| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.222650128G>A | CA2650609497 | MIA3 | c.3632-164G>A (n.3632-164G>A) c.266-164G>A (n.266-164G>A) c.1475-15471G>A (n.1475-15471G>A) c.2379-164G>A n.530-164G>A n.326-164G>A c.3140-164G>A (n.3140-164G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650128G>T | CA2650609498 | MIA3 | c.3632-164G>T (n.3632-164G>T) c.266-164G>T (n.266-164G>T) c.1475-15471G>T (n.1475-15471G>T) c.2379-164G>T n.530-164G>T n.326-164G>T c.3140-164G>T (n.3140-164G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650131G>T | CA2650609499 | MIA3 | c.3632-161G>T (n.3632-161G>T) c.266-161G>T (n.266-161G>T) c.1475-15468G>T (n.1475-15468G>T) c.2379-161G>T n.530-161G>T n.326-161G>T c.3140-161G>T (n.3140-161G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650131_222650133delinsGAC | CA1223332750 | MIA3 | c.3632-161_3632-159delinsGAC (n.3632-161_3632-159delinsGAC) c.266-161_266-159delinsGAC (n.266-161_266-159delinsGAC) c.1475-15468_1475-15466delinsGAC (n.1475-15468_1475-15466delinsGAC) c.2379-161_2379-159delinsGAC n.530-161_530-159delinsGAC n.326-161_326-159delinsGAC c.3140-161_3140-159delinsGAC (n.3140-161_3140-159delinsGAC) | |
| 1 | g.222650132A= | CA1223332754 | MIA3 | c.3632-160A= (n.3632-160A=) c.266-160A= (n.266-160A=) c.1475-15467A= (n.1475-15467A=) c.2379-160A= n.530-160A= n.326-160A= c.3140-160A= (n.3140-160A=) | |
| 1 | g.222650132A>G | CA1223332753 | MIA3 | c.3632-160A>G (n.3632-160A>G) c.266-160A>G (n.266-160A>G) c.1475-15467A>G (n.1475-15467A>G) c.2379-160A>G n.530-160A>G n.326-160A>G c.3140-160A>G (n.3140-160A>G) | dbSNP |
| 1 | g.222650132A>T | CA2650609500 | MIA3 | c.3632-160A>T (n.3632-160A>T) c.266-160A>T (n.266-160A>T) c.1475-15467A>T (n.1475-15467A>T) c.2379-160A>T n.530-160A>T n.326-160A>T c.3140-160A>T (n.3140-160A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650135_222650136del | CA529089518 | MIA3 | c.3632-157_3632-156del (n.3632-157_3632-156del) c.266-157_266-156del (n.266-157_266-156del) c.1475-15464_1475-15463del (n.1475-15464_1475-15463del) c.2379-157_2379-156del n.530-157_530-156del n.326-157_326-156del c.3140-157_3140-156del (n.3140-157_3140-156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650136A= | CA1223332756 | MIA3 | c.3632-156A= (n.3632-156A=) c.266-156A= (n.266-156A=) c.1475-15463A= (n.1475-15463A=) c.2379-156A= n.530-156A= n.326-156A= c.3140-156A= (n.3140-156A=) | |
| 1 | g.222650136A>G | CA37645426 | MIA3 | c.3632-156A>G (n.3632-156A>G) c.266-156A>G (n.266-156A>G) c.1475-15463A>G (n.1475-15463A>G) c.2379-156A>G n.530-156A>G n.326-156A>G c.3140-156A>G (n.3140-156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650137G>A | CA2650609501 | MIA3 | c.3632-155G>A (n.3632-155G>A) c.266-155G>A (n.266-155G>A) c.1475-15462G>A (n.1475-15462G>A) c.2379-155G>A n.530-155G>A n.326-155G>A c.3140-155G>A (n.3140-155G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650137G>T | CA2650609502 | MIA3 | c.3632-155G>T (n.3632-155G>T) c.266-155G>T (n.266-155G>T) c.1475-15462G>T (n.1475-15462G>T) c.2379-155G>T n.530-155G>T n.326-155G>T c.3140-155G>T (n.3140-155G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650138A= | CA1223332760 | MIA3 | c.3632-154A= (n.3632-154A=) c.266-154A= (n.266-154A=) c.1475-15461A= (n.1475-15461A=) c.2379-154A= n.530-154A= n.326-154A= c.3140-154A= (n.3140-154A=) | |
| 1 | g.222650138A>C | CA37645429 | MIA3 | c.3632-154A>C (n.3632-154A>C) c.266-154A>C (n.266-154A>C) c.1475-15461A>C (n.1475-15461A>C) c.2379-154A>C n.530-154A>C n.326-154A>C c.3140-154A>C (n.3140-154A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650140C>A | CA2650609503 | MIA3 | c.3632-152C>A (n.3632-152C>A) c.266-152C>A (n.266-152C>A) c.1475-15459C>A (n.1475-15459C>A) c.2379-152C>A n.530-152C>A n.326-152C>A c.3140-152C>A (n.3140-152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650140C= | CA1223332762 | MIA3 | c.3632-152C= (n.3632-152C=) c.266-152C= (n.266-152C=) c.1475-15459C= (n.1475-15459C=) c.2379-152C= n.530-152C= n.326-152C= c.3140-152C= (n.3140-152C=) | |
| 1 | g.222650140C>G | CA2650609504 | MIA3 | c.3632-152C>G (n.3632-152C>G) c.266-152C>G (n.266-152C>G) c.1475-15459C>G (n.1475-15459C>G) c.2379-152C>G n.530-152C>G n.326-152C>G c.3140-152C>G (n.3140-152C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650140C>T | CA731982648 | MIA3 | c.3632-152C>T (n.3632-152C>T) c.266-152C>T (n.266-152C>T) c.1475-15459C>T (n.1475-15459C>T) c.2379-152C>T n.530-152C>T n.326-152C>T c.3140-152C>T (n.3140-152C>T) | dbSNP |
| 1 | g.222650141C>A | CA2650609505 | MIA3 | c.3632-151C>A (n.3632-151C>A) c.266-151C>A (n.266-151C>A) c.1475-15458C>A (n.1475-15458C>A) c.2379-151C>A n.530-151C>A n.326-151C>A c.3140-151C>A (n.3140-151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650144A= | CA1223332765 | MIA3 | c.3632-148A= (n.3632-148A=) c.266-148A= (n.266-148A=) c.1475-15455A= (n.1475-15455A=) c.2379-148A= n.530-148A= n.326-148A= c.3140-148A= (n.3140-148A=) | |
| 1 | g.222650144A>G | CA1223332766 | MIA3 | c.3632-148A>G (n.3632-148A>G) c.266-148A>G (n.266-148A>G) c.1475-15455A>G (n.1475-15455A>G) c.2379-148A>G n.530-148A>G n.326-148A>G c.3140-148A>G (n.3140-148A>G) | dbSNP |
| 1 | g.222650146C= | CA1223332768 | MIA3 | c.3632-146C= (n.3632-146C=) c.266-146C= (n.266-146C=) c.1475-15453C= (n.1475-15453C=) c.2379-146C= n.530-146C= n.326-146C= c.3140-146C= (n.3140-146C=) | |
| 1 | g.222650146C>T | CA731982649 | MIA3 | c.3632-146C>T (n.3632-146C>T) c.266-146C>T (n.266-146C>T) c.1475-15453C>T (n.1475-15453C>T) c.2379-146C>T n.530-146C>T n.326-146C>T c.3140-146C>T (n.3140-146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650147A= | CA1223332770 | MIA3 | c.3632-145A= (n.3632-145A=) c.266-145A= (n.266-145A=) c.1475-15452A= (n.1475-15452A=) c.2379-145A= n.530-145A= n.326-145A= c.3140-145A= (n.3140-145A=) | |
| 1 | g.222650147A>G | CA1223332771 | MIA3 | c.3632-145A>G (n.3632-145A>G) c.266-145A>G (n.266-145A>G) c.1475-15452A>G (n.1475-15452A>G) c.2379-145A>G n.530-145A>G n.326-145A>G c.3140-145A>G (n.3140-145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650148T>C | CA2650609506 | MIA3 | c.3632-144T>C (n.3632-144T>C) c.266-144T>C (n.266-144T>C) c.1475-15451T>C (n.1475-15451T>C) c.2379-144T>C n.530-144T>C n.326-144T>C c.3140-144T>C (n.3140-144T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650149A>G | CA2650609507 | MIA3 | c.3632-143A>G (n.3632-143A>G) c.266-143A>G (n.266-143A>G) c.1475-15450A>G (n.1475-15450A>G) c.2379-143A>G n.530-143A>G n.326-143A>G c.3140-143A>G (n.3140-143A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650150T>A | CA1223332774 | MIA3 | c.3632-142T>A (n.3632-142T>A) c.266-142T>A (n.266-142T>A) c.1475-15449T>A (n.1475-15449T>A) c.2379-142T>A n.530-142T>A n.326-142T>A c.3140-142T>A (n.3140-142T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650150T>C | CA2607256421 | MIA3 | c.3632-142T>C (n.3632-142T>C) c.266-142T>C (n.266-142T>C) c.1475-15449T>C (n.1475-15449T>C) c.2379-142T>C n.530-142T>C n.326-142T>C c.3140-142T>C (n.3140-142T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650150T= | CA1223332773 | MIA3 | c.3632-142T= (n.3632-142T=) c.266-142T= (n.266-142T=) c.1475-15449T= (n.1475-15449T=) c.2379-142T= n.530-142T= n.326-142T= c.3140-142T= (n.3140-142T=) | |
| 1 | g.222650151C>A | CA2650609508 | MIA3 | c.3632-141C>A (n.3632-141C>A) c.266-141C>A (n.266-141C>A) c.1475-15448C>A (n.1475-15448C>A) c.2379-141C>A n.530-141C>A n.326-141C>A c.3140-141C>A (n.3140-141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650152_222650153insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC | CA2650609509 | MIA3 | c.3632-140_3632-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC (n.3632-140_3632-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC) c.266-140_266-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC (n.266-140_266-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC) c.1475-15447_1475-15446insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC (n.1475-15447_1475-15446insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC) c.2379-140_2379-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC n.530-140_530-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC n.326-140_326-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC c.3140-140_3140-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC (n.3140-140_3140-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650153_222650155delinsCTT | CA1223332776 | MIA3 | c.3632-139_3632-137delinsCTT (n.3632-139_3632-137delinsCTT) c.266-139_266-137delinsCTT (n.266-139_266-137delinsCTT) c.1475-15446_1475-15444delinsCTT (n.1475-15446_1475-15444delinsCTT) c.2379-139_2379-137delinsCTT n.530-139_530-137delinsCTT n.326-139_326-137delinsCTT c.3140-139_3140-137delinsCTT (n.3140-139_3140-137delinsCTT) | |
| 1 | g.222650154T>C | CA37645432 | MIA3 | c.3632-138T>C (n.3632-138T>C) c.266-138T>C (n.266-138T>C) c.1475-15445T>C (n.1475-15445T>C) c.2379-138T>C n.530-138T>C n.326-138T>C c.3140-138T>C (n.3140-138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650154T= | CA1145505850 | MIA3 | c.3632-138T= (n.3632-138T=) c.266-138T= (n.266-138T=) c.1475-15445T= (n.1475-15445T=) c.2379-138T= n.530-138T= n.326-138T= c.3140-138T= (n.3140-138T=) | |
| 1 | g.222650158del | CA2698176452 | MIA3 | c.3632-134del (n.3632-134del) c.266-134del (n.266-134del) c.1475-15441del (n.1475-15441del) c.2379-134del n.530-134del n.326-134del c.3140-134del (n.3140-134del) | dbSNP |
| 1 | g.222650157_222650158del | CA529089519 | MIA3 | c.3632-135_3632-134del (n.3632-135_3632-134del) c.266-135_266-134del (n.266-135_266-134del) c.1475-15442_1475-15441del (n.1475-15442_1475-15441del) c.2379-135_2379-134del n.530-135_530-134del n.326-135_326-134del c.3140-135_3140-134del (n.3140-135_3140-134del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650156T>C | CA2650609510 | MIA3 | c.3632-136T>C (n.3632-136T>C) c.266-136T>C (n.266-136T>C) c.1475-15443T>C (n.1475-15443T>C) c.2379-136T>C n.530-136T>C n.326-136T>C c.3140-136T>C (n.3140-136T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650162A>G | CA2650609511 | MIA3 | c.3632-130A>G (n.3632-130A>G) c.266-130A>G (n.266-130A>G) c.1475-15437A>G (n.1475-15437A>G) c.2379-130A>G n.530-130A>G n.326-130A>G c.3140-130A>G (n.3140-130A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650162A>T | CA2650609512 | MIA3 | c.3632-130A>T (n.3632-130A>T) c.266-130A>T (n.266-130A>T) c.1475-15437A>T (n.1475-15437A>T) c.2379-130A>T n.530-130A>T n.326-130A>T c.3140-130A>T (n.3140-130A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650163C>A | CA529089520 | MIA3 | c.3632-129C>A (n.3632-129C>A) c.266-129C>A (n.266-129C>A) c.1475-15436C>A (n.1475-15436C>A) c.2379-129C>A n.530-129C>A n.326-129C>A c.3140-129C>A (n.3140-129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650163C= | CA1223332782 | MIA3 | c.3632-129C= (n.3632-129C=) c.266-129C= (n.266-129C=) c.1475-15436C= (n.1475-15436C=) c.2379-129C= n.530-129C= n.326-129C= c.3140-129C= (n.3140-129C=) | |
| 1 | g.222650163C>T | CA2650609514 | MIA3 | c.3632-129C>T (n.3632-129C>T) c.266-129C>T (n.266-129C>T) c.1475-15436C>T (n.1475-15436C>T) c.2379-129C>T n.530-129C>T n.326-129C>T c.3140-129C>T (n.3140-129C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650163_222650164insAGC | CA2650609513 | MIA3 | c.3632-129_3632-128insAGC (n.3632-129_3632-128insAGC) c.266-129_266-128insAGC (n.266-129_266-128insAGC) c.1475-15436_1475-15435insAGC (n.1475-15436_1475-15435insAGC) c.2379-129_2379-128insAGC n.530-129_530-128insAGC n.326-129_326-128insAGC c.3140-129_3140-128insAGC (n.3140-129_3140-128insAGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650164C>A | CA2650609515 | MIA3 | c.3632-128C>A (n.3632-128C>A) c.266-128C>A (n.266-128C>A) c.1475-15435C>A (n.1475-15435C>A) c.2379-128C>A n.530-128C>A n.326-128C>A c.3140-128C>A (n.3140-128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650164C>T | CA2650609516 | MIA3 | c.3632-128C>T (n.3632-128C>T) c.266-128C>T (n.266-128C>T) c.1475-15435C>T (n.1475-15435C>T) c.2379-128C>T n.530-128C>T n.326-128C>T c.3140-128C>T (n.3140-128C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650165A= | CA1146627414 | MIA3 | c.3632-127A= (n.3632-127A=) c.266-127A= (n.266-127A=) c.1475-15434A= (n.1475-15434A=) c.2379-127A= n.530-127A= n.326-127A= c.3140-127A= (n.3140-127A=) | |
| 1 | g.222650165A>G | CA37645446 | MIA3 | c.3632-127A>G (n.3632-127A>G) c.266-127A>G (n.266-127A>G) c.1475-15434A>G (n.1475-15434A>G) c.2379-127A>G n.530-127A>G n.326-127A>G c.3140-127A>G (n.3140-127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650165A>T | CA2650609517 | MIA3 | c.3632-127A>T (n.3632-127A>T) c.266-127A>T (n.266-127A>T) c.1475-15434A>T (n.1475-15434A>T) c.2379-127A>T n.530-127A>T n.326-127A>T c.3140-127A>T (n.3140-127A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650166T>A | CA2650609518 | MIA3 | c.3632-126T>A (n.3632-126T>A) c.266-126T>A (n.266-126T>A) c.1475-15433T>A (n.1475-15433T>A) c.2379-126T>A n.530-126T>A n.326-126T>A c.3140-126T>A (n.3140-126T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650166T>C | CA37645449 | MIA3 | c.3632-126T>C (n.3632-126T>C) c.266-126T>C (n.266-126T>C) c.1475-15433T>C (n.1475-15433T>C) c.2379-126T>C n.530-126T>C n.326-126T>C c.3140-126T>C (n.3140-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650166T>G | CA2650609519 | MIA3 | c.3632-126T>G (n.3632-126T>G) c.266-126T>G (n.266-126T>G) c.1475-15433T>G (n.1475-15433T>G) c.2379-126T>G n.530-126T>G n.326-126T>G c.3140-126T>G (n.3140-126T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650166T= | CA1223332785 | MIA3 | c.3632-126T= (n.3632-126T=) c.266-126T= (n.266-126T=) c.1475-15433T= (n.1475-15433T=) c.2379-126T= n.530-126T= n.326-126T= c.3140-126T= (n.3140-126T=) | |
| 1 | g.222650167A>C | CA2650609521 | MIA3 | c.3632-125A>C (n.3632-125A>C) c.266-125A>C (n.266-125A>C) c.1475-15432A>C (n.1475-15432A>C) c.2379-125A>C n.530-125A>C n.326-125A>C c.3140-125A>C (n.3140-125A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650167A>G | CA2650609522 | MIA3 | c.3632-125A>G (n.3632-125A>G) c.266-125A>G (n.266-125A>G) c.1475-15432A>G (n.1475-15432A>G) c.2379-125A>G n.530-125A>G n.326-125A>G c.3140-125A>G (n.3140-125A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650167A>T | CA2650609520 | MIA3 | c.3632-125A>T (n.3632-125A>T) c.266-125A>T (n.266-125A>T) c.1475-15432A>T (n.1475-15432A>T) c.2379-125A>T n.530-125A>T n.326-125A>T c.3140-125A>T (n.3140-125A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650168A>C | CA2650609524 | MIA3 | c.3632-124A>C (n.3632-124A>C) c.266-124A>C (n.266-124A>C) c.1475-15431A>C (n.1475-15431A>C) c.2379-124A>C n.530-124A>C n.326-124A>C c.3140-124A>C (n.3140-124A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650168A>G | CA2650609523 | MIA3 | c.3632-124A>G (n.3632-124A>G) c.266-124A>G (n.266-124A>G) c.1475-15431A>G (n.1475-15431A>G) c.2379-124A>G n.530-124A>G n.326-124A>G c.3140-124A>G (n.3140-124A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650169T>A | CA2650609525 | MIA3 | c.3632-123T>A (n.3632-123T>A) c.266-123T>A (n.266-123T>A) c.1475-15430T>A (n.1475-15430T>A) c.2379-123T>A n.530-123T>A n.326-123T>A c.3140-123T>A (n.3140-123T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650169T>C | CA2650609526 | MIA3 | c.3632-123T>C (n.3632-123T>C) c.266-123T>C (n.266-123T>C) c.1475-15430T>C (n.1475-15430T>C) c.2379-123T>C n.530-123T>C n.326-123T>C c.3140-123T>C (n.3140-123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650169T>G | CA1223332789 | MIA3 | c.3632-123T>G (n.3632-123T>G) c.266-123T>G (n.266-123T>G) c.1475-15430T>G (n.1475-15430T>G) c.2379-123T>G n.530-123T>G n.326-123T>G c.3140-123T>G (n.3140-123T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650169T= | CA1223332788 | MIA3 | c.3632-123T= (n.3632-123T=) c.266-123T= (n.266-123T=) c.1475-15430T= (n.1475-15430T=) c.2379-123T= n.530-123T= n.326-123T= c.3140-123T= (n.3140-123T=) | |
| 1 | g.222650170A>C | CA2650609528 | MIA3 | c.3632-122A>C (n.3632-122A>C) c.266-122A>C (n.266-122A>C) c.1475-15429A>C (n.1475-15429A>C) c.2379-122A>C n.530-122A>C n.326-122A>C c.3140-122A>C (n.3140-122A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650170A>G | CA2650609529 | MIA3 | c.3632-122A>G (n.3632-122A>G) c.266-122A>G (n.266-122A>G) c.1475-15429A>G (n.1475-15429A>G) c.2379-122A>G n.530-122A>G n.326-122A>G c.3140-122A>G (n.3140-122A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650170A>T | CA2650609530 | MIA3 | c.3632-122A>T (n.3632-122A>T) c.266-122A>T (n.266-122A>T) c.1475-15429A>T (n.1475-15429A>T) c.2379-122A>T n.530-122A>T n.326-122A>T c.3140-122A>T (n.3140-122A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650171G>A | CA2650609531 | MIA3 | c.3632-121G>A (n.3632-121G>A) c.266-121G>A (n.266-121G>A) c.1475-15428G>A (n.1475-15428G>A) c.2379-121G>A n.530-121G>A n.326-121G>A c.3140-121G>A (n.3140-121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650171G>T | CA2650609532 | MIA3 | c.3632-121G>T (n.3632-121G>T) c.266-121G>T (n.266-121G>T) c.1475-15428G>T (n.1475-15428G>T) c.2379-121G>T n.530-121G>T n.326-121G>T c.3140-121G>T (n.3140-121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650171_222650172delinsGT | CA1223333721 | MIA3 | c.3632-121_3632-120delinsGT (n.3632-121_3632-120delinsGT) c.266-121_266-120delinsGT (n.266-121_266-120delinsGT) c.1475-15428_1475-15427delinsGT (n.1475-15428_1475-15427delinsGT) c.2379-121_2379-120delinsGT n.530-121_530-120delinsGT n.326-121_326-120delinsGT c.3140-121_3140-120delinsGT (n.3140-121_3140-120delinsGT) | |
| 1 | g.222650172T>A | CA2650609533 | MIA3 | c.3632-120T>A (n.3632-120T>A) c.266-120T>A (n.266-120T>A) c.1475-15427T>A (n.1475-15427T>A) c.2379-120T>A n.530-120T>A n.326-120T>A c.3140-120T>A (n.3140-120T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650172T>G | CA2650609534 | MIA3 | c.3632-120T>G (n.3632-120T>G) c.266-120T>G (n.266-120T>G) c.1475-15427T>G (n.1475-15427T>G) c.2379-120T>G n.530-120T>G n.326-120T>G c.3140-120T>G (n.3140-120T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650173del | CA731982662 | MIA3 | c.3632-119del (n.3632-119del) c.266-119del (n.266-119del) c.1475-15426del (n.1475-15426del) c.2379-119del n.530-119del n.326-119del c.3140-119del (n.3140-119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650173T>A | CA2650609538 | MIA3 | c.3632-119T>A (n.3632-119T>A) c.266-119T>A (n.266-119T>A) c.1475-15426T>A (n.1475-15426T>A) c.2379-119T>A n.530-119T>A n.326-119T>A c.3140-119T>A (n.3140-119T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650173T>C | CA2650609535 | MIA3 | c.3632-119T>C (n.3632-119T>C) c.266-119T>C (n.266-119T>C) c.1475-15426T>C (n.1475-15426T>C) c.2379-119T>C n.530-119T>C n.326-119T>C c.3140-119T>C (n.3140-119T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650173T>G | CA2650609536 | MIA3 | c.3632-119T>G (n.3632-119T>G) c.266-119T>G (n.266-119T>G) c.1475-15426T>G (n.1475-15426T>G) c.2379-119T>G n.530-119T>G n.326-119T>G c.3140-119T>G (n.3140-119T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650173T= | CA1223333722 | MIA3 | c.3632-119T= (n.3632-119T=) c.266-119T= (n.266-119T=) c.1475-15426T= (n.1475-15426T=) c.2379-119T= n.530-119T= n.326-119T= c.3140-119T= (n.3140-119T=) | |
| 1 | g.222650174A>C | CA2650609541 | MIA3 | c.3632-118A>C (n.3632-118A>C) c.266-118A>C (n.266-118A>C) c.1475-15425A>C (n.1475-15425A>C) c.2379-118A>C n.530-118A>C n.326-118A>C c.3140-118A>C (n.3140-118A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650174A>T | CA2650609543 | MIA3 | c.3632-118A>T (n.3632-118A>T) c.266-118A>T (n.266-118A>T) c.1475-15425A>T (n.1475-15425A>T) c.2379-118A>T n.530-118A>T n.326-118A>T c.3140-118A>T (n.3140-118A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650174dup | CA529089521 | MIA3 | c.3632-118dup (n.3632-118dup) c.266-118dup (n.266-118dup) c.1475-15425dup (n.1475-15425dup) c.2379-118dup n.530-118dup n.326-118dup c.3140-118dup (n.3140-118dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650175T>A | CA2650609544 | MIA3 | c.3632-117T>A (n.3632-117T>A) c.266-117T>A (n.266-117T>A) c.1475-15424T>A (n.1475-15424T>A) c.2379-117T>A n.530-117T>A n.326-117T>A c.3140-117T>A (n.3140-117T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650175T>C | CA529089522 | MIA3 | c.3632-117T>C (n.3632-117T>C) c.266-117T>C (n.266-117T>C) c.1475-15424T>C (n.1475-15424T>C) c.2379-117T>C n.530-117T>C n.326-117T>C c.3140-117T>C (n.3140-117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650175T>G | CA1223333724 | MIA3 | c.3632-117T>G (n.3632-117T>G) c.266-117T>G (n.266-117T>G) c.1475-15424T>G (n.1475-15424T>G) c.2379-117T>G n.530-117T>G n.326-117T>G c.3140-117T>G (n.3140-117T>G) | dbSNP |
| 1 | g.222650175T= | CA1223333723 | MIA3 | c.3632-117T= (n.3632-117T=) c.266-117T= (n.266-117T=) c.1475-15424T= (n.1475-15424T=) c.2379-117T= n.530-117T= n.326-117T= c.3140-117T= (n.3140-117T=) | |
| 1 | g.222650176G>A | CA1407160 | MIA3 | c.3632-116G>A (n.3632-116G>A) c.266-116G>A (n.266-116G>A) c.1475-15423G>A (n.1475-15423G>A) c.2379-116G>A n.530-116G>A n.326-116G>A c.3140-116G>A (n.3140-116G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.222650176G= | CA1223333725 | MIA3 | c.3632-116G= (n.3632-116G=) c.266-116G= (n.266-116G=) c.1475-15423G= (n.1475-15423G=) c.2379-116G= n.530-116G= n.326-116G= c.3140-116G= (n.3140-116G=) | |
| 1 | g.222650176G>T | CA529089523 | MIA3 | c.3632-116G>T (n.3632-116G>T) c.266-116G>T (n.266-116G>T) c.1475-15423G>T (n.1475-15423G>T) c.2379-116G>T n.530-116G>T n.326-116G>T c.3140-116G>T (n.3140-116G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650177C>A | CA2650609546 | MIA3 | c.3632-115C>A (n.3632-115C>A) c.266-115C>A (n.266-115C>A) c.1475-15422C>A (n.1475-15422C>A) c.2379-115C>A n.530-115C>A n.326-115C>A c.3140-115C>A (n.3140-115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650177C= | CA1223333726 | MIA3 | c.3632-115C= (n.3632-115C=) c.266-115C= (n.266-115C=) c.1475-15422C= (n.1475-15422C=) c.2379-115C= n.530-115C= n.326-115C= c.3140-115C= (n.3140-115C=) | |
| 1 | g.222650177C>G | CA2650609547 | MIA3 | c.3632-115C>G (n.3632-115C>G) c.266-115C>G (n.266-115C>G) c.1475-15422C>G (n.1475-15422C>G) c.2379-115C>G n.530-115C>G n.326-115C>G c.3140-115C>G (n.3140-115C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650177C>T | CA529089524 | MIA3 | c.3632-115C>T (n.3632-115C>T) c.266-115C>T (n.266-115C>T) c.1475-15422C>T (n.1475-15422C>T) c.2379-115C>T n.530-115C>T n.326-115C>T c.3140-115C>T (n.3140-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650178T>C | CA1407161 | MIA3 | c.3632-114T>C (n.3632-114T>C) c.266-114T>C (n.266-114T>C) c.1475-15421T>C (n.1475-15421T>C) c.2379-114T>C n.530-114T>C n.326-114T>C c.3140-114T>C (n.3140-114T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.222650178T= | CA1223333727 | MIA3 | c.3632-114T= (n.3632-114T=) c.266-114T= (n.266-114T=) c.1475-15421T= (n.1475-15421T=) c.2379-114T= n.530-114T= n.326-114T= c.3140-114T= (n.3140-114T=) | |
| 1 | g.222650179G>A | CA2650609548 | MIA3 | c.3632-113G>A (n.3632-113G>A) c.266-113G>A (n.266-113G>A) c.1475-15420G>A (n.1475-15420G>A) c.2379-113G>A n.530-113G>A n.326-113G>A c.3140-113G>A (n.3140-113G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650179G>C | CA2747888459 | MIA3 | c.3632-113G>C (n.3632-113G>C) c.266-113G>C (n.266-113G>C) c.1475-15420G>C (n.1475-15420G>C) c.2379-113G>C n.530-113G>C n.326-113G>C c.3140-113G>C (n.3140-113G>C) | |
| 1 | g.222650179G>T | CA2650609549 | MIA3 | c.3632-113G>T (n.3632-113G>T) c.266-113G>T (n.266-113G>T) c.1475-15420G>T (n.1475-15420G>T) c.2379-113G>T n.530-113G>T n.326-113G>T c.3140-113G>T (n.3140-113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650181_222650182del | CA2747888460 | MIA3 | c.3632-111_3632-110del (n.3632-111_3632-110del) c.266-111_266-110del (n.266-111_266-110del) c.1475-15418_1475-15417del (n.1475-15418_1475-15417del) c.2379-111_2379-110del n.530-111_530-110del n.326-111_326-110del c.3140-111_3140-110del (n.3140-111_3140-110del) | |
| 1 | g.222650180A= | CA1223333728 | MIA3 | c.3632-112A= (n.3632-112A=) c.266-112A= (n.266-112A=) c.1475-15419A= (n.1475-15419A=) c.2379-112A= n.530-112A= n.326-112A= c.3140-112A= (n.3140-112A=) | |
| 1 | g.222650180A>G | CA1407162 | MIA3 | c.3632-112A>G (n.3632-112A>G) c.266-112A>G (n.266-112A>G) c.1475-15419A>G (n.1475-15419A>G) c.2379-112A>G n.530-112A>G n.326-112A>G c.3140-112A>G (n.3140-112A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.222650180A>T | CA2650609553 | MIA3 | c.3632-112A>T (n.3632-112A>T) c.266-112A>T (n.266-112A>T) c.1475-15419A>T (n.1475-15419A>T) c.2379-112A>T n.530-112A>T n.326-112A>T c.3140-112A>T (n.3140-112A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650182_222650184del | CA2650609555 | MIA3 | c.3632-110_3632-108del (n.3632-110_3632-108del) c.266-110_266-108del (n.266-110_266-108del) c.1475-15417_1475-15415del (n.1475-15417_1475-15415del) c.2379-110_2379-108del n.530-110_530-108del n.326-110_326-108del c.3140-110_3140-108del (n.3140-110_3140-108del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650181G>A | CA37645457 | MIA3 | c.3632-111G>A (n.3632-111G>A) c.266-111G>A (n.266-111G>A) c.1475-15418G>A (n.1475-15418G>A) c.2379-111G>A n.530-111G>A n.326-111G>A c.3140-111G>A (n.3140-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650181G= | CA1223333729 | MIA3 | c.3632-111G= (n.3632-111G=) c.266-111G= (n.266-111G=) c.1475-15418G= (n.1475-15418G=) c.2379-111G= n.530-111G= n.326-111G= c.3140-111G= (n.3140-111G=) | |
| 1 | g.222650181G>T | CA1407163 | MIA3 | c.3632-111G>T (n.3632-111G>T) c.266-111G>T (n.266-111G>T) c.1475-15418G>T (n.1475-15418G>T) c.2379-111G>T n.530-111G>T n.326-111G>T c.3140-111G>T (n.3140-111G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.222650182A= | CA1223333730 | MIA3 | c.3632-110A= (n.3632-110A=) c.266-110A= (n.266-110A=) c.1475-15417A= (n.1475-15417A=) c.2379-110A= n.530-110A= n.326-110A= c.3140-110A= (n.3140-110A=) | |
| 1 | g.222650182A>G | CA1223333731 | MIA3 | c.3632-110A>G (n.3632-110A>G) c.266-110A>G (n.266-110A>G) c.1475-15417A>G (n.1475-15417A>G) c.2379-110A>G n.530-110A>G n.326-110A>G c.3140-110A>G (n.3140-110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650182A>T | CA2650609560 | MIA3 | c.3632-110A>T (n.3632-110A>T) c.266-110A>T (n.266-110A>T) c.1475-15417A>T (n.1475-15417A>T) c.2379-110A>T n.530-110A>T n.326-110A>T c.3140-110A>T (n.3140-110A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650183A= | CA1223333732 | MIA3 | c.3632-109A= (n.3632-109A=) c.266-109A= (n.266-109A=) c.1475-15416A= (n.1475-15416A=) c.2379-109A= n.530-109A= n.326-109A= c.3140-109A= (n.3140-109A=) | |
| 1 | g.222650183A>C | CA2650609563 | MIA3 | c.3632-109A>C (n.3632-109A>C) c.266-109A>C (n.266-109A>C) c.1475-15416A>C (n.1475-15416A>C) c.2379-109A>C n.530-109A>C n.326-109A>C c.3140-109A>C (n.3140-109A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650183A>G | CA1407164 | MIA3 | c.3632-109A>G (n.3632-109A>G) c.266-109A>G (n.266-109A>G) c.1475-15416A>G (n.1475-15416A>G) c.2379-109A>G n.530-109A>G n.326-109A>G c.3140-109A>G (n.3140-109A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650184G>T | CA2650609564 | MIA3 | c.3632-108G>T (n.3632-108G>T) c.266-108G>T (n.266-108G>T) c.1475-15415G>T (n.1475-15415G>T) c.2379-108G>T n.530-108G>T n.326-108G>T c.3140-108G>T (n.3140-108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650184_222650185delinsGT | CA1223333733 | MIA3 | c.3632-108_3632-107delinsGT (n.3632-108_3632-107delinsGT) c.266-108_266-107delinsGT (n.266-108_266-107delinsGT) c.1475-15415_1475-15414delinsGT (n.1475-15415_1475-15414delinsGT) c.2379-108_2379-107delinsGT n.530-108_530-107delinsGT n.326-108_326-107delinsGT c.3140-108_3140-107delinsGT (n.3140-108_3140-107delinsGT) | |
| 1 | g.222650185T>A | CA2650609566 | MIA3 | c.3632-107T>A (n.3632-107T>A) c.266-107T>A (n.266-107T>A) c.1475-15414T>A (n.1475-15414T>A) c.2379-107T>A n.530-107T>A n.326-107T>A c.3140-107T>A (n.3140-107T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650185T>C | CA2650609567 | MIA3 | c.3632-107T>C (n.3632-107T>C) c.266-107T>C (n.266-107T>C) c.1475-15414T>C (n.1475-15414T>C) c.2379-107T>C n.530-107T>C n.326-107T>C c.3140-107T>C (n.3140-107T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650185T>G | CA2650609568 | MIA3 | c.3632-107T>G (n.3632-107T>G) c.266-107T>G (n.266-107T>G) c.1475-15414T>G (n.1475-15414T>G) c.2379-107T>G n.530-107T>G n.326-107T>G c.3140-107T>G (n.3140-107T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650186del | CA1223333734 | MIA3 | c.3632-106del (n.3632-106del) c.266-106del (n.266-106del) c.1475-15413del (n.1475-15413del) c.2379-106del n.530-106del n.326-106del c.3140-106del (n.3140-106del) | dbSNP |
| 1 | g.222650186_222650187delinsTA | CA1223333735 | MIA3 | c.3632-106_3632-105delinsTA (n.3632-106_3632-105delinsTA) c.266-106_266-105delinsTA (n.266-106_266-105delinsTA) c.1475-15413_1475-15412delinsTA (n.1475-15413_1475-15412delinsTA) c.2379-106_2379-105delinsTA n.530-106_530-105delinsTA n.326-106_326-105delinsTA c.3140-106_3140-105delinsTA (n.3140-106_3140-105delinsTA) | |
| 1 | g.222650186_222650187insC | CA2650609575 | MIA3 | c.3632-106_3632-105insC (n.3632-106_3632-105insC) c.266-106_266-105insC (n.266-106_266-105insC) c.1475-15413_1475-15412insC (n.1475-15413_1475-15412insC) c.2379-106_2379-105insC n.530-106_530-105insC n.326-106_326-105insC c.3140-106_3140-105insC (n.3140-106_3140-105insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187del | CA916412693 | MIA3 | c.3632-105del (n.3632-105del) c.266-105del (n.266-105del) c.1475-15412del (n.1475-15412del) c.2379-105del n.530-105del n.326-105del c.3140-105del (n.3140-105del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187A= | CA1140471362 | MIA3 | c.3632-105A= (n.3632-105A=) c.266-105A= (n.266-105A=) c.1475-15412A= (n.1475-15412A=) c.2379-105A= n.530-105A= n.326-105A= c.3140-105A= (n.3140-105A=) | |
| 1 | g.222650187A>C | CA1407165 | MIA3 | c.3632-105A>C (n.3632-105A>C) c.266-105A>C (n.266-105A>C) c.1475-15412A>C (n.1475-15412A>C) c.2379-105A>C n.530-105A>C n.326-105A>C c.3140-105A>C (n.3140-105A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187A>G | CA529089525 | MIA3 | c.3632-105A>G (n.3632-105A>G) c.266-105A>G (n.266-105A>G) c.1475-15412A>G (n.1475-15412A>G) c.2379-105A>G n.530-105A>G n.326-105A>G c.3140-105A>G (n.3140-105A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187A>T | CA731982689 | MIA3 | c.3632-105A>T (n.3632-105A>T) c.266-105A>T (n.266-105A>T) c.1475-15412A>T (n.1475-15412A>T) c.2379-105A>T n.530-105A>T n.326-105A>T c.3140-105A>T (n.3140-105A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187_222650188delinsAT | CA1223333736 | MIA3 | c.3632-105_3632-104delinsAT (n.3632-105_3632-104delinsAT) c.266-105_266-104delinsAT (n.266-105_266-104delinsAT) c.1475-15412_1475-15411delinsAT (n.1475-15412_1475-15411delinsAT) c.2379-105_2379-104delinsAT n.530-105_530-104delinsAT n.326-105_326-104delinsAT c.3140-105_3140-104delinsAT (n.3140-105_3140-104delinsAT) | |
| 1 | g.222650188T>C | CA1223333739 | MIA3 | c.3632-104T>C (n.3632-104T>C) c.266-104T>C (n.266-104T>C) c.1475-15411T>C (n.1475-15411T>C) c.2379-104T>C n.530-104T>C n.326-104T>C c.3140-104T>C (n.3140-104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650188T= | CA1223333738 | MIA3 | c.3632-104T= (n.3632-104T=) c.266-104T= (n.266-104T=) c.1475-15411T= (n.1475-15411T=) c.2379-104T= n.530-104T= n.326-104T= c.3140-104T= (n.3140-104T=) | |
| 1 | g.222650193dup | CA2650609576 | MIA3 | c.3632-99dup (n.3632-99dup) c.266-99dup (n.266-99dup) c.1475-15406dup (n.1475-15406dup) c.2379-99dup n.530-99dup n.326-99dup c.3140-99dup (n.3140-99dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650193del | CA1223333737 | MIA3 | c.3632-99del (n.3632-99del) c.266-99del (n.266-99del) c.1475-15406del (n.1475-15406del) c.2379-99del n.530-99del n.326-99del c.3140-99del (n.3140-99del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650189T>C | CA2650609577 | MIA3 | c.3632-103T>C (n.3632-103T>C) c.266-103T>C (n.266-103T>C) c.1475-15410T>C (n.1475-15410T>C) c.2379-103T>C n.530-103T>C n.326-103T>C c.3140-103T>C (n.3140-103T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650190T>C | CA529089526 | MIA3 | c.3632-102T>C (n.3632-102T>C) c.266-102T>C (n.266-102T>C) c.1475-15409T>C (n.1475-15409T>C) c.2379-102T>C n.530-102T>C n.326-102T>C c.3140-102T>C (n.3140-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650190T>G | CA2650609578 | MIA3 | c.3632-102T>G (n.3632-102T>G) c.266-102T>G (n.266-102T>G) c.1475-15409T>G (n.1475-15409T>G) c.2379-102T>G n.530-102T>G n.326-102T>G c.3140-102T>G (n.3140-102T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650190T= | CA1223333740 | MIA3 | c.3632-102T= (n.3632-102T=) c.266-102T= (n.266-102T=) c.1475-15409T= (n.1475-15409T=) c.2379-102T= n.530-102T= n.326-102T= c.3140-102T= (n.3140-102T=) | |
| 1 | g.222650193T>A | CA2650609579 | MIA3 | c.3632-99T>A (n.3632-99T>A) c.266-99T>A (n.266-99T>A) c.1475-15406T>A (n.1475-15406T>A) c.2379-99T>A n.530-99T>A n.326-99T>A c.3140-99T>A (n.3140-99T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650193T>C | CA2698379996 | MIA3 | c.3632-99T>C (n.3632-99T>C) c.266-99T>C (n.266-99T>C) c.1475-15406T>C (n.1475-15406T>C) c.2379-99T>C n.530-99T>C n.326-99T>C c.3140-99T>C (n.3140-99T>C) | dbSNP |
| 1 | g.222650194G>C | CA2650609580 | MIA3 | c.3632-98G>C (n.3632-98G>C) c.266-98G>C (n.266-98G>C) c.1475-15405G>C (n.1475-15405G>C) c.2379-98G>C n.530-98G>C n.326-98G>C c.3140-98G>C (n.3140-98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650194G>T | CA2650609582 | MIA3 | c.3632-98G>T (n.3632-98G>T) c.266-98G>T (n.266-98G>T) c.1475-15405G>T (n.1475-15405G>T) c.2379-98G>T n.530-98G>T n.326-98G>T c.3140-98G>T (n.3140-98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650195T>A | CA2574137712 | MIA3 | c.3632-97T>A (n.3632-97T>A) c.266-97T>A (n.266-97T>A) c.1475-15404T>A (n.1475-15404T>A) c.2379-97T>A n.530-97T>A n.326-97T>A c.3140-97T>A (n.3140-97T>A) | |
| 1 | g.222650195T>C | CA2650609583 | MIA3 | c.3632-97T>C (n.3632-97T>C) c.266-97T>C (n.266-97T>C) c.1475-15404T>C (n.1475-15404T>C) c.2379-97T>C n.530-97T>C n.326-97T>C c.3140-97T>C (n.3140-97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650196C>A | CA2650609584 | MIA3 | c.3632-96C>A (n.3632-96C>A) c.266-96C>A (n.266-96C>A) c.1475-15403C>A (n.1475-15403C>A) c.2379-96C>A n.530-96C>A n.326-96C>A c.3140-96C>A (n.3140-96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650196C= | CA1223333741 | MIA3 | c.3632-96C= (n.3632-96C=) c.266-96C= (n.266-96C=) c.1475-15403C= (n.1475-15403C=) c.2379-96C= n.530-96C= n.326-96C= c.3140-96C= (n.3140-96C=) | |
| 1 | g.222650196C>T | CA1407166 | MIA3 | c.3632-96C>T (n.3632-96C>T) c.266-96C>T (n.266-96C>T) c.1475-15403C>T (n.1475-15403C>T) c.2379-96C>T n.530-96C>T n.326-96C>T c.3140-96C>T (n.3140-96C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650197A>G | CA2650609585 | MIA3 | c.3632-95A>G (n.3632-95A>G) c.266-95A>G (n.266-95A>G) c.1475-15402A>G (n.1475-15402A>G) c.2379-95A>G n.530-95A>G n.326-95A>G c.3140-95A>G (n.3140-95A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650197A>T | CA2650609586 | MIA3 | c.3632-95A>T (n.3632-95A>T) c.266-95A>T (n.266-95A>T) c.1475-15402A>T (n.1475-15402A>T) c.2379-95A>T n.530-95A>T n.326-95A>T c.3140-95A>T (n.3140-95A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650198T>C | CA1223333743 | MIA3 | c.3632-94T>C (n.3632-94T>C) c.266-94T>C (n.266-94T>C) c.1475-15401T>C (n.1475-15401T>C) c.2379-94T>C n.530-94T>C n.326-94T>C c.3140-94T>C (n.3140-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650198T>G | CA2747888461 | MIA3 | c.3632-94T>G (n.3632-94T>G) c.266-94T>G (n.266-94T>G) c.1475-15401T>G (n.1475-15401T>G) c.2379-94T>G n.530-94T>G n.326-94T>G c.3140-94T>G (n.3140-94T>G) | |
| 1 | g.222650198T= | CA1223333742 | MIA3 | c.3632-94T= (n.3632-94T=) c.266-94T= (n.266-94T=) c.1475-15401T= (n.1475-15401T=) c.2379-94T= n.530-94T= n.326-94T= c.3140-94T= (n.3140-94T=) | |
| 1 | g.222650199A>G | CA2650609588 | MIA3 | c.3632-93A>G (n.3632-93A>G) c.266-93A>G (n.266-93A>G) c.1475-15400A>G (n.1475-15400A>G) c.2379-93A>G n.530-93A>G n.326-93A>G c.3140-93A>G (n.3140-93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650200G>A | CA2650609590 | MIA3 | c.3632-92G>A (n.3632-92G>A) c.266-92G>A (n.266-92G>A) c.1475-15399G>A (n.1475-15399G>A) c.2379-92G>A n.530-92G>A n.326-92G>A c.3140-92G>A (n.3140-92G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650200G>T | CA2650609589 | MIA3 | c.3632-92G>T (n.3632-92G>T) c.266-92G>T (n.266-92G>T) c.1475-15399G>T (n.1475-15399G>T) c.2379-92G>T n.530-92G>T n.326-92G>T c.3140-92G>T (n.3140-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650201T>A | CA2650609592 | MIA3 | c.3632-91T>A (n.3632-91T>A) c.266-91T>A (n.266-91T>A) c.1475-15398T>A (n.1475-15398T>A) c.2379-91T>A n.530-91T>A n.326-91T>A c.3140-91T>A (n.3140-91T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650202G>T | CA2650609593 | MIA3 | c.3632-90G>T (n.3632-90G>T) c.266-90G>T (n.266-90G>T) c.1475-15397G>T (n.1475-15397G>T) c.2379-90G>T n.530-90G>T n.326-90G>T c.3140-90G>T (n.3140-90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650203C>A | CA2574137713 | MIA3 | c.3632-89C>A (n.3632-89C>A) c.266-89C>A (n.266-89C>A) c.1475-15396C>A (n.1475-15396C>A) c.2379-89C>A n.530-89C>A n.326-89C>A c.3140-89C>A (n.3140-89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650203C>T | CA2650609594 | MIA3 | c.3632-89C>T (n.3632-89C>T) c.266-89C>T (n.266-89C>T) c.1475-15396C>T (n.1475-15396C>T) c.2379-89C>T n.530-89C>T n.326-89C>T c.3140-89C>T (n.3140-89C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650205A>C | CA2650609595 | MIA3 | c.3632-87A>C (n.3632-87A>C) c.266-87A>C (n.266-87A>C) c.1475-15394A>C (n.1475-15394A>C) c.2379-87A>C n.530-87A>C n.326-87A>C c.3140-87A>C (n.3140-87A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650205A>G | CA2650609596 | MIA3 | c.3632-87A>G (n.3632-87A>G) c.266-87A>G (n.266-87A>G) c.1475-15394A>G (n.1475-15394A>G) c.2379-87A>G n.530-87A>G n.326-87A>G c.3140-87A>G (n.3140-87A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650206G>A | CA1223333745 | MIA3 | c.3632-86G>A (n.3632-86G>A) c.266-86G>A (n.266-86G>A) c.1475-15393G>A (n.1475-15393G>A) c.2379-86G>A n.530-86G>A n.326-86G>A c.3140-86G>A (n.3140-86G>A) | dbSNP |
| 1 | g.222650206G= | CA1223333744 | MIA3 | c.3632-86G= (n.3632-86G=) c.266-86G= (n.266-86G=) c.1475-15393G= (n.1475-15393G=) c.2379-86G= n.530-86G= n.326-86G= c.3140-86G= (n.3140-86G=) | |
| 1 | g.222650206G>T | CA2650609597 | MIA3 | c.3632-86G>T (n.3632-86G>T) c.266-86G>T (n.266-86G>T) c.1475-15393G>T (n.1475-15393G>T) c.2379-86G>T n.530-86G>T n.326-86G>T c.3140-86G>T (n.3140-86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650207A>G | CA2650609598 | MIA3 | c.3632-85A>G (n.3632-85A>G) c.266-85A>G (n.266-85A>G) c.1475-15392A>G (n.1475-15392A>G) c.2379-85A>G n.530-85A>G n.326-85A>G c.3140-85A>G (n.3140-85A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650208T>A | CA2650609600 | MIA3 | c.3632-84T>A (n.3632-84T>A) c.266-84T>A (n.266-84T>A) c.1475-15391T>A (n.1475-15391T>A) c.2379-84T>A n.530-84T>A n.326-84T>A c.3140-84T>A (n.3140-84T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650208T>C | CA529089527 | MIA3 | c.3632-84T>C (n.3632-84T>C) c.266-84T>C (n.266-84T>C) c.1475-15391T>C (n.1475-15391T>C) c.2379-84T>C n.530-84T>C n.326-84T>C c.3140-84T>C (n.3140-84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650208T>G | CA2574137714 | MIA3 | c.3632-84T>G (n.3632-84T>G) c.266-84T>G (n.266-84T>G) c.1475-15391T>G (n.1475-15391T>G) c.2379-84T>G n.530-84T>G n.326-84T>G c.3140-84T>G (n.3140-84T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650208T= | CA1223333746 | MIA3 | c.3632-84T= (n.3632-84T=) c.266-84T= (n.266-84T=) c.1475-15391T= (n.1475-15391T=) c.2379-84T= n.530-84T= n.326-84T= c.3140-84T= (n.3140-84T=) | |
| 1 | g.222650209A>C | CA2650609602 | MIA3 | c.3632-83A>C (n.3632-83A>C) c.266-83A>C (n.266-83A>C) c.1475-15390A>C (n.1475-15390A>C) c.2379-83A>C n.530-83A>C n.326-83A>C c.3140-83A>C (n.3140-83A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650210del | CA2650609601 | MIA3 | c.3632-82del (n.3632-82del) c.266-82del (n.266-82del) c.1475-15389del (n.1475-15389del) c.2379-82del n.530-82del n.326-82del c.3140-82del (n.3140-82del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650210A>T | CA2650609603 | MIA3 | c.3632-82A>T (n.3632-82A>T) c.266-82A>T (n.266-82A>T) c.1475-15389A>T (n.1475-15389A>T) c.2379-82A>T n.530-82A>T n.326-82A>T c.3140-82A>T (n.3140-82A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650211C>A | CA2650609604 | MIA3 | c.3632-81C>A (n.3632-81C>A) c.266-81C>A (n.266-81C>A) c.1475-15388C>A (n.1475-15388C>A) c.2379-81C>A n.530-81C>A n.326-81C>A c.3140-81C>A (n.3140-81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650211C= | CA1223333747 | MIA3 | c.3632-81C= (n.3632-81C=) c.266-81C= (n.266-81C=) c.1475-15388C= (n.1475-15388C=) c.2379-81C= n.530-81C= n.326-81C= c.3140-81C= (n.3140-81C=) | |
| 1 | g.222650211C>T | CA37645470 | MIA3 | c.3632-81C>T (n.3632-81C>T) c.266-81C>T (n.266-81C>T) c.1475-15388C>T (n.1475-15388C>T) c.2379-81C>T n.530-81C>T n.326-81C>T c.3140-81C>T (n.3140-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650212A= | CA1223333748 | MIA3 | c.3632-80A= (n.3632-80A=) c.266-80A= (n.266-80A=) c.1475-15387A= (n.1475-15387A=) c.2379-80A= n.530-80A= n.326-80A= c.3140-80A= (n.3140-80A=) | |
| 1 | g.222650212A>G | CA529089528 | MIA3 | c.3632-80A>G (n.3632-80A>G) c.266-80A>G (n.266-80A>G) c.1475-15387A>G (n.1475-15387A>G) c.2379-80A>G n.530-80A>G n.326-80A>G c.3140-80A>G (n.3140-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650214G>A | CA2574137715 | MIA3 | c.3632-78G>A (n.3632-78G>A) c.266-78G>A (n.266-78G>A) c.1475-15385G>A (n.1475-15385G>A) c.2379-78G>A n.530-78G>A n.326-78G>A c.3140-78G>A (n.3140-78G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650214G>T | CA2650609605 | MIA3 | c.3632-78G>T (n.3632-78G>T) c.266-78G>T (n.266-78G>T) c.1475-15385G>T (n.1475-15385G>T) c.2379-78G>T n.530-78G>T n.326-78G>T c.3140-78G>T (n.3140-78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650215T>G | CA2747888462 | MIA3 | c.3632-77T>G (n.3632-77T>G) c.266-77T>G (n.266-77T>G) c.1475-15384T>G (n.1475-15384T>G) c.2379-77T>G n.530-77T>G n.326-77T>G c.3140-77T>G (n.3140-77T>G) | |
| 1 | g.222650216C>A | CA2650609606 | MIA3 | c.3632-76C>A (n.3632-76C>A) c.266-76C>A (n.266-76C>A) c.1475-15383C>A (n.1475-15383C>A) c.2379-76C>A n.530-76C>A n.326-76C>A c.3140-76C>A (n.3140-76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650216C>G | CA2650609607 | MIA3 | c.3632-76C>G (n.3632-76C>G) c.266-76C>G (n.266-76C>G) c.1475-15383C>G (n.1475-15383C>G) c.2379-76C>G n.530-76C>G n.326-76C>G c.3140-76C>G (n.3140-76C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650217T>C | CA529089529 | MIA3 | c.3632-75T>C (n.3632-75T>C) c.266-75T>C (n.266-75T>C) c.1475-15382T>C (n.1475-15382T>C) c.2379-75T>C n.530-75T>C n.326-75T>C c.3140-75T>C (n.3140-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650217T= | CA1223333749 | MIA3 | c.3632-75T= (n.3632-75T=) c.266-75T= (n.266-75T=) c.1475-15382T= (n.1475-15382T=) c.2379-75T= n.530-75T= n.326-75T= c.3140-75T= (n.3140-75T=) | |
| 1 | g.222650218T>C | CA2650609608 | MIA3 | c.3632-74T>C (n.3632-74T>C) c.266-74T>C (n.266-74T>C) c.1475-15381T>C (n.1475-15381T>C) c.2379-74T>C n.530-74T>C n.326-74T>C c.3140-74T>C (n.3140-74T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650220G>T | CA2650609609 | MIA3 | c.3632-72G>T (n.3632-72G>T) c.266-72G>T (n.266-72G>T) c.1475-15379G>T (n.1475-15379G>T) c.2379-72G>T n.530-72G>T n.326-72G>T c.3140-72G>T (n.3140-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650221C>A | CA2650609610 | MIA3 | c.3632-71C>A (n.3632-71C>A) c.266-71C>A (n.266-71C>A) c.1475-15378C>A (n.1475-15378C>A) c.2379-71C>A n.530-71C>A n.326-71C>A c.3140-71C>A (n.3140-71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650223G>A | CA2650609611 | MIA3 | c.3632-69G>A (n.3632-69G>A) c.266-69G>A (n.266-69G>A) c.1475-15376G>A (n.1475-15376G>A) c.2379-69G>A n.530-69G>A n.326-69G>A c.3140-69G>A (n.3140-69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650223G>C | CA2650609612 | MIA3 | c.3632-69G>C (n.3632-69G>C) c.266-69G>C (n.266-69G>C) c.1475-15376G>C (n.1475-15376G>C) c.2379-69G>C n.530-69G>C n.326-69G>C c.3140-69G>C (n.3140-69G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650223G= | CA1223333750 | MIA3 | c.3632-69G= (n.3632-69G=) c.266-69G= (n.266-69G=) c.1475-15376G= (n.1475-15376G=) c.2379-69G= n.530-69G= n.326-69G= c.3140-69G= (n.3140-69G=) | |
| 1 | g.222650223G>T | CA1223333751 | MIA3 | c.3632-69G>T (n.3632-69G>T) c.266-69G>T (n.266-69G>T) c.1475-15376G>T (n.1475-15376G>T) c.2379-69G>T n.530-69G>T n.326-69G>T c.3140-69G>T (n.3140-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650224C>A | CA2650609613 | MIA3 | c.3632-68C>A (n.3632-68C>A) c.266-68C>A (n.266-68C>A) c.1475-15375C>A (n.1475-15375C>A) c.2379-68C>A n.530-68C>A n.326-68C>A c.3140-68C>A (n.3140-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650224C= | CA1223333752 | MIA3 | c.3632-68C= (n.3632-68C=) c.266-68C= (n.266-68C=) c.1475-15375C= (n.1475-15375C=) c.2379-68C= n.530-68C= n.326-68C= c.3140-68C= (n.3140-68C=) | |
| 1 | g.222650224C>G | CA2739678295 | MIA3 | c.3632-68C>G (n.3632-68C>G) c.266-68C>G (n.266-68C>G) c.1475-15375C>G (n.1475-15375C>G) c.2379-68C>G n.530-68C>G n.326-68C>G c.3140-68C>G (n.3140-68C>G) | |
| 1 | g.222650224C>T | CA1223333753 | MIA3 | c.3632-68C>T (n.3632-68C>T) c.266-68C>T (n.266-68C>T) c.1475-15375C>T (n.1475-15375C>T) c.2379-68C>T n.530-68C>T n.326-68C>T c.3140-68C>T (n.3140-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650226_222650228del | CA2650609614 | MIA3 | c.3632-66_3632-64del (n.3632-66_3632-64del) c.266-66_266-64del (n.266-66_266-64del) c.1475-15373_1475-15371del (n.1475-15373_1475-15371del) c.2379-66_2379-64del n.530-66_530-64del n.326-66_326-64del c.3140-66_3140-64del (n.3140-66_3140-64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650226G>A | CA2574137716 | MIA3 | c.3632-66G>A (n.3632-66G>A) c.266-66G>A (n.266-66G>A) c.1475-15373G>A (n.1475-15373G>A) c.2379-66G>A n.530-66G>A n.326-66G>A c.3140-66G>A (n.3140-66G>A) | |
| 1 | g.222650226G>C | CA2739678296 | MIA3 | c.3632-66G>C (n.3632-66G>C) c.266-66G>C (n.266-66G>C) c.1475-15373G>C (n.1475-15373G>C) c.2379-66G>C n.530-66G>C n.326-66G>C c.3140-66G>C (n.3140-66G>C) | |
| 1 | g.222650226G>T | CA646445986 | MIA3 | c.3632-66G>T (n.3632-66G>T) c.266-66G>T (n.266-66G>T) c.1475-15373G>T (n.1475-15373G>T) c.2379-66G>T n.530-66G>T n.326-66G>T c.3140-66G>T (n.3140-66G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.222650227A>C | CA2739678297 | MIA3 | c.3632-65A>C (n.3632-65A>C) c.266-65A>C (n.266-65A>C) c.1475-15372A>C (n.1475-15372A>C) c.2379-65A>C n.530-65A>C n.326-65A>C c.3140-65A>C (n.3140-65A>C) | |
| 1 | g.222650227A>G | CA2739678298 | MIA3 | c.3632-65A>G (n.3632-65A>G) c.266-65A>G (n.266-65A>G) c.1475-15372A>G (n.1475-15372A>G) c.2379-65A>G n.530-65A>G n.326-65A>G c.3140-65A>G (n.3140-65A>G) | |
| 1 | g.222650227A>T | CA2650609615 | MIA3 | c.3632-65A>T (n.3632-65A>T) c.266-65A>T (n.266-65A>T) c.1475-15372A>T (n.1475-15372A>T) c.2379-65A>T n.530-65A>T n.326-65A>T c.3140-65A>T (n.3140-65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650228T>A | CA2650609616 | MIA3 | c.3632-64T>A (n.3632-64T>A) c.266-64T>A (n.266-64T>A) c.1475-15371T>A (n.1475-15371T>A) c.2379-64T>A n.530-64T>A n.326-64T>A c.3140-64T>A (n.3140-64T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650228T>C | CA1223333755 | MIA3 | c.3632-64T>C (n.3632-64T>C) c.266-64T>C (n.266-64T>C) c.1475-15371T>C (n.1475-15371T>C) c.2379-64T>C n.530-64T>C n.326-64T>C c.3140-64T>C (n.3140-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650228T>G | CA2739678299 | MIA3 | c.3632-64T>G (n.3632-64T>G) c.266-64T>G (n.266-64T>G) c.1475-15371T>G (n.1475-15371T>G) c.2379-64T>G n.530-64T>G n.326-64T>G c.3140-64T>G (n.3140-64T>G) | |
| 1 | g.222650228T= | CA1223333754 | MIA3 | c.3632-64T= (n.3632-64T=) c.266-64T= (n.266-64T=) c.1475-15371T= (n.1475-15371T=) c.2379-64T= n.530-64T= n.326-64T= c.3140-64T= (n.3140-64T=) |