Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.223997943C>A | CA66489922 | SERPINE2 | c.487+172G>T (n.487+172G>T) c.523+172G>T (n.523+172G>T) n.1148+172G>T | dbSNP |
2 | g.223997943C= | CA1331326038 | SERPINE2 | c.487+172G= (n.487+172G=) c.523+172G= (n.523+172G=) n.1148+172G= | |
2 | g.223997944A= | CA1331326039 | SERPINE2 | c.487+171T= (n.487+171T=) c.523+171T= (n.523+171T=) n.1148+171T= | |
2 | g.223997944A>G | CA1042835989 | SERPINE2 | c.487+171T>C (n.487+171T>C) c.523+171T>C (n.523+171T>C) n.1148+171T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997946T>C | CA66489923 | SERPINE2 | c.487+169A>G (n.487+169A>G) c.523+169A>G (n.523+169A>G) n.1148+169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997946T= | CA1331326040 | SERPINE2 | c.487+169A= (n.487+169A=) c.523+169A= (n.523+169A=) n.1148+169A= | |
2 | g.223997949C= | CA1331326041 | SERPINE2 | c.487+166G= (n.487+166G=) c.523+166G= (n.523+166G=) n.1148+166G= | |
2 | g.223997949C>T | CA1331326042 | SERPINE2 | c.487+166G>A (n.487+166G>A) c.523+166G>A (n.523+166G>A) n.1148+166G>A | dbSNP |
2 | g.223997955G= | CA1331326043 | SERPINE2 | c.487+160C= (n.487+160C=) c.523+160C= (n.523+160C=) n.1148+160C= | |
2 | g.223997956A= | CA1331326044 | SERPINE2 | c.487+159T= (n.487+159T=) c.523+159T= (n.523+159T=) n.1148+159T= | |
2 | g.223997956A>G | CA540311881 | SERPINE2 | c.487+159T>C (n.487+159T>C) c.523+159T>C (n.523+159T>C) n.1148+159T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.223997957dup | CA1042835991 | SERPINE2 | c.487+159dup (n.487+159dup) c.523+159dup (n.523+159dup) n.1148+159dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997959G= | CA1331326045 | SERPINE2 | c.487+156C= (n.487+156C=) c.523+156C= (n.523+156C=) n.1148+156C= | |
2 | g.223997959G>T | CA1331326046 | SERPINE2 | c.487+156C>A (n.487+156C>A) c.523+156C>A (n.523+156C>A) n.1148+156C>A | dbSNP |
2 | g.223997963A>G | CA2663362728 | SERPINE2 | c.487+152T>C (n.487+152T>C) c.523+152T>C (n.523+152T>C) n.1148+152T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223997963A>T | CA2663362729 | SERPINE2 | c.487+152T>A (n.487+152T>A) c.523+152T>A (n.523+152T>A) n.1148+152T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997964G>A | CA66489924 | SERPINE2 | c.487+151C>T (n.487+151C>T) c.523+151C>T (n.523+151C>T) n.1148+151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223997964G= | CA1331326047 | SERPINE2 | c.487+151C= (n.487+151C=) c.523+151C= (n.523+151C=) n.1148+151C= | |
2 | g.223997964G>T | CA2663362730 | SERPINE2 | c.487+151C>A (n.487+151C>A) c.523+151C>A (n.523+151C>A) n.1148+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997965G>A | CA2663362731 | SERPINE2 | c.487+150C>T (n.487+150C>T) c.523+150C>T (n.523+150C>T) n.1148+150C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997965G>C | CA765420687 | SERPINE2 | c.487+150C>G (n.487+150C>G) c.523+150C>G (n.523+150C>G) n.1148+150C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997965G= | CA1331326048 | SERPINE2 | c.487+150C= (n.487+150C=) c.523+150C= (n.523+150C=) n.1148+150C= | |
2 | g.223997965G>T | CA2663362732 | SERPINE2 | c.487+150C>A (n.487+150C>A) c.523+150C>A (n.523+150C>A) n.1148+150C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997966A= | CA1331326049 | SERPINE2 | c.487+149T= (n.487+149T=) c.523+149T= (n.523+149T=) n.1148+149T= | |
2 | g.223997966A>C | CA1331326050 | SERPINE2 | c.487+149T>G (n.487+149T>G) c.523+149T>G (n.523+149T>G) n.1148+149T>G | dbSNP |
