| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.222650090C>A | CA2650609482 | MIA3 | c.3632-202C>A (n.3632-202C>A) c.266-202C>A (n.266-202C>A) c.1475-15509C>A (n.1475-15509C>A) c.2379-202C>A n.530-202C>A n.326-202C>A c.3140-202C>A (n.3140-202C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650090C= | CA1223332733 | MIA3 | c.3632-202C= (n.3632-202C=) c.266-202C= (n.266-202C=) c.1475-15509C= (n.1475-15509C=) c.2379-202C= n.530-202C= n.326-202C= c.3140-202C= (n.3140-202C=) | |
| 1 | g.222650090C>G | CA529089517 | MIA3 | c.3632-202C>G (n.3632-202C>G) c.266-202C>G (n.266-202C>G) c.1475-15509C>G (n.1475-15509C>G) c.2379-202C>G n.530-202C>G n.326-202C>G c.3140-202C>G (n.3140-202C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650090C>T | CA2747888457 | MIA3 | c.3632-202C>T (n.3632-202C>T) c.266-202C>T (n.266-202C>T) c.1475-15509C>T (n.1475-15509C>T) c.2379-202C>T n.530-202C>T n.326-202C>T c.3140-202C>T (n.3140-202C>T) | |
| 1 | g.222650091T>C | CA2650609483 | MIA3 | c.3632-201T>C (n.3632-201T>C) c.266-201T>C (n.266-201T>C) c.1475-15508T>C (n.1475-15508T>C) c.2379-201T>C n.530-201T>C n.326-201T>C c.3140-201T>C (n.3140-201T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650092G>A | CA2650609484 | MIA3 | c.3632-200G>A (n.3632-200G>A) c.266-200G>A (n.266-200G>A) c.1475-15507G>A (n.1475-15507G>A) c.2379-200G>A n.530-200G>A n.326-200G>A c.3140-200G>A (n.3140-200G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650092G>C | CA2650609485 | MIA3 | c.3632-200G>C (n.3632-200G>C) c.266-200G>C (n.266-200G>C) c.1475-15507G>C (n.1475-15507G>C) c.2379-200G>C n.530-200G>C n.326-200G>C c.3140-200G>C (n.3140-200G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650094A>G | CA2650609486 | MIA3 | c.3632-198A>G (n.3632-198A>G) c.266-198A>G (n.266-198A>G) c.1475-15505A>G (n.1475-15505A>G) c.2379-198A>G n.530-198A>G n.326-198A>G c.3140-198A>G (n.3140-198A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650095C>A | CA2650609487 | MIA3 | c.3632-197C>A (n.3632-197C>A) c.266-197C>A (n.266-197C>A) c.1475-15504C>A (n.1475-15504C>A) c.2379-197C>A n.530-197C>A n.326-197C>A c.3140-197C>A (n.3140-197C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650096A>T | CA2650609488 | MIA3 | c.3632-196A>T (n.3632-196A>T) c.266-196A>T (n.266-196A>T) c.1475-15503A>T (n.1475-15503A>T) c.2379-196A>T n.530-196A>T n.326-196A>T c.3140-196A>T (n.3140-196A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650099G>T | CA2650609489 | MIA3 | c.3632-193G>T (n.3632-193G>T) c.266-193G>T (n.266-193G>T) c.1475-15500G>T (n.1475-15500G>T) c.2379-193G>T n.530-193G>T n.326-193G>T c.3140-193G>T (n.3140-193G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650101del | CA2650609490 | MIA3 | c.3632-191del (n.3632-191del) c.266-191del (n.266-191del) c.1475-15498del (n.1475-15498del) c.2379-191del n.530-191del n.326-191del c.3140-191del (n.3140-191del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650100G>A | CA2747888458 | MIA3 | c.3632-192G>A (n.3632-192G>A) c.266-192G>A (n.266-192G>A) c.1475-15499G>A (n.1475-15499G>A) c.2379-192G>A n.530-192G>A n.326-192G>A c.3140-192G>A (n.3140-192G>A) | |
| 1 | g.222650100G>T | CA2650609491 | MIA3 | c.3632-192G>T (n.3632-192G>T) c.266-192G>T (n.266-192G>T) c.1475-15499G>T (n.1475-15499G>T) c.2379-192G>T n.530-192G>T n.326-192G>T c.3140-192G>T (n.3140-192G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650101G>A | CA1223332735 | MIA3 | c.3632-191G>A (n.3632-191G>A) c.266-191G>A (n.266-191G>A) c.1475-15498G>A (n.1475-15498G>A) c.2379-191G>A n.530-191G>A n.326-191G>A c.3140-191G>A (n.3140-191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650101G= | CA1223332734 | MIA3 | c.3632-191G= (n.3632-191G=) c.266-191G= (n.266-191G=) c.1475-15498G= (n.1475-15498G=) c.2379-191G= n.530-191G= n.326-191G= c.3140-191G= (n.3140-191G=) | |
| 1 | g.222650102T>A | CA2556493139 | MIA3 | c.3632-190T>A (n.3632-190T>A) c.266-190T>A (n.266-190T>A) c.1475-15497T>A (n.1475-15497T>A) c.2379-190T>A n.530-190T>A n.326-190T>A c.3140-190T>A (n.3140-190T>A) | |
| 1 | g.222650103A= | CA1223332737 | MIA3 | c.3632-189A= (n.3632-189A=) c.266-189A= (n.266-189A=) c.1475-15496A= (n.1475-15496A=) c.2379-189A= n.530-189A= n.326-189A= c.3140-189A= (n.3140-189A=) | |
| 1 | g.222650103A>T | CA731982618 | MIA3 | c.3632-189A>T (n.3632-189A>T) c.266-189A>T (n.266-189A>T) c.1475-15496A>T (n.1475-15496A>T) c.2379-189A>T n.530-189A>T n.326-189A>T c.3140-189A>T (n.3140-189A>T) | dbSNP |
| 1 | g.222650104C>A | CA1223332741 | MIA3 | c.3632-188C>A (n.3632-188C>A) c.266-188C>A (n.266-188C>A) c.1475-15495C>A (n.1475-15495C>A) c.2379-188C>A n.530-188C>A n.326-188C>A c.3140-188C>A (n.3140-188C>A) | dbSNP |
| 1 | g.222650104C= | CA1223332739 | MIA3 | c.3632-188C= (n.3632-188C=) c.266-188C= (n.266-188C=) c.1475-15495C= (n.1475-15495C=) c.2379-188C= n.530-188C= n.326-188C= c.3140-188C= (n.3140-188C=) | |
| 1 | g.222650105T>C | CA2650609492 | MIA3 | c.3632-187T>C (n.3632-187T>C) c.266-187T>C (n.266-187T>C) c.1475-15494T>C (n.1475-15494T>C) c.2379-187T>C n.530-187T>C n.326-187T>C c.3140-187T>C (n.3140-187T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650106A= | CA1223332742 | MIA3 | c.3632-186A= (n.3632-186A=) c.266-186A= (n.266-186A=) c.1475-15493A= (n.1475-15493A=) c.2379-186A= n.530-186A= n.326-186A= c.3140-186A= (n.3140-186A=) | |
| 1 | g.222650106A>C | CA2650609493 | MIA3 | c.3632-186A>C (n.3632-186A>C) c.266-186A>C (n.266-186A>C) c.1475-15493A>C (n.1475-15493A>C) c.2379-186A>C n.530-186A>C n.326-186A>C c.3140-186A>C (n.3140-186A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650106A>G | CA731982622 | MIA3 | c.3632-186A>G (n.3632-186A>G) c.266-186A>G (n.266-186A>G) c.1475-15493A>G (n.1475-15493A>G) c.2379-186A>G n.530-186A>G n.326-186A>G c.3140-186A>G (n.3140-186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650114T>C | CA2650609494 | MIA3 | c.3632-178T>C (n.3632-178T>C) c.266-178T>C (n.266-178T>C) c.1475-15485T>C (n.1475-15485T>C) c.2379-178T>C n.530-178T>C n.326-178T>C c.3140-178T>C (n.3140-178T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650117T>C | CA37645421 | MIA3 | c.3632-175T>C (n.3632-175T>C) c.266-175T>C (n.266-175T>C) c.1475-15482T>C (n.1475-15482T>C) c.2379-175T>C n.530-175T>C n.326-175T>C c.3140-175T>C (n.3140-175T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650117T>G | CA731982623 | MIA3 | c.3632-175T>G (n.3632-175T>G) c.266-175T>G (n.266-175T>G) c.1475-15482T>G (n.1475-15482T>G) c.2379-175T>G n.530-175T>G n.326-175T>G c.3140-175T>G (n.3140-175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650117T= | CA1223332744 | MIA3 | c.3632-175T= (n.3632-175T=) c.266-175T= (n.266-175T=) c.1475-15482T= (n.1475-15482T=) c.2379-175T= n.530-175T= n.326-175T= c.3140-175T= (n.3140-175T=) | |
| 1 | g.222650120G>A | CA731982639 | MIA3 | c.3632-172G>A (n.3632-172G>A) c.266-172G>A (n.266-172G>A) c.1475-15479G>A (n.1475-15479G>A) c.2379-172G>A n.530-172G>A n.326-172G>A c.3140-172G>A (n.3140-172G>A) | dbSNP |
| 1 | g.222650120G= | CA1223332747 | MIA3 | c.3632-172G= (n.3632-172G=) c.266-172G= (n.266-172G=) c.1475-15479G= (n.1475-15479G=) c.2379-172G= n.530-172G= n.326-172G= c.3140-172G= (n.3140-172G=) | |
| 1 | g.222650122T>C | CA2650609495 | MIA3 | c.3632-170T>C (n.3632-170T>C) c.266-170T>C (n.266-170T>C) c.1475-15477T>C (n.1475-15477T>C) c.2379-170T>C n.530-170T>C n.326-170T>C c.3140-170T>C (n.3140-170T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650125G>T | CA2650609496 | MIA3 | c.3632-167G>T (n.3632-167G>T) c.266-167G>T (n.266-167G>T) c.1475-15474G>T (n.1475-15474G>T) c.2379-167G>T n.530-167G>T n.326-167G>T c.3140-167G>T (n.3140-167G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650126A= | CA1223332749 | MIA3 | c.3632-166A= (n.3632-166A=) c.266-166A= (n.266-166A=) c.1475-15473A= (n.1475-15473A=) c.2379-166A= n.530-166A= n.326-166A= c.3140-166A= (n.3140-166A=) | |
| 1 | g.222650126A>G | CA37645423 | MIA3 | c.3632-166A>G (n.3632-166A>G) c.266-166A>G (n.266-166A>G) c.1475-15473A>G (n.1475-15473A>G) c.2379-166A>G n.530-166A>G n.326-166A>G c.3140-166A>G (n.3140-166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650128G>A | CA2650609497 | MIA3 | c.3632-164G>A (n.3632-164G>A) c.266-164G>A (n.266-164G>A) c.1475-15471G>A (n.1475-15471G>A) c.2379-164G>A n.530-164G>A n.326-164G>A c.3140-164G>A (n.3140-164G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650128G>T | CA2650609498 | MIA3 | c.3632-164G>T (n.3632-164G>T) c.266-164G>T (n.266-164G>T) c.1475-15471G>T (n.1475-15471G>T) c.2379-164G>T n.530-164G>T n.326-164G>T c.3140-164G>T (n.3140-164G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650131G>T | CA2650609499 | MIA3 | c.3632-161G>T (n.3632-161G>T) c.266-161G>T (n.266-161G>T) c.1475-15468G>T (n.1475-15468G>T) c.2379-161G>T n.530-161G>T n.326-161G>T c.3140-161G>T (n.3140-161G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650131_222650133delinsGAC | CA1223332750 | MIA3 | c.3632-161_3632-159delinsGAC (n.3632-161_3632-159delinsGAC) c.266-161_266-159delinsGAC (n.266-161_266-159delinsGAC) c.1475-15468_1475-15466delinsGAC (n.1475-15468_1475-15466delinsGAC) c.2379-161_2379-159delinsGAC n.530-161_530-159delinsGAC n.326-161_326-159delinsGAC c.3140-161_3140-159delinsGAC (n.3140-161_3140-159delinsGAC) | |
| 1 | g.222650132A= | CA1223332754 | MIA3 | c.3632-160A= (n.3632-160A=) c.266-160A= (n.266-160A=) c.1475-15467A= (n.1475-15467A=) c.2379-160A= n.530-160A= n.326-160A= c.3140-160A= (n.3140-160A=) | |
| 1 | g.222650132A>G | CA1223332753 | MIA3 | c.3632-160A>G (n.3632-160A>G) c.266-160A>G (n.266-160A>G) c.1475-15467A>G (n.1475-15467A>G) c.2379-160A>G n.530-160A>G n.326-160A>G c.3140-160A>G (n.3140-160A>G) | dbSNP |
| 1 | g.222650132A>T | CA2650609500 | MIA3 | c.3632-160A>T (n.3632-160A>T) c.266-160A>T (n.266-160A>T) c.1475-15467A>T (n.1475-15467A>T) c.2379-160A>T n.530-160A>T n.326-160A>T c.3140-160A>T (n.3140-160A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650135_222650136del | CA529089518 | MIA3 | c.3632-157_3632-156del (n.3632-157_3632-156del) c.266-157_266-156del (n.266-157_266-156del) c.1475-15464_1475-15463del (n.1475-15464_1475-15463del) c.2379-157_2379-156del n.530-157_530-156del n.326-157_326-156del c.3140-157_3140-156del (n.3140-157_3140-156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650136A= | CA1223332756 | MIA3 | c.3632-156A= (n.3632-156A=) c.266-156A= (n.266-156A=) c.1475-15463A= (n.1475-15463A=) c.2379-156A= n.530-156A= n.326-156A= c.3140-156A= (n.3140-156A=) | |
| 1 | g.222650136A>G | CA37645426 | MIA3 | c.3632-156A>G (n.3632-156A>G) c.266-156A>G (n.266-156A>G) c.1475-15463A>G (n.1475-15463A>G) c.2379-156A>G n.530-156A>G n.326-156A>G c.3140-156A>G (n.3140-156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650137G>A | CA2650609501 | MIA3 | c.3632-155G>A (n.3632-155G>A) c.266-155G>A (n.266-155G>A) c.1475-15462G>A (n.1475-15462G>A) c.2379-155G>A n.530-155G>A n.326-155G>A c.3140-155G>A (n.3140-155G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650137G>T | CA2650609502 | MIA3 | c.3632-155G>T (n.3632-155G>T) c.266-155G>T (n.266-155G>T) c.1475-15462G>T (n.1475-15462G>T) c.2379-155G>T n.530-155G>T n.326-155G>T c.3140-155G>T (n.3140-155G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650138A= | CA1223332760 | MIA3 | c.3632-154A= (n.3632-154A=) c.266-154A= (n.266-154A=) c.1475-15461A= (n.1475-15461A=) c.2379-154A= n.530-154A= n.326-154A= c.3140-154A= (n.3140-154A=) | |
| 1 | g.222650138A>C | CA37645429 | MIA3 | c.3632-154A>C (n.3632-154A>C) c.266-154A>C (n.266-154A>C) c.1475-15461A>C (n.1475-15461A>C) c.2379-154A>C n.530-154A>C n.326-154A>C c.3140-154A>C (n.3140-154A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650140C>A | CA2650609503 | MIA3 | c.3632-152C>A (n.3632-152C>A) c.266-152C>A (n.266-152C>A) c.1475-15459C>A (n.1475-15459C>A) c.2379-152C>A n.530-152C>A n.326-152C>A c.3140-152C>A (n.3140-152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650140C= | CA1223332762 | MIA3 | c.3632-152C= (n.3632-152C=) c.266-152C= (n.266-152C=) c.1475-15459C= (n.1475-15459C=) c.2379-152C= n.530-152C= n.326-152C= c.3140-152C= (n.3140-152C=) | |
| 1 | g.222650140C>G | CA2650609504 | MIA3 | c.3632-152C>G (n.3632-152C>G) c.266-152C>G (n.266-152C>G) c.1475-15459C>G (n.1475-15459C>G) c.2379-152C>G n.530-152C>G n.326-152C>G c.3140-152C>G (n.3140-152C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650140C>T | CA731982648 | MIA3 | c.3632-152C>T (n.3632-152C>T) c.266-152C>T (n.266-152C>T) c.1475-15459C>T (n.1475-15459C>T) c.2379-152C>T n.530-152C>T n.326-152C>T c.3140-152C>T (n.3140-152C>T) | dbSNP |
| 1 | g.222650141C>A | CA2650609505 | MIA3 | c.3632-151C>A (n.3632-151C>A) c.266-151C>A (n.266-151C>A) c.1475-15458C>A (n.1475-15458C>A) c.2379-151C>A n.530-151C>A n.326-151C>A c.3140-151C>A (n.3140-151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650144A= | CA1223332765 | MIA3 | c.3632-148A= (n.3632-148A=) c.266-148A= (n.266-148A=) c.1475-15455A= (n.1475-15455A=) c.2379-148A= n.530-148A= n.326-148A= c.3140-148A= (n.3140-148A=) | |
| 1 | g.222650144A>G | CA1223332766 | MIA3 | c.3632-148A>G (n.3632-148A>G) c.266-148A>G (n.266-148A>G) c.1475-15455A>G (n.1475-15455A>G) c.2379-148A>G n.530-148A>G n.326-148A>G c.3140-148A>G (n.3140-148A>G) | dbSNP |
| 1 | g.222650146C= | CA1223332768 | MIA3 | c.3632-146C= (n.3632-146C=) c.266-146C= (n.266-146C=) c.1475-15453C= (n.1475-15453C=) c.2379-146C= n.530-146C= n.326-146C= c.3140-146C= (n.3140-146C=) | |
| 1 | g.222650146C>T | CA731982649 | MIA3 | c.3632-146C>T (n.3632-146C>T) c.266-146C>T (n.266-146C>T) c.1475-15453C>T (n.1475-15453C>T) c.2379-146C>T n.530-146C>T n.326-146C>T c.3140-146C>T (n.3140-146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650147A= | CA1223332770 | MIA3 | c.3632-145A= (n.3632-145A=) c.266-145A= (n.266-145A=) c.1475-15452A= (n.1475-15452A=) c.2379-145A= n.530-145A= n.326-145A= c.3140-145A= (n.3140-145A=) | |
| 1 | g.222650147A>G | CA1223332771 | MIA3 | c.3632-145A>G (n.3632-145A>G) c.266-145A>G (n.266-145A>G) c.1475-15452A>G (n.1475-15452A>G) c.2379-145A>G n.530-145A>G n.326-145A>G c.3140-145A>G (n.3140-145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650148T>C | CA2650609506 | MIA3 | c.3632-144T>C (n.3632-144T>C) c.266-144T>C (n.266-144T>C) c.1475-15451T>C (n.1475-15451T>C) c.2379-144T>C n.530-144T>C n.326-144T>C c.3140-144T>C (n.3140-144T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650149A>G | CA2650609507 | MIA3 | c.3632-143A>G (n.3632-143A>G) c.266-143A>G (n.266-143A>G) c.1475-15450A>G (n.1475-15450A>G) c.2379-143A>G n.530-143A>G n.326-143A>G c.3140-143A>G (n.3140-143A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650150T>A | CA1223332774 | MIA3 | c.3632-142T>A (n.3632-142T>A) c.266-142T>A (n.266-142T>A) c.1475-15449T>A (n.1475-15449T>A) c.2379-142T>A n.530-142T>A n.326-142T>A c.3140-142T>A (n.3140-142T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650150T>C | CA2607256421 | MIA3 | c.3632-142T>C (n.3632-142T>C) c.266-142T>C (n.266-142T>C) c.1475-15449T>C (n.1475-15449T>C) c.2379-142T>C n.530-142T>C n.326-142T>C c.3140-142T>C (n.3140-142T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650150T= | CA1223332773 | MIA3 | c.3632-142T= (n.3632-142T=) c.266-142T= (n.266-142T=) c.1475-15449T= (n.1475-15449T=) c.2379-142T= n.530-142T= n.326-142T= c.3140-142T= (n.3140-142T=) | |
| 1 | g.222650151C>A | CA2650609508 | MIA3 | c.3632-141C>A (n.3632-141C>A) c.266-141C>A (n.266-141C>A) c.1475-15448C>A (n.1475-15448C>A) c.2379-141C>A n.530-141C>A n.326-141C>A c.3140-141C>A (n.3140-141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650152_222650153insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC | CA2650609509 | MIA3 | c.3632-140_3632-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC (n.3632-140_3632-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC) c.266-140_266-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC (n.266-140_266-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC) c.1475-15447_1475-15446insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC (n.1475-15447_1475-15446insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC) c.2379-140_2379-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC n.530-140_530-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC n.326-140_326-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC c.3140-140_3140-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC (n.3140-140_3140-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650153_222650155delinsCTT | CA1223332776 | MIA3 | c.3632-139_3632-137delinsCTT (n.3632-139_3632-137delinsCTT) c.266-139_266-137delinsCTT (n.266-139_266-137delinsCTT) c.1475-15446_1475-15444delinsCTT (n.1475-15446_1475-15444delinsCTT) c.2379-139_2379-137delinsCTT n.530-139_530-137delinsCTT n.326-139_326-137delinsCTT c.3140-139_3140-137delinsCTT (n.3140-139_3140-137delinsCTT) | |
| 1 | g.222650154T>C | CA37645432 | MIA3 | c.3632-138T>C (n.3632-138T>C) c.266-138T>C (n.266-138T>C) c.1475-15445T>C (n.1475-15445T>C) c.2379-138T>C n.530-138T>C n.326-138T>C c.3140-138T>C (n.3140-138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650154T= | CA1145505850 | MIA3 | c.3632-138T= (n.3632-138T=) c.266-138T= (n.266-138T=) c.1475-15445T= (n.1475-15445T=) c.2379-138T= n.530-138T= n.326-138T= c.3140-138T= (n.3140-138T=) | |
| 1 | g.222650158del | CA2698176452 | MIA3 | c.3632-134del (n.3632-134del) c.266-134del (n.266-134del) c.1475-15441del (n.1475-15441del) c.2379-134del n.530-134del n.326-134del c.3140-134del (n.3140-134del) | dbSNP |
| 1 | g.222650157_222650158del | CA529089519 | MIA3 | c.3632-135_3632-134del (n.3632-135_3632-134del) c.266-135_266-134del (n.266-135_266-134del) c.1475-15442_1475-15441del (n.1475-15442_1475-15441del) c.2379-135_2379-134del n.530-135_530-134del n.326-135_326-134del c.3140-135_3140-134del (n.3140-135_3140-134del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650156T>C | CA2650609510 | MIA3 | c.3632-136T>C (n.3632-136T>C) c.266-136T>C (n.266-136T>C) c.1475-15443T>C (n.1475-15443T>C) c.2379-136T>C n.530-136T>C n.326-136T>C c.3140-136T>C (n.3140-136T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650162A>G | CA2650609511 | MIA3 | c.3632-130A>G (n.3632-130A>G) c.266-130A>G (n.266-130A>G) c.1475-15437A>G (n.1475-15437A>G) c.2379-130A>G n.530-130A>G n.326-130A>G c.3140-130A>G (n.3140-130A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650162A>T | CA2650609512 | MIA3 | c.3632-130A>T (n.3632-130A>T) c.266-130A>T (n.266-130A>T) c.1475-15437A>T (n.1475-15437A>T) c.2379-130A>T n.530-130A>T n.326-130A>T c.3140-130A>T (n.3140-130A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650163C>A | CA529089520 | MIA3 | c.3632-129C>A (n.3632-129C>A) c.266-129C>A (n.266-129C>A) c.1475-15436C>A (n.1475-15436C>A) c.2379-129C>A n.530-129C>A n.326-129C>A c.3140-129C>A (n.3140-129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650163C= | CA1223332782 | MIA3 | c.3632-129C= (n.3632-129C=) c.266-129C= (n.266-129C=) c.1475-15436C= (n.1475-15436C=) c.2379-129C= n.530-129C= n.326-129C= c.3140-129C= (n.3140-129C=) | |
| 1 | g.222650163C>T | CA2650609514 | MIA3 | c.3632-129C>T (n.3632-129C>T) c.266-129C>T (n.266-129C>T) c.1475-15436C>T (n.1475-15436C>T) c.2379-129C>T n.530-129C>T n.326-129C>T c.3140-129C>T (n.3140-129C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650163_222650164insAGC | CA2650609513 | MIA3 | c.3632-129_3632-128insAGC (n.3632-129_3632-128insAGC) c.266-129_266-128insAGC (n.266-129_266-128insAGC) c.1475-15436_1475-15435insAGC (n.1475-15436_1475-15435insAGC) c.2379-129_2379-128insAGC n.530-129_530-128insAGC n.326-129_326-128insAGC c.3140-129_3140-128insAGC (n.3140-129_3140-128insAGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650164C>A | CA2650609515 | MIA3 | c.3632-128C>A (n.3632-128C>A) c.266-128C>A (n.266-128C>A) c.1475-15435C>A (n.1475-15435C>A) c.2379-128C>A n.530-128C>A n.326-128C>A c.3140-128C>A (n.3140-128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650164C>T | CA2650609516 | MIA3 | c.3632-128C>T (n.3632-128C>T) c.266-128C>T (n.266-128C>T) c.1475-15435C>T (n.1475-15435C>T) c.2379-128C>T n.530-128C>T n.326-128C>T c.3140-128C>T (n.3140-128C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650165A= | CA1146627414 | MIA3 | c.3632-127A= (n.3632-127A=) c.266-127A= (n.266-127A=) c.1475-15434A= (n.1475-15434A=) c.2379-127A= n.530-127A= n.326-127A= c.3140-127A= (n.3140-127A=) | |
| 1 | g.222650165A>G | CA37645446 | MIA3 | c.3632-127A>G (n.3632-127A>G) c.266-127A>G (n.266-127A>G) c.1475-15434A>G (n.1475-15434A>G) c.2379-127A>G n.530-127A>G n.326-127A>G c.3140-127A>G (n.3140-127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650165A>T | CA2650609517 | MIA3 | c.3632-127A>T (n.3632-127A>T) c.266-127A>T (n.266-127A>T) c.1475-15434A>T (n.1475-15434A>T) c.2379-127A>T n.530-127A>T n.326-127A>T c.3140-127A>T (n.3140-127A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650166T>A | CA2650609518 | MIA3 | c.3632-126T>A (n.3632-126T>A) c.266-126T>A (n.266-126T>A) c.1475-15433T>A (n.1475-15433T>A) c.2379-126T>A n.530-126T>A n.326-126T>A c.3140-126T>A (n.3140-126T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650166T>C | CA37645449 | MIA3 | c.3632-126T>C (n.3632-126T>C) c.266-126T>C (n.266-126T>C) c.1475-15433T>C (n.1475-15433T>C) c.2379-126T>C n.530-126T>C n.326-126T>C c.3140-126T>C (n.3140-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650166T>G | CA2650609519 | MIA3 | c.3632-126T>G (n.3632-126T>G) c.266-126T>G (n.266-126T>G) c.1475-15433T>G (n.1475-15433T>G) c.2379-126T>G n.530-126T>G n.326-126T>G c.3140-126T>G (n.3140-126T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650166T= | CA1223332785 | MIA3 | c.3632-126T= (n.3632-126T=) c.266-126T= (n.266-126T=) c.1475-15433T= (n.1475-15433T=) c.2379-126T= n.530-126T= n.326-126T= c.3140-126T= (n.3140-126T=) | |
| 1 | g.222650167A>C | CA2650609521 | MIA3 | c.3632-125A>C (n.3632-125A>C) c.266-125A>C (n.266-125A>C) c.1475-15432A>C (n.1475-15432A>C) c.2379-125A>C n.530-125A>C n.326-125A>C c.3140-125A>C (n.3140-125A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650167A>G | CA2650609522 | MIA3 | c.3632-125A>G (n.3632-125A>G) c.266-125A>G (n.266-125A>G) c.1475-15432A>G (n.1475-15432A>G) c.2379-125A>G n.530-125A>G n.326-125A>G c.3140-125A>G (n.3140-125A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650167A>T | CA2650609520 | MIA3 | c.3632-125A>T (n.3632-125A>T) c.266-125A>T (n.266-125A>T) c.1475-15432A>T (n.1475-15432A>T) c.2379-125A>T n.530-125A>T n.326-125A>T c.3140-125A>T (n.3140-125A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650168A>C | CA2650609524 | MIA3 | c.3632-124A>C (n.3632-124A>C) c.266-124A>C (n.266-124A>C) c.1475-15431A>C (n.1475-15431A>C) c.2379-124A>C n.530-124A>C n.326-124A>C c.3140-124A>C (n.3140-124A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650168A>G | CA2650609523 | MIA3 | c.3632-124A>G (n.3632-124A>G) c.266-124A>G (n.266-124A>G) c.1475-15431A>G (n.1475-15431A>G) c.2379-124A>G n.530-124A>G n.326-124A>G c.3140-124A>G (n.3140-124A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650169T>A | CA2650609525 | MIA3 | c.3632-123T>A (n.3632-123T>A) c.266-123T>A (n.266-123T>A) c.1475-15430T>A (n.1475-15430T>A) c.2379-123T>A n.530-123T>A n.326-123T>A c.3140-123T>A (n.3140-123T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650169T>C | CA2650609526 | MIA3 | c.3632-123T>C (n.3632-123T>C) c.266-123T>C (n.266-123T>C) c.1475-15430T>C (n.1475-15430T>C) c.2379-123T>C n.530-123T>C n.326-123T>C c.3140-123T>C (n.3140-123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650169T>G | CA1223332789 | MIA3 | c.3632-123T>G (n.3632-123T>G) c.266-123T>G (n.266-123T>G) c.1475-15430T>G (n.1475-15430T>G) c.2379-123T>G n.530-123T>G n.326-123T>G c.3140-123T>G (n.3140-123T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650169T= | CA1223332788 | MIA3 | c.3632-123T= (n.3632-123T=) c.266-123T= (n.266-123T=) c.1475-15430T= (n.1475-15430T=) c.2379-123T= n.530-123T= n.326-123T= c.3140-123T= (n.3140-123T=) | |
| 1 | g.222650170A>C | CA2650609528 | MIA3 | c.3632-122A>C (n.3632-122A>C) c.266-122A>C (n.266-122A>C) c.1475-15429A>C (n.1475-15429A>C) c.2379-122A>C n.530-122A>C n.326-122A>C c.3140-122A>C (n.3140-122A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650170A>G | CA2650609529 | MIA3 | c.3632-122A>G (n.3632-122A>G) c.266-122A>G (n.266-122A>G) c.1475-15429A>G (n.1475-15429A>G) c.2379-122A>G n.530-122A>G n.326-122A>G c.3140-122A>G (n.3140-122A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650170A>T | CA2650609530 | MIA3 | c.3632-122A>T (n.3632-122A>T) c.266-122A>T (n.266-122A>T) c.1475-15429A>T (n.1475-15429A>T) c.2379-122A>T n.530-122A>T n.326-122A>T c.3140-122A>T (n.3140-122A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650171G>A | CA2650609531 | MIA3 | c.3632-121G>A (n.3632-121G>A) c.266-121G>A (n.266-121G>A) c.1475-15428G>A (n.1475-15428G>A) c.2379-121G>A n.530-121G>A n.326-121G>A c.3140-121G>A (n.3140-121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650171G>T | CA2650609532 | MIA3 | c.3632-121G>T (n.3632-121G>T) c.266-121G>T (n.266-121G>T) c.1475-15428G>T (n.1475-15428G>T) c.2379-121G>T n.530-121G>T n.326-121G>T c.3140-121G>T (n.3140-121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650171_222650172delinsGT | CA1223333721 | MIA3 | c.3632-121_3632-120delinsGT (n.3632-121_3632-120delinsGT) c.266-121_266-120delinsGT (n.266-121_266-120delinsGT) c.1475-15428_1475-15427delinsGT (n.1475-15428_1475-15427delinsGT) c.2379-121_2379-120delinsGT n.530-121_530-120delinsGT n.326-121_326-120delinsGT c.3140-121_3140-120delinsGT (n.3140-121_3140-120delinsGT) | |
| 1 | g.222650172T>A | CA2650609533 | MIA3 | c.3632-120T>A (n.3632-120T>A) c.266-120T>A (n.266-120T>A) c.1475-15427T>A (n.1475-15427T>A) c.2379-120T>A n.530-120T>A n.326-120T>A c.3140-120T>A (n.3140-120T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650172T>G | CA2650609534 | MIA3 | c.3632-120T>G (n.3632-120T>G) c.266-120T>G (n.266-120T>G) c.1475-15427T>G (n.1475-15427T>G) c.2379-120T>G n.530-120T>G n.326-120T>G c.3140-120T>G (n.3140-120T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650173del | CA731982662 | MIA3 | c.3632-119del (n.3632-119del) c.266-119del (n.266-119del) c.1475-15426del (n.1475-15426del) c.2379-119del n.530-119del n.326-119del c.3140-119del (n.3140-119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650173T>A | CA2650609538 | MIA3 | c.3632-119T>A (n.3632-119T>A) c.266-119T>A (n.266-119T>A) c.1475-15426T>A (n.1475-15426T>A) c.2379-119T>A n.530-119T>A n.326-119T>A c.3140-119T>A (n.3140-119T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650173T>C | CA2650609535 | MIA3 | c.3632-119T>C (n.3632-119T>C) c.266-119T>C (n.266-119T>C) c.1475-15426T>C (n.1475-15426T>C) c.2379-119T>C n.530-119T>C n.326-119T>C c.3140-119T>C (n.3140-119T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650173T>G | CA2650609536 | MIA3 | c.3632-119T>G (n.3632-119T>G) c.266-119T>G (n.266-119T>G) c.1475-15426T>G (n.1475-15426T>G) c.2379-119T>G n.530-119T>G n.326-119T>G c.3140-119T>G (n.3140-119T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650173T= | CA1223333722 | MIA3 | c.3632-119T= (n.3632-119T=) c.266-119T= (n.266-119T=) c.1475-15426T= (n.1475-15426T=) c.2379-119T= n.530-119T= n.326-119T= c.3140-119T= (n.3140-119T=) | |
| 1 | g.222650174A>C | CA2650609541 | MIA3 | c.3632-118A>C (n.3632-118A>C) c.266-118A>C (n.266-118A>C) c.1475-15425A>C (n.1475-15425A>C) c.2379-118A>C n.530-118A>C n.326-118A>C c.3140-118A>C (n.3140-118A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650174A>T | CA2650609543 | MIA3 | c.3632-118A>T (n.3632-118A>T) c.266-118A>T (n.266-118A>T) c.1475-15425A>T (n.1475-15425A>T) c.2379-118A>T n.530-118A>T n.326-118A>T c.3140-118A>T (n.3140-118A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650174dup | CA529089521 | MIA3 | c.3632-118dup (n.3632-118dup) c.266-118dup (n.266-118dup) c.1475-15425dup (n.1475-15425dup) c.2379-118dup n.530-118dup n.326-118dup c.3140-118dup (n.3140-118dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650175T>A | CA2650609544 | MIA3 | c.3632-117T>A (n.3632-117T>A) c.266-117T>A (n.266-117T>A) c.1475-15424T>A (n.1475-15424T>A) c.2379-117T>A n.530-117T>A n.326-117T>A c.3140-117T>A (n.3140-117T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650175T>C | CA529089522 | MIA3 | c.3632-117T>C (n.3632-117T>C) c.266-117T>C (n.266-117T>C) c.1475-15424T>C (n.1475-15424T>C) c.2379-117T>C n.530-117T>C n.326-117T>C c.3140-117T>C (n.3140-117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650175T>G | CA1223333724 | MIA3 | c.3632-117T>G (n.3632-117T>G) c.266-117T>G (n.266-117T>G) c.1475-15424T>G (n.1475-15424T>G) c.2379-117T>G n.530-117T>G n.326-117T>G c.3140-117T>G (n.3140-117T>G) | dbSNP |
| 1 | g.222650175T= | CA1223333723 | MIA3 | c.3632-117T= (n.3632-117T=) c.266-117T= (n.266-117T=) c.1475-15424T= (n.1475-15424T=) c.2379-117T= n.530-117T= n.326-117T= c.3140-117T= (n.3140-117T=) | |
| 1 | g.222650176G>A | CA1407160 | MIA3 | c.3632-116G>A (n.3632-116G>A) c.266-116G>A (n.266-116G>A) c.1475-15423G>A (n.1475-15423G>A) c.2379-116G>A n.530-116G>A n.326-116G>A c.3140-116G>A (n.3140-116G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.222650176G= | CA1223333725 | MIA3 | c.3632-116G= (n.3632-116G=) c.266-116G= (n.266-116G=) c.1475-15423G= (n.1475-15423G=) c.2379-116G= n.530-116G= n.326-116G= c.3140-116G= (n.3140-116G=) | |
| 1 | g.222650176G>T | CA529089523 | MIA3 | c.3632-116G>T (n.3632-116G>T) c.266-116G>T (n.266-116G>T) c.1475-15423G>T (n.1475-15423G>T) c.2379-116G>T n.530-116G>T n.326-116G>T c.3140-116G>T (n.3140-116G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650177C>A | CA2650609546 | MIA3 | c.3632-115C>A (n.3632-115C>A) c.266-115C>A (n.266-115C>A) c.1475-15422C>A (n.1475-15422C>A) c.2379-115C>A n.530-115C>A n.326-115C>A c.3140-115C>A (n.3140-115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650177C= | CA1223333726 | MIA3 | c.3632-115C= (n.3632-115C=) c.266-115C= (n.266-115C=) c.1475-15422C= (n.1475-15422C=) c.2379-115C= n.530-115C= n.326-115C= c.3140-115C= (n.3140-115C=) | |
| 1 | g.222650177C>G | CA2650609547 | MIA3 | c.3632-115C>G (n.3632-115C>G) c.266-115C>G (n.266-115C>G) c.1475-15422C>G (n.1475-15422C>G) c.2379-115C>G n.530-115C>G n.326-115C>G c.3140-115C>G (n.3140-115C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650177C>T | CA529089524 | MIA3 | c.3632-115C>T (n.3632-115C>T) c.266-115C>T (n.266-115C>T) c.1475-15422C>T (n.1475-15422C>T) c.2379-115C>T n.530-115C>T n.326-115C>T c.3140-115C>T (n.3140-115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650178T>C | CA1407161 | MIA3 | c.3632-114T>C (n.3632-114T>C) c.266-114T>C (n.266-114T>C) c.1475-15421T>C (n.1475-15421T>C) c.2379-114T>C n.530-114T>C n.326-114T>C c.3140-114T>C (n.3140-114T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.222650178T= | CA1223333727 | MIA3 | c.3632-114T= (n.3632-114T=) c.266-114T= (n.266-114T=) c.1475-15421T= (n.1475-15421T=) c.2379-114T= n.530-114T= n.326-114T= c.3140-114T= (n.3140-114T=) | |
| 1 | g.222650179G>A | CA2650609548 | MIA3 | c.3632-113G>A (n.3632-113G>A) c.266-113G>A (n.266-113G>A) c.1475-15420G>A (n.1475-15420G>A) c.2379-113G>A n.530-113G>A n.326-113G>A c.3140-113G>A (n.3140-113G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650179G>C | CA2747888459 | MIA3 | c.3632-113G>C (n.3632-113G>C) c.266-113G>C (n.266-113G>C) c.1475-15420G>C (n.1475-15420G>C) c.2379-113G>C n.530-113G>C n.326-113G>C c.3140-113G>C (n.3140-113G>C) | |
| 1 | g.222650179G>T | CA2650609549 | MIA3 | c.3632-113G>T (n.3632-113G>T) c.266-113G>T (n.266-113G>T) c.1475-15420G>T (n.1475-15420G>T) c.2379-113G>T n.530-113G>T n.326-113G>T c.3140-113G>T (n.3140-113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650181_222650182del | CA2747888460 | MIA3 | c.3632-111_3632-110del (n.3632-111_3632-110del) c.266-111_266-110del (n.266-111_266-110del) c.1475-15418_1475-15417del (n.1475-15418_1475-15417del) c.2379-111_2379-110del n.530-111_530-110del n.326-111_326-110del c.3140-111_3140-110del (n.3140-111_3140-110del) | |
| 1 | g.222650180A= | CA1223333728 | MIA3 | c.3632-112A= (n.3632-112A=) c.266-112A= (n.266-112A=) c.1475-15419A= (n.1475-15419A=) c.2379-112A= n.530-112A= n.326-112A= c.3140-112A= (n.3140-112A=) | |
| 1 | g.222650180A>G | CA1407162 | MIA3 | c.3632-112A>G (n.3632-112A>G) c.266-112A>G (n.266-112A>G) c.1475-15419A>G (n.1475-15419A>G) c.2379-112A>G n.530-112A>G n.326-112A>G c.3140-112A>G (n.3140-112A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.222650180A>T | CA2650609553 | MIA3 | c.3632-112A>T (n.3632-112A>T) c.266-112A>T (n.266-112A>T) c.1475-15419A>T (n.1475-15419A>T) c.2379-112A>T n.530-112A>T n.326-112A>T c.3140-112A>T (n.3140-112A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650182_222650184del | CA2650609555 | MIA3 | c.3632-110_3632-108del (n.3632-110_3632-108del) c.266-110_266-108del (n.266-110_266-108del) c.1475-15417_1475-15415del (n.1475-15417_1475-15415del) c.2379-110_2379-108del n.530-110_530-108del n.326-110_326-108del c.3140-110_3140-108del (n.3140-110_3140-108del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650181G>A | CA37645457 | MIA3 | c.3632-111G>A (n.3632-111G>A) c.266-111G>A (n.266-111G>A) c.1475-15418G>A (n.1475-15418G>A) c.2379-111G>A n.530-111G>A n.326-111G>A c.3140-111G>A (n.3140-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650181G= | CA1223333729 | MIA3 | c.3632-111G= (n.3632-111G=) c.266-111G= (n.266-111G=) c.1475-15418G= (n.1475-15418G=) c.2379-111G= n.530-111G= n.326-111G= c.3140-111G= (n.3140-111G=) | |
| 1 | g.222650181G>T | CA1407163 | MIA3 | c.3632-111G>T (n.3632-111G>T) c.266-111G>T (n.266-111G>T) c.1475-15418G>T (n.1475-15418G>T) c.2379-111G>T n.530-111G>T n.326-111G>T c.3140-111G>T (n.3140-111G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.222650182A= | CA1223333730 | MIA3 | c.3632-110A= (n.3632-110A=) c.266-110A= (n.266-110A=) c.1475-15417A= (n.1475-15417A=) c.2379-110A= n.530-110A= n.326-110A= c.3140-110A= (n.3140-110A=) | |
| 1 | g.222650182A>G | CA1223333731 | MIA3 | c.3632-110A>G (n.3632-110A>G) c.266-110A>G (n.266-110A>G) c.1475-15417A>G (n.1475-15417A>G) c.2379-110A>G n.530-110A>G n.326-110A>G c.3140-110A>G (n.3140-110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650182A>T | CA2650609560 | MIA3 | c.3632-110A>T (n.3632-110A>T) c.266-110A>T (n.266-110A>T) c.1475-15417A>T (n.1475-15417A>T) c.2379-110A>T n.530-110A>T n.326-110A>T c.3140-110A>T (n.3140-110A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650183A= | CA1223333732 | MIA3 | c.3632-109A= (n.3632-109A=) c.266-109A= (n.266-109A=) c.1475-15416A= (n.1475-15416A=) c.2379-109A= n.530-109A= n.326-109A= c.3140-109A= (n.3140-109A=) | |
| 1 | g.222650183A>C | CA2650609563 | MIA3 | c.3632-109A>C (n.3632-109A>C) c.266-109A>C (n.266-109A>C) c.1475-15416A>C (n.1475-15416A>C) c.2379-109A>C n.530-109A>C n.326-109A>C c.3140-109A>C (n.3140-109A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650183A>G | CA1407164 | MIA3 | c.3632-109A>G (n.3632-109A>G) c.266-109A>G (n.266-109A>G) c.1475-15416A>G (n.1475-15416A>G) c.2379-109A>G n.530-109A>G n.326-109A>G c.3140-109A>G (n.3140-109A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650184G>T | CA2650609564 | MIA3 | c.3632-108G>T (n.3632-108G>T) c.266-108G>T (n.266-108G>T) c.1475-15415G>T (n.1475-15415G>T) c.2379-108G>T n.530-108G>T n.326-108G>T c.3140-108G>T (n.3140-108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650184_222650185delinsGT | CA1223333733 | MIA3 | c.3632-108_3632-107delinsGT (n.3632-108_3632-107delinsGT) c.266-108_266-107delinsGT (n.266-108_266-107delinsGT) c.1475-15415_1475-15414delinsGT (n.1475-15415_1475-15414delinsGT) c.2379-108_2379-107delinsGT n.530-108_530-107delinsGT n.326-108_326-107delinsGT c.3140-108_3140-107delinsGT (n.3140-108_3140-107delinsGT) | |
| 1 | g.222650185T>A | CA2650609566 | MIA3 | c.3632-107T>A (n.3632-107T>A) c.266-107T>A (n.266-107T>A) c.1475-15414T>A (n.1475-15414T>A) c.2379-107T>A n.530-107T>A n.326-107T>A c.3140-107T>A (n.3140-107T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650185T>C | CA2650609567 | MIA3 | c.3632-107T>C (n.3632-107T>C) c.266-107T>C (n.266-107T>C) c.1475-15414T>C (n.1475-15414T>C) c.2379-107T>C n.530-107T>C n.326-107T>C c.3140-107T>C (n.3140-107T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650185T>G | CA2650609568 | MIA3 | c.3632-107T>G (n.3632-107T>G) c.266-107T>G (n.266-107T>G) c.1475-15414T>G (n.1475-15414T>G) c.2379-107T>G n.530-107T>G n.326-107T>G c.3140-107T>G (n.3140-107T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650186del | CA1223333734 | MIA3 | c.3632-106del (n.3632-106del) c.266-106del (n.266-106del) c.1475-15413del (n.1475-15413del) c.2379-106del n.530-106del n.326-106del c.3140-106del (n.3140-106del) | dbSNP |
| 1 | g.222650186_222650187delinsTA | CA1223333735 | MIA3 | c.3632-106_3632-105delinsTA (n.3632-106_3632-105delinsTA) c.266-106_266-105delinsTA (n.266-106_266-105delinsTA) c.1475-15413_1475-15412delinsTA (n.1475-15413_1475-15412delinsTA) c.2379-106_2379-105delinsTA n.530-106_530-105delinsTA n.326-106_326-105delinsTA c.3140-106_3140-105delinsTA (n.3140-106_3140-105delinsTA) | |
| 1 | g.222650186_222650187insC | CA2650609575 | MIA3 | c.3632-106_3632-105insC (n.3632-106_3632-105insC) c.266-106_266-105insC (n.266-106_266-105insC) c.1475-15413_1475-15412insC (n.1475-15413_1475-15412insC) c.2379-106_2379-105insC n.530-106_530-105insC n.326-106_326-105insC c.3140-106_3140-105insC (n.3140-106_3140-105insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187del | CA916412693 | MIA3 | c.3632-105del (n.3632-105del) c.266-105del (n.266-105del) c.1475-15412del (n.1475-15412del) c.2379-105del n.530-105del n.326-105del c.3140-105del (n.3140-105del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187A= | CA1140471362 | MIA3 | c.3632-105A= (n.3632-105A=) c.266-105A= (n.266-105A=) c.1475-15412A= (n.1475-15412A=) c.2379-105A= n.530-105A= n.326-105A= c.3140-105A= (n.3140-105A=) | |
| 1 | g.222650187A>C | CA1407165 | MIA3 | c.3632-105A>C (n.3632-105A>C) c.266-105A>C (n.266-105A>C) c.1475-15412A>C (n.1475-15412A>C) c.2379-105A>C n.530-105A>C n.326-105A>C c.3140-105A>C (n.3140-105A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187A>G | CA529089525 | MIA3 | c.3632-105A>G (n.3632-105A>G) c.266-105A>G (n.266-105A>G) c.1475-15412A>G (n.1475-15412A>G) c.2379-105A>G n.530-105A>G n.326-105A>G c.3140-105A>G (n.3140-105A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187A>T | CA731982689 | MIA3 | c.3632-105A>T (n.3632-105A>T) c.266-105A>T (n.266-105A>T) c.1475-15412A>T (n.1475-15412A>T) c.2379-105A>T n.530-105A>T n.326-105A>T c.3140-105A>T (n.3140-105A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650187_222650188delinsAT | CA1223333736 | MIA3 | c.3632-105_3632-104delinsAT (n.3632-105_3632-104delinsAT) c.266-105_266-104delinsAT (n.266-105_266-104delinsAT) c.1475-15412_1475-15411delinsAT (n.1475-15412_1475-15411delinsAT) c.2379-105_2379-104delinsAT n.530-105_530-104delinsAT n.326-105_326-104delinsAT c.3140-105_3140-104delinsAT (n.3140-105_3140-104delinsAT) | |
| 1 | g.222650188T>C | CA1223333739 | MIA3 | c.3632-104T>C (n.3632-104T>C) c.266-104T>C (n.266-104T>C) c.1475-15411T>C (n.1475-15411T>C) c.2379-104T>C n.530-104T>C n.326-104T>C c.3140-104T>C (n.3140-104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650188T= | CA1223333738 | MIA3 | c.3632-104T= (n.3632-104T=) c.266-104T= (n.266-104T=) c.1475-15411T= (n.1475-15411T=) c.2379-104T= n.530-104T= n.326-104T= c.3140-104T= (n.3140-104T=) | |
| 1 | g.222650193dup | CA2650609576 | MIA3 | c.3632-99dup (n.3632-99dup) c.266-99dup (n.266-99dup) c.1475-15406dup (n.1475-15406dup) c.2379-99dup n.530-99dup n.326-99dup c.3140-99dup (n.3140-99dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650193del | CA1223333737 | MIA3 | c.3632-99del (n.3632-99del) c.266-99del (n.266-99del) c.1475-15406del (n.1475-15406del) c.2379-99del n.530-99del n.326-99del c.3140-99del (n.3140-99del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222650189T>C | CA2650609577 | MIA3 | c.3632-103T>C (n.3632-103T>C) c.266-103T>C (n.266-103T>C) c.1475-15410T>C (n.1475-15410T>C) c.2379-103T>C n.530-103T>C n.326-103T>C c.3140-103T>C (n.3140-103T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650190T>C | CA529089526 | MIA3 | c.3632-102T>C (n.3632-102T>C) c.266-102T>C (n.266-102T>C) c.1475-15409T>C (n.1475-15409T>C) c.2379-102T>C n.530-102T>C n.326-102T>C c.3140-102T>C (n.3140-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222650190T>G | CA2650609578 | MIA3 | c.3632-102T>G (n.3632-102T>G) c.266-102T>G (n.266-102T>G) c.1475-15409T>G (n.1475-15409T>G) c.2379-102T>G n.530-102T>G n.326-102T>G c.3140-102T>G (n.3140-102T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222650190T= | CA1223333740 | MIA3 | c.3632-102T= (n.3632-102T=) c.266-102T= (n.266-102T=) c.1475-15409T= (n.1475-15409T=) c.2379-102T= n.530-102T= n.326-102T= c.3140-102T= (n.3140-102T=) |