Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.222659086_222659127delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAACCA1223337131MIA3c.4709+263_4709+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC (n.4709+263_4709+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC)
c.1343+263_1343+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC (n.1343+263_1343+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC)
c.1475-6513_1475-6472delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC (n.1475-6513_1475-6472delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC)
n.182+263_182+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC
c.4532+263_4532+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC (n.4532+263_4532+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC)
c.4217+263_4217+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC (n.4217+263_4217+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC)
1g.222659089_222659129delCA529462293MIA3c.4709+266_4709+306del (n.4709+266_4709+306del)
c.1343+266_1343+306del (n.1343+266_1343+306del)
c.1475-6510_1475-6470del (n.1475-6510_1475-6470del)
n.182+266_182+306del
c.4532+266_4532+306del (n.4532+266_4532+306del)
c.4217+266_4217+306del (n.4217+266_4217+306del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659104_222659109delCA2650610579MIA3c.4709+281_4709+286del (n.4709+281_4709+286del)
c.1343+281_1343+286del (n.1343+281_1343+286del)
c.1475-6495_1475-6490del (n.1475-6495_1475-6490del)
n.182+281_182+286del
c.4532+281_4532+286del (n.4532+281_4532+286del)
c.4217+281_4217+286del (n.4217+281_4217+286del)
gnomAD v4
1g.222659108A=CA1223337136MIA3c.4709+285A= (n.4709+285A=)
c.1343+285A= (n.1343+285A=)
c.1475-6491A= (n.1475-6491A=)
n.182+285A=
c.4532+285A= (n.4532+285A=)
c.4217+285A= (n.4217+285A=)
1g.222659108A>CCA423456420MIA3c.4709+285A>C (n.4709+285A>C)
c.1343+285A>C (n.1343+285A>C)
c.1475-6491A>C (n.1475-6491A>C)
n.182+285A>C
c.4532+285A>C (n.4532+285A>C)
c.4217+285A>C (n.4217+285A>C)
1g.222659108A>GCA423456421MIA3c.4709+285A>G (n.4709+285A>G)
c.1343+285A>G (n.1343+285A>G)
c.1475-6491A>G (n.1475-6491A>G)
n.182+285A>G
c.4532+285A>G (n.4532+285A>G)
c.4217+285A>G (n.4217+285A>G)
dbSNP
1g.222659108A>TCA423456422MIA3c.4709+285A>T (n.4709+285A>T)
c.1343+285A>T (n.1343+285A>T)
c.1475-6491A>T (n.1475-6491A>T)
n.182+285A>T
c.4532+285A>T (n.4532+285A>T)
c.4217+285A>T (n.4217+285A>T)
1g.222659109T>ACA423456423MIA3c.4709+286T>A (n.4709+286T>A)
c.1343+286T>A (n.1343+286T>A)
c.1475-6490T>A (n.1475-6490T>A)
n.182+286T>A
c.4532+286T>A (n.4532+286T>A)
c.4217+286T>A (n.4217+286T>A)
1g.222659109T>CCA423456424MIA3c.4709+286T>C (n.4709+286T>C)
c.1343+286T>C (n.1343+286T>C)
c.1475-6490T>C (n.1475-6490T>C)
n.182+286T>C
c.4532+286T>C (n.4532+286T>C)
c.4217+286T>C (n.4217+286T>C)
gnomAD v4
1g.222659109T>GCA423456425MIA3c.4709+286T>G (n.4709+286T>G)
c.1343+286T>G (n.1343+286T>G)
c.1475-6490T>G (n.1475-6490T>G)
n.182+286T>G
c.4532+286T>G (n.4532+286T>G)
c.4217+286T>G (n.4217+286T>G)
1g.222659110A>CCA423456426MIA3c.4709+287A>C (n.4709+287A>C)
c.1343+287A>C (n.1343+287A>C)
c.1475-6489A>C (n.1475-6489A>C)
n.182+287A>C
c.4532+287A>C (n.4532+287A>C)
c.4217+287A>C (n.4217+287A>C)
1g.222659110A>GCA423456427MIA3c.4709+287A>G (n.4709+287A>G)
c.1343+287A>G (n.1343+287A>G)
c.1475-6489A>G (n.1475-6489A>G)
n.182+287A>G
c.4532+287A>G (n.4532+287A>G)
c.4217+287A>G (n.4217+287A>G)
gnomAD v4
1g.222659110A>TCA423456428MIA3c.4709+287A>T (n.4709+287A>T)
c.1343+287A>T (n.1343+287A>T)
c.1475-6489A>T (n.1475-6489A>T)
n.182+287A>T
c.4532+287A>T (n.4532+287A>T)
c.4217+287A>T (n.4217+287A>T)
gnomAD v4
1g.222659111G>ACA423456431MIA3c.4709+288G>A (n.4709+288G>A)
c.1343+288G>A (n.1343+288G>A)
c.1475-6488G>A (n.1475-6488G>A)
n.182+288G>A
c.4532+288G>A (n.4532+288G>A)
c.4217+288G>A (n.4217+288G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.222659111G>CCA423456430MIA3c.4709+288G>C (n.4709+288G>C)
c.1343+288G>C (n.1343+288G>C)
c.1475-6488G>C (n.1475-6488G>C)
n.182+288G>C
c.4532+288G>C (n.4532+288G>C)
c.4217+288G>C (n.4217+288G>C)
1g.222659111G=CA1223337137MIA3c.4709+288G= (n.4709+288G=)
c.1343+288G= (n.1343+288G=)
c.1475-6488G= (n.1475-6488G=)
n.182+288G=
c.4532+288G= (n.4532+288G=)
c.4217+288G= (n.4217+288G=)
1g.222659111G>TCA423456429MIA3c.4709+288G>T (n.4709+288G>T)
c.1343+288G>T (n.1343+288G>T)
c.1475-6488G>T (n.1475-6488G>T)
n.182+288G>T
c.4532+288G>T (n.4532+288G>T)
c.4217+288G>T (n.4217+288G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659112A>CCA423456432MIA3c.4709+289A>C (n.4709+289A>C)
c.1343+289A>C (n.1343+289A>C)
c.1475-6487A>C (n.1475-6487A>C)
n.182+289A>C
c.4532+289A>C (n.4532+289A>C)
c.4217+289A>C (n.4217+289A>C)
1g.222659112A>GCA423456433MIA3c.4709+289A>G (n.4709+289A>G)
c.1343+289A>G (n.1343+289A>G)
c.1475-6487A>G (n.1475-6487A>G)
n.182+289A>G
c.4532+289A>G (n.4532+289A>G)
c.4217+289A>G (n.4217+289A>G)
1g.222659112A>TCA423456434MIA3c.4709+289A>T (n.4709+289A>T)
c.1343+289A>T (n.1343+289A>T)
c.1475-6487A>T (n.1475-6487A>T)
n.182+289A>T
c.4532+289A>T (n.4532+289A>T)
c.4217+289A>T (n.4217+289A>T)
1g.222659113C>ACA423456435MIA3c.4709+290C>A (n.4709+290C>A)
c.1343+290C>A (n.1343+290C>A)
c.1475-6486C>A (n.1475-6486C>A)
n.182+290C>A
c.4532+290C>A (n.4532+290C>A)
c.4217+290C>A (n.4217+290C>A)
gnomAD v4
1g.222659113C=CA1144171860MIA3c.4709+290C= (n.4709+290C=)
c.1343+290C= (n.1343+290C=)
c.1475-6486C= (n.1475-6486C=)
n.182+290C=
c.4532+290C= (n.4532+290C=)
c.4217+290C= (n.4217+290C=)
1g.222659113C>GCA37651343MIA3c.4709+290C>G (n.4709+290C>G)
c.1343+290C>G (n.1343+290C>G)
c.1475-6486C>G (n.1475-6486C>G)
n.182+290C>G
c.4532+290C>G (n.4532+290C>G)
c.4217+290C>G (n.4217+290C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659113C>TCA423456436MIA3c.4709+290C>T (n.4709+290C>T)
c.1343+290C>T (n.1343+290C>T)
c.1475-6486C>T (n.1475-6486C>T)
n.182+290C>T
c.4532+290C>T (n.4532+290C>T)
c.4217+290C>T (n.4217+290C>T)
1g.222659114C>ACA423456437MIA3c.4709+291C>A (n.4709+291C>A)
c.1343+291C>A (n.1343+291C>A)
c.1475-6485C>A (n.1475-6485C>A)
n.182+291C>A
c.4532+291C>A (n.4532+291C>A)
c.4217+291C>A (n.4217+291C>A)
gnomAD v4
1g.222659114C>GCA423456438MIA3c.4709+291C>G (n.4709+291C>G)
c.1343+291C>G (n.1343+291C>G)
c.1475-6485C>G (n.1475-6485C>G)
n.182+291C>G
c.4532+291C>G (n.4532+291C>G)
c.4217+291C>G (n.4217+291C>G)
1g.222659114C>TCA423456439MIA3c.4709+291C>T (n.4709+291C>T)
c.1343+291C>T (n.1343+291C>T)
c.1475-6485C>T (n.1475-6485C>T)
n.182+291C>T
c.4532+291C>T (n.4532+291C>T)
c.4217+291C>T (n.4217+291C>T)
1g.222659115C>ACA423456440MIA3c.4709+292C>A (n.4709+292C>A)
c.1343+292C>A (n.1343+292C>A)
c.1475-6484C>A (n.1475-6484C>A)
n.182+292C>A
c.4532+292C>A (n.4532+292C>A)
c.4217+292C>A (n.4217+292C>A)
gnomAD v4
1g.222659115C>GCA423456441MIA3c.4709+292C>G (n.4709+292C>G)
c.1343+292C>G (n.1343+292C>G)
c.1475-6484C>G (n.1475-6484C>G)
n.182+292C>G
c.4532+292C>G (n.4532+292C>G)
c.4217+292C>G (n.4217+292C>G)
1g.222659115C>TCA423456442MIA3c.4709+292C>T (n.4709+292C>T)
c.1343+292C>T (n.1343+292C>T)
c.1475-6484C>T (n.1475-6484C>T)
n.182+292C>T
c.4532+292C>T (n.4532+292C>T)
c.4217+292C>T (n.4217+292C>T)
1g.222659116A=CA1223337138MIA3c.4709+293A= (n.4709+293A=)
c.1343+293A= (n.1343+293A=)
c.1475-6483A= (n.1475-6483A=)
n.182+293A=
c.4532+293A= (n.4532+293A=)
c.4217+293A= (n.4217+293A=)
1g.222659116A>CCA423456445MIA3c.4709+293A>C (n.4709+293A>C)
c.1343+293A>C (n.1343+293A>C)
c.1475-6483A>C (n.1475-6483A>C)
n.182+293A>C
c.4532+293A>C (n.4532+293A>C)
c.4217+293A>C (n.4217+293A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659116A>GCA423456443MIA3c.4709+293A>G (n.4709+293A>G)
c.1343+293A>G (n.1343+293A>G)
c.1475-6483A>G (n.1475-6483A>G)
n.182+293A>G
c.4532+293A>G (n.4532+293A>G)
c.4217+293A>G (n.4217+293A>G)
gnomAD v4
1g.222659116A>TCA423456444MIA3c.4709+293A>T (n.4709+293A>T)
c.1343+293A>T (n.1343+293A>T)
c.1475-6483A>T (n.1475-6483A>T)
n.182+293A>T
c.4532+293A>T (n.4532+293A>T)
c.4217+293A>T (n.4217+293A>T)
1g.222659117G>ACA423456446MIA3c.4709+294G>A (n.4709+294G>A)
c.1343+294G>A (n.1343+294G>A)
c.1475-6482G>A (n.1475-6482G>A)
n.182+294G>A
c.4532+294G>A (n.4532+294G>A)
c.4217+294G>A (n.4217+294G>A)
gnomAD v4
1g.222659117G>CCA423456447MIA3c.4709+294G>C (n.4709+294G>C)
c.1343+294G>C (n.1343+294G>C)
c.1475-6482G>C (n.1475-6482G>C)
n.182+294G>C
c.4532+294G>C (n.4532+294G>C)
c.4217+294G>C (n.4217+294G>C)
1g.222659117G>TCA423456448MIA3c.4709+294G>T (n.4709+294G>T)
c.1343+294G>T (n.1343+294G>T)
c.1475-6482G>T (n.1475-6482G>T)
n.182+294G>T
c.4532+294G>T (n.4532+294G>T)
c.4217+294G>T (n.4217+294G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659118T>ACA423456449MIA3c.4709+295T>A (n.4709+295T>A)
c.1343+295T>A (n.1343+295T>A)
c.1475-6481T>A (n.1475-6481T>A)
n.182+295T>A
c.4532+295T>A (n.4532+295T>A)
c.4217+295T>A (n.4217+295T>A)
1g.222659118T>CCA423456450MIA3c.4709+295T>C (n.4709+295T>C)
c.1343+295T>C (n.1343+295T>C)
c.1475-6481T>C (n.1475-6481T>C)
n.182+295T>C
c.4532+295T>C (n.4532+295T>C)
c.4217+295T>C (n.4217+295T>C)
gnomAD v4
1g.222659118T>GCA423456451MIA3c.4709+295T>G (n.4709+295T>G)
c.1343+295T>G (n.1343+295T>G)
c.1475-6481T>G (n.1475-6481T>G)
n.182+295T>G
c.4532+295T>G (n.4532+295T>G)
c.4217+295T>G (n.4217+295T>G)
1g.222659119A>CCA423456452MIA3c.4709+296A>C (n.4709+296A>C)
c.1343+296A>C (n.1343+296A>C)
c.1475-6480A>C (n.1475-6480A>C)
n.182+296A>C
c.4532+296A>C (n.4532+296A>C)
c.4217+296A>C (n.4217+296A>C)
1g.222659119A>GCA423456453MIA3c.4709+296A>G (n.4709+296A>G)
c.1343+296A>G (n.1343+296A>G)
c.1475-6480A>G (n.1475-6480A>G)
n.182+296A>G
c.4532+296A>G (n.4532+296A>G)
c.4217+296A>G (n.4217+296A>G)
1g.222659119A>TCA423456454MIA3c.4709+296A>T (n.4709+296A>T)
c.1343+296A>T (n.1343+296A>T)
c.1475-6480A>T (n.1475-6480A>T)
n.182+296A>T
c.4532+296A>T (n.4532+296A>T)
c.4217+296A>T (n.4217+296A>T)
1g.222659120G>ACA423456455MIA3c.4709+297G>A (n.4709+297G>A)
c.1343+297G>A (n.1343+297G>A)
c.1475-6479G>A (n.1475-6479G>A)
n.182+297G>A
c.4532+297G>A (n.4532+297G>A)
c.4217+297G>A (n.4217+297G>A)
1g.222659120G>CCA423456456MIA3c.4709+297G>C (n.4709+297G>C)
c.1343+297G>C (n.1343+297G>C)
c.1475-6479G>C (n.1475-6479G>C)
n.182+297G>C
c.4532+297G>C (n.4532+297G>C)
c.4217+297G>C (n.4217+297G>C)
1g.222659120G>TCA423456457MIA3c.4709+297G>T (n.4709+297G>T)
c.1343+297G>T (n.1343+297G>T)
c.1475-6479G>T (n.1475-6479G>T)
n.182+297G>T
c.4532+297G>T (n.4532+297G>T)
c.4217+297G>T (n.4217+297G>T)
1g.222659121T>ACA423456460MIA3c.4709+298T>A (n.4709+298T>A)
c.1343+298T>A (n.1343+298T>A)
c.1475-6478T>A (n.1475-6478T>A)
n.182+298T>A
c.4532+298T>A (n.4532+298T>A)
c.4217+298T>A (n.4217+298T>A)
1g.222659121T>CCA423456459MIA3c.4709+298T>C (n.4709+298T>C)
c.1343+298T>C (n.1343+298T>C)
c.1475-6478T>C (n.1475-6478T>C)
n.182+298T>C
c.4532+298T>C (n.4532+298T>C)
c.4217+298T>C (n.4217+298T>C)
1g.222659121T>GCA423456458MIA3c.4709+298T>G (n.4709+298T>G)
c.1343+298T>G (n.1343+298T>G)
c.1475-6478T>G (n.1475-6478T>G)
n.182+298T>G
c.4532+298T>G (n.4532+298T>G)
c.4217+298T>G (n.4217+298T>G)
1g.222659122C>ACA423456462MIA3c.4709+299C>A (n.4709+299C>A)
c.1343+299C>A (n.1343+299C>A)
c.1475-6477C>A (n.1475-6477C>A)
n.182+299C>A
c.4532+299C>A (n.4532+299C>A)
c.4217+299C>A (n.4217+299C>A)
gnomAD v4
1g.222659122C=CA1223337139MIA3c.4709+299C= (n.4709+299C=)
c.1343+299C= (n.1343+299C=)
c.1475-6477C= (n.1475-6477C=)
n.182+299C=
c.4532+299C= (n.4532+299C=)
c.4217+299C= (n.4217+299C=)
1g.222659122C>GCA423456461MIA3c.4709+299C>G (n.4709+299C>G)
c.1343+299C>G (n.1343+299C>G)
c.1475-6477C>G (n.1475-6477C>G)
n.182+299C>G
c.4532+299C>G (n.4532+299C>G)
c.4217+299C>G (n.4217+299C>G)
1g.222659122C>TCA37651345MIA3c.4709+299C>T (n.4709+299C>T)
c.1343+299C>T (n.1343+299C>T)
c.1475-6477C>T (n.1475-6477C>T)
n.182+299C>T
c.4532+299C>T (n.4532+299C>T)
c.4217+299C>T (n.4217+299C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659123C>ACA423456463MIA3c.4709+300C>A (n.4709+300C>A)
c.1343+300C>A (n.1343+300C>A)
c.1475-6476C>A (n.1475-6476C>A)
n.182+300C>A
c.4532+300C>A (n.4532+300C>A)
c.4217+300C>A (n.4217+300C>A)
gnomAD v4
1g.222659123C>GCA423456464MIA3c.4709+300C>G (n.4709+300C>G)
c.1343+300C>G (n.1343+300C>G)
c.1475-6476C>G (n.1475-6476C>G)
n.182+300C>G
c.4532+300C>G (n.4532+300C>G)
c.4217+300C>G (n.4217+300C>G)
1g.222659123C>TCA423456465MIA3c.4709+300C>T (n.4709+300C>T)
c.1343+300C>T (n.1343+300C>T)
c.1475-6476C>T (n.1475-6476C>T)
n.182+300C>T
c.4532+300C>T (n.4532+300C>T)
c.4217+300C>T (n.4217+300C>T)
1g.222659124T>ACA423456468MIA3c.4709+301T>A (n.4709+301T>A)
c.1343+301T>A (n.1343+301T>A)
c.1475-6475T>A (n.1475-6475T>A)
n.182+301T>A
c.4532+301T>A (n.4532+301T>A)
c.4217+301T>A (n.4217+301T>A)
1g.222659124T>CCA423456467MIA3c.4709+301T>C (n.4709+301T>C)
c.1343+301T>C (n.1343+301T>C)
c.1475-6475T>C (n.1475-6475T>C)
n.182+301T>C
c.4532+301T>C (n.4532+301T>C)
c.4217+301T>C (n.4217+301T>C)
gnomAD v4
1g.222659124T>GCA423456466MIA3c.4709+301T>G (n.4709+301T>G)
c.1343+301T>G (n.1343+301T>G)
c.1475-6475T>G (n.1475-6475T>G)
n.182+301T>G
c.4532+301T>G (n.4532+301T>G)
c.4217+301T>G (n.4217+301T>G)
1g.222659125A>CCA423456469MIA3c.4709+302A>C (n.4709+302A>C)
c.1343+302A>C (n.1343+302A>C)
c.1475-6474A>C (n.1475-6474A>C)
n.182+302A>C
c.4532+302A>C (n.4532+302A>C)
c.4217+302A>C (n.4217+302A>C)
1g.222659125A>GCA423456470MIA3c.4709+302A>G (n.4709+302A>G)
c.1343+302A>G (n.1343+302A>G)
c.1475-6474A>G (n.1475-6474A>G)
n.182+302A>G
c.4532+302A>G (n.4532+302A>G)
c.4217+302A>G (n.4217+302A>G)
1g.222659125A>TCA423456471MIA3c.4709+302A>T (n.4709+302A>T)
c.1343+302A>T (n.1343+302A>T)
c.1475-6474A>T (n.1475-6474A>T)
n.182+302A>T
c.4532+302A>T (n.4532+302A>T)
c.4217+302A>T (n.4217+302A>T)
1g.222659126A>CCA423456472MIA3c.4709+303A>C (n.4709+303A>C)
c.1343+303A>C (n.1343+303A>C)
c.1475-6473A>C (n.1475-6473A>C)
n.182+303A>C
c.4532+303A>C (n.4532+303A>C)
c.4217+303A>C (n.4217+303A>C)
1g.222659126A>GCA423456474MIA3c.4709+303A>G (n.4709+303A>G)
c.1343+303A>G (n.1343+303A>G)
c.1475-6473A>G (n.1475-6473A>G)
n.182+303A>G
c.4532+303A>G (n.4532+303A>G)
c.4217+303A>G (n.4217+303A>G)
1g.222659126A>TCA423456475MIA3c.4709+303A>T (n.4709+303A>T)
c.1343+303A>T (n.1343+303A>T)
c.1475-6473A>T (n.1475-6473A>T)
n.182+303A>T
c.4532+303A>T (n.4532+303A>T)
c.4217+303A>T (n.4217+303A>T)
1g.222659127C>ACA423456478MIA3c.4709+304C>A (n.4709+304C>A)
c.1343+304C>A (n.1343+304C>A)
c.1475-6472C>A (n.1475-6472C>A)
n.182+304C>A
c.4532+304C>A (n.4532+304C>A)
c.4217+304C>A (n.4217+304C>A)
1g.222659127C>GCA423456476MIA3c.4709+304C>G (n.4709+304C>G)
c.1343+304C>G (n.1343+304C>G)
c.1475-6472C>G (n.1475-6472C>G)
n.182+304C>G
c.4532+304C>G (n.4532+304C>G)
c.4217+304C>G (n.4217+304C>G)
1g.222659127C>TCA423456477MIA3c.4709+304C>T (n.4709+304C>T)
c.1343+304C>T (n.1343+304C>T)
c.1475-6472C>T (n.1475-6472C>T)
n.182+304C>T
c.4532+304C>T (n.4532+304C>T)
c.4217+304C>T (n.4217+304C>T)
1g.222659128T>ACA423456479MIA3c.4709+305T>A (n.4709+305T>A)
c.1343+305T>A (n.1343+305T>A)
c.1475-6471T>A (n.1475-6471T>A)
n.182+305T>A
c.4532+305T>A (n.4532+305T>A)
c.4217+305T>A (n.4217+305T>A)
1g.222659128T>CCA423456480MIA3c.4709+305T>C (n.4709+305T>C)
c.1343+305T>C (n.1343+305T>C)
c.1475-6471T>C (n.1475-6471T>C)
n.182+305T>C
c.4532+305T>C (n.4532+305T>C)
c.4217+305T>C (n.4217+305T>C)
gnomAD v4
1g.222659128T>GCA423456481MIA3c.4709+305T>G (n.4709+305T>G)
c.1343+305T>G (n.1343+305T>G)
c.1475-6471T>G (n.1475-6471T>G)
n.182+305T>G
c.4532+305T>G (n.4532+305T>G)
c.4217+305T>G (n.4217+305T>G)
gnomAD v4
1g.222659129T>ACA423456482MIA3c.4709+306T>A (n.4709+306T>A)
c.1343+306T>A (n.1343+306T>A)
c.1475-6470T>A (n.1475-6470T>A)
n.182+306T>A
c.4532+306T>A (n.4532+306T>A)
c.4217+306T>A (n.4217+306T>A)
1g.222659129T>CCA423456483MIA3c.4709+306T>C (n.4709+306T>C)
c.1343+306T>C (n.1343+306T>C)
c.1475-6470T>C (n.1475-6470T>C)
n.182+306T>C
c.4532+306T>C (n.4532+306T>C)
c.4217+306T>C (n.4217+306T>C)
1g.222659129T>GCA423456484MIA3c.4709+306T>G (n.4709+306T>G)
c.1343+306T>G (n.1343+306T>G)
c.1475-6470T>G (n.1475-6470T>G)
n.182+306T>G
c.4532+306T>G (n.4532+306T>G)
c.4217+306T>G (n.4217+306T>G)
gnomAD v4
1g.222659130T>ACA423456485MIA3c.4709+307T>A (n.4709+307T>A)
c.1343+307T>A (n.1343+307T>A)
c.1475-6469T>A (n.1475-6469T>A)
n.182+307T>A
c.4532+307T>A (n.4532+307T>A)
c.4217+307T>A (n.4217+307T>A)
1g.222659130T>CCA423456486MIA3c.4709+307T>C (n.4709+307T>C)
c.1343+307T>C (n.1343+307T>C)
c.1475-6469T>C (n.1475-6469T>C)
n.182+307T>C
c.4532+307T>C (n.4532+307T>C)
c.4217+307T>C (n.4217+307T>C)
1g.222659130T>GCA423456487MIA3c.4709+307T>G (n.4709+307T>G)
c.1343+307T>G (n.1343+307T>G)
c.1475-6469T>G (n.1475-6469T>G)
n.182+307T>G
c.4532+307T>G (n.4532+307T>G)
c.4217+307T>G (n.4217+307T>G)
1g.222659131G>ACA423456488MIA3c.4709+308G>A (n.4709+308G>A)
c.1343+308G>A (n.1343+308G>A)
c.1475-6468G>A (n.1475-6468G>A)
n.182+308G>A
c.4532+308G>A (n.4532+308G>A)
c.4217+308G>A (n.4217+308G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659131G>CCA423456489MIA3c.4709+308G>C (n.4709+308G>C)
c.1343+308G>C (n.1343+308G>C)
c.1475-6468G>C (n.1475-6468G>C)
n.182+308G>C
c.4532+308G>C (n.4532+308G>C)
c.4217+308G>C (n.4217+308G>C)
1g.222659131G=CA1223337140MIA3c.4709+308G= (n.4709+308G=)
c.1343+308G= (n.1343+308G=)
c.1475-6468G= (n.1475-6468G=)
n.182+308G=
c.4532+308G= (n.4532+308G=)
c.4217+308G= (n.4217+308G=)
1g.222659131G>TCA423456490MIA3c.4709+308G>T (n.4709+308G>T)
c.1343+308G>T (n.1343+308G>T)
c.1475-6468G>T (n.1475-6468G>T)
n.182+308G>T
c.4532+308G>T (n.4532+308G>T)
c.4217+308G>T (n.4217+308G>T)
gnomAD v4
1g.222659132G>ACA423456491MIA3c.4709+309G>A (n.4709+309G>A)
c.1343+309G>A (n.1343+309G>A)
c.1475-6467G>A (n.1475-6467G>A)
n.182+309G>A
c.4532+309G>A (n.4532+309G>A)
c.4217+309G>A (n.4217+309G>A)
gnomAD v4
1g.222659132G>CCA423456493MIA3c.4709+309G>C (n.4709+309G>C)
c.1343+309G>C (n.1343+309G>C)
c.1475-6467G>C (n.1475-6467G>C)
n.182+309G>C
c.4532+309G>C (n.4532+309G>C)
c.4217+309G>C (n.4217+309G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659132G=CA1223337141MIA3c.4709+309G= (n.4709+309G=)
c.1343+309G= (n.1343+309G=)
c.1475-6467G= (n.1475-6467G=)
n.182+309G=
c.4532+309G= (n.4532+309G=)
c.4217+309G= (n.4217+309G=)
1g.222659132G>TCA423456492MIA3c.4709+309G>T (n.4709+309G>T)
c.1343+309G>T (n.1343+309G>T)
c.1475-6467G>T (n.1475-6467G>T)
n.182+309G>T
c.4532+309G>T (n.4532+309G>T)
c.4217+309G>T (n.4217+309G>T)
1g.222659133G>ACA423456494MIA3c.4709+310G>A (n.4709+310G>A)
c.1343+310G>A (n.1343+310G>A)
c.1475-6466G>A (n.1475-6466G>A)
n.182+310G>A
c.4532+310G>A (n.4532+310G>A)
c.4217+310G>A (n.4217+310G>A)
gnomAD v4
1g.222659133G>CCA423456495MIA3c.4709+310G>C (n.4709+310G>C)
c.1343+310G>C (n.1343+310G>C)
c.1475-6466G>C (n.1475-6466G>C)
n.182+310G>C
c.4532+310G>C (n.4532+310G>C)
c.4217+310G>C (n.4217+310G>C)
1g.222659133G>TCA423456496MIA3c.4709+310G>T (n.4709+310G>T)
c.1343+310G>T (n.1343+310G>T)
c.1475-6466G>T (n.1475-6466G>T)
n.182+310G>T
c.4532+310G>T (n.4532+310G>T)
c.4217+310G>T (n.4217+310G>T)
1g.222659134A=CA1223337142MIA3c.4709+311A= (n.4709+311A=)
c.1343+311A= (n.1343+311A=)
c.1475-6465A= (n.1475-6465A=)
n.182+311A=
c.4532+311A= (n.4532+311A=)
c.4217+311A= (n.4217+311A=)
1g.222659134A>CCA423456497MIA3c.4709+311A>C (n.4709+311A>C)
c.1343+311A>C (n.1343+311A>C)
c.1475-6465A>C (n.1475-6465A>C)
n.182+311A>C
c.4532+311A>C (n.4532+311A>C)
c.4217+311A>C (n.4217+311A>C)
1g.222659134A>GCA423456498MIA3c.4709+311A>G (n.4709+311A>G)
c.1343+311A>G (n.1343+311A>G)
c.1475-6465A>G (n.1475-6465A>G)
n.182+311A>G
c.4532+311A>G (n.4532+311A>G)
c.4217+311A>G (n.4217+311A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659134A>TCA423456499MIA3c.4709+311A>T (n.4709+311A>T)
c.1343+311A>T (n.1343+311A>T)
c.1475-6465A>T (n.1475-6465A>T)
n.182+311A>T
c.4532+311A>T (n.4532+311A>T)
c.4217+311A>T (n.4217+311A>T)
1g.222659135A>CCA423456500MIA3c.4709+312A>C (n.4709+312A>C)
c.1343+312A>C (n.1343+312A>C)
c.1475-6464A>C (n.1475-6464A>C)
n.182+312A>C
c.4532+312A>C (n.4532+312A>C)
c.4217+312A>C (n.4217+312A>C)
1g.222659135A>GCA423456501MIA3c.4709+312A>G (n.4709+312A>G)
c.1343+312A>G (n.1343+312A>G)
c.1475-6464A>G (n.1475-6464A>G)
n.182+312A>G
c.4532+312A>G (n.4532+312A>G)
c.4217+312A>G (n.4217+312A>G)
1g.222659135A>TCA423456502MIA3c.4709+312A>T (n.4709+312A>T)
c.1343+312A>T (n.1343+312A>T)
c.1475-6464A>T (n.1475-6464A>T)
n.182+312A>T
c.4532+312A>T (n.4532+312A>T)
c.4217+312A>T (n.4217+312A>T)
1g.222659136A>CCA423456503MIA3c.4709+313A>C (n.4709+313A>C)
c.1343+313A>C (n.1343+313A>C)
c.1475-6463A>C (n.1475-6463A>C)
n.182+313A>C
c.4532+313A>C (n.4532+313A>C)
c.4217+313A>C (n.4217+313A>C)
1g.222659136A>GCA423456504MIA3c.4709+313A>G (n.4709+313A>G)
c.1343+313A>G (n.1343+313A>G)
c.1475-6463A>G (n.1475-6463A>G)
n.182+313A>G
c.4532+313A>G (n.4532+313A>G)
c.4217+313A>G (n.4217+313A>G)
1g.222659136A>TCA423456505MIA3c.4709+313A>T (n.4709+313A>T)
c.1343+313A>T (n.1343+313A>T)
c.1475-6463A>T (n.1475-6463A>T)
n.182+313A>T
c.4532+313A>T (n.4532+313A>T)
c.4217+313A>T (n.4217+313A>T)
1g.222659137A=CA1223337143MIA3c.4709+314A= (n.4709+314A=)
c.1343+314A= (n.1343+314A=)
c.1475-6462A= (n.1475-6462A=)
n.182+314A=
c.4532+314A= (n.4532+314A=)
c.4217+314A= (n.4217+314A=)
1g.222659137A>CCA423456509MIA3c.4709+314A>C (n.4709+314A>C)
c.1343+314A>C (n.1343+314A>C)
c.1475-6462A>C (n.1475-6462A>C)
n.182+314A>C
c.4532+314A>C (n.4532+314A>C)
c.4217+314A>C (n.4217+314A>C)
gnomAD v4
1g.222659137A>GCA423456506MIA3c.4709+314A>G (n.4709+314A>G)
c.1343+314A>G (n.1343+314A>G)
c.1475-6462A>G (n.1475-6462A>G)
n.182+314A>G
c.4532+314A>G (n.4532+314A>G)
c.4217+314A>G (n.4217+314A>G)
1g.222659137A>TCA423456508MIA3c.4709+314A>T (n.4709+314A>T)
c.1343+314A>T (n.1343+314A>T)
c.1475-6462A>T (n.1475-6462A>T)
n.182+314A>T
c.4532+314A>T (n.4532+314A>T)
c.4217+314A>T (n.4217+314A>T)
1g.222659138T>ACA423456510MIA3c.4710-315T>A (n.4710-315T>A)
c.1344-315T>A (n.1344-315T>A)
c.1475-6461T>A (n.1475-6461T>A)
n.183-315T>A
c.4533-315T>A (n.4533-315T>A)
c.4218-315T>A (n.4218-315T>A)
1g.222659138T>CCA423456511MIA3c.4710-315T>C (n.4710-315T>C)
c.1344-315T>C (n.1344-315T>C)
c.1475-6461T>C (n.1475-6461T>C)
n.183-315T>C
c.4533-315T>C (n.4533-315T>C)
c.4218-315T>C (n.4218-315T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659138T>GCA423456512MIA3c.4710-315T>G (n.4710-315T>G)
c.1344-315T>G (n.1344-315T>G)
c.1475-6461T>G (n.1475-6461T>G)
n.183-315T>G
c.4533-315T>G (n.4533-315T>G)
c.4218-315T>G (n.4218-315T>G)
1g.222659138T=CA1223337144MIA3c.4710-315T= (n.4710-315T=)
c.1344-315T= (n.1344-315T=)
c.1475-6461T= (n.1475-6461T=)
n.183-315T=
c.4533-315T= (n.4533-315T=)
c.4218-315T= (n.4218-315T=)
1g.222659142dupCA1223337145MIA3c.4710-311dup (n.4710-311dup)
c.1344-311dup (n.1344-311dup)
c.1475-6457dup (n.1475-6457dup)
n.183-311dup
c.4533-311dup (n.4533-311dup)
c.4218-311dup (n.4218-311dup)
dbSNP
1g.222659139T>ACA423456513MIA3c.4710-314T>A (n.4710-314T>A)
c.1344-314T>A (n.1344-314T>A)
c.1475-6460T>A (n.1475-6460T>A)
n.183-314T>A
c.4533-314T>A (n.4533-314T>A)
c.4218-314T>A (n.4218-314T>A)
1g.222659139T>CCA423456514MIA3c.4710-314T>C (n.4710-314T>C)
c.1344-314T>C (n.1344-314T>C)
c.1475-6460T>C (n.1475-6460T>C)
n.183-314T>C
c.4533-314T>C (n.4533-314T>C)
c.4218-314T>C (n.4218-314T>C)
1g.222659139T>GCA423456515MIA3c.4710-314T>G (n.4710-314T>G)
c.1344-314T>G (n.1344-314T>G)
c.1475-6460T>G (n.1475-6460T>G)
n.183-314T>G
c.4533-314T>G (n.4533-314T>G)
c.4218-314T>G (n.4218-314T>G)
1g.222659140T>ACA423456517MIA3c.4710-313T>A (n.4710-313T>A)
c.1344-313T>A (n.1344-313T>A)
c.1475-6459T>A (n.1475-6459T>A)
n.183-313T>A
c.4533-313T>A (n.4533-313T>A)
c.4218-313T>A (n.4218-313T>A)
1g.222659140T>CCA423456518MIA3c.4710-313T>C (n.4710-313T>C)
c.1344-313T>C (n.1344-313T>C)
c.1475-6459T>C (n.1475-6459T>C)
n.183-313T>C
c.4533-313T>C (n.4533-313T>C)
c.4218-313T>C (n.4218-313T>C)
1g.222659140T>GCA423456519MIA3c.4710-313T>G (n.4710-313T>G)
c.1344-313T>G (n.1344-313T>G)
c.1475-6459T>G (n.1475-6459T>G)
n.183-313T>G
c.4533-313T>G (n.4533-313T>G)
c.4218-313T>G (n.4218-313T>G)
1g.222659141T>ACA423456521MIA3c.4710-312T>A (n.4710-312T>A)
c.1344-312T>A (n.1344-312T>A)
c.1475-6458T>A (n.1475-6458T>A)
n.183-312T>A
c.4533-312T>A (n.4533-312T>A)
c.4218-312T>A (n.4218-312T>A)
1g.222659141T>CCA423456522MIA3c.4710-312T>C (n.4710-312T>C)
c.1344-312T>C (n.1344-312T>C)
c.1475-6458T>C (n.1475-6458T>C)
n.183-312T>C
c.4533-312T>C (n.4533-312T>C)
c.4218-312T>C (n.4218-312T>C)
1g.222659141T>GCA423456523MIA3c.4710-312T>G (n.4710-312T>G)
c.1344-312T>G (n.1344-312T>G)
c.1475-6458T>G (n.1475-6458T>G)
n.183-312T>G
c.4533-312T>G (n.4533-312T>G)
c.4218-312T>G (n.4218-312T>G)
gnomAD v4
1g.222659142T>ACA423456526MIA3c.4710-311T>A (n.4710-311T>A)
c.1344-311T>A (n.1344-311T>A)
c.1475-6457T>A (n.1475-6457T>A)
n.183-311T>A
c.4533-311T>A (n.4533-311T>A)
c.4218-311T>A (n.4218-311T>A)
1g.222659142T>CCA423456527MIA3c.4710-311T>C (n.4710-311T>C)
c.1344-311T>C (n.1344-311T>C)
c.1475-6457T>C (n.1475-6457T>C)
n.183-311T>C
c.4533-311T>C (n.4533-311T>C)
c.4218-311T>C (n.4218-311T>C)
1g.222659142T>GCA423456525MIA3c.4710-311T>G (n.4710-311T>G)
c.1344-311T>G (n.1344-311T>G)
c.1475-6457T>G (n.1475-6457T>G)
n.183-311T>G
c.4533-311T>G (n.4533-311T>G)
c.4218-311T>G (n.4218-311T>G)
1g.222659143A=CA1223337146MIA3c.4710-310A= (n.4710-310A=)
c.1344-310A= (n.1344-310A=)
c.1475-6456A= (n.1475-6456A=)
n.183-310A=
c.4533-310A= (n.4533-310A=)
c.4218-310A= (n.4218-310A=)
1g.222659143A>CCA423456528MIA3c.4710-310A>C (n.4710-310A>C)
c.1344-310A>C (n.1344-310A>C)
c.1475-6456A>C (n.1475-6456A>C)
n.183-310A>C
c.4533-310A>C (n.4533-310A>C)
c.4218-310A>C (n.4218-310A>C)
1g.222659143A>GCA423456529MIA3c.4710-310A>G (n.4710-310A>G)
c.1344-310A>G (n.1344-310A>G)
c.1475-6456A>G (n.1475-6456A>G)
n.183-310A>G
c.4533-310A>G (n.4533-310A>G)
c.4218-310A>G (n.4218-310A>G)
1g.222659143A>TCA423456531MIA3c.4710-310A>T (n.4710-310A>T)
c.1344-310A>T (n.1344-310A>T)
c.1475-6456A>T (n.1475-6456A>T)
n.183-310A>T
c.4533-310A>T (n.4533-310A>T)
c.4218-310A>T (n.4218-310A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659144T>ACA423456533MIA3c.4710-309T>A (n.4710-309T>A)
c.1344-309T>A (n.1344-309T>A)
c.1475-6455T>A (n.1475-6455T>A)
n.183-309T>A
c.4533-309T>A (n.4533-309T>A)
c.4218-309T>A (n.4218-309T>A)
1g.222659144T>CCA423456535MIA3c.4710-309T>C (n.4710-309T>C)
c.1344-309T>C (n.1344-309T>C)
c.1475-6455T>C (n.1475-6455T>C)
n.183-309T>C
c.4533-309T>C (n.4533-309T>C)
c.4218-309T>C (n.4218-309T>C)
1g.222659144T>GCA423456536MIA3c.4710-309T>G (n.4710-309T>G)
c.1344-309T>G (n.1344-309T>G)
c.1475-6455T>G (n.1475-6455T>G)
n.183-309T>G
c.4533-309T>G (n.4533-309T>G)
c.4218-309T>G (n.4218-309T>G)
1g.222659145G>ACA423456539MIA3c.4710-308G>A (n.4710-308G>A)
c.1344-308G>A (n.1344-308G>A)
c.1475-6454G>A (n.1475-6454G>A)
n.183-308G>A
c.4533-308G>A (n.4533-308G>A)
c.4218-308G>A (n.4218-308G>A)
1g.222659145G>CCA423456538MIA3c.4710-308G>C (n.4710-308G>C)
c.1344-308G>C (n.1344-308G>C)
c.1475-6454G>C (n.1475-6454G>C)
n.183-308G>C
c.4533-308G>C (n.4533-308G>C)
c.4218-308G>C (n.4218-308G>C)
1g.222659145G>TCA423456537MIA3c.4710-308G>T (n.4710-308G>T)
c.1344-308G>T (n.1344-308G>T)
c.1475-6454G>T (n.1475-6454G>T)
n.183-308G>T
c.4533-308G>T (n.4533-308G>T)
c.4218-308G>T (n.4218-308G>T)
gnomAD v4
1g.222659146A>CCA423456540MIA3c.4710-307A>C (n.4710-307A>C)
c.1344-307A>C (n.1344-307A>C)
c.1475-6453A>C (n.1475-6453A>C)
n.183-307A>C
c.4533-307A>C (n.4533-307A>C)
c.4218-307A>C (n.4218-307A>C)
1g.222659146A>GCA423456541MIA3c.4710-307A>G (n.4710-307A>G)
c.1344-307A>G (n.1344-307A>G)
c.1475-6453A>G (n.1475-6453A>G)
n.183-307A>G
c.4533-307A>G (n.4533-307A>G)
c.4218-307A>G (n.4218-307A>G)
gnomAD v4
1g.222659146A>TCA423456542MIA3c.4710-307A>T (n.4710-307A>T)
c.1344-307A>T (n.1344-307A>T)
c.1475-6453A>T (n.1475-6453A>T)
n.183-307A>T
c.4533-307A>T (n.4533-307A>T)
c.4218-307A>T (n.4218-307A>T)
1g.222659147T>ACA423456543MIA3c.4710-306T>A (n.4710-306T>A)
c.1344-306T>A (n.1344-306T>A)
c.1475-6452T>A (n.1475-6452T>A)
n.183-306T>A
c.4533-306T>A (n.4533-306T>A)
c.4218-306T>A (n.4218-306T>A)
gnomAD v4
1g.222659147T>CCA423456544MIA3c.4710-306T>C (n.4710-306T>C)
c.1344-306T>C (n.1344-306T>C)
c.1475-6452T>C (n.1475-6452T>C)
n.183-306T>C
c.4533-306T>C (n.4533-306T>C)
c.4218-306T>C (n.4218-306T>C)
1g.222659147T>GCA423456545MIA3c.4710-306T>G (n.4710-306T>G)
c.1344-306T>G (n.1344-306T>G)
c.1475-6452T>G (n.1475-6452T>G)
n.183-306T>G
c.4533-306T>G (n.4533-306T>G)
c.4218-306T>G (n.4218-306T>G)
1g.222659148G>ACA423456546MIA3c.4710-305G>A (n.4710-305G>A)
c.1344-305G>A (n.1344-305G>A)
c.1475-6451G>A (n.1475-6451G>A)
n.183-305G>A
c.4533-305G>A (n.4533-305G>A)
c.4218-305G>A (n.4218-305G>A)
1g.222659148G>CCA423456548MIA3c.4710-305G>C (n.4710-305G>C)
c.1344-305G>C (n.1344-305G>C)
c.1475-6451G>C (n.1475-6451G>C)
n.183-305G>C
c.4533-305G>C (n.4533-305G>C)
c.4218-305G>C (n.4218-305G>C)
1g.222659148G>TCA423456547MIA3c.4710-305G>T (n.4710-305G>T)
c.1344-305G>T (n.1344-305G>T)
c.1475-6451G>T (n.1475-6451G>T)
n.183-305G>T
c.4533-305G>T (n.4533-305G>T)
c.4218-305G>T (n.4218-305G>T)
gnomAD v4
1g.222659149T>ACA423456549MIA3c.4710-304T>A (n.4710-304T>A)
c.1344-304T>A (n.1344-304T>A)
c.1475-6450T>A (n.1475-6450T>A)
n.183-304T>A
c.4533-304T>A (n.4533-304T>A)
c.4218-304T>A (n.4218-304T>A)
1g.222659149T>CCA423456550MIA3c.4710-304T>C (n.4710-304T>C)
c.1344-304T>C (n.1344-304T>C)
c.1475-6450T>C (n.1475-6450T>C)
n.183-304T>C
c.4533-304T>C (n.4533-304T>C)
c.4218-304T>C (n.4218-304T>C)
gnomAD v4
1g.222659149T>GCA37651347MIA3c.4710-304T>G (n.4710-304T>G)
c.1344-304T>G (n.1344-304T>G)
c.1475-6450T>G (n.1475-6450T>G)
n.183-304T>G
c.4533-304T>G (n.4533-304T>G)
c.4218-304T>G (n.4218-304T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659149T=CA1145237590MIA3c.4710-304T= (n.4710-304T=)
c.1344-304T= (n.1344-304T=)
c.1475-6450T= (n.1475-6450T=)
n.183-304T=
c.4533-304T= (n.4533-304T=)
c.4218-304T= (n.4218-304T=)
1g.222659150A>CCA423456551MIA3c.4710-303A>C (n.4710-303A>C)
c.1344-303A>C (n.1344-303A>C)
c.1475-6449A>C (n.1475-6449A>C)
n.183-303A>C
c.4533-303A>C (n.4533-303A>C)
c.4218-303A>C (n.4218-303A>C)
1g.222659150A>GCA423456552MIA3c.4710-303A>G (n.4710-303A>G)
c.1344-303A>G (n.1344-303A>G)
c.1475-6449A>G (n.1475-6449A>G)
n.183-303A>G
c.4533-303A>G (n.4533-303A>G)
c.4218-303A>G (n.4218-303A>G)
1g.222659150A>TCA423456553MIA3c.4710-303A>T (n.4710-303A>T)
c.1344-303A>T (n.1344-303A>T)
c.1475-6449A>T (n.1475-6449A>T)
n.183-303A>T
c.4533-303A>T (n.4533-303A>T)
c.4218-303A>T (n.4218-303A>T)
1g.222659151A>CCA423456554MIA3c.4710-302A>C (n.4710-302A>C)
c.1344-302A>C (n.1344-302A>C)
c.1475-6448A>C (n.1475-6448A>C)
n.183-302A>C
c.4533-302A>C (n.4533-302A>C)
c.4218-302A>C (n.4218-302A>C)
1g.222659151A>GCA423456555MIA3c.4710-302A>G (n.4710-302A>G)
c.1344-302A>G (n.1344-302A>G)
c.1475-6448A>G (n.1475-6448A>G)
n.183-302A>G
c.4533-302A>G (n.4533-302A>G)
c.4218-302A>G (n.4218-302A>G)
1g.222659151A>TCA423456556MIA3c.4710-302A>T (n.4710-302A>T)
c.1344-302A>T (n.1344-302A>T)
c.1475-6448A>T (n.1475-6448A>T)
n.183-302A>T
c.4533-302A>T (n.4533-302A>T)
c.4218-302A>T (n.4218-302A>T)
1g.222659152T>ACA423456557MIA3c.4710-301T>A (n.4710-301T>A)
c.1344-301T>A (n.1344-301T>A)
c.1475-6447T>A (n.1475-6447T>A)
n.183-301T>A
c.4533-301T>A (n.4533-301T>A)
c.4218-301T>A (n.4218-301T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659152T>CCA423456558MIA3c.4710-301T>C (n.4710-301T>C)
c.1344-301T>C (n.1344-301T>C)
c.1475-6447T>C (n.1475-6447T>C)
n.183-301T>C
c.4533-301T>C (n.4533-301T>C)
c.4218-301T>C (n.4218-301T>C)
1g.222659152T>GCA423456559MIA3c.4710-301T>G (n.4710-301T>G)
c.1344-301T>G (n.1344-301T>G)
c.1475-6447T>G (n.1475-6447T>G)
n.183-301T>G
c.4533-301T>G (n.4533-301T>G)
c.4218-301T>G (n.4218-301T>G)
1g.222659153T>ACA423456560MIA3c.4710-300T>A (n.4710-300T>A)
c.1344-300T>A (n.1344-300T>A)
c.1475-6446T>A (n.1475-6446T>A)
n.183-300T>A
c.4533-300T>A (n.4533-300T>A)
c.4218-300T>A (n.4218-300T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659153T>CCA423456562MIA3c.4710-300T>C (n.4710-300T>C)
c.1344-300T>C (n.1344-300T>C)
c.1475-6446T>C (n.1475-6446T>C)
n.183-300T>C
c.4533-300T>C (n.4533-300T>C)
c.4218-300T>C (n.4218-300T>C)
1g.222659153T>GCA423456561MIA3c.4710-300T>G (n.4710-300T>G)
c.1344-300T>G (n.1344-300T>G)
c.1475-6446T>G (n.1475-6446T>G)
n.183-300T>G
c.4533-300T>G (n.4533-300T>G)
c.4218-300T>G (n.4218-300T>G)
1g.222659154A>CCA423456563MIA3c.4710-299A>C (n.4710-299A>C)
c.1344-299A>C (n.1344-299A>C)
c.1475-6445A>C (n.1475-6445A>C)
n.183-299A>C
c.4533-299A>C (n.4533-299A>C)
c.4218-299A>C (n.4218-299A>C)
1g.222659154A>GCA423456564MIA3c.4710-299A>G (n.4710-299A>G)
c.1344-299A>G (n.1344-299A>G)
c.1475-6445A>G (n.1475-6445A>G)
n.183-299A>G
c.4533-299A>G (n.4533-299A>G)
c.4218-299A>G (n.4218-299A>G)
1g.222659154A>TCA423456565MIA3c.4710-299A>T (n.4710-299A>T)
c.1344-299A>T (n.1344-299A>T)
c.1475-6445A>T (n.1475-6445A>T)
n.183-299A>T
c.4533-299A>T (n.4533-299A>T)
c.4218-299A>T (n.4218-299A>T)
1g.222659155A>CCA423456566MIA3c.4710-298A>C (n.4710-298A>C)
c.1344-298A>C (n.1344-298A>C)
c.1475-6444A>C (n.1475-6444A>C)
n.183-298A>C
c.4533-298A>C (n.4533-298A>C)
c.4218-298A>C (n.4218-298A>C)
1g.222659155A>GCA423456567MIA3c.4710-298A>G (n.4710-298A>G)
c.1344-298A>G (n.1344-298A>G)
c.1475-6444A>G (n.1475-6444A>G)
n.183-298A>G
c.4533-298A>G (n.4533-298A>G)
c.4218-298A>G (n.4218-298A>G)
1g.222659155A>TCA423456568MIA3c.4710-298A>T (n.4710-298A>T)
c.1344-298A>T (n.1344-298A>T)
c.1475-6444A>T (n.1475-6444A>T)
n.183-298A>T
c.4533-298A>T (n.4533-298A>T)
c.4218-298A>T (n.4218-298A>T)
1g.222659156A>CCA423456569MIA3c.4710-297A>C (n.4710-297A>C)
c.1344-297A>C (n.1344-297A>C)
c.1475-6443A>C (n.1475-6443A>C)
n.183-297A>C
c.4533-297A>C (n.4533-297A>C)
c.4218-297A>C (n.4218-297A>C)
1g.222659156A>GCA423456570MIA3c.4710-297A>G (n.4710-297A>G)
c.1344-297A>G (n.1344-297A>G)
c.1475-6443A>G (n.1475-6443A>G)
n.183-297A>G
c.4533-297A>G (n.4533-297A>G)
c.4218-297A>G (n.4218-297A>G)
gnomAD v4
1g.222659156A>TCA423456571MIA3c.4710-297A>T (n.4710-297A>T)
c.1344-297A>T (n.1344-297A>T)
c.1475-6443A>T (n.1475-6443A>T)
n.183-297A>T
c.4533-297A>T (n.4533-297A>T)
c.4218-297A>T (n.4218-297A>T)
1g.222659157G>ACA423456572MIA3c.4710-296G>A (n.4710-296G>A)
c.1344-296G>A (n.1344-296G>A)
c.1475-6442G>A (n.1475-6442G>A)
n.183-296G>A
c.4533-296G>A (n.4533-296G>A)
c.4218-296G>A (n.4218-296G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659157G>CCA423456573MIA3c.4710-296G>C (n.4710-296G>C)
c.1344-296G>C (n.1344-296G>C)
c.1475-6442G>C (n.1475-6442G>C)
n.183-296G>C
c.4533-296G>C (n.4533-296G>C)
c.4218-296G>C (n.4218-296G>C)
1g.222659157G=CA1223337147MIA3c.4710-296G= (n.4710-296G=)
c.1344-296G= (n.1344-296G=)
c.1475-6442G= (n.1475-6442G=)
n.183-296G=
c.4533-296G= (n.4533-296G=)
c.4218-296G= (n.4218-296G=)
1g.222659157G>TCA423456574MIA3c.4710-296G>T (n.4710-296G>T)
c.1344-296G>T (n.1344-296G>T)
c.1475-6442G>T (n.1475-6442G>T)
n.183-296G>T
c.4533-296G>T (n.4533-296G>T)
c.4218-296G>T (n.4218-296G>T)
gnomAD v4
1g.222659158G>ACA423456576MIA3c.4710-295G>A (n.4710-295G>A)
c.1344-295G>A (n.1344-295G>A)
c.1475-6441G>A (n.1475-6441G>A)
n.183-295G>A
c.4533-295G>A (n.4533-295G>A)
c.4218-295G>A (n.4218-295G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659158G>CCA423456575MIA3c.4710-295G>C (n.4710-295G>C)
c.1344-295G>C (n.1344-295G>C)
c.1475-6441G>C (n.1475-6441G>C)
n.183-295G>C
c.4533-295G>C (n.4533-295G>C)
c.4218-295G>C (n.4218-295G>C)
1g.222659158G=CA1146718433MIA3c.4710-295G= (n.4710-295G=)
c.1344-295G= (n.1344-295G=)
c.1475-6441G= (n.1475-6441G=)
n.183-295G=
c.4533-295G= (n.4533-295G=)
c.4218-295G= (n.4218-295G=)
1g.222659158G>TCA37651348MIA3c.4710-295G>T (n.4710-295G>T)
c.1344-295G>T (n.1344-295G>T)
c.1475-6441G>T (n.1475-6441G>T)
n.183-295G>T
c.4533-295G>T (n.4533-295G>T)
c.4218-295G>T (n.4218-295G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659159A>CCA423456577MIA3c.4710-294A>C (n.4710-294A>C)
c.1344-294A>C (n.1344-294A>C)
c.1475-6440A>C (n.1475-6440A>C)
n.183-294A>C
c.4533-294A>C (n.4533-294A>C)
c.4218-294A>C (n.4218-294A>C)
1g.222659159A>GCA423456578MIA3c.4710-294A>G (n.4710-294A>G)
c.1344-294A>G (n.1344-294A>G)
c.1475-6440A>G (n.1475-6440A>G)
n.183-294A>G
c.4533-294A>G (n.4533-294A>G)
c.4218-294A>G (n.4218-294A>G)
gnomAD v4
1g.222659159A>TCA423456579MIA3c.4710-294A>T (n.4710-294A>T)
c.1344-294A>T (n.1344-294A>T)
c.1475-6440A>T (n.1475-6440A>T)
n.183-294A>T
c.4533-294A>T (n.4533-294A>T)
c.4218-294A>T (n.4218-294A>T)
1g.222659160T>ACA423456580MIA3c.4710-293T>A (n.4710-293T>A)
c.1344-293T>A (n.1344-293T>A)
c.1475-6439T>A (n.1475-6439T>A)
n.183-293T>A
c.4533-293T>A (n.4533-293T>A)
c.4218-293T>A (n.4218-293T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659160T>CCA423456581MIA3c.4710-293T>C (n.4710-293T>C)
c.1344-293T>C (n.1344-293T>C)
c.1475-6439T>C (n.1475-6439T>C)
n.183-293T>C
c.4533-293T>C (n.4533-293T>C)
c.4218-293T>C (n.4218-293T>C)
dbSNP
1g.222659160T>GCA423456582MIA3c.4710-293T>G (n.4710-293T>G)
c.1344-293T>G (n.1344-293T>G)
c.1475-6439T>G (n.1475-6439T>G)
n.183-293T>G
c.4533-293T>G (n.4533-293T>G)
c.4218-293T>G (n.4218-293T>G)
dbSNP
1g.222659160T=CA1223337148MIA3c.4710-293T= (n.4710-293T=)
c.1344-293T= (n.1344-293T=)
c.1475-6439T= (n.1475-6439T=)
n.183-293T=
c.4533-293T= (n.4533-293T=)
c.4218-293T= (n.4218-293T=)
1g.222659161G>ACA423456583MIA3c.4710-292G>A (n.4710-292G>A)
c.1344-292G>A (n.1344-292G>A)
c.1475-6438G>A (n.1475-6438G>A)
n.183-292G>A
c.4533-292G>A (n.4533-292G>A)
c.4218-292G>A (n.4218-292G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659161G>CCA423456584MIA3c.4710-292G>C (n.4710-292G>C)
c.1344-292G>C (n.1344-292G>C)
c.1475-6438G>C (n.1475-6438G>C)
n.183-292G>C
c.4533-292G>C (n.4533-292G>C)
c.4218-292G>C (n.4218-292G>C)
1g.222659161G>TCA423456585MIA3c.4710-292G>T (n.4710-292G>T)
c.1344-292G>T (n.1344-292G>T)
c.1475-6438G>T (n.1475-6438G>T)
n.183-292G>T
c.4533-292G>T (n.4533-292G>T)
c.4218-292G>T (n.4218-292G>T)
1g.222659162A>CCA423456586MIA3c.4710-291A>C (n.4710-291A>C)
c.1344-291A>C (n.1344-291A>C)
c.1475-6437A>C (n.1475-6437A>C)
n.183-291A>C
c.4533-291A>C (n.4533-291A>C)
c.4218-291A>C (n.4218-291A>C)
1g.222659162A>GCA423456587MIA3c.4710-291A>G (n.4710-291A>G)
c.1344-291A>G (n.1344-291A>G)
c.1475-6437A>G (n.1475-6437A>G)
n.183-291A>G
c.4533-291A>G (n.4533-291A>G)
c.4218-291A>G (n.4218-291A>G)
1g.222659162A>TCA423456588MIA3c.4710-291A>T (n.4710-291A>T)
c.1344-291A>T (n.1344-291A>T)
c.1475-6437A>T (n.1475-6437A>T)
n.183-291A>T
c.4533-291A>T (n.4533-291A>T)
c.4218-291A>T (n.4218-291A>T)
1g.222659167delCA2650610581MIA3c.4710-286del (n.4710-286del)
c.1344-286del (n.1344-286del)
c.1475-6432del (n.1475-6432del)
n.183-286del
c.4533-286del (n.4533-286del)
c.4218-286del (n.4218-286del)
gnomAD v4
1g.222659163A=CA1143237744MIA3c.4710-290A= (n.4710-290A=)
c.1344-290A= (n.1344-290A=)
c.1475-6436A= (n.1475-6436A=)
n.183-290A=
c.4533-290A= (n.4533-290A=)
c.4218-290A= (n.4218-290A=)
1g.222659163A>CCA423456589MIA3c.4710-290A>C (n.4710-290A>C)
c.1344-290A>C (n.1344-290A>C)
c.1475-6436A>C (n.1475-6436A>C)
n.183-290A>C
c.4533-290A>C (n.4533-290A>C)
c.4218-290A>C (n.4218-290A>C)
1g.222659163A>GCA37651350MIA3c.4710-290A>G (n.4710-290A>G)
c.1344-290A>G (n.1344-290A>G)
c.1475-6436A>G (n.1475-6436A>G)
n.183-290A>G
c.4533-290A>G (n.4533-290A>G)
c.4218-290A>G (n.4218-290A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659163A>TCA423456590MIA3c.4710-290A>T (n.4710-290A>T)
c.1344-290A>T (n.1344-290A>T)
c.1475-6436A>T (n.1475-6436A>T)
n.183-290A>T
c.4533-290A>T (n.4533-290A>T)
c.4218-290A>T (n.4218-290A>T)
1g.222659164A>CCA423456591MIA3c.4710-289A>C (n.4710-289A>C)
c.1344-289A>C (n.1344-289A>C)
c.1475-6435A>C (n.1475-6435A>C)
n.183-289A>C
c.4533-289A>C (n.4533-289A>C)
c.4218-289A>C (n.4218-289A>C)
1g.222659164A>GCA423456593MIA3c.4710-289A>G (n.4710-289A>G)
c.1344-289A>G (n.1344-289A>G)
c.1475-6435A>G (n.1475-6435A>G)
n.183-289A>G
c.4533-289A>G (n.4533-289A>G)
c.4218-289A>G (n.4218-289A>G)
1g.222659164A>TCA423456592MIA3c.4710-289A>T (n.4710-289A>T)
c.1344-289A>T (n.1344-289A>T)
c.1475-6435A>T (n.1475-6435A>T)
n.183-289A>T
c.4533-289A>T (n.4533-289A>T)
c.4218-289A>T (n.4218-289A>T)
1g.222659165A>CCA423456594MIA3c.4710-288A>C (n.4710-288A>C)
c.1344-288A>C (n.1344-288A>C)
c.1475-6434A>C (n.1475-6434A>C)
n.183-288A>C
c.4533-288A>C (n.4533-288A>C)
c.4218-288A>C (n.4218-288A>C)
1g.222659165A>GCA423456595MIA3c.4710-288A>G (n.4710-288A>G)
c.1344-288A>G (n.1344-288A>G)
c.1475-6434A>G (n.1475-6434A>G)
n.183-288A>G
c.4533-288A>G (n.4533-288A>G)
c.4218-288A>G (n.4218-288A>G)
1g.222659165A>TCA423456596MIA3c.4710-288A>T (n.4710-288A>T)
c.1344-288A>T (n.1344-288A>T)
c.1475-6434A>T (n.1475-6434A>T)
n.183-288A>T
c.4533-288A>T (n.4533-288A>T)
c.4218-288A>T (n.4218-288A>T)
1g.222659166A>CCA423456597MIA3c.4710-287A>C (n.4710-287A>C)
c.1344-287A>C (n.1344-287A>C)
c.1475-6433A>C (n.1475-6433A>C)
n.183-287A>C
c.4533-287A>C (n.4533-287A>C)
c.4218-287A>C (n.4218-287A>C)
1g.222659166A>GCA423456599MIA3c.4710-287A>G (n.4710-287A>G)
c.1344-287A>G (n.1344-287A>G)
c.1475-6433A>G (n.1475-6433A>G)
n.183-287A>G
c.4533-287A>G (n.4533-287A>G)
c.4218-287A>G (n.4218-287A>G)
1g.222659166A>TCA423456600MIA3c.4710-287A>T (n.4710-287A>T)
c.1344-287A>T (n.1344-287A>T)
c.1475-6433A>T (n.1475-6433A>T)
n.183-287A>T
c.4533-287A>T (n.4533-287A>T)
c.4218-287A>T (n.4218-287A>T)
1g.222659167A>CCA423456601MIA3c.4710-286A>C (n.4710-286A>C)
c.1344-286A>C (n.1344-286A>C)
c.1475-6432A>C (n.1475-6432A>C)
n.183-286A>C
c.4533-286A>C (n.4533-286A>C)
c.4218-286A>C (n.4218-286A>C)
1g.222659167A>GCA423456602MIA3c.4710-286A>G (n.4710-286A>G)
c.1344-286A>G (n.1344-286A>G)
c.1475-6432A>G (n.1475-6432A>G)
n.183-286A>G
c.4533-286A>G (n.4533-286A>G)
c.4218-286A>G (n.4218-286A>G)
gnomAD v4
1g.222659167A>TCA423456603MIA3c.4710-286A>T (n.4710-286A>T)
c.1344-286A>T (n.1344-286A>T)
c.1475-6432A>T (n.1475-6432A>T)
n.183-286A>T
c.4533-286A>T (n.4533-286A>T)
c.4218-286A>T (n.4218-286A>T)
1g.222659168G>ACA37651352MIA3c.4710-285G>A (n.4710-285G>A)
c.1344-285G>A (n.1344-285G>A)
c.1475-6431G>A (n.1475-6431G>A)
n.183-285G>A
c.4533-285G>A (n.4533-285G>A)
c.4218-285G>A (n.4218-285G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659168G>CCA423456604MIA3c.4710-285G>C (n.4710-285G>C)
c.1344-285G>C (n.1344-285G>C)
c.1475-6431G>C (n.1475-6431G>C)
n.183-285G>C
c.4533-285G>C (n.4533-285G>C)
c.4218-285G>C (n.4218-285G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659168G=CA1223337149MIA3c.4710-285G= (n.4710-285G=)
c.1344-285G= (n.1344-285G=)
c.1475-6431G= (n.1475-6431G=)
n.183-285G=
c.4533-285G= (n.4533-285G=)
c.4218-285G= (n.4218-285G=)
1g.222659168G>TCA423456605MIA3c.4710-285G>T (n.4710-285G>T)
c.1344-285G>T (n.1344-285G>T)
c.1475-6431G>T (n.1475-6431G>T)
n.183-285G>T
c.4533-285G>T (n.4533-285G>T)
c.4218-285G>T (n.4218-285G>T)
1g.222659169G>ACA423456606MIA3c.4710-284G>A (n.4710-284G>A)
c.1344-284G>A (n.1344-284G>A)
c.1475-6430G>A (n.1475-6430G>A)
n.183-284G>A
c.4533-284G>A (n.4533-284G>A)
c.4218-284G>A (n.4218-284G>A)
1g.222659169G>CCA423456608MIA3c.4710-284G>C (n.4710-284G>C)
c.1344-284G>C (n.1344-284G>C)
c.1475-6430G>C (n.1475-6430G>C)
n.183-284G>C
c.4533-284G>C (n.4533-284G>C)
c.4218-284G>C (n.4218-284G>C)
1g.222659169G>TCA423456607MIA3c.4710-284G>T (n.4710-284G>T)
c.1344-284G>T (n.1344-284G>T)
c.1475-6430G>T (n.1475-6430G>T)
n.183-284G>T
c.4533-284G>T (n.4533-284G>T)
c.4218-284G>T (n.4218-284G>T)
gnomAD v4
1g.222659170T>ACA423456609MIA3c.4710-283T>A (n.4710-283T>A)
c.1344-283T>A (n.1344-283T>A)
c.1475-6429T>A (n.1475-6429T>A)
n.183-283T>A
c.4533-283T>A (n.4533-283T>A)
c.4218-283T>A (n.4218-283T>A)
1g.222659170T>CCA423456610MIA3c.4710-283T>C (n.4710-283T>C)
c.1344-283T>C (n.1344-283T>C)
c.1475-6429T>C (n.1475-6429T>C)
n.183-283T>C
c.4533-283T>C (n.4533-283T>C)
c.4218-283T>C (n.4218-283T>C)
gnomAD v4
1g.222659170T>GCA423456611MIA3c.4710-283T>G (n.4710-283T>G)
c.1344-283T>G (n.1344-283T>G)
c.1475-6429T>G (n.1475-6429T>G)
n.183-283T>G
c.4533-283T>G (n.4533-283T>G)
c.4218-283T>G (n.4218-283T>G)
1g.222659171T>ACA423456612MIA3c.4710-282T>A (n.4710-282T>A)
c.1344-282T>A (n.1344-282T>A)
c.1475-6428T>A (n.1475-6428T>A)
n.183-282T>A
c.4533-282T>A (n.4533-282T>A)
c.4218-282T>A (n.4218-282T>A)
1g.222659171T>CCA423456613MIA3c.4710-282T>C (n.4710-282T>C)
c.1344-282T>C (n.1344-282T>C)
c.1475-6428T>C (n.1475-6428T>C)
n.183-282T>C
c.4533-282T>C (n.4533-282T>C)
c.4218-282T>C (n.4218-282T>C)
1g.222659171T>GCA423456614MIA3c.4710-282T>G (n.4710-282T>G)
c.1344-282T>G (n.1344-282T>G)
c.1475-6428T>G (n.1475-6428T>G)
n.183-282T>G
c.4533-282T>G (n.4533-282T>G)
c.4218-282T>G (n.4218-282T>G)
1g.222659172T>ACA423456615MIA3c.4710-281T>A (n.4710-281T>A)
c.1344-281T>A (n.1344-281T>A)
c.1475-6427T>A (n.1475-6427T>A)
n.183-281T>A
c.4533-281T>A (n.4533-281T>A)
c.4218-281T>A (n.4218-281T>A)
1g.222659172T>CCA423456616MIA3c.4710-281T>C (n.4710-281T>C)
c.1344-281T>C (n.1344-281T>C)
c.1475-6427T>C (n.1475-6427T>C)
n.183-281T>C
c.4533-281T>C (n.4533-281T>C)
c.4218-281T>C (n.4218-281T>C)
1g.222659172T>GCA423456617MIA3c.4710-281T>G (n.4710-281T>G)
c.1344-281T>G (n.1344-281T>G)
c.1475-6427T>G (n.1475-6427T>G)
n.183-281T>G
c.4533-281T>G (n.4533-281T>G)
c.4218-281T>G (n.4218-281T>G)
1g.222659173A=CA1223337150MIA3c.4710-280A= (n.4710-280A=)
c.1344-280A= (n.1344-280A=)
c.1475-6426A= (n.1475-6426A=)
n.183-280A=
c.4533-280A= (n.4533-280A=)
c.4218-280A= (n.4218-280A=)
1g.222659173A>CCA423456619MIA3c.4710-280A>C (n.4710-280A>C)
c.1344-280A>C (n.1344-280A>C)
c.1475-6426A>C (n.1475-6426A>C)
n.183-280A>C
c.4533-280A>C (n.4533-280A>C)
c.4218-280A>C (n.4218-280A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659173A>GCA423456620MIA3c.4710-280A>G (n.4710-280A>G)
c.1344-280A>G (n.1344-280A>G)
c.1475-6426A>G (n.1475-6426A>G)
n.183-280A>G
c.4533-280A>G (n.4533-280A>G)
c.4218-280A>G (n.4218-280A>G)
1g.222659173A>TCA423456618MIA3c.4710-280A>T (n.4710-280A>T)
c.1344-280A>T (n.1344-280A>T)
c.1475-6426A>T (n.1475-6426A>T)
n.183-280A>T
c.4533-280A>T (n.4533-280A>T)
c.4218-280A>T (n.4218-280A>T)
gnomAD v4
1g.222659174T>ACA423456621MIA3c.4710-279T>A (n.4710-279T>A)
c.1344-279T>A (n.1344-279T>A)
c.1475-6425T>A (n.1475-6425T>A)
n.183-279T>A
c.4533-279T>A (n.4533-279T>A)
c.4218-279T>A (n.4218-279T>A)
1g.222659174T>CCA423456622MIA3c.4710-279T>C (n.4710-279T>C)
c.1344-279T>C (n.1344-279T>C)
c.1475-6425T>C (n.1475-6425T>C)
n.183-279T>C
c.4533-279T>C (n.4533-279T>C)
c.4218-279T>C (n.4218-279T>C)
gnomAD v4
1g.222659174T>GCA423456623MIA3c.4710-279T>G (n.4710-279T>G)
c.1344-279T>G (n.1344-279T>G)
c.1475-6425T>G (n.1475-6425T>G)
n.183-279T>G
c.4533-279T>G (n.4533-279T>G)
c.4218-279T>G (n.4218-279T>G)
1g.222659175A>CCA423456624MIA3c.4710-278A>C (n.4710-278A>C)
c.1344-278A>C (n.1344-278A>C)
c.1475-6424A>C (n.1475-6424A>C)
n.183-278A>C
c.4533-278A>C (n.4533-278A>C)
c.4218-278A>C (n.4218-278A>C)
1g.222659175A>GCA423456625MIA3c.4710-278A>G (n.4710-278A>G)
c.1344-278A>G (n.1344-278A>G)
c.1475-6424A>G (n.1475-6424A>G)
n.183-278A>G
c.4533-278A>G (n.4533-278A>G)
c.4218-278A>G (n.4218-278A>G)
1g.222659175A>TCA423456626MIA3c.4710-278A>T (n.4710-278A>T)
c.1344-278A>T (n.1344-278A>T)
c.1475-6424A>T (n.1475-6424A>T)
n.183-278A>T
c.4533-278A>T (n.4533-278A>T)
c.4218-278A>T (n.4218-278A>T)
1g.222659176G>ACA423456627MIA3c.4710-277G>A (n.4710-277G>A)
c.1344-277G>A (n.1344-277G>A)
c.1475-6423G>A (n.1475-6423G>A)
n.183-277G>A
c.4533-277G>A (n.4533-277G>A)
c.4218-277G>A (n.4218-277G>A)
1g.222659176G>CCA423456628MIA3c.4710-277G>C (n.4710-277G>C)
c.1344-277G>C (n.1344-277G>C)
c.1475-6423G>C (n.1475-6423G>C)
n.183-277G>C
c.4533-277G>C (n.4533-277G>C)
c.4218-277G>C (n.4218-277G>C)
gnomAD v4
1g.222659176G>TCA423456629MIA3c.4710-277G>T (n.4710-277G>T)
c.1344-277G>T (n.1344-277G>T)
c.1475-6423G>T (n.1475-6423G>T)
n.183-277G>T
c.4533-277G>T (n.4533-277G>T)
c.4218-277G>T (n.4218-277G>T)
1g.222659177T>ACA423456630MIA3c.4710-276T>A (n.4710-276T>A)
c.1344-276T>A (n.1344-276T>A)
c.1475-6422T>A (n.1475-6422T>A)
n.183-276T>A
c.4533-276T>A (n.4533-276T>A)
c.4218-276T>A (n.4218-276T>A)
1g.222659177T>CCA423456631MIA3c.4710-276T>C (n.4710-276T>C)
c.1344-276T>C (n.1344-276T>C)
c.1475-6422T>C (n.1475-6422T>C)
n.183-276T>C
c.4533-276T>C (n.4533-276T>C)
c.4218-276T>C (n.4218-276T>C)
1g.222659177T>GCA423456632MIA3c.4710-276T>G (n.4710-276T>G)
c.1344-276T>G (n.1344-276T>G)
c.1475-6422T>G (n.1475-6422T>G)
n.183-276T>G
c.4533-276T>G (n.4533-276T>G)
c.4218-276T>G (n.4218-276T>G)
1g.222659178G>ACA423456635MIA3c.4710-275G>A (n.4710-275G>A)
c.1344-275G>A (n.1344-275G>A)
c.1475-6421G>A (n.1475-6421G>A)
n.183-275G>A
c.4533-275G>A (n.4533-275G>A)
c.4218-275G>A (n.4218-275G>A)
1g.222659178G>CCA423456633MIA3c.4710-275G>C (n.4710-275G>C)
c.1344-275G>C (n.1344-275G>C)
c.1475-6421G>C (n.1475-6421G>C)
n.183-275G>C
c.4533-275G>C (n.4533-275G>C)
c.4218-275G>C (n.4218-275G>C)
1g.222659178G>TCA423456634MIA3c.4710-275G>T (n.4710-275G>T)
c.1344-275G>T (n.1344-275G>T)
c.1475-6421G>T (n.1475-6421G>T)
n.183-275G>T
c.4533-275G>T (n.4533-275G>T)
c.4218-275G>T (n.4218-275G>T)
1g.222659178_222659181delinsGGAACA1223337151MIA3c.4710-275_4710-272delinsGGAA (n.4710-275_4710-272delinsGGAA)
c.1344-275_1344-272delinsGGAA (n.1344-275_1344-272delinsGGAA)
c.1475-6421_1475-6418delinsGGAA (n.1475-6421_1475-6418delinsGGAA)
n.183-275_183-272delinsGGAA
c.4533-275_4533-272delinsGGAA (n.4533-275_4533-272delinsGGAA)
c.4218-275_4218-272delinsGGAA (n.4218-275_4218-272delinsGGAA)
1g.222659179G>ACA423456636MIA3c.4710-274G>A (n.4710-274G>A)
c.1344-274G>A (n.1344-274G>A)
c.1475-6420G>A (n.1475-6420G>A)
n.183-274G>A
c.4533-274G>A (n.4533-274G>A)
c.4218-274G>A (n.4218-274G>A)
gnomAD v4
1g.222659179G>CCA423456637MIA3c.4710-274G>C (n.4710-274G>C)
c.1344-274G>C (n.1344-274G>C)
c.1475-6420G>C (n.1475-6420G>C)
n.183-274G>C
c.4533-274G>C (n.4533-274G>C)
c.4218-274G>C (n.4218-274G>C)
1g.222659179G>TCA423456638MIA3c.4710-274G>T (n.4710-274G>T)
c.1344-274G>T (n.1344-274G>T)
c.1475-6420G>T (n.1475-6420G>T)
n.183-274G>T
c.4533-274G>T (n.4533-274G>T)
c.4218-274G>T (n.4218-274G>T)
gnomAD v4
1g.222659181_222659183delCA1223337152MIA3c.4710-272_4710-270del (n.4710-272_4710-270del)
c.1344-272_1344-270del (n.1344-272_1344-270del)
c.1475-6418_1475-6416del (n.1475-6418_1475-6416del)
n.183-272_183-270del
c.4533-272_4533-270del (n.4533-272_4533-270del)
c.4218-272_4218-270del (n.4218-272_4218-270del)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659180A>CCA423456639MIA3c.4710-273A>C (n.4710-273A>C)
c.1344-273A>C (n.1344-273A>C)
c.1475-6419A>C (n.1475-6419A>C)
n.183-273A>C
c.4533-273A>C (n.4533-273A>C)
c.4218-273A>C (n.4218-273A>C)
1g.222659180A>GCA423456640MIA3c.4710-273A>G (n.4710-273A>G)
c.1344-273A>G (n.1344-273A>G)
c.1475-6419A>G (n.1475-6419A>G)
n.183-273A>G
c.4533-273A>G (n.4533-273A>G)
c.4218-273A>G (n.4218-273A>G)
1g.222659180A>TCA423456641MIA3c.4710-273A>T (n.4710-273A>T)
c.1344-273A>T (n.1344-273A>T)
c.1475-6419A>T (n.1475-6419A>T)
n.183-273A>T
c.4533-273A>T (n.4533-273A>T)
c.4218-273A>T (n.4218-273A>T)
1g.222659181A>CCA423456642MIA3c.4710-272A>C (n.4710-272A>C)
c.1344-272A>C (n.1344-272A>C)
c.1475-6418A>C (n.1475-6418A>C)
n.183-272A>C
c.4533-272A>C (n.4533-272A>C)
c.4218-272A>C (n.4218-272A>C)
1g.222659181A>GCA423456643MIA3c.4710-272A>G (n.4710-272A>G)
c.1344-272A>G (n.1344-272A>G)
c.1475-6418A>G (n.1475-6418A>G)
n.183-272A>G
c.4533-272A>G (n.4533-272A>G)
c.4218-272A>G (n.4218-272A>G)
1g.222659181A>TCA423456644MIA3c.4710-272A>T (n.4710-272A>T)
c.1344-272A>T (n.1344-272A>T)
c.1475-6418A>T (n.1475-6418A>T)
n.183-272A>T
c.4533-272A>T (n.4533-272A>T)
c.4218-272A>T (n.4218-272A>T)
1g.222659182G>ACA423456645MIA3c.4710-271G>A (n.4710-271G>A)
c.1344-271G>A (n.1344-271G>A)
c.1475-6417G>A (n.1475-6417G>A)
n.183-271G>A
c.4533-271G>A (n.4533-271G>A)
c.4218-271G>A (n.4218-271G>A)
gnomAD v4
1g.222659182G>CCA423456646MIA3c.4710-271G>C (n.4710-271G>C)
c.1344-271G>C (n.1344-271G>C)
c.1475-6417G>C (n.1475-6417G>C)
n.183-271G>C
c.4533-271G>C (n.4533-271G>C)
c.4218-271G>C (n.4218-271G>C)
1g.222659182G>TCA423456647MIA3c.4710-271G>T (n.4710-271G>T)
c.1344-271G>T (n.1344-271G>T)
c.1475-6417G>T (n.1475-6417G>T)
n.183-271G>T
c.4533-271G>T (n.4533-271G>T)
c.4218-271G>T (n.4218-271G>T)
1g.222659182_222659188delinsGATATTACA1223337153MIA3c.4710-271_4710-265delinsGATATTA (n.4710-271_4710-265delinsGATATTA)
c.1344-271_1344-265delinsGATATTA (n.1344-271_1344-265delinsGATATTA)
c.1475-6417_1475-6411delinsGATATTA (n.1475-6417_1475-6411delinsGATATTA)
n.183-271_183-265delinsGATATTA
c.4533-271_4533-265delinsGATATTA (n.4533-271_4533-265delinsGATATTA)
c.4218-271_4218-265delinsGATATTA (n.4218-271_4218-265delinsGATATTA)
1g.222659183A>CCA423456650MIA3c.4710-270A>C (n.4710-270A>C)
c.1344-270A>C (n.1344-270A>C)
c.1475-6416A>C (n.1475-6416A>C)
n.183-270A>C
c.4533-270A>C (n.4533-270A>C)
c.4218-270A>C (n.4218-270A>C)
1g.222659183A>GCA423456649MIA3c.4710-270A>G (n.4710-270A>G)
c.1344-270A>G (n.1344-270A>G)
c.1475-6416A>G (n.1475-6416A>G)
n.183-270A>G
c.4533-270A>G (n.4533-270A>G)
c.4218-270A>G (n.4218-270A>G)
1g.222659183A>TCA423456648MIA3c.4710-270A>T (n.4710-270A>T)
c.1344-270A>T (n.1344-270A>T)
c.1475-6416A>T (n.1475-6416A>T)
n.183-270A>T
c.4533-270A>T (n.4533-270A>T)
c.4218-270A>T (n.4218-270A>T)
1g.222659183_222659186delinsATATCA1223337155MIA3c.4710-270_4710-267delinsATAT (n.4710-270_4710-267delinsATAT)
c.1344-270_1344-267delinsATAT (n.1344-270_1344-267delinsATAT)
c.1475-6416_1475-6413delinsATAT (n.1475-6416_1475-6413delinsATAT)
n.183-270_183-267delinsATAT
c.4533-270_4533-267delinsATAT (n.4533-270_4533-267delinsATAT)
c.4218-270_4218-267delinsATAT (n.4218-270_4218-267delinsATAT)
1g.222659186_222659191delCA1223337154MIA3c.4710-267_4710-262del (n.4710-267_4710-262del)
c.1344-267_1344-262del (n.1344-267_1344-262del)
c.1475-6413_1475-6408del (n.1475-6413_1475-6408del)
n.183-267_183-262del
c.4533-267_4533-262del (n.4533-267_4533-262del)
c.4218-267_4218-262del (n.4218-267_4218-262del)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659184T>ACA423456651MIA3c.4710-269T>A (n.4710-269T>A)
c.1344-269T>A (n.1344-269T>A)
c.1475-6415T>A (n.1475-6415T>A)
n.183-269T>A
c.4533-269T>A (n.4533-269T>A)
c.4218-269T>A (n.4218-269T>A)
1g.222659184T>CCA423456653MIA3c.4710-269T>C (n.4710-269T>C)
c.1344-269T>C (n.1344-269T>C)
c.1475-6415T>C (n.1475-6415T>C)
n.183-269T>C
c.4533-269T>C (n.4533-269T>C)
c.4218-269T>C (n.4218-269T>C)
1g.222659184T>GCA423456652MIA3c.4710-269T>G (n.4710-269T>G)
c.1344-269T>G (n.1344-269T>G)
c.1475-6415T>G (n.1475-6415T>G)
n.183-269T>G
c.4533-269T>G (n.4533-269T>G)
c.4218-269T>G (n.4218-269T>G)
1g.222659186_222659188delCA1012655651MIA3c.4710-267_4710-265del (n.4710-267_4710-265del)
c.1344-267_1344-265del (n.1344-267_1344-265del)
c.1475-6413_1475-6411del (n.1475-6413_1475-6411del)
n.183-267_183-265del
c.4533-267_4533-265del (n.4533-267_4533-265del)
c.4218-267_4218-265del (n.4218-267_4218-265del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659185A=CA1223337156MIA3c.4710-268A= (n.4710-268A=)
c.1344-268A= (n.1344-268A=)
c.1475-6414A= (n.1475-6414A=)
n.183-268A=
c.4533-268A= (n.4533-268A=)
c.4218-268A= (n.4218-268A=)
1g.222659185A>CCA423456654MIA3c.4710-268A>C (n.4710-268A>C)
c.1344-268A>C (n.1344-268A>C)
c.1475-6414A>C (n.1475-6414A>C)
n.183-268A>C
c.4533-268A>C (n.4533-268A>C)
c.4218-268A>C (n.4218-268A>C)
1g.222659185A>GCA423456656MIA3c.4710-268A>G (n.4710-268A>G)
c.1344-268A>G (n.1344-268A>G)
c.1475-6414A>G (n.1475-6414A>G)
n.183-268A>G
c.4533-268A>G (n.4533-268A>G)
c.4218-268A>G (n.4218-268A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659185A>TCA423456655MIA3c.4710-268A>T (n.4710-268A>T)
c.1344-268A>T (n.1344-268A>T)
c.1475-6414A>T (n.1475-6414A>T)
n.183-268A>T
c.4533-268A>T (n.4533-268A>T)
c.4218-268A>T (n.4218-268A>T)
1g.222659186T>ACA423456657MIA3c.4710-267T>A (n.4710-267T>A)
c.1344-267T>A (n.1344-267T>A)
c.1475-6413T>A (n.1475-6413T>A)
n.183-267T>A
c.4533-267T>A (n.4533-267T>A)
c.4218-267T>A (n.4218-267T>A)
1g.222659186T>CCA423456659MIA3c.4710-267T>C (n.4710-267T>C)
c.1344-267T>C (n.1344-267T>C)
c.1475-6413T>C (n.1475-6413T>C)
n.183-267T>C
c.4533-267T>C (n.4533-267T>C)
c.4218-267T>C (n.4218-267T>C)
dbSNP
1g.222659186T>GCA423456658MIA3c.4710-267T>G (n.4710-267T>G)
c.1344-267T>G (n.1344-267T>G)
c.1475-6413T>G (n.1475-6413T>G)
n.183-267T>G
c.4533-267T>G (n.4533-267T>G)
c.4218-267T>G (n.4218-267T>G)
1g.222659186T=CA1223337157MIA3c.4710-267T= (n.4710-267T=)
c.1344-267T= (n.1344-267T=)
c.1475-6413T= (n.1475-6413T=)
n.183-267T=
c.4533-267T= (n.4533-267T=)
c.4218-267T= (n.4218-267T=)
1g.222659187T>ACA423456660MIA3c.4710-266T>A (n.4710-266T>A)
c.1344-266T>A (n.1344-266T>A)
c.1475-6412T>A (n.1475-6412T>A)
n.183-266T>A
c.4533-266T>A (n.4533-266T>A)
c.4218-266T>A (n.4218-266T>A)
1g.222659187T>CCA423456661MIA3c.4710-266T>C (n.4710-266T>C)
c.1344-266T>C (n.1344-266T>C)
c.1475-6412T>C (n.1475-6412T>C)
n.183-266T>C
c.4533-266T>C (n.4533-266T>C)
c.4218-266T>C (n.4218-266T>C)
1g.222659187T>GCA423456662MIA3c.4710-266T>G (n.4710-266T>G)
c.1344-266T>G (n.1344-266T>G)
c.1475-6412T>G (n.1475-6412T>G)
n.183-266T>G
c.4533-266T>G (n.4533-266T>G)
c.4218-266T>G (n.4218-266T>G)
1g.222659188A=CA1223337158MIA3c.4710-265A= (n.4710-265A=)
c.1344-265A= (n.1344-265A=)
c.1475-6411A= (n.1475-6411A=)
n.183-265A=
c.4533-265A= (n.4533-265A=)
c.4218-265A= (n.4218-265A=)
1g.222659188A>CCA423456663MIA3c.4710-265A>C (n.4710-265A>C)
c.1344-265A>C (n.1344-265A>C)
c.1475-6411A>C (n.1475-6411A>C)
n.183-265A>C
c.4533-265A>C (n.4533-265A>C)
c.4218-265A>C (n.4218-265A>C)
dbSNP
1g.222659188A>GCA423456664MIA3c.4710-265A>G (n.4710-265A>G)
c.1344-265A>G (n.1344-265A>G)
c.1475-6411A>G (n.1475-6411A>G)
n.183-265A>G
c.4533-265A>G (n.4533-265A>G)
c.4218-265A>G (n.4218-265A>G)
1g.222659188A>TCA423456665MIA3c.4710-265A>T (n.4710-265A>T)
c.1344-265A>T (n.1344-265A>T)
c.1475-6411A>T (n.1475-6411A>T)
n.183-265A>T
c.4533-265A>T (n.4533-265A>T)
c.4218-265A>T (n.4218-265A>T)
1g.222659189A>CCA423456666MIA3c.4710-264A>C (n.4710-264A>C)
c.1344-264A>C (n.1344-264A>C)
c.1475-6410A>C (n.1475-6410A>C)
n.183-264A>C
c.4533-264A>C (n.4533-264A>C)
c.4218-264A>C (n.4218-264A>C)
1g.222659189A>GCA423456667MIA3c.4710-264A>G (n.4710-264A>G)
c.1344-264A>G (n.1344-264A>G)
c.1475-6410A>G (n.1475-6410A>G)
n.183-264A>G
c.4533-264A>G (n.4533-264A>G)
c.4218-264A>G (n.4218-264A>G)
1g.222659189A>TCA423456668MIA3c.4710-264A>T (n.4710-264A>T)
c.1344-264A>T (n.1344-264A>T)
c.1475-6410A>T (n.1475-6410A>T)
n.183-264A>T
c.4533-264A>T (n.4533-264A>T)
c.4218-264A>T (n.4218-264A>T)
1g.222659190T>ACA423456669MIA3c.4710-263T>A (n.4710-263T>A)
c.1344-263T>A (n.1344-263T>A)
c.1475-6409T>A (n.1475-6409T>A)
n.183-263T>A
c.4533-263T>A (n.4533-263T>A)
c.4218-263T>A (n.4218-263T>A)
1g.222659190T>CCA423456670MIA3c.4710-263T>C (n.4710-263T>C)
c.1344-263T>C (n.1344-263T>C)
c.1475-6409T>C (n.1475-6409T>C)
n.183-263T>C
c.4533-263T>C (n.4533-263T>C)
c.4218-263T>C (n.4218-263T>C)
1g.222659190T>GCA423456671MIA3c.4710-263T>G (n.4710-263T>G)
c.1344-263T>G (n.1344-263T>G)
c.1475-6409T>G (n.1475-6409T>G)
n.183-263T>G
c.4533-263T>G (n.4533-263T>G)
c.4218-263T>G (n.4218-263T>G)
1g.222659191A>CCA423456672MIA3c.4710-262A>C (n.4710-262A>C)
c.1344-262A>C (n.1344-262A>C)
c.1475-6408A>C (n.1475-6408A>C)
n.183-262A>C
c.4533-262A>C (n.4533-262A>C)
c.4218-262A>C (n.4218-262A>C)
1g.222659191A>GCA423456674MIA3c.4710-262A>G (n.4710-262A>G)
c.1344-262A>G (n.1344-262A>G)
c.1475-6408A>G (n.1475-6408A>G)
n.183-262A>G
c.4533-262A>G (n.4533-262A>G)
c.4218-262A>G (n.4218-262A>G)
1g.222659191A>TCA423456673MIA3c.4710-262A>T (n.4710-262A>T)
c.1344-262A>T (n.1344-262A>T)
c.1475-6408A>T (n.1475-6408A>T)
n.183-262A>T
c.4533-262A>T (n.4533-262A>T)
c.4218-262A>T (n.4218-262A>T)
1g.222659192A>CCA423456675MIA3c.4710-261A>C (n.4710-261A>C)
c.1344-261A>C (n.1344-261A>C)
c.1475-6407A>C (n.1475-6407A>C)
n.183-261A>C
c.4533-261A>C (n.4533-261A>C)
c.4218-261A>C (n.4218-261A>C)
1g.222659192A>GCA423456676MIA3c.4710-261A>G (n.4710-261A>G)
c.1344-261A>G (n.1344-261A>G)
c.1475-6407A>G (n.1475-6407A>G)
n.183-261A>G
c.4533-261A>G (n.4533-261A>G)
c.4218-261A>G (n.4218-261A>G)
1g.222659192A>TCA423456677MIA3c.4710-261A>T (n.4710-261A>T)
c.1344-261A>T (n.1344-261A>T)
c.1475-6407A>T (n.1475-6407A>T)
n.183-261A>T
c.4533-261A>T (n.4533-261A>T)
c.4218-261A>T (n.4218-261A>T)
1g.222659193T>ACA423456678MIA3c.4710-260T>A (n.4710-260T>A)
c.1344-260T>A (n.1344-260T>A)
c.1475-6406T>A (n.1475-6406T>A)
n.183-260T>A
c.4533-260T>A (n.4533-260T>A)
c.4218-260T>A (n.4218-260T>A)
1g.222659193T>CCA423456679MIA3c.4710-260T>C (n.4710-260T>C)
c.1344-260T>C (n.1344-260T>C)
c.1475-6406T>C (n.1475-6406T>C)
n.183-260T>C
c.4533-260T>C (n.4533-260T>C)
c.4218-260T>C (n.4218-260T>C)
dbSNP
1g.222659193T>GCA423456680MIA3c.4710-260T>G (n.4710-260T>G)
c.1344-260T>G (n.1344-260T>G)
c.1475-6406T>G (n.1475-6406T>G)
n.183-260T>G
c.4533-260T>G (n.4533-260T>G)
c.4218-260T>G (n.4218-260T>G)
gnomAD v4
1g.222659193T=CA1223337159MIA3c.4710-260T= (n.4710-260T=)
c.1344-260T= (n.1344-260T=)
c.1475-6406T= (n.1475-6406T=)
n.183-260T=
c.4533-260T= (n.4533-260T=)
c.4218-260T= (n.4218-260T=)
1g.222659194A=CA1223337160MIA3c.4710-259A= (n.4710-259A=)
c.1344-259A= (n.1344-259A=)
c.1475-6405A= (n.1475-6405A=)
n.183-259A=
c.4533-259A= (n.4533-259A=)
c.4218-259A= (n.4218-259A=)
1g.222659194A>CCA423456681MIA3c.4710-259A>C (n.4710-259A>C)
c.1344-259A>C (n.1344-259A>C)
c.1475-6405A>C (n.1475-6405A>C)
n.183-259A>C
c.4533-259A>C (n.4533-259A>C)
c.4218-259A>C (n.4218-259A>C)
1g.222659194A>GCA37651353MIA3c.4710-259A>G (n.4710-259A>G)
c.1344-259A>G (n.1344-259A>G)
c.1475-6405A>G (n.1475-6405A>G)
n.183-259A>G
c.4533-259A>G (n.4533-259A>G)
c.4218-259A>G (n.4218-259A>G)
dbSNP
1g.222659194A>TCA423456682MIA3c.4710-259A>T (n.4710-259A>T)
c.1344-259A>T (n.1344-259A>T)
c.1475-6405A>T (n.1475-6405A>T)
n.183-259A>T
c.4533-259A>T (n.4533-259A>T)
c.4218-259A>T (n.4218-259A>T)
1g.222659195G>ACA37651354MIA3c.4710-258G>A (n.4710-258G>A)
c.1344-258G>A (n.1344-258G>A)
c.1475-6404G>A (n.1475-6404G>A)
n.183-258G>A
c.4533-258G>A (n.4533-258G>A)
c.4218-258G>A (n.4218-258G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659195G>CCA423456684MIA3c.4710-258G>C (n.4710-258G>C)
c.1344-258G>C (n.1344-258G>C)
c.1475-6404G>C (n.1475-6404G>C)
n.183-258G>C
c.4533-258G>C (n.4533-258G>C)
c.4218-258G>C (n.4218-258G>C)
1g.222659195G=CA1145312167MIA3c.4710-258G= (n.4710-258G=)
c.1344-258G= (n.1344-258G=)
c.1475-6404G= (n.1475-6404G=)
n.183-258G=
c.4533-258G= (n.4533-258G=)
c.4218-258G= (n.4218-258G=)
1g.222659195G>TCA423456683MIA3c.4710-258G>T (n.4710-258G>T)
c.1344-258G>T (n.1344-258G>T)
c.1475-6404G>T (n.1475-6404G>T)
n.183-258G>T
c.4533-258G>T (n.4533-258G>T)
c.4218-258G>T (n.4218-258G>T)
1g.222659196G>ACA423456685MIA3c.4710-257G>A (n.4710-257G>A)
c.1344-257G>A (n.1344-257G>A)
c.1475-6403G>A (n.1475-6403G>A)
n.183-257G>A
c.4533-257G>A (n.4533-257G>A)
c.4218-257G>A (n.4218-257G>A)
1g.222659196G>CCA423456686MIA3c.4710-257G>C (n.4710-257G>C)
c.1344-257G>C (n.1344-257G>C)
c.1475-6403G>C (n.1475-6403G>C)
n.183-257G>C
c.4533-257G>C (n.4533-257G>C)
c.4218-257G>C (n.4218-257G>C)
1g.222659196G>TCA423456687MIA3c.4710-257G>T (n.4710-257G>T)
c.1344-257G>T (n.1344-257G>T)
c.1475-6403G>T (n.1475-6403G>T)
n.183-257G>T
c.4533-257G>T (n.4533-257G>T)
c.4218-257G>T (n.4218-257G>T)
gnomAD v4
1g.222659197A=CA1143655846MIA3c.4710-256A= (n.4710-256A=)
c.1344-256A= (n.1344-256A=)
c.1475-6402A= (n.1475-6402A=)
n.183-256A=
c.4533-256A= (n.4533-256A=)
c.4218-256A= (n.4218-256A=)
1g.222659197A>CCA423456688MIA3c.4710-256A>C (n.4710-256A>C)
c.1344-256A>C (n.1344-256A>C)
c.1475-6402A>C (n.1475-6402A>C)
n.183-256A>C
c.4533-256A>C (n.4533-256A>C)
c.4218-256A>C (n.4218-256A>C)
1g.222659197A>GCA423456689MIA3c.4710-256A>G (n.4710-256A>G)
c.1344-256A>G (n.1344-256A>G)
c.1475-6402A>G (n.1475-6402A>G)
n.183-256A>G
c.4533-256A>G (n.4533-256A>G)
c.4218-256A>G (n.4218-256A>G)
1g.222659197A>TCA37651356MIA3c.4710-256A>T (n.4710-256A>T)
c.1344-256A>T (n.1344-256A>T)
c.1475-6402A>T (n.1475-6402A>T)
n.183-256A>T
c.4533-256A>T (n.4533-256A>T)
c.4218-256A>T (n.4218-256A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659198T>ACA423456690MIA3c.4710-255T>A (n.4710-255T>A)
c.1344-255T>A (n.1344-255T>A)
c.1475-6401T>A (n.1475-6401T>A)
n.183-255T>A
c.4533-255T>A (n.4533-255T>A)
c.4218-255T>A (n.4218-255T>A)
1g.222659198T>CCA423456691MIA3c.4710-255T>C (n.4710-255T>C)
c.1344-255T>C (n.1344-255T>C)
c.1475-6401T>C (n.1475-6401T>C)
n.183-255T>C
c.4533-255T>C (n.4533-255T>C)
c.4218-255T>C (n.4218-255T>C)
1g.222659198T>GCA423456692MIA3c.4710-255T>G (n.4710-255T>G)
c.1344-255T>G (n.1344-255T>G)
c.1475-6401T>G (n.1475-6401T>G)
n.183-255T>G
c.4533-255T>G (n.4533-255T>G)
c.4218-255T>G (n.4218-255T>G)
1g.222659200_222659203delCA2747888626MIA3c.4710-253_4710-250del (n.4710-253_4710-250del)
c.1344-253_1344-250del (n.1344-253_1344-250del)
c.1475-6399_1475-6396del (n.1475-6399_1475-6396del)
n.183-253_183-250del
c.4533-253_4533-250del (n.4533-253_4533-250del)
c.4218-253_4218-250del (n.4218-253_4218-250del)
1g.222659199T>ACA423456693MIA3c.4710-254T>A (n.4710-254T>A)
c.1344-254T>A (n.1344-254T>A)
c.1475-6400T>A (n.1475-6400T>A)
n.183-254T>A
c.4533-254T>A (n.4533-254T>A)
c.4218-254T>A (n.4218-254T>A)
1g.222659199T>CCA423456694MIA3c.4710-254T>C (n.4710-254T>C)
c.1344-254T>C (n.1344-254T>C)
c.1475-6400T>C (n.1475-6400T>C)
n.183-254T>C
c.4533-254T>C (n.4533-254T>C)
c.4218-254T>C (n.4218-254T>C)
1g.222659199T>GCA423456695MIA3c.4710-254T>G (n.4710-254T>G)
c.1344-254T>G (n.1344-254T>G)
c.1475-6400T>G (n.1475-6400T>G)
n.183-254T>G
c.4533-254T>G (n.4533-254T>G)
c.4218-254T>G (n.4218-254T>G)
gnomAD v4
1g.222659200A=CA1223337161MIA3c.4710-253A= (n.4710-253A=)
c.1344-253A= (n.1344-253A=)
c.1475-6399A= (n.1475-6399A=)
n.183-253A=
c.4533-253A= (n.4533-253A=)
c.4218-253A= (n.4218-253A=)
1g.222659200A>CCA423456698MIA3c.4710-253A>C (n.4710-253A>C)
c.1344-253A>C (n.1344-253A>C)
c.1475-6399A>C (n.1475-6399A>C)
n.183-253A>C
c.4533-253A>C (n.4533-253A>C)
c.4218-253A>C (n.4218-253A>C)
1g.222659200A>GCA423456696MIA3c.4710-253A>G (n.4710-253A>G)
c.1344-253A>G (n.1344-253A>G)
c.1475-6399A>G (n.1475-6399A>G)
n.183-253A>G
c.4533-253A>G (n.4533-253A>G)
c.4218-253A>G (n.4218-253A>G)
dbSNP
1g.222659200A>TCA423456697MIA3c.4710-253A>T (n.4710-253A>T)
c.1344-253A>T (n.1344-253A>T)
c.1475-6399A>T (n.1475-6399A>T)
n.183-253A>T
c.4533-253A>T (n.4533-253A>T)
c.4218-253A>T (n.4218-253A>T)
1g.222659201T>ACA423456699MIA3c.4710-252T>A (n.4710-252T>A)
c.1344-252T>A (n.1344-252T>A)
c.1475-6398T>A (n.1475-6398T>A)
n.183-252T>A
c.4533-252T>A (n.4533-252T>A)
c.4218-252T>A (n.4218-252T>A)
1g.222659201T>CCA423456700MIA3c.4710-252T>C (n.4710-252T>C)
c.1344-252T>C (n.1344-252T>C)
c.1475-6398T>C (n.1475-6398T>C)
n.183-252T>C
c.4533-252T>C (n.4533-252T>C)
c.4218-252T>C (n.4218-252T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659201T>GCA423456701MIA3c.4710-252T>G (n.4710-252T>G)
c.1344-252T>G (n.1344-252T>G)
c.1475-6398T>G (n.1475-6398T>G)
n.183-252T>G
c.4533-252T>G (n.4533-252T>G)
c.4218-252T>G (n.4218-252T>G)
1g.222659201T=CA1223337162MIA3c.4710-252T= (n.4710-252T=)
c.1344-252T= (n.1344-252T=)
c.1475-6398T= (n.1475-6398T=)
n.183-252T=
c.4533-252T= (n.4533-252T=)
c.4218-252T= (n.4218-252T=)
1g.222659202T>ACA423456702MIA3c.4710-251T>A (n.4710-251T>A)
c.1344-251T>A (n.1344-251T>A)
c.1475-6397T>A (n.1475-6397T>A)
n.183-251T>A
c.4533-251T>A (n.4533-251T>A)
c.4218-251T>A (n.4218-251T>A)
1g.222659202T>CCA423456703MIA3c.4710-251T>C (n.4710-251T>C)
c.1344-251T>C (n.1344-251T>C)
c.1475-6397T>C (n.1475-6397T>C)
n.183-251T>C
c.4533-251T>C (n.4533-251T>C)
c.4218-251T>C (n.4218-251T>C)
1g.222659202T>GCA423456704MIA3c.4710-251T>G (n.4710-251T>G)
c.1344-251T>G (n.1344-251T>G)
c.1475-6397T>G (n.1475-6397T>G)
n.183-251T>G
c.4533-251T>G (n.4533-251T>G)
c.4218-251T>G (n.4218-251T>G)
1g.222659203T>ACA423456705MIA3c.4710-250T>A (n.4710-250T>A)
c.1344-250T>A (n.1344-250T>A)
c.1475-6396T>A (n.1475-6396T>A)
n.183-250T>A
c.4533-250T>A (n.4533-250T>A)
c.4218-250T>A (n.4218-250T>A)
gnomAD v4
1g.222659203T>CCA423456706MIA3c.4710-250T>C (n.4710-250T>C)
c.1344-250T>C (n.1344-250T>C)
c.1475-6396T>C (n.1475-6396T>C)
n.183-250T>C
c.4533-250T>C (n.4533-250T>C)
c.4218-250T>C (n.4218-250T>C)
1g.222659203T>GCA423456707MIA3c.4710-250T>G (n.4710-250T>G)
c.1344-250T>G (n.1344-250T>G)
c.1475-6396T>G (n.1475-6396T>G)
n.183-250T>G
c.4533-250T>G (n.4533-250T>G)
c.4218-250T>G (n.4218-250T>G)
1g.222659204G>ACA423456708MIA3c.4710-249G>A (n.4710-249G>A)
c.1344-249G>A (n.1344-249G>A)
c.1475-6395G>A (n.1475-6395G>A)
n.183-249G>A
c.4533-249G>A (n.4533-249G>A)
c.4218-249G>A (n.4218-249G>A)
1g.222659204G>CCA423456709MIA3c.4710-249G>C (n.4710-249G>C)
c.1344-249G>C (n.1344-249G>C)
c.1475-6395G>C (n.1475-6395G>C)
n.183-249G>C
c.4533-249G>C (n.4533-249G>C)
c.4218-249G>C (n.4218-249G>C)
1g.222659204G>TCA423456710MIA3c.4710-249G>T (n.4710-249G>T)
c.1344-249G>T (n.1344-249G>T)
c.1475-6395G>T (n.1475-6395G>T)
n.183-249G>T
c.4533-249G>T (n.4533-249G>T)
c.4218-249G>T (n.4218-249G>T)
1g.222659205A>CCA423456713MIA3c.4710-248A>C (n.4710-248A>C)
c.1344-248A>C (n.1344-248A>C)
c.1475-6394A>C (n.1475-6394A>C)
n.183-248A>C
c.4533-248A>C (n.4533-248A>C)
c.4218-248A>C (n.4218-248A>C)
1g.222659205A>GCA423456712MIA3c.4710-248A>G (n.4710-248A>G)
c.1344-248A>G (n.1344-248A>G)
c.1475-6394A>G (n.1475-6394A>G)
n.183-248A>G
c.4533-248A>G (n.4533-248A>G)
c.4218-248A>G (n.4218-248A>G)
1g.222659205A>TCA423456711MIA3c.4710-248A>T (n.4710-248A>T)
c.1344-248A>T (n.1344-248A>T)
c.1475-6394A>T (n.1475-6394A>T)
n.183-248A>T
c.4533-248A>T (n.4533-248A>T)
c.4218-248A>T (n.4218-248A>T)
1g.222659206G>ACA423456716MIA3c.4710-247G>A (n.4710-247G>A)
c.1344-247G>A (n.1344-247G>A)
c.1475-6393G>A (n.1475-6393G>A)
n.183-247G>A
c.4533-247G>A (n.4533-247G>A)
c.4218-247G>A (n.4218-247G>A)
1g.222659206G>CCA423456714MIA3c.4710-247G>C (n.4710-247G>C)
c.1344-247G>C (n.1344-247G>C)
c.1475-6393G>C (n.1475-6393G>C)
n.183-247G>C
c.4533-247G>C (n.4533-247G>C)
c.4218-247G>C (n.4218-247G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659206G=CA1223337163MIA3c.4710-247G= (n.4710-247G=)
c.1344-247G= (n.1344-247G=)
c.1475-6393G= (n.1475-6393G=)
n.183-247G=
c.4533-247G= (n.4533-247G=)
c.4218-247G= (n.4218-247G=)
1g.222659206G>TCA423456715MIA3c.4710-247G>T (n.4710-247G>T)
c.1344-247G>T (n.1344-247G>T)
c.1475-6393G>T (n.1475-6393G>T)
n.183-247G>T
c.4533-247G>T (n.4533-247G>T)
c.4218-247G>T (n.4218-247G>T)
1g.222659207A>CCA423456717MIA3c.4710-246A>C (n.4710-246A>C)
c.1344-246A>C (n.1344-246A>C)
c.1475-6392A>C (n.1475-6392A>C)
n.183-246A>C
c.4533-246A>C (n.4533-246A>C)
c.4218-246A>C (n.4218-246A>C)
1g.222659207A>GCA423456718MIA3c.4710-246A>G (n.4710-246A>G)
c.1344-246A>G (n.1344-246A>G)
c.1475-6392A>G (n.1475-6392A>G)
n.183-246A>G
c.4533-246A>G (n.4533-246A>G)
c.4218-246A>G (n.4218-246A>G)
1g.222659207A>TCA423456719MIA3c.4710-246A>T (n.4710-246A>T)
c.1344-246A>T (n.1344-246A>T)
c.1475-6392A>T (n.1475-6392A>T)
n.183-246A>T
c.4533-246A>T (n.4533-246A>T)
c.4218-246A>T (n.4218-246A>T)
1g.222659208A>CCA423456722MIA3c.4710-245A>C (n.4710-245A>C)
c.1344-245A>C (n.1344-245A>C)
c.1475-6391A>C (n.1475-6391A>C)
n.183-245A>C
c.4533-245A>C (n.4533-245A>C)
c.4218-245A>C (n.4218-245A>C)
1g.222659208A>GCA423456721MIA3c.4710-245A>G (n.4710-245A>G)
c.1344-245A>G (n.1344-245A>G)
c.1475-6391A>G (n.1475-6391A>G)
n.183-245A>G
c.4533-245A>G (n.4533-245A>G)
c.4218-245A>G (n.4218-245A>G)
1g.222659208A>TCA423456720MIA3c.4710-245A>T (n.4710-245A>T)
c.1344-245A>T (n.1344-245A>T)
c.1475-6391A>T (n.1475-6391A>T)
n.183-245A>T
c.4533-245A>T (n.4533-245A>T)
c.4218-245A>T (n.4218-245A>T)

Number of alleles fetched