Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.224503782A>CCA350827624CUL3c.1247T>G (p.Met416Arg)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.1099A>C (p.Met367Leu)
c.1204A>C (p.Met402Leu)
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c.946A>C (p.Met316Leu)
2g.224503784T>ACA431492718CUL3c.1245A>T (p.Ala415=)
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 dbSNP
2g.224503784T>CCA431492719CUL3c.1245A>G (p.Ala415=)
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n.541A>G
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c.945A>G (p.Ala315=)
2g.224503784T>GCA431492720CUL3c.1245A>C (p.Ala415=)
c.1047A>C (p.Ala349=)
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c.945A>C (p.Ala315=)
2g.224503785G>ACA350827637CUL3c.1244C>T (p.Ala415Val)
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.224503786C>ACA350827643CUL3c.1243G>T (p.Ala415Ser)
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 gnomAD v4
2g.224503786C>GCA350827641CUL3c.1243G>C (p.Ala415Pro)
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 dbSNP
2g.224503786C>TCA350827644CUL3c.1243G>A (p.Ala415Thr)
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 gnomAD v4
2g.224503787T>ACA350827645CUL3c.1242A>T (p.Lys414Asn)
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 dbSNP
2g.224503787T>CCA431492721CUL3c.1242A>G (p.Lys414=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.1170A>G (p.Lys390=)
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c.-35A>G (n.-35A>G)
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c.1209A>G (p.Lys403=)
c.1095A>G (p.Lys365=)
c.1200A>G (p.Lys400=)
c.1050A>G (p.Lys350=)
c.942A>G (p.Lys314=)
2g.224503787T>GCA350827646CUL3c.1242A>C (p.Lys414Asn)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.1170A>C (p.Lys390Asn)
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c.-35A>C (n.-35A>C)
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c.1209A>C (p.Lys403Asn)
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c.942A>C (p.Lys314Asn)
2g.224503788T>ACA350827648CUL3c.1241A>T (p.Lys414Ile)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
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n.537A>T
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c.941A>T (p.Lys314Ile)
 dbSNP
2g.224503788T>CCA350827649CUL3c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
n.537A>G
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c.1208A>G (p.Lys403Arg)
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c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
2g.224503788T>GCA350827650CUL3c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
n.537A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
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c.1208A>C (p.Lys403Thr)
c.1094A>C (p.Lys365Thr)
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
2g.224503789T>ACA350827653CUL3c.1240A>T (p.Lys414Ter)
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c.1168A>T (p.Lys390Ter)
n.536A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
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c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
 dbSNP
2g.224503789T>CCA350827654CUL3c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
n.536A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
c.1093A>G (p.Lys365Glu)
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
 dbSNP
2g.224503789T>GCA350827656CUL3c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
n.536A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
c.1093A>C (p.Lys365Gln)
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
2g.224503789_224503790delinsTACA1331555955CUL3c.1239_1240delinsTA (p.Asp413=)
c.1041_1042delinsTA (p.Asp347=)
c.1167_1168delinsTA (p.Asp389=)
n.535_536delinsTA
c.-38_-37delinsTA (n.-38_-37delinsTA)
c.1257_1258delinsTA (p.Asp419=)
c.1206_1207delinsTA (p.Asp402=)
c.1092_1093delinsTA (p.Asp364=)
c.1197_1198delinsTA (p.Asp399=)
c.1047_1048delinsTA (p.Asp349=)
c.939_940delinsTA (p.Asp313=)
2g.224503790delCA1139655021CUL3c.1239del (p.Asp413GlufsTer?)
c.1041del (p.Asp347GlufsTer?)
c.1167del (p.Asp389GlufsTer?)
n.535del
c.-38del (n.-38del)
c.1257del (p.Asp419GlufsTer?)
c.1206del (p.Asp402GlufsTer?)
c.1092del (p.Asp364GlufsTer?)
c.1197del (p.Asp399GlufsTer?)
c.1047del (p.Asp349GlufsTer?)
c.939del (p.Asp313GlufsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.224503790A>CCA350827658CUL3c.1239T>G (p.Asp413Glu)
c.1041T>G (p.Asp347Glu)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
n.535T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.1257T>G (p.Asp419Glu)
c.1206T>G (p.Asp402Glu)
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
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c.939T>G (p.Asp313Glu)
2g.224503790A>GCA431492722CUL3c.1239T>C (p.Asp413=)
c.1041T>C (p.Asp347=)
c.1167T>C (p.Asp389=)
n.535T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
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c.1206T>C (p.Asp402=)
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c.1197T>C (p.Asp399=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
c.939T>C (p.Asp313=)
2g.224503790A>TCA350827659CUL3c.1239T>A (p.Asp413Glu)
c.1041T>A (p.Asp347Glu)
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
n.535T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
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c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.1047T>A (p.Asp349Glu)
c.939T>A (p.Asp313Glu)
 dbSNP
2g.224503791T>ACA350827664CUL3c.1238A>T (p.Asp413Val)
c.1040A>T (p.Asp347Val)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
n.534A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.1256A>T (p.Asp419Val)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.1046A>T (p.Asp349Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
2g.224503791T>CCA129109CUL3c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.1040A>G (p.Asp347Gly)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
n.534A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.1046A>G (p.Asp349Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.224503791T>GCA350827661CUL3c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.1040A>C (p.Asp347Ala)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
n.534A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.1046A>C (p.Asp349Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
2g.224503791T=CA1331555956CUL3c.1238A= (p.Asp413=)
c.1040A= (p.Asp347=)
c.1166A= (p.Asp389=)
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c.-39A= (n.-39A=)
c.1256A= (p.Asp419=)
c.1205A= (p.Asp402=)
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c.1196A= (p.Asp399=)
c.1046A= (p.Asp349=)
c.938A= (p.Asp313=)
2g.224503792C>ACA350827666CUL3c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.1039G>T (p.Asp347Tyr)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
n.533G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.1045G>T (p.Asp349Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
 dbSNP
2g.224503792C>GCA350827668CUL3c.1237G>C (p.Asp413His)
c.1039G>C (p.Asp347His)
c.1165G>C (p.Asp389His)
n.533G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.1255G>C (p.Asp419His)
