Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.222658953_222659003delCA2650610549MIA3c.4709+130_4709+180del (n.4709+130_4709+180del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.222659009A>GCA423456105MIA3c.4709+186A>G (n.4709+186A>G)
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gnomAD v4
1g.222659009A>TCA423456106MIA3c.4709+186A>T (n.4709+186A>T)
c.1343+186A>T (n.1343+186A>T)
c.1475-6590A>T (n.1475-6590A>T)
n.182+186A>T
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gnomAD v4
1g.222659010G>ACA423456108MIA3c.4709+187G>A (n.4709+187G>A)
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1g.222659010G>CCA423456109MIA3c.4709+187G>C (n.4709+187G>C)
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1g.222659010G>TCA423456107MIA3c.4709+187G>T (n.4709+187G>T)
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gnomAD v4
1g.222659011G>ACA423456110MIA3c.4709+188G>A (n.4709+188G>A)
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n.182+188G>A
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gnomAD v4
1g.222659011G>CCA423456111MIA3c.4709+188G>C (n.4709+188G>C)
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n.182+188G>C
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c.4217+188G>C (n.4217+188G>C)
1g.222659011G=CA1142541154MIA3c.4709+188G= (n.4709+188G=)
c.1343+188G= (n.1343+188G=)
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n.182+188G=
c.4532+188G= (n.4532+188G=)
c.4217+188G= (n.4217+188G=)
1g.222659011G>TCA37651318MIA3c.4709+188G>T (n.4709+188G>T)
c.1343+188G>T (n.1343+188G>T)
c.1475-6588G>T (n.1475-6588G>T)
n.182+188G>T
c.4532+188G>T (n.4532+188G>T)
c.4217+188G>T (n.4217+188G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659012G>ACA423456112MIA3c.4709+189G>A (n.4709+189G>A)
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c.1475-6587G>A (n.1475-6587G>A)
n.182+189G>A
c.4532+189G>A (n.4532+189G>A)
c.4217+189G>A (n.4217+189G>A)
1g.222659012G>CCA423456114MIA3c.4709+189G>C (n.4709+189G>C)
c.1343+189G>C (n.1343+189G>C)
c.1475-6587G>C (n.1475-6587G>C)
n.182+189G>C
c.4532+189G>C (n.4532+189G>C)
c.4217+189G>C (n.4217+189G>C)
1g.222659012G>TCA423456116MIA3c.4709+189G>T (n.4709+189G>T)
c.1343+189G>T (n.1343+189G>T)
c.1475-6587G>T (n.1475-6587G>T)
n.182+189G>T
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c.4217+189G>T (n.4217+189G>T)
gnomAD v4
1g.222659013A>CCA423456119MIA3c.4709+190A>C (n.4709+190A>C)
c.1343+190A>C (n.1343+190A>C)
c.1475-6586A>C (n.1475-6586A>C)
n.182+190A>C
c.4532+190A>C (n.4532+190A>C)
c.4217+190A>C (n.4217+190A>C)
1g.222659013A>GCA423456117MIA3c.4709+190A>G (n.4709+190A>G)
c.1343+190A>G (n.1343+190A>G)
c.1475-6586A>G (n.1475-6586A>G)
n.182+190A>G
c.4532+190A>G (n.4532+190A>G)
c.4217+190A>G (n.4217+190A>G)
1g.222659013A>TCA423456118MIA3c.4709+190A>T (n.4709+190A>T)
c.1343+190A>T (n.1343+190A>T)
c.1475-6586A>T (n.1475-6586A>T)
n.182+190A>T
c.4532+190A>T (n.4532+190A>T)
c.4217+190A>T (n.4217+190A>T)
1g.222659014A>CCA423456120MIA3c.4709+191A>C (n.4709+191A>C)
c.1343+191A>C (n.1343+191A>C)
c.1475-6585A>C (n.1475-6585A>C)
n.182+191A>C
c.4532+191A>C (n.4532+191A>C)
c.4217+191A>C (n.4217+191A>C)
gnomAD v4
1g.222659014A>GCA423456121MIA3c.4709+191A>G (n.4709+191A>G)
c.1343+191A>G (n.1343+191A>G)
c.1475-6585A>G (n.1475-6585A>G)
n.182+191A>G
c.4532+191A>G (n.4532+191A>G)
c.4217+191A>G (n.4217+191A>G)
1g.222659014A>TCA423456122MIA3c.4709+191A>T (n.4709+191A>T)
c.1343+191A>T (n.1343+191A>T)
c.1475-6585A>T (n.1475-6585A>T)
n.182+191A>T
c.4532+191A>T (n.4532+191A>T)
c.4217+191A>T (n.4217+191A>T)
1g.222659015C>ACA423456123MIA3c.4709+192C>A (n.4709+192C>A)
c.1343+192C>A (n.1343+192C>A)
c.1475-6584C>A (n.1475-6584C>A)
n.182+192C>A
c.4532+192C>A (n.4532+192C>A)
c.4217+192C>A (n.4217+192C>A)
gnomAD v4
1g.222659015C>GCA423456124MIA3c.4709+192C>G (n.4709+192C>G)
c.1343+192C>G (n.1343+192C>G)
c.1475-6584C>G (n.1475-6584C>G)
n.182+192C>G
c.4532+192C>G (n.4532+192C>G)
c.4217+192C>G (n.4217+192C>G)
1g.222659015C>TCA423456125MIA3c.4709+192C>T (n.4709+192C>T)
c.1343+192C>T (n.1343+192C>T)
c.1475-6584C>T (n.1475-6584C>T)
n.182+192C>T
c.4532+192C>T (n.4532+192C>T)
c.4217+192C>T (n.4217+192C>T)
gnomAD v4
1g.222659016T>ACA423456127MIA3c.4709+193T>A (n.4709+193T>A)
c.1343+193T>A (n.1343+193T>A)
c.1475-6583T>A (n.1475-6583T>A)
n.182+193T>A
c.4532+193T>A (n.4532+193T>A)
c.4217+193T>A (n.4217+193T>A)
1g.222659016T>CCA423456129MIA3c.4709+193T>C (n.4709+193T>C)
c.1343+193T>C (n.1343+193T>C)
c.1475-6583T>C (n.1475-6583T>C)
n.182+193T>C
c.4532+193T>C (n.4532+193T>C)
c.4217+193T>C (n.4217+193T>C)
gnomAD v4
1g.222659016T>GCA423456126MIA3c.4709+193T>G (n.4709+193T>G)
c.1343+193T>G (n.1343+193T>G)
c.1475-6583T>G (n.1475-6583T>G)
n.182+193T>G
c.4532+193T>G (n.4532+193T>G)
c.4217+193T>G (n.4217+193T>G)
1g.222659017T>ACA423456131MIA3c.4709+194T>A (n.4709+194T>A)
c.1343+194T>A (n.1343+194T>A)
c.1475-6582T>A (n.1475-6582T>A)
n.182+194T>A
c.4532+194T>A (n.4532+194T>A)
c.4217+194T>A (n.4217+194T>A)
1g.222659017T>CCA423456134MIA3c.4709+194T>C (n.4709+194T>C)
c.1343+194T>C (n.1343+194T>C)
c.1475-6582T>C (n.1475-6582T>C)
n.182+194T>C
c.4532+194T>C (n.4532+194T>C)
c.4217+194T>C (n.4217+194T>C)
1g.222659017T>GCA423456133MIA3c.4709+194T>G (n.4709+194T>G)
c.1343+194T>G (n.1343+194T>G)
c.1475-6582T>G (n.1475-6582T>G)
n.182+194T>G
c.4532+194T>G (n.4532+194T>G)
c.4217+194T>G (n.4217+194T>G)
gnomAD v4
1g.222659018G>ACA423456135MIA3c.4709+195G>A (n.4709+195G>A)
c.1343+195G>A (n.1343+195G>A)
c.1475-6581G>A (n.1475-6581G>A)
n.182+195G>A
c.4532+195G>A (n.4532+195G>A)
c.4217+195G>A (n.4217+195G>A)
1g.222659018G>CCA423456136MIA3c.4709+195G>C (n.4709+195G>C)
c.1343+195G>C (n.1343+195G>C)
c.1475-6581G>C (n.1475-6581G>C)
n.182+195G>C
c.4532+195G>C (n.4532+195G>C)
c.4217+195G>C (n.4217+195G>C)
gnomAD v4
1g.222659018G>TCA423456137MIA3c.4709+195G>T (n.4709+195G>T)
c.1343+195G>T (n.1343+195G>T)
c.1475-6581G>T (n.1475-6581G>T)
n.182+195G>T
c.4532+195G>T (n.4532+195G>T)
c.4217+195G>T (n.4217+195G>T)
gnomAD v4
1g.222659019A>CCA423456138MIA3c.4709+196A>C (n.4709+196A>C)
c.1343+196A>C (n.1343+196A>C)
c.1475-6580A>C (n.1475-6580A>C)
n.182+196A>C
c.4532+196A>C (n.4532+196A>C)
c.4217+196A>C (n.4217+196A>C)
1g.222659019A>GCA423456139MIA3c.4709+196A>G (n.4709+196A>G)
c.1343+196A>G (n.1343+196A>G)
c.1475-6580A>G (n.1475-6580A>G)
n.182+196A>G
c.4532+196A>G (n.4532+196A>G)
c.4217+196A>G (n.4217+196A>G)
1g.222659019A>TCA423456140MIA3c.4709+196A>T (n.4709+196A>T)
c.1343+196A>T (n.1343+196A>T)
c.1475-6580A>T (n.1475-6580A>T)
n.182+196A>T
c.4532+196A>T (n.4532+196A>T)
c.4217+196A>T (n.4217+196A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659020T>ACA423456143MIA3c.4709+197T>A (n.4709+197T>A)
c.1343+197T>A (n.1343+197T>A)
c.1475-6579T>A (n.1475-6579T>A)
n.182+197T>A
c.4532+197T>A (n.4532+197T>A)
c.4217+197T>A (n.4217+197T>A)
1g.222659020T>CCA423456142MIA3c.4709+197T>C (n.4709+197T>C)
c.1343+197T>C (n.1343+197T>C)
c.1475-6579T>C (n.1475-6579T>C)
n.182+197T>C
c.4532+197T>C (n.4532+197T>C)
c.4217+197T>C (n.4217+197T>C)
1g.222659020T>GCA423456141MIA3c.4709+197T>G (n.4709+197T>G)
c.1343+197T>G (n.1343+197T>G)
c.1475-6579T>G (n.1475-6579T>G)
n.182+197T>G
c.4532+197T>G (n.4532+197T>G)
c.4217+197T>G (n.4217+197T>G)
1g.222659021dupCA2650610567MIA3c.4709+198dup (n.4709+198dup)
c.1343+198dup (n.1343+198dup)
c.1475-6578dup (n.1475-6578dup)
n.182+198dup
c.4532+198dup (n.4532+198dup)
c.4217+198dup (n.4217+198dup)
gnomAD v4
1g.222659021T>ACA423456144MIA3c.4709+198T>A (n.4709+198T>A)
c.1343+198T>A (n.1343+198T>A)
c.1475-6578T>A (n.1475-6578T>A)
n.182+198T>A
c.4532+198T>A (n.4532+198T>A)
c.4217+198T>A (n.4217+198T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659021T>CCA423456145MIA3c.4709+198T>C (n.4709+198T>C)
c.1343+198T>C (n.1343+198T>C)
c.1475-6578T>C (n.1475-6578T>C)
n.182+198T>C
c.4532+198T>C (n.4532+198T>C)
c.4217+198T>C (n.4217+198T>C)
1g.222659021T>GCA423456146MIA3c.4709+198T>G (n.4709+198T>G)
c.1343+198T>G (n.1343+198T>G)
c.1475-6578T>G (n.1475-6578T>G)
n.182+198T>G
c.4532+198T>G (n.4532+198T>G)
c.4217+198T>G (n.4217+198T>G)
1g.222659021T=CA1223337109MIA3c.4709+198T= (n.4709+198T=)
c.1343+198T= (n.1343+198T=)
c.1475-6578T= (n.1475-6578T=)
n.182+198T=
c.4532+198T= (n.4532+198T=)
c.4217+198T= (n.4217+198T=)
1g.222659022C>ACA423456148MIA3c.4709+199C>A (n.4709+199C>A)
c.1343+199C>A (n.1343+199C>A)
c.1475-6577C>A (n.1475-6577C>A)
n.182+199C>A
c.4532+199C>A (n.4532+199C>A)
c.4217+199C>A (n.4217+199C>A)
gnomAD v4
1g.222659022C=CA1149120322MIA3c.4709+199C= (n.4709+199C=)
c.1343+199C= (n.1343+199C=)
c.1475-6577C= (n.1475-6577C=)
n.182+199C=
c.4532+199C= (n.4532+199C=)
c.4217+199C= (n.4217+199C=)
1g.222659022C>GCA423456150MIA3c.4709+199C>G (n.4709+199C>G)
c.1343+199C>G (n.1343+199C>G)
c.1475-6577C>G (n.1475-6577C>G)
n.182+199C>G
c.4532+199C>G (n.4532+199C>G)
c.4217+199C>G (n.4217+199C>G)
gnomAD v4
1g.222659022C>TCA37651319MIA3c.4709+199C>T (n.4709+199C>T)
c.1343+199C>T (n.1343+199C>T)
c.1475-6577C>T (n.1475-6577C>T)
n.182+199C>T
c.4532+199C>T (n.4532+199C>T)
c.4217+199C>T (n.4217+199C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659023G>ACA37651321MIA3c.4709+200G>A (n.4709+200G>A)
c.1343+200G>A (n.1343+200G>A)
c.1475-6576G>A (n.1475-6576G>A)
n.182+200G>A
c.4532+200G>A (n.4532+200G>A)
c.4217+200G>A (n.4217+200G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659023G>CCA423456154MIA3c.4709+200G>C (n.4709+200G>C)
c.1343+200G>C (n.1343+200G>C)
c.1475-6576G>C (n.1475-6576G>C)
n.182+200G>C
c.4532+200G>C (n.4532+200G>C)
c.4217+200G>C (n.4217+200G>C)
1g.222659023G=CA1142861108MIA3c.4709+200G= (n.4709+200G=)
c.1343+200G= (n.1343+200G=)
c.1475-6576G= (n.1475-6576G=)
n.182+200G=
c.4532+200G= (n.4532+200G=)
c.4217+200G= (n.4217+200G=)
1g.222659023G>TCA423456153MIA3c.4709+200G>T (n.4709+200G>T)
c.1343+200G>T (n.1343+200G>T)
c.1475-6576G>T (n.1475-6576G>T)
n.182+200G>T
c.4532+200G>T (n.4532+200G>T)
c.4217+200G>T (n.4217+200G>T)
gnomAD v4
1g.222659024T>ACA423456155MIA3c.4709+201T>A (n.4709+201T>A)
c.1343+201T>A (n.1343+201T>A)
c.1475-6575T>A (n.1475-6575T>A)
n.182+201T>A
c.4532+201T>A (n.4532+201T>A)
c.4217+201T>A (n.4217+201T>A)
1g.222659024T>CCA423456156MIA3c.4709+201T>C (n.4709+201T>C)
c.1343+201T>C (n.1343+201T>C)
c.1475-6575T>C (n.1475-6575T>C)
n.182+201T>C
c.4532+201T>C (n.4532+201T>C)
c.4217+201T>C (n.4217+201T>C)
gnomAD v4
1g.222659024T>GCA423456157MIA3c.4709+201T>G (n.4709+201T>G)
c.1343+201T>G (n.1343+201T>G)
c.1475-6575T>G (n.1475-6575T>G)
n.182+201T>G
c.4532+201T>G (n.4532+201T>G)
c.4217+201T>G (n.4217+201T>G)
1g.222659025G>ACA423456158MIA3c.4709+202G>A (n.4709+202G>A)
c.1343+202G>A (n.1343+202G>A)
c.1475-6574G>A (n.1475-6574G>A)
n.182+202G>A
c.4532+202G>A (n.4532+202G>A)
c.4217+202G>A (n.4217+202G>A)
gnomAD v4
1g.222659025G>CCA423456160MIA3c.4709+202G>C (n.4709+202G>C)
c.1343+202G>C (n.1343+202G>C)
c.1475-6574G>C (n.1475-6574G>C)
n.182+202G>C
c.4532+202G>C (n.4532+202G>C)
c.4217+202G>C (n.4217+202G>C)
1g.222659025G>TCA423456162MIA3c.4709+202G>T (n.4709+202G>T)
c.1343+202G>T (n.1343+202G>T)
c.1475-6574G>T (n.1475-6574G>T)
n.182+202G>T
c.4532+202G>T (n.4532+202G>T)
c.4217+202G>T (n.4217+202G>T)
gnomAD v4
1g.222659026C>ACA423456164MIA3c.4709+203C>A (n.4709+203C>A)
c.1343+203C>A (n.1343+203C>A)
c.1475-6573C>A (n.1475-6573C>A)
n.182+203C>A
c.4532+203C>A (n.4532+203C>A)
c.4217+203C>A (n.4217+203C>A)
gnomAD v4
1g.222659026C>GCA423456165MIA3c.4709+203C>G (n.4709+203C>G)
c.1343+203C>G (n.1343+203C>G)
c.1475-6573C>G (n.1475-6573C>G)
n.182+203C>G
c.4532+203C>G (n.4532+203C>G)
c.4217+203C>G (n.4217+203C>G)
1g.222659026C>TCA423456166MIA3c.4709+203C>T (n.4709+203C>T)
c.1343+203C>T (n.1343+203C>T)
c.1475-6573C>T (n.1475-6573C>T)
n.182+203C>T
c.4532+203C>T (n.4532+203C>T)
c.4217+203C>T (n.4217+203C>T)
1g.222659027A>CCA423456167MIA3c.4709+204A>C (n.4709+204A>C)
c.1343+204A>C (n.1343+204A>C)
c.1475-6572A>C (n.1475-6572A>C)
n.182+204A>C
c.4532+204A>C (n.4532+204A>C)
c.4217+204A>C (n.4217+204A>C)
1g.222659027A>GCA423456168MIA3c.4709+204A>G (n.4709+204A>G)
c.1343+204A>G (n.1343+204A>G)
c.1475-6572A>G (n.1475-6572A>G)
n.182+204A>G
c.4532+204A>G (n.4532+204A>G)
c.4217+204A>G (n.4217+204A>G)
gnomAD v4
1g.222659027A>TCA423456169MIA3c.4709+204A>T (n.4709+204A>T)
c.1343+204A>T (n.1343+204A>T)
c.1475-6572A>T (n.1475-6572A>T)
n.182+204A>T
c.4532+204A>T (n.4532+204A>T)
c.4217+204A>T (n.4217+204A>T)
1g.222659028A=CA1223337110MIA3c.4709+205A= (n.4709+205A=)
c.1343+205A= (n.1343+205A=)
c.1475-6571A= (n.1475-6571A=)
n.182+205A=
c.4532+205A= (n.4532+205A=)
c.4217+205A= (n.4217+205A=)
1g.222659028A>CCA423456170MIA3c.4709+205A>C (n.4709+205A>C)
c.1343+205A>C (n.1343+205A>C)
c.1475-6571A>C (n.1475-6571A>C)
n.182+205A>C
c.4532+205A>C (n.4532+205A>C)
c.4217+205A>C (n.4217+205A>C)
1g.222659028A>GCA423456172MIA3c.4709+205A>G (n.4709+205A>G)
c.1343+205A>G (n.1343+205A>G)
c.1475-6571A>G (n.1475-6571A>G)
n.182+205A>G
c.4532+205A>G (n.4532+205A>G)
c.4217+205A>G (n.4217+205A>G)
dbSNP
1g.222659028A>TCA423456171MIA3c.4709+205A>T (n.4709+205A>T)
c.1343+205A>T (n.1343+205A>T)
c.1475-6571A>T (n.1475-6571A>T)
n.182+205A>T
c.4532+205A>T (n.4532+205A>T)
c.4217+205A>T (n.4217+205A>T)
1g.222659029A>CCA423456173MIA3c.4709+206A>C (n.4709+206A>C)
c.1343+206A>C (n.1343+206A>C)
c.1475-6570A>C (n.1475-6570A>C)
n.182+206A>C
c.4532+206A>C (n.4532+206A>C)
c.4217+206A>C (n.4217+206A>C)
gnomAD v4
1g.222659029A>GCA423456174MIA3c.4709+206A>G (n.4709+206A>G)
c.1343+206A>G (n.1343+206A>G)
c.1475-6570A>G (n.1475-6570A>G)
n.182+206A>G
c.4532+206A>G (n.4532+206A>G)
c.4217+206A>G (n.4217+206A>G)
1g.222659029A>TCA423456175MIA3c.4709+206A>T (n.4709+206A>T)
c.1343+206A>T (n.1343+206A>T)
c.1475-6570A>T (n.1475-6570A>T)
n.182+206A>T
c.4532+206A>T (n.4532+206A>T)
c.4217+206A>T (n.4217+206A>T)
gnomAD v4
1g.222659030C>ACA423456176MIA3c.4709+207C>A (n.4709+207C>A)
c.1343+207C>A (n.1343+207C>A)
c.1475-6569C>A (n.1475-6569C>A)
n.182+207C>A
c.4532+207C>A (n.4532+207C>A)
c.4217+207C>A (n.4217+207C>A)
gnomAD v4
1g.222659030C>GCA423456177MIA3c.4709+207C>G (n.4709+207C>G)
c.1343+207C>G (n.1343+207C>G)
c.1475-6569C>G (n.1475-6569C>G)
n.182+207C>G
c.4532+207C>G (n.4532+207C>G)
c.4217+207C>G (n.4217+207C>G)
1g.222659030C>TCA423456179MIA3c.4709+207C>T (n.4709+207C>T)
c.1343+207C>T (n.1343+207C>T)
c.1475-6569C>T (n.1475-6569C>T)
n.182+207C>T
c.4532+207C>T (n.4532+207C>T)
c.4217+207C>T (n.4217+207C>T)
gnomAD v4
1g.222659031A>CCA423456180MIA3c.4709+208A>C (n.4709+208A>C)
c.1343+208A>C (n.1343+208A>C)
c.1475-6568A>C (n.1475-6568A>C)
n.182+208A>C
c.4532+208A>C (n.4532+208A>C)
c.4217+208A>C (n.4217+208A>C)
1g.222659031A>GCA423456181MIA3c.4709+208A>G (n.4709+208A>G)
c.1343+208A>G (n.1343+208A>G)
c.1475-6568A>G (n.1475-6568A>G)
n.182+208A>G
c.4532+208A>G (n.4532+208A>G)
c.4217+208A>G (n.4217+208A>G)
gnomAD v4
1g.222659031A>TCA423456182MIA3c.4709+208A>T (n.4709+208A>T)
c.1343+208A>T (n.1343+208A>T)
c.1475-6568A>T (n.1475-6568A>T)
n.182+208A>T
c.4532+208A>T (n.4532+208A>T)
c.4217+208A>T (n.4217+208A>T)
gnomAD v4
1g.222659032G>ACA37651323MIA3c.4709+209G>A (n.4709+209G>A)
c.1343+209G>A (n.1343+209G>A)
c.1475-6567G>A (n.1475-6567G>A)
n.182+209G>A
c.4532+209G>A (n.4532+209G>A)
c.4217+209G>A (n.4217+209G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659032G>CCA423456183MIA3c.4709+209G>C (n.4709+209G>C)
c.1343+209G>C (n.1343+209G>C)
c.1475-6567G>C (n.1475-6567G>C)
n.182+209G>C
c.4532+209G>C (n.4532+209G>C)
c.4217+209G>C (n.4217+209G>C)
1g.222659032G=CA1223337111MIA3c.4709+209G= (n.4709+209G=)
c.1343+209G= (n.1343+209G=)
c.1475-6567G= (n.1475-6567G=)
n.182+209G=
c.4532+209G= (n.4532+209G=)
c.4217+209G= (n.4217+209G=)
1g.222659032G>TCA423456184MIA3c.4709+209G>T (n.4709+209G>T)
c.1343+209G>T (n.1343+209G>T)
c.1475-6567G>T (n.1475-6567G>T)
n.182+209G>T
c.4532+209G>T (n.4532+209G>T)
c.4217+209G>T (n.4217+209G>T)
gnomAD v4
1g.222659033T>ACA423456189MIA3c.4709+210T>A (n.4709+210T>A)
c.1343+210T>A (n.1343+210T>A)
c.1475-6566T>A (n.1475-6566T>A)
n.182+210T>A
c.4532+210T>A (n.4532+210T>A)
c.4217+210T>A (n.4217+210T>A)
gnomAD v4
1g.222659033T>CCA423456186MIA3c.4709+210T>C (n.4709+210T>C)
c.1343+210T>C (n.1343+210T>C)
c.1475-6566T>C (n.1475-6566T>C)
n.182+210T>C
c.4532+210T>C (n.4532+210T>C)
c.4217+210T>C (n.4217+210T>C)
1g.222659033T>GCA423456185MIA3c.4709+210T>G (n.4709+210T>G)
c.1343+210T>G (n.1343+210T>G)
c.1475-6566T>G (n.1475-6566T>G)
n.182+210T>G
c.4532+210T>G (n.4532+210T>G)
c.4217+210T>G (n.4217+210T>G)
gnomAD v4
1g.222659034T>ACA423456190MIA3c.4709+211T>A (n.4709+211T>A)
c.1343+211T>A (n.1343+211T>A)
c.1475-6565T>A (n.1475-6565T>A)
n.182+211T>A
c.4532+211T>A (n.4532+211T>A)
c.4217+211T>A (n.4217+211T>A)
1g.222659034T>CCA423456191MIA3c.4709+211T>C (n.4709+211T>C)
c.1343+211T>C (n.1343+211T>C)
c.1475-6565T>C (n.1475-6565T>C)
n.182+211T>C
c.4532+211T>C (n.4532+211T>C)
c.4217+211T>C (n.4217+211T>C)
gnomAD v4
1g.222659034T>GCA423456192MIA3c.4709+211T>G (n.4709+211T>G)
c.1343+211T>G (n.1343+211T>G)
c.1475-6565T>G (n.1475-6565T>G)
n.182+211T>G
c.4532+211T>G (n.4532+211T>G)
c.4217+211T>G (n.4217+211T>G)
1g.222659035C>ACA423456193MIA3c.4709+212C>A (n.4709+212C>A)
c.1343+212C>A (n.1343+212C>A)
c.1475-6564C>A (n.1475-6564C>A)
n.182+212C>A
c.4532+212C>A (n.4532+212C>A)
c.4217+212C>A (n.4217+212C>A)
gnomAD v4
1g.222659035C=CA1223337112MIA3c.4709+212C= (n.4709+212C=)
c.1343+212C= (n.1343+212C=)
c.1475-6564C= (n.1475-6564C=)
n.182+212C=
c.4532+212C= (n.4532+212C=)
c.4217+212C= (n.4217+212C=)
1g.222659035C>GCA423456194MIA3c.4709+212C>G (n.4709+212C>G)
c.1343+212C>G (n.1343+212C>G)
c.1475-6564C>G (n.1475-6564C>G)
n.182+212C>G
c.4532+212C>G (n.4532+212C>G)
c.4217+212C>G (n.4217+212C>G)
gnomAD v4
1g.222659035C>TCA423456195MIA3c.4709+212C>T (n.4709+212C>T)
c.1343+212C>T (n.1343+212C>T)
c.1475-6564C>T (n.1475-6564C>T)
n.182+212C>T
c.4532+212C>T (n.4532+212C>T)
c.4217+212C>T (n.4217+212C>T)
1g.222659036T>ACA423456196MIA3c.4709+213T>A (n.4709+213T>A)
c.1343+213T>A (n.1343+213T>A)
c.1475-6563T>A (n.1475-6563T>A)
n.182+213T>A
c.4532+213T>A (n.4532+213T>A)
c.4217+213T>A (n.4217+213T>A)
1g.222659036T>CCA423456197MIA3c.4709+213T>C (n.4709+213T>C)
c.1343+213T>C (n.1343+213T>C)
c.1475-6563T>C (n.1475-6563T>C)
n.182+213T>C
c.4532+213T>C (n.4532+213T>C)
c.4217+213T>C (n.4217+213T>C)
gnomAD v4
1g.222659036T>GCA423456199MIA3c.4709+213T>G (n.4709+213T>G)
c.1343+213T>G (n.1343+213T>G)
c.1475-6563T>G (n.1475-6563T>G)
n.182+213T>G
c.4532+213T>G (n.4532+213T>G)
c.4217+213T>G (n.4217+213T>G)
gnomAD v4
1g.222659036dupCA1223337113MIA3c.4709+213dup (n.4709+213dup)
c.1343+213dup (n.1343+213dup)
c.1475-6563dup (n.1475-6563dup)
n.182+213dup
c.4532+213dup (n.4532+213dup)
c.4217+213dup (n.4217+213dup)
dbSNP
1g.222659037G>ACA37651325MIA3c.4709+214G>A (n.4709+214G>A)
c.1343+214G>A (n.1343+214G>A)
c.1475-6562G>A (n.1475-6562G>A)
n.182+214G>A
c.4532+214G>A (n.4532+214G>A)
c.4217+214G>A (n.4217+214G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659037G>CCA423456200MIA3c.4709+214G>C (n.4709+214G>C)
c.1343+214G>C (n.1343+214G>C)
c.1475-6562G>C (n.1475-6562G>C)
n.182+214G>C
c.4532+214G>C (n.4532+214G>C)
c.4217+214G>C (n.4217+214G>C)
1g.222659037G=CA1223337114MIA3c.4709+214G= (n.4709+214G=)
c.1343+214G= (n.1343+214G=)
c.1475-6562G= (n.1475-6562G=)
n.182+214G=
c.4532+214G= (n.4532+214G=)
c.4217+214G= (n.4217+214G=)
1g.222659037G>TCA423456201MIA3c.4709+214G>T (n.4709+214G>T)
c.1343+214G>T (n.1343+214G>T)
c.1475-6562G>T (n.1475-6562G>T)
n.182+214G>T
c.4532+214G>T (n.4532+214G>T)
c.4217+214G>T (n.4217+214G>T)
1g.222659038G>ACA423456202MIA3c.4709+215G>A (n.4709+215G>A)
c.1343+215G>A (n.1343+215G>A)
c.1475-6561G>A (n.1475-6561G>A)
n.182+215G>A
c.4532+215G>A (n.4532+215G>A)
c.4217+215G>A (n.4217+215G>A)
1g.222659038G>CCA423456204MIA3c.4709+215G>C (n.4709+215G>C)
c.1343+215G>C (n.1343+215G>C)
c.1475-6561G>C (n.1475-6561G>C)
n.182+215G>C
c.4532+215G>C (n.4532+215G>C)
c.4217+215G>C (n.4217+215G>C)
1g.222659038G>TCA423456203MIA3c.4709+215G>T (n.4709+215G>T)
c.1343+215G>T (n.1343+215G>T)
c.1475-6561G>T (n.1475-6561G>T)
n.182+215G>T
c.4532+215G>T (n.4532+215G>T)
c.4217+215G>T (n.4217+215G>T)
1g.222659039G>ACA37651327MIA3c.4709+216G>A (n.4709+216G>A)
c.1343+216G>A (n.1343+216G>A)
c.1475-6560G>A (n.1475-6560G>A)
n.182+216G>A
c.4532+216G>A (n.4532+216G>A)
c.4217+216G>A (n.4217+216G>A)
dbSNP
1g.222659039G>CCA423456206MIA3c.4709+216G>C (n.4709+216G>C)
c.1343+216G>C (n.1343+216G>C)
c.1475-6560G>C (n.1475-6560G>C)
n.182+216G>C
c.4532+216G>C (n.4532+216G>C)
c.4217+216G>C (n.4217+216G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659039G=CA1223337115MIA3c.4709+216G= (n.4709+216G=)
c.1343+216G= (n.1343+216G=)
c.1475-6560G= (n.1475-6560G=)
n.182+216G=
c.4532+216G= (n.4532+216G=)
c.4217+216G= (n.4217+216G=)
1g.222659039G>TCA423456205MIA3c.4709+216G>T (n.4709+216G>T)
c.1343+216G>T (n.1343+216G>T)
c.1475-6560G>T (n.1475-6560G>T)
n.182+216G>T
c.4532+216G>T (n.4532+216G>T)
c.4217+216G>T (n.4217+216G>T)
gnomAD v4
1g.222659040G>ACA423456207MIA3c.4709+217G>A (n.4709+217G>A)
c.1343+217G>A (n.1343+217G>A)
c.1475-6559G>A (n.1475-6559G>A)
n.182+217G>A
c.4532+217G>A (n.4532+217G>A)
c.4217+217G>A (n.4217+217G>A)
1g.222659040G>CCA423456208MIA3c.4709+217G>C (n.4709+217G>C)
c.1343+217G>C (n.1343+217G>C)
c.1475-6559G>C (n.1475-6559G>C)
n.182+217G>C
c.4532+217G>C (n.4532+217G>C)
c.4217+217G>C (n.4217+217G>C)
1g.222659040G>TCA423456209MIA3c.4709+217G>T (n.4709+217G>T)
c.1343+217G>T (n.1343+217G>T)
c.1475-6559G>T (n.1475-6559G>T)
n.182+217G>T
c.4532+217G>T (n.4532+217G>T)
c.4217+217G>T (n.4217+217G>T)
gnomAD v4
1g.222659041G>ACA423456210MIA3c.4709+218G>A (n.4709+218G>A)
c.1343+218G>A (n.1343+218G>A)
c.1475-6558G>A (n.1475-6558G>A)
n.182+218G>A
c.4532+218G>A (n.4532+218G>A)
c.4217+218G>A (n.4217+218G>A)
1g.222659041G>CCA423456211MIA3c.4709+218G>C (n.4709+218G>C)
c.1343+218G>C (n.1343+218G>C)
c.1475-6558G>C (n.1475-6558G>C)
n.182+218G>C
c.4532+218G>C (n.4532+218G>C)
c.4217+218G>C (n.4217+218G>C)
gnomAD v4
1g.222659041G>TCA423456212MIA3c.4709+218G>T (n.4709+218G>T)
c.1343+218G>T (n.1343+218G>T)
c.1475-6558G>T (n.1475-6558G>T)
n.182+218G>T
c.4532+218G>T (n.4532+218G>T)
c.4217+218G>T (n.4217+218G>T)
gnomAD v4
1g.222659042T>ACA423456215MIA3c.4709+219T>A (n.4709+219T>A)
c.1343+219T>A (n.1343+219T>A)
c.1475-6557T>A (n.1475-6557T>A)
n.182+219T>A
c.4532+219T>A (n.4532+219T>A)
c.4217+219T>A (n.4217+219T>A)
1g.222659042T>CCA423456217MIA3c.4709+219T>C (n.4709+219T>C)
c.1343+219T>C (n.1343+219T>C)
c.1475-6557T>C (n.1475-6557T>C)
n.182+219T>C
c.4532+219T>C (n.4532+219T>C)
c.4217+219T>C (n.4217+219T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659042T>GCA423456218MIA3c.4709+219T>G (n.4709+219T>G)
c.1343+219T>G (n.1343+219T>G)
c.1475-6557T>G (n.1475-6557T>G)
n.182+219T>G
c.4532+219T>G (n.4532+219T>G)
c.4217+219T>G (n.4217+219T>G)
1g.222659042T=CA1223337116MIA3c.4709+219T= (n.4709+219T=)
c.1343+219T= (n.1343+219T=)
c.1475-6557T= (n.1475-6557T=)
n.182+219T=
c.4532+219T= (n.4532+219T=)
c.4217+219T= (n.4217+219T=)
1g.222659043T>ACA423456219MIA3c.4709+220T>A (n.4709+220T>A)
c.1343+220T>A (n.1343+220T>A)
c.1475-6556T>A (n.1475-6556T>A)
n.182+220T>A
c.4532+220T>A (n.4532+220T>A)
c.4217+220T>A (n.4217+220T>A)
1g.222659043T>CCA423456220MIA3c.4709+220T>C (n.4709+220T>C)
c.1343+220T>C (n.1343+220T>C)
c.1475-6556T>C (n.1475-6556T>C)
n.182+220T>C
c.4532+220T>C (n.4532+220T>C)
c.4217+220T>C (n.4217+220T>C)
1g.222659043T>GCA37651329MIA3c.4709+220T>G (n.4709+220T>G)
c.1343+220T>G (n.1343+220T>G)
c.1475-6556T>G (n.1475-6556T>G)
n.182+220T>G
c.4532+220T>G (n.4532+220T>G)
c.4217+220T>G (n.4217+220T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659043T=CA1223337117MIA3c.4709+220T= (n.4709+220T=)
c.1343+220T= (n.1343+220T=)
c.1475-6556T= (n.1475-6556T=)
n.182+220T=
c.4532+220T= (n.4532+220T=)
c.4217+220T= (n.4217+220T=)
1g.222659044G>ACA423456221MIA3c.4709+221G>A (n.4709+221G>A)
c.1343+221G>A (n.1343+221G>A)
c.1475-6555G>A (n.1475-6555G>A)
n.182+221G>A
c.4532+221G>A (n.4532+221G>A)
c.4217+221G>A (n.4217+221G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659044G>CCA423456225MIA3c.4709+221G>C (n.4709+221G>C)
c.1343+221G>C (n.1343+221G>C)
c.1475-6555G>C (n.1475-6555G>C)
n.182+221G>C
c.4532+221G>C (n.4532+221G>C)
c.4217+221G>C (n.4217+221G>C)
gnomAD v4
1g.222659044G=CA1223337118MIA3c.4709+221G= (n.4709+221G=)
c.1343+221G= (n.1343+221G=)
c.1475-6555G= (n.1475-6555G=)
n.182+221G=
c.4532+221G= (n.4532+221G=)
c.4217+221G= (n.4217+221G=)
1g.222659044G>TCA423456223MIA3c.4709+221G>T (n.4709+221G>T)
c.1343+221G>T (n.1343+221G>T)
c.1475-6555G>T (n.1475-6555G>T)
n.182+221G>T
c.4532+221G>T (n.4532+221G>T)
c.4217+221G>T (n.4217+221G>T)
gnomAD v4
1g.222659045G>ACA423456227MIA3c.4709+222G>A (n.4709+222G>A)
c.1343+222G>A (n.1343+222G>A)
c.1475-6554G>A (n.1475-6554G>A)
n.182+222G>A
c.4532+222G>A (n.4532+222G>A)
c.4217+222G>A (n.4217+222G>A)
1g.222659045G>CCA423456228MIA3c.4709+222G>C (n.4709+222G>C)
c.1343+222G>C (n.1343+222G>C)
c.1475-6554G>C (n.1475-6554G>C)
n.182+222G>C
c.4532+222G>C (n.4532+222G>C)
c.4217+222G>C (n.4217+222G>C)
1g.222659045G>TCA423456229MIA3c.4709+222G>T (n.4709+222G>T)
c.1343+222G>T (n.1343+222G>T)
c.1475-6554G>T (n.1475-6554G>T)
n.182+222G>T
c.4532+222G>T (n.4532+222G>T)
c.4217+222G>T (n.4217+222G>T)
gnomAD v4
1g.222659046A>CCA423456230MIA3c.4709+223A>C (n.4709+223A>C)
c.1343+223A>C (n.1343+223A>C)
c.1475-6553A>C (n.1475-6553A>C)
n.182+223A>C
c.4532+223A>C (n.4532+223A>C)
c.4217+223A>C (n.4217+223A>C)
1g.222659046A>GCA423456231MIA3c.4709+223A>G (n.4709+223A>G)
c.1343+223A>G (n.1343+223A>G)
c.1475-6553A>G (n.1475-6553A>G)
n.182+223A>G
c.4532+223A>G (n.4532+223A>G)
c.4217+223A>G (n.4217+223A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659046A>TCA423456232MIA3c.4709+223A>T (n.4709+223A>T)
c.1343+223A>T (n.1343+223A>T)
c.1475-6553A>T (n.1475-6553A>T)
n.182+223A>T
c.4532+223A>T (n.4532+223A>T)
c.4217+223A>T (n.4217+223A>T)
gnomAD v4
1g.222659047G>ACA423456234MIA3c.4709+224G>A (n.4709+224G>A)
c.1343+224G>A (n.1343+224G>A)
c.1475-6552G>A (n.1475-6552G>A)
n.182+224G>A
c.4532+224G>A (n.4532+224G>A)
c.4217+224G>A (n.4217+224G>A)
1g.222659047G>CCA423456235MIA3c.4709+224G>C (n.4709+224G>C)
c.1343+224G>C (n.1343+224G>C)
c.1475-6552G>C (n.1475-6552G>C)
n.182+224G>C
c.4532+224G>C (n.4532+224G>C)
c.4217+224G>C (n.4217+224G>C)
1g.222659047G>TCA423456236MIA3c.4709+224G>T (n.4709+224G>T)
c.1343+224G>T (n.1343+224G>T)
c.1475-6552G>T (n.1475-6552G>T)
n.182+224G>T
c.4532+224G>T (n.4532+224G>T)
c.4217+224G>T (n.4217+224G>T)
gnomAD v4
1g.222659051dupCA2650610571MIA3c.4709+228dup (n.4709+228dup)
c.1343+228dup (n.1343+228dup)
c.1475-6548dup (n.1475-6548dup)
n.182+228dup
c.4532+228dup (n.4532+228dup)
c.4217+228dup (n.4217+228dup)
gnomAD v4
1g.222659051delCA2650610572MIA3c.4709+228del (n.4709+228del)
c.1343+228del (n.1343+228del)
c.1475-6548del (n.1475-6548del)
n.182+228del
c.4532+228del (n.4532+228del)
c.4217+228del (n.4217+228del)
gnomAD v4
1g.222659048G>ACA423456238MIA3c.4709+225G>A (n.4709+225G>A)
c.1343+225G>A (n.1343+225G>A)
c.1475-6551G>A (n.1475-6551G>A)
n.182+225G>A
c.4532+225G>A (n.4532+225G>A)
c.4217+225G>A (n.4217+225G>A)
1g.222659048G>CCA423456237MIA3c.4709+225G>C (n.4709+225G>C)
c.1343+225G>C (n.1343+225G>C)
c.1475-6551G>C (n.1475-6551G>C)
n.182+225G>C
c.4532+225G>C (n.4532+225G>C)
c.4217+225G>C (n.4217+225G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659048G=CA1223337119MIA3c.4709+225G= (n.4709+225G=)
c.1343+225G= (n.1343+225G=)
c.1475-6551G= (n.1475-6551G=)
n.182+225G=
c.4532+225G= (n.4532+225G=)
c.4217+225G= (n.4217+225G=)
1g.222659048G>TCA37651330MIA3c.4709+225G>T (n.4709+225G>T)
c.1343+225G>T (n.1343+225G>T)
c.1475-6551G>T (n.1475-6551G>T)
n.182+225G>T
c.4532+225G>T (n.4532+225G>T)
c.4217+225G>T (n.4217+225G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659049G>ACA423456240MIA3c.4709+226G>A (n.4709+226G>A)
c.1343+226G>A (n.1343+226G>A)
c.1475-6550G>A (n.1475-6550G>A)
n.182+226G>A
c.4532+226G>A (n.4532+226G>A)
c.4217+226G>A (n.4217+226G>A)
gnomAD v4
1g.222659049G>CCA423456241MIA3c.4709+226G>C (n.4709+226G>C)
c.1343+226G>C (n.1343+226G>C)
c.1475-6550G>C (n.1475-6550G>C)
n.182+226G>C
c.4532+226G>C (n.4532+226G>C)
c.4217+226G>C (n.4217+226G>C)
1g.222659049G>TCA423456242MIA3c.4709+226G>T (n.4709+226G>T)
c.1343+226G>T (n.1343+226G>T)
c.1475-6550G>T (n.1475-6550G>T)
n.182+226G>T
c.4532+226G>T (n.4532+226G>T)
c.4217+226G>T (n.4217+226G>T)
gnomAD v4
1g.222659050G>ACA423456243MIA3c.4709+227G>A (n.4709+227G>A)
c.1343+227G>A (n.1343+227G>A)
c.1475-6549G>A (n.1475-6549G>A)
n.182+227G>A
c.4532+227G>A (n.4532+227G>A)
c.4217+227G>A (n.4217+227G>A)
1g.222659050G>CCA423456244MIA3c.4709+227G>C (n.4709+227G>C)
c.1343+227G>C (n.1343+227G>C)
c.1475-6549G>C (n.1475-6549G>C)
n.182+227G>C
c.4532+227G>C (n.4532+227G>C)
c.4217+227G>C (n.4217+227G>C)
1g.222659050G=CA1223337120MIA3c.4709+227G= (n.4709+227G=)
c.1343+227G= (n.1343+227G=)
c.1475-6549G= (n.1475-6549G=)
n.182+227G=
c.4532+227G= (n.4532+227G=)
c.4217+227G= (n.4217+227G=)
1g.222659050G>TCA37651332MIA3c.4709+227G>T (n.4709+227G>T)
c.1343+227G>T (n.1343+227G>T)
c.1475-6549G>T (n.1475-6549G>T)
n.182+227G>T
c.4532+227G>T (n.4532+227G>T)
c.4217+227G>T (n.4217+227G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659052_222659054delCA2650610573MIA3c.4709+229_4709+231del (n.4709+229_4709+231del)
c.1343+229_1343+231del (n.1343+229_1343+231del)
c.1475-6547_1475-6545del (n.1475-6547_1475-6545del)
n.182+229_182+231del
c.4532+229_4532+231del (n.4532+229_4532+231del)
c.4217+229_4217+231del (n.4217+229_4217+231del)
gnomAD v4
1g.222659051G>ACA423456245MIA3c.4709+228G>A (n.4709+228G>A)
c.1343+228G>A (n.1343+228G>A)
c.1475-6548G>A (n.1475-6548G>A)
n.182+228G>A
c.4532+228G>A (n.4532+228G>A)
c.4217+228G>A (n.4217+228G>A)
gnomAD v4
1g.222659051G>CCA423456246MIA3c.4709+228G>C (n.4709+228G>C)
c.1343+228G>C (n.1343+228G>C)
c.1475-6548G>C (n.1475-6548G>C)
n.182+228G>C
c.4532+228G>C (n.4532+228G>C)
c.4217+228G>C (n.4217+228G>C)
1g.222659051G>TCA423456247MIA3c.4709+228G>T (n.4709+228G>T)
c.1343+228G>T (n.1343+228G>T)
c.1475-6548G>T (n.1475-6548G>T)
n.182+228G>T
c.4532+228G>T (n.4532+228G>T)
c.4217+228G>T (n.4217+228G>T)
gnomAD v4
1g.222659052T>ACA423456248MIA3c.4709+229T>A (n.4709+229T>A)
c.1343+229T>A (n.1343+229T>A)
c.1475-6547T>A (n.1475-6547T>A)
n.182+229T>A
c.4532+229T>A (n.4532+229T>A)
c.4217+229T>A (n.4217+229T>A)
1g.222659052T>CCA423456249MIA3c.4709+229T>C (n.4709+229T>C)
c.1343+229T>C (n.1343+229T>C)
c.1475-6547T>C (n.1475-6547T>C)
n.182+229T>C
c.4532+229T>C (n.4532+229T>C)
c.4217+229T>C (n.4217+229T>C)
1g.222659052T>GCA423456250MIA3c.4709+229T>G (n.4709+229T>G)
c.1343+229T>G (n.1343+229T>G)
c.1475-6547T>G (n.1475-6547T>G)
n.182+229T>G
c.4532+229T>G (n.4532+229T>G)
c.4217+229T>G (n.4217+229T>G)
gnomAD v4
1g.222659053G>ACA423456253MIA3c.4709+230G>A (n.4709+230G>A)
c.1343+230G>A (n.1343+230G>A)
c.1475-6546G>A (n.1475-6546G>A)
n.182+230G>A
c.4532+230G>A (n.4532+230G>A)
c.4217+230G>A (n.4217+230G>A)
gnomAD v4
1g.222659053G>CCA423456251MIA3c.4709+230G>C (n.4709+230G>C)
c.1343+230G>C (n.1343+230G>C)
c.1475-6546G>C (n.1475-6546G>C)
n.182+230G>C
c.4532+230G>C (n.4532+230G>C)
c.4217+230G>C (n.4217+230G>C)
1g.222659053G>TCA423456252MIA3c.4709+230G>T (n.4709+230G>T)
c.1343+230G>T (n.1343+230G>T)
c.1475-6546G>T (n.1475-6546G>T)
n.182+230G>T
c.4532+230G>T (n.4532+230G>T)
c.4217+230G>T (n.4217+230G>T)
gnomAD v4
1g.222659054G>ACA423456254MIA3c.4709+231G>A (n.4709+231G>A)
c.1343+231G>A (n.1343+231G>A)
c.1475-6545G>A (n.1475-6545G>A)
n.182+231G>A
c.4532+231G>A (n.4532+231G>A)
c.4217+231G>A (n.4217+231G>A)
gnomAD v4
1g.222659054G>CCA423456255MIA3c.4709+231G>C (n.4709+231G>C)
c.1343+231G>C (n.1343+231G>C)
c.1475-6545G>C (n.1475-6545G>C)
n.182+231G>C
c.4532+231G>C (n.4532+231G>C)
c.4217+231G>C (n.4217+231G>C)
1g.222659054G>TCA423456256MIA3c.4709+231G>T (n.4709+231G>T)
c.1343+231G>T (n.1343+231G>T)
c.1475-6545G>T (n.1475-6545G>T)
n.182+231G>T
c.4532+231G>T (n.4532+231G>T)
c.4217+231G>T (n.4217+231G>T)
gnomAD v4
1g.222659055G>ACA423456257MIA3c.4709+232G>A (n.4709+232G>A)
c.1343+232G>A (n.1343+232G>A)
c.1475-6544G>A (n.1475-6544G>A)
n.182+232G>A
c.4532+232G>A (n.4532+232G>A)
c.4217+232G>A (n.4217+232G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659055G>CCA423456258MIA3c.4709+232G>C (n.4709+232G>C)
c.1343+232G>C (n.1343+232G>C)
c.1475-6544G>C (n.1475-6544G>C)
n.182+232G>C
c.4532+232G>C (n.4532+232G>C)
c.4217+232G>C (n.4217+232G>C)
gnomAD v4
1g.222659055G=CA1223337121MIA3c.4709+232G= (n.4709+232G=)
c.1343+232G= (n.1343+232G=)
c.1475-6544G= (n.1475-6544G=)
n.182+232G=
c.4532+232G= (n.4532+232G=)
c.4217+232G= (n.4217+232G=)
1g.222659055G>TCA423456259MIA3c.4709+232G>T (n.4709+232G>T)
c.1343+232G>T (n.1343+232G>T)
c.1475-6544G>T (n.1475-6544G>T)
n.182+232G>T
c.4532+232G>T (n.4532+232G>T)
c.4217+232G>T (n.4217+232G>T)
gnomAD v4
1g.222659056A>CCA423456260MIA3c.4709+233A>C (n.4709+233A>C)
c.1343+233A>C (n.1343+233A>C)
c.1475-6543A>C (n.1475-6543A>C)
n.182+233A>C
c.4532+233A>C (n.4532+233A>C)
c.4217+233A>C (n.4217+233A>C)
1g.222659056A>GCA423456261MIA3c.4709+233A>G (n.4709+233A>G)
c.1343+233A>G (n.1343+233A>G)
c.1475-6543A>G (n.1475-6543A>G)
n.182+233A>G
c.4532+233A>G (n.4532+233A>G)
c.4217+233A>G (n.4217+233A>G)
gnomAD v4
1g.222659056A>TCA423456262MIA3c.4709+233A>T (n.4709+233A>T)
c.1343+233A>T (n.1343+233A>T)
c.1475-6543A>T (n.1475-6543A>T)
n.182+233A>T
c.4532+233A>T (n.4532+233A>T)
c.4217+233A>T (n.4217+233A>T)
1g.222659057G>ACA423456263MIA3c.4709+234G>A (n.4709+234G>A)
c.1343+234G>A (n.1343+234G>A)
c.1475-6542G>A (n.1475-6542G>A)
n.182+234G>A
c.4532+234G>A (n.4532+234G>A)
c.4217+234G>A (n.4217+234G>A)
gnomAD v4
1g.222659057G>CCA423456264MIA3c.4709+234G>C (n.4709+234G>C)
c.1343+234G>C (n.1343+234G>C)
c.1475-6542G>C (n.1475-6542G>C)
n.182+234G>C
c.4532+234G>C (n.4532+234G>C)
c.4217+234G>C (n.4217+234G>C)
1g.222659057G>TCA423456265MIA3c.4709+234G>T (n.4709+234G>T)
c.1343+234G>T (n.1343+234G>T)
c.1475-6542G>T (n.1475-6542G>T)
n.182+234G>T
c.4532+234G>T (n.4532+234G>T)
c.4217+234G>T (n.4217+234G>T)
gnomAD v4
1g.222659058C>ACA423456268MIA3c.4709+235C>A (n.4709+235C>A)
c.1343+235C>A (n.1343+235C>A)
c.1475-6541C>A (n.1475-6541C>A)
n.182+235C>A
c.4532+235C>A (n.4532+235C>A)
c.4217+235C>A (n.4217+235C>A)
gnomAD v4
1g.222659058C>GCA423456267MIA3c.4709+235C>G (n.4709+235C>G)
c.1343+235C>G (n.1343+235C>G)
c.1475-6541C>G (n.1475-6541C>G)
n.182+235C>G
c.4532+235C>G (n.4532+235C>G)
c.4217+235C>G (n.4217+235C>G)
1g.222659058C>TCA423456266MIA3c.4709+235C>T (n.4709+235C>T)
c.1343+235C>T (n.1343+235C>T)
c.1475-6541C>T (n.1475-6541C>T)
n.182+235C>T
c.4532+235C>T (n.4532+235C>T)
c.4217+235C>T (n.4217+235C>T)
gnomAD v4
1g.222659059A=CA1223337122MIA3c.4709+236A= (n.4709+236A=)
c.1343+236A= (n.1343+236A=)
c.1475-6540A= (n.1475-6540A=)
n.182+236A=
c.4532+236A= (n.4532+236A=)
c.4217+236A= (n.4217+236A=)
1g.222659059A>CCA423456270MIA3c.4709+236A>C (n.4709+236A>C)
c.1343+236A>C (n.1343+236A>C)
c.1475-6540A>C (n.1475-6540A>C)
n.182+236A>C
c.4532+236A>C (n.4532+236A>C)
c.4217+236A>C (n.4217+236A>C)
1g.222659059A>GCA423456269MIA3c.4709+236A>G (n.4709+236A>G)
c.1343+236A>G (n.1343+236A>G)
c.1475-6540A>G (n.1475-6540A>G)
n.182+236A>G
c.4532+236A>G (n.4532+236A>G)
c.4217+236A>G (n.4217+236A>G)
dbSNP
1g.222659059A>TCA423456271MIA3c.4709+236A>T (n.4709+236A>T)
c.1343+236A>T (n.1343+236A>T)
c.1475-6540A>T (n.1475-6540A>T)
n.182+236A>T
c.4532+236A>T (n.4532+236A>T)
c.4217+236A>T (n.4217+236A>T)
1g.222659060G>ACA423456274MIA3c.4709+237G>A (n.4709+237G>A)
c.1343+237G>A (n.1343+237G>A)
c.1475-6539G>A (n.1475-6539G>A)
n.182+237G>A
c.4532+237G>A (n.4532+237G>A)
c.4217+237G>A (n.4217+237G>A)
gnomAD v4
1g.222659060G>CCA423456277MIA3c.4709+237G>C (n.4709+237G>C)
c.1343+237G>C (n.1343+237G>C)
c.1475-6539G>C (n.1475-6539G>C)
n.182+237G>C
c.4532+237G>C (n.4532+237G>C)
c.4217+237G>C (n.4217+237G>C)
gnomAD v4
1g.222659060G>TCA423456276MIA3c.4709+237G>T (n.4709+237G>T)
c.1343+237G>T (n.1343+237G>T)
c.1475-6539G>T (n.1475-6539G>T)
n.182+237G>T
c.4532+237G>T (n.4532+237G>T)
c.4217+237G>T (n.4217+237G>T)
gnomAD v4
1g.222659063_222659066delCA2650610574MIA3c.4709+240_4709+243del (n.4709+240_4709+243del)
c.1343+240_1343+243del (n.1343+240_1343+243del)
c.1475-6536_1475-6533del (n.1475-6536_1475-6533del)
n.182+240_182+243del
c.4532+240_4532+243del (n.4532+240_4532+243del)
c.4217+240_4217+243del (n.4217+240_4217+243del)
gnomAD v4
1g.222659061T>ACA423456278MIA3c.4709+238T>A (n.4709+238T>A)
c.1343+238T>A (n.1343+238T>A)
c.1475-6538T>A (n.1475-6538T>A)
n.182+238T>A
c.4532+238T>A (n.4532+238T>A)
c.4217+238T>A (n.4217+238T>A)
1g.222659061T>CCA423456279MIA3c.4709+238T>C (n.4709+238T>C)
c.1343+238T>C (n.1343+238T>C)
c.1475-6538T>C (n.1475-6538T>C)
n.182+238T>C
c.4532+238T>C (n.4532+238T>C)
c.4217+238T>C (n.4217+238T>C)
gnomAD v4
1g.222659061T>GCA423456280MIA3c.4709+238T>G (n.4709+238T>G)
c.1343+238T>G (n.1343+238T>G)
c.1475-6538T>G (n.1475-6538T>G)
n.182+238T>G
c.4532+238T>G (n.4532+238T>G)
c.4217+238T>G (n.4217+238T>G)
1g.222659062T>ACA423456281MIA3c.4709+239T>A (n.4709+239T>A)
c.1343+239T>A (n.1343+239T>A)
c.1475-6537T>A (n.1475-6537T>A)
n.182+239T>A
c.4532+239T>A (n.4532+239T>A)
c.4217+239T>A (n.4217+239T>A)
1g.222659062T>CCA423456282MIA3c.4709+239T>C (n.4709+239T>C)
c.1343+239T>C (n.1343+239T>C)
c.1475-6537T>C (n.1475-6537T>C)
n.182+239T>C
c.4532+239T>C (n.4532+239T>C)
c.4217+239T>C (n.4217+239T>C)
1g.222659062T>GCA423456283MIA3c.4709+239T>G (n.4709+239T>G)
c.1343+239T>G (n.1343+239T>G)
c.1475-6537T>G (n.1475-6537T>G)
n.182+239T>G
c.4532+239T>G (n.4532+239T>G)
c.4217+239T>G (n.4217+239T>G)
1g.222659063T>ACA423456284MIA3c.4709+240T>A (n.4709+240T>A)
c.1343+240T>A (n.1343+240T>A)
c.1475-6536T>A (n.1475-6536T>A)
n.182+240T>A
c.4532+240T>A (n.4532+240T>A)
c.4217+240T>A (n.4217+240T>A)
1g.222659063T>CCA423456285MIA3c.4709+240T>C (n.4709+240T>C)
c.1343+240T>C (n.1343+240T>C)
c.1475-6536T>C (n.1475-6536T>C)
n.182+240T>C
c.4532+240T>C (n.4532+240T>C)
c.4217+240T>C (n.4217+240T>C)
1g.222659063T>GCA423456286MIA3c.4709+240T>G (n.4709+240T>G)
c.1343+240T>G (n.1343+240T>G)
c.1475-6536T>G (n.1475-6536T>G)
n.182+240T>G
c.4532+240T>G (n.4532+240T>G)
c.4217+240T>G (n.4217+240T>G)
1g.222659064G>ACA423456287MIA3c.4709+241G>A (n.4709+241G>A)
c.1343+241G>A (n.1343+241G>A)
c.1475-6535G>A (n.1475-6535G>A)
n.182+241G>A
c.4532+241G>A (n.4532+241G>A)
c.4217+241G>A (n.4217+241G>A)
1g.222659064G>CCA423456288MIA3c.4709+241G>C (n.4709+241G>C)
c.1343+241G>C (n.1343+241G>C)
c.1475-6535G>C (n.1475-6535G>C)
n.182+241G>C
c.4532+241G>C (n.4532+241G>C)
c.4217+241G>C (n.4217+241G>C)
1g.222659064G>TCA423456289MIA3c.4709+241G>T (n.4709+241G>T)
c.1343+241G>T (n.1343+241G>T)
c.1475-6535G>T (n.1475-6535G>T)
n.182+241G>T
c.4532+241G>T (n.4532+241G>T)
c.4217+241G>T (n.4217+241G>T)
gnomAD v4
1g.222659065T>ACA423456290MIA3c.4709+242T>A (n.4709+242T>A)
c.1343+242T>A (n.1343+242T>A)
c.1475-6534T>A (n.1475-6534T>A)
n.182+242T>A
c.4532+242T>A (n.4532+242T>A)
c.4217+242T>A (n.4217+242T>A)
1g.222659065T>CCA423456292MIA3c.4709+242T>C (n.4709+242T>C)
c.1343+242T>C (n.1343+242T>C)
c.1475-6534T>C (n.1475-6534T>C)
n.182+242T>C
c.4532+242T>C (n.4532+242T>C)
c.4217+242T>C (n.4217+242T>C)
gnomAD v4
1g.222659065T>GCA423456291MIA3c.4709+242T>G (n.4709+242T>G)
c.1343+242T>G (n.1343+242T>G)
c.1475-6534T>G (n.1475-6534T>G)
n.182+242T>G
c.4532+242T>G (n.4532+242T>G)
c.4217+242T>G (n.4217+242T>G)
1g.222659066T>ACA423456293MIA3c.4709+243T>A (n.4709+243T>A)
c.1343+243T>A (n.1343+243T>A)
c.1475-6533T>A (n.1475-6533T>A)
n.182+243T>A
c.4532+243T>A (n.4532+243T>A)
c.4217+243T>A (n.4217+243T>A)
1g.222659066T>CCA423456294MIA3c.4709+243T>C (n.4709+243T>C)
c.1343+243T>C (n.1343+243T>C)
c.1475-6533T>C (n.1475-6533T>C)
n.182+243T>C
c.4532+243T>C (n.4532+243T>C)
c.4217+243T>C (n.4217+243T>C)
1g.222659066T>GCA423456295MIA3c.4709+243T>G (n.4709+243T>G)
c.1343+243T>G (n.1343+243T>G)
c.1475-6533T>G (n.1475-6533T>G)
n.182+243T>G
c.4532+243T>G (n.4532+243T>G)
c.4217+243T>G (n.4217+243T>G)
1g.222659066_222659067insCCA2650610575MIA3c.4709+243_4709+244insC (n.4709+243_4709+244insC)
c.1343+243_1343+244insC (n.1343+243_1343+244insC)
c.1475-6533_1475-6532insC (n.1475-6533_1475-6532insC)
n.182+243_182+244insC
c.4532+243_4532+244insC (n.4532+243_4532+244insC)
c.4217+243_4217+244insC (n.4217+243_4217+244insC)
gnomAD v4
1g.222659067A=CA1223337123MIA3c.4709+244A= (n.4709+244A=)
c.1343+244A= (n.1343+244A=)
c.1475-6532A= (n.1475-6532A=)
n.182+244A=
c.4532+244A= (n.4532+244A=)
c.4217+244A= (n.4217+244A=)
1g.222659067A>CCA423456296MIA3c.4709+244A>C (n.4709+244A>C)
c.1343+244A>C (n.1343+244A>C)
c.1475-6532A>C (n.1475-6532A>C)
n.182+244A>C
c.4532+244A>C (n.4532+244A>C)
c.4217+244A>C (n.4217+244A>C)
dbSNP
1g.222659067A>GCA423456297MIA3c.4709+244A>G (n.4709+244A>G)
c.1343+244A>G (n.1343+244A>G)
c.1475-6532A>G (n.1475-6532A>G)
n.182+244A>G
c.4532+244A>G (n.4532+244A>G)
c.4217+244A>G (n.4217+244A>G)
dbSNP
1g.222659067A>TCA37651334MIA3c.4709+244A>T (n.4709+244A>T)
c.1343+244A>T (n.1343+244A>T)
c.1475-6532A>T (n.1475-6532A>T)
n.182+244A>T
c.4532+244A>T (n.4532+244A>T)
c.4217+244A>T (n.4217+244A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659068T>ACA423456298MIA3c.4709+245T>A (n.4709+245T>A)
c.1343+245T>A (n.1343+245T>A)
c.1475-6531T>A (n.1475-6531T>A)
n.182+245T>A
c.4532+245T>A (n.4532+245T>A)
c.4217+245T>A (n.4217+245T>A)
1g.222659068T>CCA37651335MIA3c.4709+245T>C (n.4709+245T>C)
c.1343+245T>C (n.1343+245T>C)
c.1475-6531T>C (n.1475-6531T>C)
n.182+245T>C
c.4532+245T>C (n.4532+245T>C)
c.4217+245T>C (n.4217+245T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659068T>GCA423456299MIA3c.4709+245T>G (n.4709+245T>G)
c.1343+245T>G (n.1343+245T>G)
c.1475-6531T>G (n.1475-6531T>G)
n.182+245T>G
c.4532+245T>G (n.4532+245T>G)
c.4217+245T>G (n.4217+245T>G)
gnomAD v4
1g.222659068T=CA1146662516MIA3c.4709+245T= (n.4709+245T=)
c.1343+245T= (n.1343+245T=)
c.1475-6531T= (n.1475-6531T=)
n.182+245T=
c.4532+245T= (n.4532+245T=)
c.4217+245T= (n.4217+245T=)
1g.222659069A>CCA423456303MIA3c.4709+246A>C (n.4709+246A>C)
c.1343+246A>C (n.1343+246A>C)
c.1475-6530A>C (n.1475-6530A>C)
n.182+246A>C
c.4532+246A>C (n.4532+246A>C)
c.4217+246A>C (n.4217+246A>C)
gnomAD v4
1g.222659069A>GCA423456302MIA3c.4709+246A>G (n.4709+246A>G)
c.1343+246A>G (n.1343+246A>G)
c.1475-6530A>G (n.1475-6530A>G)
n.182+246A>G
c.4532+246A>G (n.4532+246A>G)
c.4217+246A>G (n.4217+246A>G)
gnomAD v4 COSMIC
1g.222659069A>TCA423456301MIA3c.4709+246A>T (n.4709+246A>T)
c.1343+246A>T (n.1343+246A>T)
c.1475-6530A>T (n.1475-6530A>T)
n.182+246A>T
c.4532+246A>T (n.4532+246A>T)
c.4217+246A>T (n.4217+246A>T)
1g.222659070T>ACA423456304MIA3c.4709+247T>A (n.4709+247T>A)
c.1343+247T>A (n.1343+247T>A)
c.1475-6529T>A (n.1475-6529T>A)
n.182+247T>A
c.4532+247T>A (n.4532+247T>A)
c.4217+247T>A (n.4217+247T>A)
gnomAD v4
1g.222659070T>CCA423456305MIA3c.4709+247T>C (n.4709+247T>C)
c.1343+247T>C (n.1343+247T>C)
c.1475-6529T>C (n.1475-6529T>C)
n.182+247T>C
c.4532+247T>C (n.4532+247T>C)
c.4217+247T>C (n.4217+247T>C)
gnomAD v4
1g.222659070T>GCA423456306MIA3c.4709+247T>G (n.4709+247T>G)
c.1343+247T>G (n.1343+247T>G)
c.1475-6529T>G (n.1475-6529T>G)
n.182+247T>G
c.4532+247T>G (n.4532+247T>G)
c.4217+247T>G (n.4217+247T>G)
1g.222659071G>ACA423456307MIA3c.4709+248G>A (n.4709+248G>A)
c.1343+248G>A (n.1343+248G>A)
c.1475-6528G>A (n.1475-6528G>A)
n.182+248G>A
c.4532+248G>A (n.4532+248G>A)
c.4217+248G>A (n.4217+248G>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.222659071G>CCA37651337MIA3c.4709+248G>C (n.4709+248G>C)
c.1343+248G>C (n.1343+248G>C)
c.1475-6528G>C (n.1475-6528G>C)
n.182+248G>C
c.4532+248G>C (n.4532+248G>C)
c.4217+248G>C (n.4217+248G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659071G=CA1223337124MIA3c.4709+248G= (n.4709+248G=)
c.1343+248G= (n.1343+248G=)
c.1475-6528G= (n.1475-6528G=)
n.182+248G=
c.4532+248G= (n.4532+248G=)
c.4217+248G= (n.4217+248G=)
1g.222659071G>TCA423456310MIA3c.4709+248G>T (n.4709+248G>T)
c.1343+248G>T (n.1343+248G>T)
c.1475-6528G>T (n.1475-6528G>T)
n.182+248G>T
c.4532+248G>T (n.4532+248G>T)
c.4217+248G>T (n.4217+248G>T)
gnomAD v4
1g.222659072A=CA1223337125MIA3c.4709+249A= (n.4709+249A=)
c.1343+249A= (n.1343+249A=)
c.1475-6527A= (n.1475-6527A=)
n.182+249A=
c.4532+249A= (n.4532+249A=)
c.4217+249A= (n.4217+249A=)
1g.222659072A>CCA423456311MIA3c.4709+249A>C (n.4709+249A>C)
c.1343+249A>C (n.1343+249A>C)
c.1475-6527A>C (n.1475-6527A>C)
n.182+249A>C
c.4532+249A>C (n.4532+249A>C)
c.4217+249A>C (n.4217+249A>C)
1g.222659072A>GCA423456312MIA3c.4709+249A>G (n.4709+249A>G)
c.1343+249A>G (n.1343+249A>G)
c.1475-6527A>G (n.1475-6527A>G)
n.182+249A>G
c.4532+249A>G (n.4532+249A>G)
c.4217+249A>G (n.4217+249A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659072A>TCA423456313MIA3c.4709+249A>T (n.4709+249A>T)
c.1343+249A>T (n.1343+249A>T)
c.1475-6527A>T (n.1475-6527A>T)
n.182+249A>T
c.4532+249A>T (n.4532+249A>T)
c.4217+249A>T (n.4217+249A>T)
1g.222659073T>ACA423456314MIA3c.4709+250T>A (n.4709+250T>A)
c.1343+250T>A (n.1343+250T>A)
c.1475-6526T>A (n.1475-6526T>A)
n.182+250T>A
c.4532+250T>A (n.4532+250T>A)
c.4217+250T>A (n.4217+250T>A)
1g.222659073T>CCA423456315MIA3c.4709+250T>C (n.4709+250T>C)
c.1343+250T>C (n.1343+250T>C)
c.1475-6526T>C (n.1475-6526T>C)
n.182+250T>C
c.4532+250T>C (n.4532+250T>C)
c.4217+250T>C (n.4217+250T>C)
gnomAD v4
1g.222659073T>GCA423456316MIA3c.4709+250T>G (n.4709+250T>G)
c.1343+250T>G (n.1343+250T>G)
c.1475-6526T>G (n.1475-6526T>G)
n.182+250T>G
c.4532+250T>G (n.4532+250T>G)
c.4217+250T>G (n.4217+250T>G)
1g.222659074G>ACA423456319MIA3c.4709+251G>A (n.4709+251G>A)
c.1343+251G>A (n.1343+251G>A)
c.1475-6525G>A (n.1475-6525G>A)
n.182+251G>A
c.4532+251G>A (n.4532+251G>A)
c.4217+251G>A (n.4217+251G>A)
gnomAD v4
1g.222659074G>CCA423456317MIA3c.4709+251G>C (n.4709+251G>C)
c.1343+251G>C (n.1343+251G>C)
c.1475-6525G>C (n.1475-6525G>C)
n.182+251G>C
c.4532+251G>C (n.4532+251G>C)
c.4217+251G>C (n.4217+251G>C)
1g.222659074G>TCA423456318MIA3c.4709+251G>T (n.4709+251G>T)
c.1343+251G>T (n.1343+251G>T)
c.1475-6525G>T (n.1475-6525G>T)
n.182+251G>T
c.4532+251G>T (n.4532+251G>T)
c.4217+251G>T (n.4217+251G>T)
gnomAD v4
1g.222659075T>ACA423456320MIA3c.4709+252T>A (n.4709+252T>A)
c.1343+252T>A (n.1343+252T>A)
c.1475-6524T>A (n.1475-6524T>A)
n.182+252T>A
c.4532+252T>A (n.4532+252T>A)
c.4217+252T>A (n.4217+252T>A)
gnomAD v4
1g.222659075T>CCA423456321MIA3c.4709+252T>C (n.4709+252T>C)
c.1343+252T>C (n.1343+252T>C)
c.1475-6524T>C (n.1475-6524T>C)
n.182+252T>C
c.4532+252T>C (n.4532+252T>C)
c.4217+252T>C (n.4217+252T>C)
dbSNP
1g.222659075T>GCA423456322MIA3c.4709+252T>G (n.4709+252T>G)
c.1343+252T>G (n.1343+252T>G)
c.1475-6524T>G (n.1475-6524T>G)
n.182+252T>G
c.4532+252T>G (n.4532+252T>G)
c.4217+252T>G (n.4217+252T>G)
1g.222659075T=CA1223337126MIA3c.4709+252T= (n.4709+252T=)
c.1343+252T= (n.1343+252T=)
c.1475-6524T= (n.1475-6524T=)
n.182+252T=
c.4532+252T= (n.4532+252T=)
c.4217+252T= (n.4217+252T=)
1g.222659075_222659076insTATATGCA37651339MIA3c.4709+252_4709+253insTATATG (n.4709+252_4709+253insTATATG)
c.1343+252_1343+253insTATATG (n.1343+252_1343+253insTATATG)
c.1475-6524_1475-6523insTATATG (n.1475-6524_1475-6523insTATATG)
n.182+252_182+253insTATATG
c.4532+252_4532+253insTATATG (n.4532+252_4532+253insTATATG)
c.4217+252_4217+253insTATATG (n.4217+252_4217+253insTATATG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659076A=CA1223337127MIA3c.4709+253A= (n.4709+253A=)
c.1343+253A= (n.1343+253A=)
c.1475-6523A= (n.1475-6523A=)
n.182+253A=
c.4532+253A= (n.4532+253A=)
c.4217+253A= (n.4217+253A=)
1g.222659076A>CCA423456323MIA3c.4709+253A>C (n.4709+253A>C)
c.1343+253A>C (n.1343+253A>C)
c.1475-6523A>C (n.1475-6523A>C)
n.182+253A>C
c.4532+253A>C (n.4532+253A>C)
c.4217+253A>C (n.4217+253A>C)
1g.222659076A>GCA423456324MIA3c.4709+253A>G (n.4709+253A>G)
c.1343+253A>G (n.1343+253A>G)
c.1475-6523A>G (n.1475-6523A>G)
n.182+253A>G
c.4532+253A>G (n.4532+253A>G)
c.4217+253A>G (n.4217+253A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659076A>TCA423456325MIA3c.4709+253A>T (n.4709+253A>T)
c.1343+253A>T (n.1343+253A>T)
c.1475-6523A>T (n.1475-6523A>T)
n.182+253A>T
c.4532+253A>T (n.4532+253A>T)
c.4217+253A>T (n.4217+253A>T)
1g.222659077T>ACA423456326MIA3c.4709+254T>A (n.4709+254T>A)
c.1343+254T>A (n.1343+254T>A)
c.1475-6522T>A (n.1475-6522T>A)
n.182+254T>A
c.4532+254T>A (n.4532+254T>A)
c.4217+254T>A (n.4217+254T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659077T>CCA423456327MIA3c.4709+254T>C (n.4709+254T>C)
c.1343+254T>C (n.1343+254T>C)
c.1475-6522T>C (n.1475-6522T>C)
n.182+254T>C
c.4532+254T>C (n.4532+254T>C)
c.4217+254T>C (n.4217+254T>C)
gnomAD v4
1g.222659077T>GCA423456328MIA3c.4709+254T>G (n.4709+254T>G)
c.1343+254T>G (n.1343+254T>G)
c.1475-6522T>G (n.1475-6522T>G)
n.182+254T>G
c.4532+254T>G (n.4532+254T>G)
c.4217+254T>G (n.4217+254T>G)
1g.222659077T=CA1223337128MIA3c.4709+254T= (n.4709+254T=)
c.1343+254T= (n.1343+254T=)
c.1475-6522T= (n.1475-6522T=)
n.182+254T=
c.4532+254T= (n.4532+254T=)
c.4217+254T= (n.4217+254T=)
1g.222659078C>ACA423456329MIA3c.4709+255C>A (n.4709+255C>A)
c.1343+255C>A (n.1343+255C>A)
c.1475-6521C>A (n.1475-6521C>A)
n.182+255C>A
c.4532+255C>A (n.4532+255C>A)
c.4217+255C>A (n.4217+255C>A)
gnomAD v4
1g.222659078C=CA1148271777MIA3c.4709+255C= (n.4709+255C=)
c.1343+255C= (n.1343+255C=)
c.1475-6521C= (n.1475-6521C=)
n.182+255C=
c.4532+255C= (n.4532+255C=)
c.4217+255C= (n.4217+255C=)
1g.222659078C>GCA423456330MIA3c.4709+255C>G (n.4709+255C>G)
c.1343+255C>G (n.1343+255C>G)
c.1475-6521C>G (n.1475-6521C>G)
n.182+255C>G
c.4532+255C>G (n.4532+255C>G)
c.4217+255C>G (n.4217+255C>G)
1g.222659078C>TCA37651341MIA3c.4709+255C>T (n.4709+255C>T)
c.1343+255C>T (n.1343+255C>T)
c.1475-6521C>T (n.1475-6521C>T)
n.182+255C>T
c.4532+255C>T (n.4532+255C>T)
c.4217+255C>T (n.4217+255C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659079A>CCA423456332MIA3c.4709+256A>C (n.4709+256A>C)
c.1343+256A>C (n.1343+256A>C)
c.1475-6520A>C (n.1475-6520A>C)
n.182+256A>C
c.4532+256A>C (n.4532+256A>C)
c.4217+256A>C (n.4217+256A>C)
1g.222659079A>GCA423456333MIA3c.4709+256A>G (n.4709+256A>G)
c.1343+256A>G (n.1343+256A>G)
c.1475-6520A>G (n.1475-6520A>G)
n.182+256A>G
c.4532+256A>G (n.4532+256A>G)
c.4217+256A>G (n.4217+256A>G)
gnomAD v4
1g.222659079A>TCA423456331MIA3c.4709+256A>T (n.4709+256A>T)
c.1343+256A>T (n.1343+256A>T)
c.1475-6520A>T (n.1475-6520A>T)
n.182+256A>T
c.4532+256A>T (n.4532+256A>T)
c.4217+256A>T (n.4217+256A>T)
gnomAD v4
1g.222659080A=CA1223337129MIA3c.4709+257A= (n.4709+257A=)
c.1343+257A= (n.1343+257A=)
c.1475-6519A= (n.1475-6519A=)
n.182+257A=
c.4532+257A= (n.4532+257A=)
c.4217+257A= (n.4217+257A=)
1g.222659080A>CCA423456337MIA3c.4709+257A>C (n.4709+257A>C)
c.1343+257A>C (n.1343+257A>C)
c.1475-6519A>C (n.1475-6519A>C)
n.182+257A>C
c.4532+257A>C (n.4532+257A>C)
c.4217+257A>C (n.4217+257A>C)
1g.222659080A>GCA423456335MIA3c.4709+257A>G (n.4709+257A>G)
c.1343+257A>G (n.1343+257A>G)
c.1475-6519A>G (n.1475-6519A>G)
n.182+257A>G
c.4532+257A>G (n.4532+257A>G)
c.4217+257A>G (n.4217+257A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659080A>TCA423456336MIA3c.4709+257A>T (n.4709+257A>T)
c.1343+257A>T (n.1343+257A>T)
c.1475-6519A>T (n.1475-6519A>T)
n.182+257A>T
c.4532+257A>T (n.4532+257A>T)
c.4217+257A>T (n.4217+257A>T)
1g.222659081A>CCA423456338MIA3c.4709+258A>C (n.4709+258A>C)
c.1343+258A>C (n.1343+258A>C)
c.1475-6518A>C (n.1475-6518A>C)
n.182+258A>C
c.4532+258A>C (n.4532+258A>C)
c.4217+258A>C (n.4217+258A>C)
gnomAD v4
1g.222659081A>GCA423456339MIA3c.4709+258A>G (n.4709+258A>G)
c.1343+258A>G (n.1343+258A>G)
c.1475-6518A>G (n.1475-6518A>G)
n.182+258A>G
c.4532+258A>G (n.4532+258A>G)
c.4217+258A>G (n.4217+258A>G)
1g.222659081A>TCA423456340MIA3c.4709+258A>T (n.4709+258A>T)
c.1343+258A>T (n.1343+258A>T)
c.1475-6518A>T (n.1475-6518A>T)
n.182+258A>T
c.4532+258A>T (n.4532+258A>T)
c.4217+258A>T (n.4217+258A>T)
1g.222659082A>CCA423456341MIA3c.4709+259A>C (n.4709+259A>C)
c.1343+259A>C (n.1343+259A>C)
c.1475-6517A>C (n.1475-6517A>C)
n.182+259A>C
c.4532+259A>C (n.4532+259A>C)
c.4217+259A>C (n.4217+259A>C)
1g.222659082A>GCA423456342MIA3c.4709+259A>G (n.4709+259A>G)
c.1343+259A>G (n.1343+259A>G)
c.1475-6517A>G (n.1475-6517A>G)
n.182+259A>G
c.4532+259A>G (n.4532+259A>G)
c.4217+259A>G (n.4217+259A>G)
gnomAD v4
1g.222659082A>TCA423456343MIA3c.4709+259A>T (n.4709+259A>T)
c.1343+259A>T (n.1343+259A>T)
c.1475-6517A>T (n.1475-6517A>T)
n.182+259A>T
c.4532+259A>T (n.4532+259A>T)
c.4217+259A>T (n.4217+259A>T)
1g.222659083G>ACA423456344MIA3c.4709+260G>A (n.4709+260G>A)
c.1343+260G>A (n.1343+260G>A)
c.1475-6516G>A (n.1475-6516G>A)
n.182+260G>A
c.4532+260G>A (n.4532+260G>A)
c.4217+260G>A (n.4217+260G>A)
1g.222659083G>CCA423456345MIA3c.4709+260G>C (n.4709+260G>C)
c.1343+260G>C (n.1343+260G>C)
c.1475-6516G>C (n.1475-6516G>C)
n.182+260G>C
c.4532+260G>C (n.4532+260G>C)
c.4217+260G>C (n.4217+260G>C)
1g.222659083G=CA1223337130MIA3c.4709+260G= (n.4709+260G=)
c.1343+260G= (n.1343+260G=)
c.1475-6516G= (n.1475-6516G=)
n.182+260G=
c.4532+260G= (n.4532+260G=)
c.4217+260G= (n.4217+260G=)
1g.222659083G>TCA423456346MIA3c.4709+260G>T (n.4709+260G>T)
c.1343+260G>T (n.1343+260G>T)
c.1475-6516G>T (n.1475-6516G>T)
n.182+260G>T
c.4532+260G>T (n.4532+260G>T)
c.4217+260G>T (n.4217+260G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659084C>ACA423456349MIA3c.4709+261C>A (n.4709+261C>A)
c.1343+261C>A (n.1343+261C>A)
c.1475-6515C>A (n.1475-6515C>A)
n.182+261C>A
c.4532+261C>A (n.4532+261C>A)
c.4217+261C>A (n.4217+261C>A)
gnomAD v4
1g.222659084C>GCA423456348MIA3c.4709+261C>G (n.4709+261C>G)
c.1343+261C>G (n.1343+261C>G)
c.1475-6515C>G (n.1475-6515C>G)
n.182+261C>G
c.4532+261C>G (n.4532+261C>G)
c.4217+261C>G (n.4217+261C>G)
1g.222659084C>TCA423456347MIA3c.4709+261C>T (n.4709+261C>T)
c.1343+261C>T (n.1343+261C>T)
c.1475-6515C>T (n.1475-6515C>T)
n.182+261C>T
c.4532+261C>T (n.4532+261C>T)
c.4217+261C>T (n.4217+261C>T)
gnomAD v4
1g.222659085C>ACA423456350MIA3c.4709+262C>A (n.4709+262C>A)
c.1343+262C>A (n.1343+262C>A)
c.1475-6514C>A (n.1475-6514C>A)
n.182+262C>A
c.4532+262C>A (n.4532+262C>A)
c.4217+262C>A (n.4217+262C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659085C>GCA423456351MIA3c.4709+262C>G (n.4709+262C>G)
c.1343+262C>G (n.1343+262C>G)
c.1475-6514C>G (n.1475-6514C>G)
n.182+262C>G
c.4532+262C>G (n.4532+262C>G)
c.4217+262C>G (n.4217+262C>G)
1g.222659085C>TCA423456352MIA3c.4709+262C>T (n.4709+262C>T)
c.1343+262C>T (n.1343+262C>T)
c.1475-6514C>T (n.1475-6514C>T)
n.182+262C>T
c.4532+262C>T (n.4532+262C>T)
c.4217+262C>T (n.4217+262C>T)
gnomAD v4
1g.222659086A>CCA423456353MIA3c.4709+263A>C (n.4709+263A>C)
c.1343+263A>C (n.1343+263A>C)
c.1475-6513A>C (n.1475-6513A>C)
n.182+263A>C
c.4532+263A>C (n.4532+263A>C)
c.4217+263A>C (n.4217+263A>C)
dbSNP
1g.222659086A>GCA423456354MIA3c.4709+263A>G (n.4709+263A>G)
c.1343+263A>G (n.1343+263A>G)
c.1475-6513A>G (n.1475-6513A>G)
n.182+263A>G
c.4532+263A>G (n.4532+263A>G)
c.4217+263A>G (n.4217+263A>G)
1g.222659086A>TCA423456355MIA3c.4709+263A>T (n.4709+263A>T)
c.1343+263A>T (n.1343+263A>T)
c.1475-6513A>T (n.1475-6513A>T)
n.182+263A>T
c.4532+263A>T (n.4532+263A>T)
c.4217+263A>T (n.4217+263A>T)
1g.222659086_222659127delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAACCA1223337131MIA3c.4709+263_4709+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC (n.4709+263_4709+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC)
c.1343+263_1343+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC (n.1343+263_1343+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC)
c.1475-6513_1475-6472delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC (n.1475-6513_1475-6472delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC)
n.182+263_182+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC
c.4532+263_4532+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC (n.4532+263_4532+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC)
c.4217+263_4217+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC (n.4217+263_4217+304delinsATTAAAGTGATTTTGCCATTTGATAGACCCAGTAGTCCTAAC)
1g.222659087T>ACA423456356MIA3c.4709+264T>A (n.4709+264T>A)
c.1343+264T>A (n.1343+264T>A)
c.1475-6512T>A (n.1475-6512T>A)
n.182+264T>A
c.4532+264T>A (n.4532+264T>A)
c.4217+264T>A (n.4217+264T>A)
1g.222659087T>CCA423456357MIA3c.4709+264T>C (n.4709+264T>C)
c.1343+264T>C (n.1343+264T>C)
c.1475-6512T>C (n.1475-6512T>C)
n.182+264T>C
c.4532+264T>C (n.4532+264T>C)
c.4217+264T>C (n.4217+264T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659087T>GCA423456358MIA3c.4709+264T>G (n.4709+264T>G)
c.1343+264T>G (n.1343+264T>G)
c.1475-6512T>G (n.1475-6512T>G)
n.182+264T>G
c.4532+264T>G (n.4532+264T>G)
c.4217+264T>G (n.4217+264T>G)
1g.222659087T=CA1223337132MIA3c.4709+264T= (n.4709+264T=)
c.1343+264T= (n.1343+264T=)
c.1475-6512T= (n.1475-6512T=)
n.182+264T=
c.4532+264T= (n.4532+264T=)
c.4217+264T= (n.4217+264T=)
1g.222659089_222659129delCA529462293MIA3c.4709+266_4709+306del (n.4709+266_4709+306del)
c.1343+266_1343+306del (n.1343+266_1343+306del)
c.1475-6510_1475-6470del (n.1475-6510_1475-6470del)
n.182+266_182+306del
c.4532+266_4532+306del (n.4532+266_4532+306del)
c.4217+266_4217+306del (n.4217+266_4217+306del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659088T>ACA423456359MIA3c.4709+265T>A (n.4709+265T>A)
c.1343+265T>A (n.1343+265T>A)
c.1475-6511T>A (n.1475-6511T>A)
n.182+265T>A
c.4532+265T>A (n.4532+265T>A)
c.4217+265T>A (n.4217+265T>A)
1g.222659088T>CCA423456360MIA3c.4709+265T>C (n.4709+265T>C)
c.1343+265T>C (n.1343+265T>C)
c.1475-6511T>C (n.1475-6511T>C)
n.182+265T>C
c.4532+265T>C (n.4532+265T>C)
c.4217+265T>C (n.4217+265T>C)
1g.222659088T>GCA423456361MIA3c.4709+265T>G (n.4709+265T>G)
c.1343+265T>G (n.1343+265T>G)
c.1475-6511T>G (n.1475-6511T>G)
n.182+265T>G
c.4532+265T>G (n.4532+265T>G)
c.4217+265T>G (n.4217+265T>G)
1g.222659089A=CA1223337133MIA3c.4709+266A= (n.4709+266A=)
c.1343+266A= (n.1343+266A=)
c.1475-6510A= (n.1475-6510A=)
n.182+266A=
c.4532+266A= (n.4532+266A=)
c.4217+266A= (n.4217+266A=)
1g.222659089A>CCA423456363MIA3c.4709+266A>C (n.4709+266A>C)
c.1343+266A>C (n.1343+266A>C)
c.1475-6510A>C (n.1475-6510A>C)
n.182+266A>C
c.4532+266A>C (n.4532+266A>C)
c.4217+266A>C (n.4217+266A>C)
1g.222659089A>GCA423456364MIA3c.4709+266A>G (n.4709+266A>G)
c.1343+266A>G (n.1343+266A>G)
c.1475-6510A>G (n.1475-6510A>G)
n.182+266A>G
c.4532+266A>G (n.4532+266A>G)
c.4217+266A>G (n.4217+266A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659089A>TCA423456362MIA3c.4709+266A>T (n.4709+266A>T)
c.1343+266A>T (n.1343+266A>T)
c.1475-6510A>T (n.1475-6510A>T)
n.182+266A>T
c.4532+266A>T (n.4532+266A>T)
c.4217+266A>T (n.4217+266A>T)
1g.222659090A>CCA423456365MIA3c.4709+267A>C (n.4709+267A>C)
c.1343+267A>C (n.1343+267A>C)
c.1475-6509A>C (n.1475-6509A>C)
n.182+267A>C
c.4532+267A>C (n.4532+267A>C)
c.4217+267A>C (n.4217+267A>C)
1g.222659090A>GCA423456366MIA3c.4709+267A>G (n.4709+267A>G)
c.1343+267A>G (n.1343+267A>G)
c.1475-6509A>G (n.1475-6509A>G)
n.182+267A>G
c.4532+267A>G (n.4532+267A>G)
c.4217+267A>G (n.4217+267A>G)
1g.222659090A>TCA423456367MIA3c.4709+267A>T (n.4709+267A>T)
c.1343+267A>T (n.1343+267A>T)
c.1475-6509A>T (n.1475-6509A>T)
n.182+267A>T
c.4532+267A>T (n.4532+267A>T)
c.4217+267A>T (n.4217+267A>T)
1g.222659091A>CCA423456368MIA3c.4709+268A>C (n.4709+268A>C)
c.1343+268A>C (n.1343+268A>C)
c.1475-6508A>C (n.1475-6508A>C)
n.182+268A>C
c.4532+268A>C (n.4532+268A>C)
c.4217+268A>C (n.4217+268A>C)
1g.222659091A>GCA423456369MIA3c.4709+268A>G (n.4709+268A>G)
c.1343+268A>G (n.1343+268A>G)
c.1475-6508A>G (n.1475-6508A>G)
n.182+268A>G
c.4532+268A>G (n.4532+268A>G)
c.4217+268A>G (n.4217+268A>G)
1g.222659091A>TCA423456370MIA3c.4709+268A>T (n.4709+268A>T)
c.1343+268A>T (n.1343+268A>T)
c.1475-6508A>T (n.1475-6508A>T)
n.182+268A>T
c.4532+268A>T (n.4532+268A>T)
c.4217+268A>T (n.4217+268A>T)
gnomAD v4
1g.222659092G>ACA423456371MIA3c.4709+269G>A (n.4709+269G>A)
c.1343+269G>A (n.1343+269G>A)
c.1475-6507G>A (n.1475-6507G>A)
n.182+269G>A
c.4532+269G>A (n.4532+269G>A)
c.4217+269G>A (n.4217+269G>A)
1g.222659092G>CCA423456372MIA3c.4709+269G>C (n.4709+269G>C)
c.1343+269G>C (n.1343+269G>C)
c.1475-6507G>C (n.1475-6507G>C)
n.182+269G>C
c.4532+269G>C (n.4532+269G>C)
c.4217+269G>C (n.4217+269G>C)
1g.222659092G>TCA423456373MIA3c.4709+269G>T (n.4709+269G>T)
c.1343+269G>T (n.1343+269G>T)
c.1475-6507G>T (n.1475-6507G>T)
n.182+269G>T
c.4532+269G>T (n.4532+269G>T)
c.4217+269G>T (n.4217+269G>T)
gnomAD v4
1g.222659093T>ACA423456374MIA3c.4709+270T>A (n.4709+270T>A)
c.1343+270T>A (n.1343+270T>A)
c.1475-6506T>A (n.1475-6506T>A)
n.182+270T>A
c.4532+270T>A (n.4532+270T>A)
c.4217+270T>A (n.4217+270T>A)
1g.222659093T>CCA423456375MIA3c.4709+270T>C (n.4709+270T>C)
c.1343+270T>C (n.1343+270T>C)
c.1475-6506T>C (n.1475-6506T>C)
n.182+270T>C
c.4532+270T>C (n.4532+270T>C)
c.4217+270T>C (n.4217+270T>C)
1g.222659093T>GCA423456376MIA3c.4709+270T>G (n.4709+270T>G)
c.1343+270T>G (n.1343+270T>G)
c.1475-6506T>G (n.1475-6506T>G)
n.182+270T>G
c.4532+270T>G (n.4532+270T>G)
c.4217+270T>G (n.4217+270T>G)
1g.222659094G>ACA423456378MIA3c.4709+271G>A (n.4709+271G>A)
c.1343+271G>A (n.1343+271G>A)
c.1475-6505G>A (n.1475-6505G>A)
n.182+271G>A
c.4532+271G>A (n.4532+271G>A)
c.4217+271G>A (n.4217+271G>A)
1g.222659094G>CCA423456379MIA3c.4709+271G>C (n.4709+271G>C)
c.1343+271G>C (n.1343+271G>C)
c.1475-6505G>C (n.1475-6505G>C)
n.182+271G>C
c.4532+271G>C (n.4532+271G>C)
c.4217+271G>C (n.4217+271G>C)
1g.222659094G>TCA423456377MIA3c.4709+271G>T (n.4709+271G>T)
c.1343+271G>T (n.1343+271G>T)
c.1475-6505G>T (n.1475-6505G>T)
n.182+271G>T
c.4532+271G>T (n.4532+271G>T)
c.4217+271G>T (n.4217+271G>T)
gnomAD v4
1g.222659095A>CCA423456380MIA3c.4709+272A>C (n.4709+272A>C)
c.1343+272A>C (n.1343+272A>C)
c.1475-6504A>C (n.1475-6504A>C)
n.182+272A>C
c.4532+272A>C (n.4532+272A>C)
c.4217+272A>C (n.4217+272A>C)
1g.222659095A>GCA423456381MIA3c.4709+272A>G (n.4709+272A>G)
c.1343+272A>G (n.1343+272A>G)
c.1475-6504A>G (n.1475-6504A>G)
n.182+272A>G
c.4532+272A>G (n.4532+272A>G)
c.4217+272A>G (n.4217+272A>G)
1g.222659095A>TCA423456382MIA3c.4709+272A>T (n.4709+272A>T)
c.1343+272A>T (n.1343+272A>T)
c.1475-6504A>T (n.1475-6504A>T)
n.182+272A>T
c.4532+272A>T (n.4532+272A>T)
c.4217+272A>T (n.4217+272A>T)
1g.222659096T>ACA423456383MIA3c.4709+273T>A (n.4709+273T>A)
c.1343+273T>A (n.1343+273T>A)
c.1475-6503T>A (n.1475-6503T>A)
n.182+273T>A
c.4532+273T>A (n.4532+273T>A)
c.4217+273T>A (n.4217+273T>A)
1g.222659096T>CCA423456384MIA3c.4709+273T>C (n.4709+273T>C)
c.1343+273T>C (n.1343+273T>C)
c.1475-6503T>C (n.1475-6503T>C)
n.182+273T>C
c.4532+273T>C (n.4532+273T>C)
c.4217+273T>C (n.4217+273T>C)
1g.222659096T>GCA423456385MIA3c.4709+273T>G (n.4709+273T>G)
c.1343+273T>G (n.1343+273T>G)
c.1475-6503T>G (n.1475-6503T>G)
n.182+273T>G
c.4532+273T>G (n.4532+273T>G)
c.4217+273T>G (n.4217+273T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222659096T=CA1223337134MIA3c.4709+273T= (n.4709+273T=)
c.1343+273T= (n.1343+273T=)
c.1475-6503T= (n.1475-6503T=)
n.182+273T=
c.4532+273T= (n.4532+273T=)
c.4217+273T= (n.4217+273T=)
1g.222659099delCA2650610577MIA3c.4709+276del (n.4709+276del)
c.1343+276del (n.1343+276del)
c.1475-6500del (n.1475-6500del)
n.182+276del
c.4532+276del (n.4532+276del)
c.4217+276del (n.4217+276del)
gnomAD v4
1g.222659097T>ACA423456388MIA3c.4709+274T>A (n.4709+274T>A)
c.1343+274T>A (n.1343+274T>A)
c.1475-6502T>A (n.1475-6502T>A)
n.182+274T>A
c.4532+274T>A (n.4532+274T>A)
c.4217+274T>A (n.4217+274T>A)
1g.222659097T>CCA423456386MIA3c.4709+274T>C (n.4709+274T>C)
c.1343+274T>C (n.1343+274T>C)
c.1475-6502T>C (n.1475-6502T>C)
n.182+274T>C
c.4532+274T>C (n.4532+274T>C)
c.4217+274T>C (n.4217+274T>C)
gnomAD v4
1g.222659097T>GCA423456387MIA3c.4709+274T>G (n.4709+274T>G)
c.1343+274T>G (n.1343+274T>G)
c.1475-6502T>G (n.1475-6502T>G)
n.182+274T>G
c.4532+274T>G (n.4532+274T>G)
c.4217+274T>G (n.4217+274T>G)
1g.222659098T>ACA423456389MIA3c.4709+275T>A (n.4709+275T>A)
c.1343+275T>A (n.1343+275T>A)
c.1475-6501T>A (n.1475-6501T>A)
n.182+275T>A
c.4532+275T>A (n.4532+275T>A)
c.4217+275T>A (n.4217+275T>A)
1g.222659098T>CCA423456390MIA3c.4709+275T>C (n.4709+275T>C)
c.1343+275T>C (n.1343+275T>C)
c.1475-6501T>C (n.1475-6501T>C)
n.182+275T>C
c.4532+275T>C (n.4532+275T>C)
c.4217+275T>C (n.4217+275T>C)
1g.222659098T>GCA423456391MIA3c.4709+275T>G (n.4709+275T>G)
c.1343+275T>G (n.1343+275T>G)
c.1475-6501T>G (n.1475-6501T>G)
n.182+275T>G
c.4532+275T>G (n.4532+275T>G)
c.4217+275T>G (n.4217+275T>G)
1g.222659099T>ACA423456392MIA3c.4709+276T>A (n.4709+276T>A)
c.1343+276T>A (n.1343+276T>A)
c.1475-6500T>A (n.1475-6500T>A)
n.182+276T>A
c.4532+276T>A (n.4532+276T>A)
c.4217+276T>A (n.4217+276T>A)
1g.222659099T>CCA423456393MIA3c.4709+276T>C (n.4709+276T>C)
c.1343+276T>C (n.1343+276T>C)
c.1475-6500T>C (n.1475-6500T>C)
n.182+276T>C
c.4532+276T>C (n.4532+276T>C)
c.4217+276T>C (n.4217+276T>C)
1g.222659099T>GCA423456394MIA3c.4709+276T>G (n.4709+276T>G)
c.1343+276T>G (n.1343+276T>G)
c.1475-6500T>G (n.1475-6500T>G)
n.182+276T>G
c.4532+276T>G (n.4532+276T>G)
c.4217+276T>G (n.4217+276T>G)
1g.222659100G>ACA423456396MIA3c.4709+277G>A (n.4709+277G>A)
c.1343+277G>A (n.1343+277G>A)
c.1475-6499G>A (n.1475-6499G>A)
n.182+277G>A
c.4532+277G>A (n.4532+277G>A)
c.4217+277G>A (n.4217+277G>A)
gnomAD v4
1g.222659100G>CCA423456397MIA3c.4709+277G>C (n.4709+277G>C)
c.1343+277G>C (n.1343+277G>C)
c.1475-6499G>C (n.1475-6499G>C)
n.182+277G>C
c.4532+277G>C (n.4532+277G>C)
c.4217+277G>C (n.4217+277G>C)
1g.222659100G>TCA423456395MIA3c.4709+277G>T (n.4709+277G>T)
c.1343+277G>T (n.1343+277G>T)
c.1475-6499G>T (n.1475-6499G>T)
n.182+277G>T
c.4532+277G>T (n.4532+277G>T)
c.4217+277G>T (n.4217+277G>T)
gnomAD v4
1g.222659101C>ACA423456399MIA3c.4709+278C>A (n.4709+278C>A)
c.1343+278C>A (n.1343+278C>A)
c.1475-6498C>A (n.1475-6498C>A)
n.182+278C>A
c.4532+278C>A (n.4532+278C>A)
c.4217+278C>A (n.4217+278C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.222659101C=CA1223337135MIA3c.4709+278C= (n.4709+278C=)
c.1343+278C= (n.1343+278C=)
c.1475-6498C= (n.1475-6498C=)
n.182+278C=
c.4532+278C= (n.4532+278C=)
c.4217+278C= (n.4217+278C=)
1g.222659101C>GCA423456401MIA3c.4709+278C>G (n.4709+278C>G)
c.1343+278C>G (n.1343+278C>G)
c.1475-6498C>G (n.1475-6498C>G)
n.182+278C>G
c.4532+278C>G (n.4532+278C>G)
c.4217+278C>G (n.4217+278C>G)
1g.222659101C>TCA423456400MIA3c.4709+278C>T (n.4709+278C>T)
c.1343+278C>T (n.1343+278C>T)
c.1475-6498C>T (n.1475-6498C>T)
n.182+278C>T
c.4532+278C>T (n.4532+278C>T)
c.4217+278C>T (n.4217+278C>T)
gnomAD v4
1g.222659102delCA2650610578MIA3c.4709+279del (n.4709+279del)
c.1343+279del (n.1343+279del)
c.1475-6497del (n.1475-6497del)
n.182+279del
c.4532+279del (n.4532+279del)
c.4217+279del (n.4217+279del)
gnomAD v4
1g.222659102C>ACA423456402MIA3c.4709+279C>A (n.4709+279C>A)
c.1343+279C>A (n.1343+279C>A)
c.1475-6497C>A (n.1475-6497C>A)
n.182+279C>A
c.4532+279C>A (n.4532+279C>A)
c.4217+279C>A (n.4217+279C>A)
gnomAD v4
1g.222659102C>GCA423456404MIA3c.4709+279C>G (n.4709+279C>G)
c.1343+279C>G (n.1343+279C>G)
c.1475-6497C>G (n.1475-6497C>G)
n.182+279C>G
c.4532+279C>G (n.4532+279C>G)
c.4217+279C>G (n.4217+279C>G)
1g.222659102C>TCA423456403MIA3c.4709+279C>T (n.4709+279C>T)
c.1343+279C>T (n.1343+279C>T)
c.1475-6497C>T (n.1475-6497C>T)
n.182+279C>T
c.4532+279C>T (n.4532+279C>T)
c.4217+279C>T (n.4217+279C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched