Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.222658695_222658699delinsTTTCACA1223337013MIA3c.4608-27_4608-23delinsTTTCA (n.4608-27_4608-23delinsTTTCA)
c.1242-27_1242-23delinsTTTCA (n.1242-27_1242-23delinsTTTCA)
c.1475-6904_1475-6900delinsTTTCA (n.1475-6904_1475-6900delinsTTTCA)
n.54_58delinsTTTCA
c.4431-27_4431-23delinsTTTCA (n.4431-27_4431-23delinsTTTCA)
c.*719_*723delinsTTTCA (n.*719_*723delinsTTTCA)
c.4116-27_4116-23delinsTTTCA (n.4116-27_4116-23delinsTTTCA)
1g.222658698_222658701delCA731988224MIA3c.4608-24_4608-21del (n.4608-24_4608-21del)
c.1242-24_1242-21del (n.1242-24_1242-21del)
c.1475-6901_1475-6898del (n.1475-6901_1475-6898del)
n.57_60del
c.4431-24_4431-21del (n.4431-24_4431-21del)
c.4116-24_4116-21del (n.4116-24_4116-21del)
c.*722_*725del (n.*722_*725del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658697T>CCA2650610489MIA3c.4608-25T>C (n.4608-25T>C)
c.1242-25T>C (n.1242-25T>C)
c.1475-6902T>C (n.1475-6902T>C)
n.56T>C
c.4431-25T>C (n.4431-25T>C)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.4116-25T>C (n.4116-25T>C)
gnomAD v4
1g.222658698C>ACA2650610490MIA3c.4608-24C>A (n.4608-24C>A)
c.1242-24C>A (n.1242-24C>A)
c.1475-6901C>A (n.1475-6901C>A)
n.57C>A
c.4431-24C>A (n.4431-24C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.4116-24C>A (n.4116-24C>A)
gnomAD v4
1g.222658698C=CA1223337014MIA3c.4608-24C= (n.4608-24C=)
c.1242-24C= (n.1242-24C=)
c.1475-6901C= (n.1475-6901C=)
n.57C=
c.4431-24C= (n.4431-24C=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.4116-24C= (n.4116-24C=)
1g.222658698C>GCA2650610491MIA3c.4608-24C>G (n.4608-24C>G)
c.1242-24C>G (n.1242-24C>G)
c.1475-6901C>G (n.1475-6901C>G)
n.57C>G
c.4431-24C>G (n.4431-24C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.4116-24C>G (n.4116-24C>G)
gnomAD v4
1g.222658698C>TCA529462260MIA3c.4608-24C>T (n.4608-24C>T)
c.1242-24C>T (n.1242-24C>T)
c.1475-6901C>T (n.1475-6901C>T)
n.57C>T
c.4431-24C>T (n.4431-24C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.4116-24C>T (n.4116-24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658700T>GCA529462261MIA3c.4608-22T>G (n.4608-22T>G)
c.1242-22T>G (n.1242-22T>G)
c.1475-6899T>G (n.1475-6899T>G)
n.59T>G
c.4431-22T>G (n.4431-22T>G)
c.4116-22T>G (n.4116-22T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658700T=CA1223337015MIA3c.4608-22T= (n.4608-22T=)
c.1242-22T= (n.1242-22T=)
c.1475-6899T= (n.1475-6899T=)
n.59T=
c.4431-22T= (n.4431-22T=)
c.4116-22T= (n.4116-22T=)
c.*724T= (n.*724T=)
1g.222658701dupCA2650610492MIA3c.4608-21dup (n.4608-21dup)
c.1242-21dup (n.1242-21dup)
c.1475-6898dup (n.1475-6898dup)
n.60dup
c.4431-21dup (n.4431-21dup)
c.4116-21dup (n.4116-21dup)
c.*725dup (n.*725dup)
gnomAD v4
1g.222658701T>CCA1407464MIA3c.4608-21T>C (n.4608-21T>C)
c.1242-21T>C (n.1242-21T>C)
c.1475-6898T>C (n.1475-6898T>C)
n.60T>C
c.4431-21T>C (n.4431-21T>C)
c.4116-21T>C (n.4116-21T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658701T=CA1149123251MIA3c.4608-21T= (n.4608-21T=)
c.1242-21T= (n.1242-21T=)
c.1475-6898T= (n.1475-6898T=)
n.60T=
c.4431-21T= (n.4431-21T=)
c.4116-21T= (n.4116-21T=)
c.*725T= (n.*725T=)
1g.222658702G>TCA2650610493MIA3c.4608-20G>T (n.4608-20G>T)
c.1242-20G>T (n.1242-20G>T)
c.1475-6897G>T (n.1475-6897G>T)
n.61G>T
c.4431-20G>T (n.4431-20G>T)
c.4116-20G>T (n.4116-20G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
gnomAD v4
1g.222658704C>ACA2650610494MIA3c.4608-18C>A (n.4608-18C>A)
c.1242-18C>A (n.1242-18C>A)
c.1475-6895C>A (n.1475-6895C>A)
n.63C>A
c.4431-18C>A (n.4431-18C>A)
c.4116-18C>A (n.4116-18C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
gnomAD v4
1g.222658704C>TCA2650610495MIA3c.4608-18C>T (n.4608-18C>T)
c.1242-18C>T (n.1242-18C>T)
c.1475-6895C>T (n.1475-6895C>T)
n.63C>T
c.4431-18C>T (n.4431-18C>T)
c.4116-18C>T (n.4116-18C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
gnomAD v4
1g.222658705A>GCA2650610496MIA3c.4608-17A>G (n.4608-17A>G)
c.1242-17A>G (n.1242-17A>G)
c.1475-6894A>G (n.1475-6894A>G)
n.64A>G
c.4431-17A>G (n.4431-17A>G)
c.4116-17A>G (n.4116-17A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
gnomAD v4
1g.222658706A=CA1223337016MIA3c.4608-16A= (n.4608-16A=)
c.1242-16A= (n.1242-16A=)
c.1475-6893A= (n.1475-6893A=)
n.65A=
c.4431-16A= (n.4431-16A=)
c.4116-16A= (n.4116-16A=)
c.*730A= (n.*730A=)
1g.222658706A>GCA529462262MIA3c.4608-16A>G (n.4608-16A>G)
c.1242-16A>G (n.1242-16A>G)
c.1475-6893A>G (n.1475-6893A>G)
n.65A>G
c.4431-16A>G (n.4431-16A>G)
c.4116-16A>G (n.4116-16A>G)
c.*730A>G (n.*730A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658707C>ACA2650610497MIA3c.4608-15C>A (n.4608-15C>A)
c.1242-15C>A (n.1242-15C>A)
c.1475-6892C>A (n.1475-6892C>A)
n.66C>A
c.4431-15C>A (n.4431-15C>A)
c.4116-15C>A (n.4116-15C>A)
gnomAD v4
1g.222658708C>ACA2650610498MIA3c.4608-14C>A (n.4608-14C>A)
c.1242-14C>A (n.1242-14C>A)
c.1475-6891C>A (n.1475-6891C>A)
n.67C>A
c.4431-14C>A (n.4431-14C>A)
c.4116-14C>A (n.4116-14C>A)
gnomAD v4
1g.222658708C=CA1223337017MIA3c.4608-14C= (n.4608-14C=)
c.1242-14C= (n.1242-14C=)
c.1475-6891C= (n.1475-6891C=)
n.67C=
c.4431-14C= (n.4431-14C=)
c.4116-14C= (n.4116-14C=)
1g.222658708C>TCA1407465MIA3c.4608-14C>T (n.4608-14C>T)
c.1242-14C>T (n.1242-14C>T)
c.1475-6891C>T (n.1475-6891C>T)
n.67C>T
c.4431-14C>T (n.4431-14C>T)
c.4116-14C>T (n.4116-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658709_222658710insCCA2650610499MIA3c.4608-13_4608-12insC (n.4608-13_4608-12insC)
c.1242-13_1242-12insC (n.1242-13_1242-12insC)
c.1475-6890_1475-6889insC (n.1475-6890_1475-6889insC)
n.68_69insC
c.4431-13_4431-12insC (n.4431-13_4431-12insC)
c.4116-13_4116-12insC (n.4116-13_4116-12insC)
gnomAD v4
1g.222658710G>TCA2650610500MIA3c.4608-12G>T (n.4608-12G>T)
c.1242-12G>T (n.1242-12G>T)
c.1475-6889G>T (n.1475-6889G>T)
n.69G>T
c.4431-12G>T (n.4431-12G>T)
c.4116-12G>T (n.4116-12G>T)
gnomAD v4
1g.222658714T>CCA731988236MIA3c.4608-8T>C (n.4608-8T>C)
c.1242-8T>C (n.1242-8T>C)
c.1475-6885T>C (n.1475-6885T>C)
n.73T>C
c.4431-8T>C (n.4431-8T>C)
c.4116-8T>C (n.4116-8T>C)
dbSNP
1g.222658714T=CA1223337018MIA3c.4608-8T= (n.4608-8T=)
c.1242-8T= (n.1242-8T=)
c.1475-6885T= (n.1475-6885T=)
n.73T=
c.4431-8T= (n.4431-8T=)
c.4116-8T= (n.4116-8T=)
1g.222658715A=CA1223337019MIA3c.4608-7A= (n.4608-7A=)
c.1242-7A= (n.1242-7A=)
c.1475-6884A= (n.1475-6884A=)
n.74A=
c.4431-7A= (n.4431-7A=)
c.4116-7A= (n.4116-7A=)
1g.222658715A>CCA1223337020MIA3c.4608-7A>C (n.4608-7A>C)
c.1242-7A>C (n.1242-7A>C)
c.1475-6884A>C (n.1475-6884A>C)
n.74A>C
c.4431-7A>C (n.4431-7A>C)
c.4116-7A>C (n.4116-7A>C)
dbSNP
1g.222658715A>GCA2650610501MIA3c.4608-7A>G (n.4608-7A>G)
c.1242-7A>G (n.1242-7A>G)
c.1475-6884A>G (n.1475-6884A>G)
n.74A>G
c.4431-7A>G (n.4431-7A>G)
c.4116-7A>G (n.4116-7A>G)
gnomAD v4
1g.222658716T>CCA2650610502MIA3c.4608-6T>C (n.4608-6T>C)
c.1242-6T>C (n.1242-6T>C)
c.1475-6883T>C (n.1475-6883T>C)
n.75T>C
c.4431-6T>C (n.4431-6T>C)
c.4116-6T>C (n.4116-6T>C)
gnomAD v4
1g.222658718T>CCA2650610505MIA3c.4608-4T>C (n.4608-4T>C)
c.1242-4T>C (n.1242-4T>C)
c.1475-6881T>C (n.1475-6881T>C)
n.77T>C
c.4431-4T>C (n.4431-4T>C)
c.4116-4T>C (n.4116-4T>C)
gnomAD v4
1g.222658718T>GCA2650610503MIA3c.4608-4T>G (n.4608-4T>G)
c.1242-4T>G (n.1242-4T>G)
c.1475-6881T>G (n.1475-6881T>G)
n.77T>G
c.4431-4T>G (n.4431-4T>G)
c.4116-4T>G (n.4116-4T>G)
gnomAD v4
1g.222658719delCA2650610504MIA3c.4608-3del (n.4608-3del)
c.1242-3del (n.1242-3del)
c.1475-6880del (n.1475-6880del)
n.78del
c.4431-3del (n.4431-3del)
c.4116-3del (n.4116-3del)
gnomAD v4
1g.222658719T>CCA2650610506MIA3c.4608-3T>C (n.4608-3T>C)
c.1242-3T>C (n.1242-3T>C)
c.1475-6880T>C (n.1475-6880T>C)
n.78T>C
c.4431-3T>C (n.4431-3T>C)
c.4116-3T>C (n.4116-3T>C)
gnomAD v4
1g.222658720A>CCA344672742MIA3c.4608-2A>C (n.4608-2A>C)
c.1242-2A>C (n.1242-2A>C)
c.1475-6879A>C (n.1475-6879A>C)
n.79A>C
c.4431-2A>C (n.4431-2A>C)
c.4116-2A>C (n.4116-2A>C)
1g.222658720A>GCA344672743MIA3c.4608-2A>G (n.4608-2A>G)
c.1242-2A>G (n.1242-2A>G)
c.1475-6879A>G (n.1475-6879A>G)
n.79A>G
c.4431-2A>G (n.4431-2A>G)
c.4116-2A>G (n.4116-2A>G)
1g.222658720A>TCA344672744MIA3c.4608-2A>T (n.4608-2A>T)
c.1242-2A>T (n.1242-2A>T)
c.1475-6879A>T (n.1475-6879A>T)
n.79A>T
c.4431-2A>T (n.4431-2A>T)
c.4116-2A>T (n.4116-2A>T)
1g.222658721G>ACA344672745MIA3c.4608-1G>A (n.4608-1G>A)
c.1242-1G>A (n.1242-1G>A)
c.1475-6878G>A (n.1475-6878G>A)
n.80G>A
c.4431-1G>A (n.4431-1G>A)
c.4116-1G>A (n.4116-1G>A)
1g.222658721G>CCA344672746MIA3c.4608-1G>C (n.4608-1G>C)
c.1242-1G>C (n.1242-1G>C)
c.1475-6878G>C (n.1475-6878G>C)
n.80G>C
c.4431-1G>C (n.4431-1G>C)
c.4116-1G>C (n.4116-1G>C)
1g.222658721G>TCA344672747MIA3c.4608-1G>T (n.4608-1G>T)
c.1242-1G>T (n.1242-1G>T)
c.1475-6878G>T (n.1475-6878G>T)
n.80G>T
c.4431-1G>T (n.4431-1G>T)
c.4116-1G>T (n.4116-1G>T)
1g.222658722G>ACA423455593MIA3c.4608G>A (p.Lys1536=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.1475-6877G>A (n.1475-6877G>A)
n.81G>A
c.4431G>A (p.Lys1477=)
c.4116G>A (p.Lys1372=)
1g.222658722G>CCA344672748MIA3c.4608G>C (p.Lys1536Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1475-6877G>C (n.1475-6877G>C)
n.81G>C
c.4431G>C (p.Lys1477Asn)
c.4116G>C (p.Lys1372Asn)
1g.222658722G>TCA344672749MIA3c.4608G>T (p.Lys1536Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1475-6877G>T (n.1475-6877G>T)
n.81G>T
c.4431G>T (p.Lys1477Asn)
c.4116G>T (p.Lys1372Asn)
1g.222658723A>CCA344672750MIA3c.4609A>C (p.Lys1537Gln)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1475-6876A>C (n.1475-6876A>C)
n.82A>C
c.4432A>C (p.Lys1478Gln)
c.4117A>C (p.Lys1373Gln)
1g.222658723A>GCA344672751MIA3c.4609A>G (p.Lys1537Glu)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.1475-6876A>G (n.1475-6876A>G)
n.82A>G
c.4432A>G (p.Lys1478Glu)
c.4117A>G (p.Lys1373Glu)
1g.222658723A>TCA344672752MIA3c.4609A>T (p.Lys1537Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1475-6876A>T (n.1475-6876A>T)
n.82A>T
c.4432A>T (p.Lys1478Ter)
c.4117A>T (p.Lys1373Ter)
1g.222658724A>CCA344672755MIA3c.4610A>C (p.Lys1537Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1475-6875A>C (n.1475-6875A>C)
n.83A>C
c.4433A>C (p.Lys1478Thr)
c.4118A>C (p.Lys1373Thr)
1g.222658724A>GCA344672754MIA3c.4610A>G (p.Lys1537Arg)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1475-6875A>G (n.1475-6875A>G)
n.83A>G
c.4433A>G (p.Lys1478Arg)
c.4118A>G (p.Lys1373Arg)
1g.222658724A>TCA344672753MIA3c.4610A>T (p.Lys1537Ile)
c.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.1475-6875A>T (n.1475-6875A>T)
n.83A>T
c.4433A>T (p.Lys1478Ile)
c.4118A>T (p.Lys1373Ile)
1g.222658725A>CCA344672756MIA3c.4611A>C (p.Lys1537Asn)
c.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.1475-6874A>C (n.1475-6874A>C)
n.84A>C
c.4434A>C (p.Lys1478Asn)
c.4119A>C (p.Lys1373Asn)
1g.222658725A>GCA423455594MIA3c.4611A>G (p.Lys1537=)
c.1245A>G (p.Lys415=)
c.1475-6874A>G (n.1475-6874A>G)
n.84A>G
c.4434A>G (p.Lys1478=)
c.4119A>G (p.Lys1373=)
gnomAD v4
1g.222658725A>TCA344672757MIA3c.4611A>T (p.Lys1537Asn)
c.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.1475-6874A>T (n.1475-6874A>T)
n.84A>T
c.4434A>T (p.Lys1478Asn)
c.4119A>T (p.Lys1373Asn)
1g.222658726C>ACA344672758MIA3c.4612C>A (p.Leu1538Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1475-6873C>A (n.1475-6873C>A)
n.85C>A
c.4435C>A (p.Leu1479Met)
c.4120C>A (p.Leu1374Met)
1g.222658726C=CA1223337021MIA3c.4612C= (p.Leu1538=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.1475-6873C= (n.1475-6873C=)
n.85C=
c.4435C= (p.Leu1479=)
c.4120C= (p.Leu1374=)
1g.222658726C>GCA37651261MIA3c.4612C>G (p.Leu1538Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1475-6873C>G (n.1475-6873C>G)
n.85C>G
c.4435C>G (p.Leu1479Val)
c.4120C>G (p.Leu1374Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658726C>TCA423455595MIA3c.4612C>T (p.Leu1538=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1475-6873C>T (n.1475-6873C>T)
n.85C>T
c.4435C>T (p.Leu1479=)
c.4120C>T (p.Leu1374=)
1g.222658727T>ACA344672759MIA3c.4613T>A (p.Leu1538Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1475-6872T>A (n.1475-6872T>A)
n.86T>A
c.4436T>A (p.Leu1479Gln)
c.4121T>A (p.Leu1374Gln)
1g.222658727T>CCA344672760MIA3c.4613T>C (p.Leu1538Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1475-6872T>C (n.1475-6872T>C)
n.86T>C
c.4436T>C (p.Leu1479Pro)
c.4121T>C (p.Leu1374Pro)
1g.222658727T>GCA344672761MIA3c.4613T>G (p.Leu1538Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1475-6872T>G (n.1475-6872T>G)
n.86T>G
c.4436T>G (p.Leu1479Arg)
c.4121T>G (p.Leu1374Arg)
gnomAD v4
1g.222658728G>ACA423455596MIA3c.4614G>A (p.Leu1538=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1475-6871G>A (n.1475-6871G>A)
n.87G>A
c.4437G>A (p.Leu1479=)
c.4122G>A (p.Leu1374=)
gnomAD v4
1g.222658728G>CCA423455598MIA3c.4614G>C (p.Leu1538=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1475-6871G>C (n.1475-6871G>C)
n.87G>C
c.4437G>C (p.Leu1479=)
c.4122G>C (p.Leu1374=)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658728G=CA1223337022MIA3c.4614G= (p.Leu1538=)
c.1248G= (p.Leu416=)
c.1475-6871G= (n.1475-6871G=)
n.87G=
c.4437G= (p.Leu1479=)
c.4122G= (p.Leu1374=)
1g.222658728G>TCA423455597MIA3c.4614G>T (p.Leu1538=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1475-6871G>T (n.1475-6871G>T)
n.87G>T
c.4437G>T (p.Leu1479=)
c.4122G>T (p.Leu1374=)
1g.222658729A>CCA344672762MIA3c.4615A>C (p.Ser1539Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1475-6870A>C (n.1475-6870A>C)
n.88A>C
c.4438A>C (p.Ser1480Arg)
c.4123A>C (p.Ser1375Arg)
1g.222658729A>GCA344672763MIA3c.4615A>G (p.Ser1539Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1475-6870A>G (n.1475-6870A>G)
n.88A>G
c.4438A>G (p.Ser1480Gly)
c.4123A>G (p.Ser1375Gly)
1g.222658729A>TCA344672764MIA3c.4615A>T (p.Ser1539Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1475-6870A>T (n.1475-6870A>T)
n.88A>T
c.4438A>T (p.Ser1480Cys)
c.4123A>T (p.Ser1375Cys)
1g.222658730G>ACA344672765MIA3c.4616G>A (p.Ser1539Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1475-6869G>A (n.1475-6869G>A)
n.89G>A
c.4439G>A (p.Ser1480Asn)
c.4124G>A (p.Ser1375Asn)
1g.222658730G>CCA344672766MIA3c.4616G>C (p.Ser1539Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1475-6869G>C (n.1475-6869G>C)
n.89G>C
c.4439G>C (p.Ser1480Thr)
c.4124G>C (p.Ser1375Thr)
1g.222658730G>TCA344672767MIA3c.4616G>T (p.Ser1539Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1475-6869G>T (n.1475-6869G>T)
n.89G>T
c.4439G>T (p.Ser1480Ile)
c.4124G>T (p.Ser1375Ile)
1g.222658731T>ACA344672768MIA3c.4617T>A (p.Ser1539Arg)
c.1251T>A (p.Ser417Arg)
c.1475-6868T>A (n.1475-6868T>A)
n.90T>A
c.4440T>A (p.Ser1480Arg)
c.4125T>A (p.Ser1375Arg)
1g.222658731T>CCA423455599MIA3c.4617T>C (p.Ser1539=)
c.1251T>C (p.Ser417=)
c.1475-6868T>C (n.1475-6868T>C)
n.90T>C
c.4440T>C (p.Ser1480=)
c.4125T>C (p.Ser1375=)
1g.222658731T>GCA344672769MIA3c.4617T>G (p.Ser1539Arg)
c.1251T>G (p.Ser417Arg)
c.1475-6868T>G (n.1475-6868T>G)
n.90T>G
c.4440T>G (p.Ser1480Arg)
c.4125T>G (p.Ser1375Arg)
1g.222658732C>ACA344672770MIA3c.4618C>A (p.Gln1540Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
c.1475-6867C>A (n.1475-6867C>A)
n.91C>A
c.4441C>A (p.Gln1481Lys)
c.4126C>A (p.Gln1376Lys)
gnomAD v4
1g.222658732C>GCA344672771MIA3c.4618C>G (p.Gln1540Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
c.1475-6867C>G (n.1475-6867C>G)
n.91C>G
c.4441C>G (p.Gln1481Glu)
c.4126C>G (p.Gln1376Glu)
COSMIC COSMIC
1g.222658732C>TCA344672772MIA3c.4618C>T (p.Gln1540Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
c.1475-6867C>T (n.1475-6867C>T)
n.91C>T
c.4441C>T (p.Gln1481Ter)
c.4126C>T (p.Gln1376Ter)
1g.222658733A>CCA344672773MIA3c.4619A>C (p.Gln1540Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
c.1475-6866A>C (n.1475-6866A>C)
n.92A>C
c.4442A>C (p.Gln1481Pro)
c.4127A>C (p.Gln1376Pro)
1g.222658733A>GCA344672774MIA3c.4619A>G (p.Gln1540Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
c.1475-6866A>G (n.1475-6866A>G)
n.92A>G
c.4442A>G (p.Gln1481Arg)
c.4127A>G (p.Gln1376Arg)
1g.222658733A>TCA344672775MIA3c.4619A>T (p.Gln1540Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
c.1475-6866A>T (n.1475-6866A>T)
n.92A>T
c.4442A>T (p.Gln1481Leu)
c.4127A>T (p.Gln1376Leu)
1g.222658734A>CCA344672776MIA3c.4620A>C (p.Gln1540His)
c.1254A>C (p.Gln418His)
c.1475-6865A>C (n.1475-6865A>C)
n.93A>C
c.4443A>C (p.Gln1481His)
c.4128A>C (p.Gln1376His)
1g.222658734A>GCA423455600MIA3c.4620A>G (p.Gln1540=)
c.1254A>G (p.Gln418=)
c.1475-6865A>G (n.1475-6865A>G)
n.93A>G
c.4443A>G (p.Gln1481=)
c.4128A>G (p.Gln1376=)
1g.222658734A>TCA344672777MIA3c.4620A>T (p.Gln1540His)
c.1254A>T (p.Gln418His)
c.1475-6865A>T (n.1475-6865A>T)
n.93A>T
c.4443A>T (p.Gln1481His)
c.4128A>T (p.Gln1376His)
1g.222658735G>ACA344672778MIA3c.4621G>A (p.Glu1541Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1475-6864G>A (n.1475-6864G>A)
n.94G>A
c.4444G>A (p.Glu1482Lys)
c.4129G>A (p.Glu1377Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658735G>CCA344672779MIA3c.4621G>C (p.Glu1541Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1475-6864G>C (n.1475-6864G>C)
n.94G>C
c.4444G>C (p.Glu1482Gln)
c.4129G>C (p.Glu1377Gln)
1g.222658735G=CA1223337023MIA3c.4621G= (p.Glu1541=)
c.1255G= (p.Glu419=)
c.1475-6864G= (n.1475-6864G=)
n.94G=
c.4444G= (p.Glu1482=)
c.4129G= (p.Glu1377=)
1g.222658735G>TCA344672780MIA3c.4621G>T (p.Glu1541Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1475-6864G>T (n.1475-6864G>T)
n.94G>T
c.4444G>T (p.Glu1482Ter)
c.4129G>T (p.Glu1377Ter)
1g.222658736A>CCA344672781MIA3c.4622A>C (p.Glu1541Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1475-6863A>C (n.1475-6863A>C)
n.95A>C
c.4445A>C (p.Glu1482Ala)
c.4130A>C (p.Glu1377Ala)
1g.222658736A>GCA344672782MIA3c.4622A>G (p.Glu1541Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1475-6863A>G (n.1475-6863A>G)
n.95A>G
c.4445A>G (p.Glu1482Gly)
c.4130A>G (p.Glu1377Gly)
1g.222658736A>TCA344672783MIA3c.4622A>T (p.Glu1541Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1475-6863A>T (n.1475-6863A>T)
n.95A>T
c.4445A>T (p.Glu1482Val)
c.4130A>T (p.Glu1377Val)
1g.222658737A>CCA344672784MIA3c.4623A>C (p.Glu1541Asp)
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1475-6862A>C (n.1475-6862A>C)
n.96A>C
c.4446A>C (p.Glu1482Asp)
c.4131A>C (p.Glu1377Asp)
1g.222658737A>GCA423455601MIA3c.4623A>G (p.Glu1541=)
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1475-6862A>G (n.1475-6862A>G)
n.96A>G
c.4446A>G (p.Glu1482=)
c.4131A>G (p.Glu1377=)
gnomAD v4
1g.222658737A>TCA344672785MIA3c.4623A>T (p.Glu1541Asp)
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1475-6862A>T (n.1475-6862A>T)
n.96A>T
c.4446A>T (p.Glu1482Asp)
c.4131A>T (p.Glu1377Asp)
1g.222658738G>ACA344672786MIA3c.4624G>A (p.Glu1542Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1475-6861G>A (n.1475-6861G>A)
n.97G>A
c.4447G>A (p.Glu1483Lys)
c.4132G>A (p.Glu1378Lys)
1g.222658738G>CCA344672787MIA3c.4624G>C (p.Glu1542Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1475-6861G>C (n.1475-6861G>C)
n.97G>C
c.4447G>C (p.Glu1483Gln)
c.4132G>C (p.Glu1378Gln)
1g.222658738G>TCA344672788MIA3c.4624G>T (p.Glu1542Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1475-6861G>T (n.1475-6861G>T)
n.97G>T
c.4447G>T (p.Glu1483Ter)
c.4132G>T (p.Glu1378Ter)
1g.222658739A>CCA344672789MIA3c.4625A>C (p.Glu1542Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1475-6860A>C (n.1475-6860A>C)
n.98A>C
c.4448A>C (p.Glu1483Ala)
c.4133A>C (p.Glu1378Ala)
1g.222658739A>GCA344672790MIA3c.4625A>G (p.Glu1542Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1475-6860A>G (n.1475-6860A>G)
n.98A>G
c.4448A>G (p.Glu1483Gly)
c.4133A>G (p.Glu1378Gly)
1g.222658739A>TCA344672791MIA3c.4625A>T (p.Glu1542Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1475-6860A>T (n.1475-6860A>T)
n.98A>T
c.4448A>T (p.Glu1483Val)
c.4133A>T (p.Glu1378Val)
1g.222658740G>ACA1407467MIA3c.4626G>A (p.Glu1542=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.1475-6859G>A (n.1475-6859G>A)
n.99G>A
c.4449G>A (p.Glu1483=)
c.4134G>A (p.Glu1378=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658740G>CCA1407466MIA3c.4626G>C (p.Glu1542Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.1475-6859G>C (n.1475-6859G>C)
n.99G>C
c.4449G>C (p.Glu1483Asp)
c.4134G>C (p.Glu1378Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658740G=CA1143876426MIA3c.4626G= (p.Glu1542=)
c.1260G= (p.Glu420=)
c.1475-6859G= (n.1475-6859G=)
n.99G=
c.4449G= (p.Glu1483=)
c.4134G= (p.Glu1378=)
1g.222658740G>TCA344672792MIA3c.4626G>T (p.Glu1542Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.1475-6859G>T (n.1475-6859G>T)
n.99G>T
c.4449G>T (p.Glu1483Asp)
c.4134G>T (p.Glu1378Asp)
1g.222658741T>ACA344672793MIA3c.4627T>A (p.Tyr1543Asn)
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.1475-6858T>A (n.1475-6858T>A)
n.100T>A
c.4450T>A (p.Tyr1484Asn)
c.4135T>A (p.Tyr1379Asn)
1g.222658741T>CCA344672794MIA3c.4627T>C (p.Tyr1543His)
c.1261T>C (p.Tyr421His)
c.1475-6858T>C (n.1475-6858T>C)
n.100T>C
c.4450T>C (p.Tyr1484His)
c.4135T>C (p.Tyr1379His)
1g.222658741T>GCA344672795MIA3c.4627T>G (p.Tyr1543Asp)
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
c.1475-6858T>G (n.1475-6858T>G)
n.100T>G
c.4450T>G (p.Tyr1484Asp)
c.4135T>G (p.Tyr1379Asp)
1g.222658742A=CA1223337024MIA3c.4628A= (p.Tyr1543=)
c.1262A= (p.Tyr421=)
c.1475-6857A= (n.1475-6857A=)
n.101A=
c.4451A= (p.Tyr1484=)
c.4136A= (p.Tyr1379=)
1g.222658742A>CCA344672796MIA3c.4628A>C (p.Tyr1543Ser)
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
c.1475-6857A>C (n.1475-6857A>C)
n.101A>C
c.4451A>C (p.Tyr1484Ser)
c.4136A>C (p.Tyr1379Ser)
1g.222658742A>GCA37651265MIA3c.4628A>G (p.Tyr1543Cys)
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
c.1475-6857A>G (n.1475-6857A>G)
n.101A>G
c.4451A>G (p.Tyr1484Cys)
c.4136A>G (p.Tyr1379Cys)
dbSNP
1g.222658742A>TCA344672797MIA3c.4628A>T (p.Tyr1543Phe)
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
c.1475-6857A>T (n.1475-6857A>T)
n.101A>T
c.4451A>T (p.Tyr1484Phe)
c.4136A>T (p.Tyr1379Phe)
1g.222658743T>ACA344672798MIA3c.4629T>A (p.Tyr1543Ter)
c.1263T>A (p.Tyr421Ter)
c.1475-6856T>A (n.1475-6856T>A)
n.102T>A
c.4452T>A (p.Tyr1484Ter)
c.4137T>A (p.Tyr1379Ter)
1g.222658743T>CCA37651267MIA3c.4629T>C (p.Tyr1543=)
c.1263T>C (p.Tyr421=)
c.1475-6856T>C (n.1475-6856T>C)
n.102T>C
c.4452T>C (p.Tyr1484=)
c.4137T>C (p.Tyr1379=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658743T>GCA344672799MIA3c.4629T>G (p.Tyr1543Ter)
c.1263T>G (p.Tyr421Ter)
c.1475-6856T>G (n.1475-6856T>G)
n.102T>G
c.4452T>G (p.Tyr1484Ter)
c.4137T>G (p.Tyr1379Ter)
1g.222658743T=CA1223337025MIA3c.4629T= (p.Tyr1543=)
c.1263T= (p.Tyr421=)
c.1475-6856T= (n.1475-6856T=)
n.102T=
c.4452T= (p.Tyr1484=)
c.4137T= (p.Tyr1379=)
1g.222658744G>ACA344672800MIA3c.4630G>A (p.Glu1544Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1475-6855G>A (n.1475-6855G>A)
n.103G>A
c.4453G>A (p.Glu1485Lys)
c.4138G>A (p.Glu1380Lys)
COSMIC
1g.222658744G>CCA344672802MIA3c.4630G>C (p.Glu1544Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1475-6855G>C (n.1475-6855G>C)
n.103G>C
c.4453G>C (p.Glu1485Gln)
c.4138G>C (p.Glu1380Gln)
1g.222658744G>TCA344672801MIA3c.4630G>T (p.Glu1544Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1475-6855G>T (n.1475-6855G>T)
n.103G>T
c.4453G>T (p.Glu1485Ter)
c.4138G>T (p.Glu1380Ter)
1g.222658745A>CCA344672803MIA3c.4631A>C (p.Glu1544Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1475-6854A>C (n.1475-6854A>C)
n.104A>C
c.4454A>C (p.Glu1485Ala)
c.4139A>C (p.Glu1380Ala)
1g.222658745A>GCA344672805MIA3c.4631A>G (p.Glu1544Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1475-6854A>G (n.1475-6854A>G)
n.104A>G
c.4454A>G (p.Glu1485Gly)
c.4139A>G (p.Glu1380Gly)
1g.222658745A>TCA344672804MIA3c.4631A>T (p.Glu1544Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1475-6854A>T (n.1475-6854A>T)
n.104A>T
c.4454A>T (p.Glu1485Val)
c.4139A>T (p.Glu1380Val)
gnomAD v4
1g.222658746A>CCA344672806MIA3c.4632A>C (p.Glu1544Asp)
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
c.1475-6853A>C (n.1475-6853A>C)
n.105A>C
c.4455A>C (p.Glu1485Asp)
c.4140A>C (p.Glu1380Asp)
1g.222658746A>GCA423455602MIA3c.4632A>G (p.Glu1544=)
c.1266A>G (p.Glu422=)
c.1475-6853A>G (n.1475-6853A>G)
n.105A>G
c.4455A>G (p.Glu1485=)
c.4140A>G (p.Glu1380=)
1g.222658746A>TCA344672807MIA3c.4632A>T (p.Glu1544Asp)
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
c.1475-6853A>T (n.1475-6853A>T)
n.105A>T
c.4455A>T (p.Glu1485Asp)
c.4140A>T (p.Glu1380Asp)
1g.222658747C>ACA423455603MIA3c.4633C>A (p.Arg1545=)
c.1267C>A (p.Arg423=)
c.1475-6852C>A (n.1475-6852C>A)
n.106C>A
c.4456C>A (p.Arg1486=)
c.4141C>A (p.Arg1381=)
gnomAD v4
1g.222658747C=CA1143517443MIA3c.4633C= (p.Arg1545=)
c.1267C= (p.Arg423=)
c.1475-6852C= (n.1475-6852C=)
n.106C=
c.4456C= (p.Arg1486=)
c.4141C= (p.Arg1381=)
1g.222658747C>GCA344672808MIA3c.4633C>G (p.Arg1545Gly)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
c.1475-6852C>G (n.1475-6852C>G)
n.106C>G
c.4456C>G (p.Arg1486Gly)
c.4141C>G (p.Arg1381Gly)
dbSNP
1g.222658747C>TCA1407468MIA3c.4633C>T (p.Arg1545Trp)
c.1267C>T (p.Arg423Trp)
c.1475-6852C>T (n.1475-6852C>T)
n.106C>T
c.4456C>T (p.Arg1486Trp)
c.4141C>T (p.Arg1381Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658748G>ACA1407469MIA3c.4634G>A (p.Arg1545Gln)
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
c.1475-6851G>A (n.1475-6851G>A)
n.107G>A
c.4457G>A (p.Arg1486Gln)
c.4142G>A (p.Arg1381Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658748G>CCA344672809MIA3c.4634G>C (p.Arg1545Pro)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
c.1475-6851G>C (n.1475-6851G>C)
n.107G>C
c.4457G>C (p.Arg1486Pro)
c.4142G>C (p.Arg1381Pro)
1g.222658748G=CA1223337026MIA3c.4634G= (p.Arg1545=)
c.1268G= (p.Arg423=)
c.1475-6851G= (n.1475-6851G=)
n.107G=
c.4457G= (p.Arg1486=)
c.4142G= (p.Arg1381=)
1g.222658748G>TCA344672810MIA3c.4634G>T (p.Arg1545Leu)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.1475-6851G>T (n.1475-6851G>T)
n.107G>T
c.4457G>T (p.Arg1486Leu)
c.4142G>T (p.Arg1381Leu)
gnomAD v4
1g.222658749G>ACA1407470MIA3c.4635G>A (p.Arg1545=)
c.1269G>A (p.Arg423=)
c.1475-6850G>A (n.1475-6850G>A)
n.108G>A
c.4458G>A (p.Arg1486=)
c.4143G>A (p.Arg1381=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658749G>CCA423455604MIA3c.4635G>C (p.Arg1545=)
c.1269G>C (p.Arg423=)
c.1475-6850G>C (n.1475-6850G>C)
n.108G>C
c.4458G>C (p.Arg1486=)
c.4143G>C (p.Arg1381=)
1g.222658749G=CA1144176484MIA3c.4635G= (p.Arg1545=)
c.1269G= (p.Arg423=)
c.1475-6850G= (n.1475-6850G=)
n.108G=
c.4458G= (p.Arg1486=)
c.4143G= (p.Arg1381=)
1g.222658749G>TCA37651272MIA3c.4635G>T (p.Arg1545=)
c.1269G>T (p.Arg423=)
c.1475-6850G>T (n.1475-6850G>T)
n.108G>T
c.4458G>T (p.Arg1486=)
c.4143G>T (p.Arg1381=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658750C>ACA344672811MIA3c.4636C>A (p.Gln1546Lys)
c.1270C>A (p.Gln424Lys)
c.1475-6849C>A (n.1475-6849C>A)
n.109C>A
c.4459C>A (p.Gln1487Lys)
c.4144C>A (p.Gln1382Lys)
1g.222658750C>GCA344672812MIA3c.4636C>G (p.Gln1546Glu)
c.1270C>G (p.Gln424Glu)
c.1475-6849C>G (n.1475-6849C>G)
n.109C>G
c.4459C>G (p.Gln1487Glu)
c.4144C>G (p.Gln1382Glu)
gnomAD v4
1g.222658750C>TCA344672813MIA3c.4636C>T (p.Gln1546Ter)
c.1270C>T (p.Gln424Ter)
c.1475-6849C>T (n.1475-6849C>T)
n.109C>T
c.4459C>T (p.Gln1487Ter)
c.4144C>T (p.Gln1382Ter)
1g.222658751A>CCA344672814MIA3c.4637A>C (p.Gln1546Pro)
c.1271A>C (p.Gln424Pro)
c.1475-6848A>C (n.1475-6848A>C)
n.110A>C
c.4460A>C (p.Gln1487Pro)
c.4145A>C (p.Gln1382Pro)
gnomAD v4
1g.222658751A>GCA344672816MIA3c.4637A>G (p.Gln1546Arg)
c.1271A>G (p.Gln424Arg)
c.1475-6848A>G (n.1475-6848A>G)
n.110A>G
c.4460A>G (p.Gln1487Arg)
c.4145A>G (p.Gln1382Arg)
1g.222658751A>TCA344672815MIA3c.4637A>T (p.Gln1546Leu)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
c.1475-6848A>T (n.1475-6848A>T)
n.110A>T
c.4460A>T (p.Gln1487Leu)
c.4145A>T (p.Gln1382Leu)
1g.222658752A>CCA344672817MIA3c.4638A>C (p.Gln1546His)
c.1272A>C (p.Gln424His)
c.1475-6847A>C (n.1475-6847A>C)
n.111A>C
c.4461A>C (p.Gln1487His)
c.4146A>C (p.Gln1382His)
1g.222658752A>GCA423455605MIA3c.4638A>G (p.Gln1546=)
c.1272A>G (p.Gln424=)
c.1475-6847A>G (n.1475-6847A>G)
n.111A>G
c.4461A>G (p.Gln1487=)
c.4146A>G (p.Gln1382=)
1g.222658752A>TCA344672818MIA3c.4638A>T (p.Gln1546His)
c.1272A>T (p.Gln424His)
c.1475-6847A>T (n.1475-6847A>T)
n.111A>T
c.4461A>T (p.Gln1487His)
c.4146A>T (p.Gln1382His)
1g.222658753G>ACA344672819MIA3c.4639G>A (p.Glu1547Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.1475-6846G>A (n.1475-6846G>A)
n.112G>A
c.4462G>A (p.Glu1488Lys)
c.4147G>A (p.Glu1383Lys)
1g.222658753G>CCA344672820MIA3c.4639G>C (p.Glu1547Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.1475-6846G>C (n.1475-6846G>C)
n.112G>C
c.4462G>C (p.Glu1488Gln)
c.4147G>C (p.Glu1383Gln)
1g.222658753G>TCA344672821MIA3c.4639G>T (p.Glu1547Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.1475-6846G>T (n.1475-6846G>T)
n.112G>T
c.4462G>T (p.Glu1488Ter)
c.4147G>T (p.Glu1383Ter)
1g.222658754A=CA1223337027MIA3c.4640A= (p.Glu1547=)
c.1274A= (p.Glu425=)
c.1475-6845A= (n.1475-6845A=)
n.113A=
c.4463A= (p.Glu1488=)
c.4148A= (p.Glu1383=)
1g.222658754A>CCA344672822MIA3c.4640A>C (p.Glu1547Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.1475-6845A>C (n.1475-6845A>C)
n.113A>C
c.4463A>C (p.Glu1488Ala)
c.4148A>C (p.Glu1383Ala)
1g.222658754A>GCA344672823MIA3c.4640A>G (p.Glu1547Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.1475-6845A>G (n.1475-6845A>G)
n.113A>G
c.4463A>G (p.Glu1488Gly)
c.4148A>G (p.Glu1383Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658754A>TCA344672824MIA3c.4640A>T (p.Glu1547Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.1475-6845A>T (n.1475-6845A>T)
n.113A>T
c.4463A>T (p.Glu1488Val)
c.4148A>T (p.Glu1383Val)
1g.222658755A=CA1223337028MIA3c.4641A= (p.Glu1547=)
c.1275A= (p.Glu425=)
c.1475-6844A= (n.1475-6844A=)
n.114A=
c.4464A= (p.Glu1488=)
c.4149A= (p.Glu1383=)
1g.222658755A>CCA344672825MIA3c.4641A>C (p.Glu1547Asp)
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
c.1475-6844A>C (n.1475-6844A>C)
n.114A>C
c.4464A>C (p.Glu1488Asp)
c.4149A>C (p.Glu1383Asp)
1g.222658755A>GCA423455606MIA3c.4641A>G (p.Glu1547=)
c.1275A>G (p.Glu425=)
c.1475-6844A>G (n.1475-6844A>G)
n.114A>G
c.4464A>G (p.Glu1488=)
c.4149A>G (p.Glu1383=)
1g.222658755A>TCA344672826MIA3c.4641A>T (p.Glu1547Asp)
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
c.1475-6844A>T (n.1475-6844A>T)
n.114A>T
c.4464A>T (p.Glu1488Asp)
c.4149A>T (p.Glu1383Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658756A=CA1143030870MIA3c.4642A= (p.Arg1548=)
c.1276A= (p.Arg426=)
c.1475-6843A= (n.1475-6843A=)
n.115A=
c.4465A= (p.Arg1489=)
c.4150A= (p.Arg1384=)
1g.222658756A>CCA423455607MIA3c.4642A>C (p.Arg1548=)
c.1276A>C (p.Arg426=)
c.1475-6843A>C (n.1475-6843A>C)
n.115A>C
c.4465A>C (p.Arg1489=)
c.4150A>C (p.Arg1384=)
1g.222658756A>GCA1407471MIA3c.4642A>G (p.Arg1548Gly)
c.1276A>G (p.Arg426Gly)
c.1475-6843A>G (n.1475-6843A>G)
n.115A>G
c.4465A>G (p.Arg1489Gly)
c.4150A>G (p.Arg1384Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658756A>TCA344672827MIA3c.4642A>T (p.Arg1548Ter)
c.1276A>T (p.Arg426Ter)
c.1475-6843A>T (n.1475-6843A>T)
n.115A>T
c.4465A>T (p.Arg1489Ter)
c.4150A>T (p.Arg1384Ter)
1g.222658757G>ACA344672828MIA3c.4643G>A (p.Arg1548Lys)
c.1277G>A (p.Arg426Lys)
c.1475-6842G>A (n.1475-6842G>A)
n.116G>A
c.4466G>A (p.Arg1489Lys)
c.4151G>A (p.Arg1384Lys)
1g.222658757G>CCA344672829MIA3c.4643G>C (p.Arg1548Thr)
c.1277G>C (p.Arg426Thr)
c.1475-6842G>C (n.1475-6842G>C)
n.116G>C
c.4466G>C (p.Arg1489Thr)
c.4151G>C (p.Arg1384Thr)
1g.222658757G>TCA344672830MIA3c.4643G>T (p.Arg1548Ile)
c.1277G>T (p.Arg426Ile)
c.1475-6842G>T (n.1475-6842G>T)
n.116G>T
c.4466G>T (p.Arg1489Ile)
c.4151G>T (p.Arg1384Ile)
1g.222658758A>CCA344672831MIA3c.4644A>C (p.Arg1548Ser)
c.1278A>C (p.Arg426Ser)
c.1475-6841A>C (n.1475-6841A>C)
n.117A>C
c.4467A>C (p.Arg1489Ser)
c.4152A>C (p.Arg1384Ser)
1g.222658758A>GCA423455610MIA3c.4644A>G (p.Arg1548=)
c.1278A>G (p.Arg426=)
c.1475-6841A>G (n.1475-6841A>G)
n.117A>G
c.4467A>G (p.Arg1489=)
c.4152A>G (p.Arg1384=)
1g.222658758A>TCA344672832MIA3c.4644A>T (p.Arg1548Ser)
c.1278A>T (p.Arg426Ser)
c.1475-6841A>T (n.1475-6841A>T)
n.117A>T
c.4467A>T (p.Arg1489Ser)
c.4152A>T (p.Arg1384Ser)
1g.222658759G>ACA37651274MIA3c.4645G>A (p.Glu1549Lys)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1475-6840G>A (n.1475-6840G>A)
n.118G>A
c.4468G>A (p.Glu1490Lys)
c.4153G>A (p.Glu1385Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658759G>CCA344672834MIA3c.4645G>C (p.Glu1549Gln)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1475-6840G>C (n.1475-6840G>C)
n.118G>C
c.4468G>C (p.Glu1490Gln)
c.4153G>C (p.Glu1385Gln)
1g.222658759G=CA1223337029MIA3c.4645G= (p.Glu1549=)
c.1279G= (p.Glu427=)
c.1475-6840G= (n.1475-6840G=)
n.118G=
c.4468G= (p.Glu1490=)
c.4153G= (p.Glu1385=)
1g.222658759G>TCA344672833MIA3c.4645G>T (p.Glu1549Ter)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1475-6840G>T (n.1475-6840G>T)
n.118G>T
c.4468G>T (p.Glu1490Ter)
c.4153G>T (p.Glu1385Ter)
1g.222658760A=CA1141172547MIA3c.4646A= (p.Glu1549=)
c.1280A= (p.Glu427=)
c.1475-6839A= (n.1475-6839A=)
n.119A=
c.4469A= (p.Glu1490=)
c.4154A= (p.Glu1385=)
1g.222658760A>CCA1407472MIA3c.4646A>C (p.Glu1549Ala)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1475-6839A>C (n.1475-6839A>C)
n.119A>C
c.4469A>C (p.Glu1490Ala)
c.4154A>C (p.Glu1385Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.222658760A>GCA344672835MIA3c.4646A>G (p.Glu1549Gly)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1475-6839A>G (n.1475-6839A>G)
n.119A>G
c.4469A>G (p.Glu1490Gly)
c.4154A>G (p.Glu1385Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658760A>TCA344672836MIA3c.4646A>T (p.Glu1549Val)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1475-6839A>T (n.1475-6839A>T)
n.119A>T
c.4469A>T (p.Glu1490Val)
c.4154A>T (p.Glu1385Val)
1g.222658761G>ACA1407473MIA3c.4647G>A (p.Glu1549=)
c.1281G>A (p.Glu427=)
c.1475-6838G>A (n.1475-6838G>A)
n.120G>A
c.4470G>A (p.Glu1490=)
c.4155G>A (p.Glu1385=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658761G>CCA344672837MIA3c.4647G>C (p.Glu1549Asp)
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
c.1475-6838G>C (n.1475-6838G>C)
n.120G>C
c.4470G>C (p.Glu1490Asp)
c.4155G>C (p.Glu1385Asp)
1g.222658761G=CA1223337030MIA3c.4647G= (p.Glu1549=)
c.1281G= (p.Glu427=)
c.1475-6838G= (n.1475-6838G=)
n.120G=
c.4470G= (p.Glu1490=)
c.4155G= (p.Glu1385=)
1g.222658761G>TCA344672838MIA3c.4647G>T (p.Glu1549Asp)
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
c.1475-6838G>T (n.1475-6838G>T)
n.120G>T
c.4470G>T (p.Glu1490Asp)
c.4155G>T (p.Glu1385Asp)
1g.222658762C>ACA344672839MIA3c.4648C>A (p.His1550Asn)
c.1282C>A (p.His428Asn)
c.1475-6837C>A (n.1475-6837C>A)
n.121C>A
c.4471C>A (p.His1491Asn)
c.4156C>A (p.His1386Asn)
1g.222658762C>GCA344672841MIA3c.4648C>G (p.His1550Asp)
c.1282C>G (p.His428Asp)
c.1475-6837C>G (n.1475-6837C>G)
n.121C>G
c.4471C>G (p.His1491Asp)
c.4156C>G (p.His1386Asp)
ClinVar gnomAD v4
1g.222658762C>TCA344672840MIA3c.4648C>T (p.His1550Tyr)
c.1282C>T (p.His428Tyr)
c.1475-6837C>T (n.1475-6837C>T)
n.121C>T
c.4471C>T (p.His1491Tyr)
c.4156C>T (p.His1386Tyr)
1g.222658763A>CCA344672842MIA3c.4649A>C (p.His1550Pro)
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.1475-6836A>C (n.1475-6836A>C)
n.122A>C
c.4472A>C (p.His1491Pro)
c.4157A>C (p.His1386Pro)
1g.222658763A>GCA344672843MIA3c.4649A>G (p.His1550Arg)
c.1283A>G (p.His428Arg)
c.1475-6836A>G (n.1475-6836A>G)
n.122A>G
c.4472A>G (p.His1491Arg)
c.4157A>G (p.His1386Arg)
1g.222658763A>TCA344672844MIA3c.4649A>T (p.His1550Leu)
c.1283A>T (p.His428Leu)
c.1475-6836A>T (n.1475-6836A>T)
n.122A>T
c.4472A>T (p.His1491Leu)
c.4157A>T (p.His1386Leu)
1g.222658764C>ACA344672845MIA3c.4650C>A (p.His1550Gln)
c.1284C>A (p.His428Gln)
c.1475-6835C>A (n.1475-6835C>A)
n.123C>A
c.4473C>A (p.His1491Gln)
c.4158C>A (p.His1386Gln)
1g.222658764C=CA1223337031MIA3c.4650C= (p.His1550=)
c.1284C= (p.His428=)
c.1475-6835C= (n.1475-6835C=)
n.123C=
c.4473C= (p.His1491=)
c.4158C= (p.His1386=)
1g.222658764C>GCA344672846MIA3c.4650C>G (p.His1550Gln)
c.1284C>G (p.His428Gln)
c.1475-6835C>G (n.1475-6835C>G)
n.123C>G
c.4473C>G (p.His1491Gln)
c.4158C>G (p.His1386Gln)
1g.222658764C>TCA1407474MIA3c.4650C>T (p.His1550=)
c.1284C>T (p.His428=)
c.1475-6835C>T (n.1475-6835C>T)
n.123C>T
c.4473C>T (p.His1491=)
c.4158C>T (p.His1386=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658765A=CA1223337032MIA3c.4651A= (p.Arg1551=)
c.1285A= (p.Arg429=)
c.1475-6834A= (n.1475-6834A=)
n.124A=
c.4474A= (p.Arg1492=)
c.4159A= (p.Arg1387=)
1g.222658765A>CCA423455611MIA3c.4651A>C (p.Arg1551=)
c.1285A>C (p.Arg429=)
c.1475-6834A>C (n.1475-6834A>C)
n.124A>C
c.4474A>C (p.Arg1492=)
c.4159A>C (p.Arg1387=)
1g.222658765A>GCA1407475MIA3c.4651A>G (p.Arg1551Gly)
c.1285A>G (p.Arg429Gly)
c.1475-6834A>G (n.1475-6834A>G)
n.124A>G
c.4474A>G (p.Arg1492Gly)
c.4159A>G (p.Arg1387Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658765A>TCA344672847MIA3c.4651A>T (p.Arg1551Trp)
c.1285A>T (p.Arg429Trp)
c.1475-6834A>T (n.1475-6834A>T)
n.124A>T
c.4474A>T (p.Arg1492Trp)
c.4159A>T (p.Arg1387Trp)
COSMIC COSMIC
1g.222658766G>ACA344672848MIA3c.4652G>A (p.Arg1551Lys)
c.1286G>A (p.Arg429Lys)
c.1475-6833G>A (n.1475-6833G>A)
n.125G>A
c.4475G>A (p.Arg1492Lys)
c.4160G>A (p.Arg1387Lys)
1g.222658766G>CCA344672849MIA3c.4652G>C (p.Arg1551Thr)
c.1286G>C (p.Arg429Thr)
c.1475-6833G>C (n.1475-6833G>C)
n.125G>C
c.4475G>C (p.Arg1492Thr)
c.4160G>C (p.Arg1387Thr)
1g.222658766G>TCA344672850MIA3c.4652G>T (p.Arg1551Met)
c.1286G>T (p.Arg429Met)
c.1475-6833G>T (n.1475-6833G>T)
n.125G>T
c.4475G>T (p.Arg1492Met)
c.4160G>T (p.Arg1387Met)
COSMIC
1g.222658767dupCA37651280MIA3c.4653dup (p.Leu1552AlafsTer6)
c.1287dup (p.Leu430AlafsTer6)
c.1475-6832dup (n.1475-6832dup)
n.126dup
c.4476dup (p.Leu1493AlafsTer6)
c.4161dup (p.Leu1388AlafsTer6)
dbSNP
1g.222658767G>ACA423455612MIA3c.4653G>A (p.Arg1551=)
c.1287G>A (p.Arg429=)
c.1475-6832G>A (n.1475-6832G>A)
n.126G>A
c.4476G>A (p.Arg1492=)
c.4161G>A (p.Arg1387=)
1g.222658767G>CCA344672851MIA3c.4653G>C (p.Arg1551Ser)
c.1287G>C (p.Arg429Ser)
c.1475-6832G>C (n.1475-6832G>C)
n.126G>C
c.4476G>C (p.Arg1492Ser)
c.4161G>C (p.Arg1387Ser)
1g.222658767G>TCA344672852MIA3c.4653G>T (p.Arg1551Ser)
c.1287G>T (p.Arg429Ser)
c.1475-6832G>T (n.1475-6832G>T)
n.126G>T
c.4476G>T (p.Arg1492Ser)
c.4161G>T (p.Arg1387Ser)
1g.222658768C>ACA344672853MIA3c.4654C>A (p.Leu1552Met)
c.1288C>A (p.Leu430Met)
c.1475-6831C>A (n.1475-6831C>A)
n.127C>A
c.4477C>A (p.Leu1493Met)
c.4162C>A (p.Leu1388Met)
1g.222658768C>GCA344672854MIA3c.4654C>G (p.Leu1552Val)
c.1288C>G (p.Leu430Val)
c.1475-6831C>G (n.1475-6831C>G)
n.127C>G
c.4477C>G (p.Leu1493Val)
c.4162C>G (p.Leu1388Val)
1g.222658768C>TCA423455613MIA3c.4654C>T (p.Leu1552=)
c.1288C>T (p.Leu430=)
c.1475-6831C>T (n.1475-6831C>T)
n.127C>T
c.4477C>T (p.Leu1493=)
c.4162C>T (p.Leu1388=)
1g.222658769T>ACA344672855MIA3c.4655T>A (p.Leu1552Gln)
c.1289T>A (p.Leu430Gln)
c.1475-6830T>A (n.1475-6830T>A)
n.128T>A
c.4478T>A (p.Leu1493Gln)
c.4163T>A (p.Leu1388Gln)
1g.222658769T>CCA344672856MIA3c.4655T>C (p.Leu1552Pro)
c.1289T>C (p.Leu430Pro)
c.1475-6830T>C (n.1475-6830T>C)
n.128T>C
c.4478T>C (p.Leu1493Pro)
c.4163T>C (p.Leu1388Pro)
1g.222658769T>GCA344672857MIA3c.4655T>G (p.Leu1552Arg)
c.1289T>G (p.Leu430Arg)
c.1475-6830T>G (n.1475-6830T>G)
n.128T>G
c.4478T>G (p.Leu1493Arg)
c.4163T>G (p.Leu1388Arg)
1g.222658770G>ACA423455614MIA3c.4656G>A (p.Leu1552=)
c.1290G>A (p.Leu430=)
c.1475-6829G>A (n.1475-6829G>A)
n.129G>A
c.4479G>A (p.Leu1493=)
c.4164G>A (p.Leu1388=)
gnomAD v4
1g.222658770G>CCA423455615MIA3c.4656G>C (p.Leu1552=)
c.1290G>C (p.Leu430=)
c.1475-6829G>C (n.1475-6829G>C)
n.129G>C
c.4479G>C (p.Leu1493=)
c.4164G>C (p.Leu1388=)
1g.222658770G>TCA423455616MIA3c.4656G>T (p.Leu1552=)
c.1290G>T (p.Leu430=)
c.1475-6829G>T (n.1475-6829G>T)
n.129G>T
c.4479G>T (p.Leu1493=)
c.4164G>T (p.Leu1388=)
1g.222658771T>ACA344672858MIA3c.4657T>A (p.Ser1553Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1475-6828T>A (n.1475-6828T>A)
n.130T>A
c.4480T>A (p.Ser1494Thr)
c.4165T>A (p.Ser1389Thr)
1g.222658771T>CCA344672859MIA3c.4657T>C (p.Ser1553Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1475-6828T>C (n.1475-6828T>C)
n.130T>C
c.4480T>C (p.Ser1494Pro)
c.4165T>C (p.Ser1389Pro)
1g.222658771T>GCA344672860MIA3c.4657T>G (p.Ser1553Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1475-6828T>G (n.1475-6828T>G)
n.130T>G
c.4480T>G (p.Ser1494Ala)
c.4165T>G (p.Ser1389Ala)
1g.222658772C>ACA344672861MIA3c.4658C>A (p.Ser1553Ter)
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
c.1475-6827C>A (n.1475-6827C>A)
n.131C>A
c.4481C>A (p.Ser1494Ter)
c.4166C>A (p.Ser1389Ter)
1g.222658772C>GCA344672862MIA3c.4658C>G (p.Ser1553Ter)
c.1292C>G (p.Ser431Ter)
c.1475-6827C>G (n.1475-6827C>G)
n.131C>G
c.4481C>G (p.Ser1494Ter)
c.4166C>G (p.Ser1389Ter)
1g.222658772C>TCA344672863MIA3c.4658C>T (p.Ser1553Leu)
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
c.1475-6827C>T (n.1475-6827C>T)
n.131C>T
c.4481C>T (p.Ser1494Leu)
c.4166C>T (p.Ser1389Leu)
1g.222658773A>CCA423455617MIA3c.4659A>C (p.Ser1553=)
c.1293A>C (p.Ser431=)
c.1475-6826A>C (n.1475-6826A>C)
n.132A>C
c.4482A>C (p.Ser1494=)
c.4167A>C (p.Ser1389=)
1g.222658773A>GCA423455618MIA3c.4659A>G (p.Ser1553=)
c.1293A>G (p.Ser431=)
c.1475-6826A>G (n.1475-6826A>G)
n.132A>G
c.4482A>G (p.Ser1494=)
c.4167A>G (p.Ser1389=)
1g.222658773A>TCA423455619MIA3c.4659A>T (p.Ser1553=)
c.1293A>T (p.Ser431=)
c.1475-6826A>T (n.1475-6826A>T)
n.132A>T
c.4482A>T (p.Ser1494=)
c.4167A>T (p.Ser1389=)
1g.222658774G>ACA344672864MIA3c.4660G>A (p.Ala1554Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.1475-6825G>A (n.1475-6825G>A)
n.133G>A
c.4483G>A (p.Ala1495Thr)
c.4168G>A (p.Ala1390Thr)
gnomAD v4
1g.222658774G>CCA344672865MIA3c.4660G>C (p.Ala1554Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.1475-6825G>C (n.1475-6825G>C)
n.133G>C
c.4483G>C (p.Ala1495Pro)
c.4168G>C (p.Ala1390Pro)
gnomAD v4
1g.222658774G>TCA344672866MIA3c.4660G>T (p.Ala1554Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.1475-6825G>T (n.1475-6825G>T)
n.133G>T
c.4483G>T (p.Ala1495Ser)
c.4168G>T (p.Ala1390Ser)
1g.222658775C>ACA344672868MIA3c.4661C>A (p.Ala1554Asp)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.1475-6824C>A (n.1475-6824C>A)
n.134C>A
c.4484C>A (p.Ala1495Asp)
c.4169C>A (p.Ala1390Asp)
1g.222658775C=CA1223337033MIA3c.4661C= (p.Ala1554=)
c.1295C= (p.Ala432=)
c.1475-6824C= (n.1475-6824C=)
n.134C=
c.4484C= (p.Ala1495=)
c.4169C= (p.Ala1390=)
1g.222658775C>GCA1407476MIA3c.4661C>G (p.Ala1554Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.1475-6824C>G (n.1475-6824C>G)
n.134C>G
c.4484C>G (p.Ala1495Gly)
c.4169C>G (p.Ala1390Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658775C>TCA344672867MIA3c.4661C>T (p.Ala1554Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.1475-6824C>T (n.1475-6824C>T)
n.134C>T
c.4484C>T (p.Ala1495Val)
c.4169C>T (p.Ala1390Val)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658776T>ACA423455620MIA3c.4662T>A (p.Ala1554=)
c.1296T>A (p.Ala432=)
c.1475-6823T>A (n.1475-6823T>A)
n.135T>A
c.4485T>A (p.Ala1495=)
c.4170T>A (p.Ala1390=)
1g.222658776T>CCA423455621MIA3c.4662T>C (p.Ala1554=)
c.1296T>C (p.Ala432=)
c.1475-6823T>C (n.1475-6823T>C)
n.135T>C
c.4485T>C (p.Ala1495=)
c.4170T>C (p.Ala1390=)
1g.222658776T>GCA423455622MIA3c.4662T>G (p.Ala1554=)
c.1296T>G (p.Ala432=)
c.1475-6823T>G (n.1475-6823T>G)
n.135T>G
c.4485T>G (p.Ala1495=)
c.4170T>G (p.Ala1390=)
1g.222658777G>ACA344672869MIA3c.4663G>A (p.Ala1555Thr)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1475-6822G>A (n.1475-6822G>A)
n.136G>A
c.4486G>A (p.Ala1496Thr)
c.4171G>A (p.Ala1391Thr)
1g.222658777G>CCA344672870MIA3c.4663G>C (p.Ala1555Pro)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1475-6822G>C (n.1475-6822G>C)
n.136G>C
c.4486G>C (p.Ala1496Pro)
c.4171G>C (p.Ala1391Pro)
1g.222658777G>TCA344672871MIA3c.4663G>T (p.Ala1555Ser)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1475-6822G>T (n.1475-6822G>T)
n.136G>T
c.4486G>T (p.Ala1496Ser)
c.4171G>T (p.Ala1391Ser)
1g.222658778C>ACA344672872MIA3c.4664C>A (p.Ala1555Glu)
c.1298C>A (p.Ala433Glu)
c.1475-6821C>A (n.1475-6821C>A)
n.137C>A
c.4487C>A (p.Ala1496Glu)
c.4172C>A (p.Ala1391Glu)
1g.222658778C>GCA344672873MIA3c.4664C>G (p.Ala1555Gly)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1475-6821C>G (n.1475-6821C>G)
n.137C>G
c.4487C>G (p.Ala1496Gly)
c.4172C>G (p.Ala1391Gly)
1g.222658778C>TCA344672874MIA3c.4664C>T (p.Ala1555Val)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1475-6821C>T (n.1475-6821C>T)
n.137C>T
c.4487C>T (p.Ala1496Val)
c.4172C>T (p.Ala1391Val)
1g.222658779A>CCA423455623MIA3c.4665A>C (p.Ala1555=)
c.1299A>C (p.Ala433=)
c.1475-6820A>C (n.1475-6820A>C)
n.138A>C
c.4488A>C (p.Ala1496=)
c.4173A>C (p.Ala1391=)
1g.222658779A>GCA423455625MIA3c.4665A>G (p.Ala1555=)
c.1299A>G (p.Ala433=)
c.1475-6820A>G (n.1475-6820A>G)
n.138A>G
c.4488A>G (p.Ala1496=)
c.4173A>G (p.Ala1391=)
1g.222658779A>TCA423455624MIA3c.4665A>T (p.Ala1555=)
c.1299A>T (p.Ala433=)
c.1475-6820A>T (n.1475-6820A>T)
n.138A>T
c.4488A>T (p.Ala1496=)
c.4173A>T (p.Ala1391=)
1g.222658780G>ACA344672875MIA3c.4666G>A (p.Asp1556Asn)
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.1475-6819G>A (n.1475-6819G>A)
n.139G>A
c.4489G>A (p.Asp1497Asn)
c.4174G>A (p.Asp1392Asn)
1g.222658780G>CCA344672876MIA3c.4666G>C (p.Asp1556His)
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.1475-6819G>C (n.1475-6819G>C)
n.139G>C
c.4489G>C (p.Asp1497His)
c.4174G>C (p.Asp1392His)
gnomAD v4
1g.222658780G=CA1223337034MIA3c.4666G= (p.Asp1556=)
c.1300G= (p.Asp434=)
c.1475-6819G= (n.1475-6819G=)
n.139G=
c.4489G= (p.Asp1497=)
c.4174G= (p.Asp1392=)
1g.222658780G>TCA344672877MIA3c.4666G>T (p.Asp1556Tyr)
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.1475-6819G>T (n.1475-6819G>T)
n.139G>T
c.4489G>T (p.Asp1497Tyr)
c.4174G>T (p.Asp1392Tyr)
dbSNP
1g.222658781A>CCA344672878MIA3c.4667A>C (p.Asp1556Ala)
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.1475-6818A>C (n.1475-6818A>C)
n.140A>C
c.4490A>C (p.Asp1497Ala)
c.4175A>C (p.Asp1392Ala)
1g.222658781A>GCA344672879MIA3c.4667A>G (p.Asp1556Gly)
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.1475-6818A>G (n.1475-6818A>G)
n.140A>G
c.4490A>G (p.Asp1497Gly)
c.4175A>G (p.Asp1392Gly)
1g.222658781A>TCA344672880MIA3c.4667A>T (p.Asp1556Val)
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.1475-6818A>T (n.1475-6818A>T)
n.140A>T
c.4490A>T (p.Asp1497Val)
c.4175A>T (p.Asp1392Val)
1g.222658782T>ACA344672882MIA3c.4668T>A (p.Asp1556Glu)
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.1475-6817T>A (n.1475-6817T>A)
n.141T>A
c.4491T>A (p.Asp1497Glu)
c.4176T>A (p.Asp1392Glu)
1g.222658782T>CCA423455626MIA3c.4668T>C (p.Asp1556=)
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.1475-6817T>C (n.1475-6817T>C)
n.141T>C
c.4491T>C (p.Asp1497=)
c.4176T>C (p.Asp1392=)
1g.222658782T>GCA344672881MIA3c.4668T>G (p.Asp1556Glu)
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.1475-6817T>G (n.1475-6817T>G)
n.141T>G
c.4491T>G (p.Asp1497Glu)
c.4176T>G (p.Asp1392Glu)
1g.222658783G>ACA344672883MIA3c.4669G>A (p.Glu1557Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.1475-6816G>A (n.1475-6816G>A)
n.142G>A
c.4492G>A (p.Glu1498Lys)
c.4177G>A (p.Glu1393Lys)
1g.222658783G>CCA344672884MIA3c.4669G>C (p.Glu1557Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.1475-6816G>C (n.1475-6816G>C)
n.142G>C
c.4492G>C (p.Glu1498Gln)
c.4177G>C (p.Glu1393Gln)
1g.222658783G>TCA344672885MIA3c.4669G>T (p.Glu1557Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.1475-6816G>T (n.1475-6816G>T)
n.142G>T
c.4492G>T (p.Glu1498Ter)
c.4177G>T (p.Glu1393Ter)
1g.222658784A=CA1223337035MIA3c.4670A= (p.Glu1557=)
c.1304A= (p.Glu435=)
c.1475-6815A= (n.1475-6815A=)
n.143A=
c.4493A= (p.Glu1498=)
c.4178A= (p.Glu1393=)
1g.222658784A>CCA344672886MIA3c.4670A>C (p.Glu1557Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.1475-6815A>C (n.1475-6815A>C)
n.143A>C
c.4493A>C (p.Glu1498Ala)
c.4178A>C (p.Glu1393Ala)
1g.222658784A>GCA344672887MIA3c.4670A>G (p.Glu1557Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.1475-6815A>G (n.1475-6815A>G)
n.143A>G
c.4493A>G (p.Glu1498Gly)
c.4178A>G (p.Glu1393Gly)
dbSNP gnomAD v4
1g.222658784A>TCA344672888MIA3c.4670A>T (p.Glu1557Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.1475-6815A>T (n.1475-6815A>T)
n.143A>T
c.4493A>T (p.Glu1498Val)
c.4178A>T (p.Glu1393Val)
1g.222658787dupCA2650610512MIA3c.4673dup (p.Ala1559GlyfsTer16)
c.1307dup (p.Ala437GlyfsTer16)
c.1475-6812dup (n.1475-6812dup)
n.146dup
c.4496dup (p.Ala1500GlyfsTer16)
c.4181dup (p.Ala1395GlyfsTer16)
gnomAD v4
1g.222658787delCA2650610513MIA3c.4673del (p.Lys1558ArgfsTer9)
c.1307del (p.Lys436ArgfsTer9)
c.1475-6812del (n.1475-6812del)
n.146del
c.4496del (p.Lys1499ArgfsTer9)
c.4181del (p.Lys1394ArgfsTer9)
gnomAD v4
1g.222658785A=CA1223337036MIA3c.4671A= (p.Glu1557=)
c.1305A= (p.Glu435=)
c.1475-6814A= (n.1475-6814A=)
n.144A=
c.4494A= (p.Glu1498=)
c.4179A= (p.Glu1393=)
1g.222658785A>CCA344672889MIA3c.4671A>C (p.Glu1557Asp)
c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.1475-6814A>C (n.1475-6814A>C)
n.144A>C
c.4494A>C (p.Glu1498Asp)
c.4179A>C (p.Glu1393Asp)
dbSNP gnomAD v2
1g.222658785A>GCA1407477MIA3c.4671A>G (p.Glu1557=)
c.1305A>G (p.Glu435=)
c.1475-6814A>G (n.1475-6814A>G)
n.144A>G
c.4494A>G (p.Glu1498=)
c.4179A>G (p.Glu1393=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.222658785A>TCA344672890MIA3c.4671A>T (p.Glu1557Asp)
c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.1475-6814A>T (n.1475-6814A>T)
n.144A>T
c.4494A>T (p.Glu1498Asp)
c.4179A>T (p.Glu1393Asp)
1g.222658786A>CCA344672891MIA3c.4672A>C (p.Lys1558Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1475-6813A>C (n.1475-6813A>C)
n.145A>C
c.4495A>C (p.Lys1499Gln)
c.4180A>C (p.Lys1394Gln)
1g.222658786A>GCA344672892MIA3c.4672A>G (p.Lys1558Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1475-6813A>G (n.1475-6813A>G)
n.145A>G
c.4495A>G (p.Lys1499Glu)
c.4180A>G (p.Lys1394Glu)
1g.222658786A>TCA344672893MIA3c.4672A>T (p.Lys1558Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.1475-6813A>T (n.1475-6813A>T)
n.145A>T
c.4495A>T (p.Lys1499Ter)
c.4180A>T (p.Lys1394Ter)
1g.222658787A>CCA344672895MIA3c.4673A>C (p.Lys1558Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1475-6812A>C (n.1475-6812A>C)
n.146A>C
c.4496A>C (p.Lys1499Thr)
c.4181A>C (p.Lys1394Thr)
1g.222658787A>GCA344672896MIA3c.4673A>G (p.Lys1558Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.1475-6812A>G (n.1475-6812A>G)
n.146A>G
c.4496A>G (p.Lys1499Arg)
c.4181A>G (p.Lys1394Arg)
1g.222658787A>TCA344672894MIA3c.4673A>T (p.Lys1558Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.1475-6812A>T (n.1475-6812A>T)
n.146A>T
c.4496A>T (p.Lys1499Met)
c.4181A>T (p.Lys1394Met)
1g.222658788G>ACA423455627MIA3c.4674G>A (p.Lys1558=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.1475-6811G>A (n.1475-6811G>A)
n.147G>A
c.4497G>A (p.Lys1499=)
c.4182G>A (p.Lys1394=)
1g.222658788G>CCA344672897MIA3c.4674G>C (p.Lys1558Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.1475-6811G>C (n.1475-6811G>C)
n.147G>C
c.4497G>C (p.Lys1499Asn)
c.4182G>C (p.Lys1394Asn)
1g.222658788G>TCA344672898MIA3c.4674G>T (p.Lys1558Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.1475-6811G>T (n.1475-6811G>T)
n.147G>T
c.4497G>T (p.Lys1499Asn)
c.4182G>T (p.Lys1394Asn)
1g.222658789G>ACA344672899MIA3c.4675G>A (p.Ala1559Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1475-6810G>A (n.1475-6810G>A)
n.148G>A
c.4498G>A (p.Ala1500Thr)
c.4183G>A (p.Ala1395Thr)
1g.222658789G>CCA344672900MIA3c.4675G>C (p.Ala1559Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1475-6810G>C (n.1475-6810G>C)
n.148G>C
c.4498G>C (p.Ala1500Pro)
c.4183G>C (p.Ala1395Pro)
1g.222658789G>TCA344672901MIA3c.4675G>T (p.Ala1559Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1475-6810G>T (n.1475-6810G>T)
n.148G>T
c.4498G>T (p.Ala1500Ser)
c.4183G>T (p.Ala1395Ser)
1g.222658790C>ACA344672904MIA3c.4676C>A (p.Ala1559Glu)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1475-6809C>A (n.1475-6809C>A)
n.149C>A
c.4499C>A (p.Ala1500Glu)
c.4184C>A (p.Ala1395Glu)
1g.222658790C>GCA344672902MIA3c.4676C>G (p.Ala1559Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1475-6809C>G (n.1475-6809C>G)
n.149C>G
c.4499C>G (p.Ala1500Gly)
c.4184C>G (p.Ala1395Gly)
1g.222658790C>TCA344672903MIA3c.4676C>T (p.Ala1559Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1475-6809C>T (n.1475-6809C>T)
n.149C>T
c.4499C>T (p.Ala1500Val)
c.4184C>T (p.Ala1395Val)
1g.222658791A>CCA423455628MIA3c.4677A>C (p.Ala1559=)
c.1311A>C (p.Ala437=)
c.1475-6808A>C (n.1475-6808A>C)
n.150A>C
c.4500A>C (p.Ala1500=)
c.4185A>C (p.Ala1395=)
1g.222658791A>GCA423455629MIA3c.4677A>G (p.Ala1559=)
c.1311A>G (p.Ala437=)
c.1475-6808A>G (n.1475-6808A>G)
n.150A>G
c.4500A>G (p.Ala1500=)
c.4185A>G (p.Ala1395=)
1g.222658791A>TCA423455630MIA3c.4677A>T (p.Ala1559=)
c.1311A>T (p.Ala437=)
c.1475-6808A>T (n.1475-6808A>T)
n.150A>T
c.4500A>T (p.Ala1500=)
c.4185A>T (p.Ala1395=)
1g.222658792G>ACA344672905MIA3c.4678G>A (p.Val1560Ile)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
c.1475-6807G>A (n.1475-6807G>A)
n.151G>A
c.4501G>A (p.Val1501Ile)
c.4186G>A (p.Val1396Ile)
1g.222658792G>CCA344672906MIA3c.4678G>C (p.Val1560Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
c.1475-6807G>C (n.1475-6807G>C)
n.151G>C
c.4501G>C (p.Val1501Leu)
c.4186G>C (p.Val1396Leu)
1g.222658792G>TCA344672907MIA3c.4678G>T (p.Val1560Phe)
c.1312G>T (p.Val438Phe)
c.1475-6807G>T (n.1475-6807G>T)
n.151G>T
c.4501G>T (p.Val1501Phe)
c.4186G>T (p.Val1396Phe)
1g.222658793T>ACA344672908MIA3c.4679T>A (p.Val1560Asp)
c.1313T>A (p.Val438Asp)
c.1475-6806T>A (n.1475-6806T>A)
n.152T>A
c.4502T>A (p.Val1501Asp)
c.4187T>A (p.Val1396Asp)
1g.222658793T>CCA344672909MIA3c.4679T>C (p.Val1560Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
c.1475-6806T>C (n.1475-6806T>C)
n.152T>C
c.4502T>C (p.Val1501Ala)
c.4187T>C (p.Val1396Ala)
1g.222658793T>GCA344672910MIA3c.4679T>G (p.Val1560Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
c.1475-6806T>G (n.1475-6806T>G)
n.152T>G
c.4502T>G (p.Val1501Gly)
c.4187T>G (p.Val1396Gly)
1g.222658794T>ACA423455631MIA3c.4680T>A (p.Val1560=)
c.1314T>A (p.Val438=)
c.1475-6805T>A (n.1475-6805T>A)
n.153T>A
c.4503T>A (p.Val1501=)
c.4188T>A (p.Val1396=)
1g.222658794T>CCA423455632MIA3c.4680T>C (p.Val1560=)
c.1314T>C (p.Val438=)
c.1475-6805T>C (n.1475-6805T>C)
n.153T>C
c.4503T>C (p.Val1501=)
c.4188T>C (p.Val1396=)
1g.222658794T>GCA423455633MIA3c.4680T>G (p.Val1560=)
c.1314T>G (p.Val438=)
c.1475-6805T>G (n.1475-6805T>G)
n.153T>G
c.4503T>G (p.Val1501=)
c.4188T>G (p.Val1396=)
1g.222658795T>ACA344672913MIA3c.4681T>A (p.Ser1561Thr)
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.1475-6804T>A (n.1475-6804T>A)
n.154T>A
c.4504T>A (p.Ser1502Thr)
c.4189T>A (p.Ser1397Thr)
1g.222658795T>CCA344672912MIA3c.4681T>C (p.Ser1561Pro)
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.1475-6804T>C (n.1475-6804T>C)
n.154T>C
c.4504T>C (p.Ser1502Pro)
c.4189T>C (p.Ser1397Pro)
1g.222658795T>GCA344672911MIA3c.4681T>G (p.Ser1561Ala)
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.1475-6804T>G (n.1475-6804T>G)
n.154T>G
c.4504T>G (p.Ser1502Ala)
c.4189T>G (p.Ser1397Ala)
1g.222658796C>ACA344672915MIA3c.4682C>A (p.Ser1561Ter)
c.1316C>A (p.Ser439Ter)
c.1475-6803C>A (n.1475-6803C>A)
n.155C>A
c.4505C>A (p.Ser1502Ter)
c.4190C>A (p.Ser1397Ter)
1g.222658796C=CA1223337037MIA3c.4682C= (p.Ser1561=)
c.1316C= (p.Ser439=)
c.1475-6803C= (n.1475-6803C=)
n.155C=
c.4505C= (p.Ser1502=)
c.4190C= (p.Ser1397=)
1g.222658796C>GCA344672914MIA3c.4682C>G (p.Ser1561Trp)
c.1316C>G (p.Ser439Trp)
c.1475-6803C>G (n.1475-6803C>G)
n.155C>G
c.4505C>G (p.Ser1502Trp)
c.4190C>G (p.Ser1397Trp)
1g.222658796C>TCA1407478MIA3c.4682C>T (p.Ser1561Leu)
c.1316C>T (p.Ser439Leu)
c.1475-6803C>T (n.1475-6803C>T)
n.155C>T
c.4505C>T (p.Ser1502Leu)
c.4190C>T (p.Ser1397Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched