| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22273027_22273031del | CA2612837302 | ANO5 | n.252+38_252+42del c.1785+38_1785+42del (n.1785+38_1785+42del) c.2193+38_2193+42del (n.2193+38_2193+42del) n.3229+38_3229+42del c.2190+38_2190+42del (n.2190+38_2190+42del) c.2235+38_2235+42del (n.2235+38_2235+42del) n.2570+38_2570+42del c.2232+38_2232+42del (n.2232+38_2232+42del) c.2157+38_2157+42del (n.2157+38_2157+42del) c.2154+38_2154+42del (n.2154+38_2154+42del) c.2142+38_2142+42del (n.2142+38_2142+42del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273029T>C | CA5923487 | ANO5 | n.252+40T>C c.1785+40T>C (n.1785+40T>C) c.2193+40T>C (n.2193+40T>C) n.3229+40T>C c.2190+40T>C (n.2190+40T>C) c.2235+40T>C (n.2235+40T>C) n.2570+40T>C c.2232+40T>C (n.2232+40T>C) c.2157+40T>C (n.2157+40T>C) c.2154+40T>C (n.2154+40T>C) c.2142+40T>C (n.2142+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273029T= | CA1957403276 | ANO5 | n.252+40T= c.1785+40T= (n.1785+40T=) c.2193+40T= (n.2193+40T=) n.3229+40T= c.2190+40T= (n.2190+40T=) c.2235+40T= (n.2235+40T=) n.2570+40T= c.2232+40T= (n.2232+40T=) c.2157+40T= (n.2157+40T=) c.2154+40T= (n.2154+40T=) c.2142+40T= (n.2142+40T=) | |
| 11 | g.22273030T>G | CA2612837304 | ANO5 | n.252+41T>G c.1785+41T>G (n.1785+41T>G) c.2193+41T>G (n.2193+41T>G) n.3229+41T>G c.2190+41T>G (n.2190+41T>G) c.2235+41T>G (n.2235+41T>G) n.2570+41T>G c.2232+41T>G (n.2232+41T>G) c.2157+41T>G (n.2157+41T>G) c.2154+41T>G (n.2154+41T>G) c.2142+41T>G (n.2142+41T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273032_22273033delinsTG | CA1957403279 | ANO5 | n.252+43_252+44delinsTG c.1785+43_1785+44delinsTG (n.1785+43_1785+44delinsTG) c.2193+43_2193+44delinsTG (n.2193+43_2193+44delinsTG) n.3229+43_3229+44delinsTG c.2190+43_2190+44delinsTG (n.2190+43_2190+44delinsTG) c.2235+43_2235+44delinsTG (n.2235+43_2235+44delinsTG) n.2570+43_2570+44delinsTG c.2232+43_2232+44delinsTG (n.2232+43_2232+44delinsTG) c.2157+43_2157+44delinsTG (n.2157+43_2157+44delinsTG) c.2154+43_2154+44delinsTG (n.2154+43_2154+44delinsTG) c.2142+43_2142+44delinsTG (n.2142+43_2142+44delinsTG) | |
| 11 | g.22273033G>A | CA5923490 | ANO5 | n.252+44G>A c.1785+44G>A (n.1785+44G>A) c.2193+44G>A (n.2193+44G>A) n.3229+44G>A c.2190+44G>A (n.2190+44G>A) c.2235+44G>A (n.2235+44G>A) n.2570+44G>A c.2232+44G>A (n.2232+44G>A) c.2157+44G>A (n.2157+44G>A) c.2154+44G>A (n.2154+44G>A) c.2142+44G>A (n.2142+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273033G>C | CA2612837305 | ANO5 | n.252+44G>C c.1785+44G>C (n.1785+44G>C) c.2193+44G>C (n.2193+44G>C) n.3229+44G>C c.2190+44G>C (n.2190+44G>C) c.2235+44G>C (n.2235+44G>C) n.2570+44G>C c.2232+44G>C (n.2232+44G>C) c.2157+44G>C (n.2157+44G>C) c.2154+44G>C (n.2154+44G>C) c.2142+44G>C (n.2142+44G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273033G= | CA1957403282 | ANO5 | n.252+44G= c.1785+44G= (n.1785+44G=) c.2193+44G= (n.2193+44G=) n.3229+44G= c.2190+44G= (n.2190+44G=) c.2235+44G= (n.2235+44G=) n.2570+44G= c.2232+44G= (n.2232+44G=) c.2157+44G= (n.2157+44G=) c.2154+44G= (n.2154+44G=) c.2142+44G= (n.2142+44G=) | |
| 11 | g.22273033G>T | CA5923489 | ANO5 | n.252+44G>T c.1785+44G>T (n.1785+44G>T) c.2193+44G>T (n.2193+44G>T) n.3229+44G>T c.2190+44G>T (n.2190+44G>T) c.2235+44G>T (n.2235+44G>T) n.2570+44G>T c.2232+44G>T (n.2232+44G>T) c.2157+44G>T (n.2157+44G>T) c.2154+44G>T (n.2154+44G>T) c.2142+44G>T (n.2142+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273038dup | CA5923488 | ANO5 | n.252+49dup c.1785+49dup (n.1785+49dup) c.2193+49dup (n.2193+49dup) n.3229+49dup c.2190+49dup (n.2190+49dup) c.2235+49dup (n.2235+49dup) n.2570+49dup c.2232+49dup (n.2232+49dup) c.2157+49dup (n.2157+49dup) c.2154+49dup (n.2154+49dup) c.2142+49dup (n.2142+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273038del | CA598389487 | ANO5 | n.252+49del c.1785+49del (n.1785+49del) c.2193+49del (n.2193+49del) n.3229+49del c.2190+49del (n.2190+49del) c.2235+49del (n.2235+49del) n.2570+49del c.2232+49del (n.2232+49del) c.2157+49del (n.2157+49del) c.2154+49del (n.2154+49del) c.2142+49del (n.2142+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273034G>C | CA674655220 | ANO5 | n.252+45G>C c.1785+45G>C (n.1785+45G>C) c.2193+45G>C (n.2193+45G>C) n.3229+45G>C c.2190+45G>C (n.2190+45G>C) c.2235+45G>C (n.2235+45G>C) n.2570+45G>C c.2232+45G>C (n.2232+45G>C) c.2157+45G>C (n.2157+45G>C) c.2154+45G>C (n.2154+45G>C) c.2142+45G>C (n.2142+45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273034G= | CA1957403290 | ANO5 | n.252+45G= c.1785+45G= (n.1785+45G=) c.2193+45G= (n.2193+45G=) n.3229+45G= c.2190+45G= (n.2190+45G=) c.2235+45G= (n.2235+45G=) n.2570+45G= c.2232+45G= (n.2232+45G=) c.2157+45G= (n.2157+45G=) c.2154+45G= (n.2154+45G=) c.2142+45G= (n.2142+45G=) | |
| 11 | g.22273034G>T | CA5923491 | ANO5 | n.252+45G>T c.1785+45G>T (n.1785+45G>T) c.2193+45G>T (n.2193+45G>T) n.3229+45G>T c.2190+45G>T (n.2190+45G>T) c.2235+45G>T (n.2235+45G>T) n.2570+45G>T c.2232+45G>T (n.2232+45G>T) c.2157+45G>T (n.2157+45G>T) c.2154+45G>T (n.2154+45G>T) c.2142+45G>T (n.2142+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273035G>A | CA2612837306 | ANO5 | n.252+46G>A c.1785+46G>A (n.1785+46G>A) c.2193+46G>A (n.2193+46G>A) n.3229+46G>A c.2190+46G>A (n.2190+46G>A) c.2235+46G>A (n.2235+46G>A) n.2570+46G>A c.2232+46G>A (n.2232+46G>A) c.2157+46G>A (n.2157+46G>A) c.2154+46G>A (n.2154+46G>A) c.2142+46G>A (n.2142+46G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273036G>A | CA1957403292 | ANO5 | n.252+47G>A c.1785+47G>A (n.1785+47G>A) c.2193+47G>A (n.2193+47G>A) n.3229+47G>A c.2190+47G>A (n.2190+47G>A) c.2235+47G>A (n.2235+47G>A) n.2570+47G>A c.2232+47G>A (n.2232+47G>A) c.2157+47G>A (n.2157+47G>A) c.2154+47G>A (n.2154+47G>A) c.2142+47G>A (n.2142+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273036G= | CA1957403291 | ANO5 | n.252+47G= c.1785+47G= (n.1785+47G=) c.2193+47G= (n.2193+47G=) n.3229+47G= c.2190+47G= (n.2190+47G=) c.2235+47G= (n.2235+47G=) n.2570+47G= c.2232+47G= (n.2232+47G=) c.2157+47G= (n.2157+47G=) c.2154+47G= (n.2154+47G=) c.2142+47G= (n.2142+47G=) | |
| 11 | g.22273037G>A | CA598389488 | ANO5 | n.252+48G>A c.1785+48G>A (n.1785+48G>A) c.2193+48G>A (n.2193+48G>A) n.3229+48G>A c.2190+48G>A (n.2190+48G>A) c.2235+48G>A (n.2235+48G>A) n.2570+48G>A c.2232+48G>A (n.2232+48G>A) c.2157+48G>A (n.2157+48G>A) c.2154+48G>A (n.2154+48G>A) c.2142+48G>A (n.2142+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273037G>C | CA2612837307 | ANO5 | n.252+48G>C c.1785+48G>C (n.1785+48G>C) c.2193+48G>C (n.2193+48G>C) n.3229+48G>C c.2190+48G>C (n.2190+48G>C) c.2235+48G>C (n.2235+48G>C) n.2570+48G>C c.2232+48G>C (n.2232+48G>C) c.2157+48G>C (n.2157+48G>C) c.2154+48G>C (n.2154+48G>C) c.2142+48G>C (n.2142+48G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273037G= | CA1957403294 | ANO5 | n.252+48G= c.1785+48G= (n.1785+48G=) c.2193+48G= (n.2193+48G=) n.3229+48G= c.2190+48G= (n.2190+48G=) c.2235+48G= (n.2235+48G=) n.2570+48G= c.2232+48G= (n.2232+48G=) c.2157+48G= (n.2157+48G=) c.2154+48G= (n.2154+48G=) c.2142+48G= (n.2142+48G=) | |
| 11 | g.22273037G>T | CA2547257001 | ANO5 | n.252+48G>T c.1785+48G>T (n.1785+48G>T) c.2193+48G>T (n.2193+48G>T) n.3229+48G>T c.2190+48G>T (n.2190+48G>T) c.2235+48G>T (n.2235+48G>T) n.2570+48G>T c.2232+48G>T (n.2232+48G>T) c.2157+48G>T (n.2157+48G>T) c.2154+48G>T (n.2154+48G>T) c.2142+48G>T (n.2142+48G>T) | |
