| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2225572A= | CA1683032472 | MAD1L1 | c.151-22T= (n.151-22T=) c.*2559-22T= (n.*2559-22T=) c.-124-2818T= (n.-124-2818T=) c.-85T= (n.-85T=) c.151-2818T= (n.151-2818T=) c.321T= (p.Phe107=) | |
| 7 | g.2225572A>G | CA4123853 | MAD1L1 | c.151-22T>C (n.151-22T>C) c.*2559-22T>C (n.*2559-22T>C) c.-124-2818T>C (n.-124-2818T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) c.151-2818T>C (n.151-2818T>C) c.321T>C (p.Phe107=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225573A>C | CA2774155291 | MAD1L1 | c.151-23T>G (n.151-23T>G) c.*2559-23T>G (n.*2559-23T>G) c.-124-2819T>G (n.-124-2819T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) c.151-2819T>G (n.151-2819T>G) c.320T>G (p.Phe107Cys) | |
| 7 | g.2225573A>G | CA2681464390 | MAD1L1 | c.151-23T>C (n.151-23T>C) c.*2559-23T>C (n.*2559-23T>C) c.-124-2819T>C (n.-124-2819T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.151-2819T>C (n.151-2819T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225574A= | CA1683032473 | MAD1L1 | c.151-24T= (n.151-24T=) c.*2559-24T= (n.*2559-24T=) c.-124-2820T= (n.-124-2820T=) c.-87T= (n.-87T=) c.151-2820T= (n.151-2820T=) c.319T= (p.Phe107=) | |
| 7 | g.2225574A>G | CA1683032474 | MAD1L1 | c.151-24T>C (n.151-24T>C) c.*2559-24T>C (n.*2559-24T>C) c.-124-2820T>C (n.-124-2820T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.151-2820T>C (n.151-2820T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225575A>G | CA2578811104 | MAD1L1 | c.151-25T>C (n.151-25T>C) c.*2559-25T>C (n.*2559-25T>C) c.-124-2821T>C (n.-124-2821T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.151-2821T>C (n.151-2821T>C) c.318T>C (p.Val106=) | |
| 7 | g.2225576A>T | CA2681464391 | MAD1L1 | c.151-26T>A (n.151-26T>A) c.*2559-26T>A (n.*2559-26T>A) c.-124-2822T>A (n.-124-2822T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) c.151-2822T>A (n.151-2822T>A) c.317T>A (p.Val106Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225576_2225577insGG | CA2774155292 | MAD1L1 | c.151-27_151-26insCC (n.151-27_151-26insCC) c.*2559-27_*2559-26insCC (n.*2559-27_*2559-26insCC) c.-124-2823_-124-2822insCC (n.-124-2823_-124-2822insCC) c.-90_-89insCC (n.-90_-89insCC) c.151-2823_151-2822insCC (n.151-2823_151-2822insCC) c.316_317insCC (p.Val106AlafsTer?) | |
| 7 | g.2225577C= | CA1683032475 | MAD1L1 | c.151-27G= (n.151-27G=) c.*2559-27G= (n.*2559-27G=) c.-124-2823G= (n.-124-2823G=) c.-90G= (n.-90G=) c.151-2823G= (n.151-2823G=) c.316G= (p.Val106=) | |
| 7 | g.2225577C>T | CA1683032476 | MAD1L1 | c.151-27G>A (n.151-27G>A) c.*2559-27G>A (n.*2559-27G>A) c.-124-2823G>A (n.-124-2823G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.151-2823G>A (n.151-2823G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225578A>G | CA2681464392 | MAD1L1 | c.151-28T>C (n.151-28T>C) c.*2559-28T>C (n.*2559-28T>C) c.-124-2824T>C (n.-124-2824T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.151-2824T>C (n.151-2824T>C) c.315T>C (p.Ser105=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225579G>A | CA4123854 | MAD1L1 | c.151-29C>T (n.151-29C>T) c.*2559-29C>T (n.*2559-29C>T) c.-124-2825C>T (n.-124-2825C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.151-2825C>T (n.151-2825C>T) c.314C>T (p.Ser105Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225579G= | CA1683032477 | MAD1L1 | c.151-29C= (n.151-29C=) c.*2559-29C= (n.*2559-29C=) c.-124-2825C= (n.-124-2825C=) c.-92C= (n.-92C=) c.151-2825C= (n.151-2825C=) c.314C= (p.Ser105=) | |
| 7 | g.2225579G>T | CA2681464393 | MAD1L1 | c.151-29C>A (n.151-29C>A) c.*2559-29C>A (n.*2559-29C>A) c.-124-2825C>A (n.-124-2825C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.151-2825C>A (n.151-2825C>A) c.314C>A (p.Ser105Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225582T>A | CA2681464394 | MAD1L1 | c.151-32A>T (n.151-32A>T) c.*2559-32A>T (n.*2559-32A>T) c.-124-2828A>T (n.-124-2828A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.151-2828A>T (n.151-2828A>T) c.311A>T (p.Asp104Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225582T>C | CA836692823 | MAD1L1 | c.151-32A>G (n.151-32A>G) c.*2559-32A>G (n.*2559-32A>G) c.-124-2828A>G (n.-124-2828A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.151-2828A>G (n.151-2828A>G) c.311A>G (p.Asp104Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225582T= | CA1683032478 | MAD1L1 | c.151-32A= (n.151-32A=) c.*2559-32A= (n.*2559-32A=) c.-124-2828A= (n.-124-2828A=) c.-95A= (n.-95A=) c.151-2828A= (n.151-2828A=) c.311A= (p.Asp104=) | |
| 7 | g.2225583C>A | CA2578811105 | MAD1L1 | c.151-33G>T (n.151-33G>T) c.*2559-33G>T (n.*2559-33G>T) c.-124-2829G>T (n.-124-2829G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.151-2829G>T (n.151-2829G>T) c.310G>T (p.Asp104Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225583C= | CA1683032479 | MAD1L1 | c.151-33G= (n.151-33G=) c.*2559-33G= (n.*2559-33G=) c.-124-2829G= (n.-124-2829G=) c.-96G= (n.-96G=) c.151-2829G= (n.151-2829G=) c.310G= (p.Asp104=) | |
| 7 | g.2225583C>T | CA4123855 | MAD1L1 | c.151-33G>A (n.151-33G>A) c.*2559-33G>A (n.*2559-33G>A) c.-124-2829G>A (n.-124-2829G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.151-2829G>A (n.151-2829G>A) c.310G>A (p.Asp104Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225584C= | CA1683032480 | MAD1L1 | c.151-34G= (n.151-34G=) c.*2559-34G= (n.*2559-34G=) c.-124-2830G= (n.-124-2830G=) c.-97G= (n.-97G=) c.151-2830G= (n.151-2830G=) c.309G= (p.Glu103=) | |
| 7 | g.2225584C>G | CA572153806 | MAD1L1 | c.151-34G>C (n.151-34G>C) c.*2559-34G>C (n.*2559-34G>C) c.-124-2830G>C (n.-124-2830G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.151-2830G>C (n.151-2830G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225584C>T | CA2681464395 | MAD1L1 | c.151-34G>A (n.151-34G>A) c.*2559-34G>A (n.*2559-34G>A) c.-124-2830G>A (n.-124-2830G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.151-2830G>A (n.151-2830G>A) c.309G>A (p.Glu103=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225586C>A | CA2681464396 | MAD1L1 | c.151-36G>T (n.151-36G>T) c.*2559-36G>T (n.*2559-36G>T) c.-124-2832G>T (n.-124-2832G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.151-2832G>T (n.151-2832G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225586C>T | CA2578811106 | MAD1L1 | c.151-36G>A (n.151-36G>A) c.*2559-36G>A (n.*2559-36G>A) c.-124-2832G>A (n.-124-2832G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.151-2832G>A (n.151-2832G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225588G>C | CA2681464397 | MAD1L1 | c.151-38C>G (n.151-38C>G) c.*2559-38C>G (n.*2559-38C>G) c.-124-2834C>G (n.-124-2834C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.151-2834C>G (n.151-2834C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225588G>T | CA2681464398 | MAD1L1 | c.151-38C>A (n.151-38C>A) c.*2559-38C>A (n.*2559-38C>A) c.-124-2834C>A (n.-124-2834C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.151-2834C>A (n.151-2834C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225589T>C | CA1097590231 | MAD1L1 | c.151-39A>G (n.151-39A>G) c.*2559-39A>G (n.*2559-39A>G) c.-124-2835A>G (n.-124-2835A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.151-2835A>G (n.151-2835A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225589T>G | CA2681464399 | MAD1L1 | c.151-39A>C (n.151-39A>C) c.*2559-39A>C (n.*2559-39A>C) c.-124-2835A>C (n.-124-2835A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.151-2835A>C (n.151-2835A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225589T= | CA1683032481 | MAD1L1 | c.151-39A= (n.151-39A=) c.*2559-39A= (n.*2559-39A=) c.-124-2835A= (n.-124-2835A=) c.-102A= (n.-102A=) c.151-2835A= (n.151-2835A=) c.304A= (p.Thr102=) | |
| 7 | g.2225590G>A | CA651362298 | MAD1L1 | c.151-40C>T (n.151-40C>T) c.*2559-40C>T (n.*2559-40C>T) c.-124-2836C>T (n.-124-2836C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.151-2836C>T (n.151-2836C>T) c.303C>T (p.Val101=) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.2225590G>C | CA2578811107 | MAD1L1 | c.151-40C>G (n.151-40C>G) c.*2559-40C>G (n.*2559-40C>G) c.-124-2836C>G (n.-124-2836C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.151-2836C>G (n.151-2836C>G) c.303C>G (p.Val101=) | |
| 7 | g.2225590G>T | CA2681464400 | MAD1L1 | c.151-40C>A (n.151-40C>A) c.*2559-40C>A (n.*2559-40C>A) c.-124-2836C>A (n.-124-2836C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.151-2836C>A (n.151-2836C>A) c.303C>A (p.Val101=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225592C= | CA1683032482 | MAD1L1 | c.151-42G= (n.151-42G=) c.*2559-42G= (n.*2559-42G=) c.-124-2838G= (n.-124-2838G=) c.-105G= (n.-105G=) c.151-2838G= (n.151-2838G=) c.301G= (p.Val101=) | |
| 7 | g.2225592C>T | CA4123856 | MAD1L1 | c.151-42G>A (n.151-42G>A) c.*2559-42G>A (n.*2559-42G>A) c.-124-2838G>A (n.-124-2838G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.151-2838G>A (n.151-2838G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225593G>A | CA4123857 | MAD1L1 | c.151-43C>T (n.151-43C>T) c.*2559-43C>T (n.*2559-43C>T) c.-124-2839C>T (n.-124-2839C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.151-2839C>T (n.151-2839C>T) c.300C>T (p.Ala100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225593G= | CA1683032483 | MAD1L1 | c.151-43C= (n.151-43C=) c.*2559-43C= (n.*2559-43C=) c.-124-2839C= (n.-124-2839C=) c.-106C= (n.-106C=) c.151-2839C= (n.151-2839C=) c.300C= (p.Ala100=) | |
| 7 | g.2225594G>A | CA2518879255 | MAD1L1 | c.151-44C>T (n.151-44C>T) c.*2559-44C>T (n.*2559-44C>T) c.-124-2840C>T (n.-124-2840C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.151-2840C>T (n.151-2840C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225594G>T | CA2681464401 | MAD1L1 | c.151-44C>A (n.151-44C>A) c.*2559-44C>A (n.*2559-44C>A) c.-124-2840C>A (n.-124-2840C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.151-2840C>A (n.151-2840C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225594_2225595delinsGC | CA1683032484 | MAD1L1 | c.151-45_151-44delinsGC (n.151-45_151-44delinsGC) c.*2559-45_*2559-44delinsGC (n.*2559-45_*2559-44delinsGC) c.-124-2841_-124-2840delinsGC (n.-124-2841_-124-2840delinsGC) c.-108_-107delinsGC (n.-108_-107delinsGC) c.151-2841_151-2840delinsGC (n.151-2841_151-2840delinsGC) c.298_299delinsGC (p.Ala100=) | |
| 7 | g.2225595del | CA1683032485 | MAD1L1 | c.151-45del (n.151-45del) c.*2559-45del (n.*2559-45del) c.-124-2841del (n.-124-2841del) c.-108del (n.-108del) c.151-2841del (n.151-2841del) c.298del (p.Ala100ProfsTer?) | dbSNP |
| 7 | g.2225595C>A | CA2681464402 | MAD1L1 | c.151-45G>T (n.151-45G>T) c.*2559-45G>T (n.*2559-45G>T) c.-124-2841G>T (n.-124-2841G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.151-2841G>T (n.151-2841G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225595C>T | CA2681464403 | MAD1L1 | c.151-45G>A (n.151-45G>A) c.*2559-45G>A (n.*2559-45G>A) c.-124-2841G>A (n.-124-2841G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.151-2841G>A (n.151-2841G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225597T>C | CA572153809 | MAD1L1 | c.151-47A>G (n.151-47A>G) c.*2559-47A>G (n.*2559-47A>G) c.-124-2843A>G (n.-124-2843A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.151-2843A>G (n.151-2843A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225597T= | CA1683032486 | MAD1L1 | c.151-47A= (n.151-47A=) c.*2559-47A= (n.*2559-47A=) c.-124-2843A= (n.-124-2843A=) c.-110A= (n.-110A=) c.151-2843A= (n.151-2843A=) c.296A= (p.Asp99=) | |
| 7 | g.2225598C>A | CA2681464404 | MAD1L1 | c.151-48G>T (n.151-48G>T) c.*2559-48G>T (n.*2559-48G>T) c.-124-2844G>T (n.-124-2844G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.151-2844G>T (n.151-2844G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225598C= | CA1683032487 | MAD1L1 | c.151-48G= (n.151-48G=) c.*2559-48G= (n.*2559-48G=) c.-124-2844G= (n.-124-2844G=) c.-111G= (n.-111G=) c.151-2844G= (n.151-2844G=) c.295G= (p.Asp99=) | |
| 7 | g.2225598C>G | CA836692828 | MAD1L1 | c.151-48G>C (n.151-48G>C) c.*2559-48G>C (n.*2559-48G>C) c.-124-2844G>C (n.-124-2844G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.151-2844G>C (n.151-2844G>C) c.295G>C (p.Asp99His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225602C>T | CA2774155293 | MAD1L1 | c.151-52G>A (n.151-52G>A) c.*2559-52G>A (n.*2559-52G>A) c.-124-2848G>A (n.-124-2848G>A) c.151-2848G>A (n.151-2848G>A) c.291G>A (p.Trp97Ter) | |
| 7 | g.2225603C>A | CA2681464405 | MAD1L1 | c.151-53G>T (n.151-53G>T) c.*2559-53G>T (n.*2559-53G>T) c.-124-2849G>T (n.-124-2849G>T) c.151-2849G>T (n.151-2849G>T) c.290G>T (p.Trp97Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225604A= | CA1683032488 | MAD1L1 | c.151-54T= (n.151-54T=) c.*2559-54T= (n.*2559-54T=) c.-124-2850T= (n.-124-2850T=) c.151-2850T= (n.151-2850T=) c.289T= (p.Trp97=) | |
| 7 | g.2225604A>G | CA836692829 | MAD1L1 | c.151-54T>C (n.151-54T>C) c.*2559-54T>C (n.*2559-54T>C) c.-124-2850T>C (n.-124-2850T>C) c.151-2850T>C (n.151-2850T>C) c.289T>C (p.Trp97Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225605G>A | CA572153810 | MAD1L1 | c.151-55C>T (n.151-55C>T) c.*2559-55C>T (n.*2559-55C>T) c.-124-2851C>T (n.-124-2851C>T) c.151-2851C>T (n.151-2851C>T) c.288C>T (p.Thr96=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225605G= | CA1683032489 | MAD1L1 | c.151-55C= (n.151-55C=) c.*2559-55C= (n.*2559-55C=) c.-124-2851C= (n.-124-2851C=) c.151-2851C= (n.151-2851C=) c.288C= (p.Thr96=) | |
| 7 | g.2225605G>T | CA2681464406 | MAD1L1 | c.151-55C>A (n.151-55C>A) c.*2559-55C>A (n.*2559-55C>A) c.-124-2851C>A (n.-124-2851C>A) c.151-2851C>A (n.151-2851C>A) c.288C>A (p.Thr96=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225606G>A | CA152631626 | MAD1L1 | c.151-56C>T (n.151-56C>T) c.*2559-56C>T (n.*2559-56C>T) c.-124-2852C>T (n.-124-2852C>T) c.151-2852C>T (n.151-2852C>T) c.287C>T (p.Thr96Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225606G>C | CA836692830 | MAD1L1 | c.151-56C>G (n.151-56C>G) c.*2559-56C>G (n.*2559-56C>G) c.-124-2852C>G (n.-124-2852C>G) c.151-2852C>G (n.151-2852C>G) c.287C>G (p.Thr96Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225606G= | CA1683032490 | MAD1L1 | c.151-56C= (n.151-56C=) c.*2559-56C= (n.*2559-56C=) c.-124-2852C= (n.-124-2852C=) c.151-2852C= (n.151-2852C=) c.287C= (p.Thr96=) | |
| 7 | g.2225606G>T | CA2681464407 | MAD1L1 | c.151-56C>A (n.151-56C>A) c.*2559-56C>A (n.*2559-56C>A) c.-124-2852C>A (n.-124-2852C>A) c.151-2852C>A (n.151-2852C>A) c.287C>A (p.Thr96Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225610_2225613dup | CA2578811108 | MAD1L1 | c.151-59_151-56dup (n.151-59_151-56dup) c.*2559-59_*2559-56dup (n.*2559-59_*2559-56dup) c.-124-2855_-124-2852dup (n.-124-2855_-124-2852dup) c.151-2855_151-2852dup (n.151-2855_151-2852dup) c.284_287dup (p.Trp97HisfsTer4) | |
| 7 | g.2225608G>T | CA2681464408 | MAD1L1 | c.151-58C>A (n.151-58C>A) c.*2559-58C>A (n.*2559-58C>A) c.-124-2854C>A (n.-124-2854C>A) c.151-2854C>A (n.151-2854C>A) c.285C>A (p.Leu95=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225609A= | CA1683032491 | MAD1L1 | c.151-59T= (n.151-59T=) c.*2559-59T= (n.*2559-59T=) c.-124-2855T= (n.-124-2855T=) c.151-2855T= (n.151-2855T=) c.284T= (p.Leu95=) | |
| 7 | g.2225609A>G | CA836692831 | MAD1L1 | c.151-59T>C (n.151-59T>C) c.*2559-59T>C (n.*2559-59T>C) c.-124-2855T>C (n.-124-2855T>C) c.151-2855T>C (n.151-2855T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225609A>T | CA2681464409 | MAD1L1 | c.151-59T>A (n.151-59T>A) c.*2559-59T>A (n.*2559-59T>A) c.-124-2855T>A (n.-124-2855T>A) c.151-2855T>A (n.151-2855T>A) c.284T>A (p.Leu95His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225610G>T | CA2681464411 | MAD1L1 | c.151-60C>A (n.151-60C>A) c.*2559-60C>A (n.*2559-60C>A) c.-124-2856C>A (n.-124-2856C>A) c.151-2856C>A (n.151-2856C>A) c.283C>A (p.Leu95Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225611_2225612del | CA2681464410 | MAD1L1 | c.151-61_151-60del (n.151-61_151-60del) c.*2559-61_*2559-60del (n.*2559-61_*2559-60del) c.-124-2857_-124-2856del (n.-124-2857_-124-2856del) c.151-2857_151-2856del (n.151-2857_151-2856del) c.282_283del (p.Leu95HisfsTer4) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225612G>A | CA1683032492 | MAD1L1 | c.151-62C>T (n.151-62C>T) c.*2559-62C>T (n.*2559-62C>T) c.-124-2858C>T (n.-124-2858C>T) c.151-2858C>T (n.151-2858C>T) c.281C>T (p.Ser94Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225612G= | CA1683032493 | MAD1L1 | c.151-62C= (n.151-62C=) c.*2559-62C= (n.*2559-62C=) c.-124-2858C= (n.-124-2858C=) c.151-2858C= (n.151-2858C=) c.281C= (p.Ser94=) | |
| 7 | g.2225612G>T | CA2578811109 | MAD1L1 | c.151-62C>A (n.151-62C>A) c.*2559-62C>A (n.*2559-62C>A) c.-124-2858C>A (n.-124-2858C>A) c.151-2858C>A (n.151-2858C>A) c.281C>A (p.Ser94Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225613A= | CA1683032494 | MAD1L1 | c.151-63T= (n.151-63T=) c.*2559-63T= (n.*2559-63T=) c.-124-2859T= (n.-124-2859T=) c.151-2859T= (n.151-2859T=) c.280T= (p.Ser94=) | |
| 7 | g.2225613A>C | CA836692832 | MAD1L1 | c.151-63T>G (n.151-63T>G) c.*2559-63T>G (n.*2559-63T>G) c.-124-2859T>G (n.-124-2859T>G) c.151-2859T>G (n.151-2859T>G) c.280T>G (p.Ser94Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225614C>A | CA2681464412 | MAD1L1 | c.151-64G>T (n.151-64G>T) c.*2559-64G>T (n.*2559-64G>T) c.-124-2860G>T (n.-124-2860G>T) c.151-2860G>T (n.151-2860G>T) c.279G>T (p.Glu93Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225614C>T | CA2681464413 | MAD1L1 | c.151-64G>A (n.151-64G>A) c.*2559-64G>A (n.*2559-64G>A) c.-124-2860G>A (n.-124-2860G>A) c.151-2860G>A (n.151-2860G>A) c.279G>A (p.Glu93=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225615T>C | CA2681464414 | MAD1L1 | c.151-65A>G (n.151-65A>G) c.*2559-65A>G (n.*2559-65A>G) c.-124-2861A>G (n.-124-2861A>G) c.151-2861A>G (n.151-2861A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225616C>A | CA2681464415 | MAD1L1 | c.151-66G>T (n.151-66G>T) c.*2559-66G>T (n.*2559-66G>T) c.-124-2862G>T (n.-124-2862G>T) c.151-2862G>T (n.151-2862G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225617A= | CA1683032495 | MAD1L1 | c.151-67T= (n.151-67T=) c.*2559-67T= (n.*2559-67T=) c.-124-2863T= (n.-124-2863T=) c.151-2863T= (n.151-2863T=) c.276T= (p.Thr92=) | |
| 7 | g.2225617A>C | CA2681464416 | MAD1L1 | c.151-67T>G (n.151-67T>G) c.*2559-67T>G (n.*2559-67T>G) c.-124-2863T>G (n.-124-2863T>G) c.151-2863T>G (n.151-2863T>G) c.276T>G (p.Thr92=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225617A>G | CA836692835 | MAD1L1 | c.151-67T>C (n.151-67T>C) c.*2559-67T>C (n.*2559-67T>C) c.-124-2863T>C (n.-124-2863T>C) c.151-2863T>C (n.151-2863T>C) c.276T>C (p.Thr92=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225618G>A | CA2681464417 | MAD1L1 | c.151-68C>T (n.151-68C>T) c.*2559-68C>T (n.*2559-68C>T) c.-124-2864C>T (n.-124-2864C>T) c.151-2864C>T (n.151-2864C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225618G>T | CA2578811110 | MAD1L1 | c.151-68C>A (n.151-68C>A) c.*2559-68C>A (n.*2559-68C>A) c.-124-2864C>A (n.-124-2864C>A) c.151-2864C>A (n.151-2864C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225619T>C | CA2681464418 | MAD1L1 | c.151-69A>G (n.151-69A>G) c.*2559-69A>G (n.*2559-69A>G) c.-124-2865A>G (n.-124-2865A>G) c.151-2865A>G (n.151-2865A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225620G>A | CA2578811111 | MAD1L1 | c.151-70C>T (n.151-70C>T) c.*2559-70C>T (n.*2559-70C>T) c.-124-2866C>T (n.-124-2866C>T) c.151-2866C>T (n.151-2866C>T) c.273C>T (p.Cys91=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225620G>T | CA2681464419 | MAD1L1 | c.151-70C>A (n.151-70C>A) c.*2559-70C>A (n.*2559-70C>A) c.-124-2866C>A (n.-124-2866C>A) c.151-2866C>A (n.151-2866C>A) c.273C>A (p.Cys91Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225621C>A | CA2578811112 | MAD1L1 | c.151-71G>T (n.151-71G>T) c.*2559-71G>T (n.*2559-71G>T) c.-124-2867G>T (n.-124-2867G>T) c.151-2867G>T (n.151-2867G>T) c.272G>T (p.Cys91Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225621C>T | CA2578811113 | MAD1L1 | c.151-71G>A (n.151-71G>A) c.*2559-71G>A (n.*2559-71G>A) c.-124-2867G>A (n.-124-2867G>A) c.151-2867G>A (n.151-2867G>A) c.272G>A (p.Cys91Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225622A>G | CA2681464420 | MAD1L1 | c.151-72T>C (n.151-72T>C) c.*2559-72T>C (n.*2559-72T>C) c.-124-2868T>C (n.-124-2868T>C) c.151-2868T>C (n.151-2868T>C) c.271T>C (p.Cys91Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225623G>A | CA1683032497 | MAD1L1 | c.151-73C>T (n.151-73C>T) c.*2559-73C>T (n.*2559-73C>T) c.-124-2869C>T (n.-124-2869C>T) c.151-2869C>T (n.151-2869C>T) c.270C>T (p.Cys90=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225623G= | CA1683032496 | MAD1L1 | c.151-73C= (n.151-73C=) c.*2559-73C= (n.*2559-73C=) c.-124-2869C= (n.-124-2869C=) c.151-2869C= (n.151-2869C=) c.270C= (p.Cys90=) | |
| 7 | g.2225623G>T | CA2681464421 | MAD1L1 | c.151-73C>A (n.151-73C>A) c.*2559-73C>A (n.*2559-73C>A) c.-124-2869C>A (n.-124-2869C>A) c.151-2869C>A (n.151-2869C>A) c.270C>A (p.Cys90Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225624C>A | CA2681464422 | MAD1L1 | c.151-74G>T (n.151-74G>T) c.*2559-74G>T (n.*2559-74G>T) c.-124-2870G>T (n.-124-2870G>T) c.151-2870G>T (n.151-2870G>T) c.269G>T (p.Cys90Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225624C>T | CA2681464423 | MAD1L1 | c.151-74G>A (n.151-74G>A) c.*2559-74G>A (n.*2559-74G>A) c.-124-2870G>A (n.-124-2870G>A) c.151-2870G>A (n.151-2870G>A) c.269G>A (p.Cys90Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225626G>C | CA2774155294 | MAD1L1 | c.151-76C>G (n.151-76C>G) c.*2559-76C>G (n.*2559-76C>G) c.-124-2872C>G (n.-124-2872C>G) c.151-2872C>G (n.151-2872C>G) c.267C>G (p.Val89=) | |
| 7 | g.2225626G= | CA1683032498 | MAD1L1 | c.151-76C= (n.151-76C=) c.*2559-76C= (n.*2559-76C=) c.-124-2872C= (n.-124-2872C=) c.151-2872C= (n.151-2872C=) c.267C= (p.Val89=) | |
| 7 | g.2225626G>T | CA1683032499 | MAD1L1 | c.151-76C>A (n.151-76C>A) c.*2559-76C>A (n.*2559-76C>A) c.-124-2872C>A (n.-124-2872C>A) c.151-2872C>A (n.151-2872C>A) c.267C>A (p.Val89=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225627A= | CA1683032500 | MAD1L1 | c.151-77T= (n.151-77T=) c.*2559-77T= (n.*2559-77T=) c.-124-2873T= (n.-124-2873T=) c.151-2873T= (n.151-2873T=) c.266T= (p.Val89=) | |
| 7 | g.2225627A>T | CA152631629 | MAD1L1 | c.151-77T>A (n.151-77T>A) c.*2559-77T>A (n.*2559-77T>A) c.-124-2873T>A (n.-124-2873T>A) c.151-2873T>A (n.151-2873T>A) c.266T>A (p.Val89Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225628C>G | CA2542520620 | MAD1L1 | c.151-78G>C (n.151-78G>C) c.*2559-78G>C (n.*2559-78G>C) c.-124-2874G>C (n.-124-2874G>C) c.151-2874G>C (n.151-2874G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) | |
| 7 | g.2225629A>G | CA2681464424 | MAD1L1 | c.151-79T>C (n.151-79T>C) c.*2559-79T>C (n.*2559-79T>C) c.-124-2875T>C (n.-124-2875T>C) c.151-2875T>C (n.151-2875T>C) c.264T>C (p.Cys88=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225630C>A | CA2681464425 | MAD1L1 | c.151-80G>T (n.151-80G>T) c.*2559-80G>T (n.*2559-80G>T) c.-124-2876G>T (n.-124-2876G>T) c.151-2876G>T (n.151-2876G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225630C>T | CA2578811114 | MAD1L1 | c.151-80G>A (n.151-80G>A) c.*2559-80G>A (n.*2559-80G>A) c.-124-2876G>A (n.-124-2876G>A) c.151-2876G>A (n.151-2876G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225631A= | CA1683032501 | MAD1L1 | c.151-81T= (n.151-81T=) c.*2559-81T= (n.*2559-81T=) c.-124-2877T= (n.-124-2877T=) c.151-2877T= (n.151-2877T=) c.262T= (p.Cys88=) | |
| 7 | g.2225631A>G | CA572153812 | MAD1L1 | c.151-81T>C (n.151-81T>C) c.*2559-81T>C (n.*2559-81T>C) c.-124-2877T>C (n.-124-2877T>C) c.151-2877T>C (n.151-2877T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225632C>A | CA2681464426 | MAD1L1 | c.151-82G>T (n.151-82G>T) c.*2559-82G>T (n.*2559-82G>T) c.-124-2878G>T (n.-124-2878G>T) c.151-2878G>T (n.151-2878G>T) c.261G>T (p.Glu87Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225632C= | CA1683032502 | MAD1L1 | c.151-82G= (n.151-82G=) c.*2559-82G= (n.*2559-82G=) c.-124-2878G= (n.-124-2878G=) c.151-2878G= (n.151-2878G=) c.261G= (p.Glu87=) | |
| 7 | g.2225632C>G | CA836692840 | MAD1L1 | c.151-82G>C (n.151-82G>C) c.*2559-82G>C (n.*2559-82G>C) c.-124-2878G>C (n.-124-2878G>C) c.151-2878G>C (n.151-2878G>C) c.261G>C (p.Glu87Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225633T>A | CA2681464427 | MAD1L1 | c.151-83A>T (n.151-83A>T) c.*2559-83A>T (n.*2559-83A>T) c.-124-2879A>T (n.-124-2879A>T) c.151-2879A>T (n.151-2879A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225634C>A | CA2681464428 | MAD1L1 | c.151-84G>T (n.151-84G>T) c.*2559-84G>T (n.*2559-84G>T) c.-124-2880G>T (n.-124-2880G>T) c.151-2880G>T (n.151-2880G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225634C>T | CA2578811115 | MAD1L1 | c.151-84G>A (n.151-84G>A) c.*2559-84G>A (n.*2559-84G>A) c.-124-2880G>A (n.-124-2880G>A) c.151-2880G>A (n.151-2880G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225635C>A | CA2681464430 | MAD1L1 | c.151-85G>T (n.151-85G>T) c.*2559-85G>T (n.*2559-85G>T) c.-124-2881G>T (n.-124-2881G>T) c.151-2881G>T (n.151-2881G>T) c.258G>T (p.Arg86Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225635C>T | CA2681464429 | MAD1L1 | c.151-85G>A (n.151-85G>A) c.*2559-85G>A (n.*2559-85G>A) c.-124-2881G>A (n.-124-2881G>A) c.151-2881G>A (n.151-2881G>A) c.258G>A (p.Arg86=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225635_2225637delinsCCT | CA1683032503 | MAD1L1 | c.151-87_151-85delinsAGG (n.151-87_151-85delinsAGG) c.*2559-87_*2559-85delinsAGG (n.*2559-87_*2559-85delinsAGG) c.-124-2883_-124-2881delinsAGG (n.-124-2883_-124-2881delinsAGG) c.151-2883_151-2881delinsAGG (n.151-2883_151-2881delinsAGG) c.256_258delinsAGG (p.Arg86=) | |
| 7 | g.2225636C>A | CA2681464431 | MAD1L1 | c.151-86G>T (n.151-86G>T) c.*2559-86G>T (n.*2559-86G>T) c.-124-2882G>T (n.-124-2882G>T) c.151-2882G>T (n.151-2882G>T) c.257G>T (p.Arg86Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225636_2225637del | CA1683032504 | MAD1L1 | c.151-87_151-86del (n.151-87_151-86del) c.*2559-87_*2559-86del (n.*2559-87_*2559-86del) c.-124-2883_-124-2882del (n.-124-2883_-124-2882del) c.151-2883_151-2882del (n.151-2883_151-2882del) c.256_257del (p.Arg86GlyfsTer7) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225637T>C | CA2578811116 | MAD1L1 | c.151-87A>G (n.151-87A>G) c.*2559-87A>G (n.*2559-87A>G) c.-124-2883A>G (n.-124-2883A>G) c.151-2883A>G (n.151-2883A>G) c.256A>G (p.Arg86Gly) | |
| 7 | g.2225638G>A | CA152631633 | MAD1L1 | c.151-88C>T (n.151-88C>T) c.*2559-88C>T (n.*2559-88C>T) c.-124-2884C>T (n.-124-2884C>T) c.151-2884C>T (n.151-2884C>T) c.255C>T (p.Leu85=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225638G= | CA1683032505 | MAD1L1 | c.151-88C= (n.151-88C=) c.*2559-88C= (n.*2559-88C=) c.-124-2884C= (n.-124-2884C=) c.151-2884C= (n.151-2884C=) c.255C= (p.Leu85=) | |
| 7 | g.2225638G>T | CA2681464432 | MAD1L1 | c.151-88C>A (n.151-88C>A) c.*2559-88C>A (n.*2559-88C>A) c.-124-2884C>A (n.-124-2884C>A) c.151-2884C>A (n.151-2884C>A) c.255C>A (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225640G>A | CA836692843 | MAD1L1 | c.151-90C>T (n.151-90C>T) c.*2559-90C>T (n.*2559-90C>T) c.-124-2886C>T (n.-124-2886C>T) c.151-2886C>T (n.151-2886C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225640G= | CA1683032506 | MAD1L1 | c.151-90C= (n.151-90C=) c.*2559-90C= (n.*2559-90C=) c.-124-2886C= (n.-124-2886C=) c.151-2886C= (n.151-2886C=) c.253C= (p.Leu85=) | |
| 7 | g.2225641G>A | CA2681464433 | MAD1L1 | c.151-91C>T (n.151-91C>T) c.*2559-91C>T (n.*2559-91C>T) c.-124-2887C>T (n.-124-2887C>T) c.151-2887C>T (n.151-2887C>T) c.252C>T (p.Val84=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225641G>T | CA2681464434 | MAD1L1 | c.151-91C>A (n.151-91C>A) c.*2559-91C>A (n.*2559-91C>A) c.-124-2887C>A (n.-124-2887C>A) c.151-2887C>A (n.151-2887C>A) c.252C>A (p.Val84=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225643C>A | CA2681464435 | MAD1L1 | c.151-93G>T (n.151-93G>T) c.*2559-93G>T (n.*2559-93G>T) c.-124-2889G>T (n.-124-2889G>T) c.151-2889G>T (n.151-2889G>T) c.250G>T (p.Val84Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225644C>A | CA1683032508 | MAD1L1 | c.151-94G>T (n.151-94G>T) c.*2559-94G>T (n.*2559-94G>T) c.-124-2890G>T (n.-124-2890G>T) c.151-2890G>T (n.151-2890G>T) c.249G>T (p.Trp83Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225644C= | CA1683032507 | MAD1L1 | c.151-94G= (n.151-94G=) c.*2559-94G= (n.*2559-94G=) c.-124-2890G= (n.-124-2890G=) c.151-2890G= (n.151-2890G=) c.249G= (p.Trp83=) | |
| 7 | g.2225644C>G | CA2681464436 | MAD1L1 | c.151-94G>C (n.151-94G>C) c.*2559-94G>C (n.*2559-94G>C) c.-124-2890G>C (n.-124-2890G>C) c.151-2890G>C (n.151-2890G>C) c.249G>C (p.Trp83Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225644C>T | CA836692846 | MAD1L1 | c.151-94G>A (n.151-94G>A) c.*2559-94G>A (n.*2559-94G>A) c.-124-2890G>A (n.-124-2890G>A) c.151-2890G>A (n.151-2890G>A) c.249G>A (p.Trp83Ter) | dbSNP |
| 7 | g.2225645C>T | CA2578811117 | MAD1L1 | c.151-95G>A (n.151-95G>A) c.*2559-95G>A (n.*2559-95G>A) c.-124-2891G>A (n.-124-2891G>A) c.151-2891G>A (n.151-2891G>A) c.248G>A (p.Trp83Ter) | |
| 7 | g.2225646A>G | CA2681464437 | MAD1L1 | c.151-96T>C (n.151-96T>C) c.*2559-96T>C (n.*2559-96T>C) c.-124-2892T>C (n.-124-2892T>C) c.151-2892T>C (n.151-2892T>C) c.247T>C (p.Trp83Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225647T>A | CA836692847 | MAD1L1 | c.151-97A>T (n.151-97A>T) c.*2559-97A>T (n.*2559-97A>T) c.-124-2893A>T (n.-124-2893A>T) c.151-2893A>T (n.151-2893A>T) c.246A>T (p.Glu82Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225647T>C | CA2681464438 | MAD1L1 | c.151-97A>G (n.151-97A>G) c.*2559-97A>G (n.*2559-97A>G) c.-124-2893A>G (n.-124-2893A>G) c.151-2893A>G (n.151-2893A>G) c.246A>G (p.Glu82=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225647T>G | CA2681464439 | MAD1L1 | c.151-97A>C (n.151-97A>C) c.*2559-97A>C (n.*2559-97A>C) c.-124-2893A>C (n.-124-2893A>C) c.151-2893A>C (n.151-2893A>C) c.246A>C (p.Glu82Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225647T= | CA1683032509 | MAD1L1 | c.151-97A= (n.151-97A=) c.*2559-97A= (n.*2559-97A=) c.-124-2893A= (n.-124-2893A=) c.151-2893A= (n.151-2893A=) c.246A= (p.Glu82=) | |
| 7 | g.2225648T>C | CA2578811118 | MAD1L1 | c.151-98A>G (n.151-98A>G) c.*2559-98A>G (n.*2559-98A>G) c.-124-2894A>G (n.-124-2894A>G) c.151-2894A>G (n.151-2894A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225649C>A | CA2681464440 | MAD1L1 | c.151-99G>T (n.151-99G>T) c.*2559-99G>T (n.*2559-99G>T) c.-124-2895G>T (n.-124-2895G>T) c.151-2895G>T (n.151-2895G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225649C>G | CA2774155295 | MAD1L1 | c.151-99G>C (n.151-99G>C) c.*2559-99G>C (n.*2559-99G>C) c.-124-2895G>C (n.-124-2895G>C) c.151-2895G>C (n.151-2895G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) | |
| 7 | g.2225649C>T | CA2681464441 | MAD1L1 | c.151-99G>A (n.151-99G>A) c.*2559-99G>A (n.*2559-99G>A) c.-124-2895G>A (n.-124-2895G>A) c.151-2895G>A (n.151-2895G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225650C>A | CA2681464442 | MAD1L1 | c.151-100G>T (n.151-100G>T) c.*2559-100G>T (n.*2559-100G>T) c.-124-2896G>T (n.-124-2896G>T) c.151-2896G>T (n.151-2896G>T) c.243G>T (p.Arg81=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225650C= | CA1683032510 | MAD1L1 | c.151-100G= (n.151-100G=) c.*2559-100G= (n.*2559-100G=) c.-124-2896G= (n.-124-2896G=) c.151-2896G= (n.151-2896G=) c.243G= (p.Arg81=) | |
| 7 | g.2225650C>G | CA2681464443 | MAD1L1 | c.151-100G>C (n.151-100G>C) c.*2559-100G>C (n.*2559-100G>C) c.-124-2896G>C (n.-124-2896G>C) c.151-2896G>C (n.151-2896G>C) c.243G>C (p.Arg81=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225650C>T | CA152631637 | MAD1L1 | c.151-100G>A (n.151-100G>A) c.*2559-100G>A (n.*2559-100G>A) c.-124-2896G>A (n.-124-2896G>A) c.151-2896G>A (n.151-2896G>A) c.243G>A (p.Arg81=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225651C>A | CA2681464444 | MAD1L1 | c.151-101G>T (n.151-101G>T) c.*2559-101G>T (n.*2559-101G>T) c.-124-2897G>T (n.-124-2897G>T) c.151-2897G>T (n.151-2897G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225651C= | CA1683032511 | MAD1L1 | c.151-101G= (n.151-101G=) c.*2559-101G= (n.*2559-101G=) c.-124-2897G= (n.-124-2897G=) c.151-2897G= (n.151-2897G=) c.242G= (p.Arg81=) | |
| 7 | g.2225651C>T | CA572153814 | MAD1L1 | c.151-101G>A (n.151-101G>A) c.*2559-101G>A (n.*2559-101G>A) c.-124-2897G>A (n.-124-2897G>A) c.151-2897G>A (n.151-2897G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225652G>A | CA152631638 | MAD1L1 | c.151-102C>T (n.151-102C>T) c.*2559-102C>T (n.*2559-102C>T) c.-124-2898C>T (n.-124-2898C>T) c.151-2898C>T (n.151-2898C>T) c.241C>T (p.Arg81Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225652G= | CA1683032512 | MAD1L1 | c.151-102C= (n.151-102C=) c.*2559-102C= (n.*2559-102C=) c.-124-2898C= (n.-124-2898C=) c.151-2898C= (n.151-2898C=) c.241C= (p.Arg81=) | |
| 7 | g.2225652G>T | CA2681464445 | MAD1L1 | c.151-102C>A (n.151-102C>A) c.*2559-102C>A (n.*2559-102C>A) c.-124-2898C>A (n.-124-2898C>A) c.151-2898C>A (n.151-2898C>A) c.241C>A (p.Arg81=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225653C>A | CA2681464446 | MAD1L1 | c.151-103G>T (n.151-103G>T) c.*2559-103G>T (n.*2559-103G>T) c.-124-2899G>T (n.-124-2899G>T) c.151-2899G>T (n.151-2899G>T) c.240G>T (p.Leu80=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225653C>T | CA2681464447 | MAD1L1 | c.151-103G>A (n.151-103G>A) c.*2559-103G>A (n.*2559-103G>A) c.-124-2899G>A (n.-124-2899G>A) c.151-2899G>A (n.151-2899G>A) c.240G>A (p.Leu80=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225654A>G | CA2681464448 | MAD1L1 | c.151-104T>C (n.151-104T>C) c.*2559-104T>C (n.*2559-104T>C) c.-124-2900T>C (n.-124-2900T>C) c.151-2900T>C (n.151-2900T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225656G>A | CA1683032514 | MAD1L1 | c.151-106C>T (n.151-106C>T) c.*2559-106C>T (n.*2559-106C>T) c.-124-2902C>T (n.-124-2902C>T) c.151-2902C>T (n.151-2902C>T) c.237C>T (p.Asp79=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225656G>C | CA2681464449 | MAD1L1 | c.151-106C>G (n.151-106C>G) c.*2559-106C>G (n.*2559-106C>G) c.-124-2902C>G (n.-124-2902C>G) c.151-2902C>G (n.151-2902C>G) c.237C>G (p.Asp79Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225656G= | CA1683032513 | MAD1L1 | c.151-106C= (n.151-106C=) c.*2559-106C= (n.*2559-106C=) c.-124-2902C= (n.-124-2902C=) c.151-2902C= (n.151-2902C=) c.237C= (p.Asp79=) | |
| 7 | g.2225656G>T | CA2681464450 | MAD1L1 | c.151-106C>A (n.151-106C>A) c.*2559-106C>A (n.*2559-106C>A) c.-124-2902C>A (n.-124-2902C>A) c.151-2902C>A (n.151-2902C>A) c.237C>A (p.Asp79Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225658C>A | CA2681464451 | MAD1L1 | c.151-108G>T (n.151-108G>T) c.*2559-108G>T (n.*2559-108G>T) c.-124-2904G>T (n.-124-2904G>T) c.151-2904G>T (n.151-2904G>T) c.235G>T (p.Asp79Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225658C= | CA1683032515 | MAD1L1 | c.151-108G= (n.151-108G=) c.*2559-108G= (n.*2559-108G=) c.-124-2904G= (n.-124-2904G=) c.151-2904G= (n.151-2904G=) c.235G= (p.Asp79=) | |
| 7 | g.2225658C>T | CA836692854 | MAD1L1 | c.151-108G>A (n.151-108G>A) c.*2559-108G>A (n.*2559-108G>A) c.-124-2904G>A (n.-124-2904G>A) c.151-2904G>A (n.151-2904G>A) c.235G>A (p.Asp79Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225659C>T | CA2681464452 | MAD1L1 | c.151-109G>A (n.151-109G>A) c.*2559-109G>A (n.*2559-109G>A) c.-124-2905G>A (n.-124-2905G>A) c.151-2905G>A (n.151-2905G>A) c.234G>A (p.Arg78=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225660C>A | CA2681464454 | MAD1L1 | c.151-110G>T (n.151-110G>T) c.*2559-110G>T (n.*2559-110G>T) c.-124-2906G>T (n.-124-2906G>T) c.151-2906G>T (n.151-2906G>T) c.233G>T (p.Arg78Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225660C>T | CA2681464453 | MAD1L1 | c.151-110G>A (n.151-110G>A) c.*2559-110G>A (n.*2559-110G>A) c.-124-2906G>A (n.-124-2906G>A) c.151-2906G>A (n.151-2906G>A) c.233G>A (p.Arg78Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225661G>A | CA836692855 | MAD1L1 | c.151-111C>T (n.151-111C>T) c.*2559-111C>T (n.*2559-111C>T) c.-124-2907C>T (n.-124-2907C>T) c.151-2907C>T (n.151-2907C>T) c.232C>T (p.Arg78Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225661G= | CA1683032516 | MAD1L1 | c.151-111C= (n.151-111C=) c.*2559-111C= (n.*2559-111C=) c.-124-2907C= (n.-124-2907C=) c.151-2907C= (n.151-2907C=) c.232C= (p.Arg78=) | |
| 7 | g.2225661G>T | CA2681464455 | MAD1L1 | c.151-111C>A (n.151-111C>A) c.*2559-111C>A (n.*2559-111C>A) c.-124-2907C>A (n.-124-2907C>A) c.151-2907C>A (n.151-2907C>A) c.232C>A (p.Arg78=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225664_2225678del | CA2590961950 | MAD1L1 | c.151-125_151-111del (n.151-125_151-111del) c.*2559-125_*2559-111del (n.*2559-125_*2559-111del) c.-124-2921_-124-2907del (n.-124-2921_-124-2907del) c.151-2921_151-2907del (n.151-2921_151-2907del) c.218_232del (p.His73_Ala77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225662T>C | CA2713661329 | MAD1L1 | c.151-112A>G (n.151-112A>G) c.*2559-112A>G (n.*2559-112A>G) c.-124-2908A>G (n.-124-2908A>G) c.151-2908A>G (n.151-2908A>G) c.231A>G (p.Ala77=) | dbSNP |
| 7 | g.2225663G>A | CA2681464456 | MAD1L1 | c.151-113C>T (n.151-113C>T) c.*2559-113C>T (n.*2559-113C>T) c.-124-2909C>T (n.-124-2909C>T) c.151-2909C>T (n.151-2909C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225663G>T | CA2681464457 | MAD1L1 | c.151-113C>A (n.151-113C>A) c.*2559-113C>A (n.*2559-113C>A) c.-124-2909C>A (n.-124-2909C>A) c.151-2909C>A (n.151-2909C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225664C>A | CA2681464458 | MAD1L1 | c.151-114G>T (n.151-114G>T) c.*2559-114G>T (n.*2559-114G>T) c.-124-2910G>T (n.-124-2910G>T) c.151-2910G>T (n.151-2910G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225664C= | CA1683032517 | MAD1L1 | c.151-114G= (n.151-114G=) c.*2559-114G= (n.*2559-114G=) c.-124-2910G= (n.-124-2910G=) c.151-2910G= (n.151-2910G=) c.229G= (p.Ala77=) | |
| 7 | g.2225664C>T | CA152631639 | MAD1L1 | c.151-114G>A (n.151-114G>A) c.*2559-114G>A (n.*2559-114G>A) c.-124-2910G>A (n.-124-2910G>A) c.151-2910G>A (n.151-2910G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225665T>C | CA2681464459 | MAD1L1 | c.151-115A>G (n.151-115A>G) c.*2559-115A>G (n.*2559-115A>G) c.-124-2911A>G (n.-124-2911A>G) c.151-2911A>G (n.151-2911A>G) c.228A>G (p.Leu76=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225665T>G | CA152631643 | MAD1L1 | c.151-115A>C (n.151-115A>C) c.*2559-115A>C (n.*2559-115A>C) c.-124-2911A>C (n.-124-2911A>C) c.151-2911A>C (n.151-2911A>C) c.228A>C (p.Leu76Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225665T= | CA1683032518 | MAD1L1 | c.151-115A= (n.151-115A=) c.*2559-115A= (n.*2559-115A=) c.-124-2911A= (n.-124-2911A=) c.151-2911A= (n.151-2911A=) c.228A= (p.Leu76=) | |
| 7 | g.2225665_2225667delinsTAA | CA1683032519 | MAD1L1 | c.151-117_151-115delinsTTA (n.151-117_151-115delinsTTA) c.*2559-117_*2559-115delinsTTA (n.*2559-117_*2559-115delinsTTA) c.-124-2913_-124-2911delinsTTA (n.-124-2913_-124-2911delinsTTA) c.151-2913_151-2911delinsTTA (n.151-2913_151-2911delinsTTA) c.226_228delinsTTA (p.Leu76=) | |
| 7 | g.2225666_2225667del | CA836692859 | MAD1L1 | c.151-117_151-116del (n.151-117_151-116del) c.*2559-117_*2559-116del (n.*2559-117_*2559-116del) c.-124-2913_-124-2912del (n.-124-2913_-124-2912del) c.151-2913_151-2912del (n.151-2913_151-2912del) c.226_227del (p.Leu76SerfsTer17) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225667A>G | CA2681464460 | MAD1L1 | c.151-117T>C (n.151-117T>C) c.*2559-117T>C (n.*2559-117T>C) c.-124-2913T>C (n.-124-2913T>C) c.151-2913T>C (n.151-2913T>C) c.226T>C (p.Leu76=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225668G>T | CA2681464461 | MAD1L1 | c.151-118C>A (n.151-118C>A) c.*2559-118C>A (n.*2559-118C>A) c.-124-2914C>A (n.-124-2914C>A) c.151-2914C>A (n.151-2914C>A) c.225C>A (p.Asp75Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225669T>A | CA2681464462 | MAD1L1 | c.151-119A>T (n.151-119A>T) c.*2559-119A>T (n.*2559-119A>T) c.-124-2915A>T (n.-124-2915A>T) c.151-2915A>T (n.151-2915A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225669T>C | CA1097590251 | MAD1L1 | c.151-119A>G (n.151-119A>G) c.*2559-119A>G (n.*2559-119A>G) c.-124-2915A>G (n.-124-2915A>G) c.151-2915A>G (n.151-2915A>G) c.224A>G (p.Asp75Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225669T= | CA1683032520 | MAD1L1 | c.151-119A= (n.151-119A=) c.*2559-119A= (n.*2559-119A=) c.-124-2915A= (n.-124-2915A=) c.151-2915A= (n.151-2915A=) c.224A= (p.Asp75=) | |
| 7 | g.2225670C>A | CA2681464463 | MAD1L1 | c.151-120G>T (n.151-120G>T) c.*2559-120G>T (n.*2559-120G>T) c.-124-2916G>T (n.-124-2916G>T) c.151-2916G>T (n.151-2916G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225670C= | CA1683032521 | MAD1L1 | c.151-120G= (n.151-120G=) c.*2559-120G= (n.*2559-120G=) c.-124-2916G= (n.-124-2916G=) c.151-2916G= (n.151-2916G=) c.223G= (p.Asp75=) | |
| 7 | g.2225670C>G | CA1683032522 | MAD1L1 | c.151-120G>C (n.151-120G>C) c.*2559-120G>C (n.*2559-120G>C) c.-124-2916G>C (n.-124-2916G>C) c.151-2916G>C (n.151-2916G>C) c.223G>C (p.Asp75His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225671T>A | CA2681464464 | MAD1L1 | c.151-121A>T (n.151-121A>T) c.*2559-121A>T (n.*2559-121A>T) c.-124-2917A>T (n.-124-2917A>T) c.151-2917A>T (n.151-2917A>T) c.222A>T (p.Gln74His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225671T>C | CA2681464466 | MAD1L1 | c.151-121A>G (n.151-121A>G) c.*2559-121A>G (n.*2559-121A>G) c.-124-2917A>G (n.-124-2917A>G) c.151-2917A>G (n.151-2917A>G) c.222A>G (p.Gln74=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225671T>G | CA2681464465 | MAD1L1 | c.151-121A>C (n.151-121A>C) c.*2559-121A>C (n.*2559-121A>C) c.-124-2917A>C (n.-124-2917A>C) c.151-2917A>C (n.151-2917A>C) c.222A>C (p.Gln74His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225672T>C | CA2681464467 | MAD1L1 | c.151-122A>G (n.151-122A>G) c.*2559-122A>G (n.*2559-122A>G) c.-124-2918A>G (n.-124-2918A>G) c.151-2918A>G (n.151-2918A>G) c.221A>G (p.Gln74Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225672T>G | CA1683032524 | MAD1L1 | c.151-122A>C (n.151-122A>C) c.*2559-122A>C (n.*2559-122A>C) c.-124-2918A>C (n.-124-2918A>C) c.151-2918A>C (n.151-2918A>C) c.221A>C (p.Gln74Pro) | dbSNP |
| 7 | g.2225672T= | CA1683032523 | MAD1L1 | c.151-122A= (n.151-122A=) c.*2559-122A= (n.*2559-122A=) c.-124-2918A= (n.-124-2918A=) c.151-2918A= (n.151-2918A=) c.221A= (p.Gln74=) |