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.1045G>C (p.Asp349His)
c.937G>C (p.Asp313His)
 dbSNP
2g.224503792C>TCA350827669CUL3c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.1039G>A (p.Asp347Asn)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
n.533G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.1045G>A (p.Asp349Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
 dbSNP
2g.224503793C>ACA350827671CUL3c.1236G>T (p.Leu412Phe)
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n.532G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
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 dbSNP
2g.224503793C=CA1331555957CUL3c.1236G= (p.Leu412=)
c.1038G= (p.Leu346=)
c.1164G= (p.Leu388=)
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c.-41G= (n.-41G=)
c.1254G= (p.Leu418=)
c.1203G= (p.Leu401=)
c.1089G= (p.Leu363=)
c.1194G= (p.Leu398=)
c.1044G= (p.Leu348=)
c.936G= (p.Leu312=)
2g.224503793C>GCA350827673CUL3c.1236G>C (p.Leu412Phe)
c.1038G>C (p.Leu346Phe)
c.1164G>C (p.Leu388Phe)
n.532G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.1254G>C (p.Leu418Phe)
c.1203G>C (p.Leu401Phe)
c.1089G>C (p.Leu363Phe)
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 dbSNP
2g.224503793C>TCA269960CUL3c.1236G>A (p.Leu412=)
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n.532G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
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 ClinVar dbSNP
2g.224503794A>CCA350827676CUL3c.1235T>G (p.Leu412Trp)
c.1037T>G (p.Leu346Trp)
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n.531T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
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2g.224503794A>GCA350827677CUL3c.1235T>C (p.Leu412Ser)
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
n.531T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.1253T>C (p.Leu418Ser)
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
2g.224503794A>TCA350827679CUL3c.1235T>A (p.Leu412Ter)
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
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c.-42T>A (n.-42T>A)
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c.1202T>A (p.Leu401Ter)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.1193T>A (p.Leu398Ter)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
 dbSNP
2g.224503795A>CCA350827681CUL3c.1234T>G (p.Leu412Val)
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n.530T>G
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c.934T>G (p.Leu312Val)
2g.224503795A>GCA431492723CUL3c.1234T>C (p.Leu412=)
c.1036T>C (p.Leu346=)
c.1162T>C (p.Leu388=)
n.530T>C
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.1252T>C (p.Leu418=)
c.1201T>C (p.Leu401=)
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.1192T>C (p.Leu398=)
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.934T>C (p.Leu312=)
2g.224503795A>TCA350827683CUL3c.1234T>A (p.Leu412Met)
c.1036T>A (p.Leu346Met)
c.1162T>A (p.Leu388Met)
n.530T>A
c.-43T>A (n.-43T>A)
c.1252T>A (p.Leu418Met)
c.1201T>A (p.Leu401Met)
c.1087T>A (p.Leu363Met)
c.1192T>A (p.Leu398Met)
c.1042T>A (p.Leu348Met)
c.934T>A (p.Leu312Met)
 dbSNP
2g.224503796T>ACA431492725CUL3c.1233A>T (p.Ile411=)
c.1035A>T (p.Ile345=)
c.1161A>T (p.Ile387=)
n.529A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.1251A>T (p.Ile417=)
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c.1041A>T (p.Ile347=)
c.933A>T (p.Ile311=)
 dbSNP
2g.224503796T>CCA350827684CUL3c.1233A>G (p.Ile411Met)
c.1035A>G (p.Ile345Met)
c.1161A>G (p.Ile387Met)
n.529A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
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c.933A>G (p.Ile311Met)
2g.224503796T>GCA431492724CUL3c.1233A>C (p.Ile411=)
c.1035A>C (p.Ile345=)
c.1161A>C (p.Ile387=)
n.529A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.1251A>C (p.Ile417=)
c.1200A>C (p.Ile400=)
c.1086A>C (p.Ile362=)
c.1191A>C (p.Ile397=)
c.1041A>C (p.Ile347=)
c.933A>C (p.Ile311=)
2g.224503797A>CCA350827688CUL3c.1232T>G (p.Ile411Arg)
c.1034T>G (p.Ile345Arg)
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n.528T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
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2g.224503797A>GCA350827690CUL3c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.528T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
c.1250T>C (p.Ile417Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.932T>C (p.Ile311Thr)
2g.224503797A>TCA350827686CUL3c.1232T>A (p.Ile411Lys)
c.1034T>A (p.Ile345Lys)
c.1160T>A (p.Ile387Lys)
n.528T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
c.1250T>A (p.Ile417Lys)
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
c.1085T>A (p.Ile362Lys)
c.1190T>A (p.Ile397Lys)
c.1040T>A (p.Ile347Lys)
c.932T>A (p.Ile311Lys)
2g.224503798T>ACA350827692CUL3c.1231A>T (p.Ile411Leu)
c.1033A>T (p.Ile345Leu)
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n.527A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
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c.1198A>T (p.Ile400Leu)
c.1084A>T (p.Ile362Leu)
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c.1039A>T (p.Ile347Leu)
c.931A>T (p.Ile311Leu)
 dbSNP
2g.224503798T>CCA350827693CUL3c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.527A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.1249A>G (p.Ile417Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.1084A>G (p.Ile362Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.931A>G (p.Ile311Val)
2g.224503798T>GCA350827694CUL3c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.527A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.1249A>C (p.Ile417Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.931A>C (p.Ile311Leu)
2g.224503798_224503799dupCA2663372490CUL3c.1230_1231dup (p.Ile411LysfsTer?)
c.1032_1033dup (p.Ile345LysfsTer?)
c.1158_1159dup (p.Ile387LysfsTer?)
n.526_527dup
c.-47_-46dup (n.-47_-46dup)
c.1248_1249dup (p.Ile417LysfsTer?)
c.1197_1198dup (p.Ile400LysfsTer?)
c.1083_1084dup (p.Ile362LysfsTer?)
c.1188_1189dup (p.Ile397LysfsTer?)
c.1038_1039dup (p.Ile347LysfsTer?)
c.930_931dup (p.Ile311LysfsTer?)
 gnomAD v4
2g.224503799T>ACA431492726CUL3c.1230A>T (p.Thr410=)
c.1032A>T (p.Thr344=)
c.1158A>T (p.Thr386=)
n.526A>T
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.1248A>T (p.Thr416=)
c.1197A>T (p.Thr399=)
c.1083A>T (p.Thr361=)
c.1188A>T (p.Thr396=)
c.1038A>T (p.Thr346=)
c.930A>T (p.Thr310=)
2g.224503799T>CCA2140021CUL3c.1230A>G (p.Thr410=)
c.1032A>G (p.Thr344=)
c.1158A>G (p.Thr386=)
n.526A>G
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.1248A>G (p.Thr416=)
c.1197A>G (p.Thr399=)
c.1083A>G (p.Thr361=)
c.1188A>G (p.Thr396=)
c.1038A>G (p.Thr346=)
c.930A>G (p.Thr310=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503799T>GCA431492727CUL3c.1230A>C (p.Thr410=)
c.1032A>C (p.Thr344=)
c.1158A>C (p.Thr386=)
n.526A>C
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.1248A>C (p.Thr416=)
c.1197A>C (p.Thr399=)
c.1083A>C (p.Thr361=)
c.1188A>C (p.Thr396=)
c.1038A>C (p.Thr346=)
c.930A>C (p.Thr310=)
2g.224503799T=CA1331555958CUL3c.1230A= (p.Thr410=)
c.1032A= (p.Thr344=)
c.1158A= (p.Thr386=)
n.526A=
c.-47A= (n.-47A=)
c.1248A= (p.Thr416=)
c.1197A= (p.Thr399=)
c.1083A= (p.Thr361=)
c.1188A= (p.Thr396=)
c.1038A= (p.Thr346=)