2 | g.223997966A>G | CA1042835996 | SERPINE2 | c.487+149T>C (n.487+149T>C) c.523+149T>C (n.523+149T>C) n.1148+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997966A>T | CA2663362733 | SERPINE2 | c.487+149T>A (n.487+149T>A) c.523+149T>A (n.523+149T>A) n.1148+149T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997967G>A | CA1042835997 | SERPINE2 | c.487+148C>T (n.487+148C>T) c.523+148C>T (n.523+148C>T) n.1148+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997967G>C | CA2663362734 | SERPINE2 | c.487+148C>G (n.487+148C>G) c.523+148C>G (n.523+148C>G) n.1148+148C>G | gnomAD v4 |
2 | g.223997967G= | CA1331326051 | SERPINE2 | c.487+148C= (n.487+148C=) c.523+148C= (n.523+148C=) n.1148+148C= | |
2 | g.223997967G>T | CA2663362735 | SERPINE2 | c.487+148C>A (n.487+148C>A) c.523+148C>A (n.523+148C>A) n.1148+148C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997968G>A | CA2754436450 | SERPINE2 | c.487+147C>T (n.487+147C>T) c.523+147C>T (n.523+147C>T) n.1148+147C>T | |
2 | g.223997968G>T | CA2663362736 | SERPINE2 | c.487+147C>A (n.487+147C>A) c.523+147C>A (n.523+147C>A) n.1148+147C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997969G>A | CA2663362737 | SERPINE2 | c.487+146C>T (n.487+146C>T) c.523+146C>T (n.523+146C>T) n.1148+146C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997970A>G | CA2663362738 | SERPINE2 | c.487+145T>C (n.487+145T>C) c.523+145T>C (n.523+145T>C) n.1148+145T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223997971G>A | CA2550146760 | SERPINE2 | c.487+144C>T (n.487+144C>T) c.523+144C>T (n.523+144C>T) n.1148+144C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997971G>C | CA765420688 | SERPINE2 | c.487+144C>G (n.487+144C>G) c.523+144C>G (n.523+144C>G) n.1148+144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997971G= | CA1331326052 | SERPINE2 | c.487+144C= (n.487+144C=) c.523+144C= (n.523+144C=) n.1148+144C= | |
2 | g.223997971G>T | CA2663362739 | SERPINE2 | c.487+144C>A (n.487+144C>A) c.523+144C>A (n.523+144C>A) n.1148+144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997972A= | CA1331326053 | SERPINE2 | c.487+143T= (n.487+143T=) c.523+143T= (n.523+143T=) n.1148+143T= | |
2 | g.223997972A>G | CA1331326054 | SERPINE2 | c.487+143T>C (n.487+143T>C) c.523+143T>C (n.523+143T>C) n.1148+143T>C | dbSNP |
2 | g.223997972A>T | CA2663362740 | SERPINE2 | c.487+143T>A (n.487+143T>A) c.523+143T>A (n.523+143T>A) n.1148+143T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997973C>A | CA2663362741 | SERPINE2 | c.487+142G>T (n.487+142G>T) c.523+142G>T (n.523+142G>T) n.1148+142G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997973C>G | CA2663362742 | SERPINE2 | c.487+142G>C (n.487+142G>C) c.523+142G>C (n.523+142G>C) n.1148+142G>C | gnomAD v4 |
2 | g.223997973C>T | CA2663362743 | SERPINE2 | c.487+142G>A (n.487+142G>A) c.523+142G>A (n.523+142G>A) n.1148+142G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997974T>G | CA2663362744 | SERPINE2 | c.487+141A>C (n.487+141A>C) c.523+141A>C (n.523+141A>C) n.1148+141A>C | gnomAD v4 |
2 | g.223997975G>A | CA2663362746 | SERPINE2 | c.487+140C>T (n.487+140C>T) c.523+140C>T (n.523+140C>T) n.1148+140C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997975G>T | CA2663362745 | SERPINE2 | c.487+140C>A (n.487+140C>A) c.523+140C>A (n.523+140C>A) n.1148+140C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997976A= | CA1331326055 | SERPINE2 | c.487+139T= (n.487+139T=) c.523+139T= (n.523+139T=) n.1148+139T= | |
2 | g.223997976A>C | CA1042835999 | SERPINE2 | c.487+139T>G (n.487+139T>G) c.523+139T>G (n.523+139T>G) n.1148+139T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997976_223997983del | CA2663362747 | SERPINE2 | c.487+132_487+139del (n.487+132_487+139del) c.523+132_523+139del (n.523+132_523+139del) n.1148+132_1148+139del | gnomAD v4 |
2 | g.223997977A= | CA1331326056 | SERPINE2 | c.487+138T= (n.487+138T=) c.523+138T= (n.523+138T=) n.1148+138T= | |
2 | g.223997977A>C | CA1331326057 | SERPINE2 | c.487+138T>G (n.487+138T>G) c.523+138T>G (n.523+138T>G) n.1148+138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223997977A>G | CA2663362748 | SERPINE2 | c.487+138T>C (n.487+138T>C) c.523+138T>C (n.523+138T>C) n.1148+138T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223997978T>A | CA2663362749 | SERPINE2 | c.487+137A>T (n.487+137A>T) c.523+137A>T (n.523+137A>T) n.1148+137A>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997978T>C | CA2663362750 | SERPINE2 | c.487+137A>G (n.487+137A>G) c.523+137A>G (n.523+137A>G) n.1148+137A>G | gnomAD v4 |
2 | g.223997978T>G | CA2663362751 | SERPINE2 | c.487+137A>C (n.487+137A>C) c.523+137A>C (n.523+137A>C) n.1148+137A>C | gnomAD v4 |
2 | g.223997979A>C | CA2663362752 | SERPINE2 | c.487+136T>G (n.487+136T>G) c.523+136T>G (n.523+136T>G) n.1148+136T>G | gnomAD v4 |
2 | g.223997979A>T | CA2663362753 | SERPINE2 | c.487+136T>A (n.487+136T>A) c.523+136T>A (n.523+136T>A) n.1148+136T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997980G>A | CA2663362754 | SERPINE2 | c.487+135C>T (n.487+135C>T) c.523+135C>T (n.523+135C>T) n.1148+135C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997980G>C | CA1331326059 | SERPINE2 | c.487+135C>G (n.487+135C>G) c.523+135C>G (n.523+135C>G) n.1148+135C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223997980G= | CA1331326058 | SERPINE2 | c.487+135C= (n.487+135C=) c.523+135C= (n.523+135C=) n.1148+135C= | |
2 | g.223997980G>T | CA2663362755 | SERPINE2 | c.487+135C>A (n.487+135C>A) c.523+135C>A (n.523+135C>A) n.1148+135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997981A= | CA1331326060 | SERPINE2 | c.487+134T= (n.487+134T=) c.523+134T= (n.523+134T=) n.1148+134T= | |
2 | g.223997981A>C | CA1042836001 | SERPINE2 | c.487+134T>G (n.487+134T>G) c.523+134T>G (n.523+134T>G) n.1148+134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997981A>G | CA2663362756 | SERPINE2 | c.487+134T>C (n.487+134T>C) c.523+134T>C (n.523+134T>C) n.1148+134T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223997981A>T | CA2663362757 | SERPINE2 | c.487+134T>A (n.487+134T>A) c.523+134T>A (n.523+134T>A) n.1148+134T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997982G>A | CA2663362758 | SERPINE2 | c.487+133C>T (n.487+133C>T) c.523+133C>T (n.523+133C>T) n.1148+133C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997982G>C | CA66489925 | SERPINE2 | c.487+133C>G (n.487+133C>G) c.523+133C>G (n.523+133C>G) n.1148+133C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997982G= | CA1331326061 | SERPINE2 | c.487+133C= (n.487+133C=) c.523+133C= (n.523+133C=) n.1148+133C= | |