| 11 | g.22273038G>A | CA5923492 | ANO5 | n.252+49G>A c.1785+49G>A (n.1785+49G>A) c.2193+49G>A (n.2193+49G>A) n.3229+49G>A c.2190+49G>A (n.2190+49G>A) c.2235+49G>A (n.2235+49G>A) n.2570+49G>A c.2232+49G>A (n.2232+49G>A) c.2157+49G>A (n.2157+49G>A) c.2154+49G>A (n.2154+49G>A) c.2142+49G>A (n.2142+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273038G>C | CA2612837308 | ANO5 | n.252+49G>C c.1785+49G>C (n.1785+49G>C) c.2193+49G>C (n.2193+49G>C) n.3229+49G>C c.2190+49G>C (n.2190+49G>C) c.2235+49G>C (n.2235+49G>C) n.2570+49G>C c.2232+49G>C (n.2232+49G>C) c.2157+49G>C (n.2157+49G>C) c.2154+49G>C (n.2154+49G>C) c.2142+49G>C (n.2142+49G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273038G= | CA1957403296 | ANO5 | n.252+49G= c.1785+49G= (n.1785+49G=) c.2193+49G= (n.2193+49G=) n.3229+49G= c.2190+49G= (n.2190+49G=) c.2235+49G= (n.2235+49G=) n.2570+49G= c.2232+49G= (n.2232+49G=) c.2157+49G= (n.2157+49G=) c.2154+49G= (n.2154+49G=) c.2142+49G= (n.2142+49G=) | |
| 11 | g.22273038G>T | CA598389489 | ANO5 | n.252+49G>T c.1785+49G>T (n.1785+49G>T) c.2193+49G>T (n.2193+49G>T) n.3229+49G>T c.2190+49G>T (n.2190+49G>T) c.2235+49G>T (n.2235+49G>T) n.2570+49G>T c.2232+49G>T (n.2232+49G>T) c.2157+49G>T (n.2157+49G>T) c.2154+49G>T (n.2154+49G>T) c.2142+49G>T (n.2142+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273040G>A | CA2612837309 | ANO5 | n.252+51G>A c.1785+51G>A (n.1785+51G>A) c.2193+51G>A (n.2193+51G>A) n.3229+51G>A c.2190+51G>A (n.2190+51G>A) c.2235+51G>A (n.2235+51G>A) n.2570+51G>A c.2232+51G>A (n.2232+51G>A) c.2157+51G>A (n.2157+51G>A) c.2154+51G>A (n.2154+51G>A) c.2142+51G>A (n.2142+51G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273040G>T | CA2612837310 | ANO5 | n.252+51G>T c.1785+51G>T (n.1785+51G>T) c.2193+51G>T (n.2193+51G>T) n.3229+51G>T c.2190+51G>T (n.2190+51G>T) c.2235+51G>T (n.2235+51G>T) n.2570+51G>T c.2232+51G>T (n.2232+51G>T) c.2157+51G>T (n.2157+51G>T) c.2154+51G>T (n.2154+51G>T) c.2142+51G>T (n.2142+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273042G>A | CA598389490 | ANO5 | n.252+53G>A c.1785+53G>A (n.1785+53G>A) c.2193+53G>A (n.2193+53G>A) n.3229+53G>A c.2190+53G>A (n.2190+53G>A) c.2235+53G>A (n.2235+53G>A) n.2570+53G>A c.2232+53G>A (n.2232+53G>A) c.2157+53G>A (n.2157+53G>A) c.2154+53G>A (n.2154+53G>A) c.2142+53G>A (n.2142+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273042G= | CA1957403299 | ANO5 | n.252+53G= c.1785+53G= (n.1785+53G=) c.2193+53G= (n.2193+53G=) n.3229+53G= c.2190+53G= (n.2190+53G=) c.2235+53G= (n.2235+53G=) n.2570+53G= c.2232+53G= (n.2232+53G=) c.2157+53G= (n.2157+53G=) c.2154+53G= (n.2154+53G=) c.2142+53G= (n.2142+53G=) | |
| 11 | g.22273042G>T | CA2612837312 | ANO5 | n.252+53G>T c.1785+53G>T (n.1785+53G>T) c.2193+53G>T (n.2193+53G>T) n.3229+53G>T c.2190+53G>T (n.2190+53G>T) c.2235+53G>T (n.2235+53G>T) n.2570+53G>T c.2232+53G>T (n.2232+53G>T) c.2157+53G>T (n.2157+53G>T) c.2154+53G>T (n.2154+53G>T) c.2142+53G>T (n.2142+53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273045del | CA2612837311 | ANO5 | n.252+56del c.1785+56del (n.1785+56del) c.2193+56del (n.2193+56del) n.3229+56del c.2190+56del (n.2190+56del) c.2235+56del (n.2235+56del) n.2570+56del c.2232+56del (n.2232+56del) c.2157+56del (n.2157+56del) c.2154+56del (n.2154+56del) c.2142+56del (n.2142+56del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273043_22273045del | CA2540505183 | ANO5 | n.252+54_252+56del c.1785+54_1785+56del (n.1785+54_1785+56del) c.2193+54_2193+56del (n.2193+54_2193+56del) n.3229+54_3229+56del c.2190+54_2190+56del (n.2190+54_2190+56del) c.2235+54_2235+56del (n.2235+54_2235+56del) n.2570+54_2570+56del c.2232+54_2232+56del (n.2232+54_2232+56del) c.2157+54_2157+56del (n.2157+54_2157+56del) c.2154+54_2154+56del (n.2154+54_2154+56del) c.2142+54_2142+56del (n.2142+54_2142+56del) | |
| 11 | g.22273043G>A | CA218776016 | ANO5 | n.252+54G>A c.1785+54G>A (n.1785+54G>A) c.2193+54G>A (n.2193+54G>A) n.3229+54G>A c.2190+54G>A (n.2190+54G>A) c.2235+54G>A (n.2235+54G>A) n.2570+54G>A c.2232+54G>A (n.2232+54G>A) c.2157+54G>A (n.2157+54G>A) c.2154+54G>A (n.2154+54G>A) c.2142+54G>A (n.2142+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273043G= | CA1957403300 | ANO5 | n.252+54G= c.1785+54G= (n.1785+54G=) c.2193+54G= (n.2193+54G=) n.3229+54G= c.2190+54G= (n.2190+54G=) c.2235+54G= (n.2235+54G=) n.2570+54G= c.2232+54G= (n.2232+54G=) c.2157+54G= (n.2157+54G=) c.2154+54G= (n.2154+54G=) c.2142+54G= (n.2142+54G=) | |
| 11 | g.22273044G>A | CA1957403304 | ANO5 | n.252+55G>A c.1785+55G>A (n.1785+55G>A) c.2193+55G>A (n.2193+55G>A) n.3229+55G>A c.2190+55G>A (n.2190+55G>A) c.2235+55G>A (n.2235+55G>A) n.2570+55G>A c.2232+55G>A (n.2232+55G>A) c.2157+55G>A (n.2157+55G>A) c.2154+55G>A (n.2154+55G>A) c.2142+55G>A (n.2142+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273044G= | CA1957403301 | ANO5 | n.252+55G= c.1785+55G= (n.1785+55G=) c.2193+55G= (n.2193+55G=) n.3229+55G= c.2190+55G= (n.2190+55G=) c.2235+55G= (n.2235+55G=) n.2570+55G= c.2232+55G= (n.2232+55G=) c.2157+55G= (n.2157+55G=) c.2154+55G= (n.2154+55G=) c.2142+55G= (n.2142+55G=) | |
| 11 | g.22273045G>A | CA935871426 | ANO5 | n.252+56G>A c.1785+56G>A (n.1785+56G>A) c.2193+56G>A (n.2193+56G>A) n.3229+56G>A c.2190+56G>A (n.2190+56G>A) c.2235+56G>A (n.2235+56G>A) n.2570+56G>A c.2232+56G>A (n.2232+56G>A) c.2157+56G>A (n.2157+56G>A) c.2154+56G>A (n.2154+56G>A) c.2142+56G>A (n.2142+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273045G= | CA1957403306 | ANO5 | n.252+56G= c.1785+56G= (n.1785+56G=) c.2193+56G= (n.2193+56G=) n.3229+56G= c.2190+56G= (n.2190+56G=) c.2235+56G= (n.2235+56G=) n.2570+56G= c.2232+56G= (n.2232+56G=) c.2157+56G= (n.2157+56G=) c.2154+56G= (n.2154+56G=) c.2142+56G= (n.2142+56G=) | |
| 11 | g.22273046dup | CA2612837313 | ANO5 | n.252+57dup c.1785+57dup (n.1785+57dup) c.2193+57dup (n.2193+57dup) n.3229+57dup c.2190+57dup (n.2190+57dup) c.2235+57dup (n.2235+57dup) n.2570+57dup c.2232+57dup (n.2232+57dup) c.2157+57dup (n.2157+57dup) c.2154+57dup (n.2154+57dup) c.2142+57dup (n.2142+57dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273047G>A | CA2612837314 | ANO5 | n.252+58G>A c.1785+58G>A (n.1785+58G>A) c.2193+58G>A (n.2193+58G>A) n.3229+58G>A c.2190+58G>A (n.2190+58G>A) c.2235+58G>A (n.2235+58G>A) n.2570+58G>A c.2232+58G>A (n.2232+58G>A) c.2157+58G>A (n.2157+58G>A) c.2154+58G>A (n.2154+58G>A) c.2142+58G>A (n.2142+58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273047G>T | CA2574781657 | ANO5 | n.252+58G>T c.1785+58G>T (n.1785+58G>T) c.2193+58G>T (n.2193+58G>T) n.3229+58G>T c.2190+58G>T (n.2190+58G>T) c.2235+58G>T (n.2235+58G>T) n.2570+58G>T c.2232+58G>T (n.2232+58G>T) c.2157+58G>T (n.2157+58G>T) c.2154+58G>T (n.2154+58G>T) c.2142+58G>T (n.2142+58G>T) | |
| 11 | g.22273048A>T | CA2612837315 | ANO5 | n.252+59A>T c.1785+59A>T (n.1785+59A>T) c.2193+59A>T (n.2193+59A>T) n.3229+59A>T c.2190+59A>T (n.2190+59A>T) c.2235+59A>T (n.2235+59A>T) n.2570+59A>T c.2232+59A>T (n.2232+59A>T) c.2157+59A>T (n.2157+59A>T) c.2154+59A>T (n.2154+59A>T) c.2142+59A>T (n.2142+59A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273049T>A | CA218776018 | ANO5 | n.252+60T>A c.1785+60T>A (n.1785+60T>A) c.2193+60T>A (n.2193+60T>A) n.3229+60T>A c.2190+60T>A (n.2190+60T>A) c.2235+60T>A (n.2235+60T>A) n.2570+60T>A c.2232+60T>A (n.2232+60T>A) c.2157+60T>A (n.2157+60T>A) c.2154+60T>A (n.2154+60T>A) c.2142+60T>A (n.2142+60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273049T= | CA1957403311 | ANO5 | n.252+60T= c.1785+60T= (n.1785+60T=) c.2193+60T= (n.2193+60T=) n.3229+60T= c.2190+60T= (n.2190+60T=) c.2235+60T= (n.2235+60T=) n.2570+60T= c.2232+60T= (n.2232+60T=) c.2157+60T= (n.2157+60T=) c.2154+60T= (n.2154+60T=) c.2142+60T= (n.2142+60T=) | |
| 11 | g.22273050G>A | CA218776022 | ANO5 | n.252+61G>A c.1785+61G>A (n.1785+61G>A) c.2193+61G>A (n.2193+61G>A) n.3229+61G>A c.2190+61G>A (n.2190+61G>A) c.2235+61G>A (n.2235+61G>A) n.2570+61G>A c.2232+61G>A (n.2232+61G>A) c.2157+61G>A (n.2157+61G>A) c.2154+61G>A (n.2154+61G>A) c.2142+61G>A (n.2142+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273050G= | CA1957403315 | ANO5 | n.252+61G= c.1785+61G= (n.1785+61G=) c.2193+61G= (n.2193+61G=) n.3229+61G= c.2190+61G= (n.2190+61G=) c.2235+61G= (n.2235+61G=) n.2570+61G= c.2232+61G= (n.2232+61G=) c.2157+61G= (n.2157+61G=) c.2154+61G= (n.2154+61G=) c.2142+61G= (n.2142+61G=) | |
| 11 | g.22273051T>A | CA2612837316 | ANO5 | n.252+62T>A c.1785+62T>A (n.1785+62T>A) c.2193+62T>A (n.2193+62T>A) n.3229+62T>A c.2190+62T>A (n.2190+62T>A) c.2235+62T>A (n.2235+62T>A) n.2570+62T>A c.2232+62T>A (n.2232+62T>A) c.2157+62T>A (n.2157+62T>A) c.2154+62T>A (n.2154+62T>A) c.2142+62T>A (n.2142+62T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273051T>C | CA2612837317 | ANO5 | n.252+62T>C c.1785+62T>C (n.1785+62T>C) c.2193+62T>C (n.2193+62T>C) n.3229+62T>C c.2190+62T>C (n.2190+62T>C) c.2235+62T>C (n.2235+62T>C) n.2570+62T>C c.2232+62T>C (n.2232+62T>C) c.2157+62T>C (n.2157+62T>C) c.2154+62T>C (n.2154+62T>C) c.2142+62T>C (n.2142+62T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273056del | CA2790698879 | ANO5 | n.252+67del c.1785+67del (n.1785+67del) c.2193+67del (n.2193+67del) n.3229+67del c.2190+67del (n.2190+67del) c.2235+67del (n.2235+67del) n.2570+67del c.2232+67del (n.2232+67del) c.2157+67del (n.2157+67del) c.2154+67del (n.2154+67del) c.2142+67del (n.2142+67del) | |
| 11 | g.22273056G>A | CA2612837318 | ANO5 | n.252+67G>A c.1785+67G>A (n.1785+67G>A) c.2193+67G>A (n.2193+67G>A) n.3229+67G>A c.2190+67G>A (n.2190+67G>A) c.2235+67G>A (n.2235+67G>A) n.2570+67G>A c.2232+67G>A (n.2232+67G>A) c.2157+67G>A (n.2157+67G>A) c.2154+67G>A (n.2154+67G>A) c.2142+67G>A (n.2142+67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273058T>A | CA1957403324 | ANO5 | n.252+69T>A c.1785+69T>A (n.1785+69T>A) c.2193+69T>A (n.2193+69T>A) n.3229+69T>A c.2190+69T>A (n.2190+69T>A) c.2235+69T>A (n.2235+69T>A) n.2570+69T>A c.2232+69T>A (n.2232+69T>A) c.2157+69T>A (n.2157+69T>A) c.2154+69T>A (n.2154+69T>A) c.2142+69T>A (n.2142+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273058T>C | CA2612837319 | ANO5 | n.252+69T>C c.1785+69T>C (n.1785+69T>C) c.2193+69T>C (n.2193+69T>C) n.3229+69T>C c.2190+69T>C (n.2190+69T>C) c.2235+69T>C (n.2235+69T>C) n.2570+69T>C c.2232+69T>C (n.2232+69T>C) c.2157+69T>C (n.2157+69T>C) c.2154+69T>C (n.2154+69T>C) c.2142+69T>C (n.2142+69T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273058T>G | CA674655240 | ANO5 | n.252+69T>G c.1785+69T>G (n.1785+69T>G) c.2193+69T>G (n.2193+69T>G) n.3229+69T>G c.2190+69T>G (n.2190+69T>G) c.2235+69T>G (n.2235+69T>G) n.2570+69T>G c.2232+69T>G (n.2232+69T>G) c.2157+69T>G (n.2157+69T>G) c.2154+69T>G (n.2154+69T>G) c.2142+69T>G (n.2142+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273058T= | CA1957403319 | ANO5 | n.252+69T= c.1785+69T= (n.1785+69T=) c.2193+69T= (n.2193+69T=) n.3229+69T= c.2190+69T= (n.2190+69T=) c.2235+69T= (n.2235+69T=) n.2570+69T= c.2232+69T= (n.2232+69T=) c.2157+69T= (n.2157+69T=) c.2154+69T= (n.2154+69T=) c.2142+69T= (n.2142+69T=) | |
| 11 | g.22273059G>A | CA674655242 | ANO5 | n.252+70G>A c.1785+70G>A (n.1785+70G>A) c.2193+70G>A (n.2193+70G>A) n.3229+70G>A c.2190+70G>A (n.2190+70G>A) c.2235+70G>A (n.2235+70G>A) n.2570+70G>A c.2232+70G>A (n.2232+70G>A) c.2157+70G>A (n.2157+70G>A) c.2154+70G>A (n.2154+70G>A) c.2142+70G>A (n.2142+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273059G= | CA1957403333 | ANO5 | n.252+70G= c.1785+70G= (n.1785+70G=) c.2193+70G= (n.2193+70G=) n.3229+70G= c.2190+70G= (n.2190+70G=) c.2235+70G= (n.2235+70G=) n.2570+70G= c.2232+70G= (n.2232+70G=) c.2157+70G= (n.2157+70G=) c.2154+70G= (n.2154+70G=) c.2142+70G= (n.2142+70G=) | |
| 11 | g.22273059G>T | CA2612837320 | ANO5 | n.252+70G>T c.1785+70G>T (n.1785+70G>T) c.2193+70G>T (n.2193+70G>T) n.3229+70G>T c.2190+70G>T (n.2190+70G>T) c.2235+70G>T (n.2235+70G>T) n.2570+70G>T c.2232+70G>T (n.2232+70G>T) c.2157+70G>T (n.2157+70G>T) c.2154+70G>T (n.2154+70G>T) c.2142+70G>T (n.2142+70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273060C>A | CA2612837321 | ANO5 | n.252+71C>A c.1785+71C>A (n.1785+71C>A) c.2193+71C>A (n.2193+71C>A) n.3229+71C>A c.2190+71C>A (n.2190+71C>A) c.2235+71C>A (n.2235+71C>A) n.2570+71C>A c.2232+71C>A (n.2232+71C>A) c.2157+71C>A (n.2157+71C>A) c.2154+71C>A (n.2154+71C>A) c.2142+71C>A (n.2142+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273060C>T | CA2612837322 | ANO5 | n.252+71C>T c.1785+71C>T (n.1785+71C>T) c.2193+71C>T (n.2193+71C>T) n.3229+71C>T c.2190+71C>T (n.2190+71C>T) c.2235+71C>T (n.2235+71C>T) n.2570+71C>T c.2232+71C>T (n.2232+71C>T) c.2157+71C>T (n.2157+71C>T) c.2154+71C>T (n.2154+71C>T) c.2142+71C>T (n.2142+71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273062T>A | CA2574781658 | ANO5 | n.252+73T>A c.1785+73T>A (n.1785+73T>A) c.2193+73T>A (n.2193+73T>A) n.3229+73T>A c.2190+73T>A (n.2190+73T>A) c.2235+73T>A (n.2235+73T>A) n.2570+73T>A c.2232+73T>A (n.2232+73T>A) c.2157+73T>A (n.2157+73T>A) c.2154+73T>A (n.2154+73T>A) c.2142+73T>A (n.2142+73T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273063A>G | CA2612837323 | ANO5 | n.252+74A>G c.1785+74A>G (n.1785+74A>G) c.2193+74A>G (n.2193+74A>G) n.3229+74A>G c.2190+74A>G (n.2190+74A>G) c.2235+74A>G (n.2235+74A>G) n.2570+74A>G c.2232+74A>G (n.2232+74A>G) c.2157+74A>G (n.2157+74A>G) c.2154+74A>G (n.2154+74A>G) c.2142+74A>G (n.2142+74A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273065T>C | CA674655247 | ANO5 | n.252+76T>C c.1785+76T>C (n.1785+76T>C) c.2193+76T>C (n.2193+76T>C) n.3229+76T>C c.2190+76T>C (n.2190+76T>C) c.2235+76T>C (n.2235+76T>C) n.2570+76T>C c.2232+76T>C (n.2232+76T>C) c.2157+76T>C (n.2157+76T>C) c.2154+76T>C (n.2154+76T>C) c.2142+76T>C (n.2142+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273065T= | CA1957403342 | ANO5 | n.252+76T= c.1785+76T= (n.1785+76T=) c.2193+76T= (n.2193+76T=) n.3229+76T= c.2190+76T= (n.2190+76T=) c.2235+76T= (n.2235+76T=) n.2570+76T= c.2232+76T= (n.2232+76T=) c.2157+76T= (n.2157+76T=) c.2154+76T= (n.2154+76T=) c.2142+76T= (n.2142+76T=) | |
| 11 | g.22273066C>A | CA2612837326 | ANO5 | n.252+77C>A c.1785+77C>A (n.1785+77C>A) c.2193+77C>A (n.2193+77C>A) n.3229+77C>A c.2190+77C>A (n.2190+77C>A) c.2235+77C>A (n.2235+77C>A) n.2570+77C>A c.2232+77C>A (n.2232+77C>A) c.2157+77C>A (n.2157+77C>A) c.2154+77C>A (n.2154+77C>A) c.2142+77C>A (n.2142+77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273066C>T | CA2612837325 | ANO5 | n.252+77C>T c.1785+77C>T (n.1785+77C>T) c.2193+77C>T (n.2193+77C>T) n.3229+77C>T c.2190+77C>T (n.2190+77C>T) c.2235+77C>T (n.2235+77C>T) n.2570+77C>T c.2232+77C>T (n.2232+77C>T) c.2157+77C>T (n.2157+77C>T) c.2154+77C>T (n.2154+77C>T) c.2142+77C>T (n.2142+77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273068T>G | CA1957403344 | ANO5 | n.252+79T>G c.1785+79T>G (n.1785+79T>G) c.2193+79T>G (n.2193+79T>G) n.3229+79T>G c.2190+79T>G (n.2190+79T>G) c.2235+79T>G (n.2235+79T>G) n.2570+79T>G c.2232+79T>G (n.2232+79T>G) c.2157+79T>G (n.2157+79T>G) c.2154+79T>G (n.2154+79T>G) c.2142+79T>G (n.2142+79T>G) | dbSNP |
| 11 | g.22273068T= | CA1957403343 | ANO5 | n.252+79T= c.1785+79T= (n.1785+79T=) c.2193+79T= (n.2193+79T=) n.3229+79T= c.2190+79T= (n.2190+79T=) c.2235+79T= (n.2235+79T=) n.2570+79T= c.2232+79T= (n.2232+79T=) c.2157+79T= (n.2157+79T=) c.2154+79T= (n.2154+79T=) c.2142+79T= (n.2142+79T=) | |
| 11 | g.22273069T>C | CA2612837327 | ANO5 | n.252+80T>C c.1785+80T>C (n.1785+80T>C) c.2193+80T>C (n.2193+80T>C) n.3229+80T>C c.2190+80T>C (n.2190+80T>C) c.2235+80T>C (n.2235+80T>C) n.2570+80T>C c.2232+80T>C (n.2232+80T>C) c.2157+80T>C (n.2157+80T>C) c.2154+80T>C (n.2154+80T>C) c.2142+80T>C (n.2142+80T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273070A= | CA1957403345 | ANO5 | n.252+81A= c.1785+81A= (n.1785+81A=) c.2193+81A= (n.2193+81A=) n.3229+81A= c.2190+81A= (n.2190+81A=) c.2235+81A= (n.2235+81A=) n.2570+81A= c.2232+81A= (n.2232+81A=) c.2157+81A= (n.2157+81A=) c.2154+81A= (n.2154+81A=) c.2142+81A= (n.2142+81A=) | |
| 11 | g.22273070A>C | CA1957403346 | ANO5 | n.252+81A>C c.1785+81A>C (n.1785+81A>C) c.2193+81A>C (n.2193+81A>C) n.3229+81A>C c.2190+81A>C (n.2190+81A>C) c.2235+81A>C (n.2235+81A>C) n.2570+81A>C c.2232+81A>C (n.2232+81A>C) c.2157+81A>C (n.2157+81A>C) c.2154+81A>C (n.2154+81A>C) c.2142+81A>C (n.2142+81A>C) | dbSNP |
| 11 | g.22273071C>A | CA2612837328 | ANO5 | n.252+82C>A c.1785+82C>A (n.1785+82C>A) c.2193+82C>A (n.2193+82C>A) n.3229+82C>A c.2190+82C>A (n.2190+82C>A) c.2235+82C>A (n.2235+82C>A) n.2570+82C>A c.2232+82C>A (n.2232+82C>A) c.2157+82C>A (n.2157+82C>A) c.2154+82C>A (n.2154+82C>A) c.2142+82C>A (n.2142+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273071C= | CA1957403349 | ANO5 | n.252+82C= c.1785+82C= (n.1785+82C=) c.2193+82C= (n.2193+82C=) n.3229+82C= c.2190+82C= (n.2190+82C=) c.2235+82C= (n.2235+82C=) n.2570+82C= c.2232+82C= (n.2232+82C=) c.2157+82C= (n.2157+82C=) c.2154+82C= (n.2154+82C=) c.2142+82C= (n.2142+82C=) | |
| 11 | g.22273071C>G | CA674655252 | ANO5 | n.252+82C>G c.1785+82C>G (n.1785+82C>G) c.2193+82C>G (n.2193+82C>G) n.3229+82C>G c.2190+82C>G (n.2190+82C>G) c.2235+82C>G (n.2235+82C>G) n.2570+82C>G c.2232+82C>G (n.2232+82C>G) c.2157+82C>G (n.2157+82C>G) c.2154+82C>G (n.2154+82C>G) c.2142+82C>G (n.2142+82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273072A= | CA1957403351 | ANO5 | n.252+83A= c.1785+83A= (n.1785+83A=) c.2193+83A= (n.2193+83A=) n.3229+83A= c.2190+83A= (n.2190+83A=) c.2235+83A= (n.2235+83A=) n.2570+83A= c.2232+83A= (n.2232+83A=) c.2157+83A= (n.2157+83A=) c.2154+83A= (n.2154+83A=) c.2142+83A= (n.2142+83A=) | |
| 11 | g.22273072A>G | CA218776024 | ANO5 | n.252+83A>G c.1785+83A>G (n.1785+83A>G) c.2193+83A>G (n.2193+83A>G) n.3229+83A>G c.2190+83A>G (n.2190+83A>G) c.2235+83A>G (n.2235+83A>G) n.2570+83A>G c.2232+83A>G (n.2232+83A>G) c.2157+83A>G (n.2157+83A>G) c.2154+83A>G (n.2154+83A>G) c.2142+83A>G (n.2142+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273073T>A | CA2612837330 | ANO5 | n.252+84T>A c.1785+84T>A (n.1785+84T>A) c.2193+84T>A (n.2193+84T>A) n.3229+84T>A c.2190+84T>A (n.2190+84T>A) c.2235+84T>A (n.2235+84T>A) n.2570+84T>A c.2232+84T>A (n.2232+84T>A) c.2157+84T>A (n.2157+84T>A) c.2154+84T>A (n.2154+84T>A) c.2142+84T>A (n.2142+84T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273074G>A | CA598389491 | ANO5 | n.252+85G>A c.1785+85G>A (n.1785+85G>A) c.2193+85G>A (n.2193+85G>A) n.3229+85G>A c.2190+85G>A (n.2190+85G>A) c.2235+85G>A (n.2235+85G>A) n.2570+85G>A c.2232+85G>A (n.2232+85G>A) c.2157+85G>A (n.2157+85G>A) c.2154+85G>A (n.2154+85G>A) c.2142+85G>A (n.2142+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273074G= | CA1957403354 | ANO5 | n.252+85G= c.1785+85G= (n.1785+85G=) c.2193+85G= (n.2193+85G=) n.3229+85G= c.2190+85G= (n.2190+85G=) c.2235+85G= (n.2235+85G=) n.2570+85G= c.2232+85G= (n.2232+85G=) c.2157+85G= (n.2157+85G=) c.2154+85G= (n.2154+85G=) c.2142+85G= (n.2142+85G=) | |
| 11 | g.22273074G>T | CA2612837331 | ANO5 | n.252+85G>T c.1785+85G>T (n.1785+85G>T) c.2193+85G>T (n.2193+85G>T) n.3229+85G>T c.2190+85G>T (n.2190+85G>T) c.2235+85G>T (n.2235+85G>T) n.2570+85G>T c.2232+85G>T (n.2232+85G>T) c.2157+85G>T (n.2157+85G>T) c.2154+85G>T (n.2154+85G>T) c.2142+85G>T (n.2142+85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273075A>G | CA2540883233 | ANO5 | n.252+86A>G c.1785+86A>G (n.1785+86A>G) c.2193+86A>G (n.2193+86A>G) n.3229+86A>G c.2190+86A>G (n.2190+86A>G) c.2235+86A>G (n.2235+86A>G) n.2570+86A>G c.2232+86A>G (n.2232+86A>G) c.2157+86A>G (n.2157+86A>G) c.2154+86A>G (n.2154+86A>G) c.2142+86A>G (n.2142+86A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273076T>C | CA218776027 | ANO5 | n.252+87T>C c.1785+87T>C (n.1785+87T>C) c.2193+87T>C (n.2193+87T>C) n.3229+87T>C c.2190+87T>C (n.2190+87T>C) c.2235+87T>C (n.2235+87T>C) n.2570+87T>C c.2232+87T>C (n.2232+87T>C) c.2157+87T>C (n.2157+87T>C) c.2154+87T>C (n.2154+87T>C) c.2142+87T>C (n.2142+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273076T= | CA1957403357 | ANO5 | n.252+87T= c.1785+87T= (n.1785+87T=) c.2193+87T= (n.2193+87T=) n.3229+87T= c.2190+87T= (n.2190+87T=) c.2235+87T= (n.2235+87T=) n.2570+87T= c.2232+87T= (n.2232+87T=) c.2157+87T= (n.2157+87T=) c.2154+87T= (n.2154+87T=) c.2142+87T= (n.2142+87T=) | |
| 11 | g.22273077T>C | CA2612837333 | ANO5 | n.252+88T>C c.1785+88T>C (n.1785+88T>C) c.2193+88T>C (n.2193+88T>C) n.3229+88T>C c.2190+88T>C (n.2190+88T>C) c.2235+88T>C (n.2235+88T>C) n.2570+88T>C c.2232+88T>C (n.2232+88T>C) c.2157+88T>C (n.2157+88T>C) c.2154+88T>C (n.2154+88T>C) c.2142+88T>C (n.2142+88T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273078T>C | CA2612837335 | ANO5 | n.252+89T>C c.1785+89T>C (n.1785+89T>C) c.2193+89T>C (n.2193+89T>C) n.3229+89T>C c.2190+89T>C (n.2190+89T>C) c.2235+89T>C (n.2235+89T>C) n.2570+89T>C c.2232+89T>C (n.2232+89T>C) c.2157+89T>C (n.2157+89T>C) c.2154+89T>C (n.2154+89T>C) c.2142+89T>C (n.2142+89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273079C>A | CA674655255 | ANO5 | n.252+90C>A c.1785+90C>A (n.1785+90C>A) c.2193+90C>A (n.2193+90C>A) n.3229+90C>A c.2190+90C>A (n.2190+90C>A) c.2235+90C>A (n.2235+90C>A) n.2570+90C>A c.2232+90C>A (n.2232+90C>A) c.2157+90C>A (n.2157+90C>A) c.2154+90C>A (n.2154+90C>A) c.2142+90C>A (n.2142+90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273079C= | CA1957403361 | ANO5 | n.252+90C= c.1785+90C= (n.1785+90C=) c.2193+90C= (n.2193+90C=) n.3229+90C= c.2190+90C= (n.2190+90C=) c.2235+90C= (n.2235+90C=) n.2570+90C= c.2232+90C= (n.2232+90C=) c.2157+90C= (n.2157+90C=) c.2154+90C= (n.2154+90C=) c.2142+90C= (n.2142+90C=) | |
| 11 | g.22273079C>T | CA2612837336 | ANO5 | n.252+90C>T c.1785+90C>T (n.1785+90C>T) c.2193+90C>T (n.2193+90C>T) n.3229+90C>T c.2190+90C>T (n.2190+90C>T) c.2235+90C>T (n.2235+90C>T) n.2570+90C>T c.2232+90C>T (n.2232+90C>T) c.2157+90C>T (n.2157+90C>T) c.2154+90C>T (n.2154+90C>T) c.2142+90C>T (n.2142+90C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273080A>G | CA2612837338 | ANO5 | n.252+91A>G c.1785+91A>G (n.1785+91A>G) c.2193+91A>G (n.2193+91A>G) n.3229+91A>G c.2190+91A>G (n.2190+91A>G) c.2235+91A>G (n.2235+91A>G) n.2570+91A>G c.2232+91A>G (n.2232+91A>G) c.2157+91A>G (n.2157+91A>G) c.2154+91A>G (n.2154+91A>G) c.2142+91A>G (n.2142+91A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273081T>G | CA598389492 | ANO5 | n.252+92T>G c.1785+92T>G (n.1785+92T>G) c.2193+92T>G (n.2193+92T>G) n.3229+92T>G c.2190+92T>G (n.2190+92T>G) c.2235+92T>G (n.2235+92T>G) n.2570+92T>G c.2232+92T>G (n.2232+92T>G) c.2157+92T>G (n.2157+92T>G) c.2154+92T>G (n.2154+92T>G) c.2142+92T>G (n.2142+92T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273081T= | CA1957403364 | ANO5 | n.252+92T= c.1785+92T= (n.1785+92T=) c.2193+92T= (n.2193+92T=) n.3229+92T= c.2190+92T= (n.2190+92T=) c.2235+92T= (n.2235+92T=) n.2570+92T= c.2232+92T= (n.2232+92T=) c.2157+92T= (n.2157+92T=) c.2154+92T= (n.2154+92T=) c.2142+92T= (n.2142+92T=) | |
| 11 | g.22273082T>A | CA2612837339 | ANO5 | n.252+93T>A c.1785+93T>A (n.1785+93T>A) c.2193+93T>A (n.2193+93T>A) n.3229+93T>A c.2190+93T>A (n.2190+93T>A) c.2235+93T>A (n.2235+93T>A) n.2570+93T>A c.2232+93T>A (n.2232+93T>A) c.2157+93T>A (n.2157+93T>A) c.2154+93T>A (n.2154+93T>A) c.2142+93T>A (n.2142+93T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273083A= | CA1957403368 | ANO5 | n.252+94A= c.1785+94A= (n.1785+94A=) c.2193+94A= (n.2193+94A=) n.3229+94A= c.2190+94A= (n.2190+94A=) c.2235+94A= (n.2235+94A=) n.2570+94A= c.2232+94A= (n.2232+94A=) c.2157+94A= (n.2157+94A=) c.2154+94A= (n.2154+94A=) c.2142+94A= (n.2142+94A=) | |
| 11 | g.22273083A>C | CA935871435 | ANO5 | n.252+94A>C c.1785+94A>C (n.1785+94A>C) c.2193+94A>C (n.2193+94A>C) n.3229+94A>C c.2190+94A>C (n.2190+94A>C) c.2235+94A>C (n.2235+94A>C) n.2570+94A>C c.2232+94A>C (n.2232+94A>C) c.2157+94A>C (n.2157+94A>C) c.2154+94A>C (n.2154+94A>C) c.2142+94A>C (n.2142+94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273083A>G | CA2503103683 | ANO5 | n.252+94A>G c.1785+94A>G (n.1785+94A>G) c.2193+94A>G (n.2193+94A>G) n.3229+94A>G c.2190+94A>G (n.2190+94A>G) c.2235+94A>G (n.2235+94A>G) n.2570+94A>G c.2232+94A>G (n.2232+94A>G) c.2157+94A>G (n.2157+94A>G) c.2154+94A>G (n.2154+94A>G) c.2142+94A>G (n.2142+94A>G) | |
| 11 | g.22273084T>C | CA2574781659 | ANO5 | n.252+95T>C c.1785+95T>C (n.1785+95T>C) c.2193+95T>C (n.2193+95T>C) n.3229+95T>C c.2190+95T>C (n.2190+95T>C) c.2235+95T>C (n.2235+95T>C) n.2570+95T>C c.2232+95T>C (n.2232+95T>C) c.2157+95T>C (n.2157+95T>C) c.2154+95T>C (n.2154+95T>C) c.2142+95T>C (n.2142+95T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273086G>A | CA2612837341 | ANO5 | n.252+97G>A c.1785+97G>A (n.1785+97G>A) c.2193+97G>A (n.2193+97G>A) n.3229+97G>A c.2190+97G>A (n.2190+97G>A) c.2235+97G>A (n.2235+97G>A) n.2570+97G>A c.2232+97G>A (n.2232+97G>A) c.2157+97G>A (n.2157+97G>A) c.2154+97G>A (n.2154+97G>A) c.2142+97G>A (n.2142+97G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273086G>T | CA2612837343 | ANO5 | n.252+97G>T c.1785+97G>T (n.1785+97G>T) c.2193+97G>T (n.2193+97G>T) n.3229+97G>T c.2190+97G>T (n.2190+97G>T) c.2235+97G>T (n.2235+97G>T) n.2570+97G>T c.2232+97G>T (n.2232+97G>T) c.2157+97G>T (n.2157+97G>T) c.2154+97G>T (n.2154+97G>T) c.2142+97G>T (n.2142+97G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273088G>A | CA2574781660 | ANO5 | n.252+99G>A c.1785+99G>A (n.1785+99G>A) c.2193+99G>A (n.2193+99G>A) n.3229+99G>A c.2190+99G>A (n.2190+99G>A) c.2235+99G>A (n.2235+99G>A) n.2570+99G>A c.2232+99G>A (n.2232+99G>A) c.2157+99G>A (n.2157+99G>A) c.2154+99G>A (n.2154+99G>A) c.2142+99G>A (n.2142+99G>A) | |
| 11 | g.22273089A= | CA1957403370 | ANO5 | n.252+100A= c.1785+100A= (n.1785+100A=) c.2193+100A= (n.2193+100A=) n.3229+100A= c.2190+100A= (n.2190+100A=) c.2235+100A= (n.2235+100A=) n.2570+100A= c.2232+100A= (n.2232+100A=) c.2157+100A= (n.2157+100A=) c.2154+100A= (n.2154+100A=) c.2142+100A= (n.2142+100A=) | |
| 11 | g.22273089A>G | CA1957403372 | ANO5 | n.252+100A>G c.1785+100A>G (n.1785+100A>G) c.2193+100A>G (n.2193+100A>G) n.3229+100A>G c.2190+100A>G (n.2190+100A>G) c.2235+100A>G (n.2235+100A>G) n.2570+100A>G c.2232+100A>G (n.2232+100A>G) c.2157+100A>G (n.2157+100A>G) c.2154+100A>G (n.2154+100A>G) c.2142+100A>G (n.2142+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273092_22273096dup | CA218776031 | ANO5 | n.252+103_252+107dup c.1785+103_1785+107dup (n.1785+103_1785+107dup) c.2193+103_2193+107dup (n.2193+103_2193+107dup) n.3229+103_3229+107dup c.2190+103_2190+107dup (n.2190+103_2190+107dup) c.2235+103_2235+107dup (n.2235+103_2235+107dup) n.2570+103_2570+107dup c.2232+103_2232+107dup (n.2232+103_2232+107dup) c.2157+103_2157+107dup (n.2157+103_2157+107dup) c.2154+103_2154+107dup (n.2154+103_2154+107dup) c.2142+103_2142+107dup (n.2142+103_2142+107dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273092C>A | CA2612837344 | ANO5 | n.252+103C>A c.1785+103C>A (n.1785+103C>A) c.2193+103C>A (n.2193+103C>A) n.3229+103C>A c.2190+103C>A (n.2190+103C>A) c.2235+103C>A (n.2235+103C>A) n.2570+103C>A c.2232+103C>A (n.2232+103C>A) c.2157+103C>A (n.2157+103C>A) c.2154+103C>A (n.2154+103C>A) c.2142+103C>A (n.2142+103C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273092C>T | CA2612837345 | ANO5 | n.252+103C>T c.1785+103C>T (n.1785+103C>T) c.2193+103C>T (n.2193+103C>T) n.3229+103C>T c.2190+103C>T (n.2190+103C>T) c.2235+103C>T (n.2235+103C>T) n.2570+103C>T c.2232+103C>T (n.2232+103C>T) c.2157+103C>T (n.2157+103C>T) c.2154+103C>T (n.2154+103C>T) c.2142+103C>T (n.2142+103C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273093T>G | CA218776033 | ANO5 | n.252+104T>G c.1785+104T>G (n.1785+104T>G) c.2193+104T>G (n.2193+104T>G) n.3229+104T>G c.2190+104T>G (n.2190+104T>G) c.2235+104T>G (n.2235+104T>G) n.2570+104T>G c.2232+104T>G (n.2232+104T>G) c.2157+104T>G (n.2157+104T>G) c.2154+104T>G (n.2154+104T>G) c.2142+104T>G (n.2142+104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273093T= | CA1957403378 | ANO5 | n.252+104T= c.1785+104T= (n.1785+104T=) c.2193+104T= (n.2193+104T=) n.3229+104T= c.2190+104T= (n.2190+104T=) c.2235+104T= (n.2235+104T=) n.2570+104T= c.2232+104T= (n.2232+104T=) c.2157+104T= (n.2157+104T=) c.2154+104T= (n.2154+104T=) c.2142+104T= (n.2142+104T=) | |
| 11 | g.22273094_22273095del | CA2612837346 | ANO5 | n.252+105_252+106del c.1785+105_1785+106del (n.1785+105_1785+106del) c.2193+105_2193+106del (n.2193+105_2193+106del) n.3229+105_3229+106del c.2190+105_2190+106del (n.2190+105_2190+106del) c.2235+105_2235+106del (n.2235+105_2235+106del) n.2570+105_2570+106del c.2232+105_2232+106del (n.2232+105_2232+106del) c.2157+105_2157+106del (n.2157+105_2157+106del) c.2154+105_2154+106del (n.2154+105_2154+106del) c.2142+105_2142+106del (n.2142+105_2142+106del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273095T>C | CA2612837347 | ANO5 | n.252+106T>C c.1785+106T>C (n.1785+106T>C) c.2193+106T>C (n.2193+106T>C) n.3229+106T>C c.2190+106T>C (n.2190+106T>C) c.2235+106T>C (n.2235+106T>C) n.2570+106T>C c.2232+106T>C (n.2232+106T>C) c.2157+106T>C (n.2157+106T>C) c.2154+106T>C (n.2154+106T>C) c.2142+106T>C (n.2142+106T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273095T>G | CA2612837349 | ANO5 | n.252+106T>G c.1785+106T>G (n.1785+106T>G) c.2193+106T>G (n.2193+106T>G) n.3229+106T>G c.2190+106T>G (n.2190+106T>G) c.2235+106T>G (n.2235+106T>G) n.2570+106T>G c.2232+106T>G (n.2232+106T>G) c.2157+106T>G (n.2157+106T>G) c.2154+106T>G (n.2154+106T>G) c.2142+106T>G (n.2142+106T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273096dup | CA2612837350 | ANO5 | n.252+107dup c.1785+107dup (n.1785+107dup) c.2193+107dup (n.2193+107dup) n.3229+107dup c.2190+107dup (n.2190+107dup) c.2235+107dup (n.2235+107dup) n.2570+107dup c.2232+107dup (n.2232+107dup) c.2157+107dup (n.2157+107dup) c.2154+107dup (n.2154+107dup) c.2142+107dup (n.2142+107dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273097T>A | CA2612837352 | ANO5 | n.252+108T>A c.1785+108T>A (n.1785+108T>A) c.2193+108T>A (n.2193+108T>A) n.3229+108T>A c.2190+108T>A (n.2190+108T>A) c.2235+108T>A (n.2235+108T>A) n.2570+108T>A c.2232+108T>A (n.2232+108T>A) c.2157+108T>A (n.2157+108T>A) c.2154+108T>A (n.2154+108T>A) c.2142+108T>A (n.2142+108T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273097T>C | CA2612837351 | ANO5 | n.252+108T>C c.1785+108T>C (n.1785+108T>C) c.2193+108T>C (n.2193+108T>C) n.3229+108T>C c.2190+108T>C (n.2190+108T>C) c.2235+108T>C (n.2235+108T>C) n.2570+108T>C c.2232+108T>C (n.2232+108T>C) c.2157+108T>C (n.2157+108T>C) c.2154+108T>C (n.2154+108T>C) c.2142+108T>C (n.2142+108T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273098A>G | CA2612837353 | ANO5 | n.252+109A>G c.1785+109A>G (n.1785+109A>G) c.2193+109A>G (n.2193+109A>G) n.3229+109A>G c.2190+109A>G (n.2190+109A>G) c.2235+109A>G (n.2235+109A>G) n.2570+109A>G c.2232+109A>G (n.2232+109A>G) c.2157+109A>G (n.2157+109A>G) c.2154+109A>G (n.2154+109A>G) c.2142+109A>G (n.2142+109A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273100A>G | CA2612837354 | ANO5 | n.252+111A>G c.1785+111A>G (n.1785+111A>G) c.2193+111A>G (n.2193+111A>G) n.3229+111A>G c.2190+111A>G (n.2190+111A>G) c.2235+111A>G (n.2235+111A>G) n.2570+111A>G c.2232+111A>G (n.2232+111A>G) c.2157+111A>G (n.2157+111A>G) c.2154+111A>G (n.2154+111A>G) c.2142+111A>G (n.2142+111A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273102C>A | CA2612837356 | ANO5 | n.252+113C>A c.1785+113C>A (n.1785+113C>A) c.2193+113C>A (n.2193+113C>A) n.3229+113C>A c.2190+113C>A (n.2190+113C>A) c.2235+113C>A (n.2235+113C>A) n.2570+113C>A c.2232+113C>A (n.2232+113C>A) c.2157+113C>A (n.2157+113C>A) c.2154+113C>A (n.2154+113C>A) c.2142+113C>A (n.2142+113C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273102C>G | CA2612837357 | ANO5 | n.252+113C>G c.1785+113C>G (n.1785+113C>G) c.2193+113C>G (n.2193+113C>G) n.3229+113C>G c.2190+113C>G (n.2190+113C>G) c.2235+113C>G (n.2235+113C>G) n.2570+113C>G c.2232+113C>G (n.2232+113C>G) c.2157+113C>G (n.2157+113C>G) c.2154+113C>G (n.2154+113C>G) c.2142+113C>G (n.2142+113C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273103T>A | CA2612837359 | ANO5 | n.252+114T>A c.1785+114T>A (n.1785+114T>A) c.2193+114T>A (n.2193+114T>A) n.3229+114T>A c.2190+114T>A (n.2190+114T>A) c.2235+114T>A (n.2235+114T>A) n.2570+114T>A c.2232+114T>A (n.2232+114T>A) c.2157+114T>A (n.2157+114T>A) c.2154+114T>A (n.2154+114T>A) c.2142+114T>A (n.2142+114T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273103T>C | CA654441955 | ANO5 | n.252+114T>C c.1785+114T>C (n.1785+114T>C) c.2193+114T>C (n.2193+114T>C) n.3229+114T>C c.2190+114T>C (n.2190+114T>C) c.2235+114T>C (n.2235+114T>C) n.2570+114T>C c.2232+114T>C (n.2232+114T>C) c.2157+114T>C (n.2157+114T>C) c.2154+114T>C (n.2154+114T>C) c.2142+114T>C (n.2142+114T>C) | COSMIC |
| 11 | g.22273104A= | CA1957403383 | ANO5 | n.252+115A= c.1785+115A= (n.1785+115A=) c.2193+115A= (n.2193+115A=) n.3229+115A= c.2190+115A= (n.2190+115A=) c.2235+115A= (n.2235+115A=) n.2570+115A= c.2232+115A= (n.2232+115A=) c.2157+115A= (n.2157+115A=) c.2154+115A= (n.2154+115A=) c.2142+115A= (n.2142+115A=) | |
| 11 | g.22273104A>G | CA674655264 | ANO5 | n.252+115A>G c.1785+115A>G (n.1785+115A>G) c.2193+115A>G (n.2193+115A>G) n.3229+115A>G c.2190+115A>G (n.2190+115A>G) c.2235+115A>G (n.2235+115A>G) n.2570+115A>G c.2232+115A>G (n.2232+115A>G) c.2157+115A>G (n.2157+115A>G) c.2154+115A>G (n.2154+115A>G) c.2142+115A>G (n.2142+115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273107del | CA2612837360 | ANO5 | n.252+118del c.1785+118del (n.1785+118del) c.2193+118del (n.2193+118del) n.3229+118del c.2190+118del (n.2190+118del) c.2235+118del (n.2235+118del) n.2570+118del c.2232+118del (n.2232+118del) c.2157+118del (n.2157+118del) c.2154+118del (n.2154+118del) c.2142+118del (n.2142+118del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273105A= | CA1957403385 | ANO5 | n.252+116A= c.1785+116A= (n.1785+116A=) c.2193+116A= (n.2193+116A=) n.3229+116A= c.2190+116A= (n.2190+116A=) c.2235+116A= (n.2235+116A=) n.2570+116A= c.2232+116A= (n.2232+116A=) c.2157+116A= (n.2157+116A=) c.2154+116A= (n.2154+116A=) c.2142+116A= (n.2142+116A=) | |
| 11 | g.22273105A>C | CA218776035 | ANO5 | n.252+116A>C c.1785+116A>C (n.1785+116A>C) c.2193+116A>C (n.2193+116A>C) n.3229+116A>C c.2190+116A>C (n.2190+116A>C) c.2235+116A>C (n.2235+116A>C) n.2570+116A>C c.2232+116A>C (n.2232+116A>C) c.2157+116A>C (n.2157+116A>C) c.2154+116A>C (n.2154+116A>C) c.2142+116A>C (n.2142+116A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273106A>G | CA2612837363 | ANO5 | n.252+117A>G c.1785+117A>G (n.1785+117A>G) c.2193+117A>G (n.2193+117A>G) n.3229+117A>G c.2190+117A>G (n.2190+117A>G) c.2235+117A>G (n.2235+117A>G) n.2570+117A>G c.2232+117A>G (n.2232+117A>G) c.2157+117A>G (n.2157+117A>G) c.2154+117A>G (n.2154+117A>G) c.2142+117A>G (n.2142+117A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273107A>C | CA2612837364 | ANO5 | n.252+118A>C c.1785+118A>C (n.1785+118A>C) c.2193+118A>C (n.2193+118A>C) n.3229+118A>C c.2190+118A>C (n.2190+118A>C) c.2235+118A>C (n.2235+118A>C) n.2570+118A>C c.2232+118A>C (n.2232+118A>C) c.2157+118A>C (n.2157+118A>C) c.2154+118A>C (n.2154+118A>C) c.2142+118A>C (n.2142+118A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273108C>A | CA2612837365 | ANO5 | n.252+119C>A c.1785+119C>A (n.1785+119C>A) c.2193+119C>A (n.2193+119C>A) n.3229+119C>A c.2190+119C>A (n.2190+119C>A) c.2235+119C>A (n.2235+119C>A) n.2570+119C>A c.2232+119C>A (n.2232+119C>A) c.2157+119C>A (n.2157+119C>A) c.2154+119C>A (n.2154+119C>A) c.2142+119C>A (n.2142+119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273108C= | CA1957403390 | ANO5 | n.252+119C= c.1785+119C= (n.1785+119C=) c.2193+119C= (n.2193+119C=) n.3229+119C= c.2190+119C= (n.2190+119C=) c.2235+119C= (n.2235+119C=) n.2570+119C= c.2232+119C= (n.2232+119C=) c.2157+119C= (n.2157+119C=) c.2154+119C= (n.2154+119C=) c.2142+119C= (n.2142+119C=) | |
| 11 | g.22273108C>T | CA674655266 | ANO5 | n.252+119C>T c.1785+119C>T (n.1785+119C>T) c.2193+119C>T (n.2193+119C>T) n.3229+119C>T c.2190+119C>T (n.2190+119C>T) c.2235+119C>T (n.2235+119C>T) n.2570+119C>T c.2232+119C>T (n.2232+119C>T) c.2157+119C>T (n.2157+119C>T) c.2154+119C>T (n.2154+119C>T) c.2142+119C>T (n.2142+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273109A= | CA1957403395 | ANO5 | n.252+120A= c.1785+120A= (n.1785+120A=) c.2193+120A= (n.2193+120A=) n.3229+120A= c.2190+120A= (n.2190+120A=) c.2235+120A= (n.2235+120A=) n.2570+120A= c.2232+120A= (n.2232+120A=) c.2157+120A= (n.2157+120A=) c.2154+120A= (n.2154+120A=) c.2142+120A= (n.2142+120A=) | |
| 11 | g.22273109A>G | CA2612837366 | ANO5 | n.252+120A>G c.1785+120A>G (n.1785+120A>G) c.2193+120A>G (n.2193+120A>G) n.3229+120A>G c.2190+120A>G (n.2190+120A>G) c.2235+120A>G (n.2235+120A>G) n.2570+120A>G c.2232+120A>G (n.2232+120A>G) c.2157+120A>G (n.2157+120A>G) c.2154+120A>G (n.2154+120A>G) c.2142+120A>G (n.2142+120A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273109A>T | CA218776036 | ANO5 | n.252+120A>T c.1785+120A>T (n.1785+120A>T) c.2193+120A>T (n.2193+120A>T) n.3229+120A>T c.2190+120A>T (n.2190+120A>T) c.2235+120A>T (n.2235+120A>T) n.2570+120A>T c.2232+120A>T (n.2232+120A>T) c.2157+120A>T (n.2157+120A>T) c.2154+120A>T (n.2154+120A>T) c.2142+120A>T (n.2142+120A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273110T>A | CA2612837368 | ANO5 | n.252+121T>A c.1785+121T>A (n.1785+121T>A) c.2193+121T>A (n.2193+121T>A) n.3229+121T>A c.2190+121T>A (n.2190+121T>A) c.2235+121T>A (n.2235+121T>A) n.2570+121T>A c.2232+121T>A (n.2232+121T>A) c.2157+121T>A (n.2157+121T>A) c.2154+121T>A (n.2154+121T>A) c.2142+121T>A (n.2142+121T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273110T>C | CA1957403403 | ANO5 | n.252+121T>C c.1785+121T>C (n.1785+121T>C) c.2193+121T>C (n.2193+121T>C) n.3229+121T>C c.2190+121T>C (n.2190+121T>C) c.2235+121T>C (n.2235+121T>C) n.2570+121T>C c.2232+121T>C (n.2232+121T>C) c.2157+121T>C (n.2157+121T>C) c.2154+121T>C (n.2154+121T>C) c.2142+121T>C (n.2142+121T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22273110T= | CA1957403399 | ANO5 | n.252+121T= c.1785+121T= (n.1785+121T=) c.2193+121T= (n.2193+121T=) n.3229+121T= c.2190+121T= (n.2190+121T=) c.2235+121T= (n.2235+121T=) n.2570+121T= c.2232+121T= (n.2232+121T=) c.2157+121T= (n.2157+121T=) c.2154+121T= (n.2154+121T=) c.2142+121T= (n.2142+121T=) | |
| 11 | g.22273111T>A | CA2612837370 | ANO5 | n.252+122T>A c.1785+122T>A (n.1785+122T>A) c.2193+122T>A (n.2193+122T>A) n.3229+122T>A c.2190+122T>A (n.2190+122T>A) c.2235+122T>A (n.2235+122T>A) n.2570+122T>A c.2232+122T>A (n.2232+122T>A) c.2157+122T>A (n.2157+122T>A) c.2154+122T>A (n.2154+122T>A) c.2142+122T>A (n.2142+122T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273111T>C | CA1957403408 | ANO5 | n.252+122T>C c.1785+122T>C (n.1785+122T>C) c.2193+122T>C (n.2193+122T>C) n.3229+122T>C c.2190+122T>C (n.2190+122T>C) c.2235+122T>C (n.2235+122T>C) n.2570+122T>C c.2232+122T>C (n.2232+122T>C) c.2157+122T>C (n.2157+122T>C) c.2154+122T>C (n.2154+122T>C) c.2142+122T>C (n.2142+122T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22273111T= | CA1957403406 | ANO5 | n.252+122T= c.1785+122T= (n.1785+122T=) c.2193+122T= (n.2193+122T=) n.3229+122T= c.2190+122T= (n.2190+122T=) c.2235+122T= (n.2235+122T=) n.2570+122T= c.2232+122T= (n.2232+122T=) c.2157+122T= (n.2157+122T=) c.2154+122T= (n.2154+122T=) c.2142+122T= (n.2142+122T=) | |
| 11 | g.22273112C>A | CA2612837378 | ANO5 | n.252+123C>A c.1785+123C>A (n.1785+123C>A) c.2193+123C>A (n.2193+123C>A) n.3229+123C>A c.2190+123C>A (n.2190+123C>A) c.2235+123C>A (n.2235+123C>A) n.2570+123C>A c.2232+123C>A (n.2232+123C>A) c.2157+123C>A (n.2157+123C>A) c.2154+123C>A (n.2154+123C>A) c.2142+123C>A (n.2142+123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273112C= | CA1957403409 | ANO5 | n.252+123C= c.1785+123C= (n.1785+123C=) c.2193+123C= (n.2193+123C=) n.3229+123C= c.2190+123C= (n.2190+123C=) c.2235+123C= (n.2235+123C=) n.2570+123C= c.2232+123C= (n.2232+123C=) c.2157+123C= (n.2157+123C=) c.2154+123C= (n.2154+123C=) c.2142+123C= (n.2142+123C=) | |
| 11 | g.22273112C>G | CA1957403411 | ANO5 | n.252+123C>G c.1785+123C>G (n.1785+123C>G) c.2193+123C>G (n.2193+123C>G) n.3229+123C>G c.2190+123C>G (n.2190+123C>G) c.2235+123C>G (n.2235+123C>G) n.2570+123C>G c.2232+123C>G (n.2232+123C>G) c.2157+123C>G (n.2157+123C>G) c.2154+123C>G (n.2154+123C>G) c.2142+123C>G (n.2142+123C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273112C>T | CA2612837376 | ANO5 | n.252+123C>T c.1785+123C>T (n.1785+123C>T) c.2193+123C>T (n.2193+123C>T) n.3229+123C>T c.2190+123C>T (n.2190+123C>T) c.2235+123C>T (n.2235+123C>T) n.2570+123C>T c.2232+123C>T (n.2232+123C>T) c.2157+123C>T (n.2157+123C>T) c.2154+123C>T (n.2154+123C>T) c.2142+123C>T (n.2142+123C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273113C>A | CA2612837380 | ANO5 | n.252+124C>A c.1785+124C>A (n.1785+124C>A) c.2193+124C>A (n.2193+124C>A) n.3229+124C>A c.2190+124C>A (n.2190+124C>A) c.2235+124C>A (n.2235+124C>A) n.2570+124C>A c.2232+124C>A (n.2232+124C>A) c.2157+124C>A (n.2157+124C>A) c.2154+124C>A (n.2154+124C>A) c.2142+124C>A (n.2142+124C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273113C= | CA1957403413 | ANO5 | n.252+124C= c.1785+124C= (n.1785+124C=) c.2193+124C= (n.2193+124C=) n.3229+124C= c.2190+124C= (n.2190+124C=) c.2235+124C= (n.2235+124C=) n.2570+124C= c.2232+124C= (n.2232+124C=) c.2157+124C= (n.2157+124C=) c.2154+124C= (n.2154+124C=) c.2142+124C= (n.2142+124C=) | |
| 11 | g.22273113C>T | CA218776039 | ANO5 | n.252+124C>T c.1785+124C>T (n.1785+124C>T) c.2193+124C>T (n.2193+124C>T) n.3229+124C>T c.2190+124C>T (n.2190+124C>T) c.2235+124C>T (n.2235+124C>T) n.2570+124C>T c.2232+124C>T (n.2232+124C>T) c.2157+124C>T (n.2157+124C>T) c.2154+124C>T (n.2154+124C>T) c.2142+124C>T (n.2142+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273114G>A | CA218776047 | ANO5 | n.252+125G>A c.1785+125G>A (n.1785+125G>A) c.2193+125G>A (n.2193+125G>A) n.3229+125G>A c.2190+125G>A (n.2190+125G>A) c.2235+125G>A (n.2235+125G>A) n.2570+125G>A c.2232+125G>A (n.2232+125G>A) c.2157+125G>A (n.2157+125G>A) c.2154+125G>A (n.2154+125G>A) c.2142+125G>A (n.2142+125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273114G= | CA1957403415 | ANO5 | n.252+125G= c.1785+125G= (n.1785+125G=) c.2193+125G= (n.2193+125G=) n.3229+125G= c.2190+125G= (n.2190+125G=) c.2235+125G= (n.2235+125G=) n.2570+125G= c.2232+125G= (n.2232+125G=) c.2157+125G= (n.2157+125G=) c.2154+125G= (n.2154+125G=) c.2142+125G= (n.2142+125G=) | |
| 11 | g.22273114G>T | CA2612837383 | ANO5 | n.252+125G>T c.1785+125G>T (n.1785+125G>T) c.2193+125G>T (n.2193+125G>T) n.3229+125G>T c.2190+125G>T (n.2190+125G>T) c.2235+125G>T (n.2235+125G>T) n.2570+125G>T c.2232+125G>T (n.2232+125G>T) c.2157+125G>T (n.2157+125G>T) c.2154+125G>T (n.2154+125G>T) c.2142+125G>T (n.2142+125G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273116A>T | CA2612837384 | ANO5 | n.252+127A>T c.1785+127A>T (n.1785+127A>T) c.2193+127A>T (n.2193+127A>T) n.3229+127A>T c.2190+127A>T (n.2190+127A>T) c.2235+127A>T (n.2235+127A>T) n.2570+127A>T c.2232+127A>T (n.2232+127A>T) c.2157+127A>T (n.2157+127A>T) c.2154+127A>T (n.2154+127A>T) c.2142+127A>T (n.2142+127A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273117A= | CA1957403418 | ANO5 | n.252+128A= c.1785+128A= (n.1785+128A=) c.2193+128A= (n.2193+128A=) n.3229+128A= c.2190+128A= (n.2190+128A=) c.2235+128A= (n.2235+128A=) n.2570+128A= c.2232+128A= (n.2232+128A=) c.2157+128A= (n.2157+128A=) c.2154+128A= (n.2154+128A=) c.2142+128A= (n.2142+128A=) | |
| 11 | g.22273117A>G | CA1957403419 | ANO5 | n.252+128A>G c.1785+128A>G (n.1785+128A>G) c.2193+128A>G (n.2193+128A>G) n.3229+128A>G c.2190+128A>G (n.2190+128A>G) c.2235+128A>G (n.2235+128A>G) n.2570+128A>G c.2232+128A>G (n.2232+128A>G) c.2157+128A>G (n.2157+128A>G) c.2154+128A>G (n.2154+128A>G) c.2142+128A>G (n.2142+128A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22273120del | CA2790698880 | ANO5 | n.252+131del c.1785+131del (n.1785+131del) c.2193+131del (n.2193+131del) n.3229+131del c.2190+131del (n.2190+131del) c.2235+131del (n.2235+131del) n.2570+131del c.2232+131del (n.2232+131del) c.2157+131del (n.2157+131del) c.2154+131del (n.2154+131del) c.2142+131del (n.2142+131del) | |
| 11 | g.22273120G>C | CA2612837386 | ANO5 | n.252+131G>C c.1785+131G>C (n.1785+131G>C) c.2193+131G>C (n.2193+131G>C) n.3229+131G>C c.2190+131G>C (n.2190+131G>C) c.2235+131G>C (n.2235+131G>C) n.2570+131G>C c.2232+131G>C (n.2232+131G>C) c.2157+131G>C (n.2157+131G>C) c.2154+131G>C (n.2154+131G>C) c.2142+131G>C (n.2142+131G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273121T>G | CA2612837387 | ANO5 | n.252+132T>G c.1785+132T>G (n.1785+132T>G) c.2193+132T>G (n.2193+132T>G) n.3229+132T>G c.2190+132T>G (n.2190+132T>G) c.2235+132T>G (n.2235+132T>G) n.2570+132T>G c.2232+132T>G (n.2232+132T>G) c.2157+132T>G (n.2157+132T>G) c.2154+132T>G (n.2154+132T>G) c.2142+132T>G (n.2142+132T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273122T>C | CA935871440 | ANO5 | n.252+133T>C c.1785+133T>C (n.1785+133T>C) c.2193+133T>C (n.2193+133T>C) n.3229+133T>C c.2190+133T>C (n.2190+133T>C) c.2235+133T>C (n.2235+133T>C) n.2570+133T>C c.2232+133T>C (n.2232+133T>C) c.2157+133T>C (n.2157+133T>C) c.2154+133T>C (n.2154+133T>C) c.2142+133T>C (n.2142+133T>C) | dbSNP |
| 11 | g.22273122T= | CA1957403422 | ANO5 | n.252+133T= c.1785+133T= (n.1785+133T=) c.2193+133T= (n.2193+133T=) n.3229+133T= c.2190+133T= (n.2190+133T=) c.2235+133T= (n.2235+133T=) n.2570+133T= c.2232+133T= (n.2232+133T=) c.2157+133T= (n.2157+133T=) c.2154+133T= (n.2154+133T=) c.2142+133T= (n.2142+133T=) | |
| 11 | g.22273123A>G | CA2612837388 | ANO5 | n.252+134A>G c.1785+134A>G (n.1785+134A>G) c.2193+134A>G (n.2193+134A>G) n.3229+134A>G c.2190+134A>G (n.2190+134A>G) c.2235+134A>G (n.2235+134A>G) n.2570+134A>G c.2232+134A>G (n.2232+134A>G) c.2157+134A>G (n.2157+134A>G) c.2154+134A>G (n.2154+134A>G) c.2142+134A>G (n.2142+134A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273124del | CA2612837389 | ANO5 | n.252+135del c.1785+135del (n.1785+135del) c.2193+135del (n.2193+135del) n.3229+135del c.2190+135del (n.2190+135del) c.2235+135del (n.2235+135del) n.2570+135del c.2232+135del (n.2232+135del) c.2157+135del (n.2157+135del) c.2154+135del (n.2154+135del) c.2142+135del (n.2142+135del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273124T>A | CA935871442 | ANO5 | n.252+135T>A c.1785+135T>A (n.1785+135T>A) c.2193+135T>A (n.2193+135T>A) n.3229+135T>A c.2190+135T>A (n.2190+135T>A) c.2235+135T>A (n.2235+135T>A) n.2570+135T>A c.2232+135T>A (n.2232+135T>A) c.2157+135T>A (n.2157+135T>A) c.2154+135T>A (n.2154+135T>A) c.2142+135T>A (n.2142+135T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273124T= | CA1957403425 | ANO5 | n.252+135T= c.1785+135T= (n.1785+135T=) c.2193+135T= (n.2193+135T=) n.3229+135T= c.2190+135T= (n.2190+135T=) c.2235+135T= (n.2235+135T=) n.2570+135T= c.2232+135T= (n.2232+135T=) c.2157+135T= (n.2157+135T=) c.2154+135T= (n.2154+135T=) c.2142+135T= (n.2142+135T=) | |
| 11 | g.22273126C>A | CA2612837390 | ANO5 | n.252+137C>A c.1785+137C>A (n.1785+137C>A) c.2193+137C>A (n.2193+137C>A) n.3229+137C>A c.2190+137C>A (n.2190+137C>A) c.2235+137C>A (n.2235+137C>A) n.2570+137C>A c.2232+137C>A (n.2232+137C>A) c.2157+137C>A (n.2157+137C>A) c.2154+137C>A (n.2154+137C>A) c.2142+137C>A (n.2142+137C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273126C= | CA1957403426 | ANO5 | n.252+137C= c.1785+137C= (n.1785+137C=) c.2193+137C= (n.2193+137C=) n.3229+137C= c.2190+137C= (n.2190+137C=) c.2235+137C= (n.2235+137C=) n.2570+137C= c.2232+137C= (n.2232+137C=) c.2157+137C= (n.2157+137C=) c.2154+137C= (n.2154+137C=) c.2142+137C= (n.2142+137C=) | |
| 11 | g.22273126C>T | CA218776051 | ANO5 | n.252+137C>T c.1785+137C>T (n.1785+137C>T) c.2193+137C>T (n.2193+137C>T) n.3229+137C>T c.2190+137C>T (n.2190+137C>T) c.2235+137C>T (n.2235+137C>T) n.2570+137C>T c.2232+137C>T (n.2232+137C>T) c.2157+137C>T (n.2157+137C>T) c.2154+137C>T (n.2154+137C>T) c.2142+137C>T (n.2142+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273127G>A | CA218776055 | ANO5 | n.252+138G>A c.1785+138G>A (n.1785+138G>A) c.2193+138G>A (n.2193+138G>A) n.3229+138G>A c.2190+138G>A (n.2190+138G>A) c.2235+138G>A (n.2235+138G>A) n.2570+138G>A c.2232+138G>A (n.2232+138G>A) c.2157+138G>A (n.2157+138G>A) c.2154+138G>A (n.2154+138G>A) c.2142+138G>A (n.2142+138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273127G= | CA1957403433 | ANO5 | n.252+138G= c.1785+138G= (n.1785+138G=) c.2193+138G= (n.2193+138G=) n.3229+138G= c.2190+138G= (n.2190+138G=) c.2235+138G= (n.2235+138G=) n.2570+138G= c.2232+138G= (n.2232+138G=) c.2157+138G= (n.2157+138G=) c.2154+138G= (n.2154+138G=) c.2142+138G= (n.2142+138G=) | |
| 11 | g.22273127G>T | CA674655274 | ANO5 | n.252+138G>T c.1785+138G>T (n.1785+138G>T) c.2193+138G>T (n.2193+138G>T) n.3229+138G>T c.2190+138G>T (n.2190+138G>T) c.2235+138G>T (n.2235+138G>T) n.2570+138G>T c.2232+138G>T (n.2232+138G>T) c.2157+138G>T (n.2157+138G>T) c.2154+138G>T (n.2154+138G>T) c.2142+138G>T (n.2142+138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273128C>A | CA2612837393 | ANO5 | n.252+139C>A c.1785+139C>A (n.1785+139C>A) c.2193+139C>A (n.2193+139C>A) n.3229+139C>A c.2190+139C>A (n.2190+139C>A) c.2235+139C>A (n.2235+139C>A) n.2570+139C>A c.2232+139C>A (n.2232+139C>A) c.2157+139C>A (n.2157+139C>A) c.2154+139C>A (n.2154+139C>A) c.2142+139C>A (n.2142+139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273128C= | CA1957403436 | ANO5 | n.252+139C= c.1785+139C= (n.1785+139C=) c.2193+139C= (n.2193+139C=) n.3229+139C= c.2190+139C= (n.2190+139C=) c.2235+139C= (n.2235+139C=) n.2570+139C= c.2232+139C= (n.2232+139C=) c.2157+139C= (n.2157+139C=) c.2154+139C= (n.2154+139C=) c.2142+139C= (n.2142+139C=) | |
| 11 | g.22273128C>T | CA674655277 | ANO5 | n.252+139C>T c.1785+139C>T (n.1785+139C>T) c.2193+139C>T (n.2193+139C>T) n.3229+139C>T c.2190+139C>T (n.2190+139C>T) c.2235+139C>T (n.2235+139C>T) n.2570+139C>T c.2232+139C>T (n.2232+139C>T) c.2157+139C>T (n.2157+139C>T) c.2154+139C>T (n.2154+139C>T) c.2142+139C>T (n.2142+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273129T>A | CA2612837396 | ANO5 | n.252+140T>A c.1785+140T>A (n.1785+140T>A) c.2193+140T>A (n.2193+140T>A) n.3229+140T>A c.2190+140T>A (n.2190+140T>A) c.2235+140T>A (n.2235+140T>A) n.2570+140T>A c.2232+140T>A (n.2232+140T>A) c.2157+140T>A (n.2157+140T>A) c.2154+140T>A (n.2154+140T>A) c.2142+140T>A (n.2142+140T>A) | gnomAD v4 |