Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.22255327del | CA2838838834 | ANO5 | n.501-44del c.731-44del (n.731-44del) c.1139-44del (n.1139-44del) c.*1113-44del (n.*1113-44del) n.2175-44del n.1381-44del c.1136-44del (n.1136-44del) c.1181-44del (n.1181-44del) n.1516-44del c.1178-44del (n.1178-44del) c.1103-44del (n.1103-44del) c.1100-44del (n.1100-44del) c.1088-44del (n.1088-44del) | |
11 | g.22255325T>A | CA2574781511 | ANO5 | n.501-46T>A c.731-46T>A (n.731-46T>A) c.1139-46T>A (n.1139-46T>A) c.*1113-46T>A (n.*1113-46T>A) n.2175-46T>A n.1381-46T>A c.1136-46T>A (n.1136-46T>A) c.1181-46T>A (n.1181-46T>A) n.1516-46T>A c.1178-46T>A (n.1178-46T>A) c.1103-46T>A (n.1103-46T>A) c.1100-46T>A (n.1100-46T>A) c.1088-46T>A (n.1088-46T>A) | |
11 | g.22255326T>A | CA2574781512 | ANO5 | n.501-45T>A c.731-45T>A (n.731-45T>A) c.1139-45T>A (n.1139-45T>A) c.*1113-45T>A (n.*1113-45T>A) n.2175-45T>A n.1381-45T>A c.1136-45T>A (n.1136-45T>A) c.1181-45T>A (n.1181-45T>A) n.1516-45T>A c.1178-45T>A (n.1178-45T>A) c.1103-45T>A (n.1103-45T>A) c.1100-45T>A (n.1100-45T>A) c.1088-45T>A (n.1088-45T>A) | |
11 | g.22255327T>A | CA2574781513 | ANO5 | n.501-44T>A c.731-44T>A (n.731-44T>A) c.1139-44T>A (n.1139-44T>A) c.*1113-44T>A (n.*1113-44T>A) n.2175-44T>A n.1381-44T>A c.1136-44T>A (n.1136-44T>A) c.1181-44T>A (n.1181-44T>A) n.1516-44T>A c.1178-44T>A (n.1178-44T>A) c.1103-44T>A (n.1103-44T>A) c.1100-44T>A (n.1100-44T>A) c.1088-44T>A (n.1088-44T>A) | |
11 | g.22255327T>C | CA2612836970 | ANO5 | n.501-44T>C c.731-44T>C (n.731-44T>C) c.1139-44T>C (n.1139-44T>C) c.*1113-44T>C (n.*1113-44T>C) n.2175-44T>C n.1381-44T>C c.1136-44T>C (n.1136-44T>C) c.1181-44T>C (n.1181-44T>C) n.1516-44T>C c.1178-44T>C (n.1178-44T>C) c.1103-44T>C (n.1103-44T>C) c.1100-44T>C (n.1100-44T>C) c.1088-44T>C (n.1088-44T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22255328A>T | CA2574781514 | ANO5 | n.501-43A>T c.731-43A>T (n.731-43A>T) c.1139-43A>T (n.1139-43A>T) c.*1113-43A>T (n.*1113-43A>T) n.2175-43A>T n.1381-43A>T c.1136-43A>T (n.1136-43A>T) c.1181-43A>T (n.1181-43A>T) n.1516-43A>T c.1178-43A>T (n.1178-43A>T) c.1103-43A>T (n.1103-43A>T) c.1100-43A>T (n.1100-43A>T) c.1088-43A>T (n.1088-43A>T) | |
11 | g.22255329A= | CA1957416880 | ANO5 | n.501-42A= c.731-42A= (n.731-42A=) c.1139-42A= (n.1139-42A=) c.*1113-42A= (n.*1113-42A=) n.2175-42A= n.1381-42A= c.1136-42A= (n.1136-42A=) c.1181-42A= (n.1181-42A=) n.1516-42A= c.1178-42A= (n.1178-42A=) c.1103-42A= (n.1103-42A=) c.1100-42A= (n.1100-42A=) c.1088-42A= (n.1088-42A=) | |
11 | g.22255329A>C | CA2790698327 | ANO5 | n.501-42A>C c.731-42A>C (n.731-42A>C) c.1139-42A>C (n.1139-42A>C) c.*1113-42A>C (n.*1113-42A>C) n.2175-42A>C n.1381-42A>C c.1136-42A>C (n.1136-42A>C) c.1181-42A>C (n.1181-42A>C) n.1516-42A>C c.1178-42A>C (n.1178-42A>C) c.1103-42A>C (n.1103-42A>C) c.1100-42A>C (n.1100-42A>C) c.1088-42A>C (n.1088-42A>C) | |
11 | g.22255329A>G | CA5923168 | ANO5 | n.501-42A>G c.731-42A>G (n.731-42A>G) c.1139-42A>G (n.1139-42A>G) c.*1113-42A>G (n.*1113-42A>G) n.2175-42A>G n.1381-42A>G c.1136-42A>G (n.1136-42A>G) c.1181-42A>G (n.1181-42A>G) n.1516-42A>G c.1178-42A>G (n.1178-42A>G) c.1103-42A>G (n.1103-42A>G) c.1100-42A>G (n.1100-42A>G) c.1088-42A>G (n.1088-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22255330C>A | CA2612836971 | ANO5 | n.501-41C>A c.731-41C>A (n.731-41C>A) c.1139-41C>A (n.1139-41C>A) c.*1113-41C>A (n.*1113-41C>A) n.2175-41C>A n.1381-41C>A c.1136-41C>A (n.1136-41C>A) c.1181-41C>A (n.1181-41C>A) n.1516-41C>A c.1178-41C>A (n.1178-41C>A) c.1103-41C>A (n.1103-41C>A) c.1100-41C>A (n.1100-41C>A) c.1088-41C>A (n.1088-41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22255330C= | CA1957416881 | ANO5 | n.501-41C= c.731-41C= (n.731-41C=) c.1139-41C= (n.1139-41C=) c.*1113-41C= (n.*1113-41C=) n.2175-41C= n.1381-41C= c.1136-41C= (n.1136-41C=) c.1181-41C= (n.1181-41C=) n.1516-41C= c.1178-41C= (n.1178-41C=) c.1103-41C= (n.1103-41C=) c.1100-41C= (n.1100-41C=) c.1088-41C= (n.1088-41C=) | |
11 | g.22255330C>G | CA1957416882 | ANO5 | n.501-41C>G c.731-41C>G (n.731-41C>G) c.1139-41C>G (n.1139-41C>G) c.*1113-41C>G (n.*1113-41C>G) n.2175-41C>G n.1381-41C>G c.1136-41C>G (n.1136-41C>G) c.1181-41C>G (n.1181-41C>G) n.1516-41C>G c.1178-41C>G (n.1178-41C>G) c.1103-41C>G (n.1103-41C>G) c.1100-41C>G (n.1100-41C>G) c.1088-41C>G (n.1088-41C>G) | dbSNP |
11 | g.22255330C>T | CA1957416883 | ANO5 | n.501-41C>T c.731-41C>T (n.731-41C>T) c.1139-41C>T (n.1139-41C>T) c.*1113-41C>T (n.*1113-41C>T) n.2175-41C>T n.1381-41C>T c.1136-41C>T (n.1136-41C>T) c.1181-41C>T (n.1181-41C>T) n.1516-41C>T c.1178-41C>T (n.1178-41C>T) c.1103-41C>T (n.1103-41C>T) c.1100-41C>T (n.1100-41C>T) c.1088-41C>T (n.1088-41C>T) | dbSNP |
11 | g.22255330_22255343delinsCTTTTTTAATATCT | CA1957416884 | ANO5 | n.501-41_501-28delinsCTTTTTTAATATCT c.731-41_731-28delinsCTTTTTTAATATCT (n.731-41_731-28delinsCTTTTTTAATATCT) c.1139-41_1139-28delinsCTTTTTTAATATCT (n.1139-41_1139-28delinsCTTTTTTAATATCT) c.*1113-41_*1113-28delinsCTTTTTTAATATCT (n.*1113-41_*1113-28delinsCTTTTTTAATATCT) n.2175-41_2175-28delinsCTTTTTTAATATCT n.1381-41_1381-28delinsCTTTTTTAATATCT c.1136-41_1136-28delinsCTTTTTTAATATCT (n.1136-41_1136-28delinsCTTTTTTAATATCT) c.1181-41_1181-28delinsCTTTTTTAATATCT (n.1181-41_1181-28delinsCTTTTTTAATATCT) n.1516-41_1516-28delinsCTTTTTTAATATCT c.1178-41_1178-28delinsCTTTTTTAATATCT (n.1178-41_1178-28delinsCTTTTTTAATATCT) c.1103-41_1103-28delinsCTTTTTTAATATCT (n.1103-41_1103-28delinsCTTTTTTAATATCT) c.1100-41_1100-28delinsCTTTTTTAATATCT (n.1100-41_1100-28delinsCTTTTTTAATATCT) c.1088-41_1088-28delinsCTTTTTTAATATCT (n.1088-41_1088-28delinsCTTTTTTAATATCT) | |
11 | g.22255331T>A | CA2612836974 | ANO5 | n.501-40T>A c.731-40T>A (n.731-40T>A) c.1139-40T>A (n.1139-40T>A) c.*1113-40T>A (n.*1113-40T>A) n.2175-40T>A n.1381-40T>A c.1136-40T>A (n.1136-40T>A) c.1181-40T>A (n.1181-40T>A) n.1516-40T>A c.1178-40T>A (n.1178-40T>A) c.1103-40T>A (n.1103-40T>A) c.1100-40T>A (n.1100-40T>A) c.1088-40T>A (n.1088-40T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22255331T>C | CA2612836975 | ANO5 | n.501-40T>C c.731-40T>C (n.731-40T>C) c.1139-40T>C (n.1139-40T>C) c.*1113-40T>C (n.*1113-40T>C) n.2175-40T>C n.1381-40T>C c.1136-40T>C (n.1136-40T>C) c.1181-40T>C (n.1181-40T>C) n.1516-40T>C c.1178-40T>C (n.1178-40T>C) c.1103-40T>C (n.1103-40T>C) c.1100-40T>C (n.1100-40T>C) c.1088-40T>C (n.1088-40T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22255336del | CA2612836972 | ANO5 | n.501-35del c.731-35del (n.731-35del) c.1139-35del (n.1139-35del) c.*1113-35del (n.*1113-35del) n.2175-35del n.1381-35del c.1136-35del (n.1136-35del) c.1181-35del (n.1181-35del) n.1516-35del c.1178-35del (n.1178-35del) c.1103-35del (n.1103-35del) c.1100-35del (n.1100-35del) c.1088-35del (n.1088-35del) | gnomAD v4 |
11 | g.22255331_22255339del | CA2612836973 | ANO5 | n.501-40_501-32del c.731-40_731-32del (n.731-40_731-32del) c.1139-40_1139-32del (n.1139-40_1139-32del) c.*1113-40_*1113-32del (n.*1113-40_*1113-32del) n.2175-40_2175-32del n.1381-40_1381-32del c.1136-40_1136-32del (n.1136-40_1136-32del) c.1181-40_1181-32del (n.1181-40_1181-32del) n.1516-40_1516-32del c.1178-40_1178-32del (n.1178-40_1178-32del) c.1103-40_1103-32del (n.1103-40_1103-32del) c.1100-40_1100-32del (n.1100-40_1100-32del) c.1088-40_1088-32del (n.1088-40_1088-32del) | gnomAD v4 |
11 | g.22255337_22255349del | CA1957416885 | ANO5 | n.501-34_501-22del c.731-34_731-22del (n.731-34_731-22del) c.1139-34_1139-22del (n.1139-34_1139-22del) c.*1113-34_*1113-22del (n.*1113-34_*1113-22del) n.2175-34_2175-22del n.1381-34_1381-22del c.1136-34_1136-22del (n.1136-34_1136-22del) c.1181-34_1181-22del (n.1181-34_1181-22del) n.1516-34_1516-22del c.1178-34_1178-22del (n.1178-34_1178-22del) c.1103-34_1103-22del (n.1103-34_1103-22del) c.1100-34_1100-22del (n.1100-34_1100-22del) c.1088-34_1088-22del (n.1088-34_1088-22del) | dbSNP |
11 | g.22255336T>A | CA2574781515 | ANO5 | n.501-35T>A c.731-35T>A (n.731-35T>A) c.1139-35T>A (n.1139-35T>A) c.*1113-35T>A (n.*1113-35T>A) n.2175-35T>A n.1381-35T>A c.1136-35T>A (n.1136-35T>A) c.1181-35T>A (n.1181-35T>A) n.1516-35T>A c.1178-35T>A (n.1178-35T>A) c.1103-35T>A (n.1103-35T>A) c.1100-35T>A (n.1100-35T>A) c.1088-35T>A (n.1088-35T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22255337A>C | CA2612836976 | ANO5 | n.501-34A>C c.731-34A>C (n.731-34A>C) c.1139-34A>C (n.1139-34A>C) c.*1113-34A>C (n.*1113-34A>C) n.2175-34A>C n.1381-34A>C c.1136-34A>C (n.1136-34A>C) c.1181-34A>C (n.1181-34A>C) n.1516-34A>C c.1178-34A>C (n.1178-34A>C) c.1103-34A>C (n.1103-34A>C) c.1100-34A>C (n.1100-34A>C) c.1088-34A>C (n.1088-34A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22255337A>T | CA2574781516 | ANO5 | n.501-34A>T c.731-34A>T (n.731-34A>T) c.1139-34A>T (n.1139-34A>T) c.*1113-34A>T (n.*1113-34A>T) n.2175-34A>T n.1381-34A>T c.1136-34A>T (n.1136-34A>T) c.1181-34A>T (n.1181-34A>T) n.1516-34A>T c.1178-34A>T (n.1178-34A>T) c.1103-34A>T (n.1103-34A>T) c.1100-34A>T (n.1100-34A>T) c.1088-34A>T (n.1088-34A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22255337_22255350delinsAATATCTTTTTTTT | CA1957416886 | ANO5 | n.501-34_501-21delinsAATATCTTTTTTTT c.731-34_731-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.731-34_731-21delinsAATATCTTTTTTTT) c.1139-34_1139-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.1139-34_1139-21delinsAATATCTTTTTTTT) c.*1113-34_*1113-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.*1113-34_*1113-21delinsAATATCTTTTTTTT) n.2175-34_2175-21delinsAATATCTTTTTTTT n.1381-34_1381-21delinsAATATCTTTTTTTT c.1136-34_1136-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.1136-34_1136-21delinsAATATCTTTTTTTT) c.1181-34_1181-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.1181-34_1181-21delinsAATATCTTTTTTTT) n.1516-34_1516-21delinsAATATCTTTTTTTT c.1178-34_1178-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.1178-34_1178-21delinsAATATCTTTTTTTT) c.1103-34_1103-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.1103-34_1103-21delinsAATATCTTTTTTTT) c.1100-34_1100-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.1100-34_1100-21delinsAATATCTTTTTTTT) c.1088-34_1088-21delinsAATATCTTTTTTTT (n.1088-34_1088-21delinsAATATCTTTTTTTT) | |
11 | g.22255338A= | CA1957416887 | ANO5 | n.501-33A= c.731-33A= (n.731-33A=) c.1139-33A= (n.1139-33A=) c.*1113-33A= (n.*1113-33A=) n.2175-33A= n.1381-33A= c.1136-33A= (n.1136-33A=) c.1181-33A= (n.1181-33A=) n.1516-33A= c.1178-33A= (n.1178-33A=) c.1103-33A= (n.1103-33A=) c.1100-33A= (n.1100-33A=) c.1088-33A= (n.1088-33A=) | |
11 | g.22255338A>C | CA5923170 | ANO5 | n.501-33A>C c.731-33A>C (n.731-33A>C) c.1139-33A>C (n.1139-33A>C) c.*1113-33A>C (n.*1113-33A>C) n.2175-33A>C n.1381-33A>C c.1136-33A>C (n.1136-33A>C) c.1181-33A>C (n.1181-33A>C) n.1516-33A>C c.1178-33A>C (n.1178-33A>C) c.1103-33A>C (n.1103-33A>C) c.1100-33A>C (n.1100-33A>C) c.1088-33A>C (n.1088-33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255338A>G | CA5923171 | ANO5 | n.501-33A>G c.731-33A>G (n.731-33A>G) c.1139-33A>G (n.1139-33A>G) c.*1113-33A>G (n.*1113-33A>G) n.2175-33A>G n.1381-33A>G c.1136-33A>G (n.1136-33A>G) c.1181-33A>G (n.1181-33A>G) n.1516-33A>G c.1178-33A>G (n.1178-33A>G) c.1103-33A>G (n.1103-33A>G) c.1100-33A>G (n.1100-33A>G) c.1088-33A>G (n.1088-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255342_22255354del | CA5923169 | ANO5 | n.501-29_501-17del c.731-29_731-17del (n.731-29_731-17del) c.1139-29_1139-17del (n.1139-29_1139-17del) c.*1113-29_*1113-17del (n.*1113-29_*1113-17del) n.2175-29_2175-17del n.1381-29_1381-17del c.1136-29_1136-17del (n.1136-29_1136-17del) c.1181-29_1181-17del (n.1181-29_1181-17del) n.1516-29_1516-17del c.1178-29_1178-17del (n.1178-29_1178-17del) c.1103-29_1103-17del (n.1103-29_1103-17del) c.1100-29_1100-17del (n.1100-29_1100-17del) c.1088-29_1088-17del (n.1088-29_1088-17del) | dbSNP ExAC |
11 | g.22255339T>C | CA2612836978 | ANO5 | n.501-32T>C c.731-32T>C (n.731-32T>C) c.1139-32T>C (n.1139-32T>C) c.*1113-32T>C (n.*1113-32T>C) n.2175-32T>C n.1381-32T>C c.1136-32T>C (n.1136-32T>C) c.1181-32T>C (n.1181-32T>C) n.1516-32T>C c.1178-32T>C (n.1178-32T>C) c.1103-32T>C (n.1103-32T>C) c.1100-32T>C (n.1100-32T>C) c.1088-32T>C (n.1088-32T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22255340_22255343dup | CA2612836977 | ANO5 | n.501-31_501-28dup c.731-31_731-28dup (n.731-31_731-28dup) c.1139-31_1139-28dup (n.1139-31_1139-28dup) c.*1113-31_*1113-28dup (n.*1113-31_*1113-28dup) n.2175-31_2175-28dup n.1381-31_1381-28dup c.1136-31_1136-28dup (n.1136-31_1136-28dup) c.1181-31_1181-28dup (n.1181-31_1181-28dup) n.1516-31_1516-28dup c.1178-31_1178-28dup (n.1178-31_1178-28dup) c.1103-31_1103-28dup (n.1103-31_1103-28dup) c.1100-31_1100-28dup (n.1100-31_1100-28dup) c.1088-31_1088-28dup (n.1088-31_1088-28dup) | gnomAD v4 |
11 | g.22255340A= | CA1957416888 | ANO5 | n.501-31A= c.731-31A= (n.731-31A=) c.1139-31A= (n.1139-31A=) c.*1113-31A= (n.*1113-31A=) n.2175-31A= n.1381-31A= c.1136-31A= (n.1136-31A=) c.1181-31A= (n.1181-31A=) n.1516-31A= c.1178-31A= (n.1178-31A=) c.1103-31A= (n.1103-31A=) c.1100-31A= (n.1100-31A=) c.1088-31A= (n.1088-31A=) | |
11 | g.22255340A>G | CA1957416889 | ANO5 | n.501-31A>G c.731-31A>G (n.731-31A>G) c.1139-31A>G (n.1139-31A>G) c.*1113-31A>G (n.*1113-31A>G) n.2175-31A>G n.1381-31A>G c.1136-31A>G (n.1136-31A>G) c.1181-31A>G (n.1181-31A>G) n.1516-31A>G c.1178-31A>G (n.1178-31A>G) c.1103-31A>G (n.1103-31A>G) c.1100-31A>G (n.1100-31A>G) c.1088-31A>G (n.1088-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22255341T>A | CA674628669 | ANO5 | n.501-30T>A c.731-30T>A (n.731-30T>A) c.1139-30T>A (n.1139-30T>A) c.*1113-30T>A (n.*1113-30T>A) n.2175-30T>A n.1381-30T>A c.1136-30T>A (n.1136-30T>A) c.1181-30T>A (n.1181-30T>A) n.1516-30T>A c.1178-30T>A (n.1178-30T>A) c.1103-30T>A (n.1103-30T>A) c.1100-30T>A (n.1100-30T>A) c.1088-30T>A (n.1088-30T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255341T>C | CA2612836979 | ANO5 | n.501-30T>C c.731-30T>C (n.731-30T>C) c.1139-30T>C (n.1139-30T>C) c.*1113-30T>C (n.*1113-30T>C) n.2175-30T>C n.1381-30T>C c.1136-30T>C (n.1136-30T>C) c.1181-30T>C (n.1181-30T>C) n.1516-30T>C c.1178-30T>C (n.1178-30T>C) c.1103-30T>C (n.1103-30T>C) c.1100-30T>C (n.1100-30T>C) c.1088-30T>C (n.1088-30T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22255341T= | CA1957416891 | ANO5 | n.501-30T= c.731-30T= (n.731-30T=) c.1139-30T= (n.1139-30T=) c.*1113-30T= (n.*1113-30T=) n.2175-30T= n.1381-30T= c.1136-30T= (n.1136-30T=) c.1181-30T= (n.1181-30T=) n.1516-30T= c.1178-30T= (n.1178-30T=) c.1103-30T= (n.1103-30T=) c.1100-30T= (n.1100-30T=) c.1088-30T= (n.1088-30T=) | |
11 | g.22255341dup | CA2839848506 | ANO5 | n.501-30dup c.731-30dup (n.731-30dup) c.1139-30dup (n.1139-30dup) c.*1113-30dup (n.*1113-30dup) n.2175-30dup n.1381-30dup c.1136-30dup (n.1136-30dup) c.1181-30dup (n.1181-30dup) n.1516-30dup c.1178-30dup (n.1178-30dup) c.1103-30dup (n.1103-30dup) c.1100-30dup (n.1100-30dup) c.1088-30dup (n.1088-30dup) | |
11 | g.22255341_22255342delinsTC | CA1957416890 | ANO5 | n.501-30_501-29delinsTC c.731-30_731-29delinsTC (n.731-30_731-29delinsTC) c.1139-30_1139-29delinsTC (n.1139-30_1139-29delinsTC) c.*1113-30_*1113-29delinsTC (n.*1113-30_*1113-29delinsTC) n.2175-30_2175-29delinsTC n.1381-30_1381-29delinsTC c.1136-30_1136-29delinsTC (n.1136-30_1136-29delinsTC) c.1181-30_1181-29delinsTC (n.1181-30_1181-29delinsTC) n.1516-30_1516-29delinsTC c.1178-30_1178-29delinsTC (n.1178-30_1178-29delinsTC) c.1103-30_1103-29delinsTC (n.1103-30_1103-29delinsTC) c.1100-30_1100-29delinsTC (n.1100-30_1100-29delinsTC) c.1088-30_1088-29delinsTC (n.1088-30_1088-29delinsTC) | |
11 | g.22255342del | CA5923172 | ANO5 | n.501-29del c.731-29del (n.731-29del) c.1139-29del (n.1139-29del) c.*1113-29del (n.*1113-29del) n.2175-29del n.1381-29del c.1136-29del (n.1136-29del) c.1181-29del (n.1181-29del) n.1516-29del c.1178-29del (n.1178-29del) c.1103-29del (n.1103-29del) c.1100-29del (n.1100-29del) c.1088-29del (n.1088-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255342C>A | CA5923175 | ANO5 | n.501-29C>A c.731-29C>A (n.731-29C>A) c.1139-29C>A (n.1139-29C>A) c.*1113-29C>A (n.*1113-29C>A) n.2175-29C>A n.1381-29C>A c.1136-29C>A (n.1136-29C>A) c.1181-29C>A (n.1181-29C>A) n.1516-29C>A c.1178-29C>A (n.1178-29C>A) c.1103-29C>A (n.1103-29C>A) c.1100-29C>A (n.1100-29C>A) c.1088-29C>A (n.1088-29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22255342C= | CA1957416892 | ANO5 | n.501-29C= c.731-29C= (n.731-29C=) c.1139-29C= (n.1139-29C=) c.*1113-29C= (n.*1113-29C=) n.2175-29C= n.1381-29C= c.1136-29C= (n.1136-29C=) c.1181-29C= (n.1181-29C=) n.1516-29C= c.1178-29C= (n.1178-29C=) c.1103-29C= (n.1103-29C=) c.1100-29C= (n.1100-29C=) c.1088-29C= (n.1088-29C=) | |
11 | g.22255342C>T | CA1957416893 | ANO5 | n.501-29C>T c.731-29C>T (n.731-29C>T) c.1139-29C>T (n.1139-29C>T) c.*1113-29C>T (n.*1113-29C>T) n.2175-29C>T n.1381-29C>T c.1136-29C>T (n.1136-29C>T) c.1181-29C>T (n.1181-29C>T) n.1516-29C>T c.1178-29C>T (n.1178-29C>T) c.1103-29C>T (n.1103-29C>T) c.1100-29C>T (n.1100-29C>T) c.1088-29C>T (n.1088-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22255342_22255343delinsCT | CA1957416894 | ANO5 | n.501-29_501-28delinsCT c.731-29_731-28delinsCT (n.731-29_731-28delinsCT) c.1139-29_1139-28delinsCT (n.1139-29_1139-28delinsCT) c.*1113-29_*1113-28delinsCT (n.*1113-29_*1113-28delinsCT) n.2175-29_2175-28delinsCT n.1381-29_1381-28delinsCT c.1136-29_1136-28delinsCT (n.1136-29_1136-28delinsCT) c.1181-29_1181-28delinsCT (n.1181-29_1181-28delinsCT) n.1516-29_1516-28delinsCT c.1178-29_1178-28delinsCT (n.1178-29_1178-28delinsCT) c.1103-29_1103-28delinsCT (n.1103-29_1103-28delinsCT) c.1100-29_1100-28delinsCT (n.1100-29_1100-28delinsCT) c.1088-29_1088-28delinsCT (n.1088-29_1088-28delinsCT) | |
11 | g.22255350dup | CA5923174 | ANO5 | n.501-21dup c.731-21dup (n.731-21dup) c.1139-21dup (n.1139-21dup) c.*1113-21dup (n.*1113-21dup) n.2175-21dup n.1381-21dup c.1136-21dup (n.1136-21dup) c.1181-21dup (n.1181-21dup) n.1516-21dup c.1178-21dup (n.1178-21dup) c.1103-21dup (n.1103-21dup) c.1100-21dup (n.1100-21dup) c.1088-21dup (n.1088-21dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255350del | CA5923173 | ANO5 | n.501-21del c.731-21del (n.731-21del) c.1139-21del (n.1139-21del) c.*1113-21del (n.*1113-21del) n.2175-21del n.1381-21del c.1136-21del (n.1136-21del) c.1181-21del (n.1181-21del) n.1516-21del c.1178-21del (n.1178-21del) c.1103-21del (n.1103-21del) c.1100-21del (n.1100-21del) c.1088-21del (n.1088-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255344T>C | CA2612836981 | ANO5 | n.501-27T>C c.731-27T>C (n.731-27T>C) c.1139-27T>C (n.1139-27T>C) c.*1113-27T>C (n.*1113-27T>C) n.2175-27T>C n.1381-27T>C c.1136-27T>C (n.1136-27T>C) c.1181-27T>C (n.1181-27T>C) n.1516-27T>C c.1178-27T>C (n.1178-27T>C) c.1103-27T>C (n.1103-27T>C) c.1100-27T>C (n.1100-27T>C) c.1088-27T>C (n.1088-27T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22255346T>C | CA597911320 | ANO5 | n.501-25T>C c.731-25T>C (n.731-25T>C) c.1139-25T>C (n.1139-25T>C) c.*1113-25T>C (n.*1113-25T>C) n.2175-25T>C n.1381-25T>C c.1136-25T>C (n.1136-25T>C) c.1181-25T>C (n.1181-25T>C) n.1516-25T>C c.1178-25T>C (n.1178-25T>C) c.1103-25T>C (n.1103-25T>C) c.1100-25T>C (n.1100-25T>C) c.1088-25T>C (n.1088-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22255346T= | CA1957416895 | ANO5 | n.501-25T= c.731-25T= (n.731-25T=) c.1139-25T= (n.1139-25T=) c.*1113-25T= (n.*1113-25T=) n.2175-25T= n.1381-25T= c.1136-25T= (n.1136-25T=) c.1181-25T= (n.1181-25T=) n.1516-25T= c.1178-25T= (n.1178-25T=) c.1103-25T= (n.1103-25T=) c.1100-25T= (n.1100-25T=) c.1088-25T= (n.1088-25T=) | |
11 | g.22255348T>A | CA1957416897 | ANO5 | n.501-23T>A c.731-23T>A (n.731-23T>A) c.1139-23T>A (n.1139-23T>A) c.*1113-23T>A (n.*1113-23T>A) n.2175-23T>A n.1381-23T>A c.1136-23T>A (n.1136-23T>A) c.1181-23T>A (n.1181-23T>A) n.1516-23T>A c.1178-23T>A (n.1178-23T>A) c.1103-23T>A (n.1103-23T>A) c.1100-23T>A (n.1100-23T>A) c.1088-23T>A (n.1088-23T>A) | dbSNP |
11 | g.22255348T= | CA1957416896 | ANO5 | n.501-23T= c.731-23T= (n.731-23T=) c.1139-23T= (n.1139-23T=) c.*1113-23T= (n.*1113-23T=) n.2175-23T= n.1381-23T= c.1136-23T= (n.1136-23T=) c.1181-23T= (n.1181-23T=) n.1516-23T= c.1178-23T= (n.1178-23T=) c.1103-23T= (n.1103-23T=) c.1100-23T= (n.1100-23T=) c.1088-23T= (n.1088-23T=) | |
11 | g.22255349T>A | CA5923176 | ANO5 | n.501-22T>A c.731-22T>A (n.731-22T>A) c.1139-22T>A (n.1139-22T>A) c.*1113-22T>A (n.*1113-22T>A) n.2175-22T>A n.1381-22T>A c.1136-22T>A (n.1136-22T>A) c.1181-22T>A (n.1181-22T>A) n.1516-22T>A c.1178-22T>A (n.1178-22T>A) c.1103-22T>A (n.1103-22T>A) c.1100-22T>A (n.1100-22T>A) c.1088-22T>A (n.1088-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255349T= | CA1957416898 | ANO5 | n.501-22T= c.731-22T= (n.731-22T=) c.1139-22T= (n.1139-22T=) c.*1113-22T= (n.*1113-22T=) n.2175-22T= n.1381-22T= c.1136-22T= (n.1136-22T=) c.1181-22T= (n.1181-22T=) n.1516-22T= c.1178-22T= (n.1178-22T=) c.1103-22T= (n.1103-22T=) c.1100-22T= (n.1100-22T=) c.1088-22T= (n.1088-22T=) | |
11 | g.22255353_22255379del | CA2612836982 | ANO5 | n.501-18_509del c.731-18_739del c.1139-18_1147del c.*1113-18_*1121del n.2175-18_2183del n.1381-18_1389del c.1136-18_1144del c.1181-18_1189del n.1516-18_1524del c.1178-18_1186del c.1103-18_1111del c.1100-18_1108del c.1088-18_1096del | gnomAD v4 |
11 | g.22255349_22255350insA | CA2612836983 | ANO5 | n.501-22_501-21insA c.731-22_731-21insA (n.731-22_731-21insA) c.1139-22_1139-21insA (n.1139-22_1139-21insA) c.*1113-22_*1113-21insA (n.*1113-22_*1113-21insA) n.2175-22_2175-21insA n.1381-22_1381-21insA c.1136-22_1136-21insA (n.1136-22_1136-21insA) c.1181-22_1181-21insA (n.1181-22_1181-21insA) n.1516-22_1516-21insA c.1178-22_1178-21insA (n.1178-22_1178-21insA) c.1103-22_1103-21insA (n.1103-22_1103-21insA) c.1100-22_1100-21insA (n.1100-22_1100-21insA) c.1088-22_1088-21insA (n.1088-22_1088-21insA) | gnomAD v4 |
11 | g.22255350T>A | CA5923177 | ANO5 | n.501-21T>A c.731-21T>A (n.731-21T>A) c.1139-21T>A (n.1139-21T>A) c.*1113-21T>A (n.*1113-21T>A) n.2175-21T>A n.1381-21T>A c.1136-21T>A (n.1136-21T>A) c.1181-21T>A (n.1181-21T>A) n.1516-21T>A c.1178-21T>A (n.1178-21T>A) c.1103-21T>A (n.1103-21T>A) c.1100-21T>A (n.1100-21T>A) c.1088-21T>A (n.1088-21T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255350T>C | CA1957416900 | ANO5 | n.501-21T>C c.731-21T>C (n.731-21T>C) c.1139-21T>C (n.1139-21T>C) c.*1113-21T>C (n.*1113-21T>C) n.2175-21T>C n.1381-21T>C c.1136-21T>C (n.1136-21T>C) c.1181-21T>C (n.1181-21T>C) n.1516-21T>C c.1178-21T>C (n.1178-21T>C) c.1103-21T>C (n.1103-21T>C) c.1100-21T>C (n.1100-21T>C) c.1088-21T>C (n.1088-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22255350T>G | CA2580997274 | ANO5 | n.501-21T>G c.731-21T>G (n.731-21T>G) c.1139-21T>G (n.1139-21T>G) c.*1113-21T>G (n.*1113-21T>G) n.2175-21T>G n.1381-21T>G c.1136-21T>G (n.1136-21T>G) c.1181-21T>G (n.1181-21T>G) n.1516-21T>G c.1178-21T>G (n.1178-21T>G) c.1103-21T>G (n.1103-21T>G) c.1100-21T>G (n.1100-21T>G) c.1088-21T>G (n.1088-21T>G) | |
11 | g.22255350T= | CA1957416899 | ANO5 | n.501-21T= c.731-21T= (n.731-21T=) c.1139-21T= (n.1139-21T=) c.*1113-21T= (n.*1113-21T=) n.2175-21T= n.1381-21T= c.1136-21T= (n.1136-21T=) c.1181-21T= (n.1181-21T=) n.1516-21T= c.1178-21T= (n.1178-21T=) c.1103-21T= (n.1103-21T=) c.1100-21T= (n.1100-21T=) c.1088-21T= (n.1088-21T=) | |
11 | g.22255351A>G | CA2612836984 | ANO5 | n.501-20A>G c.731-20A>G (n.731-20A>G) c.1139-20A>G (n.1139-20A>G) c.*1113-20A>G (n.*1113-20A>G) n.2175-20A>G n.1381-20A>G c.1136-20A>G (n.1136-20A>G) c.1181-20A>G (n.1181-20A>G) n.1516-20A>G c.1178-20A>G (n.1178-20A>G) c.1103-20A>G (n.1103-20A>G) c.1100-20A>G (n.1100-20A>G) c.1088-20A>G (n.1088-20A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22255351A>T | CA2612836985 | ANO5 | n.501-20A>T c.731-20A>T (n.731-20A>T) c.1139-20A>T (n.1139-20A>T) c.*1113-20A>T (n.*1113-20A>T) n.2175-20A>T n.1381-20A>T c.1136-20A>T (n.1136-20A>T) c.1181-20A>T (n.1181-20A>T) n.1516-20A>T c.1178-20A>T (n.1178-20A>T) c.1103-20A>T (n.1103-20A>T) c.1100-20A>T (n.1100-20A>T) c.1088-20A>T (n.1088-20A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22255351dup | CA918835199 | ANO5 | n.501-20dup c.731-20dup (n.731-20dup) c.1139-20dup (n.1139-20dup) c.*1113-20dup (n.*1113-20dup) n.2175-20dup n.1381-20dup c.1136-20dup (n.1136-20dup) c.1181-20dup (n.1181-20dup) n.1516-20dup c.1178-20dup (n.1178-20dup) c.1103-20dup (n.1103-20dup) c.1100-20dup (n.1100-20dup) c.1088-20dup (n.1088-20dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255352T>A | CA2612836986 | ANO5 | n.501-19T>A c.731-19T>A (n.731-19T>A) c.1139-19T>A (n.1139-19T>A) c.*1113-19T>A (n.*1113-19T>A) n.2175-19T>A n.1381-19T>A c.1136-19T>A (n.1136-19T>A) c.1181-19T>A (n.1181-19T>A) n.1516-19T>A c.1178-19T>A (n.1178-19T>A) c.1103-19T>A (n.1103-19T>A) c.1100-19T>A (n.1100-19T>A) c.1088-19T>A (n.1088-19T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22255353A= | CA1957416901 | ANO5 | n.501-18A= c.731-18A= (n.731-18A=) c.1139-18A= (n.1139-18A=) c.*1113-18A= (n.*1113-18A=) n.2175-18A= n.1381-18A= c.1136-18A= (n.1136-18A=) c.1181-18A= (n.1181-18A=) n.1516-18A= c.1178-18A= (n.1178-18A=) c.1103-18A= (n.1103-18A=) c.1100-18A= (n.1100-18A=) c.1088-18A= (n.1088-18A=) | |
11 | g.22255353A>G | CA597911324 | ANO5 | n.501-18A>G c.731-18A>G (n.731-18A>G) c.1139-18A>G (n.1139-18A>G) c.*1113-18A>G (n.*1113-18A>G) n.2175-18A>G n.1381-18A>G c.1136-18A>G (n.1136-18A>G) c.1181-18A>G (n.1181-18A>G) n.1516-18A>G c.1178-18A>G (n.1178-18A>G) c.1103-18A>G (n.1103-18A>G) c.1100-18A>G (n.1100-18A>G) c.1088-18A>G (n.1088-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22255353A>T | CA2612836987 | ANO5 | n.501-18A>T c.731-18A>T (n.731-18A>T) c.1139-18A>T (n.1139-18A>T) c.*1113-18A>T (n.*1113-18A>T) n.2175-18A>T n.1381-18A>T c.1136-18A>T (n.1136-18A>T) c.1181-18A>T (n.1181-18A>T) n.1516-18A>T c.1178-18A>T (n.1178-18A>T) c.1103-18A>T (n.1103-18A>T) c.1100-18A>T (n.1100-18A>T) c.1088-18A>T (n.1088-18A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22255354T>C | CA218757712 | ANO5 | n.501-17T>C c.731-17T>C (n.731-17T>C) c.1139-17T>C (n.1139-17T>C) c.*1113-17T>C (n.*1113-17T>C) n.2175-17T>C n.1381-17T>C c.1136-17T>C (n.1136-17T>C) c.1181-17T>C (n.1181-17T>C) n.1516-17T>C c.1178-17T>C (n.1178-17T>C) c.1103-17T>C (n.1103-17T>C) c.1100-17T>C (n.1100-17T>C) c.1088-17T>C (n.1088-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255354T= | CA1957416902 | ANO5 | n.501-17T= c.731-17T= (n.731-17T=) c.1139-17T= (n.1139-17T=) c.*1113-17T= (n.*1113-17T=) n.2175-17T= n.1381-17T= c.1136-17T= (n.1136-17T=) c.1181-17T= (n.1181-17T=) n.1516-17T= c.1178-17T= (n.1178-17T=) c.1103-17T= (n.1103-17T=) c.1100-17T= (n.1100-17T=) c.1088-17T= (n.1088-17T=) | |
11 | g.22255355_22255357dup | CA597911326 | ANO5 | n.501-16_501-14dup c.731-16_731-14dup (n.731-16_731-14dup) c.1139-16_1139-14dup (n.1139-16_1139-14dup) c.*1113-16_*1113-14dup (n.*1113-16_*1113-14dup) n.2175-16_2175-14dup n.1381-16_1381-14dup c.1136-16_1136-14dup (n.1136-16_1136-14dup) c.1181-16_1181-14dup (n.1181-16_1181-14dup) n.1516-16_1516-14dup c.1178-16_1178-14dup (n.1178-16_1178-14dup) c.1103-16_1103-14dup (n.1103-16_1103-14dup) c.1100-16_1100-14dup (n.1100-16_1100-14dup) c.1088-16_1088-14dup (n.1088-16_1088-14dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22255360_22255363del | CA2612836988 | ANO5 | n.501-11_501-8del c.731-11_731-8del (n.731-11_731-8del) c.1139-11_1139-8del (n.1139-11_1139-8del) c.*1113-11_*1113-8del (n.*1113-11_*1113-8del) n.2175-11_2175-8del n.1381-11_1381-8del c.1136-11_1136-8del (n.1136-11_1136-8del) c.1181-11_1181-8del (n.1181-11_1181-8del) n.1516-11_1516-8del c.1178-11_1178-8del (n.1178-11_1178-8del) c.1103-11_1103-8del (n.1103-11_1103-8del) c.1100-11_1100-8del (n.1100-11_1100-8del) c.1088-11_1088-8del (n.1088-11_1088-8del) | gnomAD v4 |
11 | g.22255355del | CA2573332837 | ANO5 | n.501-16del c.731-16del (n.731-16del) c.1139-16del (n.1139-16del) c.*1113-16del (n.*1113-16del) n.2175-16del n.1381-16del c.1136-16del (n.1136-16del) c.1181-16del (n.1181-16del) n.1516-16del c.1178-16del (n.1178-16del) c.1103-16del (n.1103-16del) c.1100-16del (n.1100-16del) c.1088-16del (n.1088-16del) | |
11 | g.22255355A= | CA1957416903 | ANO5 | n.501-16A= c.731-16A= (n.731-16A=) c.1139-16A= (n.1139-16A=) c.*1113-16A= (n.*1113-16A=) n.2175-16A= n.1381-16A= c.1136-16A= (n.1136-16A=) c.1181-16A= (n.1181-16A=) n.1516-16A= c.1178-16A= (n.1178-16A=) c.1103-16A= (n.1103-16A=) c.1100-16A= (n.1100-16A=) c.1088-16A= (n.1088-16A=) | |
11 | g.22255355A>C | CA597911328 | ANO5 | n.501-16A>C c.731-16A>C (n.731-16A>C) c.1139-16A>C (n.1139-16A>C) c.*1113-16A>C (n.*1113-16A>C) n.2175-16A>C n.1381-16A>C c.1136-16A>C (n.1136-16A>C) c.1181-16A>C (n.1181-16A>C) n.1516-16A>C c.1178-16A>C (n.1178-16A>C) c.1103-16A>C (n.1103-16A>C) c.1100-16A>C (n.1100-16A>C) c.1088-16A>C (n.1088-16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22255355A>G | CA2612836989 | ANO5 | n.501-16A>G c.731-16A>G (n.731-16A>G) c.1139-16A>G (n.1139-16A>G) c.*1113-16A>G (n.*1113-16A>G) n.2175-16A>G n.1381-16A>G c.1136-16A>G (n.1136-16A>G) c.1181-16A>G (n.1181-16A>G) n.1516-16A>G c.1178-16A>G (n.1178-16A>G) c.1103-16A>G (n.1103-16A>G) c.1100-16A>G (n.1100-16A>G) c.1088-16A>G (n.1088-16A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22255355A>T | CA2612836990 | ANO5 | n.501-16A>T c.731-16A>T (n.731-16A>T) c.1139-16A>T (n.1139-16A>T) c.*1113-16A>T (n.*1113-16A>T) n.2175-16A>T n.1381-16A>T c.1136-16A>T (n.1136-16A>T) c.1181-16A>T (n.1181-16A>T) n.1516-16A>T c.1178-16A>T (n.1178-16A>T) c.1103-16A>T (n.1103-16A>T) c.1100-16A>T (n.1100-16A>T) c.1088-16A>T (n.1088-16A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22255357T>C | CA2612836991 | ANO5 | n.501-14T>C c.731-14T>C (n.731-14T>C) c.1139-14T>C (n.1139-14T>C) c.*1113-14T>C (n.*1113-14T>C) n.2175-14T>C n.1381-14T>C c.1136-14T>C (n.1136-14T>C) c.1181-14T>C (n.1181-14T>C) n.1516-14T>C c.1178-14T>C (n.1178-14T>C) c.1103-14T>C (n.1103-14T>C) c.1100-14T>C (n.1100-14T>C) c.1088-14T>C (n.1088-14T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22255357T>G | CA674628691 | ANO5 | n.501-14T>G c.731-14T>G (n.731-14T>G) c.1139-14T>G (n.1139-14T>G) c.*1113-14T>G (n.*1113-14T>G) n.2175-14T>G n.1381-14T>G c.1136-14T>G (n.1136-14T>G) c.1181-14T>G (n.1181-14T>G) n.1516-14T>G c.1178-14T>G (n.1178-14T>G) c.1103-14T>G (n.1103-14T>G) c.1100-14T>G (n.1100-14T>G) c.1088-14T>G (n.1088-14T>G) | dbSNP |
11 | g.22255357T= | CA1957416904 | ANO5 | n.501-14T= c.731-14T= (n.731-14T=) c.1139-14T= (n.1139-14T=) c.*1113-14T= (n.*1113-14T=) n.2175-14T= n.1381-14T= c.1136-14T= (n.1136-14T=) c.1181-14T= (n.1181-14T=) n.1516-14T= c.1178-14T= (n.1178-14T=) c.1103-14T= (n.1103-14T=) c.1100-14T= (n.1100-14T=) c.1088-14T= (n.1088-14T=) | |
11 | g.22255359A>T | CA2612836992 | ANO5 | n.501-12A>T c.731-12A>T (n.731-12A>T) c.1139-12A>T (n.1139-12A>T) c.*1113-12A>T (n.*1113-12A>T) n.2175-12A>T n.1381-12A>T c.1136-12A>T (n.1136-12A>T) c.1181-12A>T (n.1181-12A>T) n.1516-12A>T c.1178-12A>T (n.1178-12A>T) c.1103-12A>T (n.1103-12A>T) c.1100-12A>T (n.1100-12A>T) c.1088-12A>T (n.1088-12A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22255360T>C | CA2612836993 | ANO5 | n.501-11T>C c.731-11T>C (n.731-11T>C) c.1139-11T>C (n.1139-11T>C) c.*1113-11T>C (n.*1113-11T>C) n.2175-11T>C n.1381-11T>C c.1136-11T>C (n.1136-11T>C) c.1181-11T>C (n.1181-11T>C) n.1516-11T>C c.1178-11T>C (n.1178-11T>C) c.1103-11T>C (n.1103-11T>C) c.1100-11T>C (n.1100-11T>C) c.1088-11T>C (n.1088-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.22255360_22255361insATATT | CA2573332836 | ANO5 | n.501-11_501-10insATATT c.731-11_731-10insATATT (n.731-11_731-10insATATT) c.1139-11_1139-10insATATT (n.1139-11_1139-10insATATT) c.*1113-11_*1113-10insATATT (n.*1113-11_*1113-10insATATT) n.2175-11_2175-10insATATT n.1381-11_1381-10insATATT c.1136-11_1136-10insATATT (n.1136-11_1136-10insATATT) c.1181-11_1181-10insATATT (n.1181-11_1181-10insATATT) n.1516-11_1516-10insATATT c.1178-11_1178-10insATATT (n.1178-11_1178-10insATATT) c.1103-11_1103-10insATATT (n.1103-11_1103-10insATATT) c.1100-11_1100-10insATATT (n.1100-11_1100-10insATATT) c.1088-11_1088-10insATATT (n.1088-11_1088-10insATATT) | |
11 | g.22255363A>G | CA2612836994 | ANO5 | n.501-8A>G c.731-8A>G (n.731-8A>G) c.1139-8A>G (n.1139-8A>G) c.*1113-8A>G (n.*1113-8A>G) n.2175-8A>G n.1381-8A>G c.1136-8A>G (n.1136-8A>G) c.1181-8A>G (n.1181-8A>G) n.1516-8A>G c.1178-8A>G (n.1178-8A>G) c.1103-8A>G (n.1103-8A>G) c.1100-8A>G (n.1100-8A>G) c.1088-8A>G (n.1088-8A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.22255364C>A | CA2612836995 | ANO5 | n.501-7C>A c.731-7C>A (n.731-7C>A) c.1139-7C>A (n.1139-7C>A) c.*1113-7C>A (n.*1113-7C>A) n.2175-7C>A n.1381-7C>A c.1136-7C>A (n.1136-7C>A) c.1181-7C>A (n.1181-7C>A) n.1516-7C>A c.1178-7C>A (n.1178-7C>A) c.1103-7C>A (n.1103-7C>A) c.1100-7C>A (n.1100-7C>A) c.1088-7C>A (n.1088-7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.22255364C>G | CA2574781517 | ANO5 | n.501-7C>G c.731-7C>G (n.731-7C>G) c.1139-7C>G (n.1139-7C>G) c.*1113-7C>G (n.*1113-7C>G) n.2175-7C>G n.1381-7C>G c.1136-7C>G (n.1136-7C>G) c.1181-7C>G (n.1181-7C>G) n.1516-7C>G c.1178-7C>G (n.1178-7C>G) c.1103-7C>G (n.1103-7C>G) c.1100-7C>G (n.1100-7C>G) c.1088-7C>G (n.1088-7C>G) | |
11 | g.22255364_22255365del | CA2573332838 | ANO5 | n.501-7_501-6del c.731-7_731-6del (n.731-7_731-6del) c.1139-7_1139-6del (n.1139-7_1139-6del) c.*1113-7_*1113-6del (n.*1113-7_*1113-6del) n.2175-7_2175-6del n.1381-7_1381-6del c.1136-7_1136-6del (n.1136-7_1136-6del) c.1181-7_1181-6del (n.1181-7_1181-6del) n.1516-7_1516-6del c.1178-7_1178-6del (n.1178-7_1178-6del) c.1103-7_1103-6del (n.1103-7_1103-6del) c.1100-7_1100-6del (n.1100-7_1100-6del) c.1088-7_1088-6del (n.1088-7_1088-6del) | |
11 | g.22255366T>A | CA597911329 | ANO5 | n.501-5T>A c.731-5T>A (n.731-5T>A) c.1139-5T>A (n.1139-5T>A) c.*1113-5T>A (n.*1113-5T>A) n.2175-5T>A n.1381-5T>A c.1136-5T>A (n.1136-5T>A) c.1181-5T>A (n.1181-5T>A) n.1516-5T>A c.1178-5T>A (n.1178-5T>A) c.1103-5T>A (n.1103-5T>A) c.1100-5T>A (n.1100-5T>A) c.1088-5T>A (n.1088-5T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255366T>C | CA674628693 | ANO5 | n.501-5T>C c.731-5T>C (n.731-5T>C) c.1139-5T>C (n.1139-5T>C) c.*1113-5T>C (n.*1113-5T>C) n.2175-5T>C n.1381-5T>C c.1136-5T>C (n.1136-5T>C) c.1181-5T>C (n.1181-5T>C) n.1516-5T>C c.1178-5T>C (n.1178-5T>C) c.1103-5T>C (n.1103-5T>C) c.1100-5T>C (n.1100-5T>C) c.1088-5T>C (n.1088-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22255366T= | CA1957416905 | ANO5 | n.501-5T= c.731-5T= (n.731-5T=) c.1139-5T= (n.1139-5T=) c.*1113-5T= (n.*1113-5T=) n.2175-5T= n.1381-5T= c.1136-5T= (n.1136-5T=) c.1181-5T= (n.1181-5T=) n.1516-5T= c.1178-5T= (n.1178-5T=) c.1103-5T= (n.1103-5T=) c.1100-5T= (n.1100-5T=) c.1088-5T= (n.1088-5T=) | |
11 | g.22255367A= | CA1957416906 | ANO5 | n.501-4A= c.731-4A= (n.731-4A=) c.1139-4A= (n.1139-4A=) c.*1113-4A= (n.*1113-4A=) n.2175-4A= n.1381-4A= c.1136-4A= (n.1136-4A=) c.1181-4A= (n.1181-4A=) n.1516-4A= c.1178-4A= (n.1178-4A=) c.1103-4A= (n.1103-4A=) c.1100-4A= (n.1100-4A=) c.1088-4A= (n.1088-4A=) | |
11 | g.22255367A>G | CA5923178 | ANO5 | n.501-4A>G c.731-4A>G (n.731-4A>G) c.1139-4A>G (n.1139-4A>G) c.*1113-4A>G (n.*1113-4A>G) n.2175-4A>G n.1381-4A>G c.1136-4A>G (n.1136-4A>G) c.1181-4A>G (n.1181-4A>G) n.1516-4A>G c.1178-4A>G (n.1178-4A>G) c.1103-4A>G (n.1103-4A>G) c.1100-4A>G (n.1100-4A>G) c.1088-4A>G (n.1088-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255368T>A | CA2790698333 | ANO5 | n.501-3T>A c.731-3T>A (n.731-3T>A) c.1139-3T>A (n.1139-3T>A) c.*1113-3T>A (n.*1113-3T>A) n.2175-3T>A n.1381-3T>A c.1136-3T>A (n.1136-3T>A) c.1181-3T>A (n.1181-3T>A) n.1516-3T>A c.1178-3T>A (n.1178-3T>A) c.1103-3T>A (n.1103-3T>A) c.1100-3T>A (n.1100-3T>A) c.1088-3T>A (n.1088-3T>A) | |
11 | g.22255369_22255370insTTTA | CA2573332835 | ANO5 | n.501-2_501-1insTTTA c.731-2_731-1insTTTA (n.731-2_731-1insTTTA) c.1139-2_1139-1insTTTA (n.1139-2_1139-1insTTTA) c.*1113-2_*1113-1insTTTA (n.*1113-2_*1113-1insTTTA) n.2175-2_2175-1insTTTA n.1381-2_1381-1insTTTA c.1136-2_1136-1insTTTA (n.1136-2_1136-1insTTTA) c.1181-2_1181-1insTTTA (n.1181-2_1181-1insTTTA) n.1516-2_1516-1insTTTA c.1178-2_1178-1insTTTA (n.1178-2_1178-1insTTTA) c.1103-2_1103-1insTTTA (n.1103-2_1103-1insTTTA) c.1100-2_1100-1insTTTA (n.1100-2_1100-1insTTTA) c.1088-2_1088-1insTTTA (n.1088-2_1088-1insTTTA) | |
11 | g.22255369A>C | CA379921340 | ANO5 | n.501-2A>C c.731-2A>C (n.731-2A>C) c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) c.*1113-2A>C (n.*1113-2A>C) n.2175-2A>C n.1381-2A>C c.1136-2A>C (n.1136-2A>C) c.1181-2A>C (n.1181-2A>C) n.1516-2A>C c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) c.1103-2A>C (n.1103-2A>C) c.1100-2A>C (n.1100-2A>C) c.1088-2A>C (n.1088-2A>C) | |
11 | g.22255369A>G | CA379921341 | ANO5 | n.501-2A>G c.731-2A>G (n.731-2A>G) c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) c.*1113-2A>G (n.*1113-2A>G) n.2175-2A>G n.1381-2A>G c.1136-2A>G (n.1136-2A>G) c.1181-2A>G (n.1181-2A>G) n.1516-2A>G c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) c.1103-2A>G (n.1103-2A>G) c.1100-2A>G (n.1100-2A>G) c.1088-2A>G (n.1088-2A>G) | |
11 | g.22255369A>T | CA379921342 | ANO5 | n.501-2A>T c.731-2A>T (n.731-2A>T) c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) c.*1113-2A>T (n.*1113-2A>T) n.2175-2A>T n.1381-2A>T c.1136-2A>T (n.1136-2A>T) c.1181-2A>T (n.1181-2A>T) n.1516-2A>T c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) c.1103-2A>T (n.1103-2A>T) c.1100-2A>T (n.1100-2A>T) c.1088-2A>T (n.1088-2A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.22255370G>A | CA379921343 | ANO5 | n.501-1G>A c.731-1G>A (n.731-1G>A) c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) c.*1113-1G>A (n.*1113-1G>A) n.2175-1G>A n.1381-1G>A c.1136-1G>A (n.1136-1G>A) c.1181-1G>A (n.1181-1G>A) n.1516-1G>A c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) c.1103-1G>A (n.1103-1G>A) c.1100-1G>A (n.1100-1G>A) c.1088-1G>A (n.1088-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255370G>C | CA379921344 | ANO5 | n.501-1G>C c.731-1G>C (n.731-1G>C) c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) c.*1113-1G>C (n.*1113-1G>C) n.2175-1G>C n.1381-1G>C c.1136-1G>C (n.1136-1G>C) c.1181-1G>C (n.1181-1G>C) n.1516-1G>C c.1178-1G>C (n.1178-1G>C) c.1103-1G>C (n.1103-1G>C) c.1100-1G>C (n.1100-1G>C) c.1088-1G>C (n.1088-1G>C) | |
11 | g.22255370G= | CA1957416907 | ANO5 | n.501-1G= c.731-1G= (n.731-1G=) c.1139-1G= (n.1139-1G=) c.*1113-1G= (n.*1113-1G=) n.2175-1G= n.1381-1G= c.1136-1G= (n.1136-1G=) c.1181-1G= (n.1181-1G=) n.1516-1G= c.1178-1G= (n.1178-1G=) c.1103-1G= (n.1103-1G=) c.1100-1G= (n.1100-1G=) c.1088-1G= (n.1088-1G=) | |
11 | g.22255370G>T | CA379921345 | ANO5 | n.501-1G>T c.731-1G>T (n.731-1G>T) c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) c.*1113-1G>T (n.*1113-1G>T) n.2175-1G>T n.1381-1G>T c.1136-1G>T (n.1136-1G>T) c.1181-1G>T (n.1181-1G>T) n.1516-1G>T c.1178-1G>T (n.1178-1G>T) c.1103-1G>T (n.1103-1G>T) c.1100-1G>T (n.1100-1G>T) c.1088-1G>T (n.1088-1G>T) | |
11 | g.22255371T>A | CA379921346 | ANO5 | n.501T>A c.731T>A (p.Val244Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.2175T>A n.1381T>A c.1136T>A (p.Val379Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) n.1516T>A c.1178T>A (p.Val393Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.1100T>A (p.Val367Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) | |
11 | g.22255371T>C | CA379921348 | ANO5 | n.501T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.2175T>C n.1381T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) n.1516T>C c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) | |
11 | g.22255371T>G | CA379921347 | ANO5 | n.501T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.2175T>G n.1381T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) n.1516T>G c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) | |
11 | g.22255372C>A | CA473404645 | ANO5 | n.502C>A c.732C>A (p.Val244=) c.1140C>A (p.Val380=) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.2176C>A n.1382C>A c.1137C>A (p.Val379=) c.1182C>A (p.Val394=) n.1517C>A c.1179C>A (p.Val393=) c.1104C>A (p.Val368=) c.1101C>A (p.Val367=) c.1089C>A (p.Val363=) | |
11 | g.22255372C= | CA1957416908 | ANO5 | n.502C= c.732C= (p.Val244=) c.1140C= (p.Val380=) c.*1114C= (n.*1114C=) n.2176C= n.1382C= c.1137C= (p.Val379=) c.1182C= (p.Val394=) n.1517C= c.1179C= (p.Val393=) c.1104C= (p.Val368=) c.1101C= (p.Val367=) c.1089C= (p.Val363=) | |
11 | g.22255372C>G | CA473404646 | ANO5 | n.502C>G c.732C>G (p.Val244=) c.1140C>G (p.Val380=) c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.2176C>G n.1382C>G c.1137C>G (p.Val379=) c.1182C>G (p.Val394=) n.1517C>G c.1179C>G (p.Val393=) c.1104C>G (p.Val368=) c.1101C>G (p.Val367=) c.1089C>G (p.Val363=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255372C>T | CA473404647 | ANO5 | n.502C>T c.732C>T (p.Val244=) c.1140C>T (p.Val380=) c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.2176C>T n.1382C>T c.1137C>T (p.Val379=) c.1182C>T (p.Val394=) n.1517C>T c.1179C>T (p.Val393=) c.1104C>T (p.Val368=) c.1101C>T (p.Val367=) c.1089C>T (p.Val363=) | gnomAD v4 |
11 | g.22255373A= | CA1957416909 | ANO5 | n.503A= c.733A= (p.Thr245=) c.1141A= (p.Thr381=) c.*1115A= (n.*1115A=) n.2177A= n.1383A= c.1138A= (p.Thr380=) c.1183A= (p.Thr395=) n.1518A= c.1180A= (p.Thr394=) c.1105A= (p.Thr369=) c.1102A= (p.Thr368=) c.1090A= (p.Thr364=) | |
11 | g.22255373A>C | CA379921349 | ANO5 | n.503A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*1115A>C (n.*1115A>C) n.2177A>C n.1383A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.1183A>C (p.Thr395Pro) n.1518A>C c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.22255373A>G | CA379921350 | ANO5 | n.503A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*1115A>G (n.*1115A>G) n.2177A>G n.1383A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.1183A>G (p.Thr395Ala) n.1518A>G c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) | |
11 | g.22255373A>T | CA379921351 | ANO5 | n.503A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*1115A>T (n.*1115A>T) n.2177A>T n.1383A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.1183A>T (p.Thr395Ser) n.1518A>T c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) | |
11 | g.22255374C>A | CA379921352 | ANO5 | n.504C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.*1116C>A (n.*1116C>A) n.2178C>A n.1384C>A c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.1184C>A (p.Thr395Asn) n.1519C>A c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) | |
11 | g.22255374C>G | CA379921353 | ANO5 | n.504C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.*1116C>G (n.*1116C>G) n.2178C>G n.1384C>G c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.1184C>G (p.Thr395Ser) n.1519C>G c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) | |
11 | g.22255374C>T | CA379921354 | ANO5 | n.504C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*1116C>T (n.*1116C>T) n.2178C>T n.1384C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.1184C>T (p.Thr395Ile) n.1519C>T c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) | |
11 | g.22255375C>A | CA473404648 | ANO5 | n.505C>A c.735C>A (p.Thr245=) c.1143C>A (p.Thr381=) c.*1117C>A (n.*1117C>A) n.2179C>A n.1385C>A c.1140C>A (p.Thr380=) c.1185C>A (p.Thr395=) n.1520C>A c.1182C>A (p.Thr394=) c.1107C>A (p.Thr369=) c.1104C>A (p.Thr368=) c.1092C>A (p.Thr364=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22255375C= | CA1957416910 | ANO5 | n.505C= c.735C= (p.Thr245=) c.1143C= (p.Thr381=) c.*1117C= (n.*1117C=) n.2179C= n.1385C= c.1140C= (p.Thr380=) c.1185C= (p.Thr395=) n.1520C= c.1182C= (p.Thr394=) c.1107C= (p.Thr369=) c.1104C= (p.Thr368=) c.1092C= (p.Thr364=) | |
11 | g.22255375C>G | CA473404649 | ANO5 | n.505C>G c.735C>G (p.Thr245=) c.1143C>G (p.Thr381=) c.*1117C>G (n.*1117C>G) n.2179C>G n.1385C>G c.1140C>G (p.Thr380=) c.1185C>G (p.Thr395=) n.1520C>G c.1182C>G (p.Thr394=) c.1107C>G (p.Thr369=) c.1104C>G (p.Thr368=) c.1092C>G (p.Thr364=) | |
11 | g.22255375C>T | CA473404650 | ANO5 | n.505C>T c.735C>T (p.Thr245=) c.1143C>T (p.Thr381=) c.*1117C>T (n.*1117C>T) n.2179C>T n.1385C>T c.1140C>T (p.Thr380=) c.1185C>T (p.Thr395=) n.1520C>T c.1182C>T (p.Thr394=) c.1107C>T (p.Thr369=) c.1104C>T (p.Thr368=) c.1092C>T (p.Thr364=) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22255376T>A | CA379921355 | ANO5 | n.506T>A c.736T>A (p.Leu246Ile) c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.*1118T>A (n.*1118T>A) n.2180T>A n.1386T>A c.1141T>A (p.Leu381Ile) c.1186T>A (p.Leu396Ile) n.1521T>A c.1183T>A (p.Leu395Ile) c.1108T>A (p.Leu370Ile) c.1105T>A (p.Leu369Ile) c.1093T>A (p.Leu365Ile) | |
11 | g.22255376T>C | CA473404651 | ANO5 | n.506T>C c.736T>C (p.Leu246=) c.1144T>C (p.Leu382=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.2180T>C n.1386T>C c.1141T>C (p.Leu381=) c.1186T>C (p.Leu396=) n.1521T>C c.1183T>C (p.Leu395=) c.1108T>C (p.Leu370=) c.1105T>C (p.Leu369=) c.1093T>C (p.Leu365=) | |
11 | g.22255376T>G | CA379921356 | ANO5 | n.506T>G c.736T>G (p.Leu246Val) c.1144T>G (p.Leu382Val) c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.2180T>G n.1386T>G c.1141T>G (p.Leu381Val) c.1186T>G (p.Leu396Val) n.1521T>G c.1183T>G (p.Leu395Val) c.1108T>G (p.Leu370Val) c.1105T>G (p.Leu369Val) c.1093T>G (p.Leu365Val) | |
11 | g.22255377T>A | CA379921357 | ANO5 | n.507T>A c.737T>A (p.Leu246Ter) c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.*1119T>A (n.*1119T>A) n.2181T>A n.1387T>A c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.1187T>A (p.Leu396Ter) n.1522T>A c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.1109T>A (p.Leu370Ter) c.1106T>A (p.Leu369Ter) c.1094T>A (p.Leu365Ter) | |
11 | g.22255377T>C | CA379921358 | ANO5 | n.507T>C c.737T>C (p.Leu246Ser) c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.*1119T>C (n.*1119T>C) n.2181T>C n.1387T>C c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.1187T>C (p.Leu396Ser) n.1522T>C c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.1109T>C (p.Leu370Ser) c.1106T>C (p.Leu369Ser) c.1094T>C (p.Leu365Ser) | |
11 | g.22255377T>G | CA379921359 | ANO5 | n.507T>G c.737T>G (p.Leu246Ter) c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.*1119T>G (n.*1119T>G) n.2181T>G n.1387T>G c.1142T>G (p.Leu381Ter) c.1187T>G (p.Leu396Ter) n.1522T>G c.1184T>G (p.Leu395Ter) c.1109T>G (p.Leu370Ter) c.1106T>G (p.Leu369Ter) c.1094T>G (p.Leu365Ter) | |
11 | g.22255378A>C | CA379921361 | ANO5 | n.508A>C c.738A>C (p.Leu246Phe) c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.2182A>C n.1388A>C c.1143A>C (p.Leu381Phe) c.1188A>C (p.Leu396Phe) n.1523A>C c.1185A>C (p.Leu395Phe) c.1110A>C (p.Leu370Phe) c.1107A>C (p.Leu369Phe) c.1095A>C (p.Leu365Phe) | |
11 | g.22255378A>G | CA473404652 | ANO5 | n.508A>G c.738A>G (p.Leu246=) c.1146A>G (p.Leu382=) c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.2182A>G n.1388A>G c.1143A>G (p.Leu381=) c.1188A>G (p.Leu396=) n.1523A>G c.1185A>G (p.Leu395=) c.1110A>G (p.Leu370=) c.1107A>G (p.Leu369=) c.1095A>G (p.Leu365=) | |
11 | g.22255378A>T | CA379921360 | ANO5 | n.508A>T c.738A>T (p.Leu246Phe) c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.2182A>T n.1388A>T c.1143A>T (p.Leu381Phe) c.1188A>T (p.Leu396Phe) n.1523A>T c.1185A>T (p.Leu395Phe) c.1110A>T (p.Leu370Phe) c.1107A>T (p.Leu369Phe) c.1095A>T (p.Leu365Phe) | |
11 | g.22255379T>A | CA379921362 | ANO5 | n.509T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.2183T>A n.1389T>A c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1189T>A (p.Phe397Ile) n.1524T>A c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1108T>A (p.Phe370Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) | |
11 | g.22255379T>C | CA379921363 | ANO5 | n.509T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.2183T>C n.1389T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1189T>C (p.Phe397Leu) n.1524T>C c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1108T>C (p.Phe370Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.22255379T>G | CA379921364 | ANO5 | n.509T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.2183T>G n.1389T>G c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1189T>G (p.Phe397Val) n.1524T>G c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1108T>G (p.Phe370Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) | |
11 | g.22255383dup | CA2612836998 | ANO5 | n.513dup c.743dup (p.Leu248PhefsTer14) c.1151dup (p.Leu384PhefsTer14) c.*1125dup (n.*1125dup) n.2187dup n.1393dup c.1148dup (p.Leu383PhefsTer14) c.1193dup (p.Leu398PhefsTer14) n.1528dup c.1190dup (p.Leu397PhefsTer14) c.1115dup (p.Leu372PhefsTer14) c.1112dup (p.Leu371PhefsTer14) c.1100dup (p.Leu367PhefsTer14) | gnomAD v4 |
11 | g.22255383del | CA2573332839 | ANO5 | n.513del c.743del (p.Leu248TrpfsTer29) c.1151del (p.Leu384TrpfsTer29) c.*1125del (n.*1125del) n.2187del n.1393del c.1148del (p.Leu383TrpfsTer29) c.1193del (p.Leu398TrpfsTer29) n.1528del c.1190del (p.Leu397TrpfsTer29) c.1115del (p.Leu372TrpfsTer29) c.1112del (p.Leu371TrpfsTer29) c.1100del (p.Leu367TrpfsTer29) | gnomAD v4 |
11 | g.22255380T>A | CA379921365 | ANO5 | n.510T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.*1122T>A (n.*1122T>A) n.2184T>A n.1390T>A c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1190T>A (p.Phe397Tyr) n.1525T>A c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1109T>A (p.Phe370Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) | |
11 | g.22255380T>C | CA379921366 | ANO5 | n.510T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.*1122T>C (n.*1122T>C) n.2184T>C n.1390T>C c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1190T>C (p.Phe397Ser) n.1525T>C c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1109T>C (p.Phe370Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) | |
11 | g.22255380T>G | CA379921367 | ANO5 | n.510T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.*1122T>G (n.*1122T>G) n.2184T>G n.1390T>G c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1190T>G (p.Phe397Cys) n.1525T>G c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1109T>G (p.Phe370Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) | |
11 | g.22255381T>A | CA379921368 | ANO5 | n.511T>A c.741T>A (p.Phe247Leu) c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.2185T>A n.1391T>A c.1146T>A (p.Phe382Leu) c.1191T>A (p.Phe397Leu) n.1526T>A c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.1110T>A (p.Phe370Leu) c.1098T>A (p.Phe366Leu) | ClinVar |
11 | g.22255381T>C | CA473404653 | ANO5 | n.511T>C c.741T>C (p.Phe247=) c.1149T>C (p.Phe383=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2185T>C n.1391T>C c.1146T>C (p.Phe382=) c.1191T>C (p.Phe397=) n.1526T>C c.1188T>C (p.Phe396=) c.1113T>C (p.Phe371=) c.1110T>C (p.Phe370=) c.1098T>C (p.Phe366=) | |
11 | g.22255381T>G | CA379921369 | ANO5 | n.511T>G c.741T>G (p.Phe247Leu) c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.2185T>G n.1391T>G c.1146T>G (p.Phe382Leu) c.1191T>G (p.Phe397Leu) n.1526T>G c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.1110T>G (p.Phe370Leu) c.1098T>G (p.Phe366Leu) | |
11 | g.22255382T>A | CA379921370 | ANO5 | n.512T>A c.742T>A (p.Leu248Met) c.1150T>A (p.Leu384Met) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.2186T>A n.1392T>A c.1147T>A (p.Leu383Met) c.1192T>A (p.Leu398Met) n.1527T>A c.1189T>A (p.Leu397Met) c.1114T>A (p.Leu372Met) c.1111T>A (p.Leu371Met) c.1099T>A (p.Leu367Met) | |
11 | g.22255382T>C | CA473404654 | ANO5 | n.512T>C c.742T>C (p.Leu248=) c.1150T>C (p.Leu384=) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.2186T>C n.1392T>C c.1147T>C (p.Leu383=) c.1192T>C (p.Leu398=) n.1527T>C c.1189T>C (p.Leu397=) c.1114T>C (p.Leu372=) c.1111T>C (p.Leu371=) c.1099T>C (p.Leu367=) | COSMIC |
11 | g.22255382T>G | CA379921371 | ANO5 | n.512T>G c.742T>G (p.Leu248Val) c.1150T>G (p.Leu384Val) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.2186T>G n.1392T>G c.1147T>G (p.Leu383Val) c.1192T>G (p.Leu398Val) n.1527T>G c.1189T>G (p.Leu397Val) c.1114T>G (p.Leu372Val) c.1111T>G (p.Leu371Val) c.1099T>G (p.Leu367Val) | |
11 | g.22255383T>A | CA379921372 | ANO5 | n.513T>A c.743T>A (p.Leu248Ter) c.1151T>A (p.Leu384Ter) c.*1125T>A (n.*1125T>A) n.2187T>A n.1393T>A c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.1193T>A (p.Leu398Ter) n.1528T>A c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.1115T>A (p.Leu372Ter) c.1112T>A (p.Leu371Ter) c.1100T>A (p.Leu367Ter) | |
11 | g.22255383T>C | CA379921373 | ANO5 | n.513T>C c.743T>C (p.Leu248Ser) c.1151T>C (p.Leu384Ser) c.*1125T>C (n.*1125T>C) n.2187T>C n.1393T>C c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.1193T>C (p.Leu398Ser) n.1528T>C c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.1115T>C (p.Leu372Ser) c.1112T>C (p.Leu371Ser) c.1100T>C (p.Leu367Ser) | |
11 | g.22255383T>G | CA379921374 | ANO5 | n.513T>G c.743T>G (p.Leu248Trp) c.1151T>G (p.Leu384Trp) c.*1125T>G (n.*1125T>G) n.2187T>G n.1393T>G c.1148T>G (p.Leu383Trp) c.1193T>G (p.Leu398Trp) n.1528T>G c.1190T>G (p.Leu397Trp) c.1115T>G (p.Leu372Trp) c.1112T>G (p.Leu371Trp) c.1100T>G (p.Leu367Trp) | |
11 | g.22255384G>A | CA473404655 | ANO5 | n.514G>A c.744G>A (p.Leu248=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.2188G>A n.1394G>A c.1149G>A (p.Leu383=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.1529G>A c.1191G>A (p.Leu397=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.1101G>A (p.Leu367=) | |
11 | g.22255384G>C | CA379921376 | ANO5 | n.514G>C c.744G>C (p.Leu248Phe) c.1152G>C (p.Leu384Phe) c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.2188G>C n.1394G>C c.1149G>C (p.Leu383Phe) c.1194G>C (p.Leu398Phe) n.1529G>C c.1191G>C (p.Leu397Phe) c.1116G>C (p.Leu372Phe) c.1113G>C (p.Leu371Phe) c.1101G>C (p.Leu367Phe) | |
11 | g.22255384G>T | CA379921375 | ANO5 | n.514G>T c.744G>T (p.Leu248Phe) c.1152G>T (p.Leu384Phe) c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.2188G>T n.1394G>T c.1149G>T (p.Leu383Phe) c.1194G>T (p.Leu398Phe) n.1529G>T c.1191G>T (p.Leu397Phe) c.1116G>T (p.Leu372Phe) c.1113G>T (p.Leu371Phe) c.1101G>T (p.Leu367Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.22255385G>A | CA379921377 | ANO5 | n.515G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.2189G>A n.1395G>A c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) n.1530G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) | |
11 | g.22255385G>C | CA379921378 | ANO5 | n.515G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.2189G>C n.1395G>C c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) n.1530G>C c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) | |
11 | g.22255385G>T | CA379921379 | ANO5 | n.515G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.2189G>T n.1395G>T c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) n.1530G>T c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) | |
11 | g.22255386A>C | CA379921380 | ANO5 | n.516A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.*1128A>C (n.*1128A>C) n.2190A>C n.1396A>C c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) n.1531A>C c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) | |
11 | g.22255386A>G | CA379921381 | ANO5 | n.516A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.*1128A>G (n.*1128A>G) n.2190A>G n.1396A>G c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) n.1531A>G c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) | |
11 | g.22255386A>T | CA379921382 | ANO5 | n.516A>T c.746A>T (p.Glu249Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.*1128A>T (n.*1128A>T) n.2190A>T n.1396A>T c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) n.1531A>T c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) | |
11 | g.22255387G>A | CA473404656 | ANO5 | n.517G>A c.747G>A (p.Glu249=) c.1155G>A (p.Glu385=) c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.2191G>A n.1397G>A c.1152G>A (p.Glu384=) c.1197G>A (p.Glu399=) n.1532G>A c.1194G>A (p.Glu398=) c.1119G>A (p.Glu373=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1104G>A (p.Glu368=) | dbSNP |
11 | g.22255387G>C | CA379921383 | ANO5 | n.517G>C c.747G>C (p.Glu249Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.2191G>C n.1397G>C c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) n.1532G>C c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) | |
11 | g.22255387G= | CA1957416911 | ANO5 | n.517G= c.747G= (p.Glu249=) c.1155G= (p.Glu385=) c.*1129G= (n.*1129G=) n.2191G= n.1397G= c.1152G= (p.Glu384=) c.1197G= (p.Glu399=) n.1532G= c.1194G= (p.Glu398=) c.1119G= (p.Glu373=) c.1116G= (p.Glu372=) c.1104G= (p.Glu368=) | |
11 | g.22255387G>T | CA379921384 | ANO5 | n.517G>T c.747G>T (p.Glu249Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.2191G>T n.1397G>T c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) n.1532G>T c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) | |
11 | g.22255388T>A | CA379921385 | ANO5 | n.518T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.*1130T>A (n.*1130T>A) n.2192T>A n.1398T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.1533T>A c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) | |
11 | g.22255388T>C | CA379921386 | ANO5 | n.518T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.*1130T>C (n.*1130T>C) n.2192T>C n.1398T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.1533T>C c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) | |
11 | g.22255388T>G | CA379921387 | ANO5 | n.518T>G c.748T>G (p.Phe250Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) c.*1130T>G (n.*1130T>G) n.2192T>G n.1398T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1198T>G (p.Phe400Val) n.1533T>G c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) | |
11 | g.22255389T>A | CA379921388 | ANO5 | n.519T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.*1131T>A (n.*1131T>A) n.2193T>A n.1399T>A c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.1534T>A c.1196T>A (p.Phe399Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) | |
11 | g.22255389T>C | CA379921389 | ANO5 | n.519T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.*1131T>C (n.*1131T>C) n.2193T>C n.1399T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.1534T>C c.1196T>C (p.Phe399Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) | |
11 | g.22255389T>G | CA379921390 | ANO5 | n.519T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.*1131T>G (n.*1131T>G) n.2193T>G n.1399T>G c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.1534T>G c.1196T>G (p.Phe399Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) | |
11 | g.22255390T>A | CA379921391 | ANO5 | n.520T>A c.750T>A (p.Phe250Leu) c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.2194T>A n.1400T>A c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.1200T>A (p.Phe400Leu) n.1535T>A c.1197T>A (p.Phe399Leu) c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.1119T>A (p.Phe373Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) | |
11 | g.22255390T>C | CA473404657 | ANO5 | n.520T>C c.750T>C (p.Phe250=) c.1158T>C (p.Phe386=) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.2194T>C n.1400T>C c.1155T>C (p.Phe385=) c.1200T>C (p.Phe400=) n.1535T>C c.1197T>C (p.Phe399=) c.1122T>C (p.Phe374=) c.1119T>C (p.Phe373=) c.1107T>C (p.Phe369=) | |
11 | g.22255390T>G | CA379921392 | ANO5 | n.520T>G c.750T>G (p.Phe250Leu) c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.2194T>G n.1400T>G c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.1200T>G (p.Phe400Leu) n.1535T>G c.1197T>G (p.Phe399Leu) c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.1119T>G (p.Phe373Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) | |
11 | g.22255391T>A | CA379921393 | ANO5 | n.521T>A c.751T>A (p.Trp251Arg) c.1159T>A (p.Trp387Arg) c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.2195T>A n.1401T>A c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.1201T>A (p.Trp401Arg) n.1536T>A c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.1123T>A (p.Trp375Arg) c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.1108T>A (p.Trp370Arg) | |
11 | g.22255391T>C | CA5923179 | ANO5 | n.521T>C c.751T>C (p.Trp251Arg) c.1159T>C (p.Trp387Arg) c.*1133T>C (n.*1133T>C) n.2195T>C n.1401T>C c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.1201T>C (p.Trp401Arg) n.1536T>C c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.1123T>C (p.Trp375Arg) c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.1108T>C (p.Trp370Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255391T>G | CA379921394 | ANO5 | n.521T>G c.751T>G (p.Trp251Gly) c.1159T>G (p.Trp387Gly) c.*1133T>G (n.*1133T>G) n.2195T>G n.1401T>G c.1156T>G (p.Trp386Gly) c.1201T>G (p.Trp401Gly) n.1536T>G c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.1123T>G (p.Trp375Gly) c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.1108T>G (p.Trp370Gly) | ClinVar |
11 | g.22255391T= | CA1957416912 | ANO5 | n.521T= c.751T= (p.Trp251=) c.1159T= (p.Trp387=) c.*1133T= (n.*1133T=) n.2195T= n.1401T= c.1156T= (p.Trp386=) c.1201T= (p.Trp401=) n.1536T= c.1198T= (p.Trp400=) c.1123T= (p.Trp375=) c.1120T= (p.Trp374=) c.1108T= (p.Trp370=) | |
11 | g.22255392G>A | CA379921395 | ANO5 | n.522G>A c.752G>A (p.Trp251Ter) c.1160G>A (p.Trp387Ter) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.2196G>A n.1402G>A c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.1202G>A (p.Trp401Ter) n.1537G>A c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.1124G>A (p.Trp375Ter) c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.1109G>A (p.Trp370Ter) | COSMIC |
11 | g.22255392G>C | CA379921396 | ANO5 | n.522G>C c.752G>C (p.Trp251Ser) c.1160G>C (p.Trp387Ser) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.2196G>C n.1402G>C c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.1202G>C (p.Trp401Ser) n.1537G>C c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.1124G>C (p.Trp375Ser) c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.1109G>C (p.Trp370Ser) | |
11 | g.22255392G>T | CA379921397 | ANO5 | n.522G>T c.752G>T (p.Trp251Leu) c.1160G>T (p.Trp387Leu) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.2196G>T n.1402G>T c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.1202G>T (p.Trp401Leu) n.1537G>T c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.1124G>T (p.Trp375Leu) c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.1109G>T (p.Trp370Leu) | |
11 | g.22255393G>A | CA379921398 | ANO5 | n.523G>A c.753G>A (p.Trp251Ter) c.1161G>A (p.Trp387Ter) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.2197G>A n.1403G>A c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.1203G>A (p.Trp401Ter) n.1538G>A c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.1125G>A (p.Trp375Ter) c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.1110G>A (p.Trp370Ter) | |
11 | g.22255393G>C | CA379921399 | ANO5 | n.523G>C c.753G>C (p.Trp251Cys) c.1161G>C (p.Trp387Cys) c.*1135G>C (n.*1135G>C) n.2197G>C n.1403G>C c.1158G>C (p.Trp386Cys) c.1203G>C (p.Trp401Cys) n.1538G>C c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.1125G>C (p.Trp375Cys) c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.1110G>C (p.Trp370Cys) | dbSNP |
11 | g.22255393G= | CA1957416913 | ANO5 | n.523G= c.753G= (p.Trp251=) c.1161G= (p.Trp387=) c.*1135G= (n.*1135G=) n.2197G= n.1403G= c.1158G= (p.Trp386=) c.1203G= (p.Trp401=) n.1538G= c.1200G= (p.Trp400=) c.1125G= (p.Trp375=) c.1122G= (p.Trp374=) c.1110G= (p.Trp370=) | |
11 | g.22255393G>T | CA10604101 | ANO5 | n.523G>T c.753G>T (p.Trp251Cys) c.1161G>T (p.Trp387Cys) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.2197G>T n.1403G>T c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.1203G>T (p.Trp401Cys) n.1538G>T c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.1110G>T (p.Trp370Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255394A= | CA1957416914 | ANO5 | n.524A= c.754A= (p.Lys252=) c.1162A= (p.Lys388=) c.*1136A= (n.*1136A=) n.2198A= n.1404A= c.1159A= (p.Lys387=) c.1204A= (p.Lys402=) n.1539A= c.1201A= (p.Lys401=) c.1126A= (p.Lys376=) c.1123A= (p.Lys375=) c.1111A= (p.Lys371=) | |
11 | g.22255394A>C | CA379921400 | ANO5 | n.524A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.2198A>C n.1404A>C c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) n.1539A>C c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) | |
11 | g.22255394A>G | CA379921401 | ANO5 | n.524A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.2198A>G n.1404A>G c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) n.1539A>G c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) | dbSNP |
11 | g.22255394A>T | CA379921402 | ANO5 | n.524A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.2198A>T n.1404A>T c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) n.1539A>T c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) | |
11 | g.22255395A>C | CA379921403 | ANO5 | n.525A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.2199A>C n.1405A>C c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) n.1540A>C c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) | |
11 | g.22255395A>G | CA379921404 | ANO5 | n.525A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.2199A>G n.1405A>G c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) n.1540A>G c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) | |
11 | g.22255395A>T | CA379921405 | ANO5 | n.525A>T c.755A>T (p.Lys252Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.*1137A>T (n.*1137A>T) n.2199A>T n.1405A>T c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.1205A>T (p.Lys402Ile) n.1540A>T c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1112A>T (p.Lys371Ile) | |
11 | g.22255396A>C | CA379921406 | ANO5 | n.526A>C c.756A>C (p.Lys252Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.2200A>C n.1406A>C c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.1206A>C (p.Lys402Asn) n.1541A>C c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1128A>C (p.Lys376Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1113A>C (p.Lys371Asn) | |
11 | g.22255396A>G | CA473404658 | ANO5 | n.526A>G c.756A>G (p.Lys252=) c.1164A>G (p.Lys388=) c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.2200A>G n.1406A>G c.1161A>G (p.Lys387=) c.1206A>G (p.Lys402=) n.1541A>G c.1203A>G (p.Lys401=) c.1128A>G (p.Lys376=) c.1125A>G (p.Lys375=) c.1113A>G (p.Lys371=) | |
11 | g.22255396A>T | CA379921407 | ANO5 | n.526A>T c.756A>T (p.Lys252Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.2200A>T n.1406A>T c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.1206A>T (p.Lys402Asn) n.1541A>T c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.1113A>T (p.Lys371Asn) | |
11 | g.22255397C>A | CA379921408 | ANO5 | n.527C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.*1139C>A (n.*1139C>A) n.2201C>A n.1407C>A c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.1542C>A c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) | |
11 | g.22255397C= | CA1957416915 | ANO5 | n.527C= c.757C= (p.Gln253=) c.1165C= (p.Gln389=) c.*1139C= (n.*1139C=) n.2201C= n.1407C= c.1162C= (p.Gln388=) c.1207C= (p.Gln403=) n.1542C= c.1204C= (p.Gln402=) c.1129C= (p.Gln377=) c.1126C= (p.Gln376=) c.1114C= (p.Gln372=) | |
11 | g.22255397C>G | CA379921409 | ANO5 | n.527C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.*1139C>G (n.*1139C>G) n.2201C>G n.1407C>G c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.1542C>G c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) | |
11 | g.22255397C>T | CA379921410 | ANO5 | n.527C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.*1139C>T (n.*1139C>T) n.2201C>T n.1407C>T c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.1542C>T c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22255398A>C | CA379921411 | ANO5 | n.528A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.2202A>C n.1408A>C c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.1543A>C c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) | |
11 | g.22255398A>G | CA379921412 | ANO5 | n.528A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.2202A>G n.1408A>G c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.1543A>G c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) | |
11 | g.22255398A>T | CA379921413 | ANO5 | n.528A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.2202A>T n.1408A>T c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.1543A>T c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) | |
11 | g.22255399A>C | CA379921414 | ANO5 | n.529A>C c.759A>C (p.Gln253His) c.1167A>C (p.Gln389His) c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.2203A>C n.1409A>C c.1164A>C (p.Gln388His) c.1209A>C (p.Gln403His) n.1544A>C c.1206A>C (p.Gln402His) c.1131A>C (p.Gln377His) c.1128A>C (p.Gln376His) c.1116A>C (p.Gln372His) | |
11 | g.22255399A>G | CA473404659 | ANO5 | n.529A>G c.759A>G (p.Gln253=) c.1167A>G (p.Gln389=) c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.2203A>G n.1409A>G c.1164A>G (p.Gln388=) c.1209A>G (p.Gln403=) n.1544A>G c.1206A>G (p.Gln402=) c.1131A>G (p.Gln377=) c.1128A>G (p.Gln376=) c.1116A>G (p.Gln372=) | |
11 | g.22255399A>T | CA379921415 | ANO5 | n.529A>T c.759A>T (p.Gln253His) c.1167A>T (p.Gln389His) c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.2203A>T n.1409A>T c.1164A>T (p.Gln388His) c.1209A>T (p.Gln403His) n.1544A>T c.1206A>T (p.Gln402His) c.1131A>T (p.Gln377His) c.1128A>T (p.Gln376His) c.1116A>T (p.Gln372His) | |
11 | g.22255400C>A | CA473404660 | ANO5 | n.530C>A c.760C>A (p.Arg254=) c.1168C>A (p.Arg390=) c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.2204C>A n.1410C>A c.1165C>A (p.Arg389=) c.1210C>A (p.Arg404=) n.1545C>A c.1207C>A (p.Arg403=) c.1132C>A (p.Arg378=) c.1129C>A (p.Arg377=) c.1117C>A (p.Arg373=) | |
11 | g.22255400C= | CA1957416916 | ANO5 | n.530C= c.760C= (p.Arg254=) c.1168C= (p.Arg390=) c.*1142C= (n.*1142C=) n.2204C= n.1410C= c.1165C= (p.Arg389=) c.1210C= (p.Arg404=) n.1545C= c.1207C= (p.Arg403=) c.1132C= (p.Arg378=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1117C= (p.Arg373=) | |
11 | g.22255400C>G | CA218757748 | ANO5 | n.530C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.2204C>G n.1410C>G c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.1545C>G c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1132C>G (p.Arg378Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) | dbSNP |
11 | g.22255400C>T | CA210078 | ANO5 | n.530C>T c.760C>T (p.Arg254Ter) c.1168C>T (p.Arg390Ter) c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.2204C>T n.1410C>T c.1165C>T (p.Arg389Ter) c.1210C>T (p.Arg404Ter) n.1545C>T c.1207C>T (p.Arg403Ter) c.1132C>T (p.Arg378Ter) c.1129C>T (p.Arg377Ter) c.1117C>T (p.Arg373Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.22255401G>A | CA5923180 | ANO5 | n.531G>A c.761G>A (p.Arg254Gln) c.1169G>A (p.Arg390Gln) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.2205G>A n.1411G>A c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.1211G>A (p.Arg404Gln) n.1546G>A c.1208G>A (p.Arg403Gln) c.1133G>A (p.Arg378Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.1118G>A (p.Arg373Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255401G>C | CA379921416 | ANO5 | n.531G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.2205G>C n.1411G>C c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.1546G>C c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1133G>C (p.Arg378Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) | |
11 | g.22255401G= | CA1957416917 | ANO5 | n.531G= c.761G= (p.Arg254=) c.1169G= (p.Arg390=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.2205G= n.1411G= c.1166G= (p.Arg389=) c.1211G= (p.Arg404=) n.1546G= c.1208G= (p.Arg403=) c.1133G= (p.Arg378=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1118G= (p.Arg373=) | |
11 | g.22255401G>T | CA379921417 | ANO5 | n.531G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.2205G>T n.1411G>T c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.1546G>T c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1133G>T (p.Arg378Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) | |
11 | g.22255402A>C | CA473404663 | ANO5 | n.532A>C c.762A>C (p.Arg254=) c.1170A>C (p.Arg390=) c.*1144A>C (n.*1144A>C) n.2206A>C n.1412A>C c.1167A>C (p.Arg389=) c.1212A>C (p.Arg404=) n.1547A>C c.1209A>C (p.Arg403=) c.1134A>C (p.Arg378=) c.1131A>C (p.Arg377=) c.1119A>C (p.Arg373=) | |
11 | g.22255402A>G | CA473404662 | ANO5 | n.532A>G c.762A>G (p.Arg254=) c.1170A>G (p.Arg390=) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.2206A>G n.1412A>G c.1167A>G (p.Arg389=) c.1212A>G (p.Arg404=) n.1547A>G c.1209A>G (p.Arg403=) c.1134A>G (p.Arg378=) c.1131A>G (p.Arg377=) c.1119A>G (p.Arg373=) | |
11 | g.22255402A>T | CA473404661 | ANO5 | n.532A>T c.762A>T (p.Arg254=) c.1170A>T (p.Arg390=) c.*1144A>T (n.*1144A>T) n.2206A>T n.1412A>T c.1167A>T (p.Arg389=) c.1212A>T (p.Arg404=) n.1547A>T c.1209A>T (p.Arg403=) c.1134A>T (p.Arg378=) c.1131A>T (p.Arg377=) c.1119A>T (p.Arg373=) | |
11 | g.22255403C>A | CA379921418 | ANO5 | n.533C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) c.1171C>A (p.Gln391Lys) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.2207C>A n.1413C>A c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1213C>A (p.Gln405Lys) n.1548C>A c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) | |
11 | g.22255403C= | CA1957416918 | ANO5 | n.533C= c.763C= (p.Gln255=) c.1171C= (p.Gln391=) c.*1145C= (n.*1145C=) n.2207C= n.1413C= c.1168C= (p.Gln390=) c.1213C= (p.Gln405=) n.1548C= c.1210C= (p.Gln404=) c.1135C= (p.Gln379=) c.1132C= (p.Gln378=) c.1120C= (p.Gln374=) | |
11 | g.22255403C>G | CA379921419 | ANO5 | n.533C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) c.1171C>G (p.Gln391Glu) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.2207C>G n.1413C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1213C>G (p.Gln405Glu) n.1548C>G c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) | |
11 | g.22255403C>T | CA5923181 | ANO5 | n.533C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) c.1171C>T (p.Gln391Ter) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.2207C>T n.1413C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1213C>T (p.Gln405Ter) n.1548C>T c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255404A= | CA1957416919 | ANO5 | n.534A= c.764A= (p.Gln255=) c.1172A= (p.Gln391=) c.*1146A= (n.*1146A=) n.2208A= n.1414A= c.1169A= (p.Gln390=) c.1214A= (p.Gln405=) n.1549A= c.1211A= (p.Gln404=) c.1136A= (p.Gln379=) c.1133A= (p.Gln378=) c.1121A= (p.Gln374=) | |
11 | g.22255404A>C | CA379921420 | ANO5 | n.534A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) c.1172A>C (p.Gln391Pro) c.*1146A>C (n.*1146A>C) n.2208A>C n.1414A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1214A>C (p.Gln405Pro) n.1549A>C c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.22255404A>G | CA218757774 | ANO5 | n.534A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) c.1172A>G (p.Gln391Arg) c.*1146A>G (n.*1146A>G) n.2208A>G n.1414A>G c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1214A>G (p.Gln405Arg) n.1549A>G c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255404A>T | CA379921421 | ANO5 | n.534A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) c.1172A>T (p.Gln391Leu) c.*1146A>T (n.*1146A>T) n.2208A>T n.1414A>T c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1214A>T (p.Gln405Leu) n.1549A>T c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) | |
11 | g.22255405A= | CA1957416920 | ANO5 | n.535A= c.765A= (p.Gln255=) c.1173A= (p.Gln391=) c.*1147A= (n.*1147A=) n.2209A= n.1415A= c.1170A= (p.Gln390=) c.1215A= (p.Gln405=) n.1550A= c.1212A= (p.Gln404=) c.1137A= (p.Gln379=) c.1134A= (p.Gln378=) c.1122A= (p.Gln374=) | |
11 | g.22255405A>C | CA379921422 | ANO5 | n.535A>C c.765A>C (p.Gln255His) c.1173A>C (p.Gln391His) c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.2209A>C n.1415A>C c.1170A>C (p.Gln390His) c.1215A>C (p.Gln405His) n.1550A>C c.1212A>C (p.Gln404His) c.1137A>C (p.Gln379His) c.1134A>C (p.Gln378His) c.1122A>C (p.Gln374His) | |
11 | g.22255405A>G | CA5923182 | ANO5 | n.535A>G c.765A>G (p.Gln255=) c.1173A>G (p.Gln391=) c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.2209A>G n.1415A>G c.1170A>G (p.Gln390=) c.1215A>G (p.Gln405=) n.1550A>G c.1212A>G (p.Gln404=) c.1137A>G (p.Gln379=) c.1134A>G (p.Gln378=) c.1122A>G (p.Gln374=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255405A>T | CA379921423 | ANO5 | n.535A>T c.765A>T (p.Gln255His) c.1173A>T (p.Gln391His) c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.2209A>T n.1415A>T c.1170A>T (p.Gln390His) c.1215A>T (p.Gln405His) n.1550A>T c.1212A>T (p.Gln404His) c.1137A>T (p.Gln379His) c.1134A>T (p.Gln378His) c.1122A>T (p.Gln374His) | |
11 | g.22255406G>A | CA379921426 | ANO5 | n.536G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.2210G>A n.1416G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.1551G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) | |
11 | g.22255406G>C | CA379921424 | ANO5 | n.536G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.2210G>C n.1416G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.1551G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) | |
11 | g.22255406G>T | CA379921425 | ANO5 | n.536G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.2210G>T n.1416G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.1551G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) | |
11 | g.22255407C>A | CA379921427 | ANO5 | n.537C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.2211C>A n.1417C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.1552C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) | |
11 | g.22255407C>G | CA379921428 | ANO5 | n.537C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.2211C>G n.1417C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.1552C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.22255407C>T | CA379921429 | ANO5 | n.537C>T c.767C>T (p.Ala256Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.2211C>T n.1417C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) n.1552C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) | |
11 | g.22255408C>A | CA473404666 | ANO5 | n.538C>A c.768C>A (p.Ala256=) c.1176C>A (p.Ala392=) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.2212C>A n.1418C>A c.1173C>A (p.Ala391=) c.1218C>A (p.Ala406=) n.1553C>A c.1215C>A (p.Ala405=) c.1140C>A (p.Ala380=) c.1137C>A (p.Ala379=) c.1125C>A (p.Ala375=) | |
11 | g.22255408C>G | CA473404664 | ANO5 | n.538C>G c.768C>G (p.Ala256=) c.1176C>G (p.Ala392=) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.2212C>G n.1418C>G c.1173C>G (p.Ala391=) c.1218C>G (p.Ala406=) n.1553C>G c.1215C>G (p.Ala405=) c.1140C>G (p.Ala380=) c.1137C>G (p.Ala379=) c.1125C>G (p.Ala375=) | gnomAD v4 |
11 | g.22255408C>T | CA473404665 | ANO5 | n.538C>T c.768C>T (p.Ala256=) c.1176C>T (p.Ala392=) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.2212C>T n.1418C>T c.1173C>T (p.Ala391=) c.1218C>T (p.Ala406=) n.1553C>T c.1215C>T (p.Ala405=) c.1140C>T (p.Ala380=) c.1137C>T (p.Ala379=) c.1125C>T (p.Ala375=) | |
11 | g.22255409A>C | CA473404667 | ANO5 | n.539A>C c.769A>C (p.Arg257=) c.1177A>C (p.Arg393=) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.2213A>C n.1419A>C c.1174A>C (p.Arg392=) c.1219A>C (p.Arg407=) n.1554A>C c.1216A>C (p.Arg406=) c.1141A>C (p.Arg381=) c.1138A>C (p.Arg380=) c.1126A>C (p.Arg376=) | |
11 | g.22255409A>G | CA379921430 | ANO5 | n.539A>G c.769A>G (p.Arg257Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.2213A>G n.1419A>G c.1174A>G (p.Arg392Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) n.1554A>G c.1216A>G (p.Arg406Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) c.1138A>G (p.Arg380Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) | |
11 | g.22255409A>T | CA379921431 | ANO5 | n.539A>T c.769A>T (p.Arg257Ter) c.1177A>T (p.Arg393Ter) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.2213A>T n.1419A>T c.1174A>T (p.Arg392Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter) n.1554A>T c.1216A>T (p.Arg406Ter) c.1141A>T (p.Arg381Ter) c.1138A>T (p.Arg380Ter) c.1126A>T (p.Arg376Ter) | |
11 | g.22255410G>A | CA379921432 | ANO5 | n.540G>A c.770G>A (p.Arg257Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.2214G>A n.1420G>A c.1175G>A (p.Arg392Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) n.1555G>A c.1217G>A (p.Arg406Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) | |
11 | g.22255410G>C | CA379921433 | ANO5 | n.540G>C c.770G>C (p.Arg257Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.2214G>C n.1420G>C c.1175G>C (p.Arg392Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) n.1555G>C c.1217G>C (p.Arg406Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) | |
11 | g.22255410G= | CA1957416921 | ANO5 | n.540G= c.770G= (p.Arg257=) c.1178G= (p.Arg393=) c.*1152G= (n.*1152G=) n.2214G= n.1420G= c.1175G= (p.Arg392=) c.1220G= (p.Arg407=) n.1555G= c.1217G= (p.Arg406=) c.1142G= (p.Arg381=) c.1139G= (p.Arg380=) c.1127G= (p.Arg376=) | |
11 | g.22255410G>T | CA5923183 | ANO5 | n.540G>T c.770G>T (p.Arg257Ile) c.1178G>T (p.Arg393Ile) c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.2214G>T n.1420G>T c.1175G>T (p.Arg392Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) n.1555G>T c.1217G>T (p.Arg406Ile) c.1142G>T (p.Arg381Ile) c.1139G>T (p.Arg380Ile) c.1127G>T (p.Arg376Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22255411_22255414del | CA2612837014 | ANO5 | n.541_544del c.771_774del (p.Leu258AsnfsTer18) c.1179_1182del (p.Leu394AsnfsTer18) c.*1153_*1156del (n.*1153_*1156del) n.2215_2218del n.1421_1424del c.1176_1179del (p.Leu393AsnfsTer18) c.1221_1224del (p.Leu408AsnfsTer18) n.1556_1559del c.1218_1221del (p.Leu407AsnfsTer18) c.1143_1146del (p.Leu382AsnfsTer18) c.1140_1143del (p.Leu381AsnfsTer18) c.1128_1131del (p.Leu377AsnfsTer18) | gnomAD v4 |
11 | g.22255411A>C | CA379921434 | ANO5 | n.541A>C c.771A>C (p.Arg257Ser) c.1179A>C (p.Arg393Ser) c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.2215A>C n.1421A>C c.1176A>C (p.Arg392Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser) n.1556A>C c.1218A>C (p.Arg406Ser) c.1143A>C (p.Arg381Ser) c.1140A>C (p.Arg380Ser) c.1128A>C (p.Arg376Ser) | |
11 | g.22255411A>G | CA473404668 | ANO5 | n.541A>G c.771A>G (p.Arg257=) c.1179A>G (p.Arg393=) c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.2215A>G n.1421A>G c.1176A>G (p.Arg392=) c.1221A>G (p.Arg407=) n.1556A>G c.1218A>G (p.Arg406=) c.1143A>G (p.Arg381=) c.1140A>G (p.Arg380=) c.1128A>G (p.Arg376=) | |
11 | g.22255411A>T | CA379921435 | ANO5 | n.541A>T c.771A>T (p.Arg257Ser) c.1179A>T (p.Arg393Ser) c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.2215A>T n.1421A>T c.1176A>T (p.Arg392Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser) n.1556A>T c.1218A>T (p.Arg406Ser) c.1143A>T (p.Arg381Ser) c.1140A>T (p.Arg380Ser) c.1128A>T (p.Arg376Ser) | |
11 | g.22255411_22255412delinsAC | CA1957416922 | ANO5 | n.541_542delinsAC c.771_772delinsAC (p.Arg257=) c.1179_1180delinsAC (p.Arg393=) c.*1153_*1154delinsAC (n.*1153_*1154delinsAC) n.2215_2216delinsAC n.1421_1422delinsAC c.1176_1177delinsAC (p.Arg392=) c.1221_1222delinsAC (p.Arg407=) n.1556_1557delinsAC c.1218_1219delinsAC (p.Arg406=) c.1143_1144delinsAC (p.Arg381=) c.1140_1141delinsAC (p.Arg380=) c.1128_1129delinsAC (p.Arg376=) | |
11 | g.22255412del | CA1957416924 | ANO5 | n.542del c.772del (p.Leu258TrpfsTer19) c.1180del (p.Leu394TrpfsTer19) c.*1154del (n.*1154del) n.2216del n.1422del c.1177del (p.Leu393TrpfsTer19) c.1222del (p.Leu408TrpfsTer19) n.1557del c.1219del (p.Leu407TrpfsTer19) c.1144del (p.Leu382TrpfsTer19) c.1141del (p.Leu381TrpfsTer19) c.1129del (p.Leu377TrpfsTer19) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22255412C>A | CA379921436 | ANO5 | n.542C>A c.772C>A (p.Leu258Met) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.2216C>A n.1422C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) n.1557C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) | |
11 | g.22255412C= | CA1957416923 | ANO5 | n.542C= c.772C= (p.Leu258=) c.1180C= (p.Leu394=) c.*1154C= (n.*1154C=) n.2216C= n.1422C= c.1177C= (p.Leu393=) c.1222C= (p.Leu408=) n.1557C= c.1219C= (p.Leu407=) c.1144C= (p.Leu382=) c.1141C= (p.Leu381=) c.1129C= (p.Leu377=) | |
11 | g.22255412C>G | CA379921437 | ANO5 | n.542C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.2216C>G n.1422C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) n.1557C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) | |
11 | g.22255412C>T | CA218757794 | ANO5 | n.542C>T c.772C>T (p.Leu258=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.2216C>T n.1422C>T c.1177C>T (p.Leu393=) c.1222C>T (p.Leu408=) n.1557C>T c.1219C>T (p.Leu407=) c.1144C>T (p.Leu382=) c.1141C>T (p.Leu381=) c.1129C>T (p.Leu377=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.22255413T>A | CA379921438 | ANO5 | n.543T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.2217T>A n.1423T>A c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) n.1558T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) | |
11 | g.22255413T>C | CA379921439 | ANO5 | n.543T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.2217T>C n.1423T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) n.1558T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) | |
11 | g.22255413T>G | CA379921440 | ANO5 | n.543T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.2217T>G n.1423T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) n.1558T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) | |
11 | g.22255414G>A | CA473404671 | ANO5 | n.544G>A c.774G>A (p.Leu258=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.2218G>A n.1424G>A c.1179G>A (p.Leu393=) c.1224G>A (p.Leu408=) n.1559G>A c.1221G>A (p.Leu407=) c.1146G>A (p.Leu382=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.1131G>A (p.Leu377=) | |
11 | g.22255414G>C | CA473404669 | ANO5 | n.544G>C c.774G>C (p.Leu258=) c.1182G>C (p.Leu394=) c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.2218G>C n.1424G>C c.1179G>C (p.Leu393=) c.1224G>C (p.Leu408=) n.1559G>C c.1221G>C (p.Leu407=) c.1146G>C (p.Leu382=) c.1143G>C (p.Leu381=) c.1131G>C (p.Leu377=) | |
11 | g.22255414G>T | CA473404670 | ANO5 | n.544G>T c.774G>T (p.Leu258=) c.1182G>T (p.Leu394=) c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.2218G>T n.1424G>T c.1179G>T (p.Leu393=) c.1224G>T (p.Leu408=) n.1559G>T c.1221G>T (p.Leu407=) c.1146G>T (p.Leu382=) c.1143G>T (p.Leu381=) c.1131G>T (p.Leu377=) | |
11 | g.22255415G>A | CA379921441 | ANO5 | n.545G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.2219G>A n.1425G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) n.1560G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.22255415G>C | CA379921442 | ANO5 | n.545G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.2219G>C n.1425G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) n.1560G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) | |
11 | g.22255415G>T | CA379921443 | ANO5 | n.545G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.2219G>T n.1425G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) n.1560G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) | |
11 | g.22255416A>C | CA379921444 | ANO5 | n.546A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.2220A>C n.1426A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) n.1561A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) | |
11 | g.22255416A>G | CA379921446 | ANO5 | n.546A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.2220A>G n.1426A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) n.1561A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) | COSMIC |
11 | g.22255416A>T | CA379921445 | ANO5 | n.546A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.2220A>T n.1426A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) n.1561A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) | |
11 | g.22255417A= | CA1957416925 | ANO5 | n.547A= c.777A= (p.Glu259=) c.1185A= (p.Glu395=) c.*1159A= (n.*1159A=) n.2221A= n.1427A= c.1182A= (p.Glu394=) c.1227A= (p.Glu409=) n.1562A= c.1224A= (p.Glu408=) c.1149A= (p.Glu383=) c.1146A= (p.Glu382=) c.1134A= (p.Glu378=) | |
11 | g.22255417A>C | CA379921447 | ANO5 | n.547A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.2221A>C n.1427A>C c.1182A>C (p.Glu394Asp) c.1227A>C (p.Glu409Asp) n.1562A>C c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.1134A>C (p.Glu378Asp) | |
11 | g.22255417A>G | CA5923184 | ANO5 | n.547A>G c.777A>G (p.Glu259=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.2221A>G n.1427A>G c.1182A>G (p.Glu394=) c.1227A>G (p.Glu409=) n.1562A>G c.1224A>G (p.Glu408=) c.1149A>G (p.Glu383=) c.1146A>G (p.Glu382=) c.1134A>G (p.Glu378=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.22255417A>T | CA379921448 | ANO5 | n.547A>T c.777A>T (p.Glu259Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.2221A>T n.1427A>T c.1182A>T (p.Glu394Asp) c.1227A>T (p.Glu409Asp) n.1562A>T c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.1134A>T (p.Glu378Asp) | |
11 | g.22255418T>A | CA379921449 | ANO5 | n.548T>A c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.2222T>A n.1428T>A c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) n.1563T>A c.1225T>A (p.Tyr409Asn) c.1150T>A (p.Tyr384Asn) c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) | |
11 | g.22255418T>C | CA379921451 | ANO5 | n.548T>C c.778T>C (p.Tyr260His) c.1186T>C (p.Tyr396His) c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.2222T>C n.1428T>C c.1183T>C (p.Tyr395His) c.1228T>C (p.Tyr410His) n.1563T>C c.1225T>C (p.Tyr409His) c.1150T>C (p.Tyr384His) c.1147T>C (p.Tyr383His) c.1135T>C (p.Tyr379His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22255418T>G | CA379921450 | ANO5 | n.548T>G c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.2222T>G n.1428T>G c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) n.1563T>G c.1225T>G (p.Tyr409Asp) c.1150T>G (p.Tyr384Asp) c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) | |
11 | g.22255418T= | CA1957416926 | ANO5 | n.548T= c.778T= (p.Tyr260=) c.1186T= (p.Tyr396=) c.*1160T= (n.*1160T=) n.2222T= n.1428T= c.1183T= (p.Tyr395=) c.1228T= (p.Tyr410=) n.1563T= c.1225T= (p.Tyr409=) c.1150T= (p.Tyr384=) c.1147T= (p.Tyr383=) c.1135T= (p.Tyr379=) | |
11 | g.22255419A>C | CA379921452 | ANO5 | n.549A>C c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.*1161A>C (n.*1161A>C) n.2223A>C n.1429A>C c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) n.1564A>C c.1226A>C (p.Tyr409Ser) c.1151A>C (p.Tyr384Ser) c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) | |
11 | g.22255419A>G | CA379921454 | ANO5 | n.549A>G c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.*1161A>G (n.*1161A>G) n.2223A>G n.1429A>G c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) n.1564A>G c.1226A>G (p.Tyr409Cys) c.1151A>G (p.Tyr384Cys) c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) | |
11 | g.22255419A>T | CA379921453 | ANO5 | n.549A>T c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.*1161A>T (n.*1161A>T) n.2223A>T n.1429A>T c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) n.1564A>T c.1226A>T (p.Tyr409Phe) c.1151A>T (p.Tyr384Phe) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) | |
11 | g.22255420T>A | CA379921455 | ANO5 | n.550T>A c.780T>A (p.Tyr260Ter) c.1188T>A (p.Tyr396Ter) c.*1162T>A (n.*1162T>A) n.2224T>A n.1430T>A c.1185T>A (p.Tyr395Ter) c.1230T>A (p.Tyr410Ter) n.1565T>A c.1227T>A (p.Tyr409Ter) c.1152T>A (p.Tyr384Ter) c.1149T>A (p.Tyr383Ter) c.1137T>A (p.Tyr379Ter) | |
11 | g.22255420T>C | CA473404673 | ANO5 | n.550T>C c.780T>C (p.Tyr260=) c.1188T>C (p.Tyr396=) c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.2224T>C n.1430T>C c.1185T>C (p.Tyr395=) c.1230T>C (p.Tyr410=) n.1565T>C c.1227T>C (p.Tyr409=) c.1152T>C (p.Tyr384=) c.1149T>C (p.Tyr383=) c.1137T>C (p.Tyr379=) | |
11 | g.22255420T>G | CA379921456 | ANO5 | n.550T>G c.780T>G (p.Tyr260Ter) c.1188T>G (p.Tyr396Ter) c.*1162T>G (n.*1162T>G) n.2224T>G n.1430T>G c.1185T>G (p.Tyr395Ter) c.1230T>G (p.Tyr410Ter) n.1565T>G c.1227T>G (p.Tyr409Ter) c.1152T>G (p.Tyr384Ter) c.1149T>G (p.Tyr383Ter) c.1137T>G (p.Tyr379Ter) | |
11 | g.22255421G>A | CA379921457 | ANO5 | n.551G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.2225G>A n.1431G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.1566G>A c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) | COSMIC |
11 | g.22255421G>C | CA379921458 | ANO5 | n.551G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.2225G>C n.1431G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.1566G>C c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) | |
11 | g.22255421G>T | CA379921459 | ANO5 | n.551G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.2225G>T n.1431G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.1566G>T c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) | |
11 | g.22255422A>C | CA379921460 | ANO5 | n.552A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.2226A>C n.1432A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.1567A>C c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) | |
11 | g.22255422A>G | CA379921461 | ANO5 | n.552A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.2226A>G n.1432A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.1567A>G c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.22255422A>T | CA379921462 | ANO5 | n.552A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.2226A>T n.1432A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) n.1567A>T c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) | |
11 | g.22255423A>C | CA379921463 | ANO5 | n.553A>C c.783A>C (p.Glu261Asp) c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.2227A>C n.1433A>C c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1233A>C (p.Glu411Asp) n.1568A>C c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.1155A>C (p.Glu385Asp) c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.1140A>C (p.Glu380Asp) | |
11 | g.22255423A>G | CA473404674 | ANO5 | n.553A>G c.783A>G (p.Glu261=) c.1191A>G (p.Glu397=) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.2227A>G n.1433A>G c.1188A>G (p.Glu396=) c.1233A>G (p.Glu411=) n.1568A>G c.1230A>G (p.Glu410=) c.1155A>G (p.Glu385=) c.1152A>G (p.Glu384=) c.1140A>G (p.Glu380=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.22255423A>T | CA379921464 | ANO5 | n.553A>T c.783A>T (p.Glu261Asp) c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.2227A>T n.1433A>T c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1233A>T (p.Glu411Asp) n.1568A>T c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.1155A>T (p.Glu385Asp) c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.1140A>T (p.Glu380Asp) | |
11 | g.22255424T>A | CA379921467 | ANO5 | n.554T>A c.784T>A (p.Trp262Arg) c.1192T>A (p.Trp398Arg) c.*1166T>A (n.*1166T>A) n.2228T>A n.1434T>A c.1189T>A (p.Trp397Arg) c.1234T>A (p.Trp412Arg) n.1569T>A c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.1141T>A (p.Trp381Arg) | |
11 | g.22255424T>C | CA379921466 | ANO5 | n.554T>C c.784T>C (p.Trp262Arg) c.1192T>C (p.Trp398Arg) c.*1166T>C (n.*1166T>C) n.2228T>C n.1434T>C c.1189T>C (p.Trp397Arg) c.1234T>C (p.Trp412Arg) n.1569T>C c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1141T>C (p.Trp381Arg) | |
11 | g.22255424T>G | CA379921465 | ANO5 | n.554T>G c.784T>G (p.Trp262Gly) c.1192T>G (p.Trp398Gly) c.*1166T>G (n.*1166T>G) n.2228T>G n.1434T>G c.1189T>G (p.Trp397Gly) c.1234T>G (p.Trp412Gly) n.1569T>G c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.1156T>G (p.Trp386Gly) c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.1141T>G (p.Trp381Gly) | |
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