2 | g.223997982G>T | CA2663362759 | SERPINE2 | c.487+133C>A (n.487+133C>A) c.523+133C>A (n.523+133C>A) n.1148+133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997983C>A | CA15174761 | SERPINE2 | c.487+132G>T (n.487+132G>T) c.523+132G>T (n.523+132G>T) n.1148+132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997983C= | CA1331326062 | SERPINE2 | c.487+132G= (n.487+132G=) c.523+132G= (n.523+132G=) n.1148+132G= | |
2 | g.223997983C>T | CA540311882 | SERPINE2 | c.487+132G>A (n.487+132G>A) c.523+132G>A (n.523+132G>A) n.1148+132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997985T>C | CA66489926 | SERPINE2 | c.487+130A>G (n.487+130A>G) c.523+130A>G (n.523+130A>G) n.1148+130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997985T= | CA1331326063 | SERPINE2 | c.487+130A= (n.487+130A=) c.523+130A= (n.523+130A=) n.1148+130A= | |
2 | g.223997987C>A | CA2663362760 | SERPINE2 | c.487+128G>T (n.487+128G>T) c.523+128G>T (n.523+128G>T) n.1148+128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997988T>A | CA2663362761 | SERPINE2 | c.487+127A>T (n.487+127A>T) c.523+127A>T (n.523+127A>T) n.1148+127A>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997989T>C | CA2663362762 | SERPINE2 | c.487+126A>G (n.487+126A>G) c.523+126A>G (n.523+126A>G) n.1148+126A>G | gnomAD v4 |
2 | g.223997990G>A | CA66489927 | SERPINE2 | c.487+125C>T (n.487+125C>T) c.523+125C>T (n.523+125C>T) n.1148+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997990G>C | CA2663362763 | SERPINE2 | c.487+125C>G (n.487+125C>G) c.523+125C>G (n.523+125C>G) n.1148+125C>G | gnomAD v4 |
2 | g.223997990G= | CA1331326064 | SERPINE2 | c.487+125C= (n.487+125C=) c.523+125C= (n.523+125C=) n.1148+125C= | |
2 | g.223997990G>T | CA2663362764 | SERPINE2 | c.487+125C>A (n.487+125C>A) c.523+125C>A (n.523+125C>A) n.1148+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997991G>T | CA2663362765 | SERPINE2 | c.487+124C>A (n.487+124C>A) c.523+124C>A (n.523+124C>A) n.1148+124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997992T>C | CA2663362766 | SERPINE2 | c.487+123A>G (n.487+123A>G) c.523+123A>G (n.523+123A>G) n.1148+123A>G | gnomAD v4 |
2 | g.223997993C>A | CA2663362767 | SERPINE2 | c.487+122G>T (n.487+122G>T) c.523+122G>T (n.523+122G>T) n.1148+122G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223997993C>T | CA2663362768 | SERPINE2 | c.487+122G>A (n.487+122G>A) c.523+122G>A (n.523+122G>A) n.1148+122G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997996G>A | CA66489928 | SERPINE2 | c.487+119C>T (n.487+119C>T) c.523+119C>T (n.523+119C>T) n.1148+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223997996G= | CA1331326065 | SERPINE2 | c.487+119C= (n.487+119C=) c.523+119C= (n.523+119C=) n.1148+119C= | |
2 | g.223997996G>T | CA2663362769 | SERPINE2 | c.487+119C>A (n.487+119C>A) c.523+119C>A (n.523+119C>A) n.1148+119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997997G>T | CA2663362770 | SERPINE2 | c.487+118C>A (n.487+118C>A) c.523+118C>A (n.523+118C>A) n.1148+118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223997998A>G | CA2754436451 | SERPINE2 | c.487+117T>C (n.487+117T>C) c.523+117T>C (n.523+117T>C) n.1148+117T>C | |
2 | g.223998000T>C | CA2663362771 | SERPINE2 | c.487+115A>G (n.487+115A>G) c.523+115A>G (n.523+115A>G) n.1148+115A>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998000T>G | CA2663362772 | SERPINE2 | c.487+115A>C (n.487+115A>C) c.523+115A>C (n.523+115A>C) n.1148+115A>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998001T>C | CA2663362773 | SERPINE2 | c.487+114A>G (n.487+114A>G) c.523+114A>G (n.523+114A>G) n.1148+114A>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998003C>A | CA2663362774 | SERPINE2 | c.487+112G>T (n.487+112G>T) c.523+112G>T (n.523+112G>T) n.1148+112G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998005C>A | CA2663362775 | SERPINE2 | c.487+110G>T (n.487+110G>T) c.523+110G>T (n.523+110G>T) n.1148+110G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998005C>T | CA2663362776 | SERPINE2 | c.487+110G>A (n.487+110G>A) c.523+110G>A (n.523+110G>A) n.1148+110G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998006A= | CA1331326066 | SERPINE2 | c.487+109T= (n.487+109T=) c.523+109T= (n.523+109T=) n.1148+109T= | |
2 | g.223998006A>G | CA2663362777 | SERPINE2 | c.487+109T>C (n.487+109T>C) c.523+109T>C (n.523+109T>C) n.1148+109T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998006A>T | CA66489929 | SERPINE2 | c.487+109T>A (n.487+109T>A) c.523+109T>A (n.523+109T>A) n.1148+109T>A | dbSNP |
2 | g.223998007A>G | CA2663362778 | SERPINE2 | c.487+108T>C (n.487+108T>C) c.523+108T>C (n.523+108T>C) n.1148+108T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998008C>A | CA2663362779 | SERPINE2 | c.487+107G>T (n.487+107G>T) c.523+107G>T (n.523+107G>T) n.1148+107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998008C= | CA1331326067 | SERPINE2 | c.487+107G= (n.487+107G=) c.523+107G= (n.523+107G=) n.1148+107G= | |
2 | g.223998008C>T | CA1331326068 | SERPINE2 | c.487+107G>A (n.487+107G>A) c.523+107G>A (n.523+107G>A) n.1148+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998009C>A | CA2663362780 | SERPINE2 | c.487+106G>T (n.487+106G>T) c.523+106G>T (n.523+106G>T) n.1148+106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998009C= | CA1331326069 | SERPINE2 | c.487+106G= (n.487+106G=) c.523+106G= (n.523+106G=) n.1148+106G= | |
2 | g.223998009C>T | CA1331326070 | SERPINE2 | c.487+106G>A (n.487+106G>A) c.523+106G>A (n.523+106G>A) n.1148+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998010C>A | CA2663362781 | SERPINE2 | c.487+105G>T (n.487+105G>T) c.523+105G>T (n.523+105G>T) n.1148+105G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998010C= | CA1331326071 | SERPINE2 | c.487+105G= (n.487+105G=) c.523+105G= (n.523+105G=) n.1148+105G= | |
2 | g.223998010C>T | CA66489930 | SERPINE2 | c.487+105G>A (n.487+105G>A) c.523+105G>A (n.523+105G>A) n.1148+105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998012_223998013dup | CA2663362782 | SERPINE2 | c.487+104_487+105dup (n.487+104_487+105dup) c.523+104_523+105dup (n.523+104_523+105dup) n.1148+104_1148+105dup | gnomAD v4 |
2 | g.223998012C>A | CA765420706 | SERPINE2 | c.487+103G>T (n.487+103G>T) c.523+103G>T (n.523+103G>T) n.1148+103G>T | dbSNP |
2 | g.223998012C= | CA1331326072 | SERPINE2 | c.487+103G= (n.487+103G=) c.523+103G= (n.523+103G=) n.1148+103G= | |
2 | g.223998012C>T | CA2663362783 | SERPINE2 | c.487+103G>A (n.487+103G>A) c.523+103G>A (n.523+103G>A) n.1148+103G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998013A>G | CA2663362784 | SERPINE2 | c.487+102T>C (n.487+102T>C) c.523+102T>C (n.523+102T>C) n.1148+102T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998014G>T | CA2663362785 | SERPINE2 | c.487+101C>A (n.487+101C>A) c.523+101C>A (n.523+101C>A) n.1148+101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998015G>A | CA66489931 | SERPINE2 | c.487+100C>T (n.487+100C>T) c.523+100C>T (n.523+100C>T) n.1148+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998015G= | CA1331326073 | SERPINE2 | c.487+100C= (n.487+100C=) c.523+100C= (n.523+100C=) n.1148+100C= | |
2 | g.223998015G>T | CA1331326074 | SERPINE2 | c.487+100C>A (n.487+100C>A) c.523+100C>A (n.523+100C>A) n.1148+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998016C>A | CA2663362786 | SERPINE2 | c.487+99G>T (n.487+99G>T) c.523+99G>T (n.523+99G>T) n.1148+99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998016C= | CA1331326075 | SERPINE2 | c.487+99G= (n.487+99G=) c.523+99G= (n.523+99G=) n.1148+99G= | |
2 | g.223998016C>T | CA1331326076 | SERPINE2 | c.487+99G>A (n.487+99G>A) c.523+99G>A (n.523+99G>A) n.1148+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998017C>A | CA2663362787 | SERPINE2 | c.487+98G>T (n.487+98G>T) c.523+98G>T (n.523+98G>T) n.1148+98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998017C>T | CA2663362788 | SERPINE2 | c.487+98G>A (n.487+98G>A) c.523+98G>A (n.523+98G>A) n.1148+98G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998017_223998022delinsCATTGA | CA1331326077 | SERPINE2 | c.487+93_487+98delinsTCAATG (n.487+93_487+98delinsTCAATG) c.523+93_523+98delinsTCAATG (n.523+93_523+98delinsTCAATG) n.1148+93_1148+98delinsTCAATG | |
2 | g.223998018A>G | CA2577259853 | SERPINE2 | c.487+97T>C (n.487+97T>C) c.523+97T>C (n.523+97T>C) n.1148+97T>C | |
2 | g.223998018A>T | CA2577259854 | SERPINE2 | c.487+97T>A (n.487+97T>A) c.523+97T>A (n.523+97T>A) n.1148+97T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998022_223998026del | CA1331326078 | SERPINE2 | c.487+93_487+97del (n.487+93_487+97del) c.523+93_523+97del (n.523+93_523+97del) n.1148+93_1148+97del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998019T>C | CA66489932 | SERPINE2 | c.487+96A>G (n.487+96A>G) c.523+96A>G (n.523+96A>G) n.1148+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998019T= | CA1331326079 | SERPINE2 | c.487+96A= (n.487+96A=) c.523+96A= (n.523+96A=) n.1148+96A= | |
2 | g.223998020T>C | CA1331326081 | SERPINE2 | c.487+95A>G (n.487+95A>G) c.523+95A>G (n.523+95A>G) n.1148+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998020T>G | CA2577259855 | SERPINE2 | c.487+95A>C (n.487+95A>C) c.523+95A>C (n.523+95A>C) n.1148+95A>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998020T= | CA1331326080 | SERPINE2 | c.487+95A= (n.487+95A=) c.523+95A= (n.523+95A=) n.1148+95A= | |
2 | g.223998021G>A | CA2663362789 | SERPINE2 | c.487+94C>T (n.487+94C>T) c.523+94C>T (n.523+94C>T) n.1148+94C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998021G>T | CA2663362790 | SERPINE2 | c.487+94C>A (n.487+94C>A) c.523+94C>A (n.523+94C>A) n.1148+94C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998022A>G | CA2663362791 | SERPINE2 | c.487+93T>C (n.487+93T>C) c.523+93T>C (n.523+93T>C) n.1148+93T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998024T>C | CA540311883 | SERPINE2 | c.487+91A>G (n.487+91A>G) c.523+91A>G (n.523+91A>G) n.1148+91A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998024T= | CA1331326082 | SERPINE2 | c.487+91A= (n.487+91A=) c.523+91A= (n.523+91A=) n.1148+91A= | |
2 | g.223998025T>A | CA1331326084 | SERPINE2 | c.487+90A>T (n.487+90A>T) c.523+90A>T (n.523+90A>T) n.1148+90A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.223998025T= | CA1331326083 | SERPINE2 | c.487+90A= (n.487+90A=) c.523+90A= (n.523+90A=) n.1148+90A= | |
2 | g.223998026G>A | CA765420716 | SERPINE2 | c.487+89C>T (n.487+89C>T) c.523+89C>T (n.523+89C>T) n.1148+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998026G= | CA1331326085 | SERPINE2 | c.487+89C= (n.487+89C=) c.523+89C= (n.523+89C=) n.1148+89C= | |
2 | g.223998026G>T | CA2663362792 | SERPINE2 | c.487+89C>A (n.487+89C>A) c.523+89C>A (n.523+89C>A) n.1148+89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998027G>A | CA2577259856 | SERPINE2 | c.487+88C>T (n.487+88C>T) c.523+88C>T (n.523+88C>T) n.1148+88C>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998027G>C | CA2577259857 | SERPINE2 | c.487+88C>G (n.487+88C>G) c.523+88C>G (n.523+88C>G) n.1148+88C>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998027G>T | CA2663362793 | SERPINE2 | c.487+88C>A (n.487+88C>A) c.523+88C>A (n.523+88C>A) n.1148+88C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998029C>A | CA2663362794 | SERPINE2 | c.487+86G>T (n.487+86G>T) c.523+86G>T (n.523+86G>T) n.1148+86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998029C= | CA1331326086 | SERPINE2 | c.487+86G= (n.487+86G=) c.523+86G= (n.523+86G=) n.1148+86G= | |
2 | g.223998029C>G | CA66489933 | SERPINE2 | c.487+86G>C (n.487+86G>C) c.523+86G>C (n.523+86G>C) n.1148+86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998032G>A | CA2577259858 | SERPINE2 | c.487+83C>T (n.487+83C>T) c.523+83C>T (n.523+83C>T) n.1148+83C>T | |
2 | g.223998032G>T | CA2663362795 | SERPINE2 | c.487+83C>A (n.487+83C>A) c.523+83C>A (n.523+83C>A) n.1148+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998033C>A | CA2663362796 | SERPINE2 | c.487+82G>T (n.487+82G>T) c.523+82G>T (n.523+82G>T) n.1148+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998033C>T | CA2577259859 | SERPINE2 | c.487+82G>A (n.487+82G>A) c.523+82G>A (n.523+82G>A) n.1148+82G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998034A>G | CA2663362797 | SERPINE2 | c.487+81T>C (n.487+81T>C) c.523+81T>C (n.523+81T>C) n.1148+81T>C | gnomAD v4 |
2 | g.223998035G>C | CA2663362798 | SERPINE2 | c.487+80C>G (n.487+80C>G) c.523+80C>G (n.523+80C>G) n.1148+80C>G | gnomAD v4 |
2 | g.223998035G>T | CA2663362799 | SERPINE2 | c.487+80C>A (n.487+80C>A) c.523+80C>A (n.523+80C>A) n.1148+80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998036A>T | CA2663362800 | SERPINE2 | c.487+79T>A (n.487+79T>A) c.523+79T>A (n.523+79T>A) n.1148+79T>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998037C>A | CA2663362801 | SERPINE2 | c.487+78G>T (n.487+78G>T) c.523+78G>T (n.523+78G>T) n.1148+78G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998037C= | CA1331326087 | SERPINE2 | c.487+78G= (n.487+78G=) c.523+78G= (n.523+78G=) n.1148+78G= | |
2 | g.223998037C>T | CA2663362802 | SERPINE2 | c.487+78G>A (n.487+78G>A) c.523+78G>A (n.523+78G>A) n.1148+78G>A | gnomAD v4 |
2 | g.223998038A= | CA1331326088 | SERPINE2 | c.487+77T= (n.487+77T=) c.523+77T= (n.523+77T=) n.1148+77T= | |
2 | g.223998038A>G | CA1042836009 | SERPINE2 | c.487+77T>C (n.487+77T>C) c.523+77T>C (n.523+77T>C) n.1148+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.223998038dup | CA765420728 | SERPINE2 | c.487+77dup (n.487+77dup) c.523+77dup (n.523+77dup) n.1148+77dup | dbSNP |
2 | g.223998039C>A | CA2577259860 | SERPINE2 | c.487+76G>T (n.487+76G>T) c.523+76G>T (n.523+76G>T) n.1148+76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.223998039C>T | CA2577259861 | SERPINE2 | c.487+76G>A (n.487+76G>A) c.523+76G>A (n.523+76G>A) n.1148+76G>A | gnomAD v4 |