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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22273121T>G | CA2612837387 | ANO5 | n.252+132T>G c.1785+132T>G (n.1785+132T>G) c.2193+132T>G (n.2193+132T>G) n.3229+132T>G c.2190+132T>G (n.2190+132T>G) c.2235+132T>G (n.2235+132T>G) n.2570+132T>G c.2232+132T>G (n.2232+132T>G) c.2157+132T>G (n.2157+132T>G) c.2154+132T>G (n.2154+132T>G) c.2142+132T>G (n.2142+132T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273122T>C | CA935871440 | ANO5 | n.252+133T>C c.1785+133T>C (n.1785+133T>C) c.2193+133T>C (n.2193+133T>C) n.3229+133T>C c.2190+133T>C (n.2190+133T>C) c.2235+133T>C (n.2235+133T>C) n.2570+133T>C c.2232+133T>C (n.2232+133T>C) c.2157+133T>C (n.2157+133T>C) c.2154+133T>C (n.2154+133T>C) c.2142+133T>C (n.2142+133T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22273122T= | CA1957403422 | ANO5 | n.252+133T= c.1785+133T= (n.1785+133T=) c.2193+133T= (n.2193+133T=) n.3229+133T= c.2190+133T= (n.2190+133T=) c.2235+133T= (n.2235+133T=) n.2570+133T= c.2232+133T= (n.2232+133T=) c.2157+133T= (n.2157+133T=) c.2154+133T= (n.2154+133T=) c.2142+133T= (n.2142+133T=) | |
| 11 | g.22273123A>G | CA2612837388 | ANO5 | n.252+134A>G c.1785+134A>G (n.1785+134A>G) c.2193+134A>G (n.2193+134A>G) n.3229+134A>G c.2190+134A>G (n.2190+134A>G) c.2235+134A>G (n.2235+134A>G) n.2570+134A>G c.2232+134A>G (n.2232+134A>G) c.2157+134A>G (n.2157+134A>G) c.2154+134A>G (n.2154+134A>G) c.2142+134A>G (n.2142+134A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273124del | CA2612837389 | ANO5 | n.252+135del c.1785+135del (n.1785+135del) c.2193+135del (n.2193+135del) n.3229+135del c.2190+135del (n.2190+135del) c.2235+135del (n.2235+135del) n.2570+135del c.2232+135del (n.2232+135del) c.2157+135del (n.2157+135del) c.2154+135del (n.2154+135del) c.2142+135del (n.2142+135del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273124T>A | CA935871442 | ANO5 | n.252+135T>A c.1785+135T>A (n.1785+135T>A) c.2193+135T>A (n.2193+135T>A) n.3229+135T>A c.2190+135T>A (n.2190+135T>A) c.2235+135T>A (n.2235+135T>A) n.2570+135T>A c.2232+135T>A (n.2232+135T>A) c.2157+135T>A (n.2157+135T>A) c.2154+135T>A (n.2154+135T>A) c.2142+135T>A (n.2142+135T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273124T= | CA1957403425 | ANO5 | n.252+135T= c.1785+135T= (n.1785+135T=) c.2193+135T= (n.2193+135T=) n.3229+135T= c.2190+135T= (n.2190+135T=) c.2235+135T= (n.2235+135T=) n.2570+135T= c.2232+135T= (n.2232+135T=) c.2157+135T= (n.2157+135T=) c.2154+135T= (n.2154+135T=) c.2142+135T= (n.2142+135T=) | |
| 11 | g.22273126C>A | CA2612837390 | ANO5 | n.252+137C>A c.1785+137C>A (n.1785+137C>A) c.2193+137C>A (n.2193+137C>A) n.3229+137C>A c.2190+137C>A (n.2190+137C>A) c.2235+137C>A (n.2235+137C>A) n.2570+137C>A c.2232+137C>A (n.2232+137C>A) c.2157+137C>A (n.2157+137C>A) c.2154+137C>A (n.2154+137C>A) c.2142+137C>A (n.2142+137C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273126C= | CA1957403426 | ANO5 | n.252+137C= c.1785+137C= (n.1785+137C=) c.2193+137C= (n.2193+137C=) n.3229+137C= c.2190+137C= (n.2190+137C=) c.2235+137C= (n.2235+137C=) n.2570+137C= c.2232+137C= (n.2232+137C=) c.2157+137C= (n.2157+137C=) c.2154+137C= (n.2154+137C=) c.2142+137C= (n.2142+137C=) | |
| 11 | g.22273126C>T | CA218776051 | ANO5 | n.252+137C>T c.1785+137C>T (n.1785+137C>T) c.2193+137C>T (n.2193+137C>T) n.3229+137C>T c.2190+137C>T (n.2190+137C>T) c.2235+137C>T (n.2235+137C>T) n.2570+137C>T c.2232+137C>T (n.2232+137C>T) c.2157+137C>T (n.2157+137C>T) c.2154+137C>T (n.2154+137C>T) c.2142+137C>T (n.2142+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273127G>A | CA218776055 | ANO5 | n.252+138G>A c.1785+138G>A (n.1785+138G>A) c.2193+138G>A (n.2193+138G>A) n.3229+138G>A c.2190+138G>A (n.2190+138G>A) c.2235+138G>A (n.2235+138G>A) n.2570+138G>A c.2232+138G>A (n.2232+138G>A) c.2157+138G>A (n.2157+138G>A) c.2154+138G>A (n.2154+138G>A) c.2142+138G>A (n.2142+138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273127G= | CA1957403433 | ANO5 | n.252+138G= c.1785+138G= (n.1785+138G=) c.2193+138G= (n.2193+138G=) n.3229+138G= c.2190+138G= (n.2190+138G=) c.2235+138G= (n.2235+138G=) n.2570+138G= c.2232+138G= (n.2232+138G=) c.2157+138G= (n.2157+138G=) c.2154+138G= (n.2154+138G=) c.2142+138G= (n.2142+138G=) | |
