Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.223998071C>A | CA2577259865 | SERPINE2 | c.487+44G>T (n.487+44G>T) c.523+44G>T (n.523+44G>T) n.1148+44G>T | |
2 | g.223998073T>C | CA1331326103 | SERPINE2 | c.487+42A>G (n.487+42A>G) c.523+42A>G (n.523+42A>G) n.1148+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998073T= | CA1331326102 | SERPINE2 | c.487+42A= (n.487+42A=) c.523+42A= (n.523+42A=) n.1148+42A= | |
2 | g.223998075C>A | CA2663362824 | SERPINE2 | c.487+40G>T (n.487+40G>T) c.523+40G>T (n.523+40G>T) n.1148+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998076A= | CA1331326104 | SERPINE2 | c.487+39T= (n.487+39T=) c.523+39T= (n.523+39T=) n.1148+39T= | |
2 | g.223998076A>G | CA2139406 | SERPINE2 | c.487+39T>C (n.487+39T>C) c.523+39T>C (n.523+39T>C) n.1148+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998077C>A | CA2663362825 | SERPINE2 | c.487+38G>T (n.487+38G>T) c.523+38G>T (n.523+38G>T) n.1148+38G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998077C>G | CA2663362826 | SERPINE2 | c.487+38G>C (n.487+38G>C) c.523+38G>C (n.523+38G>C) n.1148+38G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998077C>T | CA2663362827 | SERPINE2 | c.487+38G>A (n.487+38G>A) c.523+38G>A (n.523+38G>A) n.1148+38G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998078A= | CA1331326105 | SERPINE2 | c.487+37T= (n.487+37T=) c.523+37T= (n.523+37T=) n.1148+37T= | |
2 | g.223998078A>G | CA540311884 | SERPINE2 | c.487+37T>C (n.487+37T>C) c.523+37T>C (n.523+37T>C) n.1148+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998078A>T | CA66489936 | SERPINE2 | c.487+37T>A (n.487+37T>A) c.523+37T>A (n.523+37T>A) n.1148+37T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998079A>G | CA2663362828 | SERPINE2 | c.487+36T>C (n.487+36T>C) c.523+36T>C (n.523+36T>C) n.1148+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998082T>C | CA2139407 | SERPINE2 | c.487+33A>G (n.487+33A>G) c.523+33A>G (n.523+33A>G) n.1148+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998082T= | CA1331326106 | SERPINE2 | c.487+33A= (n.487+33A=) c.523+33A= (n.523+33A=) n.1148+33A= | |
2 | g.223998083_223998084del | CA2577259866 | SERPINE2 | c.487+32_487+33del (n.487+32_487+33del) c.523+32_523+33del (n.523+32_523+33del) n.1148+32_1148+33del | gnomAD v4 |
2 | g.223998083A= | CA1331326107 | SERPINE2 | c.487+32T= (n.487+32T=) c.523+32T= (n.523+32T=) n.1148+32T= | |
2 | g.223998083A>G | CA540311892 | SERPINE2 | c.487+32T>C (n.487+32T>C) c.523+32T>C (n.523+32T>C) n.1148+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998084T>C | CA2754436452 | SERPINE2 | c.487+31A>G (n.487+31A>G) c.523+31A>G (n.523+31A>G) n.1148+31A>G | |
2 | g.223998085G>A | CA66489937 | SERPINE2 | c.487+30C>T (n.487+30C>T) c.523+30C>T (n.523+30C>T) n.1148+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998085G= | CA1331326108 | SERPINE2 | c.487+30C= (n.487+30C=) c.523+30C= (n.523+30C=) n.1148+30C= | |
2 | g.223998085G>T | CA2663362829 | SERPINE2 | c.487+30C>A (n.487+30C>A) c.523+30C>A (n.523+30C>A) n.1148+30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998086C>T | CA2663362830 | SERPINE2 | c.487+29G>A (n.487+29G>A) c.523+29G>A (n.523+29G>A) n.1148+29G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998087A= | CA1331326109 | SERPINE2 | c.487+28T= (n.487+28T=) c.523+28T= (n.523+28T=) n.1148+28T= | |
2 | g.223998087A>C | CA1331326110 | SERPINE2 | c.487+28T>G (n.487+28T>G) c.523+28T>G (n.523+28T>G) n.1148+28T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998091A= | CA1331326111 | SERPINE2 | c.487+24T= (n.487+24T=) c.523+24T= (n.523+24T=) n.1148+24T= | |
2 | g.223998091A>C | CA1331326112 | SERPINE2 | c.487+24T>G (n.487+24T>G) c.523+24T>G (n.523+24T>G) n.1148+24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998093A= | CA1331326113 | SERPINE2 | c.487+22T= (n.487+22T=) c.523+22T= (n.523+22T=) n.1148+22T= | |
2 | g.223998093A>G | CA1042836017 | SERPINE2 | c.487+22T>C (n.487+22T>C) c.523+22T>C (n.523+22T>C) n.1148+22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998095G>T | CA2663362831 | SERPINE2 | c.487+20C>A (n.487+20C>A) c.523+20C>A (n.523+20C>A) n.1148+20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998099T>C | CA2139408 | SERPINE2 | c.487+16A>G (n.487+16A>G) c.523+16A>G (n.523+16A>G) n.1148+16A>G | dbSNP ExAC |
2 | g.223998099T= | CA1331326114 | SERPINE2 | c.487+16A= (n.487+16A=) c.523+16A= (n.523+16A=) n.1148+16A= | |
2 | g.223998100A>T | CA2663362832 | SERPINE2 | c.487+15T>A (n.487+15T>A) c.523+15T>A (n.523+15T>A) n.1148+15T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998101C= | CA1331326115 | SERPINE2 | c.487+14G= (n.487+14G=) c.523+14G= (n.523+14G=) n.1148+14G= | |
2 | g.223998101C>T | CA2139409 | SERPINE2 | c.487+14G>A (n.487+14G>A) c.523+14G>A (n.523+14G>A) n.1148+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998102T>C | CA540311893 | SERPINE2 | c.487+13A>G (n.487+13A>G) c.523+13A>G (n.523+13A>G) n.1148+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998102T= | CA1331326116 | SERPINE2 | c.487+13A= (n.487+13A=) c.523+13A= (n.523+13A=) n.1148+13A= | |
2 | g.223998103G>A | CA2139410 | SERPINE2 | c.487+12C>T (n.487+12C>T) c.523+12C>T (n.523+12C>T) n.1148+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998103G= | CA1331326117 | SERPINE2 | c.487+12C= (n.487+12C=) c.523+12C= (n.523+12C=) n.1148+12C= | |
2 | g.223998103G>T | CA2663362833 | SERPINE2 | c.487+12C>A (n.487+12C>A) c.523+12C>A (n.523+12C>A) n.1148+12C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998104del | CA2663362834 | SERPINE2 | c.487+11del (n.487+11del) c.523+11del (n.523+11del) n.1148+11del | gnomAD v4 |
2 | g.223998104C>A | CA540311894 | SERPINE2 | c.487+11G>T (n.487+11G>T) c.523+11G>T (n.523+11G>T) n.1148+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998104C= | CA1331326118 | SERPINE2 | c.487+11G= (n.487+11G=) c.523+11G= (n.523+11G=) n.1148+11G= | |
2 | g.223998104C>G | CA2581839294 | SERPINE2 | c.487+11G>C (n.487+11G>C) c.523+11G>C (n.523+11G>C) n.1148+11G>C | |
2 | g.223998104C>T | CA2139411 | SERPINE2 | c.487+11G>A (n.487+11G>A) c.523+11G>A (n.523+11G>A) n.1148+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998105G>A | CA2139412 | SERPINE2 | c.487+10C>T (n.487+10C>T) c.523+10C>T (n.523+10C>T) n.1148+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998105G= | CA1331326119 | SERPINE2 | c.487+10C= (n.487+10C=) c.523+10C= (n.523+10C=) n.1148+10C= | |
2 | g.223998105G>T | CA2663362835 | SERPINE2 | c.487+10C>A (n.487+10C>A) c.523+10C>A (n.523+10C>A) n.1148+10C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998106G>T | CA2663362836 | SERPINE2 | c.487+9C>A (n.487+9C>A) c.523+9C>A (n.523+9C>A) n.1148+9C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998106_223998107delinsGC | CA1331326120 | SERPINE2 | c.487+8_487+9delinsGC (n.487+8_487+9delinsGC) c.523+8_523+9delinsGC (n.523+8_523+9delinsGC) n.1148+8_1148+9delinsGC | |
2 | g.223998107C>A | CA1331326122 | SERPINE2 | c.487+8G>T (n.487+8G>T) c.523+8G>T (n.523+8G>T) n.1148+8G>T | dbSNP |
2 | g.223998107C= | CA1331326121 | SERPINE2 | c.487+8G= (n.487+8G=) c.523+8G= (n.523+8G=) n.1148+8G= | |
2 | g.223998107C>T | CA2663362837 | SERPINE2 | c.487+8G>A (n.487+8G>A) c.523+8G>A (n.523+8G>A) n.1148+8G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998108del | CA2139413 | SERPINE2 | c.487+8del (n.487+8del) c.523+8del (n.523+8del) n.1148+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998110C>G | CA2663362838 | SERPINE2 | c.487+5G>C (n.487+5G>C) c.523+5G>C (n.523+5G>C) n.1148+5G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998112C>A | CA2139414 | SERPINE2 | c.487+3G>T (n.487+3G>T) c.523+3G>T (n.523+3G>T) n.1148+3G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.223998112C= | CA1331326123 | SERPINE2 | c.487+3G= (n.487+3G=) c.523+3G= (n.523+3G=) n.1148+3G= | |
2 | g.223998112C>T | CA2663362839 | SERPINE2 | c.487+3G>A (n.487+3G>A) c.523+3G>A (n.523+3G>A) n.1148+3G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998113A>C | CA351124179 | SERPINE2 | c.487+2T>G (n.487+2T>G) c.523+2T>G (n.523+2T>G) n.1148+2T>G | |
2 | g.223998113A>G | CA351124186 | SERPINE2 | c.487+2T>C (n.487+2T>C) c.523+2T>C (n.523+2T>C) n.1148+2T>C | |
2 | g.223998113A>T | CA351124188 | SERPINE2 | c.487+2T>A (n.487+2T>A) c.523+2T>A (n.523+2T>A) n.1148+2T>A | |
2 | g.223998113_223998114delinsAC | CA1331326124 | SERPINE2 | c.487+1_487+2delinsGT (n.487+1_487+2delinsGT) c.523+1_523+2delinsGT (n.523+1_523+2delinsGT) n.1148+1_1148+2delinsGT | |
2 | g.223998114C>A | CA351124203 | SERPINE2 | c.487+1G>T (n.487+1G>T) c.523+1G>T (n.523+1G>T) n.1148+1G>T | |
2 | g.223998114C>G | CA351124190 | SERPINE2 | c.487+1G>C (n.487+1G>C) c.523+1G>C (n.523+1G>C) n.1148+1G>C | |
2 | g.223998114C>T | CA351124192 | SERPINE2 | c.487+1G>A (n.487+1G>A) c.523+1G>A (n.523+1G>A) n.1148+1G>A | |
2 | g.223998117del | CA1331326125 | SERPINE2 | c.487+1del c.523+1del n.1148+1del | dbSNP |
2 | g.223998115C>A | CA351124205 | SERPINE2 | c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.1148G>T | |
2 | g.223998115C= | CA1331326126 | SERPINE2 | c.487G= (p.Asp163=) c.523G= (p.Asp175=) n.1148G= | |
2 | g.223998115C>G | CA351124207 | SERPINE2 | c.487G>C (p.Asp163His) c.523G>C (p.Asp175His) n.1148G>C | |
2 | g.223998115C>T | CA2139415 | SERPINE2 | c.487G>A (p.Asp163Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) n.1148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998116C>A | CA351124209 | SERPINE2 | c.486G>T (p.Arg162Ser) c.522G>T (p.Arg174Ser) n.1147G>T | |
2 | g.223998116C= | CA1331326127 | SERPINE2 | c.486G= (p.Arg162=) c.522G= (p.Arg174=) n.1147G= | |
2 | g.223998116C>G | CA351124211 | SERPINE2 | c.486G>C (p.Arg162Ser) c.522G>C (p.Arg174Ser) n.1147G>C | |
2 | g.223998116C>T | CA431606760 | SERPINE2 | c.486G>A (p.Arg162=) c.522G>A (p.Arg174=) n.1147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.223998117C>A | CA351124213 | SERPINE2 | c.485G>T (p.Arg162Met) c.521G>T (p.Arg174Met) n.1146G>T | |
2 | g.223998117C= | CA1331326128 | SERPINE2 | c.485G= (p.Arg162=) c.521G= (p.Arg174=) n.1146G= | |
2 | g.223998117C>G | CA351124214 | SERPINE2 | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) n.1146G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998117C>T | CA2139416 | SERPINE2 | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) n.1146G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998117_223998118delinsCT | CA1331326129 | SERPINE2 | c.484_485delinsAG (p.Arg162=) c.520_521delinsAG (p.Arg174=) n.1145_1146delinsAG | |
2 | g.223998118del | CA540311895 | SERPINE2 | c.484del (p.Arg162GlyfsTer3) c.520del (p.Arg174GlyfsTer3) n.1145del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998118T>A | CA351124218 | SERPINE2 | c.484A>T (p.Arg162Trp) c.520A>T (p.Arg174Trp) n.1145A>T | |
2 | g.223998118T>C | CA351124220 | SERPINE2 | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.520A>G (p.Arg174Gly) n.1145A>G | |
2 | g.223998118T>G | CA431606761 | SERPINE2 | c.484A>C (p.Arg162=) c.520A>C (p.Arg174=) n.1145A>C | |
2 | g.223998119G>A | CA2139417 | SERPINE2 | c.483C>T (p.Thr161=) c.519C>T (p.Thr173=) n.1144C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998119G>C | CA431606762 | SERPINE2 | c.483C>G (p.Thr161=) c.519C>G (p.Thr173=) n.1144C>G | |
2 | g.223998119G= | CA1331326130 | SERPINE2 | c.483C= (p.Thr161=) c.519C= (p.Thr173=) n.1144C= | |
2 | g.223998119G>T | CA431606763 | SERPINE2 | c.483C>A (p.Thr161=) c.519C>A (p.Thr173=) n.1144C>A | |
2 | g.223998120G>A | CA351124224 | SERPINE2 | c.482C>T (p.Thr161Ile) c.518C>T (p.Thr173Ile) n.1143C>T | |
2 | g.223998120G>C | CA351124226 | SERPINE2 | c.482C>G (p.Thr161Ser) c.518C>G (p.Thr173Ser) n.1143C>G | |
2 | g.223998120G>T | CA351124228 | SERPINE2 | c.482C>A (p.Thr161Asn) c.518C>A (p.Thr173Asn) n.1143C>A | |
2 | g.223998121T>A | CA351124231 | SERPINE2 | c.481A>T (p.Thr161Ser) c.517A>T (p.Thr173Ser) n.1142A>T | |
2 | g.223998121T>C | CA351124233 | SERPINE2 | c.481A>G (p.Thr161Ala) c.517A>G (p.Thr173Ala) n.1142A>G | |
2 | g.223998121T>G | CA351124235 | SERPINE2 | c.481A>C (p.Thr161Pro) c.517A>C (p.Thr173Pro) n.1142A>C | |
2 | g.223998122T>A | CA351124241 | SERPINE2 | c.480A>T (p.Glu160Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) n.1141A>T | |
2 | g.223998122T>C | CA431606764 | SERPINE2 | c.480A>G (p.Glu160=) c.516A>G (p.Glu172=) n.1141A>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998122T>G | CA351124239 | SERPINE2 | c.480A>C (p.Glu160Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) n.1141A>C | |
2 | g.223998123T>A | CA351124244 | SERPINE2 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.1140A>T | |
2 | g.223998123T>C | CA351124245 | SERPINE2 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1140A>G | |
2 | g.223998123T>G | CA351124247 | SERPINE2 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.1140A>C | |
2 | g.223998124C>A | CA351124249 | SERPINE2 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1139G>T | |
2 | g.223998124C= | CA1331326131 | SERPINE2 | c.478G= (p.Glu160=) c.514G= (p.Glu172=) n.1139G= | |
2 | g.223998124C>G | CA351124251 | SERPINE2 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1139G>C | |
2 | g.223998124C>T | CA2139418 | SERPINE2 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1139G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998125A= | CA1331326132 | SERPINE2 | c.477T= (p.Asn159=) c.513T= (p.Asn171=) n.1138T= | |
2 | g.223998125A>C | CA351124254 | SERPINE2 | c.477T>G (p.Asn159Lys) c.513T>G (p.Asn171Lys) n.1138T>G | |
2 | g.223998125A>G | CA2139419 | SERPINE2 | c.477T>C (p.Asn159=) c.513T>C (p.Asn171=) n.1138T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998125A>T | CA351124257 | SERPINE2 | c.477T>A (p.Asn159Lys) c.513T>A (p.Asn171Lys) n.1138T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998126T>A | CA351124259 | SERPINE2 | c.476A>T (p.Asn159Ile) c.512A>T (p.Asn171Ile) n.1137A>T | |
2 | g.223998126T>C | CA351124261 | SERPINE2 | c.476A>G (p.Asn159Ser) c.512A>G (p.Asn171Ser) n.1137A>G | |
2 | g.223998126T>G | CA351124263 | SERPINE2 | c.476A>C (p.Asn159Thr) c.512A>C (p.Asn171Thr) n.1137A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998126T= | CA1331326133 | SERPINE2 | c.476A= (p.Asn159=) c.512A= (p.Asn171=) n.1137A= | |
2 | g.223998127T>A | CA351124267 | SERPINE2 | c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.1136A>T | |
2 | g.223998127T>C | CA351124268 | SERPINE2 | c.475A>G (p.Asn159Asp) c.511A>G (p.Asn171Asp) n.1136A>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998127T>G | CA351124265 | SERPINE2 | c.475A>C (p.Asn159His) c.511A>C (p.Asn171His) n.1136A>C | |
2 | g.223998128T>A | CA351124270 | SERPINE2 | c.474A>T (p.Lys158Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) n.1135A>T | |
2 | g.223998128T>C | CA431606765 | SERPINE2 | c.474A>G (p.Lys158=) c.510A>G (p.Lys170=) n.1135A>G | |
2 | g.223998128T>G | CA351124271 | SERPINE2 | c.474A>C (p.Lys158Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) n.1135A>C | |
2 | g.223998129T>A | CA351124272 | SERPINE2 | c.473A>T (p.Lys158Ile) c.509A>T (p.Lys170Ile) n.1134A>T | |
2 | g.223998129T>C | CA351124274 | SERPINE2 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.1134A>G | |
2 | g.223998129T>G | CA351124276 | SERPINE2 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.1134A>C | |
2 | g.223998130T>A | CA351124281 | SERPINE2 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.1133A>T | |
2 | g.223998130T>C | CA351124280 | SERPINE2 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.1133A>G | |
2 | g.223998130T>G | CA351124278 | SERPINE2 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.1133A>C | |
2 | g.223998131A>C | CA431606766 | SERPINE2 | c.471T>G (p.Val157=) c.507T>G (p.Val169=) n.1132T>G | |
2 | g.223998131A>G | CA431606767 | SERPINE2 | c.471T>C (p.Val157=) c.507T>C (p.Val169=) n.1132T>C | |
2 | g.223998131A>T | CA431606768 | SERPINE2 | c.471T>A (p.Val157=) c.507T>A (p.Val169=) n.1132T>A | |
2 | g.223998132A>C | CA351124283 | SERPINE2 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.506T>G (p.Val169Gly) n.1131T>G | |
2 | g.223998132A>G | CA351124285 | SERPINE2 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.506T>C (p.Val169Ala) n.1131T>C | |
2 | g.223998132A>T | CA351124286 | SERPINE2 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.506T>A (p.Val169Asp) n.1131T>A | |
2 | g.223998133C>A | CA351124287 | SERPINE2 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.505G>T (p.Val169Phe) n.1130G>T | |
2 | g.223998133C>G | CA351124290 | SERPINE2 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.505G>C (p.Val169Leu) n.1130G>C | |
2 | g.223998133C>T | CA351124292 | SERPINE2 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.505G>A (p.Val169Ile) n.1130G>A | |
2 | g.223998134C>A | CA351124293 | SERPINE2 | c.468G>T (p.Trp156Cys) c.504G>T (p.Trp168Cys) n.1129G>T | |
2 | g.223998134C>G | CA351124296 | SERPINE2 | c.468G>C (p.Trp156Cys) c.504G>C (p.Trp168Cys) n.1129G>C | |
2 | g.223998134C>T | CA351124294 | SERPINE2 | c.468G>A (p.Trp156Ter) c.504G>A (p.Trp168Ter) n.1129G>A | |
2 | g.223998135C>A | CA351124298 | SERPINE2 | c.467G>T (p.Trp156Leu) c.503G>T (p.Trp168Leu) n.1128G>T | |
2 | g.223998135C>G | CA351124300 | SERPINE2 | c.467G>C (p.Trp156Ser) c.503G>C (p.Trp168Ser) n.1128G>C | |
2 | g.223998135C>T | CA351124301 | SERPINE2 | c.467G>A (p.Trp156Ter) c.503G>A (p.Trp168Ter) n.1128G>A | |
2 | g.223998136A>C | CA351124305 | SERPINE2 | c.466T>G (p.Trp156Gly) c.502T>G (p.Trp168Gly) n.1127T>G | |
2 | g.223998136A>G | CA351124306 | SERPINE2 | c.466T>C (p.Trp156Arg) c.502T>C (p.Trp168Arg) n.1127T>C | |
2 | g.223998136A>T | CA351124309 | SERPINE2 | c.466T>A (p.Trp156Arg) c.502T>A (p.Trp168Arg) n.1127T>A | |
2 | g.223998137T>A | CA431606770 | SERPINE2 | c.465A>T (p.Ala155=) c.501A>T (p.Ala167=) n.1126A>T | |
2 | g.223998137T>C | CA431606772 | SERPINE2 | c.465A>G (p.Ala155=) c.501A>G (p.Ala167=) n.1126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998137T>G | CA431606771 | SERPINE2 | c.465A>C (p.Ala155=) c.501A>C (p.Ala167=) n.1126A>C | |
2 | g.223998137T= | CA1331326134 | SERPINE2 | c.465A= (p.Ala155=) c.501A= (p.Ala167=) n.1126A= | |
2 | g.223998138G>A | CA351124311 | SERPINE2 | c.464C>T (p.Ala155Val) c.500C>T (p.Ala167Val) n.1125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998138G>C | CA351124313 | SERPINE2 | c.464C>G (p.Ala155Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) n.1125C>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998138G= | CA1331326135 | SERPINE2 | c.464C= (p.Ala155=) c.500C= (p.Ala167=) n.1125C= | |
2 | g.223998138G>T | CA351124314 | SERPINE2 | c.464C>A (p.Ala155Glu) c.500C>A (p.Ala167Glu) n.1125C>A | |
2 | g.223998139C>A | CA351124316 | SERPINE2 | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.1124G>T | |
2 | g.223998139C>G | CA351124318 | SERPINE2 | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.1124G>C | |
2 | g.223998139C>T | CA351124320 | SERPINE2 | c.463G>A (p.Ala155Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.1124G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998140A= | CA1331326136 | SERPINE2 | c.462T= (p.Asn154=) c.498T= (p.Asn166=) n.1123T= | |
2 | g.223998140A>C | CA351124323 | SERPINE2 | c.462T>G (p.Asn154Lys) c.498T>G (p.Asn166Lys) n.1123T>G | |
2 | g.223998140A>G | CA431606773 | SERPINE2 | c.462T>C (p.Asn154=) c.498T>C (p.Asn166=) n.1123T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998140A>T | CA351124324 | SERPINE2 | c.462T>A (p.Asn154Lys) c.498T>A (p.Asn166Lys) n.1123T>A | |
2 | g.223998141T>A | CA351124326 | SERPINE2 | c.461A>T (p.Asn154Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.1122A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.223998141T>C | CA351124329 | SERPINE2 | c.461A>G (p.Asn154Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.1122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998141T>G | CA351124328 | SERPINE2 | c.461A>C (p.Asn154Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.1122A>C | |
2 | g.223998142T>A | CA351124331 | SERPINE2 | c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.1121A>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.223998142T>C | CA351124333 | SERPINE2 | c.460A>G (p.Asn154Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) n.1121A>G | |
2 | g.223998142T>G | CA351124335 | SERPINE2 | c.460A>C (p.Asn154His) c.496A>C (p.Asn166His) n.1121A>C | |
2 | g.223998143G>A | CA431606774 | SERPINE2 | c.459C>T (p.Ile153=) c.495C>T (p.Ile165=) n.1120C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998143G>C | CA351124337 | SERPINE2 | c.459C>G (p.Ile153Met) c.495C>G (p.Ile165Met) n.1120C>G | |
2 | g.223998143G>T | CA431606775 | SERPINE2 | c.459C>A (p.Ile153=) c.495C>A (p.Ile165=) n.1120C>A | |
2 | g.223998144A>C | CA351124339 | SERPINE2 | c.458T>G (p.Ile153Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) n.1119T>G | |
2 | g.223998144A>G | CA351124341 | SERPINE2 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) n.1119T>C | |
2 | g.223998144A>T | CA351124342 | SERPINE2 | c.458T>A (p.Ile153Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) n.1119T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998145T>A | CA351124344 | SERPINE2 | c.457A>T (p.Ile153Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) n.1118A>T | |
2 | g.223998145T>C | CA351124346 | SERPINE2 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.493A>G (p.Ile165Val) n.1118A>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998145T>G | CA351124347 | SERPINE2 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) n.1118A>C | |
2 | g.223998146G>A | CA431606778 | SERPINE2 | c.456C>T (p.Ser152=) c.492C>T (p.Ser164=) n.1117C>T | |
2 | g.223998146G>C | CA431606777 | SERPINE2 | c.456C>G (p.Ser152=) c.492C>G (p.Ser164=) n.1117C>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998146G>T | CA431606776 | SERPINE2 | c.456C>A (p.Ser152=) c.492C>A (p.Ser164=) n.1117C>A | |
2 | g.223998147G>A | CA351124349 | SERPINE2 | c.455C>T (p.Ser152Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) n.1116C>T | |
2 | g.223998147G>C | CA351124350 | SERPINE2 | c.455C>G (p.Ser152Cys) c.491C>G (p.Ser164Cys) n.1116C>G | |
2 | g.223998147G>T | CA351124352 | SERPINE2 | c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.491C>A (p.Ser164Tyr) n.1116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998148A= | CA1331326137 | SERPINE2 | c.454T= (p.Ser152=) c.490T= (p.Ser164=) n.1115T= | |
2 | g.223998148A>C | CA66489938 | SERPINE2 | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) n.1115T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998148A>G | CA351124357 | SERPINE2 | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) n.1115T>C | |
2 | g.223998148A>T | CA351124355 | SERPINE2 | c.454T>A (p.Ser152Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) n.1115T>A | |
2 | g.223998149A>C | CA351124360 | SERPINE2 | c.453T>G (p.Asp151Glu) c.489T>G (p.Asp163Glu) n.1114T>G | |
2 | g.223998149A>G | CA431606779 | SERPINE2 | c.453T>C (p.Asp151=) c.489T>C (p.Asp163=) n.1114T>C | |
2 | g.223998149A>T | CA351124361 | SERPINE2 | c.453T>A (p.Asp151Glu) c.489T>A (p.Asp163Glu) n.1114T>A | |
2 | g.223998150T>A | CA351124364 | SERPINE2 | c.452A>T (p.Asp151Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.1113A>T | |
2 | g.223998150T>C | CA351124366 | SERPINE2 | c.452A>G (p.Asp151Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1113A>G | |
2 | g.223998150T>G | CA351124368 | SERPINE2 | c.452A>C (p.Asp151Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1113A>C | |
2 | g.223998151C>A | CA351124385 | SERPINE2 | c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1112G>T | |
2 | g.223998151C>G | CA351124388 | SERPINE2 | c.451G>C (p.Asp151His) c.487G>C (p.Asp163His) n.1112G>C | |
2 | g.223998151C>T | CA351124389 | SERPINE2 | c.451G>A (p.Asp151Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1112G>A | |
2 | g.223998152A>C | CA351124390 | SERPINE2 | c.450T>G (p.Cys150Trp) c.486T>G (p.Cys162Trp) n.1111T>G | |
2 | g.223998152A>G | CA431606781 | SERPINE2 | c.450T>C (p.Cys150=) c.486T>C (p.Cys162=) n.1111T>C | |
2 | g.223998152A>T | CA351124392 | SERPINE2 | c.450T>A (p.Cys150Ter) c.486T>A (p.Cys162Ter) n.1111T>A | |
2 | g.223998153C>A | CA351124398 | SERPINE2 | c.449G>T (p.Cys150Phe) c.485G>T (p.Cys162Phe) n.1110G>T | |
2 | g.223998153C>G | CA351124397 | SERPINE2 | c.449G>C (p.Cys150Ser) c.485G>C (p.Cys162Ser) n.1110G>C | |
2 | g.223998153C>T | CA351124395 | SERPINE2 | c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.485G>A (p.Cys162Tyr) n.1110G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998154A>C | CA351124399 | SERPINE2 | c.448T>G (p.Cys150Gly) c.484T>G (p.Cys162Gly) n.1109T>G | |
2 | g.223998154A>G | CA351124400 | SERPINE2 | c.448T>C (p.Cys150Arg) c.484T>C (p.Cys162Arg) n.1109T>C | |
2 | g.223998154A>T | CA351124402 | SERPINE2 | c.448T>A (p.Cys150Ser) c.484T>A (p.Cys162Ser) n.1109T>A | |
2 | g.223998155G>A | CA2139420 | SERPINE2 | c.447C>T (p.Ala149=) c.483C>T (p.Ala161=) n.1108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998155G>C | CA431606782 | SERPINE2 | c.447C>G (p.Ala149=) c.483C>G (p.Ala161=) n.1108C>G | |
2 | g.223998155G= | CA1331326138 | SERPINE2 | c.447C= (p.Ala149=) c.483C= (p.Ala161=) n.1108C= | |
2 | g.223998155G>T | CA431606783 | SERPINE2 | c.447C>A (p.Ala149=) c.483C>A (p.Ala161=) n.1108C>A | |
2 | g.223998156G>A | CA351124406 | SERPINE2 | c.446C>T (p.Ala149Val) c.482C>T (p.Ala161Val) n.1107C>T | |
2 | g.223998156G>C | CA351124408 | SERPINE2 | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.1107C>G | |
2 | g.223998156G>T | CA351124410 | SERPINE2 | c.446C>A (p.Ala149Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.1107C>A | |
2 | g.223998157C>A | CA351124413 | SERPINE2 | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.1106G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.223998157C>G | CA351124414 | SERPINE2 | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.1106G>C | |
2 | g.223998157C>T | CA351124416 | SERPINE2 | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.1106G>A | |
2 | g.223998158A>C | CA431606784 | SERPINE2 | c.444T>G (p.Ser148=) c.480T>G (p.Ser160=) n.1105T>G | |
2 | g.223998158A>G | CA431606785 | SERPINE2 | c.444T>C (p.Ser148=) c.480T>C (p.Ser160=) n.1105T>C | |
2 | g.223998158A>T | CA431606786 | SERPINE2 | c.444T>A (p.Ser148=) c.480T>A (p.Ser160=) n.1105T>A | |
2 | g.223998159G>A | CA351124419 | SERPINE2 | c.443C>T (p.Ser148Phe) c.479C>T (p.Ser160Phe) n.1104C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998159G>C | CA351124420 | SERPINE2 | c.443C>G (p.Ser148Cys) c.479C>G (p.Ser160Cys) n.1104C>G | |
2 | g.223998159G>T | CA351124422 | SERPINE2 | c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.479C>A (p.Ser160Tyr) n.1104C>A | |
2 | g.223998160A= | CA1331326139 | SERPINE2 | c.442T= (p.Ser148=) c.478T= (p.Ser160=) n.1103T= | |
2 | g.223998160A>C | CA2139421 | SERPINE2 | c.442T>G (p.Ser148Ala) c.478T>G (p.Ser160Ala) n.1103T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998160A>G | CA351124424 | SERPINE2 | c.442T>C (p.Ser148Pro) c.478T>C (p.Ser160Pro) n.1103T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998160A>T | CA351124425 | SERPINE2 | c.442T>A (p.Ser148Thr) c.478T>A (p.Ser160Thr) n.1103T>A | |
2 | g.223998161G>A | CA431606789 | SERPINE2 | c.441C>T (p.Ala147=) c.477C>T (p.Ala159=) n.1102C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998161G>C | CA431606788 | SERPINE2 | c.441C>G (p.Ala147=) c.477C>G (p.Ala159=) n.1102C>G | |
2 | g.223998161G>T | CA431606787 | SERPINE2 | c.441C>A (p.Ala147=) c.477C>A (p.Ala159=) n.1102C>A | |
2 | g.223998162G>A | CA351124428 | SERPINE2 | c.440C>T (p.Ala147Val) c.476C>T (p.Ala159Val) n.1101C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998162G>C | CA351124430 | SERPINE2 | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1101C>G | |
2 | g.223998162G>T | CA351124431 | SERPINE2 | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.1101C>A | |
2 | g.223998163C>A | CA351124434 | SERPINE2 | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1100G>T | |
2 | g.223998163C>G | CA351124436 | SERPINE2 | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1100G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998163C>T | CA351124438 | SERPINE2 | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1100G>A | |
2 | g.223998164T>A | CA431606791 | SERPINE2 | c.438A>T (p.Pro146=) c.474A>T (p.Pro158=) n.1099A>T | |
2 | g.223998164T>C | CA431606792 | SERPINE2 | c.438A>G (p.Pro146=) c.474A>G (p.Pro158=) n.1099A>G | |
2 | g.223998164T>G | CA431606793 | SERPINE2 | c.438A>C (p.Pro146=) c.474A>C (p.Pro158=) n.1099A>C | |
2 | g.223998165G>A | CA351124441 | SERPINE2 | c.437C>T (p.Pro146Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) n.1098C>T | |
2 | g.223998165G>C | CA351124442 | SERPINE2 | c.437C>G (p.Pro146Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) n.1098C>G | |
2 | g.223998165G>T | CA351124443 | SERPINE2 | c.437C>A (p.Pro146Gln) c.473C>A (p.Pro158Gln) n.1098C>A | |
2 | g.223998166G>A | CA351124446 | SERPINE2 | c.436C>T (p.Pro146Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) n.1097C>T | |
2 | g.223998166G>C | CA351124448 | SERPINE2 | c.436C>G (p.Pro146Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) n.1097C>G | |
2 | g.223998166G>T | CA351124450 | SERPINE2 | c.436C>A (p.Pro146Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) n.1097C>A | |
2 | g.223998167A= | CA1331326140 | SERPINE2 | c.435T= (p.Asp145=) c.471T= (p.Asp157=) n.1096T= | |
2 | g.223998167A>C | CA351124452 | SERPINE2 | c.435T>G (p.Asp145Glu) c.471T>G (p.Asp157Glu) n.1096T>G | |
2 | g.223998167A>G | CA2139422 | SERPINE2 | c.435T>C (p.Asp145=) c.471T>C (p.Asp157=) n.1096T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.223998167A>T | CA351124454 | SERPINE2 | c.435T>A (p.Asp145Glu) c.471T>A (p.Asp157Glu) n.1096T>A | |
2 | g.223998168T>A | CA351124458 | SERPINE2 | c.434A>T (p.Asp145Val) c.470A>T (p.Asp157Val) n.1095A>T | |
2 | g.223998168T>C | CA351124462 | SERPINE2 | c.434A>G (p.Asp145Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) n.1095A>G | |
2 | g.223998168T>G | CA351124460 | SERPINE2 | c.434A>C (p.Asp145Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) n.1095A>C | |
2 | g.223998169C>A | CA2139423 | SERPINE2 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.1094G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998169C= | CA1331326141 | SERPINE2 | c.433G= (p.Asp145=) c.469G= (p.Asp157=) n.1094G= | |
2 | g.223998169C>G | CA351124468 | SERPINE2 | c.433G>C (p.Asp145His) c.469G>C (p.Asp157His) n.1094G>C | |
2 | g.223998169C>T | CA351124466 | SERPINE2 | c.433G>A (p.Asp145Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) n.1094G>A | |
2 | g.223998170C>A | CA351124470 | SERPINE2 | c.432G>T (p.Glu144Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1093G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.223998170C>G | CA351124472 | SERPINE2 | c.432G>C (p.Glu144Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1093G>C | |
2 | g.223998170C>T | CA431606794 | SERPINE2 | c.432G>A (p.Glu144=) c.468G>A (p.Glu156=) n.1093G>A | |
2 | g.223998171T>A | CA351124474 | SERPINE2 | c.431A>T (p.Glu144Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.1092A>T | |
2 | g.223998171T>C | CA351124476 | SERPINE2 | c.431A>G (p.Glu144Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1092A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998171T>G | CA351124478 | SERPINE2 | c.431A>C (p.Glu144Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.1092A>C | |
2 | g.223998171T= | CA1331326142 | SERPINE2 | c.431A= (p.Glu144=) c.467A= (p.Glu156=) n.1092A= |