| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.22259436_22259462dup | CA2612837565 | ANO5 | c.958-83_958-57dup (n.958-83_958-57dup) c.1366-83_1366-57dup (n.1366-83_1366-57dup) n.2402-83_2402-57dup c.1363-83_1363-57dup (n.1363-83_1363-57dup) c.1408-83_1408-57dup (n.1408-83_1408-57dup) n.1743-83_1743-57dup c.1405-83_1405-57dup (n.1405-83_1405-57dup) c.1330-83_1330-57dup (n.1330-83_1330-57dup) c.1327-83_1327-57dup (n.1327-83_1327-57dup) c.1315-83_1315-57dup (n.1315-83_1315-57dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259457_22259460del | CA2612837578 | ANO5 | c.958-62_958-59del (n.958-62_958-59del) c.1366-62_1366-59del (n.1366-62_1366-59del) n.2402-62_2402-59del c.1363-62_1363-59del (n.1363-62_1363-59del) c.1408-62_1408-59del (n.1408-62_1408-59del) n.1743-62_1743-59del c.1405-62_1405-59del (n.1405-62_1405-59del) c.1330-62_1330-59del (n.1330-62_1330-59del) c.1327-62_1327-59del (n.1327-62_1327-59del) c.1315-62_1315-59del (n.1315-62_1315-59del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259457G>T | CA2612837579 | ANO5 | c.958-62G>T (n.958-62G>T) c.1366-62G>T (n.1366-62G>T) n.2402-62G>T c.1363-62G>T (n.1363-62G>T) c.1408-62G>T (n.1408-62G>T) n.1743-62G>T c.1405-62G>T (n.1405-62G>T) c.1330-62G>T (n.1330-62G>T) c.1327-62G>T (n.1327-62G>T) c.1315-62G>T (n.1315-62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259458A= | CA1957418680 | ANO5 | c.958-61A= (n.958-61A=) c.1366-61A= (n.1366-61A=) n.2402-61A= c.1363-61A= (n.1363-61A=) c.1408-61A= (n.1408-61A=) n.1743-61A= c.1405-61A= (n.1405-61A=) c.1330-61A= (n.1330-61A=) c.1327-61A= (n.1327-61A=) c.1315-61A= (n.1315-61A=) | |
| 11 | g.22259458A>C | CA2612837580 | ANO5 | c.958-61A>C (n.958-61A>C) c.1366-61A>C (n.1366-61A>C) n.2402-61A>C c.1363-61A>C (n.1363-61A>C) c.1408-61A>C (n.1408-61A>C) n.1743-61A>C c.1405-61A>C (n.1405-61A>C) c.1330-61A>C (n.1330-61A>C) c.1327-61A>C (n.1327-61A>C) c.1315-61A>C (n.1315-61A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259458A>G | CA598389441 | ANO5 | c.958-61A>G (n.958-61A>G) c.1366-61A>G (n.1366-61A>G) n.2402-61A>G c.1363-61A>G (n.1363-61A>G) c.1408-61A>G (n.1408-61A>G) n.1743-61A>G c.1405-61A>G (n.1405-61A>G) c.1330-61A>G (n.1330-61A>G) c.1327-61A>G (n.1327-61A>G) c.1315-61A>G (n.1315-61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259458A>T | CA2574781562 | ANO5 | c.958-61A>T (n.958-61A>T) c.1366-61A>T (n.1366-61A>T) n.2402-61A>T c.1363-61A>T (n.1363-61A>T) c.1408-61A>T (n.1408-61A>T) n.1743-61A>T c.1405-61A>T (n.1405-61A>T) c.1330-61A>T (n.1330-61A>T) c.1327-61A>T (n.1327-61A>T) c.1315-61A>T (n.1315-61A>T) | |
| 11 | g.22259459T>C | CA674631852 | ANO5 | c.958-60T>C (n.958-60T>C) c.1366-60T>C (n.1366-60T>C) n.2402-60T>C c.1363-60T>C (n.1363-60T>C) c.1408-60T>C (n.1408-60T>C) n.1743-60T>C c.1405-60T>C (n.1405-60T>C) c.1330-60T>C (n.1330-60T>C) c.1327-60T>C (n.1327-60T>C) c.1315-60T>C (n.1315-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259459T= | CA1957418681 | ANO5 | c.958-60T= (n.958-60T=) c.1366-60T= (n.1366-60T=) n.2402-60T= c.1363-60T= (n.1363-60T=) c.1408-60T= (n.1408-60T=) n.1743-60T= c.1405-60T= (n.1405-60T=) c.1330-60T= (n.1330-60T=) c.1327-60T= (n.1327-60T=) c.1315-60T= (n.1315-60T=) | |
| 11 | g.22259460A>T | CA2790698616 | ANO5 | c.958-59A>T (n.958-59A>T) c.1366-59A>T (n.1366-59A>T) n.2402-59A>T c.1363-59A>T (n.1363-59A>T) c.1408-59A>T (n.1408-59A>T) n.1743-59A>T c.1405-59A>T (n.1405-59A>T) c.1330-59A>T (n.1330-59A>T) c.1327-59A>T (n.1327-59A>T) c.1315-59A>T (n.1315-59A>T) | |
| 11 | g.22259461T>C | CA2790698617 | ANO5 | c.958-58T>C (n.958-58T>C) c.1366-58T>C (n.1366-58T>C) n.2402-58T>C c.1363-58T>C (n.1363-58T>C) c.1408-58T>C (n.1408-58T>C) n.1743-58T>C c.1405-58T>C (n.1405-58T>C) c.1330-58T>C (n.1330-58T>C) c.1327-58T>C (n.1327-58T>C) c.1315-58T>C (n.1315-58T>C) | |
| 11 | g.22259462A= | CA1957418682 | ANO5 | c.958-57A= (n.958-57A=) c.1366-57A= (n.1366-57A=) n.2402-57A= c.1363-57A= (n.1363-57A=) c.1408-57A= (n.1408-57A=) n.1743-57A= c.1405-57A= (n.1405-57A=) c.1330-57A= (n.1330-57A=) c.1327-57A= (n.1327-57A=) c.1315-57A= (n.1315-57A=) | |
| 11 | g.22259462A>G | CA598389442 | ANO5 | c.958-57A>G (n.958-57A>G) c.1366-57A>G (n.1366-57A>G) n.2402-57A>G c.1363-57A>G (n.1363-57A>G) c.1408-57A>G (n.1408-57A>G) n.1743-57A>G c.1405-57A>G (n.1405-57A>G) c.1330-57A>G (n.1330-57A>G) c.1327-57A>G (n.1327-57A>G) c.1315-57A>G (n.1315-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259463T>C | CA674631858 | ANO5 | c.958-56T>C (n.958-56T>C) c.1366-56T>C (n.1366-56T>C) n.2402-56T>C c.1363-56T>C (n.1363-56T>C) c.1408-56T>C (n.1408-56T>C) n.1743-56T>C c.1405-56T>C (n.1405-56T>C) c.1330-56T>C (n.1330-56T>C) c.1327-56T>C (n.1327-56T>C) c.1315-56T>C (n.1315-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259463T= | CA1957418683 | ANO5 | c.958-56T= (n.958-56T=) c.1366-56T= (n.1366-56T=) n.2402-56T= c.1363-56T= (n.1363-56T=) c.1408-56T= (n.1408-56T=) n.1743-56T= c.1405-56T= (n.1405-56T=) c.1330-56T= (n.1330-56T=) c.1327-56T= (n.1327-56T=) c.1315-56T= (n.1315-56T=) | |
| 11 | g.22259463_22259464delinsTA | CA1957418684 | ANO5 | c.958-56_958-55delinsTA (n.958-56_958-55delinsTA) c.1366-56_1366-55delinsTA (n.1366-56_1366-55delinsTA) n.2402-56_2402-55delinsTA c.1363-56_1363-55delinsTA (n.1363-56_1363-55delinsTA) c.1408-56_1408-55delinsTA (n.1408-56_1408-55delinsTA) n.1743-56_1743-55delinsTA c.1405-56_1405-55delinsTA (n.1405-56_1405-55delinsTA) c.1330-56_1330-55delinsTA (n.1330-56_1330-55delinsTA) c.1327-56_1327-55delinsTA (n.1327-56_1327-55delinsTA) c.1315-56_1315-55delinsTA (n.1315-56_1315-55delinsTA) | |
| 11 | g.22259464del | CA1957418685 | ANO5 | c.958-55del (n.958-55del) c.1366-55del (n.1366-55del) n.2402-55del c.1363-55del (n.1363-55del) c.1408-55del (n.1408-55del) n.1743-55del c.1405-55del (n.1405-55del) c.1330-55del (n.1330-55del) c.1327-55del (n.1327-55del) c.1315-55del (n.1315-55del) | dbSNP |
| 11 | g.22259464A= | CA1957418686 | ANO5 | c.958-55A= (n.958-55A=) c.1366-55A= (n.1366-55A=) n.2402-55A= c.1363-55A= (n.1363-55A=) c.1408-55A= (n.1408-55A=) n.1743-55A= c.1405-55A= (n.1405-55A=) c.1330-55A= (n.1330-55A=) c.1327-55A= (n.1327-55A=) c.1315-55A= (n.1315-55A=) | |
| 11 | g.22259464A>G | CA674631864 | ANO5 | c.958-55A>G (n.958-55A>G) c.1366-55A>G (n.1366-55A>G) n.2402-55A>G c.1363-55A>G (n.1363-55A>G) c.1408-55A>G (n.1408-55A>G) n.1743-55A>G c.1405-55A>G (n.1405-55A>G) c.1330-55A>G (n.1330-55A>G) c.1327-55A>G (n.1327-55A>G) c.1315-55A>G (n.1315-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259465T>C | CA218765523 | ANO5 | c.958-54T>C (n.958-54T>C) c.1366-54T>C (n.1366-54T>C) n.2402-54T>C c.1363-54T>C (n.1363-54T>C) c.1408-54T>C (n.1408-54T>C) n.1743-54T>C c.1405-54T>C (n.1405-54T>C) c.1330-54T>C (n.1330-54T>C) c.1327-54T>C (n.1327-54T>C) c.1315-54T>C (n.1315-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259465T= | CA1957418687 | ANO5 | c.958-54T= (n.958-54T=) c.1366-54T= (n.1366-54T=) n.2402-54T= c.1363-54T= (n.1363-54T=) c.1408-54T= (n.1408-54T=) n.1743-54T= c.1405-54T= (n.1405-54T=) c.1330-54T= (n.1330-54T=) c.1327-54T= (n.1327-54T=) c.1315-54T= (n.1315-54T=) | |
| 11 | g.22259467C>A | CA2574781563 | ANO5 | c.958-52C>A (n.958-52C>A) c.1366-52C>A (n.1366-52C>A) n.2402-52C>A c.1363-52C>A (n.1363-52C>A) c.1408-52C>A (n.1408-52C>A) n.1743-52C>A c.1405-52C>A (n.1405-52C>A) c.1330-52C>A (n.1330-52C>A) c.1327-52C>A (n.1327-52C>A) c.1315-52C>A (n.1315-52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259467C>T | CA2574781564 | ANO5 | c.958-52C>T (n.958-52C>T) c.1366-52C>T (n.1366-52C>T) n.2402-52C>T c.1363-52C>T (n.1363-52C>T) c.1408-52C>T (n.1408-52C>T) n.1743-52C>T c.1405-52C>T (n.1405-52C>T) c.1330-52C>T (n.1330-52C>T) c.1327-52C>T (n.1327-52C>T) c.1315-52C>T (n.1315-52C>T) | |
| 11 | g.22259468A>G | CA2612837583 | ANO5 | c.958-51A>G (n.958-51A>G) c.1366-51A>G (n.1366-51A>G) n.2402-51A>G c.1363-51A>G (n.1363-51A>G) c.1408-51A>G (n.1408-51A>G) n.1743-51A>G c.1405-51A>G (n.1405-51A>G) c.1330-51A>G (n.1330-51A>G) c.1327-51A>G (n.1327-51A>G) c.1315-51A>G (n.1315-51A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259468A>T | CA2612837584 | ANO5 | c.958-51A>T (n.958-51A>T) c.1366-51A>T (n.1366-51A>T) n.2402-51A>T c.1363-51A>T (n.1363-51A>T) c.1408-51A>T (n.1408-51A>T) n.1743-51A>T c.1405-51A>T (n.1405-51A>T) c.1330-51A>T (n.1330-51A>T) c.1327-51A>T (n.1327-51A>T) c.1315-51A>T (n.1315-51A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259469T>C | CA2612837585 | ANO5 | c.958-50T>C (n.958-50T>C) c.1366-50T>C (n.1366-50T>C) n.2402-50T>C c.1363-50T>C (n.1363-50T>C) c.1408-50T>C (n.1408-50T>C) n.1743-50T>C c.1405-50T>C (n.1405-50T>C) c.1330-50T>C (n.1330-50T>C) c.1327-50T>C (n.1327-50T>C) c.1315-50T>C (n.1315-50T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259470A>G | CA2612837586 | ANO5 | c.958-49A>G (n.958-49A>G) c.1366-49A>G (n.1366-49A>G) n.2402-49A>G c.1363-49A>G (n.1363-49A>G) c.1408-49A>G (n.1408-49A>G) n.1743-49A>G c.1405-49A>G (n.1405-49A>G) c.1330-49A>G (n.1330-49A>G) c.1327-49A>G (n.1327-49A>G) c.1315-49A>G (n.1315-49A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259472C>G | CA2612837587 | ANO5 | c.958-47C>G (n.958-47C>G) c.1366-47C>G (n.1366-47C>G) n.2402-47C>G c.1363-47C>G (n.1363-47C>G) c.1408-47C>G (n.1408-47C>G) n.1743-47C>G c.1405-47C>G (n.1405-47C>G) c.1330-47C>G (n.1330-47C>G) c.1327-47C>G (n.1327-47C>G) c.1315-47C>G (n.1315-47C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259472_22259474delinsCAG | CA1957418688 | ANO5 | c.958-47_958-45delinsCAG (n.958-47_958-45delinsCAG) c.1366-47_1366-45delinsCAG (n.1366-47_1366-45delinsCAG) n.2402-47_2402-45delinsCAG c.1363-47_1363-45delinsCAG (n.1363-47_1363-45delinsCAG) c.1408-47_1408-45delinsCAG (n.1408-47_1408-45delinsCAG) n.1743-47_1743-45delinsCAG c.1405-47_1405-45delinsCAG (n.1405-47_1405-45delinsCAG) c.1330-47_1330-45delinsCAG (n.1330-47_1330-45delinsCAG) c.1327-47_1327-45delinsCAG (n.1327-47_1327-45delinsCAG) c.1315-47_1315-45delinsCAG (n.1315-47_1315-45delinsCAG) | |
| 11 | g.22259473A= | CA1957418689 | ANO5 | c.958-46A= (n.958-46A=) c.1366-46A= (n.1366-46A=) n.2402-46A= c.1363-46A= (n.1363-46A=) c.1408-46A= (n.1408-46A=) n.1743-46A= c.1405-46A= (n.1405-46A=) c.1330-46A= (n.1330-46A=) c.1327-46A= (n.1327-46A=) c.1315-46A= (n.1315-46A=) | |
| 11 | g.22259473A>C | CA2612837589 | ANO5 | c.958-46A>C (n.958-46A>C) c.1366-46A>C (n.1366-46A>C) n.2402-46A>C c.1363-46A>C (n.1363-46A>C) c.1408-46A>C (n.1408-46A>C) n.1743-46A>C c.1405-46A>C (n.1405-46A>C) c.1330-46A>C (n.1330-46A>C) c.1327-46A>C (n.1327-46A>C) c.1315-46A>C (n.1315-46A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259473A>G | CA2574781565 | ANO5 | c.958-46A>G (n.958-46A>G) c.1366-46A>G (n.1366-46A>G) n.2402-46A>G c.1363-46A>G (n.1363-46A>G) c.1408-46A>G (n.1408-46A>G) n.1743-46A>G c.1405-46A>G (n.1405-46A>G) c.1330-46A>G (n.1330-46A>G) c.1327-46A>G (n.1327-46A>G) c.1315-46A>G (n.1315-46A>G) | |
| 11 | g.22259473A>T | CA1957418690 | ANO5 | c.958-46A>T (n.958-46A>T) c.1366-46A>T (n.1366-46A>T) n.2402-46A>T c.1363-46A>T (n.1363-46A>T) c.1408-46A>T (n.1408-46A>T) n.1743-46A>T c.1405-46A>T (n.1405-46A>T) c.1330-46A>T (n.1330-46A>T) c.1327-46A>T (n.1327-46A>T) c.1315-46A>T (n.1315-46A>T) | dbSNP |
| 11 | g.22259476_22259477del | CA5923253 | ANO5 | c.958-43_958-42del (n.958-43_958-42del) c.1366-43_1366-42del (n.1366-43_1366-42del) n.2402-43_2402-42del c.1363-43_1363-42del (n.1363-43_1363-42del) c.1408-43_1408-42del (n.1408-43_1408-42del) n.1743-43_1743-42del c.1405-43_1405-42del (n.1405-43_1405-42del) c.1330-43_1330-42del (n.1330-43_1330-42del) c.1327-43_1327-42del (n.1327-43_1327-42del) c.1315-43_1315-42del (n.1315-43_1315-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259475A= | CA1957418691 | ANO5 | c.958-44A= (n.958-44A=) c.1366-44A= (n.1366-44A=) n.2402-44A= c.1363-44A= (n.1363-44A=) c.1408-44A= (n.1408-44A=) n.1743-44A= c.1405-44A= (n.1405-44A=) c.1330-44A= (n.1330-44A=) c.1327-44A= (n.1327-44A=) c.1315-44A= (n.1315-44A=) | |
| 11 | g.22259475A>C | CA218765551 | ANO5 | c.958-44A>C (n.958-44A>C) c.1366-44A>C (n.1366-44A>C) n.2402-44A>C c.1363-44A>C (n.1363-44A>C) c.1408-44A>C (n.1408-44A>C) n.1743-44A>C c.1405-44A>C (n.1405-44A>C) c.1330-44A>C (n.1330-44A>C) c.1327-44A>C (n.1327-44A>C) c.1315-44A>C (n.1315-44A>C) | dbSNP |
| 11 | g.22259476G>C | CA218765552 | ANO5 | c.958-43G>C (n.958-43G>C) c.1366-43G>C (n.1366-43G>C) n.2402-43G>C c.1363-43G>C (n.1363-43G>C) c.1408-43G>C (n.1408-43G>C) n.1743-43G>C c.1405-43G>C (n.1405-43G>C) c.1330-43G>C (n.1330-43G>C) c.1327-43G>C (n.1327-43G>C) c.1315-43G>C (n.1315-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259476G= | CA1957418692 | ANO5 | c.958-43G= (n.958-43G=) c.1366-43G= (n.1366-43G=) n.2402-43G= c.1363-43G= (n.1363-43G=) c.1408-43G= (n.1408-43G=) n.1743-43G= c.1405-43G= (n.1405-43G=) c.1330-43G= (n.1330-43G=) c.1327-43G= (n.1327-43G=) c.1315-43G= (n.1315-43G=) | |
| 11 | g.22259476G>T | CA2574781566 | ANO5 | c.958-43G>T (n.958-43G>T) c.1366-43G>T (n.1366-43G>T) n.2402-43G>T c.1363-43G>T (n.1363-43G>T) c.1408-43G>T (n.1408-43G>T) n.1743-43G>T c.1405-43G>T (n.1405-43G>T) c.1330-43G>T (n.1330-43G>T) c.1327-43G>T (n.1327-43G>T) c.1315-43G>T (n.1315-43G>T) | |
| 11 | g.22259477A>T | CA2612837590 | ANO5 | c.958-42A>T (n.958-42A>T) c.1366-42A>T (n.1366-42A>T) n.2402-42A>T c.1363-42A>T (n.1363-42A>T) c.1408-42A>T (n.1408-42A>T) n.1743-42A>T c.1405-42A>T (n.1405-42A>T) c.1330-42A>T (n.1330-42A>T) c.1327-42A>T (n.1327-42A>T) c.1315-42A>T (n.1315-42A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259478T>C | CA5923255 | ANO5 | c.958-41T>C (n.958-41T>C) c.1366-41T>C (n.1366-41T>C) n.2402-41T>C c.1363-41T>C (n.1363-41T>C) c.1408-41T>C (n.1408-41T>C) n.1743-41T>C c.1405-41T>C (n.1405-41T>C) c.1330-41T>C (n.1330-41T>C) c.1327-41T>C (n.1327-41T>C) c.1315-41T>C (n.1315-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.22259478T= | CA1957418694 | ANO5 | c.958-41T= (n.958-41T=) c.1366-41T= (n.1366-41T=) n.2402-41T= c.1363-41T= (n.1363-41T=) c.1408-41T= (n.1408-41T=) n.1743-41T= c.1405-41T= (n.1405-41T=) c.1330-41T= (n.1330-41T=) c.1327-41T= (n.1327-41T=) c.1315-41T= (n.1315-41T=) | |
| 11 | g.22259478_22259480delinsTAC | CA1957418693 | ANO5 | c.958-41_958-39delinsTAC (n.958-41_958-39delinsTAC) c.1366-41_1366-39delinsTAC (n.1366-41_1366-39delinsTAC) n.2402-41_2402-39delinsTAC c.1363-41_1363-39delinsTAC (n.1363-41_1363-39delinsTAC) c.1408-41_1408-39delinsTAC (n.1408-41_1408-39delinsTAC) n.1743-41_1743-39delinsTAC c.1405-41_1405-39delinsTAC (n.1405-41_1405-39delinsTAC) c.1330-41_1330-39delinsTAC (n.1330-41_1330-39delinsTAC) c.1327-41_1327-39delinsTAC (n.1327-41_1327-39delinsTAC) c.1315-41_1315-39delinsTAC (n.1315-41_1315-39delinsTAC) | |
| 11 | g.22259480_22259481del | CA5923254 | ANO5 | c.958-39_958-38del (n.958-39_958-38del) c.1366-39_1366-38del (n.1366-39_1366-38del) n.2402-39_2402-38del c.1363-39_1363-38del (n.1363-39_1363-38del) c.1408-39_1408-38del (n.1408-39_1408-38del) n.1743-39_1743-38del c.1405-39_1405-38del (n.1405-39_1405-38del) c.1330-39_1330-38del (n.1330-39_1330-38del) c.1327-39_1327-38del (n.1327-39_1327-38del) c.1315-39_1315-38del (n.1315-39_1315-38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259480C>A | CA2612837591 | ANO5 | c.958-39C>A (n.958-39C>A) c.1366-39C>A (n.1366-39C>A) n.2402-39C>A c.1363-39C>A (n.1363-39C>A) c.1408-39C>A (n.1408-39C>A) n.1743-39C>A c.1405-39C>A (n.1405-39C>A) c.1330-39C>A (n.1330-39C>A) c.1327-39C>A (n.1327-39C>A) c.1315-39C>A (n.1315-39C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259481A= | CA1957418695 | ANO5 | c.958-38A= (n.958-38A=) c.1366-38A= (n.1366-38A=) n.2402-38A= c.1363-38A= (n.1363-38A=) c.1408-38A= (n.1408-38A=) n.1743-38A= c.1405-38A= (n.1405-38A=) c.1330-38A= (n.1330-38A=) c.1327-38A= (n.1327-38A=) c.1315-38A= (n.1315-38A=) | |
| 11 | g.22259481A>G | CA598389443 | ANO5 | c.958-38A>G (n.958-38A>G) c.1366-38A>G (n.1366-38A>G) n.2402-38A>G c.1363-38A>G (n.1363-38A>G) c.1408-38A>G (n.1408-38A>G) n.1743-38A>G c.1405-38A>G (n.1405-38A>G) c.1330-38A>G (n.1330-38A>G) c.1327-38A>G (n.1327-38A>G) c.1315-38A>G (n.1315-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259482G>A | CA674631882 | ANO5 | c.958-37G>A (n.958-37G>A) c.1366-37G>A (n.1366-37G>A) n.2402-37G>A c.1363-37G>A (n.1363-37G>A) c.1408-37G>A (n.1408-37G>A) n.1743-37G>A c.1405-37G>A (n.1405-37G>A) c.1330-37G>A (n.1330-37G>A) c.1327-37G>A (n.1327-37G>A) c.1315-37G>A (n.1315-37G>A) | dbSNP |
| 11 | g.22259482G= | CA1957418696 | ANO5 | c.958-37G= (n.958-37G=) c.1366-37G= (n.1366-37G=) n.2402-37G= c.1363-37G= (n.1363-37G=) c.1408-37G= (n.1408-37G=) n.1743-37G= c.1405-37G= (n.1405-37G=) c.1330-37G= (n.1330-37G=) c.1327-37G= (n.1327-37G=) c.1315-37G= (n.1315-37G=) | |
| 11 | g.22259483A= | CA1957418697 | ANO5 | c.958-36A= (n.958-36A=) c.1366-36A= (n.1366-36A=) n.2402-36A= c.1363-36A= (n.1363-36A=) c.1408-36A= (n.1408-36A=) n.1743-36A= c.1405-36A= (n.1405-36A=) c.1330-36A= (n.1330-36A=) c.1327-36A= (n.1327-36A=) c.1315-36A= (n.1315-36A=) | |
| 11 | g.22259483A>C | CA1957418698 | ANO5 | c.958-36A>C (n.958-36A>C) c.1366-36A>C (n.1366-36A>C) n.2402-36A>C c.1363-36A>C (n.1363-36A>C) c.1408-36A>C (n.1408-36A>C) n.1743-36A>C c.1405-36A>C (n.1405-36A>C) c.1330-36A>C (n.1330-36A>C) c.1327-36A>C (n.1327-36A>C) c.1315-36A>C (n.1315-36A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22259483A>G | CA598389444 | ANO5 | c.958-36A>G (n.958-36A>G) c.1366-36A>G (n.1366-36A>G) n.2402-36A>G c.1363-36A>G (n.1363-36A>G) c.1408-36A>G (n.1408-36A>G) n.1743-36A>G c.1405-36A>G (n.1405-36A>G) c.1330-36A>G (n.1330-36A>G) c.1327-36A>G (n.1327-36A>G) c.1315-36A>G (n.1315-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259484G>A | CA598389445 | ANO5 | c.958-35G>A (n.958-35G>A) c.1366-35G>A (n.1366-35G>A) n.2402-35G>A c.1363-35G>A (n.1363-35G>A) c.1408-35G>A (n.1408-35G>A) n.1743-35G>A c.1405-35G>A (n.1405-35G>A) c.1330-35G>A (n.1330-35G>A) c.1327-35G>A (n.1327-35G>A) c.1315-35G>A (n.1315-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259484G>C | CA2612837592 | ANO5 | c.958-35G>C (n.958-35G>C) c.1366-35G>C (n.1366-35G>C) n.2402-35G>C c.1363-35G>C (n.1363-35G>C) c.1408-35G>C (n.1408-35G>C) n.1743-35G>C c.1405-35G>C (n.1405-35G>C) c.1330-35G>C (n.1330-35G>C) c.1327-35G>C (n.1327-35G>C) c.1315-35G>C (n.1315-35G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259484G= | CA1957418699 | ANO5 | c.958-35G= (n.958-35G=) c.1366-35G= (n.1366-35G=) n.2402-35G= c.1363-35G= (n.1363-35G=) c.1408-35G= (n.1408-35G=) n.1743-35G= c.1405-35G= (n.1405-35G=) c.1330-35G= (n.1330-35G=) c.1327-35G= (n.1327-35G=) c.1315-35G= (n.1315-35G=) | |
| 11 | g.22259486C>A | CA598389446 | ANO5 | c.958-33C>A (n.958-33C>A) c.1366-33C>A (n.1366-33C>A) n.2402-33C>A c.1363-33C>A (n.1363-33C>A) c.1408-33C>A (n.1408-33C>A) n.1743-33C>A c.1405-33C>A (n.1405-33C>A) c.1330-33C>A (n.1330-33C>A) c.1327-33C>A (n.1327-33C>A) c.1315-33C>A (n.1315-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259486C= | CA1957418700 | ANO5 | c.958-33C= (n.958-33C=) c.1366-33C= (n.1366-33C=) n.2402-33C= c.1363-33C= (n.1363-33C=) c.1408-33C= (n.1408-33C=) n.1743-33C= c.1405-33C= (n.1405-33C=) c.1330-33C= (n.1330-33C=) c.1327-33C= (n.1327-33C=) c.1315-33C= (n.1315-33C=) | |
| 11 | g.22259486C>T | CA2612837594 | ANO5 | c.958-33C>T (n.958-33C>T) c.1366-33C>T (n.1366-33C>T) n.2402-33C>T c.1363-33C>T (n.1363-33C>T) c.1408-33C>T (n.1408-33C>T) n.1743-33C>T c.1405-33C>T (n.1405-33C>T) c.1330-33C>T (n.1330-33C>T) c.1327-33C>T (n.1327-33C>T) c.1315-33C>T (n.1315-33C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259488del | CA2612837593 | ANO5 | c.958-31del (n.958-31del) c.1366-31del (n.1366-31del) n.2402-31del c.1363-31del (n.1363-31del) c.1408-31del (n.1408-31del) n.1743-31del c.1405-31del (n.1405-31del) c.1330-31del (n.1330-31del) c.1327-31del (n.1327-31del) c.1315-31del (n.1315-31del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259487C>A | CA2574781567 | ANO5 | c.958-32C>A (n.958-32C>A) c.1366-32C>A (n.1366-32C>A) n.2402-32C>A c.1363-32C>A (n.1363-32C>A) c.1408-32C>A (n.1408-32C>A) n.1743-32C>A c.1405-32C>A (n.1405-32C>A) c.1330-32C>A (n.1330-32C>A) c.1327-32C>A (n.1327-32C>A) c.1315-32C>A (n.1315-32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22259488C>T | CA2612837595 | ANO5 | c.958-31C>T (n.958-31C>T) c.1366-31C>T (n.1366-31C>T) n.2402-31C>T c.1363-31C>T (n.1363-31C>T) c.1408-31C>T (n.1408-31C>T) n.1743-31C>T c.1405-31C>T (n.1405-31C>T) c.1330-31C>T (n.1330-31C>T) c.1327-31C>T (n.1327-31C>T) c.1315-31C>T (n.1315-31C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259490A>C | CA2612837596 | ANO5 | c.958-29A>C (n.958-29A>C) c.1366-29A>C (n.1366-29A>C) n.2402-29A>C c.1363-29A>C (n.1363-29A>C) c.1408-29A>C (n.1408-29A>C) n.1743-29A>C c.1405-29A>C (n.1405-29A>C) c.1330-29A>C (n.1330-29A>C) c.1327-29A>C (n.1327-29A>C) c.1315-29A>C (n.1315-29A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259491A>C | CA654379898 | ANO5 | c.958-28A>C (n.958-28A>C) c.1366-28A>C (n.1366-28A>C) n.2402-28A>C c.1363-28A>C (n.1363-28A>C) c.1408-28A>C (n.1408-28A>C) n.1743-28A>C c.1405-28A>C (n.1405-28A>C) c.1330-28A>C (n.1330-28A>C) c.1327-28A>C (n.1327-28A>C) c.1315-28A>C (n.1315-28A>C) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.22259492del | CA2612837597 | ANO5 | c.958-27del (n.958-27del) c.1366-27del (n.1366-27del) n.2402-27del c.1363-27del (n.1363-27del) c.1408-27del (n.1408-27del) n.1743-27del c.1405-27del (n.1405-27del) c.1330-27del (n.1330-27del) c.1327-27del (n.1327-27del) c.1315-27del (n.1315-27del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259493A>G | CA2612837598 | ANO5 | c.958-26A>G (n.958-26A>G) c.1366-26A>G (n.1366-26A>G) n.2402-26A>G c.1363-26A>G (n.1363-26A>G) c.1408-26A>G (n.1408-26A>G) n.1743-26A>G c.1405-26A>G (n.1405-26A>G) c.1330-26A>G (n.1330-26A>G) c.1327-26A>G (n.1327-26A>G) c.1315-26A>G (n.1315-26A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259493A>T | CA2612837599 | ANO5 | c.958-26A>T (n.958-26A>T) c.1366-26A>T (n.1366-26A>T) n.2402-26A>T c.1363-26A>T (n.1363-26A>T) c.1408-26A>T (n.1408-26A>T) n.1743-26A>T c.1405-26A>T (n.1405-26A>T) c.1330-26A>T (n.1330-26A>T) c.1327-26A>T (n.1327-26A>T) c.1315-26A>T (n.1315-26A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259494G>A | CA598389447 | ANO5 | c.958-25G>A (n.958-25G>A) c.1366-25G>A (n.1366-25G>A) n.2402-25G>A c.1363-25G>A (n.1363-25G>A) c.1408-25G>A (n.1408-25G>A) n.1743-25G>A c.1405-25G>A (n.1405-25G>A) c.1330-25G>A (n.1330-25G>A) c.1327-25G>A (n.1327-25G>A) c.1315-25G>A (n.1315-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259494G= | CA1957418701 | ANO5 | c.958-25G= (n.958-25G=) c.1366-25G= (n.1366-25G=) n.2402-25G= c.1363-25G= (n.1363-25G=) c.1408-25G= (n.1408-25G=) n.1743-25G= c.1405-25G= (n.1405-25G=) c.1330-25G= (n.1330-25G=) c.1327-25G= (n.1327-25G=) c.1315-25G= (n.1315-25G=) | |
| 11 | g.22259495C= | CA1957418702 | ANO5 | c.958-24C= (n.958-24C=) c.1366-24C= (n.1366-24C=) n.2402-24C= c.1363-24C= (n.1363-24C=) c.1408-24C= (n.1408-24C=) n.1743-24C= c.1405-24C= (n.1405-24C=) c.1330-24C= (n.1330-24C=) c.1327-24C= (n.1327-24C=) c.1315-24C= (n.1315-24C=) | |
| 11 | g.22259495C>G | CA2612837600 | ANO5 | c.958-24C>G (n.958-24C>G) c.1366-24C>G (n.1366-24C>G) n.2402-24C>G c.1363-24C>G (n.1363-24C>G) c.1408-24C>G (n.1408-24C>G) n.1743-24C>G c.1405-24C>G (n.1405-24C>G) c.1330-24C>G (n.1330-24C>G) c.1327-24C>G (n.1327-24C>G) c.1315-24C>G (n.1315-24C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259495C>T | CA5923256 | ANO5 | c.958-24C>T (n.958-24C>T) c.1366-24C>T (n.1366-24C>T) n.2402-24C>T c.1363-24C>T (n.1363-24C>T) c.1408-24C>T (n.1408-24C>T) n.1743-24C>T c.1405-24C>T (n.1405-24C>T) c.1330-24C>T (n.1330-24C>T) c.1327-24C>T (n.1327-24C>T) c.1315-24C>T (n.1315-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259496A= | CA1957418703 | ANO5 | c.958-23A= (n.958-23A=) c.1366-23A= (n.1366-23A=) n.2402-23A= c.1363-23A= (n.1363-23A=) c.1408-23A= (n.1408-23A=) n.1743-23A= c.1405-23A= (n.1405-23A=) c.1330-23A= (n.1330-23A=) c.1327-23A= (n.1327-23A=) c.1315-23A= (n.1315-23A=) | |
| 11 | g.22259496A>G | CA218765558 | ANO5 | c.958-23A>G (n.958-23A>G) c.1366-23A>G (n.1366-23A>G) n.2402-23A>G c.1363-23A>G (n.1363-23A>G) c.1408-23A>G (n.1408-23A>G) n.1743-23A>G c.1405-23A>G (n.1405-23A>G) c.1330-23A>G (n.1330-23A>G) c.1327-23A>G (n.1327-23A>G) c.1315-23A>G (n.1315-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259497_22259501delinsGTTCT | CA1957418704 | ANO5 | c.958-22_958-18delinsGTTCT (n.958-22_958-18delinsGTTCT) c.1366-22_1366-18delinsGTTCT (n.1366-22_1366-18delinsGTTCT) n.2402-22_2402-18delinsGTTCT c.1363-22_1363-18delinsGTTCT (n.1363-22_1363-18delinsGTTCT) c.1408-22_1408-18delinsGTTCT (n.1408-22_1408-18delinsGTTCT) n.1743-22_1743-18delinsGTTCT c.1405-22_1405-18delinsGTTCT (n.1405-22_1405-18delinsGTTCT) c.1330-22_1330-18delinsGTTCT (n.1330-22_1330-18delinsGTTCT) c.1327-22_1327-18delinsGTTCT (n.1327-22_1327-18delinsGTTCT) c.1315-22_1315-18delinsGTTCT (n.1315-22_1315-18delinsGTTCT) | |
| 11 | g.22259498T>C | CA218765561 | ANO5 | c.958-21T>C (n.958-21T>C) c.1366-21T>C (n.1366-21T>C) n.2402-21T>C c.1363-21T>C (n.1363-21T>C) c.1408-21T>C (n.1408-21T>C) n.1743-21T>C c.1405-21T>C (n.1405-21T>C) c.1330-21T>C (n.1330-21T>C) c.1327-21T>C (n.1327-21T>C) c.1315-21T>C (n.1315-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259498T= | CA1957418705 | ANO5 | c.958-21T= (n.958-21T=) c.1366-21T= (n.1366-21T=) n.2402-21T= c.1363-21T= (n.1363-21T=) c.1408-21T= (n.1408-21T=) n.1743-21T= c.1405-21T= (n.1405-21T=) c.1330-21T= (n.1330-21T=) c.1327-21T= (n.1327-21T=) c.1315-21T= (n.1315-21T=) | |
| 11 | g.22259500_22259503del | CA598389448 | ANO5 | c.958-19_958-16del (n.958-19_958-16del) c.1366-19_1366-16del (n.1366-19_1366-16del) n.2402-19_2402-16del c.1363-19_1363-16del (n.1363-19_1363-16del) c.1408-19_1408-16del (n.1408-19_1408-16del) n.1743-19_1743-16del c.1405-19_1405-16del (n.1405-19_1405-16del) c.1330-19_1330-16del (n.1330-19_1330-16del) c.1327-19_1327-16del (n.1327-19_1327-16del) c.1315-19_1315-16del (n.1315-19_1315-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259499T>C | CA2612837605 | ANO5 | c.958-20T>C (n.958-20T>C) c.1366-20T>C (n.1366-20T>C) n.2402-20T>C c.1363-20T>C (n.1363-20T>C) c.1408-20T>C (n.1408-20T>C) n.1743-20T>C c.1405-20T>C (n.1405-20T>C) c.1330-20T>C (n.1330-20T>C) c.1327-20T>C (n.1327-20T>C) c.1315-20T>C (n.1315-20T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259500C>A | CA2574781568 | ANO5 | c.958-19C>A (n.958-19C>A) c.1366-19C>A (n.1366-19C>A) n.2402-19C>A c.1363-19C>A (n.1363-19C>A) c.1408-19C>A (n.1408-19C>A) n.1743-19C>A c.1405-19C>A (n.1405-19C>A) c.1330-19C>A (n.1330-19C>A) c.1327-19C>A (n.1327-19C>A) c.1315-19C>A (n.1315-19C>A) | |
| 11 | g.22259501_22259502insCATGTGCAAAGCAAACTAAG | CA2567281679 | ANO5 | c.958-18_958-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG (n.958-18_958-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG) c.1366-18_1366-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG (n.1366-18_1366-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG) n.2402-18_2402-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG c.1363-18_1363-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG (n.1363-18_1363-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG) c.1408-18_1408-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG (n.1408-18_1408-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG) n.1743-18_1743-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG c.1405-18_1405-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG (n.1405-18_1405-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG) c.1330-18_1330-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG (n.1330-18_1330-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG) c.1327-18_1327-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG (n.1327-18_1327-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG) c.1315-18_1315-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG (n.1315-18_1315-17insCATGTGCAAAGCAAACTAAG) | |
| 11 | g.22259502T>C | CA2612837606 | ANO5 | c.958-17T>C (n.958-17T>C) c.1366-17T>C (n.1366-17T>C) n.2402-17T>C c.1363-17T>C (n.1363-17T>C) c.1408-17T>C (n.1408-17T>C) n.1743-17T>C c.1405-17T>C (n.1405-17T>C) c.1330-17T>C (n.1330-17T>C) c.1327-17T>C (n.1327-17T>C) c.1315-17T>C (n.1315-17T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259503T>C | CA2612837608 | ANO5 | c.958-16T>C (n.958-16T>C) c.1366-16T>C (n.1366-16T>C) n.2402-16T>C c.1363-16T>C (n.1363-16T>C) c.1408-16T>C (n.1408-16T>C) n.1743-16T>C c.1405-16T>C (n.1405-16T>C) c.1330-16T>C (n.1330-16T>C) c.1327-16T>C (n.1327-16T>C) c.1315-16T>C (n.1315-16T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259504G>A | CA2574781569 | ANO5 | c.958-15G>A (n.958-15G>A) c.1366-15G>A (n.1366-15G>A) n.2402-15G>A c.1363-15G>A (n.1363-15G>A) c.1408-15G>A (n.1408-15G>A) n.1743-15G>A c.1405-15G>A (n.1405-15G>A) c.1330-15G>A (n.1330-15G>A) c.1327-15G>A (n.1327-15G>A) c.1315-15G>A (n.1315-15G>A) | |
| 11 | g.22259505_22259550dup | CA2505685988 | ANO5 | c.958-14_989dup c.1366-14_1397dup n.2402-14_2433dup c.1363-14_1394dup c.1408-14_1439dup n.1743-14_1774dup c.1405-14_1436dup c.1330-14_1361dup c.1327-14_1358dup c.1315-14_1346dup | |
| 11 | g.22259508T>C | CA2612837609 | ANO5 | c.958-11T>C (n.958-11T>C) c.1366-11T>C (n.1366-11T>C) n.2402-11T>C c.1363-11T>C (n.1363-11T>C) c.1408-11T>C (n.1408-11T>C) n.1743-11T>C c.1405-11T>C (n.1405-11T>C) c.1330-11T>C (n.1330-11T>C) c.1327-11T>C (n.1327-11T>C) c.1315-11T>C (n.1315-11T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259509C>A | CA2612837611 | ANO5 | c.958-10C>A (n.958-10C>A) c.1366-10C>A (n.1366-10C>A) n.2402-10C>A c.1363-10C>A (n.1363-10C>A) c.1408-10C>A (n.1408-10C>A) n.1743-10C>A c.1405-10C>A (n.1405-10C>A) c.1330-10C>A (n.1330-10C>A) c.1327-10C>A (n.1327-10C>A) c.1315-10C>A (n.1315-10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259510del | CA2612837610 | ANO5 | c.958-9del (n.958-9del) c.1366-9del (n.1366-9del) n.2402-9del c.1363-9del (n.1363-9del) c.1408-9del (n.1408-9del) n.1743-9del c.1405-9del (n.1405-9del) c.1330-9del (n.1330-9del) c.1327-9del (n.1327-9del) c.1315-9del (n.1315-9del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259510C>G | CA2612837613 | ANO5 | c.958-9C>G (n.958-9C>G) c.1366-9C>G (n.1366-9C>G) n.2402-9C>G c.1363-9C>G (n.1363-9C>G) c.1408-9C>G (n.1408-9C>G) n.1743-9C>G c.1405-9C>G (n.1405-9C>G) c.1330-9C>G (n.1330-9C>G) c.1327-9C>G (n.1327-9C>G) c.1315-9C>G (n.1315-9C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259511T>C | CA658797603 | ANO5 | c.958-8T>C (n.958-8T>C) c.1366-8T>C (n.1366-8T>C) n.2402-8T>C c.1363-8T>C (n.1363-8T>C) c.1408-8T>C (n.1408-8T>C) n.1743-8T>C c.1405-8T>C (n.1405-8T>C) c.1330-8T>C (n.1330-8T>C) c.1327-8T>C (n.1327-8T>C) c.1315-8T>C (n.1315-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.22259511T= | CA1957418706 | ANO5 | c.958-8T= (n.958-8T=) c.1366-8T= (n.1366-8T=) n.2402-8T= c.1363-8T= (n.1363-8T=) c.1408-8T= (n.1408-8T=) n.1743-8T= c.1405-8T= (n.1405-8T=) c.1330-8T= (n.1330-8T=) c.1327-8T= (n.1327-8T=) c.1315-8T= (n.1315-8T=) | |
| 11 | g.22259514C>T | CA2612837615 | ANO5 | c.958-5C>T (n.958-5C>T) c.1366-5C>T (n.1366-5C>T) n.2402-5C>T c.1363-5C>T (n.1363-5C>T) c.1408-5C>T (n.1408-5C>T) n.1743-5C>T c.1405-5C>T (n.1405-5C>T) c.1330-5C>T (n.1330-5C>T) c.1327-5C>T (n.1327-5C>T) c.1315-5C>T (n.1315-5C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259515C= | CA1957418707 | ANO5 | c.958-4C= (n.958-4C=) c.1366-4C= (n.1366-4C=) n.2402-4C= c.1363-4C= (n.1363-4C=) c.1408-4C= (n.1408-4C=) n.1743-4C= c.1405-4C= (n.1405-4C=) c.1330-4C= (n.1330-4C=) c.1327-4C= (n.1327-4C=) c.1315-4C= (n.1315-4C=) | |
| 11 | g.22259515C>G | CA598389449 | ANO5 | c.958-4C>G (n.958-4C>G) c.1366-4C>G (n.1366-4C>G) n.2402-4C>G c.1363-4C>G (n.1363-4C>G) c.1408-4C>G (n.1408-4C>G) n.1743-4C>G c.1405-4C>G (n.1405-4C>G) c.1330-4C>G (n.1330-4C>G) c.1327-4C>G (n.1327-4C>G) c.1315-4C>G (n.1315-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259516C>T | CA2574781570 | ANO5 | c.958-3C>T (n.958-3C>T) c.1366-3C>T (n.1366-3C>T) n.2402-3C>T c.1363-3C>T (n.1363-3C>T) c.1408-3C>T (n.1408-3C>T) n.1743-3C>T c.1405-3C>T (n.1405-3C>T) c.1330-3C>T (n.1330-3C>T) c.1327-3C>T (n.1327-3C>T) c.1315-3C>T (n.1315-3C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259517A>C | CA379921963 | ANO5 | c.958-2A>C (n.958-2A>C) c.1366-2A>C (n.1366-2A>C) n.2402-2A>C c.1363-2A>C (n.1363-2A>C) c.1408-2A>C (n.1408-2A>C) n.1743-2A>C c.1405-2A>C (n.1405-2A>C) c.1330-2A>C (n.1330-2A>C) c.1327-2A>C (n.1327-2A>C) c.1315-2A>C (n.1315-2A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259517A>G | CA379921964 | ANO5 | c.958-2A>G (n.958-2A>G) c.1366-2A>G (n.1366-2A>G) n.2402-2A>G c.1363-2A>G (n.1363-2A>G) c.1408-2A>G (n.1408-2A>G) n.1743-2A>G c.1405-2A>G (n.1405-2A>G) c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.1327-2A>G (n.1327-2A>G) c.1315-2A>G (n.1315-2A>G) | |
| 11 | g.22259517A>T | CA379921965 | ANO5 | c.958-2A>T (n.958-2A>T) c.1366-2A>T (n.1366-2A>T) n.2402-2A>T c.1363-2A>T (n.1363-2A>T) c.1408-2A>T (n.1408-2A>T) n.1743-2A>T c.1405-2A>T (n.1405-2A>T) c.1330-2A>T (n.1330-2A>T) c.1327-2A>T (n.1327-2A>T) c.1315-2A>T (n.1315-2A>T) | |
| 11 | g.22259518G>A | CA379921966 | ANO5 | c.958-1G>A (n.958-1G>A) c.1366-1G>A (n.1366-1G>A) n.2402-1G>A c.1363-1G>A (n.1363-1G>A) c.1408-1G>A (n.1408-1G>A) n.1743-1G>A c.1405-1G>A (n.1405-1G>A) c.1330-1G>A (n.1330-1G>A) c.1327-1G>A (n.1327-1G>A) c.1315-1G>A (n.1315-1G>A) | |
| 11 | g.22259518G>C | CA379921967 | ANO5 | c.958-1G>C (n.958-1G>C) c.1366-1G>C (n.1366-1G>C) n.2402-1G>C c.1363-1G>C (n.1363-1G>C) c.1408-1G>C (n.1408-1G>C) n.1743-1G>C c.1405-1G>C (n.1405-1G>C) c.1330-1G>C (n.1330-1G>C) c.1327-1G>C (n.1327-1G>C) c.1315-1G>C (n.1315-1G>C) | |
| 11 | g.22259518G>T | CA379921968 | ANO5 | c.958-1G>T (n.958-1G>T) c.1366-1G>T (n.1366-1G>T) n.2402-1G>T c.1363-1G>T (n.1363-1G>T) c.1408-1G>T (n.1408-1G>T) n.1743-1G>T c.1405-1G>T (n.1405-1G>T) c.1330-1G>T (n.1330-1G>T) c.1327-1G>T (n.1327-1G>T) c.1315-1G>T (n.1315-1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259519A= | CA1957418708 | ANO5 | c.958A= (p.Met320=) c.1366A= (p.Met456=) n.2402A= c.1363A= (p.Met455=) c.1408A= (p.Met470=) n.1743A= c.1405A= (p.Met469=) c.1330A= (p.Met444=) c.1327A= (p.Met443=) c.1315A= (p.Met439=) | |
| 11 | g.22259519A>C | CA379921969 | ANO5 | c.958A>C (p.Met320Leu) c.1366A>C (p.Met456Leu) n.2402A>C c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1408A>C (p.Met470Leu) n.1743A>C c.1405A>C (p.Met469Leu) c.1330A>C (p.Met444Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1315A>C (p.Met439Leu) | |
| 11 | g.22259519A>G | CA379921970 | ANO5 | c.958A>G (p.Met320Val) c.1366A>G (p.Met456Val) n.2402A>G c.1363A>G (p.Met455Val) c.1408A>G (p.Met470Val) n.1743A>G c.1405A>G (p.Met469Val) c.1330A>G (p.Met444Val) c.1327A>G (p.Met443Val) c.1315A>G (p.Met439Val) | |
| 11 | g.22259519A>T | CA379921971 | ANO5 | c.958A>T (p.Met320Leu) c.1366A>T (p.Met456Leu) n.2402A>T c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1408A>T (p.Met470Leu) n.1743A>T c.1405A>T (p.Met469Leu) c.1330A>T (p.Met444Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) c.1315A>T (p.Met439Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259520T>A | CA379921974 | ANO5 | c.959T>A (p.Met320Lys) c.1367T>A (p.Met456Lys) n.2403T>A c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1409T>A (p.Met470Lys) n.1744T>A c.1406T>A (p.Met469Lys) c.1331T>A (p.Met444Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1316T>A (p.Met439Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.22259520T>C | CA379921973 | ANO5 | c.959T>C (p.Met320Thr) c.1367T>C (p.Met456Thr) n.2403T>C c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1409T>C (p.Met470Thr) n.1744T>C c.1406T>C (p.Met469Thr) c.1331T>C (p.Met444Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1316T>C (p.Met439Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259520T>G | CA379921972 | ANO5 | c.959T>G (p.Met320Arg) c.1367T>G (p.Met456Arg) n.2403T>G c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1409T>G (p.Met470Arg) n.1744T>G c.1406T>G (p.Met469Arg) c.1331T>G (p.Met444Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1316T>G (p.Met439Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259520T= | CA1957418709 | ANO5 | c.959T= (p.Met320=) c.1367T= (p.Met456=) n.2403T= c.1364T= (p.Met455=) c.1409T= (p.Met470=) n.1744T= c.1406T= (p.Met469=) c.1331T= (p.Met444=) c.1328T= (p.Met443=) c.1316T= (p.Met439=) | |
| 11 | g.22259521G>A | CA379921975 | ANO5 | c.960G>A (p.Met320Ile) c.1368G>A (p.Met456Ile) n.2404G>A c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1410G>A (p.Met470Ile) n.1745G>A c.1407G>A (p.Met469Ile) c.1332G>A (p.Met444Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1317G>A (p.Met439Ile) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22259521G>C | CA379921976 | ANO5 | c.960G>C (p.Met320Ile) c.1368G>C (p.Met456Ile) n.2404G>C c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1410G>C (p.Met470Ile) n.1745G>C c.1407G>C (p.Met469Ile) c.1332G>C (p.Met444Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1317G>C (p.Met439Ile) | |
| 11 | g.22259521G>T | CA379921977 | ANO5 | c.960G>T (p.Met320Ile) c.1368G>T (p.Met456Ile) n.2404G>T c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1410G>T (p.Met470Ile) n.1745G>T c.1407G>T (p.Met469Ile) c.1332G>T (p.Met444Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1317G>T (p.Met439Ile) | |
| 11 | g.22259522T>A | CA379921978 | ANO5 | c.961T>A (p.Ser321Thr) c.1369T>A (p.Ser457Thr) n.2405T>A c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.1746T>A c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1318T>A (p.Ser440Thr) | |
| 11 | g.22259522T>C | CA379921979 | ANO5 | c.961T>C (p.Ser321Pro) c.1369T>C (p.Ser457Pro) n.2405T>C c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.1746T>C c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1318T>C (p.Ser440Pro) | |
| 11 | g.22259522T>G | CA379921980 | ANO5 | c.961T>G (p.Ser321Ala) c.1369T>G (p.Ser457Ala) n.2405T>G c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.1746T>G c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1318T>G (p.Ser440Ala) | |
| 11 | g.22259523C>A | CA379921981 | ANO5 | c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) n.2406C>A c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1412C>A (p.Ser471Tyr) n.1747C>A c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1319C>A (p.Ser440Tyr) | |
| 11 | g.22259523C= | CA1957418710 | ANO5 | c.962C= (p.Ser321=) c.1370C= (p.Ser457=) n.2406C= c.1367C= (p.Ser456=) c.1412C= (p.Ser471=) n.1747C= c.1409C= (p.Ser470=) c.1334C= (p.Ser445=) c.1331C= (p.Ser444=) c.1319C= (p.Ser440=) | |
| 11 | g.22259523C>G | CA379921982 | ANO5 | c.962C>G (p.Ser321Cys) c.1370C>G (p.Ser457Cys) n.2406C>G c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1412C>G (p.Ser471Cys) n.1747C>G c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1334C>G (p.Ser445Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1319C>G (p.Ser440Cys) | |
| 11 | g.22259523C>T | CA5923257 | ANO5 | c.962C>T (p.Ser321Phe) c.1370C>T (p.Ser457Phe) n.2406C>T c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1412C>T (p.Ser471Phe) n.1747C>T c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1334C>T (p.Ser445Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1319C>T (p.Ser440Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259524T>A | CA473404947 | ANO5 | c.963T>A (p.Ser321=) c.1371T>A (p.Ser457=) n.2407T>A c.1368T>A (p.Ser456=) c.1413T>A (p.Ser471=) n.1748T>A c.1410T>A (p.Ser470=) c.1335T>A (p.Ser445=) c.1332T>A (p.Ser444=) c.1320T>A (p.Ser440=) | |
| 11 | g.22259524T>C | CA473404949 | ANO5 | c.963T>C (p.Ser321=) c.1371T>C (p.Ser457=) n.2407T>C c.1368T>C (p.Ser456=) c.1413T>C (p.Ser471=) n.1748T>C c.1410T>C (p.Ser470=) c.1335T>C (p.Ser445=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.1320T>C (p.Ser440=) | |
| 11 | g.22259524T>G | CA473404948 | ANO5 | c.963T>G (p.Ser321=) c.1371T>G (p.Ser457=) n.2407T>G c.1368T>G (p.Ser456=) c.1413T>G (p.Ser471=) n.1748T>G c.1410T>G (p.Ser470=) c.1335T>G (p.Ser445=) c.1332T>G (p.Ser444=) c.1320T>G (p.Ser440=) | |
| 11 | g.22259525C>A | CA379921983 | ANO5 | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.2408C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1749C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.1321C>A (p.Leu441Ile) | |
| 11 | g.22259525C>G | CA379921984 | ANO5 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) n.2408C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1749C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) | |
| 11 | g.22259525C>T | CA379921985 | ANO5 | c.964C>T (p.Leu322Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.2408C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.1749C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.1333C>T (p.Leu445Phe) c.1321C>T (p.Leu441Phe) | |
| 11 | g.22259526T>A | CA379921986 | ANO5 | c.965T>A (p.Leu322His) c.1373T>A (p.Leu458His) n.2409T>A c.1370T>A (p.Leu457His) c.1415T>A (p.Leu472His) n.1750T>A c.1412T>A (p.Leu471His) c.1337T>A (p.Leu446His) c.1334T>A (p.Leu445His) c.1322T>A (p.Leu441His) | |
| 11 | g.22259526T>C | CA379921988 | ANO5 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.2409T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1750T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) | |
| 11 | g.22259526T>G | CA379921987 | ANO5 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.2409T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1750T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) | |
| 11 | g.22259527T>A | CA473404950 | ANO5 | c.966T>A (p.Leu322=) c.1374T>A (p.Leu458=) n.2410T>A c.1371T>A (p.Leu457=) c.1416T>A (p.Leu472=) n.1751T>A c.1413T>A (p.Leu471=) c.1338T>A (p.Leu446=) c.1335T>A (p.Leu445=) c.1323T>A (p.Leu441=) | |
| 11 | g.22259527T>C | CA473404951 | ANO5 | c.966T>C (p.Leu322=) c.1374T>C (p.Leu458=) n.2410T>C c.1371T>C (p.Leu457=) c.1416T>C (p.Leu472=) n.1751T>C c.1413T>C (p.Leu471=) c.1338T>C (p.Leu446=) c.1335T>C (p.Leu445=) c.1323T>C (p.Leu441=) | |
| 11 | g.22259527T>G | CA473404952 | ANO5 | c.966T>G (p.Leu322=) c.1374T>G (p.Leu458=) n.2410T>G c.1371T>G (p.Leu457=) c.1416T>G (p.Leu472=) n.1751T>G c.1413T>G (p.Leu471=) c.1338T>G (p.Leu446=) c.1335T>G (p.Leu445=) c.1323T>G (p.Leu441=) | |
| 11 | g.22259528G>A | CA218765570 | ANO5 | c.967G>A (p.Val323Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) n.2411G>A c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) n.1752G>A c.1414G>A (p.Val472Ile) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1336G>A (p.Val446Ile) c.1324G>A (p.Val442Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259528G>C | CA218765574 | ANO5 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) n.2411G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.1752G>C c.1414G>C (p.Val472Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259528G= | CA1957418711 | ANO5 | c.967G= (p.Val323=) c.1375G= (p.Val459=) n.2411G= c.1372G= (p.Val458=) c.1417G= (p.Val473=) n.1752G= c.1414G= (p.Val472=) c.1339G= (p.Val447=) c.1336G= (p.Val446=) c.1324G= (p.Val442=) | |
| 11 | g.22259528G>T | CA379921989 | ANO5 | c.967G>T (p.Val323Phe) c.1375G>T (p.Val459Phe) n.2411G>T c.1372G>T (p.Val458Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) n.1752G>T c.1414G>T (p.Val472Phe) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.1336G>T (p.Val446Phe) c.1324G>T (p.Val442Phe) | |
| 11 | g.22259531_22259533del | CA2723541810 | ANO5 | c.970_972del (p.Val324del) c.1378_1380del (p.Val460del) n.2414_2416del c.1375_1377del (p.Val459del) c.1420_1422del (p.Val474del) n.1755_1757del c.1417_1419del (p.Val473del) c.1342_1344del (p.Val448del) c.1339_1341del (p.Val447del) c.1327_1329del (p.Val443del) | dbSNP |
| 11 | g.22259529T>A | CA379921990 | ANO5 | c.968T>A (p.Val323Asp) c.1376T>A (p.Val459Asp) n.2412T>A c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1418T>A (p.Val473Asp) n.1753T>A c.1415T>A (p.Val472Asp) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1337T>A (p.Val446Asp) c.1325T>A (p.Val442Asp) | |
| 11 | g.22259529T>C | CA379921991 | ANO5 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) n.2412T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) n.1753T>C c.1415T>C (p.Val472Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) | |
| 11 | g.22259529T>G | CA379921992 | ANO5 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) n.2412T>G c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.1753T>G c.1415T>G (p.Val472Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) | |
| 11 | g.22259530C>A | CA473404956 | ANO5 | c.969C>A (p.Val323=) c.1377C>A (p.Val459=) n.2413C>A c.1374C>A (p.Val458=) c.1419C>A (p.Val473=) n.1754C>A c.1416C>A (p.Val472=) c.1341C>A (p.Val447=) c.1338C>A (p.Val446=) c.1326C>A (p.Val442=) | |
| 11 | g.22259530C= | CA1957418712 | ANO5 | c.969C= (p.Val323=) c.1377C= (p.Val459=) n.2413C= c.1374C= (p.Val458=) c.1419C= (p.Val473=) n.1754C= c.1416C= (p.Val472=) c.1341C= (p.Val447=) c.1338C= (p.Val446=) c.1326C= (p.Val442=) | |
| 11 | g.22259530C>G | CA473404957 | ANO5 | c.969C>G (p.Val323=) c.1377C>G (p.Val459=) n.2413C>G c.1374C>G (p.Val458=) c.1419C>G (p.Val473=) n.1754C>G c.1416C>G (p.Val472=) c.1341C>G (p.Val447=) c.1338C>G (p.Val446=) c.1326C>G (p.Val442=) | |
| 11 | g.22259530C>T | CA5923258 | ANO5 | c.969C>T (p.Val323=) c.1377C>T (p.Val459=) n.2413C>T c.1374C>T (p.Val458=) c.1419C>T (p.Val473=) n.1754C>T c.1416C>T (p.Val472=) c.1341C>T (p.Val447=) c.1338C>T (p.Val446=) c.1326C>T (p.Val442=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22259531G>A | CA5923259 | ANO5 | c.970G>A (p.Val324Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) n.2414G>A c.1375G>A (p.Val459Ile) c.1420G>A (p.Val474Ile) n.1755G>A c.1417G>A (p.Val473Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1327G>A (p.Val443Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22259531G>C | CA379921993 | ANO5 | c.970G>C (p.Val324Leu) c.1378G>C (p.Val460Leu) n.2414G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) n.1755G>C c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1327G>C (p.Val443Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.22259531G= | CA1957418713 | ANO5 | c.970G= (p.Val324=) c.1378G= (p.Val460=) n.2414G= c.1375G= (p.Val459=) c.1420G= (p.Val474=) n.1755G= c.1417G= (p.Val473=) c.1342G= (p.Val448=) c.1339G= (p.Val447=) c.1327G= (p.Val443=) | |
| 11 | g.22259531G>T | CA379921994 | ANO5 | c.970G>T (p.Val324Phe) c.1378G>T (p.Val460Phe) n.2414G>T c.1375G>T (p.Val459Phe) c.1420G>T (p.Val474Phe) n.1755G>T c.1417G>T (p.Val473Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.1339G>T (p.Val447Phe) c.1327G>T (p.Val443Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.22259532T>A | CA379921995 | ANO5 | c.971T>A (p.Val324Asp) c.1379T>A (p.Val460Asp) n.2415T>A c.1376T>A (p.Val459Asp) c.1421T>A (p.Val474Asp) n.1756T>A c.1418T>A (p.Val473Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) c.1340T>A (p.Val447Asp) c.1328T>A (p.Val443Asp) | |
| 11 | g.22259532T>C | CA379921996 | ANO5 | c.971T>C (p.Val324Ala) c.1379T>C (p.Val460Ala) n.2415T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) n.1756T>C c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1328T>C (p.Val443Ala) | |
| 11 | g.22259532T>G | CA379921997 | ANO5 | c.971T>G (p.Val324Gly) c.1379T>G (p.Val460Gly) n.2415T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) n.1756T>G c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1328T>G (p.Val443Gly) | |
| 11 | g.22259533C>A | CA473404960 | ANO5 | c.972C>A (p.Val324=) c.1380C>A (p.Val460=) n.2416C>A c.1377C>A (p.Val459=) c.1422C>A (p.Val474=) n.1757C>A c.1419C>A (p.Val473=) c.1344C>A (p.Val448=) c.1341C>A (p.Val447=) c.1329C>A (p.Val443=) | |
| 11 | g.22259533C>G | CA473404962 | ANO5 | c.972C>G (p.Val324=) c.1380C>G (p.Val460=) n.2416C>G c.1377C>G (p.Val459=) c.1422C>G (p.Val474=) n.1757C>G c.1419C>G (p.Val473=) c.1344C>G (p.Val448=) c.1341C>G (p.Val447=) c.1329C>G (p.Val443=) | |
| 11 | g.22259533C>T | CA473404963 | ANO5 | c.972C>T (p.Val324=) c.1380C>T (p.Val460=) n.2416C>T c.1377C>T (p.Val459=) c.1422C>T (p.Val474=) n.1757C>T c.1419C>T (p.Val473=) c.1344C>T (p.Val448=) c.1341C>T (p.Val447=) c.1329C>T (p.Val443=) | |
| 11 | g.22259534A>C | CA379922000 | ANO5 | c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.2417A>C c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) n.1758A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1342A>C (p.Thr448Pro) c.1330A>C (p.Thr444Pro) | |
| 11 | g.22259534A>G | CA379921999 | ANO5 | c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.2417A>G c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) n.1758A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1342A>G (p.Thr448Ala) c.1330A>G (p.Thr444Ala) | |
| 11 | g.22259534A>T | CA379921998 | ANO5 | c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.2417A>T c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) n.1758A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1342A>T (p.Thr448Ser) c.1330A>T (p.Thr444Ser) | |
| 11 | g.22259535C>A | CA379922001 | ANO5 | c.974C>A (p.Thr325Asn) c.1382C>A (p.Thr461Asn) n.2418C>A c.1379C>A (p.Thr460Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) n.1759C>A c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.1343C>A (p.Thr448Asn) c.1331C>A (p.Thr444Asn) | |
| 11 | g.22259535C>G | CA379922002 | ANO5 | c.974C>G (p.Thr325Ser) c.1382C>G (p.Thr461Ser) n.2418C>G c.1379C>G (p.Thr460Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) n.1759C>G c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.1343C>G (p.Thr448Ser) c.1331C>G (p.Thr444Ser) | |
| 11 | g.22259535C>T | CA379922003 | ANO5 | c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.2418C>T c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) n.1759C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1343C>T (p.Thr448Ile) c.1331C>T (p.Thr444Ile) | |
| 11 | g.22259536C>A | CA473404965 | ANO5 | c.975C>A (p.Thr325=) c.1383C>A (p.Thr461=) n.2419C>A c.1380C>A (p.Thr460=) c.1425C>A (p.Thr475=) n.1760C>A c.1422C>A (p.Thr474=) c.1347C>A (p.Thr449=) c.1344C>A (p.Thr448=) c.1332C>A (p.Thr444=) | |
| 11 | g.22259536C>G | CA473404966 | ANO5 | c.975C>G (p.Thr325=) c.1383C>G (p.Thr461=) n.2419C>G c.1380C>G (p.Thr460=) c.1425C>G (p.Thr475=) n.1760C>G c.1422C>G (p.Thr474=) c.1347C>G (p.Thr449=) c.1344C>G (p.Thr448=) c.1332C>G (p.Thr444=) | |
| 11 | g.22259536C>T | CA473404968 | ANO5 | c.975C>T (p.Thr325=) c.1383C>T (p.Thr461=) n.2419C>T c.1380C>T (p.Thr460=) c.1425C>T (p.Thr475=) n.1760C>T c.1422C>T (p.Thr474=) c.1347C>T (p.Thr449=) c.1344C>T (p.Thr448=) c.1332C>T (p.Thr444=) | |
| 11 | g.22259537A= | CA1957418714 | ANO5 | c.976A= (p.Ser326=) c.1384A= (p.Ser462=) n.2420A= c.1381A= (p.Ser461=) c.1426A= (p.Ser476=) n.1761A= c.1423A= (p.Ser475=) c.1348A= (p.Ser450=) c.1345A= (p.Ser449=) c.1333A= (p.Ser445=) | |
| 11 | g.22259537A>C | CA379922004 | ANO5 | c.976A>C (p.Ser326Arg) c.1384A>C (p.Ser462Arg) n.2420A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1426A>C (p.Ser476Arg) n.1761A>C c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) | |
| 11 | g.22259537A>G | CA379922005 | ANO5 | c.976A>G (p.Ser326Gly) c.1384A>G (p.Ser462Gly) n.2420A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1426A>G (p.Ser476Gly) n.1761A>G c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259537A>T | CA379922006 | ANO5 | c.976A>T (p.Ser326Cys) c.1384A>T (p.Ser462Cys) n.2420A>T c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) n.1761A>T c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) | |
| 11 | g.22259538G>A | CA379922007 | ANO5 | c.977G>A (p.Ser326Asn) c.1385G>A (p.Ser462Asn) n.2421G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) n.1762G>A c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) | COSMIC |
| 11 | g.22259538G>C | CA5923260 | ANO5 | c.977G>C (p.Ser326Thr) c.1385G>C (p.Ser462Thr) n.2421G>C c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) n.1762G>C c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259538G= | CA1957418715 | ANO5 | c.977G= (p.Ser326=) c.1385G= (p.Ser462=) n.2421G= c.1382G= (p.Ser461=) c.1427G= (p.Ser476=) n.1762G= c.1424G= (p.Ser475=) c.1349G= (p.Ser450=) c.1346G= (p.Ser449=) c.1334G= (p.Ser445=) | |
| 11 | g.22259538G>T | CA379922008 | ANO5 | c.977G>T (p.Ser326Ile) c.1385G>T (p.Ser462Ile) n.2421G>T c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) n.1762G>T c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) | |
| 11 | g.22259539T>A | CA379922009 | ANO5 | c.978T>A (p.Ser326Arg) c.1386T>A (p.Ser462Arg) n.2422T>A c.1383T>A (p.Ser461Arg) c.1428T>A (p.Ser476Arg) n.1763T>A c.1425T>A (p.Ser475Arg) c.1350T>A (p.Ser450Arg) c.1347T>A (p.Ser449Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) | |
| 11 | g.22259539T>C | CA473404970 | ANO5 | c.978T>C (p.Ser326=) c.1386T>C (p.Ser462=) n.2422T>C c.1383T>C (p.Ser461=) c.1428T>C (p.Ser476=) n.1763T>C c.1425T>C (p.Ser475=) c.1350T>C (p.Ser450=) c.1347T>C (p.Ser449=) c.1335T>C (p.Ser445=) | |
| 11 | g.22259539T>G | CA379922010 | ANO5 | c.978T>G (p.Ser326Arg) c.1386T>G (p.Ser462Arg) n.2422T>G c.1383T>G (p.Ser461Arg) c.1428T>G (p.Ser476Arg) n.1763T>G c.1425T>G (p.Ser475Arg) c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.1347T>G (p.Ser449Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) | |
| 11 | g.22259540A= | CA1957418716 | ANO5 | c.979A= (p.Met327=) c.1387A= (p.Met463=) n.2423A= c.1384A= (p.Met462=) c.1429A= (p.Met477=) n.1764A= c.1426A= (p.Met476=) c.1351A= (p.Met451=) c.1348A= (p.Met450=) c.1336A= (p.Met446=) | |
| 11 | g.22259540A>C | CA379922011 | ANO5 | c.979A>C (p.Met327Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) n.2423A>C c.1384A>C (p.Met462Leu) c.1429A>C (p.Met477Leu) n.1764A>C c.1426A>C (p.Met476Leu) c.1351A>C (p.Met451Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1336A>C (p.Met446Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259540A>G | CA10605220 | ANO5 | c.979A>G (p.Met327Val) c.1387A>G (p.Met463Val) n.2423A>G c.1384A>G (p.Met462Val) c.1429A>G (p.Met477Val) n.1764A>G c.1426A>G (p.Met476Val) c.1351A>G (p.Met451Val) c.1348A>G (p.Met450Val) c.1336A>G (p.Met446Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22259540A>T | CA379922012 | ANO5 | c.979A>T (p.Met327Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) n.2423A>T c.1384A>T (p.Met462Leu) c.1429A>T (p.Met477Leu) n.1764A>T c.1426A>T (p.Met476Leu) c.1351A>T (p.Met451Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1336A>T (p.Met446Leu) | |
| 11 | g.22259541T>A | CA379922014 | ANO5 | c.980T>A (p.Met327Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) n.2424T>A c.1385T>A (p.Met462Lys) c.1430T>A (p.Met477Lys) n.1765T>A c.1427T>A (p.Met476Lys) c.1352T>A (p.Met451Lys) c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1337T>A (p.Met446Lys) | |
| 11 | g.22259541T>C | CA5923261 | ANO5 | c.980T>C (p.Met327Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) n.2424T>C c.1385T>C (p.Met462Thr) c.1430T>C (p.Met477Thr) n.1765T>C c.1427T>C (p.Met476Thr) c.1352T>C (p.Met451Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1337T>C (p.Met446Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259541T>G | CA379922013 | ANO5 | c.980T>G (p.Met327Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) n.2424T>G c.1385T>G (p.Met462Arg) c.1430T>G (p.Met477Arg) n.1765T>G c.1427T>G (p.Met476Arg) c.1352T>G (p.Met451Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1337T>G (p.Met446Arg) | |
| 11 | g.22259541T= | CA1957418717 | ANO5 | c.980T= (p.Met327=) c.1388T= (p.Met463=) n.2424T= c.1385T= (p.Met462=) c.1430T= (p.Met477=) n.1765T= c.1427T= (p.Met476=) c.1352T= (p.Met451=) c.1349T= (p.Met450=) c.1337T= (p.Met446=) | |
| 11 | g.22259542G>A | CA5923262 | ANO5 | c.981G>A (p.Met327Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) n.2425G>A c.1386G>A (p.Met462Ile) c.1431G>A (p.Met477Ile) n.1766G>A c.1428G>A (p.Met476Ile) c.1353G>A (p.Met451Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1338G>A (p.Met446Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259542G>C | CA379922015 | ANO5 | c.981G>C (p.Met327Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) n.2425G>C c.1386G>C (p.Met462Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) n.1766G>C c.1428G>C (p.Met476Ile) c.1353G>C (p.Met451Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1338G>C (p.Met446Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259542G= | CA1957418718 | ANO5 | c.981G= (p.Met327=) c.1389G= (p.Met463=) n.2425G= c.1386G= (p.Met462=) c.1431G= (p.Met477=) n.1766G= c.1428G= (p.Met476=) c.1353G= (p.Met451=) c.1350G= (p.Met450=) c.1338G= (p.Met446=) | |
| 11 | g.22259542G>T | CA379922016 | ANO5 | c.981G>T (p.Met327Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) n.2425G>T c.1386G>T (p.Met462Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) n.1766G>T c.1428G>T (p.Met476Ile) c.1353G>T (p.Met451Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1338G>T (p.Met446Ile) | |
| 11 | g.22259543G>A | CA379922017 | ANO5 | c.982G>A (p.Val328Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile) n.2426G>A c.1387G>A (p.Val463Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) n.1767G>A c.1429G>A (p.Val477Ile) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.1339G>A (p.Val447Ile) | |
| 11 | g.22259543G>C | CA379922018 | ANO5 | c.982G>C (p.Val328Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) n.2426G>C c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) n.1767G>C c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) | |
| 11 | g.22259543G>T | CA379922019 | ANO5 | c.982G>T (p.Val328Leu) c.1390G>T (p.Val464Leu) n.2426G>T c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) n.1767G>T c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1339G>T (p.Val447Leu) | |
| 11 | g.22259544T>A | CA379922020 | ANO5 | c.983T>A (p.Val328Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) n.2427T>A c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) n.1768T>A c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1340T>A (p.Val447Glu) | |
| 11 | g.22259544T>C | CA379922021 | ANO5 | c.983T>C (p.Val328Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) n.2427T>C c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) n.1768T>C c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) | |
| 11 | g.22259544T>G | CA379922022 | ANO5 | c.983T>G (p.Val328Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) n.2427T>G c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) n.1768T>G c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) | |
| 11 | g.22259545A= | CA1957418719 | ANO5 | c.984A= (p.Val328=) c.1392A= (p.Val464=) n.2428A= c.1389A= (p.Val463=) c.1434A= (p.Val478=) n.1769A= c.1431A= (p.Val477=) c.1356A= (p.Val452=) c.1353A= (p.Val451=) c.1341A= (p.Val447=) | |
| 11 | g.22259545A>C | CA10606664 | ANO5 | c.984A>C (p.Val328=) c.1392A>C (p.Val464=) n.2428A>C c.1389A>C (p.Val463=) c.1434A>C (p.Val478=) n.1769A>C c.1431A>C (p.Val477=) c.1356A>C (p.Val452=) c.1353A>C (p.Val451=) c.1341A>C (p.Val447=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259545A>G | CA473404975 | ANO5 | c.984A>G (p.Val328=) c.1392A>G (p.Val464=) n.2428A>G c.1389A>G (p.Val463=) c.1434A>G (p.Val478=) n.1769A>G c.1431A>G (p.Val477=) c.1356A>G (p.Val452=) c.1353A>G (p.Val451=) c.1341A>G (p.Val447=) | |
| 11 | g.22259545A>T | CA473404976 | ANO5 | c.984A>T (p.Val328=) c.1392A>T (p.Val464=) n.2428A>T c.1389A>T (p.Val463=) c.1434A>T (p.Val478=) n.1769A>T c.1431A>T (p.Val477=) c.1356A>T (p.Val452=) c.1353A>T (p.Val451=) c.1341A>T (p.Val447=) | |
| 11 | g.22259546G>A | CA379922023 | ANO5 | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) n.2429G>A c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.1770G>A c.1432G>A (p.Ala478Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) | |
| 11 | g.22259546G>C | CA379922024 | ANO5 | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) n.2429G>C c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.1770G>C c.1432G>C (p.Ala478Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) | |
| 11 | g.22259546G= | CA1957418720 | ANO5 | c.985G= (p.Ala329=) c.1393G= (p.Ala465=) n.2429G= c.1390G= (p.Ala464=) c.1435G= (p.Ala479=) n.1770G= c.1432G= (p.Ala478=) c.1357G= (p.Ala453=) c.1354G= (p.Ala452=) c.1342G= (p.Ala448=) | |
| 11 | g.22259546G>T | CA379922025 | ANO5 | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) n.2429G>T c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.1770G>T c.1432G>T (p.Ala478Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259547C>A | CA379922026 | ANO5 | c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) n.2430C>A c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) n.1771C>A c.1433C>A (p.Ala478Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.22259547C= | CA1957418721 | ANO5 | c.986C= (p.Ala329=) c.1394C= (p.Ala465=) n.2430C= c.1391C= (p.Ala464=) c.1436C= (p.Ala479=) n.1771C= c.1433C= (p.Ala478=) c.1358C= (p.Ala453=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1343C= (p.Ala448=) | |
| 11 | g.22259547C>G | CA379922028 | ANO5 | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) n.2430C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.1771C>G c.1433C>G (p.Ala478Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) | |
| 11 | g.22259547C>T | CA379922027 | ANO5 | c.986C>T (p.Ala329Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) n.2430C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) n.1771C>T c.1433C>T (p.Ala478Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) | |
| 11 | g.22259548T>A | CA473404978 | ANO5 | c.987T>A (p.Ala329=) c.1395T>A (p.Ala465=) n.2431T>A c.1392T>A (p.Ala464=) c.1437T>A (p.Ala479=) n.1772T>A c.1434T>A (p.Ala478=) c.1359T>A (p.Ala453=) c.1356T>A (p.Ala452=) c.1344T>A (p.Ala448=) | |
| 11 | g.22259548T>C | CA473404979 | ANO5 | c.987T>C (p.Ala329=) c.1395T>C (p.Ala465=) n.2431T>C c.1392T>C (p.Ala464=) c.1437T>C (p.Ala479=) n.1772T>C c.1434T>C (p.Ala478=) c.1359T>C (p.Ala453=) c.1356T>C (p.Ala452=) c.1344T>C (p.Ala448=) | |
| 11 | g.22259548T>G | CA473404980 | ANO5 | c.987T>G (p.Ala329=) c.1395T>G (p.Ala465=) n.2431T>G c.1392T>G (p.Ala464=) c.1437T>G (p.Ala479=) n.1772T>G c.1434T>G (p.Ala478=) c.1359T>G (p.Ala453=) c.1356T>G (p.Ala452=) c.1344T>G (p.Ala448=) | |
| 11 | g.22259549_22259550insGTG | CA10604583 | ANO5 | c.988_989insGTG (p.Ala329_Val330insGly) c.1396_1397insGTG (p.Ala465_Val466insGly) n.2432_2433insGTG c.1393_1394insGTG (p.Ala464_Val465insGly) c.1438_1439insGTG (p.Ala479_Val480insGly) n.1773_1774insGTG c.1435_1436insGTG (p.Ala478_Val479insGly) c.1360_1361insGTG (p.Ala453_Val454insGly) c.1357_1358insGTG (p.Ala452_Val453insGly) c.1345_1346insGTG (p.Ala448_Val449insGly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259549G>A | CA379922029 | ANO5 | c.988G>A (p.Val330Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) n.2432G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) c.1438G>A (p.Val480Ile) n.1773G>A c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) c.1357G>A (p.Val453Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.22259549G>C | CA379922030 | ANO5 | c.988G>C (p.Val330Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) n.2432G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) n.1773G>C c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) | |
| 11 | g.22259549G>T | CA379922031 | ANO5 | c.988G>T (p.Val330Leu) c.1396G>T (p.Val466Leu) n.2432G>T c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1438G>T (p.Val480Leu) n.1773G>T c.1435G>T (p.Val479Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1345G>T (p.Val449Leu) | |
| 11 | g.22259550T>A | CA379922032 | ANO5 | c.989T>A (p.Val330Glu) c.1397T>A (p.Val466Glu) n.2433T>A c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1439T>A (p.Val480Glu) n.1774T>A c.1436T>A (p.Val479Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1346T>A (p.Val449Glu) | |
| 11 | g.22259550T>C | CA379922033 | ANO5 | c.989T>C (p.Val330Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) n.2433T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) n.1774T>C c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) | |
| 11 | g.22259550T>G | CA379922034 | ANO5 | c.989T>G (p.Val330Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) n.2433T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) n.1774T>G c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) | |
| 11 | g.22259551A= | CA1957418722 | ANO5 | c.990A= (p.Val330=) c.1398A= (p.Val466=) n.2434A= c.1395A= (p.Val465=) c.1440A= (p.Val480=) n.1775A= c.1437A= (p.Val479=) c.1362A= (p.Val454=) c.1359A= (p.Val453=) c.1347A= (p.Val449=) | |
| 11 | g.22259551A>C | CA473404983 | ANO5 | c.990A>C (p.Val330=) c.1398A>C (p.Val466=) n.2434A>C c.1395A>C (p.Val465=) c.1440A>C (p.Val480=) n.1775A>C c.1437A>C (p.Val479=) c.1362A>C (p.Val454=) c.1359A>C (p.Val453=) c.1347A>C (p.Val449=) | |
| 11 | g.22259551A>G | CA473404984 | ANO5 | c.990A>G (p.Val330=) c.1398A>G (p.Val466=) n.2434A>G c.1395A>G (p.Val465=) c.1440A>G (p.Val480=) n.1775A>G c.1437A>G (p.Val479=) c.1362A>G (p.Val454=) c.1359A>G (p.Val453=) c.1347A>G (p.Val449=) | |
| 11 | g.22259551A>T | CA473404985 | ANO5 | c.990A>T (p.Val330=) c.1398A>T (p.Val466=) n.2434A>T c.1395A>T (p.Val465=) c.1440A>T (p.Val480=) n.1775A>T c.1437A>T (p.Val479=) c.1362A>T (p.Val454=) c.1359A>T (p.Val453=) c.1347A>T (p.Val449=) | dbSNP |
| 11 | g.22259552A>C | CA379922035 | ANO5 | c.991A>C (p.Ile331Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.2435A>C c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.1776A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1360A>C (p.Ile454Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) | |
| 11 | g.22259552A>G | CA379922036 | ANO5 | c.991A>G (p.Ile331Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) n.2435A>G c.1396A>G (p.Ile466Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) n.1776A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1360A>G (p.Ile454Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) | |
| 11 | g.22259552A>T | CA379922037 | ANO5 | c.991A>T (p.Ile331Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.2435A>T c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.1776A>T c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1360A>T (p.Ile454Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) | |
| 11 | g.22259553T>A | CA379922038 | ANO5 | c.992T>A (p.Ile331Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.2436T>A c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.1777T>A c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1361T>A (p.Ile454Asn) c.1349T>A (p.Ile450Asn) | |
| 11 | g.22259553T>C | CA5923263 | ANO5 | c.992T>C (p.Ile331Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.2436T>C c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.1777T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1361T>C (p.Ile454Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.22259553T>G | CA379922039 | ANO5 | c.992T>G (p.Ile331Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.2436T>G c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.1777T>G c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1361T>G (p.Ile454Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) | |
| 11 | g.22259553T= | CA1957418723 | ANO5 | c.992T= (p.Ile331=) c.1400T= (p.Ile467=) n.2436T= c.1397T= (p.Ile466=) c.1442T= (p.Ile481=) n.1777T= c.1439T= (p.Ile480=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1361T= (p.Ile454=) c.1349T= (p.Ile450=) | |
| 11 | g.22259554T>A | CA473404989 | ANO5 | c.993T>A (p.Ile331=) c.1401T>A (p.Ile467=) n.2437T>A c.1398T>A (p.Ile466=) c.1443T>A (p.Ile481=) n.1778T>A c.1440T>A (p.Ile480=) c.1365T>A (p.Ile455=) c.1362T>A (p.Ile454=) c.1350T>A (p.Ile450=) | |
| 11 | g.22259554T>C | CA473404991 | ANO5 | c.993T>C (p.Ile331=) c.1401T>C (p.Ile467=) n.2437T>C c.1398T>C (p.Ile466=) c.1443T>C (p.Ile481=) n.1778T>C c.1440T>C (p.Ile480=) c.1365T>C (p.Ile455=) c.1362T>C (p.Ile454=) c.1350T>C (p.Ile450=) | |
| 11 | g.22259554T>G | CA379922040 | ANO5 | c.993T>G (p.Ile331Met) c.1401T>G (p.Ile467Met) n.2437T>G c.1398T>G (p.Ile466Met) c.1443T>G (p.Ile481Met) n.1778T>G c.1440T>G (p.Ile480Met) c.1365T>G (p.Ile455Met) c.1362T>G (p.Ile454Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) |