| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22272969G>A | CA379924023 | ANO5 | n.232G>A c.1765G>A (p.Val589Ile) c.2173G>A (p.Val725Ile) n.3209G>A c.2170G>A (p.Val724Ile) c.2215G>A (p.Val739Ile) n.2550G>A c.2212G>A (p.Val738Ile) c.2137G>A (p.Val713Ile) c.2134G>A (p.Val712Ile) c.2122G>A (p.Val708Ile) | |
| 11 | g.22272969G>C | CA5923475 | ANO5 | n.232G>C c.1765G>C (p.Val589Leu) c.2173G>C (p.Val725Leu) n.3209G>C c.2170G>C (p.Val724Leu) c.2215G>C (p.Val739Leu) n.2550G>C c.2212G>C (p.Val738Leu) c.2137G>C (p.Val713Leu) c.2134G>C (p.Val712Leu) c.2122G>C (p.Val708Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272969G= | CA1957403137 | ANO5 | n.232G= c.1765G= (p.Val589=) c.2173G= (p.Val725=) n.3209G= c.2170G= (p.Val724=) c.2215G= (p.Val739=) n.2550G= c.2212G= (p.Val738=) c.2137G= (p.Val713=) c.2134G= (p.Val712=) c.2122G= (p.Val708=) | |
| 11 | g.22272969G>T | CA379924024 | ANO5 | n.232G>T c.1765G>T (p.Val589Phe) c.2173G>T (p.Val725Phe) n.3209G>T c.2170G>T (p.Val724Phe) c.2215G>T (p.Val739Phe) n.2550G>T c.2212G>T (p.Val738Phe) c.2137G>T (p.Val713Phe) c.2134G>T (p.Val712Phe) c.2122G>T (p.Val708Phe) | |
| 11 | g.22272970T>A | CA379924025 | ANO5 | n.233T>A c.1766T>A (p.Val589Asp) c.2174T>A (p.Val725Asp) n.3210T>A c.2171T>A (p.Val724Asp) c.2216T>A (p.Val739Asp) n.2551T>A c.2213T>A (p.Val738Asp) c.2138T>A (p.Val713Asp) c.2135T>A (p.Val712Asp) c.2123T>A (p.Val708Asp) | |
| 11 | g.22272970T>C | CA379924026 | ANO5 | n.233T>C c.1766T>C (p.Val589Ala) c.2174T>C (p.Val725Ala) n.3210T>C c.2171T>C (p.Val724Ala) c.2216T>C (p.Val739Ala) n.2551T>C c.2213T>C (p.Val738Ala) c.2138T>C (p.Val713Ala) c.2135T>C (p.Val712Ala) c.2123T>C (p.Val708Ala) | |
| 11 | g.22272970T>G | CA379924027 | ANO5 | n.233T>G c.1766T>G (p.Val589Gly) c.2174T>G (p.Val725Gly) n.3210T>G c.2171T>G (p.Val724Gly) c.2216T>G (p.Val739Gly) n.2551T>G c.2213T>G (p.Val738Gly) c.2138T>G (p.Val713Gly) c.2135T>G (p.Val712Gly) c.2123T>G (p.Val708Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22272971C>A | CA473407657 | ANO5 | n.234C>A c.1767C>A (p.Val589=) c.2175C>A (p.Val725=) n.3211C>A c.2172C>A (p.Val724=) c.2217C>A (p.Val739=) n.2552C>A c.2214C>A (p.Val738=) c.2139C>A (p.Val713=) c.2136C>A (p.Val712=) c.2124C>A (p.Val708=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272971C= | CA1957403141 | ANO5 | n.234C= c.1767C= (p.Val589=) c.2175C= (p.Val725=) n.3211C= c.2172C= (p.Val724=) c.2217C= (p.Val739=) n.2552C= c.2214C= (p.Val738=) c.2139C= (p.Val713=) c.2136C= (p.Val712=) c.2124C= (p.Val708=) | |
| 11 | g.22272971C>G | CA473407661 | ANO5 | n.234C>G c.1767C>G (p.Val589=) c.2175C>G (p.Val725=) n.3211C>G c.2172C>G (p.Val724=) c.2217C>G (p.Val739=) n.2552C>G c.2214C>G (p.Val738=) c.2139C>G (p.Val713=) c.2136C>G (p.Val712=) c.2124C>G (p.Val708=) | |
| 11 | g.22272971C>T | CA473407659 | ANO5 | n.234C>T c.1767C>T (p.Val589=) c.2175C>T (p.Val725=) n.3211C>T c.2172C>T (p.Val724=) c.2217C>T (p.Val739=) n.2552C>T c.2214C>T (p.Val738=) c.2139C>T (p.Val713=) c.2136C>T (p.Val712=) c.2124C>T (p.Val708=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272972C>A | CA379924030 | ANO5 | n.235C>A c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.2176C>A (p.Leu726Ile) n.3212C>A c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.2218C>A (p.Leu740Ile) n.2553C>A c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.2125C>A (p.Leu709Ile) | |
| 11 | g.22272972C>G | CA379924029 | ANO5 | n.235C>G c.1768C>G (p.Leu590Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) n.3212C>G c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2218C>G (p.Leu740Val) n.2553C>G c.2215C>G (p.Leu739Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.2137C>G (p.Leu713Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22272972C>T | CA379924028 | ANO5 | n.235C>T c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.2176C>T (p.Leu726Phe) n.3212C>T c.2173C>T (p.Leu725Phe) c.2218C>T (p.Leu740Phe) n.2553C>T c.2215C>T (p.Leu739Phe) c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.2125C>T (p.Leu709Phe) | |
| 11 | g.22272973T>A | CA379924031 | ANO5 | n.236T>A c.1769T>A (p.Leu590His) c.2177T>A (p.Leu726His) n.3213T>A c.2174T>A (p.Leu725His) c.2219T>A (p.Leu740His) n.2554T>A c.2216T>A (p.Leu739His) c.2141T>A (p.Leu714His) c.2138T>A (p.Leu713His) c.2126T>A (p.Leu709His) | |
| 11 | g.22272973T>C | CA379924032 | ANO5 | n.236T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) n.3213T>C c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2219T>C (p.Leu740Pro) n.2554T>C c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) | |
| 11 | g.22272973T>G | CA379924033 | ANO5 | n.236T>G c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) n.3213T>G c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2219T>G (p.Leu740Arg) n.2554T>G c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) | |
| 11 | g.22272974T>A | CA473407664 | ANO5 | n.237T>A c.1770T>A (p.Leu590=) c.2178T>A (p.Leu726=) n.3214T>A c.2175T>A (p.Leu725=) c.2220T>A (p.Leu740=) n.2555T>A c.2217T>A (p.Leu739=) c.2142T>A (p.Leu714=) c.2139T>A (p.Leu713=) c.2127T>A (p.Leu709=) | |
| 11 | g.22272974T>C | CA473407665 | ANO5 | n.237T>C c.1770T>C (p.Leu590=) c.2178T>C (p.Leu726=) n.3214T>C c.2175T>C (p.Leu725=) c.2220T>C (p.Leu740=) n.2555T>C c.2217T>C (p.Leu739=) c.2142T>C (p.Leu714=) c.2139T>C (p.Leu713=) c.2127T>C (p.Leu709=) | |
| 11 | g.22272974T>G | CA473407666 | ANO5 | n.237T>G c.1770T>G (p.Leu590=) c.2178T>G (p.Leu726=) n.3214T>G c.2175T>G (p.Leu725=) c.2220T>G (p.Leu740=) n.2555T>G c.2217T>G (p.Leu739=) c.2142T>G (p.Leu714=) c.2139T>G (p.Leu713=) c.2127T>G (p.Leu709=) | |
| 11 | g.22272975T>A | CA379924034 | ANO5 | n.238T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.2179T>A (p.Ser727Thr) n.3215T>A c.2176T>A (p.Ser726Thr) c.2221T>A (p.Ser741Thr) n.2556T>A c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.2143T>A (p.Ser715Thr) c.2140T>A (p.Ser714Thr) c.2128T>A (p.Ser710Thr) | |
| 11 | g.22272975T>C | CA379924035 | ANO5 | n.238T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.2179T>C (p.Ser727Pro) n.3215T>C c.2176T>C (p.Ser726Pro) c.2221T>C (p.Ser741Pro) n.2556T>C c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.2140T>C (p.Ser714Pro) c.2128T>C (p.Ser710Pro) | |
| 11 | g.22272975T>G | CA379924036 | ANO5 | n.238T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.2179T>G (p.Ser727Ala) n.3215T>G c.2176T>G (p.Ser726Ala) c.2221T>G (p.Ser741Ala) n.2556T>G c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.2143T>G (p.Ser715Ala) c.2140T>G (p.Ser714Ala) c.2128T>G (p.Ser710Ala) | |
| 11 | g.22272976C>A | CA379924037 | ANO5 | n.239C>A c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.2180C>A (p.Ser727Tyr) n.3216C>A c.2177C>A (p.Ser726Tyr) c.2222C>A (p.Ser741Tyr) n.2557C>A c.2219C>A (p.Ser740Tyr) c.2144C>A (p.Ser715Tyr) c.2141C>A (p.Ser714Tyr) c.2129C>A (p.Ser710Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272976C= | CA1957403144 | ANO5 | n.239C= c.1772C= (p.Ser591=) c.2180C= (p.Ser727=) n.3216C= c.2177C= (p.Ser726=) c.2222C= (p.Ser741=) n.2557C= c.2219C= (p.Ser740=) c.2144C= (p.Ser715=) c.2141C= (p.Ser714=) c.2129C= (p.Ser710=) | |
| 11 | g.22272976C>G | CA379924038 | ANO5 | n.239C>G c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.2180C>G (p.Ser727Cys) n.3216C>G c.2177C>G (p.Ser726Cys) c.2222C>G (p.Ser741Cys) n.2557C>G c.2219C>G (p.Ser740Cys) c.2144C>G (p.Ser715Cys) c.2141C>G (p.Ser714Cys) c.2129C>G (p.Ser710Cys) | |
| 11 | g.22272976C>T | CA379924039 | ANO5 | n.239C>T c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.2180C>T (p.Ser727Phe) n.3216C>T c.2177C>T (p.Ser726Phe) c.2222C>T (p.Ser741Phe) n.2557C>T c.2219C>T (p.Ser740Phe) c.2144C>T (p.Ser715Phe) c.2141C>T (p.Ser714Phe) c.2129C>T (p.Ser710Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272977T>A | CA473407670 | ANO5 | n.240T>A c.1773T>A (p.Ser591=) c.2181T>A (p.Ser727=) n.3217T>A c.2178T>A (p.Ser726=) c.2223T>A (p.Ser741=) n.2558T>A c.2220T>A (p.Ser740=) c.2145T>A (p.Ser715=) c.2142T>A (p.Ser714=) c.2130T>A (p.Ser710=) | |
| 11 | g.22272977T>C | CA473407671 | ANO5 | n.240T>C c.1773T>C (p.Ser591=) c.2181T>C (p.Ser727=) n.3217T>C c.2178T>C (p.Ser726=) c.2223T>C (p.Ser741=) n.2558T>C c.2220T>C (p.Ser740=) c.2145T>C (p.Ser715=) c.2142T>C (p.Ser714=) c.2130T>C (p.Ser710=) | |
| 11 | g.22272977T>G | CA473407672 | ANO5 | n.240T>G c.1773T>G (p.Ser591=) c.2181T>G (p.Ser727=) n.3217T>G c.2178T>G (p.Ser726=) c.2223T>G (p.Ser741=) n.2558T>G c.2220T>G (p.Ser740=) c.2145T>G (p.Ser715=) c.2142T>G (p.Ser714=) c.2130T>G (p.Ser710=) | |
| 11 | g.22272978G>A | CA379924040 | ANO5 | n.241G>A c.1774G>A (p.Val592Ile) c.2182G>A (p.Val728Ile) n.3218G>A c.2179G>A (p.Val727Ile) c.2224G>A (p.Val742Ile) n.2559G>A c.2221G>A (p.Val741Ile) c.2146G>A (p.Val716Ile) c.2143G>A (p.Val715Ile) c.2131G>A (p.Val711Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22272978G>C | CA379924041 | ANO5 | n.241G>C c.1774G>C (p.Val592Leu) c.2182G>C (p.Val728Leu) n.3218G>C c.2179G>C (p.Val727Leu) c.2224G>C (p.Val742Leu) n.2559G>C c.2221G>C (p.Val741Leu) c.2146G>C (p.Val716Leu) c.2143G>C (p.Val715Leu) c.2131G>C (p.Val711Leu) | |
| 11 | g.22272978G>T | CA379924042 | ANO5 | n.241G>T c.1774G>T (p.Val592Phe) c.2182G>T (p.Val728Phe) n.3218G>T c.2179G>T (p.Val727Phe) c.2224G>T (p.Val742Phe) n.2559G>T c.2221G>T (p.Val741Phe) c.2146G>T (p.Val716Phe) c.2143G>T (p.Val715Phe) c.2131G>T (p.Val711Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272979T>A | CA379924045 | ANO5 | n.242T>A c.1775T>A (p.Val592Asp) c.2183T>A (p.Val728Asp) n.3219T>A c.2180T>A (p.Val727Asp) c.2225T>A (p.Val742Asp) n.2560T>A c.2222T>A (p.Val741Asp) c.2147T>A (p.Val716Asp) c.2144T>A (p.Val715Asp) c.2132T>A (p.Val711Asp) | |
| 11 | g.22272979T>C | CA379924044 | ANO5 | n.242T>C c.1775T>C (p.Val592Ala) c.2183T>C (p.Val728Ala) n.3219T>C c.2180T>C (p.Val727Ala) c.2225T>C (p.Val742Ala) n.2560T>C c.2222T>C (p.Val741Ala) c.2147T>C (p.Val716Ala) c.2144T>C (p.Val715Ala) c.2132T>C (p.Val711Ala) | |
| 11 | g.22272979T>G | CA379924043 | ANO5 | n.242T>G c.1775T>G (p.Val592Gly) c.2183T>G (p.Val728Gly) n.3219T>G c.2180T>G (p.Val727Gly) c.2225T>G (p.Val742Gly) n.2560T>G c.2222T>G (p.Val741Gly) c.2147T>G (p.Val716Gly) c.2144T>G (p.Val715Gly) c.2132T>G (p.Val711Gly) | |
| 11 | g.22272980T>A | CA473407676 | ANO5 | n.243T>A c.1776T>A (p.Val592=) c.2184T>A (p.Val728=) n.3220T>A c.2181T>A (p.Val727=) c.2226T>A (p.Val742=) n.2561T>A c.2223T>A (p.Val741=) c.2148T>A (p.Val716=) c.2145T>A (p.Val715=) c.2133T>A (p.Val711=) | |
| 11 | g.22272980T>C | CA473407677 | ANO5 | n.243T>C c.1776T>C (p.Val592=) c.2184T>C (p.Val728=) n.3220T>C c.2181T>C (p.Val727=) c.2226T>C (p.Val742=) n.2561T>C c.2223T>C (p.Val741=) c.2148T>C (p.Val716=) c.2145T>C (p.Val715=) c.2133T>C (p.Val711=) | |
| 11 | g.22272980T>G | CA473407678 | ANO5 | n.243T>G c.1776T>G (p.Val592=) c.2184T>G (p.Val728=) n.3220T>G c.2181T>G (p.Val727=) c.2226T>G (p.Val742=) n.2561T>G c.2223T>G (p.Val741=) c.2148T>G (p.Val716=) c.2145T>G (p.Val715=) c.2133T>G (p.Val711=) | |
| 11 | g.22272981G>A | CA379924046 | ANO5 | n.244G>A c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) n.3221G>A c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.2227G>A (p.Ala743Thr) n.2562G>A c.2224G>A (p.Ala742Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.2134G>A (p.Ala712Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272981G>C | CA379924047 | ANO5 | n.244G>C c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) n.3221G>C c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.2227G>C (p.Ala743Pro) n.2562G>C c.2224G>C (p.Ala742Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.2134G>C (p.Ala712Pro) | |
| 11 | g.22272981G>T | CA379924048 | ANO5 | n.244G>T c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) n.3221G>T c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.2227G>T (p.Ala743Ser) n.2562G>T c.2224G>T (p.Ala742Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.2134G>T (p.Ala712Ser) | COSMIC |
| 11 | g.22272982C>A | CA379924049 | ANO5 | n.245C>A c.1778C>A (p.Ala593Glu) c.2186C>A (p.Ala729Glu) n.3222C>A c.2183C>A (p.Ala728Glu) c.2228C>A (p.Ala743Glu) n.2563C>A c.2225C>A (p.Ala742Glu) c.2150C>A (p.Ala717Glu) c.2147C>A (p.Ala716Glu) c.2135C>A (p.Ala712Glu) | |
| 11 | g.22272982C>G | CA379924050 | ANO5 | n.245C>G c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) n.3222C>G c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.2228C>G (p.Ala743Gly) n.2563C>G c.2225C>G (p.Ala742Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.2135C>G (p.Ala712Gly) | |
| 11 | g.22272982C>T | CA379924051 | ANO5 | n.245C>T c.1778C>T (p.Ala593Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) n.3222C>T c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2228C>T (p.Ala743Val) n.2563C>T c.2225C>T (p.Ala742Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) c.2147C>T (p.Ala716Val) c.2135C>T (p.Ala712Val) | COSMIC |
| 11 | g.22272983A= | CA1957403146 | ANO5 | n.246A= c.1779A= (p.Ala593=) c.2187A= (p.Ala729=) n.3223A= c.2184A= (p.Ala728=) c.2229A= (p.Ala743=) n.2564A= c.2226A= (p.Ala742=) c.2151A= (p.Ala717=) c.2148A= (p.Ala716=) c.2136A= (p.Ala712=) | |
| 11 | g.22272983A>C | CA473407682 | ANO5 | n.246A>C c.1779A>C (p.Ala593=) c.2187A>C (p.Ala729=) n.3223A>C c.2184A>C (p.Ala728=) c.2229A>C (p.Ala743=) n.2564A>C c.2226A>C (p.Ala742=) c.2151A>C (p.Ala717=) c.2148A>C (p.Ala716=) c.2136A>C (p.Ala712=) | |
| 11 | g.22272983A>G | CA473407683 | ANO5 | n.246A>G c.1779A>G (p.Ala593=) c.2187A>G (p.Ala729=) n.3223A>G c.2184A>G (p.Ala728=) c.2229A>G (p.Ala743=) n.2564A>G c.2226A>G (p.Ala742=) c.2151A>G (p.Ala717=) c.2148A>G (p.Ala716=) c.2136A>G (p.Ala712=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272983A>T | CA473407684 | ANO5 | n.246A>T c.1779A>T (p.Ala593=) c.2187A>T (p.Ala729=) n.3223A>T c.2184A>T (p.Ala728=) c.2229A>T (p.Ala743=) n.2564A>T c.2226A>T (p.Ala742=) c.2151A>T (p.Ala717=) c.2148A>T (p.Ala716=) c.2136A>T (p.Ala712=) | |
| 11 | g.22272984A>C | CA379924052 | ANO5 | n.247A>C c.1780A>C (p.Thr594Pro) c.2188A>C (p.Thr730Pro) n.3224A>C c.2185A>C (p.Thr729Pro) c.2230A>C (p.Thr744Pro) n.2565A>C c.2227A>C (p.Thr743Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.2149A>C (p.Thr717Pro) c.2137A>C (p.Thr713Pro) | |
| 11 | g.22272984A>G | CA379924053 | ANO5 | n.247A>G c.1780A>G (p.Thr594Ala) c.2188A>G (p.Thr730Ala) n.3224A>G c.2185A>G (p.Thr729Ala) c.2230A>G (p.Thr744Ala) n.2565A>G c.2227A>G (p.Thr743Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.2149A>G (p.Thr717Ala) c.2137A>G (p.Thr713Ala) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272984A>T | CA379924054 | ANO5 | n.247A>T c.1780A>T (p.Thr594Ser) c.2188A>T (p.Thr730Ser) n.3224A>T c.2185A>T (p.Thr729Ser) c.2230A>T (p.Thr744Ser) n.2565A>T c.2227A>T (p.Thr743Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.2149A>T (p.Thr717Ser) c.2137A>T (p.Thr713Ser) | |
| 11 | g.22272985C>A | CA379924055 | ANO5 | n.248C>A c.1781C>A (p.Thr594Asn) c.2189C>A (p.Thr730Asn) n.3225C>A c.2186C>A (p.Thr729Asn) c.2231C>A (p.Thr744Asn) n.2566C>A c.2228C>A (p.Thr743Asn) c.2153C>A (p.Thr718Asn) c.2150C>A (p.Thr717Asn) c.2138C>A (p.Thr713Asn) | |
| 11 | g.22272985C>G | CA379924056 | ANO5 | n.248C>G c.1781C>G (p.Thr594Ser) c.2189C>G (p.Thr730Ser) n.3225C>G c.2186C>G (p.Thr729Ser) c.2231C>G (p.Thr744Ser) n.2566C>G c.2228C>G (p.Thr743Ser) c.2153C>G (p.Thr718Ser) c.2150C>G (p.Thr717Ser) c.2138C>G (p.Thr713Ser) | ClinVar |
| 11 | g.22272985C>T | CA379924057 | ANO5 | n.248C>T c.1781C>T (p.Thr594Ile) c.2189C>T (p.Thr730Ile) n.3225C>T c.2186C>T (p.Thr729Ile) c.2231C>T (p.Thr744Ile) n.2566C>T c.2228C>T (p.Thr743Ile) c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.2150C>T (p.Thr717Ile) c.2138C>T (p.Thr713Ile) | |
| 11 | g.22272986T>A | CA473407688 | ANO5 | n.249T>A c.1782T>A (p.Thr594=) c.2190T>A (p.Thr730=) n.3226T>A c.2187T>A (p.Thr729=) c.2232T>A (p.Thr744=) n.2567T>A c.2229T>A (p.Thr743=) c.2154T>A (p.Thr718=) c.2151T>A (p.Thr717=) c.2139T>A (p.Thr713=) | |
| 11 | g.22272986T>C | CA473407689 | ANO5 | n.249T>C c.1782T>C (p.Thr594=) c.2190T>C (p.Thr730=) n.3226T>C c.2187T>C (p.Thr729=) c.2232T>C (p.Thr744=) n.2567T>C c.2229T>C (p.Thr743=) c.2154T>C (p.Thr718=) c.2151T>C (p.Thr717=) c.2139T>C (p.Thr713=) | |
| 11 | g.22272986T>G | CA473407690 | ANO5 | n.249T>G c.1782T>G (p.Thr594=) c.2190T>G (p.Thr730=) n.3226T>G c.2187T>G (p.Thr729=) c.2232T>G (p.Thr744=) n.2567T>G c.2229T>G (p.Thr743=) c.2154T>G (p.Thr718=) c.2151T>G (p.Thr717=) c.2139T>G (p.Thr713=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272987A>C | CA379924059 | ANO5 | n.250A>C c.1783A>C (p.Asn595His) c.2191A>C (p.Asn731His) n.3227A>C c.2188A>C (p.Asn730His) c.2233A>C (p.Asn745His) n.2568A>C c.2230A>C (p.Asn744His) c.2155A>C (p.Asn719His) c.2152A>C (p.Asn718His) c.2140A>C (p.Asn714His) | |
| 11 | g.22272987A>G | CA379924060 | ANO5 | n.250A>G c.1783A>G (p.Asn595Asp) c.2191A>G (p.Asn731Asp) n.3227A>G c.2188A>G (p.Asn730Asp) c.2233A>G (p.Asn745Asp) n.2568A>G c.2230A>G (p.Asn744Asp) c.2155A>G (p.Asn719Asp) c.2152A>G (p.Asn718Asp) c.2140A>G (p.Asn714Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272987A>T | CA379924058 | ANO5 | n.250A>T c.1783A>T (p.Asn595Tyr) c.2191A>T (p.Asn731Tyr) n.3227A>T c.2188A>T (p.Asn730Tyr) c.2233A>T (p.Asn745Tyr) n.2568A>T c.2230A>T (p.Asn744Tyr) c.2155A>T (p.Asn719Tyr) c.2152A>T (p.Asn718Tyr) c.2140A>T (p.Asn714Tyr) | |
| 11 | g.22272988A>C | CA379924061 | ANO5 | n.251A>C c.1784A>C (p.Asn595Thr) c.2192A>C (p.Asn731Thr) n.3228A>C c.2189A>C (p.Asn730Thr) c.2234A>C (p.Asn745Thr) n.2569A>C c.2231A>C (p.Asn744Thr) c.2156A>C (p.Asn719Thr) c.2153A>C (p.Asn718Thr) c.2141A>C (p.Asn714Thr) | |
| 11 | g.22272988A>G | CA379924062 | ANO5 | n.251A>G c.1784A>G (p.Asn595Ser) c.2192A>G (p.Asn731Ser) n.3228A>G c.2189A>G (p.Asn730Ser) c.2234A>G (p.Asn745Ser) n.2569A>G c.2231A>G (p.Asn744Ser) c.2156A>G (p.Asn719Ser) c.2153A>G (p.Asn718Ser) c.2141A>G (p.Asn714Ser) | |
| 11 | g.22272988A>T | CA379924063 | ANO5 | n.251A>T c.1784A>T (p.Asn595Ile) c.2192A>T (p.Asn731Ile) n.3228A>T c.2189A>T (p.Asn730Ile) c.2234A>T (p.Asn745Ile) n.2569A>T c.2231A>T (p.Asn744Ile) c.2156A>T (p.Asn719Ile) c.2153A>T (p.Asn718Ile) c.2141A>T (p.Asn714Ile) | |
| 11 | g.22272989T>A | CA379924064 | ANO5 | n.252T>A c.1785T>A (p.Asn595Lys) c.2193T>A (p.Asn731Lys) n.3229T>A c.2190T>A (p.Asn730Lys) c.2235T>A (p.Asn745Lys) n.2570T>A c.2232T>A (p.Asn744Lys) c.2157T>A (p.Asn719Lys) c.2154T>A (p.Asn718Lys) c.2142T>A (p.Asn714Lys) | |
| 11 | g.22272989T>C | CA473407695 | ANO5 | n.252T>C c.1785T>C (p.Asn595=) c.2193T>C (p.Asn731=) n.3229T>C c.2190T>C (p.Asn730=) c.2235T>C (p.Asn745=) n.2570T>C c.2232T>C (p.Asn744=) c.2157T>C (p.Asn719=) c.2154T>C (p.Asn718=) c.2142T>C (p.Asn714=) | |
| 11 | g.22272989T>G | CA379924065 | ANO5 | n.252T>G c.1785T>G (p.Asn595Lys) c.2193T>G (p.Asn731Lys) n.3229T>G c.2190T>G (p.Asn730Lys) c.2235T>G (p.Asn745Lys) n.2570T>G c.2232T>G (p.Asn744Lys) c.2157T>G (p.Asn719Lys) c.2154T>G (p.Asn718Lys) c.2142T>G (p.Asn714Lys) | |
| 11 | g.22272989_22272990delinsTG | CA1957403175 | ANO5 | n.252_252+1delinsTG c.1785_1785+1delinsTG c.2193_2193+1delinsTG n.3229_3229+1delinsTG c.2190_2190+1delinsTG c.2235_2235+1delinsTG n.2570_2570+1delinsTG c.2232_2232+1delinsTG c.2157_2157+1delinsTG c.2154_2154+1delinsTG c.2142_2142+1delinsTG | |
| 11 | g.22272990del | CA5923476 | ANO5 | n.252+1del c.1785+1del (n.1785+1del) c.2193+1del (n.2193+1del) n.3229+1del c.2190+1del (n.2190+1del) c.2235+1del (n.2235+1del) n.2570+1del c.2232+1del (n.2232+1del) c.2157+1del (n.2157+1del) c.2154+1del (n.2154+1del) c.2142+1del (n.2142+1del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272990G>A | CA10604249 | ANO5 | n.252+1G>A c.1785+1G>A (n.1785+1G>A) c.2193+1G>A (n.2193+1G>A) n.3229+1G>A c.2190+1G>A (n.2190+1G>A) c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) n.2570+1G>A c.2232+1G>A (n.2232+1G>A) c.2157+1G>A (n.2157+1G>A) c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) c.2142+1G>A (n.2142+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272990G>C | CA379924066 | ANO5 | n.252+1G>C c.1785+1G>C (n.1785+1G>C) c.2193+1G>C (n.2193+1G>C) n.3229+1G>C c.2190+1G>C (n.2190+1G>C) c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) n.2570+1G>C c.2232+1G>C (n.2232+1G>C) c.2157+1G>C (n.2157+1G>C) c.2154+1G>C (n.2154+1G>C) c.2142+1G>C (n.2142+1G>C) | |
| 11 | g.22272990G= | CA1957403185 | ANO5 | n.252+1G= c.1785+1G= (n.1785+1G=) c.2193+1G= (n.2193+1G=) n.3229+1G= c.2190+1G= (n.2190+1G=) c.2235+1G= (n.2235+1G=) n.2570+1G= c.2232+1G= (n.2232+1G=) c.2157+1G= (n.2157+1G=) c.2154+1G= (n.2154+1G=) c.2142+1G= (n.2142+1G=) | |
| 11 | g.22272990G>T | CA379924067 | ANO5 | n.252+1G>T c.1785+1G>T (n.1785+1G>T) c.2193+1G>T (n.2193+1G>T) n.3229+1G>T c.2190+1G>T (n.2190+1G>T) c.2235+1G>T (n.2235+1G>T) n.2570+1G>T c.2232+1G>T (n.2232+1G>T) c.2157+1G>T (n.2157+1G>T) c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) c.2142+1G>T (n.2142+1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272991T>A | CA379924068 | ANO5 | n.252+2T>A c.1785+2T>A (n.1785+2T>A) c.2193+2T>A (n.2193+2T>A) n.3229+2T>A c.2190+2T>A (n.2190+2T>A) c.2235+2T>A (n.2235+2T>A) n.2570+2T>A c.2232+2T>A (n.2232+2T>A) c.2157+2T>A (n.2157+2T>A) c.2154+2T>A (n.2154+2T>A) c.2142+2T>A (n.2142+2T>A) | |
| 11 | g.22272991T>C | CA379924069 | ANO5 | n.252+2T>C c.1785+2T>C (n.1785+2T>C) c.2193+2T>C (n.2193+2T>C) n.3229+2T>C c.2190+2T>C (n.2190+2T>C) c.2235+2T>C (n.2235+2T>C) n.2570+2T>C c.2232+2T>C (n.2232+2T>C) c.2157+2T>C (n.2157+2T>C) c.2154+2T>C (n.2154+2T>C) c.2142+2T>C (n.2142+2T>C) | |
| 11 | g.22272991T>G | CA379924070 | ANO5 | n.252+2T>G c.1785+2T>G (n.1785+2T>G) c.2193+2T>G (n.2193+2T>G) n.3229+2T>G c.2190+2T>G (n.2190+2T>G) c.2235+2T>G (n.2235+2T>G) n.2570+2T>G c.2232+2T>G (n.2232+2T>G) c.2157+2T>G (n.2157+2T>G) c.2154+2T>G (n.2154+2T>G) c.2142+2T>G (n.2142+2T>G) | |
| 11 | g.22272992A= | CA1957403197 | ANO5 | n.252+3A= c.1785+3A= (n.1785+3A=) c.2193+3A= (n.2193+3A=) n.3229+3A= c.2190+3A= (n.2190+3A=) c.2235+3A= (n.2235+3A=) n.2570+3A= c.2232+3A= (n.2232+3A=) c.2157+3A= (n.2157+3A=) c.2154+3A= (n.2154+3A=) c.2142+3A= (n.2142+3A=) | |
| 11 | g.22272992A>G | CA674655174 | ANO5 | n.252+3A>G c.1785+3A>G (n.1785+3A>G) c.2193+3A>G (n.2193+3A>G) n.3229+3A>G c.2190+3A>G (n.2190+3A>G) c.2235+3A>G (n.2235+3A>G) n.2570+3A>G c.2232+3A>G (n.2232+3A>G) c.2157+3A>G (n.2157+3A>G) c.2154+3A>G (n.2154+3A>G) c.2142+3A>G (n.2142+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272992_22272994del | CA2612837289 | ANO5 | n.252+3_252+5del c.1785+3_1785+5del (n.1785+3_1785+5del) c.2193+3_2193+5del (n.2193+3_2193+5del) n.3229+3_3229+5del c.2190+3_2190+5del (n.2190+3_2190+5del) c.2235+3_2235+5del (n.2235+3_2235+5del) n.2570+3_2570+5del c.2232+3_2232+5del (n.2232+3_2232+5del) c.2157+3_2157+5del (n.2157+3_2157+5del) c.2154+3_2154+5del (n.2154+3_2154+5del) c.2142+3_2142+5del (n.2142+3_2142+5del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272993A= | CA1957403207 | ANO5 | n.252+4A= c.1785+4A= (n.1785+4A=) c.2193+4A= (n.2193+4A=) n.3229+4A= c.2190+4A= (n.2190+4A=) c.2235+4A= (n.2235+4A=) n.2570+4A= c.2232+4A= (n.2232+4A=) c.2157+4A= (n.2157+4A=) c.2154+4A= (n.2154+4A=) c.2142+4A= (n.2142+4A=) | |
| 11 | g.22272993A>C | CA5923477 | ANO5 | n.252+4A>C c.1785+4A>C (n.1785+4A>C) c.2193+4A>C (n.2193+4A>C) n.3229+4A>C c.2190+4A>C (n.2190+4A>C) c.2235+4A>C (n.2235+4A>C) n.2570+4A>C c.2232+4A>C (n.2232+4A>C) c.2157+4A>C (n.2157+4A>C) c.2154+4A>C (n.2154+4A>C) c.2142+4A>C (n.2142+4A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272994G>A | CA674655175 | ANO5 | n.252+5G>A c.1785+5G>A (n.1785+5G>A) c.2193+5G>A (n.2193+5G>A) n.3229+5G>A c.2190+5G>A (n.2190+5G>A) c.2235+5G>A (n.2235+5G>A) n.2570+5G>A c.2232+5G>A (n.2232+5G>A) c.2157+5G>A (n.2157+5G>A) c.2154+5G>A (n.2154+5G>A) c.2142+5G>A (n.2142+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272994G= | CA1957403211 | ANO5 | n.252+5G= c.1785+5G= (n.1785+5G=) c.2193+5G= (n.2193+5G=) n.3229+5G= c.2190+5G= (n.2190+5G=) c.2235+5G= (n.2235+5G=) n.2570+5G= c.2232+5G= (n.2232+5G=) c.2157+5G= (n.2157+5G=) c.2154+5G= (n.2154+5G=) c.2142+5G= (n.2142+5G=) | |
| 11 | g.22272995T>C | CA1957403217 | ANO5 | n.252+6T>C c.1785+6T>C (n.1785+6T>C) c.2193+6T>C (n.2193+6T>C) n.3229+6T>C c.2190+6T>C (n.2190+6T>C) c.2235+6T>C (n.2235+6T>C) n.2570+6T>C c.2232+6T>C (n.2232+6T>C) c.2157+6T>C (n.2157+6T>C) c.2154+6T>C (n.2154+6T>C) c.2142+6T>C (n.2142+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22272995T>G | CA598389508 | ANO5 | n.252+6T>G c.1785+6T>G (n.1785+6T>G) c.2193+6T>G (n.2193+6T>G) n.3229+6T>G c.2190+6T>G (n.2190+6T>G) c.2235+6T>G (n.2235+6T>G) n.2570+6T>G c.2232+6T>G (n.2232+6T>G) c.2157+6T>G (n.2157+6T>G) c.2154+6T>G (n.2154+6T>G) c.2142+6T>G (n.2142+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272995T= | CA1957403216 | ANO5 | n.252+6T= c.1785+6T= (n.1785+6T=) c.2193+6T= (n.2193+6T=) n.3229+6T= c.2190+6T= (n.2190+6T=) c.2235+6T= (n.2235+6T=) n.2570+6T= c.2232+6T= (n.2232+6T=) c.2157+6T= (n.2157+6T=) c.2154+6T= (n.2154+6T=) c.2142+6T= (n.2142+6T=) | |
| 11 | g.22272996G>A | CA645593094 | ANO5 | n.252+7G>A c.1785+7G>A (n.1785+7G>A) c.2193+7G>A (n.2193+7G>A) n.3229+7G>A c.2190+7G>A (n.2190+7G>A) c.2235+7G>A (n.2235+7G>A) n.2570+7G>A c.2232+7G>A (n.2232+7G>A) c.2157+7G>A (n.2157+7G>A) c.2154+7G>A (n.2154+7G>A) c.2142+7G>A (n.2142+7G>A) | COSMIC |
| 11 | g.22272997G>A | CA598389509 | ANO5 | n.252+8G>A c.1785+8G>A (n.1785+8G>A) c.2193+8G>A (n.2193+8G>A) n.3229+8G>A c.2190+8G>A (n.2190+8G>A) c.2235+8G>A (n.2235+8G>A) n.2570+8G>A c.2232+8G>A (n.2232+8G>A) c.2157+8G>A (n.2157+8G>A) c.2154+8G>A (n.2154+8G>A) c.2142+8G>A (n.2142+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22272997G>C | CA2612837290 | ANO5 | n.252+8G>C c.1785+8G>C (n.1785+8G>C) c.2193+8G>C (n.2193+8G>C) n.3229+8G>C c.2190+8G>C (n.2190+8G>C) c.2235+8G>C (n.2235+8G>C) n.2570+8G>C c.2232+8G>C (n.2232+8G>C) c.2157+8G>C (n.2157+8G>C) c.2154+8G>C (n.2154+8G>C) c.2142+8G>C (n.2142+8G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22272997G= | CA1957403220 | ANO5 | n.252+8G= c.1785+8G= (n.1785+8G=) c.2193+8G= (n.2193+8G=) n.3229+8G= c.2190+8G= (n.2190+8G=) c.2235+8G= (n.2235+8G=) n.2570+8G= c.2232+8G= (n.2232+8G=) c.2157+8G= (n.2157+8G=) c.2154+8G= (n.2154+8G=) c.2142+8G= (n.2142+8G=) | |
| 11 | g.22272998A>G | CA2574781650 | ANO5 | n.252+9A>G c.1785+9A>G (n.1785+9A>G) c.2193+9A>G (n.2193+9A>G) n.3229+9A>G c.2190+9A>G (n.2190+9A>G) c.2235+9A>G (n.2235+9A>G) n.2570+9A>G c.2232+9A>G (n.2232+9A>G) c.2157+9A>G (n.2157+9A>G) c.2154+9A>G (n.2154+9A>G) c.2142+9A>G (n.2142+9A>G) | dbSNP |
| 11 | g.22272999C>A | CA2612837291 | ANO5 | n.252+10C>A c.1785+10C>A (n.1785+10C>A) c.2193+10C>A (n.2193+10C>A) n.3229+10C>A c.2190+10C>A (n.2190+10C>A) c.2235+10C>A (n.2235+10C>A) n.2570+10C>A c.2232+10C>A (n.2232+10C>A) c.2157+10C>A (n.2157+10C>A) c.2154+10C>A (n.2154+10C>A) c.2142+10C>A (n.2142+10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273000C= | CA1957403224 | ANO5 | n.252+11C= c.1785+11C= (n.1785+11C=) c.2193+11C= (n.2193+11C=) n.3229+11C= c.2190+11C= (n.2190+11C=) c.2235+11C= (n.2235+11C=) n.2570+11C= c.2232+11C= (n.2232+11C=) c.2157+11C= (n.2157+11C=) c.2154+11C= (n.2154+11C=) c.2142+11C= (n.2142+11C=) | |
| 11 | g.22273000C>G | CA2612837292 | ANO5 | n.252+11C>G c.1785+11C>G (n.1785+11C>G) c.2193+11C>G (n.2193+11C>G) n.3229+11C>G c.2190+11C>G (n.2190+11C>G) c.2235+11C>G (n.2235+11C>G) n.2570+11C>G c.2232+11C>G (n.2232+11C>G) c.2157+11C>G (n.2157+11C>G) c.2154+11C>G (n.2154+11C>G) c.2142+11C>G (n.2142+11C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273000C>T | CA1957403222 | ANO5 | n.252+11C>T c.1785+11C>T (n.1785+11C>T) c.2193+11C>T (n.2193+11C>T) n.3229+11C>T c.2190+11C>T (n.2190+11C>T) c.2235+11C>T (n.2235+11C>T) n.2570+11C>T c.2232+11C>T (n.2232+11C>T) c.2157+11C>T (n.2157+11C>T) c.2154+11C>T (n.2154+11C>T) c.2142+11C>T (n.2142+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273002A>G | CA2592989770 | ANO5 | n.252+13A>G c.1785+13A>G (n.1785+13A>G) c.2193+13A>G (n.2193+13A>G) n.3229+13A>G c.2190+13A>G (n.2190+13A>G) c.2235+13A>G (n.2235+13A>G) n.2570+13A>G c.2232+13A>G (n.2232+13A>G) c.2157+13A>G (n.2157+13A>G) c.2154+13A>G (n.2154+13A>G) c.2142+13A>G (n.2142+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273003T>A | CA2612837293 | ANO5 | n.252+14T>A c.1785+14T>A (n.1785+14T>A) c.2193+14T>A (n.2193+14T>A) n.3229+14T>A c.2190+14T>A (n.2190+14T>A) c.2235+14T>A (n.2235+14T>A) n.2570+14T>A c.2232+14T>A (n.2232+14T>A) c.2157+14T>A (n.2157+14T>A) c.2154+14T>A (n.2154+14T>A) c.2142+14T>A (n.2142+14T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273003T>C | CA2790698873 | ANO5 | n.252+14T>C c.1785+14T>C (n.1785+14T>C) c.2193+14T>C (n.2193+14T>C) n.3229+14T>C c.2190+14T>C (n.2190+14T>C) c.2235+14T>C (n.2235+14T>C) n.2570+14T>C c.2232+14T>C (n.2232+14T>C) c.2157+14T>C (n.2157+14T>C) c.2154+14T>C (n.2154+14T>C) c.2142+14T>C (n.2142+14T>C) | |
| 11 | g.22273004T>C | CA2612837294 | ANO5 | n.252+15T>C c.1785+15T>C (n.1785+15T>C) c.2193+15T>C (n.2193+15T>C) n.3229+15T>C c.2190+15T>C (n.2190+15T>C) c.2235+15T>C (n.2235+15T>C) n.2570+15T>C c.2232+15T>C (n.2232+15T>C) c.2157+15T>C (n.2157+15T>C) c.2154+15T>C (n.2154+15T>C) c.2142+15T>C (n.2142+15T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273005T>A | CA2612837295 | ANO5 | n.252+16T>A c.1785+16T>A (n.1785+16T>A) c.2193+16T>A (n.2193+16T>A) n.3229+16T>A c.2190+16T>A (n.2190+16T>A) c.2235+16T>A (n.2235+16T>A) n.2570+16T>A c.2232+16T>A (n.2232+16T>A) c.2157+16T>A (n.2157+16T>A) c.2154+16T>A (n.2154+16T>A) c.2142+16T>A (n.2142+16T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273006C>A | CA2612837296 | ANO5 | n.252+17C>A c.1785+17C>A (n.1785+17C>A) c.2193+17C>A (n.2193+17C>A) n.3229+17C>A c.2190+17C>A (n.2190+17C>A) c.2235+17C>A (n.2235+17C>A) n.2570+17C>A c.2232+17C>A (n.2232+17C>A) c.2157+17C>A (n.2157+17C>A) c.2154+17C>A (n.2154+17C>A) c.2142+17C>A (n.2142+17C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273006C= | CA1957403229 | ANO5 | n.252+17C= c.1785+17C= (n.1785+17C=) c.2193+17C= (n.2193+17C=) n.3229+17C= c.2190+17C= (n.2190+17C=) c.2235+17C= (n.2235+17C=) n.2570+17C= c.2232+17C= (n.2232+17C=) c.2157+17C= (n.2157+17C=) c.2154+17C= (n.2154+17C=) c.2142+17C= (n.2142+17C=) | |
| 11 | g.22273006C>T | CA5923478 | ANO5 | n.252+17C>T c.1785+17C>T (n.1785+17C>T) c.2193+17C>T (n.2193+17C>T) n.3229+17C>T c.2190+17C>T (n.2190+17C>T) c.2235+17C>T (n.2235+17C>T) n.2570+17C>T c.2232+17C>T (n.2232+17C>T) c.2157+17C>T (n.2157+17C>T) c.2154+17C>T (n.2154+17C>T) c.2142+17C>T (n.2142+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273007G>A | CA5923479 | ANO5 | n.252+18G>A c.1785+18G>A (n.1785+18G>A) c.2193+18G>A (n.2193+18G>A) n.3229+18G>A c.2190+18G>A (n.2190+18G>A) c.2235+18G>A (n.2235+18G>A) n.2570+18G>A c.2232+18G>A (n.2232+18G>A) c.2157+18G>A (n.2157+18G>A) c.2154+18G>A (n.2154+18G>A) c.2142+18G>A (n.2142+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273007G>C | CA2574781651 | ANO5 | n.252+18G>C c.1785+18G>C (n.1785+18G>C) c.2193+18G>C (n.2193+18G>C) n.3229+18G>C c.2190+18G>C (n.2190+18G>C) c.2235+18G>C (n.2235+18G>C) n.2570+18G>C c.2232+18G>C (n.2232+18G>C) c.2157+18G>C (n.2157+18G>C) c.2154+18G>C (n.2154+18G>C) c.2142+18G>C (n.2142+18G>C) | |
| 11 | g.22273007G= | CA1957403233 | ANO5 | n.252+18G= c.1785+18G= (n.1785+18G=) c.2193+18G= (n.2193+18G=) n.3229+18G= c.2190+18G= (n.2190+18G=) c.2235+18G= (n.2235+18G=) n.2570+18G= c.2232+18G= (n.2232+18G=) c.2157+18G= (n.2157+18G=) c.2154+18G= (n.2154+18G=) c.2142+18G= (n.2142+18G=) | |
| 11 | g.22273007G>T | CA218775946 | ANO5 | n.252+18G>T c.1785+18G>T (n.1785+18G>T) c.2193+18G>T (n.2193+18G>T) n.3229+18G>T c.2190+18G>T (n.2190+18G>T) c.2235+18G>T (n.2235+18G>T) n.2570+18G>T c.2232+18G>T (n.2232+18G>T) c.2157+18G>T (n.2157+18G>T) c.2154+18G>T (n.2154+18G>T) c.2142+18G>T (n.2142+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273008G>A | CA5923480 | ANO5 | n.252+19G>A c.1785+19G>A (n.1785+19G>A) c.2193+19G>A (n.2193+19G>A) n.3229+19G>A c.2190+19G>A (n.2190+19G>A) c.2235+19G>A (n.2235+19G>A) n.2570+19G>A c.2232+19G>A (n.2232+19G>A) c.2157+19G>A (n.2157+19G>A) c.2154+19G>A (n.2154+19G>A) c.2142+19G>A (n.2142+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273008G= | CA1957403240 | ANO5 | n.252+19G= c.1785+19G= (n.1785+19G=) c.2193+19G= (n.2193+19G=) n.3229+19G= c.2190+19G= (n.2190+19G=) c.2235+19G= (n.2235+19G=) n.2570+19G= c.2232+19G= (n.2232+19G=) c.2157+19G= (n.2157+19G=) c.2154+19G= (n.2154+19G=) c.2142+19G= (n.2142+19G=) | |
| 11 | g.22273008G>T | CA5923481 | ANO5 | n.252+19G>T c.1785+19G>T (n.1785+19G>T) c.2193+19G>T (n.2193+19G>T) n.3229+19G>T c.2190+19G>T (n.2190+19G>T) c.2235+19G>T (n.2235+19G>T) n.2570+19G>T c.2232+19G>T (n.2232+19G>T) c.2157+19G>T (n.2157+19G>T) c.2154+19G>T (n.2154+19G>T) c.2142+19G>T (n.2142+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273010G>A | CA2574781652 | ANO5 | n.252+21G>A c.1785+21G>A (n.1785+21G>A) c.2193+21G>A (n.2193+21G>A) n.3229+21G>A c.2190+21G>A (n.2190+21G>A) c.2235+21G>A (n.2235+21G>A) n.2570+21G>A c.2232+21G>A (n.2232+21G>A) c.2157+21G>A (n.2157+21G>A) c.2154+21G>A (n.2154+21G>A) c.2142+21G>A (n.2142+21G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273011G>A | CA2612837298 | ANO5 | n.252+22G>A c.1785+22G>A (n.1785+22G>A) c.2193+22G>A (n.2193+22G>A) n.3229+22G>A c.2190+22G>A (n.2190+22G>A) c.2235+22G>A (n.2235+22G>A) n.2570+22G>A c.2232+22G>A (n.2232+22G>A) c.2157+22G>A (n.2157+22G>A) c.2154+22G>A (n.2154+22G>A) c.2142+22G>A (n.2142+22G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273011G>C | CA5923482 | ANO5 | n.252+22G>C c.1785+22G>C (n.1785+22G>C) c.2193+22G>C (n.2193+22G>C) n.3229+22G>C c.2190+22G>C (n.2190+22G>C) c.2235+22G>C (n.2235+22G>C) n.2570+22G>C c.2232+22G>C (n.2232+22G>C) c.2157+22G>C (n.2157+22G>C) c.2154+22G>C (n.2154+22G>C) c.2142+22G>C (n.2142+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273011G= | CA1957403245 | ANO5 | n.252+22G= c.1785+22G= (n.1785+22G=) c.2193+22G= (n.2193+22G=) n.3229+22G= c.2190+22G= (n.2190+22G=) c.2235+22G= (n.2235+22G=) n.2570+22G= c.2232+22G= (n.2232+22G=) c.2157+22G= (n.2157+22G=) c.2154+22G= (n.2154+22G=) c.2142+22G= (n.2142+22G=) | |
| 11 | g.22273012G>A | CA218775954 | ANO5 | n.252+23G>A c.1785+23G>A (n.1785+23G>A) c.2193+23G>A (n.2193+23G>A) n.3229+23G>A c.2190+23G>A (n.2190+23G>A) c.2235+23G>A (n.2235+23G>A) n.2570+23G>A c.2232+23G>A (n.2232+23G>A) c.2157+23G>A (n.2157+23G>A) c.2154+23G>A (n.2154+23G>A) c.2142+23G>A (n.2142+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273012G>C | CA2574781653 | ANO5 | n.252+23G>C c.1785+23G>C (n.1785+23G>C) c.2193+23G>C (n.2193+23G>C) n.3229+23G>C c.2190+23G>C (n.2190+23G>C) c.2235+23G>C (n.2235+23G>C) n.2570+23G>C c.2232+23G>C (n.2232+23G>C) c.2157+23G>C (n.2157+23G>C) c.2154+23G>C (n.2154+23G>C) c.2142+23G>C (n.2142+23G>C) | |
| 11 | g.22273012G= | CA1957403249 | ANO5 | n.252+23G= c.1785+23G= (n.1785+23G=) c.2193+23G= (n.2193+23G=) n.3229+23G= c.2190+23G= (n.2190+23G=) c.2235+23G= (n.2235+23G=) n.2570+23G= c.2232+23G= (n.2232+23G=) c.2157+23G= (n.2157+23G=) c.2154+23G= (n.2154+23G=) c.2142+23G= (n.2142+23G=) | |
| 11 | g.22273014T>A | CA2574781654 | ANO5 | n.252+25T>A c.1785+25T>A (n.1785+25T>A) c.2193+25T>A (n.2193+25T>A) n.3229+25T>A c.2190+25T>A (n.2190+25T>A) c.2235+25T>A (n.2235+25T>A) n.2570+25T>A c.2232+25T>A (n.2232+25T>A) c.2157+25T>A (n.2157+25T>A) c.2154+25T>A (n.2154+25T>A) c.2142+25T>A (n.2142+25T>A) | |
| 11 | g.22273014T= | CA1957403253 | ANO5 | n.252+25T= c.1785+25T= (n.1785+25T=) c.2193+25T= (n.2193+25T=) n.3229+25T= c.2190+25T= (n.2190+25T=) c.2235+25T= (n.2235+25T=) n.2570+25T= c.2232+25T= (n.2232+25T=) c.2157+25T= (n.2157+25T=) c.2154+25T= (n.2154+25T=) c.2142+25T= (n.2142+25T=) | |
| 11 | g.22273015G>A | CA2612837299 | ANO5 | n.252+26G>A c.1785+26G>A (n.1785+26G>A) c.2193+26G>A (n.2193+26G>A) n.3229+26G>A c.2190+26G>A (n.2190+26G>A) c.2235+26G>A (n.2235+26G>A) n.2570+26G>A c.2232+26G>A (n.2232+26G>A) c.2157+26G>A (n.2157+26G>A) c.2154+26G>A (n.2154+26G>A) c.2142+26G>A (n.2142+26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273015G>T | CA2530054386 | ANO5 | n.252+26G>T c.1785+26G>T (n.1785+26G>T) c.2193+26G>T (n.2193+26G>T) n.3229+26G>T c.2190+26G>T (n.2190+26G>T) c.2235+26G>T (n.2235+26G>T) n.2570+26G>T c.2232+26G>T (n.2232+26G>T) c.2157+26G>T (n.2157+26G>T) c.2154+26G>T (n.2154+26G>T) c.2142+26G>T (n.2142+26G>T) | |
| 11 | g.22273015dup | CA5923483 | ANO5 | n.252+26dup c.1785+26dup (n.1785+26dup) c.2193+26dup (n.2193+26dup) n.3229+26dup c.2190+26dup (n.2190+26dup) c.2235+26dup (n.2235+26dup) n.2570+26dup c.2232+26dup (n.2232+26dup) c.2157+26dup (n.2157+26dup) c.2154+26dup (n.2154+26dup) c.2142+26dup (n.2142+26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273016A= | CA1957403256 | ANO5 | n.252+27A= c.1785+27A= (n.1785+27A=) c.2193+27A= (n.2193+27A=) n.3229+27A= c.2190+27A= (n.2190+27A=) c.2235+27A= (n.2235+27A=) n.2570+27A= c.2232+27A= (n.2232+27A=) c.2157+27A= (n.2157+27A=) c.2154+27A= (n.2154+27A=) c.2142+27A= (n.2142+27A=) | |
| 11 | g.22273016A>T | CA598389486 | ANO5 | n.252+27A>T c.1785+27A>T (n.1785+27A>T) c.2193+27A>T (n.2193+27A>T) n.3229+27A>T c.2190+27A>T (n.2190+27A>T) c.2235+27A>T (n.2235+27A>T) n.2570+27A>T c.2232+27A>T (n.2232+27A>T) c.2157+27A>T (n.2157+27A>T) c.2154+27A>T (n.2154+27A>T) c.2142+27A>T (n.2142+27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273016_22273017delinsAC | CA1957403255 | ANO5 | n.252+27_252+28delinsAC c.1785+27_1785+28delinsAC (n.1785+27_1785+28delinsAC) c.2193+27_2193+28delinsAC (n.2193+27_2193+28delinsAC) n.3229+27_3229+28delinsAC c.2190+27_2190+28delinsAC (n.2190+27_2190+28delinsAC) c.2235+27_2235+28delinsAC (n.2235+27_2235+28delinsAC) n.2570+27_2570+28delinsAC c.2232+27_2232+28delinsAC (n.2232+27_2232+28delinsAC) c.2157+27_2157+28delinsAC (n.2157+27_2157+28delinsAC) c.2154+27_2154+28delinsAC (n.2154+27_2154+28delinsAC) c.2142+27_2142+28delinsAC (n.2142+27_2142+28delinsAC) | |
| 11 | g.22273017del | CA5923484 | ANO5 | n.252+28del c.1785+28del (n.1785+28del) c.2193+28del (n.2193+28del) n.3229+28del c.2190+28del (n.2190+28del) c.2235+28del (n.2235+28del) n.2570+28del c.2232+28del (n.2232+28del) c.2157+28del (n.2157+28del) c.2154+28del (n.2154+28del) c.2142+28del (n.2142+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273018T>A | CA2723547076 | ANO5 | n.252+29T>A c.1785+29T>A (n.1785+29T>A) c.2193+29T>A (n.2193+29T>A) n.3229+29T>A c.2190+29T>A (n.2190+29T>A) c.2235+29T>A (n.2235+29T>A) n.2570+29T>A c.2232+29T>A (n.2232+29T>A) c.2157+29T>A (n.2157+29T>A) c.2154+29T>A (n.2154+29T>A) c.2142+29T>A (n.2142+29T>A) | dbSNP |
| 11 | g.22273019_22273020del | CA2612837300 | ANO5 | n.252+30_252+31del c.1785+30_1785+31del (n.1785+30_1785+31del) c.2193+30_2193+31del (n.2193+30_2193+31del) n.3229+30_3229+31del c.2190+30_2190+31del (n.2190+30_2190+31del) c.2235+30_2235+31del (n.2235+30_2235+31del) n.2570+30_2570+31del c.2232+30_2232+31del (n.2232+30_2232+31del) c.2157+30_2157+31del (n.2157+30_2157+31del) c.2154+30_2154+31del (n.2154+30_2154+31del) c.2142+30_2142+31del (n.2142+30_2142+31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273020T>C | CA2574781655 | ANO5 | n.252+31T>C c.1785+31T>C (n.1785+31T>C) c.2193+31T>C (n.2193+31T>C) n.3229+31T>C c.2190+31T>C (n.2190+31T>C) c.2235+31T>C (n.2235+31T>C) n.2570+31T>C c.2232+31T>C (n.2232+31T>C) c.2157+31T>C (n.2157+31T>C) c.2154+31T>C (n.2154+31T>C) c.2142+31T>C (n.2142+31T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273021G>A | CA2612837301 | ANO5 | n.252+32G>A c.1785+32G>A (n.1785+32G>A) c.2193+32G>A (n.2193+32G>A) n.3229+32G>A c.2190+32G>A (n.2190+32G>A) c.2235+32G>A (n.2235+32G>A) n.2570+32G>A c.2232+32G>A (n.2232+32G>A) c.2157+32G>A (n.2157+32G>A) c.2154+32G>A (n.2154+32G>A) c.2142+32G>A (n.2142+32G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273021G>C | CA218775969 | ANO5 | n.252+32G>C c.1785+32G>C (n.1785+32G>C) c.2193+32G>C (n.2193+32G>C) n.3229+32G>C c.2190+32G>C (n.2190+32G>C) c.2235+32G>C (n.2235+32G>C) n.2570+32G>C c.2232+32G>C (n.2232+32G>C) c.2157+32G>C (n.2157+32G>C) c.2154+32G>C (n.2154+32G>C) c.2142+32G>C (n.2142+32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273021G= | CA1957403260 | ANO5 | n.252+32G= c.1785+32G= (n.1785+32G=) c.2193+32G= (n.2193+32G=) n.3229+32G= c.2190+32G= (n.2190+32G=) c.2235+32G= (n.2235+32G=) n.2570+32G= c.2232+32G= (n.2232+32G=) c.2157+32G= (n.2157+32G=) c.2154+32G= (n.2154+32G=) c.2142+32G= (n.2142+32G=) | |
| 11 | g.22273021G>T | CA2550383252 | ANO5 | n.252+32G>T c.1785+32G>T (n.1785+32G>T) c.2193+32G>T (n.2193+32G>T) n.3229+32G>T c.2190+32G>T (n.2190+32G>T) c.2235+32G>T (n.2235+32G>T) n.2570+32G>T c.2232+32G>T (n.2232+32G>T) c.2157+32G>T (n.2157+32G>T) c.2154+32G>T (n.2154+32G>T) c.2142+32G>T (n.2142+32G>T) | |
| 11 | g.22273023A= | CA1957403269 | ANO5 | n.252+34A= c.1785+34A= (n.1785+34A=) c.2193+34A= (n.2193+34A=) n.3229+34A= c.2190+34A= (n.2190+34A=) c.2235+34A= (n.2235+34A=) n.2570+34A= c.2232+34A= (n.2232+34A=) c.2157+34A= (n.2157+34A=) c.2154+34A= (n.2154+34A=) c.2142+34A= (n.2142+34A=) | |
| 11 | g.22273023A>G | CA5923485 | ANO5 | n.252+34A>G c.1785+34A>G (n.1785+34A>G) c.2193+34A>G (n.2193+34A>G) n.3229+34A>G c.2190+34A>G (n.2190+34A>G) c.2235+34A>G (n.2235+34A>G) n.2570+34A>G c.2232+34A>G (n.2232+34A>G) c.2157+34A>G (n.2157+34A>G) c.2154+34A>G (n.2154+34A>G) c.2142+34A>G (n.2142+34A>G) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.22273027_22273031del | CA2612837302 | ANO5 | n.252+38_252+42del c.1785+38_1785+42del (n.1785+38_1785+42del) c.2193+38_2193+42del (n.2193+38_2193+42del) n.3229+38_3229+42del c.2190+38_2190+42del (n.2190+38_2190+42del) c.2235+38_2235+42del (n.2235+38_2235+42del) n.2570+38_2570+42del c.2232+38_2232+42del (n.2232+38_2232+42del) c.2157+38_2157+42del (n.2157+38_2157+42del) c.2154+38_2154+42del (n.2154+38_2154+42del) c.2142+38_2142+42del (n.2142+38_2142+42del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273024T>C | CA2574781656 | ANO5 | n.252+35T>C c.1785+35T>C (n.1785+35T>C) c.2193+35T>C (n.2193+35T>C) n.3229+35T>C c.2190+35T>C (n.2190+35T>C) c.2235+35T>C (n.2235+35T>C) n.2570+35T>C c.2232+35T>C (n.2232+35T>C) c.2157+35T>C (n.2157+35T>C) c.2154+35T>C (n.2154+35T>C) c.2142+35T>C (n.2142+35T>C) | |
| 11 | g.22273024T>G | CA674655212 | ANO5 | n.252+35T>G c.1785+35T>G (n.1785+35T>G) c.2193+35T>G (n.2193+35T>G) n.3229+35T>G c.2190+35T>G (n.2190+35T>G) c.2235+35T>G (n.2235+35T>G) n.2570+35T>G c.2232+35T>G (n.2232+35T>G) c.2157+35T>G (n.2157+35T>G) c.2154+35T>G (n.2154+35T>G) c.2142+35T>G (n.2142+35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273024T= | CA1957403273 | ANO5 | n.252+35T= c.1785+35T= (n.1785+35T=) c.2193+35T= (n.2193+35T=) n.3229+35T= c.2190+35T= (n.2190+35T=) c.2235+35T= (n.2235+35T=) n.2570+35T= c.2232+35T= (n.2232+35T=) c.2157+35T= (n.2157+35T=) c.2154+35T= (n.2154+35T=) c.2142+35T= (n.2142+35T=) | |
| 11 | g.22273027C= | CA1957403274 | ANO5 | n.252+38C= c.1785+38C= (n.1785+38C=) c.2193+38C= (n.2193+38C=) n.3229+38C= c.2190+38C= (n.2190+38C=) c.2235+38C= (n.2235+38C=) n.2570+38C= c.2232+38C= (n.2232+38C=) c.2157+38C= (n.2157+38C=) c.2154+38C= (n.2154+38C=) c.2142+38C= (n.2142+38C=) | |
| 11 | g.22273027C>T | CA5923486 | ANO5 | n.252+38C>T c.1785+38C>T (n.1785+38C>T) c.2193+38C>T (n.2193+38C>T) n.3229+38C>T c.2190+38C>T (n.2190+38C>T) c.2235+38C>T (n.2235+38C>T) n.2570+38C>T c.2232+38C>T (n.2232+38C>T) c.2157+38C>T (n.2157+38C>T) c.2154+38C>T (n.2154+38C>T) c.2142+38C>T (n.2142+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273028A>C | CA2612837303 | ANO5 | n.252+39A>C c.1785+39A>C (n.1785+39A>C) c.2193+39A>C (n.2193+39A>C) n.3229+39A>C c.2190+39A>C (n.2190+39A>C) c.2235+39A>C (n.2235+39A>C) n.2570+39A>C c.2232+39A>C (n.2232+39A>C) c.2157+39A>C (n.2157+39A>C) c.2154+39A>C (n.2154+39A>C) c.2142+39A>C (n.2142+39A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273029T>C | CA5923487 | ANO5 | n.252+40T>C c.1785+40T>C (n.1785+40T>C) c.2193+40T>C (n.2193+40T>C) n.3229+40T>C c.2190+40T>C (n.2190+40T>C) c.2235+40T>C (n.2235+40T>C) n.2570+40T>C c.2232+40T>C (n.2232+40T>C) c.2157+40T>C (n.2157+40T>C) c.2154+40T>C (n.2154+40T>C) c.2142+40T>C (n.2142+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273029T= | CA1957403276 | ANO5 | n.252+40T= c.1785+40T= (n.1785+40T=) c.2193+40T= (n.2193+40T=) n.3229+40T= c.2190+40T= (n.2190+40T=) c.2235+40T= (n.2235+40T=) n.2570+40T= c.2232+40T= (n.2232+40T=) c.2157+40T= (n.2157+40T=) c.2154+40T= (n.2154+40T=) c.2142+40T= (n.2142+40T=) | |
| 11 | g.22273030T>G | CA2612837304 | ANO5 | n.252+41T>G c.1785+41T>G (n.1785+41T>G) c.2193+41T>G (n.2193+41T>G) n.3229+41T>G c.2190+41T>G (n.2190+41T>G) c.2235+41T>G (n.2235+41T>G) n.2570+41T>G c.2232+41T>G (n.2232+41T>G) c.2157+41T>G (n.2157+41T>G) c.2154+41T>G (n.2154+41T>G) c.2142+41T>G (n.2142+41T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273032_22273033delinsTG | CA1957403279 | ANO5 | n.252+43_252+44delinsTG c.1785+43_1785+44delinsTG (n.1785+43_1785+44delinsTG) c.2193+43_2193+44delinsTG (n.2193+43_2193+44delinsTG) n.3229+43_3229+44delinsTG c.2190+43_2190+44delinsTG (n.2190+43_2190+44delinsTG) c.2235+43_2235+44delinsTG (n.2235+43_2235+44delinsTG) n.2570+43_2570+44delinsTG c.2232+43_2232+44delinsTG (n.2232+43_2232+44delinsTG) c.2157+43_2157+44delinsTG (n.2157+43_2157+44delinsTG) c.2154+43_2154+44delinsTG (n.2154+43_2154+44delinsTG) c.2142+43_2142+44delinsTG (n.2142+43_2142+44delinsTG) | |
| 11 | g.22273033G>A | CA5923490 | ANO5 | n.252+44G>A c.1785+44G>A (n.1785+44G>A) c.2193+44G>A (n.2193+44G>A) n.3229+44G>A c.2190+44G>A (n.2190+44G>A) c.2235+44G>A (n.2235+44G>A) n.2570+44G>A c.2232+44G>A (n.2232+44G>A) c.2157+44G>A (n.2157+44G>A) c.2154+44G>A (n.2154+44G>A) c.2142+44G>A (n.2142+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273033G>C | CA2612837305 | ANO5 | n.252+44G>C c.1785+44G>C (n.1785+44G>C) c.2193+44G>C (n.2193+44G>C) n.3229+44G>C c.2190+44G>C (n.2190+44G>C) c.2235+44G>C (n.2235+44G>C) n.2570+44G>C c.2232+44G>C (n.2232+44G>C) c.2157+44G>C (n.2157+44G>C) c.2154+44G>C (n.2154+44G>C) c.2142+44G>C (n.2142+44G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273033G= | CA1957403282 | ANO5 | n.252+44G= c.1785+44G= (n.1785+44G=) c.2193+44G= (n.2193+44G=) n.3229+44G= c.2190+44G= (n.2190+44G=) c.2235+44G= (n.2235+44G=) n.2570+44G= c.2232+44G= (n.2232+44G=) c.2157+44G= (n.2157+44G=) c.2154+44G= (n.2154+44G=) c.2142+44G= (n.2142+44G=) | |
| 11 | g.22273033G>T | CA5923489 | ANO5 | n.252+44G>T c.1785+44G>T (n.1785+44G>T) c.2193+44G>T (n.2193+44G>T) n.3229+44G>T c.2190+44G>T (n.2190+44G>T) c.2235+44G>T (n.2235+44G>T) n.2570+44G>T c.2232+44G>T (n.2232+44G>T) c.2157+44G>T (n.2157+44G>T) c.2154+44G>T (n.2154+44G>T) c.2142+44G>T (n.2142+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273038dup | CA5923488 | ANO5 | n.252+49dup c.1785+49dup (n.1785+49dup) c.2193+49dup (n.2193+49dup) n.3229+49dup c.2190+49dup (n.2190+49dup) c.2235+49dup (n.2235+49dup) n.2570+49dup c.2232+49dup (n.2232+49dup) c.2157+49dup (n.2157+49dup) c.2154+49dup (n.2154+49dup) c.2142+49dup (n.2142+49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273038del | CA598389487 | ANO5 | n.252+49del c.1785+49del (n.1785+49del) c.2193+49del (n.2193+49del) n.3229+49del c.2190+49del (n.2190+49del) c.2235+49del (n.2235+49del) n.2570+49del c.2232+49del (n.2232+49del) c.2157+49del (n.2157+49del) c.2154+49del (n.2154+49del) c.2142+49del (n.2142+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273034G>C | CA674655220 | ANO5 | n.252+45G>C c.1785+45G>C (n.1785+45G>C) c.2193+45G>C (n.2193+45G>C) n.3229+45G>C c.2190+45G>C (n.2190+45G>C) c.2235+45G>C (n.2235+45G>C) n.2570+45G>C c.2232+45G>C (n.2232+45G>C) c.2157+45G>C (n.2157+45G>C) c.2154+45G>C (n.2154+45G>C) c.2142+45G>C (n.2142+45G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273034G= | CA1957403290 | ANO5 | n.252+45G= c.1785+45G= (n.1785+45G=) c.2193+45G= (n.2193+45G=) n.3229+45G= c.2190+45G= (n.2190+45G=) c.2235+45G= (n.2235+45G=) n.2570+45G= c.2232+45G= (n.2232+45G=) c.2157+45G= (n.2157+45G=) c.2154+45G= (n.2154+45G=) c.2142+45G= (n.2142+45G=) | |
| 11 | g.22273034G>T | CA5923491 | ANO5 | n.252+45G>T c.1785+45G>T (n.1785+45G>T) c.2193+45G>T (n.2193+45G>T) n.3229+45G>T c.2190+45G>T (n.2190+45G>T) c.2235+45G>T (n.2235+45G>T) n.2570+45G>T c.2232+45G>T (n.2232+45G>T) c.2157+45G>T (n.2157+45G>T) c.2154+45G>T (n.2154+45G>T) c.2142+45G>T (n.2142+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273035G>A | CA2612837306 | ANO5 | n.252+46G>A c.1785+46G>A (n.1785+46G>A) c.2193+46G>A (n.2193+46G>A) n.3229+46G>A c.2190+46G>A (n.2190+46G>A) c.2235+46G>A (n.2235+46G>A) n.2570+46G>A c.2232+46G>A (n.2232+46G>A) c.2157+46G>A (n.2157+46G>A) c.2154+46G>A (n.2154+46G>A) c.2142+46G>A (n.2142+46G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273036G>A | CA1957403292 | ANO5 | n.252+47G>A c.1785+47G>A (n.1785+47G>A) c.2193+47G>A (n.2193+47G>A) n.3229+47G>A c.2190+47G>A (n.2190+47G>A) c.2235+47G>A (n.2235+47G>A) n.2570+47G>A c.2232+47G>A (n.2232+47G>A) c.2157+47G>A (n.2157+47G>A) c.2154+47G>A (n.2154+47G>A) c.2142+47G>A (n.2142+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273036G= | CA1957403291 | ANO5 | n.252+47G= c.1785+47G= (n.1785+47G=) c.2193+47G= (n.2193+47G=) n.3229+47G= c.2190+47G= (n.2190+47G=) c.2235+47G= (n.2235+47G=) n.2570+47G= c.2232+47G= (n.2232+47G=) c.2157+47G= (n.2157+47G=) c.2154+47G= (n.2154+47G=) c.2142+47G= (n.2142+47G=) | |
| 11 | g.22273037G>A | CA598389488 | ANO5 | n.252+48G>A c.1785+48G>A (n.1785+48G>A) c.2193+48G>A (n.2193+48G>A) n.3229+48G>A c.2190+48G>A (n.2190+48G>A) c.2235+48G>A (n.2235+48G>A) n.2570+48G>A c.2232+48G>A (n.2232+48G>A) c.2157+48G>A (n.2157+48G>A) c.2154+48G>A (n.2154+48G>A) c.2142+48G>A (n.2142+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273037G>C | CA2612837307 | ANO5 | n.252+48G>C c.1785+48G>C (n.1785+48G>C) c.2193+48G>C (n.2193+48G>C) n.3229+48G>C c.2190+48G>C (n.2190+48G>C) c.2235+48G>C (n.2235+48G>C) n.2570+48G>C c.2232+48G>C (n.2232+48G>C) c.2157+48G>C (n.2157+48G>C) c.2154+48G>C (n.2154+48G>C) c.2142+48G>C (n.2142+48G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273037G= | CA1957403294 | ANO5 | n.252+48G= c.1785+48G= (n.1785+48G=) c.2193+48G= (n.2193+48G=) n.3229+48G= c.2190+48G= (n.2190+48G=) c.2235+48G= (n.2235+48G=) n.2570+48G= c.2232+48G= (n.2232+48G=) c.2157+48G= (n.2157+48G=) c.2154+48G= (n.2154+48G=) c.2142+48G= (n.2142+48G=) | |
| 11 | g.22273037G>T | CA2547257001 | ANO5 | n.252+48G>T c.1785+48G>T (n.1785+48G>T) c.2193+48G>T (n.2193+48G>T) n.3229+48G>T c.2190+48G>T (n.2190+48G>T) c.2235+48G>T (n.2235+48G>T) n.2570+48G>T c.2232+48G>T (n.2232+48G>T) c.2157+48G>T (n.2157+48G>T) c.2154+48G>T (n.2154+48G>T) c.2142+48G>T (n.2142+48G>T) | |
| 11 | g.22273038G>A | CA5923492 | ANO5 | n.252+49G>A c.1785+49G>A (n.1785+49G>A) c.2193+49G>A (n.2193+49G>A) n.3229+49G>A c.2190+49G>A (n.2190+49G>A) c.2235+49G>A (n.2235+49G>A) n.2570+49G>A c.2232+49G>A (n.2232+49G>A) c.2157+49G>A (n.2157+49G>A) c.2154+49G>A (n.2154+49G>A) c.2142+49G>A (n.2142+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273038G>C | CA2612837308 | ANO5 | n.252+49G>C c.1785+49G>C (n.1785+49G>C) c.2193+49G>C (n.2193+49G>C) n.3229+49G>C c.2190+49G>C (n.2190+49G>C) c.2235+49G>C (n.2235+49G>C) n.2570+49G>C c.2232+49G>C (n.2232+49G>C) c.2157+49G>C (n.2157+49G>C) c.2154+49G>C (n.2154+49G>C) c.2142+49G>C (n.2142+49G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273038G= | CA1957403296 | ANO5 | n.252+49G= c.1785+49G= (n.1785+49G=) c.2193+49G= (n.2193+49G=) n.3229+49G= c.2190+49G= (n.2190+49G=) c.2235+49G= (n.2235+49G=) n.2570+49G= c.2232+49G= (n.2232+49G=) c.2157+49G= (n.2157+49G=) c.2154+49G= (n.2154+49G=) c.2142+49G= (n.2142+49G=) | |
| 11 | g.22273038G>T | CA598389489 | ANO5 | n.252+49G>T c.1785+49G>T (n.1785+49G>T) c.2193+49G>T (n.2193+49G>T) n.3229+49G>T c.2190+49G>T (n.2190+49G>T) c.2235+49G>T (n.2235+49G>T) n.2570+49G>T c.2232+49G>T (n.2232+49G>T) c.2157+49G>T (n.2157+49G>T) c.2154+49G>T (n.2154+49G>T) c.2142+49G>T (n.2142+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273040G>A | CA2612837309 | ANO5 | n.252+51G>A c.1785+51G>A (n.1785+51G>A) c.2193+51G>A (n.2193+51G>A) n.3229+51G>A c.2190+51G>A (n.2190+51G>A) c.2235+51G>A (n.2235+51G>A) n.2570+51G>A c.2232+51G>A (n.2232+51G>A) c.2157+51G>A (n.2157+51G>A) c.2154+51G>A (n.2154+51G>A) c.2142+51G>A (n.2142+51G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273040G>T | CA2612837310 | ANO5 | n.252+51G>T c.1785+51G>T (n.1785+51G>T) c.2193+51G>T (n.2193+51G>T) n.3229+51G>T c.2190+51G>T (n.2190+51G>T) c.2235+51G>T (n.2235+51G>T) n.2570+51G>T c.2232+51G>T (n.2232+51G>T) c.2157+51G>T (n.2157+51G>T) c.2154+51G>T (n.2154+51G>T) c.2142+51G>T (n.2142+51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273042G>A | CA598389490 | ANO5 | n.252+53G>A c.1785+53G>A (n.1785+53G>A) c.2193+53G>A (n.2193+53G>A) n.3229+53G>A c.2190+53G>A (n.2190+53G>A) c.2235+53G>A (n.2235+53G>A) n.2570+53G>A c.2232+53G>A (n.2232+53G>A) c.2157+53G>A (n.2157+53G>A) c.2154+53G>A (n.2154+53G>A) c.2142+53G>A (n.2142+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273042G= | CA1957403299 | ANO5 | n.252+53G= c.1785+53G= (n.1785+53G=) c.2193+53G= (n.2193+53G=) n.3229+53G= c.2190+53G= (n.2190+53G=) c.2235+53G= (n.2235+53G=) n.2570+53G= c.2232+53G= (n.2232+53G=) c.2157+53G= (n.2157+53G=) c.2154+53G= (n.2154+53G=) c.2142+53G= (n.2142+53G=) | |
| 11 | g.22273042G>T | CA2612837312 | ANO5 | n.252+53G>T c.1785+53G>T (n.1785+53G>T) c.2193+53G>T (n.2193+53G>T) n.3229+53G>T c.2190+53G>T (n.2190+53G>T) c.2235+53G>T (n.2235+53G>T) n.2570+53G>T c.2232+53G>T (n.2232+53G>T) c.2157+53G>T (n.2157+53G>T) c.2154+53G>T (n.2154+53G>T) c.2142+53G>T (n.2142+53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273045del | CA2612837311 | ANO5 | n.252+56del c.1785+56del (n.1785+56del) c.2193+56del (n.2193+56del) n.3229+56del c.2190+56del (n.2190+56del) c.2235+56del (n.2235+56del) n.2570+56del c.2232+56del (n.2232+56del) c.2157+56del (n.2157+56del) c.2154+56del (n.2154+56del) c.2142+56del (n.2142+56del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273043_22273045del | CA2540505183 | ANO5 | n.252+54_252+56del c.1785+54_1785+56del (n.1785+54_1785+56del) c.2193+54_2193+56del (n.2193+54_2193+56del) n.3229+54_3229+56del c.2190+54_2190+56del (n.2190+54_2190+56del) c.2235+54_2235+56del (n.2235+54_2235+56del) n.2570+54_2570+56del c.2232+54_2232+56del (n.2232+54_2232+56del) c.2157+54_2157+56del (n.2157+54_2157+56del) c.2154+54_2154+56del (n.2154+54_2154+56del) c.2142+54_2142+56del (n.2142+54_2142+56del) | |
| 11 | g.22273043G>A | CA218776016 | ANO5 | n.252+54G>A c.1785+54G>A (n.1785+54G>A) c.2193+54G>A (n.2193+54G>A) n.3229+54G>A c.2190+54G>A (n.2190+54G>A) c.2235+54G>A (n.2235+54G>A) n.2570+54G>A c.2232+54G>A (n.2232+54G>A) c.2157+54G>A (n.2157+54G>A) c.2154+54G>A (n.2154+54G>A) c.2142+54G>A (n.2142+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273043G= | CA1957403300 | ANO5 | n.252+54G= c.1785+54G= (n.1785+54G=) c.2193+54G= (n.2193+54G=) n.3229+54G= c.2190+54G= (n.2190+54G=) c.2235+54G= (n.2235+54G=) n.2570+54G= c.2232+54G= (n.2232+54G=) c.2157+54G= (n.2157+54G=) c.2154+54G= (n.2154+54G=) c.2142+54G= (n.2142+54G=) | |
| 11 | g.22273044G>A | CA1957403304 | ANO5 | n.252+55G>A c.1785+55G>A (n.1785+55G>A) c.2193+55G>A (n.2193+55G>A) n.3229+55G>A c.2190+55G>A (n.2190+55G>A) c.2235+55G>A (n.2235+55G>A) n.2570+55G>A c.2232+55G>A (n.2232+55G>A) c.2157+55G>A (n.2157+55G>A) c.2154+55G>A (n.2154+55G>A) c.2142+55G>A (n.2142+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273044G= | CA1957403301 | ANO5 | n.252+55G= c.1785+55G= (n.1785+55G=) c.2193+55G= (n.2193+55G=) n.3229+55G= c.2190+55G= (n.2190+55G=) c.2235+55G= (n.2235+55G=) n.2570+55G= c.2232+55G= (n.2232+55G=) c.2157+55G= (n.2157+55G=) c.2154+55G= (n.2154+55G=) c.2142+55G= (n.2142+55G=) | |
| 11 | g.22273045G>A | CA935871426 | ANO5 | n.252+56G>A c.1785+56G>A (n.1785+56G>A) c.2193+56G>A (n.2193+56G>A) n.3229+56G>A c.2190+56G>A (n.2190+56G>A) c.2235+56G>A (n.2235+56G>A) n.2570+56G>A c.2232+56G>A (n.2232+56G>A) c.2157+56G>A (n.2157+56G>A) c.2154+56G>A (n.2154+56G>A) c.2142+56G>A (n.2142+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273045G= | CA1957403306 | ANO5 | n.252+56G= c.1785+56G= (n.1785+56G=) c.2193+56G= (n.2193+56G=) n.3229+56G= c.2190+56G= (n.2190+56G=) c.2235+56G= (n.2235+56G=) n.2570+56G= c.2232+56G= (n.2232+56G=) c.2157+56G= (n.2157+56G=) c.2154+56G= (n.2154+56G=) c.2142+56G= (n.2142+56G=) | |
| 11 | g.22273046dup | CA2612837313 | ANO5 | n.252+57dup c.1785+57dup (n.1785+57dup) c.2193+57dup (n.2193+57dup) n.3229+57dup c.2190+57dup (n.2190+57dup) c.2235+57dup (n.2235+57dup) n.2570+57dup c.2232+57dup (n.2232+57dup) c.2157+57dup (n.2157+57dup) c.2154+57dup (n.2154+57dup) c.2142+57dup (n.2142+57dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273047G>A | CA2612837314 | ANO5 | n.252+58G>A c.1785+58G>A (n.1785+58G>A) c.2193+58G>A (n.2193+58G>A) n.3229+58G>A c.2190+58G>A (n.2190+58G>A) c.2235+58G>A (n.2235+58G>A) n.2570+58G>A c.2232+58G>A (n.2232+58G>A) c.2157+58G>A (n.2157+58G>A) c.2154+58G>A (n.2154+58G>A) c.2142+58G>A (n.2142+58G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273047G>T | CA2574781657 | ANO5 | n.252+58G>T c.1785+58G>T (n.1785+58G>T) c.2193+58G>T (n.2193+58G>T) n.3229+58G>T c.2190+58G>T (n.2190+58G>T) c.2235+58G>T (n.2235+58G>T) n.2570+58G>T c.2232+58G>T (n.2232+58G>T) c.2157+58G>T (n.2157+58G>T) c.2154+58G>T (n.2154+58G>T) c.2142+58G>T (n.2142+58G>T) | |
| 11 | g.22273048A>T | CA2612837315 | ANO5 | n.252+59A>T c.1785+59A>T (n.1785+59A>T) c.2193+59A>T (n.2193+59A>T) n.3229+59A>T c.2190+59A>T (n.2190+59A>T) c.2235+59A>T (n.2235+59A>T) n.2570+59A>T c.2232+59A>T (n.2232+59A>T) c.2157+59A>T (n.2157+59A>T) c.2154+59A>T (n.2154+59A>T) c.2142+59A>T (n.2142+59A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273049T>A | CA218776018 | ANO5 | n.252+60T>A c.1785+60T>A (n.1785+60T>A) c.2193+60T>A (n.2193+60T>A) n.3229+60T>A c.2190+60T>A (n.2190+60T>A) c.2235+60T>A (n.2235+60T>A) n.2570+60T>A c.2232+60T>A (n.2232+60T>A) c.2157+60T>A (n.2157+60T>A) c.2154+60T>A (n.2154+60T>A) c.2142+60T>A (n.2142+60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273049T= | CA1957403311 | ANO5 | n.252+60T= c.1785+60T= (n.1785+60T=) c.2193+60T= (n.2193+60T=) n.3229+60T= c.2190+60T= (n.2190+60T=) c.2235+60T= (n.2235+60T=) n.2570+60T= c.2232+60T= (n.2232+60T=) c.2157+60T= (n.2157+60T=) c.2154+60T= (n.2154+60T=) c.2142+60T= (n.2142+60T=) | |
| 11 | g.22273050G>A | CA218776022 | ANO5 | n.252+61G>A c.1785+61G>A (n.1785+61G>A) c.2193+61G>A (n.2193+61G>A) n.3229+61G>A c.2190+61G>A (n.2190+61G>A) c.2235+61G>A (n.2235+61G>A) n.2570+61G>A c.2232+61G>A (n.2232+61G>A) c.2157+61G>A (n.2157+61G>A) c.2154+61G>A (n.2154+61G>A) c.2142+61G>A (n.2142+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273050G= | CA1957403315 | ANO5 | n.252+61G= c.1785+61G= (n.1785+61G=) c.2193+61G= (n.2193+61G=) n.3229+61G= c.2190+61G= (n.2190+61G=) c.2235+61G= (n.2235+61G=) n.2570+61G= c.2232+61G= (n.2232+61G=) c.2157+61G= (n.2157+61G=) c.2154+61G= (n.2154+61G=) c.2142+61G= (n.2142+61G=) | |
| 11 | g.22273051T>A | CA2612837316 | ANO5 | n.252+62T>A c.1785+62T>A (n.1785+62T>A) c.2193+62T>A (n.2193+62T>A) n.3229+62T>A c.2190+62T>A (n.2190+62T>A) c.2235+62T>A (n.2235+62T>A) n.2570+62T>A c.2232+62T>A (n.2232+62T>A) c.2157+62T>A (n.2157+62T>A) c.2154+62T>A (n.2154+62T>A) c.2142+62T>A (n.2142+62T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273051T>C | CA2612837317 | ANO5 | n.252+62T>C c.1785+62T>C (n.1785+62T>C) c.2193+62T>C (n.2193+62T>C) n.3229+62T>C c.2190+62T>C (n.2190+62T>C) c.2235+62T>C (n.2235+62T>C) n.2570+62T>C c.2232+62T>C (n.2232+62T>C) c.2157+62T>C (n.2157+62T>C) c.2154+62T>C (n.2154+62T>C) c.2142+62T>C (n.2142+62T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273056del | CA2790698879 | ANO5 | n.252+67del c.1785+67del (n.1785+67del) c.2193+67del (n.2193+67del) n.3229+67del c.2190+67del (n.2190+67del) c.2235+67del (n.2235+67del) n.2570+67del c.2232+67del (n.2232+67del) c.2157+67del (n.2157+67del) c.2154+67del (n.2154+67del) c.2142+67del (n.2142+67del) | |
| 11 | g.22273056G>A | CA2612837318 | ANO5 | n.252+67G>A c.1785+67G>A (n.1785+67G>A) c.2193+67G>A (n.2193+67G>A) n.3229+67G>A c.2190+67G>A (n.2190+67G>A) c.2235+67G>A (n.2235+67G>A) n.2570+67G>A c.2232+67G>A (n.2232+67G>A) c.2157+67G>A (n.2157+67G>A) c.2154+67G>A (n.2154+67G>A) c.2142+67G>A (n.2142+67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273058T>A | CA1957403324 | ANO5 | n.252+69T>A c.1785+69T>A (n.1785+69T>A) c.2193+69T>A (n.2193+69T>A) n.3229+69T>A c.2190+69T>A (n.2190+69T>A) c.2235+69T>A (n.2235+69T>A) n.2570+69T>A c.2232+69T>A (n.2232+69T>A) c.2157+69T>A (n.2157+69T>A) c.2154+69T>A (n.2154+69T>A) c.2142+69T>A (n.2142+69T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273058T>C | CA2612837319 | ANO5 | n.252+69T>C c.1785+69T>C (n.1785+69T>C) c.2193+69T>C (n.2193+69T>C) n.3229+69T>C c.2190+69T>C (n.2190+69T>C) c.2235+69T>C (n.2235+69T>C) n.2570+69T>C c.2232+69T>C (n.2232+69T>C) c.2157+69T>C (n.2157+69T>C) c.2154+69T>C (n.2154+69T>C) c.2142+69T>C (n.2142+69T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273058T>G | CA674655240 | ANO5 | n.252+69T>G c.1785+69T>G (n.1785+69T>G) c.2193+69T>G (n.2193+69T>G) n.3229+69T>G c.2190+69T>G (n.2190+69T>G) c.2235+69T>G (n.2235+69T>G) n.2570+69T>G c.2232+69T>G (n.2232+69T>G) c.2157+69T>G (n.2157+69T>G) c.2154+69T>G (n.2154+69T>G) c.2142+69T>G (n.2142+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273058T= | CA1957403319 | ANO5 | n.252+69T= c.1785+69T= (n.1785+69T=) c.2193+69T= (n.2193+69T=) n.3229+69T= c.2190+69T= (n.2190+69T=) c.2235+69T= (n.2235+69T=) n.2570+69T= c.2232+69T= (n.2232+69T=) c.2157+69T= (n.2157+69T=) c.2154+69T= (n.2154+69T=) c.2142+69T= (n.2142+69T=) | |
| 11 | g.22273059G>A | CA674655242 | ANO5 | n.252+70G>A c.1785+70G>A (n.1785+70G>A) c.2193+70G>A (n.2193+70G>A) n.3229+70G>A c.2190+70G>A (n.2190+70G>A) c.2235+70G>A (n.2235+70G>A) n.2570+70G>A c.2232+70G>A (n.2232+70G>A) c.2157+70G>A (n.2157+70G>A) c.2154+70G>A (n.2154+70G>A) c.2142+70G>A (n.2142+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22273059G= | CA1957403333 | ANO5 | n.252+70G= c.1785+70G= (n.1785+70G=) c.2193+70G= (n.2193+70G=) n.3229+70G= c.2190+70G= (n.2190+70G=) c.2235+70G= (n.2235+70G=) n.2570+70G= c.2232+70G= (n.2232+70G=) c.2157+70G= (n.2157+70G=) c.2154+70G= (n.2154+70G=) c.2142+70G= (n.2142+70G=) | |
| 11 | g.22273059G>T | CA2612837320 | ANO5 | n.252+70G>T c.1785+70G>T (n.1785+70G>T) c.2193+70G>T (n.2193+70G>T) n.3229+70G>T c.2190+70G>T (n.2190+70G>T) c.2235+70G>T (n.2235+70G>T) n.2570+70G>T c.2232+70G>T (n.2232+70G>T) c.2157+70G>T (n.2157+70G>T) c.2154+70G>T (n.2154+70G>T) c.2142+70G>T (n.2142+70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273060C>A | CA2612837321 | ANO5 | n.252+71C>A c.1785+71C>A (n.1785+71C>A) c.2193+71C>A (n.2193+71C>A) n.3229+71C>A c.2190+71C>A (n.2190+71C>A) c.2235+71C>A (n.2235+71C>A) n.2570+71C>A c.2232+71C>A (n.2232+71C>A) c.2157+71C>A (n.2157+71C>A) c.2154+71C>A (n.2154+71C>A) c.2142+71C>A (n.2142+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273060C>T | CA2612837322 | ANO5 | n.252+71C>T c.1785+71C>T (n.1785+71C>T) c.2193+71C>T (n.2193+71C>T) n.3229+71C>T c.2190+71C>T (n.2190+71C>T) c.2235+71C>T (n.2235+71C>T) n.2570+71C>T c.2232+71C>T (n.2232+71C>T) c.2157+71C>T (n.2157+71C>T) c.2154+71C>T (n.2154+71C>T) c.2142+71C>T (n.2142+71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273062T>A | CA2574781658 | ANO5 | n.252+73T>A c.1785+73T>A (n.1785+73T>A) c.2193+73T>A (n.2193+73T>A) n.3229+73T>A c.2190+73T>A (n.2190+73T>A) c.2235+73T>A (n.2235+73T>A) n.2570+73T>A c.2232+73T>A (n.2232+73T>A) c.2157+73T>A (n.2157+73T>A) c.2154+73T>A (n.2154+73T>A) c.2142+73T>A (n.2142+73T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273063A>G | CA2612837323 | ANO5 | n.252+74A>G c.1785+74A>G (n.1785+74A>G) c.2193+74A>G (n.2193+74A>G) n.3229+74A>G c.2190+74A>G (n.2190+74A>G) c.2235+74A>G (n.2235+74A>G) n.2570+74A>G c.2232+74A>G (n.2232+74A>G) c.2157+74A>G (n.2157+74A>G) c.2154+74A>G (n.2154+74A>G) c.2142+74A>G (n.2142+74A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273065T>C | CA674655247 | ANO5 | n.252+76T>C c.1785+76T>C (n.1785+76T>C) c.2193+76T>C (n.2193+76T>C) n.3229+76T>C c.2190+76T>C (n.2190+76T>C) c.2235+76T>C (n.2235+76T>C) n.2570+76T>C c.2232+76T>C (n.2232+76T>C) c.2157+76T>C (n.2157+76T>C) c.2154+76T>C (n.2154+76T>C) c.2142+76T>C (n.2142+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22273065T= | CA1957403342 | ANO5 | n.252+76T= c.1785+76T= (n.1785+76T=) c.2193+76T= (n.2193+76T=) n.3229+76T= c.2190+76T= (n.2190+76T=) c.2235+76T= (n.2235+76T=) n.2570+76T= c.2232+76T= (n.2232+76T=) c.2157+76T= (n.2157+76T=) c.2154+76T= (n.2154+76T=) c.2142+76T= (n.2142+76T=) | |
| 11 | g.22273066C>A | CA2612837326 | ANO5 | n.252+77C>A c.1785+77C>A (n.1785+77C>A) c.2193+77C>A (n.2193+77C>A) n.3229+77C>A c.2190+77C>A (n.2190+77C>A) c.2235+77C>A (n.2235+77C>A) n.2570+77C>A c.2232+77C>A (n.2232+77C>A) c.2157+77C>A (n.2157+77C>A) c.2154+77C>A (n.2154+77C>A) c.2142+77C>A (n.2142+77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273066C>T | CA2612837325 | ANO5 | n.252+77C>T c.1785+77C>T (n.1785+77C>T) c.2193+77C>T (n.2193+77C>T) n.3229+77C>T c.2190+77C>T (n.2190+77C>T) c.2235+77C>T (n.2235+77C>T) n.2570+77C>T c.2232+77C>T (n.2232+77C>T) c.2157+77C>T (n.2157+77C>T) c.2154+77C>T (n.2154+77C>T) c.2142+77C>T (n.2142+77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22273068T>G | CA1957403344 | ANO5 | n.252+79T>G c.1785+79T>G (n.1785+79T>G) c.2193+79T>G (n.2193+79T>G) n.3229+79T>G c.2190+79T>G (n.2190+79T>G) c.2235+79T>G (n.2235+79T>G) n.2570+79T>G c.2232+79T>G (n.2232+79T>G) c.2157+79T>G (n.2157+79T>G) c.2154+79T>G (n.2154+79T>G) c.2142+79T>G (n.2142+79T>G) | dbSNP |
| 11 | g.22273068T= | CA1957403343 | ANO5 | n.252+79T= c.1785+79T= (n.1785+79T=) c.2193+79T= (n.2193+79T=) n.3229+79T= c.2190+79T= (n.2190+79T=) c.2235+79T= (n.2235+79T=) n.2570+79T= c.2232+79T= (n.2232+79T=) c.2157+79T= (n.2157+79T=) c.2154+79T= (n.2154+79T=) c.2142+79T= (n.2142+79T=) | |
| 11 | g.22273069T>C | CA2612837327 | ANO5 | n.252+80T>C c.1785+80T>C (n.1785+80T>C) c.2193+80T>C (n.2193+80T>C) n.3229+80T>C c.2190+80T>C (n.2190+80T>C) c.2235+80T>C (n.2235+80T>C) n.2570+80T>C c.2232+80T>C (n.2232+80T>C) c.2157+80T>C (n.2157+80T>C) c.2154+80T>C (n.2154+80T>C) c.2142+80T>C (n.2142+80T>C) | gnomAD v4 |