015-5T=)
c.907-5T= (n.907-5T=)
2g.224503827A>CCA2580065810CUL3c.1207-5T>G (n.1207-5T>G)
c.1009-5T>G (n.1009-5T>G)
c.1135-5T>G (n.1135-5T>G)
n.498T>G
c.-70-5T>G (n.-70-5T>G)
c.1225-5T>G (n.1225-5T>G)
c.1174-5T>G (n.1174-5T>G)
c.1060-5T>G (n.1060-5T>G)
c.1165-5T>G (n.1165-5T>G)
c.1015-5T>G (n.1015-5T>G)
c.907-5T>G (n.907-5T>G)
 ClinVar
2g.224503827A>GCA2581833860CUL3c.1207-5T>C (n.1207-5T>C)
c.1009-5T>C (n.1009-5T>C)
c.1135-5T>C (n.1135-5T>C)
n.498T>C
c.-70-5T>C (n.-70-5T>C)
c.1225-5T>C (n.1225-5T>C)
c.1174-5T>C (n.1174-5T>C)
c.1060-5T>C (n.1060-5T>C)
c.1165-5T>C (n.1165-5T>C)
c.1015-5T>C (n.1015-5T>C)
c.907-5T>C (n.907-5T>C)
2g.224503827A>TCA269959CUL3c.1207-5T>A (n.1207-5T>A)
c.1009-5T>A (n.1009-5T>A)
c.1135-5T>A (n.1135-5T>A)
n.498T>A
c.-70-5T>A (n.-70-5T>A)
c.1225-5T>A (n.1225-5T>A)
c.1174-5T>A (n.1174-5T>A)
c.1060-5T>A (n.1060-5T>A)
c.1165-5T>A (n.1165-5T>A)
c.1015-5T>A (n.1015-5T>A)
c.907-5T>A (n.907-5T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.224503830delCA2663372495CUL3c.1207-5del (n.1207-5del)
c.1009-5del (n.1009-5del)
c.1135-5del (n.1135-5del)
n.498del
c.-70-5del (n.-70-5del)
c.1225-5del (n.1225-5del)
c.1174-5del (n.1174-5del)
c.1060-5del (n.1060-5del)
c.1165-5del (n.1165-5del)
c.1015-5del (n.1015-5del)
c.907-5del (n.907-5del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503828A>CCA2586971366CUL3c.1207-6T>G (n.1207-6T>G)
c.1009-6T>G (n.1009-6T>G)
c.1135-6T>G (n.1135-6T>G)
n.497T>G
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c.1060-6T>G (n.1060-6T>G)
c.1165-6T>G (n.1165-6T>G)
c.1015-6T>G (n.1015-6T>G)
c.907-6T>G (n.907-6T>G)
2g.224503828A>TCA2701741486CUL3c.1207-6T>A (n.1207-6T>A)
c.1009-6T>A (n.1009-6T>A)
c.1135-6T>A (n.1135-6T>A)
n.497T>A
c.-70-6T>A (n.-70-6T>A)
c.1225-6T>A (n.1225-6T>A)
c.1174-6T>A (n.1174-6T>A)
c.1060-6T>A (n.1060-6T>A)
c.1165-6T>A (n.1165-6T>A)
c.1015-6T>A (n.1015-6T>A)
c.907-6T>A (n.907-6T>A)
 dbSNP
2g.224503829A>TCA2701741487CUL3c.1207-7T>A (n.1207-7T>A)
c.1009-7T>A (n.1009-7T>A)
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n.496T>A
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c.1174-7T>A (n.1174-7T>A)
c.1060-7T>A (n.1060-7T>A)
c.1165-7T>A (n.1165-7T>A)
c.1015-7T>A (n.1015-7T>A)
c.907-7T>A (n.907-7T>A)
 dbSNP
2g.224503830A>CCA2754448092CUL3c.1207-8T>G (n.1207-8T>G)
c.1009-8T>G (n.1009-8T>G)
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n.495T>G
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c.1165-8T>G (n.1165-8T>G)
c.1015-8T>G (n.1015-8T>G)
c.907-8T>G (n.907-8T>G)
2g.224503830A>TCA2586971367CUL3c.1207-8T>A (n.1207-8T>A)
c.1009-8T>A (n.1009-8T>A)
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n.495T>A
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c.1060-8T>A (n.1060-8T>A)
c.1165-8T>A (n.1165-8T>A)
c.1015-8T>A (n.1015-8T>A)
c.907-8T>A (n.907-8T>A)
2g.224503831T>ACA2701741490CUL3c.1207-9A>T (n.1207-9A>T)
c.1009-9A>T (n.1009-9A>T)
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n.494A>T
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c.1015-9A>T (n.1015-9A>T)
c.907-9A>T (n.907-9A>T)
 dbSNP
2g.224503831T>CCA2701741494CUL3c.1207-9A>G (n.1207-9A>G)
c.1009-9A>G (n.1009-9A>G)
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n.494A>G
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c.1225-9A>G (n.1225-9A>G)
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c.1060-9A>G (n.1060-9A>G)
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c.1015-9A>G (n.1015-9A>G)
c.907-9A>G (n.907-9A>G)
 dbSNP
2g.224503832T>ACA2701741496CUL3c.1207-10A>T (n.1207-10A>T)
c.1009-10A>T (n.1009-10A>T)
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n.493A>T
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c.1060-10A>T (n.1060-10A>T)
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c.1015-10A>T (n.1015-10A>T)
c.907-10A>T (n.907-10A>T)
 dbSNP
2g.224503832T>CCA2663372496CUL3c.1207-10A>G (n.1207-10A>G)
c.1009-10A>G (n.1009-10A>G)
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n.493A>G
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c.1060-10A>G (n.1060-10A>G)
c.1165-10A>G (n.1165-10A>G)
c.1015-10A>G (n.1015-10A>G)
c.907-10A>G (n.907-10A>G)
 gnomAD v4
2g.224503832_224503839delinsATCTTCA2586971368CUL3c.1207-17_1207-10delinsAAGAT (n.1207-17_1207-10delinsAAGAT)
c.1009-17_1009-10delinsAAGAT (n.1009-17_1009-10delinsAAGAT)
c.1135-17_1135-10delinsAAGAT (n.1135-17_1135-10delinsAAGAT)
n.486_493delinsAAGAT
c.-70-17_-70-10delinsAAGAT (n.-70-17_-70-10delinsAAGAT)
c.1225-17_1225-10delinsAAGAT (n.1225-17_1225-10delinsAAGAT)
c.1174-17_1174-10delinsAAGAT (n.1174-17_1174-10delinsAAGAT)
c.1060-17_1060-10delinsAAGAT (n.1060-17_1060-10delinsAAGAT)
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c.1015-17_1015-10delinsAAGAT (n.1015-17_1015-10delinsAAGAT)
c.907-17_907-10delinsAAGAT (n.907-17_907-10delinsAAGAT)
2g.224503833A>TCA2701741499CUL3c.1207-11T>A (n.1207-11T>A)
c.1009-11T>A (n.1009-11T>A)
c.1135-11T>A (n.1135-11T>A)
n.492T>A
c.-70-11T>A (n.-70-11T>A)
c.1225-11T>A (n.1225-11T>A)
c.1174-11T>A (n.1174-11T>A)
c.1060-11T>A (n.1060-11T>A)
c.1165-11T>A (n.1165-11T>A)
c.1015-11T>A (n.1015-11T>A)
c.907-11T>A (n.907-11T>A)
 dbSNP
2g.224503834A=CA1331555966CUL3c.1207-12T= (n.1207-12T=)
c.1009-12T= (n.1009-12T=)
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n.491T=
c.-70-12T= (n.-70-12T=)
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c.1165-12T= (n.1165-12T=)
c.1015-12T= (n.1015-12T=)
c.907-12T= (n.907-12T=)
2g.224503834A>CCA269954CUL3c.1207-12T>G (n.1207-12T>G)
c.1009-12T>G (n.1009-12T>G)
c.1135-12T>G (n.1135-12T>G)
n.491T>G
c.-70-12T>G (n.-70-12T>G)
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c.1174-12T>G (n.1174-12T>G)
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c.1015-12T>G (n.1015-12T>G)
c.907-12T>G (n.907-12T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.224503834A>TCA2573050556CUL3c.1207-12T>A (n.1207-12T>A)
c.1009-12T>A (n.1009-12T>A)
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n.491T>A
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c.1060-12T>A (n.1060-12T>A)
c.1165-12T>A (n.1165-12T>A)
c.1015-12T>A (n.1015-12T>A)
c.907-12T>A (n.907-12T>A)
 dbSNP
2g.224503834_224503837delinsAGATCA1331555967CUL3c.1207-15_1207-12delinsATCT (n.1207-15_1207-12delinsATCT)
c.1009-15_1009-12delinsATCT (n.1009-15_1009-12delinsATCT)
c.1135-15_1135-12delinsATCT (n.1135-15_1135-12delinsATCT)
n.488_491delinsATCT
c.-70-15_-70-12delinsATCT (n.-70-15_-70-12delinsATCT)
c.1225-15_1225-12delinsATCT (n.1225-15_1225-12delinsATCT)
c.1174-15_1174-12delinsATCT (n.1174-15_1174-12delinsATCT)
c.1060-15_1060-12delinsATCT (n.1060-15_1060-12delinsATCT)
c.1165-15_1165-12delinsATCT (n.1165-15_1165-12delinsATCT)
c.1015-15_1015-12delinsATCT (n.1015-15_1015-12delinsATCT)
c.907-15_907-12delinsATCT (n.907-15_907-12delinsATCT)
2g.224503835G>ACA2663372497CUL3c.1207-13C>T (n.1207-13C>T)
c.1009-13C>T (n.1009-13C>T)
c.1135-13C>T (n.1135-13C>T)
n.490C>T
c.-70-13C>T (n.-70-13C>T)
c.1225-13C>T (n.1225-13C>T)
c.1174-13C>T (n.1174-13C>T)
c.1060-13C>T (n.1060-13C>T)
c.1165-13C>T (n.1165-13C>T)
c.1015-13C>T (n.1015-13C>T)
c.907-13C>T (n.907-13C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503835G>CCA2701741588CUL3c.1207-13C>G (n.1207-13C>G)
c.1009-13C>G (n.1009-13C>G)
c.1135-13C>G (n.1135-13C>G)
n.490C>G
c.-70-13C>G (n.-70-13C>G)
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c.1174-13C>G (n.1174-13C>G)
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c.1165-13C>G (n.1165-13C>G)
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c.907-13C>G (n.907-13C>G)
 dbSNP
2g.224503839_224503841delCA1042870231CUL3c.1207-15_1207-13del (n.1207-15_1207-13del)
c.1009-15_1009-13del (n.1009-15_1009-13del)
c.1135-15_1135-13del (n.1135-15_1135-13del)
n.488_490del
c.-70-15_-70-13del (n.-70-15_-70-13del)
c.1225-15_1225-13del (n.1225-15_1225-13del)
c.1174-15_1174-13del (n.1174-15_1174-13del)
c.1060-15_1060-13del (n.1060-15_1060-13del)
c.1165-15_1165-13del (n.1165-15_1165-13del)
c.1015-15_1015-13del (n.1015-15_1015-13del)
c.907-15_907-13del (n.907-15_907-13del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503836A>TCA2701741686CUL3c.1207-14T>A (n.1207-14T>A)
c.1009-14T>A (n.1009-14T>A)
c.1135-14T>A (n.1135-14T>A)
n.489T>A
c.-70-14T>A (n.-70-14T>A)
c.1225-14T>A (n.1225-14T>A)
c.1174-14T>A (n.1174-14T>A)
c.1060-14T>A (n.1060-14T>A)
c.1165-14T>A (n.1165-14T>A)
c.1015-14T>A (n.1015-14T>A)
c.907-14T>A (n.907-14T>A)
 dbSNP
2g.224503837T>ACA2701741690CUL3c.1207-15A>T (n.1207-15A>T)
c.1009-15A>T (n.1009-15A>T)
c.1135-15A>T (n.1135-15A>T)
n.488A>T
c.-70-15A>T (n.-70-15A>T)
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c.1174-15A>T (n.1174-15A>T)
c.1060-15A>T (n.1060-15A>T)
c.1165-15A>T (n.1165-15A>T)
c.1015-15A>T (n.1015-15A>T)
c.907-15A>T (n.907-15A>T)
 dbSNP
2g.224503837T>CCA2663372498CUL3c.1207-15A>G (n.1207-15A>G)
c.1009-15A>G (n.1009-15A>G)
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n.488A>G
c.-70-15A>G (n.-70-15A>G)
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c.1174-15A>G (n.1174-15A>G)
c.1060-15A>G (n.1060-15A>G)
c.1165-15A>G (n.1165-15A>G)
c.1015-15A>G (n.1015-15A>G)
c.907-15A>G (n.907-15A>G)
 gnomAD v4
2g.224503837_224503838delinsTGCA1331555968CUL3c.1207-16_1207-15delinsCA (n.1207-16_1207-15delinsCA)
c.1009-16_1009-15delinsCA (n.1009-16_1009-15delinsCA)
c.1135-16_1135-15delinsCA (n.1135-16_1135-15delinsCA)
n.487_488delinsCA
c.-70-16_-70-15delinsCA (n.-70-16_-70-15delinsCA)
c.1225-16_1225-15delinsCA (n.1225-16_1225-15delinsCA)
c.1174-16_1174-15delinsCA (n.1174-16_1174-15delinsCA)
c.1060-16_1060-15delinsCA (n.1060-16_1060-15delinsCA)
c.1165-16_1165-15delinsCA (n.1165-16_1165-15delinsCA)
c.1015-16_1015-15delinsCA (n.1015-16_1015-15delinsCA)
c.907-16_907-15delinsCA (n.907-16_907-15delinsCA)
2g.224503838delCA1331555969CUL3c.1207-16del (n.1207-16del)
c.1009-16del (n.1009-16del)
c.1135-16del (n.1135-16del)
n.487del
c.-70-16del (n.-70-16del)
c.1225-16del (n.1225-16del)
c.1174-16del (n.1174-16del)
c.1060-16del (n.1060-16del)
c.1165-16del (n.1165-16del)
c.1015-16del (n.1015-16del)
c.907-16del (n.907-16del)
 dbSNP
2g.224503838G>ACA2663372499CUL3c.1207-16C>T (n.1207-16C>T)
c.1009-16C>T (n.1009-16C>T)
c.1135-16C>T (n.1135-16C>T)
n.487C>T
c.-70-16C>T (n.-70-16C>T)
c.1225-16C>T (n.1225-16C>T)
c.1174-16C>T (n.1174-16C>T)
c.1060-16C>T (n.1060-16C>T)
c.1165-16C>T (n.1165-16C>T)
c.1015-16C>T (n.1015-16C>T)
c.907-16C>T (n.907-16C>T)
 gnomAD v4
2g.224503838G>CCA2701741694CUL3c.1207-16C>G (n.1207-16C>G)
c.1009-16C>G (n.1009-16C>G)
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n.487C>G
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 dbSNP
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c.907-16C>A (n.907-16C>A)
 gnomAD v4
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c.907-17T>C (n.907-17T>C)
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.483dup
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c.907-20dup (n.907-20dup)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.907-22T>G (n.907-22T>G)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.474_481dup
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c.907-29_907-22dup (n.907-29_907-22dup)
 dbSNP
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c.907-23G>T (n.907-23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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2g.224503845C>TCA539863249CUL3c.1207-23G>A (n.1207-23G>A)
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n.480G>A
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c.907-23G>A (n.907-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.224503847A>TCA66534325CUL3c.1207-25T>A (n.1207-25T>A)
c.1009-25T>A (n.1009-25T>A)
c.1135-25T>A (n.1135-25T>A)
n.478T>A
c.-70-25T>A (n.-70-25T>A)
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c.907-25T>A (n.907-25T>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.477A>T
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c.907-26A>T (n.907-26A>T)
 dbSNP
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c.1009-26A>G (n.1009-26A>G)
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n.477A>G
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 ClinVar dbSNP
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2g.224503849T>ACA2701741989CUL3c.1207-27A>T (n.1207-27A>T)
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n.476A>T
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 dbSNP
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2g.224503850A>CCA269957CUL3c.1207-28T>G (n.1207-28T>G)
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n.475T>G
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 ClinVar dbSNP
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c.1009-29_1009-28delinsAT (n.1009-29_1009-28delinsAT)
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n.474_475delinsAT
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2g.224503851delCA539863250CUL3c.1207-29del (n.1207-29del)
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n.474del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.224503853C>GCA2701627728CUL3c.1207-31G>C (n.1207-31G>C)
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n.472G>C
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 dbSNP
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c.907-31G>A (n.907-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.471T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1009-35A>T (n.1009-35A>T)
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n.468A>T
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c.907-35A>T (n.907-35A>T)
 dbSNP
2g.224503858T>ACA2663372507CUL3c.1207-36A>T (n.1207-36A>T)
c.1009-36A>T (n.1009-36A>T)
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n.467A>T
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c.907-36A>T (n.907-36A>T)
 gnomAD v4
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n.467A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503858T=CA1331555980CUL3c.1207-36A= (n.1207-36A=)
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n.467A=
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2g.224503859T>ACA2701742036CUL3c.1207-37A>T (n.1207-37A>T)
c.1009-37A>T (n.1009-37A>T)
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n.466A>T
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c.1060-37A>T (n.1060-37A>T)
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c.1015-37A>T (n.1015-37A>T)
c.907-37A>T (n.907-37A>T)
 dbSNP
2g.224503859T>CCA2663372508CUL3c.1207-37A>G (n.1207-37A>G)
c.1009-37A>G (n.1009-37A>G)
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n.466A>G
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c.907-37A>G (n.907-37A>G)
 gnomAD v4
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2g.224503860A>GCA1042870241CUL3c.1207-38T>C (n.1207-38T>C)
c.1009-38T>C (n.1009-38T>C)
c.1135-38T>C (n.1135-38T>C)
n.465T>C
c.-70-38T>C (n.-70-38T>C)
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c.1174-38T>C (n.1174-38T>C)
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c.907-38T>C (n.907-38T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503861G>TCA2663372509CUL3c.1207-39C>A (n.1207-39C>A)
c.1009-39C>A (n.1009-39C>A)
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n.464C>A
c.-70-39C>A (n.-70-39C>A)
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c.907-39C>A (n.907-39C>A)
 gnomAD v4
2g.224503862T>CCA539863252CUL3c.1207-40A>G (n.1207-40A>G)
c.1009-40A>G (n.1009-40A>G)
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n.463A>G
c.-70-40A>G (n.-70-40A>G)
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c.907-40A>G (n.907-40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503862T=CA1331555982CUL3c.1207-40A= (n.1207-40A=)
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n.463A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.907-50_907-43dup (n.907-50_907-43dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.224503868A>CCA765436934CUL3c.1207-46T>G (n.1207-46T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.456T>C
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c.907-47T>C (n.907-47T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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n.455T>C
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c.907-48T>C (n.907-48T>C)
 gnomAD v4
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n.453C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.907-50C>A (n.907-50C>A)
 gnomAD v4
2g.224503873C>ACA2663372518CUL3c.1207-51G>T (n.1207-51G>T)
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n.452G>T
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c.907-51G>T (n.907-51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503873C>GCA2701742206CUL3c.1207-51G>C (n.1207-51G>C)
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n.452G>C
c.-70-51G>C (n.-70-51G>C)
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c.1174-51G>C (n.1174-51G>C)
c.1060-51G>C (n.1060-51G>C)
c.1165-51G>C (n.1165-51G>C)
c.1015-51G>C (n.1015-51G>C)
c.907-51G>C (n.907-51G>C)
 dbSNP
2g.224503873C>TCA2701742210CUL3c.1207-51G>A (n.1207-51G>A)
c.1009-51G>A (n.1009-51G>A)
c.1135-51G>A (n.1135-51G>A)
n.452G>A
c.-70-51G>A (n.-70-51G>A)
c.1225-51G>A (n.1225-51G>A)
c.1174-51G>A (n.1174-51G>A)
c.1060-51G>A (n.1060-51G>A)
c.1165-51G>A (n.1165-51G>A)
c.1015-51G>A (n.1015-51G>A)
c.907-51G>A (n.907-51G>A)
 dbSNP
2g.224503875G>ACA2663372519CUL3c.1207-53C>T (n.1207-53C>T)
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n.450C>T
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c.907-53C>T (n.907-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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c.907-53C>G (n.907-53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
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n.450C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.224503883G>TCA66534327CUL3c.1207-61C>A (n.1207-61C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.433G>C
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 dbSNP
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n.433G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.907-72C>T (n.907-72C>T)
 dbSNP
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 dbSNP
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c.907-72C>A (n.907-72C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
2g.224503895C>TCA2663372538CUL3c.1207-73G>A (n.1207-73G>A)
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n.430G>A
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c.907-73G>A (n.907-73G>A)
 gnomAD v4
2g.224503896T>ACA2701748267CUL3c.1207-74A>T (n.1207-74A>T)
c.1009-74A>T (n.1009-74A>T)
c.1135-74A>T (n.1135-74A>T)
n.429A>T
c.-70-74A>T (n.-70-74A>T)
c.1225-74A>T (n.1225-74A>T)
c.1174-74A>T (n.1174-74A>T)
c.1060-74A>T (n.1060-74A>T)
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c.1015-74A>T (n.1015-74A>T)
c.907-74A>T (n.907-74A>T)
 dbSNP
2g.224503896T>CCA2663372539CUL3c.1207-74A>G (n.1207-74A>G)
c.1009-74A>G (n.1009-74A>G)
c.1135-74A>G (n.1135-74A>G)
n.429A>G
c.-70-74A>G (n.-70-74A>G)
c.1225-74A>G (n.1225-74A>G)
c.1174-74A>G (n.1174-74A>G)
c.1060-74A>G (n.1060-74A>G)
c.1165-74A>G (n.1165-74A>G)
c.1015-74A>G (n.1015-74A>G)
c.907-74A>G (n.907-74A>G)
 gnomAD v4
2g.224503897T>ACA2663372540CUL3c.1207-75A>T (n.1207-75A>T)
c.1009-75A>T (n.1009-75A>T)
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n.428A>T
c.-70-75A>T (n.-70-75A>T)
c.1225-75A>T (n.1225-75A>T)
c.1174-75A>T (n.1174-75A>T)
c.1060-75A>T (n.1060-75A>T)
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c.1015-75A>T (n.1015-75A>T)
c.907-75A>T (n.907-75A>T)
 gnomAD v4
2g.224503897T>GCA1331555993CUL3c.1207-75A>C (n.1207-75A>C)
c.1009-75A>C (n.1009-75A>C)
c.1135-75A>C (n.1135-75A>C)
n.428A>C
c.-70-75A>C (n.-70-75A>C)
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c.1060-75A>C (n.1060-75A>C)
c.1165-75A>C (n.1165-75A>C)
c.1015-75A>C (n.1015-75A>C)
c.907-75A>C (n.907-75A>C)
 dbSNP
2g.224503897T=CA1331555992CUL3c.1207-75A= (n.1207-75A=)
c.1009-75A= (n.1009-75A=)
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n.428A=
c.-70-75A= (n.-70-75A=)
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c.907-75A= (n.907-75A=)
2g.224503898A>TCA2701748328CUL3c.1207-76T>A (n.1207-76T>A)
c.1009-76T>A (n.1009-76T>A)
c.1135-76T>A (n.1135-76T>A)
n.427T>A
c.-70-76T>A (n.-70-76T>A)
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c.1174-76T>A (n.1174-76T>A)
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c.1015-76T>A (n.1015-76T>A)
c.907-76T>A (n.907-76T>A)
 dbSNP
2g.224503902dupCA2663372541CUL3c.1207-76dup (n.1207-76dup)
c.1009-76dup (n.1009-76dup)
c.1135-76dup (n.1135-76dup)
n.427dup
c.-70-76dup (n.-70-76dup)
c.1225-76dup (n.1225-76dup)
c.1174-76dup (n.1174-76dup)
c.1060-76dup (n.1060-76dup)
c.1165-76dup (n.1165-76dup)
c.1015-76dup (n.1015-76dup)
c.907-76dup (n.907-76dup)
 gnomAD v4
2g.224503902delCA647595671CUL3c.1207-76del (n.1207-76del)
c.1009-76del (n.1009-76del)
c.1135-76del (n.1135-76del)
n.427del
c.-70-76del (n.-70-76del)
c.1225-76del (n.1225-76del)
c.1174-76del (n.1174-76del)
c.1060-76del (n.1060-76del)
c.1165-76del (n.1165-76del)
c.1015-76del (n.1015-76del)
c.907-76del (n.907-76del)
 COSMIC
2g.224503899A>GCA2701748329CUL3c.1207-77T>C (n.1207-77T>C)
c.1009-77T>C (n.1009-77T>C)
c.1135-77T>C (n.1135-77T>C)
n.426T>C
c.-70-77T>C (n.-70-77T>C)
c.1225-77T>C (n.1225-77T>C)
c.1174-77T>C (n.1174-77T>C)
c.1060-77T>C (n.1060-77T>C)
c.1165-77T>C (n.1165-77T>C)
c.1015-77T>C (n.1015-77T>C)
c.907-77T>C (n.907-77T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched