Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.222659039G>ACA37651327MIA3c.4709+216G>A (n.4709+216G>A)
c.1343+216G>A (n.1343+216G>A)
c.1475-6560G>A (n.1475-6560G>A)
n.182+216G>A
c.4532+216G>A (n.4532+216G>A)
c.4217+216G>A (n.4217+216G>A)
dbSNP
1g.222659039G>CCA423456206MIA3c.4709+216G>C (n.4709+216G>C)
c.1343+216G>C (n.1343+216G>C)
c.1475-6560G>C (n.1475-6560G>C)
n.182+216G>C
c.4532+216G>C (n.4532+216G>C)
c.4217+216G>C (n.4217+216G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659039G=CA1223337115MIA3c.4709+216G= (n.4709+216G=)
c.1343+216G= (n.1343+216G=)
c.1475-6560G= (n.1475-6560G=)
n.182+216G=
c.4532+216G= (n.4532+216G=)
c.4217+216G= (n.4217+216G=)
1g.222659039G>TCA423456205MIA3c.4709+216G>T (n.4709+216G>T)
c.1343+216G>T (n.1343+216G>T)
c.1475-6560G>T (n.1475-6560G>T)
n.182+216G>T
c.4532+216G>T (n.4532+216G>T)
c.4217+216G>T (n.4217+216G>T)
gnomAD v4
1g.222659040G>ACA423456207MIA3c.4709+217G>A (n.4709+217G>A)
c.1343+217G>A (n.1343+217G>A)
c.1475-6559G>A (n.1475-6559G>A)
n.182+217G>A
c.4532+217G>A (n.4532+217G>A)
c.4217+217G>A (n.4217+217G>A)
1g.222659040G>CCA423456208MIA3c.4709+217G>C (n.4709+217G>C)
c.1343+217G>C (n.1343+217G>C)
c.1475-6559G>C (n.1475-6559G>C)
n.182+217G>C
c.4532+217G>C (n.4532+217G>C)
c.4217+217G>C (n.4217+217G>C)
1g.222659040G>TCA423456209MIA3c.4709+217G>T (n.4709+217G>T)
c.1343+217G>T (n.1343+217G>T)
c.1475-6559G>T (n.1475-6559G>T)
n.182+217G>T
c.4532+217G>T (n.4532+217G>T)
c.4217+217G>T (n.4217+217G>T)
gnomAD v4
1g.222659041G>ACA423456210MIA3c.4709+218G>A (n.4709+218G>A)
c.1343+218G>A (n.1343+218G>A)
c.1475-6558G>A (n.1475-6558G>A)
n.182+218G>A
c.4532+218G>A (n.4532+218G>A)
c.4217+218G>A (n.4217+218G>A)
1g.222659041G>CCA423456211MIA3c.4709+218G>C (n.4709+218G>C)
c.1343+218G>C (n.1343+218G>C)
c.1475-6558G>C (n.1475-6558G>C)
n.182+218G>C
c.4532+218G>C (n.4532+218G>C)
c.4217+218G>C (n.4217+218G>C)
gnomAD v4
1g.222659041G>TCA423456212MIA3c.4709+218G>T (n.4709+218G>T)
c.1343+218G>T (n.1343+218G>T)
c.1475-6558G>T (n.1475-6558G>T)
n.182+218G>T
c.4532+218G>T (n.4532+218G>T)
c.4217+218G>T (n.4217+218G>T)
gnomAD v4
1g.222659042T>ACA423456215MIA3c.4709+219T>A (n.4709+219T>A)
c.1343+219T>A (n.1343+219T>A)
c.1475-6557T>A (n.1475-6557T>A)
n.182+219T>A
c.4532+219T>A (n.4532+219T>A)
c.4217+219T>A (n.4217+219T>A)
1g.222659042T>CCA423456217MIA3c.4709+219T>C (n.4709+219T>C)
c.1343+219T>C (n.1343+219T>C)
c.1475-6557T>C (n.1475-6557T>C)
n.182+219T>C
c.4532+219T>C (n.4532+219T>C)
c.4217+219T>C (n.4217+219T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659042T>GCA423456218MIA3c.4709+219T>G (n.4709+219T>G)
c.1343+219T>G (n.1343+219T>G)
c.1475-6557T>G (n.1475-6557T>G)
n.182+219T>G
c.4532+219T>G (n.4532+219T>G)
c.4217+219T>G (n.4217+219T>G)
1g.222659042T=CA1223337116MIA3c.4709+219T= (n.4709+219T=)
c.1343+219T= (n.1343+219T=)
c.1475-6557T= (n.1475-6557T=)
n.182+219T=
c.4532+219T= (n.4532+219T=)
c.4217+219T= (n.4217+219T=)
1g.222659043T>ACA423456219MIA3c.4709+220T>A (n.4709+220T>A)
c.1343+220T>A (n.1343+220T>A)
c.1475-6556T>A (n.1475-6556T>A)
n.182+220T>A
c.4532+220T>A (n.4532+220T>A)
c.4217+220T>A (n.4217+220T>A)
1g.222659043T>CCA423456220MIA3c.4709+220T>C (n.4709+220T>C)
c.1343+220T>C (n.1343+220T>C)
c.1475-6556T>C (n.1475-6556T>C)
n.182+220T>C
c.4532+220T>C (n.4532+220T>C)
c.4217+220T>C (n.4217+220T>C)
1g.222659043T>GCA37651329MIA3c.4709+220T>G (n.4709+220T>G)
c.1343+220T>G (n.1343+220T>G)
c.1475-6556T>G (n.1475-6556T>G)
n.182+220T>G
c.4532+220T>G (n.4532+220T>G)
c.4217+220T>G (n.4217+220T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659043T=CA1223337117MIA3c.4709+220T= (n.4709+220T=)
c.1343+220T= (n.1343+220T=)
c.1475-6556T= (n.1475-6556T=)
n.182+220T=
c.4532+220T= (n.4532+220T=)
c.4217+220T= (n.4217+220T=)
1g.222659044G>ACA423456221MIA3c.4709+221G>A (n.4709+221G>A)
c.1343+221G>A (n.1343+221G>A)
c.1475-6555G>A (n.1475-6555G>A)
n.182+221G>A
c.4532+221G>A (n.4532+221G>A)
c.4217+221G>A (n.4217+221G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659044G>CCA423456225MIA3c.4709+221G>C (n.4709+221G>C)
c.1343+221G>C (n.1343+221G>C)
c.1475-6555G>C (n.1475-6555G>C)
n.182+221G>C
c.4532+221G>C (n.4532+221G>C)
c.4217+221G>C (n.4217+221G>C)
gnomAD v4
1g.222659044G=CA1223337118MIA3c.4709+221G= (n.4709+221G=)
c.1343+221G= (n.1343+221G=)
c.1475-6555G= (n.1475-6555G=)
n.182+221G=
c.4532+221G= (n.4532+221G=)
c.4217+221G= (n.4217+221G=)
1g.222659044G>TCA423456223MIA3c.4709+221G>T (n.4709+221G>T)
c.1343+221G>T (n.1343+221G>T)
c.1475-6555G>T (n.1475-6555G>T)
n.182+221G>T
c.4532+221G>T (n.4532+221G>T)
c.4217+221G>T (n.4217+221G>T)
gnomAD v4
1g.222659045G>ACA423456227MIA3c.4709+222G>A (n.4709+222G>A)
c.1343+222G>A (n.1343+222G>A)
c.1475-6554G>A (n.1475-6554G>A)
n.182+222G>A
c.4532+222G>A (n.4532+222G>A)
c.4217+222G>A (n.4217+222G>A)
1g.222659045G>CCA423456228MIA3c.4709+222G>C (n.4709+222G>C)
c.1343+222G>C (n.1343+222G>C)
c.1475-6554G>C (n.1475-6554G>C)
n.182+222G>C
c.4532+222G>C (n.4532+222G>C)
c.4217+222G>C (n.4217+222G>C)
1g.222659045G>TCA423456229MIA3c.4709+222G>T (n.4709+222G>T)
c.1343+222G>T (n.1343+222G>T)
c.1475-6554G>T (n.1475-6554G>T)
n.182+222G>T
c.4532+222G>T (n.4532+222G>T)
c.4217+222G>T (n.4217+222G>T)
gnomAD v4
1g.222659046A>CCA423456230MIA3c.4709+223A>C (n.4709+223A>C)
c.1343+223A>C (n.1343+223A>C)
c.1475-6553A>C (n.1475-6553A>C)
n.182+223A>C
c.4532+223A>C (n.4532+223A>C)
c.4217+223A>C (n.4217+223A>C)
1g.222659046A>GCA423456231MIA3c.4709+223A>G (n.4709+223A>G)
c.1343+223A>G (n.1343+223A>G)
c.1475-6553A>G (n.1475-6553A>G)
n.182+223A>G
c.4532+223A>G (n.4532+223A>G)
c.4217+223A>G (n.4217+223A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659046A>TCA423456232MIA3c.4709+223A>T (n.4709+223A>T)
c.1343+223A>T (n.1343+223A>T)
c.1475-6553A>T (n.1475-6553A>T)
n.182+223A>T
c.4532+223A>T (n.4532+223A>T)
c.4217+223A>T (n.4217+223A>T)
gnomAD v4
1g.222659047G>ACA423456234MIA3c.4709+224G>A (n.4709+224G>A)
c.1343+224G>A (n.1343+224G>A)
c.1475-6552G>A (n.1475-6552G>A)
n.182+224G>A
c.4532+224G>A (n.4532+224G>A)
c.4217+224G>A (n.4217+224G>A)
1g.222659047G>CCA423456235MIA3c.4709+224G>C (n.4709+224G>C)
c.1343+224G>C (n.1343+224G>C)
c.1475-6552G>C (n.1475-6552G>C)
n.182+224G>C
c.4532+224G>C (n.4532+224G>C)
c.4217+224G>C (n.4217+224G>C)
1g.222659047G>TCA423456236MIA3c.4709+224G>T (n.4709+224G>T)
c.1343+224G>T (n.1343+224G>T)
c.1475-6552G>T (n.1475-6552G>T)
n.182+224G>T
c.4532+224G>T (n.4532+224G>T)
c.4217+224G>T (n.4217+224G>T)
gnomAD v4
1g.222659051dupCA2650610571MIA3c.4709+228dup (n.4709+228dup)
c.1343+228dup (n.1343+228dup)
c.1475-6548dup (n.1475-6548dup)
n.182+228dup
c.4532+228dup (n.4532+228dup)
c.4217+228dup (n.4217+228dup)
gnomAD v4
1g.222659051delCA2650610572MIA3c.4709+228del (n.4709+228del)
c.1343+228del (n.1343+228del)
c.1475-6548del (n.1475-6548del)
n.182+228del
c.4532+228del (n.4532+228del)
c.4217+228del (n.4217+228del)
gnomAD v4
1g.222659048G>ACA423456238MIA3c.4709+225G>A (n.4709+225G>A)
c.1343+225G>A (n.1343+225G>A)
c.1475-6551G>A (n.1475-6551G>A)
n.182+225G>A
c.4532+225G>A (n.4532+225G>A)
c.4217+225G>A (n.4217+225G>A)
1g.222659048G>CCA423456237MIA3c.4709+225G>C (n.4709+225G>C)
c.1343+225G>C (n.1343+225G>C)
c.1475-6551G>C (n.1475-6551G>C)
n.182+225G>C
c.4532+225G>C (n.4532+225G>C)
c.4217+225G>C (n.4217+225G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659048G=CA1223337119MIA3c.4709+225G= (n.4709+225G=)
c.1343+225G= (n.1343+225G=)
c.1475-6551G= (n.1475-6551G=)
n.182+225G=
c.4532+225G= (n.4532+225G=)
c.4217+225G= (n.4217+225G=)
1g.222659048G>TCA37651330MIA3c.4709+225G>T (n.4709+225G>T)
c.1343+225G>T (n.1343+225G>T)
c.1475-6551G>T (n.1475-6551G>T)
n.182+225G>T
c.4532+225G>T (n.4532+225G>T)
c.4217+225G>T (n.4217+225G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659049G>ACA423456240MIA3c.4709+226G>A (n.4709+226G>A)
c.1343+226G>A (n.1343+226G>A)
c.1475-6550G>A (n.1475-6550G>A)
n.182+226G>A
c.4532+226G>A (n.4532+226G>A)
c.4217+226G>A (n.4217+226G>A)
gnomAD v4
1g.222659049G>CCA423456241MIA3c.4709+226G>C (n.4709+226G>C)
c.1343+226G>C (n.1343+226G>C)
c.1475-6550G>C (n.1475-6550G>C)
n.182+226G>C
c.4532+226G>C (n.4532+226G>C)
c.4217+226G>C (n.4217+226G>C)
1g.222659049G>TCA423456242MIA3c.4709+226G>T (n.4709+226G>T)
c.1343+226G>T (n.1343+226G>T)
c.1475-6550G>T (n.1475-6550G>T)
n.182+226G>T
c.4532+226G>T (n.4532+226G>T)
c.4217+226G>T (n.4217+226G>T)
gnomAD v4
1g.222659050G>ACA423456243MIA3c.4709+227G>A (n.4709+227G>A)
c.1343+227G>A (n.1343+227G>A)
c.1475-6549G>A (n.1475-6549G>A)
n.182+227G>A
c.4532+227G>A (n.4532+227G>A)
c.4217+227G>A (n.4217+227G>A)
1g.222659050G>CCA423456244MIA3c.4709+227G>C (n.4709+227G>C)
c.1343+227G>C (n.1343+227G>C)
c.1475-6549G>C (n.1475-6549G>C)
n.182+227G>C
c.4532+227G>C (n.4532+227G>C)
c.4217+227G>C (n.4217+227G>C)
1g.222659050G=CA1223337120MIA3c.4709+227G= (n.4709+227G=)
c.1343+227G= (n.1343+227G=)
c.1475-6549G= (n.1475-6549G=)
n.182+227G=
c.4532+227G= (n.4532+227G=)
c.4217+227G= (n.4217+227G=)
1g.222659050G>TCA37651332MIA3c.4709+227G>T (n.4709+227G>T)
c.1343+227G>T (n.1343+227G>T)
c.1475-6549G>T (n.1475-6549G>T)
n.182+227G>T
c.4532+227G>T (n.4532+227G>T)
c.4217+227G>T (n.4217+227G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659052_222659054delCA2650610573MIA3c.4709+229_4709+231del (n.4709+229_4709+231del)
c.1343+229_1343+231del (n.1343+229_1343+231del)
c.1475-6547_1475-6545del (n.1475-6547_1475-6545del)
n.182+229_182+231del
c.4532+229_4532+231del (n.4532+229_4532+231del)
c.4217+229_4217+231del (n.4217+229_4217+231del)
gnomAD v4
1g.222659051G>ACA423456245MIA3c.4709+228G>A (n.4709+228G>A)
c.1343+228G>A (n.1343+228G>A)
c.1475-6548G>A (n.1475-6548G>A)
n.182+228G>A
c.4532+228G>A (n.4532+228G>A)
c.4217+228G>A (n.4217+228G>A)
gnomAD v4
1g.222659051G>CCA423456246MIA3c.4709+228G>C (n.4709+228G>C)
c.1343+228G>C (n.1343+228G>C)
c.1475-6548G>C (n.1475-6548G>C)
n.182+228G>C
c.4532+228G>C (n.4532+228G>C)
c.4217+228G>C (n.4217+228G>C)
1g.222659051G>TCA423456247MIA3c.4709+228G>T (n.4709+228G>T)
c.1343+228G>T (n.1343+228G>T)
c.1475-6548G>T (n.1475-6548G>T)
n.182+228G>T
c.4532+228G>T (n.4532+228G>T)
c.4217+228G>T (n.4217+228G>T)
gnomAD v4
1g.222659052T>ACA423456248MIA3c.4709+229T>A (n.4709+229T>A)
c.1343+229T>A (n.1343+229T>A)
c.1475-6547T>A (n.1475-6547T>A)
n.182+229T>A
c.4532+229T>A (n.4532+229T>A)
c.4217+229T>A (n.4217+229T>A)
1g.222659052T>CCA423456249MIA3c.4709+229T>C (n.4709+229T>C)
c.1343+229T>C (n.1343+229T>C)
c.1475-6547T>C (n.1475-6547T>C)
n.182+229T>C
c.4532+229T>C (n.4532+229T>C)
c.4217+229T>C (n.4217+229T>C)
1g.222659052T>GCA423456250MIA3c.4709+229T>G (n.4709+229T>G)
c.1343+229T>G (n.1343+229T>G)
c.1475-6547T>G (n.1475-6547T>G)
n.182+229T>G
c.4532+229T>G (n.4532+229T>G)
c.4217+229T>G (n.4217+229T>G)
gnomAD v4
1g.222659053G>ACA423456253MIA3c.4709+230G>A (n.4709+230G>A)
c.1343+230G>A (n.1343+230G>A)
c.1475-6546G>A (n.1475-6546G>A)
n.182+230G>A
c.4532+230G>A (n.4532+230G>A)
c.4217+230G>A (n.4217+230G>A)
gnomAD v4
1g.222659053G>CCA423456251MIA3c.4709+230G>C (n.4709+230G>C)
c.1343+230G>C (n.1343+230G>C)
c.1475-6546G>C (n.1475-6546G>C)
n.182+230G>C
c.4532+230G>C (n.4532+230G>C)
c.4217+230G>C (n.4217+230G>C)
1g.222659053G>TCA423456252MIA3c.4709+230G>T (n.4709+230G>T)
c.1343+230G>T (n.1343+230G>T)
c.1475-6546G>T (n.1475-6546G>T)
n.182+230G>T
c.4532+230G>T (n.4532+230G>T)
c.4217+230G>T (n.4217+230G>T)
gnomAD v4
1g.222659054G>ACA423456254MIA3c.4709+231G>A (n.4709+231G>A)
c.1343+231G>A (n.1343+231G>A)
c.1475-6545G>A (n.1475-6545G>A)
n.182+231G>A
c.4532+231G>A (n.4532+231G>A)
c.4217+231G>A (n.4217+231G>A)
gnomAD v4
1g.222659054G>CCA423456255MIA3c.4709+231G>C (n.4709+231G>C)
c.1343+231G>C (n.1343+231G>C)
c.1475-6545G>C (n.1475-6545G>C)
n.182+231G>C
c.4532+231G>C (n.4532+231G>C)
c.4217+231G>C (n.4217+231G>C)
1g.222659054G>TCA423456256MIA3c.4709+231G>T (n.4709+231G>T)
c.1343+231G>T (n.1343+231G>T)
c.1475-6545G>T (n.1475-6545G>T)
n.182+231G>T
c.4532+231G>T (n.4532+231G>T)
c.4217+231G>T (n.4217+231G>T)
gnomAD v4
1g.222659055G>ACA423456257MIA3c.4709+232G>A (n.4709+232G>A)
c.1343+232G>A (n.1343+232G>A)
c.1475-6544G>A (n.1475-6544G>A)
n.182+232G>A
c.4532+232G>A (n.4532+232G>A)
c.4217+232G>A (n.4217+232G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659055G>CCA423456258MIA3c.4709+232G>C (n.4709+232G>C)
c.1343+232G>C (n.1343+232G>C)
c.1475-6544G>C (n.1475-6544G>C)
n.182+232G>C
c.4532+232G>C (n.4532+232G>C)
c.4217+232G>C (n.4217+232G>C)
gnomAD v4
1g.222659055G=CA1223337121MIA3c.4709+232G= (n.4709+232G=)
c.1343+232G= (n.1343+232G=)
c.1475-6544G= (n.1475-6544G=)
n.182+232G=
c.4532+232G= (n.4532+232G=)
c.4217+232G= (n.4217+232G=)
1g.222659055G>TCA423456259MIA3c.4709+232G>T (n.4709+232G>T)
c.1343+232G>T (n.1343+232G>T)
c.1475-6544G>T (n.1475-6544G>T)
n.182+232G>T
c.4532+232G>T (n.4532+232G>T)
c.4217+232G>T (n.4217+232G>T)
gnomAD v4
1g.222659056A>CCA423456260MIA3c.4709+233A>C (n.4709+233A>C)
c.1343+233A>C (n.1343+233A>C)
c.1475-6543A>C (n.1475-6543A>C)
n.182+233A>C
c.4532+233A>C (n.4532+233A>C)
c.4217+233A>C (n.4217+233A>C)
1g.222659056A>GCA423456261MIA3c.4709+233A>G (n.4709+233A>G)
c.1343+233A>G (n.1343+233A>G)
c.1475-6543A>G (n.1475-6543A>G)
n.182+233A>G
c.4532+233A>G (n.4532+233A>G)
c.4217+233A>G (n.4217+233A>G)
gnomAD v4
1g.222659056A>TCA423456262MIA3c.4709+233A>T (n.4709+233A>T)
c.1343+233A>T (n.1343+233A>T)
c.1475-6543A>T (n.1475-6543A>T)
n.182+233A>T
c.4532+233A>T (n.4532+233A>T)
c.4217+233A>T (n.4217+233A>T)
1g.222659057G>ACA423456263MIA3c.4709+234G>A (n.4709+234G>A)
c.1343+234G>A (n.1343+234G>A)
c.1475-6542G>A (n.1475-6542G>A)
n.182+234G>A
c.4532+234G>A (n.4532+234G>A)
c.4217+234G>A (n.4217+234G>A)
gnomAD v4
1g.222659057G>CCA423456264MIA3c.4709+234G>C (n.4709+234G>C)
c.1343+234G>C (n.1343+234G>C)
c.1475-6542G>C (n.1475-6542G>C)
n.182+234G>C
c.4532+234G>C (n.4532+234G>C)
c.4217+234G>C (n.4217+234G>C)
1g.222659057G>TCA423456265MIA3c.4709+234G>T (n.4709+234G>T)
c.1343+234G>T (n.1343+234G>T)
c.1475-6542G>T (n.1475-6542G>T)
n.182+234G>T
c.4532+234G>T (n.4532+234G>T)
c.4217+234G>T (n.4217+234G>T)
gnomAD v4
1g.222659058C>ACA423456268MIA3c.4709+235C>A (n.4709+235C>A)
c.1343+235C>A (n.1343+235C>A)
c.1475-6541C>A (n.1475-6541C>A)
n.182+235C>A
c.4532+235C>A (n.4532+235C>A)
c.4217+235C>A (n.4217+235C>A)
gnomAD v4
1g.222659058C>GCA423456267MIA3c.4709+235C>G (n.4709+235C>G)
c.1343+235C>G (n.1343+235C>G)
c.1475-6541C>G (n.1475-6541C>G)
n.182+235C>G
c.4532+235C>G (n.4532+235C>G)
c.4217+235C>G (n.4217+235C>G)
1g.222659058C>TCA423456266MIA3c.4709+235C>T (n.4709+235C>T)
c.1343+235C>T (n.1343+235C>T)
c.1475-6541C>T (n.1475-6541C>T)
n.182+235C>T
c.4532+235C>T (n.4532+235C>T)
c.4217+235C>T (n.4217+235C>T)
gnomAD v4
1g.222659059A=CA1223337122MIA3c.4709+236A= (n.4709+236A=)
c.1343+236A= (n.1343+236A=)
c.1475-6540A= (n.1475-6540A=)
n.182+236A=
c.4532+236A= (n.4532+236A=)
c.4217+236A= (n.4217+236A=)
1g.222659059A>CCA423456270MIA3c.4709+236A>C (n.4709+236A>C)
c.1343+236A>C (n.1343+236A>C)
c.1475-6540A>C (n.1475-6540A>C)
n.182+236A>C
c.4532+236A>C (n.4532+236A>C)
c.4217+236A>C (n.4217+236A>C)
1g.222659059A>GCA423456269MIA3c.4709+236A>G (n.4709+236A>G)
c.1343+236A>G (n.1343+236A>G)
c.1475-6540A>G (n.1475-6540A>G)
n.182+236A>G
c.4532+236A>G (n.4532+236A>G)
c.4217+236A>G (n.4217+236A>G)
dbSNP
1g.222659059A>TCA423456271MIA3c.4709+236A>T (n.4709+236A>T)
c.1343+236A>T (n.1343+236A>T)
c.1475-6540A>T (n.1475-6540A>T)
n.182+236A>T
c.4532+236A>T (n.4532+236A>T)
c.4217+236A>T (n.4217+236A>T)
1g.222659060G>ACA423456274MIA3c.4709+237G>A (n.4709+237G>A)
c.1343+237G>A (n.1343+237G>A)
c.1475-6539G>A (n.1475-6539G>A)
n.182+237G>A
c.4532+237G>A (n.4532+237G>A)
c.4217+237G>A (n.4217+237G>A)
gnomAD v4
1g.222659060G>CCA423456277MIA3c.4709+237G>C (n.4709+237G>C)
c.1343+237G>C (n.1343+237G>C)
c.1475-6539G>C (n.1475-6539G>C)
n.182+237G>C
c.4532+237G>C (n.4532+237G>C)
c.4217+237G>C (n.4217+237G>C)
gnomAD v4
1g.222659060G>TCA423456276MIA3c.4709+237G>T (n.4709+237G>T)
c.1343+237G>T (n.1343+237G>T)
c.1475-6539G>T (n.1475-6539G>T)
n.182+237G>T
c.4532+237G>T (n.4532+237G>T)
c.4217+237G>T (n.4217+237G>T)
gnomAD v4
1g.222659063_222659066delCA2650610574MIA3c.4709+240_4709+243del (n.4709+240_4709+243del)
c.1343+240_1343+243del (n.1343+240_1343+243del)
c.1475-6536_1475-6533del (n.1475-6536_1475-6533del)
n.182+240_182+243del
c.4532+240_4532+243del (n.4532+240_4532+243del)
c.4217+240_4217+243del (n.4217+240_4217+243del)
gnomAD v4
1g.222659061T>ACA423456278MIA3c.4709+238T>A (n.4709+238T>A)
c.1343+238T>A (n.1343+238T>A)
c.1475-6538T>A (n.1475-6538T>A)
n.182+238T>A
c.4532+238T>A (n.4532+238T>A)
c.4217+238T>A (n.4217+238T>A)
1g.222659061T>CCA423456279MIA3c.4709+238T>C (n.4709+238T>C)
c.1343+238T>C (n.1343+238T>C)
c.1475-6538T>C (n.1475-6538T>C)
n.182+238T>C
c.4532+238T>C (n.4532+238T>C)
c.4217+238T>C (n.4217+238T>C)
gnomAD v4
1g.222659061T>GCA423456280MIA3c.4709+238T>G (n.4709+238T>G)
c.1343+238T>G (n.1343+238T>G)
c.1475-6538T>G (n.1475-6538T>G)
n.182+238T>G
c.4532+238T>G (n.4532+238T>G)
c.4217+238T>G (n.4217+238T>G)
1g.222659062T>ACA423456281MIA3c.4709+239T>A (n.4709+239T>A)
c.1343+239T>A (n.1343+239T>A)
c.1475-6537T>A (n.1475-6537T>A)
n.182+239T>A
c.4532+239T>A (n.4532+239T>A)
c.4217+239T>A (n.4217+239T>A)
1g.222659062T>CCA423456282MIA3c.4709+239T>C (n.4709+239T>C)
c.1343+239T>C (n.1343+239T>C)
c.1475-6537T>C (n.1475-6537T>C)
n.182+239T>C
c.4532+239T>C (n.4532+239T>C)
c.4217+239T>C (n.4217+239T>C)
1g.222659062T>GCA423456283MIA3c.4709+239T>G (n.4709+239T>G)
c.1343+239T>G (n.1343+239T>G)
c.1475-6537T>G (n.1475-6537T>G)
n.182+239T>G
c.4532+239T>G (n.4532+239T>G)
c.4217+239T>G (n.4217+239T>G)
1g.222659063T>ACA423456284MIA3c.4709+240T>A (n.4709+240T>A)
c.1343+240T>A (n.1343+240T>A)
c.1475-6536T>A (n.1475-6536T>A)
n.182+240T>A
c.4532+240T>A (n.4532+240T>A)
c.4217+240T>A (n.4217+240T>A)
1g.222659063T>CCA423456285MIA3c.4709+240T>C (n.4709+240T>C)
c.1343+240T>C (n.1343+240T>C)
c.1475-6536T>C (n.1475-6536T>C)
n.182+240T>C
c.4532+240T>C (n.4532+240T>C)
c.4217+240T>C (n.4217+240T>C)
1g.222659063T>GCA423456286MIA3c.4709+240T>G (n.4709+240T>G)
c.1343+240T>G (n.1343+240T>G)
c.1475-6536T>G (n.1475-6536T>G)
n.182+240T>G
c.4532+240T>G (n.4532+240T>G)
c.4217+240T>G (n.4217+240T>G)
1g.222659064G>ACA423456287MIA3c.4709+241G>A (n.4709+241G>A)
c.1343+241G>A (n.1343+241G>A)
c.1475-6535G>A (n.1475-6535G>A)
n.182+241G>A
c.4532+241G>A (n.4532+241G>A)
c.4217+241G>A (n.4217+241G>A)
1g.222659064G>CCA423456288MIA3c.4709+241G>C (n.4709+241G>C)
c.1343+241G>C (n.1343+241G>C)
c.1475-6535G>C (n.1475-6535G>C)
n.182+241G>C
c.4532+241G>C (n.4532+241G>C)
c.4217+241G>C (n.4217+241G>C)
1g.222659064G>TCA423456289MIA3c.4709+241G>T (n.4709+241G>T)
c.1343+241G>T (n.1343+241G>T)
c.1475-6535G>T (n.1475-6535G>T)
n.182+241G>T
c.4532+241G>T (n.4532+241G>T)
c.4217+241G>T (n.4217+241G>T)
gnomAD v4
1g.222659065T>ACA423456290MIA3c.4709+242T>A (n.4709+242T>A)
c.1343+242T>A (n.1343+242T>A)
c.1475-6534T>A (n.1475-6534T>A)
n.182+242T>A
c.4532+242T>A (n.4532+242T>A)
c.4217+242T>A (n.4217+242T>A)
1g.222659065T>CCA423456292MIA3c.4709+242T>C (n.4709+242T>C)
c.1343+242T>C (n.1343+242T>C)
c.1475-6534T>C (n.1475-6534T>C)
n.182+242T>C
c.4532+242T>C (n.4532+242T>C)
c.4217+242T>C (n.4217+242T>C)
gnomAD v4
1g.222659065T>GCA423456291MIA3c.4709+242T>G (n.4709+242T>G)
c.1343+242T>G (n.1343+242T>G)
c.1475-6534T>G (n.1475-6534T>G)
n.182+242T>G
c.4532+242T>G (n.4532+242T>G)
c.4217+242T>G (n.4217+242T>G)
1g.222659066T>ACA423456293MIA3c.4709+243T>A (n.4709+243T>A)
c.1343+243T>A (n.1343+243T>A)
c.1475-6533T>A (n.1475-6533T>A)
n.182+243T>A
c.4532+243T>A (n.4532+243T>A)
c.4217+243T>A (n.4217+243T>A)
1g.222659066T>CCA423456294MIA3c.4709+243T>C (n.4709+243T>C)
c.1343+243T>C (n.1343+243T>C)
c.1475-6533T>C (n.1475-6533T>C)
n.182+243T>C
c.4532+243T>C (n.4532+243T>C)
c.4217+243T>C (n.4217+243T>C)
1g.222659066T>GCA423456295MIA3c.4709+243T>G (n.4709+243T>G)
c.1343+243T>G (n.1343+243T>G)
c.1475-6533T>G (n.1475-6533T>G)
n.182+243T>G
c.4532+243T>G (n.4532+243T>G)
c.4217+243T>G (n.4217+243T>G)
1g.222659066_222659067insCCA2650610575MIA3c.4709+243_4709+244insC (n.4709+243_4709+244insC)
c.1343+243_1343+244insC (n.1343+243_1343+244insC)
c.1475-6533_1475-6532insC (n.1475-6533_1475-6532insC)
n.182+243_182+244insC
c.4532+243_4532+244insC (n.4532+243_4532+244insC)
c.4217+243_4217+244insC (n.4217+243_4217+244insC)
gnomAD v4
1g.222659067A=CA1223337123MIA3c.4709+244A= (n.4709+244A=)
c.1343+244A= (n.1343+244A=)
c.1475-6532A= (n.1475-6532A=)
n.182+244A=
c.4532+244A= (n.4532+244A=)
c.4217+244A= (n.4217+244A=)
1g.222659067A>CCA423456296MIA3c.4709+244A>C (n.4709+244A>C)
c.1343+244A>C (n.1343+244A>C)
c.1475-6532A>C (n.1475-6532A>C)
n.182+244A>C
c.4532+244A>C (n.4532+244A>C)
c.4217+244A>C (n.4217+244A>C)
dbSNP
1g.222659067A>GCA423456297MIA3c.4709+244A>G (n.4709+244A>G)
c.1343+244A>G (n.1343+244A>G)
c.1475-6532A>G (n.1475-6532A>G)
n.182+244A>G
c.4532+244A>G (n.4532+244A>G)
c.4217+244A>G (n.4217+244A>G)
dbSNP
1g.222659067A>TCA37651334MIA3c.4709+244A>T (n.4709+244A>T)
c.1343+244A>T (n.1343+244A>T)
c.1475-6532A>T (n.1475-6532A>T)
n.182+244A>T
c.4532+244A>T (n.4532+244A>T)
c.4217+244A>T (n.4217+244A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659068T>ACA423456298MIA3c.4709+245T>A (n.4709+245T>A)
c.1343+245T>A (n.1343+245T>A)
c.1475-6531T>A (n.1475-6531T>A)
n.182+245T>A
c.4532+245T>A (n.4532+245T>A)
c.4217+245T>A (n.4217+245T>A)
1g.222659068T>CCA37651335MIA3c.4709+245T>C (n.4709+245T>C)
c.1343+245T>C (n.1343+245T>C)
c.1475-6531T>C (n.1475-6531T>C)
n.182+245T>C
c.4532+245T>C (n.4532+245T>C)
c.4217+245T>C (n.4217+245T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659068T>GCA423456299MIA3c.4709+245T>G (n.4709+245T>G)
c.1343+245T>G (n.1343+245T>G)
c.1475-6531T>G (n.1475-6531T>G)
n.182+245T>G
c.4532+245T>G (n.4532+245T>G)
c.4217+245T>G (n.4217+245T>G)
gnomAD v4
1g.222659068T=CA1146662516MIA3c.4709+245T= (n.4709+245T=)
c.1343+245T= (n.1343+245T=)
c.1475-6531T= (n.1475-6531T=)
n.182+245T=
c.4532+245T= (n.4532+245T=)
c.4217+245T= (n.4217+245T=)
1g.222659069A>CCA423456303MIA3c.4709+246A>C (n.4709+246A>C)
c.1343+246A>C (n.1343+246A>C)
c.1475-6530A>C (n.1475-6530A>C)
n.182+246A>C
c.4532+246A>C (n.4532+246A>C)
c.4217+246A>C (n.4217+246A>C)
gnomAD v4
1g.222659069A>GCA423456302MIA3c.4709+246A>G (n.4709+246A>G)
c.1343+246A>G (n.1343+246A>G)
c.1475-6530A>G (n.1475-6530A>G)
n.182+246A>G
c.4532+246A>G (n.4532+246A>G)
c.4217+246A>G (n.4217+246A>G)
gnomAD v4 COSMIC
1g.222659069A>TCA423456301MIA3c.4709+246A>T (n.4709+246A>T)
c.1343+246A>T (n.1343+246A>T)
c.1475-6530A>T (n.1475-6530A>T)
n.182+246A>T
c.4532+246A>T (n.4532+246A>T)
c.4217+246A>T (n.4217+246A>T)
1g.222659070T>ACA423456304MIA3c.4709+247T>A (n.4709+247T>A)
c.1343+247T>A (n.1343+247T>A)
c.1475-6529T>A (n.1475-6529T>A)
n.182+247T>A
c.4532+247T>A (n.4532+247T>A)
c.4217+247T>A (n.4217+247T>A)
gnomAD v4
1g.222659070T>CCA423456305MIA3c.4709+247T>C (n.4709+247T>C)
c.1343+247T>C (n.1343+247T>C)
c.1475-6529T>C (n.1475-6529T>C)
n.182+247T>C
c.4532+247T>C (n.4532+247T>C)
c.4217+247T>C (n.4217+247T>C)
gnomAD v4
1g.222659070T>GCA423456306MIA3c.4709+247T>G (n.4709+247T>G)
c.1343+247T>G (n.1343+247T>G)
c.1475-6529T>G (n.1475-6529T>G)
n.182+247T>G
c.4532+247T>G (n.4532+247T>G)
c.4217+247T>G (n.4217+247T>G)
1g.222659071G>ACA423456307MIA3c.4709+248G>A (n.4709+248G>A)
c.1343+248G>A (n.1343+248G>A)
c.1475-6528G>A (n.1475-6528G>A)
n.182+248G>A
c.4532+248G>A (n.4532+248G>A)
c.4217+248G>A (n.4217+248G>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.222659071G>CCA37651337MIA3c.4709+248G>C (n.4709+248G>C)
c.1343+248G>C (n.1343+248G>C)
c.1475-6528G>C (n.1475-6528G>C)
n.182+248G>C
c.4532+248G>C (n.4532+248G>C)
c.4217+248G>C (n.4217+248G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659071G=CA1223337124MIA3c.4709+248G= (n.4709+248G=)
c.1343+248G= (n.1343+248G=)
c.1475-6528G= (n.1475-6528G=)
n.182+248G=
c.4532+248G= (n.4532+248G=)
c.4217+248G= (n.4217+248G=)
1g.222659071G>TCA423456310MIA3c.4709+248G>T (n.4709+248G>T)
c.1343+248G>T (n.1343+248G>T)
c.1475-6528G>T (n.1475-6528G>T)
n.182+248G>T
c.4532+248G>T (n.4532+248G>T)
c.4217+248G>T (n.4217+248G>T)
gnomAD v4
1g.222659072A=CA1223337125MIA3c.4709+249A= (n.4709+249A=)
c.1343+249A= (n.1343+249A=)
c.1475-6527A= (n.1475-6527A=)
n.182+249A=
c.4532+249A= (n.4532+249A=)
c.4217+249A= (n.4217+249A=)
1g.222659072A>CCA423456311MIA3c.4709+249A>C (n.4709+249A>C)
c.1343+249A>C (n.1343+249A>C)
c.1475-6527A>C (n.1475-6527A>C)
n.182+249A>C
c.4532+249A>C (n.4532+249A>C)
c.4217+249A>C (n.4217+249A>C)
1g.222659072A>GCA423456312MIA3c.4709+249A>G (n.4709+249A>G)
c.1343+249A>G (n.1343+249A>G)
c.1475-6527A>G (n.1475-6527A>G)
n.182+249A>G
c.4532+249A>G (n.4532+249A>G)
c.4217+249A>G (n.4217+249A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659072A>TCA423456313MIA3c.4709+249A>T (n.4709+249A>T)
c.1343+249A>T (n.1343+249A>T)
c.1475-6527A>T (n.1475-6527A>T)
n.182+249A>T
c.4532+249A>T (n.4532+249A>T)
c.4217+249A>T (n.4217+249A>T)
1g.222659073T>ACA423456314MIA3c.4709+250T>A (n.4709+250T>A)
c.1343+250T>A (n.1343+250T>A)
c.1475-6526T>A (n.1475-6526T>A)
n.182+250T>A
c.4532+250T>A (n.4532+250T>A)
c.4217+250T>A (n.4217+250T>A)
1g.222659073T>CCA423456315MIA3c.4709+250T>C (n.4709+250T>C)
c.1343+250T>C (n.1343+250T>C)
c.1475-6526T>C (n.1475-6526T>C)
n.182+250T>C
c.4532+250T>C (n.4532+250T>C)
c.4217+250T>C (n.4217+250T>C)
gnomAD v4
1g.222659073T>GCA423456316MIA3c.4709+250T>G (n.4709+250T>G)
c.1343+250T>G (n.1343+250T>G)
c.1475-6526T>G (n.1475-6526T>G)
n.182+250T>G
c.4532+250T>G (n.4532+250T>G)
c.4217+250T>G (n.4217+250T>G)
1g.222659074G>ACA423456319MIA3c.4709+251G>A (n.4709+251G>A)
c.1343+251G>A (n.1343+251G>A)
c.1475-6525G>A (n.1475-6525G>A)
n.182+251G>A
c.4532+251G>A (n.4532+251G>A)
c.4217+251G>A (n.4217+251G>A)
gnomAD v4
1g.222659074G>CCA423456317MIA3c.4709+251G>C (n.4709+251G>C)
c.1343+251G>C (n.1343+251G>C)
c.1475-6525G>C (n.1475-6525G>C)
n.182+251G>C
c.4532+251G>C (n.4532+251G>C)
c.4217+251G>C (n.4217+251G>C)
1g.222659074G>TCA423456318MIA3c.4709+251G>T (n.4709+251G>T)
c.1343+251G>T (n.1343+251G>T)
c.1475-6525G>T (n.1475-6525G>T)
n.182+251G>T
c.4532+251G>T (n.4532+251G>T)
c.4217+251G>T (n.4217+251G>T)
gnomAD v4
1g.222659075T>ACA423456320MIA3c.4709+252T>A (n.4709+252T>A)
c.1343+252T>A (n.1343+252T>A)
c.1475-6524T>A (n.1475-6524T>A)
n.182+252T>A
c.4532+252T>A (n.4532+252T>A)
c.4217+252T>A (n.4217+252T>A)
gnomAD v4
1g.222659075T>CCA423456321MIA3c.4709+252T>C (n.4709+252T>C)
c.1343+252T>C (n.1343+252T>C)
c.1475-6524T>C (n.1475-6524T>C)
n.182+252T>C
c.4532+252T>C (n.4532+252T>C)
c.4217+252T>C (n.4217+252T>C)
dbSNP
1g.222659075T>GCA423456322MIA3c.4709+252T>G (n.4709+252T>G)
c.1343+252T>G (n.1343+252T>G)
c.1475-6524T>G (n.1475-6524T>G)
n.182+252T>G
c.4532+252T>G (n.4532+252T>G)
c.4217+252T>G (n.4217+252T>G)
1g.222659075T=CA1223337126MIA3c.4709+252T= (n.4709+252T=)
c.1343+252T= (n.1343+252T=)
c.1475-6524T= (n.1475-6524T=)
n.182+252T=
c.4532+252T= (n.4532+252T=)
c.4217+252T= (n.4217+252T=)
1g.222659075_222659076insTATATGCA37651339MIA3c.4709+252_4709+253insTATATG (n.4709+252_4709+253insTATATG)
c.1343+252_1343+253insTATATG (n.1343+252_1343+253insTATATG)
c.1475-6524_1475-6523insTATATG (n.1475-6524_1475-6523insTATATG)
n.182+252_182+253insTATATG
c.4532+252_4532+253insTATATG (n.4532+252_4532+253insTATATG)
c.4217+252_4217+253insTATATG (n.4217+252_4217+253insTATATG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659076A=CA1223337127MIA3c.4709+253A= (n.4709+253A=)
c.1343+253A= (n.1343+253A=)
c.1475-6523A= (n.1475-6523A=)
n.182+253A=
c.4532+253A= (n.4532+253A=)
c.4217+253A= (n.4217+253A=)
1g.222659076A>CCA423456323MIA3c.4709+253A>C (n.4709+253A>C)
c.1343+253A>C (n.1343+253A>C)
c.1475-6523A>C (n.1475-6523A>C)
n.182+253A>C
c.4532+253A>C (n.4532+253A>C)
c.4217+253A>C (n.4217+253A>C)
1g.222659076A>GCA423456324MIA3c.4709+253A>G (n.4709+253A>G)
c.1343+253A>G (n.1343+253A>G)
c.1475-6523A>G (n.1475-6523A>G)
n.182+253A>G
c.4532+253A>G (n.4532+253A>G)
c.4217+253A>G (n.4217+253A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659076A>TCA423456325MIA3c.4709+253A>T (n.4709+253A>T)
c.1343+253A>T (n.1343+253A>T)
c.1475-6523A>T (n.1475-6523A>T)
n.182+253A>T
c.4532+253A>T (n.4532+253A>T)
c.4217+253A>T (n.4217+253A>T)
1g.222659077T>ACA423456326MIA3c.4709+254T>A (n.4709+254T>A)
c.1343+254T>A (n.1343+254T>A)
c.1475-6522T>A (n.1475-6522T>A)
n.182+254T>A
c.4532+254T>A (n.4532+254T>A)
c.4217+254T>A (n.4217+254T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659077T>CCA423456327MIA3c.4709+254T>C (n.4709+254T>C)
c.1343+254T>C (n.1343+254T>C)
c.1475-6522T>C (n.1475-6522T>C)
n.182+254T>C
c.4532+254T>C (n.4532+254T>C)
c.4217+254T>C (n.4217+254T>C)
gnomAD v4
1g.222659077T>GCA423456328MIA3c.4709+254T>G (n.4709+254T>G)
c.1343+254T>G (n.1343+254T>G)
c.1475-6522T>G (n.1475-6522T>G)
n.182+254T>G
c.4532+254T>G (n.4532+254T>G)
c.4217+254T>G (n.4217+254T>G)
1g.222659077T=CA1223337128MIA3c.4709+254T= (n.4709+254T=)
c.1343+254T= (n.1343+254T=)
c.1475-6522T= (n.1475-6522T=)
n.182+254T=
c.4532+254T= (n.4532+254T=)
c.4217+254T= (n.4217+254T=)
1g.222659078C>ACA423456329MIA3c.4709+255C>A (n.4709+255C>A)
c.1343+255C>A (n.1343+255C>A)
c.1475-6521C>A (n.1475-6521C>A)
n.182+255C>A
c.4532+255C>A (n.4532+255C>A)
c.4217+255C>A (n.4217+255C>A)
gnomAD v4
1g.222659078C=CA1148271777MIA3c.4709+255C= (n.4709+255C=)
c.1343+255C= (n.1343+255C=)
c.1475-6521C= (n.1475-6521C=)
n.182+255C=
c.4532+255C= (n.4532+255C=)
c.4217+255C= (n.4217+255C=)
1g.222659078C>GCA423456330MIA3c.4709+255C>G (n.4709+255C>G)
c.1343+255C>G (n.1343+255C>G)
c.1475-6521C>G (n.1475-6521C>G)
n.182+255C>G
c.4532+255C>G (n.4532+255C>G)
c.4217+255C>G (n.4217+255C>G)
1g.222659078C>TCA37651341MIA3c.4709+255C>T (n.4709+255C>T)
c.1343+255C>T (n.1343+255C>T)
c.1475-6521C>T (n.1475-6521C>T)
n.182+255C>T
c.4532+255C>T (n.4532+255C>T)
c.4217+255C>T (n.4217+255C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659079A>CCA423456332MIA3c.4709+256A>C (n.4709+256A>C)
c.1343+256A>C (n.1343+256A>C)
c.1475-6520A>C (n.1475-6520A>C)
n.182+256A>C
c.4532+256A>C (n.4532+256A>C)
c.4217+256A>C (n.4217+256A>C)
1g.222659079A>GCA423456333MIA3c.4709+256A>G (n.4709+256A>G)
c.1343+256A>G (n.1343+256A>G)
c.1475-6520A>G (n.1475-6520A>G)
n.182+256A>G
c.4532+256A>G (n.4532+256A>G)
c.4217+256A>G (n.4217+256A>G)
gnomAD v4
1g.222659079A>TCA423456331MIA3c.4709+256A>T (n.4709+256A>T)
c.1343+256A>T (n.1343+256A>T)
c.1475-6520A>T (n.1475-6520A>T)
n.182+256A>T
c.4532+256A>T (n.4532+256A>T)
c.4217+256A>T (n.4217+256A>T)
gnomAD v4
1g.222659080A=CA1223337129MIA3c.4709+257A= (n.4709+257A=)
c.1343+257A= (n.1343+257A=)
c.1475-6519A= (n.1475-6519A=)
n.182+257A=
c.4532+257A= (n.4532+257A=)
c.4217+257A= (n.4217+257A=)
1g.222659080A>CCA423456337MIA3c.4709+257A>C (n.4709+257A>C)
c.1343+257A>C (n.1343+257A>C)
c.1475-6519A>C (n.1475-6519A>C)
n.182+257A>C
c.4532+257A>C (n.4532+257A>C)
c.4217+257A>C (n.4217+257A>C)
1g.222659080A>GCA423456335MIA3c.4709+257A>G (n.4709+257A>G)
c.1343+257A>G (n.1343+257A>G)
c.1475-6519A>G (n.1475-6519A>G)
n.182+257A>G
c.4532+257A>G (n.4532+257A>G)
c.4217+257A>G (n.4217+257A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659080A>TCA423456336MIA3c.4709+257A>T (n.4709+257A>T)
c.1343+257A>T (n.1343+257A>T)
c.1475-6519A>T (n.1475-6519A>T)
n.182+257A>T
c.4532+257A>T (n.4532+257A>T)
c.4217+257A>T (n.4217+257A>T)
1g.222659081A>CCA423456338MIA3c.4709+258A>C (n.4709+258A>C)
c.1343+258A>C (n.1343+258A>C)
c.1475-6518A>C (n.1475-6518A>C)
n.182+258A>C
c.4532+258A>C (n.4532+258A>C)
c.4217+258A>C (n.4217+258A>C)
gnomAD v4
1g.222659081A>GCA423456339MIA3c.4709+258A>G (n.4709+258A>G)
c.1343+258A>G (n.1343+258A>G)
c.1475-6518A>G (n.1475-6518A>G)
n.182+258A>G
c.4532+258A>G (n.4532+258A>G)
c.4217+258A>G (n.4217+258A>G)
1g.222659081A>TCA423456340MIA3c.4709+258A>T (n.4709+258A>T)
c.1343+258A>T (n.1343+258A>T)
c.1475-6518A>T (n.1475-6518A>T)
n.182+258A>T
c.4532+258A>T (n.4532+258A>T)
c.4217+258A>T (n.4217+258A>T)
1g.222659082A>CCA423456341MIA3c.4709+259A>C (n.4709+259A>C)
c.1343+259A>C (n.1343+259A>C)
c.1475-6517A>C (n.1475-6517A>C)
n.182+259A>C
c.4532+259A>C (n.4532+259A>C)
c.4217+259A>C (n.4217+259A>C)
1g.222659082A>GCA423456342MIA3c.4709+259A>G (n.4709+259A>G)
c.1343+259A>G (n.1343+259A>G)
c.1475-6517A>G (n.1475-6517A>G)
n.182+259A>G
c.4532+259A>G (n.4532+259A>G)
c.4217+259A>G (n.4217+259A>G)
gnomAD v4
1g.222659082A>TCA423456343MIA3c.4709+259A>T (n.4709+259A>T)
c.1343+259A>T (n.1343+259A>T)
c.1475-6517A>T (n.1475-6517A>T)
n.182+259A>T
c.4532+259A>T (n.4532+259A>T)
c.4217+259A>T (n.4217+259A>T)
1g.222659083G>ACA423456344MIA3c.4709+260G>A (n.4709+260G>A)
c.1343+260G>A (n.1343+260G>A)
c.1475-6516G>A (n.1475-6516G>A)
n.182+260G>A
c.4532+260G>A (n.4532+260G>A)
c.4217+260G>A (n.4217+260G>A)
1g.222659083G>CCA423456345MIA3c.4709+260G>C (n.4709+260G>C)
c.1343+260G>C (n.1343+260G>C)
c.1475-6516G>C (n.1475-6516G>C)
n.182+260G>C
c.4532+260G>C (n.4532+260G>C)
c.4217+260G>C (n.4217+260G>C)
1g.222659083G=CA1223337130MIA3c.4709+260G= (n.4709+260G=)
c.1343+260G= (n.1343+260G=)
c.1475-6516G= (n.1475-6516G=)
n.182+260G=
c.4532+260G= (n.4532+260G=)
c.4217+260G= (n.4217+260G=)
1g.222659083G>TCA423456346MIA3c.4709+260G>T (n.4709+260G>T)
c.1343+260G>T (n.1343+260G>T)
c.1475-6516G>T (n.1475-6516G>T)
n.182+260G>T
c.4532+260G>T (n.4532+260G>T)
c.4217+260G>T (n.4217+260G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659084C>ACA423456349MIA3c.4709+261C>A (n.4709+261C>A)
c.1343+261C>A (n.1343+261C>A)
c.1475-6515C>A (n.1475-6515C>A)
n.182+261C>A
c.4532+261C>A (n.4532+261C>A)
c.4217+261C>A (n.4217+261C>A)
gnomAD v4
1g.222659084C>GCA423456348MIA3c.4709+261C>G (n.4709+261C>G)
c.1343+261C>G (n.1343+261C>G)
c.1475-6515C>G (n.1475-6515C>G)
n.182+261C>G
c.4532+261C>G (n.4532+261C>G)
c.4217+261C>G (n.4217+261C>G)
1g.222659084C>TCA423456347MIA3c.4709+261C>T (n.4709+261C>T)
c.1343+261C>T (n.1343+261C>T)
c.1475-6515C>T (n.1475-6515C>T)
n.182+261C>T
c.4532+261C>T (n.4532+261C>T)
c.4217+261C>T (n.4217+261C>T)
gnomAD v4
1g.222659085C>ACA423456350MIA3c.4709+262C>A (n.4709+262C>A)
c.1343+262C>A (n.1343+262C>A)
c.1475-6514C>A (n.1475-6514C>A)
n.182+262C>A
c.4532+262C>A (n.4532+262C>A)
c.4217+262C>A (n.4217+262C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659085C>GCA423456351MIA3c.4709+262C>G (n.4709+262C>G)
c.1343+262C>G (n.1343+262C>G)
c.1475-6514C>G (n.1475-6514C>G)
n.182+262C>G
c.4532+262C>G (n.4532+262C>G)
c.4217+262C>G (n.4217+262C>G)
1g.222659085C>TCA423456352MIA3c.4709+262C>T (n.4709+262C>T)
c.1343+262C>T (n.1343+262C>T)
c.1475-6514C>T (n.1475-6514C>T)
n.182+262C>T
c.4532+262C>T (n.4532+262C>T)
c.4217+262C>T (n.4217+262C>T)
gnomAD v4
1g.222659086A>CCA423456353MIA3c.4709+263A>C (n.4709+263A>C)
c.1343+263A>C (n.1343+263A>C)
c.1475-6513A>C (n.1475-6513A>C)
n.182+263A>C
c.4532+263A>C (n.4532+263A>C)
c.4217+263A>C (n.4217+263A>C)
dbSNP
1g.222659086A>GCA423456354MIA3c.4709+263A>G (n.4709+263A>G)
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n.182+263A>G
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1g.222659086A>TCA423456355MIA3c.4709+263A>T (n.4709+263A>T)
c.1343+263A>T (n.1343+263A>T)
c.1475-6513A>T (n.1475-6513A>T)
n.182+263A>T
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1g.222659086_222659127delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAACCA1223337131MIA3c.4709+263_4709+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC (n.4709+263_4709+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC)
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c.1475-6513_1475-6472delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC (n.1475-6513_1475-6472delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC)
n.182+263_182+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC
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c.4217+263_4217+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC (n.4217+263_4217+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC)
1g.222659087T>ACA423456356MIA3c.4709+264T>A (n.4709+264T>A)
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c.1475-6512T>A (n.1475-6512T>A)
n.182+264T>A
c.4532+264T>A (n.4532+264T>A)
c.4217+264T>A (n.4217+264T>A)
1g.222659087T>CCA423456357MIA3c.4709+264T>C (n.4709+264T>C)
c.1343+264T>C (n.1343+264T>C)
c.1475-6512T>C (n.1475-6512T>C)
n.182+264T>C
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dbSNP gnomAD v4
1g.222659087T>GCA423456358MIA3c.4709+264T>G (n.4709+264T>G)
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n.182+264T>G
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1g.222659087T=CA1223337132MIA3c.4709+264T= (n.4709+264T=)
c.1343+264T= (n.1343+264T=)
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n.182+264T=
c.4532+264T= (n.4532+264T=)
c.4217+264T= (n.4217+264T=)
1g.222659089_222659129delCA529462293MIA3c.4709+266_4709+306del (n.4709+266_4709+306del)
c.1343+266_1343+306del (n.1343+266_1343+306del)
c.1475-6510_1475-6470del (n.1475-6510_1475-6470del)
n.182+266_182+306del
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c.4217+266_4217+306del (n.4217+266_4217+306del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659088T>ACA423456359MIA3c.4709+265T>A (n.4709+265T>A)
c.1343+265T>A (n.1343+265T>A)
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n.182+265T>A
c.4532+265T>A (n.4532+265T>A)
c.4217+265T>A (n.4217+265T>A)
1g.222659088T>CCA423456360MIA3c.4709+265T>C (n.4709+265T>C)
c.1343+265T>C (n.1343+265T>C)
c.1475-6511T>C (n.1475-6511T>C)
n.182+265T>C
c.4532+265T>C (n.4532+265T>C)
c.4217+265T>C (n.4217+265T>C)
1g.222659088T>GCA423456361MIA3c.4709+265T>G (n.4709+265T>G)
c.1343+265T>G (n.1343+265T>G)
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n.182+265T>G
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1g.222659089A=CA1223337133MIA3c.4709+266A= (n.4709+266A=)
c.1343+266A= (n.1343+266A=)
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n.182+266A=
c.4532+266A= (n.4532+266A=)
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1g.222659089A>CCA423456363MIA3c.4709+266A>C (n.4709+266A>C)
c.1343+266A>C (n.1343+266A>C)
c.1475-6510A>C (n.1475-6510A>C)
n.182+266A>C
c.4532+266A>C (n.4532+266A>C)
c.4217+266A>C (n.4217+266A>C)
1g.222659089A>GCA423456364MIA3c.4709+266A>G (n.4709+266A>G)
c.1343+266A>G (n.1343+266A>G)
c.1475-6510A>G (n.1475-6510A>G)
n.182+266A>G
c.4532+266A>G (n.4532+266A>G)
c.4217+266A>G (n.4217+266A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659089A>TCA423456362MIA3c.4709+266A>T (n.4709+266A>T)
c.1343+266A>T (n.1343+266A>T)
c.1475-6510A>T (n.1475-6510A>T)
n.182+266A>T
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1g.222659090A>CCA423456365MIA3c.4709+267A>C (n.4709+267A>C)
c.1343+267A>C (n.1343+267A>C)
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n.182+267A>C
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1g.222659090A>GCA423456366MIA3c.4709+267A>G (n.4709+267A>G)
c.1343+267A>G (n.1343+267A>G)
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n.182+267A>G
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1g.222659090A>TCA423456367MIA3c.4709+267A>T (n.4709+267A>T)
c.1343+267A>T (n.1343+267A>T)
c.1475-6509A>T (n.1475-6509A>T)
n.182+267A>T
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1g.222659091A>CCA423456368MIA3c.4709+268A>C (n.4709+268A>C)
c.1343+268A>C (n.1343+268A>C)
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n.182+268A>C
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1g.222659091A>GCA423456369MIA3c.4709+268A>G (n.4709+268A>G)
c.1343+268A>G (n.1343+268A>G)
c.1475-6508A>G (n.1475-6508A>G)
n.182+268A>G
c.4532+268A>G (n.4532+268A>G)
c.4217+268A>G (n.4217+268A>G)
1g.222659091A>TCA423456370MIA3c.4709+268A>T (n.4709+268A>T)
c.1343+268A>T (n.1343+268A>T)
c.1475-6508A>T (n.1475-6508A>T)
n.182+268A>T
c.4532+268A>T (n.4532+268A>T)
c.4217+268A>T (n.4217+268A>T)
gnomAD v4
1g.222659092G>ACA423456371MIA3c.4709+269G>A (n.4709+269G>A)
c.1343+269G>A (n.1343+269G>A)
c.1475-6507G>A (n.1475-6507G>A)
n.182+269G>A
c.4532+269G>A (n.4532+269G>A)
c.4217+269G>A (n.4217+269G>A)
1g.222659092G>CCA423456372MIA3c.4709+269G>C (n.4709+269G>C)
c.1343+269G>C (n.1343+269G>C)
c.1475-6507G>C (n.1475-6507G>C)
n.182+269G>C
c.4532+269G>C (n.4532+269G>C)
c.4217+269G>C (n.4217+269G>C)
1g.222659092G>TCA423456373MIA3c.4709+269G>T (n.4709+269G>T)
c.1343+269G>T (n.1343+269G>T)
c.1475-6507G>T (n.1475-6507G>T)
n.182+269G>T
c.4532+269G>T (n.4532+269G>T)
c.4217+269G>T (n.4217+269G>T)
gnomAD v4
1g.222659093T>ACA423456374MIA3c.4709+270T>A (n.4709+270T>A)
c.1343+270T>A (n.1343+270T>A)
c.1475-6506T>A (n.1475-6506T>A)
n.182+270T>A
c.4532+270T>A (n.4532+270T>A)
c.4217+270T>A (n.4217+270T>A)
1g.222659093T>CCA423456375MIA3c.4709+270T>C (n.4709+270T>C)
c.1343+270T>C (n.1343+270T>C)
c.1475-6506T>C (n.1475-6506T>C)
n.182+270T>C
c.4532+270T>C (n.4532+270T>C)
c.4217+270T>C (n.4217+270T>C)
1g.222659093T>GCA423456376MIA3c.4709+270T>G (n.4709+270T>G)
c.1343+270T>G (n.1343+270T>G)
c.1475-6506T>G (n.1475-6506T>G)
n.182+270T>G
c.4532+270T>G (n.4532+270T>G)
c.4217+270T>G (n.4217+270T>G)
1g.222659094G>ACA423456378MIA3c.4709+271G>A (n.4709+271G>A)
c.1343+271G>A (n.1343+271G>A)
c.1475-6505G>A (n.1475-6505G>A)
n.182+271G>A
c.4532+271G>A (n.4532+271G>A)
c.4217+271G>A (n.4217+271G>A)
1g.222659094G>CCA423456379MIA3c.4709+271G>C (n.4709+271G>C)
c.1343+271G>C (n.1343+271G>C)
c.1475-6505G>C (n.1475-6505G>C)
n.182+271G>C
c.4532+271G>C (n.4532+271G>C)
c.4217+271G>C (n.4217+271G>C)
1g.222659094G>TCA423456377MIA3c.4709+271G>T (n.4709+271G>T)
c.1343+271G>T (n.1343+271G>T)
c.1475-6505G>T (n.1475-6505G>T)
n.182+271G>T
c.4532+271G>T (n.4532+271G>T)
c.4217+271G>T (n.4217+271G>T)
gnomAD v4
1g.222659095A>CCA423456380MIA3c.4709+272A>C (n.4709+272A>C)
c.1343+272A>C (n.1343+272A>C)
c.1475-6504A>C (n.1475-6504A>C)
n.182+272A>C
c.4532+272A>C (n.4532+272A>C)
c.4217+272A>C (n.4217+272A>C)
1g.222659095A>GCA423456381MIA3c.4709+272A>G (n.4709+272A>G)
c.1343+272A>G (n.1343+272A>G)
c.1475-6504A>G (n.1475-6504A>G)
n.182+272A>G
c.4532+272A>G (n.4532+272A>G)
c.4217+272A>G (n.4217+272A>G)
1g.222659095A>TCA423456382MIA3c.4709+272A>T (n.4709+272A>T)
c.1343+272A>T (n.1343+272A>T)
c.1475-6504A>T (n.1475-6504A>T)
n.182+272A>T
c.4532+272A>T (n.4532+272A>T)
c.4217+272A>T (n.4217+272A>T)
1g.222659096T>ACA423456383MIA3c.4709+273T>A (n.4709+273T>A)
c.1343+273T>A (n.1343+273T>A)
c.1475-6503T>A (n.1475-6503T>A)
n.182+273T>A
c.4532+273T>A (n.4532+273T>A)
c.4217+273T>A (n.4217+273T>A)
1g.222659096T>CCA423456384MIA3c.4709+273T>C (n.4709+273T>C)
c.1343+273T>C (n.1343+273T>C)
c.1475-6503T>C (n.1475-6503T>C)
n.182+273T>C
c.4532+273T>C (n.4532+273T>C)
c.4217+273T>C (n.4217+273T>C)
1g.222659096T>GCA423456385MIA3c.4709+273T>G (n.4709+273T>G)
c.1343+273T>G (n.1343+273T>G)
c.1475-6503T>G (n.1475-6503T>G)
n.182+273T>G
c.4532+273T>G (n.4532+273T>G)
c.4217+273T>G (n.4217+273T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659096T=CA1223337134MIA3c.4709+273T= (n.4709+273T=)
c.1343+273T= (n.1343+273T=)
c.1475-6503T= (n.1475-6503T=)
n.182+273T=
c.4532+273T= (n.4532+273T=)
c.4217+273T= (n.4217+273T=)
1g.222659099delCA2650610577MIA3c.4709+276del (n.4709+276del)
c.1343+276del (n.1343+276del)
c.1475-6500del (n.1475-6500del)
n.182+276del
c.4532+276del (n.4532+276del)
c.4217+276del (n.4217+276del)
gnomAD v4
1g.222659097T>ACA423456388MIA3c.4709+274T>A (n.4709+274T>A)
c.1343+274T>A (n.1343+274T>A)
c.1475-6502T>A (n.1475-6502T>A)
n.182+274T>A
c.4532+274T>A (n.4532+274T>A)
c.4217+274T>A (n.4217+274T>A)
1g.222659097T>CCA423456386MIA3c.4709+274T>C (n.4709+274T>C)
c.1343+274T>C (n.1343+274T>C)
c.1475-6502T>C (n.1475-6502T>C)
n.182+274T>C
c.4532+274T>C (n.4532+274T>C)
c.4217+274T>C (n.4217+274T>C)
gnomAD v4
1g.222659097T>GCA423456387MIA3c.4709+274T>G (n.4709+274T>G)
c.1343+274T>G (n.1343+274T>G)
c.1475-6502T>G (n.1475-6502T>G)
n.182+274T>G
c.4532+274T>G (n.4532+274T>G)
c.4217+274T>G (n.4217+274T>G)
1g.222659098T>ACA423456389MIA3c.4709+275T>A (n.4709+275T>A)
c.1343+275T>A (n.1343+275T>A)
c.1475-6501T>A (n.1475-6501T>A)
n.182+275T>A
c.4532+275T>A (n.4532+275T>A)
c.4217+275T>A (n.4217+275T>A)
1g.222659098T>CCA423456390MIA3c.4709+275T>C (n.4709+275T>C)
c.1343+275T>C (n.1343+275T>C)
c.1475-6501T>C (n.1475-6501T>C)
n.182+275T>C
c.4532+275T>C (n.4532+275T>C)
c.4217+275T>C (n.4217+275T>C)
1g.222659098T>GCA423456391MIA3c.4709+275T>G (n.4709+275T>G)
c.1343+275T>G (n.1343+275T>G)
c.1475-6501T>G (n.1475-6501T>G)
n.182+275T>G
c.4532+275T>G (n.4532+275T>G)
c.4217+275T>G (n.4217+275T>G)
1g.222659099T>ACA423456392MIA3c.4709+276T>A (n.4709+276T>A)
c.1343+276T>A (n.1343+276T>A)
c.1475-6500T>A (n.1475-6500T>A)
n.182+276T>A
c.4532+276T>A (n.4532+276T>A)
c.4217+276T>A (n.4217+276T>A)
1g.222659099T>CCA423456393MIA3c.4709+276T>C (n.4709+276T>C)
c.1343+276T>C (n.1343+276T>C)
c.1475-6500T>C (n.1475-6500T>C)
n.182+276T>C
c.4532+276T>C (n.4532+276T>C)
c.4217+276T>C (n.4217+276T>C)
1g.222659099T>GCA423456394MIA3c.4709+276T>G (n.4709+276T>G)
c.1343+276T>G (n.1343+276T>G)
c.1475-6500T>G (n.1475-6500T>G)
n.182+276T>G
c.4532+276T>G (n.4532+276T>G)
c.4217+276T>G (n.4217+276T>G)
1g.222659100G>ACA423456396MIA3c.4709+277G>A (n.4709+277G>A)
c.1343+277G>A (n.1343+277G>A)
c.1475-6499G>A (n.1475-6499G>A)
n.182+277G>A
c.4532+277G>A (n.4532+277G>A)
c.4217+277G>A (n.4217+277G>A)
gnomAD v4
1g.222659100G>CCA423456397MIA3c.4709+277G>C (n.4709+277G>C)
c.1343+277G>C (n.1343+277G>C)
c.1475-6499G>C (n.1475-6499G>C)
n.182+277G>C
c.4532+277G>C (n.4532+277G>C)
c.4217+277G>C (n.4217+277G>C)
1g.222659100G>TCA423456395MIA3c.4709+277G>T (n.4709+277G>T)
c.1343+277G>T (n.1343+277G>T)
c.1475-6499G>T (n.1475-6499G>T)
n.182+277G>T
c.4532+277G>T (n.4532+277G>T)
c.4217+277G>T (n.4217+277G>T)
gnomAD v4
1g.222659101C>ACA423456399MIA3c.4709+278C>A (n.4709+278C>A)
c.1343+278C>A (n.1343+278C>A)
c.1475-6498C>A (n.1475-6498C>A)
n.182+278C>A
c.4532+278C>A (n.4532+278C>A)
c.4217+278C>A (n.4217+278C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659101C=CA1223337135MIA3c.4709+278C= (n.4709+278C=)
c.1343+278C= (n.1343+278C=)
c.1475-6498C= (n.1475-6498C=)
n.182+278C=
c.4532+278C= (n.4532+278C=)
c.4217+278C= (n.4217+278C=)
1g.222659101C>GCA423456401MIA3c.4709+278C>G (n.4709+278C>G)
c.1343+278C>G (n.1343+278C>G)
c.1475-6498C>G (n.1475-6498C>G)
n.182+278C>G
c.4532+278C>G (n.4532+278C>G)
c.4217+278C>G (n.4217+278C>G)
1g.222659101C>TCA423456400MIA3c.4709+278C>T (n.4709+278C>T)
c.1343+278C>T (n.1343+278C>T)
c.1475-6498C>T (n.1475-6498C>T)
n.182+278C>T
c.4532+278C>T (n.4532+278C>T)
c.4217+278C>T (n.4217+278C>T)
gnomAD v4
1g.222659102delCA2650610578MIA3c.4709+279del (n.4709+279del)
c.1343+279del (n.1343+279del)
c.1475-6497del (n.1475-6497del)
n.182+279del
c.4532+279del (n.4532+279del)
c.4217+279del (n.4217+279del)
gnomAD v4
1g.222659102C>ACA423456402MIA3c.4709+279C>A (n.4709+279C>A)
c.1343+279C>A (n.1343+279C>A)
c.1475-6497C>A (n.1475-6497C>A)
n.182+279C>A
c.4532+279C>A (n.4532+279C>A)
c.4217+279C>A (n.4217+279C>A)
gnomAD v4
1g.222659102C>GCA423456404MIA3c.4709+279C>G (n.4709+279C>G)
c.1343+279C>G (n.1343+279C>G)
c.1475-6497C>G (n.1475-6497C>G)
n.182+279C>G
c.4532+279C>G (n.4532+279C>G)
c.4217+279C>G (n.4217+279C>G)
1g.222659102C>TCA423456403MIA3c.4709+279C>T (n.4709+279C>T)
c.1343+279C>T (n.1343+279C>T)
c.1475-6497C>T (n.1475-6497C>T)
n.182+279C>T
c.4532+279C>T (n.4532+279C>T)
c.4217+279C>T (n.4217+279C>T)
gnomAD v4
1g.222659103A>CCA423456405MIA3c.4709+280A>C (n.4709+280A>C)
c.1343+280A>C (n.1343+280A>C)
c.1475-6496A>C (n.1475-6496A>C)
n.182+280A>C
c.4532+280A>C (n.4532+280A>C)
c.4217+280A>C (n.4217+280A>C)
1g.222659103A>GCA423456406MIA3c.4709+280A>G (n.4709+280A>G)
c.1343+280A>G (n.1343+280A>G)
c.1475-6496A>G (n.1475-6496A>G)
n.182+280A>G
c.4532+280A>G (n.4532+280A>G)
c.4217+280A>G (n.4217+280A>G)
1g.222659103A>TCA423456407MIA3c.4709+280A>T (n.4709+280A>T)
c.1343+280A>T (n.1343+280A>T)
c.1475-6496A>T (n.1475-6496A>T)
n.182+280A>T
c.4532+280A>T (n.4532+280A>T)
c.4217+280A>T (n.4217+280A>T)
1g.222659104T>ACA423456408MIA3c.4709+281T>A (n.4709+281T>A)
c.1343+281T>A (n.1343+281T>A)
c.1475-6495T>A (n.1475-6495T>A)
n.182+281T>A
c.4532+281T>A (n.4532+281T>A)
c.4217+281T>A (n.4217+281T>A)
1g.222659104T>CCA423456409MIA3c.4709+281T>C (n.4709+281T>C)
c.1343+281T>C (n.1343+281T>C)
c.1475-6495T>C (n.1475-6495T>C)
n.182+281T>C
c.4532+281T>C (n.4532+281T>C)
c.4217+281T>C (n.4217+281T>C)
1g.222659104T>GCA423456410MIA3c.4709+281T>G (n.4709+281T>G)
c.1343+281T>G (n.1343+281T>G)
c.1475-6495T>G (n.1475-6495T>G)
n.182+281T>G
c.4532+281T>G (n.4532+281T>G)
c.4217+281T>G (n.4217+281T>G)
gnomAD v4
1g.222659104_222659109delCA2650610579MIA3c.4709+281_4709+286del (n.4709+281_4709+286del)
c.1343+281_1343+286del (n.1343+281_1343+286del)
c.1475-6495_1475-6490del (n.1475-6495_1475-6490del)
n.182+281_182+286del
c.4532+281_4532+286del (n.4532+281_4532+286del)
c.4217+281_4217+286del (n.4217+281_4217+286del)
gnomAD v4
1g.222659105T>ACA423456411MIA3c.4709+282T>A (n.4709+282T>A)
c.1343+282T>A (n.1343+282T>A)
c.1475-6494T>A (n.1475-6494T>A)
n.182+282T>A
c.4532+282T>A (n.4532+282T>A)
c.4217+282T>A (n.4217+282T>A)
1g.222659105T>CCA423456412MIA3c.4709+282T>C (n.4709+282T>C)
c.1343+282T>C (n.1343+282T>C)
c.1475-6494T>C (n.1475-6494T>C)
n.182+282T>C
c.4532+282T>C (n.4532+282T>C)
c.4217+282T>C (n.4217+282T>C)
1g.222659105T>GCA423456413MIA3c.4709+282T>G (n.4709+282T>G)
c.1343+282T>G (n.1343+282T>G)
c.1475-6494T>G (n.1475-6494T>G)
n.182+282T>G
c.4532+282T>G (n.4532+282T>G)
c.4217+282T>G (n.4217+282T>G)
1g.222659106T>ACA423456414MIA3c.4709+283T>A (n.4709+283T>A)
c.1343+283T>A (n.1343+283T>A)
c.1475-6493T>A (n.1475-6493T>A)
n.182+283T>A
c.4532+283T>A (n.4532+283T>A)
c.4217+283T>A (n.4217+283T>A)
1g.222659106T>CCA423456415MIA3c.4709+283T>C (n.4709+283T>C)
c.1343+283T>C (n.1343+283T>C)
c.1475-6493T>C (n.1475-6493T>C)
n.182+283T>C
c.4532+283T>C (n.4532+283T>C)
c.4217+283T>C (n.4217+283T>C)
1g.222659106T>GCA423456416MIA3c.4709+283T>G (n.4709+283T>G)
c.1343+283T>G (n.1343+283T>G)
c.1475-6493T>G (n.1475-6493T>G)
n.182+283T>G
c.4532+283T>G (n.4532+283T>G)
c.4217+283T>G (n.4217+283T>G)
1g.222659107G>ACA423456417MIA3c.4709+284G>A (n.4709+284G>A)
c.1343+284G>A (n.1343+284G>A)
c.1475-6492G>A (n.1475-6492G>A)
n.182+284G>A
c.4532+284G>A (n.4532+284G>A)
c.4217+284G>A (n.4217+284G>A)
1g.222659107G>CCA423456419MIA3c.4709+284G>C (n.4709+284G>C)
c.1343+284G>C (n.1343+284G>C)
c.1475-6492G>C (n.1475-6492G>C)
n.182+284G>C
c.4532+284G>C (n.4532+284G>C)
c.4217+284G>C (n.4217+284G>C)
1g.222659107G>TCA423456418MIA3c.4709+284G>T (n.4709+284G>T)
c.1343+284G>T (n.1343+284G>T)
c.1475-6492G>T (n.1475-6492G>T)
n.182+284G>T
c.4532+284G>T (n.4532+284G>T)
c.4217+284G>T (n.4217+284G>T)
gnomAD v4
1g.222659108A=CA1223337136MIA3c.4709+285A= (n.4709+285A=)
c.1343+285A= (n.1343+285A=)
c.1475-6491A= (n.1475-6491A=)
n.182+285A=
c.4532+285A= (n.4532+285A=)
c.4217+285A= (n.4217+285A=)
1g.222659108A>CCA423456420MIA3c.4709+285A>C (n.4709+285A>C)
c.1343+285A>C (n.1343+285A>C)
c.1475-6491A>C (n.1475-6491A>C)
n.182+285A>C
c.4532+285A>C (n.4532+285A>C)
c.4217+285A>C (n.4217+285A>C)
1g.222659108A>GCA423456421MIA3c.4709+285A>G (n.4709+285A>G)
c.1343+285A>G (n.1343+285A>G)
c.1475-6491A>G (n.1475-6491A>G)
n.182+285A>G
c.4532+285A>G (n.4532+285A>G)
c.4217+285A>G (n.4217+285A>G)
dbSNP
1g.222659108A>TCA423456422MIA3c.4709+285A>T (n.4709+285A>T)
c.1343+285A>T (n.1343+285A>T)
c.1475-6491A>T (n.1475-6491A>T)
n.182+285A>T
c.4532+285A>T (n.4532+285A>T)
c.4217+285A>T (n.4217+285A>T)
1g.222659109T>ACA423456423MIA3c.4709+286T>A (n.4709+286T>A)
c.1343+286T>A (n.1343+286T>A)
c.1475-6490T>A (n.1475-6490T>A)
n.182+286T>A
c.4532+286T>A (n.4532+286T>A)
c.4217+286T>A (n.4217+286T>A)
1g.222659109T>CCA423456424MIA3c.4709+286T>C (n.4709+286T>C)
c.1343+286T>C (n.1343+286T>C)
c.1475-6490T>C (n.1475-6490T>C)
n.182+286T>C
c.4532+286T>C (n.4532+286T>C)
c.4217+286T>C (n.4217+286T>C)
gnomAD v4
1g.222659109T>GCA423456425MIA3c.4709+286T>G (n.4709+286T>G)
c.1343+286T>G (n.1343+286T>G)
c.1475-6490T>G (n.1475-6490T>G)
n.182+286T>G
c.4532+286T>G (n.4532+286T>G)
c.4217+286T>G (n.4217+286T>G)
1g.222659110A>CCA423456426MIA3c.4709+287A>C (n.4709+287A>C)
c.1343+287A>C (n.1343+287A>C)
c.1475-6489A>C (n.1475-6489A>C)
n.182+287A>C
c.4532+287A>C (n.4532+287A>C)
c.4217+287A>C (n.4217+287A>C)
1g.222659110A>GCA423456427MIA3c.4709+287A>G (n.4709+287A>G)
c.1343+287A>G (n.1343+287A>G)
c.1475-6489A>G (n.1475-6489A>G)
n.182+287A>G
c.4532+287A>G (n.4532+287A>G)
c.4217+287A>G (n.4217+287A>G)
gnomAD v4
1g.222659110A>TCA423456428MIA3c.4709+287A>T (n.4709+287A>T)
c.1343+287A>T (n.1343+287A>T)
c.1475-6489A>T (n.1475-6489A>T)
n.182+287A>T
c.4532+287A>T (n.4532+287A>T)
c.4217+287A>T (n.4217+287A>T)
gnomAD v4
1g.222659111G>ACA423456431MIA3c.4709+288G>A (n.4709+288G>A)
c.1343+288G>A (n.1343+288G>A)
c.1475-6488G>A (n.1475-6488G>A)
n.182+288G>A
c.4532+288G>A (n.4532+288G>A)
c.4217+288G>A (n.4217+288G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.222659111G>CCA423456430MIA3c.4709+288G>C (n.4709+288G>C)
c.1343+288G>C (n.1343+288G>C)
c.1475-6488G>C (n.1475-6488G>C)
n.182+288G>C
c.4532+288G>C (n.4532+288G>C)
c.4217+288G>C (n.4217+288G>C)
1g.222659111G=CA1223337137MIA3c.4709+288G= (n.4709+288G=)
c.1343+288G= (n.1343+288G=)
c.1475-6488G= (n.1475-6488G=)
n.182+288G=
c.4532+288G= (n.4532+288G=)
c.4217+288G= (n.4217+288G=)
1g.222659111G>TCA423456429MIA3c.4709+288G>T (n.4709+288G>T)
c.1343+288G>T (n.1343+288G>T)
c.1475-6488G>T (n.1475-6488G>T)
n.182+288G>T
c.4532+288G>T (n.4532+288G>T)
c.4217+288G>T (n.4217+288G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659112A>CCA423456432MIA3c.4709+289A>C (n.4709+289A>C)
c.1343+289A>C (n.1343+289A>C)
c.1475-6487A>C (n.1475-6487A>C)
n.182+289A>C
c.4532+289A>C (n.4532+289A>C)
c.4217+289A>C (n.4217+289A>C)
1g.222659112A>GCA423456433MIA3c.4709+289A>G (n.4709+289A>G)
c.1343+289A>G (n.1343+289A>G)
c.1475-6487A>G (n.1475-6487A>G)
n.182+289A>G
c.4532+289A>G (n.4532+289A>G)
c.4217+289A>G (n.4217+289A>G)
1g.222659112A>TCA423456434MIA3c.4709+289A>T (n.4709+289A>T)
c.1343+289A>T (n.1343+289A>T)
c.1475-6487A>T (n.1475-6487A>T)
n.182+289A>T
c.4532+289A>T (n.4532+289A>T)
c.4217+289A>T (n.4217+289A>T)
1g.222659113C>ACA423456435MIA3c.4709+290C>A (n.4709+290C>A)
c.1343+290C>A (n.1343+290C>A)
c.1475-6486C>A (n.1475-6486C>A)
n.182+290C>A
c.4532+290C>A (n.4532+290C>A)
c.4217+290C>A (n.4217+290C>A)
gnomAD v4
1g.222659113C=CA1144171860MIA3c.4709+290C= (n.4709+290C=)
c.1343+290C= (n.1343+290C=)
c.1475-6486C= (n.1475-6486C=)
n.182+290C=
c.4532+290C= (n.4532+290C=)
c.4217+290C= (n.4217+290C=)
1g.222659113C>GCA37651343MIA3c.4709+290C>G (n.4709+290C>G)
c.1343+290C>G (n.1343+290C>G)
c.1475-6486C>G (n.1475-6486C>G)
n.182+290C>G
c.4532+290C>G (n.4532+290C>G)
c.4217+290C>G (n.4217+290C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659113C>TCA423456436MIA3c.4709+290C>T (n.4709+290C>T)
c.1343+290C>T (n.1343+290C>T)
c.1475-6486C>T (n.1475-6486C>T)
n.182+290C>T
c.4532+290C>T (n.4532+290C>T)
c.4217+290C>T (n.4217+290C>T)
1g.222659114C>ACA423456437MIA3c.4709+291C>A (n.4709+291C>A)
c.1343+291C>A (n.1343+291C>A)
c.1475-6485C>A (n.1475-6485C>A)
n.182+291C>A
c.4532+291C>A (n.4532+291C>A)
c.4217+291C>A (n.4217+291C>A)
gnomAD v4
1g.222659114C>GCA423456438MIA3c.4709+291C>G (n.4709+291C>G)
c.1343+291C>G (n.1343+291C>G)
c.1475-6485C>G (n.1475-6485C>G)
n.182+291C>G
c.4532+291C>G (n.4532+291C>G)
c.4217+291C>G (n.4217+291C>G)
1g.222659114C>TCA423456439MIA3c.4709+291C>T (n.4709+291C>T)
c.1343+291C>T (n.1343+291C>T)
c.1475-6485C>T (n.1475-6485C>T)
n.182+291C>T
c.4532+291C>T (n.4532+291C>T)
c.4217+291C>T (n.4217+291C>T)
1g.222659115C>ACA423456440MIA3c.4709+292C>A (n.4709+292C>A)
c.1343+292C>A (n.1343+292C>A)
c.1475-6484C>A (n.1475-6484C>A)
n.182+292C>A
c.4532+292C>A (n.4532+292C>A)
c.4217+292C>A (n.4217+292C>A)
gnomAD v4
1g.222659115C>GCA423456441MIA3c.4709+292C>G (n.4709+292C>G)
c.1343+292C>G (n.1343+292C>G)
c.1475-6484C>G (n.1475-6484C>G)
n.182+292C>G
c.4532+292C>G (n.4532+292C>G)
c.4217+292C>G (n.4217+292C>G)
1g.222659115C>TCA423456442MIA3c.4709+292C>T (n.4709+292C>T)
c.1343+292C>T (n.1343+292C>T)
c.1475-6484C>T (n.1475-6484C>T)
n.182+292C>T
c.4532+292C>T (n.4532+292C>T)
c.4217+292C>T (n.4217+292C>T)
1g.222659116A=CA1223337138MIA3c.4709+293A= (n.4709+293A=)
c.1343+293A= (n.1343+293A=)
c.1475-6483A= (n.1475-6483A=)
n.182+293A=
c.4532+293A= (n.4532+293A=)
c.4217+293A= (n.4217+293A=)
1g.222659116A>CCA423456445MIA3c.4709+293A>C (n.4709+293A>C)
c.1343+293A>C (n.1343+293A>C)
c.1475-6483A>C (n.1475-6483A>C)
n.182+293A>C
c.4532+293A>C (n.4532+293A>C)
c.4217+293A>C (n.4217+293A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659116A>GCA423456443MIA3c.4709+293A>G (n.4709+293A>G)
c.1343+293A>G (n.1343+293A>G)
c.1475-6483A>G (n.1475-6483A>G)
n.182+293A>G
c.4532+293A>G (n.4532+293A>G)
c.4217+293A>G (n.4217+293A>G)
gnomAD v4
1g.222659116A>TCA423456444MIA3c.4709+293A>T (n.4709+293A>T)
c.1343+293A>T (n.1343+293A>T)
c.1475-6483A>T (n.1475-6483A>T)
n.182+293A>T
c.4532+293A>T (n.4532+293A>T)
c.4217+293A>T (n.4217+293A>T)
1g.222659117G>ACA423456446MIA3c.4709+294G>A (n.4709+294G>A)
c.1343+294G>A (n.1343+294G>A)
c.1475-6482G>A (n.1475-6482G>A)
n.182+294G>A
c.4532+294G>A (n.4532+294G>A)
c.4217+294G>A (n.4217+294G>A)
gnomAD v4
1g.222659117G>CCA423456447MIA3c.4709+294G>C (n.4709+294G>C)
c.1343+294G>C (n.1343+294G>C)
c.1475-6482G>C (n.1475-6482G>C)
n.182+294G>C
c.4532+294G>C (n.4532+294G>C)
c.4217+294G>C (n.4217+294G>C)
1g.222659117G>TCA423456448MIA3c.4709+294G>T (n.4709+294G>T)
c.1343+294G>T (n.1343+294G>T)
c.1475-6482G>T (n.1475-6482G>T)
n.182+294G>T
c.4532+294G>T (n.4532+294G>T)
c.4217+294G>T (n.4217+294G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659118T>ACA423456449MIA3c.4709+295T>A (n.4709+295T>A)
c.1343+295T>A (n.1343+295T>A)
c.1475-6481T>A (n.1475-6481T>A)
n.182+295T>A
c.4532+295T>A (n.4532+295T>A)
c.4217+295T>A (n.4217+295T>A)
1g.222659118T>CCA423456450MIA3c.4709+295T>C (n.4709+295T>C)
c.1343+295T>C (n.1343+295T>C)
c.1475-6481T>C (n.1475-6481T>C)
n.182+295T>C
c.4532+295T>C (n.4532+295T>C)
c.4217+295T>C (n.4217+295T>C)
gnomAD v4
1g.222659118T>GCA423456451MIA3c.4709+295T>G (n.4709+295T>G)
c.1343+295T>G (n.1343+295T>G)
c.1475-6481T>G (n.1475-6481T>G)
n.182+295T>G
c.4532+295T>G (n.4532+295T>G)
c.4217+295T>G (n.4217+295T>G)
1g.222659119A>CCA423456452MIA3c.4709+296A>C (n.4709+296A>C)
c.1343+296A>C (n.1343+296A>C)
c.1475-6480A>C (n.1475-6480A>C)
n.182+296A>C
c.4532+296A>C (n.4532+296A>C)
c.4217+296A>C (n.4217+296A>C)
1g.222659119A>GCA423456453MIA3c.4709+296A>G (n.4709+296A>G)
c.1343+296A>G (n.1343+296A>G)
c.1475-6480A>G (n.1475-6480A>G)
n.182+296A>G
c.4532+296A>G (n.4532+296A>G)
c.4217+296A>G (n.4217+296A>G)
1g.222659119A>TCA423456454MIA3c.4709+296A>T (n.4709+296A>T)
c.1343+296A>T (n.1343+296A>T)
c.1475-6480A>T (n.1475-6480A>T)
n.182+296A>T
c.4532+296A>T (n.4532+296A>T)
c.4217+296A>T (n.4217+296A>T)
1g.222659120G>ACA423456455MIA3c.4709+297G>A (n.4709+297G>A)
c.1343+297G>A (n.1343+297G>A)
c.1475-6479G>A (n.1475-6479G>A)
n.182+297G>A
c.4532+297G>A (n.4532+297G>A)
c.4217+297G>A (n.4217+297G>A)
1g.222659120G>CCA423456456MIA3c.4709+297G>C (n.4709+297G>C)
c.1343+297G>C (n.1343+297G>C)
c.1475-6479G>C (n.1475-6479G>C)
n.182+297G>C
c.4532+297G>C (n.4532+297G>C)
c.4217+297G>C (n.4217+297G>C)
1g.222659120G>TCA423456457MIA3c.4709+297G>T (n.4709+297G>T)
c.1343+297G>T (n.1343+297G>T)
c.1475-6479G>T (n.1475-6479G>T)
n.182+297G>T
c.4532+297G>T (n.4532+297G>T)
c.4217+297G>T (n.4217+297G>T)
1g.222659121T>ACA423456460MIA3c.4709+298T>A (n.4709+298T>A)
c.1343+298T>A (n.1343+298T>A)
c.1475-6478T>A (n.1475-6478T>A)
n.182+298T>A
c.4532+298T>A (n.4532+298T>A)
c.4217+298T>A (n.4217+298T>A)
1g.222659121T>CCA423456459MIA3c.4709+298T>C (n.4709+298T>C)
c.1343+298T>C (n.1343+298T>C)
c.1475-6478T>C (n.1475-6478T>C)
n.182+298T>C
c.4532+298T>C (n.4532+298T>C)
c.4217+298T>C (n.4217+298T>C)
1g.222659121T>GCA423456458MIA3c.4709+298T>G (n.4709+298T>G)
c.1343+298T>G (n.1343+298T>G)
c.1475-6478T>G (n.1475-6478T>G)
n.182+298T>G
c.4532+298T>G (n.4532+298T>G)
c.4217+298T>G (n.4217+298T>G)
1g.222659122C>ACA423456462MIA3c.4709+299C>A (n.4709+299C>A)
c.1343+299C>A (n.1343+299C>A)
c.1475-6477C>A (n.1475-6477C>A)
n.182+299C>A
c.4532+299C>A (n.4532+299C>A)
c.4217+299C>A (n.4217+299C>A)
gnomAD v4
1g.222659122C=CA1223337139MIA3c.4709+299C= (n.4709+299C=)
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c.4217+299C= (n.4217+299C=)
1g.222659122C>GCA423456461MIA3c.4709+299C>G (n.4709+299C>G)
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1g.222659122C>TCA37651345MIA3c.4709+299C>T (n.4709+299C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.222659124T>ACA423456468MIA3c.4709+301T>A (n.4709+301T>A)
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1g.222659124T>CCA423456467MIA3c.4709+301T>C (n.4709+301T>C)
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gnomAD v4
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1g.222659126A>GCA423456474MIA3c.4709+303A>G (n.4709+303A>G)
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1g.222659126A>TCA423456475MIA3c.4709+303A>T (n.4709+303A>T)
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1g.222659127C>GCA423456476MIA3c.4709+304C>G (n.4709+304C>G)
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1g.222659127C>TCA423456477MIA3c.4709+304C>T (n.4709+304C>T)
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1g.222659128T>ACA423456479MIA3c.4709+305T>A (n.4709+305T>A)
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1g.222659128T>CCA423456480MIA3c.4709+305T>C (n.4709+305T>C)
c.1343+305T>C (n.1343+305T>C)
c.1475-6471T>C (n.1475-6471T>C)
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gnomAD v4
1g.222659128T>GCA423456481MIA3c.4709+305T>G (n.4709+305T>G)
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gnomAD v4
1g.222659129T>ACA423456482MIA3c.4709+306T>A (n.4709+306T>A)
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1g.222659129T>CCA423456483MIA3c.4709+306T>C (n.4709+306T>C)
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1g.222659129T>GCA423456484MIA3c.4709+306T>G (n.4709+306T>G)
c.1343+306T>G (n.1343+306T>G)
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gnomAD v4
1g.222659130T>ACA423456485MIA3c.4709+307T>A (n.4709+307T>A)
c.1343+307T>A (n.1343+307T>A)
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1g.222659130T>CCA423456486MIA3c.4709+307T>C (n.4709+307T>C)
c.1343+307T>C (n.1343+307T>C)
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n.182+307T>C
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1g.222659130T>GCA423456487MIA3c.4709+307T>G (n.4709+307T>G)
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n.182+307T>G
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1g.222659131G>ACA423456488MIA3c.4709+308G>A (n.4709+308G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659131G>CCA423456489MIA3c.4709+308G>C (n.4709+308G>C)
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n.182+308G>C
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c.4217+308G>C (n.4217+308G>C)
1g.222659131G=CA1223337140MIA3c.4709+308G= (n.4709+308G=)
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1g.222659131G>TCA423456490MIA3c.4709+308G>T (n.4709+308G>T)
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n.182+308G>T
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gnomAD v4
1g.222659132G>ACA423456491MIA3c.4709+309G>A (n.4709+309G>A)
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gnomAD v4
1g.222659132G>CCA423456493MIA3c.4709+309G>C (n.4709+309G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659132G=CA1223337141MIA3c.4709+309G= (n.4709+309G=)
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1g.222659132G>TCA423456492MIA3c.4709+309G>T (n.4709+309G>T)
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n.182+309G>T
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1g.222659133G>ACA423456494MIA3c.4709+310G>A (n.4709+310G>A)
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n.182+310G>A
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gnomAD v4
1g.222659133G>CCA423456495MIA3c.4709+310G>C (n.4709+310G>C)
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n.182+310G>C
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1g.222659133G>TCA423456496MIA3c.4709+310G>T (n.4709+310G>T)
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c.1475-6466G>T (n.1475-6466G>T)
n.182+310G>T
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c.4217+310G>T (n.4217+310G>T)
1g.222659134A=CA1223337142MIA3c.4709+311A= (n.4709+311A=)
c.1343+311A= (n.1343+311A=)
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1g.222659134A>CCA423456497MIA3c.4709+311A>C (n.4709+311A>C)
c.1343+311A>C (n.1343+311A>C)
c.1475-6465A>C (n.1475-6465A>C)
n.182+311A>C
c.4532+311A>C (n.4532+311A>C)
c.4217+311A>C (n.4217+311A>C)
1g.222659134A>GCA423456498MIA3c.4709+311A>G (n.4709+311A>G)
c.1343+311A>G (n.1343+311A>G)
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n.182+311A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659134A>TCA423456499MIA3c.4709+311A>T (n.4709+311A>T)
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c.1475-6465A>T (n.1475-6465A>T)
n.182+311A>T
c.4532+311A>T (n.4532+311A>T)
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n.182+312A>C
c.4532+312A>C (n.4532+312A>C)
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1g.222659135A>GCA423456501MIA3c.4709+312A>G (n.4709+312A>G)
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1g.222659135A>TCA423456502MIA3c.4709+312A>T (n.4709+312A>T)
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1g.222659136A>CCA423456503MIA3c.4709+313A>C (n.4709+313A>C)
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1g.222659136A>GCA423456504MIA3c.4709+313A>G (n.4709+313A>G)
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1g.222659136A>TCA423456505MIA3c.4709+313A>T (n.4709+313A>T)
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1g.222659137A>CCA423456509MIA3c.4709+314A>C (n.4709+314A>C)
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n.182+314A>C
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gnomAD v4
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1g.222659137A>TCA423456508MIA3c.4709+314A>T (n.4709+314A>T)
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n.182+314A>T
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1g.222659138T>ACA423456510MIA3c.4710-315T>A (n.4710-315T>A)
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n.183-315T>A
c.4533-315T>A (n.4533-315T>A)
c.4218-315T>A (n.4218-315T>A)
1g.222659138T>CCA423456511MIA3c.4710-315T>C (n.4710-315T>C)
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n.183-315T>C
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dbSNP
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1g.222659139T>GCA423456515MIA3c.4710-314T>G (n.4710-314T>G)
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Number of alleles fetched