| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22272991T>A | CA379924068 | ANO5 | n.252+2T>A c.1785+2T>A (n.1785+2T>A) c.2193+2T>A (n.2193+2T>A) n.3229+2T>A c.2190+2T>A (n.2190+2T>A) c.2235+2T>A (n.2235+2T>A) n.2570+2T>A c.2232+2T>A (n.2232+2T>A) c.2157+2T>A (n.2157+2T>A) c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) c.2142+2T>A (n.2142+2T>A) | |
| 11 | g.22272991T>C | CA379924069 | ANO5 | n.252+2T>C c.1785+2T>C (n.1785+2T>C) c.2193+2T>C (n.2193+2T>C) n.3229+2T>C c.2190+2T>C (n.2190+2T>C) c.2235+2T>C (n.2235+2T>C) n.2570+2T>C c.2232+2T>C (n.2232+2T>C) c.2157+2T>C (n.2157+2T>C) c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) c.2142+2T>C (n.2142+2T>C) | |
| 11 | g.22272991T>G | CA379924070 | ANO5 | n.252+2T>G c.1785+2T>G (n.1785+2T>G) c.2193+2T>G (n.2193+2T>G) n.3229+2T>G c.2190+2T>G (n.2190+2T>G) c.2235+2T>G (n.2235+2T>G) n.2570+2T>G c.2232+2T>G (n.2232+2T>G) c.2157+2T>G (n.2157+2T>G) c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) c.2142+2T>G (n.2142+2T>G) | |
| 11 | g.22272992A= | CA1957403197 | ANO5 | n.252+3A= c.1785+3A= (n.1785+3A=) c.2193+3A= (n.2193+3A=) n.3229+3A= c.2190+3A= (n.2190+3A=) c.2235+3A= (n.2235+3A=) n.2570+3A= c.2232+3A= (n.2232+3A=) c.2157+3A= (n.2157+3A=) c.2154+3A= (n.2154+3A=) c.2142+3A= (n.2142+3A=) | |
| 11 | g.22272992A>G | CA674655174 | ANO5 | n.252+3A>G c.1785+3A>G (n.1785+3A>G) c.2193+3A>G (n.2193+3A>G) n.3229+3A>G c.2190+3A>G (n.2190+3A>G) c.2235+3A>G (n.2235+3A>G) n.2570+3A>G c.2232+3A>G (n.2232+3A>G) c.2157+3A>G (n.2157+3A>G) c.2154+3A>G (n.2154+3A>G) c.2142+3A>G (n.2142+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272992_22272994del | CA2612837289 | ANO5 | n.252+3_252+5del c.1785+3_1785+5del (n.1785+3_1785+5del) c.2193+3_2193+5del (n.2193+3_2193+5del) n.3229+3_3229+5del c.2190+3_2190+5del (n.2190+3_2190+5del) c.2235+3_2235+5del (n.2235+3_2235+5del) n.2570+3_2570+5del c.2232+3_2232+5del (n.2232+3_2232+5del) c.2157+3_2157+5del (n.2157+3_2157+5del) c.2154+3_2154+5del (n.2154+3_2154+5del) c.2142+3_2142+5del (n.2142+3_2142+5del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272993A= | CA1957403207 | ANO5 | n.252+4A= c.1785+4A= (n.1785+4A=) c.2193+4A= (n.2193+4A=) n.3229+4A= c.2190+4A= (n.2190+4A=) c.2235+4A= (n.2235+4A=) n.2570+4A= c.2232+4A= (n.2232+4A=) c.2157+4A= (n.2157+4A=) c.2154+4A= (n.2154+4A=) c.2142+4A= (n.2142+4A=) | |
| 11 | g.22272993A>C | CA5923477 | ANO5 | n.252+4A>C c.1785+4A>C (n.1785+4A>C) c.2193+4A>C (n.2193+4A>C) n.3229+4A>C c.2190+4A>C (n.2190+4A>C) c.2235+4A>C (n.2235+4A>C) n.2570+4A>C c.2232+4A>C (n.2232+4A>C) c.2157+4A>C (n.2157+4A>C) c.2154+4A>C (n.2154+4A>C) c.2142+4A>C (n.2142+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272994G>A | CA674655175 | ANO5 | n.252+5G>A c.1785+5G>A (n.1785+5G>A) c.2193+5G>A (n.2193+5G>A) n.3229+5G>A c.2190+5G>A (n.2190+5G>A) c.2235+5G>A (n.2235+5G>A) n.2570+5G>A c.2232+5G>A (n.2232+5G>A) c.2157+5G>A (n.2157+5G>A) c.2154+5G>A (n.2154+5G>A) c.2142+5G>A (n.2142+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272994G= | CA1957403211 | ANO5 | n.252+5G= c.1785+5G= (n.1785+5G=) c.2193+5G= (n.2193+5G=) n.3229+5G= c.2190+5G= (n.2190+5G=) c.2235+5G= (n.2235+5G=) n.2570+5G= c.2232+5G= (n.2232+5G=) c.2157+5G= (n.2157+5G=) c.2154+5G= (n.2154+5G=) c.2142+5G= (n.2142+5G=) | |
| 11 | g.22272995T>C | CA1957403217 | ANO5 | n.252+6T>C c.1785+6T>C (n.1785+6T>C) c.2193+6T>C (n.2193+6T>C) n.3229+6T>C c.2190+6T>C (n.2190+6T>C) c.2235+6T>C (n.2235+6T>C) n.2570+6T>C c.2232+6T>C (n.2232+6T>C) c.2157+6T>C (n.2157+6T>C) c.2154+6T>C (n.2154+6T>C) c.2142+6T>C (n.2142+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272995T>G | CA598389508 | ANO5 | n.252+6T>G c.1785+6T>G (n.1785+6T>G) c.2193+6T>G (n.2193+6T>G) n.3229+6T>G c.2190+6T>G (n.2190+6T>G) c.2235+6T>G (n.2235+6T>G) n.2570+6T>G c.2232+6T>G (n.2232+6T>G) c.2157+6T>G (n.2157+6T>G) c.2154+6T>G (n.2154+6T>G) c.2142+6T>G (n.2142+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272995T= | CA1957403216 | ANO5 | n.252+6T= c.1785+6T= (n.1785+6T=) c.2193+6T= (n.2193+6T=) n.3229+6T= c.2190+6T= (n.2190+6T=) c.2235+6T= (n.2235+6T=) n.2570+6T= c.2232+6T= (n.2232+6T=) c.2157+6T= (n.2157+6T=) c.2154+6T= (n.2154+6T=) c.2142+6T= (n.2142+6T=) | |
| 11 | g.22272996G>A | CA645593094 | ANO5 | n.252+7G>A c.1785+7G>A (n.1785+7G>A) c.2193+7G>A (n.2193+7G>A) n.3229+7G>A c.2190+7G>A (n.2190+7G>A) c.2235+7G>A (n.2235+7G>A) n.2570+7G>A c.2232+7G>A (n.2232+7G>A) c.2157+7G>A (n.2157+7G>A) c.2154+7G>A (n.2154+7G>A) c.2142+7G>A (n.2142+7G>A) | COSMIC |
| 11 | g.22272997G>A | CA598389509 | ANO5 | n.252+8G>A c.1785+8G>A (n.1785+8G>A) c.2193+8G>A (n.2193+8G>A) n.3229+8G>A c.2190+8G>A (n.2190+8G>A) c.2235+8G>A (n.2235+8G>A) n.2570+8G>A c.2232+8G>A (n.2232+8G>A) c.2157+8G>A (n.2157+8G>A) c.2154+8G>A (n.2154+8G>A) c.2142+8G>A (n.2142+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272997G>C | CA2612837290 | ANO5 | n.252+8G>C c.1785+8G>C (n.1785+8G>C) c.2193+8G>C (n.2193+8G>C) n.3229+8G>C c.2190+8G>C (n.2190+8G>C) c.2235+8G>C (n.2235+8G>C) n.2570+8G>C c.2232+8G>C (n.2232+8G>C) c.2157+8G>C (n.2157+8G>C) c.2154+8G>C (n.2154+8G>C) c.2142+8G>C (n.2142+8G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272997G= | CA1957403220 | ANO5 | n.252+8G= c.1785+8G= (n.1785+8G=) c.2193+8G= (n.2193+8G=) n.3229+8G= c.2190+8G= (n.2190+8G=) c.2235+8G= (n.2235+8G=) n.2570+8G= c.2232+8G= (n.2232+8G=) c.2157+8G= (n.2157+8G=) c.2154+8G= (n.2154+8G=) c.2142+8G= (n.2142+8G=) | |
| 11 | g.22272998A>G | CA2574781650 | ANO5 | n.252+9A>G c.1785+9A>G (n.1785+9A>G) c.2193+9A>G (n.2193+9A>G) n.3229+9A>G c.2190+9A>G (n.2190+9A>G) c.2235+9A>G (n.2235+9A>G) n.2570+9A>G c.2232+9A>G (n.2232+9A>G) c.2157+9A>G (n.2157+9A>G) c.2154+9A>G (n.2154+9A>G) c.2142+9A>G (n.2142+9A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22272999C>A | CA2612837291 | ANO5 | n.252+10C>A c.1785+10C>A (n.1785+10C>A) c.2193+10C>A (n.2193+10C>A) n.3229+10C>A c.2190+10C>A (n.2190+10C>A) c.2235+10C>A (n.2235+10C>A) n.2570+10C>A c.2232+10C>A (n.2232+10C>A) c.2157+10C>A (n.2157+10C>A) c.2154+10C>A (n.2154+10C>A) c.2142+10C>A (n.2142+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273000C= | CA1957403224 | ANO5 | n.252+11C= c.1785+11C= (n.1785+11C=) c.2193+11C= (n.2193+11C=) n.3229+11C= c.2190+11C= (n.2190+11C=) c.2235+11C= (n.2235+11C=) n.2570+11C= c.2232+11C= (n.2232+11C=) c.2157+11C= (n.2157+11C=) c.2154+11C= (n.2154+11C=) c.2142+11C= (n.2142+11C=) | |
| 11 | g.22273000C>G | CA2612837292 | ANO5 | n.252+11C>G c.1785+11C>G (n.1785+11C>G) c.2193+11C>G (n.2193+11C>G) n.3229+11C>G c.2190+11C>G (n.2190+11C>G) c.2235+11C>G (n.2235+11C>G) n.2570+11C>G c.2232+11C>G (n.2232+11C>G) c.2157+11C>G (n.2157+11C>G) c.2154+11C>G (n.2154+11C>G) c.2142+11C>G (n.2142+11C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273000C>T | CA1957403222 | ANO5 | n.252+11C>T c.1785+11C>T (n.1785+11C>T) c.2193+11C>T (n.2193+11C>T) n.3229+11C>T c.2190+11C>T (n.2190+11C>T) c.2235+11C>T (n.2235+11C>T) n.2570+11C>T c.2232+11C>T (n.2232+11C>T) c.2157+11C>T (n.2157+11C>T) c.2154+11C>T (n.2154+11C>T) c.2142+11C>T (n.2142+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273002A>G | CA2592989770 | ANO5 | n.252+13A>G c.1785+13A>G (n.1785+13A>G) c.2193+13A>G (n.2193+13A>G) n.3229+13A>G c.2190+13A>G (n.2190+13A>G) c.2235+13A>G (n.2235+13A>G) n.2570+13A>G c.2232+13A>G (n.2232+13A>G) c.2157+13A>G (n.2157+13A>G) c.2154+13A>G (n.2154+13A>G) c.2142+13A>G (n.2142+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273003T>A | CA2612837293 | ANO5 | n.252+14T>A c.1785+14T>A (n.1785+14T>A) c.2193+14T>A (n.2193+14T>A) n.3229+14T>A c.2190+14T>A (n.2190+14T>A) c.2235+14T>A (n.2235+14T>A) n.2570+14T>A c.2232+14T>A (n.2232+14T>A) c.2157+14T>A (n.2157+14T>A) c.2154+14T>A (n.2154+14T>A) c.2142+14T>A (n.2142+14T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273003T>C | CA2790698873 | ANO5 | n.252+14T>C c.1785+14T>C (n.1785+14T>C) c.2193+14T>C (n.2193+14T>C) n.3229+14T>C c.2190+14T>C (n.2190+14T>C) c.2235+14T>C (n.2235+14T>C) n.2570+14T>C c.2232+14T>C (n.2232+14T>C) c.2157+14T>C (n.2157+14T>C) c.2154+14T>C (n.2154+14T>C) c.2142+14T>C (n.2142+14T>C) | |
| 11 | g.22273004T>C | CA2612837294 | ANO5 | n.252+15T>C c.1785+15T>C (n.1785+15T>C) c.2193+15T>C (n.2193+15T>C) n.3229+15T>C c.2190+15T>C (n.2190+15T>C) c.2235+15T>C (n.2235+15T>C) n.2570+15T>C c.2232+15T>C (n.2232+15T>C) c.2157+15T>C (n.2157+15T>C) c.2154+15T>C (n.2154+15T>C) c.2142+15T>C (n.2142+15T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273005T>A | CA2612837295 | ANO5 | n.252+16T>A c.1785+16T>A (n.1785+16T>A) c.2193+16T>A (n.2193+16T>A) n.3229+16T>A c.2190+16T>A (n.2190+16T>A) c.2235+16T>A (n.2235+16T>A) n.2570+16T>A c.2232+16T>A (n.2232+16T>A) c.2157+16T>A (n.2157+16T>A) c.2154+16T>A (n.2154+16T>A) c.2142+16T>A (n.2142+16T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273006C>A | CA2612837296 | ANO5 | n.252+17C>A c.1785+17C>A (n.1785+17C>A) c.2193+17C>A (n.2193+17C>A) n.3229+17C>A c.2190+17C>A (n.2190+17C>A) c.2235+17C>A (n.2235+17C>A) n.2570+17C>A c.2232+17C>A (n.2232+17C>A) c.2157+17C>A (n.2157+17C>A) c.2154+17C>A (n.2154+17C>A) c.2142+17C>A (n.2142+17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273006C= | CA1957403229 | ANO5 | n.252+17C= c.1785+17C= (n.1785+17C=) c.2193+17C= (n.2193+17C=) n.3229+17C= c.2190+17C= (n.2190+17C=) c.2235+17C= (n.2235+17C=) n.2570+17C= c.2232+17C= (n.2232+17C=) c.2157+17C= (n.2157+17C=) c.2154+17C= (n.2154+17C=) c.2142+17C= (n.2142+17C=) | |
| 11 | g.22273006C>T | CA5923478 | ANO5 | n.252+17C>T c.1785+17C>T (n.1785+17C>T) c.2193+17C>T (n.2193+17C>T) n.3229+17C>T c.2190+17C>T (n.2190+17C>T) c.2235+17C>T (n.2235+17C>T) n.2570+17C>T c.2232+17C>T (n.2232+17C>T) c.2157+17C>T (n.2157+17C>T) c.2154+17C>T (n.2154+17C>T) c.2142+17C>T (n.2142+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273007G>A | CA5923479 | ANO5 | n.252+18G>A c.1785+18G>A (n.1785+18G>A) c.2193+18G>A (n.2193+18G>A) n.3229+18G>A c.2190+18G>A (n.2190+18G>A) c.2235+18G>A (n.2235+18G>A) n.2570+18G>A c.2232+18G>A (n.2232+18G>A) c.2157+18G>A (n.2157+18G>A) c.2154+18G>A (n.2154+18G>A) c.2142+18G>A (n.2142+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273007G>C | CA2574781651 | ANO5 | n.252+18G>C c.1785+18G>C (n.1785+18G>C) c.2193+18G>C (n.2193+18G>C) n.3229+18G>C c.2190+18G>C (n.2190+18G>C) c.2235+18G>C (n.2235+18G>C) n.2570+18G>C c.2232+18G>C (n.2232+18G>C) c.2157+18G>C (n.2157+18G>C) c.2154+18G>C (n.2154+18G>C) c.2142+18G>C (n.2142+18G>C) | |
| 11 | g.22273007G= | CA1957403233 | ANO5 | n.252+18G= c.1785+18G= (n.1785+18G=) c.2193+18G= (n.2193+18G=) n.3229+18G= c.2190+18G= (n.2190+18G=) c.2235+18G= (n.2235+18G=) n.2570+18G= c.2232+18G= (n.2232+18G=) c.2157+18G= (n.2157+18G=) c.2154+18G= (n.2154+18G=) c.2142+18G= (n.2142+18G=) | |
| 11 | g.22273007G>T | CA218775946 | ANO5 | n.252+18G>T c.1785+18G>T (n.1785+18G>T) c.2193+18G>T (n.2193+18G>T) n.3229+18G>T c.2190+18G>T (n.2190+18G>T) c.2235+18G>T (n.2235+18G>T) n.2570+18G>T c.2232+18G>T (n.2232+18G>T) c.2157+18G>T (n.2157+18G>T) c.2154+18G>T (n.2154+18G>T) c.2142+18G>T (n.2142+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273008G>A | CA5923480 | ANO5 | n.252+19G>A c.1785+19G>A (n.1785+19G>A) c.2193+19G>A (n.2193+19G>A) n.3229+19G>A c.2190+19G>A (n.2190+19G>A) c.2235+19G>A (n.2235+19G>A) n.2570+19G>A c.2232+19G>A (n.2232+19G>A) c.2157+19G>A (n.2157+19G>A) c.2154+19G>A (n.2154+19G>A) c.2142+19G>A (n.2142+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273008G= | CA1957403240 | ANO5 | n.252+19G= c.1785+19G= (n.1785+19G=) c.2193+19G= (n.2193+19G=) n.3229+19G= c.2190+19G= (n.2190+19G=) c.2235+19G= (n.2235+19G=) n.2570+19G= c.2232+19G= (n.2232+19G=) c.2157+19G= (n.2157+19G=) c.2154+19G= (n.2154+19G=) c.2142+19G= (n.2142+19G=) | |
| 11 | g.22273008G>T | CA5923481 | ANO5 | n.252+19G>T c.1785+19G>T (n.1785+19G>T) c.2193+19G>T (n.2193+19G>T) n.3229+19G>T c.2190+19G>T (n.2190+19G>T) c.2235+19G>T (n.2235+19G>T) n.2570+19G>T c.2232+19G>T (n.2232+19G>T) c.2157+19G>T (n.2157+19G>T) c.2154+19G>T (n.2154+19G>T) c.2142+19G>T (n.2142+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273010G>A | CA2574781652 | ANO5 | n.252+21G>A c.1785+21G>A (n.1785+21G>A) c.2193+21G>A (n.2193+21G>A) n.3229+21G>A c.2190+21G>A (n.2190+21G>A) c.2235+21G>A (n.2235+21G>A) n.2570+21G>A c.2232+21G>A (n.2232+21G>A) c.2157+21G>A (n.2157+21G>A) c.2154+21G>A (n.2154+21G>A) c.2142+21G>A (n.2142+21G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273011G>A | CA2612837298 | ANO5 | n.252+22G>A c.1785+22G>A (n.1785+22G>A) c.2193+22G>A (n.2193+22G>A) n.3229+22G>A c.2190+22G>A (n.2190+22G>A) c.2235+22G>A (n.2235+22G>A) n.2570+22G>A c.2232+22G>A (n.2232+22G>A) c.2157+22G>A (n.2157+22G>A) c.2154+22G>A (n.2154+22G>A) c.2142+22G>A (n.2142+22G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273011G>C | CA5923482 | ANO5 | n.252+22G>C c.1785+22G>C (n.1785+22G>C) c.2193+22G>C (n.2193+22G>C) n.3229+22G>C c.2190+22G>C (n.2190+22G>C) c.2235+22G>C (n.2235+22G>C) n.2570+22G>C c.2232+22G>C (n.2232+22G>C) c.2157+22G>C (n.2157+22G>C) c.2154+22G>C (n.2154+22G>C) c.2142+22G>C (n.2142+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273011G= | CA1957403245 | ANO5 | n.252+22G= c.1785+22G= (n.1785+22G=) c.2193+22G= (n.2193+22G=) n.3229+22G= c.2190+22G= (n.2190+22G=) c.2235+22G= (n.2235+22G=) n.2570+22G= c.2232+22G= (n.2232+22G=) c.2157+22G= (n.2157+22G=) c.2154+22G= (n.2154+22G=) c.2142+22G= (n.2142+22G=) | |
| 11 | g.22273012G>A | CA218775954 | ANO5 | n.252+23G>A c.1785+23G>A (n.1785+23G>A) c.2193+23G>A (n.2193+23G>A) n.3229+23G>A c.2190+23G>A (n.2190+23G>A) c.2235+23G>A (n.2235+23G>A) n.2570+23G>A c.2232+23G>A (n.2232+23G>A) c.2157+23G>A (n.2157+23G>A) c.2154+23G>A (n.2154+23G>A) c.2142+23G>A (n.2142+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273012G>C | CA2574781653 | ANO5 | n.252+23G>C c.1785+23G>C (n.1785+23G>C) c.2193+23G>C (n.2193+23G>C) n.3229+23G>C c.2190+23G>C (n.2190+23G>C) c.2235+23G>C (n.2235+23G>C) n.2570+23G>C c.2232+23G>C (n.2232+23G>C) c.2157+23G>C (n.2157+23G>C) c.2154+23G>C (n.2154+23G>C) c.2142+23G>C (n.2142+23G>C) | |
| 11 | g.22273012G= | CA1957403249 | ANO5 | n.252+23G= c.1785+23G= (n.1785+23G=) c.2193+23G= (n.2193+23G=) n.3229+23G= c.2190+23G= (n.2190+23G=) c.2235+23G= (n.2235+23G=) n.2570+23G= c.2232+23G= (n.2232+23G=) c.2157+23G= (n.2157+23G=) c.2154+23G= (n.2154+23G=) c.2142+23G= (n.2142+23G=) | |
| 11 | g.22273014T>A | CA2574781654 | ANO5 | n.252+25T>A c.1785+25T>A (n.1785+25T>A) c.2193+25T>A (n.2193+25T>A) n.3229+25T>A c.2190+25T>A (n.2190+25T>A) c.2235+25T>A (n.2235+25T>A) n.2570+25T>A c.2232+25T>A (n.2232+25T>A) c.2157+25T>A (n.2157+25T>A) c.2154+25T>A (n.2154+25T>A) c.2142+25T>A (n.2142+25T>A) | |
| 11 | g.22273014T= | CA1957403253 | ANO5 | n.252+25T= c.1785+25T= (n.1785+25T=) c.2193+25T= (n.2193+25T=) n.3229+25T= c.2190+25T= (n.2190+25T=) c.2235+25T= (n.2235+25T=) n.2570+25T= c.2232+25T= (n.2232+25T=) c.2157+25T= (n.2157+25T=) c.2154+25T= (n.2154+25T=) c.2142+25T= (n.2142+25T=) | |
| 11 | g.22273015G>A | CA2612837299 | ANO5 | n.252+26G>A c.1785+26G>A (n.1785+26G>A) c.2193+26G>A (n.2193+26G>A) n.3229+26G>A c.2190+26G>A (n.2190+26G>A) c.2235+26G>A (n.2235+26G>A) n.2570+26G>A c.2232+26G>A (n.2232+26G>A) c.2157+26G>A (n.2157+26G>A) c.2154+26G>A (n.2154+26G>A) c.2142+26G>A (n.2142+26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273015G>T | CA2530054386 | ANO5 | n.252+26G>T c.1785+26G>T (n.1785+26G>T) c.2193+26G>T (n.2193+26G>T) n.3229+26G>T c.2190+26G>T (n.2190+26G>T) c.2235+26G>T (n.2235+26G>T) n.2570+26G>T c.2232+26G>T (n.2232+26G>T) c.2157+26G>T (n.2157+26G>T) c.2154+26G>T (n.2154+26G>T) c.2142+26G>T (n.2142+26G>T) | |
| 11 | g.22273015dup | CA5923483 | ANO5 | n.252+26dup c.1785+26dup (n.1785+26dup) c.2193+26dup (n.2193+26dup) n.3229+26dup c.2190+26dup (n.2190+26dup) c.2235+26dup (n.2235+26dup) n.2570+26dup c.2232+26dup (n.2232+26dup) c.2157+26dup (n.2157+26dup) c.2154+26dup (n.2154+26dup) c.2142+26dup (n.2142+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273016A= | CA1957403256 | ANO5 | n.252+27A= c.1785+27A= (n.1785+27A=) c.2193+27A= (n.2193+27A=) n.3229+27A= c.2190+27A= (n.2190+27A=) c.2235+27A= (n.2235+27A=) n.2570+27A= c.2232+27A= (n.2232+27A=) c.2157+27A= (n.2157+27A=) c.2154+27A= (n.2154+27A=) c.2142+27A= (n.2142+27A=) | |
| 11 | g.22273016A>T | CA598389486 | ANO5 | n.252+27A>T c.1785+27A>T (n.1785+27A>T) c.2193+27A>T (n.2193+27A>T) n.3229+27A>T c.2190+27A>T (n.2190+27A>T) c.2235+27A>T (n.2235+27A>T) n.2570+27A>T c.2232+27A>T (n.2232+27A>T) c.2157+27A>T (n.2157+27A>T) c.2154+27A>T (n.2154+27A>T) c.2142+27A>T (n.2142+27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273016_22273017delinsAC | CA1957403255 | ANO5 | n.252+27_252+28delinsAC c.1785+27_1785+28delinsAC (n.1785+27_1785+28delinsAC) c.2193+27_2193+28delinsAC (n.2193+27_2193+28delinsAC) n.3229+27_3229+28delinsAC c.2190+27_2190+28delinsAC (n.2190+27_2190+28delinsAC) c.2235+27_2235+28delinsAC (n.2235+27_2235+28delinsAC) n.2570+27_2570+28delinsAC c.2232+27_2232+28delinsAC (n.2232+27_2232+28delinsAC) c.2157+27_2157+28delinsAC (n.2157+27_2157+28delinsAC) c.2154+27_2154+28delinsAC (n.2154+27_2154+28delinsAC) c.2142+27_2142+28delinsAC (n.2142+27_2142+28delinsAC) | |
| 11 | g.22273017del | CA5923484 | ANO5 | n.252+28del c.1785+28del (n.1785+28del) c.2193+28del (n.2193+28del) n.3229+28del c.2190+28del (n.2190+28del) c.2235+28del (n.2235+28del) n.2570+28del c.2232+28del (n.2232+28del) c.2157+28del (n.2157+28del) c.2154+28del (n.2154+28del) c.2142+28del (n.2142+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273018T>A | CA2723547076 | ANO5 | n.252+29T>A c.1785+29T>A (n.1785+29T>A) c.2193+29T>A (n.2193+29T>A) n.3229+29T>A c.2190+29T>A (n.2190+29T>A) c.2235+29T>A (n.2235+29T>A) n.2570+29T>A c.2232+29T>A (n.2232+29T>A) c.2157+29T>A (n.2157+29T>A) c.2154+29T>A (n.2154+29T>A) c.2142+29T>A (n.2142+29T>A) | dbSNP |
| 11 | g.22273019_22273020del | CA2612837300 | ANO5 | n.252+30_252+31del c.1785+30_1785+31del (n.1785+30_1785+31del) c.2193+30_2193+31del (n.2193+30_2193+31del) n.3229+30_3229+31del c.2190+30_2190+31del (n.2190+30_2190+31del) c.2235+30_2235+31del (n.2235+30_2235+31del) n.2570+30_2570+31del c.2232+30_2232+31del (n.2232+30_2232+31del) c.2157+30_2157+31del (n.2157+30_2157+31del) c.2154+30_2154+31del (n.2154+30_2154+31del) c.2142+30_2142+31del (n.2142+30_2142+31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273020T>C | CA2574781655 | ANO5 | n.252+31T>C c.1785+31T>C (n.1785+31T>C) c.2193+31T>C (n.2193+31T>C) n.3229+31T>C c.2190+31T>C (n.2190+31T>C) c.2235+31T>C (n.2235+31T>C) n.2570+31T>C c.2232+31T>C (n.2232+31T>C) c.2157+31T>C (n.2157+31T>C) c.2154+31T>C (n.2154+31T>C) c.2142+31T>C (n.2142+31T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273021G>A | CA2612837301 | ANO5 | n.252+32G>A c.1785+32G>A (n.1785+32G>A) c.2193+32G>A (n.2193+32G>A) n.3229+32G>A c.2190+32G>A (n.2190+32G>A) c.2235+32G>A (n.2235+32G>A) n.2570+32G>A c.2232+32G>A (n.2232+32G>A) c.2157+32G>A (n.2157+32G>A) c.2154+32G>A (n.2154+32G>A) c.2142+32G>A (n.2142+32G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273021G>C | CA218775969 | ANO5 | n.252+32G>C c.1785+32G>C (n.1785+32G>C) c.2193+32G>C (n.2193+32G>C) n.3229+32G>C c.2190+32G>C (n.2190+32G>C) c.2235+32G>C (n.2235+32G>C) n.2570+32G>C c.2232+32G>C (n.2232+32G>C) c.2157+32G>C (n.2157+32G>C) c.2154+32G>C (n.2154+32G>C) c.2142+32G>C (n.2142+32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273021G= | CA1957403260 | ANO5 | n.252+32G= c.1785+32G= (n.1785+32G=) c.2193+32G= (n.2193+32G=) n.3229+32G= c.2190+32G= (n.2190+32G=) c.2235+32G= (n.2235+32G=) n.2570+32G= c.2232+32G= (n.2232+32G=) c.2157+32G= (n.2157+32G=) c.2154+32G= (n.2154+32G=) c.2142+32G= (n.2142+32G=) | |
| 11 | g.22273021G>T | CA2550383252 | ANO5 | n.252+32G>T c.1785+32G>T (n.1785+32G>T) c.2193+32G>T (n.2193+32G>T) n.3229+32G>T c.2190+32G>T (n.2190+32G>T) c.2235+32G>T (n.2235+32G>T) n.2570+32G>T c.2232+32G>T (n.2232+32G>T) c.2157+32G>T (n.2157+32G>T) c.2154+32G>T (n.2154+32G>T) c.2142+32G>T (n.2142+32G>T) | |
| 11 | g.22273023A= | CA1957403269 | ANO5 | n.252+34A= c.1785+34A= (n.1785+34A=) c.2193+34A= (n.2193+34A=) n.3229+34A= c.2190+34A= (n.2190+34A=) c.2235+34A= (n.2235+34A=) n.2570+34A= c.2232+34A= (n.2232+34A=) c.2157+34A= (n.2157+34A=) c.2154+34A= (n.2154+34A=) c.2142+34A= (n.2142+34A=) | |
| 11 | g.22273023A>G | CA5923485 | ANO5 | n.252+34A>G c.1785+34A>G (n.1785+34A>G) c.2193+34A>G (n.2193+34A>G) n.3229+34A>G c.2190+34A>G (n.2190+34A>G) c.2235+34A>G (n.2235+34A>G) n.2570+34A>G c.2232+34A>G (n.2232+34A>G) c.2157+34A>G (n.2157+34A>G) c.2154+34A>G (n.2154+34A>G) c.2142+34A>G (n.2142+34A>G) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.22273027_22273031del | CA2612837302 | ANO5 | n.252+38_252+42del c.1785+38_1785+42del (n.1785+38_1785+42del) c.2193+38_2193+42del (n.2193+38_2193+42del) n.3229+38_3229+42del c.2190+38_2190+42del (n.2190+38_2190+42del) c.2235+38_2235+42del (n.2235+38_2235+42del) n.2570+38_2570+42del c.2232+38_2232+42del (n.2232+38_2232+42del) c.2157+38_2157+42del (n.2157+38_2157+42del) c.2154+38_2154+42del (n.2154+38_2154+42del) c.2142+38_2142+42del (n.2142+38_2142+42del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273024T>C | CA2574781656 | ANO5 | n.252+35T>C c.1785+35T>C (n.1785+35T>C) c.2193+35T>C (n.2193+35T>C) n.3229+35T>C c.2190+35T>C (n.2190+35T>C) c.2235+35T>C (n.2235+35T>C) n.2570+35T>C c.2232+35T>C (n.2232+35T>C) c.2157+35T>C (n.2157+35T>C) c.2154+35T>C (n.2154+35T>C) c.2142+35T>C (n.2142+35T>C) | |
| 11 | g.22273024T>G | CA674655212 | ANO5 | n.252+35T>G c.1785+35T>G (n.1785+35T>G) c.2193+35T>G (n.2193+35T>G) n.3229+35T>G c.2190+35T>G (n.2190+35T>G) c.2235+35T>G (n.2235+35T>G) n.2570+35T>G c.2232+35T>G (n.2232+35T>G) c.2157+35T>G (n.2157+35T>G) c.2154+35T>G (n.2154+35T>G) c.2142+35T>G (n.2142+35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273024T= | CA1957403273 | ANO5 | n.252+35T= c.1785+35T= (n.1785+35T=) c.2193+35T= (n.2193+35T=) n.3229+35T= c.2190+35T= (n.2190+35T=) c.2235+35T= (n.2235+35T=) n.2570+35T= c.2232+35T= (n.2232+35T=) c.2157+35T= (n.2157+35T=) c.2154+35T= (n.2154+35T=) c.2142+35T= (n.2142+35T=) | |
| 11 | g.22273027C= | CA1957403274 | ANO5 | n.252+38C= c.1785+38C= (n.1785+38C=) c.2193+38C= (n.2193+38C=) n.3229+38C= c.2190+38C= (n.2190+38C=) c.2235+38C= (n.2235+38C=) n.2570+38C= c.2232+38C= (n.2232+38C=) c.2157+38C= (n.2157+38C=) c.2154+38C= (n.2154+38C=) c.2142+38C= (n.2142+38C=) | |
| 11 | g.22273027C>T | CA5923486 | ANO5 | n.252+38C>T c.1785+38C>T (n.1785+38C>T) c.2193+38C>T (n.2193+38C>T) n.3229+38C>T c.2190+38C>T (n.2190+38C>T) c.2235+38C>T (n.2235+38C>T) n.2570+38C>T c.2232+38C>T (n.2232+38C>T) c.2157+38C>T (n.2157+38C>T) c.2154+38C>T (n.2154+38C>T) c.2142+38C>T (n.2142+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273028A>C | CA2612837303 | ANO5 | n.252+39A>C c.1785+39A>C (n.1785+39A>C) c.2193+39A>C (n.2193+39A>C) n.3229+39A>C c.2190+39A>C (n.2190+39A>C) c.2235+39A>C (n.2235+39A>C) n.2570+39A>C c.2232+39A>C (n.2232+39A>C) c.2157+39A>C (n.2157+39A>C) c.2154+39A>C (n.2154+39A>C) c.2142+39A>C (n.2142+39A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273029T>C | CA5923487 | ANO5 | n.252+40T>C c.1785+40T>C (n.1785+40T>C) c.2193+40T>C (n.2193+40T>C) n.3229+40T>C c.2190+40T>C (n.2190+40T>C) c.2235+40T>C (n.2235+40T>C) n.2570+40T>C c.2232+40T>C (n.2232+40T>C) c.2157+40T>C (n.2157+40T>C) c.2154+40T>C (n.2154+40T>C) c.2142+40T>C (n.2142+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273029T= | CA1957403276 | ANO5 | n.252+40T= c.1785+40T= (n.1785+40T=) c.2193+40T= (n.2193+40T=) n.3229+40T= c.2190+40T= (n.2190+40T=) c.2235+40T= (n.2235+40T=) n.2570+40T= c.2232+40T= (n.2232+40T=) c.2157+40T= (n.2157+40T=) c.2154+40T= (n.2154+40T=) c.2142+40T= (n.2142+40T=) | |
| 11 | g.22273030T>G | CA2612837304 | ANO5 | n.252+41T>G c.1785+41T>G (n.1785+41T>G) c.2193+41T>G (n.2193+41T>G) n.3229+41T>G c.2190+41T>G (n.2190+41T>G) c.2235+41T>G (n.2235+41T>G) n.2570+41T>G c.2232+41T>G (n.2232+41T>G) c.2157+41T>G (n.2157+41T>G) c.2154+41T>G (n.2154+41T>G) c.2142+41T>G (n.2142+41T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273032_22273033delinsTG | CA1957403279 | ANO5 | n.252+43_252+44delinsTG c.1785+43_1785+44delinsTG (n.1785+43_1785+44delinsTG) c.2193+43_2193+44delinsTG (n.2193+43_2193+44delinsTG) n.3229+43_3229+44delinsTG c.2190+43_2190+44delinsTG (n.2190+43_2190+44delinsTG) c.2235+43_2235+44delinsTG (n.2235+43_2235+44delinsTG) n.2570+43_2570+44delinsTG c.2232+43_2232+44delinsTG (n.2232+43_2232+44delinsTG) c.2157+43_2157+44delinsTG (n.2157+43_2157+44delinsTG) c.2154+43_2154+44delinsTG (n.2154+43_2154+44delinsTG) c.2142+43_2142+44delinsTG (n.2142+43_2142+44delinsTG) | |
| 11 | g.22273033G>A | CA5923490 | ANO5 | n.252+44G>A c.1785+44G>A (n.1785+44G>A) c.2193+44G>A (n.2193+44G>A) n.3229+44G>A c.2190+44G>A (n.2190+44G>A) c.2235+44G>A (n.2235+44G>A) n.2570+44G>A c.2232+44G>A (n.2232+44G>A) c.2157+44G>A (n.2157+44G>A) c.2154+44G>A (n.2154+44G>A) c.2142+44G>A (n.2142+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273033G>C | CA2612837305 | ANO5 | n.252+44G>C c.1785+44G>C (n.1785+44G>C) c.2193+44G>C (n.2193+44G>C) n.3229+44G>C c.2190+44G>C (n.2190+44G>C) c.2235+44G>C (n.2235+44G>C) n.2570+44G>C c.2232+44G>C (n.2232+44G>C) c.2157+44G>C (n.2157+44G>C) c.2154+44G>C (n.2154+44G>C) c.2142+44G>C (n.2142+44G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273033G= | CA1957403282 | ANO5 | n.252+44G= c.1785+44G= (n.1785+44G=) c.2193+44G= (n.2193+44G=) n.3229+44G= c.2190+44G= (n.2190+44G=) c.2235+44G= (n.2235+44G=) n.2570+44G= c.2232+44G= (n.2232+44G=) c.2157+44G= (n.2157+44G=) c.2154+44G= (n.2154+44G=) c.2142+44G= (n.2142+44G=) | |
| 11 | g.22273033G>T | CA5923489 | ANO5 | n.252+44G>T c.1785+44G>T (n.1785+44G>T) c.2193+44G>T (n.2193+44G>T) n.3229+44G>T c.2190+44G>T (n.2190+44G>T) c.2235+44G>T (n.2235+44G>T) n.2570+44G>T c.2232+44G>T (n.2232+44G>T) c.2157+44G>T (n.2157+44G>T) c.2154+44G>T (n.2154+44G>T) c.2142+44G>T (n.2142+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273038dup | CA5923488 | ANO5 | n.252+49dup c.1785+49dup (n.1785+49dup) c.2193+49dup (n.2193+49dup) n.3229+49dup c.2190+49dup (n.2190+49dup) c.2235+49dup (n.2235+49dup) n.2570+49dup c.2232+49dup (n.2232+49dup) c.2157+49dup (n.2157+49dup) c.2154+49dup (n.2154+49dup) c.2142+49dup (n.2142+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273038del | CA598389487 | ANO5 | n.252+49del c.1785+49del (n.1785+49del) c.2193+49del (n.2193+49del) n.3229+49del c.2190+49del (n.2190+49del) c.2235+49del (n.2235+49del) n.2570+49del c.2232+49del (n.2232+49del) c.2157+49del (n.2157+49del) c.2154+49del (n.2154+49del) c.2142+49del (n.2142+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273034G>C | CA674655220 | ANO5 | n.252+45G>C c.1785+45G>C (n.1785+45G>C) c.2193+45G>C (n.2193+45G>C) n.3229+45G>C c.2190+45G>C (n.2190+45G>C) c.2235+45G>C (n.2235+45G>C) n.2570+45G>C c.2232+45G>C (n.2232+45G>C) c.2157+45G>C (n.2157+45G>C) c.2154+45G>C (n.2154+45G>C) c.2142+45G>C (n.2142+45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273034G= | CA1957403290 | ANO5 | n.252+45G= c.1785+45G= (n.1785+45G=) c.2193+45G= (n.2193+45G=) n.3229+45G= c.2190+45G= (n.2190+45G=) c.2235+45G= (n.2235+45G=) n.2570+45G= c.2232+45G= (n.2232+45G=) c.2157+45G= (n.2157+45G=) c.2154+45G= (n.2154+45G=) c.2142+45G= (n.2142+45G=) | |
| 11 | g.22273034G>T | CA5923491 | ANO5 | n.252+45G>T c.1785+45G>T (n.1785+45G>T) c.2193+45G>T (n.2193+45G>T) n.3229+45G>T c.2190+45G>T (n.2190+45G>T) c.2235+45G>T (n.2235+45G>T) n.2570+45G>T c.2232+45G>T (n.2232+45G>T) c.2157+45G>T (n.2157+45G>T) c.2154+45G>T (n.2154+45G>T) c.2142+45G>T (n.2142+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273035G>A | CA2612837306 | ANO5 | n.252+46G>A c.1785+46G>A (n.1785+46G>A) c.2193+46G>A (n.2193+46G>A) n.3229+46G>A c.2190+46G>A (n.2190+46G>A) c.2235+46G>A (n.2235+46G>A) n.2570+46G>A c.2232+46G>A (n.2232+46G>A) c.2157+46G>A (n.2157+46G>A) c.2154+46G>A (n.2154+46G>A) c.2142+46G>A (n.2142+46G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273036G>A | CA1957403292 | ANO5 | n.252+47G>A c.1785+47G>A (n.1785+47G>A) c.2193+47G>A (n.2193+47G>A) n.3229+47G>A c.2190+47G>A (n.2190+47G>A) c.2235+47G>A (n.2235+47G>A) n.2570+47G>A c.2232+47G>A (n.2232+47G>A) c.2157+47G>A (n.2157+47G>A) c.2154+47G>A (n.2154+47G>A) c.2142+47G>A (n.2142+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273036G= | CA1957403291 | ANO5 | n.252+47G= c.1785+47G= (n.1785+47G=) c.2193+47G= (n.2193+47G=) n.3229+47G= c.2190+47G= (n.2190+47G=) c.2235+47G= (n.2235+47G=) n.2570+47G= c.2232+47G= (n.2232+47G=) c.2157+47G= (n.2157+47G=) c.2154+47G= (n.2154+47G=) c.2142+47G= (n.2142+47G=) | |
| 11 | g.22273037G>A | CA598389488 | ANO5 | n.252+48G>A c.1785+48G>A (n.1785+48G>A) c.2193+48G>A (n.2193+48G>A) n.3229+48G>A c.2190+48G>A (n.2190+48G>A) c.2235+48G>A (n.2235+48G>A) n.2570+48G>A c.2232+48G>A (n.2232+48G>A) c.2157+48G>A (n.2157+48G>A) c.2154+48G>A (n.2154+48G>A) c.2142+48G>A (n.2142+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273037G>C | CA2612837307 | ANO5 | n.252+48G>C c.1785+48G>C (n.1785+48G>C) c.2193+48G>C (n.2193+48G>C) n.3229+48G>C c.2190+48G>C (n.2190+48G>C) c.2235+48G>C (n.2235+48G>C) n.2570+48G>C c.2232+48G>C (n.2232+48G>C) c.2157+48G>C (n.2157+48G>C) c.2154+48G>C (n.2154+48G>C) c.2142+48G>C (n.2142+48G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273037G= | CA1957403294 | ANO5 | n.252+48G= c.1785+48G= (n.1785+48G=) c.2193+48G= (n.2193+48G=) n.3229+48G= c.2190+48G= (n.2190+48G=) c.2235+48G= (n.2235+48G=) n.2570+48G= c.2232+48G= (n.2232+48G=) c.2157+48G= (n.2157+48G=) c.2154+48G= (n.2154+48G=) c.2142+48G= (n.2142+48G=) | |
| 11 | g.22273037G>T | CA2547257001 | ANO5 | n.252+48G>T c.1785+48G>T (n.1785+48G>T) c.2193+48G>T (n.2193+48G>T) n.3229+48G>T c.2190+48G>T (n.2190+48G>T) c.2235+48G>T (n.2235+48G>T) n.2570+48G>T c.2232+48G>T (n.2232+48G>T) c.2157+48G>T (n.2157+48G>T) c.2154+48G>T (n.2154+48G>T) c.2142+48G>T (n.2142+48G>T) | |
| 11 | g.22273038G>A | CA5923492 | ANO5 | n.252+49G>A c.1785+49G>A (n.1785+49G>A) c.2193+49G>A (n.2193+49G>A) n.3229+49G>A c.2190+49G>A (n.2190+49G>A) c.2235+49G>A (n.2235+49G>A) n.2570+49G>A c.2232+49G>A (n.2232+49G>A) c.2157+49G>A (n.2157+49G>A) c.2154+49G>A (n.2154+49G>A) c.2142+49G>A (n.2142+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273038G>C | CA2612837308 | ANO5 | n.252+49G>C c.1785+49G>C (n.1785+49G>C) c.2193+49G>C (n.2193+49G>C) n.3229+49G>C c.2190+49G>C (n.2190+49G>C) c.2235+49G>C (n.2235+49G>C) n.2570+49G>C c.2232+49G>C (n.2232+49G>C) c.2157+49G>C (n.2157+49G>C) c.2154+49G>C (n.2154+49G>C) c.2142+49G>C (n.2142+49G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273038G= | CA1957403296 | ANO5 | n.252+49G= c.1785+49G= (n.1785+49G=) c.2193+49G= (n.2193+49G=) n.3229+49G= c.2190+49G= (n.2190+49G=) c.2235+49G= (n.2235+49G=) n.2570+49G= c.2232+49G= (n.2232+49G=) c.2157+49G= (n.2157+49G=) c.2154+49G= (n.2154+49G=) c.2142+49G= (n.2142+49G=) | |
| 11 | g.22273038G>T | CA598389489 | ANO5 | n.252+49G>T c.1785+49G>T (n.1785+49G>T) c.2193+49G>T (n.2193+49G>T) n.3229+49G>T c.2190+49G>T (n.2190+49G>T) c.2235+49G>T (n.2235+49G>T) n.2570+49G>T c.2232+49G>T (n.2232+49G>T) c.2157+49G>T (n.2157+49G>T) c.2154+49G>T (n.2154+49G>T) c.2142+49G>T (n.2142+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273040G>A | CA2612837309 | ANO5 | n.252+51G>A c.1785+51G>A (n.1785+51G>A) c.2193+51G>A (n.2193+51G>A) n.3229+51G>A c.2190+51G>A (n.2190+51G>A) c.2235+51G>A (n.2235+51G>A) n.2570+51G>A c.2232+51G>A (n.2232+51G>A) c.2157+51G>A (n.2157+51G>A) c.2154+51G>A (n.2154+51G>A) c.2142+51G>A (n.2142+51G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273040G>T | CA2612837310 | ANO5 | n.252+51G>T c.1785+51G>T (n.1785+51G>T) c.2193+51G>T (n.2193+51G>T) n.3229+51G>T c.2190+51G>T (n.2190+51G>T) c.2235+51G>T (n.2235+51G>T) n.2570+51G>T c.2232+51G>T (n.2232+51G>T) c.2157+51G>T (n.2157+51G>T) c.2154+51G>T (n.2154+51G>T) c.2142+51G>T (n.2142+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273042G>A | CA598389490 | ANO5 | n.252+53G>A c.1785+53G>A (n.1785+53G>A) c.2193+53G>A (n.2193+53G>A) n.3229+53G>A c.2190+53G>A (n.2190+53G>A) c.2235+53G>A (n.2235+53G>A) n.2570+53G>A c.2232+53G>A (n.2232+53G>A) c.2157+53G>A (n.2157+53G>A) c.2154+53G>A (n.2154+53G>A) c.2142+53G>A (n.2142+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273042G= | CA1957403299 | ANO5 | n.252+53G= c.1785+53G= (n.1785+53G=) c.2193+53G= (n.2193+53G=) n.3229+53G= c.2190+53G= (n.2190+53G=) c.2235+53G= (n.2235+53G=) n.2570+53G= c.2232+53G= (n.2232+53G=) c.2157+53G= (n.2157+53G=) c.2154+53G= (n.2154+53G=) c.2142+53G= (n.2142+53G=) | |
| 11 | g.22273042G>T | CA2612837312 | ANO5 | n.252+53G>T c.1785+53G>T (n.1785+53G>T) c.2193+53G>T (n.2193+53G>T) n.3229+53G>T c.2190+53G>T (n.2190+53G>T) c.2235+53G>T (n.2235+53G>T) n.2570+53G>T c.2232+53G>T (n.2232+53G>T) c.2157+53G>T (n.2157+53G>T) c.2154+53G>T (n.2154+53G>T) c.2142+53G>T (n.2142+53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273045del | CA2612837311 | ANO5 | n.252+56del c.1785+56del (n.1785+56del) c.2193+56del (n.2193+56del) n.3229+56del c.2190+56del (n.2190+56del) c.2235+56del (n.2235+56del) n.2570+56del c.2232+56del (n.2232+56del) c.2157+56del (n.2157+56del) c.2154+56del (n.2154+56del) c.2142+56del (n.2142+56del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273043_22273045del | CA2540505183 | ANO5 | n.252+54_252+56del c.1785+54_1785+56del (n.1785+54_1785+56del) c.2193+54_2193+56del (n.2193+54_2193+56del) n.3229+54_3229+56del c.2190+54_2190+56del (n.2190+54_2190+56del) c.2235+54_2235+56del (n.2235+54_2235+56del) n.2570+54_2570+56del c.2232+54_2232+56del (n.2232+54_2232+56del) c.2157+54_2157+56del (n.2157+54_2157+56del) c.2154+54_2154+56del (n.2154+54_2154+56del) c.2142+54_2142+56del (n.2142+54_2142+56del) | |
| 11 | g.22273043G>A | CA218776016 | ANO5 | n.252+54G>A c.1785+54G>A (n.1785+54G>A) c.2193+54G>A (n.2193+54G>A) n.3229+54G>A c.2190+54G>A (n.2190+54G>A) c.2235+54G>A (n.2235+54G>A) n.2570+54G>A c.2232+54G>A (n.2232+54G>A) c.2157+54G>A (n.2157+54G>A) c.2154+54G>A (n.2154+54G>A) c.2142+54G>A (n.2142+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273043G= | CA1957403300 | ANO5 | n.252+54G= c.1785+54G= (n.1785+54G=) c.2193+54G= (n.2193+54G=) n.3229+54G= c.2190+54G= (n.2190+54G=) c.2235+54G= (n.2235+54G=) n.2570+54G= c.2232+54G= (n.2232+54G=) c.2157+54G= (n.2157+54G=) c.2154+54G= (n.2154+54G=) c.2142+54G= (n.2142+54G=) | |
| 11 | g.22273044G>A | CA1957403304 | ANO5 | n.252+55G>A c.1785+55G>A (n.1785+55G>A) c.2193+55G>A (n.2193+55G>A) n.3229+55G>A c.2190+55G>A (n.2190+55G>A) c.2235+55G>A (n.2235+55G>A) n.2570+55G>A c.2232+55G>A (n.2232+55G>A) c.2157+55G>A (n.2157+55G>A) c.2154+55G>A (n.2154+55G>A) c.2142+55G>A (n.2142+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273044G= | CA1957403301 | ANO5 | n.252+55G= c.1785+55G= (n.1785+55G=) c.2193+55G= (n.2193+55G=) n.3229+55G= c.2190+55G= (n.2190+55G=) c.2235+55G= (n.2235+55G=) n.2570+55G= c.2232+55G= (n.2232+55G=) c.2157+55G= (n.2157+55G=) c.2154+55G= (n.2154+55G=) c.2142+55G= (n.2142+55G=) | |
| 11 | g.22273045G>A | CA935871426 | ANO5 | n.252+56G>A c.1785+56G>A (n.1785+56G>A) c.2193+56G>A (n.2193+56G>A) n.3229+56G>A c.2190+56G>A (n.2190+56G>A) c.2235+56G>A (n.2235+56G>A) n.2570+56G>A c.2232+56G>A (n.2232+56G>A) c.2157+56G>A (n.2157+56G>A) c.2154+56G>A (n.2154+56G>A) c.2142+56G>A (n.2142+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273045G= | CA1957403306 | ANO5 | n.252+56G= c.1785+56G= (n.1785+56G=) c.2193+56G= (n.2193+56G=) n.3229+56G= c.2190+56G= (n.2190+56G=) c.2235+56G= (n.2235+56G=) n.2570+56G= c.2232+56G= (n.2232+56G=) c.2157+56G= (n.2157+56G=) c.2154+56G= (n.2154+56G=) c.2142+56G= (n.2142+56G=) | |
| 11 | g.22273046dup | CA2612837313 | ANO5 | n.252+57dup c.1785+57dup (n.1785+57dup) c.2193+57dup (n.2193+57dup) n.3229+57dup c.2190+57dup (n.2190+57dup) c.2235+57dup (n.2235+57dup) n.2570+57dup c.2232+57dup (n.2232+57dup) c.2157+57dup (n.2157+57dup) c.2154+57dup (n.2154+57dup) c.2142+57dup (n.2142+57dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273047G>A | CA2612837314 | ANO5 | n.252+58G>A c.1785+58G>A (n.1785+58G>A) c.2193+58G>A (n.2193+58G>A) n.3229+58G>A c.2190+58G>A (n.2190+58G>A) c.2235+58G>A (n.2235+58G>A) n.2570+58G>A c.2232+58G>A (n.2232+58G>A) c.2157+58G>A (n.2157+58G>A) c.2154+58G>A (n.2154+58G>A) c.2142+58G>A (n.2142+58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273047G>T | CA2574781657 | ANO5 | n.252+58G>T c.1785+58G>T (n.1785+58G>T) c.2193+58G>T (n.2193+58G>T) n.3229+58G>T c.2190+58G>T (n.2190+58G>T) c.2235+58G>T (n.2235+58G>T) n.2570+58G>T c.2232+58G>T (n.2232+58G>T) c.2157+58G>T (n.2157+58G>T) c.2154+58G>T (n.2154+58G>T) c.2142+58G>T (n.2142+58G>T) | |
| 11 | g.22273048A>T | CA2612837315 | ANO5 | n.252+59A>T c.1785+59A>T (n.1785+59A>T) c.2193+59A>T (n.2193+59A>T) n.3229+59A>T c.2190+59A>T (n.2190+59A>T) c.2235+59A>T (n.2235+59A>T) n.2570+59A>T c.2232+59A>T (n.2232+59A>T) c.2157+59A>T (n.2157+59A>T) c.2154+59A>T (n.2154+59A>T) c.2142+59A>T (n.2142+59A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273049T>A | CA218776018 | ANO5 | n.252+60T>A c.1785+60T>A (n.1785+60T>A) c.2193+60T>A (n.2193+60T>A) n.3229+60T>A c.2190+60T>A (n.2190+60T>A) c.2235+60T>A (n.2235+60T>A) n.2570+60T>A c.2232+60T>A (n.2232+60T>A) c.2157+60T>A (n.2157+60T>A) c.2154+60T>A (n.2154+60T>A) c.2142+60T>A (n.2142+60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273049T= | CA1957403311 | ANO5 | n.252+60T= c.1785+60T= (n.1785+60T=) c.2193+60T= (n.2193+60T=) n.3229+60T= c.2190+60T= (n.2190+60T=) c.2235+60T= (n.2235+60T=) n.2570+60T= c.2232+60T= (n.2232+60T=) c.2157+60T= (n.2157+60T=) c.2154+60T= (n.2154+60T=) c.2142+60T= (n.2142+60T=) | |
| 11 | g.22273050G>A | CA218776022 | ANO5 | n.252+61G>A c.1785+61G>A (n.1785+61G>A) c.2193+61G>A (n.2193+61G>A) n.3229+61G>A c.2190+61G>A (n.2190+61G>A) c.2235+61G>A (n.2235+61G>A) n.2570+61G>A c.2232+61G>A (n.2232+61G>A) c.2157+61G>A (n.2157+61G>A) c.2154+61G>A (n.2154+61G>A) c.2142+61G>A (n.2142+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273050G= | CA1957403315 | ANO5 | n.252+61G= c.1785+61G= (n.1785+61G=) c.2193+61G= (n.2193+61G=) n.3229+61G= c.2190+61G= (n.2190+61G=) c.2235+61G= (n.2235+61G=) n.2570+61G= c.2232+61G= (n.2232+61G=) c.2157+61G= (n.2157+61G=) c.2154+61G= (n.2154+61G=) c.2142+61G= (n.2142+61G=) | |
| 11 | g.22273051T>A | CA2612837316 | ANO5 | n.252+62T>A c.1785+62T>A (n.1785+62T>A) c.2193+62T>A (n.2193+62T>A) n.3229+62T>A c.2190+62T>A (n.2190+62T>A) c.2235+62T>A (n.2235+62T>A) n.2570+62T>A c.2232+62T>A (n.2232+62T>A) c.2157+62T>A (n.2157+62T>A) c.2154+62T>A (n.2154+62T>A) c.2142+62T>A (n.2142+62T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273051T>C | CA2612837317 | ANO5 | n.252+62T>C c.1785+62T>C (n.1785+62T>C) c.2193+62T>C (n.2193+62T>C) n.3229+62T>C c.2190+62T>C (n.2190+62T>C) c.2235+62T>C (n.2235+62T>C) n.2570+62T>C c.2232+62T>C (n.2232+62T>C) c.2157+62T>C (n.2157+62T>C) c.2154+62T>C (n.2154+62T>C) c.2142+62T>C (n.2142+62T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273056del | CA2790698879 | ANO5 | n.252+67del c.1785+67del (n.1785+67del) c.2193+67del (n.2193+67del) n.3229+67del c.2190+67del (n.2190+67del) c.2235+67del (n.2235+67del) n.2570+67del c.2232+67del (n.2232+67del) c.2157+67del (n.2157+67del) c.2154+67del (n.2154+67del) c.2142+67del (n.2142+67del) | |
| 11 | g.22273056G>A | CA2612837318 | ANO5 | n.252+67G>A c.1785+67G>A (n.1785+67G>A) c.2193+67G>A (n.2193+67G>A) n.3229+67G>A c.2190+67G>A (n.2190+67G>A) c.2235+67G>A (n.2235+67G>A) n.2570+67G>A c.2232+67G>A (n.2232+67G>A) c.2157+67G>A (n.2157+67G>A) c.2154+67G>A (n.2154+67G>A) c.2142+67G>A (n.2142+67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273058T>A | CA1957403324 | ANO5 | n.252+69T>A c.1785+69T>A (n.1785+69T>A) c.2193+69T>A (n.2193+69T>A) n.3229+69T>A c.2190+69T>A (n.2190+69T>A) c.2235+69T>A (n.2235+69T>A) n.2570+69T>A c.2232+69T>A (n.2232+69T>A) c.2157+69T>A (n.2157+69T>A) c.2154+69T>A (n.2154+69T>A) c.2142+69T>A (n.2142+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273058T>C | CA2612837319 | ANO5 | n.252+69T>C c.1785+69T>C (n.1785+69T>C) c.2193+69T>C (n.2193+69T>C) n.3229+69T>C c.2190+69T>C (n.2190+69T>C) c.2235+69T>C (n.2235+69T>C) n.2570+69T>C c.2232+69T>C (n.2232+69T>C) c.2157+69T>C (n.2157+69T>C) c.2154+69T>C (n.2154+69T>C) c.2142+69T>C (n.2142+69T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273058T>G | CA674655240 | ANO5 | n.252+69T>G c.1785+69T>G (n.1785+69T>G) c.2193+69T>G (n.2193+69T>G) n.3229+69T>G c.2190+69T>G (n.2190+69T>G) c.2235+69T>G (n.2235+69T>G) n.2570+69T>G c.2232+69T>G (n.2232+69T>G) c.2157+69T>G (n.2157+69T>G) c.2154+69T>G (n.2154+69T>G) c.2142+69T>G (n.2142+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273058T= | CA1957403319 | ANO5 | n.252+69T= c.1785+69T= (n.1785+69T=) c.2193+69T= (n.2193+69T=) n.3229+69T= c.2190+69T= (n.2190+69T=) c.2235+69T= (n.2235+69T=) n.2570+69T= c.2232+69T= (n.2232+69T=) c.2157+69T= (n.2157+69T=) c.2154+69T= (n.2154+69T=) c.2142+69T= (n.2142+69T=) | |
| 11 | g.22273059G>A | CA674655242 | ANO5 | n.252+70G>A c.1785+70G>A (n.1785+70G>A) c.2193+70G>A (n.2193+70G>A) n.3229+70G>A c.2190+70G>A (n.2190+70G>A) c.2235+70G>A (n.2235+70G>A) n.2570+70G>A c.2232+70G>A (n.2232+70G>A) c.2157+70G>A (n.2157+70G>A) c.2154+70G>A (n.2154+70G>A) c.2142+70G>A (n.2142+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273059G= | CA1957403333 | ANO5 | n.252+70G= c.1785+70G= (n.1785+70G=) c.2193+70G= (n.2193+70G=) n.3229+70G= c.2190+70G= (n.2190+70G=) c.2235+70G= (n.2235+70G=) n.2570+70G= c.2232+70G= (n.2232+70G=) c.2157+70G= (n.2157+70G=) c.2154+70G= (n.2154+70G=) c.2142+70G= (n.2142+70G=) | |
| 11 | g.22273059G>T | CA2612837320 | ANO5 | n.252+70G>T c.1785+70G>T (n.1785+70G>T) c.2193+70G>T (n.2193+70G>T) n.3229+70G>T c.2190+70G>T (n.2190+70G>T) c.2235+70G>T (n.2235+70G>T) n.2570+70G>T c.2232+70G>T (n.2232+70G>T) c.2157+70G>T (n.2157+70G>T) c.2154+70G>T (n.2154+70G>T) c.2142+70G>T (n.2142+70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273060C>A | CA2612837321 | ANO5 | n.252+71C>A c.1785+71C>A (n.1785+71C>A) c.2193+71C>A (n.2193+71C>A) n.3229+71C>A c.2190+71C>A (n.2190+71C>A) c.2235+71C>A (n.2235+71C>A) n.2570+71C>A c.2232+71C>A (n.2232+71C>A) c.2157+71C>A (n.2157+71C>A) c.2154+71C>A (n.2154+71C>A) c.2142+71C>A (n.2142+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273060C>T | CA2612837322 | ANO5 | n.252+71C>T c.1785+71C>T (n.1785+71C>T) c.2193+71C>T (n.2193+71C>T) n.3229+71C>T c.2190+71C>T (n.2190+71C>T) c.2235+71C>T (n.2235+71C>T) n.2570+71C>T c.2232+71C>T (n.2232+71C>T) c.2157+71C>T (n.2157+71C>T) c.2154+71C>T (n.2154+71C>T) c.2142+71C>T (n.2142+71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273062T>A | CA2574781658 | ANO5 | n.252+73T>A c.1785+73T>A (n.1785+73T>A) c.2193+73T>A (n.2193+73T>A) n.3229+73T>A c.2190+73T>A (n.2190+73T>A) c.2235+73T>A (n.2235+73T>A) n.2570+73T>A c.2232+73T>A (n.2232+73T>A) c.2157+73T>A (n.2157+73T>A) c.2154+73T>A (n.2154+73T>A) c.2142+73T>A (n.2142+73T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273063A>G | CA2612837323 | ANO5 | n.252+74A>G c.1785+74A>G (n.1785+74A>G) c.2193+74A>G (n.2193+74A>G) n.3229+74A>G c.2190+74A>G (n.2190+74A>G) c.2235+74A>G (n.2235+74A>G) n.2570+74A>G c.2232+74A>G (n.2232+74A>G) c.2157+74A>G (n.2157+74A>G) c.2154+74A>G (n.2154+74A>G) c.2142+74A>G (n.2142+74A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273065T>C | CA674655247 | ANO5 | n.252+76T>C c.1785+76T>C (n.1785+76T>C) c.2193+76T>C (n.2193+76T>C) n.3229+76T>C c.2190+76T>C (n.2190+76T>C) c.2235+76T>C (n.2235+76T>C) n.2570+76T>C c.2232+76T>C (n.2232+76T>C) c.2157+76T>C (n.2157+76T>C) c.2154+76T>C (n.2154+76T>C) c.2142+76T>C (n.2142+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273065T= | CA1957403342 | ANO5 | n.252+76T= c.1785+76T= (n.1785+76T=) c.2193+76T= (n.2193+76T=) n.3229+76T= c.2190+76T= (n.2190+76T=) c.2235+76T= (n.2235+76T=) n.2570+76T= c.2232+76T= (n.2232+76T=) c.2157+76T= (n.2157+76T=) c.2154+76T= (n.2154+76T=) c.2142+76T= (n.2142+76T=) | |
| 11 | g.22273066C>A | CA2612837326 | ANO5 | n.252+77C>A c.1785+77C>A (n.1785+77C>A) c.2193+77C>A (n.2193+77C>A) n.3229+77C>A c.2190+77C>A (n.2190+77C>A) c.2235+77C>A (n.2235+77C>A) n.2570+77C>A c.2232+77C>A (n.2232+77C>A) c.2157+77C>A (n.2157+77C>A) c.2154+77C>A (n.2154+77C>A) c.2142+77C>A (n.2142+77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273066C>T | CA2612837325 | ANO5 | n.252+77C>T c.1785+77C>T (n.1785+77C>T) c.2193+77C>T (n.2193+77C>T) n.3229+77C>T c.2190+77C>T (n.2190+77C>T) c.2235+77C>T (n.2235+77C>T) n.2570+77C>T c.2232+77C>T (n.2232+77C>T) c.2157+77C>T (n.2157+77C>T) c.2154+77C>T (n.2154+77C>T) c.2142+77C>T (n.2142+77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273068T>G | CA1957403344 | ANO5 | n.252+79T>G c.1785+79T>G (n.1785+79T>G) c.2193+79T>G (n.2193+79T>G) n.3229+79T>G c.2190+79T>G (n.2190+79T>G) c.2235+79T>G (n.2235+79T>G) n.2570+79T>G c.2232+79T>G (n.2232+79T>G) c.2157+79T>G (n.2157+79T>G) c.2154+79T>G (n.2154+79T>G) c.2142+79T>G (n.2142+79T>G) | dbSNP |
| 11 | g.22273068T= | CA1957403343 | ANO5 | n.252+79T= c.1785+79T= (n.1785+79T=) c.2193+79T= (n.2193+79T=) n.3229+79T= c.2190+79T= (n.2190+79T=) c.2235+79T= (n.2235+79T=) n.2570+79T= c.2232+79T= (n.2232+79T=) c.2157+79T= (n.2157+79T=) c.2154+79T= (n.2154+79T=) c.2142+79T= (n.2142+79T=) | |
| 11 | g.22273069T>C | CA2612837327 | ANO5 | n.252+80T>C c.1785+80T>C (n.1785+80T>C) c.2193+80T>C (n.2193+80T>C) n.3229+80T>C c.2190+80T>C (n.2190+80T>C) c.2235+80T>C (n.2235+80T>C) n.2570+80T>C c.2232+80T>C (n.2232+80T>C) c.2157+80T>C (n.2157+80T>C) c.2154+80T>C (n.2154+80T>C) c.2142+80T>C (n.2142+80T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273070A= | CA1957403345 | ANO5 | n.252+81A= c.1785+81A= (n.1785+81A=) c.2193+81A= (n.2193+81A=) n.3229+81A= c.2190+81A= (n.2190+81A=) c.2235+81A= (n.2235+81A=) n.2570+81A= c.2232+81A= (n.2232+81A=) c.2157+81A= (n.2157+81A=) c.2154+81A= (n.2154+81A=) c.2142+81A= (n.2142+81A=) | |
| 11 | g.22273070A>C | CA1957403346 | ANO5 | n.252+81A>C c.1785+81A>C (n.1785+81A>C) c.2193+81A>C (n.2193+81A>C) n.3229+81A>C c.2190+81A>C (n.2190+81A>C) c.2235+81A>C (n.2235+81A>C) n.2570+81A>C c.2232+81A>C (n.2232+81A>C) c.2157+81A>C (n.2157+81A>C) c.2154+81A>C (n.2154+81A>C) c.2142+81A>C (n.2142+81A>C) | dbSNP |
| 11 | g.22273071C>A | CA2612837328 | ANO5 | n.252+82C>A c.1785+82C>A (n.1785+82C>A) c.2193+82C>A (n.2193+82C>A) n.3229+82C>A c.2190+82C>A (n.2190+82C>A) c.2235+82C>A (n.2235+82C>A) n.2570+82C>A c.2232+82C>A (n.2232+82C>A) c.2157+82C>A (n.2157+82C>A) c.2154+82C>A (n.2154+82C>A) c.2142+82C>A (n.2142+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273071C= | CA1957403349 | ANO5 | n.252+82C= c.1785+82C= (n.1785+82C=) c.2193+82C= (n.2193+82C=) n.3229+82C= c.2190+82C= (n.2190+82C=) c.2235+82C= (n.2235+82C=) n.2570+82C= c.2232+82C= (n.2232+82C=) c.2157+82C= (n.2157+82C=) c.2154+82C= (n.2154+82C=) c.2142+82C= (n.2142+82C=) | |
| 11 | g.22273071C>G | CA674655252 | ANO5 | n.252+82C>G c.1785+82C>G (n.1785+82C>G) c.2193+82C>G (n.2193+82C>G) n.3229+82C>G c.2190+82C>G (n.2190+82C>G) c.2235+82C>G (n.2235+82C>G) n.2570+82C>G c.2232+82C>G (n.2232+82C>G) c.2157+82C>G (n.2157+82C>G) c.2154+82C>G (n.2154+82C>G) c.2142+82C>G (n.2142+82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273072A= | CA1957403351 | ANO5 | n.252+83A= c.1785+83A= (n.1785+83A=) c.2193+83A= (n.2193+83A=) n.3229+83A= c.2190+83A= (n.2190+83A=) c.2235+83A= (n.2235+83A=) n.2570+83A= c.2232+83A= (n.2232+83A=) c.2157+83A= (n.2157+83A=) c.2154+83A= (n.2154+83A=) c.2142+83A= (n.2142+83A=) | |
| 11 | g.22273072A>G | CA218776024 | ANO5 | n.252+83A>G c.1785+83A>G (n.1785+83A>G) c.2193+83A>G (n.2193+83A>G) n.3229+83A>G c.2190+83A>G (n.2190+83A>G) c.2235+83A>G (n.2235+83A>G) n.2570+83A>G c.2232+83A>G (n.2232+83A>G) c.2157+83A>G (n.2157+83A>G) c.2154+83A>G (n.2154+83A>G) c.2142+83A>G (n.2142+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273073T>A | CA2612837330 | ANO5 | n.252+84T>A c.1785+84T>A (n.1785+84T>A) c.2193+84T>A (n.2193+84T>A) n.3229+84T>A c.2190+84T>A (n.2190+84T>A) c.2235+84T>A (n.2235+84T>A) n.2570+84T>A c.2232+84T>A (n.2232+84T>A) c.2157+84T>A (n.2157+84T>A) c.2154+84T>A (n.2154+84T>A) c.2142+84T>A (n.2142+84T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273074G>A | CA598389491 | ANO5 | n.252+85G>A c.1785+85G>A (n.1785+85G>A) c.2193+85G>A (n.2193+85G>A) n.3229+85G>A c.2190+85G>A (n.2190+85G>A) c.2235+85G>A (n.2235+85G>A) n.2570+85G>A c.2232+85G>A (n.2232+85G>A) c.2157+85G>A (n.2157+85G>A) c.2154+85G>A (n.2154+85G>A) c.2142+85G>A (n.2142+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273074G= | CA1957403354 | ANO5 | n.252+85G= c.1785+85G= (n.1785+85G=) c.2193+85G= (n.2193+85G=) n.3229+85G= c.2190+85G= (n.2190+85G=) c.2235+85G= (n.2235+85G=) n.2570+85G= c.2232+85G= (n.2232+85G=) c.2157+85G= (n.2157+85G=) c.2154+85G= (n.2154+85G=) c.2142+85G= (n.2142+85G=) | |
| 11 | g.22273074G>T | CA2612837331 | ANO5 | n.252+85G>T c.1785+85G>T (n.1785+85G>T) c.2193+85G>T (n.2193+85G>T) n.3229+85G>T c.2190+85G>T (n.2190+85G>T) c.2235+85G>T (n.2235+85G>T) n.2570+85G>T c.2232+85G>T (n.2232+85G>T) c.2157+85G>T (n.2157+85G>T) c.2154+85G>T (n.2154+85G>T) c.2142+85G>T (n.2142+85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273075A>G | CA2540883233 | ANO5 | n.252+86A>G c.1785+86A>G (n.1785+86A>G) c.2193+86A>G (n.2193+86A>G) n.3229+86A>G c.2190+86A>G (n.2190+86A>G) c.2235+86A>G (n.2235+86A>G) n.2570+86A>G c.2232+86A>G (n.2232+86A>G) c.2157+86A>G (n.2157+86A>G) c.2154+86A>G (n.2154+86A>G) c.2142+86A>G (n.2142+86A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273076T>C | CA218776027 | ANO5 | n.252+87T>C c.1785+87T>C (n.1785+87T>C) c.2193+87T>C (n.2193+87T>C) n.3229+87T>C c.2190+87T>C (n.2190+87T>C) c.2235+87T>C (n.2235+87T>C) n.2570+87T>C c.2232+87T>C (n.2232+87T>C) c.2157+87T>C (n.2157+87T>C) c.2154+87T>C (n.2154+87T>C) c.2142+87T>C (n.2142+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273076T= | CA1957403357 | ANO5 | n.252+87T= c.1785+87T= (n.1785+87T=) c.2193+87T= (n.2193+87T=) n.3229+87T= c.2190+87T= (n.2190+87T=) c.2235+87T= (n.2235+87T=) n.2570+87T= c.2232+87T= (n.2232+87T=) c.2157+87T= (n.2157+87T=) c.2154+87T= (n.2154+87T=) c.2142+87T= (n.2142+87T=) | |
| 11 | g.22273077T>C | CA2612837333 | ANO5 | n.252+88T>C c.1785+88T>C (n.1785+88T>C) c.2193+88T>C (n.2193+88T>C) n.3229+88T>C c.2190+88T>C (n.2190+88T>C) c.2235+88T>C (n.2235+88T>C) n.2570+88T>C c.2232+88T>C (n.2232+88T>C) c.2157+88T>C (n.2157+88T>C) c.2154+88T>C (n.2154+88T>C) c.2142+88T>C (n.2142+88T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273078T>C | CA2612837335 | ANO5 | n.252+89T>C c.1785+89T>C (n.1785+89T>C) c.2193+89T>C (n.2193+89T>C) n.3229+89T>C c.2190+89T>C (n.2190+89T>C) c.2235+89T>C (n.2235+89T>C) n.2570+89T>C c.2232+89T>C (n.2232+89T>C) c.2157+89T>C (n.2157+89T>C) c.2154+89T>C (n.2154+89T>C) c.2142+89T>C (n.2142+89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273079C>A | CA674655255 | ANO5 | n.252+90C>A c.1785+90C>A (n.1785+90C>A) c.2193+90C>A (n.2193+90C>A) n.3229+90C>A c.2190+90C>A (n.2190+90C>A) c.2235+90C>A (n.2235+90C>A) n.2570+90C>A c.2232+90C>A (n.2232+90C>A) c.2157+90C>A (n.2157+90C>A) c.2154+90C>A (n.2154+90C>A) c.2142+90C>A (n.2142+90C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273079C= | CA1957403361 | ANO5 | n.252+90C= c.1785+90C= (n.1785+90C=) c.2193+90C= (n.2193+90C=) n.3229+90C= c.2190+90C= (n.2190+90C=) c.2235+90C= (n.2235+90C=) n.2570+90C= c.2232+90C= (n.2232+90C=) c.2157+90C= (n.2157+90C=) c.2154+90C= (n.2154+90C=) c.2142+90C= (n.2142+90C=) | |
| 11 | g.22273079C>T | CA2612837336 | ANO5 | n.252+90C>T c.1785+90C>T (n.1785+90C>T) c.2193+90C>T (n.2193+90C>T) n.3229+90C>T c.2190+90C>T (n.2190+90C>T) c.2235+90C>T (n.2235+90C>T) n.2570+90C>T c.2232+90C>T (n.2232+90C>T) c.2157+90C>T (n.2157+90C>T) c.2154+90C>T (n.2154+90C>T) c.2142+90C>T (n.2142+90C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273080A>G | CA2612837338 | ANO5 | n.252+91A>G c.1785+91A>G (n.1785+91A>G) c.2193+91A>G (n.2193+91A>G) n.3229+91A>G c.2190+91A>G (n.2190+91A>G) c.2235+91A>G (n.2235+91A>G) n.2570+91A>G c.2232+91A>G (n.2232+91A>G) c.2157+91A>G (n.2157+91A>G) c.2154+91A>G (n.2154+91A>G) c.2142+91A>G (n.2142+91A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273081T>G | CA598389492 | ANO5 | n.252+92T>G c.1785+92T>G (n.1785+92T>G) c.2193+92T>G (n.2193+92T>G) n.3229+92T>G c.2190+92T>G (n.2190+92T>G) c.2235+92T>G (n.2235+92T>G) n.2570+92T>G c.2232+92T>G (n.2232+92T>G) c.2157+92T>G (n.2157+92T>G) c.2154+92T>G (n.2154+92T>G) c.2142+92T>G (n.2142+92T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273081T= | CA1957403364 | ANO5 | n.252+92T= c.1785+92T= (n.1785+92T=) c.2193+92T= (n.2193+92T=) n.3229+92T= c.2190+92T= (n.2190+92T=) c.2235+92T= (n.2235+92T=) n.2570+92T= c.2232+92T= (n.2232+92T=) c.2157+92T= (n.2157+92T=) c.2154+92T= (n.2154+92T=) c.2142+92T= (n.2142+92T=) | |
| 11 | g.22273082T>A | CA2612837339 | ANO5 | n.252+93T>A c.1785+93T>A (n.1785+93T>A) c.2193+93T>A (n.2193+93T>A) n.3229+93T>A c.2190+93T>A (n.2190+93T>A) c.2235+93T>A (n.2235+93T>A) n.2570+93T>A c.2232+93T>A (n.2232+93T>A) c.2157+93T>A (n.2157+93T>A) c.2154+93T>A (n.2154+93T>A) c.2142+93T>A (n.2142+93T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273083A= | CA1957403368 | ANO5 | n.252+94A= c.1785+94A= (n.1785+94A=) c.2193+94A= (n.2193+94A=) n.3229+94A= c.2190+94A= (n.2190+94A=) c.2235+94A= (n.2235+94A=) n.2570+94A= c.2232+94A= (n.2232+94A=) c.2157+94A= (n.2157+94A=) c.2154+94A= (n.2154+94A=) c.2142+94A= (n.2142+94A=) | |
| 11 | g.22273083A>C | CA935871435 | ANO5 | n.252+94A>C c.1785+94A>C (n.1785+94A>C) c.2193+94A>C (n.2193+94A>C) n.3229+94A>C c.2190+94A>C (n.2190+94A>C) c.2235+94A>C (n.2235+94A>C) n.2570+94A>C c.2232+94A>C (n.2232+94A>C) c.2157+94A>C (n.2157+94A>C) c.2154+94A>C (n.2154+94A>C) c.2142+94A>C (n.2142+94A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273083A>G | CA2503103683 | ANO5 | n.252+94A>G c.1785+94A>G (n.1785+94A>G) c.2193+94A>G (n.2193+94A>G) n.3229+94A>G c.2190+94A>G (n.2190+94A>G) c.2235+94A>G (n.2235+94A>G) n.2570+94A>G c.2232+94A>G (n.2232+94A>G) c.2157+94A>G (n.2157+94A>G) c.2154+94A>G (n.2154+94A>G) c.2142+94A>G (n.2142+94A>G) | |
| 11 | g.22273084T>C | CA2574781659 | ANO5 | n.252+95T>C c.1785+95T>C (n.1785+95T>C) c.2193+95T>C (n.2193+95T>C) n.3229+95T>C c.2190+95T>C (n.2190+95T>C) c.2235+95T>C (n.2235+95T>C) n.2570+95T>C c.2232+95T>C (n.2232+95T>C) c.2157+95T>C (n.2157+95T>C) c.2154+95T>C (n.2154+95T>C) c.2142+95T>C (n.2142+95T>C) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.22273089A>G | CA1957403372 | ANO5 | n.252+100A>G c.1785+100A>G (n.1785+100A>G) c.2193+100A>G (n.2193+100A>G) n.3229+100A>G c.2190+100A>G (n.2190+100A>G) c.2235+100A>G (n.2235+100A>G) n.2570+100A>G c.2232+100A>G (n.2232+100A>G) c.2157+100A>G (n.2157+100A>G) c.2154+100A>G (n.2154+100A>G) c.2142+100A>G (n.2142+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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