Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.222658912G>ACA423455783MIA3c.4709+89G>A (n.4709+89G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.222658912G=CA1223337075MIA3c.4709+89G= (n.4709+89G=)
c.1343+89G= (n.1343+89G=)
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c.4532+89G= (n.4532+89G=)
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1g.222658912G>TCA423455782MIA3c.4709+89G>T (n.4709+89G>T)
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n.182+89G>T
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1g.222658913A>CCA423455784MIA3c.4709+90A>C (n.4709+90A>C)
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n.182+90A>C
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1g.222658913A>GCA423455785MIA3c.4709+90A>G (n.4709+90A>G)
c.1343+90A>G (n.1343+90A>G)
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1g.222658913A>TCA423455786MIA3c.4709+90A>T (n.4709+90A>T)
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c.1475-6686A>T (n.1475-6686A>T)
n.182+90A>T
c.4532+90A>T (n.4532+90A>T)
c.4217+90A>T (n.4217+90A>T)
1g.222658914G>ACA423455789MIA3c.4709+91G>A (n.4709+91G>A)
c.1343+91G>A (n.1343+91G>A)
c.1475-6685G>A (n.1475-6685G>A)
n.182+91G>A
c.4532+91G>A (n.4532+91G>A)
c.4217+91G>A (n.4217+91G>A)
gnomAD v4
1g.222658914G>CCA423455788MIA3c.4709+91G>C (n.4709+91G>C)
c.1343+91G>C (n.1343+91G>C)
c.1475-6685G>C (n.1475-6685G>C)
n.182+91G>C
c.4532+91G>C (n.4532+91G>C)
c.4217+91G>C (n.4217+91G>C)
1g.222658914G>TCA423455787MIA3c.4709+91G>T (n.4709+91G>T)
c.1343+91G>T (n.1343+91G>T)
c.1475-6685G>T (n.1475-6685G>T)
n.182+91G>T
c.4532+91G>T (n.4532+91G>T)
c.4217+91G>T (n.4217+91G>T)
1g.222658915G>ACA423455790MIA3c.4709+92G>A (n.4709+92G>A)
c.1343+92G>A (n.1343+92G>A)
c.1475-6684G>A (n.1475-6684G>A)
n.182+92G>A
c.4532+92G>A (n.4532+92G>A)
c.4217+92G>A (n.4217+92G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658915G>CCA423455791MIA3c.4709+92G>C (n.4709+92G>C)
c.1343+92G>C (n.1343+92G>C)
c.1475-6684G>C (n.1475-6684G>C)
n.182+92G>C
c.4532+92G>C (n.4532+92G>C)
c.4217+92G>C (n.4217+92G>C)
1g.222658915G=CA1223337076MIA3c.4709+92G= (n.4709+92G=)
c.1343+92G= (n.1343+92G=)
c.1475-6684G= (n.1475-6684G=)
n.182+92G=
c.4532+92G= (n.4532+92G=)
c.4217+92G= (n.4217+92G=)
1g.222658915G>TCA423455792MIA3c.4709+92G>T (n.4709+92G>T)
c.1343+92G>T (n.1343+92G>T)
c.1475-6684G>T (n.1475-6684G>T)
n.182+92G>T
c.4532+92G>T (n.4532+92G>T)
c.4217+92G>T (n.4217+92G>T)
1g.222658916A>CCA423455793MIA3c.4709+93A>C (n.4709+93A>C)
c.1343+93A>C (n.1343+93A>C)
c.1475-6683A>C (n.1475-6683A>C)
n.182+93A>C
c.4532+93A>C (n.4532+93A>C)
c.4217+93A>C (n.4217+93A>C)
1g.222658916A>GCA423455794MIA3c.4709+93A>G (n.4709+93A>G)
c.1343+93A>G (n.1343+93A>G)
c.1475-6683A>G (n.1475-6683A>G)
n.182+93A>G
c.4532+93A>G (n.4532+93A>G)
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1g.222658916A>TCA423455795MIA3c.4709+93A>T (n.4709+93A>T)
c.1343+93A>T (n.1343+93A>T)
c.1475-6683A>T (n.1475-6683A>T)
n.182+93A>T
c.4532+93A>T (n.4532+93A>T)
c.4217+93A>T (n.4217+93A>T)
gnomAD v4
1g.222658917C>ACA423455797MIA3c.4709+94C>A (n.4709+94C>A)
c.1343+94C>A (n.1343+94C>A)
c.1475-6682C>A (n.1475-6682C>A)
n.182+94C>A
c.4532+94C>A (n.4532+94C>A)
c.4217+94C>A (n.4217+94C>A)
gnomAD v4
1g.222658917C=CA1223337077MIA3c.4709+94C= (n.4709+94C=)
c.1343+94C= (n.1343+94C=)
c.1475-6682C= (n.1475-6682C=)
n.182+94C=
c.4532+94C= (n.4532+94C=)
c.4217+94C= (n.4217+94C=)
1g.222658917C>GCA423455796MIA3c.4709+94C>G (n.4709+94C>G)
c.1343+94C>G (n.1343+94C>G)
c.1475-6682C>G (n.1475-6682C>G)
n.182+94C>G
c.4532+94C>G (n.4532+94C>G)
c.4217+94C>G (n.4217+94C>G)
1g.222658917C>TCA37651305MIA3c.4709+94C>T (n.4709+94C>T)
c.1343+94C>T (n.1343+94C>T)
c.1475-6682C>T (n.1475-6682C>T)
n.182+94C>T
c.4532+94C>T (n.4532+94C>T)
c.4217+94C>T (n.4217+94C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658918A>CCA423455798MIA3c.4709+95A>C (n.4709+95A>C)
c.1343+95A>C (n.1343+95A>C)
c.1475-6681A>C (n.1475-6681A>C)
n.182+95A>C
c.4532+95A>C (n.4532+95A>C)
c.4217+95A>C (n.4217+95A>C)
1g.222658918A>GCA423455799MIA3c.4709+95A>G (n.4709+95A>G)
c.1343+95A>G (n.1343+95A>G)
c.1475-6681A>G (n.1475-6681A>G)
n.182+95A>G
c.4532+95A>G (n.4532+95A>G)
c.4217+95A>G (n.4217+95A>G)
1g.222658918A>TCA423455800MIA3c.4709+95A>T (n.4709+95A>T)
c.1343+95A>T (n.1343+95A>T)
c.1475-6681A>T (n.1475-6681A>T)
n.182+95A>T
c.4532+95A>T (n.4532+95A>T)
c.4217+95A>T (n.4217+95A>T)
gnomAD v4
1g.222658919T>ACA423455801MIA3c.4709+96T>A (n.4709+96T>A)
c.1343+96T>A (n.1343+96T>A)
c.1475-6680T>A (n.1475-6680T>A)
n.182+96T>A
c.4532+96T>A (n.4532+96T>A)
c.4217+96T>A (n.4217+96T>A)
1g.222658919T>CCA423455802MIA3c.4709+96T>C (n.4709+96T>C)
c.1343+96T>C (n.1343+96T>C)
c.1475-6680T>C (n.1475-6680T>C)
n.182+96T>C
c.4532+96T>C (n.4532+96T>C)
c.4217+96T>C (n.4217+96T>C)
1g.222658919T>GCA423455803MIA3c.4709+96T>G (n.4709+96T>G)
c.1343+96T>G (n.1343+96T>G)
c.1475-6680T>G (n.1475-6680T>G)
n.182+96T>G
c.4532+96T>G (n.4532+96T>G)
c.4217+96T>G (n.4217+96T>G)
1g.222658920G>ACA423455804MIA3c.4709+97G>A (n.4709+97G>A)
c.1343+97G>A (n.1343+97G>A)
c.1475-6679G>A (n.1475-6679G>A)
n.182+97G>A
c.4532+97G>A (n.4532+97G>A)
c.4217+97G>A (n.4217+97G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658920G>CCA423455805MIA3c.4709+97G>C (n.4709+97G>C)
c.1343+97G>C (n.1343+97G>C)
c.1475-6679G>C (n.1475-6679G>C)
n.182+97G>C
c.4532+97G>C (n.4532+97G>C)
c.4217+97G>C (n.4217+97G>C)
gnomAD v4
1g.222658920G=CA1223337078MIA3c.4709+97G= (n.4709+97G=)
c.1343+97G= (n.1343+97G=)
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n.182+97G=
c.4532+97G= (n.4532+97G=)
c.4217+97G= (n.4217+97G=)
1g.222658920G>TCA423455806MIA3c.4709+97G>T (n.4709+97G>T)
c.1343+97G>T (n.1343+97G>T)
c.1475-6679G>T (n.1475-6679G>T)
n.182+97G>T
c.4532+97G>T (n.4532+97G>T)
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gnomAD v4
1g.222658921A>CCA423455807MIA3c.4709+98A>C (n.4709+98A>C)
c.1343+98A>C (n.1343+98A>C)
c.1475-6678A>C (n.1475-6678A>C)
n.182+98A>C
c.4532+98A>C (n.4532+98A>C)
c.4217+98A>C (n.4217+98A>C)
1g.222658921A>GCA423455808MIA3c.4709+98A>G (n.4709+98A>G)
c.1343+98A>G (n.1343+98A>G)
c.1475-6678A>G (n.1475-6678A>G)
n.182+98A>G
c.4532+98A>G (n.4532+98A>G)
c.4217+98A>G (n.4217+98A>G)
1g.222658921A>TCA423455809MIA3c.4709+98A>T (n.4709+98A>T)
c.1343+98A>T (n.1343+98A>T)
c.1475-6678A>T (n.1475-6678A>T)
n.182+98A>T
c.4532+98A>T (n.4532+98A>T)
c.4217+98A>T (n.4217+98A>T)
gnomAD v4
1g.222658922A>CCA423455810MIA3c.4709+99A>C (n.4709+99A>C)
c.1343+99A>C (n.1343+99A>C)
c.1475-6677A>C (n.1475-6677A>C)
n.182+99A>C
c.4532+99A>C (n.4532+99A>C)
c.4217+99A>C (n.4217+99A>C)
1g.222658922A>GCA423455812MIA3c.4709+99A>G (n.4709+99A>G)
c.1343+99A>G (n.1343+99A>G)
c.1475-6677A>G (n.1475-6677A>G)
n.182+99A>G
c.4532+99A>G (n.4532+99A>G)
c.4217+99A>G (n.4217+99A>G)
gnomAD v4
1g.222658922A>TCA423455811MIA3c.4709+99A>T (n.4709+99A>T)
c.1343+99A>T (n.1343+99A>T)
c.1475-6677A>T (n.1475-6677A>T)
n.182+99A>T
c.4532+99A>T (n.4532+99A>T)
c.4217+99A>T (n.4217+99A>T)
1g.222658923T>ACA423455813MIA3c.4709+100T>A (n.4709+100T>A)
c.1343+100T>A (n.1343+100T>A)
c.1475-6676T>A (n.1475-6676T>A)
n.182+100T>A
c.4532+100T>A (n.4532+100T>A)
c.4217+100T>A (n.4217+100T>A)
gnomAD v4
1g.222658923T>CCA423455814MIA3c.4709+100T>C (n.4709+100T>C)
c.1343+100T>C (n.1343+100T>C)
c.1475-6676T>C (n.1475-6676T>C)
n.182+100T>C
c.4532+100T>C (n.4532+100T>C)
c.4217+100T>C (n.4217+100T>C)
1g.222658923T>GCA423455815MIA3c.4709+100T>G (n.4709+100T>G)
c.1343+100T>G (n.1343+100T>G)
c.1475-6676T>G (n.1475-6676T>G)
n.182+100T>G
c.4532+100T>G (n.4532+100T>G)
c.4217+100T>G (n.4217+100T>G)
1g.222658924A=CA1223337079MIA3c.4709+101A= (n.4709+101A=)
c.1343+101A= (n.1343+101A=)
c.1475-6675A= (n.1475-6675A=)
n.182+101A=
c.4532+101A= (n.4532+101A=)
c.4217+101A= (n.4217+101A=)
1g.222658924A>CCA423455816MIA3c.4709+101A>C (n.4709+101A>C)
c.1343+101A>C (n.1343+101A>C)
c.1475-6675A>C (n.1475-6675A>C)
n.182+101A>C
c.4532+101A>C (n.4532+101A>C)
c.4217+101A>C (n.4217+101A>C)
gnomAD v4
1g.222658924A>GCA423455817MIA3c.4709+101A>G (n.4709+101A>G)
c.1343+101A>G (n.1343+101A>G)
c.1475-6675A>G (n.1475-6675A>G)
n.182+101A>G
c.4532+101A>G (n.4532+101A>G)
c.4217+101A>G (n.4217+101A>G)
dbSNP
1g.222658924A>TCA423455818MIA3c.4709+101A>T (n.4709+101A>T)
c.1343+101A>T (n.1343+101A>T)
c.1475-6675A>T (n.1475-6675A>T)
n.182+101A>T
c.4532+101A>T (n.4532+101A>T)