c.930A= (p.Thr310=)
2g.224503800G>ACA2140022CUL3c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.525C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
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c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.1187C>T (p.Thr396Ile)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503800G>CCA350827697CUL3c.1229C>G (p.Thr410Arg)
c.1031C>G (p.Thr344Arg)
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
n.525C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
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c.929C>G (p.Thr310Arg)
 dbSNP
2g.224503800G=CA1331555959CUL3c.1229C= (p.Thr410=)
c.1031C= (p.Thr344=)
c.1157C= (p.Thr386=)
n.525C=
c.-48C= (n.-48C=)
c.1247C= (p.Thr416=)
c.1196C= (p.Thr399=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.1187C= (p.Thr396=)
c.1037C= (p.Thr346=)
c.929C= (p.Thr310=)
2g.224503800G>TCA350827699CUL3c.1229C>A (p.Thr410Lys)
c.1031C>A (p.Thr344Lys)
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
n.525C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
c.1196C>A (p.Thr399Lys)
c.1082C>A (p.Thr361Lys)
c.1187C>A (p.Thr396Lys)
c.1037C>A (p.Thr346Lys)
c.929C>A (p.Thr310Lys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503801T>ACA350827701CUL3c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.524A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
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c.1186A>T (p.Thr396Ser)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
 dbSNP
2g.224503801T>CCA350827702CUL3c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.524A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1186A>G (p.Thr396Ala)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503801T>GCA350827704CUL3c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.524A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1186A>C (p.Thr396Pro)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
2g.224503802T>ACA350827706CUL3c.1227A>T (p.Glu409Asp)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
n.523A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.1245A>T (p.Glu415Asp)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.1035A>T (p.Glu345Asp)
c.927A>T (p.Glu309Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503802T>CCA431492728CUL3c.1227A>G (p.Glu409=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.1155A>G (p.Glu385=)
n.523A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.1245A>G (p.Glu415=)
c.1194A>G (p.Glu398=)
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c.1185A>G (p.Glu395=)
c.1035A>G (p.Glu345=)
c.927A>G (p.Glu309=)
 dbSNP
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c.1194A>C (p.Glu398Asp)
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c.1185A>C (p.Glu395Asp)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.224503805T>ACA431492729CUL3c.1224A>T (p.Val408=)
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 dbSNP
2g.224503805T>CCA431492730CUL3c.1224A>G (p.Val408=)
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c.1152A>G (p.Val384=)
n.520A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.1242A>G (p.Val414=)
c.1191A>G (p.Val397=)
c.1077A>G (p.Val359=)
c.1182A>G (p.Val394=)
c.1032A>G (p.Val344=)
c.924A>G (p.Val308=)
 gnomAD v4
2g.224503805T>GCA431492731CUL3c.1224A>C (p.Val408=)
c.1026A>C (p.Val342=)
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n.520A>C
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c.1242A>C (p.Val414=)
c.1191A>C (p.Val397=)
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c.1182A>C (p.Val394=)
c.1032A>C (p.Val344=)
c.924A>C (p.Val308=)
2g.224503806A>CCA350827719CUL3c.1223T>G (p.Val408Gly)
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 dbSNP
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c.923T>C (p.Val308Ala)
2g.224503806A>TCA350827721CUL3c.1223T>A (p.Val408Glu)
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.224503807C>TCA350827726CUL3c.1222G>A (p.Val408Ile)
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 dbSNP
2g.224503808T>ACA350827729CUL3c.1221A>T (p.Glu407Asp)
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 dbSNP
2g.224503808T>CCA431492732CUL3c.1221A>G (p.Glu407=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.1149A>G (p.Glu383=)
n.517A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.1239A>G (p.Glu413=)
c.1188A>G (p.Glu396=)
c.1074A>G (p.Glu358=)
c.1179A>G (p.Glu393=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
c.921A>G (p.Glu307=)
2g.224503808T>GCA350827731CUL3c.1221A>C (p.Glu407Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
n.517A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
2g.224503809T>ACA350827733CUL3c.1220A>T (p.Glu407Val)
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 dbSNP
2g.224503809T>CCA350827735CUL3c.1220A>G (p.Glu407Gly)
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 gnomAD v4
2g.224503809T>GCA350827737CUL3c.1220A>C (p.Glu407Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.516A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
2g.224503810C>ACA350827740CUL3c.1219G>T (p.Glu407Ter)
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c.919G>T (p.Glu307Ter)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.224503810C>GCA350827742CUL3c.1219G>C (p.Glu407Gln)
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c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
 dbSNP
2g.224503810C>TCA350827738CUL3c.1219G>A (p.Glu407Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.515G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
 dbSNP
2g.224503811T>ACA350827745CUL3c.1218A>T (p.Gln406His)
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2g.224503811_224503812delCA2663372491CUL3c.1217_1218del (p.Gln406ArgfsTer8)
c.1019_1020del (p.Gln340ArgfsTer8)
c.1145_1146del (p.Gln382ArgfsTer8)
n.513_514del
c.-60_-59del (n.-60_-59del)
c.1235_1236del (p.Gln412ArgfsTer8)
c.1184_1185del (p.Gln395ArgfsTer8)
c.1070_1071del (p.Gln357ArgfsTer8)
c.1175_1176del (p.Gln392ArgfsTer8)
c.1025_1026del (p.Gln342ArgfsTer8)
c.917_918del (p.Gln306ArgfsTer8)
 gnomAD v4
2g.224503812T>ACA350827746CUL3c.1217A>T (p.Gln406Leu)
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n.513A>T
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c.917A>T (p.Gln306Leu)
2g.224503812T>CCA350827747CUL3c.1217A>G (p.Gln406Arg)
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n.513A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
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c.1175A>G (p.Gln392Arg)
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
2g.224503812T>GCA350827749CUL3c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
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n.513A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
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c.917A>C (p.Gln306Pro)
2g.224503813G>ACA350827751CUL3c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
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c.916C>T (p.Gln306Ter)
 dbSNP
2g.224503813G>CCA350827752CUL3c.1216C>G (p.Gln406Glu)
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c.1174C>G (p.Gln392Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
 dbSNP
2g.224503813G>TCA350827754CUL3c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
n.512C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
 gnomAD v4
2g.224503814T>ACA350827755CUL3c.1215A>T (p.Glu405Asp)
c.1017A>T (p.Glu339Asp)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
n.511A>T
c.-62A>T (n.-62A>T)
c.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
c.1068A>T (p.Glu356Asp)
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
2g.224503814T>CCA431492734CUL3c.1215A>G (p.Glu405=)
c.1017A>G (p.Glu339=)
c.1143A>G (p.Glu381=)
n.511A>G
c.-62A>G (n.-62A>G)
c.1233A>G (p.Glu411=)
c.1182A>G (p.Glu394=)
c.1068A>G (p.Glu356=)
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.915A>G (p.Glu305=)
2g.224503814T>GCA350827756CUL3c.1215A>C (p.Glu405Asp)
c.1017A>C (p.Glu339Asp)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
n.511A>C
c.-62A>C (n.-62A>C)
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
c.1068A>C (p.Glu356Asp)
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
2g.224503815T>ACA350827758CUL3c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.510A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
2g.224503815T>CCA350827759CUL3c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.510A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
2g.224503815T>GCA350827761CUL3c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.510A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
2g.224503816C>ACA350827764CUL3c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.509G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
 gnomAD v4
2g.224503816C>GCA350827766CUL3c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.509G>C
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
 dbSNP
2g.224503816C>TCA350827762CUL3c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
n.509G>A
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
 dbSNP
2g.224503817T>ACA431492735CUL3c.1212A>T (p.Thr404=)
c.1014A>T (p.Thr338=)
c.1140A>T (p.Thr380=)
n.508A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.1230A>T (p.Thr410=)
c.1179A>T (p.Thr393=)
c.1065A>T (p.Thr355=)
c.1170A>T (p.Thr390=)
c.1020A>T (p.Thr340=)
c.912A>T (p.Thr304=)
 gnomAD v4
2g.224503817T>CCA2140023CUL3c.1212A>G (p.Thr404=)
c.1014A>G (p.Thr338=)
c.1140A>G (p.Thr380=)
n.508A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.1230A>G (p.Thr410=)
c.1179A>G (p.Thr393=)
c.1065A>G (p.Thr355=)
c.1170A>G (p.Thr390=)
c.1020A>G (p.Thr340=)
c.912A>G (p.Thr304=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503817T>GCA431492736CUL3c.1212A>C (p.Thr404=)
c.1014A>C (p.Thr338=)
c.1140A>C (p.Thr380=)
n.508A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.1230A>C (p.Thr410=)
c.1179A>C (p.Thr393=)
c.1065A>C (p.Thr355=)
c.1170A>C (p.Thr390=)
c.1020A>C (p.Thr340=)
c.912A>C (p.Thr304=)
2g.224503817T=CA1331555960CUL3c.1212A= (p.Thr404=)
c.1014A= (p.Thr338=)
c.1140A= (p.Thr380=)
n.508A=
c.-65A= (n.-65A=)
c.1230A= (p.Thr410=)
c.1179A= (p.Thr393=)
c.1065A= (p.Thr355=)
c.1170A= (p.Thr390=)
c.1020A= (p.Thr340=)
c.912A= (p.Thr304=)
2g.224503818G>ACA350827768CUL3c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.507C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
 gnomAD v4
2g.224503818G>CCA350827770CUL3c.1211C>G (p.Thr404Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
n.507C>G
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.1229C>G (p.Thr410Arg)
c.1178C>G (p.Thr393Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
c.1169C>G (p.Thr390Arg)
c.1019C>G (p.Thr340Arg)
c.911C>G (p.Thr304Arg)
2g.224503818G>TCA350827771CUL3c.1211C>A (p.Thr404Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
n.507C>A
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.1229C>A (p.Thr410Lys)
c.1178C>A (p.Thr393Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
c.1169C>A (p.Thr390Lys)
c.1019C>A (p.Thr340Lys)
c.911C>A (p.Thr304Lys)
2g.224503819T>ACA350827776CUL3c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.506A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
 dbSNP
2g.224503819T>CCA350827775CUL3c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.506A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503819T>GCA350827773CUL3c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.506A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
2g.224503819T=CA1331555961CUL3c.1210A= (p.Thr404=)
c.1012A= (p.Thr338=)
c.1138A= (p.Thr380=)
n.506A=
c.-67A= (n.-67A=)
c.1228A= (p.Thr410=)
c.1177A= (p.Thr393=)
c.1063A= (p.Thr355=)
c.1168A= (p.Thr390=)
c.1018A= (p.Thr340=)
c.910A= (p.Thr304=)
2g.224503820delCA2663372492CUL3c.1210del (p.Thr404GlnfsTer5)
c.1012del (p.Thr338GlnfsTer5)
c.1138del (p.Thr380GlnfsTer5)
n.506del
c.-67del (n.-67del)
c.1228del (p.Thr410GlnfsTer5)
c.1177del (p.Thr393GlnfsTer5)
c.1063del (p.Thr355GlnfsTer5)
c.1168del (p.Thr390GlnfsTer5)
c.1018del (p.Thr340GlnfsTer5)
c.910del (p.Thr304GlnfsTer5)
 gnomAD v4
2g.224503820T>ACA431492737CUL3c.1209A>T (p.Leu403=)
c.1011A>T (p.Leu337=)
c.1137A>T (p.Leu379=)
n.505A>T
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.1227A>T (p.Leu409=)
c.1176A>T (p.Leu392=)
c.1062A>T (p.Leu354=)
c.1167A>T (p.Leu389=)
c.1017A>T (p.Leu339=)
c.909A>T (p.Leu303=)
 dbSNP
2g.224503820T>CCA2140024CUL3c.1209A>G (p.Leu403=)
c.1011A>G (p.Leu337=)
c.1137A>G (p.Leu379=)
n.505A>G
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.1227A>G (p.Leu409=)
c.1176A>G (p.Leu392=)
c.1062A>G (p.Leu354=)
c.1167A>G (p.Leu389=)
c.1017A>G (p.Leu339=)
c.909A>G (p.Leu303=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503820T>GCA431492738CUL3c.1209A>C (p.Leu403=)
c.1011A>C (p.Leu337=)
c.1137A>C (p.Leu379=)
n.505A>C
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.1227A>C (p.Leu409=)
c.1176A>C (p.Leu392=)
c.1062A>C (p.Leu354=)
c.1167A>C (p.Leu389=)
c.1017A>C (p.Leu339=)
c.909A>C (p.Leu303=)
2g.224503820T=CA1331555962CUL3c.1209A= (p.Leu403=)
c.1011A= (p.Leu337=)
c.1137A= (p.Leu379=)
n.505A=
c.-68A= (n.-68A=)
c.1227A= (p.Leu409=)
c.1176A= (p.Leu392=)
c.1062A= (p.Leu354=)
c.1167A= (p.Leu389=)
c.1017A= (p.Leu339=)
c.909A= (p.Leu303=)
2g.224503821A>CCA350827778CUL3c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.504T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
2g.224503821A>GCA350827780CUL3c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.504T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
 gnomAD v4
2g.224503821A>TCA350827781CUL3c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
n.504T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.1226T>A (p.Leu409Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
 dbSNP
2g.224503822G>ACA431492739CUL3c.1207C>T (p.Leu403=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.1135C>T (p.Leu379=)
n.503C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.1225C>T (p.Leu409=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
c.1015C>T (p.Leu339=)
c.907C>T (p.Leu303=)
 gnomAD v4
2g.224503822G>CCA350827783CUL3c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.503C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
 dbSNP
2g.224503822G>TCA350827784CUL3c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
n.503C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503822_224503823delinsCTCA2586971364CUL3c.1207-1_1207delinsAG
c.1009-1_1009delinsAG
c.1135-1_1135delinsAG
n.502_503delinsAG
c.-70-1_-70delinsAG
c.1225-1_1225delinsAG
c.1174-1_1174delinsAG
c.1060-1_1060delinsAG
c.1165-1_1165delinsAG
c.1015-1_1015delinsAG
c.907-1_907delinsAG
2g.224503823C>ACA350827788CUL3c.1207-1G>T (n.1207-1G>T)
c.1009-1G>T (n.1009-1G>T)
c.1135-1G>T (n.1135-1G>T)
n.502G>T
c.-70-1G>T (n.-70-1G>T)
c.1225-1G>T (n.1225-1G>T)
c.1174-1G>T (n.1174-1G>T)
c.1060-1G>T (n.1060-1G>T)
c.1165-1G>T (n.1165-1G>T)
c.1015-1G>T (n.1015-1G>T)
c.907-1G>T (n.907-1G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503823C=CA1331555963CUL3c.1207-1G= (n.1207-1G=)
c.1009-1G= (n.1009-1G=)
c.1135-1G= (n.1135-1G=)
n.502G=
c.-70-1G= (n.-70-1G=)
c.1225-1G= (n.1225-1G=)
c.1174-1G= (n.1174-1G=)
c.1060-1G= (n.1060-1G=)
c.1165-1G= (n.1165-1G=)
c.1015-1G= (n.1015-1G=)
c.907-1G= (n.907-1G=)
2g.224503823C>GCA350827786CUL3c.1207-1G>C (n.1207-1G>C)
c.1009-1G>C (n.1009-1G>C)
c.1135-1G>C (n.1135-1G>C)
n.502G>C
c.-70-1G>C (n.-70-1G>C)
c.1225-1G>C (n.1225-1G>C)
c.1174-1G>C (n.1174-1G>C)
c.1060-1G>C (n.1060-1G>C)
c.1165-1G>C (n.1165-1G>C)
c.1015-1G>C (n.1015-1G>C)
c.907-1G>C (n.907-1G>C)
 dbSNP
2g.224503823C>TCA269955CUL3c.1207-1G>A (n.1207-1G>A)
c.1009-1G>A (n.1009-1G>A)
c.1135-1G>A (n.1135-1G>A)
n.502G>A
c.-70-1G>A (n.-70-1G>A)
c.1225-1G>A (n.1225-1G>A)
c.1174-1G>A (n.1174-1G>A)
c.1060-1G>A (n.1060-1G>A)
c.1165-1G>A (n.1165-1G>A)
c.1015-1G>A (n.1015-1G>A)
c.907-1G>A (n.907-1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.224503824T>ACA350827790CUL3c.1207-2A>T (n.1207-2A>T)
c.1009-2A>T (n.1009-2A>T)
c.1135-2A>T (n.1135-2A>T)
n.501A>T
c.-70-2A>T (n.-70-2A>T)
c.1225-2A>T (n.1225-2A>T)
c.1174-2A>T (n.1174-2A>T)
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c.907-2A>T (n.907-2A>T)
 dbSNP
2g.224503824T>CCA350827793CUL3c.1207-2A>G (n.1207-2A>G)
c.1009-2A>G (n.1009-2A>G)
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n.501A>G
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c.1015-2A>G (n.1015-2A>G)
c.907-2A>G (n.907-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503824T>GCA350827792CUL3c.1207-2A>C (n.1207-2A>C)
c.1009-2A>C (n.1009-2A>C)
c.1135-2A>C (n.1135-2A>C)
n.501A>C
c.-70-2A>C (n.-70-2A>C)
c.1225-2A>C (n.1225-2A>C)
c.1174-2A>C (n.1174-2A>C)
c.1060-2A>C (n.1060-2A>C)
c.1165-2A>C (n.1165-2A>C)
c.1015-2A>C (n.1015-2A>C)
c.907-2A>C (n.907-2A>C)
2g.224503825G>ACA269958CUL3c.1207-3C>T (n.1207-3C>T)
c.1009-3C>T (n.1009-3C>T)
c.1135-3C>T (n.1135-3C>T)
n.500C>T
c.-70-3C>T (n.-70-3C>T)
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c.1015-3C>T (n.1015-3C>T)
c.907-3C>T (n.907-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.224503825G>CCA2581833858CUL3c.1207-3C>G (n.1207-3C>G)
c.1009-3C>G (n.1009-3C>G)
c.1135-3C>G (n.1135-3C>G)
n.500C>G
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c.1015-3C>G (n.1015-3C>G)
c.907-3C>G (n.907-3C>G)
 dbSNP
2g.224503825G=CA1331555964CUL3c.1207-3C= (n.1207-3C=)
c.1009-3C= (n.1009-3C=)
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n.500C=
c.-70-3C= (n.-70-3C=)
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c.1165-3C= (n.1165-3C=)
c.1015-3C= (n.1015-3C=)
c.907-3C= (n.907-3C=)
2g.224503825G>TCA2581833859CUL3c.1207-3C>A (n.1207-3C>A)
c.1009-3C>A (n.1009-3C>A)
c.1135-3C>A (n.1135-3C>A)
n.500C>A
c.-70-3C>A (n.-70-3C>A)
c.1225-3C>A (n.1225-3C>A)
c.1174-3C>A (n.1174-3C>A)
c.1060-3C>A (n.1060-3C>A)
c.1165-3C>A (n.1165-3C>A)
c.1015-3C>A (n.1015-3C>A)
c.907-3C>A (n.907-3C>A)
 dbSNP
2g.224503826C>ACA2663372494CUL3c.1207-4G>T (n.1207-4G>T)
c.1009-4G>T (n.1009-4G>T)
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n.499G>T
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c.1015-4G>T (n.1015-4G>T)
c.907-4G>T (n.907-4G>T)
 gnomAD v4
2g.224503826C>TCA2663372493CUL3c.1207-4G>A (n.1207-4G>A)
c.1009-4G>A (n.1009-4G>A)
c.1135-4G>A (n.1135-4G>A)
n.499G>A
c.-70-4G>A (n.-70-4G>A)
c.1225-4G>A (n.1225-4G>A)
c.1174-4G>A (n.1174-4G>A)
c.1060-4G>A (n.1060-4G>A)
c.1165-4G>A (n.1165-4G>A)
c.1015-4G>A (n.1015-4G>A)
c.907-4G>A (n.907-4G>A)
 gnomAD v4
2g.224503827A=CA1331555965CUL3c.1207-5T= (n.1207-5T=)
c.1009-5T= (n.1009-5T=)
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n.498T=
c.-70-5T= (n.-70-5T=)
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c.1060-5T= (n.1060-5T=)
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c.1015-5T= (n.1015-5T=)
c.907-5T= (n.907-5T=)
2g.224503827A>CCA2580065810CUL3c.1207-5T>G (n.1207-5T>G)
c.1009-5T>G (n.1009-5T>G)
c.1135-5T>G (n.1135-5T>G)
n.498T>G
c.-70-5T>G (n.-70-5T>G)
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c.1174-5T>G (n.1174-5T>G)
c.1060-5T>G (n.1060-5T>G)
c.1165-5T>G (n.1165-5T>G)
c.1015-5T>G (n.1015-5T>G)
c.907-5T>G (n.907-5T>G)
 ClinVar
2g.224503827A>GCA2581833860CUL3c.1207-5T>C (n.1207-5T>C)
c.1009-5T>C (n.1009-5T>C)
c.1135-5T>C (n.1135-5T>C)
n.498T>C
c.-70-5T>C (n.-70-5T>C)
c.1225-5T>C (n.1225-5T>C)
c.1174-5T>C (n.1174-5T>C)
c.1060-5T>C (n.1060-5T>C)
c.1165-5T>C (n.1165-5T>C)
c.1015-5T>C (n.1015-5T>C)
c.907-5T>C (n.907-5T>C)
2g.224503827A>TCA269959CUL3c.1207-5T>A (n.1207-5T>A)
c.1009-5T>A (n.1009-5T>A)
c.1135-5T>A (n.1135-5T>A)
n.498T>A
c.-70-5T>A (n.-70-5T>A)
c.1225-5T>A (n.1225-5T>A)
c.1174-5T>A (n.1174-5T>A)
c.1060-5T>A (n.1060-5T>A)
c.1165-5T>A (n.1165-5T>A)
c.1015-5T>A (n.1015-5T>A)
c.907-5T>A (n.907-5T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.224503830delCA2663372495CUL3c.1207-5del (n.1207-5del)
c.1009-5del (n.1009-5del)
c.1135-5del (n.1135-5del)
n.498del
c.-70-5del (n.-70-5del)
c.1225-5del (n.1225-5del)
c.1174-5del (n.1174-5del)
c.1060-5del (n.1060-5del)
c.1165-5del (n.1165-5del)
c.1015-5del (n.1015-5del)
c.907-5del (n.907-5del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503828A>CCA2586971366CUL3c.1207-6T>G (n.1207-6T>G)
c.1009-6T>G (n.1009-6T>G)
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n.497T>G
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c.1060-6T>G (n.1060-6T>G)
c.1165-6T>G (n.1165-6T>G)
c.1015-6T>G (n.1015-6T>G)
c.907-6T>G (n.907-6T>G)
2g.224503828A>TCA2701741486CUL3c.1207-6T>A (n.1207-6T>A)
c.1009-6T>A (n.1009-6T>A)
c.1135-6T>A (n.1135-6T>A)
n.497T>A
c.-70-6T>A (n.-70-6T>A)
c.1225-6T>A (n.1225-6T>A)
c.1174-6T>A (n.1174-6T>A)
c.1060-6T>A (n.1060-6T>A)
c.1165-6T>A (n.1165-6T>A)
c.1015-6T>A (n.1015-6T>A)
c.907-6T>A (n.907-6T>A)
 dbSNP
2g.224503829A>TCA2701741487CUL3c.1207-7T>A (n.1207-7T>A)
c.1009-7T>A (n.1009-7T>A)
c.1135-7T>A (n.1135-7T>A)
n.496T>A
c.-70-7T>A (n.-70-7T>A)
c.1225-7T>A (n.1225-7T>A)
c.1174-7T>A (n.1174-7T>A)
c.1060-7T>A (n.1060-7T>A)
c.1165-7T>A (n.1165-7T>A)
c.1015-7T>A (n.1015-7T>A)
c.907-7T>A (n.907-7T>A)
 dbSNP
2g.224503830A>CCA2754448092CUL3c.1207-8T>G (n.1207-8T>G)
c.1009-8T>G (n.1009-8T>G)
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n.495T>G
c.-70-8T>G (n.-70-8T>G)
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c.1060-8T>G (n.1060-8T>G)
c.1165-8T>G (n.1165-8T>G)
c.1015-8T>G (n.1015-8T>G)
c.907-8T>G (n.907-8T>G)
2g.224503830A>TCA2586971367CUL3c.1207-8T>A (n.1207-8T>A)
c.1009-8T>A (n.1009-8T>A)
c.1135-8T>A (n.1135-8T>A)
n.495T>A
c.-70-8T>A (n.-70-8T>A)
c.1225-8T>A (n.1225-8T>A)
c.1174-8T>A (n.1174-8T>A)
c.1060-8T>A (n.1060-8T>A)
c.1165-8T>A (n.1165-8T>A)
c.1015-8T>A (n.1015-8T>A)
c.907-8T>A (n.907-8T>A)
2g.224503831T>ACA2701741490CUL3c.1207-9A>T (n.1207-9A>T)
c.1009-9A>T (n.1009-9A>T)
c.1135-9A>T (n.1135-9A>T)
n.494A>T
c.-70-9A>T (n.-70-9A>T)
c.1225-9A>T (n.1225-9A>T)
c.1174-9A>T (n.1174-9A>T)
c.1060-9A>T (n.1060-9A>T)
c.1165-9A>T (n.1165-9A>T)
c.1015-9A>T (n.1015-9A>T)
c.907-9A>T (n.907-9A>T)
 dbSNP
2g.224503831T>CCA2701741494CUL3c.1207-9A>G (n.1207-9A>G)
c.1009-9A>G (n.1009-9A>G)
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n.494A>G
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c.1174-9A>G (n.1174-9A>G)
c.1060-9A>G (n.1060-9A>G)
c.1165-9A>G (n.1165-9A>G)
c.1015-9A>G (n.1015-9A>G)
c.907-9A>G (n.907-9A>G)
 dbSNP
2g.224503832T>ACA2701741496CUL3c.1207-10A>T (n.1207-10A>T)
c.1009-10A>T (n.1009-10A>T)
c.1135-10A>T (n.1135-10A>T)
n.493A>T
c.-70-10A>T (n.-70-10A>T)
c.1225-10A>T (n.1225-10A>T)
c.1174-10A>T (n.1174-10A>T)
c.1060-10A>T (n.1060-10A>T)
c.1165-10A>T (n.1165-10A>T)
c.1015-10A>T (n.1015-10A>T)
c.907-10A>T (n.907-10A>T)
 dbSNP
2g.224503832T>CCA2663372496CUL3c.1207-10A>G (n.1207-10A>G)
c.1009-10A>G (n.1009-10A>G)
c.1135-10A>G (n.1135-10A>G)
n.493A>G
c.-70-10A>G (n.-70-10A>G)
c.1225-10A>G (n.1225-10A>G)
c.1174-10A>G (n.1174-10A>G)
c.1060-10A>G (n.1060-10A>G)
c.1165-10A>G (n.1165-10A>G)
c.1015-10A>G (n.1015-10A>G)
c.907-10A>G (n.907-10A>G)
 gnomAD v4
2g.224503832_224503839delinsATCTTCA2586971368CUL3c.1207-17_1207-10delinsAAGAT (n.1207-17_1207-10delinsAAGAT)
c.1009-17_1009-10delinsAAGAT (n.1009-17_1009-10delinsAAGAT)
c.1135-17_1135-10delinsAAGAT (n.1135-17_1135-10delinsAAGAT)
n.486_493delinsAAGAT
c.-70-17_-70-10delinsAAGAT (n.-70-17_-70-10delinsAAGAT)
c.1225-17_1225-10delinsAAGAT (n.1225-17_1225-10delinsAAGAT)
c.1174-17_1174-10delinsAAGAT (n.1174-17_1174-10delinsAAGAT)
c.1060-17_1060-10delinsAAGAT (n.1060-17_1060-10delinsAAGAT)
c.1165-17_1165-10delinsAAGAT (n.1165-17_1165-10delinsAAGAT)
c.1015-17_1015-10delinsAAGAT (n.1015-17_1015-10delinsAAGAT)
c.907-17_907-10delinsAAGAT (n.907-17_907-10delinsAAGAT)
2g.224503833A>TCA2701741499CUL3c.1207-11T>A (n.1207-11T>A)
c.1009-11T>A (n.1009-11T>A)
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n.492T>A
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c.907-11T>A (n.907-11T>A)
 dbSNP
2g.224503834A=CA1331555966CUL3c.1207-12T= (n.1207-12T=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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2g.224503835G>ACA2663372497CUL3c.1207-13C>T (n.1207-13C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
2g.224503839_224503841delCA1042870231CUL3c.1207-15_1207-13del (n.1207-15_1207-13del)
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n.488_490del
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c.907-15_907-13del (n.907-15_907-13del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.907-14T>A (n.907-14T>A)
 dbSNP
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 dbSNP
2g.224503837T>CCA2663372498CUL3c.1207-15A>G (n.1207-15A>G)
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 gnomAD v4
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n.487_488delinsCA
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c.907-16_907-15delinsCA (n.907-16_907-15delinsCA)
2g.224503838delCA1331555969CUL3c.1207-16del (n.1207-16del)
c.1009-16del (n.1009-16del)
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n.487del
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c.1015-16del (n.1015-16del)
c.907-16del (n.907-16del)
 dbSNP
2g.224503838G>ACA2663372499CUL3c.1207-16C>T (n.1207-16C>T)
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n.487C>T
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c.907-16C>T (n.907-16C>T)
 gnomAD v4
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c.907-16C>G (n.907-16C>G)
 dbSNP
2g.224503838G>TCA2663372500CUL3c.1207-16C>A (n.1207-16C>A)
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n.487C>A
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c.907-16C>A (n.907-16C>A)
 gnomAD v4
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n.486T>C
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c.907-17T>C (n.907-17T>C)
 dbSNP
2g.224503839A>TCA2701741792CUL3c.1207-17T>A (n.1207-17T>A)
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c.907-17T>A (n.907-17T>A)
 dbSNP
2g.224503841G>ACA2577260338CUL3c.1207-19C>T (n.1207-19C>T)
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n.484C>T
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c.907-19C>T (n.907-19C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503841G>CCA2701741841CUL3c.1207-19C>G (n.1207-19C>G)
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c.907-19C>G (n.907-19C>G)
 ClinVar dbSNP
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n.484C=
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c.907-19C= (n.907-19C=)
2g.224503842T>ACA2663372501CUL3c.1207-20A>T (n.1207-20A>T)
c.1009-20A>T (n.1009-20A>T)
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n.483A>T
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c.907-20A>T (n.907-20A>T)
 gnomAD v4
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n.483A>G
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c.907-20A>G (n.907-20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503842T=CA1331555972CUL3c.1207-20A= (n.1207-20A=)
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n.483A=
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c.1165-20dup (n.1165-20dup)
c.1015-20dup (n.1015-20dup)
c.907-20dup (n.907-20dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503843A>TCA2701741924CUL3c.1207-21T>A (n.1207-21T>A)
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n.482T>A
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c.1060-21T>A (n.1060-21T>A)
c.1165-21T>A (n.1165-21T>A)
c.1015-21T>A (n.1015-21T>A)
c.907-21T>A (n.907-21T>A)
 dbSNP
2g.224503844A>CCA2577260339CUL3c.1207-22T>G (n.1207-22T>G)
c.1009-22T>G (n.1009-22T>G)
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n.481T>G
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c.907-22T>G (n.907-22T>G)
 gnomAD v4
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c.1009-22T>A (n.1009-22T>A)
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n.481T>A
c.-70-22T>A (n.-70-22T>A)
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c.907-22T>A (n.907-22T>A)
 dbSNP
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n.474_481dup
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c.907-29_907-22dup (n.907-29_907-22dup)
 dbSNP
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n.480G>T
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c.907-23G>T (n.907-23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
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c.907-23G= (n.907-23G=)
2g.224503845C>TCA539863249CUL3c.1207-23G>A (n.1207-23G>A)
c.1009-23G>A (n.1009-23G>A)
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n.480G>A
c.-70-23G>A (n.-70-23G>A)
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c.1015-23G>A (n.1015-23G>A)
c.907-23G>A (n.907-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503847A=CA1331555974CUL3c.1207-25T= (n.1207-25T=)
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c.1015-25T= (n.1015-25T=)
c.907-25T= (n.907-25T=)
2g.224503847A>TCA66534325CUL3c.1207-25T>A (n.1207-25T>A)
c.1009-25T>A (n.1009-25T>A)
c.1135-25T>A (n.1135-25T>A)
n.478T>A
c.-70-25T>A (n.-70-25T>A)
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c.1174-25T>A (n.1174-25T>A)
c.1060-25T>A (n.1060-25T>A)
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c.1015-25T>A (n.1015-25T>A)
c.907-25T>A (n.907-25T>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.477A>T
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c.907-26A>T (n.907-26A>T)
 dbSNP
2g.224503848T>CCA269956CUL3c.1207-26A>G (n.1207-26A>G)
c.1009-26A>G (n.1009-26A>G)
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n.477A>G
c.-70-26A>G (n.-70-26A>G)
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c.1015-26A>G (n.1015-26A>G)
c.907-26A>G (n.907-26A>G)
 ClinVar dbSNP
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n.477A=
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c.907-26A= (n.907-26A=)
2g.224503849T>ACA2701741989CUL3c.1207-27A>T (n.1207-27A>T)
c.1009-27A>T (n.1009-27A>T)
c.1135-27A>T (n.1135-27A>T)
n.476A>T
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c.907-27A>T (n.907-27A>T)
 dbSNP
2g.224503850A=CA1331555976CUL3c.1207-28T= (n.1207-28T=)
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n.475T=
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2g.224503850A>CCA269957CUL3c.1207-28T>G (n.1207-28T>G)
c.1009-28T>G (n.1009-28T>G)
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n.475T>G
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c.907-28T>G (n.907-28T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.224503850_224503851delinsATCA1331555977CUL3c.1207-29_1207-28delinsAT (n.1207-29_1207-28delinsAT)
c.1009-29_1009-28delinsAT (n.1009-29_1009-28delinsAT)
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n.474_475delinsAT
c.-70-29_-70-28delinsAT (n.-70-29_-70-28delinsAT)
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c.1060-29_1060-28delinsAT (n.1060-29_1060-28delinsAT)
c.1165-29_1165-28delinsAT (n.1165-29_1165-28delinsAT)
c.1015-29_1015-28delinsAT (n.1015-29_1015-28delinsAT)
c.907-29_907-28delinsAT (n.907-29_907-28delinsAT)
2g.224503851delCA539863250CUL3c.1207-29del (n.1207-29del)
c.1009-29del (n.1009-29del)
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n.474del
c.-70-29del (n.-70-29del)
c.1225-29del (n.1225-29del)
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c.1060-29del (n.1060-29del)
c.1165-29del (n.1165-29del)
c.1015-29del (n.1015-29del)
c.907-29del (n.907-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.224503851T>ACA2701629658CUL3c.1207-29A>T (n.1207-29A>T)
c.1009-29A>T (n.1009-29A>T)
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n.474A>T
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c.907-29A>T (n.907-29A>T)
 dbSNP
2g.224503851T>CCA2140025CUL3c.1207-29A>G (n.1207-29A>G)
c.1009-29A>G (n.1009-29A>G)
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n.474A>G
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c.907-29A>G (n.907-29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.224503852A>CCA2701742021CUL3c.1207-30T>G (n.1207-30T>G)
c.1009-30T>G (n.1009-30T>G)
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n.473T>G
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c.907-30T>G (n.907-30T>G)
 dbSNP
2g.224503852A>TCA2701742020CUL3c.1207-30T>A (n.1207-30T>A)
c.1009-30T>A (n.1009-30T>A)
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n.473T>A
c.-70-30T>A (n.-70-30T>A)
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c.907-30T>A (n.907-30T>A)
 dbSNP
2g.224503853C>ACA2663372502CUL3c.1207-31G>T (n.1207-31G>T)
c.1009-31G>T (n.1009-31G>T)
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n.472G>T
c.-70-31G>T (n.-70-31G>T)
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c.1174-31G>T (n.1174-31G>T)
c.1060-31G>T (n.1060-31G>T)
c.1165-31G>T (n.1165-31G>T)
c.1015-31G>T (n.1015-31G>T)
c.907-31G>T (n.907-31G>T)
 gnomAD v4
2g.224503853C=CA1331555979CUL3c.1207-31G= (n.1207-31G=)
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n.472G=
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2g.224503853C>GCA2701627728CUL3c.1207-31G>C (n.1207-31G>C)
c.1009-31G>C (n.1009-31G>C)
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n.472G>C
c.-70-31G>C (n.-70-31G>C)
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c.907-31G>C (n.907-31G>C)
 dbSNP
2g.224503853C>TCA2140026CUL3c.1207-31G>A (n.1207-31G>A)
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c.1135-31G>A (n.1135-31G>A)
n.472G>A
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c.907-31G>A (n.907-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.224503854A>CCA2663372503CUL3c.1207-32T>G (n.1207-32T>G)
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 gnomAD v4
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n.471T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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c.907-34A>G (n.907-34A>G)
 gnomAD v4
2g.224503859delCA2663372505CUL3c.1207-34del (n.1207-34del)
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n.469del
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c.907-34del (n.907-34del)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.467A>T
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c.907-36A>T (n.907-36A>T)
 gnomAD v4
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c.1009-36A>G (n.1009-36A>G)
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n.467A>G
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c.907-36A>G (n.907-36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.467A=
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c.1165-36A= (n.1165-36A=)
c.1015-36A= (n.1015-36A=)
c.907-36A= (n.907-36A=)
2g.224503859T>ACA2701742036CUL3c.1207-37A>T (n.1207-37A>T)
c.1009-37A>T (n.1009-37A>T)
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n.466A>T
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c.907-37A>T (n.907-37A>T)
 dbSNP
2g.224503859T>CCA2663372508CUL3c.1207-37A>G (n.1207-37A>G)
c.1009-37A>G (n.1009-37A>G)
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n.466A>G
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c.1015-37A>G (n.1015-37A>G)
c.907-37A>G (n.907-37A>G)
 gnomAD v4
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n.465T=
c.-70-38T= (n.-70-38T=)
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2g.224503860A>GCA1042870241CUL3c.1207-38T>C (n.1207-38T>C)
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c.1135-38T>C (n.1135-38T>C)
n.465T>C
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c.907-38T>C (n.907-38T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.464C>A
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c.907-39C>A (n.907-39C>A)
 gnomAD v4
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n.463A>G
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c.1015-40A>G (n.1015-40A>G)
c.907-40A>G (n.907-40A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503862T=CA1331555982CUL3c.1207-40A= (n.1207-40A=)
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2g.224503863T>CCA2140027CUL3c.1207-41A>G (n.1207-41A>G)
c.1009-41A>G (n.1009-41A>G)
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n.462A>G
c.-70-41A>G (n.-70-41A>G)
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c.1165-41A>G (n.1165-41A>G)
c.1015-41A>G (n.1015-41A>G)
c.907-41A>G (n.907-41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503863T=CA1331555983CUL3c.1207-41A= (n.1207-41A=)
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n.462A=
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2g.224503864C>ACA2663372510CUL3c.1207-42G>T (n.1207-42G>T)
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n.461G>T
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c.1015-42G>T (n.1015-42G>T)
c.907-42G>T (n.907-42G>T)
 gnomAD v4
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n.461G=
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c.907-42G= (n.907-42G=)
2g.224503864C>GCA2663372511CUL3c.1207-42G>C (n.1207-42G>C)
c.1009-42G>C (n.1009-42G>C)
c.1135-42G>C (n.1135-42G>C)
n.461G>C
c.-70-42G>C (n.-70-42G>C)
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c.1060-42G>C (n.1060-42G>C)
c.1165-42G>C (n.1165-42G>C)
c.1015-42G>C (n.1015-42G>C)
c.907-42G>C (n.907-42G>C)
 gnomAD v4
2g.224503864C>TCA2663372512CUL3c.1207-42G>A (n.1207-42G>A)
c.1009-42G>A (n.1009-42G>A)
c.1135-42G>A (n.1135-42G>A)
n.461G>A
c.-70-42G>A (n.-70-42G>A)
c.1225-42G>A (n.1225-42G>A)
c.1174-42G>A (n.1174-42G>A)
c.1060-42G>A (n.1060-42G>A)
c.1165-42G>A (n.1165-42G>A)
c.1015-42G>A (n.1015-42G>A)
c.907-42G>A (n.907-42G>A)
 gnomAD v4
2g.224503865T>ACA2701742039CUL3c.1207-43A>T (n.1207-43A>T)
c.1009-43A>T (n.1009-43A>T)
c.1135-43A>T (n.1135-43A>T)
n.460A>T
c.-70-43A>T (n.-70-43A>T)
c.1225-43A>T (n.1225-43A>T)
c.1174-43A>T (n.1174-43A>T)
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c.1165-43A>T (n.1165-43A>T)
c.1015-43A>T (n.1015-43A>T)
c.907-43A>T (n.907-43A>T)
 dbSNP
2g.224503865T>CCA2663372513CUL3c.1207-43A>G (n.1207-43A>G)
c.1009-43A>G (n.1009-43A>G)
c.1135-43A>G (n.1135-43A>G)
n.460A>G
c.-70-43A>G (n.-70-43A>G)
c.1225-43A>G (n.1225-43A>G)
c.1174-43A>G (n.1174-43A>G)
c.1060-43A>G (n.1060-43A>G)
c.1165-43A>G (n.1165-43A>G)
c.1015-43A>G (n.1015-43A>G)
c.907-43A>G (n.907-43A>G)
 gnomAD v4
2g.224503865_224503872dupCA2140028CUL3c.1207-50_1207-43dup (n.1207-50_1207-43dup)
c.1009-50_1009-43dup (n.1009-50_1009-43dup)
c.1135-50_1135-43dup (n.1135-50_1135-43dup)
n.453_460dup
c.-70-50_-70-43dup (n.-70-50_-70-43dup)
c.1225-50_1225-43dup (n.1225-50_1225-43dup)
c.1174-50_1174-43dup (n.1174-50_1174-43dup)
c.1060-50_1060-43dup (n.1060-50_1060-43dup)
c.1165-50_1165-43dup (n.1165-50_1165-43dup)
c.1015-50_1015-43dup (n.1015-50_1015-43dup)
c.907-50_907-43dup (n.907-50_907-43dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503866A>TCA2701742071CUL3c.1207-44T>A (n.1207-44T>A)
c.1009-44T>A (n.1009-44T>A)
c.1135-44T>A (n.1135-44T>A)
n.459T>A
c.-70-44T>A (n.-70-44T>A)
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c.1174-44T>A (n.1174-44T>A)
c.1060-44T>A (n.1060-44T>A)
c.1165-44T>A (n.1165-44T>A)
c.1015-44T>A (n.1015-44T>A)
c.907-44T>A (n.907-44T>A)
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.907-46T= (n.907-46T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.224503870A>GCA2663372515CUL3c.1207-48T>C (n.1207-48T>C)
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n.455T>C
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 gnomAD v4
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n.453C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
2g.224503875G>ACA2663372519CUL3c.1207-53C>T (n.1207-53C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.450C>G
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c.1015-53C>G (n.1015-53C>G)
c.907-53C>G (n.907-53C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503875G>TCA2663372521CUL3c.1207-53C>A (n.1207-53C>A)
c.1009-53C>A (n.1009-53C>A)
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n.450C>A
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c.907-53C>A (n.907-53C>A)
 gnomAD v4
2g.224503876T>ACA2663372522CUL3c.1207-54A>T (n.1207-54A>T)
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n.449A>T
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c.907-54A>T (n.907-54A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503876T>CCA647595669CUL3c.1207-54A>G (n.1207-54A>G)
c.1009-54A>G (n.1009-54A>G)
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n.449A>G
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c.1015-54A>G (n.1015-54A>G)
c.907-54A>G (n.907-54A>G)
 COSMIC
2g.224503876T>GCA2663372523CUL3c.1207-54A>C (n.1207-54A>C)
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n.449A>C
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c.1015-54A>C (n.1015-54A>C)
c.907-54A>C (n.907-54A>C)
 gnomAD v4
2g.224503877A>TCA2701747921CUL3c.1207-55T>A (n.1207-55T>A)
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n.448T>A
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c.1174-55T>A (n.1174-55T>A)
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c.1015-55T>A (n.1015-55T>A)
c.907-55T>A (n.907-55T>A)
 dbSNP
2g.224503878C>ACA2663372524CUL3c.1207-56G>T (n.1207-56G>T)
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n.447G>T
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c.907-56G>T (n.907-56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.224503878C>GCA2701747953CUL3c.1207-56G>C (n.1207-56G>C)
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n.447G>C
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c.907-56G>C (n.907-56G>C)
 dbSNP
2g.224503878C>TCA2663372525CUL3c.1207-56G>A (n.1207-56G>A)
c.1009-56G>A (n.1009-56G>A)
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n.447G>A
c.-70-56G>A (n.-70-56G>A)
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c.1165-56G>A (n.1165-56G>A)
c.1015-56G>A (n.1015-56G>A)
c.907-56G>A (n.907-56G>A)
 gnomAD v4
2g.224503879T>ACA2701747958CUL3c.1207-57A>T (n.1207-57A>T)
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n.446A>T
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c.907-57A>T (n.907-57A>T)
 dbSNP
2g.224503879T>CCA2663372526CUL3c.1207-57A>G (n.1207-57A>G)
c.1009-57A>G (n.1009-57A>G)
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n.446A>G
c.-70-57A>G (n.-70-57A>G)
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c.1174-57A>G (n.1174-57A>G)
c.1060-57A>G (n.1060-57A>G)
c.1165-57A>G (n.1165-57A>G)
c.1015-57A>G (n.1015-57A>G)
c.907-57A>G (n.907-57A>G)
 gnomAD v4
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n.445T>G
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c.1060-58T>G (n.1060-58T>G)
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c.1015-58T>G (n.1015-58T>G)
c.907-58T>G (n.907-58T>G)
 dbSNP
2g.224503880A>GCA2663372527CUL3c.1207-58T>C (n.1207-58T>C)
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n.445T>C
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c.1015-58T>C (n.1015-58T>C)
c.907-58T>C (n.907-58T>C)
 gnomAD v4
2g.224503880A>TCA2701748052CUL3c.1207-58T>A (n.1207-58T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.224503881C>TCA66534326CUL3c.1207-59G>A (n.1207-59G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.224503882G>ACA539863255CUL3c.1207-60C>T (n.1207-60C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.224503882G>TCA2663372528CUL3c.1207-60C>A (n.1207-60C>A)
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n.443C>A
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c.907-60C>A (n.907-60C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched