| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2225617A= | CA1683032495 | MAD1L1 | c.151-67T= (n.151-67T=) c.*2559-67T= (n.*2559-67T=) c.-124-2863T= (n.-124-2863T=) c.151-2863T= (n.151-2863T=) c.276T= (p.Thr92=) | |
| 7 | g.2225617A>C | CA2681464416 | MAD1L1 | c.151-67T>G (n.151-67T>G) c.*2559-67T>G (n.*2559-67T>G) c.-124-2863T>G (n.-124-2863T>G) c.151-2863T>G (n.151-2863T>G) c.276T>G (p.Thr92=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225617A>G | CA836692835 | MAD1L1 | c.151-67T>C (n.151-67T>C) c.*2559-67T>C (n.*2559-67T>C) c.-124-2863T>C (n.-124-2863T>C) c.151-2863T>C (n.151-2863T>C) c.276T>C (p.Thr92=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225618G>A | CA2681464417 | MAD1L1 | c.151-68C>T (n.151-68C>T) c.*2559-68C>T (n.*2559-68C>T) c.-124-2864C>T (n.-124-2864C>T) c.151-2864C>T (n.151-2864C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225618G>T | CA2578811110 | MAD1L1 | c.151-68C>A (n.151-68C>A) c.*2559-68C>A (n.*2559-68C>A) c.-124-2864C>A (n.-124-2864C>A) c.151-2864C>A (n.151-2864C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225619T>C | CA2681464418 | MAD1L1 | c.151-69A>G (n.151-69A>G) c.*2559-69A>G (n.*2559-69A>G) c.-124-2865A>G (n.-124-2865A>G) c.151-2865A>G (n.151-2865A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225620G>A | CA2578811111 | MAD1L1 | c.151-70C>T (n.151-70C>T) c.*2559-70C>T (n.*2559-70C>T) c.-124-2866C>T (n.-124-2866C>T) c.151-2866C>T (n.151-2866C>T) c.273C>T (p.Cys91=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225620G>T | CA2681464419 | MAD1L1 | c.151-70C>A (n.151-70C>A) c.*2559-70C>A (n.*2559-70C>A) c.-124-2866C>A (n.-124-2866C>A) c.151-2866C>A (n.151-2866C>A) c.273C>A (p.Cys91Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225621C>A | CA2578811112 | MAD1L1 | c.151-71G>T (n.151-71G>T) c.*2559-71G>T (n.*2559-71G>T) c.-124-2867G>T (n.-124-2867G>T) c.151-2867G>T (n.151-2867G>T) c.272G>T (p.Cys91Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225621C>T | CA2578811113 | MAD1L1 | c.151-71G>A (n.151-71G>A) c.*2559-71G>A (n.*2559-71G>A) c.-124-2867G>A (n.-124-2867G>A) c.151-2867G>A (n.151-2867G>A) c.272G>A (p.Cys91Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225622A>G | CA2681464420 | MAD1L1 | c.151-72T>C (n.151-72T>C) c.*2559-72T>C (n.*2559-72T>C) c.-124-2868T>C (n.-124-2868T>C) c.151-2868T>C (n.151-2868T>C) c.271T>C (p.Cys91Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225623G>A | CA1683032497 | MAD1L1 | c.151-73C>T (n.151-73C>T) c.*2559-73C>T (n.*2559-73C>T) c.-124-2869C>T (n.-124-2869C>T) c.151-2869C>T (n.151-2869C>T) c.270C>T (p.Cys90=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225623G= | CA1683032496 | MAD1L1 | c.151-73C= (n.151-73C=) c.*2559-73C= (n.*2559-73C=) c.-124-2869C= (n.-124-2869C=) c.151-2869C= (n.151-2869C=) c.270C= (p.Cys90=) | |
| 7 | g.2225623G>T | CA2681464421 | MAD1L1 | c.151-73C>A (n.151-73C>A) c.*2559-73C>A (n.*2559-73C>A) c.-124-2869C>A (n.-124-2869C>A) c.151-2869C>A (n.151-2869C>A) c.270C>A (p.Cys90Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225624C>A | CA2681464422 | MAD1L1 | c.151-74G>T (n.151-74G>T) c.*2559-74G>T (n.*2559-74G>T) c.-124-2870G>T (n.-124-2870G>T) c.151-2870G>T (n.151-2870G>T) c.269G>T (p.Cys90Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225624C>T | CA2681464423 | MAD1L1 | c.151-74G>A (n.151-74G>A) c.*2559-74G>A (n.*2559-74G>A) c.-124-2870G>A (n.-124-2870G>A) c.151-2870G>A (n.151-2870G>A) c.269G>A (p.Cys90Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225626G>C | CA2774155294 | MAD1L1 | c.151-76C>G (n.151-76C>G) c.*2559-76C>G (n.*2559-76C>G) c.-124-2872C>G (n.-124-2872C>G) c.151-2872C>G (n.151-2872C>G) c.267C>G (p.Val89=) | |
| 7 | g.2225626G= | CA1683032498 | MAD1L1 | c.151-76C= (n.151-76C=) c.*2559-76C= (n.*2559-76C=) c.-124-2872C= (n.-124-2872C=) c.151-2872C= (n.151-2872C=) c.267C= (p.Val89=) | |
| 7 | g.2225626G>T | CA1683032499 | MAD1L1 | c.151-76C>A (n.151-76C>A) c.*2559-76C>A (n.*2559-76C>A) c.-124-2872C>A (n.-124-2872C>A) c.151-2872C>A (n.151-2872C>A) c.267C>A (p.Val89=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225627A= | CA1683032500 | MAD1L1 | c.151-77T= (n.151-77T=) c.*2559-77T= (n.*2559-77T=) c.-124-2873T= (n.-124-2873T=) c.151-2873T= (n.151-2873T=) c.266T= (p.Val89=) | |
| 7 | g.2225627A>T | CA152631629 | MAD1L1 | c.151-77T>A (n.151-77T>A) c.*2559-77T>A (n.*2559-77T>A) c.-124-2873T>A (n.-124-2873T>A) c.151-2873T>A (n.151-2873T>A) c.266T>A (p.Val89Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225628C>G | CA2542520620 | MAD1L1 | c.151-78G>C (n.151-78G>C) c.*2559-78G>C (n.*2559-78G>C) c.-124-2874G>C (n.-124-2874G>C) c.151-2874G>C (n.151-2874G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) | |
| 7 | g.2225629A>G | CA2681464424 | MAD1L1 | c.151-79T>C (n.151-79T>C) c.*2559-79T>C (n.*2559-79T>C) c.-124-2875T>C (n.-124-2875T>C) c.151-2875T>C (n.151-2875T>C) c.264T>C (p.Cys88=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225630C>A | CA2681464425 | MAD1L1 | c.151-80G>T (n.151-80G>T) c.*2559-80G>T (n.*2559-80G>T) c.-124-2876G>T (n.-124-2876G>T) c.151-2876G>T (n.151-2876G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225630C>T | CA2578811114 | MAD1L1 | c.151-80G>A (n.151-80G>A) c.*2559-80G>A (n.*2559-80G>A) c.-124-2876G>A (n.-124-2876G>A) c.151-2876G>A (n.151-2876G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225631A= | CA1683032501 | MAD1L1 | c.151-81T= (n.151-81T=) c.*2559-81T= (n.*2559-81T=) c.-124-2877T= (n.-124-2877T=) c.151-2877T= (n.151-2877T=) c.262T= (p.Cys88=) | |
| 7 | g.2225631A>G | CA572153812 | MAD1L1 | c.151-81T>C (n.151-81T>C) c.*2559-81T>C (n.*2559-81T>C) c.-124-2877T>C (n.-124-2877T>C) c.151-2877T>C (n.151-2877T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225632C>A | CA2681464426 | MAD1L1 | c.151-82G>T (n.151-82G>T) c.*2559-82G>T (n.*2559-82G>T) c.-124-2878G>T (n.-124-2878G>T) c.151-2878G>T (n.151-2878G>T) c.261G>T (p.Glu87Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225632C= | CA1683032502 | MAD1L1 | c.151-82G= (n.151-82G=) c.*2559-82G= (n.*2559-82G=) c.-124-2878G= (n.-124-2878G=) c.151-2878G= (n.151-2878G=) c.261G= (p.Glu87=) | |
| 7 | g.2225632C>G | CA836692840 | MAD1L1 | c.151-82G>C (n.151-82G>C) c.*2559-82G>C (n.*2559-82G>C) c.-124-2878G>C (n.-124-2878G>C) c.151-2878G>C (n.151-2878G>C) c.261G>C (p.Glu87Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225633T>A | CA2681464427 | MAD1L1 | c.151-83A>T (n.151-83A>T) c.*2559-83A>T (n.*2559-83A>T) c.-124-2879A>T (n.-124-2879A>T) c.151-2879A>T (n.151-2879A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225634C>A | CA2681464428 | MAD1L1 | c.151-84G>T (n.151-84G>T) c.*2559-84G>T (n.*2559-84G>T) c.-124-2880G>T (n.-124-2880G>T) c.151-2880G>T (n.151-2880G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225634C>T | CA2578811115 | MAD1L1 | c.151-84G>A (n.151-84G>A) c.*2559-84G>A (n.*2559-84G>A) c.-124-2880G>A (n.-124-2880G>A) c.151-2880G>A (n.151-2880G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225635C>A | CA2681464430 | MAD1L1 | c.151-85G>T (n.151-85G>T) c.*2559-85G>T (n.*2559-85G>T) c.-124-2881G>T (n.-124-2881G>T) c.151-2881G>T (n.151-2881G>T) c.258G>T (p.Arg86Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225635C>T | CA2681464429 | MAD1L1 | c.151-85G>A (n.151-85G>A) c.*2559-85G>A (n.*2559-85G>A) c.-124-2881G>A (n.-124-2881G>A) c.151-2881G>A (n.151-2881G>A) c.258G>A (p.Arg86=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225635_2225637delinsCCT | CA1683032503 | MAD1L1 | c.151-87_151-85delinsAGG (n.151-87_151-85delinsAGG) c.*2559-87_*2559-85delinsAGG (n.*2559-87_*2559-85delinsAGG) c.-124-2883_-124-2881delinsAGG (n.-124-2883_-124-2881delinsAGG) c.151-2883_151-2881delinsAGG (n.151-2883_151-2881delinsAGG) c.256_258delinsAGG (p.Arg86=) | |
| 7 | g.2225636C>A | CA2681464431 | MAD1L1 | c.151-86G>T (n.151-86G>T) c.*2559-86G>T (n.*2559-86G>T) c.-124-2882G>T (n.-124-2882G>T) c.151-2882G>T (n.151-2882G>T) c.257G>T (p.Arg86Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225636_2225637del | CA1683032504 | MAD1L1 | c.151-87_151-86del (n.151-87_151-86del) c.*2559-87_*2559-86del (n.*2559-87_*2559-86del) c.-124-2883_-124-2882del (n.-124-2883_-124-2882del) c.151-2883_151-2882del (n.151-2883_151-2882del) c.256_257del (p.Arg86GlyfsTer7) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225637T>C | CA2578811116 | MAD1L1 | c.151-87A>G (n.151-87A>G) c.*2559-87A>G (n.*2559-87A>G) c.-124-2883A>G (n.-124-2883A>G) c.151-2883A>G (n.151-2883A>G) c.256A>G (p.Arg86Gly) | |
| 7 | g.2225638G>A | CA152631633 | MAD1L1 | c.151-88C>T (n.151-88C>T) c.*2559-88C>T (n.*2559-88C>T) c.-124-2884C>T (n.-124-2884C>T) c.151-2884C>T (n.151-2884C>T) c.255C>T (p.Leu85=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225638G= | CA1683032505 | MAD1L1 | c.151-88C= (n.151-88C=) c.*2559-88C= (n.*2559-88C=) c.-124-2884C= (n.-124-2884C=) c.151-2884C= (n.151-2884C=) c.255C= (p.Leu85=) | |
| 7 | g.2225638G>T | CA2681464432 | MAD1L1 | c.151-88C>A (n.151-88C>A) c.*2559-88C>A (n.*2559-88C>A) c.-124-2884C>A (n.-124-2884C>A) c.151-2884C>A (n.151-2884C>A) c.255C>A (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225640G>A | CA836692843 | MAD1L1 | c.151-90C>T (n.151-90C>T) c.*2559-90C>T (n.*2559-90C>T) c.-124-2886C>T (n.-124-2886C>T) c.151-2886C>T (n.151-2886C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225640G= | CA1683032506 | MAD1L1 | c.151-90C= (n.151-90C=) c.*2559-90C= (n.*2559-90C=) c.-124-2886C= (n.-124-2886C=) c.151-2886C= (n.151-2886C=) c.253C= (p.Leu85=) | |
| 7 | g.2225641G>A | CA2681464433 | MAD1L1 | c.151-91C>T (n.151-91C>T) c.*2559-91C>T (n.*2559-91C>T) c.-124-2887C>T (n.-124-2887C>T) c.151-2887C>T (n.151-2887C>T) c.252C>T (p.Val84=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225641G>T | CA2681464434 | MAD1L1 | c.151-91C>A (n.151-91C>A) c.*2559-91C>A (n.*2559-91C>A) c.-124-2887C>A (n.-124-2887C>A) c.151-2887C>A (n.151-2887C>A) c.252C>A (p.Val84=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225643C>A | CA2681464435 | MAD1L1 | c.151-93G>T (n.151-93G>T) c.*2559-93G>T (n.*2559-93G>T) c.-124-2889G>T (n.-124-2889G>T) c.151-2889G>T (n.151-2889G>T) c.250G>T (p.Val84Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225644C>A | CA1683032508 | MAD1L1 | c.151-94G>T (n.151-94G>T) c.*2559-94G>T (n.*2559-94G>T) c.-124-2890G>T (n.-124-2890G>T) c.151-2890G>T (n.151-2890G>T) c.249G>T (p.Trp83Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225644C= | CA1683032507 | MAD1L1 | c.151-94G= (n.151-94G=) c.*2559-94G= (n.*2559-94G=) c.-124-2890G= (n.-124-2890G=) c.151-2890G= (n.151-2890G=) c.249G= (p.Trp83=) | |
| 7 | g.2225644C>G | CA2681464436 | MAD1L1 | c.151-94G>C (n.151-94G>C) c.*2559-94G>C (n.*2559-94G>C) c.-124-2890G>C (n.-124-2890G>C) c.151-2890G>C (n.151-2890G>C) c.249G>C (p.Trp83Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225644C>T | CA836692846 | MAD1L1 | c.151-94G>A (n.151-94G>A) c.*2559-94G>A (n.*2559-94G>A) c.-124-2890G>A (n.-124-2890G>A) c.151-2890G>A (n.151-2890G>A) c.249G>A (p.Trp83Ter) | dbSNP |
| 7 | g.2225645C>T | CA2578811117 | MAD1L1 | c.151-95G>A (n.151-95G>A) c.*2559-95G>A (n.*2559-95G>A) c.-124-2891G>A (n.-124-2891G>A) c.151-2891G>A (n.151-2891G>A) c.248G>A (p.Trp83Ter) | |
| 7 | g.2225646A>G | CA2681464437 | MAD1L1 | c.151-96T>C (n.151-96T>C) c.*2559-96T>C (n.*2559-96T>C) c.-124-2892T>C (n.-124-2892T>C) c.151-2892T>C (n.151-2892T>C) c.247T>C (p.Trp83Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225647T>A | CA836692847 | MAD1L1 | c.151-97A>T (n.151-97A>T) c.*2559-97A>T (n.*2559-97A>T) c.-124-2893A>T (n.-124-2893A>T) c.151-2893A>T (n.151-2893A>T) c.246A>T (p.Glu82Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225647T>C | CA2681464438 | MAD1L1 | c.151-97A>G (n.151-97A>G) c.*2559-97A>G (n.*2559-97A>G) c.-124-2893A>G (n.-124-2893A>G) c.151-2893A>G (n.151-2893A>G) c.246A>G (p.Glu82=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225647T>G | CA2681464439 | MAD1L1 | c.151-97A>C (n.151-97A>C) c.*2559-97A>C (n.*2559-97A>C) c.-124-2893A>C (n.-124-2893A>C) c.151-2893A>C (n.151-2893A>C) c.246A>C (p.Glu82Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225647T= | CA1683032509 | MAD1L1 | c.151-97A= (n.151-97A=) c.*2559-97A= (n.*2559-97A=) c.-124-2893A= (n.-124-2893A=) c.151-2893A= (n.151-2893A=) c.246A= (p.Glu82=) | |
| 7 | g.2225648T>C | CA2578811118 | MAD1L1 | c.151-98A>G (n.151-98A>G) c.*2559-98A>G (n.*2559-98A>G) c.-124-2894A>G (n.-124-2894A>G) c.151-2894A>G (n.151-2894A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225649C>A | CA2681464440 | MAD1L1 | c.151-99G>T (n.151-99G>T) c.*2559-99G>T (n.*2559-99G>T) c.-124-2895G>T (n.-124-2895G>T) c.151-2895G>T (n.151-2895G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225649C>G | CA2774155295 | MAD1L1 | c.151-99G>C (n.151-99G>C) c.*2559-99G>C (n.*2559-99G>C) c.-124-2895G>C (n.-124-2895G>C) c.151-2895G>C (n.151-2895G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) | |
| 7 | g.2225649C>T | CA2681464441 | MAD1L1 | c.151-99G>A (n.151-99G>A) c.*2559-99G>A (n.*2559-99G>A) c.-124-2895G>A (n.-124-2895G>A) c.151-2895G>A (n.151-2895G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225650C>A | CA2681464442 | MAD1L1 | c.151-100G>T (n.151-100G>T) c.*2559-100G>T (n.*2559-100G>T) c.-124-2896G>T (n.-124-2896G>T) c.151-2896G>T (n.151-2896G>T) c.243G>T (p.Arg81=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225650C= | CA1683032510 | MAD1L1 | c.151-100G= (n.151-100G=) c.*2559-100G= (n.*2559-100G=) c.-124-2896G= (n.-124-2896G=) c.151-2896G= (n.151-2896G=) c.243G= (p.Arg81=) | |
| 7 | g.2225650C>G | CA2681464443 | MAD1L1 | c.151-100G>C (n.151-100G>C) c.*2559-100G>C (n.*2559-100G>C) c.-124-2896G>C (n.-124-2896G>C) c.151-2896G>C (n.151-2896G>C) c.243G>C (p.Arg81=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225650C>T | CA152631637 | MAD1L1 | c.151-100G>A (n.151-100G>A) c.*2559-100G>A (n.*2559-100G>A) c.-124-2896G>A (n.-124-2896G>A) c.151-2896G>A (n.151-2896G>A) c.243G>A (p.Arg81=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225651C>A | CA2681464444 | MAD1L1 | c.151-101G>T (n.151-101G>T) c.*2559-101G>T (n.*2559-101G>T) c.-124-2897G>T (n.-124-2897G>T) c.151-2897G>T (n.151-2897G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225651C= | CA1683032511 | MAD1L1 | c.151-101G= (n.151-101G=) c.*2559-101G= (n.*2559-101G=) c.-124-2897G= (n.-124-2897G=) c.151-2897G= (n.151-2897G=) c.242G= (p.Arg81=) | |
| 7 | g.2225651C>T | CA572153814 | MAD1L1 | c.151-101G>A (n.151-101G>A) c.*2559-101G>A (n.*2559-101G>A) c.-124-2897G>A (n.-124-2897G>A) c.151-2897G>A (n.151-2897G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225652G>A | CA152631638 | MAD1L1 | c.151-102C>T (n.151-102C>T) c.*2559-102C>T (n.*2559-102C>T) c.-124-2898C>T (n.-124-2898C>T) c.151-2898C>T (n.151-2898C>T) c.241C>T (p.Arg81Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225652G= | CA1683032512 | MAD1L1 | c.151-102C= (n.151-102C=) c.*2559-102C= (n.*2559-102C=) c.-124-2898C= (n.-124-2898C=) c.151-2898C= (n.151-2898C=) c.241C= (p.Arg81=) | |
| 7 | g.2225652G>T | CA2681464445 | MAD1L1 | c.151-102C>A (n.151-102C>A) c.*2559-102C>A (n.*2559-102C>A) c.-124-2898C>A (n.-124-2898C>A) c.151-2898C>A (n.151-2898C>A) c.241C>A (p.Arg81=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225653C>A | CA2681464446 | MAD1L1 | c.151-103G>T (n.151-103G>T) c.*2559-103G>T (n.*2559-103G>T) c.-124-2899G>T (n.-124-2899G>T) c.151-2899G>T (n.151-2899G>T) c.240G>T (p.Leu80=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225653C>T | CA2681464447 | MAD1L1 | c.151-103G>A (n.151-103G>A) c.*2559-103G>A (n.*2559-103G>A) c.-124-2899G>A (n.-124-2899G>A) c.151-2899G>A (n.151-2899G>A) c.240G>A (p.Leu80=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225654A>G | CA2681464448 | MAD1L1 | c.151-104T>C (n.151-104T>C) c.*2559-104T>C (n.*2559-104T>C) c.-124-2900T>C (n.-124-2900T>C) c.151-2900T>C (n.151-2900T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225656G>A | CA1683032514 | MAD1L1 | c.151-106C>T (n.151-106C>T) c.*2559-106C>T (n.*2559-106C>T) c.-124-2902C>T (n.-124-2902C>T) c.151-2902C>T (n.151-2902C>T) c.237C>T (p.Asp79=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225656G>C | CA2681464449 | MAD1L1 | c.151-106C>G (n.151-106C>G) c.*2559-106C>G (n.*2559-106C>G) c.-124-2902C>G (n.-124-2902C>G) c.151-2902C>G (n.151-2902C>G) c.237C>G (p.Asp79Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225656G= | CA1683032513 | MAD1L1 | c.151-106C= (n.151-106C=) c.*2559-106C= (n.*2559-106C=) c.-124-2902C= (n.-124-2902C=) c.151-2902C= (n.151-2902C=) c.237C= (p.Asp79=) | |
| 7 | g.2225656G>T | CA2681464450 | MAD1L1 | c.151-106C>A (n.151-106C>A) c.*2559-106C>A (n.*2559-106C>A) c.-124-2902C>A (n.-124-2902C>A) c.151-2902C>A (n.151-2902C>A) c.237C>A (p.Asp79Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225658C>A | CA2681464451 | MAD1L1 | c.151-108G>T (n.151-108G>T) c.*2559-108G>T (n.*2559-108G>T) c.-124-2904G>T (n.-124-2904G>T) c.151-2904G>T (n.151-2904G>T) c.235G>T (p.Asp79Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225658C= | CA1683032515 | MAD1L1 | c.151-108G= (n.151-108G=) c.*2559-108G= (n.*2559-108G=) c.-124-2904G= (n.-124-2904G=) c.151-2904G= (n.151-2904G=) c.235G= (p.Asp79=) | |
| 7 | g.2225658C>T | CA836692854 | MAD1L1 | c.151-108G>A (n.151-108G>A) c.*2559-108G>A (n.*2559-108G>A) c.-124-2904G>A (n.-124-2904G>A) c.151-2904G>A (n.151-2904G>A) c.235G>A (p.Asp79Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225659C>T | CA2681464452 | MAD1L1 | c.151-109G>A (n.151-109G>A) c.*2559-109G>A (n.*2559-109G>A) c.-124-2905G>A (n.-124-2905G>A) c.151-2905G>A (n.151-2905G>A) c.234G>A (p.Arg78=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225660C>A | CA2681464454 | MAD1L1 | c.151-110G>T (n.151-110G>T) c.*2559-110G>T (n.*2559-110G>T) c.-124-2906G>T (n.-124-2906G>T) c.151-2906G>T (n.151-2906G>T) c.233G>T (p.Arg78Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225660C>T | CA2681464453 | MAD1L1 | c.151-110G>A (n.151-110G>A) c.*2559-110G>A (n.*2559-110G>A) c.-124-2906G>A (n.-124-2906G>A) c.151-2906G>A (n.151-2906G>A) c.233G>A (p.Arg78Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225661G>A | CA836692855 | MAD1L1 | c.151-111C>T (n.151-111C>T) c.*2559-111C>T (n.*2559-111C>T) c.-124-2907C>T (n.-124-2907C>T) c.151-2907C>T (n.151-2907C>T) c.232C>T (p.Arg78Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225661G= | CA1683032516 | MAD1L1 | c.151-111C= (n.151-111C=) c.*2559-111C= (n.*2559-111C=) c.-124-2907C= (n.-124-2907C=) c.151-2907C= (n.151-2907C=) c.232C= (p.Arg78=) | |
| 7 | g.2225661G>T | CA2681464455 | MAD1L1 | c.151-111C>A (n.151-111C>A) c.*2559-111C>A (n.*2559-111C>A) c.-124-2907C>A (n.-124-2907C>A) c.151-2907C>A (n.151-2907C>A) c.232C>A (p.Arg78=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225664_2225678del | CA2590961950 | MAD1L1 | c.151-125_151-111del (n.151-125_151-111del) c.*2559-125_*2559-111del (n.*2559-125_*2559-111del) c.-124-2921_-124-2907del (n.-124-2921_-124-2907del) c.151-2921_151-2907del (n.151-2921_151-2907del) c.218_232del (p.His73_Ala77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225662T>C | CA2713661329 | MAD1L1 | c.151-112A>G (n.151-112A>G) c.*2559-112A>G (n.*2559-112A>G) c.-124-2908A>G (n.-124-2908A>G) c.151-2908A>G (n.151-2908A>G) c.231A>G (p.Ala77=) | dbSNP |
| 7 | g.2225663G>A | CA2681464456 | MAD1L1 | c.151-113C>T (n.151-113C>T) c.*2559-113C>T (n.*2559-113C>T) c.-124-2909C>T (n.-124-2909C>T) c.151-2909C>T (n.151-2909C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225663G>T | CA2681464457 | MAD1L1 | c.151-113C>A (n.151-113C>A) c.*2559-113C>A (n.*2559-113C>A) c.-124-2909C>A (n.-124-2909C>A) c.151-2909C>A (n.151-2909C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225664C>A | CA2681464458 | MAD1L1 | c.151-114G>T (n.151-114G>T) c.*2559-114G>T (n.*2559-114G>T) c.-124-2910G>T (n.-124-2910G>T) c.151-2910G>T (n.151-2910G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225664C= | CA1683032517 | MAD1L1 | c.151-114G= (n.151-114G=) c.*2559-114G= (n.*2559-114G=) c.-124-2910G= (n.-124-2910G=) c.151-2910G= (n.151-2910G=) c.229G= (p.Ala77=) | |
| 7 | g.2225664C>T | CA152631639 | MAD1L1 | c.151-114G>A (n.151-114G>A) c.*2559-114G>A (n.*2559-114G>A) c.-124-2910G>A (n.-124-2910G>A) c.151-2910G>A (n.151-2910G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225665T>C | CA2681464459 | MAD1L1 | c.151-115A>G (n.151-115A>G) c.*2559-115A>G (n.*2559-115A>G) c.-124-2911A>G (n.-124-2911A>G) c.151-2911A>G (n.151-2911A>G) c.228A>G (p.Leu76=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225665T>G | CA152631643 | MAD1L1 | c.151-115A>C (n.151-115A>C) c.*2559-115A>C (n.*2559-115A>C) c.-124-2911A>C (n.-124-2911A>C) c.151-2911A>C (n.151-2911A>C) c.228A>C (p.Leu76Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225665T= | CA1683032518 | MAD1L1 | c.151-115A= (n.151-115A=) c.*2559-115A= (n.*2559-115A=) c.-124-2911A= (n.-124-2911A=) c.151-2911A= (n.151-2911A=) c.228A= (p.Leu76=) | |
| 7 | g.2225665_2225667delinsTAA | CA1683032519 | MAD1L1 | c.151-117_151-115delinsTTA (n.151-117_151-115delinsTTA) c.*2559-117_*2559-115delinsTTA (n.*2559-117_*2559-115delinsTTA) c.-124-2913_-124-2911delinsTTA (n.-124-2913_-124-2911delinsTTA) c.151-2913_151-2911delinsTTA (n.151-2913_151-2911delinsTTA) c.226_228delinsTTA (p.Leu76=) | |
| 7 | g.2225666_2225667del | CA836692859 | MAD1L1 | c.151-117_151-116del (n.151-117_151-116del) c.*2559-117_*2559-116del (n.*2559-117_*2559-116del) c.-124-2913_-124-2912del (n.-124-2913_-124-2912del) c.151-2913_151-2912del (n.151-2913_151-2912del) c.226_227del (p.Leu76SerfsTer17) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225667A>G | CA2681464460 | MAD1L1 | c.151-117T>C (n.151-117T>C) c.*2559-117T>C (n.*2559-117T>C) c.-124-2913T>C (n.-124-2913T>C) c.151-2913T>C (n.151-2913T>C) c.226T>C (p.Leu76=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225668G>T | CA2681464461 | MAD1L1 | c.151-118C>A (n.151-118C>A) c.*2559-118C>A (n.*2559-118C>A) c.-124-2914C>A (n.-124-2914C>A) c.151-2914C>A (n.151-2914C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225669T>A | CA2681464462 | MAD1L1 | c.151-119A>T (n.151-119A>T) c.*2559-119A>T (n.*2559-119A>T) c.-124-2915A>T (n.-124-2915A>T) c.151-2915A>T (n.151-2915A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225669T>C | CA1097590251 | MAD1L1 | c.151-119A>G (n.151-119A>G) c.*2559-119A>G (n.*2559-119A>G) c.-124-2915A>G (n.-124-2915A>G) c.151-2915A>G (n.151-2915A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225669T= | CA1683032520 | MAD1L1 | c.151-119A= (n.151-119A=) c.*2559-119A= (n.*2559-119A=) c.-124-2915A= (n.-124-2915A=) c.151-2915A= (n.151-2915A=) c.224A= (p.Asp75=) | |
| 7 | g.2225670C>A | CA2681464463 | MAD1L1 | c.151-120G>T (n.151-120G>T) c.*2559-120G>T (n.*2559-120G>T) c.-124-2916G>T (n.-124-2916G>T) c.151-2916G>T (n.151-2916G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225670C= | CA1683032521 | MAD1L1 | c.151-120G= (n.151-120G=) c.*2559-120G= (n.*2559-120G=) c.-124-2916G= (n.-124-2916G=) c.151-2916G= (n.151-2916G=) c.223G= (p.Asp75=) | |
| 7 | g.2225670C>G | CA1683032522 | MAD1L1 | c.151-120G>C (n.151-120G>C) c.*2559-120G>C (n.*2559-120G>C) c.-124-2916G>C (n.-124-2916G>C) c.151-2916G>C (n.151-2916G>C) c.223G>C (p.Asp75His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225671T>A | CA2681464464 | MAD1L1 | c.151-121A>T (n.151-121A>T) c.*2559-121A>T (n.*2559-121A>T) c.-124-2917A>T (n.-124-2917A>T) c.151-2917A>T (n.151-2917A>T) c.222A>T (p.Gln74His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225671T>C | CA2681464466 | MAD1L1 | c.151-121A>G (n.151-121A>G) c.*2559-121A>G (n.*2559-121A>G) c.-124-2917A>G (n.-124-2917A>G) c.151-2917A>G (n.151-2917A>G) c.222A>G (p.Gln74=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225671T>G | CA2681464465 | MAD1L1 | c.151-121A>C (n.151-121A>C) c.*2559-121A>C (n.*2559-121A>C) c.-124-2917A>C (n.-124-2917A>C) c.151-2917A>C (n.151-2917A>C) c.222A>C (p.Gln74His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225672T>C | CA2681464467 | MAD1L1 | c.151-122A>G (n.151-122A>G) c.*2559-122A>G (n.*2559-122A>G) c.-124-2918A>G (n.-124-2918A>G) c.151-2918A>G (n.151-2918A>G) c.221A>G (p.Gln74Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225672T>G | CA1683032524 | MAD1L1 | c.151-122A>C (n.151-122A>C) c.*2559-122A>C (n.*2559-122A>C) c.-124-2918A>C (n.-124-2918A>C) c.151-2918A>C (n.151-2918A>C) c.221A>C (p.Gln74Pro) | dbSNP |
| 7 | g.2225672T= | CA1683032523 | MAD1L1 | c.151-122A= (n.151-122A=) c.*2559-122A= (n.*2559-122A=) c.-124-2918A= (n.-124-2918A=) c.151-2918A= (n.151-2918A=) c.221A= (p.Gln74=) | |
| 7 | g.2225673G>A | CA2681464468 | MAD1L1 | c.151-123C>T (n.151-123C>T) c.*2559-123C>T (n.*2559-123C>T) c.-124-2919C>T (n.-124-2919C>T) c.151-2919C>T (n.151-2919C>T) c.220C>T (p.Gln74Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225673G>T | CA2681464469 | MAD1L1 | c.151-123C>A (n.151-123C>A) c.*2559-123C>A (n.*2559-123C>A) c.-124-2919C>A (n.-124-2919C>A) c.151-2919C>A (n.151-2919C>A) c.220C>A (p.Gln74Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225674A= | CA1683032525 | MAD1L1 | c.151-124T= (n.151-124T=) c.*2559-124T= (n.*2559-124T=) c.-124-2920T= (n.-124-2920T=) c.151-2920T= (n.151-2920T=) c.219T= (p.His73=) | |
| 7 | g.2225674A>C | CA1683032526 | MAD1L1 | c.151-124T>G (n.151-124T>G) c.*2559-124T>G (n.*2559-124T>G) c.-124-2920T>G (n.-124-2920T>G) c.151-2920T>G (n.151-2920T>G) c.219T>G (p.His73Gln) | dbSNP |
| 7 | g.2225674A>G | CA2681464470 | MAD1L1 | c.151-124T>C (n.151-124T>C) c.*2559-124T>C (n.*2559-124T>C) c.-124-2920T>C (n.-124-2920T>C) c.151-2920T>C (n.151-2920T>C) c.219T>C (p.His73=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225675T>C | CA836692865 | MAD1L1 | c.151-125A>G (n.151-125A>G) c.*2559-125A>G (n.*2559-125A>G) c.-124-2921A>G (n.-124-2921A>G) c.151-2921A>G (n.151-2921A>G) c.218A>G (p.His73Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225675T>G | CA1683032528 | MAD1L1 | c.151-125A>C (n.151-125A>C) c.*2559-125A>C (n.*2559-125A>C) c.-124-2921A>C (n.-124-2921A>C) c.151-2921A>C (n.151-2921A>C) c.218A>C (p.His73Pro) | dbSNP |
| 7 | g.2225675T= | CA1683032527 | MAD1L1 | c.151-125A= (n.151-125A=) c.*2559-125A= (n.*2559-125A=) c.-124-2921A= (n.-124-2921A=) c.151-2921A= (n.151-2921A=) c.218A= (p.His73=) | |
| 7 | g.2225676G>T | CA2681464471 | MAD1L1 | c.151-126C>A (n.151-126C>A) c.*2559-126C>A (n.*2559-126C>A) c.-124-2922C>A (n.-124-2922C>A) c.151-2922C>A (n.151-2922C>A) c.217C>A (p.His73Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225676_2225677insC | CA2681464472 | MAD1L1 | c.151-127_151-126insG (n.151-127_151-126insG) c.*2559-127_*2559-126insG (n.*2559-127_*2559-126insG) c.-124-2923_-124-2922insG (n.-124-2923_-124-2922insG) c.151-2923_151-2922insG (n.151-2923_151-2922insG) c.216_217insG (p.His73AlafsTer21) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225677T>A | CA2681464473 | MAD1L1 | c.151-127A>T (n.151-127A>T) c.*2559-127A>T (n.*2559-127A>T) c.-124-2923A>T (n.-124-2923A>T) c.151-2923A>T (n.151-2923A>T) c.216A>T (p.Pro72=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225678G>A | CA152631648 | MAD1L1 | c.151-128C>T (n.151-128C>T) c.*2559-128C>T (n.*2559-128C>T) c.-124-2924C>T (n.-124-2924C>T) c.151-2924C>T (n.151-2924C>T) c.215C>T (p.Pro72Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225678G= | CA1683032529 | MAD1L1 | c.151-128C= (n.151-128C=) c.*2559-128C= (n.*2559-128C=) c.-124-2924C= (n.-124-2924C=) c.151-2924C= (n.151-2924C=) c.215C= (p.Pro72=) | |
| 7 | g.2225678G>T | CA2681464474 | MAD1L1 | c.151-128C>A (n.151-128C>A) c.*2559-128C>A (n.*2559-128C>A) c.-124-2924C>A (n.-124-2924C>A) c.151-2924C>A (n.151-2924C>A) c.215C>A (p.Pro72Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225679G>C | CA1683032531 | MAD1L1 | c.151-129C>G (n.151-129C>G) c.*2559-129C>G (n.*2559-129C>G) c.-124-2925C>G (n.-124-2925C>G) c.151-2925C>G (n.151-2925C>G) c.214C>G (p.Pro72Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225679G= | CA1683032530 | MAD1L1 | c.151-129C= (n.151-129C=) c.*2559-129C= (n.*2559-129C=) c.-124-2925C= (n.-124-2925C=) c.151-2925C= (n.151-2925C=) c.214C= (p.Pro72=) | |
| 7 | g.2225679G>T | CA2681464475 | MAD1L1 | c.151-129C>A (n.151-129C>A) c.*2559-129C>A (n.*2559-129C>A) c.-124-2925C>A (n.-124-2925C>A) c.151-2925C>A (n.151-2925C>A) c.214C>A (p.Pro72Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225680C>A | CA2681464477 | MAD1L1 | c.151-130G>T (n.151-130G>T) c.*2559-130G>T (n.*2559-130G>T) c.-124-2926G>T (n.-124-2926G>T) c.151-2926G>T (n.151-2926G>T) c.213G>T (p.Gly71=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225680C>T | CA2681464478 | MAD1L1 | c.151-130G>A (n.151-130G>A) c.*2559-130G>A (n.*2559-130G>A) c.-124-2926G>A (n.-124-2926G>A) c.151-2926G>A (n.151-2926G>A) c.213G>A (p.Gly71=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225682del | CA2681464476 | MAD1L1 | c.151-130del (n.151-130del) c.*2559-130del (n.*2559-130del) c.-124-2926del (n.-124-2926del) c.151-2926del (n.151-2926del) c.213del (p.Pro72HisfsTer5) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225681C>T | CA2681464479 | MAD1L1 | c.151-131G>A (n.151-131G>A) c.*2559-131G>A (n.*2559-131G>A) c.-124-2927G>A (n.-124-2927G>A) c.151-2927G>A (n.151-2927G>A) c.212G>A (p.Gly71Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225682C= | CA1683032532 | MAD1L1 | c.151-132G= (n.151-132G=) c.*2559-132G= (n.*2559-132G=) c.-124-2928G= (n.-124-2928G=) c.151-2928G= (n.151-2928G=) c.211G= (p.Gly71=) | |
| 7 | g.2225682C>T | CA152631660 | MAD1L1 | c.151-132G>A (n.151-132G>A) c.*2559-132G>A (n.*2559-132G>A) c.-124-2928G>A (n.-124-2928G>A) c.151-2928G>A (n.151-2928G>A) c.211G>A (p.Gly71Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225683A= | CA1683032533 | MAD1L1 | c.151-133T= (n.151-133T=) c.*2559-133T= (n.*2559-133T=) c.-124-2929T= (n.-124-2929T=) c.151-2929T= (n.151-2929T=) c.210T= (p.Ala70=) | |
| 7 | g.2225683A>C | CA2504624458 | MAD1L1 | c.151-133T>G (n.151-133T>G) c.*2559-133T>G (n.*2559-133T>G) c.-124-2929T>G (n.-124-2929T>G) c.151-2929T>G (n.151-2929T>G) c.210T>G (p.Ala70=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225683A>G | CA1683032534 | MAD1L1 | c.151-133T>C (n.151-133T>C) c.*2559-133T>C (n.*2559-133T>C) c.-124-2929T>C (n.-124-2929T>C) c.151-2929T>C (n.151-2929T>C) c.210T>C (p.Ala70=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225684G>A | CA2681464480 | MAD1L1 | c.151-134C>T (n.151-134C>T) c.*2559-134C>T (n.*2559-134C>T) c.-124-2930C>T (n.-124-2930C>T) c.151-2930C>T (n.151-2930C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225684G>T | CA2681464481 | MAD1L1 | c.151-134C>A (n.151-134C>A) c.*2559-134C>A (n.*2559-134C>A) c.-124-2930C>A (n.-124-2930C>A) c.151-2930C>A (n.151-2930C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225685C>A | CA572153817 | MAD1L1 | c.151-135G>T (n.151-135G>T) c.*2559-135G>T (n.*2559-135G>T) c.-124-2931G>T (n.-124-2931G>T) c.151-2931G>T (n.151-2931G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225685C= | CA1683032535 | MAD1L1 | c.151-135G= (n.151-135G=) c.*2559-135G= (n.*2559-135G=) c.-124-2931G= (n.-124-2931G=) c.151-2931G= (n.151-2931G=) c.208G= (p.Ala70=) | |
| 7 | g.2225685C>T | CA2681464482 | MAD1L1 | c.151-135G>A (n.151-135G>A) c.*2559-135G>A (n.*2559-135G>A) c.-124-2931G>A (n.-124-2931G>A) c.151-2931G>A (n.151-2931G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225685_2225686del | CA2774155296 | MAD1L1 | c.151-136_151-135del (n.151-136_151-135del) c.*2559-136_*2559-135del (n.*2559-136_*2559-135del) c.-124-2932_-124-2931del (n.-124-2932_-124-2931del) c.151-2932_151-2931del (n.151-2932_151-2931del) c.207_208del (p.Ala70TrpfsTer23) | |
| 7 | g.2225686C>G | CA2681464483 | MAD1L1 | c.151-136G>C (n.151-136G>C) c.*2559-136G>C (n.*2559-136G>C) c.-124-2932G>C (n.-124-2932G>C) c.151-2932G>C (n.151-2932G>C) c.207G>C (p.Val69=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225687A>G | CA2681464484 | MAD1L1 | c.151-137T>C (n.151-137T>C) c.*2559-137T>C (n.*2559-137T>C) c.-124-2933T>C (n.-124-2933T>C) c.151-2933T>C (n.151-2933T>C) c.206T>C (p.Val69Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225687_2225688insGT | CA2774155297 | MAD1L1 | c.151-138_151-137insAC (n.151-138_151-137insAC) c.*2559-138_*2559-137insAC (n.*2559-138_*2559-137insAC) c.-124-2934_-124-2933insAC (n.-124-2934_-124-2933insAC) c.151-2934_151-2933insAC (n.151-2934_151-2933insAC) c.205_206insAC (p.Val69AspfsTer9) | |
| 7 | g.2225688C= | CA1683032536 | MAD1L1 | c.151-138G= (n.151-138G=) c.*2559-138G= (n.*2559-138G=) c.-124-2934G= (n.-124-2934G=) c.151-2934G= (n.151-2934G=) c.205G= (p.Val69=) | |
| 7 | g.2225688C>T | CA1097590259 | MAD1L1 | c.151-138G>A (n.151-138G>A) c.*2559-138G>A (n.*2559-138G>A) c.-124-2934G>A (n.-124-2934G>A) c.151-2934G>A (n.151-2934G>A) c.205G>A (p.Val69Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225689T>C | CA1683032538 | MAD1L1 | c.151-139A>G (n.151-139A>G) c.*2559-139A>G (n.*2559-139A>G) c.-124-2935A>G (n.-124-2935A>G) c.151-2935A>G (n.151-2935A>G) c.204A>G (p.Pro68=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225689T= | CA1683032537 | MAD1L1 | c.151-139A= (n.151-139A=) c.*2559-139A= (n.*2559-139A=) c.-124-2935A= (n.-124-2935A=) c.151-2935A= (n.151-2935A=) c.204A= (p.Pro68=) | |
| 7 | g.2225690G>A | CA2681464485 | MAD1L1 | c.151-140C>T (n.151-140C>T) c.*2559-140C>T (n.*2559-140C>T) c.-124-2936C>T (n.-124-2936C>T) c.151-2936C>T (n.151-2936C>T) c.203C>T (p.Pro68Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225690G>T | CA2681464486 | MAD1L1 | c.151-140C>A (n.151-140C>A) c.*2559-140C>A (n.*2559-140C>A) c.-124-2936C>A (n.-124-2936C>A) c.151-2936C>A (n.151-2936C>A) c.203C>A (p.Pro68Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225691G>A | CA1683032540 | MAD1L1 | c.151-141C>T (n.151-141C>T) c.*2559-141C>T (n.*2559-141C>T) c.-124-2937C>T (n.-124-2937C>T) c.151-2937C>T (n.151-2937C>T) c.202C>T (p.Pro68Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225691G>C | CA1683032541 | MAD1L1 | c.151-141C>G (n.151-141C>G) c.*2559-141C>G (n.*2559-141C>G) c.-124-2937C>G (n.-124-2937C>G) c.151-2937C>G (n.151-2937C>G) c.202C>G (p.Pro68Ala) | dbSNP |
| 7 | g.2225691G= | CA1683032539 | MAD1L1 | c.151-141C= (n.151-141C=) c.*2559-141C= (n.*2559-141C=) c.-124-2937C= (n.-124-2937C=) c.151-2937C= (n.151-2937C=) c.202C= (p.Pro68=) | |
| 7 | g.2225695_2225701del | CA2681464487 | MAD1L1 | c.151-147_151-141del (n.151-147_151-141del) c.*2559-147_*2559-141del (n.*2559-147_*2559-141del) c.-124-2943_-124-2937del (n.-124-2943_-124-2937del) c.151-2943_151-2937del (n.151-2943_151-2937del) c.196_202del (p.Trp66GlnfsTer9) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225692G>A | CA2681464488 | MAD1L1 | c.151-142C>T (n.151-142C>T) c.*2559-142C>T (n.*2559-142C>T) c.-124-2938C>T (n.-124-2938C>T) c.151-2938C>T (n.151-2938C>T) c.201C>T (p.Ser67=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225692G>T | CA2681464489 | MAD1L1 | c.151-142C>A (n.151-142C>A) c.*2559-142C>A (n.*2559-142C>A) c.-124-2938C>A (n.-124-2938C>A) c.151-2938C>A (n.151-2938C>A) c.201C>A (p.Ser67Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225693C>A | CA2681464490 | MAD1L1 | c.151-143G>T (n.151-143G>T) c.*2559-143G>T (n.*2559-143G>T) c.-124-2939G>T (n.-124-2939G>T) c.151-2939G>T (n.151-2939G>T) c.200G>T (p.Ser67Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225693C= | CA1683032542 | MAD1L1 | c.151-143G= (n.151-143G=) c.*2559-143G= (n.*2559-143G=) c.-124-2939G= (n.-124-2939G=) c.151-2939G= (n.151-2939G=) c.200G= (p.Ser67=) | |
| 7 | g.2225693C>T | CA152631664 | MAD1L1 | c.151-143G>A (n.151-143G>A) c.*2559-143G>A (n.*2559-143G>A) c.-124-2939G>A (n.-124-2939G>A) c.151-2939G>A (n.151-2939G>A) c.200G>A (p.Ser67Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225695C>A | CA1683032544 | MAD1L1 | c.151-145G>T (n.151-145G>T) c.*2559-145G>T (n.*2559-145G>T) c.-124-2941G>T (n.-124-2941G>T) c.151-2941G>T (n.151-2941G>T) c.198G>T (p.Trp66Cys) | dbSNP |
| 7 | g.2225695C= | CA1683032543 | MAD1L1 | c.151-145G= (n.151-145G=) c.*2559-145G= (n.*2559-145G=) c.-124-2941G= (n.-124-2941G=) c.151-2941G= (n.151-2941G=) c.198G= (p.Trp66=) | |
| 7 | g.2225695C>T | CA2681464491 | MAD1L1 | c.151-145G>A (n.151-145G>A) c.*2559-145G>A (n.*2559-145G>A) c.-124-2941G>A (n.-124-2941G>A) c.151-2941G>A (n.151-2941G>A) c.198G>A (p.Trp66Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225696C>A | CA2681464492 | MAD1L1 | c.151-146G>T (n.151-146G>T) c.*2559-146G>T (n.*2559-146G>T) c.-124-2942G>T (n.-124-2942G>T) c.151-2942G>T (n.151-2942G>T) c.197G>T (p.Trp66Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225696C= | CA1683032545 | MAD1L1 | c.151-146G= (n.151-146G=) c.*2559-146G= (n.*2559-146G=) c.-124-2942G= (n.-124-2942G=) c.151-2942G= (n.151-2942G=) c.197G= (p.Trp66=) | |
| 7 | g.2225696C>T | CA152631668 | MAD1L1 | c.151-146G>A (n.151-146G>A) c.*2559-146G>A (n.*2559-146G>A) c.-124-2942G>A (n.-124-2942G>A) c.151-2942G>A (n.151-2942G>A) c.197G>A (p.Trp66Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225697A>T | CA2681464493 | MAD1L1 | c.151-147T>A (n.151-147T>A) c.*2559-147T>A (n.*2559-147T>A) c.-124-2943T>A (n.-124-2943T>A) c.151-2943T>A (n.151-2943T>A) c.196T>A (p.Trp66Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225698G>T | CA2681464495 | MAD1L1 | c.151-148C>A (n.151-148C>A) c.*2559-148C>A (n.*2559-148C>A) c.-124-2944C>A (n.-124-2944C>A) c.151-2944C>A (n.151-2944C>A) c.195C>A (p.Ala65=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225700_2225704del | CA2681464494 | MAD1L1 | c.151-152_151-148del (n.151-152_151-148del) c.*2559-152_*2559-148del (n.*2559-152_*2559-148del) c.-124-2948_-124-2944del (n.-124-2948_-124-2944del) c.151-2948_151-2944del (n.151-2948_151-2944del) c.191_195del (p.Pro64LeufsTer28) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225699G>A | CA1683032547 | MAD1L1 | c.151-149C>T (n.151-149C>T) c.*2559-149C>T (n.*2559-149C>T) c.-124-2945C>T (n.-124-2945C>T) c.151-2945C>T (n.151-2945C>T) c.194C>T (p.Ala65Val) | dbSNP |
| 7 | g.2225699G= | CA1683032546 | MAD1L1 | c.151-149C= (n.151-149C=) c.*2559-149C= (n.*2559-149C=) c.-124-2945C= (n.-124-2945C=) c.151-2945C= (n.151-2945C=) c.194C= (p.Ala65=) | |
| 7 | g.2225699G>T | CA2681464496 | MAD1L1 | c.151-149C>A (n.151-149C>A) c.*2559-149C>A (n.*2559-149C>A) c.-124-2945C>A (n.-124-2945C>A) c.151-2945C>A (n.151-2945C>A) c.194C>A (p.Ala65Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225700C>A | CA1683032549 | MAD1L1 | c.151-150G>T (n.151-150G>T) c.*2559-150G>T (n.*2559-150G>T) c.-124-2946G>T (n.-124-2946G>T) c.151-2946G>T (n.151-2946G>T) c.193G>T (p.Ala65Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225700C= | CA1683032548 | MAD1L1 | c.151-150G= (n.151-150G=) c.*2559-150G= (n.*2559-150G=) c.-124-2946G= (n.-124-2946G=) c.151-2946G= (n.151-2946G=) c.193G= (p.Ala65=) | |
| 7 | g.2225700C>G | CA2681464497 | MAD1L1 | c.151-150G>C (n.151-150G>C) c.*2559-150G>C (n.*2559-150G>C) c.-124-2946G>C (n.-124-2946G>C) c.151-2946G>C (n.151-2946G>C) c.193G>C (p.Ala65Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225700C>T | CA1097590265 | MAD1L1 | c.151-150G>A (n.151-150G>A) c.*2559-150G>A (n.*2559-150G>A) c.-124-2946G>A (n.-124-2946G>A) c.151-2946G>A (n.151-2946G>A) c.193G>A (p.Ala65Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225701T>A | CA2681464499 | MAD1L1 | c.151-151A>T (n.151-151A>T) c.*2559-151A>T (n.*2559-151A>T) c.-124-2947A>T (n.-124-2947A>T) c.151-2947A>T (n.151-2947A>T) c.192A>T (p.Pro64=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225701T>G | CA2681464498 | MAD1L1 | c.151-151A>C (n.151-151A>C) c.*2559-151A>C (n.*2559-151A>C) c.-124-2947A>C (n.-124-2947A>C) c.151-2947A>C (n.151-2947A>C) c.192A>C (p.Pro64=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225702G>A | CA2681464502 | MAD1L1 | c.151-152C>T (n.151-152C>T) c.*2559-152C>T (n.*2559-152C>T) c.-124-2948C>T (n.-124-2948C>T) c.151-2948C>T (n.151-2948C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225702G>T | CA2681464503 | MAD1L1 | c.151-152C>A (n.151-152C>A) c.*2559-152C>A (n.*2559-152C>A) c.-124-2948C>A (n.-124-2948C>A) c.151-2948C>A (n.151-2948C>A) c.191C>A (p.Pro64Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225705del | CA2681464501 | MAD1L1 | c.151-152del (n.151-152del) c.*2559-152del (n.*2559-152del) c.-124-2948del (n.-124-2948del) c.151-2948del (n.151-2948del) c.191del (p.Pro64GlnfsTer13) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225702_2225719dup | CA2681464500 | MAD1L1 | c.151-169_151-152dup (n.151-169_151-152dup) c.*2559-169_*2559-152dup (n.*2559-169_*2559-152dup) c.-124-2965_-124-2948dup (n.-124-2965_-124-2948dup) c.151-2965_151-2948dup (n.151-2965_151-2948dup) c.174_191dup (p.Pro64_Ala65insProLeuProCysSerPro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225703G>A | CA2681464504 | MAD1L1 | c.151-153C>T (n.151-153C>T) c.*2559-153C>T (n.*2559-153C>T) c.-124-2949C>T (n.-124-2949C>T) c.151-2949C>T (n.151-2949C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225703G>C | CA2681464505 | MAD1L1 | c.151-153C>G (n.151-153C>G) c.*2559-153C>G (n.*2559-153C>G) c.-124-2949C>G (n.-124-2949C>G) c.151-2949C>G (n.151-2949C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225703G>T | CA2681464506 | MAD1L1 | c.151-153C>A (n.151-153C>A) c.*2559-153C>A (n.*2559-153C>A) c.-124-2949C>A (n.-124-2949C>A) c.151-2949C>A (n.151-2949C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225704G>A | CA152631674 | MAD1L1 | c.151-154C>T (n.151-154C>T) c.*2559-154C>T (n.*2559-154C>T) c.-124-2950C>T (n.-124-2950C>T) c.151-2950C>T (n.151-2950C>T) c.189C>T (p.Ser63=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225704G= | CA1683032550 | MAD1L1 | c.151-154C= (n.151-154C=) c.*2559-154C= (n.*2559-154C=) c.-124-2950C= (n.-124-2950C=) c.151-2950C= (n.151-2950C=) c.189C= (p.Ser63=) | |
| 7 | g.2225705G>A | CA2681464507 | MAD1L1 | c.151-155C>T (n.151-155C>T) c.*2559-155C>T (n.*2559-155C>T) c.-124-2951C>T (n.-124-2951C>T) c.151-2951C>T (n.151-2951C>T) c.188C>T (p.Ser63Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225705G>T | CA2681464508 | MAD1L1 | c.151-155C>A (n.151-155C>A) c.*2559-155C>A (n.*2559-155C>A) c.-124-2951C>A (n.-124-2951C>A) c.151-2951C>A (n.151-2951C>A) c.188C>A (p.Ser63Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225706A>G | CA2681464509 | MAD1L1 | c.151-156T>C (n.151-156T>C) c.*2559-156T>C (n.*2559-156T>C) c.-124-2952T>C (n.-124-2952T>C) c.151-2952T>C (n.151-2952T>C) c.187T>C (p.Ser63Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225707A>G | CA2681464510 | MAD1L1 | c.151-157T>C (n.151-157T>C) c.*2559-157T>C (n.*2559-157T>C) c.-124-2953T>C (n.-124-2953T>C) c.151-2953T>C (n.151-2953T>C) c.186T>C (p.Cys62=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225708C>A | CA2681464511 | MAD1L1 | c.151-158G>T (n.151-158G>T) c.*2559-158G>T (n.*2559-158G>T) c.-124-2954G>T (n.-124-2954G>T) c.151-2954G>T (n.151-2954G>T) c.185G>T (p.Cys62Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225708C= | CA1683032551 | MAD1L1 | c.151-158G= (n.151-158G=) c.*2559-158G= (n.*2559-158G=) c.-124-2954G= (n.-124-2954G=) c.151-2954G= (n.151-2954G=) c.185G= (p.Cys62=) | |
| 7 | g.2225708C>G | CA1097590266 | MAD1L1 | c.151-158G>C (n.151-158G>C) c.*2559-158G>C (n.*2559-158G>C) c.-124-2954G>C (n.-124-2954G>C) c.151-2954G>C (n.151-2954G>C) c.185G>C (p.Cys62Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225709A= | CA1683032552 | MAD1L1 | c.151-159T= (n.151-159T=) c.*2559-159T= (n.*2559-159T=) c.-124-2955T= (n.-124-2955T=) c.151-2955T= (n.151-2955T=) c.184T= (p.Cys62=) | |
| 7 | g.2225709A>G | CA836692879 | MAD1L1 | c.151-159T>C (n.151-159T>C) c.*2559-159T>C (n.*2559-159T>C) c.-124-2955T>C (n.-124-2955T>C) c.151-2955T>C (n.151-2955T>C) c.184T>C (p.Cys62Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225709A>T | CA2681464512 | MAD1L1 | c.151-159T>A (n.151-159T>A) c.*2559-159T>A (n.*2559-159T>A) c.-124-2955T>A (n.-124-2955T>A) c.151-2955T>A (n.151-2955T>A) c.184T>A (p.Cys62Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225710G>A | CA2681464513 | MAD1L1 | c.151-160C>T (n.151-160C>T) c.*2559-160C>T (n.*2559-160C>T) c.-124-2956C>T (n.-124-2956C>T) c.151-2956C>T (n.151-2956C>T) c.183C>T (p.Pro61=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225710G>T | CA2681464514 | MAD1L1 | c.151-160C>A (n.151-160C>A) c.*2559-160C>A (n.*2559-160C>A) c.-124-2956C>A (n.-124-2956C>A) c.151-2956C>A (n.151-2956C>A) c.183C>A (p.Pro61=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225711G>A | CA2681464515 | MAD1L1 | c.151-161C>T (n.151-161C>T) c.*2559-161C>T (n.*2559-161C>T) c.-124-2957C>T (n.-124-2957C>T) c.151-2957C>T (n.151-2957C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225711G>C | CA152631681 | MAD1L1 | c.151-161C>G (n.151-161C>G) c.*2559-161C>G (n.*2559-161C>G) c.-124-2957C>G (n.-124-2957C>G) c.151-2957C>G (n.151-2957C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225711G= | CA1683032553 | MAD1L1 | c.151-161C= (n.151-161C=) c.*2559-161C= (n.*2559-161C=) c.-124-2957C= (n.-124-2957C=) c.151-2957C= (n.151-2957C=) c.182C= (p.Pro61=) | |
| 7 | g.2225711G>T | CA2681464516 | MAD1L1 | c.151-161C>A (n.151-161C>A) c.*2559-161C>A (n.*2559-161C>A) c.-124-2957C>A (n.-124-2957C>A) c.151-2957C>A (n.151-2957C>A) c.182C>A (p.Pro61His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225712G>A | CA2681464517 | MAD1L1 | c.151-162C>T (n.151-162C>T) c.*2559-162C>T (n.*2559-162C>T) c.-124-2958C>T (n.-124-2958C>T) c.151-2958C>T (n.151-2958C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225712G>C | CA152631689 | MAD1L1 | c.151-162C>G (n.151-162C>G) c.*2559-162C>G (n.*2559-162C>G) c.-124-2958C>G (n.-124-2958C>G) c.151-2958C>G (n.151-2958C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) | dbSNP |
| 7 | g.2225712G= | CA1683032554 | MAD1L1 | c.151-162C= (n.151-162C=) c.*2559-162C= (n.*2559-162C=) c.-124-2958C= (n.-124-2958C=) c.151-2958C= (n.151-2958C=) c.181C= (p.Pro61=) | |
| 7 | g.2225712G>T | CA2681464518 | MAD1L1 | c.151-162C>A (n.151-162C>A) c.*2559-162C>A (n.*2559-162C>A) c.-124-2958C>A (n.-124-2958C>A) c.151-2958C>A (n.151-2958C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225713G>A | CA2681464519 | MAD1L1 | c.151-163C>T (n.151-163C>T) c.*2559-163C>T (n.*2559-163C>T) c.-124-2959C>T (n.-124-2959C>T) c.151-2959C>T (n.151-2959C>T) c.180C>T (p.Leu60=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225713G>C | CA2681464520 | MAD1L1 | c.151-163C>G (n.151-163C>G) c.*2559-163C>G (n.*2559-163C>G) c.-124-2959C>G (n.-124-2959C>G) c.151-2959C>G (n.151-2959C>G) c.180C>G (p.Leu60=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225714A>G | CA2681464521 | MAD1L1 | c.151-164T>C (n.151-164T>C) c.*2559-164T>C (n.*2559-164T>C) c.-124-2960T>C (n.-124-2960T>C) c.151-2960T>C (n.151-2960T>C) c.179T>C (p.Leu60Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225715G>A | CA2681464522 | MAD1L1 | c.151-165C>T (n.151-165C>T) c.*2559-165C>T (n.*2559-165C>T) c.-124-2961C>T (n.-124-2961C>T) c.151-2961C>T (n.151-2961C>T) c.178C>T (p.Leu60Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225715G>T | CA2681464523 | MAD1L1 | c.151-165C>A (n.151-165C>A) c.*2559-165C>A (n.*2559-165C>A) c.-124-2961C>A (n.-124-2961C>A) c.151-2961C>A (n.151-2961C>A) c.178C>A (p.Leu60Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225716G>A | CA572153819 | MAD1L1 | c.151-166C>T (n.151-166C>T) c.*2559-166C>T (n.*2559-166C>T) c.-124-2962C>T (n.-124-2962C>T) c.151-2962C>T (n.151-2962C>T) c.177C>T (p.Pro59=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225716G= | CA1683032555 | MAD1L1 | c.151-166C= (n.151-166C=) c.*2559-166C= (n.*2559-166C=) c.-124-2962C= (n.-124-2962C=) c.151-2962C= (n.151-2962C=) c.177C= (p.Pro59=) | |
| 7 | g.2225716G>T | CA651362299 | MAD1L1 | c.151-166C>A (n.151-166C>A) c.*2559-166C>A (n.*2559-166C>A) c.-124-2962C>A (n.-124-2962C>A) c.151-2962C>A (n.151-2962C>A) c.177C>A (p.Pro59=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.2225717G>A | CA1683032557 | MAD1L1 | c.151-167C>T (n.151-167C>T) c.*2559-167C>T (n.*2559-167C>T) c.-124-2963C>T (n.-124-2963C>T) c.151-2963C>T (n.151-2963C>T) c.176C>T (p.Pro59Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225717G= | CA1683032556 | MAD1L1 | c.151-167C= (n.151-167C=) c.*2559-167C= (n.*2559-167C=) c.-124-2963C= (n.-124-2963C=) c.151-2963C= (n.151-2963C=) c.176C= (p.Pro59=) | |
| 7 | g.2225717G>T | CA2681464524 | MAD1L1 | c.151-167C>A (n.151-167C>A) c.*2559-167C>A (n.*2559-167C>A) c.-124-2963C>A (n.-124-2963C>A) c.151-2963C>A (n.151-2963C>A) c.176C>A (p.Pro59His) | gnomAD v4 |