c.4217+101A>T (n.4217+101A>T)
gnomAD v4
1g.222658925C>ACA423455819MIA3c.4709+102C>A (n.4709+102C>A)
c.1343+102C>A (n.1343+102C>A)
c.1475-6674C>A (n.1475-6674C>A)
n.182+102C>A
c.4532+102C>A (n.4532+102C>A)
c.4217+102C>A (n.4217+102C>A)
gnomAD v4
1g.222658925C>GCA423455820MIA3c.4709+102C>G (n.4709+102C>G)
c.1343+102C>G (n.1343+102C>G)
c.1475-6674C>G (n.1475-6674C>G)
n.182+102C>G
c.4532+102C>G (n.4532+102C>G)
c.4217+102C>G (n.4217+102C>G)
1g.222658925C>TCA423455821MIA3c.4709+102C>T (n.4709+102C>T)
c.1343+102C>T (n.1343+102C>T)
c.1475-6674C>T (n.1475-6674C>T)
n.182+102C>T
c.4532+102C>T (n.4532+102C>T)
c.4217+102C>T (n.4217+102C>T)
gnomAD v4
1g.222658926A>CCA423455822MIA3c.4709+103A>C (n.4709+103A>C)
c.1343+103A>C (n.1343+103A>C)
c.1475-6673A>C (n.1475-6673A>C)
n.182+103A>C
c.4532+103A>C (n.4532+103A>C)
c.4217+103A>C (n.4217+103A>C)
1g.222658926A>GCA423455823MIA3c.4709+103A>G (n.4709+103A>G)
c.1343+103A>G (n.1343+103A>G)
c.1475-6673A>G (n.1475-6673A>G)
n.182+103A>G
c.4532+103A>G (n.4532+103A>G)
c.4217+103A>G (n.4217+103A>G)
gnomAD v4
1g.222658926A>TCA423455824MIA3c.4709+103A>T (n.4709+103A>T)
c.1343+103A>T (n.1343+103A>T)
c.1475-6673A>T (n.1475-6673A>T)
n.182+103A>T
c.4532+103A>T (n.4532+103A>T)
c.4217+103A>T (n.4217+103A>T)
gnomAD v4
1g.222658927T>ACA423455827MIA3c.4709+104T>A (n.4709+104T>A)
c.1343+104T>A (n.1343+104T>A)
c.1475-6672T>A (n.1475-6672T>A)
n.182+104T>A
c.4532+104T>A (n.4532+104T>A)
c.4217+104T>A (n.4217+104T>A)
gnomAD v4
1g.222658927T>CCA423455825MIA3c.4709+104T>C (n.4709+104T>C)
c.1343+104T>C (n.1343+104T>C)
c.1475-6672T>C (n.1475-6672T>C)
n.182+104T>C
c.4532+104T>C (n.4532+104T>C)
c.4217+104T>C (n.4217+104T>C)
gnomAD v4
1g.222658927T>GCA423455826MIA3c.4709+104T>G (n.4709+104T>G)
c.1343+104T>G (n.1343+104T>G)
c.1475-6672T>G (n.1475-6672T>G)
n.182+104T>G
c.4532+104T>G (n.4532+104T>G)
c.4217+104T>G (n.4217+104T>G)
1g.222658927_222658928delinsTCCA1223337080MIA3c.4709+104_4709+105delinsTC (n.4709+104_4709+105delinsTC)
c.1343+104_1343+105delinsTC (n.1343+104_1343+105delinsTC)
c.1475-6672_1475-6671delinsTC (n.1475-6672_1475-6671delinsTC)
n.182+104_182+105delinsTC
c.4532+104_4532+105delinsTC (n.4532+104_4532+105delinsTC)
c.4217+104_4217+105delinsTC (n.4217+104_4217+105delinsTC)
1g.222658928delCA1223337081MIA3c.4709+105del (n.4709+105del)
c.1343+105del (n.1343+105del)
c.1475-6671del (n.1475-6671del)
n.182+105del
c.4532+105del (n.4532+105del)
c.4217+105del (n.4217+105del)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658928C>ACA423455828MIA3c.4709+105C>A (n.4709+105C>A)
c.1343+105C>A (n.1343+105C>A)
c.1475-6671C>A (n.1475-6671C>A)
n.182+105C>A
c.4532+105C>A (n.4532+105C>A)
c.4217+105C>A (n.4217+105C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658928C=CA1223337082MIA3c.4709+105C= (n.4709+105C=)
c.1343+105C= (n.1343+105C=)
c.1475-6671C= (n.1475-6671C=)
n.182+105C=
c.4532+105C= (n.4532+105C=)
c.4217+105C= (n.4217+105C=)
1g.222658928C>GCA423455829MIA3c.4709+105C>G (n.4709+105C>G)
c.1343+105C>G (n.1343+105C>G)
c.1475-6671C>G (n.1475-6671C>G)
n.182+105C>G
c.4532+105C>G (n.4532+105C>G)
c.4217+105C>G (n.4217+105C>G)
1g.222658928C>TCA423455830MIA3c.4709+105C>T (n.4709+105C>T)
c.1343+105C>T (n.1343+105C>T)
c.1475-6671C>T (n.1475-6671C>T)
n.182+105C>T
c.4532+105C>T (n.4532+105C>T)
c.4217+105C>T (n.4217+105C>T)
1g.222658929A>CCA423455831MIA3c.4709+106A>C (n.4709+106A>C)
c.1343+106A>C (n.1343+106A>C)
c.1475-6670A>C (n.1475-6670A>C)
n.182+106A>C
c.4532+106A>C (n.4532+106A>C)
c.4217+106A>C (n.4217+106A>C)
gnomAD v4
1g.222658929A>GCA423455832MIA3c.4709+106A>G (n.4709+106A>G)
c.1343+106A>G (n.1343+106A>G)
c.1475-6670A>G (n.1475-6670A>G)
n.182+106A>G
c.4532+106A>G (n.4532+106A>G)
c.4217+106A>G (n.4217+106A>G)
1g.222658929A>TCA423455833MIA3c.4709+106A>T (n.4709+106A>T)
c.1343+106A>T (n.1343+106A>T)
c.1475-6670A>T (n.1475-6670A>T)
n.182+106A>T
c.4532+106A>T (n.4532+106A>T)
c.4217+106A>T (n.4217+106A>T)
1g.222658930A=CA1223337083MIA3c.4709+107A= (n.4709+107A=)
c.1343+107A= (n.1343+107A=)
c.1475-6669A= (n.1475-6669A=)
n.182+107A=
c.4532+107A= (n.4532+107A=)
c.4217+107A= (n.4217+107A=)
1g.222658930A>CCA423455834MIA3c.4709+107A>C (n.4709+107A>C)
c.1343+107A>C (n.1343+107A>C)
c.1475-6669A>C (n.1475-6669A>C)
n.182+107A>C
c.4532+107A>C (n.4532+107A>C)
c.4217+107A>C (n.4217+107A>C)
gnomAD v4
1g.222658930A>GCA423455835MIA3c.4709+107A>G (n.4709+107A>G)
c.1343+107A>G (n.1343+107A>G)
c.1475-6669A>G (n.1475-6669A>G)
n.182+107A>G
c.4532+107A>G (n.4532+107A>G)
c.4217+107A>G (n.4217+107A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658930A>TCA423455836MIA3c.4709+107A>T (n.4709+107A>T)
c.1343+107A>T (n.1343+107A>T)
c.1475-6669A>T (n.1475-6669A>T)
n.182+107A>T
c.4532+107A>T (n.4532+107A>T)
c.4217+107A>T (n.4217+107A>T)
gnomAD v4
1g.222658931T>ACA423455837MIA3c.4709+108T>A (n.4709+108T>A)
c.1343+108T>A (n.1343+108T>A)
c.1475-6668T>A (n.1475-6668T>A)
n.182+108T>A
c.4532+108T>A (n.4532+108T>A)
c.4217+108T>A (n.4217+108T>A)
gnomAD v4
1g.222658931T>CCA423455838MIA3c.4709+108T>C (n.4709+108T>C)
c.1343+108T>C (n.1343+108T>C)
c.1475-6668T>C (n.1475-6668T>C)
n.182+108T>C
c.4532+108T>C (n.4532+108T>C)
c.4217+108T>C (n.4217+108T>C)
gnomAD v4
1g.222658931T>GCA423455839MIA3c.4709+108T>G (n.4709+108T>G)
c.1343+108T>G (n.1343+108T>G)
c.1475-6668T>G (n.1475-6668T>G)
n.182+108T>G
c.4532+108T>G (n.4532+108T>G)
c.4217+108T>G (n.4217+108T>G)
gnomAD v4
1g.222658932T>ACA423455842MIA3c.4709+109T>A (n.4709+109T>A)
c.1343+109T>A (n.1343+109T>A)
c.1475-6667T>A (n.1475-6667T>A)
n.182+109T>A
c.4532+109T>A (n.4532+109T>A)
c.4217+109T>A (n.4217+109T>A)
gnomAD v4
1g.222658932T>CCA423455841MIA3c.4709+109T>C (n.4709+109T>C)
c.1343+109T>C (n.1343+109T>C)
c.1475-6667T>C (n.1475-6667T>C)
n.182+109T>C
c.4532+109T>C (n.4532+109T>C)
c.4217+109T>C (n.4217+109T>C)
gnomAD v4
1g.222658932T>GCA423455840MIA3c.4709+109T>G (n.4709+109T>G)
c.1343+109T>G (n.1343+109T>G)
c.1475-6667T>G (n.1475-6667T>G)
n.182+109T>G
c.4532+109T>G (n.4532+109T>G)
c.4217+109T>G (n.4217+109T>G)
gnomAD v4
1g.222658932_222658942delCA2650610546MIA3c.4709+109_4709+119del (n.4709+109_4709+119del)
c.1343+109_1343+119del (n.1343+109_1343+119del)
c.1475-6667_1475-6657del (n.1475-6667_1475-6657del)
n.182+109_182+119del
c.4532+109_4532+119del (n.4532+109_4532+119del)
c.4217+109_4217+119del (n.4217+109_4217+119del)
gnomAD v4
1g.222658933C>ACA423455843MIA3c.4709+110C>A (n.4709+110C>A)
c.1343+110C>A (n.1343+110C>A)
c.1475-6666C>A (n.1475-6666C>A)
n.182+110C>A
c.4532+110C>A (n.4532+110C>A)
c.4217+110C>A (n.4217+110C>A)
gnomAD v4
1g.222658933C>GCA423455845MIA3c.4709+110C>G (n.4709+110C>G)
c.1343+110C>G (n.1343+110C>G)
c.1475-6666C>G (n.1475-6666C>G)
n.182+110C>G
c.4532+110C>G (n.4532+110C>G)
c.4217+110C>G (n.4217+110C>G)
gnomAD v4
1g.222658933C>TCA423455844MIA3c.4709+110C>T (n.4709+110C>T)
c.1343+110C>T (n.1343+110C>T)
c.1475-6666C>T (n.1475-6666C>T)
n.182+110C>T
c.4532+110C>T (n.4532+110C>T)
c.4217+110C>T (n.4217+110C>T)
gnomAD v4
1g.222658934A>CCA423455846MIA3c.4709+111A>C (n.4709+111A>C)
c.1343+111A>C (n.1343+111A>C)
c.1475-6665A>C (n.1475-6665A>C)
n.182+111A>C
c.4532+111A>C (n.4532+111A>C)
c.4217+111A>C (n.4217+111A>C)
gnomAD v4
1g.222658934A>GCA423455847MIA3c.4709+111A>G (n.4709+111A>G)
c.1343+111A>G (n.1343+111A>G)
c.1475-6665A>G (n.1475-6665A>G)
n.182+111A>G
c.4532+111A>G (n.4532+111A>G)
c.4217+111A>G (n.4217+111A>G)
1g.222658934A>TCA423455848MIA3c.4709+111A>T (n.4709+111A>T)
c.1343+111A>T (n.1343+111A>T)
c.1475-6665A>T (n.1475-6665A>T)
n.182+111A>T
c.4532+111A>T (n.4532+111A>T)
c.4217+111A>T (n.4217+111A>T)
gnomAD v4
1g.222658935C>ACA423455849MIA3c.4709+112C>A (n.4709+112C>A)
c.1343+112C>A (n.1343+112C>A)
c.1475-6664C>A (n.1475-6664C>A)
n.182+112C>A
c.4532+112C>A (n.4532+112C>A)
c.4217+112C>A (n.4217+112C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658935C>GCA423455850MIA3c.4709+112C>G (n.4709+112C>G)
c.1343+112C>G (n.1343+112C>G)
c.1475-6664C>G (n.1475-6664C>G)
n.182+112C>G
c.4532+112C>G (n.4532+112C>G)
c.4217+112C>G (n.4217+112C>G)
1g.222658935C>TCA423455851MIA3c.4709+112C>T (n.4709+112C>T)
c.1343+112C>T (n.1343+112C>T)
c.1475-6664C>T (n.1475-6664C>T)
n.182+112C>T
c.4532+112C>T (n.4532+112C>T)
c.4217+112C>T (n.4217+112C>T)
gnomAD v4
1g.222658935_222658936delinsCACA1223337084MIA3c.4709+112_4709+113delinsCA (n.4709+112_4709+113delinsCA)
c.1343+112_1343+113delinsCA (n.1343+112_1343+113delinsCA)
c.1475-6664_1475-6663delinsCA (n.1475-6664_1475-6663delinsCA)
n.182+112_182+113delinsCA
c.4532+112_4532+113delinsCA (n.4532+112_4532+113delinsCA)
c.4217+112_4217+113delinsCA (n.4217+112_4217+113delinsCA)
1g.222658936delCA1223337085MIA3c.4709+113del (n.4709+113del)
c.1343+113del (n.1343+113del)
c.1475-6663del (n.1475-6663del)
n.182+113del
c.4532+113del (n.4532+113del)
c.4217+113del (n.4217+113del)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658936A>CCA423455854MIA3c.4709+113A>C (n.4709+113A>C)
c.1343+113A>C (n.1343+113A>C)
c.1475-6663A>C (n.1475-6663A>C)
n.182+113A>C
c.4532+113A>C (n.4532+113A>C)
c.4217+113A>C (n.4217+113A>C)
gnomAD v4
1g.222658936A>GCA423455853MIA3c.4709+113A>G (n.4709+113A>G)
c.1343+113A>G (n.1343+113A>G)
c.1475-6663A>G (n.1475-6663A>G)
n.182+113A>G
c.4532+113A>G (n.4532+113A>G)
c.4217+113A>G (n.4217+113A>G)
gnomAD v4
1g.222658936A>TCA423455852MIA3c.4709+113A>T (n.4709+113A>T)
c.1343+113A>T (n.1343+113A>T)
c.1475-6663A>T (n.1475-6663A>T)
n.182+113A>T
c.4532+113A>T (n.4532+113A>T)
c.4217+113A>T (n.4217+113A>T)
gnomAD v4
1g.222658937C>ACA423455855MIA3c.4709+114C>A (n.4709+114C>A)
c.1343+114C>A (n.1343+114C>A)
c.1475-6662C>A (n.1475-6662C>A)
n.182+114C>A
c.4532+114C>A (n.4532+114C>A)
c.4217+114C>A (n.4217+114C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658937C>GCA423455856MIA3c.4709+114C>G (n.4709+114C>G)
c.1343+114C>G (n.1343+114C>G)
c.1475-6662C>G (n.1475-6662C>G)
n.182+114C>G
c.4532+114C>G (n.4532+114C>G)
c.4217+114C>G (n.4217+114C>G)
1g.222658937C>TCA423455857MIA3c.4709+114C>T (n.4709+114C>T)
c.1343+114C>T (n.1343+114C>T)
c.1475-6662C>T (n.1475-6662C>T)
n.182+114C>T
c.4532+114C>T (n.4532+114C>T)
c.4217+114C>T (n.4217+114C>T)
gnomAD v4
1g.222658938A>CCA423455858MIA3c.4709+115A>C (n.4709+115A>C)
c.1343+115A>C (n.1343+115A>C)
c.1475-6661A>C (n.1475-6661A>C)
n.182+115A>C
c.4532+115A>C (n.4532+115A>C)
c.4217+115A>C (n.4217+115A>C)
1g.222658938A>GCA423455859MIA3c.4709+115A>G (n.4709+115A>G)
c.1343+115A>G (n.1343+115A>G)
c.1475-6661A>G (n.1475-6661A>G)
n.182+115A>G
c.4532+115A>G (n.4532+115A>G)
c.4217+115A>G (n.4217+115A>G)
gnomAD v4
1g.222658938A>TCA423455860MIA3c.4709+115A>T (n.4709+115A>T)
c.1343+115A>T (n.1343+115A>T)
c.1475-6661A>T (n.1475-6661A>T)
n.182+115A>T
c.4532+115A>T (n.4532+115A>T)
c.4217+115A>T (n.4217+115A>T)
1g.222658939A>CCA423455861MIA3c.4709+116A>C (n.4709+116A>C)
c.1343+116A>C (n.1343+116A>C)
c.1475-6660A>C (n.1475-6660A>C)
n.182+116A>C
c.4532+116A>C (n.4532+116A>C)
c.4217+116A>C (n.4217+116A>C)
gnomAD v4
1g.222658939A>GCA423455863MIA3c.4709+116A>G (n.4709+116A>G)
c.1343+116A>G (n.1343+116A>G)
c.1475-6660A>G (n.1475-6660A>G)
n.182+116A>G
c.4532+116A>G (n.4532+116A>G)
c.4217+116A>G (n.4217+116A>G)
1g.222658939A>TCA423455862MIA3c.4709+116A>T (n.4709+116A>T)
c.1343+116A>T (n.1343+116A>T)
c.1475-6660A>T (n.1475-6660A>T)
n.182+116A>T
c.4532+116A>T (n.4532+116A>T)
c.4217+116A>T (n.4217+116A>T)
1g.222658940A>CCA423455864MIA3c.4709+117A>C (n.4709+117A>C)
c.1343+117A>C (n.1343+117A>C)
c.1475-6659A>C (n.1475-6659A>C)
n.182+117A>C
c.4532+117A>C (n.4532+117A>C)
c.4217+117A>C (n.4217+117A>C)
gnomAD v4
1g.222658940A>GCA423455865MIA3c.4709+117A>G (n.4709+117A>G)
c.1343+117A>G (n.1343+117A>G)
c.1475-6659A>G (n.1475-6659A>G)
n.182+117A>G
c.4532+117A>G (n.4532+117A>G)
c.4217+117A>G (n.4217+117A>G)
1g.222658940A>TCA423455866MIA3c.4709+117A>T (n.4709+117A>T)
c.1343+117A>T (n.1343+117A>T)
c.1475-6659A>T (n.1475-6659A>T)
n.182+117A>T
c.4532+117A>T (n.4532+117A>T)
c.4217+117A>T (n.4217+117A>T)
1g.222658941A=CA1223337086MIA3c.4709+118A= (n.4709+118A=)
c.1343+118A= (n.1343+118A=)
c.1475-6658A= (n.1475-6658A=)
n.182+118A=
c.4532+118A= (n.4532+118A=)
c.4217+118A= (n.4217+118A=)
1g.222658941A>CCA423455867MIA3c.4709+118A>C (n.4709+118A>C)
c.1343+118A>C (n.1343+118A>C)
c.1475-6658A>C (n.1475-6658A>C)
n.182+118A>C
c.4532+118A>C (n.4532+118A>C)
c.4217+118A>C (n.4217+118A>C)
gnomAD v4
1g.222658941A>GCA423455868MIA3c.4709+118A>G (n.4709+118A>G)
c.1343+118A>G (n.1343+118A>G)
c.1475-6658A>G (n.1475-6658A>G)
n.182+118A>G
c.4532+118A>G (n.4532+118A>G)
c.4217+118A>G (n.4217+118A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658941A>TCA423455869MIA3c.4709+118A>T (n.4709+118A>T)
c.1343+118A>T (n.1343+118A>T)
c.1475-6658A>T (n.1475-6658A>T)
n.182+118A>T
c.4532+118A>T (n.4532+118A>T)
c.4217+118A>T (n.4217+118A>T)
gnomAD v4
1g.222658942G>ACA423455870MIA3c.4709+119G>A (n.4709+119G>A)
c.1343+119G>A (n.1343+119G>A)
c.1475-6657G>A (n.1475-6657G>A)
n.182+119G>A
c.4532+119G>A (n.4532+119G>A)
c.4217+119G>A (n.4217+119G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658942G>CCA37651306MIA3c.4709+119G>C (n.4709+119G>C)
c.1343+119G>C (n.1343+119G>C)
c.1475-6657G>C (n.1475-6657G>C)
n.182+119G>C
c.4532+119G>C (n.4532+119G>C)
c.4217+119G>C (n.4217+119G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658942G=CA1223337087MIA3c.4709+119G= (n.4709+119G=)
c.1343+119G= (n.1343+119G=)
c.1475-6657G= (n.1475-6657G=)
n.182+119G=
c.4532+119G= (n.4532+119G=)
c.4217+119G= (n.4217+119G=)
1g.222658942G>TCA423455871MIA3c.4709+119G>T (n.4709+119G>T)
c.1343+119G>T (n.1343+119G>T)
c.1475-6657G>T (n.1475-6657G>T)
n.182+119G>T
c.4532+119G>T (n.4532+119G>T)
c.4217+119G>T (n.4217+119G>T)
gnomAD v4
1g.222658943A=CA1223337088MIA3c.4709+120A= (n.4709+120A=)
c.1343+120A= (n.1343+120A=)
c.1475-6656A= (n.1475-6656A=)
n.182+120A=
c.4532+120A= (n.4532+120A=)
c.4217+120A= (n.4217+120A=)
1g.222658943A>CCA423455873MIA3c.4709+120A>C (n.4709+120A>C)
c.1343+120A>C (n.1343+120A>C)
c.1475-6656A>C (n.1475-6656A>C)
n.182+120A>C
c.4532+120A>C (n.4532+120A>C)
c.4217+120A>C (n.4217+120A>C)
1g.222658943A>GCA423455874MIA3c.4709+120A>G (n.4709+120A>G)
c.1343+120A>G (n.1343+120A>G)
c.1475-6656A>G (n.1475-6656A>G)
n.182+120A>G
c.4532+120A>G (n.4532+120A>G)
c.4217+120A>G (n.4217+120A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658943A>TCA423455875MIA3c.4709+120A>T (n.4709+120A>T)
c.1343+120A>T (n.1343+120A>T)
c.1475-6656A>T (n.1475-6656A>T)
n.182+120A>T
c.4532+120A>T (n.4532+120A>T)
c.4217+120A>T (n.4217+120A>T)
1g.222658947dupCA2747888624MIA3c.4709+124dup (n.4709+124dup)
c.1343+124dup (n.1343+124dup)
c.1475-6652dup (n.1475-6652dup)
n.182+124dup
c.4532+124dup (n.4532+124dup)
c.4217+124dup (n.4217+124dup)
1g.222658944A>CCA423455876MIA3c.4709+121A>C (n.4709+121A>C)
c.1343+121A>C (n.1343+121A>C)
c.1475-6655A>C (n.1475-6655A>C)
n.182+121A>C
c.4532+121A>C (n.4532+121A>C)
c.4217+121A>C (n.4217+121A>C)
gnomAD v4
1g.222658944A>GCA423455878MIA3c.4709+121A>G (n.4709+121A>G)
c.1343+121A>G (n.1343+121A>G)
c.1475-6655A>G (n.1475-6655A>G)
n.182+121A>G
c.4532+121A>G (n.4532+121A>G)
c.4217+121A>G (n.4217+121A>G)
gnomAD v4
1g.222658944A>TCA423455877MIA3c.4709+121A>T (n.4709+121A>T)
c.1343+121A>T (n.1343+121A>T)
c.1475-6655A>T (n.1475-6655A>T)
n.182+121A>T
c.4532+121A>T (n.4532+121A>T)
c.4217+121A>T (n.4217+121A>T)
gnomAD v4
1g.222658945A>CCA423455879MIA3c.4709+122A>C (n.4709+122A>C)
c.1343+122A>C (n.1343+122A>C)
c.1475-6654A>C (n.1475-6654A>C)
n.182+122A>C
c.4532+122A>C (n.4532+122A>C)
c.4217+122A>C (n.4217+122A>C)
gnomAD v4
1g.222658945A>GCA423455880MIA3c.4709+122A>G (n.4709+122A>G)
c.1343+122A>G (n.1343+122A>G)
c.1475-6654A>G (n.1475-6654A>G)
n.182+122A>G
c.4532+122A>G (n.4532+122A>G)
c.4217+122A>G (n.4217+122A>G)
gnomAD v4
1g.222658945A>TCA423455881MIA3c.4709+122A>T (n.4709+122A>T)
c.1343+122A>T (n.1343+122A>T)
c.1475-6654A>T (n.1475-6654A>T)
n.182+122A>T
c.4532+122A>T (n.4532+122A>T)
c.4217+122A>T (n.4217+122A>T)
gnomAD v4
1g.222658946A>CCA423455882MIA3c.4709+123A>C (n.4709+123A>C)
c.1343+123A>C (n.1343+123A>C)
c.1475-6653A>C (n.1475-6653A>C)
n.182+123A>C
c.4532+123A>C (n.4532+123A>C)
c.4217+123A>C (n.4217+123A>C)
gnomAD v4
1g.222658946A>GCA423455883MIA3c.4709+123A>G (n.4709+123A>G)
c.1343+123A>G (n.1343+123A>G)
c.1475-6653A>G (n.1475-6653A>G)
n.182+123A>G
c.4532+123A>G (n.4532+123A>G)
c.4217+123A>G (n.4217+123A>G)
gnomAD v4
1g.222658946A>TCA423455884MIA3c.4709+123A>T (n.4709+123A>T)
c.1343+123A>T (n.1343+123A>T)
c.1475-6653A>T (n.1475-6653A>T)
n.182+123A>T
c.4532+123A>T (n.4532+123A>T)
c.4217+123A>T (n.4217+123A>T)
gnomAD v4
1g.222658947A>CCA423455885MIA3c.4709+124A>C (n.4709+124A>C)
c.1343+124A>C (n.1343+124A>C)
c.1475-6652A>C (n.1475-6652A>C)
n.182+124A>C
c.4532+124A>C (n.4532+124A>C)
c.4217+124A>C (n.4217+124A>C)
gnomAD v4
1g.222658947A>GCA423455886MIA3c.4709+124A>G (n.4709+124A>G)
c.1343+124A>G (n.1343+124A>G)
c.1475-6652A>G (n.1475-6652A>G)
n.182+124A>G
c.4532+124A>G (n.4532+124A>G)
c.4217+124A>G (n.4217+124A>G)
1g.222658947A>TCA423455887MIA3c.4709+124A>T (n.4709+124A>T)
c.1343+124A>T (n.1343+124A>T)
c.1475-6652A>T (n.1475-6652A>T)
n.182+124A>T
c.4532+124A>T (n.4532+124A>T)
c.4217+124A>T (n.4217+124A>T)
gnomAD v4
1g.222658948C>ACA423455888MIA3c.4709+125C>A (n.4709+125C>A)
c.1343+125C>A (n.1343+125C>A)
c.1475-6651C>A (n.1475-6651C>A)
n.182+125C>A
c.4532+125C>A (n.4532+125C>A)
c.4217+125C>A (n.4217+125C>A)
gnomAD v4
1g.222658948C>GCA423455889MIA3c.4709+125C>G (n.4709+125C>G)
c.1343+125C>G (n.1343+125C>G)
c.1475-6651C>G (n.1475-6651C>G)
n.182+125C>G
c.4532+125C>G (n.4532+125C>G)
c.4217+125C>G (n.4217+125C>G)
gnomAD v4
1g.222658948C>TCA423455890MIA3c.4709+125C>T (n.4709+125C>T)
c.1343+125C>T (n.1343+125C>T)
c.1475-6651C>T (n.1475-6651C>T)
n.182+125C>T
c.4532+125C>T (n.4532+125C>T)
c.4217+125C>T (n.4217+125C>T)
1g.222658949T>ACA423455893MIA3c.4709+126T>A (n.4709+126T>A)
c.1343+126T>A (n.1343+126T>A)
c.1475-6650T>A (n.1475-6650T>A)
n.182+126T>A
c.4532+126T>A (n.4532+126T>A)
c.4217+126T>A (n.4217+126T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658949T>CCA423455892MIA3c.4709+126T>C (n.4709+126T>C)
c.1343+126T>C (n.1343+126T>C)
c.1475-6650T>C (n.1475-6650T>C)
n.182+126T>C
c.4532+126T>C (n.4532+126T>C)
c.4217+126T>C (n.4217+126T>C)
gnomAD v4
1g.222658949T>GCA423455891MIA3c.4709+126T>G (n.4709+126T>G)
c.1343+126T>G (n.1343+126T>G)
c.1475-6650T>G (n.1475-6650T>G)
n.182+126T>G
c.4532+126T>G (n.4532+126T>G)
c.4217+126T>G (n.4217+126T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658949T=CA1223337089MIA3c.4709+126T= (n.4709+126T=)
c.1343+126T= (n.1343+126T=)
c.1475-6650T= (n.1475-6650T=)
n.182+126T=
c.4532+126T= (n.4532+126T=)
c.4217+126T= (n.4217+126T=)
1g.222658950A=CA1223337090MIA3c.4709+127A= (n.4709+127A=)
c.1343+127A= (n.1343+127A=)
c.1475-6649A= (n.1475-6649A=)
n.182+127A=
c.4532+127A= (n.4532+127A=)
c.4217+127A= (n.4217+127A=)
1g.222658950A>CCA423455894MIA3c.4709+127A>C (n.4709+127A>C)
c.1343+127A>C (n.1343+127A>C)
c.1475-6649A>C (n.1475-6649A>C)
n.182+127A>C
c.4532+127A>C (n.4532+127A>C)
c.4217+127A>C (n.4217+127A>C)
gnomAD v4
1g.222658950A>GCA423455895MIA3c.4709+127A>G (n.4709+127A>G)
c.1343+127A>G (n.1343+127A>G)
c.1475-6649A>G (n.1475-6649A>G)
n.182+127A>G
c.4532+127A>G (n.4532+127A>G)
c.4217+127A>G (n.4217+127A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658950A>TCA423455896MIA3c.4709+127A>T (n.4709+127A>T)
c.1343+127A>T (n.1343+127A>T)
c.1475-6649A>T (n.1475-6649A>T)
n.182+127A>T
c.4532+127A>T (n.4532+127A>T)
c.4217+127A>T (n.4217+127A>T)
1g.222658953_222659003delCA2650610549MIA3c.4709+130_4709+180del (n.4709+130_4709+180del)
c.1343+130_1343+180del (n.1343+130_1343+180del)
c.1475-6646_1475-6596del (n.1475-6646_1475-6596del)
n.182+130_182+180del
c.4532+130_4532+180del (n.4532+130_4532+180del)
c.4217+130_4217+180del (n.4217+130_4217+180del)
gnomAD v4
1g.222658951A>CCA423455897MIA3c.4709+128A>C (n.4709+128A>C)
c.1343+128A>C (n.1343+128A>C)
c.1475-6648A>C (n.1475-6648A>C)
n.182+128A>C
c.4532+128A>C (n.4532+128A>C)
c.4217+128A>C (n.4217+128A>C)
gnomAD v4
1g.222658951A>GCA423455898MIA3c.4709+128A>G (n.4709+128A>G)
c.1343+128A>G (n.1343+128A>G)
c.1475-6648A>G (n.1475-6648A>G)
n.182+128A>G
c.4532+128A>G (n.4532+128A>G)
c.4217+128A>G (n.4217+128A>G)
gnomAD v4
1g.222658951A>TCA423455899MIA3c.4709+128A>T (n.4709+128A>T)
c.1343+128A>T (n.1343+128A>T)
c.1475-6648A>T (n.1475-6648A>T)
n.182+128A>T
c.4532+128A>T (n.4532+128A>T)
c.4217+128A>T (n.4217+128A>T)
1g.222658951_222658955delCA2650610550MIA3c.4709+128_4709+132del (n.4709+128_4709+132del)
c.1343+128_1343+132del (n.1343+128_1343+132del)
c.1475-6648_1475-6644del (n.1475-6648_1475-6644del)
n.182+128_182+132del
c.4532+128_4532+132del (n.4532+128_4532+132del)
c.4217+128_4217+132del (n.4217+128_4217+132del)
gnomAD v4
1g.222658952A=CA1223337091MIA3c.4709+129A= (n.4709+129A=)
c.1343+129A= (n.1343+129A=)
c.1475-6647A= (n.1475-6647A=)
n.182+129A=
c.4532+129A= (n.4532+129A=)
c.4217+129A= (n.4217+129A=)
1g.222658952A>CCA423455900MIA3c.4709+129A>C (n.4709+129A>C)
c.1343+129A>C (n.1343+129A>C)
c.1475-6647A>C (n.1475-6647A>C)
n.182+129A>C
c.4532+129A>C (n.4532+129A>C)
c.4217+129A>C (n.4217+129A>C)
gnomAD v4
1g.222658952A>GCA423455901MIA3c.4709+129A>G (n.4709+129A>G)
c.1343+129A>G (n.1343+129A>G)
c.1475-6647A>G (n.1475-6647A>G)
n.182+129A>G
c.4532+129A>G (n.4532+129A>G)
c.4217+129A>G (n.4217+129A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658952A>TCA423455902MIA3c.4709+129A>T (n.4709+129A>T)
c.1343+129A>T (n.1343+129A>T)
c.1475-6647A>T (n.1475-6647A>T)
n.182+129A>T
c.4532+129A>T (n.4532+129A>T)
c.4217+129A>T (n.4217+129A>T)
1g.222658952_222658953insCACACCCAACACACA2747888625MIA3c.4709+129_4709+130insCACACCCAACACA (n.4709+129_4709+130insCACACCCAACACA)
c.1343+129_1343+130insCACACCCAACACA (n.1343+129_1343+130insCACACCCAACACA)
c.1475-6647_1475-6646insCACACCCAACACA (n.1475-6647_1475-6646insCACACCCAACACA)
n.182+129_182+130insCACACCCAACACA
c.4532+129_4532+130insCACACCCAACACA (n.4532+129_4532+130insCACACCCAACACA)
c.4217+129_4217+130insCACACCCAACACA (n.4217+129_4217+130insCACACCCAACACA)
1g.222658953T>ACA423455903MIA3c.4709+130T>A (n.4709+130T>A)
c.1343+130T>A (n.1343+130T>A)
c.1475-6646T>A (n.1475-6646T>A)
n.182+130T>A
c.4532+130T>A (n.4532+130T>A)
c.4217+130T>A (n.4217+130T>A)
gnomAD v4
1g.222658953T>CCA15110101MIA3c.4709+130T>C (n.4709+130T>C)
c.1343+130T>C (n.1343+130T>C)
c.1475-6646T>C (n.1475-6646T>C)
n.182+130T>C
c.4532+130T>C (n.4532+130T>C)
c.4217+130T>C (n.4217+130T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658953T>GCA423455904MIA3c.4709+130T>G (n.4709+130T>G)
c.1343+130T>G (n.1343+130T>G)
c.1475-6646T>G (n.1475-6646T>G)
n.182+130T>G
c.4532+130T>G (n.4532+130T>G)
c.4217+130T>G (n.4217+130T>G)
1g.222658953T=CA1139927125MIA3c.4709+130T= (n.4709+130T=)
c.1343+130T= (n.1343+130T=)
c.1475-6646T= (n.1475-6646T=)
n.182+130T=
c.4532+130T= (n.4532+130T=)
c.4217+130T= (n.4217+130T=)
1g.222658954T>ACA423455905MIA3c.4709+131T>A (n.4709+131T>A)
c.1343+131T>A (n.1343+131T>A)
c.1475-6645T>A (n.1475-6645T>A)
n.182+131T>A
c.4532+131T>A (n.4532+131T>A)
c.4217+131T>A (n.4217+131T>A)
gnomAD v4
1g.222658954T>CCA423455907MIA3c.4709+131T>C (n.4709+131T>C)
c.1343+131T>C (n.1343+131T>C)
c.1475-6645T>C (n.1475-6645T>C)
n.182+131T>C
c.4532+131T>C (n.4532+131T>C)
c.4217+131T>C (n.4217+131T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658954T>GCA423455906MIA3c.4709+131T>G (n.4709+131T>G)
c.1343+131T>G (n.1343+131T>G)
c.1475-6645T>G (n.1475-6645T>G)
n.182+131T>G
c.4532+131T>G (n.4532+131T>G)
c.4217+131T>G (n.4217+131T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658954T=CA1223337092MIA3c.4709+131T= (n.4709+131T=)
c.1343+131T= (n.1343+131T=)
c.1475-6645T= (n.1475-6645T=)
n.182+131T=
c.4532+131T= (n.4532+131T=)
c.4217+131T= (n.4217+131T=)
1g.222658955T>ACA423455908MIA3c.4709+132T>A (n.4709+132T>A)
c.1343+132T>A (n.1343+132T>A)
c.1475-6644T>A (n.1475-6644T>A)
n.182+132T>A
c.4532+132T>A (n.4532+132T>A)
c.4217+132T>A (n.4217+132T>A)
1g.222658955T>CCA423455910MIA3c.4709+132T>C (n.4709+132T>C)
c.1343+132T>C (n.1343+132T>C)
c.1475-6644T>C (n.1475-6644T>C)
n.182+132T>C
c.4532+132T>C (n.4532+132T>C)
c.4217+132T>C (n.4217+132T>C)
1g.222658955T>GCA423455909MIA3c.4709+132T>G (n.4709+132T>G)
c.1343+132T>G (n.1343+132T>G)
c.1475-6644T>G (n.1475-6644T>G)
n.182+132T>G
c.4532+132T>G (n.4532+132T>G)
c.4217+132T>G (n.4217+132T>G)
gnomAD v4
1g.222658959_222658963delCA2650610551MIA3c.4709+136_4709+140del (n.4709+136_4709+140del)
c.1343+136_1343+140del (n.1343+136_1343+140del)
c.1475-6640_1475-6636del (n.1475-6640_1475-6636del)
n.182+136_182+140del
c.4532+136_4532+140del (n.4532+136_4532+140del)
c.4217+136_4217+140del (n.4217+136_4217+140del)
gnomAD v4
1g.222658956T>ACA423455911MIA3c.4709+133T>A (n.4709+133T>A)
c.1343+133T>A (n.1343+133T>A)
c.1475-6643T>A (n.1475-6643T>A)
n.182+133T>A
c.4532+133T>A (n.4532+133T>A)
c.4217+133T>A (n.4217+133T>A)
gnomAD v4
1g.222658956T>CCA423455912MIA3c.4709+133T>C (n.4709+133T>C)
c.1343+133T>C (n.1343+133T>C)
c.1475-6643T>C (n.1475-6643T>C)
n.182+133T>C
c.4532+133T>C (n.4532+133T>C)
c.4217+133T>C (n.4217+133T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658956T>GCA423455913MIA3c.4709+133T>G (n.4709+133T>G)
c.1343+133T>G (n.1343+133T>G)
c.1475-6643T>G (n.1475-6643T>G)
n.182+133T>G
c.4532+133T>G (n.4532+133T>G)
c.4217+133T>G (n.4217+133T>G)
1g.222658956T=CA1223337093MIA3c.4709+133T= (n.4709+133T=)
c.1343+133T= (n.1343+133T=)
c.1475-6643T= (n.1475-6643T=)
n.182+133T=
c.4532+133T= (n.4532+133T=)
c.4217+133T= (n.4217+133T=)
1g.222658957A>CCA423455916MIA3c.4709+134A>C (n.4709+134A>C)
c.1343+134A>C (n.1343+134A>C)
c.1475-6642A>C (n.1475-6642A>C)
n.182+134A>C
c.4532+134A>C (n.4532+134A>C)
c.4217+134A>C (n.4217+134A>C)
gnomAD v4
1g.222658957A>GCA423455918MIA3c.4709+134A>G (n.4709+134A>G)
c.1343+134A>G (n.1343+134A>G)
c.1475-6642A>G (n.1475-6642A>G)
n.182+134A>G
c.4532+134A>G (n.4532+134A>G)
c.4217+134A>G (n.4217+134A>G)
1g.222658957A>TCA423455919MIA3c.4709+134A>T (n.4709+134A>T)
c.1343+134A>T (n.1343+134A>T)
c.1475-6642A>T (n.1475-6642A>T)
n.182+134A>T
c.4532+134A>T (n.4532+134A>T)
c.4217+134A>T (n.4217+134A>T)
gnomAD v4
1g.222658958A>CCA423455920MIA3c.4709+135A>C (n.4709+135A>C)
c.1343+135A>C (n.1343+135A>C)
c.1475-6641A>C (n.1475-6641A>C)
n.182+135A>C
c.4532+135A>C (n.4532+135A>C)
c.4217+135A>C (n.4217+135A>C)
1g.222658958A>GCA423455921MIA3c.4709+135A>G (n.4709+135A>G)
c.1343+135A>G (n.1343+135A>G)
c.1475-6641A>G (n.1475-6641A>G)
n.182+135A>G
c.4532+135A>G (n.4532+135A>G)
c.4217+135A>G (n.4217+135A>G)
gnomAD v4
1g.222658958A>TCA423455922MIA3c.4709+135A>T (n.4709+135A>T)
c.1343+135A>T (n.1343+135A>T)
c.1475-6641A>T (n.1475-6641A>T)
n.182+135A>T
c.4532+135A>T (n.4532+135A>T)
c.4217+135A>T (n.4217+135A>T)
gnomAD v4
1g.222658959G>ACA423455923MIA3c.4709+136G>A (n.4709+136G>A)
c.1343+136G>A (n.1343+136G>A)
c.1475-6640G>A (n.1475-6640G>A)
n.182+136G>A
c.4532+136G>A (n.4532+136G>A)
c.4217+136G>A (n.4217+136G>A)
gnomAD v4
1g.222658959G>CCA423455924MIA3c.4709+136G>C (n.4709+136G>C)
c.1343+136G>C (n.1343+136G>C)
c.1475-6640G>C (n.1475-6640G>C)
n.182+136G>C
c.4532+136G>C (n.4532+136G>C)
c.4217+136G>C (n.4217+136G>C)
1g.222658959G>TCA423455925MIA3c.4709+136G>T (n.4709+136G>T)
c.1343+136G>T (n.1343+136G>T)
c.1475-6640G>T (n.1475-6640G>T)
n.182+136G>T
c.4532+136G>T (n.4532+136G>T)
c.4217+136G>T (n.4217+136G>T)
gnomAD v4
1g.222658960T>ACA423455926MIA3c.4709+137T>A (n.4709+137T>A)
c.1343+137T>A (n.1343+137T>A)
c.1475-6639T>A (n.1475-6639T>A)
n.182+137T>A
c.4532+137T>A (n.4532+137T>A)
c.4217+137T>A (n.4217+137T>A)
gnomAD v4
1g.222658960T>CCA423455930MIA3c.4709+137T>C (n.4709+137T>C)
c.1343+137T>C (n.1343+137T>C)
c.1475-6639T>C (n.1475-6639T>C)
n.182+137T>C
c.4532+137T>C (n.4532+137T>C)
c.4217+137T>C (n.4217+137T>C)
gnomAD v4
1g.222658960T>GCA423455928MIA3c.4709+137T>G (n.4709+137T>G)
c.1343+137T>G (n.1343+137T>G)
c.1475-6639T>G (n.1475-6639T>G)
n.182+137T>G
c.4532+137T>G (n.4532+137T>G)
c.4217+137T>G (n.4217+137T>G)
gnomAD v4
1g.222658961T>ACA423455931MIA3c.4709+138T>A (n.4709+138T>A)
c.1343+138T>A (n.1343+138T>A)
c.1475-6638T>A (n.1475-6638T>A)
n.182+138T>A
c.4532+138T>A (n.4532+138T>A)
c.4217+138T>A (n.4217+138T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658961T>CCA423455933MIA3c.4709+138T>C (n.4709+138T>C)
c.1343+138T>C (n.1343+138T>C)
c.1475-6638T>C (n.1475-6638T>C)
n.182+138T>C
c.4532+138T>C (n.4532+138T>C)
c.4217+138T>C (n.4217+138T>C)
gnomAD v4
1g.222658961T>GCA423455934MIA3c.4709+138T>G (n.4709+138T>G)
c.1343+138T>G (n.1343+138T>G)
c.1475-6638T>G (n.1475-6638T>G)
n.182+138T>G
c.4532+138T>G (n.4532+138T>G)
c.4217+138T>G (n.4217+138T>G)
gnomAD v4
1g.222658962A>CCA423455935MIA3c.4709+139A>C (n.4709+139A>C)
c.1343+139A>C (n.1343+139A>C)
c.1475-6637A>C (n.1475-6637A>C)
n.182+139A>C
c.4532+139A>C (n.4532+139A>C)
c.4217+139A>C (n.4217+139A>C)
1g.222658962A>GCA423455936MIA3c.4709+139A>G (n.4709+139A>G)
c.1343+139A>G (n.1343+139A>G)
c.1475-6637A>G (n.1475-6637A>G)
n.182+139A>G
c.4532+139A>G (n.4532+139A>G)
c.4217+139A>G (n.4217+139A>G)
gnomAD v4
1g.222658962A>TCA423455937MIA3c.4709+139A>T (n.4709+139A>T)
c.1343+139A>T (n.1343+139A>T)
c.1475-6637A>T (n.1475-6637A>T)
n.182+139A>T
c.4532+139A>T (n.4532+139A>T)
c.4217+139A>T (n.4217+139A>T)
gnomAD v4
1g.222658963A>CCA423455938MIA3c.4709+140A>C (n.4709+140A>C)
c.1343+140A>C (n.1343+140A>C)
c.1475-6636A>C (n.1475-6636A>C)
n.182+140A>C
c.4532+140A>C (n.4532+140A>C)
c.4217+140A>C (n.4217+140A>C)
1g.222658963A>GCA423455939MIA3c.4709+140A>G (n.4709+140A>G)
c.1343+140A>G (n.1343+140A>G)
c.1475-6636A>G (n.1475-6636A>G)
n.182+140A>G
c.4532+140A>G (n.4532+140A>G)
c.4217+140A>G (n.4217+140A>G)
gnomAD v4
1g.222658963A>TCA423455940MIA3c.4709+140A>T (n.4709+140A>T)
c.1343+140A>T (n.1343+140A>T)
c.1475-6636A>T (n.1475-6636A>T)
n.182+140A>T
c.4532+140A>T (n.4532+140A>T)
c.4217+140A>T (n.4217+140A>T)
gnomAD v4
1g.222658964C>ACA423455944MIA3c.4709+141C>A (n.4709+141C>A)
c.1343+141C>A (n.1343+141C>A)
c.1475-6635C>A (n.1475-6635C>A)
n.182+141C>A
c.4532+141C>A (n.4532+141C>A)
c.4217+141C>A (n.4217+141C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658964C>GCA423455943MIA3c.4709+141C>G (n.4709+141C>G)
c.1343+141C>G (n.1343+141C>G)
c.1475-6635C>G (n.1475-6635C>G)
n.182+141C>G
c.4532+141C>G (n.4532+141C>G)
c.4217+141C>G (n.4217+141C>G)
1g.222658964C>TCA423455941MIA3c.4709+141C>T (n.4709+141C>T)
c.1343+141C>T (n.1343+141C>T)
c.1475-6635C>T (n.1475-6635C>T)
n.182+141C>T
c.4532+141C>T (n.4532+141C>T)
c.4217+141C>T (n.4217+141C>T)
gnomAD v4
1g.222658964_222658971delinsCAAATGGACA1223337094MIA3c.4709+141_4709+148delinsCAAATGGA (n.4709+141_4709+148delinsCAAATGGA)
c.1343+141_1343+148delinsCAAATGGA (n.1343+141_1343+148delinsCAAATGGA)
c.1475-6635_1475-6628delinsCAAATGGA (n.1475-6635_1475-6628delinsCAAATGGA)
n.182+141_182+148delinsCAAATGGA
c.4532+141_4532+148delinsCAAATGGA (n.4532+141_4532+148delinsCAAATGGA)
c.4217+141_4217+148delinsCAAATGGA (n.4217+141_4217+148delinsCAAATGGA)
1g.222658965A>CCA423455946MIA3c.4709+142A>C (n.4709+142A>C)
c.1343+142A>C (n.1343+142A>C)
c.1475-6634A>C (n.1475-6634A>C)
n.182+142A>C
c.4532+142A>C (n.4532+142A>C)
c.4217+142A>C (n.4217+142A>C)
gnomAD v4
1g.222658965A>GCA423455947MIA3c.4709+142A>G (n.4709+142A>G)
c.1343+142A>G (n.1343+142A>G)
c.1475-6634A>G (n.1475-6634A>G)
n.182+142A>G
c.4532+142A>G (n.4532+142A>G)
c.4217+142A>G (n.4217+142A>G)
gnomAD v4
1g.222658965A>TCA423455948MIA3c.4709+142A>T (n.4709+142A>T)
c.1343+142A>T (n.1343+142A>T)
c.1475-6634A>T (n.1475-6634A>T)
n.182+142A>T
c.4532+142A>T (n.4532+142A>T)
c.4217+142A>T (n.4217+142A>T)
gnomAD v4
1g.222658968_222658974delCA1223337095MIA3c.4709+145_4709+151del (n.4709+145_4709+151del)
c.1343+145_1343+151del (n.1343+145_1343+151del)
c.1475-6631_1475-6625del (n.1475-6631_1475-6625del)
n.182+145_182+151del
c.4532+145_4532+151del (n.4532+145_4532+151del)
c.4217+145_4217+151del (n.4217+145_4217+151del)
dbSNP
1g.222658966A=CA1223337096MIA3c.4709+143A= (n.4709+143A=)
c.1343+143A= (n.1343+143A=)
c.1475-6633A= (n.1475-6633A=)
n.182+143A=
c.4532+143A= (n.4532+143A=)
c.4217+143A= (n.4217+143A=)
1g.222658966A>CCA37651308MIA3c.4709+143A>C (n.4709+143A>C)
c.1343+143A>C (n.1343+143A>C)
c.1475-6633A>C (n.1475-6633A>C)
n.182+143A>C
c.4532+143A>C (n.4532+143A>C)
c.4217+143A>C (n.4217+143A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658966A>GCA37651310MIA3c.4709+143A>G (n.4709+143A>G)
c.1343+143A>G (n.1343+143A>G)
c.1475-6633A>G (n.1475-6633A>G)
n.182+143A>G
c.4532+143A>G (n.4532+143A>G)
c.4217+143A>G (n.4217+143A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658966A>TCA423455949MIA3c.4709+143A>T (n.4709+143A>T)
c.1343+143A>T (n.1343+143A>T)
c.1475-6633A>T (n.1475-6633A>T)
n.182+143A>T
c.4532+143A>T (n.4532+143A>T)
c.4217+143A>T (n.4217+143A>T)
1g.222658967A=CA1223337097MIA3c.4709+144A= (n.4709+144A=)
c.1343+144A= (n.1343+144A=)
c.1475-6632A= (n.1475-6632A=)
n.182+144A=
c.4532+144A= (n.4532+144A=)
c.4217+144A= (n.4217+144A=)
1g.222658967A>CCA423455950MIA3c.4709+144A>C (n.4709+144A>C)
c.1343+144A>C (n.1343+144A>C)
c.1475-6632A>C (n.1475-6632A>C)
n.182+144A>C
c.4532+144A>C (n.4532+144A>C)
c.4217+144A>C (n.4217+144A>C)
gnomAD v4
1g.222658967A>GCA423455951MIA3c.4709+144A>G (n.4709+144A>G)
c.1343+144A>G (n.1343+144A>G)
c.1475-6632A>G (n.1475-6632A>G)
n.182+144A>G
c.4532+144A>G (n.4532+144A>G)
c.4217+144A>G (n.4217+144A>G)
dbSNP
1g.222658967A>TCA423455952MIA3c.4709+144A>T (n.4709+144A>T)
c.1343+144A>T (n.1343+144A>T)
c.1475-6632A>T (n.1475-6632A>T)
n.182+144A>T
c.4532+144A>T (n.4532+144A>T)
c.4217+144A>T (n.4217+144A>T)
gnomAD v4
1g.222658968T>ACA423455953MIA3c.4709+145T>A (n.4709+145T>A)
c.1343+145T>A (n.1343+145T>A)
c.1475-6631T>A (n.1475-6631T>A)
n.182+145T>A
c.4532+145T>A (n.4532+145T>A)
c.4217+145T>A (n.4217+145T>A)
gnomAD v4
1g.222658968T>CCA423455955MIA3c.4709+145T>C (n.4709+145T>C)
c.1343+145T>C (n.1343+145T>C)
c.1475-6631T>C (n.1475-6631T>C)
n.182+145T>C
c.4532+145T>C (n.4532+145T>C)
c.4217+145T>C (n.4217+145T>C)
gnomAD v4
1g.222658968T>GCA423455957MIA3c.4709+145T>G (n.4709+145T>G)
c.1343+145T>G (n.1343+145T>G)
c.1475-6631T>G (n.1475-6631T>G)
n.182+145T>G
c.4532+145T>G (n.4532+145T>G)
c.4217+145T>G (n.4217+145T>G)
gnomAD v4
1g.222658969G>ACA423455962MIA3c.4709+146G>A (n.4709+146G>A)
c.1343+146G>A (n.1343+146G>A)
c.1475-6630G>A (n.1475-6630G>A)
n.182+146G>A
c.4532+146G>A (n.4532+146G>A)
c.4217+146G>A (n.4217+146G>A)
gnomAD v4
1g.222658969G>CCA423455959MIA3c.4709+146G>C (n.4709+146G>C)
c.1343+146G>C (n.1343+146G>C)
c.1475-6630G>C (n.1475-6630G>C)
n.182+146G>C
c.4532+146G>C (n.4532+146G>C)
c.4217+146G>C (n.4217+146G>C)
1g.222658969G>TCA423455961MIA3c.4709+146G>T (n.4709+146G>T)
c.1343+146G>T (n.1343+146G>T)
c.1475-6630G>T (n.1475-6630G>T)
n.182+146G>T
c.4532+146G>T (n.4532+146G>T)
c.4217+146G>T (n.4217+146G>T)
gnomAD v4
1g.222658970G>ACA423455963MIA3c.4709+147G>A (n.4709+147G>A)
c.1343+147G>A (n.1343+147G>A)
c.1475-6629G>A (n.1475-6629G>A)
n.182+147G>A
c.4532+147G>A (n.4532+147G>A)
c.4217+147G>A (n.4217+147G>A)
gnomAD v4
1g.222658970G>CCA423455964MIA3c.4709+147G>C (n.4709+147G>C)
c.1343+147G>C (n.1343+147G>C)
c.1475-6629G>C (n.1475-6629G>C)
n.182+147G>C
c.4532+147G>C (n.4532+147G>C)
c.4217+147G>C (n.4217+147G>C)
gnomAD v4
1g.222658970G>TCA423455965MIA3c.4709+147G>T (n.4709+147G>T)
c.1343+147G>T (n.1343+147G>T)
c.1475-6629G>T (n.1475-6629G>T)
n.182+147G>T
c.4532+147G>T (n.4532+147G>T)
c.4217+147G>T (n.4217+147G>T)
gnomAD v4
1g.222658971A=CA1223337098MIA3c.4709+148A= (n.4709+148A=)
c.1343+148A= (n.1343+148A=)
c.1475-6628A= (n.1475-6628A=)
n.182+148A=
c.4532+148A= (n.4532+148A=)
c.4217+148A= (n.4217+148A=)
1g.222658971A>CCA423455966MIA3c.4709+148A>C (n.4709+148A>C)
c.1343+148A>C (n.1343+148A>C)
c.1475-6628A>C (n.1475-6628A>C)
n.182+148A>C
c.4532+148A>C (n.4532+148A>C)
c.4217+148A>C (n.4217+148A>C)
gnomAD v4
1g.222658971A>GCA423455967MIA3c.4709+148A>G (n.4709+148A>G)
c.1343+148A>G (n.1343+148A>G)
c.1475-6628A>G (n.1475-6628A>G)
n.182+148A>G
c.4532+148A>G (n.4532+148A>G)
c.4217+148A>G (n.4217+148A>G)
gnomAD v4
1g.222658971A>TCA37651312MIA3c.4709+148A>T (n.4709+148A>T)
c.1343+148A>T (n.1343+148A>T)
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n.182+148A>T
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c.4217+148A>T (n.4217+148A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658975dupCA2650610553MIA3c.4709+152dup (n.4709+152dup)
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n.182+152dup
c.4532+152dup (n.4532+152dup)
c.4217+152dup (n.4217+152dup)
gnomAD v4
1g.222658975delCA2650610552MIA3c.4709+152del (n.4709+152del)
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gnomAD v4
1g.222658972A>CCA423455969MIA3c.4709+149A>C (n.4709+149A>C)
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1g.222658972A>GCA423455971MIA3c.4709+149A>G (n.4709+149A>G)
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gnomAD v4
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1g.222658973A>CCA423455974MIA3c.4709+150A>C (n.4709+150A>C)
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gnomAD v4
1g.222658973A>GCA423455975MIA3c.4709+150A>G (n.4709+150A>G)
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1g.222658973A>TCA423455976MIA3c.4709+150A>T (n.4709+150A>T)
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1g.222658974A>CCA423455979MIA3c.4709+151A>C (n.4709+151A>C)
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gnomAD v4
1g.222658974A>GCA423455978MIA3c.4709+151A>G (n.4709+151A>G)
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c.4217+151A>G (n.4217+151A>G)
gnomAD v4
1g.222658974A>TCA423455977MIA3c.4709+151A>T (n.4709+151A>T)
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n.182+151A>T
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gnomAD v4
1g.222658975A>CCA423455981MIA3c.4709+152A>C (n.4709+152A>C)
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n.182+152A>C
c.4532+152A>C (n.4532+152A>C)
c.4217+152A>C (n.4217+152A>C)
1g.222658975A>GCA423455980MIA3c.4709+152A>G (n.4709+152A>G)
c.1343+152A>G (n.1343+152A>G)
c.1475-6624A>G (n.1475-6624A>G)
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1g.222658975A>TCA423455983MIA3c.4709+152A>T (n.4709+152A>T)
c.1343+152A>T (n.1343+152A>T)
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gnomAD v4
1g.222658976T>ACA423455986MIA3c.4709+153T>A (n.4709+153T>A)
c.1343+153T>A (n.1343+153T>A)
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n.182+153T>A
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gnomAD v4
1g.222658976T>CCA423455988MIA3c.4709+153T>C (n.4709+153T>C)
c.1343+153T>C (n.1343+153T>C)
c.1475-6623T>C (n.1475-6623T>C)
n.182+153T>C
c.4532+153T>C (n.4532+153T>C)
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1g.222658976T>GCA423455987MIA3c.4709+153T>G (n.4709+153T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658976T=CA1223337099MIA3c.4709+153T= (n.4709+153T=)
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n.182+153T=
c.4532+153T= (n.4532+153T=)
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1g.222658977A>CCA423455989MIA3c.4709+154A>C (n.4709+154A>C)
c.1343+154A>C (n.1343+154A>C)
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n.182+154A>C
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1g.222658977A>GCA423455990MIA3c.4709+154A>G (n.4709+154A>G)
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1g.222658977A>TCA423455991MIA3c.4709+154A>T (n.4709+154A>T)
c.1343+154A>T (n.1343+154A>T)
c.1475-6622A>T (n.1475-6622A>T)
n.182+154A>T
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gnomAD v4
1g.222658978T>ACA423455992MIA3c.4709+155T>A (n.4709+155T>A)
c.1343+155T>A (n.1343+155T>A)
c.1475-6621T>A (n.1475-6621T>A)
n.182+155T>A
c.4532+155T>A (n.4532+155T>A)
c.4217+155T>A (n.4217+155T>A)
gnomAD v4
1g.222658978T>CCA423455993MIA3c.4709+155T>C (n.4709+155T>C)
c.1343+155T>C (n.1343+155T>C)
c.1475-6621T>C (n.1475-6621T>C)
n.182+155T>C
c.4532+155T>C (n.4532+155T>C)
c.4217+155T>C (n.4217+155T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658978T>GCA423455995MIA3c.4709+155T>G (n.4709+155T>G)
c.1343+155T>G (n.1343+155T>G)
c.1475-6621T>G (n.1475-6621T>G)
n.182+155T>G
c.4532+155T>G (n.4532+155T>G)
c.4217+155T>G (n.4217+155T>G)
1g.222658978T=CA1223337100MIA3c.4709+155T= (n.4709+155T=)
c.1343+155T= (n.1343+155T=)
c.1475-6621T= (n.1475-6621T=)
n.182+155T=
c.4532+155T= (n.4532+155T=)
c.4217+155T= (n.4217+155T=)
1g.222658979T>ACA423455997MIA3c.4709+156T>A (n.4709+156T>A)
c.1343+156T>A (n.1343+156T>A)
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n.182+156T>A
c.4532+156T>A (n.4532+156T>A)
c.4217+156T>A (n.4217+156T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658979T>CCA423455998MIA3c.4709+156T>C (n.4709+156T>C)
c.1343+156T>C (n.1343+156T>C)
c.1475-6620T>C (n.1475-6620T>C)
n.182+156T>C
c.4532+156T>C (n.4532+156T>C)
c.4217+156T>C (n.4217+156T>C)
1g.222658979T>GCA423455999MIA3c.4709+156T>G (n.4709+156T>G)
c.1343+156T>G (n.1343+156T>G)
c.1475-6620T>G (n.1475-6620T>G)
n.182+156T>G
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c.4217+156T>G (n.4217+156T>G)
gnomAD v4
1g.222658979T=CA1223337102MIA3c.4709+156T= (n.4709+156T=)
c.1343+156T= (n.1343+156T=)
c.1475-6620T= (n.1475-6620T=)
n.182+156T=
c.4532+156T= (n.4532+156T=)
c.4217+156T= (n.4217+156T=)
1g.222658979_222658983delinsTAACACA1223337101MIA3c.4709+156_4709+160delinsTAACA (n.4709+156_4709+160delinsTAACA)
c.1343+156_1343+160delinsTAACA (n.1343+156_1343+160delinsTAACA)
c.1475-6620_1475-6616delinsTAACA (n.1475-6620_1475-6616delinsTAACA)
n.182+156_182+160delinsTAACA
c.4532+156_4532+160delinsTAACA (n.4532+156_4532+160delinsTAACA)
c.4217+156_4217+160delinsTAACA (n.4217+156_4217+160delinsTAACA)
1g.222658980A>CCA423456000MIA3c.4709+157A>C (n.4709+157A>C)
c.1343+157A>C (n.1343+157A>C)
c.1475-6619A>C (n.1475-6619A>C)
n.182+157A>C
c.4532+157A>C (n.4532+157A>C)
c.4217+157A>C (n.4217+157A>C)
1g.222658980A>GCA423456001MIA3c.4709+157A>G (n.4709+157A>G)
c.1343+157A>G (n.1343+157A>G)
c.1475-6619A>G (n.1475-6619A>G)
n.182+157A>G
c.4532+157A>G (n.4532+157A>G)
c.4217+157A>G (n.4217+157A>G)
1g.222658980A>TCA423456002MIA3c.4709+157A>T (n.4709+157A>T)
c.1343+157A>T (n.1343+157A>T)
c.1475-6619A>T (n.1475-6619A>T)
n.182+157A>T
c.4532+157A>T (n.4532+157A>T)
c.4217+157A>T (n.4217+157A>T)
1g.222658982_222658984delCA2650610555MIA3c.4709+159_4709+161del (n.4709+159_4709+161del)
c.1343+159_1343+161del (n.1343+159_1343+161del)
c.1475-6617_1475-6615del (n.1475-6617_1475-6615del)
n.182+159_182+161del
c.4532+159_4532+161del (n.4532+159_4532+161del)
c.4217+159_4217+161del (n.4217+159_4217+161del)
gnomAD v4
1g.222658982_222658985delCA916412412MIA3c.4709+159_4709+162del (n.4709+159_4709+162del)
c.1343+159_1343+162del (n.1343+159_1343+162del)
c.1475-6617_1475-6614del (n.1475-6617_1475-6614del)
n.182+159_182+162del
c.4532+159_4532+162del (n.4532+159_4532+162del)
c.4217+159_4217+162del (n.4217+159_4217+162del)
dbSNP
1g.222658981A>CCA423456003MIA3c.4709+158A>C (n.4709+158A>C)
c.1343+158A>C (n.1343+158A>C)
c.1475-6618A>C (n.1475-6618A>C)
n.182+158A>C
c.4532+158A>C (n.4532+158A>C)
c.4217+158A>C (n.4217+158A>C)
gnomAD v4
1g.222658981A>GCA423456005MIA3c.4709+158A>G (n.4709+158A>G)
c.1343+158A>G (n.1343+158A>G)
c.1475-6618A>G (n.1475-6618A>G)
n.182+158A>G
c.4532+158A>G (n.4532+158A>G)
c.4217+158A>G (n.4217+158A>G)
1g.222658981A>TCA423456004MIA3c.4709+158A>T (n.4709+158A>T)
c.1343+158A>T (n.1343+158A>T)
c.1475-6618A>T (n.1475-6618A>T)
n.182+158A>T
c.4532+158A>T (n.4532+158A>T)
c.4217+158A>T (n.4217+158A>T)
1g.222658982C>ACA423456006MIA3c.4709+159C>A (n.4709+159C>A)
c.1343+159C>A (n.1343+159C>A)
c.1475-6617C>A (n.1475-6617C>A)
n.182+159C>A
c.4532+159C>A (n.4532+159C>A)
c.4217+159C>A (n.4217+159C>A)
gnomAD v4
1g.222658982C=CA1223337103MIA3c.4709+159C= (n.4709+159C=)
c.1343+159C= (n.1343+159C=)
c.1475-6617C= (n.1475-6617C=)
n.182+159C=
c.4532+159C= (n.4532+159C=)
c.4217+159C= (n.4217+159C=)
1g.222658982C>GCA423456007MIA3c.4709+159C>G (n.4709+159C>G)
c.1343+159C>G (n.1343+159C>G)
c.1475-6617C>G (n.1475-6617C>G)
n.182+159C>G
c.4532+159C>G (n.4532+159C>G)
c.4217+159C>G (n.4217+159C>G)
gnomAD v4
1g.222658982C>TCA423456009MIA3c.4709+159C>T (n.4709+159C>T)
c.1343+159C>T (n.1343+159C>T)
c.1475-6617C>T (n.1475-6617C>T)
n.182+159C>T
c.4532+159C>T (n.4532+159C>T)
c.4217+159C>T (n.4217+159C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658983A>CCA423456010MIA3c.4709+160A>C (n.4709+160A>C)
c.1343+160A>C (n.1343+160A>C)
c.1475-6616A>C (n.1475-6616A>C)
n.182+160A>C
c.4532+160A>C (n.4532+160A>C)
c.4217+160A>C (n.4217+160A>C)
1g.222658983A>GCA423456011MIA3c.4709+160A>G (n.4709+160A>G)
c.1343+160A>G (n.1343+160A>G)
c.1475-6616A>G (n.1475-6616A>G)
n.182+160A>G
c.4532+160A>G (n.4532+160A>G)
c.4217+160A>G (n.4217+160A>G)
1g.222658983A>TCA423456012MIA3c.4709+160A>T (n.4709+160A>T)
c.1343+160A>T (n.1343+160A>T)
c.1475-6616A>T (n.1475-6616A>T)
n.182+160A>T
c.4532+160A>T (n.4532+160A>T)
c.4217+160A>T (n.4217+160A>T)
gnomAD v4
1g.222658985delCA2650610556MIA3c.4709+162del (n.4709+162del)
c.1343+162del (n.1343+162del)
c.1475-6614del (n.1475-6614del)
n.182+162del
c.4532+162del (n.4532+162del)
c.4217+162del (n.4217+162del)
gnomAD v4
1g.222658984A=CA1148112213MIA3c.4709+161A= (n.4709+161A=)
c.1343+161A= (n.1343+161A=)
c.1475-6615A= (n.1475-6615A=)
n.182+161A=
c.4532+161A= (n.4532+161A=)
c.4217+161A= (n.4217+161A=)
1g.222658984A>CCA423456013MIA3c.4709+161A>C (n.4709+161A>C)
c.1343+161A>C (n.1343+161A>C)
c.1475-6615A>C (n.1475-6615A>C)
n.182+161A>C
c.4532+161A>C (n.4532+161A>C)
c.4217+161A>C (n.4217+161A>C)
1g.222658984A>GCA37651313MIA3c.4709+161A>G (n.4709+161A>G)
c.1343+161A>G (n.1343+161A>G)
c.1475-6615A>G (n.1475-6615A>G)
n.182+161A>G
c.4532+161A>G (n.4532+161A>G)
c.4217+161A>G (n.4217+161A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658984A>TCA423456014MIA3c.4709+161A>T (n.4709+161A>T)
c.1343+161A>T (n.1343+161A>T)
c.1475-6615A>T (n.1475-6615A>T)
n.182+161A>T
c.4532+161A>T (n.4532+161A>T)
c.4217+161A>T (n.4217+161A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658985A=CA1223337104MIA3c.4709+162A= (n.4709+162A=)
c.1343+162A= (n.1343+162A=)
c.1475-6614A= (n.1475-6614A=)
n.182+162A=
c.4532+162A= (n.4532+162A=)
c.4217+162A= (n.4217+162A=)
1g.222658985A>CCA423456021MIA3c.4709+162A>C (n.4709+162A>C)
c.1343+162A>C (n.1343+162A>C)
c.1475-6614A>C (n.1475-6614A>C)
n.182+162A>C
c.4532+162A>C (n.4532+162A>C)
c.4217+162A>C (n.4217+162A>C)
gnomAD v4
1g.222658985A>GCA423456019MIA3c.4709+162A>G (n.4709+162A>G)
c.1343+162A>G (n.1343+162A>G)
c.1475-6614A>G (n.1475-6614A>G)
n.182+162A>G
c.4532+162A>G (n.4532+162A>G)
c.4217+162A>G (n.4217+162A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658985A>TCA423456016MIA3c.4709+162A>T (n.4709+162A>T)
c.1343+162A>T (n.1343+162A>T)
c.1475-6614A>T (n.1475-6614A>T)
n.182+162A>T
c.4532+162A>T (n.4532+162A>T)
c.4217+162A>T (n.4217+162A>T)
gnomAD v4
1g.222658985_222658986insCCA2650610557MIA3c.4709+162_4709+163insC (n.4709+162_4709+163insC)
c.1343+162_1343+163insC (n.1343+162_1343+163insC)
c.1475-6614_1475-6613insC (n.1475-6614_1475-6613insC)
n.182+162_182+163insC
c.4532+162_4532+163insC (n.4532+162_4532+163insC)
c.4217+162_4217+163insC (n.4217+162_4217+163insC)
gnomAD v4
1g.222658986T>ACA423456022MIA3c.4709+163T>A (n.4709+163T>A)
c.1343+163T>A (n.1343+163T>A)
c.1475-6613T>A (n.1475-6613T>A)
n.182+163T>A
c.4532+163T>A (n.4532+163T>A)
c.4217+163T>A (n.4217+163T>A)
1g.222658986T>CCA423456023MIA3c.4709+163T>C (n.4709+163T>C)
c.1343+163T>C (n.1343+163T>C)
c.1475-6613T>C (n.1475-6613T>C)
n.182+163T>C
c.4532+163T>C (n.4532+163T>C)
c.4217+163T>C (n.4217+163T>C)
1g.222658986T>GCA423456024MIA3c.4709+163T>G (n.4709+163T>G)
c.1343+163T>G (n.1343+163T>G)
c.1475-6613T>G (n.1475-6613T>G)
n.182+163T>G
c.4532+163T>G (n.4532+163T>G)
c.4217+163T>G (n.4217+163T>G)
gnomAD v4
1g.222658986_222658987insGCTCCCCA2650610558MIA3c.4709+163_4709+164insGCTCCC (n.4709+163_4709+164insGCTCCC)
c.1343+163_1343+164insGCTCCC (n.1343+163_1343+164insGCTCCC)
c.1475-6613_1475-6612insGCTCCC (n.1475-6613_1475-6612insGCTCCC)
n.182+163_182+164insGCTCCC
c.4532+163_4532+164insGCTCCC (n.4532+163_4532+164insGCTCCC)
c.4217+163_4217+164insGCTCCC (n.4217+163_4217+164insGCTCCC)
gnomAD v4
1g.222658987A>CCA423456025MIA3c.4709+164A>C (n.4709+164A>C)
c.1343+164A>C (n.1343+164A>C)
c.1475-6612A>C (n.1475-6612A>C)
n.182+164A>C
c.4532+164A>C (n.4532+164A>C)
c.4217+164A>C (n.4217+164A>C)
gnomAD v4
1g.222658987A>GCA423456026MIA3c.4709+164A>G (n.4709+164A>G)
c.1343+164A>G (n.1343+164A>G)
c.1475-6612A>G (n.1475-6612A>G)
n.182+164A>G
c.4532+164A>G (n.4532+164A>G)
c.4217+164A>G (n.4217+164A>G)
gnomAD v4
1g.222658987A>TCA423456027MIA3c.4709+164A>T (n.4709+164A>T)
c.1343+164A>T (n.1343+164A>T)
c.1475-6612A>T (n.1475-6612A>T)
n.182+164A>T
c.4532+164A>T (n.4532+164A>T)
c.4217+164A>T (n.4217+164A>T)
1g.222658988C>ACA423456029MIA3c.4709+165C>A (n.4709+165C>A)
c.1343+165C>A (n.1343+165C>A)
c.1475-6611C>A (n.1475-6611C>A)
n.182+165C>A
c.4532+165C>A (n.4532+165C>A)
c.4217+165C>A (n.4217+165C>A)
gnomAD v4
1g.222658988C=CA1223337105MIA3c.4709+165C= (n.4709+165C=)
c.1343+165C= (n.1343+165C=)
c.1475-6611C= (n.1475-6611C=)
n.182+165C=
c.4532+165C= (n.4532+165C=)
c.4217+165C= (n.4217+165C=)
1g.222658988C>GCA423456030MIA3c.4709+165C>G (n.4709+165C>G)
c.1343+165C>G (n.1343+165C>G)
c.1475-6611C>G (n.1475-6611C>G)
n.182+165C>G
c.4532+165C>G (n.4532+165C>G)
c.4217+165C>G (n.4217+165C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658988C>TCA423456031MIA3c.4709+165C>T (n.4709+165C>T)
c.1343+165C>T (n.1343+165C>T)
c.1475-6611C>T (n.1475-6611C>T)
n.182+165C>T
c.4532+165C>T (n.4532+165C>T)
c.4217+165C>T (n.4217+165C>T)
1g.222658990_222658991insCCTCCAACCCCCCA2650610559MIA3c.4709+167_4709+168insCCTCCAACCCCC (n.4709+167_4709+168insCCTCCAACCCCC)
c.1343+167_1343+168insCCTCCAACCCCC (n.1343+167_1343+168insCCTCCAACCCCC)
c.1475-6609_1475-6608insCCTCCAACCCCC (n.1475-6609_1475-6608insCCTCCAACCCCC)
n.182+167_182+168insCCTCCAACCCCC
c.4532+167_4532+168insCCTCCAACCCCC (n.4532+167_4532+168insCCTCCAACCCCC)
c.4217+167_4217+168insCCTCCAACCCCC (n.4217+167_4217+168insCCTCCAACCCCC)
gnomAD v4
1g.222658989C>ACA423456032MIA3c.4709+166C>A (n.4709+166C>A)
c.1343+166C>A (n.1343+166C>A)
c.1475-6610C>A (n.1475-6610C>A)
n.182+166C>A
c.4532+166C>A (n.4532+166C>A)
c.4217+166C>A (n.4217+166C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658989C>GCA423456033MIA3c.4709+166C>G (n.4709+166C>G)
c.1343+166C>G (n.1343+166C>G)
c.1475-6610C>G (n.1475-6610C>G)
n.182+166C>G
c.4532+166C>G (n.4532+166C>G)
c.4217+166C>G (n.4217+166C>G)
1g.222658989C>TCA423456034MIA3c.4709+166C>T (n.4709+166C>T)
c.1343+166C>T (n.1343+166C>T)
c.1475-6610C>T (n.1475-6610C>T)
n.182+166C>T
c.4532+166C>T (n.4532+166C>T)
c.4217+166C>T (n.4217+166C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658990C>ACA423456037MIA3c.4709+167C>A (n.4709+167C>A)
c.1343+167C>A (n.1343+167C>A)
c.1475-6609C>A (n.1475-6609C>A)
n.182+167C>A
c.4532+167C>A (n.4532+167C>A)
c.4217+167C>A (n.4217+167C>A)
gnomAD v4
1g.222658990C>GCA423456035MIA3c.4709+167C>G (n.4709+167C>G)
c.1343+167C>G (n.1343+167C>G)
c.1475-6609C>G (n.1475-6609C>G)
n.182+167C>G
c.4532+167C>G (n.4532+167C>G)
c.4217+167C>G (n.4217+167C>G)
1g.222658990C>TCA423456036MIA3c.4709+167C>T (n.4709+167C>T)
c.1343+167C>T (n.1343+167C>T)
c.1475-6609C>T (n.1475-6609C>T)
n.182+167C>T
c.4532+167C>T (n.4532+167C>T)
c.4217+167C>T (n.4217+167C>T)
1g.222658991A>CCA423456038MIA3c.4709+168A>C (n.4709+168A>C)
c.1343+168A>C (n.1343+168A>C)
c.1475-6608A>C (n.1475-6608A>C)
n.182+168A>C
c.4532+168A>C (n.4532+168A>C)
c.4217+168A>C (n.4217+168A>C)
1g.222658991A>GCA423456039MIA3c.4709+168A>G (n.4709+168A>G)
c.1343+168A>G (n.1343+168A>G)
c.1475-6608A>G (n.1475-6608A>G)
n.182+168A>G
c.4532+168A>G (n.4532+168A>G)
c.4217+168A>G (n.4217+168A>G)
1g.222658991A>TCA423456040MIA3c.4709+168A>T (n.4709+168A>T)
c.1343+168A>T (n.1343+168A>T)
c.1475-6608A>T (n.1475-6608A>T)
n.182+168A>T
c.4532+168A>T (n.4532+168A>T)
c.4217+168A>T (n.4217+168A>T)
gnomAD v4
1g.222658992G>ACA423456042MIA3c.4709+169G>A (n.4709+169G>A)
c.1343+169G>A (n.1343+169G>A)
c.1475-6607G>A (n.1475-6607G>A)
n.182+169G>A
c.4532+169G>A (n.4532+169G>A)
c.4217+169G>A (n.4217+169G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658992G>CCA37651316MIA3c.4709+169G>C (n.4709+169G>C)
c.1343+169G>C (n.1343+169G>C)
c.1475-6607G>C (n.1475-6607G>C)
n.182+169G>C
c.4532+169G>C (n.4532+169G>C)
c.4217+169G>C (n.4217+169G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658992G=CA1223337106MIA3c.4709+169G= (n.4709+169G=)
c.1343+169G= (n.1343+169G=)
c.1475-6607G= (n.1475-6607G=)
n.182+169G=
c.4532+169G= (n.4532+169G=)
c.4217+169G= (n.4217+169G=)
1g.222658992G>TCA423456043MIA3c.4709+169G>T (n.4709+169G>T)
c.1343+169G>T (n.1343+169G>T)
c.1475-6607G>T (n.1475-6607G>T)
n.182+169G>T
c.4532+169G>T (n.4532+169G>T)
c.4217+169G>T (n.4217+169G>T)
gnomAD v4
1g.222658993T>ACA423456044MIA3c.4709+170T>A (n.4709+170T>A)
c.1343+170T>A (n.1343+170T>A)
c.1475-6606T>A (n.1475-6606T>A)
n.182+170T>A
c.4532+170T>A (n.4532+170T>A)
c.4217+170T>A (n.4217+170T>A)
gnomAD v4
1g.222658993T>CCA423456045MIA3c.4709+170T>C (n.4709+170T>C)
c.1343+170T>C (n.1343+170T>C)
c.1475-6606T>C (n.1475-6606T>C)
n.182+170T>C
c.4532+170T>C (n.4532+170T>C)
c.4217+170T>C (n.4217+170T>C)
1g.222658993T>GCA423456046MIA3c.4709+170T>G (n.4709+170T>G)
c.1343+170T>G (n.1343+170T>G)
c.1475-6606T>G (n.1475-6606T>G)
n.182+170T>G
c.4532+170T>G (n.4532+170T>G)
c.4217+170T>G (n.4217+170T>G)
gnomAD v4
1g.222658994G>ACA423456047MIA3c.4709+171G>A (n.4709+171G>A)
c.1343+171G>A (n.1343+171G>A)
c.1475-6605G>A (n.1475-6605G>A)
n.182+171G>A
c.4532+171G>A (n.4532+171G>A)
c.4217+171G>A (n.4217+171G>A)
gnomAD v4
1g.222658994G>CCA423456048MIA3c.4709+171G>C (n.4709+171G>C)
c.1343+171G>C (n.1343+171G>C)
c.1475-6605G>C (n.1475-6605G>C)
n.182+171G>C
c.4532+171G>C (n.4532+171G>C)
c.4217+171G>C (n.4217+171G>C)
gnomAD v4
1g.222658994G>TCA423456049MIA3c.4709+171G>T (n.4709+171G>T)
c.1343+171G>T (n.1343+171G>T)
c.1475-6605G>T (n.1475-6605G>T)
n.182+171G>T
c.4532+171G>T (n.4532+171G>T)
c.4217+171G>T (n.4217+171G>T)
gnomAD v4
1g.222658995C>ACA423456051MIA3c.4709+172C>A (n.4709+172C>A)
c.1343+172C>A (n.1343+172C>A)
c.1475-6604C>A (n.1475-6604C>A)
n.182+172C>A
c.4532+172C>A (n.4532+172C>A)
c.4217+172C>A (n.4217+172C>A)
gnomAD v4
1g.222658995C>GCA423456053MIA3c.4709+172C>G (n.4709+172C>G)
c.1343+172C>G (n.1343+172C>G)
c.1475-6604C>G (n.1475-6604C>G)
n.182+172C>G
c.4532+172C>G (n.4532+172C>G)
c.4217+172C>G (n.4217+172C>G)
1g.222658995C>TCA423456050MIA3c.4709+172C>T (n.4709+172C>T)
c.1343+172C>T (n.1343+172C>T)
c.1475-6604C>T (n.1475-6604C>T)
n.182+172C>T
c.4532+172C>T (n.4532+172C>T)
c.4217+172C>T (n.4217+172C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658996T>ACA423456058MIA3c.4709+173T>A (n.4709+173T>A)
c.1343+173T>A (n.1343+173T>A)
c.1475-6603T>A (n.1475-6603T>A)
n.182+173T>A
c.4532+173T>A (n.4532+173T>A)
c.4217+173T>A (n.4217+173T>A)
1g.222658996T>CCA423456056MIA3c.4709+173T>C (n.4709+173T>C)
c.1343+173T>C (n.1343+173T>C)
c.1475-6603T>C (n.1475-6603T>C)
n.182+173T>C
c.4532+173T>C (n.4532+173T>C)
c.4217+173T>C (n.4217+173T>C)
1g.222658996T>GCA423456057MIA3c.4709+173T>G (n.4709+173T>G)
c.1343+173T>G (n.1343+173T>G)
c.1475-6603T>G (n.1475-6603T>G)
n.182+173T>G
c.4532+173T>G (n.4532+173T>G)
c.4217+173T>G (n.4217+173T>G)
gnomAD v4
1g.222658997G>ACA423456059MIA3c.4709+174G>A (n.4709+174G>A)
c.1343+174G>A (n.1343+174G>A)
c.1475-6602G>A (n.1475-6602G>A)
n.182+174G>A
c.4532+174G>A (n.4532+174G>A)
c.4217+174G>A (n.4217+174G>A)
gnomAD v4
1g.222658997G>CCA423456060MIA3c.4709+174G>C (n.4709+174G>C)
c.1343+174G>C (n.1343+174G>C)
c.1475-6602G>C (n.1475-6602G>C)
n.182+174G>C
c.4532+174G>C (n.4532+174G>C)
c.4217+174G>C (n.4217+174G>C)
1g.222658997G>TCA423456061MIA3c.4709+174G>T (n.4709+174G>T)
c.1343+174G>T (n.1343+174G>T)
c.1475-6602G>T (n.1475-6602G>T)
n.182+174G>T
c.4532+174G>T (n.4532+174G>T)
c.4217+174G>T (n.4217+174G>T)
1g.222658998delCA2650610561MIA3c.4709+175del (n.4709+175del)
c.1343+175del (n.1343+175del)
c.1475-6601del (n.1475-6601del)
n.182+175del
c.4532+175del (n.4532+175del)
c.4217+175del (n.4217+175del)
gnomAD v4
1g.222658998G>ACA423456062MIA3c.4709+175G>A (n.4709+175G>A)
c.1343+175G>A (n.1343+175G>A)
c.1475-6601G>A (n.1475-6601G>A)
n.182+175G>A
c.4532+175G>A (n.4532+175G>A)
c.4217+175G>A (n.4217+175G>A)
gnomAD v4
1g.222658998G>CCA423456063MIA3c.4709+175G>C (n.4709+175G>C)
c.1343+175G>C (n.1343+175G>C)
c.1475-6601G>C (n.1475-6601G>C)
n.182+175G>C
c.4532+175G>C (n.4532+175G>C)
c.4217+175G>C (n.4217+175G>C)
1g.222658998G>TCA423456064MIA3c.4709+175G>T (n.4709+175G>T)
c.1343+175G>T (n.1343+175G>T)
c.1475-6601G>T (n.1475-6601G>T)
n.182+175G>T
c.4532+175G>T (n.4532+175G>T)
c.4217+175G>T (n.4217+175G>T)
gnomAD v4
1g.222658999C>ACA423456065MIA3c.4709+176C>A (n.4709+176C>A)
c.1343+176C>A (n.1343+176C>A)
c.1475-6600C>A (n.1475-6600C>A)
n.182+176C>A
c.4532+176C>A (n.4532+176C>A)
c.4217+176C>A (n.4217+176C>A)
gnomAD v4
1g.222658999C>GCA423456067MIA3c.4709+176C>G (n.4709+176C>G)
c.1343+176C>G (n.1343+176C>G)
c.1475-6600C>G (n.1475-6600C>G)
n.182+176C>G
c.4532+176C>G (n.4532+176C>G)
c.4217+176C>G (n.4217+176C>G)
gnomAD v4
1g.222658999C>TCA423456068MIA3c.4709+176C>T (n.4709+176C>T)
c.1343+176C>T (n.1343+176C>T)
c.1475-6600C>T (n.1475-6600C>T)
n.182+176C>T
c.4532+176C>T (n.4532+176C>T)
c.4217+176C>T (n.4217+176C>T)
gnomAD v4
1g.222659000A>CCA423456072MIA3c.4709+177A>C (n.4709+177A>C)
c.1343+177A>C (n.1343+177A>C)
c.1475-6599A>C (n.1475-6599A>C)
n.182+177A>C
c.4532+177A>C (n.4532+177A>C)
c.4217+177A>C (n.4217+177A>C)
1g.222659000A>GCA423456071MIA3c.4709+177A>G (n.4709+177A>G)
c.1343+177A>G (n.1343+177A>G)
c.1475-6599A>G (n.1475-6599A>G)
n.182+177A>G
c.4532+177A>G (n.4532+177A>G)
c.4217+177A>G (n.4217+177A>G)
1g.222659000A>TCA423456070MIA3c.4709+177A>T (n.4709+177A>T)
c.1343+177A>T (n.1343+177A>T)
c.1475-6599A>T (n.1475-6599A>T)
n.182+177A>T
c.4532+177A>T (n.4532+177A>T)
c.4217+177A>T (n.4217+177A>T)
1g.222659001A>CCA423456073MIA3c.4709+178A>C (n.4709+178A>C)
c.1343+178A>C (n.1343+178A>C)
c.1475-6598A>C (n.1475-6598A>C)
n.182+178A>C
c.4532+178A>C (n.4532+178A>C)
c.4217+178A>C (n.4217+178A>C)
1g.222659001A>GCA423456074MIA3c.4709+178A>G (n.4709+178A>G)
c.1343+178A>G (n.1343+178A>G)
c.1475-6598A>G (n.1475-6598A>G)
n.182+178A>G
c.4532+178A>G (n.4532+178A>G)
c.4217+178A>G (n.4217+178A>G)
1g.222659001A>TCA423456075MIA3c.4709+178A>T (n.4709+178A>T)
c.1343+178A>T (n.1343+178A>T)
c.1475-6598A>T (n.1475-6598A>T)
n.182+178A>T
c.4532+178A>T (n.4532+178A>T)
c.4217+178A>T (n.4217+178A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched