| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2225553G>A | CA4123848 | MAD1L1 | c.151-3C>T (n.151-3C>T) c.*2559-3C>T (n.*2559-3C>T) c.-124-2799C>T (n.-124-2799C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.151-2799C>T (n.151-2799C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225553G>C | CA2681464387 | MAD1L1 | c.151-3C>G (n.151-3C>G) c.*2559-3C>G (n.*2559-3C>G) c.-124-2799C>G (n.-124-2799C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.151-2799C>G (n.151-2799C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225553G= | CA1683032452 | MAD1L1 | c.151-3C= (n.151-3C=) c.*2559-3C= (n.*2559-3C=) c.-124-2799C= (n.-124-2799C=) c.-66C= (n.-66C=) c.151-2799C= (n.151-2799C=) c.340C= (p.Gln114=) | |
| 7 | g.2225554_2225555insAA | CA572153783 | MAD1L1 | c.151-4_151-3insTT (n.151-4_151-3insTT) c.*2559-4_*2559-3insTT (n.*2559-4_*2559-3insTT) c.-124-2800_-124-2799insTT (n.-124-2800_-124-2799insTT) c.-67_-66insTT (n.-67_-66insTT) c.151-2800_151-2799insTT (n.151-2800_151-2799insTT) c.339_340insTT (p.Gln114PhefsTer28) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225554_2225555insAAGAAAA | CA1683032453 | MAD1L1 | c.151-4_151-3insTTTCTTT (n.151-4_151-3insTTTCTTT) c.*2559-4_*2559-3insTTTCTTT (n.*2559-4_*2559-3insTTTCTTT) c.-124-2800_-124-2799insTTTCTTT (n.-124-2800_-124-2799insTTTCTTT) c.-67_-66insTTTCTTT (n.-67_-66insTTTCTTT) c.151-2800_151-2799insTTTCTTT (n.151-2800_151-2799insTTTCTTT) c.339_340insTTTCTTT (p.Gln114PhefsTer?) | dbSNP |
| 7 | g.2225555G>A | CA1683032455 | MAD1L1 | c.151-5C>T (n.151-5C>T) c.*2559-5C>T (n.*2559-5C>T) c.-124-2801C>T (n.-124-2801C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.151-2801C>T (n.151-2801C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) | dbSNP |
| 7 | g.2225555G>C | CA572153785 | MAD1L1 | c.151-5C>G (n.151-5C>G) c.*2559-5C>G (n.*2559-5C>G) c.-124-2801C>G (n.-124-2801C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.151-2801C>G (n.151-2801C>G) c.338C>G (p.Ala113Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225555G= | CA1683032454 | MAD1L1 | c.151-5C= (n.151-5C=) c.*2559-5C= (n.*2559-5C=) c.-124-2801C= (n.-124-2801C=) c.-68C= (n.-68C=) c.151-2801C= (n.151-2801C=) c.338C= (p.Ala113=) | |
| 7 | g.2225555_2225556insAAAAA | CA572153787 | MAD1L1 | c.151-6_151-5insTTTTT (n.151-6_151-5insTTTTT) c.*2559-6_*2559-5insTTTTT (n.*2559-6_*2559-5insTTTTT) c.-124-2802_-124-2801insTTTTT (n.-124-2802_-124-2801insTTTTT) c.-69_-68insTTTTT (n.-69_-68insTTTTT) c.151-2802_151-2801insTTTTT (n.151-2802_151-2801insTTTTT) c.337_338insTTTTT (p.Ala113ValfsTer30) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225556C= | CA1683032456 | MAD1L1 | c.151-6G= (n.151-6G=) c.*2559-6G= (n.*2559-6G=) c.-124-2802G= (n.-124-2802G=) c.-69G= (n.-69G=) c.151-2802G= (n.151-2802G=) c.337G= (p.Ala113=) | |
| 7 | g.2225556C>G | CA4123849 | MAD1L1 | c.151-6G>C (n.151-6G>C) c.*2559-6G>C (n.*2559-6G>C) c.-124-2802G>C (n.-124-2802G>C) c.-69G>C (n.-69G>C) c.151-2802G>C (n.151-2802G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225556C>T | CA572153788 | MAD1L1 | c.151-6G>A (n.151-6G>A) c.*2559-6G>A (n.*2559-6G>A) c.-124-2802G>A (n.-124-2802G>A) c.-69G>A (n.-69G>A) c.151-2802G>A (n.151-2802G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225557A= | CA1683032457 | MAD1L1 | c.151-7T= (n.151-7T=) c.*2559-7T= (n.*2559-7T=) c.-124-2803T= (n.-124-2803T=) c.-70T= (n.-70T=) c.151-2803T= (n.151-2803T=) c.336T= (p.Pro112=) | |
| 7 | g.2225557A>G | CA4123850 | MAD1L1 | c.151-7T>C (n.151-7T>C) c.*2559-7T>C (n.*2559-7T>C) c.-124-2803T>C (n.-124-2803T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.151-2803T>C (n.151-2803T>C) c.336T>C (p.Pro112=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225558G>A | CA152631604 | MAD1L1 | c.151-8C>T (n.151-8C>T) c.*2559-8C>T (n.*2559-8C>T) c.-124-2804C>T (n.-124-2804C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.151-2804C>T (n.151-2804C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225558G= | CA1683032458 | MAD1L1 | c.151-8C= (n.151-8C=) c.*2559-8C= (n.*2559-8C=) c.-124-2804C= (n.-124-2804C=) c.-71C= (n.-71C=) c.151-2804C= (n.151-2804C=) c.335C= (p.Pro112=) | |
| 7 | g.2225558G>T | CA836692814 | MAD1L1 | c.151-8C>A (n.151-8C>A) c.*2559-8C>A (n.*2559-8C>A) c.-124-2804C>A (n.-124-2804C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.151-2804C>A (n.151-2804C>A) c.335C>A (p.Pro112His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225559G>A | CA1683032460 | MAD1L1 | c.151-9C>T (n.151-9C>T) c.*2559-9C>T (n.*2559-9C>T) c.-124-2805C>T (n.-124-2805C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.151-2805C>T (n.151-2805C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) | dbSNP |
| 7 | g.2225559G>C | CA1683032461 | MAD1L1 | c.151-9C>G (n.151-9C>G) c.*2559-9C>G (n.*2559-9C>G) c.-124-2805C>G (n.-124-2805C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.151-2805C>G (n.151-2805C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) | dbSNP |
| 7 | g.2225559G= | CA1683032459 | MAD1L1 | c.151-9C= (n.151-9C=) c.*2559-9C= (n.*2559-9C=) c.-124-2805C= (n.-124-2805C=) c.-72C= (n.-72C=) c.151-2805C= (n.151-2805C=) c.334C= (p.Pro112=) | |
| 7 | g.2225559G>T | CA572153793 | MAD1L1 | c.151-9C>A (n.151-9C>A) c.*2559-9C>A (n.*2559-9C>A) c.-124-2805C>A (n.-124-2805C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.151-2805C>A (n.151-2805C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225560T>A | CA2578811102 | MAD1L1 | c.151-10A>T (n.151-10A>T) c.*2559-10A>T (n.*2559-10A>T) c.-124-2806A>T (n.-124-2806A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) c.151-2806A>T (n.151-2806A>T) c.333A>T (p.Arg111=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225561C>A | CA2681464388 | MAD1L1 | c.151-11G>T (n.151-11G>T) c.*2559-11G>T (n.*2559-11G>T) c.-124-2807G>T (n.-124-2807G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.151-2807G>T (n.151-2807G>T) c.332G>T (p.Arg111Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225561C= | CA1683032463 | MAD1L1 | c.151-11G= (n.151-11G=) c.*2559-11G= (n.*2559-11G=) c.-124-2807G= (n.-124-2807G=) c.-74G= (n.-74G=) c.151-2807G= (n.151-2807G=) c.332G= (p.Arg111=) | |
| 7 | g.2225561C>G | CA1683032462 | MAD1L1 | c.151-11G>C (n.151-11G>C) c.*2559-11G>C (n.*2559-11G>C) c.-124-2807G>C (n.-124-2807G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) c.151-2807G>C (n.151-2807G>C) c.332G>C (p.Arg111Pro) | dbSNP |
| 7 | g.2225561C>T | CA572153794 | MAD1L1 | c.151-11G>A (n.151-11G>A) c.*2559-11G>A (n.*2559-11G>A) c.-124-2807G>A (n.-124-2807G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.151-2807G>A (n.151-2807G>A) c.332G>A (p.Arg111Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225562G>A | CA4123851 | MAD1L1 | c.151-12C>T (n.151-12C>T) c.*2559-12C>T (n.*2559-12C>T) c.-124-2808C>T (n.-124-2808C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.151-2808C>T (n.151-2808C>T) c.331C>T (p.Arg111Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225562G= | CA1683032464 | MAD1L1 | c.151-12C= (n.151-12C=) c.*2559-12C= (n.*2559-12C=) c.-124-2808C= (n.-124-2808C=) c.-75C= (n.-75C=) c.151-2808C= (n.151-2808C=) c.331C= (p.Arg111=) | |
| 7 | g.2225562G>T | CA2681464389 | MAD1L1 | c.151-12C>A (n.151-12C>A) c.*2559-12C>A (n.*2559-12C>A) c.-124-2808C>A (n.-124-2808C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.151-2808C>A (n.151-2808C>A) c.331C>A (p.Arg111=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225563C= | CA1683032465 | MAD1L1 | c.151-13G= (n.151-13G=) c.*2559-13G= (n.*2559-13G=) c.-124-2809G= (n.-124-2809G=) c.-76G= (n.-76G=) c.151-2809G= (n.151-2809G=) c.330G= (p.Val110=) | |
| 7 | g.2225563C>G | CA572153796 | MAD1L1 | c.151-13G>C (n.151-13G>C) c.*2559-13G>C (n.*2559-13G>C) c.-124-2809G>C (n.-124-2809G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.151-2809G>C (n.151-2809G>C) c.330G>C (p.Val110=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225563C>T | CA572153798 | MAD1L1 | c.151-13G>A (n.151-13G>A) c.*2559-13G>A (n.*2559-13G>A) c.-124-2809G>A (n.-124-2809G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.151-2809G>A (n.151-2809G>A) c.330G>A (p.Val110=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225565C>A | CA572153799 | MAD1L1 | c.151-15G>T (n.151-15G>T) c.*2559-15G>T (n.*2559-15G>T) c.-124-2811G>T (n.-124-2811G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.151-2811G>T (n.151-2811G>T) c.328G>T (p.Val110Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.2225565C= | CA1683032466 | MAD1L1 | c.151-15G= (n.151-15G=) c.*2559-15G= (n.*2559-15G=) c.-124-2811G= (n.-124-2811G=) c.-78G= (n.-78G=) c.151-2811G= (n.151-2811G=) c.328G= (p.Val110=) | |
| 7 | g.2225566C= | CA1683032467 | MAD1L1 | c.151-16G= (n.151-16G=) c.*2559-16G= (n.*2559-16G=) c.-124-2812G= (n.-124-2812G=) c.-79G= (n.-79G=) c.151-2812G= (n.151-2812G=) c.327G= (p.Trp109=) | |
| 7 | g.2225566C>G | CA1683032468 | MAD1L1 | c.151-16G>C (n.151-16G>C) c.*2559-16G>C (n.*2559-16G>C) c.-124-2812G>C (n.-124-2812G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.151-2812G>C (n.151-2812G>C) c.327G>C (p.Trp109Cys) | dbSNP |
| 7 | g.2225567C>A | CA2578811103 | MAD1L1 | c.151-17G>T (n.151-17G>T) c.*2559-17G>T (n.*2559-17G>T) c.-124-2813G>T (n.-124-2813G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.151-2813G>T (n.151-2813G>T) c.326G>T (p.Trp109Leu) | |
| 7 | g.2225567C= | CA1683032469 | MAD1L1 | c.151-17G= (n.151-17G=) c.*2559-17G= (n.*2559-17G=) c.-124-2813G= (n.-124-2813G=) c.-80G= (n.-80G=) c.151-2813G= (n.151-2813G=) c.326G= (p.Trp109=) | |
| 7 | g.2225567C>G | CA152631609 | MAD1L1 | c.151-17G>C (n.151-17G>C) c.*2559-17G>C (n.*2559-17G>C) c.-124-2813G>C (n.-124-2813G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) c.151-2813G>C (n.151-2813G>C) c.326G>C (p.Trp109Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225569A= | CA1683032470 | MAD1L1 | c.151-19T= (n.151-19T=) c.*2559-19T= (n.*2559-19T=) c.-124-2815T= (n.-124-2815T=) c.-82T= (n.-82T=) c.151-2815T= (n.151-2815T=) c.324T= (p.Leu108=) | |
| 7 | g.2225569A>G | CA4123852 | MAD1L1 | c.151-19T>C (n.151-19T>C) c.*2559-19T>C (n.*2559-19T>C) c.-124-2815T>C (n.-124-2815T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.151-2815T>C (n.151-2815T>C) c.324T>C (p.Leu108=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225571G>A | CA1097590229 | MAD1L1 | c.151-21C>T (n.151-21C>T) c.*2559-21C>T (n.*2559-21C>T) c.-124-2817C>T (n.-124-2817C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.151-2817C>T (n.151-2817C>T) c.322C>T (p.Leu108Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225571G= | CA1683032471 | MAD1L1 | c.151-21C= (n.151-21C=) c.*2559-21C= (n.*2559-21C=) c.-124-2817C= (n.-124-2817C=) c.-84C= (n.-84C=) c.151-2817C= (n.151-2817C=) c.322C= (p.Leu108=) | |
| 7 | g.2225572A= | CA1683032472 | MAD1L1 | c.151-22T= (n.151-22T=) c.*2559-22T= (n.*2559-22T=) c.-124-2818T= (n.-124-2818T=) c.-85T= (n.-85T=) c.151-2818T= (n.151-2818T=) c.321T= (p.Phe107=) | |
| 7 | g.2225572A>G | CA4123853 | MAD1L1 | c.151-22T>C (n.151-22T>C) c.*2559-22T>C (n.*2559-22T>C) c.-124-2818T>C (n.-124-2818T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) c.151-2818T>C (n.151-2818T>C) c.321T>C (p.Phe107=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225573A>C | CA2774155291 | MAD1L1 | c.151-23T>G (n.151-23T>G) c.*2559-23T>G (n.*2559-23T>G) c.-124-2819T>G (n.-124-2819T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) c.151-2819T>G (n.151-2819T>G) c.320T>G (p.Phe107Cys) | |
| 7 | g.2225573A>G | CA2681464390 | MAD1L1 | c.151-23T>C (n.151-23T>C) c.*2559-23T>C (n.*2559-23T>C) c.-124-2819T>C (n.-124-2819T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.151-2819T>C (n.151-2819T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225574A= | CA1683032473 | MAD1L1 | c.151-24T= (n.151-24T=) c.*2559-24T= (n.*2559-24T=) c.-124-2820T= (n.-124-2820T=) c.-87T= (n.-87T=) c.151-2820T= (n.151-2820T=) c.319T= (p.Phe107=) | |
| 7 | g.2225574A>G | CA1683032474 | MAD1L1 | c.151-24T>C (n.151-24T>C) c.*2559-24T>C (n.*2559-24T>C) c.-124-2820T>C (n.-124-2820T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.151-2820T>C (n.151-2820T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225575A>G | CA2578811104 | MAD1L1 | c.151-25T>C (n.151-25T>C) c.*2559-25T>C (n.*2559-25T>C) c.-124-2821T>C (n.-124-2821T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.151-2821T>C (n.151-2821T>C) c.318T>C (p.Val106=) | |
| 7 | g.2225576A>T | CA2681464391 | MAD1L1 | c.151-26T>A (n.151-26T>A) c.*2559-26T>A (n.*2559-26T>A) c.-124-2822T>A (n.-124-2822T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) c.151-2822T>A (n.151-2822T>A) c.317T>A (p.Val106Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225576_2225577insGG | CA2774155292 | MAD1L1 | c.151-27_151-26insCC (n.151-27_151-26insCC) c.*2559-27_*2559-26insCC (n.*2559-27_*2559-26insCC) c.-124-2823_-124-2822insCC (n.-124-2823_-124-2822insCC) c.-90_-89insCC (n.-90_-89insCC) c.151-2823_151-2822insCC (n.151-2823_151-2822insCC) c.316_317insCC (p.Val106AlafsTer?) | |
| 7 | g.2225577C= | CA1683032475 | MAD1L1 | c.151-27G= (n.151-27G=) c.*2559-27G= (n.*2559-27G=) c.-124-2823G= (n.-124-2823G=) c.-90G= (n.-90G=) c.151-2823G= (n.151-2823G=) c.316G= (p.Val106=) | |
| 7 | g.2225577C>T | CA1683032476 | MAD1L1 | c.151-27G>A (n.151-27G>A) c.*2559-27G>A (n.*2559-27G>A) c.-124-2823G>A (n.-124-2823G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.151-2823G>A (n.151-2823G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225578A>G | CA2681464392 | MAD1L1 | c.151-28T>C (n.151-28T>C) c.*2559-28T>C (n.*2559-28T>C) c.-124-2824T>C (n.-124-2824T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.151-2824T>C (n.151-2824T>C) c.315T>C (p.Ser105=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225579G>A | CA4123854 | MAD1L1 | c.151-29C>T (n.151-29C>T) c.*2559-29C>T (n.*2559-29C>T) c.-124-2825C>T (n.-124-2825C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.151-2825C>T (n.151-2825C>T) c.314C>T (p.Ser105Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225579G= | CA1683032477 | MAD1L1 | c.151-29C= (n.151-29C=) c.*2559-29C= (n.*2559-29C=) c.-124-2825C= (n.-124-2825C=) c.-92C= (n.-92C=) c.151-2825C= (n.151-2825C=) c.314C= (p.Ser105=) | |
| 7 | g.2225579G>T | CA2681464393 | MAD1L1 | c.151-29C>A (n.151-29C>A) c.*2559-29C>A (n.*2559-29C>A) c.-124-2825C>A (n.-124-2825C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.151-2825C>A (n.151-2825C>A) c.314C>A (p.Ser105Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225582T>A | CA2681464394 | MAD1L1 | c.151-32A>T (n.151-32A>T) c.*2559-32A>T (n.*2559-32A>T) c.-124-2828A>T (n.-124-2828A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.151-2828A>T (n.151-2828A>T) c.311A>T (p.Asp104Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225582T>C | CA836692823 | MAD1L1 | c.151-32A>G (n.151-32A>G) c.*2559-32A>G (n.*2559-32A>G) c.-124-2828A>G (n.-124-2828A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.151-2828A>G (n.151-2828A>G) c.311A>G (p.Asp104Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225582T= | CA1683032478 | MAD1L1 | c.151-32A= (n.151-32A=) c.*2559-32A= (n.*2559-32A=) c.-124-2828A= (n.-124-2828A=) c.-95A= (n.-95A=) c.151-2828A= (n.151-2828A=) c.311A= (p.Asp104=) | |
| 7 | g.2225583C>A | CA2578811105 | MAD1L1 | c.151-33G>T (n.151-33G>T) c.*2559-33G>T (n.*2559-33G>T) c.-124-2829G>T (n.-124-2829G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.151-2829G>T (n.151-2829G>T) c.310G>T (p.Asp104Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225583C= | CA1683032479 | MAD1L1 | c.151-33G= (n.151-33G=) c.*2559-33G= (n.*2559-33G=) c.-124-2829G= (n.-124-2829G=) c.-96G= (n.-96G=) c.151-2829G= (n.151-2829G=) c.310G= (p.Asp104=) | |
| 7 | g.2225583C>T | CA4123855 | MAD1L1 | c.151-33G>A (n.151-33G>A) c.*2559-33G>A (n.*2559-33G>A) c.-124-2829G>A (n.-124-2829G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.151-2829G>A (n.151-2829G>A) c.310G>A (p.Asp104Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225584C= | CA1683032480 | MAD1L1 | c.151-34G= (n.151-34G=) c.*2559-34G= (n.*2559-34G=) c.-124-2830G= (n.-124-2830G=) c.-97G= (n.-97G=) c.151-2830G= (n.151-2830G=) c.309G= (p.Glu103=) | |
| 7 | g.2225584C>G | CA572153806 | MAD1L1 | c.151-34G>C (n.151-34G>C) c.*2559-34G>C (n.*2559-34G>C) c.-124-2830G>C (n.-124-2830G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.151-2830G>C (n.151-2830G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225584C>T | CA2681464395 | MAD1L1 | c.151-34G>A (n.151-34G>A) c.*2559-34G>A (n.*2559-34G>A) c.-124-2830G>A (n.-124-2830G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.151-2830G>A (n.151-2830G>A) c.309G>A (p.Glu103=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225586C>A | CA2681464396 | MAD1L1 | c.151-36G>T (n.151-36G>T) c.*2559-36G>T (n.*2559-36G>T) c.-124-2832G>T (n.-124-2832G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.151-2832G>T (n.151-2832G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225586C>T | CA2578811106 | MAD1L1 | c.151-36G>A (n.151-36G>A) c.*2559-36G>A (n.*2559-36G>A) c.-124-2832G>A (n.-124-2832G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.151-2832G>A (n.151-2832G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225588G>C | CA2681464397 | MAD1L1 | c.151-38C>G (n.151-38C>G) c.*2559-38C>G (n.*2559-38C>G) c.-124-2834C>G (n.-124-2834C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.151-2834C>G (n.151-2834C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225588G>T | CA2681464398 | MAD1L1 | c.151-38C>A (n.151-38C>A) c.*2559-38C>A (n.*2559-38C>A) c.-124-2834C>A (n.-124-2834C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.151-2834C>A (n.151-2834C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225589T>C | CA1097590231 | MAD1L1 | c.151-39A>G (n.151-39A>G) c.*2559-39A>G (n.*2559-39A>G) c.-124-2835A>G (n.-124-2835A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.151-2835A>G (n.151-2835A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225589T>G | CA2681464399 | MAD1L1 | c.151-39A>C (n.151-39A>C) c.*2559-39A>C (n.*2559-39A>C) c.-124-2835A>C (n.-124-2835A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.151-2835A>C (n.151-2835A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225589T= | CA1683032481 | MAD1L1 | c.151-39A= (n.151-39A=) c.*2559-39A= (n.*2559-39A=) c.-124-2835A= (n.-124-2835A=) c.-102A= (n.-102A=) c.151-2835A= (n.151-2835A=) c.304A= (p.Thr102=) | |
| 7 | g.2225590G>A | CA651362298 | MAD1L1 | c.151-40C>T (n.151-40C>T) c.*2559-40C>T (n.*2559-40C>T) c.-124-2836C>T (n.-124-2836C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.151-2836C>T (n.151-2836C>T) c.303C>T (p.Val101=) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.2225590G>C | CA2578811107 | MAD1L1 | c.151-40C>G (n.151-40C>G) c.*2559-40C>G (n.*2559-40C>G) c.-124-2836C>G (n.-124-2836C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.151-2836C>G (n.151-2836C>G) c.303C>G (p.Val101=) | |
| 7 | g.2225590G>T | CA2681464400 | MAD1L1 | c.151-40C>A (n.151-40C>A) c.*2559-40C>A (n.*2559-40C>A) c.-124-2836C>A (n.-124-2836C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.151-2836C>A (n.151-2836C>A) c.303C>A (p.Val101=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225592C= | CA1683032482 | MAD1L1 | c.151-42G= (n.151-42G=) c.*2559-42G= (n.*2559-42G=) c.-124-2838G= (n.-124-2838G=) c.-105G= (n.-105G=) c.151-2838G= (n.151-2838G=) c.301G= (p.Val101=) | |
| 7 | g.2225592C>T | CA4123856 | MAD1L1 | c.151-42G>A (n.151-42G>A) c.*2559-42G>A (n.*2559-42G>A) c.-124-2838G>A (n.-124-2838G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.151-2838G>A (n.151-2838G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225593G>A | CA4123857 | MAD1L1 | c.151-43C>T (n.151-43C>T) c.*2559-43C>T (n.*2559-43C>T) c.-124-2839C>T (n.-124-2839C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.151-2839C>T (n.151-2839C>T) c.300C>T (p.Ala100=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225593G= | CA1683032483 | MAD1L1 | c.151-43C= (n.151-43C=) c.*2559-43C= (n.*2559-43C=) c.-124-2839C= (n.-124-2839C=) c.-106C= (n.-106C=) c.151-2839C= (n.151-2839C=) c.300C= (p.Ala100=) | |
| 7 | g.2225594G>A | CA2518879255 | MAD1L1 | c.151-44C>T (n.151-44C>T) c.*2559-44C>T (n.*2559-44C>T) c.-124-2840C>T (n.-124-2840C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) c.151-2840C>T (n.151-2840C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225594G>T | CA2681464401 | MAD1L1 | c.151-44C>A (n.151-44C>A) c.*2559-44C>A (n.*2559-44C>A) c.-124-2840C>A (n.-124-2840C>A) c.-107C>A (n.-107C>A) c.151-2840C>A (n.151-2840C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225594_2225595delinsGC | CA1683032484 | MAD1L1 | c.151-45_151-44delinsGC (n.151-45_151-44delinsGC) c.*2559-45_*2559-44delinsGC (n.*2559-45_*2559-44delinsGC) c.-124-2841_-124-2840delinsGC (n.-124-2841_-124-2840delinsGC) c.-108_-107delinsGC (n.-108_-107delinsGC) c.151-2841_151-2840delinsGC (n.151-2841_151-2840delinsGC) c.298_299delinsGC (p.Ala100=) | |
| 7 | g.2225595del | CA1683032485 | MAD1L1 | c.151-45del (n.151-45del) c.*2559-45del (n.*2559-45del) c.-124-2841del (n.-124-2841del) c.-108del (n.-108del) c.151-2841del (n.151-2841del) c.298del (p.Ala100ProfsTer?) | dbSNP |
| 7 | g.2225595C>A | CA2681464402 | MAD1L1 | c.151-45G>T (n.151-45G>T) c.*2559-45G>T (n.*2559-45G>T) c.-124-2841G>T (n.-124-2841G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.151-2841G>T (n.151-2841G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225595C>T | CA2681464403 | MAD1L1 | c.151-45G>A (n.151-45G>A) c.*2559-45G>A (n.*2559-45G>A) c.-124-2841G>A (n.-124-2841G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.151-2841G>A (n.151-2841G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225597T>C | CA572153809 | MAD1L1 | c.151-47A>G (n.151-47A>G) c.*2559-47A>G (n.*2559-47A>G) c.-124-2843A>G (n.-124-2843A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.151-2843A>G (n.151-2843A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225597T= | CA1683032486 | MAD1L1 | c.151-47A= (n.151-47A=) c.*2559-47A= (n.*2559-47A=) c.-124-2843A= (n.-124-2843A=) c.-110A= (n.-110A=) c.151-2843A= (n.151-2843A=) c.296A= (p.Asp99=) | |
| 7 | g.2225598C>A | CA2681464404 | MAD1L1 | c.151-48G>T (n.151-48G>T) c.*2559-48G>T (n.*2559-48G>T) c.-124-2844G>T (n.-124-2844G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.151-2844G>T (n.151-2844G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225598C= | CA1683032487 | MAD1L1 | c.151-48G= (n.151-48G=) c.*2559-48G= (n.*2559-48G=) c.-124-2844G= (n.-124-2844G=) c.-111G= (n.-111G=) c.151-2844G= (n.151-2844G=) c.295G= (p.Asp99=) | |
| 7 | g.2225598C>G | CA836692828 | MAD1L1 | c.151-48G>C (n.151-48G>C) c.*2559-48G>C (n.*2559-48G>C) c.-124-2844G>C (n.-124-2844G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.151-2844G>C (n.151-2844G>C) c.295G>C (p.Asp99His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225602C>T | CA2774155293 | MAD1L1 | c.151-52G>A (n.151-52G>A) c.*2559-52G>A (n.*2559-52G>A) c.-124-2848G>A (n.-124-2848G>A) c.151-2848G>A (n.151-2848G>A) c.291G>A (p.Trp97Ter) | |
| 7 | g.2225603C>A | CA2681464405 | MAD1L1 | c.151-53G>T (n.151-53G>T) c.*2559-53G>T (n.*2559-53G>T) c.-124-2849G>T (n.-124-2849G>T) c.151-2849G>T (n.151-2849G>T) c.290G>T (p.Trp97Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225604A= | CA1683032488 | MAD1L1 | c.151-54T= (n.151-54T=) c.*2559-54T= (n.*2559-54T=) c.-124-2850T= (n.-124-2850T=) c.151-2850T= (n.151-2850T=) c.289T= (p.Trp97=) | |
| 7 | g.2225604A>G | CA836692829 | MAD1L1 | c.151-54T>C (n.151-54T>C) c.*2559-54T>C (n.*2559-54T>C) c.-124-2850T>C (n.-124-2850T>C) c.151-2850T>C (n.151-2850T>C) c.289T>C (p.Trp97Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225605G>A | CA572153810 | MAD1L1 | c.151-55C>T (n.151-55C>T) c.*2559-55C>T (n.*2559-55C>T) c.-124-2851C>T (n.-124-2851C>T) c.151-2851C>T (n.151-2851C>T) c.288C>T (p.Thr96=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225605G= | CA1683032489 | MAD1L1 | c.151-55C= (n.151-55C=) c.*2559-55C= (n.*2559-55C=) c.-124-2851C= (n.-124-2851C=) c.151-2851C= (n.151-2851C=) c.288C= (p.Thr96=) | |
| 7 | g.2225605G>T | CA2681464406 | MAD1L1 | c.151-55C>A (n.151-55C>A) c.*2559-55C>A (n.*2559-55C>A) c.-124-2851C>A (n.-124-2851C>A) c.151-2851C>A (n.151-2851C>A) c.288C>A (p.Thr96=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225606G>A | CA152631626 | MAD1L1 | c.151-56C>T (n.151-56C>T) c.*2559-56C>T (n.*2559-56C>T) c.-124-2852C>T (n.-124-2852C>T) c.151-2852C>T (n.151-2852C>T) c.287C>T (p.Thr96Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225606G>C | CA836692830 | MAD1L1 | c.151-56C>G (n.151-56C>G) c.*2559-56C>G (n.*2559-56C>G) c.-124-2852C>G (n.-124-2852C>G) c.151-2852C>G (n.151-2852C>G) c.287C>G (p.Thr96Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225606G= | CA1683032490 | MAD1L1 | c.151-56C= (n.151-56C=) c.*2559-56C= (n.*2559-56C=) c.-124-2852C= (n.-124-2852C=) c.151-2852C= (n.151-2852C=) c.287C= (p.Thr96=) | |
| 7 | g.2225606G>T | CA2681464407 | MAD1L1 | c.151-56C>A (n.151-56C>A) c.*2559-56C>A (n.*2559-56C>A) c.-124-2852C>A (n.-124-2852C>A) c.151-2852C>A (n.151-2852C>A) c.287C>A (p.Thr96Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225610_2225613dup | CA2578811108 | MAD1L1 | c.151-59_151-56dup (n.151-59_151-56dup) c.*2559-59_*2559-56dup (n.*2559-59_*2559-56dup) c.-124-2855_-124-2852dup (n.-124-2855_-124-2852dup) c.151-2855_151-2852dup (n.151-2855_151-2852dup) c.284_287dup (p.Trp97HisfsTer4) | |
| 7 | g.2225608G>T | CA2681464408 | MAD1L1 | c.151-58C>A (n.151-58C>A) c.*2559-58C>A (n.*2559-58C>A) c.-124-2854C>A (n.-124-2854C>A) c.151-2854C>A (n.151-2854C>A) c.285C>A (p.Leu95=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225609A= | CA1683032491 | MAD1L1 | c.151-59T= (n.151-59T=) c.*2559-59T= (n.*2559-59T=) c.-124-2855T= (n.-124-2855T=) c.151-2855T= (n.151-2855T=) c.284T= (p.Leu95=) | |
| 7 | g.2225609A>G | CA836692831 | MAD1L1 | c.151-59T>C (n.151-59T>C) c.*2559-59T>C (n.*2559-59T>C) c.-124-2855T>C (n.-124-2855T>C) c.151-2855T>C (n.151-2855T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225609A>T | CA2681464409 | MAD1L1 | c.151-59T>A (n.151-59T>A) c.*2559-59T>A (n.*2559-59T>A) c.-124-2855T>A (n.-124-2855T>A) c.151-2855T>A (n.151-2855T>A) c.284T>A (p.Leu95His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225610G>T | CA2681464411 | MAD1L1 | c.151-60C>A (n.151-60C>A) c.*2559-60C>A (n.*2559-60C>A) c.-124-2856C>A (n.-124-2856C>A) c.151-2856C>A (n.151-2856C>A) c.283C>A (p.Leu95Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225611_2225612del | CA2681464410 | MAD1L1 | c.151-61_151-60del (n.151-61_151-60del) c.*2559-61_*2559-60del (n.*2559-61_*2559-60del) c.-124-2857_-124-2856del (n.-124-2857_-124-2856del) c.151-2857_151-2856del (n.151-2857_151-2856del) c.282_283del (p.Leu95HisfsTer4) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225612G>A | CA1683032492 | MAD1L1 | c.151-62C>T (n.151-62C>T) c.*2559-62C>T (n.*2559-62C>T) c.-124-2858C>T (n.-124-2858C>T) c.151-2858C>T (n.151-2858C>T) c.281C>T (p.Ser94Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225612G= | CA1683032493 | MAD1L1 | c.151-62C= (n.151-62C=) c.*2559-62C= (n.*2559-62C=) c.-124-2858C= (n.-124-2858C=) c.151-2858C= (n.151-2858C=) c.281C= (p.Ser94=) | |
| 7 | g.2225612G>T | CA2578811109 | MAD1L1 | c.151-62C>A (n.151-62C>A) c.*2559-62C>A (n.*2559-62C>A) c.-124-2858C>A (n.-124-2858C>A) c.151-2858C>A (n.151-2858C>A) c.281C>A (p.Ser94Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225613A= | CA1683032494 | MAD1L1 | c.151-63T= (n.151-63T=) c.*2559-63T= (n.*2559-63T=) c.-124-2859T= (n.-124-2859T=) c.151-2859T= (n.151-2859T=) c.280T= (p.Ser94=) | |
| 7 | g.2225613A>C | CA836692832 | MAD1L1 | c.151-63T>G (n.151-63T>G) c.*2559-63T>G (n.*2559-63T>G) c.-124-2859T>G (n.-124-2859T>G) c.151-2859T>G (n.151-2859T>G) c.280T>G (p.Ser94Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225614C>A | CA2681464412 | MAD1L1 | c.151-64G>T (n.151-64G>T) c.*2559-64G>T (n.*2559-64G>T) c.-124-2860G>T (n.-124-2860G>T) c.151-2860G>T (n.151-2860G>T) c.279G>T (p.Glu93Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225614C>T | CA2681464413 | MAD1L1 | c.151-64G>A (n.151-64G>A) c.*2559-64G>A (n.*2559-64G>A) c.-124-2860G>A (n.-124-2860G>A) c.151-2860G>A (n.151-2860G>A) c.279G>A (p.Glu93=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225615T>C | CA2681464414 | MAD1L1 | c.151-65A>G (n.151-65A>G) c.*2559-65A>G (n.*2559-65A>G) c.-124-2861A>G (n.-124-2861A>G) c.151-2861A>G (n.151-2861A>G) c.278A>G (p.Glu93Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225616C>A | CA2681464415 | MAD1L1 | c.151-66G>T (n.151-66G>T) c.*2559-66G>T (n.*2559-66G>T) c.-124-2862G>T (n.-124-2862G>T) c.151-2862G>T (n.151-2862G>T) c.277G>T (p.Glu93Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225617A= | CA1683032495 | MAD1L1 | c.151-67T= (n.151-67T=) c.*2559-67T= (n.*2559-67T=) c.-124-2863T= (n.-124-2863T=) c.151-2863T= (n.151-2863T=) c.276T= (p.Thr92=) | |
| 7 | g.2225617A>C | CA2681464416 | MAD1L1 | c.151-67T>G (n.151-67T>G) c.*2559-67T>G (n.*2559-67T>G) c.-124-2863T>G (n.-124-2863T>G) c.151-2863T>G (n.151-2863T>G) c.276T>G (p.Thr92=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225617A>G | CA836692835 | MAD1L1 | c.151-67T>C (n.151-67T>C) c.*2559-67T>C (n.*2559-67T>C) c.-124-2863T>C (n.-124-2863T>C) c.151-2863T>C (n.151-2863T>C) c.276T>C (p.Thr92=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225618G>A | CA2681464417 | MAD1L1 | c.151-68C>T (n.151-68C>T) c.*2559-68C>T (n.*2559-68C>T) c.-124-2864C>T (n.-124-2864C>T) c.151-2864C>T (n.151-2864C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225618G>T | CA2578811110 | MAD1L1 | c.151-68C>A (n.151-68C>A) c.*2559-68C>A (n.*2559-68C>A) c.-124-2864C>A (n.-124-2864C>A) c.151-2864C>A (n.151-2864C>A) c.275C>A (p.Thr92Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225619T>C | CA2681464418 | MAD1L1 | c.151-69A>G (n.151-69A>G) c.*2559-69A>G (n.*2559-69A>G) c.-124-2865A>G (n.-124-2865A>G) c.151-2865A>G (n.151-2865A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225620G>A | CA2578811111 | MAD1L1 | c.151-70C>T (n.151-70C>T) c.*2559-70C>T (n.*2559-70C>T) c.-124-2866C>T (n.-124-2866C>T) c.151-2866C>T (n.151-2866C>T) c.273C>T (p.Cys91=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225620G>T | CA2681464419 | MAD1L1 | c.151-70C>A (n.151-70C>A) c.*2559-70C>A (n.*2559-70C>A) c.-124-2866C>A (n.-124-2866C>A) c.151-2866C>A (n.151-2866C>A) c.273C>A (p.Cys91Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225621C>A | CA2578811112 | MAD1L1 | c.151-71G>T (n.151-71G>T) c.*2559-71G>T (n.*2559-71G>T) c.-124-2867G>T (n.-124-2867G>T) c.151-2867G>T (n.151-2867G>T) c.272G>T (p.Cys91Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225621C>T | CA2578811113 | MAD1L1 | c.151-71G>A (n.151-71G>A) c.*2559-71G>A (n.*2559-71G>A) c.-124-2867G>A (n.-124-2867G>A) c.151-2867G>A (n.151-2867G>A) c.272G>A (p.Cys91Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225622A>G | CA2681464420 | MAD1L1 | c.151-72T>C (n.151-72T>C) c.*2559-72T>C (n.*2559-72T>C) c.-124-2868T>C (n.-124-2868T>C) c.151-2868T>C (n.151-2868T>C) c.271T>C (p.Cys91Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225623G>A | CA1683032497 | MAD1L1 | c.151-73C>T (n.151-73C>T) c.*2559-73C>T (n.*2559-73C>T) c.-124-2869C>T (n.-124-2869C>T) c.151-2869C>T (n.151-2869C>T) c.270C>T (p.Cys90=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225623G= | CA1683032496 | MAD1L1 | c.151-73C= (n.151-73C=) c.*2559-73C= (n.*2559-73C=) c.-124-2869C= (n.-124-2869C=) c.151-2869C= (n.151-2869C=) c.270C= (p.Cys90=) | |
| 7 | g.2225623G>T | CA2681464421 | MAD1L1 | c.151-73C>A (n.151-73C>A) c.*2559-73C>A (n.*2559-73C>A) c.-124-2869C>A (n.-124-2869C>A) c.151-2869C>A (n.151-2869C>A) c.270C>A (p.Cys90Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225624C>A | CA2681464422 | MAD1L1 | c.151-74G>T (n.151-74G>T) c.*2559-74G>T (n.*2559-74G>T) c.-124-2870G>T (n.-124-2870G>T) c.151-2870G>T (n.151-2870G>T) c.269G>T (p.Cys90Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225624C>T | CA2681464423 | MAD1L1 | c.151-74G>A (n.151-74G>A) c.*2559-74G>A (n.*2559-74G>A) c.-124-2870G>A (n.-124-2870G>A) c.151-2870G>A (n.151-2870G>A) c.269G>A (p.Cys90Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225626G>C | CA2774155294 | MAD1L1 | c.151-76C>G (n.151-76C>G) c.*2559-76C>G (n.*2559-76C>G) c.-124-2872C>G (n.-124-2872C>G) c.151-2872C>G (n.151-2872C>G) c.267C>G (p.Val89=) | |
| 7 | g.2225626G= | CA1683032498 | MAD1L1 | c.151-76C= (n.151-76C=) c.*2559-76C= (n.*2559-76C=) c.-124-2872C= (n.-124-2872C=) c.151-2872C= (n.151-2872C=) c.267C= (p.Val89=) | |
| 7 | g.2225626G>T | CA1683032499 | MAD1L1 | c.151-76C>A (n.151-76C>A) c.*2559-76C>A (n.*2559-76C>A) c.-124-2872C>A (n.-124-2872C>A) c.151-2872C>A (n.151-2872C>A) c.267C>A (p.Val89=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225627A= | CA1683032500 | MAD1L1 | c.151-77T= (n.151-77T=) c.*2559-77T= (n.*2559-77T=) c.-124-2873T= (n.-124-2873T=) c.151-2873T= (n.151-2873T=) c.266T= (p.Val89=) | |
| 7 | g.2225627A>T | CA152631629 | MAD1L1 | c.151-77T>A (n.151-77T>A) c.*2559-77T>A (n.*2559-77T>A) c.-124-2873T>A (n.-124-2873T>A) c.151-2873T>A (n.151-2873T>A) c.266T>A (p.Val89Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225628C>G | CA2542520620 | MAD1L1 | c.151-78G>C (n.151-78G>C) c.*2559-78G>C (n.*2559-78G>C) c.-124-2874G>C (n.-124-2874G>C) c.151-2874G>C (n.151-2874G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) | |
| 7 | g.2225629A>G | CA2681464424 | MAD1L1 | c.151-79T>C (n.151-79T>C) c.*2559-79T>C (n.*2559-79T>C) c.-124-2875T>C (n.-124-2875T>C) c.151-2875T>C (n.151-2875T>C) c.264T>C (p.Cys88=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225630C>A | CA2681464425 | MAD1L1 | c.151-80G>T (n.151-80G>T) c.*2559-80G>T (n.*2559-80G>T) c.-124-2876G>T (n.-124-2876G>T) c.151-2876G>T (n.151-2876G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225630C>T | CA2578811114 | MAD1L1 | c.151-80G>A (n.151-80G>A) c.*2559-80G>A (n.*2559-80G>A) c.-124-2876G>A (n.-124-2876G>A) c.151-2876G>A (n.151-2876G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225631A= | CA1683032501 | MAD1L1 | c.151-81T= (n.151-81T=) c.*2559-81T= (n.*2559-81T=) c.-124-2877T= (n.-124-2877T=) c.151-2877T= (n.151-2877T=) c.262T= (p.Cys88=) | |
| 7 | g.2225631A>G | CA572153812 | MAD1L1 | c.151-81T>C (n.151-81T>C) c.*2559-81T>C (n.*2559-81T>C) c.-124-2877T>C (n.-124-2877T>C) c.151-2877T>C (n.151-2877T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225632C>A | CA2681464426 | MAD1L1 | c.151-82G>T (n.151-82G>T) c.*2559-82G>T (n.*2559-82G>T) c.-124-2878G>T (n.-124-2878G>T) c.151-2878G>T (n.151-2878G>T) c.261G>T (p.Glu87Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225632C= | CA1683032502 | MAD1L1 | c.151-82G= (n.151-82G=) c.*2559-82G= (n.*2559-82G=) c.-124-2878G= (n.-124-2878G=) c.151-2878G= (n.151-2878G=) c.261G= (p.Glu87=) | |
| 7 | g.2225632C>G | CA836692840 | MAD1L1 | c.151-82G>C (n.151-82G>C) c.*2559-82G>C (n.*2559-82G>C) c.-124-2878G>C (n.-124-2878G>C) c.151-2878G>C (n.151-2878G>C) c.261G>C (p.Glu87Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225633T>A | CA2681464427 | MAD1L1 | c.151-83A>T (n.151-83A>T) c.*2559-83A>T (n.*2559-83A>T) c.-124-2879A>T (n.-124-2879A>T) c.151-2879A>T (n.151-2879A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225634C>A | CA2681464428 | MAD1L1 | c.151-84G>T (n.151-84G>T) c.*2559-84G>T (n.*2559-84G>T) c.-124-2880G>T (n.-124-2880G>T) c.151-2880G>T (n.151-2880G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225634C>T | CA2578811115 | MAD1L1 | c.151-84G>A (n.151-84G>A) c.*2559-84G>A (n.*2559-84G>A) c.-124-2880G>A (n.-124-2880G>A) c.151-2880G>A (n.151-2880G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225635C>A | CA2681464430 | MAD1L1 | c.151-85G>T (n.151-85G>T) c.*2559-85G>T (n.*2559-85G>T) c.-124-2881G>T (n.-124-2881G>T) c.151-2881G>T (n.151-2881G>T) c.258G>T (p.Arg86Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225635C>T | CA2681464429 | MAD1L1 | c.151-85G>A (n.151-85G>A) c.*2559-85G>A (n.*2559-85G>A) c.-124-2881G>A (n.-124-2881G>A) c.151-2881G>A (n.151-2881G>A) c.258G>A (p.Arg86=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225635_2225637delinsCCT | CA1683032503 | MAD1L1 | c.151-87_151-85delinsAGG (n.151-87_151-85delinsAGG) c.*2559-87_*2559-85delinsAGG (n.*2559-87_*2559-85delinsAGG) c.-124-2883_-124-2881delinsAGG (n.-124-2883_-124-2881delinsAGG) c.151-2883_151-2881delinsAGG (n.151-2883_151-2881delinsAGG) c.256_258delinsAGG (p.Arg86=) | |
| 7 | g.2225636C>A | CA2681464431 | MAD1L1 | c.151-86G>T (n.151-86G>T) c.*2559-86G>T (n.*2559-86G>T) c.-124-2882G>T (n.-124-2882G>T) c.151-2882G>T (n.151-2882G>T) c.257G>T (p.Arg86Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225636_2225637del | CA1683032504 | MAD1L1 | c.151-87_151-86del (n.151-87_151-86del) c.*2559-87_*2559-86del (n.*2559-87_*2559-86del) c.-124-2883_-124-2882del (n.-124-2883_-124-2882del) c.151-2883_151-2882del (n.151-2883_151-2882del) c.256_257del (p.Arg86GlyfsTer7) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225637T>C | CA2578811116 | MAD1L1 | c.151-87A>G (n.151-87A>G) c.*2559-87A>G (n.*2559-87A>G) c.-124-2883A>G (n.-124-2883A>G) c.151-2883A>G (n.151-2883A>G) c.256A>G (p.Arg86Gly) | |
| 7 | g.2225638G>A | CA152631633 | MAD1L1 | c.151-88C>T (n.151-88C>T) c.*2559-88C>T (n.*2559-88C>T) c.-124-2884C>T (n.-124-2884C>T) c.151-2884C>T (n.151-2884C>T) c.255C>T (p.Leu85=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225638G= | CA1683032505 | MAD1L1 | c.151-88C= (n.151-88C=) c.*2559-88C= (n.*2559-88C=) c.-124-2884C= (n.-124-2884C=) c.151-2884C= (n.151-2884C=) c.255C= (p.Leu85=) | |
| 7 | g.2225638G>T | CA2681464432 | MAD1L1 | c.151-88C>A (n.151-88C>A) c.*2559-88C>A (n.*2559-88C>A) c.-124-2884C>A (n.-124-2884C>A) c.151-2884C>A (n.151-2884C>A) c.255C>A (p.Leu85=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225640G>A | CA836692843 | MAD1L1 | c.151-90C>T (n.151-90C>T) c.*2559-90C>T (n.*2559-90C>T) c.-124-2886C>T (n.-124-2886C>T) c.151-2886C>T (n.151-2886C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225640G= | CA1683032506 | MAD1L1 | c.151-90C= (n.151-90C=) c.*2559-90C= (n.*2559-90C=) c.-124-2886C= (n.-124-2886C=) c.151-2886C= (n.151-2886C=) c.253C= (p.Leu85=) | |
| 7 | g.2225641G>A | CA2681464433 | MAD1L1 | c.151-91C>T (n.151-91C>T) c.*2559-91C>T (n.*2559-91C>T) c.-124-2887C>T (n.-124-2887C>T) c.151-2887C>T (n.151-2887C>T) c.252C>T (p.Val84=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225641G>T | CA2681464434 | MAD1L1 | c.151-91C>A (n.151-91C>A) c.*2559-91C>A (n.*2559-91C>A) c.-124-2887C>A (n.-124-2887C>A) c.151-2887C>A (n.151-2887C>A) c.252C>A (p.Val84=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225643C>A | CA2681464435 | MAD1L1 | c.151-93G>T (n.151-93G>T) c.*2559-93G>T (n.*2559-93G>T) c.-124-2889G>T (n.-124-2889G>T) c.151-2889G>T (n.151-2889G>T) c.250G>T (p.Val84Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225644C>A | CA1683032508 | MAD1L1 | c.151-94G>T (n.151-94G>T) c.*2559-94G>T (n.*2559-94G>T) c.-124-2890G>T (n.-124-2890G>T) c.151-2890G>T (n.151-2890G>T) c.249G>T (p.Trp83Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225644C= | CA1683032507 | MAD1L1 | c.151-94G= (n.151-94G=) c.*2559-94G= (n.*2559-94G=) c.-124-2890G= (n.-124-2890G=) c.151-2890G= (n.151-2890G=) c.249G= (p.Trp83=) | |
| 7 | g.2225644C>G | CA2681464436 | MAD1L1 | c.151-94G>C (n.151-94G>C) c.*2559-94G>C (n.*2559-94G>C) c.-124-2890G>C (n.-124-2890G>C) c.151-2890G>C (n.151-2890G>C) c.249G>C (p.Trp83Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225644C>T | CA836692846 | MAD1L1 | c.151-94G>A (n.151-94G>A) c.*2559-94G>A (n.*2559-94G>A) c.-124-2890G>A (n.-124-2890G>A) c.151-2890G>A (n.151-2890G>A) c.249G>A (p.Trp83Ter) | dbSNP |
| 7 | g.2225645C>T | CA2578811117 | MAD1L1 | c.151-95G>A (n.151-95G>A) c.*2559-95G>A (n.*2559-95G>A) c.-124-2891G>A (n.-124-2891G>A) c.151-2891G>A (n.151-2891G>A) c.248G>A (p.Trp83Ter) | |
| 7 | g.2225646A>G | CA2681464437 | MAD1L1 | c.151-96T>C (n.151-96T>C) c.*2559-96T>C (n.*2559-96T>C) c.-124-2892T>C (n.-124-2892T>C) c.151-2892T>C (n.151-2892T>C) c.247T>C (p.Trp83Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225647T>A | CA836692847 | MAD1L1 | c.151-97A>T (n.151-97A>T) c.*2559-97A>T (n.*2559-97A>T) c.-124-2893A>T (n.-124-2893A>T) c.151-2893A>T (n.151-2893A>T) c.246A>T (p.Glu82Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225647T>C | CA2681464438 | MAD1L1 | c.151-97A>G (n.151-97A>G) c.*2559-97A>G (n.*2559-97A>G) c.-124-2893A>G (n.-124-2893A>G) c.151-2893A>G (n.151-2893A>G) c.246A>G (p.Glu82=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225647T>G | CA2681464439 | MAD1L1 | c.151-97A>C (n.151-97A>C) c.*2559-97A>C (n.*2559-97A>C) c.-124-2893A>C (n.-124-2893A>C) c.151-2893A>C (n.151-2893A>C) c.246A>C (p.Glu82Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225647T= | CA1683032509 | MAD1L1 | c.151-97A= (n.151-97A=) c.*2559-97A= (n.*2559-97A=) c.-124-2893A= (n.-124-2893A=) c.151-2893A= (n.151-2893A=) c.246A= (p.Glu82=) | |
| 7 | g.2225648T>C | CA2578811118 | MAD1L1 | c.151-98A>G (n.151-98A>G) c.*2559-98A>G (n.*2559-98A>G) c.-124-2894A>G (n.-124-2894A>G) c.151-2894A>G (n.151-2894A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225649C>A | CA2681464440 | MAD1L1 | c.151-99G>T (n.151-99G>T) c.*2559-99G>T (n.*2559-99G>T) c.-124-2895G>T (n.-124-2895G>T) c.151-2895G>T (n.151-2895G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225649C>G | CA2774155295 | MAD1L1 | c.151-99G>C (n.151-99G>C) c.*2559-99G>C (n.*2559-99G>C) c.-124-2895G>C (n.-124-2895G>C) c.151-2895G>C (n.151-2895G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) | |
| 7 | g.2225649C>T | CA2681464441 | MAD1L1 | c.151-99G>A (n.151-99G>A) c.*2559-99G>A (n.*2559-99G>A) c.-124-2895G>A (n.-124-2895G>A) c.151-2895G>A (n.151-2895G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225650C>A | CA2681464442 | MAD1L1 | c.151-100G>T (n.151-100G>T) c.*2559-100G>T (n.*2559-100G>T) c.-124-2896G>T (n.-124-2896G>T) c.151-2896G>T (n.151-2896G>T) c.243G>T (p.Arg81=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225650C= | CA1683032510 | MAD1L1 | c.151-100G= (n.151-100G=) c.*2559-100G= (n.*2559-100G=) c.-124-2896G= (n.-124-2896G=) c.151-2896G= (n.151-2896G=) c.243G= (p.Arg81=) | |
| 7 | g.2225650C>G | CA2681464443 | MAD1L1 | c.151-100G>C (n.151-100G>C) c.*2559-100G>C (n.*2559-100G>C) c.-124-2896G>C (n.-124-2896G>C) c.151-2896G>C (n.151-2896G>C) c.243G>C (p.Arg81=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225650C>T | CA152631637 | MAD1L1 | c.151-100G>A (n.151-100G>A) c.*2559-100G>A (n.*2559-100G>A) c.-124-2896G>A (n.-124-2896G>A) c.151-2896G>A (n.151-2896G>A) c.243G>A (p.Arg81=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225651C>A | CA2681464444 | MAD1L1 | c.151-101G>T (n.151-101G>T) c.*2559-101G>T (n.*2559-101G>T) c.-124-2897G>T (n.-124-2897G>T) c.151-2897G>T (n.151-2897G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225651C= | CA1683032511 | MAD1L1 | c.151-101G= (n.151-101G=) c.*2559-101G= (n.*2559-101G=) c.-124-2897G= (n.-124-2897G=) c.151-2897G= (n.151-2897G=) c.242G= (p.Arg81=) | |
| 7 | g.2225651C>T | CA572153814 | MAD1L1 | c.151-101G>A (n.151-101G>A) c.*2559-101G>A (n.*2559-101G>A) c.-124-2897G>A (n.-124-2897G>A) c.151-2897G>A (n.151-2897G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225652G>A | CA152631638 | MAD1L1 | c.151-102C>T (n.151-102C>T) c.*2559-102C>T (n.*2559-102C>T) c.-124-2898C>T (n.-124-2898C>T) c.151-2898C>T (n.151-2898C>T) c.241C>T (p.Arg81Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225652G= | CA1683032512 | MAD1L1 | c.151-102C= (n.151-102C=) c.*2559-102C= (n.*2559-102C=) c.-124-2898C= (n.-124-2898C=) c.151-2898C= (n.151-2898C=) c.241C= (p.Arg81=) | |
| 7 | g.2225652G>T | CA2681464445 | MAD1L1 | c.151-102C>A (n.151-102C>A) c.*2559-102C>A (n.*2559-102C>A) c.-124-2898C>A (n.-124-2898C>A) c.151-2898C>A (n.151-2898C>A) c.241C>A (p.Arg81=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225653C>A | CA2681464446 | MAD1L1 | c.151-103G>T (n.151-103G>T) c.*2559-103G>T (n.*2559-103G>T) c.-124-2899G>T (n.-124-2899G>T) c.151-2899G>T (n.151-2899G>T) c.240G>T (p.Leu80=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225653C>T | CA2681464447 | MAD1L1 | c.151-103G>A (n.151-103G>A) c.*2559-103G>A (n.*2559-103G>A) c.-124-2899G>A (n.-124-2899G>A) c.151-2899G>A (n.151-2899G>A) c.240G>A (p.Leu80=) | gnomAD v4 |