| 11 | g.22273127G>T | CA674655274 | ANO5 | n.252+138G>T c.1785+138G>T (n.1785+138G>T) c.2193+138G>T (n.2193+138G>T) n.3229+138G>T c.2190+138G>T (n.2190+138G>T) c.2235+138G>T (n.2235+138G>T) n.2570+138G>T c.2232+138G>T (n.2232+138G>T) c.2157+138G>T (n.2157+138G>T) c.2154+138G>T (n.2154+138G>T) c.2142+138G>T (n.2142+138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273128C>A | CA2612837393 | ANO5 | n.252+139C>A c.1785+139C>A (n.1785+139C>A) c.2193+139C>A (n.2193+139C>A) n.3229+139C>A c.2190+139C>A (n.2190+139C>A) c.2235+139C>A (n.2235+139C>A) n.2570+139C>A c.2232+139C>A (n.2232+139C>A) c.2157+139C>A (n.2157+139C>A) c.2154+139C>A (n.2154+139C>A) c.2142+139C>A (n.2142+139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273128C= | CA1957403436 | ANO5 | n.252+139C= c.1785+139C= (n.1785+139C=) c.2193+139C= (n.2193+139C=) n.3229+139C= c.2190+139C= (n.2190+139C=) c.2235+139C= (n.2235+139C=) n.2570+139C= c.2232+139C= (n.2232+139C=) c.2157+139C= (n.2157+139C=) c.2154+139C= (n.2154+139C=) c.2142+139C= (n.2142+139C=) | |
| 11 | g.22273128C>T | CA674655277 | ANO5 | n.252+139C>T c.1785+139C>T (n.1785+139C>T) c.2193+139C>T (n.2193+139C>T) n.3229+139C>T c.2190+139C>T (n.2190+139C>T) c.2235+139C>T (n.2235+139C>T) n.2570+139C>T c.2232+139C>T (n.2232+139C>T) c.2157+139C>T (n.2157+139C>T) c.2154+139C>T (n.2154+139C>T) c.2142+139C>T (n.2142+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273129T>A | CA2612837396 | ANO5 | n.252+140T>A c.1785+140T>A (n.1785+140T>A) c.2193+140T>A (n.2193+140T>A) n.3229+140T>A c.2190+140T>A (n.2190+140T>A) c.2235+140T>A (n.2235+140T>A) n.2570+140T>A c.2232+140T>A (n.2232+140T>A) c.2157+140T>A (n.2157+140T>A) c.2154+140T>A (n.2154+140T>A) c.2142+140T>A (n.2142+140T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273130A= | CA1957403444 | ANO5 | n.252+141A= c.1785+141A= (n.1785+141A=) c.2193+141A= (n.2193+141A=) n.3229+141A= c.2190+141A= (n.2190+141A=) c.2235+141A= (n.2235+141A=) n.2570+141A= c.2232+141A= (n.2232+141A=) c.2157+141A= (n.2157+141A=) c.2154+141A= (n.2154+141A=) c.2142+141A= (n.2142+141A=) | |
| 11 | g.22273130A>G | CA1957403441 | ANO5 | n.252+141A>G c.1785+141A>G (n.1785+141A>G) c.2193+141A>G (n.2193+141A>G) n.3229+141A>G c.2190+141A>G (n.2190+141A>G) c.2235+141A>G (n.2235+141A>G) n.2570+141A>G c.2232+141A>G (n.2232+141A>G) c.2157+141A>G (n.2157+141A>G) c.2154+141A>G (n.2154+141A>G) c.2142+141A>G (n.2142+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273132C>A | CA2612837398 | ANO5 | n.252+143C>A c.1785+143C>A (n.1785+143C>A) c.2193+143C>A (n.2193+143C>A) n.3229+143C>A c.2190+143C>A (n.2190+143C>A) c.2235+143C>A (n.2235+143C>A) n.2570+143C>A c.2232+143C>A (n.2232+143C>A) c.2157+143C>A (n.2157+143C>A) c.2154+143C>A (n.2154+143C>A) c.2142+143C>A (n.2142+143C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273132C>T | CA2612837399 | ANO5 | n.252+143C>T c.1785+143C>T (n.1785+143C>T) c.2193+143C>T (n.2193+143C>T) n.3229+143C>T c.2190+143C>T (n.2190+143C>T) c.2235+143C>T (n.2235+143C>T) n.2570+143C>T c.2232+143C>T (n.2232+143C>T) c.2157+143C>T (n.2157+143C>T) c.2154+143C>T (n.2154+143C>T) c.2142+143C>T (n.2142+143C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273133C>A | CA2612837400 | ANO5 | n.252+144C>A c.1785+144C>A (n.1785+144C>A) c.2193+144C>A (n.2193+144C>A) n.3229+144C>A c.2190+144C>A (n.2190+144C>A) c.2235+144C>A (n.2235+144C>A) n.2570+144C>A c.2232+144C>A (n.2232+144C>A) c.2157+144C>A (n.2157+144C>A) c.2154+144C>A (n.2154+144C>A) c.2142+144C>A (n.2142+144C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273133C>G | CA2612837401 | ANO5 | n.252+144C>G c.1785+144C>G (n.1785+144C>G) c.2193+144C>G (n.2193+144C>G) n.3229+144C>G c.2190+144C>G (n.2190+144C>G) c.2235+144C>G (n.2235+144C>G) n.2570+144C>G c.2232+144C>G (n.2232+144C>G) c.2157+144C>G (n.2157+144C>G) c.2154+144C>G (n.2154+144C>G) c.2142+144C>G (n.2142+144C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273135A= | CA1957403445 | ANO5 | n.252+146A= c.1785+146A= (n.1785+146A=) c.2193+146A= (n.2193+146A=) n.3229+146A= c.2190+146A= (n.2190+146A=) c.2235+146A= (n.2235+146A=) n.2570+146A= c.2232+146A= (n.2232+146A=) c.2157+146A= (n.2157+146A=) c.2154+146A= (n.2154+146A=) c.2142+146A= (n.2142+146A=) | |
| 11 | g.22273135A>C | CA2612837402 | ANO5 | n.252+146A>C c.1785+146A>C (n.1785+146A>C) c.2193+146A>C (n.2193+146A>C) n.3229+146A>C c.2190+146A>C (n.2190+146A>C) c.2235+146A>C (n.2235+146A>C) n.2570+146A>C c.2232+146A>C (n.2232+146A>C) c.2157+146A>C (n.2157+146A>C) c.2154+146A>C (n.2154+146A>C) c.2142+146A>C (n.2142+146A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273135A>G | CA1957403446 | ANO5 | n.252+146A>G c.1785+146A>G (n.1785+146A>G) c.2193+146A>G (n.2193+146A>G) n.3229+146A>G c.2190+146A>G (n.2190+146A>G) c.2235+146A>G (n.2235+146A>G) n.2570+146A>G c.2232+146A>G (n.2232+146A>G) c.2157+146A>G (n.2157+146A>G) c.2154+146A>G (n.2154+146A>G) c.2142+146A>G (n.2142+146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273136T>A | CA2612837403 | ANO5 | n.252+147T>A c.1785+147T>A (n.1785+147T>A) c.2193+147T>A (n.2193+147T>A) n.3229+147T>A c.2190+147T>A (n.2190+147T>A) c.2235+147T>A (n.2235+147T>A) n.2570+147T>A c.2232+147T>A (n.2232+147T>A) c.2157+147T>A (n.2157+147T>A) c.2154+147T>A (n.2154+147T>A) c.2142+147T>A (n.2142+147T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273137A= | CA1957403447 | ANO5 | n.252+148A= c.1785+148A= (n.1785+148A=) c.2193+148A= (n.2193+148A=) n.3229+148A= c.2190+148A= (n.2190+148A=) c.2235+148A= (n.2235+148A=) n.2570+148A= c.2232+148A= (n.2232+148A=) c.2157+148A= (n.2157+148A=) c.2154+148A= (n.2154+148A=) c.2142+148A= (n.2142+148A=) | |
| 11 | g.22273137A>G | CA218776066 | ANO5 | n.252+148A>G c.1785+148A>G (n.1785+148A>G) c.2193+148A>G (n.2193+148A>G) n.3229+148A>G c.2190+148A>G (n.2190+148A>G) c.2235+148A>G (n.2235+148A>G) n.2570+148A>G c.2232+148A>G (n.2232+148A>G) c.2157+148A>G (n.2157+148A>G) c.2154+148A>G (n.2154+148A>G) c.2142+148A>G (n.2142+148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273138T>A | CA2612837406 | ANO5 | n.252+149T>A c.1785+149T>A (n.1785+149T>A) c.2193+149T>A (n.2193+149T>A) n.3229+149T>A c.2190+149T>A (n.2190+149T>A) c.2235+149T>A (n.2235+149T>A) n.2570+149T>A c.2232+149T>A (n.2232+149T>A) c.2157+149T>A (n.2157+149T>A) c.2154+149T>A (n.2154+149T>A) c.2142+149T>A (n.2142+149T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273138T>C | CA218776067 | ANO5 | n.252+149T>C c.1785+149T>C (n.1785+149T>C) c.2193+149T>C (n.2193+149T>C) n.3229+149T>C c.2190+149T>C (n.2190+149T>C) c.2235+149T>C (n.2235+149T>C) n.2570+149T>C c.2232+149T>C (n.2232+149T>C) c.2157+149T>C (n.2157+149T>C) c.2154+149T>C (n.2154+149T>C) c.2142+149T>C (n.2142+149T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273138T= | CA1957403451 | ANO5 | n.252+149T= c.1785+149T= (n.1785+149T=) c.2193+149T= (n.2193+149T=) n.3229+149T= c.2190+149T= (n.2190+149T=) c.2235+149T= (n.2235+149T=) n.2570+149T= c.2232+149T= (n.2232+149T=) c.2157+149T= (n.2157+149T=) c.2154+149T= (n.2154+149T=) c.2142+149T= (n.2142+149T=) | |
| 11 | g.22273140G>A | CA2612837407 | ANO5 | n.252+151G>A c.1785+151G>A (n.1785+151G>A) c.2193+151G>A (n.2193+151G>A) n.3229+151G>A c.2190+151G>A (n.2190+151G>A) c.2235+151G>A (n.2235+151G>A) n.2570+151G>A c.2232+151G>A (n.2232+151G>A) c.2157+151G>A (n.2157+151G>A) c.2154+151G>A (n.2154+151G>A) c.2142+151G>A (n.2142+151G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273140G>C | CA2790698881 | ANO5 | n.252+151G>C c.1785+151G>C (n.1785+151G>C) c.2193+151G>C (n.2193+151G>C) n.3229+151G>C c.2190+151G>C (n.2190+151G>C) c.2235+151G>C (n.2235+151G>C) n.2570+151G>C c.2232+151G>C (n.2232+151G>C) c.2157+151G>C (n.2157+151G>C) c.2154+151G>C (n.2154+151G>C) c.2142+151G>C (n.2142+151G>C) | |
| 11 | g.22273145del | CA2592989774 | ANO5 | n.252+156del c.1785+156del (n.1785+156del) c.2193+156del (n.2193+156del) n.3229+156del c.2190+156del (n.2190+156del) c.2235+156del (n.2235+156del) n.2570+156del c.2232+156del (n.2232+156del) c.2157+156del (n.2157+156del) c.2154+156del (n.2154+156del) c.2142+156del (n.2142+156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273145A= | CA1957403460 | ANO5 | n.252+156A= c.1785+156A= (n.1785+156A=) c.2193+156A= (n.2193+156A=) n.3229+156A= c.2190+156A= (n.2190+156A=) c.2235+156A= (n.2235+156A=) n.2570+156A= c.2232+156A= (n.2232+156A=) c.2157+156A= (n.2157+156A=) c.2154+156A= (n.2154+156A=) c.2142+156A= (n.2142+156A=) | |
| 11 | g.22273145A>T | CA935871453 | ANO5 | n.252+156A>T c.1785+156A>T (n.1785+156A>T) c.2193+156A>T (n.2193+156A>T) n.3229+156A>T c.2190+156A>T (n.2190+156A>T) c.2235+156A>T (n.2235+156A>T) n.2570+156A>T c.2232+156A>T (n.2232+156A>T) c.2157+156A>T (n.2157+156A>T) c.2154+156A>T (n.2154+156A>T) c.2142+156A>T (n.2142+156A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273145_22273146delinsAC | CA1957403459 | ANO5 | n.252+156_252+157delinsAC c.1785+156_1785+157delinsAC (n.1785+156_1785+157delinsAC) c.2193+156_2193+157delinsAC (n.2193+156_2193+157delinsAC) n.3229+156_3229+157delinsAC c.2190+156_2190+157delinsAC (n.2190+156_2190+157delinsAC) c.2235+156_2235+157delinsAC (n.2235+156_2235+157delinsAC) n.2570+156_2570+157delinsAC c.2232+156_2232+157delinsAC (n.2232+156_2232+157delinsAC) c.2157+156_2157+157delinsAC (n.2157+156_2157+157delinsAC) c.2154+156_2154+157delinsAC (n.2154+156_2154+157delinsAC) c.2142+156_2142+157delinsAC (n.2142+156_2142+157delinsAC) | |
| 11 | g.22273146C= | CA1957403464 | ANO5 | n.252+157C= c.1785+157C= (n.1785+157C=) c.2193+157C= (n.2193+157C=) n.3229+157C= c.2190+157C= (n.2190+157C=) c.2235+157C= (n.2235+157C=) n.2570+157C= c.2232+157C= (n.2232+157C=) c.2157+157C= (n.2157+157C=) c.2154+157C= (n.2154+157C=) c.2142+157C= (n.2142+157C=) | |
| 11 | g.22273146C>G | CA598389494 | ANO5 | n.252+157C>G c.1785+157C>G (n.1785+157C>G) c.2193+157C>G (n.2193+157C>G) n.3229+157C>G c.2190+157C>G (n.2190+157C>G) c.2235+157C>G (n.2235+157C>G) n.2570+157C>G c.2232+157C>G (n.2232+157C>G) c.2157+157C>G (n.2157+157C>G) c.2154+157C>G (n.2154+157C>G) c.2142+157C>G (n.2142+157C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.22273147del | CA598389493 | ANO5 | n.252+158del c.1785+158del (n.1785+158del) c.2193+158del (n.2193+158del) n.3229+158del c.2190+158del (n.2190+158del) c.2235+158del (n.2235+158del) n.2570+158del c.2232+158del (n.2232+158del) c.2157+158del (n.2157+158del) c.2154+158del (n.2154+158del) c.2142+158del (n.2142+158del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.22273147_22273149delinsCTA | CA1957403471 | ANO5 | n.252+158_252+160delinsCTA c.1785+158_1785+160delinsCTA (n.1785+158_1785+160delinsCTA) c.2193+158_2193+160delinsCTA (n.2193+158_2193+160delinsCTA) n.3229+158_3229+160delinsCTA c.2190+158_2190+160delinsCTA (n.2190+158_2190+160delinsCTA) c.2235+158_2235+160delinsCTA (n.2235+158_2235+160delinsCTA) n.2570+158_2570+160delinsCTA c.2232+158_2232+160delinsCTA (n.2232+158_2232+160delinsCTA) c.2157+158_2157+160delinsCTA (n.2157+158_2157+160delinsCTA) c.2154+158_2154+160delinsCTA (n.2154+158_2154+160delinsCTA) c.2142+158_2142+160delinsCTA (n.2142+158_2142+160delinsCTA) | |
| 11 | g.22273149_22273150del | CA598389495 | ANO5 | n.252+160_252+161del c.1785+160_1785+161del (n.1785+160_1785+161del) c.2193+160_2193+161del (n.2193+160_2193+161del) n.3229+160_3229+161del c.2190+160_2190+161del (n.2190+160_2190+161del) c.2235+160_2235+161del (n.2235+160_2235+161del) n.2570+160_2570+161del c.2232+160_2232+161del (n.2232+160_2232+161del) c.2157+160_2157+161del (n.2157+160_2157+161del) c.2154+160_2154+161del (n.2154+160_2154+161del) c.2142+160_2142+161del (n.2142+160_2142+161del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273149A= | CA1957403478 | ANO5 | n.252+160A= c.1785+160A= (n.1785+160A=) c.2193+160A= (n.2193+160A=) n.3229+160A= c.2190+160A= (n.2190+160A=) c.2235+160A= (n.2235+160A=) n.2570+160A= c.2232+160A= (n.2232+160A=) c.2157+160A= (n.2157+160A=) c.2154+160A= (n.2154+160A=) c.2142+160A= (n.2142+160A=) | |
| 11 | g.22273149A>G | CA218776068 | ANO5 | n.252+160A>G c.1785+160A>G (n.1785+160A>G) c.2193+160A>G (n.2193+160A>G) n.3229+160A>G c.2190+160A>G (n.2190+160A>G) c.2235+160A>G (n.2235+160A>G) n.2570+160A>G c.2232+160A>G (n.2232+160A>G) c.2157+160A>G (n.2157+160A>G) c.2154+160A>G (n.2154+160A>G) c.2142+160A>G (n.2142+160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273150T>C | CA1957403496 | ANO5 | n.252+161T>C c.1785+161T>C (n.1785+161T>C) c.2193+161T>C (n.2193+161T>C) n.3229+161T>C c.2190+161T>C (n.2190+161T>C) c.2235+161T>C (n.2235+161T>C) n.2570+161T>C c.2232+161T>C (n.2232+161T>C) c.2157+161T>C (n.2157+161T>C) c.2154+161T>C (n.2154+161T>C) c.2142+161T>C (n.2142+161T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22273150T= | CA1957403493 | ANO5 | n.252+161T= c.1785+161T= (n.1785+161T=) c.2193+161T= (n.2193+161T=) n.3229+161T= c.2190+161T= (n.2190+161T=) c.2235+161T= (n.2235+161T=) n.2570+161T= c.2232+161T= (n.2232+161T=) c.2157+161T= (n.2157+161T=) c.2154+161T= (n.2154+161T=) c.2142+161T= (n.2142+161T=) | |
| 11 | g.22273152T>C | CA2723548218 | ANO5 | n.252+163T>C c.1785+163T>C (n.1785+163T>C) c.2193+163T>C (n.2193+163T>C) n.3229+163T>C c.2190+163T>C (n.2190+163T>C) c.2235+163T>C (n.2235+163T>C) n.2570+163T>C c.2232+163T>C (n.2232+163T>C) c.2157+163T>C (n.2157+163T>C) c.2154+163T>C (n.2154+163T>C) c.2142+163T>C (n.2142+163T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22273161C= | CA1957403497 | ANO5 | n.252+172C= c.1785+172C= (n.1785+172C=) c.2193+172C= (n.2193+172C=) n.3229+172C= c.2190+172C= (n.2190+172C=) c.2235+172C= (n.2235+172C=) n.2570+172C= c.2232+172C= (n.2232+172C=) c.2157+172C= (n.2157+172C=) c.2154+172C= (n.2154+172C=) c.2142+172C= (n.2142+172C=) | |
| 11 | g.22273161C>T | CA935871456 | ANO5 | n.252+172C>T c.1785+172C>T (n.1785+172C>T) c.2193+172C>T (n.2193+172C>T) n.3229+172C>T c.2190+172C>T (n.2190+172C>T) c.2235+172C>T (n.2235+172C>T) n.2570+172C>T c.2232+172C>T (n.2232+172C>T) c.2157+172C>T (n.2157+172C>T) c.2154+172C>T (n.2154+172C>T) c.2142+172C>T (n.2142+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273167G>C | CA674655301 | ANO5 | n.252+178G>C c.1785+178G>C (n.1785+178G>C) c.2193+178G>C (n.2193+178G>C) n.3229+178G>C c.2190+178G>C (n.2190+178G>C) c.2235+178G>C (n.2235+178G>C) n.2570+178G>C c.2232+178G>C (n.2232+178G>C) c.2157+178G>C (n.2157+178G>C) c.2154+178G>C (n.2154+178G>C) c.2142+178G>C (n.2142+178G>C) | dbSNP |
| 11 | g.22273167G= | CA1957403501 | ANO5 | n.252+178G= c.1785+178G= (n.1785+178G=) c.2193+178G= (n.2193+178G=) n.3229+178G= c.2190+178G= (n.2190+178G=) c.2235+178G= (n.2235+178G=) n.2570+178G= c.2232+178G= (n.2232+178G=) c.2157+178G= (n.2157+178G=) c.2154+178G= (n.2154+178G=) c.2142+178G= (n.2142+178G=) | |
| 11 | g.22273170A= | CA1957403505 | ANO5 | n.252+181A= c.1785+181A= (n.1785+181A=) c.2193+181A= (n.2193+181A=) n.3229+181A= c.2190+181A= (n.2190+181A=) c.2235+181A= (n.2235+181A=) n.2570+181A= c.2232+181A= (n.2232+181A=) c.2157+181A= (n.2157+181A=) c.2154+181A= (n.2154+181A=) c.2142+181A= (n.2142+181A=) | |
| 11 | g.22273170A>C | CA218776072 | ANO5 | n.252+181A>C c.1785+181A>C (n.1785+181A>C) c.2193+181A>C (n.2193+181A>C) n.3229+181A>C c.2190+181A>C (n.2190+181A>C) c.2235+181A>C (n.2235+181A>C) n.2570+181A>C c.2232+181A>C (n.2232+181A>C) c.2157+181A>C (n.2157+181A>C) c.2154+181A>C (n.2154+181A>C) c.2142+181A>C (n.2142+181A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273170A>G | CA674655306 | ANO5 | n.252+181A>G c.1785+181A>G (n.1785+181A>G) c.2193+181A>G (n.2193+181A>G) n.3229+181A>G c.2190+181A>G (n.2190+181A>G) c.2235+181A>G (n.2235+181A>G) n.2570+181A>G c.2232+181A>G (n.2232+181A>G) c.2157+181A>G (n.2157+181A>G) c.2154+181A>G (n.2154+181A>G) c.2142+181A>G (n.2142+181A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22273174A= | CA1957403509 | ANO5 | n.252+185A= c.1785+185A= (n.1785+185A=) c.2193+185A= (n.2193+185A=) n.3229+185A= c.2190+185A= (n.2190+185A=) c.2235+185A= (n.2235+185A=) n.2570+185A= c.2232+185A= (n.2232+185A=) c.2157+185A= (n.2157+185A=) c.2154+185A= (n.2154+185A=) c.2142+185A= (n.2142+185A=) | |
| 11 | g.22273174A>G | CA1957403511 | ANO5 | n.252+185A>G c.1785+185A>G (n.1785+185A>G) c.2193+185A>G (n.2193+185A>G) n.3229+185A>G c.2190+185A>G (n.2190+185A>G) c.2235+185A>G (n.2235+185A>G) n.2570+185A>G c.2232+185A>G (n.2232+185A>G) c.2157+185A>G (n.2157+185A>G) c.2154+185A>G (n.2154+185A>G) c.2142+185A>G (n.2142+185A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22273175A= | CA1957403513 | ANO5 | n.252+186A= c.1785+186A= (n.1785+186A=) c.2193+186A= (n.2193+186A=) n.3229+186A= c.2190+186A= (n.2190+186A=) c.2235+186A= (n.2235+186A=) n.2570+186A= c.2232+186A= (n.2232+186A=) c.2157+186A= (n.2157+186A=) c.2154+186A= (n.2154+186A=) c.2142+186A= (n.2142+186A=) | |
| 11 | g.22273175A>G | CA1957403514 | ANO5 | n.252+186A>G c.1785+186A>G (n.1785+186A>G) c.2193+186A>G (n.2193+186A>G) n.3229+186A>G c.2190+186A>G (n.2190+186A>G) c.2235+186A>G (n.2235+186A>G) n.2570+186A>G c.2232+186A>G (n.2232+186A>G) c.2157+186A>G (n.2157+186A>G) c.2154+186A>G (n.2154+186A>G) c.2142+186A>G (n.2142+186A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22273177G>C | CA935871464 | ANO5 | n.252+188G>C c.1785+188G>C (n.1785+188G>C) c.2193+188G>C (n.2193+188G>C) n.3229+188G>C c.2190+188G>C (n.2190+188G>C) c.2235+188G>C (n.2235+188G>C) n.2570+188G>C c.2232+188G>C (n.2232+188G>C) c.2157+188G>C (n.2157+188G>C) c.2154+188G>C (n.2154+188G>C) c.2142+188G>C (n.2142+188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273177G= | CA1957403515 | ANO5 | n.252+188G= c.1785+188G= (n.1785+188G=) c.2193+188G= (n.2193+188G=) n.3229+188G= c.2190+188G= (n.2190+188G=) c.2235+188G= (n.2235+188G=) n.2570+188G= c.2232+188G= (n.2232+188G=) c.2157+188G= (n.2157+188G=) c.2154+188G= (n.2154+188G=) c.2142+188G= (n.2142+188G=) | |
| 11 | g.22273179C>A | CA218776073 | ANO5 | n.252+190C>A c.1785+190C>A (n.1785+190C>A) c.2193+190C>A (n.2193+190C>A) n.3229+190C>A c.2190+190C>A (n.2190+190C>A) c.2235+190C>A (n.2235+190C>A) n.2570+190C>A c.2232+190C>A (n.2232+190C>A) c.2157+190C>A (n.2157+190C>A) c.2154+190C>A (n.2154+190C>A) c.2142+190C>A (n.2142+190C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273179C= | CA1957403516 | ANO5 | n.252+190C= c.1785+190C= (n.1785+190C=) c.2193+190C= (n.2193+190C=) n.3229+190C= c.2190+190C= (n.2190+190C=) c.2235+190C= (n.2235+190C=) n.2570+190C= c.2232+190C= (n.2232+190C=) c.2157+190C= (n.2157+190C=) c.2154+190C= (n.2154+190C=) c.2142+190C= (n.2142+190C=) | |
| 11 | g.22273185T>C | CA1957403518 | ANO5 | n.252+196T>C c.1785+196T>C (n.1785+196T>C) c.2193+196T>C (n.2193+196T>C) n.3229+196T>C c.2190+196T>C (n.2190+196T>C) c.2235+196T>C (n.2235+196T>C) n.2570+196T>C c.2232+196T>C (n.2232+196T>C) c.2157+196T>C (n.2157+196T>C) c.2154+196T>C (n.2154+196T>C) c.2142+196T>C (n.2142+196T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22273185T= | CA1957403517 | ANO5 | n.252+196T= c.1785+196T= (n.1785+196T=) c.2193+196T= (n.2193+196T=) n.3229+196T= c.2190+196T= (n.2190+196T=) c.2235+196T= (n.2235+196T=) n.2570+196T= c.2232+196T= (n.2232+196T=) c.2157+196T= (n.2157+196T=) c.2154+196T= (n.2154+196T=) c.2142+196T= (n.2142+196T=) | |
| 11 | g.22273192A= | CA1957403520 | ANO5 | n.252+203A= c.1785+203A= (n.1785+203A=) c.2193+203A= (n.2193+203A=) n.3229+203A= c.2190+203A= (n.2190+203A=) c.2235+203A= (n.2235+203A=) n.2570+203A= c.2232+203A= (n.2232+203A=) c.2157+203A= (n.2157+203A=) c.2154+203A= (n.2154+203A=) c.2142+203A= (n.2142+203A=) | |
| 11 | g.22273192A>G | CA935871467 | ANO5 | n.252+203A>G c.1785+203A>G (n.1785+203A>G) c.2193+203A>G (n.2193+203A>G) n.3229+203A>G c.2190+203A>G (n.2190+203A>G) c.2235+203A>G (n.2235+203A>G) n.2570+203A>G c.2232+203A>G (n.2232+203A>G) c.2157+203A>G (n.2157+203A>G) c.2154+203A>G (n.2154+203A>G) c.2142+203A>G (n.2142+203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273197C= | CA1957403526 | ANO5 | n.252+208C= c.1785+208C= (n.1785+208C=) c.2193+208C= (n.2193+208C=) n.3229+208C= c.2190+208C= (n.2190+208C=) c.2235+208C= (n.2235+208C=) n.2570+208C= c.2232+208C= (n.2232+208C=) c.2157+208C= (n.2157+208C=) c.2154+208C= (n.2154+208C=) c.2142+208C= (n.2142+208C=) | |
| 11 | g.22273197C>T | CA1957403527 | ANO5 | n.252+208C>T c.1785+208C>T (n.1785+208C>T) c.2193+208C>T (n.2193+208C>T) n.3229+208C>T c.2190+208C>T (n.2190+208C>T) c.2235+208C>T (n.2235+208C>T) n.2570+208C>T c.2232+208C>T (n.2232+208C>T) c.2157+208C>T (n.2157+208C>T) c.2154+208C>T (n.2154+208C>T) c.2142+208C>T (n.2142+208C>T) | dbSNP |
| 11 | g.22273205_22273208delinsTATC | CA1957403529 | ANO5 | n.252+216_252+219delinsTATC c.1785+216_1785+219delinsTATC (n.1785+216_1785+219delinsTATC) c.2193+216_2193+219delinsTATC (n.2193+216_2193+219delinsTATC) n.3229+216_3229+219delinsTATC c.2190+216_2190+219delinsTATC (n.2190+216_2190+219delinsTATC) c.2235+216_2235+219delinsTATC (n.2235+216_2235+219delinsTATC) n.2570+216_2570+219delinsTATC c.2232+216_2232+219delinsTATC (n.2232+216_2232+219delinsTATC) c.2157+216_2157+219delinsTATC (n.2157+216_2157+219delinsTATC) c.2154+216_2154+219delinsTATC (n.2154+216_2154+219delinsTATC) c.2142+216_2142+219delinsTATC (n.2142+216_2142+219delinsTATC) | |
| 11 | g.22273208_22273210del | CA935871469 | ANO5 | n.252+219_252+221del c.1785+219_1785+221del (n.1785+219_1785+221del) c.2193+219_2193+221del (n.2193+219_2193+221del) n.3229+219_3229+221del c.2190+219_2190+221del (n.2190+219_2190+221del) c.2235+219_2235+221del (n.2235+219_2235+221del) n.2570+219_2570+221del c.2232+219_2232+221del (n.2232+219_2232+221del) c.2157+219_2157+221del (n.2157+219_2157+221del) c.2154+219_2154+221del (n.2154+219_2154+221del) c.2142+219_2142+221del (n.2142+219_2142+221del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273208C>A | CA2790698882 | ANO5 | n.252+219C>A c.1785+219C>A (n.1785+219C>A) c.2193+219C>A (n.2193+219C>A) n.3229+219C>A c.2190+219C>A (n.2190+219C>A) c.2235+219C>A (n.2235+219C>A) n.2570+219C>A c.2232+219C>A (n.2232+219C>A) c.2157+219C>A (n.2157+219C>A) c.2154+219C>A (n.2154+219C>A) c.2142+219C>A (n.2142+219C>A) | |
| 11 | g.22273208C= | CA1957403534 | ANO5 | n.252+219C= c.1785+219C= (n.1785+219C=) c.2193+219C= (n.2193+219C=) n.3229+219C= c.2190+219C= (n.2190+219C=) c.2235+219C= (n.2235+219C=) n.2570+219C= c.2232+219C= (n.2232+219C=) c.2157+219C= (n.2157+219C=) c.2154+219C= (n.2154+219C=) c.2142+219C= (n.2142+219C=) | |
| 11 | g.22273208C>G | CA1957403535 | ANO5 | n.252+219C>G c.1785+219C>G (n.1785+219C>G) c.2193+219C>G (n.2193+219C>G) n.3229+219C>G c.2190+219C>G (n.2190+219C>G) c.2235+219C>G (n.2235+219C>G) n.2570+219C>G c.2232+219C>G (n.2232+219C>G) c.2157+219C>G (n.2157+219C>G) c.2154+219C>G (n.2154+219C>G) c.2142+219C>G (n.2142+219C>G) | dbSNP |
| 11 | g.22273211G>T | CA2790698883 | ANO5 | n.252+222G>T c.1785+222G>T (n.1785+222G>T) c.2193+222G>T (n.2193+222G>T) n.3229+222G>T c.2190+222G>T (n.2190+222G>T) c.2235+222G>T (n.2235+222G>T) n.2570+222G>T c.2232+222G>T (n.2232+222G>T) c.2157+222G>T (n.2157+222G>T) c.2154+222G>T (n.2154+222G>T) c.2142+222G>T (n.2142+222G>T) | |
| 11 | g.22273211_22273213delinsGAC | CA1957403536 | ANO5 | n.252+222_252+224delinsGAC c.1785+222_1785+224delinsGAC (n.1785+222_1785+224delinsGAC) c.2193+222_2193+224delinsGAC (n.2193+222_2193+224delinsGAC) n.3229+222_3229+224delinsGAC c.2190+222_2190+224delinsGAC (n.2190+222_2190+224delinsGAC) c.2235+222_2235+224delinsGAC (n.2235+222_2235+224delinsGAC) n.2570+222_2570+224delinsGAC c.2232+222_2232+224delinsGAC (n.2232+222_2232+224delinsGAC) c.2157+222_2157+224delinsGAC (n.2157+222_2157+224delinsGAC) c.2154+222_2154+224delinsGAC (n.2154+222_2154+224delinsGAC) c.2142+222_2142+224delinsGAC (n.2142+222_2142+224delinsGAC) | |
| 11 | g.22273215_22273216del | CA218776074 | ANO5 | n.252+226_252+227del c.1785+226_1785+227del (n.1785+226_1785+227del) c.2193+226_2193+227del (n.2193+226_2193+227del) n.3229+226_3229+227del c.2190+226_2190+227del (n.2190+226_2190+227del) c.2235+226_2235+227del (n.2235+226_2235+227del) n.2570+226_2570+227del c.2232+226_2232+227del (n.2232+226_2232+227del) c.2157+226_2157+227del (n.2157+226_2157+227del) c.2154+226_2154+227del (n.2154+226_2154+227del) c.2142+226_2142+227del (n.2142+226_2142+227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273214A= | CA1957403539 | ANO5 | n.252+225A= c.1785+225A= (n.1785+225A=) c.2193+225A= (n.2193+225A=) n.3229+225A= c.2190+225A= (n.2190+225A=) c.2235+225A= (n.2235+225A=) n.2570+225A= c.2232+225A= (n.2232+225A=) c.2157+225A= (n.2157+225A=) c.2154+225A= (n.2154+225A=) c.2142+225A= (n.2142+225A=) | |
| 11 | g.22273214A>C | CA674655310 | ANO5 | n.252+225A>C c.1785+225A>C (n.1785+225A>C) c.2193+225A>C (n.2193+225A>C) n.3229+225A>C c.2190+225A>C (n.2190+225A>C) c.2235+225A>C (n.2235+225A>C) n.2570+225A>C c.2232+225A>C (n.2232+225A>C) c.2157+225A>C (n.2157+225A>C) c.2154+225A>C (n.2154+225A>C) c.2142+225A>C (n.2142+225A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273215C= | CA1957403540 | ANO5 | n.252+226C= c.1785+226C= (n.1785+226C=) c.2193+226C= (n.2193+226C=) n.3229+226C= c.2190+226C= (n.2190+226C=) c.2235+226C= (n.2235+226C=) n.2570+226C= c.2232+226C= (n.2232+226C=) c.2157+226C= (n.2157+226C=) c.2154+226C= (n.2154+226C=) c.2142+226C= (n.2142+226C=) | |
| 11 | g.22273215C>T | CA218776076 | ANO5 | n.252+226C>T c.1785+226C>T (n.1785+226C>T) c.2193+226C>T (n.2193+226C>T) n.3229+226C>T c.2190+226C>T (n.2190+226C>T) c.2235+226C>T (n.2235+226C>T) n.2570+226C>T c.2232+226C>T (n.2232+226C>T) c.2157+226C>T (n.2157+226C>T) c.2154+226C>T (n.2154+226C>T) c.2142+226C>T (n.2142+226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273216A= | CA1957403541 | ANO5 | n.252+227A= c.1785+227A= (n.1785+227A=) c.2193+227A= (n.2193+227A=) n.3229+227A= c.2190+227A= (n.2190+227A=) c.2235+227A= (n.2235+227A=) n.2570+227A= c.2232+227A= (n.2232+227A=) c.2157+227A= (n.2157+227A=) c.2154+227A= (n.2154+227A=) c.2142+227A= (n.2142+227A=) | |
| 11 | g.22273216A>G | CA935871473 | ANO5 | n.252+227A>G c.1785+227A>G (n.1785+227A>G) c.2193+227A>G (n.2193+227A>G) n.3229+227A>G c.2190+227A>G (n.2190+227A>G) c.2235+227A>G (n.2235+227A>G) n.2570+227A>G c.2232+227A>G (n.2232+227A>G) c.2157+227A>G (n.2157+227A>G) c.2154+227A>G (n.2154+227A>G) c.2142+227A>G (n.2142+227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273220_22273221insTTCTATATTGGTTAGCG | CA2545866479 | ANO5 | n.252+231_252+232insTTCTATATTGGTTAGCG c.1785+231_1785+232insTTCTATATTGGTTAGCG (n.1785+231_1785+232insTTCTATATTGGTTAGCG) c.2193+231_2193+232insTTCTATATTGGTTAGCG (n.2193+231_2193+232insTTCTATATTGGTTAGCG) n.3229+231_3229+232insTTCTATATTGGTTAGCG c.2190+231_2190+232insTTCTATATTGGTTAGCG (n.2190+231_2190+232insTTCTATATTGGTTAGCG) c.2235+231_2235+232insTTCTATATTGGTTAGCG (n.2235+231_2235+232insTTCTATATTGGTTAGCG) n.2570+231_2570+232insTTCTATATTGGTTAGCG c.2232+231_2232+232insTTCTATATTGGTTAGCG (n.2232+231_2232+232insTTCTATATTGGTTAGCG) c.2157+231_2157+232insTTCTATATTGGTTAGCG (n.2157+231_2157+232insTTCTATATTGGTTAGCG) c.2154+231_2154+232insTTCTATATTGGTTAGCG (n.2154+231_2154+232insTTCTATATTGGTTAGCG) c.2142+231_2142+232insTTCTATATTGGTTAGCG (n.2142+231_2142+232insTTCTATATTGGTTAGCG) |